Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64804942_64804959dup | CA2614209371 | MEN1 | c.1365+77_1365+94dup (n.1365+77_1365+94dup) c.*658+77_*658+94dup (n.*658+77_*658+94dup) c.1350+77_1350+94dup (n.1350+77_1350+94dup) c.*446+77_*446+94dup (n.*446+77_*446+94dup) c.1097+77_1097+94dup c.701+77_701+94dup n.1843+77_1843+94dup n.1312+77_1312+94dup n.1732+77_1732+94dup n.1851+77_1851+94dup n.1627+77_1627+94dup c.1225+77_1225+94dup c.1476+77_1476+94dup (n.1476+77_1476+94dup) c.1186-141_1186-124dup (n.1186-141_1186-124dup) c.1245+77_1245+94dup (n.1245+77_1245+94dup) n.899+77_899+94dup c.1491+77_1491+94dup (n.1491+77_1491+94dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64804948del | CA2614209387 | MEN1 | c.1365+86del (n.1365+86del) c.*658+86del (n.*658+86del) c.1350+86del (n.1350+86del) c.*446+86del (n.*446+86del) c.1097+86del c.701+86del n.1843+86del n.1312+86del n.1732+86del n.1851+86del n.1627+86del c.1225+86del c.1476+86del (n.1476+86del) c.1186-132del (n.1186-132del) c.1245+86del (n.1245+86del) n.899+86del c.1491+86del (n.1491+86del) | gnomAD v4 |
11 | g.64804948G>A | CA2724340564 | MEN1 | c.1365+86C>T (n.1365+86C>T) c.*658+86C>T (n.*658+86C>T) c.1350+86C>T (n.1350+86C>T) c.*446+86C>T (n.*446+86C>T) c.1097+86C>T c.701+86C>T n.1843+86C>T n.1312+86C>T n.1732+86C>T n.1851+86C>T n.1627+86C>T c.1225+86C>T c.1476+86C>T (n.1476+86C>T) c.1186-132C>T (n.1186-132C>T) c.1245+86C>T (n.1245+86C>T) n.899+86C>T c.1491+86C>T (n.1491+86C>T) | dbSNP |
11 | g.64804948G>C | CA1978885777 | MEN1 | c.1365+86C>G (n.1365+86C>G) c.*658+86C>G (n.*658+86C>G) c.1350+86C>G (n.1350+86C>G) c.*446+86C>G (n.*446+86C>G) c.1097+86C>G c.701+86C>G n.1843+86C>G n.1312+86C>G n.1732+86C>G n.1851+86C>G n.1627+86C>G c.1225+86C>G c.1476+86C>G (n.1476+86C>G) c.1186-132C>G (n.1186-132C>G) c.1245+86C>G (n.1245+86C>G) n.899+86C>G c.1491+86C>G (n.1491+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804948G= | CA1978885776 | MEN1 | c.1365+86C= (n.1365+86C=) c.*658+86C= (n.*658+86C=) c.1350+86C= (n.1350+86C=) c.*446+86C= (n.*446+86C=) c.1097+86C= c.701+86C= n.1843+86C= n.1312+86C= n.1732+86C= n.1851+86C= n.1627+86C= c.1225+86C= c.1476+86C= (n.1476+86C=) c.1186-132C= (n.1186-132C=) c.1245+86C= (n.1245+86C=) n.899+86C= c.1491+86C= (n.1491+86C=) | |
11 | g.64804948G>T | CA2614209388 | MEN1 | c.1365+86C>A (n.1365+86C>A) c.*658+86C>A (n.*658+86C>A) c.1350+86C>A (n.1350+86C>A) c.*446+86C>A (n.*446+86C>A) c.1097+86C>A c.701+86C>A n.1843+86C>A n.1312+86C>A n.1732+86C>A n.1851+86C>A n.1627+86C>A c.1225+86C>A c.1476+86C>A (n.1476+86C>A) c.1186-132C>A (n.1186-132C>A) c.1245+86C>A (n.1245+86C>A) n.899+86C>A c.1491+86C>A (n.1491+86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804949C>A | CA679266092 | MEN1 | c.1365+85G>T (n.1365+85G>T) c.*658+85G>T (n.*658+85G>T) c.1350+85G>T (n.1350+85G>T) c.*446+85G>T (n.*446+85G>T) c.1097+85G>T c.701+85G>T n.1843+85G>T n.1312+85G>T n.1732+85G>T n.1851+85G>T n.1627+85G>T c.1225+85G>T c.1476+85G>T (n.1476+85G>T) c.1186-133G>T (n.1186-133G>T) c.1245+85G>T (n.1245+85G>T) n.899+85G>T c.1491+85G>T (n.1491+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804949C= | CA1978885782 | MEN1 | c.1365+85G= (n.1365+85G=) c.*658+85G= (n.*658+85G=) c.1350+85G= (n.1350+85G=) c.*446+85G= (n.*446+85G=) c.1097+85G= c.701+85G= n.1843+85G= n.1312+85G= n.1732+85G= n.1851+85G= n.1627+85G= c.1225+85G= c.1476+85G= (n.1476+85G=) c.1186-133G= (n.1186-133G=) c.1245+85G= (n.1245+85G=) n.899+85G= c.1491+85G= (n.1491+85G=) | |
11 | g.64804949C>T | CA2614209393 | MEN1 | c.1365+85G>A (n.1365+85G>A) c.*658+85G>A (n.*658+85G>A) c.1350+85G>A (n.1350+85G>A) c.*446+85G>A (n.*446+85G>A) c.1097+85G>A c.701+85G>A n.1843+85G>A n.1312+85G>A n.1732+85G>A n.1851+85G>A n.1627+85G>A c.1225+85G>A c.1476+85G>A (n.1476+85G>A) c.1186-133G>A (n.1186-133G>A) c.1245+85G>A (n.1245+85G>A) n.899+85G>A c.1491+85G>A (n.1491+85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804951G>T | CA2614209395 | MEN1 | c.1365+83C>A (n.1365+83C>A) c.*658+83C>A (n.*658+83C>A) c.1350+83C>A (n.1350+83C>A) c.*446+83C>A (n.*446+83C>A) c.1097+83C>A c.701+83C>A n.1843+83C>A n.1312+83C>A n.1732+83C>A n.1851+83C>A n.1627+83C>A c.1225+83C>A c.1476+83C>A (n.1476+83C>A) c.1186-135C>A (n.1186-135C>A) c.1245+83C>A (n.1245+83C>A) n.899+83C>A c.1491+83C>A (n.1491+83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804952C>T | CA2614209396 | MEN1 | c.1365+82G>A (n.1365+82G>A) c.*658+82G>A (n.*658+82G>A) c.1350+82G>A (n.1350+82G>A) c.*446+82G>A (n.*446+82G>A) c.1097+82G>A c.701+82G>A n.1843+82G>A n.1312+82G>A n.1732+82G>A n.1851+82G>A n.1627+82G>A c.1225+82G>A c.1476+82G>A (n.1476+82G>A) c.1186-136G>A (n.1186-136G>A) c.1245+82G>A (n.1245+82G>A) n.899+82G>A c.1491+82G>A (n.1491+82G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804955del | CA2574866387 | MEN1 | c.1365+82del (n.1365+82del) c.*658+82del (n.*658+82del) c.1350+82del (n.1350+82del) c.*446+82del (n.*446+82del) c.1097+82del c.701+82del n.1843+82del n.1312+82del n.1732+82del n.1851+82del n.1627+82del c.1225+82del c.1476+82del (n.1476+82del) c.1186-136del (n.1186-136del) c.1245+82del (n.1245+82del) n.899+82del c.1491+82del (n.1491+82del) | |
11 | g.64804953C>T | CA2614209398 | MEN1 | c.1365+81G>A (n.1365+81G>A) c.*658+81G>A (n.*658+81G>A) c.1350+81G>A (n.1350+81G>A) c.*446+81G>A (n.*446+81G>A) c.1097+81G>A c.701+81G>A n.1843+81G>A n.1312+81G>A n.1732+81G>A n.1851+81G>A n.1627+81G>A c.1225+81G>A c.1476+81G>A (n.1476+81G>A) c.1186-137G>A (n.1186-137G>A) c.1245+81G>A (n.1245+81G>A) n.899+81G>A c.1491+81G>A (n.1491+81G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804954C>A | CA2614209399 | MEN1 | c.1365+80G>T (n.1365+80G>T) c.*658+80G>T (n.*658+80G>T) c.1350+80G>T (n.1350+80G>T) c.*446+80G>T (n.*446+80G>T) c.1097+80G>T c.701+80G>T n.1843+80G>T n.1312+80G>T n.1732+80G>T n.1851+80G>T n.1627+80G>T c.1225+80G>T c.1476+80G>T (n.1476+80G>T) c.1186-138G>T (n.1186-138G>T) c.1245+80G>T (n.1245+80G>T) n.899+80G>T c.1491+80G>T (n.1491+80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64804954C= | CA1978885783 | MEN1 | c.1365+80G= (n.1365+80G=) c.*658+80G= (n.*658+80G=) c.1350+80G= (n.1350+80G=) c.*446+80G= (n.*446+80G=) c.1097+80G= c.701+80G= n.1843+80G= n.1312+80G= n.1732+80G= n.1851+80G= n.1627+80G= c.1225+80G= c.1476+80G= (n.1476+80G=) c.1186-138G= (n.1186-138G=) c.1245+80G= (n.1245+80G=) n.899+80G= c.1491+80G= (n.1491+80G=) | |
11 | g.64804954C>T | CA1978885786 | MEN1 | c.1365+80G>A (n.1365+80G>A) c.*658+80G>A (n.*658+80G>A) c.1350+80G>A (n.1350+80G>A) c.*446+80G>A (n.*446+80G>A) c.1097+80G>A c.701+80G>A n.1843+80G>A n.1312+80G>A n.1732+80G>A n.1851+80G>A n.1627+80G>A c.1225+80G>A c.1476+80G>A (n.1476+80G>A) c.1186-138G>A (n.1186-138G>A) c.1245+80G>A (n.1245+80G>A) n.899+80G>A c.1491+80G>A (n.1491+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804955C>A | CA2574866388 | MEN1 | c.1365+79G>T (n.1365+79G>T) c.*658+79G>T (n.*658+79G>T) c.1350+79G>T (n.1350+79G>T) c.*446+79G>T (n.*446+79G>T) c.1097+79G>T c.701+79G>T n.1843+79G>T n.1312+79G>T n.1732+79G>T n.1851+79G>T n.1627+79G>T c.1225+79G>T c.1476+79G>T (n.1476+79G>T) c.1186-139G>T (n.1186-139G>T) c.1245+79G>T (n.1245+79G>T) n.899+79G>T c.1491+79G>T (n.1491+79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64804955C>T | CA2614209400 | MEN1 | c.1365+79G>A (n.1365+79G>A) c.*658+79G>A (n.*658+79G>A) c.1350+79G>A (n.1350+79G>A) c.*446+79G>A (n.*446+79G>A) c.1097+79G>A c.701+79G>A n.1843+79G>A n.1312+79G>A n.1732+79G>A n.1851+79G>A n.1627+79G>A c.1225+79G>A c.1476+79G>A (n.1476+79G>A) c.1186-139G>A (n.1186-139G>A) c.1245+79G>A (n.1245+79G>A) n.899+79G>A c.1491+79G>A (n.1491+79G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804955_64804956delinsCT | CA1978885787 | MEN1 | c.1365+78_1365+79delinsAG (n.1365+78_1365+79delinsAG) c.*658+78_*658+79delinsAG (n.*658+78_*658+79delinsAG) c.1350+78_1350+79delinsAG (n.1350+78_1350+79delinsAG) c.*446+78_*446+79delinsAG (n.*446+78_*446+79delinsAG) c.1097+78_1097+79delinsAG c.701+78_701+79delinsAG n.1843+78_1843+79delinsAG n.1312+78_1312+79delinsAG n.1732+78_1732+79delinsAG n.1851+78_1851+79delinsAG n.1627+78_1627+79delinsAG c.1225+78_1225+79delinsAG c.1476+78_1476+79delinsAG (n.1476+78_1476+79delinsAG) c.1186-140_1186-139delinsAG (n.1186-140_1186-139delinsAG) c.1245+78_1245+79delinsAG (n.1245+78_1245+79delinsAG) n.899+78_899+79delinsAG c.1491+78_1491+79delinsAG (n.1491+78_1491+79delinsAG) | |
11 | g.64804956del | CA599804053 | MEN1 | c.1365+78del (n.1365+78del) c.*658+78del (n.*658+78del) c.1350+78del (n.1350+78del) c.*446+78del (n.*446+78del) c.1097+78del c.701+78del n.1843+78del n.1312+78del n.1732+78del n.1851+78del n.1627+78del c.1225+78del c.1476+78del (n.1476+78del) c.1186-140del (n.1186-140del) c.1245+78del (n.1245+78del) n.899+78del c.1491+78del (n.1491+78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804956T>A | CA2614209402 | MEN1 | c.1365+78A>T (n.1365+78A>T) c.*658+78A>T (n.*658+78A>T) c.1350+78A>T (n.1350+78A>T) c.*446+78A>T (n.*446+78A>T) c.1097+78A>T c.701+78A>T n.1843+78A>T n.1312+78A>T n.1732+78A>T n.1851+78A>T n.1627+78A>T c.1225+78A>T c.1476+78A>T (n.1476+78A>T) c.1186-140A>T (n.1186-140A>T) c.1245+78A>T (n.1245+78A>T) n.899+78A>T c.1491+78A>T (n.1491+78A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64804956T>C | CA2614209404 | MEN1 | c.1365+78A>G (n.1365+78A>G) c.*658+78A>G (n.*658+78A>G) c.1350+78A>G (n.1350+78A>G) c.*446+78A>G (n.*446+78A>G) c.1097+78A>G c.701+78A>G n.1843+78A>G n.1312+78A>G n.1732+78A>G n.1851+78A>G n.1627+78A>G c.1225+78A>G c.1476+78A>G (n.1476+78A>G) c.1186-140A>G (n.1186-140A>G) c.1245+78A>G (n.1245+78A>G) n.899+78A>G c.1491+78A>G (n.1491+78A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64804957G>A | CA2614209406 | MEN1 | c.1365+77C>T (n.1365+77C>T) c.*658+77C>T (n.*658+77C>T) c.1350+77C>T (n.1350+77C>T) c.*446+77C>T (n.*446+77C>T) c.1097+77C>T c.701+77C>T n.1843+77C>T n.1312+77C>T n.1732+77C>T n.1851+77C>T n.1627+77C>T c.1225+77C>T c.1476+77C>T (n.1476+77C>T) c.1186-141C>T (n.1186-141C>T) c.1245+77C>T (n.1245+77C>T) n.899+77C>T c.1491+77C>T (n.1491+77C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64804957G>C | CA2614209407 | MEN1 | c.1365+77C>G (n.1365+77C>G) c.*658+77C>G (n.*658+77C>G) c.1350+77C>G (n.1350+77C>G) c.*446+77C>G (n.*446+77C>G) c.1097+77C>G c.701+77C>G n.1843+77C>G n.1312+77C>G n.1732+77C>G n.1851+77C>G n.1627+77C>G c.1225+77C>G c.1476+77C>G (n.1476+77C>G) c.1186-141C>G (n.1186-141C>G) c.1245+77C>G (n.1245+77C>G) n.899+77C>G c.1491+77C>G (n.1491+77C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64804957G>T | CA2614209408 | MEN1 | c.1365+77C>A (n.1365+77C>A) c.*658+77C>A (n.*658+77C>A) c.1350+77C>A (n.1350+77C>A) c.*446+77C>A (n.*446+77C>A) c.1097+77C>A c.701+77C>A n.1843+77C>A n.1312+77C>A n.1732+77C>A n.1851+77C>A n.1627+77C>A c.1225+77C>A c.1476+77C>A (n.1476+77C>A) c.1186-141C>A (n.1186-141C>A) c.1245+77C>A (n.1245+77C>A) n.899+77C>A c.1491+77C>A (n.1491+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804958G>A | CA2574866389 | MEN1 | c.1365+76C>T (n.1365+76C>T) c.*658+76C>T (n.*658+76C>T) c.1350+76C>T (n.1350+76C>T) c.*446+76C>T (n.*446+76C>T) c.1097+76C>T c.701+76C>T n.1843+76C>T n.1312+76C>T n.1732+76C>T n.1851+76C>T n.1627+76C>T c.1225+76C>T c.1476+76C>T (n.1476+76C>T) c.1186-142C>T (n.1186-142C>T) c.1245+76C>T (n.1245+76C>T) n.899+76C>T c.1491+76C>T (n.1491+76C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64804958G>T | CA2724516707 | MEN1 | c.1365+76C>A (n.1365+76C>A) c.*658+76C>A (n.*658+76C>A) c.1350+76C>A (n.1350+76C>A) c.*446+76C>A (n.*446+76C>A) c.1097+76C>A c.701+76C>A n.1843+76C>A n.1312+76C>A n.1732+76C>A n.1851+76C>A n.1627+76C>A c.1225+76C>A c.1476+76C>A (n.1476+76C>A) c.1186-142C>A (n.1186-142C>A) c.1245+76C>A (n.1245+76C>A) n.899+76C>A c.1491+76C>A (n.1491+76C>A) | dbSNP |
11 | g.64804959G>T | CA2614209409 | MEN1 | c.1365+75C>A (n.1365+75C>A) c.*658+75C>A (n.*658+75C>A) c.1350+75C>A (n.1350+75C>A) c.*446+75C>A (n.*446+75C>A) c.1097+75C>A c.701+75C>A n.1843+75C>A n.1312+75C>A n.1732+75C>A n.1851+75C>A n.1627+75C>A c.1225+75C>A c.1476+75C>A (n.1476+75C>A) c.1186-143C>A (n.1186-143C>A) c.1245+75C>A (n.1245+75C>A) n.899+75C>A c.1491+75C>A (n.1491+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804960C>A | CA2614209410 | MEN1 | c.1365+74G>T (n.1365+74G>T) c.*658+74G>T (n.*658+74G>T) c.1350+74G>T (n.1350+74G>T) c.*446+74G>T (n.*446+74G>T) c.1097+74G>T c.701+74G>T n.1843+74G>T n.1312+74G>T n.1732+74G>T n.1851+74G>T n.1627+74G>T c.1225+74G>T c.1476+74G>T (n.1476+74G>T) c.1186-144G>T (n.1186-144G>T) c.1245+74G>T (n.1245+74G>T) n.899+74G>T c.1491+74G>T (n.1491+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804960C= | CA1978885789 | MEN1 | c.1365+74G= (n.1365+74G=) c.*658+74G= (n.*658+74G=) c.1350+74G= (n.1350+74G=) c.*446+74G= (n.*446+74G=) c.1097+74G= c.701+74G= n.1843+74G= n.1312+74G= n.1732+74G= n.1851+74G= n.1627+74G= c.1225+74G= c.1476+74G= (n.1476+74G=) c.1186-144G= (n.1186-144G=) c.1245+74G= (n.1245+74G=) n.899+74G= c.1491+74G= (n.1491+74G=) | |
11 | g.64804960C>T | CA1978885792 | MEN1 | c.1365+74G>A (n.1365+74G>A) c.*658+74G>A (n.*658+74G>A) c.1350+74G>A (n.1350+74G>A) c.*446+74G>A (n.*446+74G>A) c.1097+74G>A c.701+74G>A n.1843+74G>A n.1312+74G>A n.1732+74G>A n.1851+74G>A n.1627+74G>A c.1225+74G>A c.1476+74G>A (n.1476+74G>A) c.1186-144G>A (n.1186-144G>A) c.1245+74G>A (n.1245+74G>A) n.899+74G>A c.1491+74G>A (n.1491+74G>A) | dbSNP |
11 | g.64804960_64804973delinsCCAGAAAAGTCTGA | CA1978885791 | MEN1 | c.1365+61_1365+74delinsTCAGACTTTTCTGG (n.1365+61_1365+74delinsTCAGACTTTTCTGG) c.*658+61_*658+74delinsTCAGACTTTTCTGG (n.*658+61_*658+74delinsTCAGACTTTTCTGG) c.1350+61_1350+74delinsTCAGACTTTTCTGG (n.1350+61_1350+74delinsTCAGACTTTTCTGG) c.*446+61_*446+74delinsTCAGACTTTTCTGG (n.*446+61_*446+74delinsTCAGACTTTTCTGG) c.1097+61_1097+74delinsTCAGACTTTTCTGG c.701+61_701+74delinsTCAGACTTTTCTGG n.1843+61_1843+74delinsTCAGACTTTTCTGG n.1312+61_1312+74delinsTCAGACTTTTCTGG n.1732+61_1732+74delinsTCAGACTTTTCTGG n.1851+61_1851+74delinsTCAGACTTTTCTGG n.1627+61_1627+74delinsTCAGACTTTTCTGG c.1225+61_1225+74delinsTCAGACTTTTCTGG c.1476+61_1476+74delinsTCAGACTTTTCTGG (n.1476+61_1476+74delinsTCAGACTTTTCTGG) c.1186-157_1186-144delinsTCAGACTTTTCTGG (n.1186-157_1186-144delinsTCAGACTTTTCTGG) c.1245+61_1245+74delinsTCAGACTTTTCTGG (n.1245+61_1245+74delinsTCAGACTTTTCTGG) n.899+61_899+74delinsTCAGACTTTTCTGG c.1491+61_1491+74delinsTCAGACTTTTCTGG (n.1491+61_1491+74delinsTCAGACTTTTCTGG) | |
11 | g.64804961C>T | CA2614209412 | MEN1 | c.1365+73G>A (n.1365+73G>A) c.*658+73G>A (n.*658+73G>A) c.1350+73G>A (n.1350+73G>A) c.*446+73G>A (n.*446+73G>A) c.1097+73G>A c.701+73G>A n.1843+73G>A n.1312+73G>A n.1732+73G>A n.1851+73G>A n.1627+73G>A c.1225+73G>A c.1476+73G>A (n.1476+73G>A) c.1186-145G>A (n.1186-145G>A) c.1245+73G>A (n.1245+73G>A) n.899+73G>A c.1491+73G>A (n.1491+73G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804963_64804975del | CA1978885794 | MEN1 | c.1365+61_1365+73del (n.1365+61_1365+73del) c.*658+61_*658+73del (n.*658+61_*658+73del) c.1350+61_1350+73del (n.1350+61_1350+73del) c.*446+61_*446+73del (n.*446+61_*446+73del) c.1097+61_1097+73del c.701+61_701+73del n.1843+61_1843+73del n.1312+61_1312+73del n.1732+61_1732+73del n.1851+61_1851+73del n.1627+61_1627+73del c.1225+61_1225+73del c.1476+61_1476+73del (n.1476+61_1476+73del) c.1186-157_1186-145del (n.1186-157_1186-145del) c.1245+61_1245+73del (n.1245+61_1245+73del) n.899+61_899+73del c.1491+61_1491+73del (n.1491+61_1491+73del) | dbSNP |
11 | g.64804962A>C | CA2724516757 | MEN1 | c.1365+72T>G (n.1365+72T>G) c.*658+72T>G (n.*658+72T>G) c.1350+72T>G (n.1350+72T>G) c.*446+72T>G (n.*446+72T>G) c.1097+72T>G c.701+72T>G n.1843+72T>G n.1312+72T>G n.1732+72T>G n.1851+72T>G n.1627+72T>G c.1225+72T>G c.1476+72T>G (n.1476+72T>G) c.1186-146T>G (n.1186-146T>G) c.1245+72T>G (n.1245+72T>G) n.899+72T>G c.1491+72T>G (n.1491+72T>G) | dbSNP |
11 | g.64804963G>C | CA2724516767 | MEN1 | c.1365+71C>G (n.1365+71C>G) c.*658+71C>G (n.*658+71C>G) c.1350+71C>G (n.1350+71C>G) c.*446+71C>G (n.*446+71C>G) c.1097+71C>G c.701+71C>G n.1843+71C>G n.1312+71C>G n.1732+71C>G n.1851+71C>G n.1627+71C>G c.1225+71C>G c.1476+71C>G (n.1476+71C>G) c.1186-147C>G (n.1186-147C>G) c.1245+71C>G (n.1245+71C>G) n.899+71C>G c.1491+71C>G (n.1491+71C>G) | dbSNP |
11 | g.64804963G>T | CA2614209414 | MEN1 | c.1365+71C>A (n.1365+71C>A) c.*658+71C>A (n.*658+71C>A) c.1350+71C>A (n.1350+71C>A) c.*446+71C>A (n.*446+71C>A) c.1097+71C>A c.701+71C>A n.1843+71C>A n.1312+71C>A n.1732+71C>A n.1851+71C>A n.1627+71C>A c.1225+71C>A c.1476+71C>A (n.1476+71C>A) c.1186-147C>A (n.1186-147C>A) c.1245+71C>A (n.1245+71C>A) n.899+71C>A c.1491+71C>A (n.1491+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804963_64804965delinsGAA | CA1978885796 | MEN1 | c.1365+69_1365+71delinsTTC (n.1365+69_1365+71delinsTTC) c.*658+69_*658+71delinsTTC (n.*658+69_*658+71delinsTTC) c.1350+69_1350+71delinsTTC (n.1350+69_1350+71delinsTTC) c.*446+69_*446+71delinsTTC (n.*446+69_*446+71delinsTTC) c.1097+69_1097+71delinsTTC c.701+69_701+71delinsTTC n.1843+69_1843+71delinsTTC n.1312+69_1312+71delinsTTC n.1732+69_1732+71delinsTTC n.1851+69_1851+71delinsTTC n.1627+69_1627+71delinsTTC c.1225+69_1225+71delinsTTC c.1476+69_1476+71delinsTTC (n.1476+69_1476+71delinsTTC) c.1186-149_1186-147delinsTTC (n.1186-149_1186-147delinsTTC) c.1245+69_1245+71delinsTTC (n.1245+69_1245+71delinsTTC) n.899+69_899+71delinsTTC c.1491+69_1491+71delinsTTC (n.1491+69_1491+71delinsTTC) | |
11 | g.64804964A= | CA1978885804 | MEN1 | c.1365+70T= (n.1365+70T=) c.*658+70T= (n.*658+70T=) c.1350+70T= (n.1350+70T=) c.*446+70T= (n.*446+70T=) c.1097+70T= c.701+70T= n.1843+70T= n.1312+70T= n.1732+70T= n.1851+70T= n.1627+70T= c.1225+70T= c.1476+70T= (n.1476+70T=) c.1186-148T= (n.1186-148T=) c.1245+70T= (n.1245+70T=) n.899+70T= c.1491+70T= (n.1491+70T=) | |
11 | g.64804964A>G | CA679266098 | MEN1 | c.1365+70T>C (n.1365+70T>C) c.*658+70T>C (n.*658+70T>C) c.1350+70T>C (n.1350+70T>C) c.*446+70T>C (n.*446+70T>C) c.1097+70T>C c.701+70T>C n.1843+70T>C n.1312+70T>C n.1732+70T>C n.1851+70T>C n.1627+70T>C c.1225+70T>C c.1476+70T>C (n.1476+70T>C) c.1186-148T>C (n.1186-148T>C) c.1245+70T>C (n.1245+70T>C) n.899+70T>C c.1491+70T>C (n.1491+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804966_64804967del | CA938859469 | MEN1 | c.1365+69_1365+70del (n.1365+69_1365+70del) c.*658+69_*658+70del (n.*658+69_*658+70del) c.1350+69_1350+70del (n.1350+69_1350+70del) c.*446+69_*446+70del (n.*446+69_*446+70del) c.1097+69_1097+70del c.701+69_701+70del n.1843+69_1843+70del n.1312+69_1312+70del n.1732+69_1732+70del n.1851+69_1851+70del n.1627+69_1627+70del c.1225+69_1225+70del c.1476+69_1476+70del (n.1476+69_1476+70del) c.1186-149_1186-148del (n.1186-149_1186-148del) c.1245+69_1245+70del (n.1245+69_1245+70del) n.899+69_899+70del c.1491+69_1491+70del (n.1491+69_1491+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804965A= | CA1978885806 | MEN1 | c.1365+69T= (n.1365+69T=) c.*658+69T= (n.*658+69T=) c.1350+69T= (n.1350+69T=) c.*446+69T= (n.*446+69T=) c.1097+69T= c.701+69T= n.1843+69T= n.1312+69T= n.1732+69T= n.1851+69T= n.1627+69T= c.1225+69T= c.1476+69T= (n.1476+69T=) c.1186-149T= (n.1186-149T=) c.1245+69T= (n.1245+69T=) n.899+69T= c.1491+69T= (n.1491+69T=) | |
11 | g.64804965A>C | CA223912208 | MEN1 | c.1365+69T>G (n.1365+69T>G) c.*658+69T>G (n.*658+69T>G) c.1350+69T>G (n.1350+69T>G) c.*446+69T>G (n.*446+69T>G) c.1097+69T>G c.701+69T>G n.1843+69T>G n.1312+69T>G n.1732+69T>G n.1851+69T>G n.1627+69T>G c.1225+69T>G c.1476+69T>G (n.1476+69T>G) c.1186-149T>G (n.1186-149T>G) c.1245+69T>G (n.1245+69T>G) n.899+69T>G c.1491+69T>G (n.1491+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804966A= | CA1978885807 | MEN1 | c.1365+68T= (n.1365+68T=) c.*658+68T= (n.*658+68T=) c.1350+68T= (n.1350+68T=) c.*446+68T= (n.*446+68T=) c.1097+68T= c.701+68T= n.1843+68T= n.1312+68T= n.1732+68T= n.1851+68T= n.1627+68T= c.1225+68T= c.1476+68T= (n.1476+68T=) c.1186-150T= (n.1186-150T=) c.1245+68T= (n.1245+68T=) n.899+68T= c.1491+68T= (n.1491+68T=) | |
11 | g.64804966A>G | CA599804054 | MEN1 | c.1365+68T>C (n.1365+68T>C) c.*658+68T>C (n.*658+68T>C) c.1350+68T>C (n.1350+68T>C) c.*446+68T>C (n.*446+68T>C) c.1097+68T>C c.701+68T>C n.1843+68T>C n.1312+68T>C n.1732+68T>C n.1851+68T>C n.1627+68T>C c.1225+68T>C c.1476+68T>C (n.1476+68T>C) c.1186-150T>C (n.1186-150T>C) c.1245+68T>C (n.1245+68T>C) n.899+68T>C c.1491+68T>C (n.1491+68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804968G>T | CA2614209422 | MEN1 | c.1365+66C>A (n.1365+66C>A) c.*658+66C>A (n.*658+66C>A) c.1350+66C>A (n.1350+66C>A) c.*446+66C>A (n.*446+66C>A) c.1097+66C>A c.701+66C>A n.1843+66C>A n.1312+66C>A n.1732+66C>A n.1851+66C>A n.1627+66C>A c.1225+66C>A c.1476+66C>A (n.1476+66C>A) c.1186-152C>A (n.1186-152C>A) c.1245+66C>A (n.1245+66C>A) n.899+66C>A c.1491+66C>A (n.1491+66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804970C>A | CA2574866392 | MEN1 | c.1365+64G>T (n.1365+64G>T) c.*658+64G>T (n.*658+64G>T) c.1350+64G>T (n.1350+64G>T) c.*446+64G>T (n.*446+64G>T) c.1097+64G>T c.701+64G>T n.1843+64G>T n.1312+64G>T n.1732+64G>T n.1851+64G>T n.1627+64G>T c.1225+64G>T c.1476+64G>T (n.1476+64G>T) c.1186-154G>T (n.1186-154G>T) c.1245+64G>T (n.1245+64G>T) n.899+64G>T c.1491+64G>T (n.1491+64G>T) | |
11 | g.64804970C= | CA1978885808 | MEN1 | c.1365+64G= (n.1365+64G=) c.*658+64G= (n.*658+64G=) c.1350+64G= (n.1350+64G=) c.*446+64G= (n.*446+64G=) c.1097+64G= c.701+64G= n.1843+64G= n.1312+64G= n.1732+64G= n.1851+64G= n.1627+64G= c.1225+64G= c.1476+64G= (n.1476+64G=) c.1186-154G= (n.1186-154G=) c.1245+64G= (n.1245+64G=) n.899+64G= c.1491+64G= (n.1491+64G=) | |
11 | g.64804970C>G | CA679266105 | MEN1 | c.1365+64G>C (n.1365+64G>C) c.*658+64G>C (n.*658+64G>C) c.1350+64G>C (n.1350+64G>C) c.*446+64G>C (n.*446+64G>C) c.1097+64G>C c.701+64G>C n.1843+64G>C n.1312+64G>C n.1732+64G>C n.1851+64G>C n.1627+64G>C c.1225+64G>C c.1476+64G>C (n.1476+64G>C) c.1186-154G>C (n.1186-154G>C) c.1245+64G>C (n.1245+64G>C) n.899+64G>C c.1491+64G>C (n.1491+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804971del | CA2614209424 | MEN1 | c.1365+63del (n.1365+63del) c.*658+63del (n.*658+63del) c.1350+63del (n.1350+63del) c.*446+63del (n.*446+63del) c.1097+63del c.701+63del n.1843+63del n.1312+63del n.1732+63del n.1851+63del n.1627+63del c.1225+63del c.1476+63del (n.1476+63del) c.1186-155del (n.1186-155del) c.1245+63del (n.1245+63del) n.899+63del c.1491+63del (n.1491+63del) | gnomAD v4 |
11 | g.64804971T>C | CA2614209425 | MEN1 | c.1365+63A>G (n.1365+63A>G) c.*658+63A>G (n.*658+63A>G) c.1350+63A>G (n.1350+63A>G) c.*446+63A>G (n.*446+63A>G) c.1097+63A>G c.701+63A>G n.1843+63A>G n.1312+63A>G n.1732+63A>G n.1851+63A>G n.1627+63A>G c.1225+63A>G c.1476+63A>G (n.1476+63A>G) c.1186-155A>G (n.1186-155A>G) c.1245+63A>G (n.1245+63A>G) n.899+63A>G c.1491+63A>G (n.1491+63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64804971T>G | CA2792421669 | MEN1 | c.1365+63A>C (n.1365+63A>C) c.*658+63A>C (n.*658+63A>C) c.1350+63A>C (n.1350+63A>C) c.*446+63A>C (n.*446+63A>C) c.1097+63A>C c.701+63A>C n.1843+63A>C n.1312+63A>C n.1732+63A>C n.1851+63A>C n.1627+63A>C c.1225+63A>C c.1476+63A>C (n.1476+63A>C) c.1186-155A>C (n.1186-155A>C) c.1245+63A>C (n.1245+63A>C) n.899+63A>C c.1491+63A>C (n.1491+63A>C) | |
11 | g.64804972G>A | CA2614209428 | MEN1 | c.1365+62C>T (n.1365+62C>T) c.*658+62C>T (n.*658+62C>T) c.1350+62C>T (n.1350+62C>T) c.*446+62C>T (n.*446+62C>T) c.1097+62C>T c.701+62C>T n.1843+62C>T n.1312+62C>T n.1732+62C>T n.1851+62C>T n.1627+62C>T c.1225+62C>T c.1476+62C>T (n.1476+62C>T) c.1186-156C>T (n.1186-156C>T) c.1245+62C>T (n.1245+62C>T) n.899+62C>T c.1491+62C>T (n.1491+62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64804972G>C | CA2724516887 | MEN1 | c.1365+62C>G (n.1365+62C>G) c.*658+62C>G (n.*658+62C>G) c.1350+62C>G (n.1350+62C>G) c.*446+62C>G (n.*446+62C>G) c.1097+62C>G c.701+62C>G n.1843+62C>G n.1312+62C>G n.1732+62C>G n.1851+62C>G n.1627+62C>G c.1225+62C>G c.1476+62C>G (n.1476+62C>G) c.1186-156C>G (n.1186-156C>G) c.1245+62C>G (n.1245+62C>G) n.899+62C>G c.1491+62C>G (n.1491+62C>G) | dbSNP |
11 | g.64804972G>T | CA2841559171 | MEN1 | c.1365+62C>A (n.1365+62C>A) c.*658+62C>A (n.*658+62C>A) c.1350+62C>A (n.1350+62C>A) c.*446+62C>A (n.*446+62C>A) c.1097+62C>A c.701+62C>A n.1843+62C>A n.1312+62C>A n.1732+62C>A n.1851+62C>A n.1627+62C>A c.1225+62C>A c.1476+62C>A (n.1476+62C>A) c.1186-156C>A (n.1186-156C>A) c.1245+62C>A (n.1245+62C>A) n.899+62C>A c.1491+62C>A (n.1491+62C>A) | |
11 | g.64804973A>C | CA2614209429 | MEN1 | c.1365+61T>G (n.1365+61T>G) c.*658+61T>G (n.*658+61T>G) c.1350+61T>G (n.1350+61T>G) c.*446+61T>G (n.*446+61T>G) c.1097+61T>G c.701+61T>G n.1843+61T>G n.1312+61T>G n.1732+61T>G n.1851+61T>G n.1627+61T>G c.1225+61T>G c.1476+61T>G (n.1476+61T>G) c.1186-157T>G (n.1186-157T>G) c.1245+61T>G (n.1245+61T>G) n.899+61T>G c.1491+61T>G (n.1491+61T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64804973A>T | CA2724516897 | MEN1 | c.1365+61T>A (n.1365+61T>A) c.*658+61T>A (n.*658+61T>A) c.1350+61T>A (n.1350+61T>A) c.*446+61T>A (n.*446+61T>A) c.1097+61T>A c.701+61T>A n.1843+61T>A n.1312+61T>A n.1732+61T>A n.1851+61T>A n.1627+61T>A c.1225+61T>A c.1476+61T>A (n.1476+61T>A) c.1186-157T>A (n.1186-157T>A) c.1245+61T>A (n.1245+61T>A) n.899+61T>A c.1491+61T>A (n.1491+61T>A) | dbSNP |
11 | g.64804974C>T | CA2614209430 | MEN1 | c.1365+60G>A (n.1365+60G>A) c.*658+60G>A (n.*658+60G>A) c.1350+60G>A (n.1350+60G>A) c.*446+60G>A (n.*446+60G>A) c.1097+60G>A c.701+60G>A n.1843+60G>A n.1312+60G>A n.1732+60G>A n.1851+60G>A n.1627+60G>A c.1225+60G>A c.1476+60G>A (n.1476+60G>A) c.1186-158G>A (n.1186-158G>A) c.1245+60G>A (n.1245+60G>A) n.899+60G>A c.1491+60G>A (n.1491+60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804975A= | CA1978885810 | MEN1 | c.1365+59T= (n.1365+59T=) c.*658+59T= (n.*658+59T=) c.1350+59T= (n.1350+59T=) c.*446+59T= (n.*446+59T=) c.1097+59T= c.701+59T= n.1843+59T= n.1312+59T= n.1732+59T= n.1851+59T= n.1627+59T= c.1225+59T= c.1476+59T= (n.1476+59T=) c.1186-159T= (n.1186-159T=) c.1245+59T= (n.1245+59T=) n.899+59T= c.1491+59T= (n.1491+59T=) | |
11 | g.64804975A>G | CA938859474 | MEN1 | c.1365+59T>C (n.1365+59T>C) c.*658+59T>C (n.*658+59T>C) c.1350+59T>C (n.1350+59T>C) c.*446+59T>C (n.*446+59T>C) c.1097+59T>C c.701+59T>C n.1843+59T>C n.1312+59T>C n.1732+59T>C n.1851+59T>C n.1627+59T>C c.1225+59T>C c.1476+59T>C (n.1476+59T>C) c.1186-159T>C (n.1186-159T>C) c.1245+59T>C (n.1245+59T>C) n.899+59T>C c.1491+59T>C (n.1491+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804978C>A | CA2614209434 | MEN1 | c.1365+56G>T (n.1365+56G>T) c.*658+56G>T (n.*658+56G>T) c.1350+56G>T (n.1350+56G>T) c.*446+56G>T (n.*446+56G>T) c.1097+56G>T c.701+56G>T n.1843+56G>T n.1312+56G>T n.1732+56G>T n.1851+56G>T n.1627+56G>T c.1225+56G>T c.1476+56G>T (n.1476+56G>T) c.1186-162G>T (n.1186-162G>T) c.1245+56G>T (n.1245+56G>T) n.899+56G>T c.1491+56G>T (n.1491+56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64804978C= | CA1978885812 | MEN1 | c.1365+56G= (n.1365+56G=) c.*658+56G= (n.*658+56G=) c.1350+56G= (n.1350+56G=) c.*446+56G= (n.*446+56G=) c.1097+56G= c.701+56G= n.1843+56G= n.1312+56G= n.1732+56G= n.1851+56G= n.1627+56G= c.1225+56G= c.1476+56G= (n.1476+56G=) c.1186-162G= (n.1186-162G=) c.1245+56G= (n.1245+56G=) n.899+56G= c.1491+56G= (n.1491+56G=) | |
11 | g.64804978C>T | CA223912214 | MEN1 | c.1365+56G>A (n.1365+56G>A) c.*658+56G>A (n.*658+56G>A) c.1350+56G>A (n.1350+56G>A) c.*446+56G>A (n.*446+56G>A) c.1097+56G>A c.701+56G>A n.1843+56G>A n.1312+56G>A n.1732+56G>A n.1851+56G>A n.1627+56G>A c.1225+56G>A c.1476+56G>A (n.1476+56G>A) c.1186-162G>A (n.1186-162G>A) c.1245+56G>A (n.1245+56G>A) n.899+56G>A c.1491+56G>A (n.1491+56G>A) | dbSNP |
11 | g.64804980dup | CA2614209433 | MEN1 | c.1365+56dup (n.1365+56dup) c.*658+56dup (n.*658+56dup) c.1350+56dup (n.1350+56dup) c.*446+56dup (n.*446+56dup) c.1097+56dup c.701+56dup n.1843+56dup n.1312+56dup n.1732+56dup n.1851+56dup n.1627+56dup c.1225+56dup c.1476+56dup (n.1476+56dup) c.1186-162dup (n.1186-162dup) c.1245+56dup (n.1245+56dup) n.899+56dup c.1491+56dup (n.1491+56dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64804979C>T | CA2724516907 | MEN1 | c.1365+55G>A (n.1365+55G>A) c.*658+55G>A (n.*658+55G>A) c.1350+55G>A (n.1350+55G>A) c.*446+55G>A (n.*446+55G>A) c.1097+55G>A c.701+55G>A n.1843+55G>A n.1312+55G>A n.1732+55G>A n.1851+55G>A n.1627+55G>A c.1225+55G>A c.1476+55G>A (n.1476+55G>A) c.1186-163G>A (n.1186-163G>A) c.1245+55G>A (n.1245+55G>A) n.899+55G>A c.1491+55G>A (n.1491+55G>A) | dbSNP |
11 | g.64804980C>A | CA2614209437 | MEN1 | c.1365+54G>T (n.1365+54G>T) c.*658+54G>T (n.*658+54G>T) c.1350+54G>T (n.1350+54G>T) c.*446+54G>T (n.*446+54G>T) c.1097+54G>T c.701+54G>T n.1843+54G>T n.1312+54G>T n.1732+54G>T n.1851+54G>T n.1627+54G>T c.1225+54G>T c.1476+54G>T (n.1476+54G>T) c.1186-164G>T (n.1186-164G>T) c.1245+54G>T (n.1245+54G>T) n.899+54G>T c.1491+54G>T (n.1491+54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64804980C= | CA1978885815 | MEN1 | c.1365+54G= (n.1365+54G=) c.*658+54G= (n.*658+54G=) c.1350+54G= (n.1350+54G=) c.*446+54G= (n.*446+54G=) c.1097+54G= c.701+54G= n.1843+54G= n.1312+54G= n.1732+54G= n.1851+54G= n.1627+54G= c.1225+54G= c.1476+54G= (n.1476+54G=) c.1186-164G= (n.1186-164G=) c.1245+54G= (n.1245+54G=) n.899+54G= c.1491+54G= (n.1491+54G=) | |
11 | g.64804980C>T | CA1978885817 | MEN1 | c.1365+54G>A (n.1365+54G>A) c.*658+54G>A (n.*658+54G>A) c.1350+54G>A (n.1350+54G>A) c.*446+54G>A (n.*446+54G>A) c.1097+54G>A c.701+54G>A n.1843+54G>A n.1312+54G>A n.1732+54G>A n.1851+54G>A n.1627+54G>A c.1225+54G>A c.1476+54G>A (n.1476+54G>A) c.1186-164G>A (n.1186-164G>A) c.1245+54G>A (n.1245+54G>A) n.899+54G>A c.1491+54G>A (n.1491+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804981G>A | CA223912218 | MEN1 | c.1365+53C>T (n.1365+53C>T) c.*658+53C>T (n.*658+53C>T) c.1350+53C>T (n.1350+53C>T) c.*446+53C>T (n.*446+53C>T) c.1097+53C>T c.701+53C>T n.1843+53C>T n.1312+53C>T n.1732+53C>T n.1851+53C>T n.1627+53C>T c.1225+53C>T c.1476+53C>T (n.1476+53C>T) c.1186-165C>T (n.1186-165C>T) c.1245+53C>T (n.1245+53C>T) n.899+53C>T c.1491+53C>T (n.1491+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804981G= | CA1978885819 | MEN1 | c.1365+53C= (n.1365+53C=) c.*658+53C= (n.*658+53C=) c.1350+53C= (n.1350+53C=) c.*446+53C= (n.*446+53C=) c.1097+53C= c.701+53C= n.1843+53C= n.1312+53C= n.1732+53C= n.1851+53C= n.1627+53C= c.1225+53C= c.1476+53C= (n.1476+53C=) c.1186-165C= (n.1186-165C=) c.1245+53C= (n.1245+53C=) n.899+53C= c.1491+53C= (n.1491+53C=) | |
11 | g.64804981G>T | CA2614209440 | MEN1 | c.1365+53C>A (n.1365+53C>A) c.*658+53C>A (n.*658+53C>A) c.1350+53C>A (n.1350+53C>A) c.*446+53C>A (n.*446+53C>A) c.1097+53C>A c.701+53C>A n.1843+53C>A n.1312+53C>A n.1732+53C>A n.1851+53C>A n.1627+53C>A c.1225+53C>A c.1476+53C>A (n.1476+53C>A) c.1186-165C>A (n.1186-165C>A) c.1245+53C>A (n.1245+53C>A) n.899+53C>A c.1491+53C>A (n.1491+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804982T>A | CA2614209442 | MEN1 | c.1365+52A>T (n.1365+52A>T) c.*658+52A>T (n.*658+52A>T) c.1350+52A>T (n.1350+52A>T) c.*446+52A>T (n.*446+52A>T) c.1097+52A>T c.701+52A>T n.1843+52A>T n.1312+52A>T n.1732+52A>T n.1851+52A>T n.1627+52A>T c.1225+52A>T c.1476+52A>T (n.1476+52A>T) c.1186-166A>T (n.1186-166A>T) c.1245+52A>T (n.1245+52A>T) n.899+52A>T c.1491+52A>T (n.1491+52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804983G>A | CA599804055 | MEN1 | c.1365+51C>T (n.1365+51C>T) c.*658+51C>T (n.*658+51C>T) c.1350+51C>T (n.1350+51C>T) c.*446+51C>T (n.*446+51C>T) c.1097+51C>T c.701+51C>T n.1843+51C>T n.1312+51C>T n.1732+51C>T n.1851+51C>T n.1627+51C>T c.1225+51C>T c.1476+51C>T (n.1476+51C>T) c.1186-167C>T (n.1186-167C>T) c.1245+51C>T (n.1245+51C>T) n.899+51C>T c.1491+51C>T (n.1491+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804983G= | CA1978885824 | MEN1 | c.1365+51C= (n.1365+51C=) c.*658+51C= (n.*658+51C=) c.1350+51C= (n.1350+51C=) c.*446+51C= (n.*446+51C=) c.1097+51C= c.701+51C= n.1843+51C= n.1312+51C= n.1732+51C= n.1851+51C= n.1627+51C= c.1225+51C= c.1476+51C= (n.1476+51C=) c.1186-167C= (n.1186-167C=) c.1245+51C= (n.1245+51C=) n.899+51C= c.1491+51C= (n.1491+51C=) | |
11 | g.64804983G>T | CA2574866395 | MEN1 | c.1365+51C>A (n.1365+51C>A) c.*658+51C>A (n.*658+51C>A) c.1350+51C>A (n.1350+51C>A) c.*446+51C>A (n.*446+51C>A) c.1097+51C>A c.701+51C>A n.1843+51C>A n.1312+51C>A n.1732+51C>A n.1851+51C>A n.1627+51C>A c.1225+51C>A c.1476+51C>A (n.1476+51C>A) c.1186-167C>A (n.1186-167C>A) c.1245+51C>A (n.1245+51C>A) n.899+51C>A c.1491+51C>A (n.1491+51C>A) | |
11 | g.64804984G>C | CA060438 | MEN1 | c.1365+50C>G (n.1365+50C>G) c.*658+50C>G (n.*658+50C>G) c.1350+50C>G (n.1350+50C>G) c.*446+50C>G (n.*446+50C>G) c.1097+50C>G c.701+50C>G n.1843+50C>G n.1312+50C>G n.1732+50C>G n.1851+50C>G n.1627+50C>G c.1225+50C>G c.1476+50C>G (n.1476+50C>G) c.1186-168C>G (n.1186-168C>G) c.1245+50C>G (n.1245+50C>G) n.899+50C>G c.1491+50C>G (n.1491+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804984G= | CA1978885826 | MEN1 | c.1365+50C= (n.1365+50C=) c.*658+50C= (n.*658+50C=) c.1350+50C= (n.1350+50C=) c.*446+50C= (n.*446+50C=) c.1097+50C= c.701+50C= n.1843+50C= n.1312+50C= n.1732+50C= n.1851+50C= n.1627+50C= c.1225+50C= c.1476+50C= (n.1476+50C=) c.1186-168C= (n.1186-168C=) c.1245+50C= (n.1245+50C=) n.899+50C= c.1491+50C= (n.1491+50C=) | |
11 | g.64804985C= | CA1978885828 | MEN1 | c.1365+49G= (n.1365+49G=) c.*658+49G= (n.*658+49G=) c.1350+49G= (n.1350+49G=) c.*446+49G= (n.*446+49G=) c.1097+49G= c.701+49G= n.1843+49G= n.1312+49G= n.1732+49G= n.1851+49G= n.1627+49G= c.1225+49G= c.1476+49G= (n.1476+49G=) c.1186-169G= (n.1186-169G=) c.1245+49G= (n.1245+49G=) n.899+49G= c.1491+49G= (n.1491+49G=) | |
11 | g.64804985C>T | CA060431 | MEN1 | c.1365+49G>A (n.1365+49G>A) c.*658+49G>A (n.*658+49G>A) c.1350+49G>A (n.1350+49G>A) c.*446+49G>A (n.*446+49G>A) c.1097+49G>A c.701+49G>A n.1843+49G>A n.1312+49G>A n.1732+49G>A n.1851+49G>A n.1627+49G>A c.1225+49G>A c.1476+49G>A (n.1476+49G>A) c.1186-169G>A (n.1186-169G>A) c.1245+49G>A (n.1245+49G>A) n.899+49G>A c.1491+49G>A (n.1491+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804986_64805021delinsTGCTGTCACCACCTGTAGTGCCCAGACCTCTGTGCA | CA1978885831 | MEN1 | c.1365+13_1365+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1365+13_1365+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.*658+13_*658+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.*658+13_*658+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.1350+13_1350+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1350+13_1350+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.*446+13_*446+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.*446+13_*446+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.1097+13_1097+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA c.701+13_701+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1843+13_1843+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1312+13_1312+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1732+13_1732+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1851+13_1851+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1627+13_1627+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA c.1225+13_1225+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA c.1476+13_1476+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1476+13_1476+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.1186-205_1186-170delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1186-205_1186-170delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.1245+13_1245+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1245+13_1245+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) n.899+13_899+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA c.1491+13_1491+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1491+13_1491+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) | |
11 | g.64804987G>A | CA2614209453 | MEN1 | c.1365+47C>T (n.1365+47C>T) c.*658+47C>T (n.*658+47C>T) c.1350+47C>T (n.1350+47C>T) c.*446+47C>T (n.*446+47C>T) c.1097+47C>T c.701+47C>T n.1843+47C>T n.1312+47C>T n.1732+47C>T n.1851+47C>T n.1627+47C>T c.1225+47C>T c.1476+47C>T (n.1476+47C>T) c.1186-171C>T (n.1186-171C>T) c.1245+47C>T (n.1245+47C>T) n.899+47C>T c.1491+47C>T (n.1491+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804987G>C | CA2724516974 | MEN1 | c.1365+47C>G (n.1365+47C>G) c.*658+47C>G (n.*658+47C>G) c.1350+47C>G (n.1350+47C>G) c.*446+47C>G (n.*446+47C>G) c.1097+47C>G c.701+47C>G n.1843+47C>G n.1312+47C>G n.1732+47C>G n.1851+47C>G n.1627+47C>G c.1225+47C>G c.1476+47C>G (n.1476+47C>G) c.1186-171C>G (n.1186-171C>G) c.1245+47C>G (n.1245+47C>G) n.899+47C>G c.1491+47C>G (n.1491+47C>G) | dbSNP |
11 | g.64804993_64805027del | CA1978885833 | MEN1 | c.1365+13_1365+47del (n.1365+13_1365+47del) c.*658+13_*658+47del (n.*658+13_*658+47del) c.1350+13_1350+47del (n.1350+13_1350+47del) c.*446+13_*446+47del (n.*446+13_*446+47del) c.1097+13_1097+47del c.701+13_701+47del n.1843+13_1843+47del n.1312+13_1312+47del n.1732+13_1732+47del n.1851+13_1851+47del n.1627+13_1627+47del c.1225+13_1225+47del c.1476+13_1476+47del (n.1476+13_1476+47del) c.1186-205_1186-171del (n.1186-205_1186-171del) c.1245+13_1245+47del (n.1245+13_1245+47del) n.899+13_899+47del c.1491+13_1491+47del (n.1491+13_1491+47del) | dbSNP |
11 | g.64804988C>G | CA2724516978 | MEN1 | c.1365+46G>C (n.1365+46G>C) c.*658+46G>C (n.*658+46G>C) c.1350+46G>C (n.1350+46G>C) c.*446+46G>C (n.*446+46G>C) c.1097+46G>C c.701+46G>C n.1843+46G>C n.1312+46G>C n.1732+46G>C n.1851+46G>C n.1627+46G>C c.1225+46G>C c.1476+46G>C (n.1476+46G>C) c.1186-172G>C (n.1186-172G>C) c.1245+46G>C (n.1245+46G>C) n.899+46G>C c.1491+46G>C (n.1491+46G>C) | dbSNP |
11 | g.64804990G>C | CA2724517005 | MEN1 | c.1365+44C>G (n.1365+44C>G) c.*658+44C>G (n.*658+44C>G) c.1350+44C>G (n.1350+44C>G) c.*446+44C>G (n.*446+44C>G) c.1097+44C>G c.701+44C>G n.1843+44C>G n.1312+44C>G n.1732+44C>G n.1851+44C>G n.1627+44C>G c.1225+44C>G c.1476+44C>G (n.1476+44C>G) c.1186-174C>G (n.1186-174C>G) c.1245+44C>G (n.1245+44C>G) n.899+44C>G c.1491+44C>G (n.1491+44C>G) | dbSNP |
11 | g.64804991T>G | CA2724517080 | MEN1 | c.1365+43A>C (n.1365+43A>C) c.*658+43A>C (n.*658+43A>C) c.1350+43A>C (n.1350+43A>C) c.*446+43A>C (n.*446+43A>C) c.1097+43A>C c.701+43A>C n.1843+43A>C n.1312+43A>C n.1732+43A>C n.1851+43A>C n.1627+43A>C c.1225+43A>C c.1476+43A>C (n.1476+43A>C) c.1186-175A>C (n.1186-175A>C) c.1245+43A>C (n.1245+43A>C) n.899+43A>C c.1491+43A>C (n.1491+43A>C) | dbSNP |
11 | g.64804992C>A | CA2724517084 | MEN1 | c.1365+42G>T (n.1365+42G>T) c.*658+42G>T (n.*658+42G>T) c.1350+42G>T (n.1350+42G>T) c.*446+42G>T (n.*446+42G>T) c.1097+42G>T c.701+42G>T n.1843+42G>T n.1312+42G>T n.1732+42G>T n.1851+42G>T n.1627+42G>T c.1225+42G>T c.1476+42G>T (n.1476+42G>T) c.1186-176G>T (n.1186-176G>T) c.1245+42G>T (n.1245+42G>T) n.899+42G>T c.1491+42G>T (n.1491+42G>T) | dbSNP |
11 | g.64804992C>G | CA2838233329 | MEN1 | c.1365+42G>C (n.1365+42G>C) c.*658+42G>C (n.*658+42G>C) c.1350+42G>C (n.1350+42G>C) c.*446+42G>C (n.*446+42G>C) c.1097+42G>C c.701+42G>C n.1843+42G>C n.1312+42G>C n.1732+42G>C n.1851+42G>C n.1627+42G>C c.1225+42G>C c.1476+42G>C (n.1476+42G>C) c.1186-176G>C (n.1186-176G>C) c.1245+42G>C (n.1245+42G>C) n.899+42G>C c.1491+42G>C (n.1491+42G>C) | |
11 | g.64804993A>C | CA2724517085 | MEN1 | c.1365+41T>G (n.1365+41T>G) c.*658+41T>G (n.*658+41T>G) c.1350+41T>G (n.1350+41T>G) c.*446+41T>G (n.*446+41T>G) c.1097+41T>G c.701+41T>G n.1843+41T>G n.1312+41T>G n.1732+41T>G n.1851+41T>G n.1627+41T>G c.1225+41T>G c.1476+41T>G (n.1476+41T>G) c.1186-177T>G (n.1186-177T>G) c.1245+41T>G (n.1245+41T>G) n.899+41T>G c.1491+41T>G (n.1491+41T>G) | dbSNP |
11 | g.64804993A>T | CA2724517177 | MEN1 | c.1365+41T>A (n.1365+41T>A) c.*658+41T>A (n.*658+41T>A) c.1350+41T>A (n.1350+41T>A) c.*446+41T>A (n.*446+41T>A) c.1097+41T>A c.701+41T>A n.1843+41T>A n.1312+41T>A n.1732+41T>A n.1851+41T>A n.1627+41T>A c.1225+41T>A c.1476+41T>A (n.1476+41T>A) c.1186-177T>A (n.1186-177T>A) c.1245+41T>A (n.1245+41T>A) n.899+41T>A c.1491+41T>A (n.1491+41T>A) | dbSNP |
11 | g.64804994C>A | CA2838569111 | MEN1 | c.1365+40G>T (n.1365+40G>T) c.*658+40G>T (n.*658+40G>T) c.1350+40G>T (n.1350+40G>T) c.*446+40G>T (n.*446+40G>T) c.1097+40G>T c.701+40G>T n.1843+40G>T n.1312+40G>T n.1732+40G>T n.1851+40G>T n.1627+40G>T c.1225+40G>T c.1476+40G>T (n.1476+40G>T) c.1186-178G>T (n.1186-178G>T) c.1245+40G>T (n.1245+40G>T) n.899+40G>T c.1491+40G>T (n.1491+40G>T) | |
11 | g.64804994C= | CA1978885834 | MEN1 | c.1365+40G= (n.1365+40G=) c.*658+40G= (n.*658+40G=) c.1350+40G= (n.1350+40G=) c.*446+40G= (n.*446+40G=) c.1097+40G= c.701+40G= n.1843+40G= n.1312+40G= n.1732+40G= n.1851+40G= n.1627+40G= c.1225+40G= c.1476+40G= (n.1476+40G=) c.1186-178G= (n.1186-178G=) c.1245+40G= (n.1245+40G=) n.899+40G= c.1491+40G= (n.1491+40G=) | |
11 | g.64804994C>T | CA223912227 | MEN1 | c.1365+40G>A (n.1365+40G>A) c.*658+40G>A (n.*658+40G>A) c.1350+40G>A (n.1350+40G>A) c.*446+40G>A (n.*446+40G>A) c.1097+40G>A c.701+40G>A n.1843+40G>A n.1312+40G>A n.1732+40G>A n.1851+40G>A n.1627+40G>A c.1225+40G>A c.1476+40G>A (n.1476+40G>A) c.1186-178G>A (n.1186-178G>A) c.1245+40G>A (n.1245+40G>A) n.899+40G>A c.1491+40G>A (n.1491+40G>A) | dbSNP |
11 | g.64804995del | CA2792421670 | MEN1 | c.1365+40del (n.1365+40del) c.*658+40del (n.*658+40del) c.1350+40del (n.1350+40del) c.*446+40del (n.*446+40del) c.1097+40del c.701+40del n.1843+40del n.1312+40del n.1732+40del n.1851+40del n.1627+40del c.1225+40del c.1476+40del (n.1476+40del) c.1186-178del (n.1186-178del) c.1245+40del (n.1245+40del) n.899+40del c.1491+40del (n.1491+40del) | |
11 | g.64804995C>T | CA2614209455 | MEN1 | c.1365+39G>A (n.1365+39G>A) c.*658+39G>A (n.*658+39G>A) c.1350+39G>A (n.1350+39G>A) c.*446+39G>A (n.*446+39G>A) c.1097+39G>A c.701+39G>A n.1843+39G>A n.1312+39G>A n.1732+39G>A n.1851+39G>A n.1627+39G>A c.1225+39G>A c.1476+39G>A (n.1476+39G>A) c.1186-179G>A (n.1186-179G>A) c.1245+39G>A (n.1245+39G>A) n.899+39G>A c.1491+39G>A (n.1491+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804998C>T | CA2724517194 | MEN1 | c.1365+36G>A (n.1365+36G>A) c.*658+36G>A (n.*658+36G>A) c.1350+36G>A (n.1350+36G>A) c.*446+36G>A (n.*446+36G>A) c.1097+36G>A c.701+36G>A n.1843+36G>A n.1312+36G>A n.1732+36G>A n.1851+36G>A n.1627+36G>A c.1225+36G>A c.1476+36G>A (n.1476+36G>A) c.1186-182G>A (n.1186-182G>A) c.1245+36G>A (n.1245+36G>A) n.899+36G>A c.1491+36G>A (n.1491+36G>A) | dbSNP |
11 | g.64804999T>C | CA060420 | MEN1 | c.1365+35A>G (n.1365+35A>G) c.*658+35A>G (n.*658+35A>G) c.1350+35A>G (n.1350+35A>G) c.*446+35A>G (n.*446+35A>G) c.1097+35A>G c.701+35A>G n.1843+35A>G n.1312+35A>G n.1732+35A>G n.1851+35A>G n.1627+35A>G c.1225+35A>G c.1476+35A>G (n.1476+35A>G) c.1186-183A>G (n.1186-183A>G) c.1245+35A>G (n.1245+35A>G) n.899+35A>G c.1491+35A>G (n.1491+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804999T= | CA1978885837 | MEN1 | c.1365+35A= (n.1365+35A=) c.*658+35A= (n.*658+35A=) c.1350+35A= (n.1350+35A=) c.*446+35A= (n.*446+35A=) c.1097+35A= c.701+35A= n.1843+35A= n.1312+35A= n.1732+35A= n.1851+35A= n.1627+35A= c.1225+35A= c.1476+35A= (n.1476+35A=) c.1186-183A= (n.1186-183A=) c.1245+35A= (n.1245+35A=) n.899+35A= c.1491+35A= (n.1491+35A=) | |
11 | g.64805000G>A | CA2574866398 | MEN1 | c.1365+34C>T (n.1365+34C>T) c.*658+34C>T (n.*658+34C>T) c.1350+34C>T (n.1350+34C>T) c.*446+34C>T (n.*446+34C>T) c.1097+34C>T c.701+34C>T n.1843+34C>T n.1312+34C>T n.1732+34C>T n.1851+34C>T n.1627+34C>T c.1225+34C>T c.1476+34C>T (n.1476+34C>T) c.1186-184C>T (n.1186-184C>T) c.1245+34C>T (n.1245+34C>T) n.899+34C>T c.1491+34C>T (n.1491+34C>T) | |
11 | g.64805000G>T | CA2839445269 | MEN1 | c.1365+34C>A (n.1365+34C>A) c.*658+34C>A (n.*658+34C>A) c.1350+34C>A (n.1350+34C>A) c.*446+34C>A (n.*446+34C>A) c.1097+34C>A c.701+34C>A n.1843+34C>A n.1312+34C>A n.1732+34C>A n.1851+34C>A n.1627+34C>A c.1225+34C>A c.1476+34C>A (n.1476+34C>A) c.1186-184C>A (n.1186-184C>A) c.1245+34C>A (n.1245+34C>A) n.899+34C>A c.1491+34C>A (n.1491+34C>A) | |
11 | g.64805001T>G | CA2724517204 | MEN1 | c.1365+33A>C (n.1365+33A>C) c.*658+33A>C (n.*658+33A>C) c.1350+33A>C (n.1350+33A>C) c.*446+33A>C (n.*446+33A>C) c.1097+33A>C c.701+33A>C n.1843+33A>C n.1312+33A>C n.1732+33A>C n.1851+33A>C n.1627+33A>C c.1225+33A>C c.1476+33A>C (n.1476+33A>C) c.1186-185A>C (n.1186-185A>C) c.1245+33A>C (n.1245+33A>C) n.899+33A>C c.1491+33A>C (n.1491+33A>C) | dbSNP |
11 | g.64805003G>T | CA2741181364 | MEN1 | c.1365+31C>A (n.1365+31C>A) c.*658+31C>A (n.*658+31C>A) c.1350+31C>A (n.1350+31C>A) c.*446+31C>A (n.*446+31C>A) c.1097+31C>A c.701+31C>A n.1843+31C>A n.1312+31C>A n.1732+31C>A n.1851+31C>A n.1627+31C>A c.1225+31C>A c.1476+31C>A (n.1476+31C>A) c.1186-187C>A (n.1186-187C>A) c.1245+31C>A (n.1245+31C>A) n.899+31C>A c.1491+31C>A (n.1491+31C>A) | |
11 | g.64805005G>A | CA2724517208 | MEN1 | c.1365+29C>T (n.1365+29C>T) c.*658+29C>T (n.*658+29C>T) c.1350+29C>T (n.1350+29C>T) c.*446+29C>T (n.*446+29C>T) c.1097+29C>T c.701+29C>T n.1843+29C>T n.1312+29C>T n.1732+29C>T n.1851+29C>T n.1627+29C>T c.1225+29C>T c.1476+29C>T (n.1476+29C>T) c.1186-189C>T (n.1186-189C>T) c.1245+29C>T (n.1245+29C>T) n.899+29C>T c.1491+29C>T (n.1491+29C>T) | dbSNP |
11 | g.64805005_64805107delinsGCCCAGACCTCTGTGCAGCTGTCCCTCACCTGTCCCTCAAAACGGCCTAGGGACTGCACAAGAAAGGTGGCCCAGCCCACATGCAGCACAGGCGTGGGACTGC | CA1978885838 | MEN1 | c.1292_1365+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.*585_*658+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1277_1350+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.*373_*446+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1024_1097+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.628_701+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1770_1843+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1239_1312+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1659_1732+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1778_1851+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1554_1627+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1152_1225+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1403_1476+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1186-291_1186-189delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC (n.1186-291_1186-189delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC) c.1172_1245+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.826_899+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1418_1491+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC | |
11 | g.64805006C>A | CA2614209462 | MEN1 | c.1365+28G>T (n.1365+28G>T) c.*658+28G>T (n.*658+28G>T) c.1350+28G>T (n.1350+28G>T) c.*446+28G>T (n.*446+28G>T) c.1097+28G>T c.701+28G>T n.1843+28G>T n.1312+28G>T n.1732+28G>T n.1851+28G>T n.1627+28G>T c.1225+28G>T c.1476+28G>T (n.1476+28G>T) c.1186-190G>T (n.1186-190G>T) c.1245+28G>T (n.1245+28G>T) n.899+28G>T c.1491+28G>T (n.1491+28G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64805008_64805109del | CA916083244 | MEN1 | c.1292_1365+28del c.*585_*658+28del c.1277_1350+28del c.*373_*446+28del c.1024_1097+28del c.628_701+28del n.1770_1843+28del n.1239_1312+28del n.1659_1732+28del n.1778_1851+28del n.1554_1627+28del c.1152_1225+28del c.1403_1476+28del c.1186-291_1186-190del (n.1186-291_1186-190del) c.1172_1245+28del n.826_899+28del c.1418_1491+28del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805007C>A | CA2838569115 | MEN1 | c.1365+27G>T (n.1365+27G>T) c.*658+27G>T (n.*658+27G>T) c.1350+27G>T (n.1350+27G>T) c.*446+27G>T (n.*446+27G>T) c.1097+27G>T c.701+27G>T n.1843+27G>T n.1312+27G>T n.1732+27G>T n.1851+27G>T n.1627+27G>T c.1225+27G>T c.1476+27G>T (n.1476+27G>T) c.1186-191G>T (n.1186-191G>T) c.1245+27G>T (n.1245+27G>T) n.899+27G>T c.1491+27G>T (n.1491+27G>T) | |
11 | g.64805007C>T | CA2614209466 | MEN1 | c.1365+27G>A (n.1365+27G>A) c.*658+27G>A (n.*658+27G>A) c.1350+27G>A (n.1350+27G>A) c.*446+27G>A (n.*446+27G>A) c.1097+27G>A c.701+27G>A n.1843+27G>A n.1312+27G>A n.1732+27G>A n.1851+27G>A n.1627+27G>A c.1225+27G>A c.1476+27G>A (n.1476+27G>A) c.1186-191G>A (n.1186-191G>A) c.1245+27G>A (n.1245+27G>A) n.899+27G>A c.1491+27G>A (n.1491+27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64805008C= | CA1978885841 | MEN1 | c.1365+26G= (n.1365+26G=) c.*658+26G= (n.*658+26G=) c.1350+26G= (n.1350+26G=) c.*446+26G= (n.*446+26G=) c.1097+26G= c.701+26G= n.1843+26G= n.1312+26G= n.1732+26G= n.1851+26G= n.1627+26G= c.1225+26G= c.1476+26G= (n.1476+26G=) c.1186-192G= (n.1186-192G=) c.1245+26G= (n.1245+26G=) n.899+26G= c.1491+26G= (n.1491+26G=) | |
11 | g.64805008C>T | CA060413 | MEN1 | c.1365+26G>A (n.1365+26G>A) c.*658+26G>A (n.*658+26G>A) c.1350+26G>A (n.1350+26G>A) c.*446+26G>A (n.*446+26G>A) c.1097+26G>A c.701+26G>A n.1843+26G>A n.1312+26G>A n.1732+26G>A n.1851+26G>A n.1627+26G>A c.1225+26G>A c.1476+26G>A (n.1476+26G>A) c.1186-192G>A (n.1186-192G>A) c.1245+26G>A (n.1245+26G>A) n.899+26G>A c.1491+26G>A (n.1491+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805009A>T | CA2724517211 | MEN1 | c.1365+25T>A (n.1365+25T>A) c.*658+25T>A (n.*658+25T>A) c.1350+25T>A (n.1350+25T>A) c.*446+25T>A (n.*446+25T>A) c.1097+25T>A c.701+25T>A n.1843+25T>A n.1312+25T>A n.1732+25T>A n.1851+25T>A n.1627+25T>A c.1225+25T>A c.1476+25T>A (n.1476+25T>A) c.1186-193T>A (n.1186-193T>A) c.1245+25T>A (n.1245+25T>A) n.899+25T>A c.1491+25T>A (n.1491+25T>A) | dbSNP |
11 | g.64805010G>A | CA679266118 | MEN1 | c.1365+24C>T (n.1365+24C>T) c.*658+24C>T (n.*658+24C>T) c.1350+24C>T (n.1350+24C>T) c.*446+24C>T (n.*446+24C>T) c.1097+24C>T c.701+24C>T n.1843+24C>T n.1312+24C>T n.1732+24C>T n.1851+24C>T n.1627+24C>T c.1225+24C>T c.1476+24C>T (n.1476+24C>T) c.1186-194C>T (n.1186-194C>T) c.1245+24C>T (n.1245+24C>T) n.899+24C>T c.1491+24C>T (n.1491+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805010G>C | CA2724241990 | MEN1 | c.1365+24C>G (n.1365+24C>G) c.*658+24C>G (n.*658+24C>G) c.1350+24C>G (n.1350+24C>G) c.*446+24C>G (n.*446+24C>G) c.1097+24C>G c.701+24C>G n.1843+24C>G n.1312+24C>G n.1732+24C>G n.1851+24C>G n.1627+24C>G c.1225+24C>G c.1476+24C>G (n.1476+24C>G) c.1186-194C>G (n.1186-194C>G) c.1245+24C>G (n.1245+24C>G) n.899+24C>G c.1491+24C>G (n.1491+24C>G) | dbSNP |
11 | g.64805010G= | CA1978885846 | MEN1 | c.1365+24C= (n.1365+24C=) c.*658+24C= (n.*658+24C=) c.1350+24C= (n.1350+24C=) c.*446+24C= (n.*446+24C=) c.1097+24C= c.701+24C= n.1843+24C= n.1312+24C= n.1732+24C= n.1851+24C= n.1627+24C= c.1225+24C= c.1476+24C= (n.1476+24C=) c.1186-194C= (n.1186-194C=) c.1245+24C= (n.1245+24C=) n.899+24C= c.1491+24C= (n.1491+24C=) | |
11 | g.64805010G>T | CA2614209473 | MEN1 | c.1365+24C>A (n.1365+24C>A) c.*658+24C>A (n.*658+24C>A) c.1350+24C>A (n.1350+24C>A) c.*446+24C>A (n.*446+24C>A) c.1097+24C>A c.701+24C>A n.1843+24C>A n.1312+24C>A n.1732+24C>A n.1851+24C>A n.1627+24C>A c.1225+24C>A c.1476+24C>A (n.1476+24C>A) c.1186-194C>A (n.1186-194C>A) c.1245+24C>A (n.1245+24C>A) n.899+24C>A c.1491+24C>A (n.1491+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64805011A>G | CA2574866399 | MEN1 | c.1365+23T>C (n.1365+23T>C) c.*658+23T>C (n.*658+23T>C) c.1350+23T>C (n.1350+23T>C) c.*446+23T>C (n.*446+23T>C) c.1097+23T>C c.701+23T>C n.1843+23T>C n.1312+23T>C n.1732+23T>C n.1851+23T>C n.1627+23T>C c.1225+23T>C c.1476+23T>C (n.1476+23T>C) c.1186-195T>C (n.1186-195T>C) c.1245+23T>C (n.1245+23T>C) n.899+23T>C c.1491+23T>C (n.1491+23T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64805012C>T | CA2574866400 | MEN1 | c.1365+22G>A (n.1365+22G>A) c.*658+22G>A (n.*658+22G>A) c.1350+22G>A (n.1350+22G>A) c.*446+22G>A (n.*446+22G>A) c.1097+22G>A c.701+22G>A n.1843+22G>A n.1312+22G>A n.1732+22G>A n.1851+22G>A n.1627+22G>A c.1225+22G>A c.1476+22G>A (n.1476+22G>A) c.1186-196G>A (n.1186-196G>A) c.1245+22G>A (n.1245+22G>A) n.899+22G>A c.1491+22G>A (n.1491+22G>A) | |
11 | g.64805012_64805016del | CA2614209475 | MEN1 | c.1365+18_1365+22del (n.1365+18_1365+22del) c.*658+18_*658+22del (n.*658+18_*658+22del) c.1350+18_1350+22del (n.1350+18_1350+22del) c.*446+18_*446+22del (n.*446+18_*446+22del) c.1097+18_1097+22del c.701+18_701+22del n.1843+18_1843+22del n.1312+18_1312+22del n.1732+18_1732+22del n.1851+18_1851+22del n.1627+18_1627+22del c.1225+18_1225+22del c.1476+18_1476+22del (n.1476+18_1476+22del) c.1186-200_1186-196del (n.1186-200_1186-196del) c.1245+18_1245+22del (n.1245+18_1245+22del) n.899+18_899+22del c.1491+18_1491+22del (n.1491+18_1491+22del) | gnomAD v4 |
11 | g.64805012_64805031del | CA2697548654 | MEN1 | c.1365+3_1365+22del (n.1365+3_1365+22del) c.*658+3_*658+22del (n.*658+3_*658+22del) c.1350+3_1350+22del (n.1350+3_1350+22del) c.*446+3_*446+22del (n.*446+3_*446+22del) c.1097+3_1097+22del c.701+3_701+22del n.1843+3_1843+22del n.1312+3_1312+22del n.1732+3_1732+22del n.1851+3_1851+22del n.1627+3_1627+22del c.1225+3_1225+22del c.1476+3_1476+22del (n.1476+3_1476+22del) c.1186-215_1186-196del (n.1186-215_1186-196del) c.1245+3_1245+22del (n.1245+3_1245+22del) n.899+3_899+22del c.1491+3_1491+22del (n.1491+3_1491+22del) | ClinVar |
11 | g.64805013C= | CA1978885851 | MEN1 | c.1365+21G= (n.1365+21G=) c.*658+21G= (n.*658+21G=) c.1350+21G= (n.1350+21G=) c.*446+21G= (n.*446+21G=) c.1097+21G= c.701+21G= n.1843+21G= n.1312+21G= n.1732+21G= n.1851+21G= n.1627+21G= c.1225+21G= c.1476+21G= (n.1476+21G=) c.1186-197G= (n.1186-197G=) c.1245+21G= (n.1245+21G=) n.899+21G= c.1491+21G= (n.1491+21G=) | |
11 | g.64805013C>G | CA599804056 | MEN1 | c.1365+21G>C (n.1365+21G>C) c.*658+21G>C (n.*658+21G>C) c.1350+21G>C (n.1350+21G>C) c.*446+21G>C (n.*446+21G>C) c.1097+21G>C c.701+21G>C n.1843+21G>C n.1312+21G>C n.1732+21G>C n.1851+21G>C n.1627+21G>C c.1225+21G>C c.1476+21G>C (n.1476+21G>C) c.1186-197G>C (n.1186-197G>C) c.1245+21G>C (n.1245+21G>C) n.899+21G>C c.1491+21G>C (n.1491+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805013C>T | CA2614209478 | MEN1 | c.1365+21G>A (n.1365+21G>A) c.*658+21G>A (n.*658+21G>A) c.1350+21G>A (n.1350+21G>A) c.*446+21G>A (n.*446+21G>A) c.1097+21G>A c.701+21G>A n.1843+21G>A n.1312+21G>A n.1732+21G>A n.1851+21G>A n.1627+21G>A c.1225+21G>A c.1476+21G>A (n.1476+21G>A) c.1186-197G>A (n.1186-197G>A) c.1245+21G>A (n.1245+21G>A) n.899+21G>A c.1491+21G>A (n.1491+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64805015C= | CA1978885856 | MEN1 | c.1365+19G= (n.1365+19G=) c.*658+19G= (n.*658+19G=) c.1350+19G= (n.1350+19G=) c.*446+19G= (n.*446+19G=) c.1097+19G= c.701+19G= n.1843+19G= n.1312+19G= n.1732+19G= n.1851+19G= n.1627+19G= c.1225+19G= c.1476+19G= (n.1476+19G=) c.1186-199G= (n.1186-199G=) c.1245+19G= (n.1245+19G=) n.899+19G= c.1491+19G= (n.1491+19G=) | |
11 | g.64805015C>T | CA599804057 | MEN1 | c.1365+19G>A (n.1365+19G>A) c.*658+19G>A (n.*658+19G>A) c.1350+19G>A (n.1350+19G>A) c.*446+19G>A (n.*446+19G>A) c.1097+19G>A c.701+19G>A n.1843+19G>A n.1312+19G>A n.1732+19G>A n.1851+19G>A n.1627+19G>A c.1225+19G>A c.1476+19G>A (n.1476+19G>A) c.1186-199G>A (n.1186-199G>A) c.1245+19G>A (n.1245+19G>A) n.899+19G>A c.1491+19G>A (n.1491+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805016T>C | CA599804058 | MEN1 | c.1365+18A>G (n.1365+18A>G) c.*658+18A>G (n.*658+18A>G) c.1350+18A>G (n.1350+18A>G) c.*446+18A>G (n.*446+18A>G) c.1097+18A>G c.701+18A>G n.1843+18A>G n.1312+18A>G n.1732+18A>G n.1851+18A>G n.1627+18A>G c.1225+18A>G c.1476+18A>G (n.1476+18A>G) c.1186-200A>G (n.1186-200A>G) c.1245+18A>G (n.1245+18A>G) n.899+18A>G c.1491+18A>G (n.1491+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805016T= | CA1978885858 | MEN1 | c.1365+18A= (n.1365+18A=) c.*658+18A= (n.*658+18A=) c.1350+18A= (n.1350+18A=) c.*446+18A= (n.*446+18A=) c.1097+18A= c.701+18A= n.1843+18A= n.1312+18A= n.1732+18A= n.1851+18A= n.1627+18A= c.1225+18A= c.1476+18A= (n.1476+18A=) c.1186-200A= (n.1186-200A=) c.1245+18A= (n.1245+18A=) n.899+18A= c.1491+18A= (n.1491+18A=) | |
11 | g.64805017G>A | CA2574866401 | MEN1 | c.1365+17C>T (n.1365+17C>T) c.*658+17C>T (n.*658+17C>T) c.1350+17C>T (n.1350+17C>T) c.*446+17C>T (n.*446+17C>T) c.1097+17C>T c.701+17C>T n.1843+17C>T n.1312+17C>T n.1732+17C>T n.1851+17C>T n.1627+17C>T c.1225+17C>T c.1476+17C>T (n.1476+17C>T) c.1186-201C>T (n.1186-201C>T) c.1245+17C>T (n.1245+17C>T) n.899+17C>T c.1491+17C>T (n.1491+17C>T) | |
11 | g.64805017G>T | CA2614209488 | MEN1 | c.1365+17C>A (n.1365+17C>A) c.*658+17C>A (n.*658+17C>A) c.1350+17C>A (n.1350+17C>A) c.*446+17C>A (n.*446+17C>A) c.1097+17C>A c.701+17C>A n.1843+17C>A n.1312+17C>A n.1732+17C>A n.1851+17C>A n.1627+17C>A c.1225+17C>A c.1476+17C>A (n.1476+17C>A) c.1186-201C>A (n.1186-201C>A) c.1245+17C>A (n.1245+17C>A) n.899+17C>A c.1491+17C>A (n.1491+17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64805018T>C | CA599804059 | MEN1 | c.1365+16A>G (n.1365+16A>G) c.*658+16A>G (n.*658+16A>G) c.1350+16A>G (n.1350+16A>G) c.*446+16A>G (n.*446+16A>G) c.1097+16A>G c.701+16A>G n.1843+16A>G n.1312+16A>G n.1732+16A>G n.1851+16A>G n.1627+16A>G c.1225+16A>G c.1476+16A>G (n.1476+16A>G) c.1186-202A>G (n.1186-202A>G) c.1245+16A>G (n.1245+16A>G) n.899+16A>G c.1491+16A>G (n.1491+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805018T>G | CA2697548655 | MEN1 | c.1365+16A>C (n.1365+16A>C) c.*658+16A>C (n.*658+16A>C) c.1350+16A>C (n.1350+16A>C) c.*446+16A>C (n.*446+16A>C) c.1097+16A>C c.701+16A>C n.1843+16A>C n.1312+16A>C n.1732+16A>C n.1851+16A>C n.1627+16A>C c.1225+16A>C c.1476+16A>C (n.1476+16A>C) c.1186-202A>C (n.1186-202A>C) c.1245+16A>C (n.1245+16A>C) n.899+16A>C c.1491+16A>C (n.1491+16A>C) | ClinVar |
11 | g.64805018T= | CA1978885862 | MEN1 | c.1365+16A= (n.1365+16A=) c.*658+16A= (n.*658+16A=) c.1350+16A= (n.1350+16A=) c.*446+16A= (n.*446+16A=) c.1097+16A= c.701+16A= n.1843+16A= n.1312+16A= n.1732+16A= n.1851+16A= n.1627+16A= c.1225+16A= c.1476+16A= (n.1476+16A=) c.1186-202A= (n.1186-202A=) c.1245+16A= (n.1245+16A=) n.899+16A= c.1491+16A= (n.1491+16A=) | |
11 | g.64805018_64805032del | CA2614209491 | MEN1 | c.1365+2_1365+16del (n.1365+2_1365+16del) c.*658+2_*658+16del (n.*658+2_*658+16del) c.1350+2_1350+16del (n.1350+2_1350+16del) c.*446+2_*446+16del (n.*446+2_*446+16del) c.1097+2_1097+16del c.701+2_701+16del n.1843+2_1843+16del n.1312+2_1312+16del n.1732+2_1732+16del n.1851+2_1851+16del n.1627+2_1627+16del c.1225+2_1225+16del c.1476+2_1476+16del (n.1476+2_1476+16del) c.1186-216_1186-202del (n.1186-216_1186-202del) c.1245+2_1245+16del (n.1245+2_1245+16del) n.899+2_899+16del c.1491+2_1491+16del (n.1491+2_1491+16del) | gnomAD v4 |
11 | g.64805019G>A | CA2839784547 | MEN1 | c.1365+15C>T (n.1365+15C>T) c.*658+15C>T (n.*658+15C>T) c.1350+15C>T (n.1350+15C>T) c.*446+15C>T (n.*446+15C>T) c.1097+15C>T c.701+15C>T n.1843+15C>T n.1312+15C>T n.1732+15C>T n.1851+15C>T n.1627+15C>T c.1225+15C>T c.1476+15C>T (n.1476+15C>T) c.1186-203C>T (n.1186-203C>T) c.1245+15C>T (n.1245+15C>T) n.899+15C>T c.1491+15C>T (n.1491+15C>T) | |
11 | g.64805019G>T | CA2614209493 | MEN1 | c.1365+15C>A (n.1365+15C>A) c.*658+15C>A (n.*658+15C>A) c.1350+15C>A (n.1350+15C>A) c.*446+15C>A (n.*446+15C>A) c.1097+15C>A c.701+15C>A n.1843+15C>A n.1312+15C>A n.1732+15C>A n.1851+15C>A n.1627+15C>A c.1225+15C>A c.1476+15C>A (n.1476+15C>A) c.1186-203C>A (n.1186-203C>A) c.1245+15C>A (n.1245+15C>A) n.899+15C>A c.1491+15C>A (n.1491+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64805020C>T | CA2724517213 | MEN1 | c.1365+14G>A (n.1365+14G>A) c.*658+14G>A (n.*658+14G>A) c.1350+14G>A (n.1350+14G>A) c.*446+14G>A (n.*446+14G>A) c.1097+14G>A c.701+14G>A n.1843+14G>A n.1312+14G>A n.1732+14G>A n.1851+14G>A n.1627+14G>A c.1225+14G>A c.1476+14G>A (n.1476+14G>A) c.1186-204G>A (n.1186-204G>A) c.1245+14G>A (n.1245+14G>A) n.899+14G>A c.1491+14G>A (n.1491+14G>A) | dbSNP |
11 | g.64805022_64805032del | CA2695214567 | MEN1 | c.1365+4_1365+14del (n.1365+4_1365+14del) c.*658+4_*658+14del (n.*658+4_*658+14del) c.1350+4_1350+14del (n.1350+4_1350+14del) c.*446+4_*446+14del (n.*446+4_*446+14del) c.1097+4_1097+14del c.701+4_701+14del n.1843+4_1843+14del n.1312+4_1312+14del n.1732+4_1732+14del n.1851+4_1851+14del n.1627+4_1627+14del c.1225+4_1225+14del c.1476+4_1476+14del (n.1476+4_1476+14del) c.1186-214_1186-204del (n.1186-214_1186-204del) c.1245+4_1245+14del (n.1245+4_1245+14del) n.899+4_899+14del c.1491+4_1491+14del (n.1491+4_1491+14del) | |
11 | g.64805020_64805033delinsAG | CA2695214565 | MEN1 | c.1365+1_1365+14delinsCT (n.1365+1_1365+14delinsCT) c.*658+1_*658+14delinsCT (n.*658+1_*658+14delinsCT) c.1350+1_1350+14delinsCT (n.1350+1_1350+14delinsCT) c.*446+1_*446+14delinsCT (n.*446+1_*446+14delinsCT) c.1097+1_1097+14delinsCT c.701+1_701+14delinsCT n.1843+1_1843+14delinsCT n.1312+1_1312+14delinsCT n.1732+1_1732+14delinsCT n.1851+1_1851+14delinsCT n.1627+1_1627+14delinsCT c.1225+1_1225+14delinsCT c.1476+1_1476+14delinsCT (n.1476+1_1476+14delinsCT) c.1186-217_1186-204delinsCT (n.1186-217_1186-204delinsCT) c.1245+1_1245+14delinsCT (n.1245+1_1245+14delinsCT) n.899+1_899+14delinsCT c.1491+1_1491+14delinsCT (n.1491+1_1491+14delinsCT) | |
11 | g.64805020_64805033delinsAT | CA2695214566 | MEN1 | c.1365+1_1365+14delinsAT (n.1365+1_1365+14delinsAT) c.*658+1_*658+14delinsAT (n.*658+1_*658+14delinsAT) c.1350+1_1350+14delinsAT (n.1350+1_1350+14delinsAT) c.*446+1_*446+14delinsAT (n.*446+1_*446+14delinsAT) c.1097+1_1097+14delinsAT c.701+1_701+14delinsAT n.1843+1_1843+14delinsAT n.1312+1_1312+14delinsAT n.1732+1_1732+14delinsAT n.1851+1_1851+14delinsAT n.1627+1_1627+14delinsAT c.1225+1_1225+14delinsAT c.1476+1_1476+14delinsAT (n.1476+1_1476+14delinsAT) c.1186-217_1186-204delinsAT (n.1186-217_1186-204delinsAT) c.1245+1_1245+14delinsAT (n.1245+1_1245+14delinsAT) n.899+1_899+14delinsAT c.1491+1_1491+14delinsAT (n.1491+1_1491+14delinsAT) | |
11 | g.64805021A>T | CA2792421671 | MEN1 | c.1365+13T>A (n.1365+13T>A) c.*658+13T>A (n.*658+13T>A) c.1350+13T>A (n.1350+13T>A) c.*446+13T>A (n.*446+13T>A) c.1097+13T>A c.701+13T>A n.1843+13T>A n.1312+13T>A n.1732+13T>A n.1851+13T>A n.1627+13T>A c.1225+13T>A c.1476+13T>A (n.1476+13T>A) c.1186-205T>A (n.1186-205T>A) c.1245+13T>A (n.1245+13T>A) n.899+13T>A c.1491+13T>A (n.1491+13T>A) | |
11 | g.64805022G>A | CA2838233333 | MEN1 | c.1365+12C>T (n.1365+12C>T) c.*658+12C>T (n.*658+12C>T) c.1350+12C>T (n.1350+12C>T) c.*446+12C>T (n.*446+12C>T) c.1097+12C>T c.701+12C>T n.1843+12C>T n.1312+12C>T n.1732+12C>T n.1851+12C>T n.1627+12C>T c.1225+12C>T c.1476+12C>T (n.1476+12C>T) c.1186-206C>T (n.1186-206C>T) c.1245+12C>T (n.1245+12C>T) n.899+12C>T c.1491+12C>T (n.1491+12C>T) | |
11 | g.64805022G= | CA1978885870 | MEN1 | c.1365+12C= (n.1365+12C=) c.*658+12C= (n.*658+12C=) c.1350+12C= (n.1350+12C=) c.*446+12C= (n.*446+12C=) c.1097+12C= c.701+12C= n.1843+12C= n.1312+12C= n.1732+12C= n.1851+12C= n.1627+12C= c.1225+12C= c.1476+12C= (n.1476+12C=) c.1186-206C= (n.1186-206C=) c.1245+12C= (n.1245+12C=) n.899+12C= c.1491+12C= (n.1491+12C=) | |
11 | g.64805022G>T | CA599804060 | MEN1 | c.1365+12C>A (n.1365+12C>A) c.*658+12C>A (n.*658+12C>A) c.1350+12C>A (n.1350+12C>A) c.*446+12C>A (n.*446+12C>A) c.1097+12C>A c.701+12C>A n.1843+12C>A n.1312+12C>A n.1732+12C>A n.1851+12C>A n.1627+12C>A c.1225+12C>A c.1476+12C>A (n.1476+12C>A) c.1186-206C>A (n.1186-206C>A) c.1245+12C>A (n.1245+12C>A) n.899+12C>A c.1491+12C>A (n.1491+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805022_64805033delinsGCTGTCCCTCAC | CA1978885867 | MEN1 | c.1365+1_1365+12delinsGTGAGGGACAGC (n.1365+1_1365+12delinsGTGAGGGACAGC) c.*658+1_*658+12delinsGTGAGGGACAGC (n.*658+1_*658+12delinsGTGAGGGACAGC) c.1350+1_1350+12delinsGTGAGGGACAGC (n.1350+1_1350+12delinsGTGAGGGACAGC) c.*446+1_*446+12delinsGTGAGGGACAGC (n.*446+1_*446+12delinsGTGAGGGACAGC) c.1097+1_1097+12delinsGTGAGGGACAGC c.701+1_701+12delinsGTGAGGGACAGC n.1843+1_1843+12delinsGTGAGGGACAGC n.1312+1_1312+12delinsGTGAGGGACAGC n.1732+1_1732+12delinsGTGAGGGACAGC n.1851+1_1851+12delinsGTGAGGGACAGC n.1627+1_1627+12delinsGTGAGGGACAGC c.1225+1_1225+12delinsGTGAGGGACAGC c.1476+1_1476+12delinsGTGAGGGACAGC (n.1476+1_1476+12delinsGTGAGGGACAGC) c.1186-217_1186-206delinsGTGAGGGACAGC (n.1186-217_1186-206delinsGTGAGGGACAGC) c.1245+1_1245+12delinsGTGAGGGACAGC (n.1245+1_1245+12delinsGTGAGGGACAGC) n.899+1_899+12delinsGTGAGGGACAGC c.1491+1_1491+12delinsGTGAGGGACAGC (n.1491+1_1491+12delinsGTGAGGGACAGC) | |
11 | g.64805023C>A | CA2841559172 | MEN1 | c.1365+11G>T (n.1365+11G>T) c.*658+11G>T (n.*658+11G>T) c.1350+11G>T (n.1350+11G>T) c.*446+11G>T (n.*446+11G>T) c.1097+11G>T c.701+11G>T n.1843+11G>T n.1312+11G>T n.1732+11G>T n.1851+11G>T n.1627+11G>T c.1225+11G>T c.1476+11G>T (n.1476+11G>T) c.1186-207G>T (n.1186-207G>T) c.1245+11G>T (n.1245+11G>T) n.899+11G>T c.1491+11G>T (n.1491+11G>T) | |
11 | g.64805023C>T | CA2724517234 | MEN1 | c.1365+11G>A (n.1365+11G>A) c.*658+11G>A (n.*658+11G>A) c.1350+11G>A (n.1350+11G>A) c.*446+11G>A (n.*446+11G>A) c.1097+11G>A c.701+11G>A n.1843+11G>A n.1312+11G>A n.1732+11G>A n.1851+11G>A n.1627+11G>A c.1225+11G>A c.1476+11G>A (n.1476+11G>A) c.1186-207G>A (n.1186-207G>A) c.1245+11G>A (n.1245+11G>A) n.899+11G>A c.1491+11G>A (n.1491+11G>A) | dbSNP |
11 | g.64805033_64805043dup | CA6082223 | MEN1 | c.1365+1_1365+11dup c.*658+1_*658+11dup c.1350+1_1350+11dup c.*446+1_*446+11dup c.1097+1_1097+11dup c.701+1_701+11dup n.1843+1_1843+11dup n.1312+1_1312+11dup n.1732+1_1732+11dup n.1851+1_1851+11dup n.1627+1_1627+11dup c.1225+1_1225+11dup c.1476+1_1476+11dup c.1186-217_1186-207dup (n.1186-217_1186-207dup) c.1245+1_1245+11dup n.899+1_899+11dup c.1491+1_1491+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805033_64805043del | CA017625 | MEN1 | c.1365+1_1365+11del c.*658+1_*658+11del c.1350+1_1350+11del c.*446+1_*446+11del c.1097+1_1097+11del c.701+1_701+11del n.1843+1_1843+11del n.1312+1_1312+11del n.1732+1_1732+11del n.1851+1_1851+11del n.1627+1_1627+11del c.1225+1_1225+11del c.1476+1_1476+11del c.1186-217_1186-207del (n.1186-217_1186-207del) c.1245+1_1245+11del n.899+1_899+11del c.1491+1_1491+11del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805026T>C | CA2614209503 | MEN1 | c.1365+8A>G (n.1365+8A>G) c.*658+8A>G (n.*658+8A>G) c.1350+8A>G (n.1350+8A>G) c.*446+8A>G (n.*446+8A>G) c.1097+8A>G c.701+8A>G n.1843+8A>G n.1312+8A>G n.1732+8A>G n.1851+8A>G n.1627+8A>G c.1225+8A>G c.1476+8A>G (n.1476+8A>G) c.1186-210A>G (n.1186-210A>G) c.1245+8A>G (n.1245+8A>G) n.899+8A>G c.1491+8A>G (n.1491+8A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64805027C>T | CA2499221146 | MEN1 | c.1365+7G>A (n.1365+7G>A) c.*658+7G>A (n.*658+7G>A) c.1350+7G>A (n.1350+7G>A) c.*446+7G>A (n.*446+7G>A) c.1097+7G>A c.701+7G>A n.1843+7G>A n.1312+7G>A n.1732+7G>A n.1851+7G>A n.1627+7G>A c.1225+7G>A c.1476+7G>A (n.1476+7G>A) c.1186-211G>A (n.1186-211G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) n.899+7G>A c.1491+7G>A (n.1491+7G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805029dup | CA2841559173 | MEN1 | c.1365+7dup (n.1365+7dup) c.*658+7dup (n.*658+7dup) c.1350+7dup (n.1350+7dup) c.*446+7dup (n.*446+7dup) c.1097+7dup c.701+7dup n.1843+7dup n.1312+7dup n.1732+7dup n.1851+7dup n.1627+7dup c.1225+7dup c.1476+7dup (n.1476+7dup) c.1186-211dup (n.1186-211dup) c.1245+7dup (n.1245+7dup) n.899+7dup c.1491+7dup (n.1491+7dup) | |
11 | g.64805027_64805030delinsCCCT | CA1978885883 | MEN1 | c.1365+4_1365+7delinsAGGG (n.1365+4_1365+7delinsAGGG) c.*658+4_*658+7delinsAGGG (n.*658+4_*658+7delinsAGGG) c.1350+4_1350+7delinsAGGG (n.1350+4_1350+7delinsAGGG) c.*446+4_*446+7delinsAGGG (n.*446+4_*446+7delinsAGGG) c.1097+4_1097+7delinsAGGG c.701+4_701+7delinsAGGG n.1843+4_1843+7delinsAGGG n.1312+4_1312+7delinsAGGG n.1732+4_1732+7delinsAGGG n.1851+4_1851+7delinsAGGG n.1627+4_1627+7delinsAGGG c.1225+4_1225+7delinsAGGG c.1476+4_1476+7delinsAGGG (n.1476+4_1476+7delinsAGGG) c.1186-214_1186-211delinsAGGG (n.1186-214_1186-211delinsAGGG) c.1245+4_1245+7delinsAGGG (n.1245+4_1245+7delinsAGGG) n.899+4_899+7delinsAGGG c.1491+4_1491+7delinsAGGG (n.1491+4_1491+7delinsAGGG) | |
11 | g.64805028C= | CA1978885886 | MEN1 | c.1365+6G= (n.1365+6G=) c.*658+6G= (n.*658+6G=) c.1350+6G= (n.1350+6G=) c.*446+6G= (n.*446+6G=) c.1097+6G= c.701+6G= n.1843+6G= n.1312+6G= n.1732+6G= n.1851+6G= n.1627+6G= c.1225+6G= c.1476+6G= (n.1476+6G=) c.1186-212G= (n.1186-212G=) c.1245+6G= (n.1245+6G=) n.899+6G= c.1491+6G= (n.1491+6G=) | |
11 | g.64805028C>T | CA060443 | MEN1 | c.1365+6G>A (n.1365+6G>A) c.*658+6G>A (n.*658+6G>A) c.1350+6G>A (n.1350+6G>A) c.*446+6G>A (n.*446+6G>A) c.1097+6G>A c.701+6G>A n.1843+6G>A n.1312+6G>A n.1732+6G>A n.1851+6G>A n.1627+6G>A c.1225+6G>A c.1476+6G>A (n.1476+6G>A) c.1186-212G>A (n.1186-212G>A) c.1245+6G>A (n.1245+6G>A) n.899+6G>A c.1491+6G>A (n.1491+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805029_64805031del | CA891843128 | MEN1 | c.1365+4_1365+6del (n.1365+4_1365+6del) c.*658+4_*658+6del (n.*658+4_*658+6del) c.1350+4_1350+6del (n.1350+4_1350+6del) c.*446+4_*446+6del (n.*446+4_*446+6del) c.1097+4_1097+6del c.701+4_701+6del n.1843+4_1843+6del n.1312+4_1312+6del n.1732+4_1732+6del n.1851+4_1851+6del n.1627+4_1627+6del c.1225+4_1225+6del c.1476+4_1476+6del (n.1476+4_1476+6del) c.1186-214_1186-212del (n.1186-214_1186-212del) c.1245+4_1245+6del (n.1245+4_1245+6del) n.899+4_899+6del c.1491+4_1491+6del (n.1491+4_1491+6del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805029C>A | CA1139661996 | MEN1 | c.1365+5G>T (n.1365+5G>T) c.*658+5G>T (n.*658+5G>T) c.1350+5G>T (n.1350+5G>T) c.*446+5G>T (n.*446+5G>T) c.1097+5G>T c.701+5G>T n.1843+5G>T n.1312+5G>T n.1732+5G>T n.1851+5G>T n.1627+5G>T c.1225+5G>T c.1476+5G>T (n.1476+5G>T) c.1186-213G>T (n.1186-213G>T) c.1245+5G>T (n.1245+5G>T) n.899+5G>T c.1491+5G>T (n.1491+5G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805029C= | CA1978885893 | MEN1 | c.1365+5G= (n.1365+5G=) c.*658+5G= (n.*658+5G=) c.1350+5G= (n.1350+5G=) c.*446+5G= (n.*446+5G=) c.1097+5G= c.701+5G= n.1843+5G= n.1312+5G= n.1732+5G= n.1851+5G= n.1627+5G= c.1225+5G= c.1476+5G= (n.1476+5G=) c.1186-213G= (n.1186-213G=) c.1245+5G= (n.1245+5G=) n.899+5G= c.1491+5G= (n.1491+5G=) | |
11 | g.64805029C>T | CA891843129 | MEN1 | c.1365+5G>A (n.1365+5G>A) c.*658+5G>A (n.*658+5G>A) c.1350+5G>A (n.1350+5G>A) c.*446+5G>A (n.*446+5G>A) c.1097+5G>A c.701+5G>A n.1843+5G>A n.1312+5G>A n.1732+5G>A n.1851+5G>A n.1627+5G>A c.1225+5G>A c.1476+5G>A (n.1476+5G>A) c.1186-213G>A (n.1186-213G>A) c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) n.899+5G>A c.1491+5G>A (n.1491+5G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805030_64805031del | CA2695214570 | MEN1 | c.1365+4_1365+5del (n.1365+4_1365+5del) c.*658+4_*658+5del (n.*658+4_*658+5del) c.1350+4_1350+5del (n.1350+4_1350+5del) c.*446+4_*446+5del (n.*446+4_*446+5del) c.1097+4_1097+5del c.701+4_701+5del n.1843+4_1843+5del n.1312+4_1312+5del n.1732+4_1732+5del n.1851+4_1851+5del n.1627+4_1627+5del c.1225+4_1225+5del c.1476+4_1476+5del (n.1476+4_1476+5del) c.1186-214_1186-213del (n.1186-214_1186-213del) c.1245+4_1245+5del (n.1245+4_1245+5del) n.899+4_899+5del c.1491+4_1491+5del (n.1491+4_1491+5del) | |
11 | g.64805030T>C | CA2724517325 | MEN1 | c.1365+4A>G (n.1365+4A>G) c.*658+4A>G (n.*658+4A>G) c.1350+4A>G (n.1350+4A>G) c.*446+4A>G (n.*446+4A>G) c.1097+4A>G c.701+4A>G n.1843+4A>G n.1312+4A>G n.1732+4A>G n.1851+4A>G n.1627+4A>G c.1225+4A>G c.1476+4A>G (n.1476+4A>G) c.1186-214A>G (n.1186-214A>G) c.1245+4A>G (n.1245+4A>G) n.899+4A>G c.1491+4A>G (n.1491+4A>G) | dbSNP |
11 | g.64805031C= | CA1978885898 | MEN1 | c.1365+3G= (n.1365+3G=) c.*658+3G= (n.*658+3G=) c.1350+3G= (n.1350+3G=) c.*446+3G= (n.*446+3G=) c.1097+3G= c.701+3G= n.1843+3G= n.1312+3G= n.1732+3G= n.1851+3G= n.1627+3G= c.1225+3G= c.1476+3G= (n.1476+3G=) c.1186-215G= (n.1186-215G=) c.1245+3G= (n.1245+3G=) n.899+3G= c.1491+3G= (n.1491+3G=) | |
11 | g.64805031C>G | CA060426 | MEN1 | c.1365+3G>C (n.1365+3G>C) c.*658+3G>C (n.*658+3G>C) c.1350+3G>C (n.1350+3G>C) c.*446+3G>C (n.*446+3G>C) c.1097+3G>C c.701+3G>C n.1843+3G>C n.1312+3G>C n.1732+3G>C n.1851+3G>C n.1627+3G>C c.1225+3G>C c.1476+3G>C (n.1476+3G>C) c.1186-215G>C (n.1186-215G>C) c.1245+3G>C (n.1245+3G>C) n.899+3G>C c.1491+3G>C (n.1491+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805031C>T | CA2580084446 | MEN1 | c.1365+3G>A (n.1365+3G>A) c.*658+3G>A (n.*658+3G>A) c.1350+3G>A (n.1350+3G>A) c.*446+3G>A (n.*446+3G>A) c.1097+3G>A c.701+3G>A n.1843+3G>A n.1312+3G>A n.1732+3G>A n.1851+3G>A n.1627+3G>A c.1225+3G>A c.1476+3G>A (n.1476+3G>A) c.1186-215G>A (n.1186-215G>A) c.1245+3G>A (n.1245+3G>A) n.899+3G>A c.1491+3G>A (n.1491+3G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64805032A= | CA1978885906 | MEN1 | c.1365+2T= (n.1365+2T=) c.*658+2T= (n.*658+2T=) c.1350+2T= (n.1350+2T=) c.*446+2T= (n.*446+2T=) c.1097+2T= c.701+2T= n.1843+2T= n.1312+2T= n.1732+2T= n.1851+2T= n.1627+2T= c.1225+2T= c.1476+2T= (n.1476+2T=) c.1186-216T= (n.1186-216T=) c.1245+2T= (n.1245+2T=) n.899+2T= c.1491+2T= (n.1491+2T=) | |
11 | g.64805032A>C | CA381180003 | MEN1 | c.1365+2T>G (n.1365+2T>G) c.*658+2T>G (n.*658+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.*446+2T>G (n.*446+2T>G) c.1097+2T>G c.701+2T>G n.1843+2T>G n.1312+2T>G n.1732+2T>G n.1851+2T>G n.1627+2T>G c.1225+2T>G c.1476+2T>G (n.1476+2T>G) c.1186-216T>G (n.1186-216T>G) c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) n.899+2T>G c.1491+2T>G (n.1491+2T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64805032A>G | CA381180004 | MEN1 | c.1365+2T>C (n.1365+2T>C) c.*658+2T>C (n.*658+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.*446+2T>C (n.*446+2T>C) c.1097+2T>C c.701+2T>C n.1843+2T>C n.1312+2T>C n.1732+2T>C n.1851+2T>C n.1627+2T>C c.1225+2T>C c.1476+2T>C (n.1476+2T>C) c.1186-216T>C (n.1186-216T>C) c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) n.899+2T>C c.1491+2T>C (n.1491+2T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805032A>T | CA381180005 | MEN1 | c.1365+2T>A (n.1365+2T>A) c.*658+2T>A (n.*658+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.*446+2T>A (n.*446+2T>A) c.1097+2T>A c.701+2T>A n.1843+2T>A n.1312+2T>A n.1732+2T>A n.1851+2T>A n.1627+2T>A c.1225+2T>A c.1476+2T>A (n.1476+2T>A) c.1186-216T>A (n.1186-216T>A) c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) n.899+2T>A c.1491+2T>A (n.1491+2T>A) | |
11 | g.64805033C>A | CA381180006 | MEN1 | c.1365+1G>T (n.1365+1G>T) c.*658+1G>T (n.*658+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.*446+1G>T (n.*446+1G>T) c.1097+1G>T c.701+1G>T n.1843+1G>T n.1312+1G>T n.1732+1G>T n.1851+1G>T n.1627+1G>T c.1225+1G>T c.1476+1G>T (n.1476+1G>T) c.1186-217G>T (n.1186-217G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) n.899+1G>T c.1491+1G>T (n.1491+1G>T) | |
11 | g.64805033C= | CA1978885912 | MEN1 | c.1365+1G= (n.1365+1G=) c.*658+1G= (n.*658+1G=) c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.*446+1G= (n.*446+1G=) c.1097+1G= c.701+1G= n.1843+1G= n.1312+1G= n.1732+1G= n.1851+1G= n.1627+1G= c.1225+1G= c.1476+1G= (n.1476+1G=) c.1186-217G= (n.1186-217G=) c.1245+1G= (n.1245+1G=) n.899+1G= c.1491+1G= (n.1491+1G=) | |
11 | g.64805033C>G | CA381180007 | MEN1 | c.1365+1G>C (n.1365+1G>C) c.*658+1G>C (n.*658+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.*446+1G>C (n.*446+1G>C) c.1097+1G>C c.701+1G>C n.1843+1G>C n.1312+1G>C n.1732+1G>C n.1851+1G>C n.1627+1G>C c.1225+1G>C c.1476+1G>C (n.1476+1G>C) c.1186-217G>C (n.1186-217G>C) c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) n.899+1G>C c.1491+1G>C (n.1491+1G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805033C>T | CA278894 | MEN1 | c.1365+1G>A (n.1365+1G>A) c.*658+1G>A (n.*658+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.*446+1G>A (n.*446+1G>A) c.1097+1G>A c.701+1G>A n.1843+1G>A n.1312+1G>A n.1732+1G>A n.1851+1G>A n.1627+1G>A c.1225+1G>A c.1476+1G>A (n.1476+1G>A) c.1186-217G>A (n.1186-217G>A) c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) n.899+1G>A c.1491+1G>A (n.1491+1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805034C>A | CA381180009 | MEN1 | c.1365G>T (p.Gln455His) c.*658G>T (n.*658G>T) c.1350G>T (p.Gln450His) c.*446G>T (n.*446G>T) c.1097G>T c.701G>T n.1843G>T n.1312G>T n.1732G>T n.1851G>T n.1627G>T c.1225G>T c.1476G>T (p.Gln492His) c.1186-218G>T (n.1186-218G>T) c.1245G>T (p.Gln415His) n.899G>T c.1491G>T (p.Gln497His) | |
11 | g.64805034C= | CA1978885916 | MEN1 | c.1365G= (p.Gln455=) c.*658G= (n.*658G=) c.1350G= (p.Gln450=) c.*446G= (n.*446G=) c.1097G= c.701G= n.1843G= n.1312G= n.1732G= n.1851G= n.1627G= c.1225G= c.1476G= (p.Gln492=) c.1186-218G= (n.1186-218G=) c.1245G= (p.Gln415=) n.899G= c.1491G= (p.Gln497=) | |
11 | g.64805034C>G | CA381180010 | MEN1 | c.1365G>C (p.Gln455His) c.*658G>C (n.*658G>C) c.1350G>C (p.Gln450His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.1097G>C c.701G>C n.1843G>C n.1312G>C n.1732G>C n.1851G>C n.1627G>C c.1225G>C c.1476G>C (p.Gln492His) c.1186-218G>C (n.1186-218G>C) c.1245G>C (p.Gln415His) n.899G>C c.1491G>C (p.Gln497His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805034C>T | CA475162759 | MEN1 | c.1365G>A (p.Gln455=) c.*658G>A (n.*658G>A) c.1350G>A (p.Gln450=) c.*446G>A (n.*446G>A) c.1097G>A c.701G>A n.1843G>A n.1312G>A n.1732G>A n.1851G>A n.1627G>A c.1225G>A c.1476G>A (p.Gln492=) c.1186-218G>A (n.1186-218G>A) c.1245G>A (p.Gln415=) n.899G>A c.1491G>A (p.Gln497=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805035T>A | CA381180012 | MEN1 | c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1096A>T c.700A>T n.1842A>T n.1311A>T n.1731A>T n.1850A>T n.1626A>T c.1224A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1186-219A>T (n.1186-219A>T) c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.898A>T c.1490A>T (p.Gln497Leu) | |
11 | g.64805035T>C | CA381180013 | MEN1 | c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1096A>G c.700A>G n.1842A>G n.1311A>G n.1731A>G n.1850A>G n.1626A>G c.1224A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1186-219A>G (n.1186-219A>G) c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.898A>G c.1490A>G (p.Gln497Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805035T>G | CA381180015 | MEN1 | c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1096A>C c.700A>C n.1842A>C n.1311A>C n.1731A>C n.1850A>C n.1626A>C c.1224A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1186-219A>C (n.1186-219A>C) c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.898A>C c.1490A>C (p.Gln497Pro) | |
11 | g.64805035_64805045del | CA16609320 | MEN1 | c.1354_1364del (p.Phe452GlyfsTer?) c.*647_*657del (n.*647_*657del) c.1339_1349del (p.Phe447GlufsTer?) c.1339_1349del (p.Phe447GlyfsTer?) c.*435_*445del (n.*435_*445del) c.1086_1096del c.690_700del n.1832_1842del n.1301_1311del n.1721_1731del n.1840_1850del n.1616_1626del c.1214_1224del c.1465_1475del (p.Phe489GlyfsTer?) c.1186-229_1186-219del (n.1186-229_1186-219del) c.1234_1244del (p.Phe412GlyfsTer?) n.888_898del c.1480_1490del (p.Phe494GlyfsTer?) | |
11 | g.64805036G>A | CA381180022 | MEN1 | c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.*656C>T (n.*656C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.*444C>T (n.*444C>T) c.1095C>T c.699C>T n.1841C>T n.1310C>T n.1730C>T n.1849C>T n.1625C>T c.1223C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1186-220C>T (n.1186-220C>T) c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.897C>T c.1489C>T (p.Gln497Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805036G>C | CA381180024 | MEN1 | c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.*656C>G (n.*656C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.*444C>G (n.*444C>G) c.1095C>G c.699C>G n.1841C>G n.1310C>G n.1730C>G n.1849C>G n.1625C>G c.1223C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1186-220C>G (n.1186-220C>G) c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.897C>G c.1489C>G (p.Gln497Glu) | dbSNP |
11 | g.64805036G= | CA1978885925 | MEN1 | c.1363C= (p.Gln455=) c.*656C= (n.*656C=) c.1348C= (p.Gln450=) c.*444C= (n.*444C=) c.1095C= c.699C= n.1841C= n.1310C= n.1730C= n.1849C= n.1625C= c.1223C= c.1474C= (p.Gln492=) c.1186-220C= (n.1186-220C=) c.1243C= (p.Gln415=) n.897C= c.1489C= (p.Gln497=) | |
11 | g.64805036G>T | CA381180025 | MEN1 | c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.*656C>A (n.*656C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.*444C>A (n.*444C>A) c.1095C>A c.699C>A n.1841C>A n.1310C>A n.1730C>A n.1849C>A n.1625C>A c.1223C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1186-220C>A (n.1186-220C>A) c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.897C>A c.1489C>A (p.Gln497Lys) | |
11 | g.64805037T>A | CA475162760 | MEN1 | c.1362A>T (p.Gly454=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1347A>T (p.Gly449=) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1094A>T c.698A>T n.1840A>T n.1309A>T n.1729A>T n.1848A>T n.1624A>T c.1222A>T c.1473A>T (p.Gly491=) c.1186-221A>T (n.1186-221A>T) c.1242A>T (p.Gly414=) n.896A>T c.1488A>T (p.Gly496=) | |
11 | g.64805037T>C | CA475162761 | MEN1 | c.1362A>G (p.Gly454=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1347A>G (p.Gly449=) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1094A>G c.698A>G n.1840A>G n.1309A>G n.1729A>G n.1848A>G n.1624A>G c.1222A>G c.1473A>G (p.Gly491=) c.1186-221A>G (n.1186-221A>G) c.1242A>G (p.Gly414=) n.896A>G c.1488A>G (p.Gly496=) | |
11 | g.64805037T>G | CA475162762 | MEN1 | c.1362A>C (p.Gly454=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1347A>C (p.Gly449=) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1094A>C c.698A>C n.1840A>C n.1309A>C n.1729A>C n.1848A>C n.1624A>C c.1222A>C c.1473A>C (p.Gly491=) c.1186-221A>C (n.1186-221A>C) c.1242A>C (p.Gly414=) n.896A>C c.1488A>C (p.Gly496=) | |
11 | g.64805037_64805038delinsTC | CA1978885928 | MEN1 | c.1361_1362delinsGA (p.Gly454=) c.*654_*655delinsGA (n.*654_*655delinsGA) c.1346_1347delinsGA (p.Gly449=) c.*442_*443delinsGA (n.*442_*443delinsGA) c.1093_1094delinsGA c.697_698delinsGA n.1839_1840delinsGA n.1308_1309delinsGA n.1728_1729delinsGA n.1847_1848delinsGA n.1623_1624delinsGA c.1221_1222delinsGA c.1472_1473delinsGA (p.Gly491=) c.1186-222_1186-221delinsGA (n.1186-222_1186-221delinsGA) c.1241_1242delinsGA (p.Gly414=) n.895_896delinsGA c.1487_1488delinsGA (p.Gly496=) | |
11 | g.64805038C>A | CA381180028 | MEN1 | c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*654G>T (n.*654G>T) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.*442G>T (n.*442G>T) c.1093G>T c.697G>T n.1839G>T n.1308G>T n.1728G>T n.1847G>T n.1623G>T c.1221G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1186-222G>T (n.1186-222G>T) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.895G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64805038C>G | CA381180031 | MEN1 | c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*654G>C (n.*654G>C) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.*442G>C (n.*442G>C) c.1093G>C c.697G>C n.1839G>C n.1308G>C n.1728G>C n.1847G>C n.1623G>C c.1221G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1186-222G>C (n.1186-222G>C) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.895G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) | |
11 | g.64805038C>T | CA381180029 | MEN1 | c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.*654G>A (n.*654G>A) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.*442G>A (n.*442G>A) c.1093G>A c.697G>A n.1839G>A n.1308G>A n.1728G>A n.1847G>A n.1623G>A c.1221G>A c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1186-222G>A (n.1186-222G>A) c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.895G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) | |
11 | g.64805040dup | CA2695214572 | MEN1 | c.1361dup (p.Gln455ThrfsTer?) c.*654dup (n.*654dup) c.1346dup (p.Gln450ThrfsTer?) c.*442dup (n.*442dup) c.1093dup c.697dup n.1839dup n.1308dup n.1728dup n.1847dup n.1623dup c.1221dup c.1472dup (p.Gln492ThrfsTer?) c.1186-222dup (n.1186-222dup) c.1241dup (p.Gln415ThrfsTer?) n.895dup c.1487dup (p.Gln497ThrfsTer?) | |
11 | g.64805040del | CA1139661997 | MEN1 | c.1361del (p.Gly454AspfsTer9) c.*654del (n.*654del) c.1346del (p.Gly449AspfsTer6) c.1346del (p.Gly449AspfsTer9) c.*442del (n.*442del) c.1093del c.697del n.1839del n.1308del n.1728del n.1847del n.1623del c.1221del c.1472del (p.Gly491AspfsTer9) c.1186-222del (n.1186-222del) c.1241del (p.Gly414AspfsTer9) n.895del c.1487del (p.Gly496AspfsTer9) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805038_64805039insGACA | CA2697548656 | MEN1 | c.1360_1361insTGTC (p.Gly454ValfsTer?) c.*653_*654insTGTC (n.*653_*654insTGTC) c.1345_1346insTGTC (p.Gly449ValfsTer?) c.*441_*442insTGTC (n.*441_*442insTGTC) c.1092_1093insTGTC c.696_697insTGTC n.1838_1839insTGTC n.1307_1308insTGTC n.1727_1728insTGTC n.1846_1847insTGTC n.1622_1623insTGTC c.1220_1221insTGTC c.1471_1472insTGTC (p.Gly491ValfsTer?) c.1186-223_1186-222insTGTC (n.1186-223_1186-222insTGTC) c.1240_1241insTGTC (p.Gly414ValfsTer?) n.894_895insTGTC c.1486_1487insTGTC (p.Gly496ValfsTer?) | ClinVar |
11 | g.64805039C>A | CA381180034 | MEN1 | c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.*653G>T (n.*653G>T) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.*441G>T (n.*441G>T) c.1092G>T c.696G>T n.1838G>T n.1307G>T n.1727G>T n.1846G>T n.1622G>T c.1220G>T c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1186-223G>T (n.1186-223G>T) c.1240G>T (p.Gly414Ter) n.894G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) | |
11 | g.64805039C>G | CA381180036 | MEN1 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.*653G>C (n.*653G>C) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.*441G>C (n.*441G>C) c.1092G>C c.696G>C n.1838G>C n.1307G>C n.1727G>C n.1846G>C n.1622G>C c.1220G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1186-223G>C (n.1186-223G>C) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.894G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) | |
11 | g.64805039C>T | CA381180039 | MEN1 | c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.*653G>A (n.*653G>A) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.*441G>A (n.*441G>A) c.1092G>A c.696G>A n.1838G>A n.1307G>A n.1727G>A n.1846G>A n.1622G>A c.1220G>A c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1186-223G>A (n.1186-223G>A) c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.894G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64805040C>A | CA381180042 | MEN1 | c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1091G>T c.695G>T n.1837G>T n.1306G>T n.1726G>T n.1845G>T n.1621G>T c.1219G>T c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.1186-224G>T (n.1186-224G>T) c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.893G>T c.1485G>T (p.Glu495Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805040C= | CA1978885938 | MEN1 | c.1359G= (p.Glu453=) c.*652G= (n.*652G=) c.1344G= (p.Glu448=) c.*440G= (n.*440G=) c.1091G= c.695G= n.1837G= n.1306G= n.1726G= n.1845G= n.1621G= c.1219G= c.1470G= (p.Glu490=) c.1186-224G= (n.1186-224G=) c.1239G= (p.Glu413=) n.893G= c.1485G= (p.Glu495=) | |
11 | g.64805040C>G | CA060409 | MEN1 | c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1091G>C c.695G>C n.1837G>C n.1306G>C n.1726G>C n.1845G>C n.1621G>C c.1219G>C c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.1186-224G>C (n.1186-224G>C) c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.893G>C c.1485G>C (p.Glu495Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805040C>T | CA060401 | MEN1 | c.1359G>A (p.Glu453=) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1344G>A (p.Glu448=) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1091G>A c.695G>A n.1837G>A n.1306G>A n.1726G>A n.1845G>A n.1621G>A c.1219G>A c.1470G>A (p.Glu490=) c.1186-224G>A (n.1186-224G>A) c.1239G>A (p.Glu413=) n.893G>A c.1485G>A (p.Glu495=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805041T>A | CA381180048 | MEN1 | c.1358A>T (p.Glu453Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.*439A>T (n.*439A>T) c.1090A>T c.694A>T n.1836A>T n.1305A>T n.1725A>T n.1844A>T n.1620A>T c.1218A>T c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1186-225A>T (n.1186-225A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.892A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805041T>C | CA381180050 | MEN1 | c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.*439A>G (n.*439A>G) c.1090A>G c.694A>G n.1836A>G n.1305A>G n.1725A>G n.1844A>G n.1620A>G c.1218A>G c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1186-225A>G (n.1186-225A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.892A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) | |
11 | g.64805041T>G | CA381180052 | MEN1 | c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.*439A>C (n.*439A>C) c.1090A>C c.694A>C n.1836A>C n.1305A>C n.1725A>C n.1844A>C n.1620A>C c.1218A>C c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1186-225A>C (n.1186-225A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.892A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805041T= | CA1978885939 | MEN1 | c.1358A= (p.Glu453=) c.*651A= (n.*651A=) c.1343A= (p.Glu448=) c.*439A= (n.*439A=) c.1090A= c.694A= n.1836A= n.1305A= n.1725A= n.1844A= n.1620A= c.1218A= c.1469A= (p.Glu490=) c.1186-225A= (n.1186-225A=) c.1238A= (p.Glu413=) n.892A= c.1484A= (p.Glu495=) | |
11 | g.64805042C>A | CA381180053 | MEN1 | c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.*650G>T (n.*650G>T) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.*438G>T (n.*438G>T) c.1089G>T c.693G>T n.1835G>T n.1304G>T n.1724G>T n.1843G>T n.1619G>T c.1217G>T c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1186-226G>T (n.1186-226G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.891G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) | COSMIC |
11 | g.64805042C>G | CA381180055 | MEN1 | c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.*650G>C (n.*650G>C) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.*438G>C (n.*438G>C) c.1089G>C c.693G>C n.1835G>C n.1304G>C n.1724G>C n.1843G>C n.1619G>C c.1217G>C c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1186-226G>C (n.1186-226G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.891G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) | |
11 | g.64805042C>T | CA381180057 | MEN1 | c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.*650G>A (n.*650G>A) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.*438G>A (n.*438G>A) c.1089G>A c.693G>A n.1835G>A n.1304G>A n.1724G>A n.1843G>A n.1619G>A c.1217G>A c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1186-226G>A (n.1186-226G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.891G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) | |
11 | g.64805042_64805043delinsCA | CA1978885942 | MEN1 | c.1356_1357delinsTG (p.Phe452=) c.*649_*650delinsTG (n.*649_*650delinsTG) c.1341_1342delinsTG (p.Phe447=) c.*437_*438delinsTG (n.*437_*438delinsTG) c.1088_1089delinsTG c.692_693delinsTG n.1834_1835delinsTG n.1303_1304delinsTG n.1723_1724delinsTG n.1842_1843delinsTG n.1618_1619delinsTG c.1216_1217delinsTG c.1467_1468delinsTG (p.Phe489=) c.1186-227_1186-226delinsTG (n.1186-227_1186-226delinsTG) c.1236_1237delinsTG (p.Phe412=) n.890_891delinsTG c.1482_1483delinsTG (p.Phe494=) | |
11 | g.64805043A= | CA1978885955 | MEN1 | c.1356T= (p.Phe452=) c.*649T= (n.*649T=) c.1341T= (p.Phe447=) c.*437T= (n.*437T=) c.1088T= c.692T= n.1834T= n.1303T= n.1723T= n.1842T= n.1618T= c.1216T= c.1467T= (p.Phe489=) c.1186-227T= (n.1186-227T=) c.1236T= (p.Phe412=) n.890T= c.1482T= (p.Phe494=) | |
11 | g.64805043A>C | CA381180061 | MEN1 | c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.*649T>G (n.*649T>G) c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.*437T>G (n.*437T>G) c.1088T>G c.692T>G n.1834T>G n.1303T>G n.1723T>G n.1842T>G n.1618T>G c.1216T>G c.1467T>G (p.Phe489Leu) c.1186-227T>G (n.1186-227T>G) c.1236T>G (p.Phe412Leu) n.890T>G c.1482T>G (p.Phe494Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805043A>G | CA475162763 | MEN1 | c.1356T>C (p.Phe452=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.1341T>C (p.Phe447=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.1088T>C c.692T>C n.1834T>C n.1303T>C n.1723T>C n.1842T>C n.1618T>C c.1216T>C c.1467T>C (p.Phe489=) c.1186-227T>C (n.1186-227T>C) c.1236T>C (p.Phe412=) n.890T>C c.1482T>C (p.Phe494=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64805043A>T | CA381180064 | MEN1 | c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.*649T>A (n.*649T>A) c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.*437T>A (n.*437T>A) c.1088T>A c.692T>A n.1834T>A n.1303T>A n.1723T>A n.1842T>A n.1618T>A c.1216T>A c.1467T>A (p.Phe489Leu) c.1186-227T>A (n.1186-227T>A) c.1236T>A (p.Phe412Leu) n.890T>A c.1482T>A (p.Phe494Leu) | |
11 | g.64805046del | CA009142 | MEN1 | c.1356del (p.Phe452LeufsTer11) c.*649del (n.*649del) c.1341del (p.Phe447LeufsTer8) c.1341del (p.Phe447LeufsTer11) c.*437del (n.*437del) c.1088del c.692del n.1834del n.1303del n.1723del n.1842del n.1618del c.1216del c.1467del (p.Phe489LeufsTer11) c.1186-227del (n.1186-227del) c.1236del (p.Phe412LeufsTer11) n.890del c.1482del (p.Phe494LeufsTer11) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64805045_64805046del | CA2695214575 | MEN1 | c.1355_1356del (p.Phe452Ter) c.*648_*649del (n.*648_*649del) c.1340_1341del (p.Phe447Ter) c.*436_*437del (n.*436_*437del) c.1087_1088del c.691_692del n.1833_1834del n.1302_1303del n.1722_1723del n.1841_1842del n.1617_1618del c.1215_1216del c.1466_1467del (p.Phe489Ter) c.1186-228_1186-227del (n.1186-228_1186-227del) c.1235_1236del (p.Phe412Ter) n.889_890del c.1481_1482del (p.Phe494Ter) | |
11 | g.64805044A= | CA1978885968 | MEN1 | c.1355T= (p.Phe452=) c.*648T= (n.*648T=) c.1340T= (p.Phe447=) c.*436T= (n.*436T=) c.1087T= c.691T= n.1833T= n.1302T= n.1722T= n.1841T= n.1617T= c.1215T= c.1466T= (p.Phe489=) c.1186-228T= (n.1186-228T=) c.1235T= (p.Phe412=) n.889T= c.1481T= (p.Phe494=) | |
11 | g.64805044A>C | CA381180066 | MEN1 | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.*648T>G (n.*648T>G) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.*436T>G (n.*436T>G) c.1087T>G c.691T>G n.1833T>G n.1302T>G n.1722T>G n.1841T>G n.1617T>G c.1215T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1186-228T>G (n.1186-228T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.889T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) | |
11 | g.64805044A>G | CA381180069 | MEN1 | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.*648T>C (n.*648T>C) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.*436T>C (n.*436T>C) c.1087T>C c.691T>C n.1833T>C n.1302T>C n.1722T>C n.1841T>C n.1617T>C c.1215T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1186-228T>C (n.1186-228T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.889T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805044A>T | CA381180071 | MEN1 | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.*648T>A (n.*648T>A) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.*436T>A (n.*436T>A) c.1087T>A c.691T>A n.1833T>A n.1302T>A n.1722T>A n.1841T>A n.1617T>A c.1215T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1186-228T>A (n.1186-228T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.889T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) | |
11 | g.64805045A= | CA1978885973 | MEN1 | c.1354T= (p.Phe452=) c.*647T= (n.*647T=) c.1339T= (p.Phe447=) c.*435T= (n.*435T=) c.1086T= c.690T= n.1832T= n.1301T= n.1721T= n.1840T= n.1616T= c.1214T= c.1465T= (p.Phe489=) c.1186-229T= (n.1186-229T=) c.1234T= (p.Phe412=) n.888T= c.1480T= (p.Phe494=) | |
11 | g.64805045A>C | CA381180074 | MEN1 | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.*647T>G (n.*647T>G) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1086T>G c.690T>G n.1832T>G n.1301T>G n.1721T>G n.1840T>G n.1616T>G c.1214T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1186-229T>G (n.1186-229T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) n.888T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) | ClinVar |
11 | g.64805045A>G | CA060395 | MEN1 | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.*647T>C (n.*647T>C) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.*435T>C (n.*435T>C) c.1086T>C c.690T>C n.1832T>C n.1301T>C n.1721T>C n.1840T>C n.1616T>C c.1214T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1186-229T>C (n.1186-229T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.888T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) | dbSNP ExAC |
11 | g.64805045A>T | CA381180088 | MEN1 | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.*647T>A (n.*647T>A) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1086T>A c.690T>A n.1832T>A n.1301T>A n.1721T>A n.1840T>A n.1616T>A c.1214T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1186-229T>A (n.1186-229T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.888T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) | |
11 | g.64805046A= | CA1978885976 | MEN1 | c.1353T= (p.Arg451=) c.*646T= (n.*646T=) c.1338T= (p.Arg446=) c.*434T= (n.*434T=) c.1085T= c.689T= n.1831T= n.1300T= n.1720T= n.1839T= n.1615T= c.1213T= c.1464T= (p.Arg488=) c.1186-230T= (n.1186-230T=) c.1233T= (p.Arg411=) n.887T= c.1479T= (p.Arg493=) | |
11 | g.64805046A>C | CA475162764 | MEN1 | c.1353T>G (p.Arg451=) c.*646T>G (n.*646T>G) c.1338T>G (p.Arg446=) c.*434T>G (n.*434T>G) c.1085T>G c.689T>G n.1831T>G n.1300T>G n.1720T>G n.1839T>G n.1615T>G c.1213T>G c.1464T>G (p.Arg488=) c.1186-230T>G (n.1186-230T>G) c.1233T>G (p.Arg411=) n.887T>G c.1479T>G (p.Arg493=) | |
11 | g.64805046A>G | CA475162765 | MEN1 | c.1353T>C (p.Arg451=) c.*646T>C (n.*646T>C) c.1338T>C (p.Arg446=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.1085T>C c.689T>C n.1831T>C n.1300T>C n.1720T>C n.1839T>C n.1615T>C c.1213T>C c.1464T>C (p.Arg488=) c.1186-230T>C (n.1186-230T>C) c.1233T>C (p.Arg411=) n.887T>C c.1479T>C (p.Arg493=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805046A>T | CA475162766 | MEN1 | c.1353T>A (p.Arg451=) c.*646T>A (n.*646T>A) c.1338T>A (p.Arg446=) c.*434T>A (n.*434T>A) c.1085T>A c.689T>A n.1831T>A n.1300T>A n.1720T>A n.1839T>A n.1615T>A c.1213T>A c.1464T>A (p.Arg488=) c.1186-230T>A (n.1186-230T>A) c.1233T>A (p.Arg411=) n.887T>A c.1479T>A (p.Arg493=) | |
11 | g.64805047C>A | CA381180089 | MEN1 | c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.*645G>T (n.*645G>T) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1084G>T c.688G>T n.1830G>T n.1299G>T n.1719G>T n.1838G>T n.1614G>T c.1212G>T c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.1186-231G>T (n.1186-231G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.886G>T c.1478G>T (p.Arg493Leu) | |
11 | g.64805047C= | CA1978885993 | MEN1 | c.1352G= (p.Arg451=) c.*645G= (n.*645G=) c.1337G= (p.Arg446=) c.*433G= (n.*433G=) c.1084G= c.688G= n.1830G= n.1299G= n.1719G= n.1838G= n.1614G= c.1212G= c.1463G= (p.Arg488=) c.1186-231G= (n.1186-231G=) c.1232G= (p.Arg411=) n.886G= c.1478G= (p.Arg493=) | |
11 | g.64805047C>G | CA381180092 | MEN1 | c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.*645G>C (n.*645G>C) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1084G>C c.688G>C n.1830G>C n.1299G>C n.1719G>C n.1838G>C n.1614G>C c.1212G>C c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.1186-231G>C (n.1186-231G>C) c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.886G>C c.1478G>C (p.Arg493Pro) | |
11 | g.64805047C>T | CA381180095 | MEN1 | c.1352G>A (p.Arg451His) c.*645G>A (n.*645G>A) c.1337G>A (p.Arg446His) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1084G>A c.688G>A n.1830G>A n.1299G>A n.1719G>A n.1838G>A n.1614G>A c.1212G>A c.1463G>A (p.Arg488His) c.1186-231G>A (n.1186-231G>A) c.1232G>A (p.Arg411His) n.886G>A c.1478G>A (p.Arg493His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805047dup | CA2697548657 | MEN1 | c.1352dup (p.Glu453Ter) c.*645dup (n.*645dup) c.1337dup (p.Glu448Ter) c.*433dup (n.*433dup) c.1084dup c.688dup n.1830dup n.1299dup n.1719dup n.1838dup n.1614dup c.1212dup c.1463dup (p.Glu490Ter) c.1186-231dup (n.1186-231dup) c.1232dup (p.Glu413Ter) n.886dup c.1478dup (p.Glu495Ter) | ClinVar |
11 | g.64805047_64805048delinsCG | CA1978885987 | MEN1 | c.1351_1352delinsCG (p.Arg451=) c.*644_*645delinsCG (n.*644_*645delinsCG) c.1336_1337delinsCG (p.Arg446=) c.*432_*433delinsCG (n.*432_*433delinsCG) c.1083_1084delinsCG c.687_688delinsCG n.1829_1830delinsCG n.1298_1299delinsCG n.1718_1719delinsCG n.1837_1838delinsCG n.1613_1614delinsCG c.1211_1212delinsCG c.1462_1463delinsCG (p.Arg488=) c.1186-232_1186-231delinsCG (n.1186-232_1186-231delinsCG) c.1231_1232delinsCG (p.Arg411=) n.885_886delinsCG c.1477_1478delinsCG (p.Arg493=) | |
11 | g.64805048G>A | CA381180096 | MEN1 | c.1351C>T (p.Arg451Cys) c.*644C>T (n.*644C>T) c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1083C>T c.687C>T n.1829C>T n.1298C>T n.1718C>T n.1837C>T n.1613C>T c.1211C>T c.1462C>T (p.Arg488Cys) c.1186-232C>T (n.1186-232C>T) c.1231C>T (p.Arg411Cys) n.885C>T c.1477C>T (p.Arg493Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64805048G>C | CA381180098 | MEN1 | c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.*644C>G (n.*644C>G) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1083C>G c.687C>G n.1829C>G n.1298C>G n.1718C>G n.1837C>G n.1613C>G c.1211C>G c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.1186-232C>G (n.1186-232C>G) c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.885C>G c.1477C>G (p.Arg493Gly) | dbSNP |
11 | g.64805048G= | CA1978886017 | MEN1 | c.1351C= (p.Arg451=) c.*644C= (n.*644C=) c.1336C= (p.Arg446=) c.*432C= (n.*432C=) c.1083C= c.687C= n.1829C= n.1298C= n.1718C= n.1837C= n.1613C= c.1211C= c.1462C= (p.Arg488=) c.1186-232C= (n.1186-232C=) c.1231C= (p.Arg411=) n.885C= c.1477C= (p.Arg493=) | |
11 | g.64805048G>T | CA381180101 | MEN1 | c.1351C>A (p.Arg451Ser) c.*644C>A (n.*644C>A) c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1083C>A c.687C>A n.1829C>A n.1298C>A n.1718C>A n.1837C>A n.1613C>A c.1211C>A c.1462C>A (p.Arg488Ser) c.1186-232C>A (n.1186-232C>A) c.1231C>A (p.Arg411Ser) n.885C>A c.1477C>A (p.Arg493Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805049del | CA10603126 | MEN1 | c.1351del (p.Arg451ValfsTer12) c.*644del (n.*644del) c.1336del (p.Arg446ValfsTer9) c.1336del (p.Arg446ValfsTer12) c.*432del (n.*432del) c.1083del c.687del n.1829del n.1298del n.1718del n.1837del n.1613del c.1211del c.1462del (p.Arg488ValfsTer12) c.1186-232del (n.1186-232del) c.1231del (p.Arg411ValfsTer12) n.885del c.1477del (p.Arg493ValfsTer12) | ClinVar dbSNP |