Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
11 | g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCT | CA1978916146 | MEN1 | c.1366-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.702-11_1308delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1844-2_2459delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1852-2_2467delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1186-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804725_64804772del | CA2695214498 | MEN1 | c.1410_1457del (p.Glu471_Arg486del) c.*703_*750del (n.*703_*750del) c.1386_1433del (p.Glu463_Arg478del) c.1395_1442del (p.Glu466_Arg481del) c.*491_*538del (n.*491_*538del) c.1142_1189del c.737_784del n.1888_1935del n.1357_1404del n.1777_1824del n.1896_1943del n.1672_1719del c.1521_1568del (p.Glu508_Arg523del) c.1230_1277del (p.Glu411_Arg426del) c.1290_1337del (p.Glu431_Arg446del) n.944_991del c.1536_1583del (p.Glu513_Arg528del) | |
11 | g.64804732_64804778del | CA2695214499 | MEN1 | c.1410_1456del (p.Glu471GlyfsTer?) c.*703_*749del (n.*703_*749del) c.1386_1432del (p.Glu463GlyfsTer?) c.1395_1441del (p.Glu466GlyfsTer?) c.*491_*537del (n.*491_*537del) c.1142_1188del c.737_783del n.1888_1934del n.1357_1403del n.1777_1823del n.1896_1942del n.1672_1718del c.1521_1567del (p.Glu508GlyfsTer?) c.1230_1276del (p.Glu411GlyfsTer?) c.1290_1336del (p.Glu431GlyfsTer?) n.944_990del c.1536_1582del (p.Glu513GlyfsTer?) | |
11 | g.64804727_64804773delinsCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGG | CA1978884736 | MEN1 | c.1409_1455delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala470=) c.*702_*748delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (n.*702_*748delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG) c.1385_1431delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala462=) c.1394_1440delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala465=) c.*490_*536delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (n.*490_*536delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG) c.1141_1187delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG c.736_782delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG n.1887_1933delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG n.1356_1402delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG n.1776_1822delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG n.1895_1941delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG n.1671_1717delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG c.1520_1566delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala507=) c.1229_1275delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala410=) c.1289_1335delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala430=) n.943_989delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG c.1535_1581delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala512=) | |
11 | g.64804729_64804774del | CA1139661994 | MEN1 | c.1409_1454del (p.Ala470GlyfsTer?) c.*702_*747del (n.*702_*747del) c.1385_1430del (p.Ala462GlyfsTer?) c.1394_1439del (p.Ala465GlyfsTer?) c.*490_*535del (n.*490_*535del) c.1141_1186del c.736_781del n.1887_1932del n.1356_1401del n.1776_1821del n.1895_1940del n.1671_1716del c.1520_1565del (p.Ala507GlyfsTer?) c.1229_1274del (p.Ala410GlyfsTer?) c.1289_1334del (p.Ala430GlyfsTer?) n.943_988del c.1535_1580del (p.Ala512GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804751_64804793del | CA2695214506 | MEN1 | c.1392_1434del (p.Ser464ArgfsTer?) c.*685_*727del (n.*685_*727del) c.1368_1410del (p.Ser456ArgfsTer?) c.1377_1419del (p.Ser459ArgfsTer?) c.*473_*515del (n.*473_*515del) c.1124_1166del c.719_761del n.1870_1912del n.1339_1381del n.1759_1801del n.1878_1920del n.1654_1696del c.1503_1545del (p.Ser501ArgfsTer?) c.1212_1254del (p.Ser404ArgfsTer?) c.1272_1314del (p.Ser424ArgfsTer?) n.926_968del c.1518_1560del (p.Ser506ArgfsTer?) | |
11 | g.64804753_64804767delinsCCCACGGCTCCTCGG | CA1978884932 | MEN1 | c.1415_1429delinsCCGAGGAGCCGTGGG (p.Ala472=) c.*708_*722delinsCCGAGGAGCCGTGGG (n.*708_*722delinsCCGAGGAGCCGTGGG) c.1391_1405delinsCCGAGGAGCCGTGGG (p.Ala464=) c.1400_1414delinsCCGAGGAGCCGTGGG (p.Ala467=) c.*496_*510delinsCCGAGGAGCCGTGGG (n.*496_*510delinsCCGAGGAGCCGTGGG) c.1147_1161delinsCCGAGGAGCCGTGGG c.742_756delinsCCGAGGAGCCGTGGG n.1893_1907delinsCCGAGGAGCCGTGGG n.1362_1376delinsCCGAGGAGCCGTGGG n.1782_1796delinsCCGAGGAGCCGTGGG n.1901_1915delinsCCGAGGAGCCGTGGG n.1677_1691delinsCCGAGGAGCCGTGGG c.1526_1540delinsCCGAGGAGCCGTGGG (p.Ala509=) c.1235_1249delinsCCGAGGAGCCGTGGG (p.Ala412=) c.1295_1309delinsCCGAGGAGCCGTGGG (p.Ala432=) n.949_963delinsCCGAGGAGCCGTGGG c.1541_1555delinsCCGAGGAGCCGTGGG (p.Ala514=) | |
11 | g.64804756_64804769del | CA915948599 | MEN1 | c.1415_1428del (p.Ala472GlyfsTer?) c.*708_*721del (n.*708_*721del) c.1391_1404del (p.Ala464GlyfsTer?) c.1400_1413del (p.Ala467GlyfsTer?) c.*496_*509del (n.*496_*509del) c.1147_1160del c.742_755del n.1893_1906del n.1362_1375del n.1782_1795del n.1901_1914del n.1677_1690del c.1526_1539del (p.Ala509GlyfsTer?) c.1235_1248del (p.Ala412GlyfsTer?) c.1295_1308del (p.Ala432GlyfsTer?) n.949_962del c.1541_1554del (p.Ala514GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804761_64804774del | CA2695198902 | MEN1 | c.1412_1425del (p.Glu471ValfsTer?) c.*705_*718del (n.*705_*718del) c.1388_1401del (p.Glu463ValfsTer?) c.1397_1410del (p.Glu466ValfsTer?) c.*493_*506del (n.*493_*506del) c.1144_1157del c.739_752del n.1890_1903del n.1359_1372del n.1779_1792del n.1898_1911del n.1674_1687del c.1523_1536del (p.Glu508ValfsTer?) c.1232_1245del (p.Glu411ValfsTer?) c.1292_1305del (p.Glu431ValfsTer?) n.946_959del c.1538_1551del (p.Glu513ValfsTer?) | ClinVar |
11 | g.64804761_64804783del | CA2695214511 | MEN1 | c.1403_1425del (p.Glu468ValfsTer?) c.*696_*718del (n.*696_*718del) c.1379_1401del (p.Glu460ValfsTer?) c.1388_1410del (p.Glu463ValfsTer?) c.*484_*506del (n.*484_*506del) c.1135_1157del c.730_752del n.1881_1903del n.1350_1372del n.1770_1792del n.1889_1911del n.1665_1687del c.1514_1536del (p.Glu505ValfsTer?) c.1223_1245del (p.Glu408ValfsTer?) c.1283_1305del (p.Glu428ValfsTer?) n.937_959del c.1529_1551del (p.Glu510ValfsTer?) | |
11 | g.64804759_64804774delinsGCTCCTCGGCCTCGGC | CA1978885013 | MEN1 | c.1408_1423delinsGCCGAGGCCGAGGAGC (p.Ala470=) c.*701_*716delinsGCCGAGGCCGAGGAGC (n.*701_*716delinsGCCGAGGCCGAGGAGC) c.1384_1399delinsGCCGAGGCCGAGGAGC (p.Ala462=) c.1393_1408delinsGCCGAGGCCGAGGAGC (p.Ala465=) c.*489_*504delinsGCCGAGGCCGAGGAGC (n.*489_*504delinsGCCGAGGCCGAGGAGC) c.1140_1155delinsGCCGAGGCCGAGGAGC c.735_750delinsGCCGAGGCCGAGGAGC n.1886_1901delinsGCCGAGGCCGAGGAGC n.1355_1370delinsGCCGAGGCCGAGGAGC n.1775_1790delinsGCCGAGGCCGAGGAGC n.1894_1909delinsGCCGAGGCCGAGGAGC n.1670_1685delinsGCCGAGGCCGAGGAGC c.1519_1534delinsGCCGAGGCCGAGGAGC (p.Ala507=) c.1228_1243delinsGCCGAGGCCGAGGAGC (p.Ala410=) c.1288_1303delinsGCCGAGGCCGAGGAGC (p.Ala430=) n.942_957delinsGCCGAGGCCGAGGAGC c.1534_1549delinsGCCGAGGCCGAGGAGC (p.Ala512=) | |
11 | g.64804761_64804775del | CA16613608 | MEN1 | c.1408_1422del (p.Ala470_Glu474del) c.*701_*715del (n.*701_*715del) c.1384_1398del (p.Ala462_Glu466del) c.1393_1407del (p.Ala465_Glu469del) c.*489_*503del (n.*489_*503del) c.1140_1154del c.735_749del n.1886_1900del n.1355_1369del n.1775_1789del n.1894_1908del n.1670_1684del c.1519_1533del (p.Ala507_Glu511del) c.1228_1242del (p.Ala410_Glu414del) c.1288_1302del (p.Ala430_Glu434del) n.942_956del c.1534_1548del (p.Ala512_Glu516del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804761_64804776delinsTCCTCGGCCTCGGCCG | CA1978885039 | MEN1 | c.1406_1421delinsCGGCCGAGGCCGAGGA (p.Ala469=) c.*699_*714delinsCGGCCGAGGCCGAGGA (n.*699_*714delinsCGGCCGAGGCCGAGGA) c.1382_1397delinsCGGCCGAGGCCGAGGA (p.Ala461=) c.1391_1406delinsCGGCCGAGGCCGAGGA (p.Ala464=) c.*487_*502delinsCGGCCGAGGCCGAGGA (n.*487_*502delinsCGGCCGAGGCCGAGGA) c.1138_1153delinsCGGCCGAGGCCGAGGA c.733_748delinsCGGCCGAGGCCGAGGA n.1884_1899delinsCGGCCGAGGCCGAGGA n.1353_1368delinsCGGCCGAGGCCGAGGA n.1773_1788delinsCGGCCGAGGCCGAGGA n.1892_1907delinsCGGCCGAGGCCGAGGA n.1668_1683delinsCGGCCGAGGCCGAGGA c.1517_1532delinsCGGCCGAGGCCGAGGA (p.Ala506=) c.1226_1241delinsCGGCCGAGGCCGAGGA (p.Ala409=) c.1286_1301delinsCGGCCGAGGCCGAGGA (p.Ala429=) n.940_955delinsCGGCCGAGGCCGAGGA c.1532_1547delinsCGGCCGAGGCCGAGGA (p.Ala511=) | |
11 | g.64804770_64804775del | CA2614208820 | MEN1 | c.1415_1420del (p.Ala472_Glu473del) c.*708_*713del (n.*708_*713del) c.1391_1396del (p.Ala464_Glu465del) c.1400_1405del (p.Ala467_Glu468del) c.*496_*501del (n.*496_*501del) c.1147_1152del c.742_747del n.1893_1898del n.1362_1367del n.1782_1787del n.1901_1906del n.1677_1682del c.1526_1531del (p.Ala509_Glu510del) c.1235_1240del (p.Ala412_Glu413del) c.1295_1300del (p.Ala432_Glu433del) n.949_954del c.1541_1546del (p.Ala514_Glu515del) | gnomAD v4 |
11 | g.64804772_64804786dup | CA2573147438 | MEN1 | c.1406_1420dup (p.Glu473_Glu474insAlaAlaGluAlaGlu) c.*699_*713dup (n.*699_*713dup) c.1382_1396dup (p.Glu465_Glu466insAlaAlaGluAlaGlu) c.1391_1405dup (p.Glu468_Glu469insAlaAlaGluAlaGlu) c.*487_*501dup (n.*487_*501dup) c.1138_1152dup c.733_747dup n.1884_1898dup n.1353_1367dup n.1773_1787dup n.1892_1906dup n.1668_1682dup c.1517_1531dup (p.Glu510_Glu511insAlaAlaGluAlaGlu) c.1226_1240dup (p.Glu413_Glu414insAlaAlaGluAlaGlu) c.1286_1300dup (p.Glu433_Glu434insAlaAlaGluAlaGlu) n.940_954dup c.1532_1546dup (p.Glu515_Glu516insAlaAlaGluAlaGlu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804772_64804786del | CA915948600 | MEN1 | c.1406_1420del (p.Ala469_Glu473del) c.*699_*713del (n.*699_*713del) c.1382_1396del (p.Ala461_Glu465del) c.1391_1405del (p.Ala464_Glu468del) c.*487_*501del (n.*487_*501del) c.1138_1152del c.733_747del n.1884_1898del n.1353_1367del n.1773_1787del n.1892_1906del n.1668_1682del c.1517_1531del (p.Ala506_Glu510del) c.1226_1240del (p.Ala409_Glu413del) c.1286_1300del (p.Ala429_Glu433del) n.940_954del c.1532_1546del (p.Ala511_Glu515del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804769_64804791dup | CA16613611 | MEN1 | c.1397_1419dup (p.Glu474ArgfsTer?) c.*690_*712dup (n.*690_*712dup) c.1373_1395dup (p.Glu466ArgfsTer?) c.1382_1404dup (p.Glu469ArgfsTer?) c.*478_*500dup (n.*478_*500dup) c.1129_1151dup c.724_746dup n.1875_1897dup n.1344_1366dup n.1764_1786dup n.1883_1905dup n.1659_1681dup c.1508_1530dup (p.Glu511ArgfsTer?) c.1217_1239dup (p.Glu414ArgfsTer?) c.1277_1299dup (p.Glu434ArgfsTer?) n.931_953dup c.1523_1545dup (p.Glu516ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804769_64804791del | CA2695214515 | MEN1 | c.1397_1419del (p.Glu466GlyfsTer?) c.*690_*712del (n.*690_*712del) c.1373_1395del (p.Glu458GlyfsTer?) c.1382_1404del (p.Glu461GlyfsTer?) c.*478_*500del (n.*478_*500del) c.1129_1151del c.724_746del n.1875_1897del n.1344_1366del n.1764_1786del n.1883_1905del n.1659_1681del c.1508_1530del (p.Glu503GlyfsTer?) c.1217_1239del (p.Glu406GlyfsTer?) c.1277_1299del (p.Glu426GlyfsTer?) n.931_953del c.1523_1545del (p.Glu508GlyfsTer?) | |
11 | g.64804766_64804768del | CA2695214517 | MEN1 | c.1415_1417del (p.Ala472del) c.*708_*710del (n.*708_*710del) c.1391_1393del (p.Ala464del) c.1400_1402del (p.Ala467del) c.*496_*498del (n.*496_*498del) c.1147_1149del c.742_744del n.1893_1895del n.1362_1364del n.1782_1784del n.1901_1903del n.1677_1679del c.1526_1528del (p.Ala509del) c.1235_1237del (p.Ala412del) c.1295_1297del (p.Ala432del) n.949_951del c.1541_1543del (p.Ala514del) | |
11 | g.64804765_64804772delinsGCGGGTGC | CA2695214518 | MEN1 | c.1410_1417delinsGCACCCGC (p.Glu471_Glu473delinsHisProGln) c.*703_*710delinsGCACCCGC (n.*703_*710delinsGCACCCGC) c.1386_1393delinsGCACCCGC (p.Glu463_Glu465delinsHisProGln) c.1395_1402delinsGCACCCGC (p.Glu466_Glu468delinsHisProGln) c.*491_*498delinsGCACCCGC (n.*491_*498delinsGCACCCGC) c.1142_1149delinsGCACCCGC c.737_744delinsGCACCCGC n.1888_1895delinsGCACCCGC n.1357_1364delinsGCACCCGC n.1777_1784delinsGCACCCGC n.1896_1903delinsGCACCCGC n.1672_1679delinsGCACCCGC c.1521_1528delinsGCACCCGC (p.Glu508_Glu510delinsHisProGln) c.1230_1237delinsGCACCCGC (p.Glu411_Glu413delinsHisProGln) c.1290_1297delinsGCACCCGC (p.Glu431_Glu433delinsHisProGln) n.944_951delinsGCACCCGC c.1536_1543delinsGCACCCGC (p.Glu513_Glu515delinsHisProGln) | |
11 | g.64804766_64804774dup | CA915948601 | MEN1 | c.1409_1417dup (p.Ala472_Glu473insAlaGluAla) c.*702_*710dup (n.*702_*710dup) c.1385_1393dup (p.Ala464_Glu465insAlaGluAla) c.1394_1402dup (p.Ala467_Glu468insAlaGluAla) c.*490_*498dup (n.*490_*498dup) c.1141_1149dup c.736_744dup n.1887_1895dup n.1356_1364dup n.1776_1784dup n.1895_1903dup n.1671_1679dup c.1520_1528dup (p.Ala509_Glu510insAlaGluAla) c.1229_1237dup (p.Ala412_Glu413insAlaGluAla) c.1289_1297dup (p.Ala432_Glu433insAlaGluAla) n.943_951dup c.1535_1543dup (p.Ala514_Glu515insAlaGluAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804767del | CA2695214520 | MEN1 | c.1416del (p.Glu473ArgfsTer?) c.*709del (n.*709del) c.1392del (p.Glu465ArgfsTer?) c.1401del (p.Glu468ArgfsTer?) c.*497del (n.*497del) c.1148del c.743del n.1894del n.1363del n.1783del n.1902del n.1678del c.1527del (p.Glu510ArgfsTer?) c.1236del (p.Glu413ArgfsTer?) c.1296del (p.Glu433ArgfsTer?) n.950del c.1542del (p.Glu515ArgfsTer?) | |
11 | g.64804766_64804775delinsGGCCTCGGCC | CA1978885109 | MEN1 | c.1407_1416delinsGGCCGAGGCC (p.Ala469=) c.*700_*709delinsGGCCGAGGCC (n.*700_*709delinsGGCCGAGGCC) c.1383_1392delinsGGCCGAGGCC (p.Ala461=) c.1392_1401delinsGGCCGAGGCC (p.Ala464=) c.*488_*497delinsGGCCGAGGCC (n.*488_*497delinsGGCCGAGGCC) c.1139_1148delinsGGCCGAGGCC c.734_743delinsGGCCGAGGCC n.1885_1894delinsGGCCGAGGCC n.1354_1363delinsGGCCGAGGCC n.1774_1783delinsGGCCGAGGCC n.1893_1902delinsGGCCGAGGCC n.1669_1678delinsGGCCGAGGCC c.1518_1527delinsGGCCGAGGCC (p.Ala506=) c.1227_1236delinsGGCCGAGGCC (p.Ala409=) c.1287_1296delinsGGCCGAGGCC (p.Ala429=) n.941_950delinsGGCCGAGGCC c.1533_1542delinsGGCCGAGGCC (p.Ala511=) | |
11 | g.64804767G>A | CA381179644 | MEN1 | c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*708C>T (n.*708C>T) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*496C>T (n.*496C>T) c.1147C>T c.742C>T n.1893C>T n.1362C>T n.1782C>T n.1901C>T n.1677C>T c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.949C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804767G>C | CA381179647 | MEN1 | c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.*708C>G (n.*708C>G) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*496C>G (n.*496C>G) c.1147C>G c.742C>G n.1893C>G n.1362C>G n.1782C>G n.1901C>G n.1677C>G c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.949C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) | |
11 | g.64804767G>T | CA381179650 | MEN1 | c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.*708C>A (n.*708C>A) c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.*496C>A (n.*496C>A) c.1147C>A c.742C>A n.1893C>A n.1362C>A n.1782C>A n.1901C>A n.1677C>A c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.949C>A c.1541C>A (p.Ala514Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64804776_64804784dup | CA2580615717 | MEN1 | c.1407_1415dup (p.Ala472_Glu473insAlaGluAla) c.*700_*708dup (n.*700_*708dup) c.1383_1391dup (p.Ala464_Glu465insAlaGluAla) c.1392_1400dup (p.Ala467_Glu468insAlaGluAla) c.*488_*496dup (n.*488_*496dup) c.1139_1147dup c.734_742dup n.1885_1893dup n.1354_1362dup n.1774_1782dup n.1893_1901dup n.1669_1677dup c.1518_1526dup (p.Ala509_Glu510insAlaGluAla) c.1227_1235dup (p.Ala412_Glu413insAlaGluAla) c.1287_1295dup (p.Ala432_Glu433insAlaGluAla) n.941_949dup c.1533_1541dup (p.Ala514_Glu515insAlaGluAla) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804776_64804784del | CA6082219 | MEN1 | c.1407_1415del (p.Ala470_Ala472del) c.*700_*708del (n.*700_*708del) c.1383_1391del (p.Ala462_Ala464del) c.1392_1400del (p.Ala465_Ala467del) c.*488_*496del (n.*488_*496del) c.1139_1147del c.734_742del n.1885_1893del n.1354_1362del n.1774_1782del n.1893_1901del n.1669_1677del c.1518_1526del (p.Ala507_Ala509del) c.1227_1235del (p.Ala410_Ala412del) c.1287_1295del (p.Ala430_Ala432del) n.941_949del c.1533_1541del (p.Ala512_Ala514del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804767_64804768insTC | CA2695214523 | MEN1 | c.1414_1415insGA (p.Ala472GlyfsTer?) c.*707_*708insGA (n.*707_*708insGA) c.1390_1391insGA (p.Ala464GlyfsTer?) c.1399_1400insGA (p.Ala467GlyfsTer?) c.*495_*496insGA (n.*495_*496insGA) c.1146_1147insGA c.741_742insGA n.1892_1893insGA n.1361_1362insGA n.1781_1782insGA n.1900_1901insGA n.1676_1677insGA c.1525_1526insGA (p.Ala509GlyfsTer?) c.1234_1235insGA (p.Ala412GlyfsTer?) c.1294_1295insGA (p.Ala432GlyfsTer?) n.948_949insGA c.1540_1541insGA (p.Ala514GlyfsTer?) | |
11 | g.64804768C>A | CA381179655 | MEN1 | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1146G>T c.741G>T n.1892G>T n.1361G>T n.1781G>T n.1900G>T n.1676G>T c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.948G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) | ClinVar |
11 | g.64804768C= | CA1978885128 | MEN1 | c.1414G= (p.Ala472=) c.*707G= (n.*707G=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1399G= (p.Ala467=) c.*495G= (n.*495G=) c.1146G= c.741G= n.1892G= n.1361G= n.1781G= n.1900G= n.1676G= c.1525G= (p.Ala509=) c.1234G= (p.Ala412=) c.1294G= (p.Ala432=) n.948G= c.1540G= (p.Ala514=) | |
11 | g.64804768C>G | CA381179661 | MEN1 | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.*495G>C (n.*495G>C) c.1146G>C c.741G>C n.1892G>C n.1361G>C n.1781G>C n.1900G>C n.1676G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.948G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) | |
11 | g.64804768C>T | CA060627 | MEN1 | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*495G>A (n.*495G>A) c.1146G>A c.741G>A n.1892G>A n.1361G>A n.1781G>A n.1900G>A n.1676G>A c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.948G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804769_64804786del | CA2695214521 | MEN1 | c.1397_1414del (p.Glu466_Glu471del) c.*690_*707del (n.*690_*707del) c.1373_1390del (p.Glu458_Glu463del) c.1382_1399del (p.Glu461_Glu466del) c.*478_*495del (n.*478_*495del) c.1129_1146del c.724_741del n.1875_1892del n.1344_1361del n.1764_1781del n.1883_1900del n.1659_1676del c.1508_1525del (p.Glu503_Glu508del) c.1217_1234del (p.Glu406_Glu411del) c.1277_1294del (p.Glu426_Glu431del) n.931_948del c.1523_1540del (p.Glu508_Glu513del) | |
11 | g.64804769C>A | CA223912056 | MEN1 | c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1145G>T c.740G>T n.1891G>T n.1360G>T n.1780G>T n.1899G>T n.1675G>T c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.947G>T c.1539G>T (p.Glu513Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804769C= | CA1978885141 | MEN1 | c.1413G= (p.Glu471=) c.*706G= (n.*706G=) c.1389G= (p.Glu463=) c.1398G= (p.Glu466=) c.*494G= (n.*494G=) c.1145G= c.740G= n.1891G= n.1360G= n.1780G= n.1899G= n.1675G= c.1524G= (p.Glu508=) c.1233G= (p.Glu411=) c.1293G= (p.Glu431=) n.947G= c.1539G= (p.Glu513=) | |
11 | g.64804769C>G | CA381179666 | MEN1 | c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1145G>C c.740G>C n.1891G>C n.1360G>C n.1780G>C n.1899G>C n.1675G>C c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) n.947G>C c.1539G>C (p.Glu513Asp) | |
11 | g.64804769C>T | CA475163500 | MEN1 | c.1413G>A (p.Glu471=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1398G>A (p.Glu466=) c.*494G>A (n.*494G>A) c.1145G>A c.740G>A n.1891G>A n.1360G>A n.1780G>A n.1899G>A n.1675G>A c.1524G>A (p.Glu508=) c.1233G>A (p.Glu411=) c.1293G>A (p.Glu431=) n.947G>A c.1539G>A (p.Glu513=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804775_64804791dup | CA2695214525 | MEN1 | c.1397_1413dup (p.Ala472ArgfsTer?) c.*690_*706dup (n.*690_*706dup) c.1373_1389dup (p.Ala464ArgfsTer?) c.1382_1398dup (p.Ala467ArgfsTer?) c.*478_*494dup (n.*478_*494dup) c.1129_1145dup c.724_740dup n.1875_1891dup n.1344_1360dup n.1764_1780dup n.1883_1899dup n.1659_1675dup c.1508_1524dup (p.Ala509ArgfsTer?) c.1217_1233dup (p.Ala412ArgfsTer?) c.1277_1293dup (p.Ala432ArgfsTer?) n.931_947dup c.1523_1539dup (p.Ala514ArgfsTer?) | |
11 | g.64804770T>A | CA381179668 | MEN1 | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.*493A>T (n.*493A>T) c.1144A>T c.739A>T n.1890A>T n.1359A>T n.1779A>T n.1898A>T n.1674A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) n.946A>T c.1538A>T (p.Glu513Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804770T>C | CA381179670 | MEN1 | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) c.1144A>G c.739A>G n.1890A>G n.1359A>G n.1779A>G n.1898A>G n.1674A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.946A>G c.1538A>G (p.Glu513Gly) | dbSNP |
11 | g.64804770T>G | CA381179672 | MEN1 | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.*493A>C (n.*493A>C) c.1144A>C c.739A>C n.1890A>C n.1359A>C n.1779A>C n.1898A>C n.1674A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.946A>C c.1538A>C (p.Glu513Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804770T= | CA1978885152 | MEN1 | c.1412A= (p.Glu471=) c.*705A= (n.*705A=) c.1388A= (p.Glu463=) c.1397A= (p.Glu466=) c.*493A= (n.*493A=) c.1144A= c.739A= n.1890A= n.1359A= n.1779A= n.1898A= n.1674A= c.1523A= (p.Glu508=) c.1232A= (p.Glu411=) c.1292A= (p.Glu431=) n.946A= c.1538A= (p.Glu513=) | |
11 | g.64804771C>A | CA381179675 | MEN1 | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*704G>T (n.*704G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.*492G>T (n.*492G>T) c.1143G>T c.738G>T n.1889G>T n.1358G>T n.1778G>T n.1897G>T n.1673G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.945G>T c.1537G>T (p.Glu513Ter) | |
11 | g.64804771C= | CA1978885168 | MEN1 | c.1411G= (p.Glu471=) c.*704G= (n.*704G=) c.1387G= (p.Glu463=) c.1396G= (p.Glu466=) c.*492G= (n.*492G=) c.1143G= c.738G= n.1889G= n.1358G= n.1778G= n.1897G= n.1673G= c.1522G= (p.Glu508=) c.1231G= (p.Glu411=) c.1291G= (p.Glu431=) n.945G= c.1537G= (p.Glu513=) | |
11 | g.64804771C>G | CA381179677 | MEN1 | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.*704G>C (n.*704G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.*492G>C (n.*492G>C) c.1143G>C c.738G>C n.1889G>C n.1358G>C n.1778G>C n.1897G>C n.1673G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.945G>C c.1537G>C (p.Glu513Gln) | ClinVar |
11 | g.64804771C>T | CA381179679 | MEN1 | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.*492G>A (n.*492G>A) c.1143G>A c.738G>A n.1889G>A n.1358G>A n.1778G>A n.1897G>A n.1673G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.945G>A c.1537G>A (p.Glu513Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804771dup | CA2695214527 | MEN1 | c.1411dup (p.Glu471GlyfsTer?) c.*704dup (n.*704dup) c.1387dup (p.Glu463GlyfsTer?) c.1396dup (p.Glu466GlyfsTer?) c.*492dup (n.*492dup) c.1143dup c.738dup n.1889dup n.1358dup n.1778dup n.1897dup n.1673dup c.1522dup (p.Glu508GlyfsTer?) c.1231dup (p.Glu411GlyfsTer?) c.1291dup (p.Glu431GlyfsTer?) n.945dup c.1537dup (p.Glu513GlyfsTer?) | |
11 | g.64804773_64804776del | CA2580084432 | MEN1 | c.1408_1411del (p.Ala470ArgfsTer?) c.*701_*704del (n.*701_*704del) c.1384_1387del (p.Ala462ArgfsTer?) c.1393_1396del (p.Ala465ArgfsTer?) c.*489_*492del (n.*489_*492del) c.1140_1143del c.735_738del n.1886_1889del n.1355_1358del n.1775_1778del n.1894_1897del n.1670_1673del c.1519_1522del (p.Ala507ArgfsTer?) c.1228_1231del (p.Ala410ArgfsTer?) c.1288_1291del (p.Ala430ArgfsTer?) n.942_945del c.1534_1537del (p.Ala512ArgfsTer?) | ClinVar |
11 | g.64804772_64804777dup | CA658797664 | MEN1 | c.1406_1411dup (p.Ala470_Glu471insAlaAla) c.*699_*704dup (n.*699_*704dup) c.1382_1387dup (p.Ala462_Glu463insAlaAla) c.1391_1396dup (p.Ala465_Glu466insAlaAla) c.*487_*492dup (n.*487_*492dup) c.1138_1143dup c.733_738dup n.1884_1889dup n.1353_1358dup n.1773_1778dup n.1892_1897dup n.1668_1673dup c.1517_1522dup (p.Ala507_Glu508insAlaAla) c.1226_1231dup (p.Ala410_Glu411insAlaAla) c.1286_1291dup (p.Ala430_Glu431insAlaAla) n.940_945dup c.1532_1537dup (p.Ala512_Glu513insAlaAla) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804772G>A | CA060618 | MEN1 | c.1410C>T (p.Ala470=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1386C>T (p.Ala462=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.1142C>T c.737C>T n.1888C>T n.1357C>T n.1777C>T n.1896C>T n.1672C>T c.1521C>T (p.Ala507=) c.1230C>T (p.Ala410=) c.1290C>T (p.Ala430=) n.944C>T c.1536C>T (p.Ala512=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804772G>C | CA475163515 | MEN1 | c.1410C>G (p.Ala470=) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1386C>G (p.Ala462=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.*491C>G (n.*491C>G) c.1142C>G c.737C>G n.1888C>G n.1357C>G n.1777C>G n.1896C>G n.1672C>G c.1521C>G (p.Ala507=) c.1230C>G (p.Ala410=) c.1290C>G (p.Ala430=) n.944C>G c.1536C>G (p.Ala512=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804772G= | CA1978885182 | MEN1 | c.1410C= (p.Ala470=) c.*703C= (n.*703C=) c.1386C= (p.Ala462=) c.1395C= (p.Ala465=) c.*491C= (n.*491C=) c.1142C= c.737C= n.1888C= n.1357C= n.1777C= n.1896C= n.1672C= c.1521C= (p.Ala507=) c.1230C= (p.Ala410=) c.1290C= (p.Ala430=) n.944C= c.1536C= (p.Ala512=) | |
11 | g.64804772G>T | CA475163512 | MEN1 | c.1410C>A (p.Ala470=) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1386C>A (p.Ala462=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.*491C>A (n.*491C>A) c.1142C>A c.737C>A n.1888C>A n.1357C>A n.1777C>A n.1896C>A n.1672C>A c.1521C>A (p.Ala507=) c.1230C>A (p.Ala410=) c.1290C>A (p.Ala430=) n.944C>A c.1536C>A (p.Ala512=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804772_64804779del | CA2695214530 | MEN1 | c.1403_1410del (p.Glu468GlyfsTer?) c.*696_*703del (n.*696_*703del) c.1379_1386del (p.Glu460GlyfsTer?) c.1388_1395del (p.Glu463GlyfsTer?) c.*484_*491del (n.*484_*491del) c.1135_1142del c.730_737del n.1881_1888del n.1350_1357del n.1770_1777del n.1889_1896del n.1665_1672del c.1514_1521del (p.Glu505GlyfsTer?) c.1223_1230del (p.Glu408GlyfsTer?) c.1283_1290del (p.Glu428GlyfsTer?) n.937_944del c.1529_1536del (p.Glu510GlyfsTer?) | |
11 | g.64804773G>A | CA381179685 | MEN1 | c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1141C>T c.736C>T n.1887C>T n.1356C>T n.1776C>T n.1895C>T n.1671C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.943C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804773G>C | CA381179687 | MEN1 | c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1141C>G c.736C>G n.1887C>G n.1356C>G n.1776C>G n.1895C>G n.1671C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.943C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) | dbSNP |
11 | g.64804773G= | CA1978885190 | MEN1 | c.1409C= (p.Ala470=) c.*702C= (n.*702C=) c.1385C= (p.Ala462=) c.1394C= (p.Ala465=) c.*490C= (n.*490C=) c.1141C= c.736C= n.1887C= n.1356C= n.1776C= n.1895C= n.1671C= c.1520C= (p.Ala507=) c.1229C= (p.Ala410=) c.1289C= (p.Ala430=) n.943C= c.1535C= (p.Ala512=) | |
11 | g.64804773G>T | CA381179689 | MEN1 | c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1141C>A c.736C>A n.1887C>A n.1356C>A n.1776C>A n.1895C>A n.1671C>A c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.943C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804774C>A | CA381179699 | MEN1 | c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.*489G>T (n.*489G>T) c.1140G>T c.735G>T n.1886G>T n.1355G>T n.1775G>T n.1894G>T n.1670G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.942G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) | |
11 | g.64804774C>G | CA381179700 | MEN1 | c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.*489G>C (n.*489G>C) c.1140G>C c.735G>C n.1886G>C n.1355G>C n.1775G>C n.1894G>C n.1670G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.942G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) | |
11 | g.64804774C>T | CA381179693 | MEN1 | c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.*489G>A (n.*489G>A) c.1140G>A c.735G>A n.1886G>A n.1355G>A n.1775G>A n.1894G>A n.1670G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.942G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804775del | CA2573147439 | MEN1 | c.1408del (p.Ala470ProfsTer?) c.*701del (n.*701del) c.1384del (p.Ala462ProfsTer?) c.1393del (p.Ala465ProfsTer?) c.*489del (n.*489del) c.1140del c.735del n.1886del n.1355del n.1775del n.1894del n.1670del c.1519del (p.Ala507ProfsTer?) c.1228del (p.Ala410ProfsTer?) c.1288del (p.Ala430ProfsTer?) n.942del c.1534del (p.Ala512ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804775C>A | CA475163527 | MEN1 | c.1407G>T (p.Ala469=) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1383G>T (p.Ala461=) c.1392G>T (p.Ala464=) c.*488G>T (n.*488G>T) c.1139G>T c.734G>T n.1885G>T n.1354G>T n.1774G>T n.1893G>T n.1669G>T c.1518G>T (p.Ala506=) c.1227G>T (p.Ala409=) c.1287G>T (p.Ala429=) n.941G>T c.1533G>T (p.Ala511=) | |
11 | g.64804775C= | CA1978885191 | MEN1 | c.1407G= (p.Ala469=) c.*700G= (n.*700G=) c.1383G= (p.Ala461=) c.1392G= (p.Ala464=) c.*488G= (n.*488G=) c.1139G= c.734G= n.1885G= n.1354G= n.1774G= n.1893G= n.1669G= c.1518G= (p.Ala506=) c.1227G= (p.Ala409=) c.1287G= (p.Ala429=) n.941G= c.1533G= (p.Ala511=) | |
11 | g.64804775C>G | CA475163529 | MEN1 | c.1407G>C (p.Ala469=) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1383G>C (p.Ala461=) c.1392G>C (p.Ala464=) c.*488G>C (n.*488G>C) c.1139G>C c.734G>C n.1885G>C n.1354G>C n.1774G>C n.1893G>C n.1669G>C c.1518G>C (p.Ala506=) c.1227G>C (p.Ala409=) c.1287G>C (p.Ala429=) n.941G>C c.1533G>C (p.Ala511=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804775C>T | CA060614 | MEN1 | c.1407G>A (p.Ala469=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1383G>A (p.Ala461=) c.1392G>A (p.Ala464=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.1139G>A c.734G>A n.1885G>A n.1354G>A n.1774G>A n.1893G>A n.1669G>A c.1518G>A (p.Ala506=) c.1227G>A (p.Ala409=) c.1287G>A (p.Ala429=) n.941G>A c.1533G>A (p.Ala511=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804775_64804776delinsCG | CA1978885192 | MEN1 | c.1406_1407delinsCG (p.Ala469=) c.*699_*700delinsCG (n.*699_*700delinsCG) c.1382_1383delinsCG (p.Ala461=) c.1391_1392delinsCG (p.Ala464=) c.*487_*488delinsCG (n.*487_*488delinsCG) c.1138_1139delinsCG c.733_734delinsCG n.1884_1885delinsCG n.1353_1354delinsCG n.1773_1774delinsCG n.1892_1893delinsCG n.1668_1669delinsCG c.1517_1518delinsCG (p.Ala506=) c.1226_1227delinsCG (p.Ala409=) c.1286_1287delinsCG (p.Ala429=) n.940_941delinsCG c.1532_1533delinsCG (p.Ala511=) | |
11 | g.64804777_64804781del | CA2695214532 | MEN1 | c.1403_1407del (p.Glu468GlyfsTer?) c.*696_*700del (n.*696_*700del) c.1379_1383del (p.Glu460GlyfsTer?) c.1388_1392del (p.Glu463GlyfsTer?) c.*484_*488del (n.*484_*488del) c.1135_1139del c.730_734del n.1881_1885del n.1350_1354del n.1770_1774del n.1889_1893del n.1665_1669del c.1514_1518del (p.Glu505GlyfsTer?) c.1223_1227del (p.Glu408GlyfsTer?) c.1283_1287del (p.Glu428GlyfsTer?) n.937_941del c.1529_1533del (p.Glu510GlyfsTer?) | |
11 | g.64804776del | CA645509452 | MEN1 | c.1406del (p.Ala469GlyfsTer?) c.*699del (n.*699del) c.1382del (p.Ala461GlyfsTer?) c.1391del (p.Ala464GlyfsTer?) c.*487del (n.*487del) c.1138del c.733del n.1884del n.1353del n.1773del n.1892del n.1668del c.1517del (p.Ala506GlyfsTer?) c.1226del (p.Ala409GlyfsTer?) c.1286del (p.Ala429GlyfsTer?) n.940del c.1532del (p.Ala511GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804776G>A | CA060593 | MEN1 | c.1406C>T (p.Ala469Val) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.*487C>T (n.*487C>T) c.1138C>T c.733C>T n.1884C>T n.1353C>T n.1773C>T n.1892C>T n.1668C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) n.940C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804776G>C | CA381179703 | MEN1 | c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.*699C>G (n.*699C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.*487C>G (n.*487C>G) c.1138C>G c.733C>G n.1884C>G n.1353C>G n.1773C>G n.1892C>G n.1668C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.940C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804776G= | CA1978885196 | MEN1 | c.1406C= (p.Ala469=) c.*699C= (n.*699C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1391C= (p.Ala464=) c.*487C= (n.*487C=) c.1138C= c.733C= n.1884C= n.1353C= n.1773C= n.1892C= n.1668C= c.1517C= (p.Ala506=) c.1226C= (p.Ala409=) c.1286C= (p.Ala429=) n.940C= c.1532C= (p.Ala511=) | |
11 | g.64804776G>T | CA381179705 | MEN1 | c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.*699C>A (n.*699C>A) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.*487C>A (n.*487C>A) c.1138C>A c.733C>A n.1884C>A n.1353C>A n.1773C>A n.1892C>A n.1668C>A c.1517C>A (p.Ala506Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.1286C>A (p.Ala429Glu) n.940C>A c.1532C>A (p.Ala511Glu) | ClinVar |
11 | g.64804776_64804777insAG | CA2499221141 | MEN1 | c.1406_1407insTC (p.Ala470ArgfsTer?) c.*699_*700insTC (n.*699_*700insTC) c.1382_1383insTC (p.Ala462ArgfsTer?) c.1391_1392insTC (p.Ala465ArgfsTer?) c.*487_*488insTC (n.*487_*488insTC) c.1138_1139insTC c.733_734insTC n.1884_1885insTC n.1353_1354insTC n.1773_1774insTC n.1892_1893insTC n.1668_1669insTC c.1517_1518insTC (p.Ala507ArgfsTer?) c.1226_1227insTC (p.Ala410ArgfsTer?) c.1286_1287insTC (p.Ala430ArgfsTer?) n.940_941insTC c.1532_1533insTC (p.Ala512ArgfsTer?) | dbSNP |
11 | g.64804776_64804777insAGGCGG | CA2838244441 | MEN1 | c.1406_1407insCGCCTC (p.Ala469_Ala470insAlaSer) c.*699_*700insCGCCTC (n.*699_*700insCGCCTC) c.1382_1383insCGCCTC (p.Ala461_Ala462insAlaSer) c.1391_1392insCGCCTC (p.Ala464_Ala465insAlaSer) c.*487_*488insCGCCTC (n.*487_*488insCGCCTC) c.1138_1139insCGCCTC c.733_734insCGCCTC n.1884_1885insCGCCTC n.1353_1354insCGCCTC n.1773_1774insCGCCTC n.1892_1893insCGCCTC n.1668_1669insCGCCTC c.1517_1518insCGCCTC (p.Ala506_Ala507insAlaSer) c.1226_1227insCGCCTC (p.Ala409_Ala410insAlaSer) c.1286_1287insCGCCTC (p.Ala429_Ala430insAlaSer) n.940_941insCGCCTC c.1532_1533insCGCCTC (p.Ala511_Ala512insAlaSer) | |
11 | g.64804776dup | CA2499221143 | MEN1 | c.1406dup (p.Ala470GlyfsTer?) c.*699dup (n.*699dup) c.1382dup (p.Ala462GlyfsTer?) c.1391dup (p.Ala465GlyfsTer?) c.*487dup (n.*487dup) c.1138dup c.733dup n.1884dup n.1353dup n.1773dup n.1892dup n.1668dup c.1517dup (p.Ala507GlyfsTer?) c.1226dup (p.Ala410GlyfsTer?) c.1286dup (p.Ala430GlyfsTer?) n.940dup c.1532dup (p.Ala512GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804776_64804777delinsGC | CA1978885198 | MEN1 | c.1405_1406delinsGC (p.Ala469=) c.*698_*699delinsGC (n.*698_*699delinsGC) c.1381_1382delinsGC (p.Ala461=) c.1390_1391delinsGC (p.Ala464=) c.*486_*487delinsGC (n.*486_*487delinsGC) c.1137_1138delinsGC c.732_733delinsGC n.1883_1884delinsGC n.1352_1353delinsGC n.1772_1773delinsGC n.1891_1892delinsGC n.1667_1668delinsGC c.1516_1517delinsGC (p.Ala506=) c.1225_1226delinsGC (p.Ala409=) c.1285_1286delinsGC (p.Ala429=) n.939_940delinsGC c.1531_1532delinsGC (p.Ala511=) | |
11 | g.64804787_64804788insGGCCTCGGCCTCT | CA2580084433 | MEN1 | c.1406_1407insCAGAGGCCGAGGC (p.Ala470ArgfsTer?) c.*699_*700insCAGAGGCCGAGGC (n.*699_*700insCAGAGGCCGAGGC) c.1382_1383insCAGAGGCCGAGGC (p.Ala462ArgfsTer?) c.1391_1392insCAGAGGCCGAGGC (p.Ala465ArgfsTer?) c.*487_*488insCAGAGGCCGAGGC (n.*487_*488insCAGAGGCCGAGGC) c.1138_1139insCAGAGGCCGAGGC c.733_734insCAGAGGCCGAGGC n.1884_1885insCAGAGGCCGAGGC n.1353_1354insCAGAGGCCGAGGC n.1773_1774insCAGAGGCCGAGGC n.1892_1893insCAGAGGCCGAGGC n.1668_1669insCAGAGGCCGAGGC c.1517_1518insCAGAGGCCGAGGC (p.Ala507ArgfsTer?) c.1226_1227insCAGAGGCCGAGGC (p.Ala410ArgfsTer?) c.1286_1287insCAGAGGCCGAGGC (p.Ala430ArgfsTer?) n.940_941insCAGAGGCCGAGGC c.1532_1533insCAGAGGCCGAGGC (p.Ala512ArgfsTer?) | ClinVar |
11 | g.64804776_64804792dup | CA2499221142 | MEN1 | c.1390_1406dup (p.Ala472ArgfsTer?) c.*683_*699dup (n.*683_*699dup) c.1366_1382dup (p.Ala464ArgfsTer?) c.1375_1391dup (p.Ala467ArgfsTer?) c.*471_*487dup (n.*471_*487dup) c.1122_1138dup c.717_733dup n.1868_1884dup n.1337_1353dup n.1757_1773dup n.1876_1892dup n.1652_1668dup c.1501_1517dup (p.Ala509ArgfsTer?) c.1210_1226dup (p.Ala412ArgfsTer?) c.1270_1286dup (p.Ala432ArgfsTer?) n.924_940dup c.1516_1532dup (p.Ala514ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804777C>A | CA381179712 | MEN1 | c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.*486G>T (n.*486G>T) c.1137G>T c.732G>T n.1883G>T n.1352G>T n.1772G>T n.1891G>T n.1667G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.939G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64804777C= | CA1978885203 | MEN1 | c.1405G= (p.Ala469=) c.*698G= (n.*698G=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1390G= (p.Ala464=) c.*486G= (n.*486G=) c.1137G= c.732G= n.1883G= n.1352G= n.1772G= n.1891G= n.1667G= c.1516G= (p.Ala506=) c.1225G= (p.Ala409=) c.1285G= (p.Ala429=) n.939G= c.1531G= (p.Ala511=) | |
11 | g.64804777C>G | CA381179715 | MEN1 | c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.*486G>C (n.*486G>C) c.1137G>C c.732G>C n.1883G>C n.1352G>C n.1772G>C n.1891G>C n.1667G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.939G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804777C>T | CA381179722 | MEN1 | c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.*486G>A (n.*486G>A) c.1137G>A c.732G>A n.1883G>A n.1352G>A n.1772G>A n.1891G>A n.1667G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.939G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804777delinsAGG | CA645369557 | MEN1 | c.1405delinsCCT (p.Ala469ProfsTer?) c.*698delinsCCT (n.*698delinsCCT) c.1381delinsCCT (p.Ala461ProfsTer?) c.1390delinsCCT (p.Ala464ProfsTer?) c.*486delinsCCT (n.*486delinsCCT) c.1137delinsCCT c.732delinsCCT n.1883delinsCCT n.1352delinsCCT n.1772delinsCCT n.1891delinsCCT n.1667delinsCCT c.1516delinsCCT (p.Ala506ProfsTer?) c.1225delinsCCT (p.Ala409ProfsTer?) c.1285delinsCCT (p.Ala429ProfsTer?) n.939delinsCCT c.1531delinsCCT (p.Ala511ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804778_64804786dup | CA2695214535 | MEN1 | c.1397_1405dup (p.Glu468_Ala469insGluAlaGlu) c.*690_*698dup (n.*690_*698dup) c.1373_1381dup (p.Glu460_Ala461insGluAlaGlu) c.1382_1390dup (p.Glu463_Ala464insGluAlaGlu) c.*478_*486dup (n.*478_*486dup) c.1129_1137dup c.724_732dup n.1875_1883dup n.1344_1352dup n.1764_1772dup n.1883_1891dup n.1659_1667dup c.1508_1516dup (p.Glu505_Ala506insGluAlaGlu) c.1217_1225dup (p.Glu408_Ala409insGluAlaGlu) c.1277_1285dup (p.Glu428_Ala429insGluAlaGlu) n.931_939dup c.1523_1531dup (p.Glu510_Ala511insGluAlaGlu) | ClinVar |
11 | g.64804778C>A | CA381179726 | MEN1 | c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.*697G>T (n.*697G>T) c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.*485G>T (n.*485G>T) c.1136G>T c.731G>T n.1882G>T n.1351G>T n.1771G>T n.1890G>T n.1666G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.938G>T c.1530G>T (p.Glu510Asp) | |
11 | g.64804778C= | CA1978885213 | MEN1 | c.1404G= (p.Glu468=) c.*697G= (n.*697G=) c.1380G= (p.Glu460=) c.1389G= (p.Glu463=) c.*485G= (n.*485G=) c.1136G= c.731G= n.1882G= n.1351G= n.1771G= n.1890G= n.1666G= c.1515G= (p.Glu505=) c.1224G= (p.Glu408=) c.1284G= (p.Glu428=) n.938G= c.1530G= (p.Glu510=) | |
11 | g.64804778C>G | CA381179724 | MEN1 | c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.*697G>C (n.*697G>C) c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.*485G>C (n.*485G>C) c.1136G>C c.731G>C n.1882G>C n.1351G>C n.1771G>C n.1890G>C n.1666G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.938G>C c.1530G>C (p.Glu510Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804778C>T | CA475163553 | MEN1 | c.1404G>A (p.Glu468=) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1380G>A (p.Glu460=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.1136G>A c.731G>A n.1882G>A n.1351G>A n.1771G>A n.1890G>A n.1666G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.1224G>A (p.Glu408=) c.1284G>A (p.Glu428=) n.938G>A c.1530G>A (p.Glu510=) | |
11 | g.64804784_64804791dup | CA645369558 | MEN1 | c.1397_1404dup (p.Ala469ArgfsTer?) c.*690_*697dup (n.*690_*697dup) c.1373_1380dup (p.Ala461ArgfsTer?) c.1382_1389dup (p.Ala464ArgfsTer?) c.*478_*485dup (n.*478_*485dup) c.1129_1136dup c.724_731dup n.1875_1882dup n.1344_1351dup n.1764_1771dup n.1883_1890dup n.1659_1666dup c.1508_1515dup (p.Ala506ArgfsTer?) c.1217_1224dup (p.Ala409ArgfsTer?) c.1277_1284dup (p.Ala429ArgfsTer?) n.931_938dup c.1523_1530dup (p.Ala511ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804784_64804791del | CA2695214536 | MEN1 | c.1397_1404del (p.Glu466GlyfsTer?) c.*690_*697del (n.*690_*697del) c.1373_1380del (p.Glu458GlyfsTer?) c.1382_1389del (p.Glu461GlyfsTer?) c.*478_*485del (n.*478_*485del) c.1129_1136del c.724_731del n.1875_1882del n.1344_1351del n.1764_1771del n.1883_1890del n.1659_1666del c.1508_1515del (p.Glu503GlyfsTer?) c.1217_1224del (p.Glu406GlyfsTer?) c.1277_1284del (p.Glu426GlyfsTer?) n.931_938del c.1523_1530del (p.Glu508GlyfsTer?) | |
11 | g.64804779T>A | CA381179730 | MEN1 | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*484A>T (n.*484A>T) c.1135A>T c.730A>T n.1881A>T n.1350A>T n.1770A>T n.1889A>T n.1665A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.937A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) | |
11 | g.64804779T>C | CA381179732 | MEN1 | c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*484A>G (n.*484A>G) c.1135A>G c.730A>G n.1881A>G n.1350A>G n.1770A>G n.1889A>G n.1665A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.937A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804779T>G | CA381179734 | MEN1 | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*484A>C (n.*484A>C) c.1135A>C c.730A>C n.1881A>C n.1350A>C n.1770A>C n.1889A>C n.1665A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.937A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) | ClinVar |
11 | g.64804780C>A | CA381179739 | MEN1 | c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*483G>T (n.*483G>T) c.1134G>T c.729G>T n.1880G>T n.1349G>T n.1769G>T n.1888G>T n.1664G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.936G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) | ClinVar |
11 | g.64804780C= | CA1978885227 | MEN1 | c.1402G= (p.Glu468=) c.*695G= (n.*695G=) c.1378G= (p.Glu460=) c.1387G= (p.Glu463=) c.*483G= (n.*483G=) c.1134G= c.729G= n.1880G= n.1349G= n.1769G= n.1888G= n.1664G= c.1513G= (p.Glu505=) c.1222G= (p.Glu408=) c.1282G= (p.Glu428=) n.936G= c.1528G= (p.Glu510=) | |
11 | g.64804780C>G | CA060588 | MEN1 | c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*483G>C (n.*483G>C) c.1134G>C c.729G>C n.1880G>C n.1349G>C n.1769G>C n.1888G>C n.1664G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.936G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804780C>T | CA381179742 | MEN1 | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*483G>A (n.*483G>A) c.1134G>A c.729G>A n.1880G>A n.1349G>A n.1769G>A n.1888G>A n.1664G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.936G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804781G>A | CA060584 | MEN1 | c.1401C>T (p.Ala467=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1377C>T (p.Ala459=) c.1386C>T (p.Ala462=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.1133C>T c.728C>T n.1879C>T n.1348C>T n.1768C>T n.1887C>T n.1663C>T c.1512C>T (p.Ala504=) c.1221C>T (p.Ala407=) c.1281C>T (p.Ala427=) n.935C>T c.1527C>T (p.Ala509=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804781G>C | CA10582928 | MEN1 | c.1401C>G (p.Ala467=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1377C>G (p.Ala459=) c.1386C>G (p.Ala462=) c.*482C>G (n.*482C>G) c.1133C>G c.728C>G n.1879C>G n.1348C>G n.1768C>G n.1887C>G n.1663C>G c.1512C>G (p.Ala504=) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1281C>G (p.Ala427=) n.935C>G c.1527C>G (p.Ala509=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804781G= | CA1978885246 | MEN1 | c.1401C= (p.Ala467=) c.*694C= (n.*694C=) c.1377C= (p.Ala459=) c.1386C= (p.Ala462=) c.*482C= (n.*482C=) c.1133C= c.728C= n.1879C= n.1348C= n.1768C= n.1887C= n.1663C= c.1512C= (p.Ala504=) c.1221C= (p.Ala407=) c.1281C= (p.Ala427=) n.935C= c.1527C= (p.Ala509=) | |
11 | g.64804781G>T | CA060579 | MEN1 | c.1401C>A (p.Ala467=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1377C>A (p.Ala459=) c.1386C>A (p.Ala462=) c.*482C>A (n.*482C>A) c.1133C>A c.728C>A n.1879C>A n.1348C>A n.1768C>A n.1887C>A n.1663C>A c.1512C>A (p.Ala504=) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1281C>A (p.Ala427=) n.935C>A c.1527C>A (p.Ala509=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804782G>A | CA381179751 | MEN1 | c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*693C>T (n.*693C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.*481C>T (n.*481C>T) c.1132C>T c.727C>T n.1878C>T n.1347C>T n.1767C>T n.1886C>T n.1662C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) n.934C>T c.1526C>T (p.Ala509Val) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804782G>C | CA381179754 | MEN1 | c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*693C>G (n.*693C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.*481C>G (n.*481C>G) c.1132C>G c.727C>G n.1878C>G n.1347C>G n.1767C>G n.1886C>G n.1662C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.934C>G c.1526C>G (p.Ala509Gly) | |
11 | g.64804782G= | CA1978885251 | MEN1 | c.1400C= (p.Ala467=) c.*693C= (n.*693C=) c.1376C= (p.Ala459=) c.1385C= (p.Ala462=) c.*481C= (n.*481C=) c.1132C= c.727C= n.1878C= n.1347C= n.1767C= n.1886C= n.1662C= c.1511C= (p.Ala504=) c.1220C= (p.Ala407=) c.1280C= (p.Ala427=) n.934C= c.1526C= (p.Ala509=) | |
11 | g.64804782G>T | CA381179757 | MEN1 | c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.*693C>A (n.*693C>A) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.*481C>A (n.*481C>A) c.1132C>A c.727C>A n.1878C>A n.1347C>A n.1767C>A n.1886C>A n.1662C>A c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.934C>A c.1526C>A (p.Ala509Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64804783C>A | CA381179761 | MEN1 | c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.*692G>T (n.*692G>T) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.*480G>T (n.*480G>T) c.1131G>T c.726G>T n.1877G>T n.1346G>T n.1766G>T n.1885G>T n.1661G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.933G>T c.1525G>T (p.Ala509Ser) | |
11 | g.64804783C= | CA1978885258 | MEN1 | c.1399G= (p.Ala467=) c.*692G= (n.*692G=) c.1375G= (p.Ala459=) c.1384G= (p.Ala462=) c.*480G= (n.*480G=) c.1131G= c.726G= n.1877G= n.1346G= n.1766G= n.1885G= n.1661G= c.1510G= (p.Ala504=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1279G= (p.Ala427=) n.933G= c.1525G= (p.Ala509=) | |
11 | g.64804783C>G | CA381179762 | MEN1 | c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.*692G>C (n.*692G>C) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) c.1131G>C c.726G>C n.1877G>C n.1346G>C n.1766G>C n.1885G>C n.1661G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.933G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804783C>T | CA381179765 | MEN1 | c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*692G>A (n.*692G>A) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.*480G>A (n.*480G>A) c.1131G>A c.726G>A n.1877G>A n.1346G>A n.1766G>A n.1885G>A n.1661G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.933G>A c.1525G>A (p.Ala509Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804784C>A | CA381179770 | MEN1 | c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.*691G>T (n.*691G>T) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.*479G>T (n.*479G>T) c.1130G>T c.725G>T n.1876G>T n.1345G>T n.1765G>T n.1884G>T n.1660G>T c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.932G>T c.1524G>T (p.Glu508Asp) | |
11 | g.64804784C= | CA1978885264 | MEN1 | c.1398G= (p.Glu466=) c.*691G= (n.*691G=) c.1374G= (p.Glu458=) c.1383G= (p.Glu461=) c.*479G= (n.*479G=) c.1130G= c.725G= n.1876G= n.1345G= n.1765G= n.1884G= n.1660G= c.1509G= (p.Glu503=) c.1218G= (p.Glu406=) c.1278G= (p.Glu426=) n.932G= c.1524G= (p.Glu508=) | |
11 | g.64804784C>G | CA381179773 | MEN1 | c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.*691G>C (n.*691G>C) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.*479G>C (n.*479G>C) c.1130G>C c.725G>C n.1876G>C n.1345G>C n.1765G>C n.1884G>C n.1660G>C c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.932G>C c.1524G>C (p.Glu508Asp) | |
11 | g.64804784C>T | CA475163592 | MEN1 | c.1398G>A (p.Glu466=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1383G>A (p.Glu461=) c.*479G>A (n.*479G>A) c.1130G>A c.725G>A n.1876G>A n.1345G>A n.1765G>A n.1884G>A n.1660G>A c.1509G>A (p.Glu503=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.1278G>A (p.Glu426=) n.932G>A c.1524G>A (p.Glu508=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804787_64804788del | CA658683074 | MEN1 | c.1397_1398del (p.Glu466GlyfsTer?) c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.1373_1374del (p.Glu458GlyfsTer?) c.1382_1383del (p.Glu461GlyfsTer?) c.*478_*479del (n.*478_*479del) c.1129_1130del c.724_725del n.1875_1876del n.1344_1345del n.1764_1765del n.1883_1884del n.1659_1660del c.1508_1509del (p.Glu503GlyfsTer?) c.1217_1218del (p.Glu406GlyfsTer?) c.1277_1278del (p.Glu426GlyfsTer?) n.931_932del c.1523_1524del (p.Glu508GlyfsTer?) | |
11 | g.64804785_64804788del | CA2580084435 | MEN1 | c.1395_1398del (p.Glu466ProfsTer?) c.*688_*691del (n.*688_*691del) c.1371_1374del (p.Glu458ProfsTer?) c.1380_1383del (p.Glu461ProfsTer?) c.*476_*479del (n.*476_*479del) c.1127_1130del c.722_725del n.1873_1876del n.1342_1345del n.1762_1765del n.1881_1884del n.1657_1660del c.1506_1509del (p.Glu503ProfsTer?) c.1215_1218del (p.Glu406ProfsTer?) c.1275_1278del (p.Glu426ProfsTer?) n.929_932del c.1521_1524del (p.Glu508ProfsTer?) | ClinVar |
11 | g.64804784_64804792delinsCTCTCGGCT | CA1978885262 | MEN1 | c.1390_1398delinsAGCCGAGAG (p.Ser464=) c.*683_*691delinsAGCCGAGAG (n.*683_*691delinsAGCCGAGAG) c.1366_1374delinsAGCCGAGAG (p.Ser456=) c.1375_1383delinsAGCCGAGAG (p.Ser459=) c.*471_*479delinsAGCCGAGAG (n.*471_*479delinsAGCCGAGAG) c.1122_1130delinsAGCCGAGAG c.717_725delinsAGCCGAGAG n.1868_1876delinsAGCCGAGAG n.1337_1345delinsAGCCGAGAG n.1757_1765delinsAGCCGAGAG n.1876_1884delinsAGCCGAGAG n.1652_1660delinsAGCCGAGAG c.1501_1509delinsAGCCGAGAG (p.Ser501=) c.1210_1218delinsAGCCGAGAG (p.Ser404=) c.1270_1278delinsAGCCGAGAG (p.Ser424=) n.924_932delinsAGCCGAGAG c.1516_1524delinsAGCCGAGAG (p.Ser506=) | |
11 | g.64804785del | CA2840401285 | MEN1 | c.1397del (p.Glu466GlyfsTer?) c.*690del (n.*690del) c.1373del (p.Glu458GlyfsTer?) c.1382del (p.Glu461GlyfsTer?) c.*478del (n.*478del) c.1129del c.724del n.1875del n.1344del n.1764del n.1883del n.1659del c.1508del (p.Glu503GlyfsTer?) c.1217del (p.Glu406GlyfsTer?) c.1277del (p.Glu426GlyfsTer?) n.931del c.1523del (p.Glu508GlyfsTer?) | |
11 | g.64804785T>A | CA381179777 | MEN1 | c.1397A>T (p.Glu466Val) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.*478A>T (n.*478A>T) c.1129A>T c.724A>T n.1875A>T n.1344A>T n.1764A>T n.1883A>T n.1659A>T c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.931A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) | dbSNP |
11 | g.64804785T>C | CA381179779 | MEN1 | c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.*478A>G (n.*478A>G) c.1129A>G c.724A>G n.1875A>G n.1344A>G n.1764A>G n.1883A>G n.1659A>G c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.931A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) | dbSNP |
11 | g.64804785T>G | CA381179781 | MEN1 | c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.*478A>C (n.*478A>C) c.1129A>C c.724A>C n.1875A>C n.1344A>C n.1764A>C n.1883A>C n.1659A>C c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.931A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) | ClinVar |
11 | g.64804785_64804792del | CA658656131 | MEN1 | c.1390_1397del (p.Ser464GlyfsTer?) c.*683_*690del (n.*683_*690del) c.1366_1373del (p.Ser456GlyfsTer?) c.1375_1382del (p.Ser459GlyfsTer?) c.*471_*478del (n.*471_*478del) c.1122_1129del c.717_724del n.1868_1875del n.1337_1344del n.1757_1764del n.1876_1883del n.1652_1659del c.1501_1508del (p.Ser501GlyfsTer?) c.1210_1217del (p.Ser404GlyfsTer?) c.1270_1277del (p.Ser424GlyfsTer?) n.924_931del c.1516_1523del (p.Ser506GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804786C>A | CA381179787 | MEN1 | c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.*477G>T (n.*477G>T) c.1128G>T c.723G>T n.1874G>T n.1343G>T n.1763G>T n.1882G>T n.1658G>T c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.930G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) | |
11 | g.64804786C= | CA1978885272 | MEN1 | c.1396G= (p.Glu466=) c.*689G= (n.*689G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.1381G= (p.Glu461=) c.*477G= (n.*477G=) c.1128G= c.723G= n.1874G= n.1343G= n.1763G= n.1882G= n.1658G= c.1507G= (p.Glu503=) c.1216G= (p.Glu406=) c.1276G= (p.Glu426=) n.930G= c.1522G= (p.Glu508=) | |
11 | g.64804786C>G | CA381179783 | MEN1 | c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.*477G>C (n.*477G>C) c.1128G>C c.723G>C n.1874G>C n.1343G>C n.1763G>C n.1882G>C n.1658G>C c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.930G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804786C>T | CA381179785 | MEN1 | c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.*477G>A (n.*477G>A) c.1128G>A c.723G>A n.1874G>A n.1343G>A n.1763G>A n.1882G>A n.1658G>A c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.930G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) | |
11 | g.64804786_64804793del | CA2695214541 | MEN1 | c.1389_1396del (p.Ser464GlyfsTer?) c.*682_*689del (n.*682_*689del) c.1365_1372del (p.Ser456GlyfsTer?) c.1374_1381del (p.Ser459GlyfsTer?) c.*470_*477del (n.*470_*477del) c.1121_1128del c.716_723del n.1867_1874del n.1336_1343del n.1756_1763del n.1875_1882del n.1651_1658del c.1500_1507del (p.Ser501GlyfsTer?) c.1209_1216del (p.Ser404GlyfsTer?) c.1269_1276del (p.Ser424GlyfsTer?) n.923_930del c.1515_1522del (p.Ser506GlyfsTer?) | |
11 | g.64804787T>A | CA475163606 | MEN1 | c.1395A>T (p.Arg465=) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1371A>T (p.Arg457=) c.1380A>T (p.Arg460=) c.*476A>T (n.*476A>T) c.1127A>T c.722A>T n.1873A>T n.1342A>T n.1762A>T n.1881A>T n.1657A>T c.1506A>T (p.Arg502=) c.1215A>T (p.Arg405=) c.1275A>T (p.Arg425=) n.929A>T c.1521A>T (p.Arg507=) | |
11 | g.64804787T>C | CA475163610 | MEN1 | c.1395A>G (p.Arg465=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1371A>G (p.Arg457=) c.1380A>G (p.Arg460=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.1127A>G c.722A>G n.1873A>G n.1342A>G n.1762A>G n.1881A>G n.1657A>G c.1506A>G (p.Arg502=) c.1215A>G (p.Arg405=) c.1275A>G (p.Arg425=) n.929A>G c.1521A>G (p.Arg507=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804787T>G | CA475163613 | MEN1 | c.1395A>C (p.Arg465=) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1371A>C (p.Arg457=) c.1380A>C (p.Arg460=) c.*476A>C (n.*476A>C) c.1127A>C c.722A>C n.1873A>C n.1342A>C n.1762A>C n.1881A>C n.1657A>C c.1506A>C (p.Arg502=) c.1215A>C (p.Arg405=) c.1275A>C (p.Arg425=) n.929A>C c.1521A>C (p.Arg507=) | ClinVar |
11 | g.64804788C>A | CA381179790 | MEN1 | c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.*687G>T (n.*687G>T) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1126G>T c.721G>T n.1872G>T n.1341G>T n.1761G>T n.1880G>T n.1656G>T c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) n.928G>T c.1520G>T (p.Arg507Leu) | ClinVar |
11 | g.64804788C= | CA1978885280 | MEN1 | c.1394G= (p.Arg465=) c.*687G= (n.*687G=) c.1370G= (p.Arg457=) c.1379G= (p.Arg460=) c.*475G= (n.*475G=) c.1126G= c.721G= n.1872G= n.1341G= n.1761G= n.1880G= n.1656G= c.1505G= (p.Arg502=) c.1214G= (p.Arg405=) c.1274G= (p.Arg425=) n.928G= c.1520G= (p.Arg507=) | |
11 | g.64804788C>G | CA16613450 | MEN1 | c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.*687G>C (n.*687G>C) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1126G>C c.721G>C n.1872G>C n.1341G>C n.1761G>C n.1880G>C n.1656G>C c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) n.928G>C c.1520G>C (p.Arg507Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804788C>T | CA009162 | MEN1 | c.1394G>A (p.Arg465Gln) c.*687G>A (n.*687G>A) c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1126G>A c.721G>A n.1872G>A n.1341G>A n.1761G>A n.1880G>A n.1656G>A c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.1214G>A (p.Arg405Gln) c.1274G>A (p.Arg425Gln) n.928G>A c.1520G>A (p.Arg507Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804788_64804789delinsCG | CA1978885287 | MEN1 | c.1393_1394delinsCG (p.Arg465=) c.*686_*687delinsCG (n.*686_*687delinsCG) c.1369_1370delinsCG (p.Arg457=) c.1378_1379delinsCG (p.Arg460=) c.*474_*475delinsCG (n.*474_*475delinsCG) c.1125_1126delinsCG c.720_721delinsCG n.1871_1872delinsCG n.1340_1341delinsCG n.1760_1761delinsCG n.1879_1880delinsCG n.1655_1656delinsCG c.1504_1505delinsCG (p.Arg502=) c.1213_1214delinsCG (p.Arg405=) c.1273_1274delinsCG (p.Arg425=) n.927_928delinsCG c.1519_1520delinsCG (p.Arg507=) | |
11 | g.64804789G>A | CA009155 | MEN1 | c.1393C>T (p.Arg465Ter) c.*686C>T (n.*686C>T) c.1369C>T (p.Arg457Ter) c.1378C>T (p.Arg460Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.1125C>T c.720C>T n.1871C>T n.1340C>T n.1760C>T n.1879C>T n.1655C>T c.1504C>T (p.Arg502Ter) c.1213C>T (p.Arg405Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) n.927C>T c.1519C>T (p.Arg507Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804789G>C | CA381179808 | MEN1 | c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.*686C>G (n.*686C>G) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.1125C>G c.720C>G n.1871C>G n.1340C>G n.1760C>G n.1879C>G n.1655C>G c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) n.927C>G c.1519C>G (p.Arg507Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804789G= | CA1978885305 | MEN1 | c.1393C= (p.Arg465=) c.*686C= (n.*686C=) c.1369C= (p.Arg457=) c.1378C= (p.Arg460=) c.*474C= (n.*474C=) c.1125C= c.720C= n.1871C= n.1340C= n.1760C= n.1879C= n.1655C= c.1504C= (p.Arg502=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1273C= (p.Arg425=) n.927C= c.1519C= (p.Arg507=) | |
11 | g.64804789G>T | CA475163620 | MEN1 | c.1393C>A (p.Arg465=) c.*686C>A (n.*686C>A) c.1369C>A (p.Arg457=) c.1378C>A (p.Arg460=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.1125C>A c.720C>A n.1871C>A n.1340C>A n.1760C>A n.1879C>A n.1655C>A c.1504C>A (p.Arg502=) c.1213C>A (p.Arg405=) c.1273C>A (p.Arg425=) n.927C>A c.1519C>A (p.Arg507=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804789delinsACTATGT | CA16619358 | MEN1 | c.1393delinsACATAGT (p.Arg465ThrfsTer2) c.*686delinsACATAGT (n.*686delinsACATAGT) c.1369delinsACATAGT (p.Arg457ThrfsTer2) c.1378delinsACATAGT (p.Arg460ThrfsTer2) c.*474delinsACATAGT (n.*474delinsACATAGT) c.1125delinsACATAGT c.720delinsACATAGT n.1871delinsACATAGT n.1340delinsACATAGT n.1760delinsACATAGT n.1879delinsACATAGT n.1655delinsACATAGT c.1504delinsACATAGT (p.Arg502ThrfsTer2) c.1213delinsACATAGT (p.Arg405ThrfsTer2) c.1273delinsACATAGT (p.Arg425ThrfsTer2) n.927delinsACATAGT c.1519delinsACATAGT (p.Arg507ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804789_64804790dup | CA2695214543 | MEN1 | c.1392_1393dup (p.Arg465ProfsTer?) c.*685_*686dup (n.*685_*686dup) c.1368_1369dup (p.Arg457ProfsTer?) c.1377_1378dup (p.Arg460ProfsTer?) c.*473_*474dup (n.*473_*474dup) c.1124_1125dup c.719_720dup n.1870_1871dup n.1339_1340dup n.1759_1760dup n.1878_1879dup n.1654_1655dup c.1503_1504dup (p.Arg502ProfsTer?) c.1212_1213dup (p.Arg405ProfsTer?) c.1272_1273dup (p.Arg425ProfsTer?) n.926_927dup c.1518_1519dup (p.Arg507ProfsTer?) | |
11 | g.64804790_64804799dup | CA2695214542 | MEN1 | c.1384_1393dup (p.Arg465HisfsTer?) c.*677_*686dup (n.*677_*686dup) c.1360_1369dup (p.Arg457HisfsTer?) c.1369_1378dup (p.Arg460HisfsTer?) c.*465_*474dup (n.*465_*474dup) c.1116_1125dup c.711_720dup n.1862_1871dup n.1331_1340dup n.1751_1760dup n.1870_1879dup n.1646_1655dup c.1495_1504dup (p.Arg502HisfsTer?) c.1204_1213dup (p.Arg405HisfsTer?) c.1264_1273dup (p.Arg425HisfsTer?) n.918_927dup c.1510_1519dup (p.Arg507HisfsTer?) | |
11 | g.64804790G>A | CA475163621 | MEN1 | c.1392C>T (p.Ser464=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1377C>T (p.Ser459=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.1124C>T c.719C>T n.1870C>T n.1339C>T n.1759C>T n.1878C>T n.1654C>T c.1503C>T (p.Ser501=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1272C>T (p.Ser424=) n.926C>T c.1518C>T (p.Ser506=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804790G>C | CA381179812 | MEN1 | c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.*685C>G (n.*685C>G) c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.*473C>G (n.*473C>G) c.1124C>G c.719C>G n.1870C>G n.1339C>G n.1759C>G n.1878C>G n.1654C>G c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) n.926C>G c.1518C>G (p.Ser506Arg) | |
11 | g.64804790G>T | CA381179814 | MEN1 | c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.*685C>A (n.*685C>A) c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.*473C>A (n.*473C>A) c.1124C>A c.719C>A n.1870C>A n.1339C>A n.1759C>A n.1878C>A n.1654C>A c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) n.926C>A c.1518C>A (p.Ser506Arg) | |
11 | g.64804791C>A | CA381179817 | MEN1 | c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.*684G>T (n.*684G>T) c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1123G>T c.718G>T n.1869G>T n.1338G>T n.1758G>T n.1877G>T n.1653G>T c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) n.925G>T c.1517G>T (p.Ser506Ile) | |
11 | g.64804791C= | CA1978885320 | MEN1 | c.1391G= (p.Ser464=) c.*684G= (n.*684G=) c.1367G= (p.Ser456=) c.1376G= (p.Ser459=) c.*472G= (n.*472G=) c.1123G= c.718G= n.1869G= n.1338G= n.1758G= n.1877G= n.1653G= c.1502G= (p.Ser501=) c.1211G= (p.Ser404=) c.1271G= (p.Ser424=) n.925G= c.1517G= (p.Ser506=) | |
11 | g.64804791C>G | CA381179822 | MEN1 | c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.*684G>C (n.*684G>C) c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.*472G>C (n.*472G>C) c.1123G>C c.718G>C n.1869G>C n.1338G>C n.1758G>C n.1877G>C n.1653G>C c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.925G>C c.1517G>C (p.Ser506Thr) | |
11 | g.64804791C>T | CA381179819 | MEN1 | c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.*684G>A (n.*684G>A) c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1123G>A c.718G>A n.1869G>A n.1338G>A n.1758G>A n.1877G>A n.1653G>A c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.925G>A c.1517G>A (p.Ser506Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804791_64804795del | CA2695214546 | MEN1 | c.1387_1391del (p.Val463ProfsTer?) c.*680_*684del (n.*680_*684del) c.1363_1367del (p.Val455ProfsTer?) c.1372_1376del (p.Val458ProfsTer?) c.*468_*472del (n.*468_*472del) c.1119_1123del c.714_718del n.1865_1869del n.1334_1338del n.1754_1758del n.1873_1877del n.1649_1653del c.1498_1502del (p.Val500ProfsTer?) c.1207_1211del (p.Val403ProfsTer?) c.1267_1271del (p.Val423ProfsTer?) n.921_925del c.1513_1517del (p.Val505ProfsTer?) | |
11 | g.64804793_64804796del | CA2695214545 | MEN1 | c.1388_1391del (p.Val463AlafsTer?) c.*681_*684del (n.*681_*684del) c.1364_1367del (p.Val455AlafsTer?) c.1373_1376del (p.Val458AlafsTer?) c.*469_*472del (n.*469_*472del) c.1120_1123del c.715_718del n.1866_1869del n.1335_1338del n.1755_1758del n.1874_1877del n.1650_1653del c.1499_1502del (p.Val500AlafsTer?) c.1208_1211del (p.Val403AlafsTer?) c.1268_1271del (p.Val423AlafsTer?) n.922_925del c.1514_1517del (p.Val505AlafsTer?) | |
11 | g.64804792T>A | CA381179825 | MEN1 | c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.*683A>T (n.*683A>T) c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.*471A>T (n.*471A>T) c.1122A>T c.717A>T n.1868A>T n.1337A>T n.1757A>T n.1876A>T n.1652A>T c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.924A>T c.1516A>T (p.Ser506Cys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804792T>C | CA381179827 | MEN1 | c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.*683A>G (n.*683A>G) c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.1122A>G c.717A>G n.1868A>G n.1337A>G n.1757A>G n.1876A>G n.1652A>G c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.924A>G c.1516A>G (p.Ser506Gly) | dbSNP |
11 | g.64804792T>G | CA381179830 | MEN1 | c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.*683A>C (n.*683A>C) c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.*471A>C (n.*471A>C) c.1122A>C c.717A>C n.1868A>C n.1337A>C n.1757A>C n.1876A>C n.1652A>C c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.924A>C c.1516A>C (p.Ser506Arg) | ClinVar |
11 | g.64804793C>A | CA475163638 | MEN1 | c.1389G>T (p.Val463=) c.*682G>T (n.*682G>T) c.1365G>T (p.Val455=) c.1374G>T (p.Val458=) c.*470G>T (n.*470G>T) c.1121G>T c.716G>T n.1867G>T n.1336G>T n.1756G>T n.1875G>T n.1651G>T c.1500G>T (p.Val500=) c.1209G>T (p.Val403=) c.1269G>T (p.Val423=) n.923G>T c.1515G>T (p.Val505=) | |
11 | g.64804793C= | CA1978885328 | MEN1 | c.1389G= (p.Val463=) c.*682G= (n.*682G=) c.1365G= (p.Val455=) c.1374G= (p.Val458=) c.*470G= (n.*470G=) c.1121G= c.716G= n.1867G= n.1336G= n.1756G= n.1875G= n.1651G= c.1500G= (p.Val500=) c.1209G= (p.Val403=) c.1269G= (p.Val423=) n.923G= c.1515G= (p.Val505=) | |
11 | g.64804793C>G | CA060564 | MEN1 | c.1389G>C (p.Val463=) c.*682G>C (n.*682G>C) c.1365G>C (p.Val455=) c.1374G>C (p.Val458=) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1121G>C c.716G>C n.1867G>C n.1336G>C n.1756G>C n.1875G>C n.1651G>C c.1500G>C (p.Val500=) c.1209G>C (p.Val403=) c.1269G>C (p.Val423=) n.923G>C c.1515G>C (p.Val505=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804793C>T | CA475163636 | MEN1 | c.1389G>A (p.Val463=) c.*682G>A (n.*682G>A) c.1365G>A (p.Val455=) c.1374G>A (p.Val458=) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1121G>A c.716G>A n.1867G>A n.1336G>A n.1756G>A n.1875G>A n.1651G>A c.1500G>A (p.Val500=) c.1209G>A (p.Val403=) c.1269G>A (p.Val423=) n.923G>A c.1515G>A (p.Val505=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804794A= | CA1978885337 | MEN1 | c.1388T= (p.Val463=) c.*681T= (n.*681T=) c.1364T= (p.Val455=) c.1373T= (p.Val458=) c.*469T= (n.*469T=) c.1120T= c.715T= n.1866T= n.1335T= n.1755T= n.1874T= n.1650T= c.1499T= (p.Val500=) c.1208T= (p.Val403=) c.1268T= (p.Val423=) n.922T= c.1514T= (p.Val505=) | |
11 | g.64804794A>C | CA381179835 | MEN1 | c.1388T>G (p.Val463Gly) c.*681T>G (n.*681T>G) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*469T>G (n.*469T>G) c.1120T>G c.715T>G n.1866T>G n.1335T>G n.1755T>G n.1874T>G n.1650T>G c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) n.922T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) | dbSNP |
11 | g.64804794A>G | CA060556 | MEN1 | c.1388T>C (p.Val463Ala) c.*681T>C (n.*681T>C) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*469T>C (n.*469T>C) c.1120T>C c.715T>C n.1866T>C n.1335T>C n.1755T>C n.1874T>C n.1650T>C c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.922T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804794A>T | CA381179840 | MEN1 | c.1388T>A (p.Val463Glu) c.*681T>A (n.*681T>A) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*469T>A (n.*469T>A) c.1120T>A c.715T>A n.1866T>A n.1335T>A n.1755T>A n.1874T>A n.1650T>A c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) n.922T>A c.1514T>A (p.Val505Glu) | |
11 | g.64804795C>A | CA381179845 | MEN1 | c.1387G>T (p.Val463Leu) c.*680G>T (n.*680G>T) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) c.1119G>T c.714G>T n.1865G>T n.1334G>T n.1754G>T n.1873G>T n.1649G>T c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) n.921G>T c.1513G>T (p.Val505Leu) | |
11 | g.64804795C>G | CA381179846 | MEN1 | c.1387G>C (p.Val463Leu) c.*680G>C (n.*680G>C) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*468G>C (n.*468G>C) c.1119G>C c.714G>C n.1865G>C n.1334G>C n.1754G>C n.1873G>C n.1649G>C c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.921G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) | |
11 | g.64804795C>T | CA381179849 | MEN1 | c.1387G>A (p.Val463Met) c.*680G>A (n.*680G>A) c.1363G>A (p.Val455Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.*468G>A (n.*468G>A) c.1119G>A c.714G>A n.1865G>A n.1334G>A n.1754G>A n.1873G>A n.1649G>A c.1498G>A (p.Val500Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.1267G>A (p.Val423Met) n.921G>A c.1513G>A (p.Val505Met) | |
11 | g.64804797_64804806del | CA2695214547 | MEN1 | c.1378_1387del (p.Val460Ter) c.*671_*680del (n.*671_*680del) c.1354_1363del (p.Val452Ter) c.1363_1372del (p.Val455Ter) c.*459_*468del (n.*459_*468del) c.1110_1119del c.705_714del n.1856_1865del n.1325_1334del n.1745_1754del n.1864_1873del n.1640_1649del c.1489_1498del (p.Val497Ter) c.1198_1207del (p.Val400Ter) c.1258_1267del (p.Val420Ter) n.912_921del c.1504_1513del (p.Val502Ter) | |
11 | g.64804796T>A | CA475163662 | MEN1 | c.1386A>T (p.Ile462=) c.*679A>T (n.*679A>T) c.1362A>T (p.Ile454=) c.1371A>T (p.Ile457=) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1118A>T c.713A>T n.1864A>T n.1333A>T n.1753A>T n.1872A>T n.1648A>T c.1246A>T c.1497A>T (p.Ile499=) c.1206A>T (p.Ile402=) c.1266A>T (p.Ile422=) n.920A>T c.1512A>T (p.Ile504=) | ClinVar |
11 | g.64804796T>C | CA381179852 | MEN1 | c.1386A>G (p.Ile462Met) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1371A>G (p.Ile457Met) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1118A>G c.713A>G n.1864A>G n.1333A>G n.1753A>G n.1872A>G n.1648A>G c.1246A>G c.1497A>G (p.Ile499Met) c.1206A>G (p.Ile402Met) c.1266A>G (p.Ile422Met) n.920A>G c.1512A>G (p.Ile504Met) | dbSNP |
11 | g.64804796T>G | CA475163656 | MEN1 | c.1386A>C (p.Ile462=) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1362A>C (p.Ile454=) c.1371A>C (p.Ile457=) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1118A>C c.713A>C n.1864A>C n.1333A>C n.1753A>C n.1872A>C n.1648A>C c.1246A>C c.1497A>C (p.Ile499=) c.1206A>C (p.Ile402=) c.1266A>C (p.Ile422=) n.920A>C c.1512A>C (p.Ile504=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804797A= | CA1978885348 | MEN1 | c.1385T= (p.Ile462=) c.*678T= (n.*678T=) c.1361T= (p.Ile454=) c.1370T= (p.Ile457=) c.*466T= (n.*466T=) c.1117T= c.712T= n.1863T= n.1332T= n.1752T= n.1871T= n.1647T= c.1245T= c.1496T= (p.Ile499=) c.1205T= (p.Ile402=) c.1265T= (p.Ile422=) n.919T= c.1511T= (p.Ile504=) | |
11 | g.64804797A>C | CA381179854 | MEN1 | c.1385T>G (p.Ile462Arg) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1370T>G (p.Ile457Arg) c.*466T>G (n.*466T>G) c.1117T>G c.712T>G n.1863T>G n.1332T>G n.1752T>G n.1871T>G n.1647T>G c.1245T>G c.1496T>G (p.Ile499Arg) c.1205T>G (p.Ile402Arg) c.1265T>G (p.Ile422Arg) n.919T>G c.1511T>G (p.Ile504Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804797A>G | CA381179857 | MEN1 | c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.*466T>C (n.*466T>C) c.1117T>C c.712T>C n.1863T>C n.1332T>C n.1752T>C n.1871T>C n.1647T>C c.1245T>C c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.919T>C c.1511T>C (p.Ile504Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804797A>T | CA381179861 | MEN1 | c.1385T>A (p.Ile462Lys) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.1370T>A (p.Ile457Lys) c.*466T>A (n.*466T>A) c.1117T>A c.712T>A n.1863T>A n.1332T>A n.1752T>A n.1871T>A n.1647T>A c.1245T>A c.1496T>A (p.Ile499Lys) c.1205T>A (p.Ile402Lys) c.1265T>A (p.Ile422Lys) n.919T>A c.1511T>A (p.Ile504Lys) | dbSNP |
11 | g.64804798T>A | CA381179864 | MEN1 | c.1384A>T (p.Ile462Leu) c.*677A>T (n.*677A>T) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1369A>T (p.Ile457Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) c.1116A>T c.711A>T n.1862A>T n.1331A>T n.1751A>T n.1870A>T n.1646A>T c.1244A>T c.1495A>T (p.Ile499Leu) c.1204A>T (p.Ile402Leu) c.1264A>T (p.Ile422Leu) n.918A>T c.1510A>T (p.Ile504Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804798T>C | CA223912118 | MEN1 | c.1384A>G (p.Ile462Val) c.*677A>G (n.*677A>G) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.*465A>G (n.*465A>G) c.1116A>G c.711A>G n.1862A>G n.1331A>G n.1751A>G n.1870A>G n.1646A>G c.1244A>G c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) n.918A>G c.1510A>G (p.Ile504Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804798T>G | CA381179867 | MEN1 | c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.*677A>C (n.*677A>C) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.*465A>C (n.*465A>C) c.1116A>C c.711A>C n.1862A>C n.1331A>C n.1751A>C n.1870A>C n.1646A>C c.1244A>C c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.918A>C c.1510A>C (p.Ile504Leu) | ClinVar |
11 | g.64804798T= | CA1978885356 | MEN1 | c.1384A= (p.Ile462=) c.*677A= (n.*677A=) c.1360A= (p.Ile454=) c.1369A= (p.Ile457=) c.*465A= (n.*465A=) c.1116A= c.711A= n.1862A= n.1331A= n.1751A= n.1870A= n.1646A= c.1244A= c.1495A= (p.Ile499=) c.1204A= (p.Ile402=) c.1264A= (p.Ile422=) n.918A= c.1510A= (p.Ile504=) | |
11 | g.64804799G>A | CA475163675 | MEN1 | c.1383C>T (p.Arg461=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.1359C>T (p.Arg453=) c.1368C>T (p.Arg456=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1115C>T c.710C>T n.1861C>T n.1330C>T n.1750C>T n.1869C>T n.1645C>T c.1243C>T c.1494C>T (p.Arg498=) c.1203C>T (p.Arg401=) c.1263C>T (p.Arg421=) n.917C>T c.1509C>T (p.Arg503=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804799G>C | CA475163673 | MEN1 | c.1383C>G (p.Arg461=) c.*676C>G (n.*676C>G) c.1359C>G (p.Arg453=) c.1368C>G (p.Arg456=) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1115C>G c.710C>G n.1861C>G n.1330C>G n.1750C>G n.1869C>G n.1645C>G c.1243C>G c.1494C>G (p.Arg498=) c.1203C>G (p.Arg401=) c.1263C>G (p.Arg421=) n.917C>G c.1509C>G (p.Arg503=) | |
11 | g.64804799G>T | CA475163674 | MEN1 | c.1383C>A (p.Arg461=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1359C>A (p.Arg453=) c.1368C>A (p.Arg456=) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1115C>A c.710C>A n.1861C>A n.1330C>A n.1750C>A n.1869C>A n.1645C>A c.1243C>A c.1494C>A (p.Arg498=) c.1203C>A (p.Arg401=) c.1263C>A (p.Arg421=) n.917C>A c.1509C>A (p.Arg503=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804799_64804811delinsGCGCACCTTCTGC | CA1978885358 | MEN1 | c.1371_1383delinsGCAGAAGGTGCGC (p.Arg457=) c.*664_*676delinsGCAGAAGGTGCGC (n.*664_*676delinsGCAGAAGGTGCGC) c.1351-4_1359delinsGCAGAAGGTGCGC c.1356_1368delinsGCAGAAGGTGCGC (p.Arg452=) c.*452_*464delinsGCAGAAGGTGCGC (n.*452_*464delinsGCAGAAGGTGCGC) c.1103_1115delinsGCAGAAGGTGCGC c.702-4_710delinsGCAGAAGGTGCGC n.1849_1861delinsGCAGAAGGTGCGC n.1318_1330delinsGCAGAAGGTGCGC n.1738_1750delinsGCAGAAGGTGCGC n.1857_1869delinsGCAGAAGGTGCGC n.1633_1645delinsGCAGAAGGTGCGC c.1231_1243delinsGCAGAAGGTGCGC c.1482_1494delinsGCAGAAGGTGCGC (p.Arg494=) c.1191_1203delinsGCAGAAGGTGCGC (p.Arg397=) c.1251_1263delinsGCAGAAGGTGCGC (p.Arg417=) n.905_917delinsGCAGAAGGTGCGC c.1497_1509delinsGCAGAAGGTGCGC (p.Arg499=) | |
11 | g.64804800C>A | CA381179869 | MEN1 | c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1114G>T c.709G>T n.1860G>T n.1329G>T n.1749G>T n.1868G>T n.1644G>T c.1242G>T c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) n.916G>T c.1508G>T (p.Arg503Leu) | ClinVar |
11 | g.64804800C= | CA1978885369 | MEN1 | c.1382G= (p.Arg461=) c.*675G= (n.*675G=) c.1358G= (p.Arg453=) c.1367G= (p.Arg456=) c.*463G= (n.*463G=) c.1114G= c.709G= n.1860G= n.1329G= n.1749G= n.1868G= n.1644G= c.1242G= c.1493G= (p.Arg498=) c.1202G= (p.Arg401=) c.1262G= (p.Arg421=) n.916G= c.1508G= (p.Arg503=) | |
11 | g.64804800C>G | CA381179871 | MEN1 | c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.*675G>C (n.*675G>C) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1114G>C c.709G>C n.1860G>C n.1329G>C n.1749G>C n.1868G>C n.1644G>C c.1242G>C c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) n.916G>C c.1508G>C (p.Arg503Pro) | |
11 | g.64804800C>T | CA060552 | MEN1 | c.1382G>A (p.Arg461His) c.*675G>A (n.*675G>A) c.1358G>A (p.Arg453His) c.1367G>A (p.Arg456His) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1114G>A c.709G>A n.1860G>A n.1329G>A n.1749G>A n.1868G>A n.1644G>A c.1242G>A c.1493G>A (p.Arg498His) c.1202G>A (p.Arg401His) c.1262G>A (p.Arg421His) n.916G>A c.1508G>A (p.Arg503His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804801_64804805del | CA2695214548 | MEN1 | c.1378_1382del (p.Val460HisfsTer?) c.*671_*675del (n.*671_*675del) c.1354_1358del (p.Val452HisfsTer?) c.1363_1367del (p.Val455HisfsTer?) c.*459_*463del (n.*459_*463del) c.1110_1114del c.705_709del n.1856_1860del n.1325_1329del n.1745_1749del n.1864_1868del n.1640_1644del c.1238_1242del c.1489_1493del (p.Val497HisfsTer?) c.1198_1202del (p.Val400HisfsTer?) c.1258_1262del (p.Val420HisfsTer?) n.912_916del c.1504_1508del (p.Val502HisfsTer?) | |
11 | g.64804807_64804818del | CA060532 | MEN1 | c.1371_1382del c.*664_*675del c.1351-4_1358del c.1356_1367del c.*452_*463del c.1103_1114del c.702-4_709del n.1849_1860del n.1318_1329del n.1738_1749del n.1857_1868del n.1633_1644del c.1231_1242del c.1482_1493del c.1191_1202del c.1251_1262del n.905_916del c.1497_1508del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64804801G>A | CA060546 | MEN1 | c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.*674C>T (n.*674C>T) c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.*462C>T (n.*462C>T) c.1113C>T c.708C>T n.1859C>T n.1328C>T n.1748C>T n.1867C>T n.1643C>T c.1241C>T c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys) n.915C>T c.1507C>T (p.Arg503Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804801G>C | CA381179874 | MEN1 | c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.*462C>G (n.*462C>G) c.1113C>G c.708C>G n.1859C>G n.1328C>G n.1748C>G n.1867C>G n.1643C>G c.1241C>G c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) n.915C>G c.1507C>G (p.Arg503Gly) | dbSNP |
11 | g.64804801G= | CA913189092 | MEN1 | c.1381C= (p.Arg461=) c.*674C= (n.*674C=) c.1357C= (p.Arg453=) c.1366C= (p.Arg456=) c.*462C= (n.*462C=) c.1113C= c.708C= n.1859C= n.1328C= n.1748C= n.1867C= n.1643C= c.1241C= c.1492C= (p.Arg498=) c.1201C= (p.Arg401=) c.1261C= (p.Arg421=) n.915C= c.1507C= (p.Arg503=) | |
11 | g.64804801G>T | CA381179877 | MEN1 | c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.*674C>A (n.*674C>A) c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.*462C>A (n.*462C>A) c.1113C>A c.708C>A n.1859C>A n.1328C>A n.1748C>A n.1867C>A n.1643C>A c.1241C>A c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser) n.915C>A c.1507C>A (p.Arg503Ser) | ClinVar |
11 | g.64804802C>A | CA475163690 | MEN1 | c.1380G>T (p.Val460=) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1356G>T (p.Val452=) c.1365G>T (p.Val455=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.1112G>T c.707G>T n.1858G>T n.1327G>T n.1747G>T n.1866G>T n.1642G>T c.1240G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.1200G>T (p.Val400=) c.1260G>T (p.Val420=) n.914G>T c.1506G>T (p.Val502=) | ClinVar |
11 | g.64804802C>G | CA475163691 | MEN1 | c.1380G>C (p.Val460=) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1356G>C (p.Val452=) c.1365G>C (p.Val455=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.1112G>C c.707G>C n.1858G>C n.1327G>C n.1747G>C n.1866G>C n.1642G>C c.1240G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.1200G>C (p.Val400=) c.1260G>C (p.Val420=) n.914G>C c.1506G>C (p.Val502=) | |
11 | g.64804802C>T | CA475163693 | MEN1 | c.1380G>A (p.Val460=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1356G>A (p.Val452=) c.1365G>A (p.Val455=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.1112G>A c.707G>A n.1858G>A n.1327G>A n.1747G>A n.1866G>A n.1642G>A c.1240G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.1200G>A (p.Val400=) c.1260G>A (p.Val420=) n.914G>A c.1506G>A (p.Val502=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804802_64804812del | CA2695214549 | MEN1 | c.1370_1380del (p.Arg457ProfsTer?) c.*663_*673del (n.*663_*673del) c.1351-5_1356del c.1355_1365del (p.Arg452ProfsTer?) c.*451_*461del (n.*451_*461del) c.1102_1112del c.702-5_707del n.1848_1858del n.1317_1327del n.1737_1747del n.1856_1866del n.1632_1642del c.1230_1240del c.1481_1491del (p.Arg494ProfsTer?) c.1190_1200del (p.Arg397ProfsTer?) c.1250_1260del (p.Arg417ProfsTer?) n.904_914del c.1496_1506del (p.Arg499ProfsTer?) | |
11 | g.64804802_64804823dup | CA1139771157 | MEN1 | c.1366-7_1380dup c.*659-7_*673dup c.1351-16_1356dup c.1351-7_1365dup c.*447-7_*461dup c.1098-7_1112dup c.702-16_707dup n.1844-7_1858dup n.1313-7_1327dup n.1733-7_1747dup n.1852-7_1866dup n.1628-7_1642dup c.1226-7_1240dup c.1477-7_1491dup c.1186-7_1200dup c.1246-7_1260dup n.900-7_914dup c.1492-7_1506dup | |
11 | g.64804803A= | CA1978885406 | MEN1 | c.1379T= (p.Val460=) c.*672T= (n.*672T=) c.1355T= (p.Val452=) c.1364T= (p.Val455=) c.*460T= (n.*460T=) c.1111T= c.706T= n.1857T= n.1326T= n.1746T= n.1865T= n.1641T= c.1239T= c.1490T= (p.Val497=) c.1199T= (p.Val400=) c.1259T= (p.Val420=) n.913T= c.1505T= (p.Val502=) | |
11 | g.64804803A>C | CA381179880 | MEN1 | c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*672T>G (n.*672T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.*460T>G (n.*460T>G) c.1111T>G c.706T>G n.1857T>G n.1326T>G n.1746T>G n.1865T>G n.1641T>G c.1239T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) n.913T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804803A>G | CA381179882 | MEN1 | c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*672T>C (n.*672T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.*460T>C (n.*460T>C) c.1111T>C c.706T>C n.1857T>C n.1326T>C n.1746T>C n.1865T>C n.1641T>C c.1239T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) n.913T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) | |
11 | g.64804803A>T | CA10582929 | MEN1 | c.1379T>A (p.Val460Glu) c.*672T>A (n.*672T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.*460T>A (n.*460T>A) c.1111T>A c.706T>A n.1857T>A n.1326T>A n.1746T>A n.1865T>A n.1641T>A c.1239T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1259T>A (p.Val420Glu) n.913T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804804C>A | CA381179891 | MEN1 | c.1378G>T (p.Val460Leu) c.*671G>T (n.*671G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1110G>T c.705G>T n.1856G>T n.1325G>T n.1745G>T n.1864G>T n.1640G>T c.1238G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1258G>T (p.Val420Leu) n.912G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) | |
11 | g.64804804C= | CA1978885422 | MEN1 | c.1378G= (p.Val460=) c.*671G= (n.*671G=) c.1354G= (p.Val452=) c.1363G= (p.Val455=) c.*459G= (n.*459G=) c.1110G= c.705G= n.1856G= n.1325G= n.1745G= n.1864G= n.1640G= c.1238G= c.1489G= (p.Val497=) c.1198G= (p.Val400=) c.1258G= (p.Val420=) n.912G= c.1504G= (p.Val502=) | |
11 | g.64804804C>G | CA381179887 | MEN1 | c.1378G>C (p.Val460Leu) c.*671G>C (n.*671G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.*459G>C (n.*459G>C) c.1110G>C c.705G>C n.1856G>C n.1325G>C n.1745G>C n.1864G>C n.1640G>C c.1238G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) n.912G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) | |
11 | g.64804804C>T | CA381179890 | MEN1 | c.1378G>A (p.Val460Met) c.*671G>A (n.*671G>A) c.1354G>A (p.Val452Met) c.1363G>A (p.Val455Met) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1110G>A c.705G>A n.1856G>A n.1325G>A n.1745G>A n.1864G>A n.1640G>A c.1238G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.1198G>A (p.Val400Met) c.1258G>A (p.Val420Met) n.912G>A c.1504G>A (p.Val502Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804805dup | CA2697548653 | MEN1 | c.1378dup (p.Val460GlyfsTer?) c.*671dup (n.*671dup) c.1354dup (p.Val452GlyfsTer?) c.1363dup (p.Val455GlyfsTer?) c.*459dup (n.*459dup) c.1110dup c.705dup n.1856dup n.1325dup n.1745dup n.1864dup n.1640dup c.1238dup c.1489dup (p.Val497GlyfsTer?) c.1198dup (p.Val400GlyfsTer?) c.1258dup (p.Val420GlyfsTer?) n.912dup c.1504dup (p.Val502GlyfsTer?) | ClinVar |
11 | g.64804805C>A | CA381179894 | MEN1 | c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1109G>T c.704G>T n.1855G>T n.1324G>T n.1744G>T n.1863G>T n.1639G>T c.1237G>T c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.911G>T c.1503G>T (p.Lys501Asn) | dbSNP |
11 | g.64804805C>G | CA381179897 | MEN1 | c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1109G>C c.704G>C n.1855G>C n.1324G>C n.1744G>C n.1863G>C n.1639G>C c.1237G>C c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.911G>C c.1503G>C (p.Lys501Asn) | |
11 | g.64804805C>T | CA475163708 | MEN1 | c.1377G>A (p.Lys459=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.1353G>A (p.Lys451=) c.1362G>A (p.Lys454=) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1109G>A c.704G>A n.1855G>A n.1324G>A n.1744G>A n.1863G>A n.1639G>A c.1237G>A c.1488G>A (p.Lys496=) c.1197G>A (p.Lys399=) c.1257G>A (p.Lys419=) n.911G>A c.1503G>A (p.Lys501=) | ClinVar |
11 | g.64804805_64804806del | CA645574112 | MEN1 | c.1376_1377del (p.Lys459SerfsTer?) c.*669_*670del (n.*669_*670del) c.1352_1353del (p.Lys451SerfsTer?) c.1361_1362del (p.Lys454SerfsTer?) c.*457_*458del (n.*457_*458del) c.1108_1109del c.703_704del n.1854_1855del n.1323_1324del n.1743_1744del n.1862_1863del n.1638_1639del c.1236_1237del c.1487_1488del (p.Lys496SerfsTer?) c.1196_1197del (p.Lys399SerfsTer?) c.1256_1257del (p.Lys419SerfsTer?) n.910_911del c.1502_1503del (p.Lys501SerfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64804806T>A | CA381179898 | MEN1 | c.1376A>T (p.Lys459Met) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1352A>T (p.Lys451Met) c.1361A>T (p.Lys454Met) c.*457A>T (n.*457A>T) c.1108A>T c.703A>T n.1854A>T n.1323A>T n.1743A>T n.1862A>T n.1638A>T c.1236A>T c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) n.910A>T c.1502A>T (p.Lys501Met) | ClinVar |
11 | g.64804806T>C | CA381179899 | MEN1 | c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.*457A>G (n.*457A>G) c.1108A>G c.703A>G n.1854A>G n.1323A>G n.1743A>G n.1862A>G n.1638A>G c.1236A>G c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.910A>G c.1502A>G (p.Lys501Arg) | |
11 | g.64804806T>G | CA381179900 | MEN1 | c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.*457A>C (n.*457A>C) c.1108A>C c.703A>C n.1854A>C n.1323A>C n.1743A>C n.1862A>C n.1638A>C c.1236A>C c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.910A>C c.1502A>C (p.Lys501Thr) | ClinVar |
11 | g.64804807del | CA475163711 | MEN1 | c.1376del (p.Lys459ArgfsTer4) c.*669del (n.*669del) c.1352del (p.Lys451ArgfsTer4) c.1361del (p.Lys454ArgfsTer4) c.*457del (n.*457del) c.1108del c.703del n.1854del n.1323del n.1743del n.1862del n.1638del c.1236del c.1487del (p.Lys496ArgfsTer4) c.1196del (p.Lys399ArgfsTer4) c.1256del (p.Lys419ArgfsTer4) n.910del c.1502del (p.Lys501ArgfsTer4) | COSMIC |
11 | g.64804807T>A | CA381179907 | MEN1 | c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.*668A>T (n.*668A>T) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.*456A>T (n.*456A>T) c.1107A>T c.702A>T n.1853A>T n.1322A>T n.1742A>T n.1861A>T n.1637A>T c.1235A>T c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.909A>T c.1501A>T (p.Lys501Ter) | |
11 | g.64804807T>C | CA381179903 | MEN1 | c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.*668A>G (n.*668A>G) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.*456A>G (n.*456A>G) c.1107A>G c.702A>G n.1853A>G n.1322A>G n.1742A>G n.1861A>G n.1637A>G c.1235A>G c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.909A>G c.1501A>G (p.Lys501Glu) | |
11 | g.64804807T>G | CA381179905 | MEN1 | c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.*668A>C (n.*668A>C) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.*456A>C (n.*456A>C) c.1107A>C c.702A>C n.1853A>C n.1322A>C n.1742A>C n.1861A>C n.1637A>C c.1235A>C c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.909A>C c.1501A>C (p.Lys501Gln) | |
11 | g.64804808C>A | CA381179909 | MEN1 | c.1374G>T (p.Gln458His) c.*667G>T (n.*667G>T) c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.1359G>T (p.Gln453His) c.*455G>T (n.*455G>T) c.1106G>T c.702-1G>T n.1852G>T n.1321G>T n.1741G>T n.1860G>T n.1636G>T c.1234G>T c.1485G>T (p.Gln495His) c.1194G>T (p.Gln398His) c.1254G>T (p.Gln418His) n.908G>T c.1500G>T (p.Gln500His) | |
11 | g.64804808C>G | CA381179912 | MEN1 | c.1374G>C (p.Gln458His) c.*667G>C (n.*667G>C) c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.1359G>C (p.Gln453His) c.*455G>C (n.*455G>C) c.1106G>C c.702-1G>C n.1852G>C n.1321G>C n.1741G>C n.1860G>C n.1636G>C c.1234G>C c.1485G>C (p.Gln495His) c.1194G>C (p.Gln398His) c.1254G>C (p.Gln418His) n.908G>C c.1500G>C (p.Gln500His) | dbSNP |
11 | g.64804808C>T | CA475163713 | MEN1 | c.1374G>A (p.Gln458=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.1359G>A (p.Gln453=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.1106G>A c.702-1G>A n.1852G>A n.1321G>A n.1741G>A n.1860G>A n.1636G>A c.1234G>A c.1485G>A (p.Gln495=) c.1194G>A (p.Gln398=) c.1254G>A (p.Gln418=) n.908G>A c.1500G>A (p.Gln500=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804809_64804812del | CA2695214550 | MEN1 | c.1371_1374del (p.Gln458ArgfsTer4) c.*664_*667del (n.*664_*667del) c.1351-4_1351-1del (n.1351-4_1351-1del) c.1356_1359del (p.Gln453ArgfsTer4) c.*452_*455del (n.*452_*455del) c.1103_1106del c.702-4_702-1del n.1849_1852del n.1318_1321del n.1738_1741del n.1857_1860del n.1633_1636del c.1231_1234del c.1482_1485del (p.Gln495ArgfsTer4) c.1191_1194del (p.Gln398ArgfsTer4) c.1251_1254del (p.Gln418ArgfsTer4) n.905_908del c.1497_1500del (p.Gln500ArgfsTer4) | |
11 | g.64804808_64804819del | CA2499221144 | MEN1 | c.1366-3_1374del c.*659-3_*667del c.1351-12_1351-1del (n.1351-12_1351-1del) c.1351-3_1359del c.*447-3_*455del c.1098-3_1106del c.702-12_702-1del n.1844-3_1852del n.1313-3_1321del n.1733-3_1741del n.1852-3_1860del n.1628-3_1636del c.1226-3_1234del c.1477-3_1485del c.1186-3_1194del c.1246-3_1254del n.900-3_908del c.1492-3_1500del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804809T>A | CA381179917 | MEN1 | c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.*666A>T (n.*666A>T) c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.*454A>T (n.*454A>T) c.1105A>T c.702-2A>T n.1851A>T n.1320A>T n.1740A>T n.1859A>T n.1635A>T c.1233A>T c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.907A>T c.1499A>T (p.Gln500Leu) | |
11 | g.64804809T>C | CA381179920 | MEN1 | c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.*666A>G (n.*666A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.*454A>G (n.*454A>G) c.1105A>G c.702-2A>G n.1851A>G n.1320A>G n.1740A>G n.1859A>G n.1635A>G c.1233A>G c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.907A>G c.1499A>G (p.Gln500Arg) | |
11 | g.64804809T>G | CA381179923 | MEN1 | c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.*666A>C (n.*666A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.*454A>C (n.*454A>C) c.1105A>C c.702-2A>C n.1851A>C n.1320A>C n.1740A>C n.1859A>C n.1635A>C c.1233A>C c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.907A>C c.1499A>C (p.Gln500Pro) | |
11 | g.64804809T= | CA1978885424 | MEN1 | c.1373A= (p.Gln458=) c.*666A= (n.*666A=) c.1351-2A= (n.1351-2A=) c.1358A= (p.Gln453=) c.*454A= (n.*454A=) c.1105A= c.702-2A= n.1851A= n.1320A= n.1740A= n.1859A= n.1635A= c.1233A= c.1484A= (p.Gln495=) c.1193A= (p.Gln398=) c.1253A= (p.Gln418=) n.907A= c.1499A= (p.Gln500=) | |
11 | g.64804810del | CA2695214551 | MEN1 | c.1372del (p.Gln458ArgfsTer5) c.*665del (n.*665del) c.1351-3del (n.1351-3del) c.1357del (p.Gln453ArgfsTer5) c.*453del (n.*453del) c.1104del c.702-3del n.1850del n.1319del n.1739del n.1858del n.1634del c.1232del c.1483del (p.Gln495ArgfsTer5) c.1192del (p.Gln398ArgfsTer5) c.1252del (p.Gln418ArgfsTer5) n.906del c.1498del (p.Gln500ArgfsTer5) | |
11 | g.64804810G>A | CA381179926 | MEN1 | c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.*665C>T (n.*665C>T) c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.*453C>T (n.*453C>T) c.1104C>T c.702-3C>T n.1850C>T n.1319C>T n.1739C>T n.1858C>T n.1634C>T c.1232C>T c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.906C>T c.1498C>T (p.Gln500Ter) | COSMIC |
11 | g.64804810G>C | CA381179930 | MEN1 | c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.*665C>G (n.*665C>G) c.1351-3C>G (n.1351-3C>G) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.*453C>G (n.*453C>G) c.1104C>G c.702-3C>G n.1850C>G n.1319C>G n.1739C>G n.1858C>G n.1634C>G c.1232C>G c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.906C>G c.1498C>G (p.Gln500Glu) | |
11 | g.64804810G>T | CA381179931 | MEN1 | c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.*665C>A (n.*665C>A) c.1351-3C>A (n.1351-3C>A) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.*453C>A (n.*453C>A) c.1104C>A c.702-3C>A n.1850C>A n.1319C>A n.1739C>A n.1858C>A n.1634C>A c.1232C>A c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.906C>A c.1498C>A (p.Gln500Lys) | |
11 | g.64804810_64804817del | CA645574113 | MEN1 | c.1366-1_1372del c.*659-1_*665del c.1351-10_1351-3del (n.1351-10_1351-3del) c.1351-1_1357del c.*447-1_*453del c.1098-1_1104del c.702-10_702-3del n.1844-1_1850del n.1313-1_1319del n.1733-1_1739del n.1852-1_1858del n.1628-1_1634del c.1226-1_1232del c.1477-1_1483del c.1186-1_1192del c.1246-1_1252del n.900-1_906del c.1492-1_1498del | COSMIC |
11 | g.64804811C>A | CA475163720 | MEN1 | c.1371G>T (p.Arg457=) c.*664G>T (n.*664G>T) c.1351-4G>T (n.1351-4G>T) c.1356G>T (p.Arg452=) c.*452G>T (n.*452G>T) c.1103G>T c.702-4G>T n.1849G>T n.1318G>T n.1738G>T n.1857G>T n.1633G>T c.1231G>T c.1482G>T (p.Arg494=) c.1191G>T (p.Arg397=) c.1251G>T (p.Arg417=) n.905G>T c.1497G>T (p.Arg499=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804811C= | CA1978885436 | MEN1 | c.1371G= (p.Arg457=) c.*664G= (n.*664G=) c.1351-4G= (n.1351-4G=) c.1356G= (p.Arg452=) c.*452G= (n.*452G=) c.1103G= c.702-4G= n.1849G= n.1318G= n.1738G= n.1857G= n.1633G= c.1231G= c.1482G= (p.Arg494=) c.1191G= (p.Arg397=) c.1251G= (p.Arg417=) n.905G= c.1497G= (p.Arg499=) | |
11 | g.64804811C>G | CA475163721 | MEN1 | c.1371G>C (p.Arg457=) c.*664G>C (n.*664G>C) c.1351-4G>C (n.1351-4G>C) c.1356G>C (p.Arg452=) c.*452G>C (n.*452G>C) c.1103G>C c.702-4G>C n.1849G>C n.1318G>C n.1738G>C n.1857G>C n.1633G>C c.1231G>C c.1482G>C (p.Arg494=) c.1191G>C (p.Arg397=) c.1251G>C (p.Arg417=) n.905G>C c.1497G>C (p.Arg499=) | |
11 | g.64804811C>T | CA475163725 | MEN1 | c.1371G>A (p.Arg457=) c.*664G>A (n.*664G>A) c.1351-4G>A (n.1351-4G>A) c.1356G>A (p.Arg452=) c.*452G>A (n.*452G>A) c.1103G>A c.702-4G>A n.1849G>A n.1318G>A n.1738G>A n.1857G>A n.1633G>A c.1231G>A c.1482G>A (p.Arg494=) c.1191G>A (p.Arg397=) c.1251G>A (p.Arg417=) n.905G>A c.1497G>A (p.Arg499=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804812dup | CA2499221145 | MEN1 | c.1371dup (p.Gln458AlafsTer?) c.*664dup (n.*664dup) c.1351-4dup (n.1351-4dup) c.1356dup (p.Gln453AlafsTer?) c.*452dup (n.*452dup) c.1103dup c.702-4dup n.1849dup n.1318dup n.1738dup n.1857dup n.1633dup c.1231dup c.1482dup (p.Gln495AlafsTer?) c.1191dup (p.Gln398AlafsTer?) c.1251dup (p.Gln418AlafsTer?) n.905dup c.1497dup (p.Gln500AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804812del | CA2695214553 | MEN1 | c.1371del (p.Gln458ArgfsTer5) c.*664del (n.*664del) c.1351-4del (n.1351-4del) c.1356del (p.Gln453ArgfsTer5) c.*452del (n.*452del) c.1103del c.702-4del n.1849del n.1318del n.1738del n.1857del n.1633del c.1231del c.1482del (p.Gln495ArgfsTer5) c.1191del (p.Gln398ArgfsTer5) c.1251del (p.Gln418ArgfsTer5) n.905del c.1497del (p.Gln500ArgfsTer5) | |
11 | g.64804812C>A | CA381179934 | MEN1 | c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*663G>T (n.*663G>T) c.1351-5G>T (n.1351-5G>T) c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.*451G>T (n.*451G>T) c.1102G>T c.702-5G>T n.1848G>T n.1317G>T n.1737G>T n.1856G>T n.1632G>T c.1230G>T c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.1250G>T (p.Arg417Leu) n.904G>T c.1496G>T (p.Arg499Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804812C= | CA1978885450 | MEN1 | c.1370G= (p.Arg457=) c.*663G= (n.*663G=) c.1351-5G= (n.1351-5G=) c.1355G= (p.Arg452=) c.*451G= (n.*451G=) c.1102G= c.702-5G= n.1848G= n.1317G= n.1737G= n.1856G= n.1632G= c.1230G= c.1481G= (p.Arg494=) c.1190G= (p.Arg397=) c.1250G= (p.Arg417=) n.904G= c.1496G= (p.Arg499=) | |
11 | g.64804812C>G | CA381179936 | MEN1 | c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*663G>C (n.*663G>C) c.1351-5G>C (n.1351-5G>C) c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.*451G>C (n.*451G>C) c.1102G>C c.702-5G>C n.1848G>C n.1317G>C n.1737G>C n.1856G>C n.1632G>C c.1230G>C c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.1250G>C (p.Arg417Pro) n.904G>C c.1496G>C (p.Arg499Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804812C>T | CA060528 | MEN1 | c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.*663G>A (n.*663G>A) c.1351-5G>A (n.1351-5G>A) c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.*451G>A (n.*451G>A) c.1102G>A c.702-5G>A n.1848G>A n.1317G>A n.1737G>A n.1856G>A n.1632G>A c.1230G>A c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.1190G>A (p.Arg397Gln) c.1250G>A (p.Arg417Gln) n.904G>A c.1496G>A (p.Arg499Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804813G>A | CA339343 | MEN1 | c.1369C>T (p.Arg457Trp) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1351-6C>T (n.1351-6C>T) c.1354C>T (p.Arg452Trp) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1101C>T c.702-6C>T n.1847C>T n.1316C>T n.1736C>T n.1855C>T n.1631C>T c.1229C>T c.1480C>T (p.Arg494Trp) c.1189C>T (p.Arg397Trp) c.1249C>T (p.Arg417Trp) n.903C>T c.1495C>T (p.Arg499Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804813G>C | CA381179937 | MEN1 | c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1351-6C>G (n.1351-6C>G) c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1101C>G c.702-6C>G n.1847C>G n.1316C>G n.1736C>G n.1855C>G n.1631C>G c.1229C>G c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) n.903C>G c.1495C>G (p.Arg499Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804813G= | CA1978885463 | MEN1 | c.1369C= (p.Arg457=) c.*662C= (n.*662C=) c.1351-6C= (n.1351-6C=) c.1354C= (p.Arg452=) c.*450C= (n.*450C=) c.1101C= c.702-6C= n.1847C= n.1316C= n.1736C= n.1855C= n.1631C= c.1229C= c.1480C= (p.Arg494=) c.1189C= (p.Arg397=) c.1249C= (p.Arg417=) n.903C= c.1495C= (p.Arg499=) | |
11 | g.64804813G>T | CA475163734 | MEN1 | c.1369C>A (p.Arg457=) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1351-6C>A (n.1351-6C>A) c.1354C>A (p.Arg452=) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1101C>A c.702-6C>A n.1847C>A n.1316C>A n.1736C>A n.1855C>A n.1631C>A c.1229C>A c.1480C>A (p.Arg494=) c.1189C>A (p.Arg397=) c.1249C>A (p.Arg417=) n.903C>A c.1495C>A (p.Arg499=) | ClinVar |
11 | g.64804814C>A | CA475163737 | MEN1 | c.1368G>T (p.Val456=) c.*661G>T (n.*661G>T) c.1351-7G>T (n.1351-7G>T) c.1353G>T (p.Val451=) c.*449G>T (n.*449G>T) c.1100G>T c.702-7G>T n.1846G>T n.1315G>T n.1735G>T n.1854G>T n.1630G>T c.1228G>T c.1479G>T (p.Val493=) c.1188G>T (p.Val396=) c.1248G>T (p.Val416=) n.902G>T c.1494G>T (p.Val498=) | |
11 | g.64804814C>G | CA475163742 | MEN1 | c.1368G>C (p.Val456=) c.*661G>C (n.*661G>C) c.1351-7G>C (n.1351-7G>C) c.1353G>C (p.Val451=) c.*449G>C (n.*449G>C) c.1100G>C c.702-7G>C n.1846G>C n.1315G>C n.1735G>C n.1854G>C n.1630G>C c.1228G>C c.1479G>C (p.Val493=) c.1188G>C (p.Val396=) c.1248G>C (p.Val416=) n.902G>C c.1494G>C (p.Val498=) | |
11 | g.64804814C>T | CA475163738 | MEN1 | c.1368G>A (p.Val456=) c.*661G>A (n.*661G>A) c.1351-7G>A (n.1351-7G>A) c.1353G>A (p.Val451=) c.*449G>A (n.*449G>A) c.1100G>A c.702-7G>A n.1846G>A n.1315G>A n.1735G>A n.1854G>A n.1630G>A c.1228G>A c.1479G>A (p.Val493=) c.1188G>A (p.Val396=) c.1248G>A (p.Val416=) n.902G>A c.1494G>A (p.Val498=) | ClinVar |
11 | g.64804815A= | CA1978885471 | MEN1 | c.1367T= (p.Val456=) c.*660T= (n.*660T=) c.1351-8T= (n.1351-8T=) c.1352T= (p.Val451=) c.*448T= (n.*448T=) c.1099T= c.702-8T= n.1845T= n.1314T= n.1734T= n.1853T= n.1629T= c.1227T= c.1478T= (p.Val493=) c.1187T= (p.Val396=) c.1247T= (p.Val416=) n.901T= c.1493T= (p.Val498=) | |
11 | g.64804815A>C | CA381179939 | MEN1 | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.*660T>G (n.*660T>G) c.1351-8T>G (n.1351-8T>G) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.*448T>G (n.*448T>G) c.1099T>G c.702-8T>G n.1845T>G n.1314T>G n.1734T>G n.1853T>G n.1629T>G c.1227T>G c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.901T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804815A>G | CA381179941 | MEN1 | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.*660T>C (n.*660T>C) c.1351-8T>C (n.1351-8T>C) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.*448T>C (n.*448T>C) c.1099T>C c.702-8T>C n.1845T>C n.1314T>C n.1734T>C n.1853T>C n.1629T>C c.1227T>C c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.901T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) | |
11 | g.64804815A>T | CA060518 | MEN1 | c.1367T>A (p.Val456Glu) c.*660T>A (n.*660T>A) c.1351-8T>A (n.1351-8T>A) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.*448T>A (n.*448T>A) c.1099T>A c.702-8T>A n.1845T>A n.1314T>A n.1734T>A n.1853T>A n.1629T>A c.1227T>A c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.1247T>A (p.Val416Glu) n.901T>A c.1493T>A (p.Val498Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804815_64804820del | CA2695214556 | MEN1 | c.1366-4_1367del c.*659-4_*660del c.1351-13_1351-8del (n.1351-13_1351-8del) c.1351-4_1352del c.*447-4_*448del c.1098-4_1099del c.702-13_702-8del n.1844-4_1845del n.1313-4_1314del n.1733-4_1734del n.1852-4_1853del n.1628-4_1629del c.1226-4_1227del c.1477-4_1478del c.1186-4_1187del c.1246-4_1247del n.900-4_901del c.1492-4_1493del | ClinVar |
11 | g.64804816C>A | CA381179945 | MEN1 | c.1366G>T (p.Val456Leu) c.*659G>T (n.*659G>T) c.1351-9G>T (n.1351-9G>T) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.*447G>T (n.*447G>T) c.1098G>T c.702-9G>T n.1844G>T n.1313G>T n.1733G>T n.1852G>T n.1628G>T c.1226G>T c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.900G>T c.1492G>T (p.Val498Leu) | |
11 | g.64804816C>G | CA381179946 | MEN1 | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.*659G>C (n.*659G>C) c.1351-9G>C (n.1351-9G>C) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.*447G>C (n.*447G>C) c.1098G>C c.702-9G>C n.1844G>C n.1313G>C n.1733G>C n.1852G>C n.1628G>C c.1226G>C c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.900G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804816C>T | CA381179947 | MEN1 | c.1366G>A (p.Val456Met) c.*659G>A (n.*659G>A) c.1351-9G>A (n.1351-9G>A) c.1351G>A (p.Val451Met) c.*447G>A (n.*447G>A) c.1098G>A c.702-9G>A n.1844G>A n.1313G>A n.1733G>A n.1852G>A n.1628G>A c.1226G>A c.1477G>A (p.Val493Met) c.1186G>A (p.Val396Met) c.1246G>A (p.Val416Met) n.900G>A c.1492G>A (p.Val498Met) | gnomAD v4 |
11 | g.64804817del | CA475163748 | MEN1 | c.1366del c.*659del c.1351-9del (n.1351-9del) c.1351del c.*447del c.1098del c.702-9del n.1844del n.1313del n.1733del n.1852del n.1628del c.1226del c.1477del c.1186del c.1246del n.900del c.1492del | COSMIC |
11 | g.64804816_64804829del | CA2695214557 | MEN1 | c.1366-13_1366del c.*659-13_*659del c.1351-22_1351-9del (n.1351-22_1351-9del) c.1351-13_1351del c.*447-13_*447del c.1098-13_1098del c.702-22_702-9del n.1844-13_1844del n.1313-13_1313del n.1733-13_1733del n.1852-13_1852del n.1628-13_1628del c.1226-13_1226del c.1477-13_1477del c.1186-13_1186del c.1246-13_1246del n.900-13_900del c.1492-13_1492del | |
11 | g.64804817C>A | CA381179951 | MEN1 | c.1366-1G>T (n.1366-1G>T) c.*659-1G>T (n.*659-1G>T) c.1351-10G>T (n.1351-10G>T) c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.*447-1G>T (n.*447-1G>T) c.1098-1G>T c.702-10G>T n.1844-1G>T n.1313-1G>T n.1733-1G>T n.1852-1G>T n.1628-1G>T c.1226-1G>T c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) c.1186-1G>T (n.1186-1G>T) c.1246-1G>T (n.1246-1G>T) n.900-1G>T c.1492-1G>T (n.1492-1G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804817C= | CA1978885483 | MEN1 | c.1366-1G= (n.1366-1G=) c.*659-1G= (n.*659-1G=) c.1351-10G= (n.1351-10G=) c.1351-1G= (n.1351-1G=) c.*447-1G= (n.*447-1G=) c.1098-1G= c.702-10G= n.1844-1G= n.1313-1G= n.1733-1G= n.1852-1G= n.1628-1G= c.1226-1G= c.1477-1G= (n.1477-1G=) c.1186-1G= (n.1186-1G=) c.1246-1G= (n.1246-1G=) n.900-1G= c.1492-1G= (n.1492-1G=) | |
11 | g.64804817C>G | CA009149 | MEN1 | c.1366-1G>C (n.1366-1G>C) c.*659-1G>C (n.*659-1G>C) c.1351-10G>C (n.1351-10G>C) c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.*447-1G>C (n.*447-1G>C) c.1098-1G>C c.702-10G>C n.1844-1G>C n.1313-1G>C n.1733-1G>C n.1852-1G>C n.1628-1G>C c.1226-1G>C c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) c.1186-1G>C (n.1186-1G>C) c.1246-1G>C (n.1246-1G>C) n.900-1G>C c.1492-1G>C (n.1492-1G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804817C>T | CA10582930 | MEN1 | c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) c.*659-1G>A (n.*659-1G>A) c.1351-10G>A (n.1351-10G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.*447-1G>A (n.*447-1G>A) c.1098-1G>A c.702-10G>A n.1844-1G>A n.1313-1G>A n.1733-1G>A n.1852-1G>A n.1628-1G>A c.1226-1G>A c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.1186-1G>A (n.1186-1G>A) c.1246-1G>A (n.1246-1G>A) n.900-1G>A c.1492-1G>A (n.1492-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804818T>A | CA381179955 | MEN1 | c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) c.*659-2A>T (n.*659-2A>T) c.1351-11A>T (n.1351-11A>T) c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.*447-2A>T (n.*447-2A>T) c.1098-2A>T c.702-11A>T n.1844-2A>T n.1313-2A>T n.1733-2A>T n.1852-2A>T n.1628-2A>T c.1226-2A>T c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) c.1186-2A>T (n.1186-2A>T) c.1246-2A>T (n.1246-2A>T) n.900-2A>T c.1492-2A>T (n.1492-2A>T) | |
11 | g.64804818T>C | CA16613456 | MEN1 | c.1366-2A>G (n.1366-2A>G) c.*659-2A>G (n.*659-2A>G) c.1351-11A>G (n.1351-11A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.*447-2A>G (n.*447-2A>G) c.1098-2A>G c.702-11A>G n.1844-2A>G n.1313-2A>G n.1733-2A>G n.1852-2A>G n.1628-2A>G c.1226-2A>G c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.1186-2A>G (n.1186-2A>G) c.1246-2A>G (n.1246-2A>G) n.900-2A>G c.1492-2A>G (n.1492-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804818T>G | CA381179956 | MEN1 | c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) c.*659-2A>C (n.*659-2A>C) c.1351-11A>C (n.1351-11A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.*447-2A>C (n.*447-2A>C) c.1098-2A>C c.702-11A>C n.1844-2A>C n.1313-2A>C n.1733-2A>C n.1852-2A>C n.1628-2A>C c.1226-2A>C c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.1186-2A>C (n.1186-2A>C) c.1246-2A>C (n.1246-2A>C) n.900-2A>C c.1492-2A>C (n.1492-2A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804818T= | CA1978885493 | MEN1 | c.1366-2A= (n.1366-2A=) c.*659-2A= (n.*659-2A=) c.1351-11A= (n.1351-11A=) c.1351-2A= (n.1351-2A=) c.*447-2A= (n.*447-2A=) c.1098-2A= c.702-11A= n.1844-2A= n.1313-2A= n.1733-2A= n.1852-2A= n.1628-2A= c.1226-2A= c.1477-2A= (n.1477-2A=) c.1186-2A= (n.1186-2A=) c.1246-2A= (n.1246-2A=) n.900-2A= c.1492-2A= (n.1492-2A=) | |
11 | g.64804819G>T | CA2614209137 | MEN1 | c.1366-3C>A (n.1366-3C>A) c.*659-3C>A (n.*659-3C>A) c.1351-12C>A (n.1351-12C>A) c.1351-3C>A (n.1351-3C>A) c.*447-3C>A (n.*447-3C>A) c.1098-3C>A c.702-12C>A n.1844-3C>A n.1313-3C>A n.1733-3C>A n.1852-3C>A n.1628-3C>A c.1226-3C>A c.1477-3C>A (n.1477-3C>A) c.1186-3C>A (n.1186-3C>A) c.1246-3C>A (n.1246-3C>A) n.900-3C>A c.1492-3C>A (n.1492-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804820G>A | CA060500 | MEN1 | c.1366-4C>T (n.1366-4C>T) c.*659-4C>T (n.*659-4C>T) c.1351-13C>T (n.1351-13C>T) c.1351-4C>T (n.1351-4C>T) c.*447-4C>T (n.*447-4C>T) c.1098-4C>T c.702-13C>T n.1844-4C>T n.1313-4C>T n.1733-4C>T n.1852-4C>T n.1628-4C>T c.1226-4C>T c.1477-4C>T (n.1477-4C>T) c.1186-4C>T (n.1186-4C>T) c.1246-4C>T (n.1246-4C>T) n.900-4C>T c.1492-4C>T (n.1492-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804820G>C | CA2724202366 | MEN1 | c.1366-4C>G (n.1366-4C>G) c.*659-4C>G (n.*659-4C>G) c.1351-13C>G (n.1351-13C>G) c.1351-4C>G (n.1351-4C>G) c.*447-4C>G (n.*447-4C>G) c.1098-4C>G c.702-13C>G n.1844-4C>G n.1313-4C>G n.1733-4C>G n.1852-4C>G n.1628-4C>G c.1226-4C>G c.1477-4C>G (n.1477-4C>G) c.1186-4C>G (n.1186-4C>G) c.1246-4C>G (n.1246-4C>G) n.900-4C>G c.1492-4C>G (n.1492-4C>G) | dbSNP |
11 | g.64804820G= | CA1978885500 | MEN1 | c.1366-4C= (n.1366-4C=) c.*659-4C= (n.*659-4C=) c.1351-13C= (n.1351-13C=) c.1351-4C= (n.1351-4C=) c.*447-4C= (n.*447-4C=) c.1098-4C= c.702-13C= n.1844-4C= n.1313-4C= n.1733-4C= n.1852-4C= n.1628-4C= c.1226-4C= c.1477-4C= (n.1477-4C=) c.1186-4C= (n.1186-4C=) c.1246-4C= (n.1246-4C=) n.900-4C= c.1492-4C= (n.1492-4C=) | |
11 | g.64804821G>A | CA599804019 | MEN1 | c.1366-5C>T (n.1366-5C>T) c.*659-5C>T (n.*659-5C>T) c.1351-14C>T (n.1351-14C>T) c.1351-5C>T (n.1351-5C>T) c.*447-5C>T (n.*447-5C>T) c.1098-5C>T c.702-14C>T n.1844-5C>T n.1313-5C>T n.1733-5C>T n.1852-5C>T n.1628-5C>T c.1226-5C>T c.1477-5C>T (n.1477-5C>T) c.1186-5C>T (n.1186-5C>T) c.1246-5C>T (n.1246-5C>T) n.900-5C>T c.1492-5C>T (n.1492-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804821G= | CA1978885512 | MEN1 | c.1366-5C= (n.1366-5C=) c.*659-5C= (n.*659-5C=) c.1351-14C= (n.1351-14C=) c.1351-5C= (n.1351-5C=) c.*447-5C= (n.*447-5C=) c.1098-5C= c.702-14C= n.1844-5C= n.1313-5C= n.1733-5C= n.1852-5C= n.1628-5C= c.1226-5C= c.1477-5C= (n.1477-5C=) c.1186-5C= (n.1186-5C=) c.1246-5C= (n.1246-5C=) n.900-5C= c.1492-5C= (n.1492-5C=) | |
11 | g.64804822C= | CA1978885514 | MEN1 | c.1366-6G= (n.1366-6G=) c.*659-6G= (n.*659-6G=) c.1351-15G= (n.1351-15G=) c.1351-6G= (n.1351-6G=) c.*447-6G= (n.*447-6G=) c.1098-6G= c.702-15G= n.1844-6G= n.1313-6G= n.1733-6G= n.1852-6G= n.1628-6G= c.1226-6G= c.1477-6G= (n.1477-6G=) c.1186-6G= (n.1186-6G=) c.1246-6G= (n.1246-6G=) n.900-6G= c.1492-6G= (n.1492-6G=) | |
11 | g.64804822C>G | CA2724245348 | MEN1 | c.1366-6G>C (n.1366-6G>C) c.*659-6G>C (n.*659-6G>C) c.1351-15G>C (n.1351-15G>C) c.1351-6G>C (n.1351-6G>C) c.*447-6G>C (n.*447-6G>C) c.1098-6G>C c.702-15G>C n.1844-6G>C n.1313-6G>C n.1733-6G>C n.1852-6G>C n.1628-6G>C c.1226-6G>C c.1477-6G>C (n.1477-6G>C) c.1186-6G>C (n.1186-6G>C) c.1246-6G>C (n.1246-6G>C) n.900-6G>C c.1492-6G>C (n.1492-6G>C) | dbSNP |
11 | g.64804822C>T | CA658656139 | MEN1 | c.1366-6G>A (n.1366-6G>A) c.*659-6G>A (n.*659-6G>A) c.1351-15G>A (n.1351-15G>A) c.1351-6G>A (n.1351-6G>A) c.*447-6G>A (n.*447-6G>A) c.1098-6G>A c.702-15G>A n.1844-6G>A n.1313-6G>A n.1733-6G>A n.1852-6G>A n.1628-6G>A c.1226-6G>A c.1477-6G>A (n.1477-6G>A) c.1186-6G>A (n.1186-6G>A) c.1246-6G>A (n.1246-6G>A) n.900-6G>A c.1492-6G>A (n.1492-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804823C>A | CA2724340553 | MEN1 | c.1366-7G>T (n.1366-7G>T) c.*659-7G>T (n.*659-7G>T) c.1351-16G>T (n.1351-16G>T) c.1351-7G>T (n.1351-7G>T) c.*447-7G>T (n.*447-7G>T) c.1098-7G>T c.702-16G>T n.1844-7G>T n.1313-7G>T n.1733-7G>T n.1852-7G>T n.1628-7G>T c.1226-7G>T c.1477-7G>T (n.1477-7G>T) c.1186-7G>T (n.1186-7G>T) c.1246-7G>T (n.1246-7G>T) n.900-7G>T c.1492-7G>T (n.1492-7G>T) | dbSNP |
11 | g.64804823C= | CA1978885518 | MEN1 | c.1366-7G= (n.1366-7G=) c.*659-7G= (n.*659-7G=) c.1351-16G= (n.1351-16G=) c.1351-7G= (n.1351-7G=) c.*447-7G= (n.*447-7G=) c.1098-7G= c.702-16G= n.1844-7G= n.1313-7G= n.1733-7G= n.1852-7G= n.1628-7G= c.1226-7G= c.1477-7G= (n.1477-7G=) c.1186-7G= (n.1186-7G=) c.1246-7G= (n.1246-7G=) n.900-7G= c.1492-7G= (n.1492-7G=) | |
11 | g.64804823C>G | CA2724340554 | MEN1 | c.1366-7G>C (n.1366-7G>C) c.*659-7G>C (n.*659-7G>C) c.1351-16G>C (n.1351-16G>C) c.1351-7G>C (n.1351-7G>C) c.*447-7G>C (n.*447-7G>C) c.1098-7G>C c.702-16G>C n.1844-7G>C n.1313-7G>C n.1733-7G>C n.1852-7G>C n.1628-7G>C c.1226-7G>C c.1477-7G>C (n.1477-7G>C) c.1186-7G>C (n.1186-7G>C) c.1246-7G>C (n.1246-7G>C) n.900-7G>C c.1492-7G>C (n.1492-7G>C) | dbSNP |
11 | g.64804823C>T | CA1978885519 | MEN1 | c.1366-7G>A (n.1366-7G>A) c.*659-7G>A (n.*659-7G>A) c.1351-16G>A (n.1351-16G>A) c.1351-7G>A (n.1351-7G>A) c.*447-7G>A (n.*447-7G>A) c.1098-7G>A c.702-16G>A n.1844-7G>A n.1313-7G>A n.1733-7G>A n.1852-7G>A n.1628-7G>A c.1226-7G>A c.1477-7G>A (n.1477-7G>A) c.1186-7G>A (n.1186-7G>A) c.1246-7G>A (n.1246-7G>A) n.900-7G>A c.1492-7G>A (n.1492-7G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804824A= | CA1978885523 | MEN1 | c.1366-8T= (n.1366-8T=) c.*659-8T= (n.*659-8T=) c.1351-17T= (n.1351-17T=) c.1351-8T= (n.1351-8T=) c.*447-8T= (n.*447-8T=) c.1098-8T= c.702-17T= n.1844-8T= n.1313-8T= n.1733-8T= n.1852-8T= n.1628-8T= c.1226-8T= c.1477-8T= (n.1477-8T=) c.1186-8T= (n.1186-8T=) c.1246-8T= (n.1246-8T=) n.900-8T= c.1492-8T= (n.1492-8T=) | |
11 | g.64804824A>C | CA338075 | MEN1 | c.1366-8T>G (n.1366-8T>G) c.*659-8T>G (n.*659-8T>G) c.1351-17T>G (n.1351-17T>G) c.1351-8T>G (n.1351-8T>G) c.*447-8T>G (n.*447-8T>G) c.1098-8T>G c.702-17T>G n.1844-8T>G n.1313-8T>G n.1733-8T>G n.1852-8T>G n.1628-8T>G c.1226-8T>G c.1477-8T>G (n.1477-8T>G) c.1186-8T>G (n.1186-8T>G) c.1246-8T>G (n.1246-8T>G) n.900-8T>G c.1492-8T>G (n.1492-8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804824A>G | CA060510 | MEN1 | c.1366-8T>C (n.1366-8T>C) c.*659-8T>C (n.*659-8T>C) c.1351-17T>C (n.1351-17T>C) c.1351-8T>C (n.1351-8T>C) c.*447-8T>C (n.*447-8T>C) c.1098-8T>C c.702-17T>C n.1844-8T>C n.1313-8T>C n.1733-8T>C n.1852-8T>C n.1628-8T>C c.1226-8T>C c.1477-8T>C (n.1477-8T>C) c.1186-8T>C (n.1186-8T>C) c.1246-8T>C (n.1246-8T>C) n.900-8T>C c.1492-8T>C (n.1492-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804825G>A | CA2724259762 | MEN1 | c.1366-9C>T (n.1366-9C>T) c.*659-9C>T (n.*659-9C>T) c.1351-18C>T (n.1351-18C>T) c.1351-9C>T (n.1351-9C>T) c.*447-9C>T (n.*447-9C>T) c.1098-9C>T c.702-18C>T n.1844-9C>T n.1313-9C>T n.1733-9C>T n.1852-9C>T n.1628-9C>T c.1226-9C>T c.1477-9C>T (n.1477-9C>T) c.1186-9C>T (n.1186-9C>T) c.1246-9C>T (n.1246-9C>T) n.900-9C>T c.1492-9C>T (n.1492-9C>T) | dbSNP |
11 | g.64804825G>C | CA915948602 | MEN1 | c.1366-9C>G (n.1366-9C>G) c.*659-9C>G (n.*659-9C>G) c.1351-18C>G (n.1351-18C>G) c.1351-9C>G (n.1351-9C>G) c.*447-9C>G (n.*447-9C>G) c.1098-9C>G c.702-18C>G n.1844-9C>G n.1313-9C>G n.1733-9C>G n.1852-9C>G n.1628-9C>G c.1226-9C>G c.1477-9C>G (n.1477-9C>G) c.1186-9C>G (n.1186-9C>G) c.1246-9C>G (n.1246-9C>G) n.900-9C>G c.1492-9C>G (n.1492-9C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804825G= | CA1978885530 | MEN1 | c.1366-9C= (n.1366-9C=) c.*659-9C= (n.*659-9C=) c.1351-18C= (n.1351-18C=) c.1351-9C= (n.1351-9C=) c.*447-9C= (n.*447-9C=) c.1098-9C= c.702-18C= n.1844-9C= n.1313-9C= n.1733-9C= n.1852-9C= n.1628-9C= c.1226-9C= c.1477-9C= (n.1477-9C=) c.1186-9C= (n.1186-9C=) c.1246-9C= (n.1246-9C=) n.900-9C= c.1492-9C= (n.1492-9C=) | |
11 | g.64804825_64804826delinsGT | CA1978885528 | MEN1 | c.1366-10_1366-9delinsAC (n.1366-10_1366-9delinsAC) c.*659-10_*659-9delinsAC (n.*659-10_*659-9delinsAC) c.1351-19_1351-18delinsAC (n.1351-19_1351-18delinsAC) c.1351-10_1351-9delinsAC (n.1351-10_1351-9delinsAC) c.*447-10_*447-9delinsAC (n.*447-10_*447-9delinsAC) c.1098-10_1098-9delinsAC c.702-19_702-18delinsAC n.1844-10_1844-9delinsAC n.1313-10_1313-9delinsAC n.1733-10_1733-9delinsAC n.1852-10_1852-9delinsAC n.1628-10_1628-9delinsAC c.1226-10_1226-9delinsAC c.1477-10_1477-9delinsAC (n.1477-10_1477-9delinsAC) c.1186-10_1186-9delinsAC (n.1186-10_1186-9delinsAC) c.1246-10_1246-9delinsAC (n.1246-10_1246-9delinsAC) n.900-10_900-9delinsAC c.1492-10_1492-9delinsAC (n.1492-10_1492-9delinsAC) | |
11 | g.64804826del | CA060456 | MEN1 | c.1366-10del (n.1366-10del) c.*659-10del (n.*659-10del) c.1351-19del (n.1351-19del) c.1351-10del (n.1351-10del) c.*447-10del (n.*447-10del) c.1098-10del c.702-19del n.1844-10del n.1313-10del n.1733-10del n.1852-10del n.1628-10del c.1226-10del c.1477-10del (n.1477-10del) c.1186-10del (n.1186-10del) c.1246-10del (n.1246-10del) n.900-10del c.1492-10del (n.1492-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804826T>C | CA060446 | MEN1 | c.1366-10A>G (n.1366-10A>G) c.*659-10A>G (n.*659-10A>G) c.1351-19A>G (n.1351-19A>G) c.1351-10A>G (n.1351-10A>G) c.*447-10A>G (n.*447-10A>G) c.1098-10A>G c.702-19A>G n.1844-10A>G n.1313-10A>G n.1733-10A>G n.1852-10A>G n.1628-10A>G c.1226-10A>G c.1477-10A>G (n.1477-10A>G) c.1186-10A>G (n.1186-10A>G) c.1246-10A>G (n.1246-10A>G) n.900-10A>G c.1492-10A>G (n.1492-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804826T>G | CA599804020 | MEN1 | c.1366-10A>C (n.1366-10A>C) c.*659-10A>C (n.*659-10A>C) c.1351-19A>C (n.1351-19A>C) c.1351-10A>C (n.1351-10A>C) c.*447-10A>C (n.*447-10A>C) c.1098-10A>C c.702-19A>C n.1844-10A>C n.1313-10A>C n.1733-10A>C n.1852-10A>C n.1628-10A>C c.1226-10A>C c.1477-10A>C (n.1477-10A>C) c.1186-10A>C (n.1186-10A>C) c.1246-10A>C (n.1246-10A>C) n.900-10A>C c.1492-10A>C (n.1492-10A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804826T= | CA1978885544 | MEN1 | c.1366-10A= (n.1366-10A=) c.*659-10A= (n.*659-10A=) c.1351-19A= (n.1351-19A=) c.1351-10A= (n.1351-10A=) c.*447-10A= (n.*447-10A=) c.1098-10A= c.702-19A= n.1844-10A= n.1313-10A= n.1733-10A= n.1852-10A= n.1628-10A= c.1226-10A= c.1477-10A= (n.1477-10A=) c.1186-10A= (n.1186-10A=) c.1246-10A= (n.1246-10A=) n.900-10A= c.1492-10A= (n.1492-10A=) | |
11 | g.64804827G>A | CA938859424 | MEN1 | c.1366-11C>T (n.1366-11C>T) c.*659-11C>T (n.*659-11C>T) c.1351-20C>T (n.1351-20C>T) c.1351-11C>T (n.1351-11C>T) c.*447-11C>T (n.*447-11C>T) c.1098-11C>T c.702-20C>T n.1844-11C>T n.1313-11C>T n.1733-11C>T n.1852-11C>T n.1628-11C>T c.1226-11C>T c.1477-11C>T (n.1477-11C>T) c.1186-11C>T (n.1186-11C>T) c.1246-11C>T (n.1246-11C>T) n.900-11C>T c.1492-11C>T (n.1492-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804827G>C | CA2580084445 | MEN1 | c.1366-11C>G (n.1366-11C>G) c.*659-11C>G (n.*659-11C>G) c.1351-20C>G (n.1351-20C>G) c.1351-11C>G (n.1351-11C>G) c.*447-11C>G (n.*447-11C>G) c.1098-11C>G c.702-20C>G n.1844-11C>G n.1313-11C>G n.1733-11C>G n.1852-11C>G n.1628-11C>G c.1226-11C>G c.1477-11C>G (n.1477-11C>G) c.1186-11C>G (n.1186-11C>G) c.1246-11C>G (n.1246-11C>G) n.900-11C>G c.1492-11C>G (n.1492-11C>G) | ClinVar |
11 | g.64804827G= | CA1978885548 | MEN1 | c.1366-11C= (n.1366-11C=) c.*659-11C= (n.*659-11C=) c.1351-20C= (n.1351-20C=) c.1351-11C= (n.1351-11C=) c.*447-11C= (n.*447-11C=) c.1098-11C= c.702-20C= n.1844-11C= n.1313-11C= n.1733-11C= n.1852-11C= n.1628-11C= c.1226-11C= c.1477-11C= (n.1477-11C=) c.1186-11C= (n.1186-11C=) c.1246-11C= (n.1246-11C=) n.900-11C= c.1492-11C= (n.1492-11C=) | |
11 | g.64804830del | CA2614209167 | MEN1 | c.1366-11del (n.1366-11del) c.*659-11del (n.*659-11del) c.1351-20del (n.1351-20del) c.1351-11del (n.1351-11del) c.*447-11del (n.*447-11del) c.1098-11del c.702-20del n.1844-11del n.1313-11del n.1733-11del n.1852-11del n.1628-11del c.1226-11del c.1477-11del (n.1477-11del) c.1186-11del (n.1186-11del) c.1246-11del (n.1246-11del) n.900-11del c.1492-11del (n.1492-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804828_64804864del | CA2695214564 | MEN1 | c.1366-47_1366-11del (n.1366-47_1366-11del) c.*659-47_*659-11del (n.*659-47_*659-11del) c.1351-56_1351-20del (n.1351-56_1351-20del) c.1351-47_1351-11del (n.1351-47_1351-11del) c.*447-47_*447-11del (n.*447-47_*447-11del) c.1098-47_1098-11del c.702-56_702-20del n.1844-47_1844-11del n.1313-47_1313-11del n.1733-47_1733-11del n.1852-47_1852-11del n.1628-47_1628-11del c.1226-47_1226-11del c.1477-47_1477-11del (n.1477-47_1477-11del) c.1186-47_1186-11del (n.1186-47_1186-11del) c.1246-47_1246-11del (n.1246-47_1246-11del) n.900-47_900-11del c.1492-47_1492-11del (n.1492-47_1492-11del) | |
11 | g.64804828G>A | CA2573147440 | MEN1 | c.1366-12C>T (n.1366-12C>T) c.*659-12C>T (n.*659-12C>T) c.1351-21C>T (n.1351-21C>T) c.1351-12C>T (n.1351-12C>T) c.*447-12C>T (n.*447-12C>T) c.1098-12C>T c.702-21C>T n.1844-12C>T n.1313-12C>T n.1733-12C>T n.1852-12C>T n.1628-12C>T c.1226-12C>T c.1477-12C>T (n.1477-12C>T) c.1186-12C>T (n.1186-12C>T) c.1246-12C>T (n.1246-12C>T) n.900-12C>T c.1492-12C>T (n.1492-12C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804828G>C | CA2792421668 | MEN1 | c.1366-12C>G (n.1366-12C>G) c.*659-12C>G (n.*659-12C>G) c.1351-21C>G (n.1351-21C>G) c.1351-12C>G (n.1351-12C>G) c.*447-12C>G (n.*447-12C>G) c.1098-12C>G c.702-21C>G n.1844-12C>G n.1313-12C>G n.1733-12C>G n.1852-12C>G n.1628-12C>G c.1226-12C>G c.1477-12C>G (n.1477-12C>G) c.1186-12C>G (n.1186-12C>G) c.1246-12C>G (n.1246-12C>G) n.900-12C>G c.1492-12C>G (n.1492-12C>G) | |
11 | g.64804829G>A | CA2573147441 | MEN1 | c.1366-13C>T (n.1366-13C>T) c.*659-13C>T (n.*659-13C>T) c.1351-22C>T (n.1351-22C>T) c.1351-13C>T (n.1351-13C>T) c.*447-13C>T (n.*447-13C>T) c.1098-13C>T c.702-22C>T n.1844-13C>T n.1313-13C>T n.1733-13C>T n.1852-13C>T n.1628-13C>T c.1226-13C>T c.1477-13C>T (n.1477-13C>T) c.1186-13C>T (n.1186-13C>T) c.1246-13C>T (n.1246-13C>T) n.900-13C>T c.1492-13C>T (n.1492-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804829_64804840delinsGGAGAGCAAGGT | CA1978885550 | MEN1 | c.1366-24_1366-13delinsACCTTGCTCTCC (n.1366-24_1366-13delinsACCTTGCTCTCC) c.*659-24_*659-13delinsACCTTGCTCTCC (n.*659-24_*659-13delinsACCTTGCTCTCC) c.1351-33_1351-22delinsACCTTGCTCTCC (n.1351-33_1351-22delinsACCTTGCTCTCC) c.1351-24_1351-13delinsACCTTGCTCTCC (n.1351-24_1351-13delinsACCTTGCTCTCC) c.*447-24_*447-13delinsACCTTGCTCTCC (n.*447-24_*447-13delinsACCTTGCTCTCC) c.1098-24_1098-13delinsACCTTGCTCTCC c.702-33_702-22delinsACCTTGCTCTCC n.1844-24_1844-13delinsACCTTGCTCTCC n.1313-24_1313-13delinsACCTTGCTCTCC n.1733-24_1733-13delinsACCTTGCTCTCC n.1852-24_1852-13delinsACCTTGCTCTCC n.1628-24_1628-13delinsACCTTGCTCTCC c.1226-24_1226-13delinsACCTTGCTCTCC c.1477-24_1477-13delinsACCTTGCTCTCC (n.1477-24_1477-13delinsACCTTGCTCTCC) c.1186-24_1186-13delinsACCTTGCTCTCC (n.1186-24_1186-13delinsACCTTGCTCTCC) c.1246-24_1246-13delinsACCTTGCTCTCC (n.1246-24_1246-13delinsACCTTGCTCTCC) n.900-24_900-13delinsACCTTGCTCTCC c.1492-24_1492-13delinsACCTTGCTCTCC (n.1492-24_1492-13delinsACCTTGCTCTCC) | |
11 | g.64804841_64804851dup | CA6082220 | MEN1 | c.1366-24_1366-14dup (n.1366-24_1366-14dup) c.*659-24_*659-14dup (n.*659-24_*659-14dup) c.1351-33_1351-23dup (n.1351-33_1351-23dup) c.1351-24_1351-14dup (n.1351-24_1351-14dup) c.*447-24_*447-14dup (n.*447-24_*447-14dup) c.1098-24_1098-14dup c.702-33_702-23dup n.1844-24_1844-14dup n.1313-24_1313-14dup n.1733-24_1733-14dup n.1852-24_1852-14dup n.1628-24_1628-14dup c.1226-24_1226-14dup c.1477-24_1477-14dup (n.1477-24_1477-14dup) c.1186-24_1186-14dup (n.1186-24_1186-14dup) c.1246-24_1246-14dup (n.1246-24_1246-14dup) n.900-24_900-14dup c.1492-24_1492-14dup (n.1492-24_1492-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804841_64804851del | CA599804021 | MEN1 | c.1366-24_1366-14del (n.1366-24_1366-14del) c.*659-24_*659-14del (n.*659-24_*659-14del) c.1351-33_1351-23del (n.1351-33_1351-23del) c.1351-24_1351-14del (n.1351-24_1351-14del) c.*447-24_*447-14del (n.*447-24_*447-14del) c.1098-24_1098-14del c.702-33_702-23del n.1844-24_1844-14del n.1313-24_1313-14del n.1733-24_1733-14del n.1852-24_1852-14del n.1628-24_1628-14del c.1226-24_1226-14del c.1477-24_1477-14del (n.1477-24_1477-14del) c.1186-24_1186-14del (n.1186-24_1186-14del) c.1246-24_1246-14del (n.1246-24_1246-14del) n.900-24_900-14del c.1492-24_1492-14del (n.1492-24_1492-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804831A>C | CA2573147442 | MEN1 | c.1366-15T>G (n.1366-15T>G) c.*659-15T>G (n.*659-15T>G) c.1351-24T>G (n.1351-24T>G) c.1351-15T>G (n.1351-15T>G) c.*447-15T>G (n.*447-15T>G) c.1098-15T>G c.702-24T>G n.1844-15T>G n.1313-15T>G n.1733-15T>G n.1852-15T>G n.1628-15T>G c.1226-15T>G c.1477-15T>G (n.1477-15T>G) c.1186-15T>G (n.1186-15T>G) c.1246-15T>G (n.1246-15T>G) n.900-15T>G c.1492-15T>G (n.1492-15T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804832G>A | CA223912186 | MEN1 | c.1366-16C>T (n.1366-16C>T) c.*659-16C>T (n.*659-16C>T) c.1351-25C>T (n.1351-25C>T) c.1351-16C>T (n.1351-16C>T) c.*447-16C>T (n.*447-16C>T) c.1098-16C>T c.702-25C>T n.1844-16C>T n.1313-16C>T n.1733-16C>T n.1852-16C>T n.1628-16C>T c.1226-16C>T c.1477-16C>T (n.1477-16C>T) c.1186-16C>T (n.1186-16C>T) c.1246-16C>T (n.1246-16C>T) n.900-16C>T c.1492-16C>T (n.1492-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804832G>C | CA060461 | MEN1 | c.1366-16C>G (n.1366-16C>G) c.*659-16C>G (n.*659-16C>G) c.1351-25C>G (n.1351-25C>G) c.1351-16C>G (n.1351-16C>G) c.*447-16C>G (n.*447-16C>G) c.1098-16C>G c.702-25C>G n.1844-16C>G n.1313-16C>G n.1733-16C>G n.1852-16C>G n.1628-16C>G c.1226-16C>G c.1477-16C>G (n.1477-16C>G) c.1186-16C>G (n.1186-16C>G) c.1246-16C>G (n.1246-16C>G) n.900-16C>G c.1492-16C>G (n.1492-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804832G= | CA1978885556 | MEN1 | c.1366-16C= (n.1366-16C=) c.*659-16C= (n.*659-16C=) c.1351-25C= (n.1351-25C=) c.1351-16C= (n.1351-16C=) c.*447-16C= (n.*447-16C=) c.1098-16C= c.702-25C= n.1844-16C= n.1313-16C= n.1733-16C= n.1852-16C= n.1628-16C= c.1226-16C= c.1477-16C= (n.1477-16C=) c.1186-16C= (n.1186-16C=) c.1246-16C= (n.1246-16C=) n.900-16C= c.1492-16C= (n.1492-16C=) | |
11 | g.64804834G>A | CA2614209190 | MEN1 | c.1366-18C>T (n.1366-18C>T) c.*659-18C>T (n.*659-18C>T) c.1351-27C>T (n.1351-27C>T) c.1351-18C>T (n.1351-18C>T) c.*447-18C>T (n.*447-18C>T) c.1098-18C>T c.702-27C>T n.1844-18C>T n.1313-18C>T n.1733-18C>T n.1852-18C>T n.1628-18C>T c.1226-18C>T c.1477-18C>T (n.1477-18C>T) c.1186-18C>T (n.1186-18C>T) c.1246-18C>T (n.1246-18C>T) n.900-18C>T c.1492-18C>T (n.1492-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804834G>C | CA2739270481 | MEN1 | c.1366-18C>G (n.1366-18C>G) c.*659-18C>G (n.*659-18C>G) c.1351-27C>G (n.1351-27C>G) c.1351-18C>G (n.1351-18C>G) c.*447-18C>G (n.*447-18C>G) c.1098-18C>G c.702-27C>G n.1844-18C>G n.1313-18C>G n.1733-18C>G n.1852-18C>G n.1628-18C>G c.1226-18C>G c.1477-18C>G (n.1477-18C>G) c.1186-18C>G (n.1186-18C>G) c.1246-18C>G (n.1246-18C>G) n.900-18C>G c.1492-18C>G (n.1492-18C>G) | ClinVar |
11 | g.64804835C>A | CA2841559167 | MEN1 | c.1366-19G>T (n.1366-19G>T) c.*659-19G>T (n.*659-19G>T) c.1351-28G>T (n.1351-28G>T) c.1351-19G>T (n.1351-19G>T) c.*447-19G>T (n.*447-19G>T) c.1098-19G>T c.702-28G>T n.1844-19G>T n.1313-19G>T n.1733-19G>T n.1852-19G>T n.1628-19G>T c.1226-19G>T c.1477-19G>T (n.1477-19G>T) c.1186-19G>T (n.1186-19G>T) c.1246-19G>T (n.1246-19G>T) n.900-19G>T c.1492-19G>T (n.1492-19G>T) | |
11 | g.64804835C>G | CA2614209193 | MEN1 | c.1366-19G>C (n.1366-19G>C) c.*659-19G>C (n.*659-19G>C) c.1351-28G>C (n.1351-28G>C) c.1351-19G>C (n.1351-19G>C) c.*447-19G>C (n.*447-19G>C) c.1098-19G>C c.702-28G>C n.1844-19G>C n.1313-19G>C n.1733-19G>C n.1852-19G>C n.1628-19G>C c.1226-19G>C c.1477-19G>C (n.1477-19G>C) c.1186-19G>C (n.1186-19G>C) c.1246-19G>C (n.1246-19G>C) n.900-19G>C c.1492-19G>C (n.1492-19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804835C>T | CA2614209195 | MEN1 | c.1366-19G>A (n.1366-19G>A) c.*659-19G>A (n.*659-19G>A) c.1351-28G>A (n.1351-28G>A) c.1351-19G>A (n.1351-19G>A) c.*447-19G>A (n.*447-19G>A) c.1098-19G>A c.702-28G>A n.1844-19G>A n.1313-19G>A n.1733-19G>A n.1852-19G>A n.1628-19G>A c.1226-19G>A c.1477-19G>A (n.1477-19G>A) c.1186-19G>A (n.1186-19G>A) c.1246-19G>A (n.1246-19G>A) n.900-19G>A c.1492-19G>A (n.1492-19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804836A>G | CA2614209197 | MEN1 | c.1366-20T>C (n.1366-20T>C) c.*659-20T>C (n.*659-20T>C) c.1351-29T>C (n.1351-29T>C) c.1351-20T>C (n.1351-20T>C) c.*447-20T>C (n.*447-20T>C) c.1098-20T>C c.702-29T>C n.1844-20T>C n.1313-20T>C n.1733-20T>C n.1852-20T>C n.1628-20T>C c.1226-20T>C c.1477-20T>C (n.1477-20T>C) c.1186-20T>C (n.1186-20T>C) c.1246-20T>C (n.1246-20T>C) n.900-20T>C c.1492-20T>C (n.1492-20T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64804837A= | CA1978885570 | MEN1 | c.1366-21T= (n.1366-21T=) c.*659-21T= (n.*659-21T=) c.1351-30T= (n.1351-30T=) c.1351-21T= (n.1351-21T=) c.*447-21T= (n.*447-21T=) c.1098-21T= c.702-30T= n.1844-21T= n.1313-21T= n.1733-21T= n.1852-21T= n.1628-21T= c.1226-21T= c.1477-21T= (n.1477-21T=) c.1186-21T= (n.1186-21T=) c.1246-21T= (n.1246-21T=) n.900-21T= c.1492-21T= (n.1492-21T=) | |
11 | g.64804837A>G | CA1978885572 | MEN1 | c.1366-21T>C (n.1366-21T>C) c.*659-21T>C (n.*659-21T>C) c.1351-30T>C (n.1351-30T>C) c.1351-21T>C (n.1351-21T>C) c.*447-21T>C (n.*447-21T>C) c.1098-21T>C c.702-30T>C n.1844-21T>C n.1313-21T>C n.1733-21T>C n.1852-21T>C n.1628-21T>C c.1226-21T>C c.1477-21T>C (n.1477-21T>C) c.1186-21T>C (n.1186-21T>C) c.1246-21T>C (n.1246-21T>C) n.900-21T>C c.1492-21T>C (n.1492-21T>C) | dbSNP |
11 | g.64804837A>T | CA060466 | MEN1 | c.1366-21T>A (n.1366-21T>A) c.*659-21T>A (n.*659-21T>A) c.1351-30T>A (n.1351-30T>A) c.1351-21T>A (n.1351-21T>A) c.*447-21T>A (n.*447-21T>A) c.1098-21T>A c.702-30T>A n.1844-21T>A n.1313-21T>A n.1733-21T>A n.1852-21T>A n.1628-21T>A c.1226-21T>A c.1477-21T>A (n.1477-21T>A) c.1186-21T>A (n.1186-21T>A) c.1246-21T>A (n.1246-21T>A) n.900-21T>A c.1492-21T>A (n.1492-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804838G>A | CA938859425 | MEN1 | c.1366-22C>T (n.1366-22C>T) c.*659-22C>T (n.*659-22C>T) c.1351-31C>T (n.1351-31C>T) c.1351-22C>T (n.1351-22C>T) c.*447-22C>T (n.*447-22C>T) c.1098-22C>T c.702-31C>T n.1844-22C>T n.1313-22C>T n.1733-22C>T n.1852-22C>T n.1628-22C>T c.1226-22C>T c.1477-22C>T (n.1477-22C>T) c.1186-22C>T (n.1186-22C>T) c.1246-22C>T (n.1246-22C>T) n.900-22C>T c.1492-22C>T (n.1492-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804838G= | CA1978885574 | MEN1 | c.1366-22C= (n.1366-22C=) c.*659-22C= (n.*659-22C=) c.1351-31C= (n.1351-31C=) c.1351-22C= (n.1351-22C=) c.*447-22C= (n.*447-22C=) c.1098-22C= c.702-31C= n.1844-22C= n.1313-22C= n.1733-22C= n.1852-22C= n.1628-22C= c.1226-22C= c.1477-22C= (n.1477-22C=) c.1186-22C= (n.1186-22C=) c.1246-22C= (n.1246-22C=) n.900-22C= c.1492-22C= (n.1492-22C=) | |
11 | g.64804839G>A | CA223912187 | MEN1 | c.1366-23C>T (n.1366-23C>T) c.*659-23C>T (n.*659-23C>T) c.1351-32C>T (n.1351-32C>T) c.1351-23C>T (n.1351-23C>T) c.*447-23C>T (n.*447-23C>T) c.1098-23C>T c.702-32C>T n.1844-23C>T n.1313-23C>T n.1733-23C>T n.1852-23C>T n.1628-23C>T c.1226-23C>T c.1477-23C>T (n.1477-23C>T) c.1186-23C>T (n.1186-23C>T) c.1246-23C>T (n.1246-23C>T) n.900-23C>T c.1492-23C>T (n.1492-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804839G= | CA1978885577 | MEN1 | c.1366-23C= (n.1366-23C=) c.*659-23C= (n.*659-23C=) c.1351-32C= (n.1351-32C=) c.1351-23C= (n.1351-23C=) c.*447-23C= (n.*447-23C=) c.1098-23C= c.702-32C= n.1844-23C= n.1313-23C= n.1733-23C= n.1852-23C= n.1628-23C= c.1226-23C= c.1477-23C= (n.1477-23C=) c.1186-23C= (n.1186-23C=) c.1246-23C= (n.1246-23C=) n.900-23C= c.1492-23C= (n.1492-23C=) | |
11 | g.64804839G>T | CA2614209213 | MEN1 | c.1366-23C>A (n.1366-23C>A) c.*659-23C>A (n.*659-23C>A) c.1351-32C>A (n.1351-32C>A) c.1351-23C>A (n.1351-23C>A) c.*447-23C>A (n.*447-23C>A) c.1098-23C>A c.702-32C>A n.1844-23C>A n.1313-23C>A n.1733-23C>A n.1852-23C>A n.1628-23C>A c.1226-23C>A c.1477-23C>A (n.1477-23C>A) c.1186-23C>A (n.1186-23C>A) c.1246-23C>A (n.1246-23C>A) n.900-23C>A c.1492-23C>A (n.1492-23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804840T>G | CA2614209215 | MEN1 | c.1366-24A>C (n.1366-24A>C) c.*659-24A>C (n.*659-24A>C) c.1351-33A>C (n.1351-33A>C) c.1351-24A>C (n.1351-24A>C) c.*447-24A>C (n.*447-24A>C) c.1098-24A>C c.702-33A>C n.1844-24A>C n.1313-24A>C n.1733-24A>C n.1852-24A>C n.1628-24A>C c.1226-24A>C c.1477-24A>C (n.1477-24A>C) c.1186-24A>C (n.1186-24A>C) c.1246-24A>C (n.1246-24A>C) n.900-24A>C c.1492-24A>C (n.1492-24A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64804841G>A | CA2614209218 | MEN1 | c.1366-25C>T (n.1366-25C>T) c.*659-25C>T (n.*659-25C>T) c.1351-34C>T (n.1351-34C>T) c.1351-25C>T (n.1351-25C>T) c.*447-25C>T (n.*447-25C>T) c.1098-25C>T c.702-34C>T n.1844-25C>T n.1313-25C>T n.1733-25C>T n.1852-25C>T n.1628-25C>T c.1226-25C>T c.1477-25C>T (n.1477-25C>T) c.1186-25C>T (n.1186-25C>T) c.1246-25C>T (n.1246-25C>T) n.900-25C>T c.1492-25C>T (n.1492-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804841G>T | CA2841559168 | MEN1 | c.1366-25C>A (n.1366-25C>A) c.*659-25C>A (n.*659-25C>A) c.1351-34C>A (n.1351-34C>A) c.1351-25C>A (n.1351-25C>A) c.*447-25C>A (n.*447-25C>A) c.1098-25C>A c.702-34C>A n.1844-25C>A n.1313-25C>A n.1733-25C>A n.1852-25C>A n.1628-25C>A c.1226-25C>A c.1477-25C>A (n.1477-25C>A) c.1186-25C>A (n.1186-25C>A) c.1246-25C>A (n.1246-25C>A) n.900-25C>A c.1492-25C>A (n.1492-25C>A) | |
11 | g.64804843G>A | CA060473 | MEN1 | c.1366-27C>T (n.1366-27C>T) c.*659-27C>T (n.*659-27C>T) c.1351-36C>T (n.1351-36C>T) c.1351-27C>T (n.1351-27C>T) c.*447-27C>T (n.*447-27C>T) c.1098-27C>T c.702-36C>T n.1844-27C>T n.1313-27C>T n.1733-27C>T n.1852-27C>T n.1628-27C>T c.1226-27C>T c.1477-27C>T (n.1477-27C>T) c.1186-27C>T (n.1186-27C>T) c.1246-27C>T (n.1246-27C>T) n.900-27C>T c.1492-27C>T (n.1492-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804843G>C | CA2574866366 | MEN1 | c.1366-27C>G (n.1366-27C>G) c.*659-27C>G (n.*659-27C>G) c.1351-36C>G (n.1351-36C>G) c.1351-27C>G (n.1351-27C>G) c.*447-27C>G (n.*447-27C>G) c.1098-27C>G c.702-36C>G n.1844-27C>G n.1313-27C>G n.1733-27C>G n.1852-27C>G n.1628-27C>G c.1226-27C>G c.1477-27C>G (n.1477-27C>G) c.1186-27C>G (n.1186-27C>G) c.1246-27C>G (n.1246-27C>G) n.900-27C>G c.1492-27C>G (n.1492-27C>G) | |
11 | g.64804843G= | CA1978885579 | MEN1 | c.1366-27C= (n.1366-27C=) c.*659-27C= (n.*659-27C=) c.1351-36C= (n.1351-36C=) c.1351-27C= (n.1351-27C=) c.*447-27C= (n.*447-27C=) c.1098-27C= c.702-36C= n.1844-27C= n.1313-27C= n.1733-27C= n.1852-27C= n.1628-27C= c.1226-27C= c.1477-27C= (n.1477-27C=) c.1186-27C= (n.1186-27C=) c.1246-27C= (n.1246-27C=) n.900-27C= c.1492-27C= (n.1492-27C=) | |
11 | g.64804843G>T | CA2614209225 | MEN1 | c.1366-27C>A (n.1366-27C>A) c.*659-27C>A (n.*659-27C>A) c.1351-36C>A (n.1351-36C>A) c.1351-27C>A (n.1351-27C>A) c.*447-27C>A (n.*447-27C>A) c.1098-27C>A c.702-36C>A n.1844-27C>A n.1313-27C>A n.1733-27C>A n.1852-27C>A n.1628-27C>A c.1226-27C>A c.1477-27C>A (n.1477-27C>A) c.1186-27C>A (n.1186-27C>A) c.1246-27C>A (n.1246-27C>A) n.900-27C>A c.1492-27C>A (n.1492-27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804844A= | CA1978885582 | MEN1 | c.1366-28T= (n.1366-28T=) c.*659-28T= (n.*659-28T=) c.1351-37T= (n.1351-37T=) c.1351-28T= (n.1351-28T=) c.*447-28T= (n.*447-28T=) c.1098-28T= c.702-37T= n.1844-28T= n.1313-28T= n.1733-28T= n.1852-28T= n.1628-28T= c.1226-28T= c.1477-28T= (n.1477-28T=) c.1186-28T= (n.1186-28T=) c.1246-28T= (n.1246-28T=) n.900-28T= c.1492-28T= (n.1492-28T=) | |
11 | g.64804844A>C | CA2724203217 | MEN1 | c.1366-28T>G (n.1366-28T>G) c.*659-28T>G (n.*659-28T>G) c.1351-37T>G (n.1351-37T>G) c.1351-28T>G (n.1351-28T>G) c.*447-28T>G (n.*447-28T>G) c.1098-28T>G c.702-37T>G n.1844-28T>G n.1313-28T>G n.1733-28T>G n.1852-28T>G n.1628-28T>G c.1226-28T>G c.1477-28T>G (n.1477-28T>G) c.1186-28T>G (n.1186-28T>G) c.1246-28T>G (n.1246-28T>G) n.900-28T>G c.1492-28T>G (n.1492-28T>G) | dbSNP |
11 | g.64804844A>G | CA060478 | MEN1 | c.1366-28T>C (n.1366-28T>C) c.*659-28T>C (n.*659-28T>C) c.1351-37T>C (n.1351-37T>C) c.1351-28T>C (n.1351-28T>C) c.*447-28T>C (n.*447-28T>C) c.1098-28T>C c.702-37T>C n.1844-28T>C n.1313-28T>C n.1733-28T>C n.1852-28T>C n.1628-28T>C c.1226-28T>C c.1477-28T>C (n.1477-28T>C) c.1186-28T>C (n.1186-28T>C) c.1246-28T>C (n.1246-28T>C) n.900-28T>C c.1492-28T>C (n.1492-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804845G>T | CA2614209229 | MEN1 | c.1366-29C>A (n.1366-29C>A) c.*659-29C>A (n.*659-29C>A) c.1351-38C>A (n.1351-38C>A) c.1351-29C>A (n.1351-29C>A) c.*447-29C>A (n.*447-29C>A) c.1098-29C>A c.702-38C>A n.1844-29C>A n.1313-29C>A n.1733-29C>A n.1852-29C>A n.1628-29C>A c.1226-29C>A c.1477-29C>A (n.1477-29C>A) c.1186-29C>A (n.1186-29C>A) c.1246-29C>A (n.1246-29C>A) n.900-29C>A c.1492-29C>A (n.1492-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804846C>A | CA2724516389 | MEN1 | c.1366-30G>T (n.1366-30G>T) c.*659-30G>T (n.*659-30G>T) c.1351-39G>T (n.1351-39G>T) c.1351-30G>T (n.1351-30G>T) c.*447-30G>T (n.*447-30G>T) c.1098-30G>T c.702-39G>T n.1844-30G>T n.1313-30G>T n.1733-30G>T n.1852-30G>T n.1628-30G>T c.1226-30G>T c.1477-30G>T (n.1477-30G>T) c.1186-30G>T (n.1186-30G>T) c.1246-30G>T (n.1246-30G>T) n.900-30G>T c.1492-30G>T (n.1492-30G>T) | dbSNP |
11 | g.64804846C>G | CA2574866367 | MEN1 | c.1366-30G>C (n.1366-30G>C) c.*659-30G>C (n.*659-30G>C) c.1351-39G>C (n.1351-39G>C) c.1351-30G>C (n.1351-30G>C) c.*447-30G>C (n.*447-30G>C) c.1098-30G>C c.702-39G>C n.1844-30G>C n.1313-30G>C n.1733-30G>C n.1852-30G>C n.1628-30G>C c.1226-30G>C c.1477-30G>C (n.1477-30G>C) c.1186-30G>C (n.1186-30G>C) c.1246-30G>C (n.1246-30G>C) n.900-30G>C c.1492-30G>C (n.1492-30G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64804847A= | CA1978885588 | MEN1 | c.1366-31T= (n.1366-31T=) c.*659-31T= (n.*659-31T=) c.1351-40T= (n.1351-40T=) c.1351-31T= (n.1351-31T=) c.*447-31T= (n.*447-31T=) c.1098-31T= c.702-40T= n.1844-31T= n.1313-31T= n.1733-31T= n.1852-31T= n.1628-31T= c.1226-31T= c.1477-31T= (n.1477-31T=) c.1186-31T= (n.1186-31T=) c.1246-31T= (n.1246-31T=) n.900-31T= c.1492-31T= (n.1492-31T=) | |
11 | g.64804847A>T | CA1978885592 | MEN1 | c.1366-31T>A (n.1366-31T>A) c.*659-31T>A (n.*659-31T>A) c.1351-40T>A (n.1351-40T>A) c.1351-31T>A (n.1351-31T>A) c.*447-31T>A (n.*447-31T>A) c.1098-31T>A c.702-40T>A n.1844-31T>A n.1313-31T>A n.1733-31T>A n.1852-31T>A n.1628-31T>A c.1226-31T>A c.1477-31T>A (n.1477-31T>A) c.1186-31T>A (n.1186-31T>A) c.1246-31T>A (n.1246-31T>A) n.900-31T>A c.1492-31T>A (n.1492-31T>A) | dbSNP |
11 | g.64804848A>T | CA2724516411 | MEN1 | c.1366-32T>A (n.1366-32T>A) c.*659-32T>A (n.*659-32T>A) c.1351-41T>A (n.1351-41T>A) c.1351-32T>A (n.1351-32T>A) c.*447-32T>A (n.*447-32T>A) c.1098-32T>A c.702-41T>A n.1844-32T>A n.1313-32T>A n.1733-32T>A n.1852-32T>A n.1628-32T>A c.1226-32T>A c.1477-32T>A (n.1477-32T>A) c.1186-32T>A (n.1186-32T>A) c.1246-32T>A (n.1246-32T>A) n.900-32T>A c.1492-32T>A (n.1492-32T>A) | dbSNP |
11 | g.64804849G>A | CA2574866368 | MEN1 | c.1366-33C>T (n.1366-33C>T) c.*659-33C>T (n.*659-33C>T) c.1351-42C>T (n.1351-42C>T) c.1351-33C>T (n.1351-33C>T) c.*447-33C>T (n.*447-33C>T) c.1098-33C>T c.702-42C>T n.1844-33C>T n.1313-33C>T n.1733-33C>T n.1852-33C>T n.1628-33C>T c.1226-33C>T c.1477-33C>T (n.1477-33C>T) c.1186-33C>T (n.1186-33C>T) c.1246-33C>T (n.1246-33C>T) n.900-33C>T c.1492-33C>T (n.1492-33C>T) | |
11 | g.64804850G>A | CA599804040 | MEN1 | c.1366-34C>T (n.1366-34C>T) c.*659-34C>T (n.*659-34C>T) c.1351-43C>T (n.1351-43C>T) c.1351-34C>T (n.1351-34C>T) c.*447-34C>T (n.*447-34C>T) c.1098-34C>T c.702-43C>T n.1844-34C>T n.1313-34C>T n.1733-34C>T n.1852-34C>T n.1628-34C>T c.1226-34C>T c.1477-34C>T (n.1477-34C>T) c.1186-34C>T (n.1186-34C>T) c.1246-34C>T (n.1246-34C>T) n.900-34C>T c.1492-34C>T (n.1492-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804850G>C | CA2614209234 | MEN1 | c.1366-34C>G (n.1366-34C>G) c.*659-34C>G (n.*659-34C>G) c.1351-43C>G (n.1351-43C>G) c.1351-34C>G (n.1351-34C>G) c.*447-34C>G (n.*447-34C>G) c.1098-34C>G c.702-43C>G n.1844-34C>G n.1313-34C>G n.1733-34C>G n.1852-34C>G n.1628-34C>G c.1226-34C>G c.1477-34C>G (n.1477-34C>G) c.1186-34C>G (n.1186-34C>G) c.1246-34C>G (n.1246-34C>G) n.900-34C>G c.1492-34C>G (n.1492-34C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64804850G= | CA1978885596 | MEN1 | c.1366-34C= (n.1366-34C=) c.*659-34C= (n.*659-34C=) c.1351-43C= (n.1351-43C=) c.1351-34C= (n.1351-34C=) c.*447-34C= (n.*447-34C=) c.1098-34C= c.702-43C= n.1844-34C= n.1313-34C= n.1733-34C= n.1852-34C= n.1628-34C= c.1226-34C= c.1477-34C= (n.1477-34C=) c.1186-34C= (n.1186-34C=) c.1246-34C= (n.1246-34C=) n.900-34C= c.1492-34C= (n.1492-34C=) | |
11 | g.64804850G>T | CA1978885595 | MEN1 | c.1366-34C>A (n.1366-34C>A) c.*659-34C>A (n.*659-34C>A) c.1351-43C>A (n.1351-43C>A) c.1351-34C>A (n.1351-34C>A) c.*447-34C>A (n.*447-34C>A) c.1098-34C>A c.702-43C>A n.1844-34C>A n.1313-34C>A n.1733-34C>A n.1852-34C>A n.1628-34C>A c.1226-34C>A c.1477-34C>A (n.1477-34C>A) c.1186-34C>A (n.1186-34C>A) c.1246-34C>A (n.1246-34C>A) n.900-34C>A c.1492-34C>A (n.1492-34C>A) | dbSNP |
11 | g.64804851T>A | CA2724516414 | MEN1 | c.1366-35A>T (n.1366-35A>T) c.*659-35A>T (n.*659-35A>T) c.1351-44A>T (n.1351-44A>T) c.1351-35A>T (n.1351-35A>T) c.*447-35A>T (n.*447-35A>T) c.1098-35A>T c.702-44A>T n.1844-35A>T n.1313-35A>T n.1733-35A>T n.1852-35A>T n.1628-35A>T c.1226-35A>T c.1477-35A>T (n.1477-35A>T) c.1186-35A>T (n.1186-35A>T) c.1246-35A>T (n.1246-35A>T) n.900-35A>T c.1492-35A>T (n.1492-35A>T) | dbSNP |
11 | g.64804851T>G | CA2724516438 | MEN1 | c.1366-35A>C (n.1366-35A>C) c.*659-35A>C (n.*659-35A>C) c.1351-44A>C (n.1351-44A>C) c.1351-35A>C (n.1351-35A>C) c.*447-35A>C (n.*447-35A>C) c.1098-35A>C c.702-44A>C n.1844-35A>C n.1313-35A>C n.1733-35A>C n.1852-35A>C n.1628-35A>C c.1226-35A>C c.1477-35A>C (n.1477-35A>C) c.1186-35A>C (n.1186-35A>C) c.1246-35A>C (n.1246-35A>C) n.900-35A>C c.1492-35A>C (n.1492-35A>C) | dbSNP |
11 | g.64804853G>A | CA599804041 | MEN1 | c.1366-37C>T (n.1366-37C>T) c.*659-37C>T (n.*659-37C>T) c.1351-46C>T (n.1351-46C>T) c.1351-37C>T (n.1351-37C>T) c.*447-37C>T (n.*447-37C>T) c.1098-37C>T c.702-46C>T n.1844-37C>T n.1313-37C>T n.1733-37C>T n.1852-37C>T n.1628-37C>T c.1226-37C>T c.1477-37C>T (n.1477-37C>T) c.1186-37C>T (n.1186-37C>T) c.1246-37C>T (n.1246-37C>T) n.900-37C>T c.1492-37C>T (n.1492-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804853G= | CA1978885597 | MEN1 | c.1366-37C= (n.1366-37C=) c.*659-37C= (n.*659-37C=) c.1351-46C= (n.1351-46C=) c.1351-37C= (n.1351-37C=) c.*447-37C= (n.*447-37C=) c.1098-37C= c.702-46C= n.1844-37C= n.1313-37C= n.1733-37C= n.1852-37C= n.1628-37C= c.1226-37C= c.1477-37C= (n.1477-37C=) c.1186-37C= (n.1186-37C=) c.1246-37C= (n.1246-37C=) n.900-37C= c.1492-37C= (n.1492-37C=) | |
11 | g.64804853G>T | CA2614209236 | MEN1 | c.1366-37C>A (n.1366-37C>A) c.*659-37C>A (n.*659-37C>A) c.1351-46C>A (n.1351-46C>A) c.1351-37C>A (n.1351-37C>A) c.*447-37C>A (n.*447-37C>A) c.1098-37C>A c.702-46C>A n.1844-37C>A n.1313-37C>A n.1733-37C>A n.1852-37C>A n.1628-37C>A c.1226-37C>A c.1477-37C>A (n.1477-37C>A) c.1186-37C>A (n.1186-37C>A) c.1246-37C>A (n.1246-37C>A) n.900-37C>A c.1492-37C>A (n.1492-37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804854C>A | CA2574866369 | MEN1 | c.1366-38G>T (n.1366-38G>T) c.*659-38G>T (n.*659-38G>T) c.1351-47G>T (n.1351-47G>T) c.1351-38G>T (n.1351-38G>T) c.*447-38G>T (n.*447-38G>T) c.1098-38G>T c.702-47G>T n.1844-38G>T n.1313-38G>T n.1733-38G>T n.1852-38G>T n.1628-38G>T c.1226-38G>T c.1477-38G>T (n.1477-38G>T) c.1186-38G>T (n.1186-38G>T) c.1246-38G>T (n.1246-38G>T) n.900-38G>T c.1492-38G>T (n.1492-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804854C>G | CA2724516452 | MEN1 | c.1366-38G>C (n.1366-38G>C) c.*659-38G>C (n.*659-38G>C) c.1351-47G>C (n.1351-47G>C) c.1351-38G>C (n.1351-38G>C) c.*447-38G>C (n.*447-38G>C) c.1098-38G>C c.702-47G>C n.1844-38G>C n.1313-38G>C n.1733-38G>C n.1852-38G>C n.1628-38G>C c.1226-38G>C c.1477-38G>C (n.1477-38G>C) c.1186-38G>C (n.1186-38G>C) c.1246-38G>C (n.1246-38G>C) n.900-38G>C c.1492-38G>C (n.1492-38G>C) | dbSNP |
11 | g.64804854C>T | CA2614209237 | MEN1 | c.1366-38G>A (n.1366-38G>A) c.*659-38G>A (n.*659-38G>A) c.1351-47G>A (n.1351-47G>A) c.1351-38G>A (n.1351-38G>A) c.*447-38G>A (n.*447-38G>A) c.1098-38G>A c.702-47G>A n.1844-38G>A n.1313-38G>A n.1733-38G>A n.1852-38G>A n.1628-38G>A c.1226-38G>A c.1477-38G>A (n.1477-38G>A) c.1186-38G>A (n.1186-38G>A) c.1246-38G>A (n.1246-38G>A) n.900-38G>A c.1492-38G>A (n.1492-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804855C>A | CA2838569110 | MEN1 | c.1366-39G>T (n.1366-39G>T) c.*659-39G>T (n.*659-39G>T) c.1351-48G>T (n.1351-48G>T) c.1351-39G>T (n.1351-39G>T) c.*447-39G>T (n.*447-39G>T) c.1098-39G>T c.702-48G>T n.1844-39G>T n.1313-39G>T n.1733-39G>T n.1852-39G>T n.1628-39G>T c.1226-39G>T c.1477-39G>T (n.1477-39G>T) c.1186-39G>T (n.1186-39G>T) c.1246-39G>T (n.1246-39G>T) n.900-39G>T c.1492-39G>T (n.1492-39G>T) | |
11 | g.64804855C= | CA1978885599 | MEN1 | c.1366-39G= (n.1366-39G=) c.*659-39G= (n.*659-39G=) c.1351-48G= (n.1351-48G=) c.1351-39G= (n.1351-39G=) c.*447-39G= (n.*447-39G=) c.1098-39G= c.702-48G= n.1844-39G= n.1313-39G= n.1733-39G= n.1852-39G= n.1628-39G= c.1226-39G= c.1477-39G= (n.1477-39G=) c.1186-39G= (n.1186-39G=) c.1246-39G= (n.1246-39G=) n.900-39G= c.1492-39G= (n.1492-39G=) | |
11 | g.64804855C>G | CA2614209239 | MEN1 | c.1366-39G>C (n.1366-39G>C) c.*659-39G>C (n.*659-39G>C) c.1351-48G>C (n.1351-48G>C) c.1351-39G>C (n.1351-39G>C) c.*447-39G>C (n.*447-39G>C) c.1098-39G>C c.702-48G>C n.1844-39G>C n.1313-39G>C n.1733-39G>C n.1852-39G>C n.1628-39G>C c.1226-39G>C c.1477-39G>C (n.1477-39G>C) c.1186-39G>C (n.1186-39G>C) c.1246-39G>C (n.1246-39G>C) n.900-39G>C c.1492-39G>C (n.1492-39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804855C>T | CA6082221 | MEN1 | c.1366-39G>A (n.1366-39G>A) c.*659-39G>A (n.*659-39G>A) c.1351-48G>A (n.1351-48G>A) c.1351-39G>A (n.1351-39G>A) c.*447-39G>A (n.*447-39G>A) c.1098-39G>A c.702-48G>A n.1844-39G>A n.1313-39G>A n.1733-39G>A n.1852-39G>A n.1628-39G>A c.1226-39G>A c.1477-39G>A (n.1477-39G>A) c.1186-39G>A (n.1186-39G>A) c.1246-39G>A (n.1246-39G>A) n.900-39G>A c.1492-39G>A (n.1492-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804855_64804862delinsCGGCCAGT | CA1978885598 | MEN1 | c.1366-46_1366-39delinsACTGGCCG (n.1366-46_1366-39delinsACTGGCCG) c.*659-46_*659-39delinsACTGGCCG (n.*659-46_*659-39delinsACTGGCCG) c.1351-55_1351-48delinsACTGGCCG (n.1351-55_1351-48delinsACTGGCCG) c.1351-46_1351-39delinsACTGGCCG (n.1351-46_1351-39delinsACTGGCCG) c.*447-46_*447-39delinsACTGGCCG (n.*447-46_*447-39delinsACTGGCCG) c.1098-46_1098-39delinsACTGGCCG c.702-55_702-48delinsACTGGCCG n.1844-46_1844-39delinsACTGGCCG n.1313-46_1313-39delinsACTGGCCG n.1733-46_1733-39delinsACTGGCCG n.1852-46_1852-39delinsACTGGCCG n.1628-46_1628-39delinsACTGGCCG c.1226-46_1226-39delinsACTGGCCG c.1477-46_1477-39delinsACTGGCCG (n.1477-46_1477-39delinsACTGGCCG) c.1186-46_1186-39delinsACTGGCCG (n.1186-46_1186-39delinsACTGGCCG) c.1246-46_1246-39delinsACTGGCCG (n.1246-46_1246-39delinsACTGGCCG) n.900-46_900-39delinsACTGGCCG c.1492-46_1492-39delinsACTGGCCG (n.1492-46_1492-39delinsACTGGCCG) | |
11 | g.64804856G>A | CA599804042 | MEN1 | c.1366-40C>T (n.1366-40C>T) c.*659-40C>T (n.*659-40C>T) c.1351-49C>T (n.1351-49C>T) c.1351-40C>T (n.1351-40C>T) c.*447-40C>T (n.*447-40C>T) c.1098-40C>T c.702-49C>T n.1844-40C>T n.1313-40C>T n.1733-40C>T n.1852-40C>T n.1628-40C>T c.1226-40C>T c.1477-40C>T (n.1477-40C>T) c.1186-40C>T (n.1186-40C>T) c.1246-40C>T (n.1246-40C>T) n.900-40C>T c.1492-40C>T (n.1492-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804856G= | CA1978885601 | MEN1 | c.1366-40C= (n.1366-40C=) c.*659-40C= (n.*659-40C=) c.1351-49C= (n.1351-49C=) c.1351-40C= (n.1351-40C=) c.*447-40C= (n.*447-40C=) c.1098-40C= c.702-49C= n.1844-40C= n.1313-40C= n.1733-40C= n.1852-40C= n.1628-40C= c.1226-40C= c.1477-40C= (n.1477-40C=) c.1186-40C= (n.1186-40C=) c.1246-40C= (n.1246-40C=) n.900-40C= c.1492-40C= (n.1492-40C=) | |
11 | g.64804859_64804865del | CA6082222 | MEN1 | c.1366-46_1366-40del (n.1366-46_1366-40del) c.*659-46_*659-40del (n.*659-46_*659-40del) c.1351-55_1351-49del (n.1351-55_1351-49del) c.1351-46_1351-40del (n.1351-46_1351-40del) c.*447-46_*447-40del (n.*447-46_*447-40del) c.1098-46_1098-40del c.702-55_702-49del n.1844-46_1844-40del n.1313-46_1313-40del n.1733-46_1733-40del n.1852-46_1852-40del n.1628-46_1628-40del c.1226-46_1226-40del c.1477-46_1477-40del (n.1477-46_1477-40del) c.1186-46_1186-40del (n.1186-46_1186-40del) c.1246-46_1246-40del (n.1246-46_1246-40del) n.900-46_900-40del c.1492-46_1492-40del (n.1492-46_1492-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804857G>A | CA2614209247 | MEN1 | c.1366-41C>T (n.1366-41C>T) c.*659-41C>T (n.*659-41C>T) c.1351-50C>T (n.1351-50C>T) c.1351-41C>T (n.1351-41C>T) c.*447-41C>T (n.*447-41C>T) c.1098-41C>T c.702-50C>T n.1844-41C>T n.1313-41C>T n.1733-41C>T n.1852-41C>T n.1628-41C>T c.1226-41C>T c.1477-41C>T (n.1477-41C>T) c.1186-41C>T (n.1186-41C>T) c.1246-41C>T (n.1246-41C>T) n.900-41C>T c.1492-41C>T (n.1492-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804857G>C | CA2724516513 | MEN1 | c.1366-41C>G (n.1366-41C>G) c.*659-41C>G (n.*659-41C>G) c.1351-50C>G (n.1351-50C>G) c.1351-41C>G (n.1351-41C>G) c.*447-41C>G (n.*447-41C>G) c.1098-41C>G c.702-50C>G n.1844-41C>G n.1313-41C>G n.1733-41C>G n.1852-41C>G n.1628-41C>G c.1226-41C>G c.1477-41C>G (n.1477-41C>G) c.1186-41C>G (n.1186-41C>G) c.1246-41C>G (n.1246-41C>G) n.900-41C>G c.1492-41C>G (n.1492-41C>G) | dbSNP |
11 | g.64804858C>A | CA599804043 | MEN1 | c.1366-42G>T (n.1366-42G>T) c.*659-42G>T (n.*659-42G>T) c.1351-51G>T (n.1351-51G>T) c.1351-42G>T (n.1351-42G>T) c.*447-42G>T (n.*447-42G>T) c.1098-42G>T c.702-51G>T n.1844-42G>T n.1313-42G>T n.1733-42G>T n.1852-42G>T n.1628-42G>T c.1226-42G>T c.1477-42G>T (n.1477-42G>T) c.1186-42G>T (n.1186-42G>T) c.1246-42G>T (n.1246-42G>T) n.900-42G>T c.1492-42G>T (n.1492-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804858C= | CA1978885606 | MEN1 | c.1366-42G= (n.1366-42G=) c.*659-42G= (n.*659-42G=) c.1351-51G= (n.1351-51G=) c.1351-42G= (n.1351-42G=) c.*447-42G= (n.*447-42G=) c.1098-42G= c.702-51G= n.1844-42G= n.1313-42G= n.1733-42G= n.1852-42G= n.1628-42G= c.1226-42G= c.1477-42G= (n.1477-42G=) c.1186-42G= (n.1186-42G=) c.1246-42G= (n.1246-42G=) n.900-42G= c.1492-42G= (n.1492-42G=) | |
11 | g.64804858C>T | CA060485 | MEN1 | c.1366-42G>A (n.1366-42G>A) c.*659-42G>A (n.*659-42G>A) c.1351-51G>A (n.1351-51G>A) c.1351-42G>A (n.1351-42G>A) c.*447-42G>A (n.*447-42G>A) c.1098-42G>A c.702-51G>A n.1844-42G>A n.1313-42G>A n.1733-42G>A n.1852-42G>A n.1628-42G>A c.1226-42G>A c.1477-42G>A (n.1477-42G>A) c.1186-42G>A (n.1186-42G>A) c.1246-42G>A (n.1246-42G>A) n.900-42G>A c.1492-42G>A (n.1492-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804859C>T | CA2614209257 | MEN1 | c.1366-43G>A (n.1366-43G>A) c.*659-43G>A (n.*659-43G>A) c.1351-52G>A (n.1351-52G>A) c.1351-43G>A (n.1351-43G>A) c.*447-43G>A (n.*447-43G>A) c.1098-43G>A c.702-52G>A n.1844-43G>A n.1313-43G>A n.1733-43G>A n.1852-43G>A n.1628-43G>A c.1226-43G>A c.1477-43G>A (n.1477-43G>A) c.1186-43G>A (n.1186-43G>A) c.1246-43G>A (n.1246-43G>A) n.900-43G>A c.1492-43G>A (n.1492-43G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804861G>A | CA2614209260 | MEN1 | c.1366-45C>T (n.1366-45C>T) c.*659-45C>T (n.*659-45C>T) c.1351-54C>T (n.1351-54C>T) c.1351-45C>T (n.1351-45C>T) c.*447-45C>T (n.*447-45C>T) c.1098-45C>T c.702-54C>T n.1844-45C>T n.1313-45C>T n.1733-45C>T n.1852-45C>T n.1628-45C>T c.1226-45C>T c.1477-45C>T (n.1477-45C>T) c.1186-45C>T (n.1186-45C>T) c.1246-45C>T (n.1246-45C>T) n.900-45C>T c.1492-45C>T (n.1492-45C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64804861G>C | CA1978885613 | MEN1 | c.1366-45C>G (n.1366-45C>G) c.*659-45C>G (n.*659-45C>G) c.1351-54C>G (n.1351-54C>G) c.1351-45C>G (n.1351-45C>G) c.*447-45C>G (n.*447-45C>G) c.1098-45C>G c.702-54C>G n.1844-45C>G n.1313-45C>G n.1733-45C>G n.1852-45C>G n.1628-45C>G c.1226-45C>G c.1477-45C>G (n.1477-45C>G) c.1186-45C>G (n.1186-45C>G) c.1246-45C>G (n.1246-45C>G) n.900-45C>G c.1492-45C>G (n.1492-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804861G= | CA1978885609 | MEN1 | c.1366-45C= (n.1366-45C=) c.*659-45C= (n.*659-45C=) c.1351-54C= (n.1351-54C=) c.1351-45C= (n.1351-45C=) c.*447-45C= (n.*447-45C=) c.1098-45C= c.702-54C= n.1844-45C= n.1313-45C= n.1733-45C= n.1852-45C= n.1628-45C= c.1226-45C= c.1477-45C= (n.1477-45C=) c.1186-45C= (n.1186-45C=) c.1246-45C= (n.1246-45C=) n.900-45C= c.1492-45C= (n.1492-45C=) | |
11 | g.64804864G>A | CA599804044 | MEN1 | c.1366-48C>T (n.1366-48C>T) c.*659-48C>T (n.*659-48C>T) c.1351-57C>T (n.1351-57C>T) c.1351-48C>T (n.1351-48C>T) c.*447-48C>T (n.*447-48C>T) c.1098-48C>T c.702-57C>T n.1844-48C>T n.1313-48C>T n.1733-48C>T n.1852-48C>T n.1628-48C>T c.1226-48C>T c.1477-48C>T (n.1477-48C>T) c.1186-48C>T (n.1186-48C>T) c.1246-48C>T (n.1246-48C>T) n.900-48C>T c.1492-48C>T (n.1492-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804864G= | CA1978885618 | MEN1 | c.1366-48C= (n.1366-48C=) c.*659-48C= (n.*659-48C=) c.1351-57C= (n.1351-57C=) c.1351-48C= (n.1351-48C=) c.*447-48C= (n.*447-48C=) c.1098-48C= c.702-57C= n.1844-48C= n.1313-48C= n.1733-48C= n.1852-48C= n.1628-48C= c.1226-48C= c.1477-48C= (n.1477-48C=) c.1186-48C= (n.1186-48C=) c.1246-48C= (n.1246-48C=) n.900-48C= c.1492-48C= (n.1492-48C=) | |
11 | g.64804865C>G | CA2724516532 | MEN1 | c.1366-49G>C (n.1366-49G>C) c.*659-49G>C (n.*659-49G>C) c.1351-58G>C (n.1351-58G>C) c.1351-49G>C (n.1351-49G>C) c.*447-49G>C (n.*447-49G>C) c.1098-49G>C c.702-58G>C n.1844-49G>C n.1313-49G>C n.1733-49G>C n.1852-49G>C n.1628-49G>C c.1226-49G>C c.1477-49G>C (n.1477-49G>C) c.1186-49G>C (n.1186-49G>C) c.1246-49G>C (n.1246-49G>C) n.900-49G>C c.1492-49G>C (n.1492-49G>C) | dbSNP |
11 | g.64804865C>T | CA2574866373 | MEN1 | c.1366-49G>A (n.1366-49G>A) c.*659-49G>A (n.*659-49G>A) c.1351-58G>A (n.1351-58G>A) c.1351-49G>A (n.1351-49G>A) c.*447-49G>A (n.*447-49G>A) c.1098-49G>A c.702-58G>A n.1844-49G>A n.1313-49G>A n.1733-49G>A n.1852-49G>A n.1628-49G>A c.1226-49G>A c.1477-49G>A (n.1477-49G>A) c.1186-49G>A (n.1186-49G>A) c.1246-49G>A (n.1246-49G>A) n.900-49G>A c.1492-49G>A (n.1492-49G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64804866T>C | CA060504 | MEN1 | c.1366-50A>G (n.1366-50A>G) c.*659-50A>G (n.*659-50A>G) c.1351-59A>G (n.1351-59A>G) c.1351-50A>G (n.1351-50A>G) c.*447-50A>G (n.*447-50A>G) c.1098-50A>G c.702-59A>G n.1844-50A>G n.1313-50A>G n.1733-50A>G n.1852-50A>G n.1628-50A>G c.1226-50A>G c.1477-50A>G (n.1477-50A>G) c.1186-50A>G (n.1186-50A>G) c.1246-50A>G (n.1246-50A>G) n.900-50A>G c.1492-50A>G (n.1492-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804866T>G | CA599804045 | MEN1 | c.1366-50A>C (n.1366-50A>C) c.*659-50A>C (n.*659-50A>C) c.1351-59A>C (n.1351-59A>C) c.1351-50A>C (n.1351-50A>C) c.*447-50A>C (n.*447-50A>C) c.1098-50A>C c.702-59A>C n.1844-50A>C n.1313-50A>C n.1733-50A>C n.1852-50A>C n.1628-50A>C c.1226-50A>C c.1477-50A>C (n.1477-50A>C) c.1186-50A>C (n.1186-50A>C) c.1246-50A>C (n.1246-50A>C) n.900-50A>C c.1492-50A>C (n.1492-50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804866T= | CA1978885623 | MEN1 | c.1366-50A= (n.1366-50A=) c.*659-50A= (n.*659-50A=) c.1351-59A= (n.1351-59A=) c.1351-50A= (n.1351-50A=) c.*447-50A= (n.*447-50A=) c.1098-50A= c.702-59A= n.1844-50A= n.1313-50A= n.1733-50A= n.1852-50A= n.1628-50A= c.1226-50A= c.1477-50A= (n.1477-50A=) c.1186-50A= (n.1186-50A=) c.1246-50A= (n.1246-50A=) n.900-50A= c.1492-50A= (n.1492-50A=) | |
11 | g.64804867G>A | CA2614209269 | MEN1 | c.1366-51C>T (n.1366-51C>T) c.*659-51C>T (n.*659-51C>T) c.1351-60C>T (n.1351-60C>T) c.1351-51C>T (n.1351-51C>T) c.*447-51C>T (n.*447-51C>T) c.1098-51C>T c.702-60C>T n.1844-51C>T n.1313-51C>T n.1733-51C>T n.1852-51C>T n.1628-51C>T c.1226-51C>T c.1477-51C>T (n.1477-51C>T) c.1186-51C>T (n.1186-51C>T) c.1246-51C>T (n.1246-51C>T) n.900-51C>T c.1492-51C>T (n.1492-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804867G>C | CA599804046 | MEN1 | c.1366-51C>G (n.1366-51C>G) c.*659-51C>G (n.*659-51C>G) c.1351-60C>G (n.1351-60C>G) c.1351-51C>G (n.1351-51C>G) c.*447-51C>G (n.*447-51C>G) c.1098-51C>G c.702-60C>G n.1844-51C>G n.1313-51C>G n.1733-51C>G n.1852-51C>G n.1628-51C>G c.1226-51C>G c.1477-51C>G (n.1477-51C>G) c.1186-51C>G (n.1186-51C>G) c.1246-51C>G (n.1246-51C>G) n.900-51C>G c.1492-51C>G (n.1492-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804867G= | CA1978885631 | MEN1 | c.1366-51C= (n.1366-51C=) c.*659-51C= (n.*659-51C=) c.1351-60C= (n.1351-60C=) c.1351-51C= (n.1351-51C=) c.*447-51C= (n.*447-51C=) c.1098-51C= c.702-60C= n.1844-51C= n.1313-51C= n.1733-51C= n.1852-51C= n.1628-51C= c.1226-51C= c.1477-51C= (n.1477-51C=) c.1186-51C= (n.1186-51C=) c.1246-51C= (n.1246-51C=) n.900-51C= c.1492-51C= (n.1492-51C=) |