Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
11 | g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCT | CA1978916146 | MEN1 | c.1366-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.702-11_1308delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1844-2_2459delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1852-2_2467delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1186-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804640A>C | CA475163020 | MEN1 | c.1542T>G (p.Gly514=) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1518T>G (p.Gly506=) c.1527T>G (p.Gly509=) c.*623T>G (n.*623T>G) c.869T>G n.2020T>G n.1489T>G n.1909T>G n.2028T>G n.1804T>G c.1653T>G (p.Gly551=) c.1362T>G (p.Gly454=) c.1422T>G (p.Gly474=) n.1076T>G c.1668T>G (p.Gly556=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804640A>G | CA475163022 | MEN1 | c.1542T>C (p.Gly514=) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1518T>C (p.Gly506=) c.1527T>C (p.Gly509=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.869T>C n.2020T>C n.1489T>C n.1909T>C n.2028T>C n.1804T>C c.1653T>C (p.Gly551=) c.1362T>C (p.Gly454=) c.1422T>C (p.Gly474=) n.1076T>C c.1668T>C (p.Gly556=) | |
11 | g.64804640A>T | CA475163024 | MEN1 | c.1542T>A (p.Gly514=) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1518T>A (p.Gly506=) c.1527T>A (p.Gly509=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.869T>A n.2020T>A n.1489T>A n.1909T>A n.2028T>A n.1804T>A c.1653T>A (p.Gly551=) c.1362T>A (p.Gly454=) c.1422T>A (p.Gly474=) n.1076T>A c.1668T>A (p.Gly556=) | dbSNP |
11 | g.64804641C>A | CA381178671 | MEN1 | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.*834G>T (n.*834G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.*622G>T (n.*622G>T) c.868G>T n.2019G>T n.1488G>T n.1908G>T n.2027G>T n.1803G>T c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) n.1075G>T c.1667G>T (p.Gly556Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804641C= | CA1978918253 | MEN1 | c.1541G= (p.Gly514=) c.*834G= (n.*834G=) c.1517G= (p.Gly506=) c.1526G= (p.Gly509=) c.*622G= (n.*622G=) c.868G= n.2019G= n.1488G= n.1908G= n.2027G= n.1803G= c.1652G= (p.Gly551=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1421G= (p.Gly474=) n.1075G= c.1667G= (p.Gly556=) | |
11 | g.64804641C>G | CA381178673 | MEN1 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.*834G>C (n.*834G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.*622G>C (n.*622G>C) c.868G>C n.2019G>C n.1488G>C n.1908G>C n.2027G>C n.1803G>C c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.1075G>C c.1667G>C (p.Gly556Ala) | ClinVar |
11 | g.64804641C>T | CA060734 | MEN1 | c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.*834G>A (n.*834G>A) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.*622G>A (n.*622G>A) c.868G>A n.2019G>A n.1488G>A n.1908G>A n.2027G>A n.1803G>A c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) n.1075G>A c.1667G>A (p.Gly556Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804641_64804642delinsT | CA1139770552 | MEN1 | c.1540_1541delinsA (p.Gly514MetfsTer?) c.*833_*834delinsA (n.*833_*834delinsA) c.1516_1517delinsA (p.Gly506MetfsTer?) c.1525_1526delinsA (p.Gly509MetfsTer?) c.*621_*622delinsA (n.*621_*622delinsA) c.867_868delinsA n.2018_2019delinsA n.1487_1488delinsA n.1907_1908delinsA n.2026_2027delinsA n.1802_1803delinsA c.1651_1652delinsA (p.Gly551MetfsTer?) c.1360_1361delinsA (p.Gly454MetfsTer?) c.1420_1421delinsA (p.Gly474MetfsTer?) n.1074_1075delinsA c.1666_1667delinsA (p.Gly556MetfsTer?) | |
11 | g.64804643del | CA2695214559 | MEN1 | c.1541del (p.Gly514ValfsTer?) c.*834del (n.*834del) c.1517del (p.Gly506ValfsTer?) c.1526del (p.Gly509ValfsTer?) c.*622del (n.*622del) c.868del n.2019del n.1488del n.1908del n.2027del n.1803del c.1652del (p.Gly551ValfsTer?) c.1361del (p.Gly454ValfsTer?) c.1421del (p.Gly474ValfsTer?) n.1075del c.1667del (p.Gly556ValfsTer?) | |
11 | g.64804642_64804648dup | CA2695214560 | MEN1 | c.1535_1541dup (p.Ala515ProfsTer23) c.*828_*834dup (n.*828_*834dup) c.1511_1517dup (p.Ala507ProfsTer23) c.1520_1526dup (p.Ala510ProfsTer23) c.*616_*622dup (n.*616_*622dup) c.862_868dup n.2013_2019dup n.1482_1488dup n.1902_1908dup n.2021_2027dup n.1797_1803dup c.1646_1652dup (p.Ala552ProfsTer23) c.1355_1361dup (p.Ala455ProfsTer23) c.1415_1421dup (p.Ala475ProfsTer23) n.1069_1075dup c.1661_1667dup (p.Ala557ProfsTer23) | |
11 | g.64804641_64804648dup | CA2695214561 | MEN1 | c.1534_1541dup (p.Val516ArgfsTer?) c.*827_*834dup (n.*827_*834dup) c.1510_1517dup (p.Val508ArgfsTer?) c.1519_1526dup (p.Val511ArgfsTer?) c.*615_*622dup (n.*615_*622dup) c.861_868dup n.2012_2019dup n.1481_1488dup n.1901_1908dup n.2020_2027dup n.1796_1803dup c.1645_1652dup (p.Val553ArgfsTer?) c.1354_1361dup (p.Val456ArgfsTer?) c.1414_1421dup (p.Val476ArgfsTer?) n.1068_1075dup c.1660_1667dup (p.Val558ArgfsTer?) | |
11 | g.64804641_64804642insG | CA2695214562 | MEN1 | c.1540_1541insC (p.Gly514AlafsTer22) c.*833_*834insC (n.*833_*834insC) c.1516_1517insC (p.Gly506AlafsTer22) c.1525_1526insC (p.Gly509AlafsTer22) c.*621_*622insC (n.*621_*622insC) c.867_868insC n.2018_2019insC n.1487_1488insC n.1907_1908insC n.2026_2027insC n.1802_1803insC c.1651_1652insC (p.Gly551AlafsTer22) c.1360_1361insC (p.Gly454AlafsTer22) c.1420_1421insC (p.Gly474AlafsTer22) n.1074_1075insC c.1666_1667insC (p.Gly556AlafsTer22) | |
11 | g.64804642C>A | CA381178678 | MEN1 | c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.*833G>T (n.*833G>T) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.*621G>T (n.*621G>T) c.867G>T n.2018G>T n.1487G>T n.1907G>T n.2026G>T n.1802G>T c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) n.1074G>T c.1666G>T (p.Gly556Cys) | ClinVar |
11 | g.64804642C= | CA1978884321 | MEN1 | c.1540G= (p.Gly514=) c.*833G= (n.*833G=) c.1516G= (p.Gly506=) c.1525G= (p.Gly509=) c.*621G= (n.*621G=) c.867G= n.2018G= n.1487G= n.1907G= n.2026G= n.1802G= c.1651G= (p.Gly551=) c.1360G= (p.Gly454=) c.1420G= (p.Gly474=) n.1074G= c.1666G= (p.Gly556=) | |
11 | g.64804642C>G | CA381178679 | MEN1 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.*833G>C (n.*833G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.*621G>C (n.*621G>C) c.867G>C n.2018G>C n.1487G>C n.1907G>C n.2026G>C n.1802G>C c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.1074G>C c.1666G>C (p.Gly556Arg) | |
11 | g.64804642C>T | CA381178681 | MEN1 | c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.*833G>A (n.*833G>A) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.*621G>A (n.*621G>A) c.867G>A n.2018G>A n.1487G>A n.1907G>A n.2026G>A n.1802G>A c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) n.1074G>A c.1666G>A (p.Gly556Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804643C>A | CA381178685 | MEN1 | c.1539G>T (p.Gln513His) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1515G>T (p.Gln505His) c.1524G>T (p.Gln508His) c.*620G>T (n.*620G>T) c.866G>T n.2017G>T n.1486G>T n.1906G>T n.2025G>T n.1801G>T c.1650G>T (p.Gln550His) c.1359G>T (p.Gln453His) c.1419G>T (p.Gln473His) n.1073G>T c.1665G>T (p.Gln555His) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804643C>G | CA381178687 | MEN1 | c.1539G>C (p.Gln513His) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1515G>C (p.Gln505His) c.1524G>C (p.Gln508His) c.*620G>C (n.*620G>C) c.866G>C n.2017G>C n.1486G>C n.1906G>C n.2025G>C n.1801G>C c.1650G>C (p.Gln550His) c.1359G>C (p.Gln453His) c.1419G>C (p.Gln473His) n.1073G>C c.1665G>C (p.Gln555His) | |
11 | g.64804643C>T | CA475163028 | MEN1 | c.1539G>A (p.Gln513=) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1515G>A (p.Gln505=) c.1524G>A (p.Gln508=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.866G>A n.2017G>A n.1486G>A n.1906G>A n.2025G>A n.1801G>A c.1650G>A (p.Gln550=) c.1359G>A (p.Gln453=) c.1419G>A (p.Gln473=) n.1073G>A c.1665G>A (p.Gln555=) | |
11 | g.64804648_64804676del | CA2695214563 | MEN1 | c.1511_1539del (p.Ala504GlyfsTer22) c.*804_*832del (n.*804_*832del) c.1487_1515del (p.Ala496GlyfsTer22) c.1496_1524del (p.Ala499GlyfsTer22) c.*592_*620del (n.*592_*620del) c.838_866del n.1989_2017del n.1458_1486del n.1878_1906del n.1997_2025del n.1773_1801del c.1622_1650del (p.Ala541GlyfsTer22) c.1331_1359del (p.Ala444GlyfsTer22) c.1391_1419del (p.Ala464GlyfsTer22) n.1045_1073del c.1637_1665del (p.Ala546GlyfsTer22) | |
11 | g.64804644T>A | CA381178690 | MEN1 | c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.*831A>T (n.*831A>T) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.*619A>T (n.*619A>T) c.865A>T n.2016A>T n.1485A>T n.1905A>T n.2024A>T n.1800A>T c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.1072A>T c.1664A>T (p.Gln555Leu) | ClinVar |
11 | g.64804644T>C | CA381178693 | MEN1 | c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.*831A>G (n.*831A>G) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.*619A>G (n.*619A>G) c.865A>G n.2016A>G n.1485A>G n.1905A>G n.2024A>G n.1800A>G c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.1072A>G c.1664A>G (p.Gln555Arg) | |
11 | g.64804644T>G | CA381178694 | MEN1 | c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.*831A>C (n.*831A>C) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) c.865A>C n.2016A>C n.1485A>C n.1905A>C n.2024A>C n.1800A>C c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.1072A>C c.1664A>C (p.Gln555Pro) | ClinVar |
11 | g.64804645G>A | CA381178699 | MEN1 | c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.*618C>T (n.*618C>T) c.864C>T n.2015C>T n.1484C>T n.1904C>T n.2023C>T n.1799C>T c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.1071C>T c.1663C>T (p.Gln555Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804645G>C | CA009186 | MEN1 | c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.*618C>G (n.*618C>G) c.864C>G n.2015C>G n.1484C>G n.1904C>G n.2023C>G n.1799C>G c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.1071C>G c.1663C>G (p.Gln555Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804645G= | CA1978884330 | MEN1 | c.1537C= (p.Gln513=) c.*830C= (n.*830C=) c.1513C= (p.Gln505=) c.1522C= (p.Gln508=) c.*618C= (n.*618C=) c.864C= n.2015C= n.1484C= n.1904C= n.2023C= n.1799C= c.1648C= (p.Gln550=) c.1357C= (p.Gln453=) c.1417C= (p.Gln473=) n.1071C= c.1663C= (p.Gln555=) | |
11 | g.64804645G>T | CA060724 | MEN1 | c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.*618C>A (n.*618C>A) c.864C>A n.2015C>A n.1484C>A n.1904C>A n.2023C>A n.1799C>A c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.1071C>A c.1663C>A (p.Gln555Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804646dup | CA2695214568 | MEN1 | c.1537dup (p.Gln513ProfsTer23) c.*830dup (n.*830dup) c.1513dup (p.Gln505ProfsTer23) c.1522dup (p.Gln508ProfsTer23) c.*618dup (n.*618dup) c.864dup n.2015dup n.1484dup n.1904dup n.2023dup n.1799dup c.1648dup (p.Gln550ProfsTer23) c.1357dup (p.Gln453ProfsTer23) c.1417dup (p.Gln473ProfsTer23) n.1071dup c.1663dup (p.Gln555ProfsTer23) | |
11 | g.64804646G>A | CA475163041 | MEN1 | c.1536C>T (p.Gly512=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.1512C>T (p.Gly504=) c.1521C>T (p.Gly507=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.863C>T n.2014C>T n.1483C>T n.1903C>T n.2022C>T n.1798C>T c.1647C>T (p.Gly549=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.1416C>T (p.Gly472=) n.1070C>T c.1662C>T (p.Gly554=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804646G>C | CA475163037 | MEN1 | c.1536C>G (p.Gly512=) c.*829C>G (n.*829C>G) c.1512C>G (p.Gly504=) c.1521C>G (p.Gly507=) c.*617C>G (n.*617C>G) c.863C>G n.2014C>G n.1483C>G n.1903C>G n.2022C>G n.1798C>G c.1647C>G (p.Gly549=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.1416C>G (p.Gly472=) n.1070C>G c.1662C>G (p.Gly554=) | dbSNP |
11 | g.64804646G= | CA1978884337 | MEN1 | c.1536C= (p.Gly512=) c.*829C= (n.*829C=) c.1512C= (p.Gly504=) c.1521C= (p.Gly507=) c.*617C= (n.*617C=) c.863C= n.2014C= n.1483C= n.1903C= n.2022C= n.1798C= c.1647C= (p.Gly549=) c.1356C= (p.Gly452=) c.1416C= (p.Gly472=) n.1070C= c.1662C= (p.Gly554=) | |
11 | g.64804646G>T | CA475163040 | MEN1 | c.1536C>A (p.Gly512=) c.*829C>A (n.*829C>A) c.1512C>A (p.Gly504=) c.1521C>A (p.Gly507=) c.*617C>A (n.*617C>A) c.863C>A n.2014C>A n.1483C>A n.1903C>A n.2022C>A n.1798C>A c.1647C>A (p.Gly549=) c.1356C>A (p.Gly452=) c.1416C>A (p.Gly472=) n.1070C>A c.1662C>A (p.Gly554=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804647C>A | CA381178705 | MEN1 | c.1535G>T (p.Gly512Val) c.*828G>T (n.*828G>T) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.*616G>T (n.*616G>T) c.862G>T n.2013G>T n.1482G>T n.1902G>T n.2021G>T n.1797G>T c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) n.1069G>T c.1661G>T (p.Gly554Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804647C= | CA1978884348 | MEN1 | c.1535G= (p.Gly512=) c.*828G= (n.*828G=) c.1511G= (p.Gly504=) c.1520G= (p.Gly507=) c.*616G= (n.*616G=) c.862G= n.2013G= n.1482G= n.1902G= n.2021G= n.1797G= c.1646G= (p.Gly549=) c.1355G= (p.Gly452=) c.1415G= (p.Gly472=) n.1069G= c.1661G= (p.Gly554=) | |
11 | g.64804647C>G | CA381178707 | MEN1 | c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.*828G>C (n.*828G>C) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.*616G>C (n.*616G>C) c.862G>C n.2013G>C n.1482G>C n.1902G>C n.2021G>C n.1797G>C c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.1069G>C c.1661G>C (p.Gly554Ala) | |
11 | g.64804647C>T | CA381178710 | MEN1 | c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.*828G>A (n.*828G>A) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.*616G>A (n.*616G>A) c.862G>A n.2013G>A n.1482G>A n.1902G>A n.2021G>A n.1797G>A c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) n.1069G>A c.1661G>A (p.Gly554Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804648C>A | CA381178712 | MEN1 | c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.*615G>T (n.*615G>T) c.861G>T n.2012G>T n.1481G>T n.1901G>T n.2020G>T n.1796G>T c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) n.1068G>T c.1660G>T (p.Gly554Cys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804648C= | CA1978884357 | MEN1 | c.1534G= (p.Gly512=) c.*827G= (n.*827G=) c.1510G= (p.Gly504=) c.1519G= (p.Gly507=) c.*615G= (n.*615G=) c.861G= n.2012G= n.1481G= n.1901G= n.2020G= n.1796G= c.1645G= (p.Gly549=) c.1354G= (p.Gly452=) c.1414G= (p.Gly472=) n.1068G= c.1660G= (p.Gly554=) | |
11 | g.64804648C>G | CA381178714 | MEN1 | c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.*615G>C (n.*615G>C) c.861G>C n.2012G>C n.1481G>C n.1901G>C n.2020G>C n.1796G>C c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.1068G>C c.1660G>C (p.Gly554Arg) | |
11 | g.64804648C>T | CA381178716 | MEN1 | c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.*615G>A (n.*615G>A) c.861G>A n.2012G>A n.1481G>A n.1901G>A n.2020G>A n.1796G>A c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) n.1068G>A c.1660G>A (p.Gly554Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804649G>A | CA060719 | MEN1 | c.1533C>T (p.Thr511=) c.*826C>T (n.*826C>T) c.1509C>T (p.Thr503=) c.1518C>T (p.Thr506=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.860C>T n.2011C>T n.1480C>T n.1900C>T n.2019C>T n.1795C>T c.1644C>T (p.Thr548=) c.1353C>T (p.Thr451=) c.1413C>T (p.Thr471=) n.1067C>T c.1659C>T (p.Thr553=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804649G>C | CA475163045 | MEN1 | c.1533C>G (p.Thr511=) c.*826C>G (n.*826C>G) c.1509C>G (p.Thr503=) c.1518C>G (p.Thr506=) c.*614C>G (n.*614C>G) c.860C>G n.2011C>G n.1480C>G n.1900C>G n.2019C>G n.1795C>G c.1644C>G (p.Thr548=) c.1353C>G (p.Thr451=) c.1413C>G (p.Thr471=) n.1067C>G c.1659C>G (p.Thr553=) | dbSNP |
11 | g.64804649G= | CA1978884367 | MEN1 | c.1533C= (p.Thr511=) c.*826C= (n.*826C=) c.1509C= (p.Thr503=) c.1518C= (p.Thr506=) c.*614C= (n.*614C=) c.860C= n.2011C= n.1480C= n.1900C= n.2019C= n.1795C= c.1644C= (p.Thr548=) c.1353C= (p.Thr451=) c.1413C= (p.Thr471=) n.1067C= c.1659C= (p.Thr553=) | |
11 | g.64804649G>T | CA475163047 | MEN1 | c.1533C>A (p.Thr511=) c.*826C>A (n.*826C>A) c.1509C>A (p.Thr503=) c.1518C>A (p.Thr506=) c.*614C>A (n.*614C>A) c.860C>A n.2011C>A n.1480C>A n.1900C>A n.2019C>A n.1795C>A c.1644C>A (p.Thr548=) c.1353C>A (p.Thr451=) c.1413C>A (p.Thr471=) n.1067C>A c.1659C>A (p.Thr553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804650G>A | CA381178722 | MEN1 | c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.*613C>T (n.*613C>T) c.859C>T n.2010C>T n.1479C>T n.1899C>T n.2018C>T n.1794C>T c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) n.1066C>T c.1658C>T (p.Thr553Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804650G>C | CA381178724 | MEN1 | c.1532C>G (p.Thr511Ser) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.*613C>G (n.*613C>G) c.859C>G n.2010C>G n.1479C>G n.1899C>G n.2018C>G n.1794C>G c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) n.1066C>G c.1658C>G (p.Thr553Ser) | |
11 | g.64804650G= | CA1978884376 | MEN1 | c.1532C= (p.Thr511=) c.*825C= (n.*825C=) c.1508C= (p.Thr503=) c.1517C= (p.Thr506=) c.*613C= (n.*613C=) c.859C= n.2010C= n.1479C= n.1899C= n.2018C= n.1794C= c.1643C= (p.Thr548=) c.1352C= (p.Thr451=) c.1412C= (p.Thr471=) n.1066C= c.1658C= (p.Thr553=) | |
11 | g.64804650G>T | CA381178727 | MEN1 | c.1532C>A (p.Thr511Asn) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.*613C>A (n.*613C>A) c.859C>A n.2010C>A n.1479C>A n.1899C>A n.2018C>A n.1794C>A c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) n.1066C>A c.1658C>A (p.Thr553Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64804651T>A | CA381178729 | MEN1 | c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.*824A>T (n.*824A>T) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.*612A>T (n.*612A>T) c.858A>T n.2009A>T n.1478A>T n.1898A>T n.2017A>T n.1793A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) n.1065A>T c.1657A>T (p.Thr553Ser) | |
11 | g.64804651T>C | CA381178731 | MEN1 | c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.*824A>G (n.*824A>G) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.*612A>G (n.*612A>G) c.858A>G n.2009A>G n.1478A>G n.1898A>G n.2017A>G n.1793A>G c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) n.1065A>G c.1657A>G (p.Thr553Ala) | |
11 | g.64804651T>G | CA16613440 | MEN1 | c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.*824A>C (n.*824A>C) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.*612A>C (n.*612A>C) c.858A>C n.2009A>C n.1478A>C n.1898A>C n.2017A>C n.1793A>C c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) n.1065A>C c.1657A>C (p.Thr553Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804651T= | CA1978884378 | MEN1 | c.1531A= (p.Thr511=) c.*824A= (n.*824A=) c.1507A= (p.Thr503=) c.1516A= (p.Thr506=) c.*612A= (n.*612A=) c.858A= n.2009A= n.1478A= n.1898A= n.2017A= n.1793A= c.1642A= (p.Thr548=) c.1351A= (p.Thr451=) c.1411A= (p.Thr471=) n.1065A= c.1657A= (p.Thr553=) | |
11 | g.64804651dup | CA2695214569 | MEN1 | c.1531dup (p.Thr511AsnfsTer25) c.*824dup (n.*824dup) c.1507dup (p.Thr503AsnfsTer25) c.1516dup (p.Thr506AsnfsTer25) c.*612dup (n.*612dup) c.858dup n.2009dup n.1478dup n.1898dup n.2017dup n.1793dup c.1642dup (p.Thr548AsnfsTer25) c.1351dup (p.Thr451AsnfsTer25) c.1411dup (p.Thr471AsnfsTer25) n.1065dup c.1657dup (p.Thr553AsnfsTer25) | |
11 | g.64804652G>A | CA475163055 | MEN1 | c.1530C>T (p.Gly510=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.1506C>T (p.Gly502=) c.1515C>T (p.Gly505=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.857C>T n.2008C>T n.1477C>T n.1897C>T n.2016C>T n.1792C>T c.1641C>T (p.Gly547=) c.1350C>T (p.Gly450=) c.1410C>T (p.Gly470=) n.1064C>T c.1656C>T (p.Gly552=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804652G>C | CA475163056 | MEN1 | c.1530C>G (p.Gly510=) c.*823C>G (n.*823C>G) c.1506C>G (p.Gly502=) c.1515C>G (p.Gly505=) c.*611C>G (n.*611C>G) c.857C>G n.2008C>G n.1477C>G n.1897C>G n.2016C>G n.1792C>G c.1641C>G (p.Gly547=) c.1350C>G (p.Gly450=) c.1410C>G (p.Gly470=) n.1064C>G c.1656C>G (p.Gly552=) | |
11 | g.64804652G>T | CA475163057 | MEN1 | c.1530C>A (p.Gly510=) c.*823C>A (n.*823C>A) c.1506C>A (p.Gly502=) c.1515C>A (p.Gly505=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.857C>A n.2008C>A n.1477C>A n.1897C>A n.2016C>A n.1792C>A c.1641C>A (p.Gly547=) c.1350C>A (p.Gly450=) c.1410C>A (p.Gly470=) n.1064C>A c.1656C>A (p.Gly552=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804653C>A | CA381178740 | MEN1 | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.*610G>T (n.*610G>T) c.856G>T n.2007G>T n.1476G>T n.1896G>T n.2015G>T n.1791G>T c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) n.1063G>T c.1655G>T (p.Gly552Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804653C= | CA1978884383 | MEN1 | c.1529G= (p.Gly510=) c.*822G= (n.*822G=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1514G= (p.Gly505=) c.*610G= (n.*610G=) c.856G= n.2007G= n.1476G= n.1896G= n.2015G= n.1791G= c.1640G= (p.Gly547=) c.1349G= (p.Gly450=) c.1409G= (p.Gly470=) n.1063G= c.1655G= (p.Gly552=) | |
11 | g.64804653C>G | CA381178738 | MEN1 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.*610G>C (n.*610G>C) c.856G>C n.2007G>C n.1476G>C n.1896G>C n.2015G>C n.1791G>C c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1063G>C c.1655G>C (p.Gly552Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.64804653C>T | CA381178736 | MEN1 | c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.*610G>A (n.*610G>A) c.856G>A n.2007G>A n.1476G>A n.1896G>A n.2015G>A n.1791G>A c.1640G>A (p.Gly547Asp) c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1409G>A (p.Gly470Asp) n.1063G>A c.1655G>A (p.Gly552Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804654C>A | CA381178745 | MEN1 | c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.*821G>T (n.*821G>T) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.*609G>T (n.*609G>T) c.855G>T n.2006G>T n.1475G>T n.1895G>T n.2014G>T n.1790G>T c.1639G>T (p.Gly547Cys) c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) n.1062G>T c.1654G>T (p.Gly552Cys) | dbSNP |
11 | g.64804654C>G | CA381178746 | MEN1 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.*821G>C (n.*821G>C) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.*609G>C (n.*609G>C) c.855G>C n.2006G>C n.1475G>C n.1895G>C n.2014G>C n.1790G>C c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.1062G>C c.1654G>C (p.Gly552Arg) | |
11 | g.64804654C>T | CA381178748 | MEN1 | c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.*821G>A (n.*821G>A) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.*609G>A (n.*609G>A) c.855G>A n.2006G>A n.1475G>A n.1895G>A n.2014G>A n.1790G>A c.1639G>A (p.Gly547Ser) c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) n.1062G>A c.1654G>A (p.Gly552Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804658_64804669del | CA2831038817 | MEN1 | c.1517_1528del (p.Asp506_Leu509del) c.*810_*821del (n.*810_*821del) c.1493_1504del (p.Asp498_Leu501del) c.1502_1513del (p.Asp501_Leu504del) c.*598_*609del (n.*598_*609del) c.844_855del n.1995_2006del n.1464_1475del n.1884_1895del n.2003_2014del n.1779_1790del c.1628_1639del (p.Asp543_Leu546del) c.1337_1348del (p.Asp446_Leu449del) c.1397_1408del (p.Asp466_Leu469del) n.1051_1062del c.1643_1654del (p.Asp548_Leu551del) | |
11 | g.64804655C>A | CA475163061 | MEN1 | c.1527G>T (p.Leu509=) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1512G>T (p.Leu504=) c.*608G>T (n.*608G>T) c.854G>T n.2005G>T n.1474G>T n.1894G>T n.2013G>T n.1789G>T c.1638G>T (p.Leu546=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1407G>T (p.Leu469=) n.1061G>T c.1653G>T (p.Leu551=) | |
11 | g.64804655C>G | CA475163062 | MEN1 | c.1527G>C (p.Leu509=) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1512G>C (p.Leu504=) c.*608G>C (n.*608G>C) c.854G>C n.2005G>C n.1474G>C n.1894G>C n.2013G>C n.1789G>C c.1638G>C (p.Leu546=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1407G>C (p.Leu469=) n.1061G>C c.1653G>C (p.Leu551=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804655C>T | CA475163063 | MEN1 | c.1527G>A (p.Leu509=) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1512G>A (p.Leu504=) c.*608G>A (n.*608G>A) c.854G>A n.2005G>A n.1474G>A n.1894G>A n.2013G>A n.1789G>A c.1638G>A (p.Leu546=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1407G>A (p.Leu469=) n.1061G>A c.1653G>A (p.Leu551=) | |
11 | g.64804656A>C | CA381178750 | MEN1 | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*607T>G (n.*607T>G) c.853T>G n.2004T>G n.1473T>G n.1893T>G n.2012T>G n.1788T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1060T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) | |
11 | g.64804656A>G | CA381178753 | MEN1 | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*607T>C (n.*607T>C) c.853T>C n.2004T>C n.1473T>C n.1893T>C n.2012T>C n.1788T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1060T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64804656A>T | CA381178755 | MEN1 | c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.*607T>A (n.*607T>A) c.853T>A n.2004T>A n.1473T>A n.1893T>A n.2012T>A n.1788T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.1060T>A c.1652T>A (p.Leu551Gln) | |
11 | g.64804656dup | CA2614208588 | MEN1 | c.1526dup (p.Thr511HisfsTer25) c.*819dup (n.*819dup) c.1502dup (p.Thr503HisfsTer25) c.1511dup (p.Thr506HisfsTer25) c.*607dup (n.*607dup) c.853dup n.2004dup n.1473dup n.1893dup n.2012dup n.1788dup c.1637dup (p.Thr548HisfsTer25) c.1346dup (p.Thr451HisfsTer25) c.1406dup (p.Thr471HisfsTer25) n.1060dup c.1652dup (p.Thr553HisfsTer25) | gnomAD v4 |
11 | g.64804657G>A | CA475163064 | MEN1 | c.1525C>T (p.Leu509=) c.*818C>T (n.*818C>T) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1510C>T (p.Leu504=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.852C>T n.2003C>T n.1472C>T n.1892C>T n.2011C>T n.1787C>T c.1636C>T (p.Leu546=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1405C>T (p.Leu469=) n.1059C>T c.1651C>T (p.Leu551=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804657G>C | CA381178758 | MEN1 | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.*818C>G (n.*818C>G) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*606C>G (n.*606C>G) c.852C>G n.2003C>G n.1472C>G n.1892C>G n.2011C>G n.1787C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1059C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804657G= | CA1978884394 | MEN1 | c.1525C= (p.Leu509=) c.*818C= (n.*818C=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1510C= (p.Leu504=) c.*606C= (n.*606C=) c.852C= n.2003C= n.1472C= n.1892C= n.2011C= n.1787C= c.1636C= (p.Leu546=) c.1345C= (p.Leu449=) c.1405C= (p.Leu469=) n.1059C= c.1651C= (p.Leu551=) | |
11 | g.64804657G>T | CA381178760 | MEN1 | c.1525C>A (p.Leu509Met) c.*818C>A (n.*818C>A) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.*606C>A (n.*606C>A) c.852C>A n.2003C>A n.1472C>A n.1892C>A n.2011C>A n.1787C>A c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1405C>A (p.Leu469Met) n.1059C>A c.1651C>A (p.Leu551Met) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804658G>A | CA475163066 | MEN1 | c.1524C>T (p.Gly508=) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1500C>T (p.Gly500=) c.1509C>T (p.Gly503=) c.*605C>T (n.*605C>T) c.851C>T n.2002C>T n.1471C>T n.1891C>T n.2010C>T n.1786C>T c.1635C>T (p.Gly545=) c.1344C>T (p.Gly448=) c.1404C>T (p.Gly468=) n.1058C>T c.1650C>T (p.Gly550=) | ClinVar |
11 | g.64804658G>C | CA475163067 | MEN1 | c.1524C>G (p.Gly508=) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1500C>G (p.Gly500=) c.1509C>G (p.Gly503=) c.*605C>G (n.*605C>G) c.851C>G n.2002C>G n.1471C>G n.1891C>G n.2010C>G n.1786C>G c.1635C>G (p.Gly545=) c.1344C>G (p.Gly448=) c.1404C>G (p.Gly468=) n.1058C>G c.1650C>G (p.Gly550=) | |
11 | g.64804658G>T | CA475163069 | MEN1 | c.1524C>A (p.Gly508=) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1500C>A (p.Gly500=) c.1509C>A (p.Gly503=) c.*605C>A (n.*605C>A) c.851C>A n.2002C>A n.1471C>A n.1891C>A n.2010C>A n.1786C>A c.1635C>A (p.Gly545=) c.1344C>A (p.Gly448=) c.1404C>A (p.Gly468=) n.1058C>A c.1650C>A (p.Gly550=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804659C>A | CA381178764 | MEN1 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*816G>T (n.*816G>T) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.*604G>T (n.*604G>T) c.850G>T n.2001G>T n.1470G>T n.1890G>T n.2009G>T n.1785G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1057G>T c.1649G>T (p.Gly550Val) | dbSNP |
11 | g.64804659C= | CA1978884403 | MEN1 | c.1523G= (p.Gly508=) c.*816G= (n.*816G=) c.1499G= (p.Gly500=) c.1508G= (p.Gly503=) c.*604G= (n.*604G=) c.850G= n.2001G= n.1470G= n.1890G= n.2009G= n.1785G= c.1634G= (p.Gly545=) c.1343G= (p.Gly448=) c.1403G= (p.Gly468=) n.1057G= c.1649G= (p.Gly550=) | |
11 | g.64804659C>G | CA381178768 | MEN1 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*816G>C (n.*816G>C) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.*604G>C (n.*604G>C) c.850G>C n.2001G>C n.1470G>C n.1890G>C n.2009G>C n.1785G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1057G>C c.1649G>C (p.Gly550Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.64804659C>T | CA009181 | MEN1 | c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*816G>A (n.*816G>A) c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.*604G>A (n.*604G>A) c.850G>A n.2001G>A n.1470G>A n.1890G>A n.2009G>A n.1785G>A c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.1057G>A c.1649G>A (p.Gly550Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804661del | CA645574108 | MEN1 | c.1523del (p.Gly508AlafsTer?) c.*816del (n.*816del) c.1499del (p.Gly500AlafsTer?) c.1508del (p.Gly503AlafsTer?) c.*604del (n.*604del) c.850del n.2001del n.1470del n.1890del n.2009del n.1785del c.1634del (p.Gly545AlafsTer?) c.1343del (p.Gly448AlafsTer?) c.1403del (p.Gly468AlafsTer?) n.1057del c.1649del (p.Gly550AlafsTer?) | COSMIC |
11 | g.64804660C>A | CA381178771 | MEN1 | c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.*603G>T (n.*603G>T) c.849G>T n.2000G>T n.1469G>T n.1889G>T n.2008G>T n.1784G>T c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.1056G>T c.1648G>T (p.Gly550Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804660C>G | CA381178773 | MEN1 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.*603G>C (n.*603G>C) c.849G>C n.2000G>C n.1469G>C n.1889G>C n.2008G>C n.1784G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1056G>C c.1648G>C (p.Gly550Arg) | |
11 | g.64804660C>T | CA381178776 | MEN1 | c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.*603G>A (n.*603G>A) c.849G>A n.2000G>A n.1469G>A n.1889G>A n.2008G>A n.1784G>A c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1056G>A c.1648G>A (p.Gly550Ser) | ClinVar |
11 | g.64804660_64804663dup | CA645369555 | MEN1 | c.1519_1522dup (p.Gly508GlufsTer29) c.*812_*815dup (n.*812_*815dup) c.1495_1498dup (p.Gly500GlufsTer29) c.1504_1507dup (p.Gly503GlufsTer29) c.*600_*603dup (n.*600_*603dup) c.846_849dup n.1997_2000dup n.1466_1469dup n.1886_1889dup n.2005_2008dup n.1781_1784dup c.1630_1633dup (p.Gly545GlufsTer29) c.1339_1342dup (p.Gly448GlufsTer29) c.1399_1402dup (p.Gly468GlufsTer29) n.1053_1056dup c.1645_1648dup (p.Gly550GlufsTer29) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804661C>A | CA381178780 | MEN1 | c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.*602G>T (n.*602G>T) c.848G>T n.1999G>T n.1468G>T n.1888G>T n.2007G>T n.1783G>T c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1401G>T (p.Lys467Asn) n.1055G>T c.1647G>T (p.Lys549Asn) | dbSNP |
11 | g.64804661C= | CA1978884415 | MEN1 | c.1521G= (p.Lys507=) c.*814G= (n.*814G=) c.1497G= (p.Lys499=) c.1506G= (p.Lys502=) c.*602G= (n.*602G=) c.848G= n.1999G= n.1468G= n.1888G= n.2007G= n.1783G= c.1632G= (p.Lys544=) c.1341G= (p.Lys447=) c.1401G= (p.Lys467=) n.1055G= c.1647G= (p.Lys549=) | |
11 | g.64804661C>G | CA060705 | MEN1 | c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.*602G>C (n.*602G>C) c.848G>C n.1999G>C n.1468G>C n.1888G>C n.2007G>C n.1783G>C c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1401G>C (p.Lys467Asn) n.1055G>C c.1647G>C (p.Lys549Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804661C>T | CA475163074 | MEN1 | c.1521G>A (p.Lys507=) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1497G>A (p.Lys499=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.848G>A n.1999G>A n.1468G>A n.1888G>A n.2007G>A n.1783G>A c.1632G>A (p.Lys544=) c.1341G>A (p.Lys447=) c.1401G>A (p.Lys467=) n.1055G>A c.1647G>A (p.Lys549=) | |
11 | g.64804662T>A | CA381178783 | MEN1 | c.1520A>T (p.Lys507Met) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.*601A>T (n.*601A>T) c.847A>T n.1998A>T n.1467A>T n.1887A>T n.2006A>T n.1782A>T c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1400A>T (p.Lys467Met) n.1054A>T c.1646A>T (p.Lys549Met) | dbSNP COSMIC |
11 | g.64804662T>C | CA381178787 | MEN1 | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.*601A>G (n.*601A>G) c.847A>G n.1998A>G n.1467A>G n.1887A>G n.2006A>G n.1782A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.1054A>G c.1646A>G (p.Lys549Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804662T>G | CA381178786 | MEN1 | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.*601A>C (n.*601A>C) c.847A>C n.1998A>C n.1467A>C n.1887A>C n.2006A>C n.1782A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.1054A>C c.1646A>C (p.Lys549Thr) | |
11 | g.64804663dup | CA16619357 | MEN1 | c.1520dup (p.Leu509ProfsTer27) c.*813dup (n.*813dup) c.1496dup (p.Leu501ProfsTer27) c.1505dup (p.Leu504ProfsTer27) c.*601dup (n.*601dup) c.847dup n.1998dup n.1467dup n.1887dup n.2006dup n.1782dup c.1631dup (p.Leu546ProfsTer27) c.1340dup (p.Leu449ProfsTer27) c.1400dup (p.Leu469ProfsTer27) n.1054dup c.1646dup (p.Leu551ProfsTer27) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804663del | CA2695214571 | MEN1 | c.1520del (p.Lys507ArgfsTer?) c.*813del (n.*813del) c.1496del (p.Lys499ArgfsTer?) c.1505del (p.Lys502ArgfsTer?) c.*601del (n.*601del) c.847del n.1998del n.1467del n.1887del n.2006del n.1782del c.1631del (p.Lys544ArgfsTer?) c.1340del (p.Lys447ArgfsTer?) c.1400del (p.Lys467ArgfsTer?) n.1054del c.1646del (p.Lys549ArgfsTer?) | |
11 | g.64804663T>A | CA381178793 | MEN1 | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.*812A>T (n.*812A>T) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.*600A>T (n.*600A>T) c.846A>T n.1997A>T n.1466A>T n.1886A>T n.2005A>T n.1781A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.1053A>T c.1645A>T (p.Lys549Ter) | |
11 | g.64804663T>C | CA381178796 | MEN1 | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.*812A>G (n.*812A>G) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.*600A>G (n.*600A>G) c.846A>G n.1997A>G n.1466A>G n.1886A>G n.2005A>G n.1781A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.1053A>G c.1645A>G (p.Lys549Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804663T>G | CA381178794 | MEN1 | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.*812A>C (n.*812A>C) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.*600A>C (n.*600A>C) c.846A>C n.1997A>C n.1466A>C n.1886A>C n.2005A>C n.1781A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.1053A>C c.1645A>C (p.Lys549Gln) | |
11 | g.64804663T= | CA1978884451 | MEN1 | c.1519A= (p.Lys507=) c.*812A= (n.*812A=) c.1495A= (p.Lys499=) c.1504A= (p.Lys502=) c.*600A= (n.*600A=) c.846A= n.1997A= n.1466A= n.1886A= n.2005A= n.1781A= c.1630A= (p.Lys544=) c.1339A= (p.Lys447=) c.1399A= (p.Lys467=) n.1053A= c.1645A= (p.Lys549=) | |
11 | g.64804664G>A | CA475163079 | MEN1 | c.1518C>T (p.Asp506=) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1494C>T (p.Asp498=) c.1503C>T (p.Asp501=) c.*599C>T (n.*599C>T) c.845C>T n.1996C>T n.1465C>T n.1885C>T n.2004C>T n.1780C>T c.1629C>T (p.Asp543=) c.1338C>T (p.Asp446=) c.1398C>T (p.Asp466=) n.1052C>T c.1644C>T (p.Asp548=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804664G>C | CA381178799 | MEN1 | c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.*599C>G (n.*599C>G) c.845C>G n.1996C>G n.1465C>G n.1885C>G n.2004C>G n.1780C>G c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.1398C>G (p.Asp466Glu) n.1052C>G c.1644C>G (p.Asp548Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804664G>T | CA381178800 | MEN1 | c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.*599C>A (n.*599C>A) c.845C>A n.1996C>A n.1465C>A n.1885C>A n.2004C>A n.1780C>A c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.1398C>A (p.Asp466Glu) n.1052C>A c.1644C>A (p.Asp548Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804664dup | CA2840401276 | MEN1 | c.1518dup (p.Lys507GlnfsTer29) c.*811dup (n.*811dup) c.1494dup (p.Lys499GlnfsTer29) c.1503dup (p.Lys502GlnfsTer29) c.*599dup (n.*599dup) c.845dup n.1996dup n.1465dup n.1885dup n.2004dup n.1780dup c.1629dup (p.Lys544GlnfsTer29) c.1338dup (p.Lys447GlnfsTer29) c.1398dup (p.Lys467GlnfsTer29) n.1052dup c.1644dup (p.Lys549GlnfsTer29) | |
11 | g.64804665T>A | CA381178804 | MEN1 | c.1517A>T (p.Asp506Val) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.*598A>T (n.*598A>T) c.844A>T n.1995A>T n.1464A>T n.1884A>T n.2003A>T n.1779A>T c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1397A>T (p.Asp466Val) n.1051A>T c.1643A>T (p.Asp548Val) | ClinVar |
11 | g.64804665T>C | CA381178807 | MEN1 | c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.*598A>G (n.*598A>G) c.844A>G n.1995A>G n.1464A>G n.1884A>G n.2003A>G n.1779A>G c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1397A>G (p.Asp466Gly) n.1051A>G c.1643A>G (p.Asp548Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804665T>G | CA381178809 | MEN1 | c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.*598A>C (n.*598A>C) c.844A>C n.1995A>C n.1464A>C n.1884A>C n.2003A>C n.1779A>C c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1397A>C (p.Asp466Ala) n.1051A>C c.1643A>C (p.Asp548Ala) | dbSNP |
11 | g.64804666C>A | CA381178814 | MEN1 | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.*597G>T (n.*597G>T) c.843G>T n.1994G>T n.1463G>T n.1883G>T n.2002G>T n.1778G>T c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) n.1050G>T c.1642G>T (p.Asp548Tyr) | |
11 | g.64804666C= | CA1978884457 | MEN1 | c.1516G= (p.Asp506=) c.*809G= (n.*809G=) c.1492G= (p.Asp498=) c.1501G= (p.Asp501=) c.*597G= (n.*597G=) c.843G= n.1994G= n.1463G= n.1883G= n.2002G= n.1778G= c.1627G= (p.Asp543=) c.1336G= (p.Asp446=) c.1396G= (p.Asp466=) n.1050G= c.1642G= (p.Asp548=) | |
11 | g.64804666C>G | CA381178817 | MEN1 | c.1516G>C (p.Asp506His) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1501G>C (p.Asp501His) c.*597G>C (n.*597G>C) c.843G>C n.1994G>C n.1463G>C n.1883G>C n.2002G>C n.1778G>C c.1627G>C (p.Asp543His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.1396G>C (p.Asp466His) n.1050G>C c.1642G>C (p.Asp548His) | dbSNP |
11 | g.64804666C>T | CA381178819 | MEN1 | c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.*597G>A (n.*597G>A) c.843G>A n.1994G>A n.1463G>A n.1883G>A n.2002G>A n.1778G>A c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1396G>A (p.Asp466Asn) n.1050G>A c.1642G>A (p.Asp548Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804667C>A | CA475163089 | MEN1 | c.1515G>T (p.Leu505=) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1491G>T (p.Leu497=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.*596G>T (n.*596G>T) c.842G>T n.1993G>T n.1462G>T n.1882G>T n.2001G>T n.1777G>T c.1626G>T (p.Leu542=) c.1335G>T (p.Leu445=) c.1395G>T (p.Leu465=) n.1049G>T c.1641G>T (p.Leu547=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804667C>G | CA475163091 | MEN1 | c.1515G>C (p.Leu505=) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1491G>C (p.Leu497=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.*596G>C (n.*596G>C) c.842G>C n.1993G>C n.1462G>C n.1882G>C n.2001G>C n.1777G>C c.1626G>C (p.Leu542=) c.1335G>C (p.Leu445=) c.1395G>C (p.Leu465=) n.1049G>C c.1641G>C (p.Leu547=) | |
11 | g.64804667C>T | CA475163092 | MEN1 | c.1515G>A (p.Leu505=) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.*596G>A (n.*596G>A) c.842G>A n.1993G>A n.1462G>A n.1882G>A n.2001G>A n.1777G>A c.1626G>A (p.Leu542=) c.1335G>A (p.Leu445=) c.1395G>A (p.Leu465=) n.1049G>A c.1641G>A (p.Leu547=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804668A= | CA1978884460 | MEN1 | c.1514T= (p.Leu505=) c.*807T= (n.*807T=) c.1490T= (p.Leu497=) c.1499T= (p.Leu500=) c.*595T= (n.*595T=) c.841T= n.1992T= n.1461T= n.1881T= n.2000T= n.1776T= c.1625T= (p.Leu542=) c.1334T= (p.Leu445=) c.1394T= (p.Leu465=) n.1048T= c.1640T= (p.Leu547=) | |
11 | g.64804668A>C | CA381178825 | MEN1 | c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.*807T>G (n.*807T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.*595T>G (n.*595T>G) c.841T>G n.1992T>G n.1461T>G n.1881T>G n.2000T>G n.1776T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1048T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804668A>G | CA381178838 | MEN1 | c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.*807T>C (n.*807T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.*595T>C (n.*595T>C) c.841T>C n.1992T>C n.1461T>C n.1881T>C n.2000T>C n.1776T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1048T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804668A>T | CA381178849 | MEN1 | c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.*807T>A (n.*807T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.*595T>A (n.*595T>A) c.841T>A n.1992T>A n.1461T>A n.1881T>A n.2000T>A n.1776T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) n.1048T>A c.1640T>A (p.Leu547Gln) | ClinVar |
11 | g.64804669G>A | CA475163098 | MEN1 | c.1513C>T (p.Leu505=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.*594C>T (n.*594C>T) c.840C>T n.1991C>T n.1460C>T n.1880C>T n.1999C>T n.1775C>T c.1624C>T (p.Leu542=) c.1333C>T (p.Leu445=) c.1393C>T (p.Leu465=) n.1047C>T c.1639C>T (p.Leu547=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804669G>C | CA381178859 | MEN1 | c.1513C>G (p.Leu505Val) c.*806C>G (n.*806C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.*594C>G (n.*594C>G) c.840C>G n.1991C>G n.1460C>G n.1880C>G n.1999C>G n.1775C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1047C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804669G>T | CA381178854 | MEN1 | c.1513C>A (p.Leu505Met) c.*806C>A (n.*806C>A) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.*594C>A (n.*594C>A) c.840C>A n.1991C>A n.1460C>A n.1880C>A n.1999C>A n.1775C>A c.1624C>A (p.Leu542Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) n.1047C>A c.1639C>A (p.Leu547Met) | gnomAD v4 |
11 | g.64804670del | CA2695214573 | MEN1 | c.1512del (p.Leu505TrpfsTer?) c.*805del (n.*805del) c.1488del (p.Leu497TrpfsTer?) c.1497del (p.Leu500TrpfsTer?) c.*593del (n.*593del) c.839del n.1990del n.1459del n.1879del n.1998del n.1774del c.1623del (p.Leu542TrpfsTer?) c.1332del (p.Leu445TrpfsTer?) c.1392del (p.Leu465TrpfsTer?) n.1046del c.1638del (p.Leu547TrpfsTer?) | |
11 | g.64804670T>A | CA475163101 | MEN1 | c.1512A>T (p.Ala504=) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1488A>T (p.Ala496=) c.1497A>T (p.Ala499=) c.*593A>T (n.*593A>T) c.839A>T n.1990A>T n.1459A>T n.1879A>T n.1998A>T n.1774A>T c.1623A>T (p.Ala541=) c.1332A>T (p.Ala444=) c.1392A>T (p.Ala464=) n.1046A>T c.1638A>T (p.Ala546=) | |
11 | g.64804670T>C | CA223911993 | MEN1 | c.1512A>G (p.Ala504=) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1488A>G (p.Ala496=) c.1497A>G (p.Ala499=) c.*593A>G (n.*593A>G) c.839A>G n.1990A>G n.1459A>G n.1879A>G n.1998A>G n.1774A>G c.1623A>G (p.Ala541=) c.1332A>G (p.Ala444=) c.1392A>G (p.Ala464=) n.1046A>G c.1638A>G (p.Ala546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804670T>G | CA475163106 | MEN1 | c.1512A>C (p.Ala504=) c.*805A>C (n.*805A>C) c.1488A>C (p.Ala496=) c.1497A>C (p.Ala499=) c.*593A>C (n.*593A>C) c.839A>C n.1990A>C n.1459A>C n.1879A>C n.1998A>C n.1774A>C c.1623A>C (p.Ala541=) c.1332A>C (p.Ala444=) c.1392A>C (p.Ala464=) n.1046A>C c.1638A>C (p.Ala546=) | |
11 | g.64804670T= | CA1978884469 | MEN1 | c.1512A= (p.Ala504=) c.*805A= (n.*805A=) c.1488A= (p.Ala496=) c.1497A= (p.Ala499=) c.*593A= (n.*593A=) c.839A= n.1990A= n.1459A= n.1879A= n.1998A= n.1774A= c.1623A= (p.Ala541=) c.1332A= (p.Ala444=) c.1392A= (p.Ala464=) n.1046A= c.1638A= (p.Ala546=) | |
11 | g.64804670dup | CA2695214574 | MEN1 | c.1512dup (p.Leu505ThrfsTer?) c.*805dup (n.*805dup) c.1488dup (p.Leu497ThrfsTer?) c.1497dup (p.Leu500ThrfsTer?) c.*593dup (n.*593dup) c.839dup n.1990dup n.1459dup n.1879dup n.1998dup n.1774dup c.1623dup (p.Leu542ThrfsTer?) c.1332dup (p.Leu445ThrfsTer?) c.1392dup (p.Leu465ThrfsTer?) n.1046dup c.1638dup (p.Leu547ThrfsTer?) | |
11 | g.64804671G>A | CA381178864 | MEN1 | c.1511C>T (p.Ala504Val) c.*804C>T (n.*804C>T) c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.*592C>T (n.*592C>T) c.838C>T n.1989C>T n.1458C>T n.1878C>T n.1997C>T n.1773C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) n.1045C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804671G>C | CA381178866 | MEN1 | c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.*804C>G (n.*804C>G) c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.*592C>G (n.*592C>G) c.838C>G n.1989C>G n.1458C>G n.1878C>G n.1997C>G n.1773C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) n.1045C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) | |
11 | g.64804671G>T | CA381178868 | MEN1 | c.1511C>A (p.Ala504Glu) c.*804C>A (n.*804C>A) c.1487C>A (p.Ala496Glu) c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.*592C>A (n.*592C>A) c.838C>A n.1989C>A n.1458C>A n.1878C>A n.1997C>A n.1773C>A c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) n.1045C>A c.1637C>A (p.Ala546Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804672C>A | CA381178877 | MEN1 | c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.*591G>T (n.*591G>T) c.837G>T n.1988G>T n.1457G>T n.1877G>T n.1996G>T n.1772G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) n.1044G>T c.1636G>T (p.Ala546Ser) | |
11 | g.64804672C= | CA1978884474 | MEN1 | c.1510G= (p.Ala504=) c.*803G= (n.*803G=) c.1486G= (p.Ala496=) c.1495G= (p.Ala499=) c.*591G= (n.*591G=) c.837G= n.1988G= n.1457G= n.1877G= n.1996G= n.1772G= c.1621G= (p.Ala541=) c.1330G= (p.Ala444=) c.1390G= (p.Ala464=) n.1044G= c.1636G= (p.Ala546=) | |
11 | g.64804672C>G | CA381178880 | MEN1 | c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.*591G>C (n.*591G>C) c.837G>C n.1988G>C n.1457G>C n.1877G>C n.1996G>C n.1772G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) n.1044G>C c.1636G>C (p.Ala546Pro) | |
11 | g.64804672C>T | CA060698 | MEN1 | c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.*591G>A (n.*591G>A) c.837G>A n.1988G>A n.1457G>A n.1877G>A n.1996G>A n.1772G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) n.1044G>A c.1636G>A (p.Ala546Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804673T>A | CA223912004 | MEN1 | c.1509A>T (p.Pro503=) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1485A>T (p.Pro495=) c.1494A>T (p.Pro498=) c.*590A>T (n.*590A>T) c.836A>T n.1987A>T n.1456A>T n.1876A>T n.1995A>T n.1771A>T c.1620A>T (p.Pro540=) c.1329A>T (p.Pro443=) c.1389A>T (p.Pro463=) n.1043A>T c.1635A>T (p.Pro545=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804673T>C | CA475163116 | MEN1 | c.1509A>G (p.Pro503=) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1485A>G (p.Pro495=) c.1494A>G (p.Pro498=) c.*590A>G (n.*590A>G) c.836A>G n.1987A>G n.1456A>G n.1876A>G n.1995A>G n.1771A>G c.1620A>G (p.Pro540=) c.1329A>G (p.Pro443=) c.1389A>G (p.Pro463=) n.1043A>G c.1635A>G (p.Pro545=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804673T>G | CA475163118 | MEN1 | c.1509A>C (p.Pro503=) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1485A>C (p.Pro495=) c.1494A>C (p.Pro498=) c.*590A>C (n.*590A>C) c.836A>C n.1987A>C n.1456A>C n.1876A>C n.1995A>C n.1771A>C c.1620A>C (p.Pro540=) c.1329A>C (p.Pro443=) c.1389A>C (p.Pro463=) n.1043A>C c.1635A>C (p.Pro545=) | |
11 | g.64804673T= | CA1978884494 | MEN1 | c.1509A= (p.Pro503=) c.*802A= (n.*802A=) c.1485A= (p.Pro495=) c.1494A= (p.Pro498=) c.*590A= (n.*590A=) c.836A= n.1987A= n.1456A= n.1876A= n.1995A= n.1771A= c.1620A= (p.Pro540=) c.1329A= (p.Pro443=) c.1389A= (p.Pro463=) n.1043A= c.1635A= (p.Pro545=) | |
11 | g.64804674G>A | CA381178893 | MEN1 | c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.*801C>T (n.*801C>T) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.*589C>T (n.*589C>T) c.835C>T n.1986C>T n.1455C>T n.1875C>T n.1994C>T n.1770C>T c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.1042C>T c.1634C>T (p.Pro545Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804674G>C | CA381178894 | MEN1 | c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.*801C>G (n.*801C>G) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.*589C>G (n.*589C>G) c.835C>G n.1986C>G n.1455C>G n.1875C>G n.1994C>G n.1770C>G c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.1042C>G c.1634C>G (p.Pro545Arg) | |
11 | g.64804674G>T | CA381178896 | MEN1 | c.1508C>A (p.Pro503Gln) c.*801C>A (n.*801C>A) c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.1493C>A (p.Pro498Gln) c.*589C>A (n.*589C>A) c.835C>A n.1986C>A n.1455C>A n.1875C>A n.1994C>A n.1770C>A c.1619C>A (p.Pro540Gln) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) n.1042C>A c.1634C>A (p.Pro545Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.64804675G>A | CA381178898 | MEN1 | c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.*588C>T (n.*588C>T) c.834C>T n.1985C>T n.1454C>T n.1874C>T n.1993C>T n.1769C>T c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.1041C>T c.1633C>T (p.Pro545Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804675G>C | CA060692 | MEN1 | c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.*588C>G (n.*588C>G) c.834C>G n.1985C>G n.1454C>G n.1874C>G n.1993C>G n.1769C>G c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.1041C>G c.1633C>G (p.Pro545Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804675G= | CA1978884500 | MEN1 | c.1507C= (p.Pro503=) c.*800C= (n.*800C=) c.1483C= (p.Pro495=) c.1492C= (p.Pro498=) c.*588C= (n.*588C=) c.834C= n.1985C= n.1454C= n.1874C= n.1993C= n.1769C= c.1618C= (p.Pro540=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1387C= (p.Pro463=) n.1041C= c.1633C= (p.Pro545=) | |
11 | g.64804675G>T | CA381178901 | MEN1 | c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.*588C>A (n.*588C>A) c.834C>A n.1985C>A n.1454C>A n.1874C>A n.1993C>A n.1769C>A c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.1041C>A c.1633C>A (p.Pro545Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804676C>A | CA381178906 | MEN1 | c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.*587G>T (n.*587G>T) c.833G>T n.1984G>T n.1453G>T n.1873G>T n.1992G>T n.1768G>T c.1617G>T (p.Lys539Asn) c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) n.1040G>T c.1632G>T (p.Lys544Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64804676C>G | CA381178904 | MEN1 | c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.*587G>C (n.*587G>C) c.833G>C n.1984G>C n.1453G>C n.1873G>C n.1992G>C n.1768G>C c.1617G>C (p.Lys539Asn) c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) n.1040G>C c.1632G>C (p.Lys544Asn) | |
11 | g.64804676C>T | CA475163124 | MEN1 | c.1506G>A (p.Lys502=) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1482G>A (p.Lys494=) c.1491G>A (p.Lys497=) c.*587G>A (n.*587G>A) c.833G>A n.1984G>A n.1453G>A n.1873G>A n.1992G>A n.1768G>A c.1617G>A (p.Lys539=) c.1326G>A (p.Lys442=) c.1386G>A (p.Lys462=) n.1040G>A c.1632G>A (p.Lys544=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804677T>A | CA381178919 | MEN1 | c.1505A>T (p.Lys502Met) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.*586A>T (n.*586A>T) c.832A>T n.1983A>T n.1452A>T n.1872A>T n.1991A>T n.1767A>T c.1616A>T (p.Lys539Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) n.1039A>T c.1631A>T (p.Lys544Met) | |
11 | g.64804677T>C | CA381178930 | MEN1 | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) c.832A>G n.1983A>G n.1452A>G n.1872A>G n.1991A>G n.1767A>G c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.1039A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804677T>G | CA381178933 | MEN1 | c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.*586A>C (n.*586A>C) c.832A>C n.1983A>C n.1452A>C n.1872A>C n.1991A>C n.1767A>C c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.1039A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) | |
11 | g.64804677T= | CA1978884509 | MEN1 | c.1505A= (p.Lys502=) c.*798A= (n.*798A=) c.1481A= (p.Lys494=) c.1490A= (p.Lys497=) c.*586A= (n.*586A=) c.832A= n.1983A= n.1452A= n.1872A= n.1991A= n.1767A= c.1616A= (p.Lys539=) c.1325A= (p.Lys442=) c.1385A= (p.Lys462=) n.1039A= c.1631A= (p.Lys544=) | |
11 | g.64804678T>A | CA381178937 | MEN1 | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.*797A>T (n.*797A>T) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.*585A>T (n.*585A>T) c.831A>T n.1982A>T n.1451A>T n.1871A>T n.1990A>T n.1766A>T c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) n.1038A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) | |
11 | g.64804678T>C | CA381178941 | MEN1 | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.*797A>G (n.*797A>G) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.*585A>G (n.*585A>G) c.831A>G n.1982A>G n.1451A>G n.1871A>G n.1990A>G n.1766A>G c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) n.1038A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) | |
11 | g.64804678T>G | CA381178961 | MEN1 | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.*797A>C (n.*797A>C) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.*585A>C (n.*585A>C) c.831A>C n.1982A>C n.1451A>C n.1871A>C n.1990A>C n.1766A>C c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) n.1038A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) | |
11 | g.64804679C>A | CA381178968 | MEN1 | c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.*796G>T (n.*796G>T) c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.*584G>T (n.*584G>T) c.830G>T n.1981G>T n.1450G>T n.1870G>T n.1989G>T n.1765G>T c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) n.1037G>T c.1629G>T (p.Lys543Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64804679C= | CA1978884520 | MEN1 | c.1503G= (p.Lys501=) c.*796G= (n.*796G=) c.1479G= (p.Lys493=) c.1488G= (p.Lys496=) c.*584G= (n.*584G=) c.830G= n.1981G= n.1450G= n.1870G= n.1989G= n.1765G= c.1614G= (p.Lys538=) c.1323G= (p.Lys441=) c.1383G= (p.Lys461=) n.1037G= c.1629G= (p.Lys543=) | |
11 | g.64804679C>G | CA381178966 | MEN1 | c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.*796G>C (n.*796G>C) c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.*584G>C (n.*584G>C) c.830G>C n.1981G>C n.1450G>C n.1870G>C n.1989G>C n.1765G>C c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) n.1037G>C c.1629G>C (p.Lys543Asn) | dbSNP |
11 | g.64804679C>T | CA475163134 | MEN1 | c.1503G>A (p.Lys501=) c.*796G>A (n.*796G>A) c.1479G>A (p.Lys493=) c.1488G>A (p.Lys496=) c.*584G>A (n.*584G>A) c.830G>A n.1981G>A n.1450G>A n.1870G>A n.1989G>A n.1765G>A c.1614G>A (p.Lys538=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1383G>A (p.Lys461=) n.1037G>A c.1629G>A (p.Lys543=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804679_64804680delinsCT | CA1978884523 | MEN1 | c.1502_1503delinsAG (p.Lys501=) c.*795_*796delinsAG (n.*795_*796delinsAG) c.1478_1479delinsAG (p.Lys493=) c.1487_1488delinsAG (p.Lys496=) c.*583_*584delinsAG (n.*583_*584delinsAG) c.829_830delinsAG n.1980_1981delinsAG n.1449_1450delinsAG n.1869_1870delinsAG n.1988_1989delinsAG n.1764_1765delinsAG c.1613_1614delinsAG (p.Lys538=) c.1322_1323delinsAG (p.Lys441=) c.1382_1383delinsAG (p.Lys461=) n.1036_1037delinsAG c.1628_1629delinsAG (p.Lys543=) | |
11 | g.64804680T>A | CA381178970 | MEN1 | c.1502A>T (p.Lys501Met) c.*795A>T (n.*795A>T) c.1478A>T (p.Lys493Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.*583A>T (n.*583A>T) c.829A>T n.1980A>T n.1449A>T n.1869A>T n.1988A>T n.1764A>T c.1613A>T (p.Lys538Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) n.1036A>T c.1628A>T (p.Lys543Met) | |
11 | g.64804680T>C | CA381178971 | MEN1 | c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.*795A>G (n.*795A>G) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.*583A>G (n.*583A>G) c.829A>G n.1980A>G n.1449A>G n.1869A>G n.1988A>G n.1764A>G c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.1036A>G c.1628A>G (p.Lys543Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804680T>G | CA381178973 | MEN1 | c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.*795A>C (n.*795A>C) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.*583A>C (n.*583A>C) c.829A>C n.1980A>C n.1449A>C n.1869A>C n.1988A>C n.1764A>C c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.1036A>C c.1628A>C (p.Lys543Thr) | |
11 | g.64804680T= | CA1978884527 | MEN1 | c.1502A= (p.Lys501=) c.*795A= (n.*795A=) c.1478A= (p.Lys493=) c.1487A= (p.Lys496=) c.*583A= (n.*583A=) c.829A= n.1980A= n.1449A= n.1869A= n.1988A= n.1764A= c.1613A= (p.Lys538=) c.1322A= (p.Lys441=) c.1382A= (p.Lys461=) n.1036A= c.1628A= (p.Lys543=) | |
11 | g.64804681del | CA913190288 | MEN1 | c.1502del (p.Lys501ArgfsTer?) c.*795del (n.*795del) c.1478del (p.Lys493ArgfsTer?) c.1487del (p.Lys496ArgfsTer?) c.*583del (n.*583del) c.829del n.1980del n.1449del n.1869del n.1988del n.1764del c.1613del (p.Lys538ArgfsTer?) c.1322del (p.Lys441ArgfsTer?) c.1382del (p.Lys461ArgfsTer?) n.1036del c.1628del (p.Lys543ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804681T>A | CA381178977 | MEN1 | c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.*794A>T (n.*794A>T) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.*582A>T (n.*582A>T) c.828A>T n.1979A>T n.1448A>T n.1868A>T n.1987A>T n.1763A>T c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.1035A>T c.1627A>T (p.Lys543Ter) | |
11 | g.64804681T>C | CA381178980 | MEN1 | c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.*794A>G (n.*794A>G) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.*582A>G (n.*582A>G) c.828A>G n.1979A>G n.1448A>G n.1868A>G n.1987A>G n.1763A>G c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.1035A>G c.1627A>G (p.Lys543Glu) | |
11 | g.64804681T>G | CA381178981 | MEN1 | c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.*794A>C (n.*794A>C) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.*582A>C (n.*582A>C) c.828A>C n.1979A>C n.1448A>C n.1868A>C n.1987A>C n.1763A>C c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.1035A>C c.1627A>C (p.Lys543Gln) | ClinVar |
11 | g.64804682G>A | CA475163144 | MEN1 | c.1500C>T (p.Pro500=) c.*793C>T (n.*793C>T) c.1476C>T (p.Pro492=) c.1485C>T (p.Pro495=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.827C>T n.1978C>T n.1447C>T n.1867C>T n.1986C>T n.1762C>T c.1611C>T (p.Pro537=) c.1320C>T (p.Pro440=) c.1380C>T (p.Pro460=) n.1034C>T c.1626C>T (p.Pro542=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804682G>C | CA475163146 | MEN1 | c.1500C>G (p.Pro500=) c.*793C>G (n.*793C>G) c.1476C>G (p.Pro492=) c.1485C>G (p.Pro495=) c.*581C>G (n.*581C>G) c.827C>G n.1978C>G n.1447C>G n.1867C>G n.1986C>G n.1762C>G c.1611C>G (p.Pro537=) c.1320C>G (p.Pro440=) c.1380C>G (p.Pro460=) n.1034C>G c.1626C>G (p.Pro542=) | |
11 | g.64804682G>T | CA475163143 | MEN1 | c.1500C>A (p.Pro500=) c.*793C>A (n.*793C>A) c.1476C>A (p.Pro492=) c.1485C>A (p.Pro495=) c.*581C>A (n.*581C>A) c.827C>A n.1978C>A n.1447C>A n.1867C>A n.1986C>A n.1762C>A c.1611C>A (p.Pro537=) c.1320C>A (p.Pro440=) c.1380C>A (p.Pro460=) n.1034C>A c.1626C>A (p.Pro542=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804684dup | CA645574109 | MEN1 | c.1500dup (p.Lys501GlnfsTer?) c.*793dup (n.*793dup) c.1476dup (p.Lys493GlnfsTer?) c.1485dup (p.Lys496GlnfsTer?) c.*581dup (n.*581dup) c.827dup n.1978dup n.1447dup n.1867dup n.1986dup n.1762dup c.1611dup (p.Lys538GlnfsTer?) c.1320dup (p.Lys441GlnfsTer?) c.1380dup (p.Lys461GlnfsTer?) n.1034dup c.1626dup (p.Lys543GlnfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64804684del | CA2614208618 | MEN1 | c.1500del (p.Lys501ArgfsTer?) c.*793del (n.*793del) c.1476del (p.Lys493ArgfsTer?) c.1485del (p.Lys496ArgfsTer?) c.*581del (n.*581del) c.827del n.1978del n.1447del n.1867del n.1986del n.1762del c.1611del (p.Lys538ArgfsTer?) c.1320del (p.Lys441ArgfsTer?) c.1380del (p.Lys461ArgfsTer?) n.1034del c.1626del (p.Lys543ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.64804683G>A | CA381178984 | MEN1 | c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.*580C>T (n.*580C>T) c.826C>T n.1977C>T n.1446C>T n.1866C>T n.1985C>T n.1761C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.1033C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804683G>C | CA381178989 | MEN1 | c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.*580C>G (n.*580C>G) c.826C>G n.1977C>G n.1446C>G n.1866C>G n.1985C>G n.1761C>G c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.1033C>G c.1625C>G (p.Pro542Arg) | ClinVar |
11 | g.64804683G>T | CA381178986 | MEN1 | c.1499C>A (p.Pro500His) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1475C>A (p.Pro492His) c.1484C>A (p.Pro495His) c.*580C>A (n.*580C>A) c.826C>A n.1977C>A n.1446C>A n.1866C>A n.1985C>A n.1761C>A c.1610C>A (p.Pro537His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.1379C>A (p.Pro460His) n.1033C>A c.1625C>A (p.Pro542His) | gnomAD v4 |
11 | g.64804684G>A | CA223912005 | MEN1 | c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.*579C>T (n.*579C>T) c.825C>T n.1976C>T n.1445C>T n.1865C>T n.1984C>T n.1760C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) n.1032C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804684G>C | CA381178997 | MEN1 | c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.*579C>G (n.*579C>G) c.825C>G n.1976C>G n.1445C>G n.1865C>G n.1984C>G n.1760C>G c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) n.1032C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.64804684G= | CA1978884535 | MEN1 | c.1498C= (p.Pro500=) c.*791C= (n.*791C=) c.1474C= (p.Pro492=) c.1483C= (p.Pro495=) c.*579C= (n.*579C=) c.825C= n.1976C= n.1445C= n.1865C= n.1984C= n.1760C= c.1609C= (p.Pro537=) c.1318C= (p.Pro440=) c.1378C= (p.Pro460=) n.1032C= c.1624C= (p.Pro542=) | |
11 | g.64804684G>T | CA381179000 | MEN1 | c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.*579C>A (n.*579C>A) c.825C>A n.1976C>A n.1445C>A n.1865C>A n.1984C>A n.1760C>A c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) n.1032C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804685C>A | CA475163152 | MEN1 | c.1497G>T (p.Pro499=) c.*790G>T (n.*790G>T) c.1473G>T (p.Pro491=) c.1482G>T (p.Pro494=) c.*578G>T (n.*578G>T) c.824G>T n.1975G>T n.1444G>T n.1864G>T n.1983G>T n.1759G>T c.1608G>T (p.Pro536=) c.1317G>T (p.Pro439=) c.1377G>T (p.Pro459=) n.1031G>T c.1623G>T (p.Pro541=) | dbSNP |
11 | g.64804685C= | CA1978884538 | MEN1 | c.1497G= (p.Pro499=) c.*790G= (n.*790G=) c.1473G= (p.Pro491=) c.1482G= (p.Pro494=) c.*578G= (n.*578G=) c.824G= n.1975G= n.1444G= n.1864G= n.1983G= n.1759G= c.1608G= (p.Pro536=) c.1317G= (p.Pro439=) c.1377G= (p.Pro459=) n.1031G= c.1623G= (p.Pro541=) | |
11 | g.64804685C>G | CA475163161 | MEN1 | c.1497G>C (p.Pro499=) c.*790G>C (n.*790G>C) c.1473G>C (p.Pro491=) c.1482G>C (p.Pro494=) c.*578G>C (n.*578G>C) c.824G>C n.1975G>C n.1444G>C n.1864G>C n.1983G>C n.1759G>C c.1608G>C (p.Pro536=) c.1317G>C (p.Pro439=) c.1377G>C (p.Pro459=) n.1031G>C c.1623G>C (p.Pro541=) | dbSNP |
11 | g.64804685C>T | CA060684 | MEN1 | c.1497G>A (p.Pro499=) c.*790G>A (n.*790G>A) c.1473G>A (p.Pro491=) c.1482G>A (p.Pro494=) c.*578G>A (n.*578G>A) c.824G>A n.1975G>A n.1444G>A n.1864G>A n.1983G>A n.1759G>A c.1608G>A (p.Pro536=) c.1317G>A (p.Pro439=) c.1377G>A (p.Pro459=) n.1031G>A c.1623G>A (p.Pro541=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804685dup | CA475163159 | MEN1 | c.1497dup (p.Pro500AlafsTer?) c.*790dup (n.*790dup) c.1473dup (p.Pro492AlafsTer?) c.1482dup (p.Pro495AlafsTer?) c.*578dup (n.*578dup) c.824dup n.1975dup n.1444dup n.1864dup n.1983dup n.1759dup c.1608dup (p.Pro537AlafsTer?) c.1317dup (p.Pro440AlafsTer?) c.1377dup (p.Pro460AlafsTer?) n.1031dup c.1623dup (p.Pro542AlafsTer?) | |
11 | g.64804686G>A | CA16613663 | MEN1 | c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*577C>T (n.*577C>T) c.823C>T n.1974C>T n.1443C>T n.1863C>T n.1982C>T n.1758C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.1030C>T c.1622C>T (p.Pro541Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804686G>C | CA381179011 | MEN1 | c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*577C>G (n.*577C>G) c.823C>G n.1974C>G n.1443C>G n.1863C>G n.1982C>G n.1758C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.1030C>G c.1622C>G (p.Pro541Arg) | ClinVar |
11 | g.64804686G= | CA1978884545 | MEN1 | c.1496C= (p.Pro499=) c.*789C= (n.*789C=) c.1472C= (p.Pro491=) c.1481C= (p.Pro494=) c.*577C= (n.*577C=) c.823C= n.1974C= n.1443C= n.1863C= n.1982C= n.1758C= c.1607C= (p.Pro536=) c.1316C= (p.Pro439=) c.1376C= (p.Pro459=) n.1030C= c.1622C= (p.Pro541=) | |
11 | g.64804686G>T | CA381179012 | MEN1 | c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.*577C>A (n.*577C>A) c.823C>A n.1974C>A n.1443C>A n.1863C>A n.1982C>A n.1758C>A c.1607C>A (p.Pro536Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1376C>A (p.Pro459Gln) n.1030C>A c.1622C>A (p.Pro541Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.64804687G>A | CA381179014 | MEN1 | c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*576C>T (n.*576C>T) c.822C>T n.1973C>T n.1442C>T n.1862C>T n.1981C>T n.1757C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.1029C>T c.1621C>T (p.Pro541Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804687G>C | CA381179017 | MEN1 | c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*576C>G (n.*576C>G) c.822C>G n.1973C>G n.1442C>G n.1862C>G n.1981C>G n.1757C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.1029C>G c.1621C>G (p.Pro541Ala) | dbSNP |
11 | g.64804687G>T | CA381179020 | MEN1 | c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*576C>A (n.*576C>A) c.822C>A n.1973C>A n.1442C>A n.1862C>A n.1981C>A n.1757C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.1029C>A c.1621C>A (p.Pro541Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804688C>A | CA475163169 | MEN1 | c.1494G>T (p.Pro498=) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1470G>T (p.Pro490=) c.1479G>T (p.Pro493=) c.*575G>T (n.*575G>T) c.821G>T n.1972G>T n.1441G>T n.1861G>T n.1980G>T n.1756G>T c.1605G>T (p.Pro535=) c.1314G>T (p.Pro438=) c.1374G>T (p.Pro458=) n.1028G>T c.1620G>T (p.Pro540=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804688C= | CA1978884551 | MEN1 | c.1494G= (p.Pro498=) c.*787G= (n.*787G=) c.1470G= (p.Pro490=) c.1479G= (p.Pro493=) c.*575G= (n.*575G=) c.821G= n.1972G= n.1441G= n.1861G= n.1980G= n.1756G= c.1605G= (p.Pro535=) c.1314G= (p.Pro438=) c.1374G= (p.Pro458=) n.1028G= c.1620G= (p.Pro540=) | |
11 | g.64804688C>G | CA475163173 | MEN1 | c.1494G>C (p.Pro498=) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1470G>C (p.Pro490=) c.1479G>C (p.Pro493=) c.*575G>C (n.*575G>C) c.821G>C n.1972G>C n.1441G>C n.1861G>C n.1980G>C n.1756G>C c.1605G>C (p.Pro535=) c.1314G>C (p.Pro438=) c.1374G>C (p.Pro458=) n.1028G>C c.1620G>C (p.Pro540=) | ClinVar |
11 | g.64804688C>T | CA060678 | MEN1 | c.1494G>A (p.Pro498=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1470G>A (p.Pro490=) c.1479G>A (p.Pro493=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.821G>A n.1972G>A n.1441G>A n.1861G>A n.1980G>A n.1756G>A c.1605G>A (p.Pro535=) c.1314G>A (p.Pro438=) c.1374G>A (p.Pro458=) n.1028G>A c.1620G>A (p.Pro540=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804688_64804689delinsT | CA2695214584 | MEN1 | c.1493_1494delinsA (p.Pro498HisfsTer?) c.*786_*787delinsA (n.*786_*787delinsA) c.1469_1470delinsA (p.Pro490HisfsTer?) c.1478_1479delinsA (p.Pro493HisfsTer?) c.*574_*575delinsA (n.*574_*575delinsA) c.820_821delinsA n.1971_1972delinsA n.1440_1441delinsA n.1860_1861delinsA n.1979_1980delinsA n.1755_1756delinsA c.1604_1605delinsA (p.Pro535HisfsTer?) c.1313_1314delinsA (p.Pro438HisfsTer?) c.1373_1374delinsA (p.Pro458HisfsTer?) n.1027_1028delinsA c.1619_1620delinsA (p.Pro540HisfsTer?) | |
11 | g.64804689G>A | CA060672 | MEN1 | c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.*574C>T (n.*574C>T) c.820C>T n.1971C>T n.1440C>T n.1860C>T n.1979C>T n.1755C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1027C>T c.1619C>T (p.Pro540Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804689G>C | CA381179039 | MEN1 | c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.*574C>G (n.*574C>G) c.820C>G n.1971C>G n.1440C>G n.1860C>G n.1979C>G n.1755C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1027C>G c.1619C>G (p.Pro540Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64804689G= | CA1978884566 | MEN1 | c.1493C= (p.Pro498=) c.*786C= (n.*786C=) c.1469C= (p.Pro490=) c.1478C= (p.Pro493=) c.*574C= (n.*574C=) c.820C= n.1971C= n.1440C= n.1860C= n.1979C= n.1755C= c.1604C= (p.Pro535=) c.1313C= (p.Pro438=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1027C= c.1619C= (p.Pro540=) | |
11 | g.64804689G>T | CA381179034 | MEN1 | c.1493C>A (p.Pro498Gln) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.1478C>A (p.Pro493Gln) c.*574C>A (n.*574C>A) c.820C>A n.1971C>A n.1440C>A n.1860C>A n.1979C>A n.1755C>A c.1604C>A (p.Pro535Gln) c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) n.1027C>A c.1619C>A (p.Pro540Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.64804689_64804690delinsC | CA2695214492 | MEN1 | c.1492_1493delinsG (p.Pro498GlyfsTer?) c.*785_*786delinsG (n.*785_*786delinsG) c.1468_1469delinsG (p.Pro490GlyfsTer?) c.1477_1478delinsG (p.Pro493GlyfsTer?) c.*573_*574delinsG (n.*573_*574delinsG) c.819_820delinsG n.1970_1971delinsG n.1439_1440delinsG n.1859_1860delinsG n.1978_1979delinsG n.1754_1755delinsG c.1603_1604delinsG (p.Pro535GlyfsTer?) c.1312_1313delinsG (p.Pro438GlyfsTer?) c.1372_1373delinsG (p.Pro458GlyfsTer?) n.1026_1027delinsG c.1618_1619delinsG (p.Pro540GlyfsTer?) | |
11 | g.64804693dup | CA16609319 | MEN1 | c.1493dup (p.Pro499AlafsTer?) c.*786dup (n.*786dup) c.1469dup (p.Pro491AlafsTer?) c.1478dup (p.Pro494AlafsTer?) c.*574dup (n.*574dup) c.820dup n.1971dup n.1440dup n.1860dup n.1979dup n.1755dup c.1604dup (p.Pro536AlafsTer?) c.1313dup (p.Pro439AlafsTer?) c.1373dup (p.Pro459AlafsTer?) n.1027dup c.1619dup (p.Pro541AlafsTer?) | |
11 | g.64804693del | CA2580084424 | MEN1 | c.1493del (p.Pro498ArgfsTer?) c.*786del (n.*786del) c.1469del (p.Pro490ArgfsTer?) c.1478del (p.Pro493ArgfsTer?) c.*574del (n.*574del) c.820del n.1971del n.1440del n.1860del n.1979del n.1755del c.1604del (p.Pro535ArgfsTer?) c.1313del (p.Pro438ArgfsTer?) c.1373del (p.Pro458ArgfsTer?) n.1027del c.1619del (p.Pro540ArgfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804690G>A | CA381179042 | MEN1 | c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.*573C>T (n.*573C>T) c.819C>T n.1970C>T n.1439C>T n.1859C>T n.1978C>T n.1754C>T c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1026C>T c.1618C>T (p.Pro540Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804690G>C | CA381179045 | MEN1 | c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.*573C>G (n.*573C>G) c.819C>G n.1970C>G n.1439C>G n.1859C>G n.1978C>G n.1754C>G c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1026C>G c.1618C>G (p.Pro540Ala) | |
11 | g.64804690G= | CA1978884569 | MEN1 | c.1492C= (p.Pro498=) c.*785C= (n.*785C=) c.1468C= (p.Pro490=) c.1477C= (p.Pro493=) c.*573C= (n.*573C=) c.819C= n.1970C= n.1439C= n.1859C= n.1978C= n.1754C= c.1603C= (p.Pro535=) c.1312C= (p.Pro438=) c.1372C= (p.Pro458=) n.1026C= c.1618C= (p.Pro540=) | |
11 | g.64804690G>T | CA381179054 | MEN1 | c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.*573C>A (n.*573C>A) c.819C>A n.1970C>A n.1439C>A n.1859C>A n.1978C>A n.1754C>A c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1026C>A c.1618C>A (p.Pro540Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804691G>A | CA475163182 | MEN1 | c.1491C>T (p.Pro497=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1467C>T (p.Pro489=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.818C>T n.1969C>T n.1438C>T n.1858C>T n.1977C>T n.1753C>T c.1602C>T (p.Pro534=) c.1311C>T (p.Pro437=) c.1371C>T (p.Pro457=) n.1025C>T c.1617C>T (p.Pro539=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804691G>C | CA475163183 | MEN1 | c.1491C>G (p.Pro497=) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1467C>G (p.Pro489=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.*572C>G (n.*572C>G) c.818C>G n.1969C>G n.1438C>G n.1858C>G n.1977C>G n.1753C>G c.1602C>G (p.Pro534=) c.1311C>G (p.Pro437=) c.1371C>G (p.Pro457=) n.1025C>G c.1617C>G (p.Pro539=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804691G>T | CA475163184 | MEN1 | c.1491C>A (p.Pro497=) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1467C>A (p.Pro489=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.*572C>A (n.*572C>A) c.818C>A n.1969C>A n.1438C>A n.1858C>A n.1977C>A n.1753C>A c.1602C>A (p.Pro534=) c.1311C>A (p.Pro437=) c.1371C>A (p.Pro457=) n.1025C>A c.1617C>A (p.Pro539=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804692G>A | CA223912009 | MEN1 | c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.*783C>T (n.*783C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.*571C>T (n.*571C>T) c.817C>T n.1968C>T n.1437C>T n.1857C>T n.1976C>T n.1752C>T c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.1024C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804692G>C | CA381179065 | MEN1 | c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.*783C>G (n.*783C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.*571C>G (n.*571C>G) c.817C>G n.1968C>G n.1437C>G n.1857C>G n.1976C>G n.1752C>G c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1024C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804692G= | CA1978884575 | MEN1 | c.1490C= (p.Pro497=) c.*783C= (n.*783C=) c.1466C= (p.Pro489=) c.1475C= (p.Pro492=) c.*571C= (n.*571C=) c.817C= n.1968C= n.1437C= n.1857C= n.1976C= n.1752C= c.1601C= (p.Pro534=) c.1310C= (p.Pro437=) c.1370C= (p.Pro457=) n.1024C= c.1616C= (p.Pro539=) | |
11 | g.64804692G>T | CA381179070 | MEN1 | c.1490C>A (p.Pro497His) c.*783C>A (n.*783C>A) c.1466C>A (p.Pro489His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.*571C>A (n.*571C>A) c.817C>A n.1968C>A n.1437C>A n.1857C>A n.1976C>A n.1752C>A c.1601C>A (p.Pro534His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.1370C>A (p.Pro457His) n.1024C>A c.1616C>A (p.Pro539His) | gnomAD v4 |
11 | g.64804693G>A | CA381179086 | MEN1 | c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.*570C>T (n.*570C>T) c.816C>T n.1967C>T n.1436C>T n.1856C>T n.1975C>T n.1751C>T c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1023C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804693G>C | CA381179075 | MEN1 | c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.*570C>G (n.*570C>G) c.816C>G n.1967C>G n.1436C>G n.1856C>G n.1975C>G n.1751C>G c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1023C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) | dbSNP |
11 | g.64804693G>T | CA381179078 | MEN1 | c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.*570C>A (n.*570C>A) c.816C>A n.1967C>A n.1436C>A n.1856C>A n.1975C>A n.1751C>A c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1023C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804693_64804694delinsGC | CA1978884586 | MEN1 | c.1488_1489delinsGC (p.Glu496=) c.*781_*782delinsGC (n.*781_*782delinsGC) c.1464_1465delinsGC (p.Glu488=) c.1473_1474delinsGC (p.Glu491=) c.*569_*570delinsGC (n.*569_*570delinsGC) c.815_816delinsGC n.1966_1967delinsGC n.1435_1436delinsGC n.1855_1856delinsGC n.1974_1975delinsGC n.1750_1751delinsGC c.1599_1600delinsGC (p.Glu533=) c.1308_1309delinsGC (p.Glu436=) c.1368_1369delinsGC (p.Glu456=) n.1022_1023delinsGC c.1614_1615delinsGC (p.Glu538=) | |
11 | g.64804694del | CA658797662 | MEN1 | c.1488del (p.Glu496AspfsTer?) c.*781del (n.*781del) c.1464del (p.Glu488AspfsTer?) c.1473del (p.Glu491AspfsTer?) c.*569del (n.*569del) c.815del n.1966del n.1435del n.1855del n.1974del n.1750del c.1599del (p.Glu533AspfsTer?) c.1308del (p.Glu436AspfsTer?) c.1368del (p.Glu456AspfsTer?) n.1022del c.1614del (p.Glu538AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804694C>A | CA381179088 | MEN1 | c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.*569G>T (n.*569G>T) c.815G>T n.1966G>T n.1435G>T n.1855G>T n.1974G>T n.1750G>T c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.1022G>T c.1614G>T (p.Glu538Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64804694C= | CA1978884600 | MEN1 | c.1488G= (p.Glu496=) c.*781G= (n.*781G=) c.1464G= (p.Glu488=) c.1473G= (p.Glu491=) c.*569G= (n.*569G=) c.815G= n.1966G= n.1435G= n.1855G= n.1974G= n.1750G= c.1599G= (p.Glu533=) c.1308G= (p.Glu436=) c.1368G= (p.Glu456=) n.1022G= c.1614G= (p.Glu538=) | |
11 | g.64804694C>G | CA381179091 | MEN1 | c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.*569G>C (n.*569G>C) c.815G>C n.1966G>C n.1435G>C n.1855G>C n.1974G>C n.1750G>C c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.1022G>C c.1614G>C (p.Glu538Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804694C>T | CA475163192 | MEN1 | c.1488G>A (p.Glu496=) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1464G>A (p.Glu488=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.*569G>A (n.*569G>A) c.815G>A n.1966G>A n.1435G>A n.1855G>A n.1974G>A n.1750G>A c.1599G>A (p.Glu533=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1368G>A (p.Glu456=) n.1022G>A c.1614G>A (p.Glu538=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804695T>A | CA381179092 | MEN1 | c.1487A>T (p.Glu496Val) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*568A>T (n.*568A>T) c.814A>T n.1965A>T n.1434A>T n.1854A>T n.1973A>T n.1749A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.1021A>T c.1613A>T (p.Glu538Val) | dbSNP |
11 | g.64804695T>C | CA381179093 | MEN1 | c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*568A>G (n.*568A>G) c.814A>G n.1965A>G n.1434A>G n.1854A>G n.1973A>G n.1749A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.1021A>G c.1613A>G (p.Glu538Gly) | dbSNP |
11 | g.64804695T>G | CA381179095 | MEN1 | c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*568A>C (n.*568A>C) c.814A>C n.1965A>C n.1434A>C n.1854A>C n.1973A>C n.1749A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.1021A>C c.1613A>C (p.Glu538Ala) | ClinVar |
11 | g.64804696C>A | CA381179101 | MEN1 | c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*567G>T (n.*567G>T) c.813G>T n.1964G>T n.1433G>T n.1853G>T n.1972G>T n.1748G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.1020G>T c.1612G>T (p.Glu538Ter) | ClinVar |
11 | g.64804696C= | CA1978884607 | MEN1 | c.1486G= (p.Glu496=) c.*779G= (n.*779G=) c.1462G= (p.Glu488=) c.1471G= (p.Glu491=) c.*567G= (n.*567G=) c.813G= n.1964G= n.1433G= n.1853G= n.1972G= n.1748G= c.1597G= (p.Glu533=) c.1306G= (p.Glu436=) c.1366G= (p.Glu456=) n.1020G= c.1612G= (p.Glu538=) | |
11 | g.64804696C>G | CA381179097 | MEN1 | c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*567G>C (n.*567G>C) c.813G>C n.1964G>C n.1433G>C n.1853G>C n.1972G>C n.1748G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.1020G>C c.1612G>C (p.Glu538Gln) | |
11 | g.64804696C>T | CA060667 | MEN1 | c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*567G>A (n.*567G>A) c.813G>A n.1964G>A n.1433G>A n.1853G>A n.1972G>A n.1748G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.1020G>A c.1612G>A (p.Glu538Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804697C>A | CA381179103 | MEN1 | c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.*778G>T (n.*778G>T) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.*566G>T (n.*566G>T) c.812G>T n.1963G>T n.1432G>T n.1852G>T n.1971G>T n.1747G>T c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) n.1019G>T c.1611G>T (p.Glu537Asp) | |
11 | g.64804697C= | CA1978884612 | MEN1 | c.1485G= (p.Glu495=) c.*778G= (n.*778G=) c.1461G= (p.Glu487=) c.1470G= (p.Glu490=) c.*566G= (n.*566G=) c.812G= n.1963G= n.1432G= n.1852G= n.1971G= n.1747G= c.1596G= (p.Glu532=) c.1305G= (p.Glu435=) c.1365G= (p.Glu455=) n.1019G= c.1611G= (p.Glu537=) | |
11 | g.64804697C>G | CA381179107 | MEN1 | c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.*778G>C (n.*778G>C) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.*566G>C (n.*566G>C) c.812G>C n.1963G>C n.1432G>C n.1852G>C n.1971G>C n.1747G>C c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) n.1019G>C c.1611G>C (p.Glu537Asp) | dbSNP |
11 | g.64804697C>T | CA475163206 | MEN1 | c.1485G>A (p.Glu495=) c.*778G>A (n.*778G>A) c.1461G>A (p.Glu487=) c.1470G>A (p.Glu490=) c.*566G>A (n.*566G>A) c.812G>A n.1963G>A n.1432G>A n.1852G>A n.1971G>A n.1747G>A c.1596G>A (p.Glu532=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1365G>A (p.Glu455=) n.1019G>A c.1611G>A (p.Glu537=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804698T>A | CA381179111 | MEN1 | c.1484A>T (p.Glu495Val) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.*565A>T (n.*565A>T) c.811A>T n.1962A>T n.1431A>T n.1851A>T n.1970A>T n.1746A>T c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) n.1018A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) | |
11 | g.64804698T>C | CA381179112 | MEN1 | c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.811A>G n.1962A>G n.1431A>G n.1851A>G n.1970A>G n.1746A>G c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.1018A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804698T>G | CA381179119 | MEN1 | c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.*565A>C (n.*565A>C) c.811A>C n.1962A>C n.1431A>C n.1851A>C n.1970A>C n.1746A>C c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.1018A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) | |
11 | g.64804699C>A | CA381179129 | MEN1 | c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.*564G>T (n.*564G>T) c.810G>T n.1961G>T n.1430G>T n.1850G>T n.1969G>T n.1745G>T c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.1017G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) | |
11 | g.64804699C>G | CA381179126 | MEN1 | c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.*564G>C (n.*564G>C) c.810G>C n.1961G>C n.1430G>C n.1850G>C n.1969G>C n.1745G>C c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.1017G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) | |
11 | g.64804699C>T | CA381179123 | MEN1 | c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.*776G>A (n.*776G>A) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) c.810G>A n.1961G>A n.1430G>A n.1850G>A n.1969G>A n.1745G>A c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.1017G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) | ClinVar |
11 | g.64804700T>A | CA475163214 | MEN1 | c.1482A>T (p.Pro494=) c.*775A>T (n.*775A>T) c.1458A>T (p.Pro486=) c.1467A>T (p.Pro489=) c.*563A>T (n.*563A>T) c.809A>T n.1960A>T n.1429A>T n.1849A>T n.1968A>T n.1744A>T c.1593A>T (p.Pro531=) c.1302A>T (p.Pro434=) c.1362A>T (p.Pro454=) n.1016A>T c.1608A>T (p.Pro536=) | |
11 | g.64804700T>C | CA475163216 | MEN1 | c.1482A>G (p.Pro494=) c.*775A>G (n.*775A>G) c.1458A>G (p.Pro486=) c.1467A>G (p.Pro489=) c.*563A>G (n.*563A>G) c.809A>G n.1960A>G n.1429A>G n.1849A>G n.1968A>G n.1744A>G c.1593A>G (p.Pro531=) c.1302A>G (p.Pro434=) c.1362A>G (p.Pro454=) n.1016A>G c.1608A>G (p.Pro536=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804700T>G | CA475163217 | MEN1 | c.1482A>C (p.Pro494=) c.*775A>C (n.*775A>C) c.1458A>C (p.Pro486=) c.1467A>C (p.Pro489=) c.*563A>C (n.*563A>C) c.809A>C n.1960A>C n.1429A>C n.1849A>C n.1968A>C n.1744A>C c.1593A>C (p.Pro531=) c.1302A>C (p.Pro434=) c.1362A>C (p.Pro454=) n.1016A>C c.1608A>C (p.Pro536=) | ClinVar |
11 | g.64804700T= | CA1978884615 | MEN1 | c.1482A= (p.Pro494=) c.*775A= (n.*775A=) c.1458A= (p.Pro486=) c.1467A= (p.Pro489=) c.*563A= (n.*563A=) c.809A= n.1960A= n.1429A= n.1849A= n.1968A= n.1744A= c.1593A= (p.Pro531=) c.1302A= (p.Pro434=) c.1362A= (p.Pro454=) n.1016A= c.1608A= (p.Pro536=) | |
11 | g.64804701G>A | CA381179132 | MEN1 | c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.*562C>T (n.*562C>T) c.808C>T n.1959C>T n.1428C>T n.1848C>T n.1967C>T n.1743C>T c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.1015C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804701G>C | CA381179133 | MEN1 | c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.*562C>G (n.*562C>G) c.808C>G n.1959C>G n.1428C>G n.1848C>G n.1967C>G n.1743C>G c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.1015C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64804701G= | CA1978884619 | MEN1 | c.1481C= (p.Pro494=) c.*774C= (n.*774C=) c.1457C= (p.Pro486=) c.1466C= (p.Pro489=) c.*562C= (n.*562C=) c.808C= n.1959C= n.1428C= n.1848C= n.1967C= n.1743C= c.1592C= (p.Pro531=) c.1301C= (p.Pro434=) c.1361C= (p.Pro454=) n.1015C= c.1607C= (p.Pro536=) | |
11 | g.64804701G>T | CA381179135 | MEN1 | c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.*562C>A (n.*562C>A) c.808C>A n.1959C>A n.1428C>A n.1848C>A n.1967C>A n.1743C>A c.1592C>A (p.Pro531Gln) c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1361C>A (p.Pro454Gln) n.1015C>A c.1607C>A (p.Pro536Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.64804702G>A | CA009174 | MEN1 | c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.*561C>T (n.*561C>T) c.807C>T n.1958C>T n.1427C>T n.1847C>T n.1966C>T n.1742C>T c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.1014C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804702G>C | CA381179139 | MEN1 | c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*773C>G (n.*773C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.*561C>G (n.*561C>G) c.807C>G n.1958C>G n.1427C>G n.1847C>G n.1966C>G n.1742C>G c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.1014C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) | ClinVar |
11 | g.64804702G= | CA1978884630 | MEN1 | c.1480C= (p.Pro494=) c.*773C= (n.*773C=) c.1456C= (p.Pro486=) c.1465C= (p.Pro489=) c.*561C= (n.*561C=) c.807C= n.1958C= n.1427C= n.1847C= n.1966C= n.1742C= c.1591C= (p.Pro531=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1360C= (p.Pro454=) n.1014C= c.1606C= (p.Pro536=) | |
11 | g.64804702G>T | CA381179143 | MEN1 | c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.*561C>A (n.*561C>A) c.807C>A n.1958C>A n.1427C>A n.1847C>A n.1966C>A n.1742C>A c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.1014C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804702_64804703delinsGC | CA1978884641 | MEN1 | c.1479_1480delinsGC (p.Lys493=) c.*772_*773delinsGC (n.*772_*773delinsGC) c.1455_1456delinsGC (p.Lys485=) c.1464_1465delinsGC (p.Lys488=) c.*560_*561delinsGC (n.*560_*561delinsGC) c.806_807delinsGC n.1957_1958delinsGC n.1426_1427delinsGC n.1846_1847delinsGC n.1965_1966delinsGC n.1741_1742delinsGC c.1590_1591delinsGC (p.Lys530=) c.1299_1300delinsGC (p.Lys433=) c.1359_1360delinsGC (p.Lys453=) n.1013_1014delinsGC c.1605_1606delinsGC (p.Lys535=) | |
11 | g.64804703del | CA10588527 | MEN1 | c.1479del (p.Lys493AsnfsTer?) c.*772del (n.*772del) c.1455del (p.Lys485AsnfsTer?) c.1464del (p.Lys488AsnfsTer?) c.*560del (n.*560del) c.806del n.1957del n.1426del n.1846del n.1965del n.1741del c.1590del (p.Lys530AsnfsTer?) c.1299del (p.Lys433AsnfsTer?) c.1359del (p.Lys453AsnfsTer?) n.1013del c.1605del (p.Lys535AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804703C>A | CA381179144 | MEN1 | c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.*560G>T (n.*560G>T) c.806G>T n.1957G>T n.1426G>T n.1846G>T n.1965G>T n.1741G>T c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.1013G>T c.1605G>T (p.Lys535Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804703C>G | CA381179145 | MEN1 | c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.*560G>C (n.*560G>C) c.806G>C n.1957G>C n.1426G>C n.1846G>C n.1965G>C n.1741G>C c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.1013G>C c.1605G>C (p.Lys535Asn) | |
11 | g.64804703C>T | CA475163227 | MEN1 | c.1479G>A (p.Lys493=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1455G>A (p.Lys485=) c.1464G>A (p.Lys488=) c.*560G>A (n.*560G>A) c.806G>A n.1957G>A n.1426G>A n.1846G>A n.1965G>A n.1741G>A c.1590G>A (p.Lys530=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.1359G>A (p.Lys453=) n.1013G>A c.1605G>A (p.Lys535=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804704T>A | CA381179147 | MEN1 | c.1478A>T (p.Lys493Met) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1454A>T (p.Lys485Met) c.1463A>T (p.Lys488Met) c.*559A>T (n.*559A>T) c.805A>T n.1956A>T n.1425A>T n.1845A>T n.1964A>T n.1740A>T c.1589A>T (p.Lys530Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1358A>T (p.Lys453Met) n.1012A>T c.1604A>T (p.Lys535Met) | |
11 | g.64804704T>C | CA381179151 | MEN1 | c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.*559A>G (n.*559A>G) c.805A>G n.1956A>G n.1425A>G n.1845A>G n.1964A>G n.1740A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.1012A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804704T>G | CA381179155 | MEN1 | c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.*559A>C (n.*559A>C) c.805A>C n.1956A>C n.1425A>C n.1845A>C n.1964A>C n.1740A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.1012A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) | |
11 | g.64804704T= | CA1978884649 | MEN1 | c.1478A= (p.Lys493=) c.*771A= (n.*771A=) c.1454A= (p.Lys485=) c.1463A= (p.Lys488=) c.*559A= (n.*559A=) c.805A= n.1956A= n.1425A= n.1845A= n.1964A= n.1740A= c.1589A= (p.Lys530=) c.1298A= (p.Lys433=) c.1358A= (p.Lys453=) n.1012A= c.1604A= (p.Lys535=) | |
11 | g.64804705T>A | CA381179159 | MEN1 | c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.*558A>T (n.*558A>T) c.804A>T n.1955A>T n.1424A>T n.1844A>T n.1963A>T n.1739A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.1011A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) | |
11 | g.64804705T>C | CA381179163 | MEN1 | c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.*558A>G (n.*558A>G) c.804A>G n.1955A>G n.1424A>G n.1844A>G n.1963A>G n.1739A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.1011A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) | |
11 | g.64804705T>G | CA381179166 | MEN1 | c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.*558A>C (n.*558A>C) c.804A>C n.1955A>C n.1424A>C n.1844A>C n.1963A>C n.1739A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.1011A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804705T= | CA1978884656 | MEN1 | c.1477A= (p.Lys493=) c.*770A= (n.*770A=) c.1453A= (p.Lys485=) c.1462A= (p.Lys488=) c.*558A= (n.*558A=) c.804A= n.1955A= n.1424A= n.1844A= n.1963A= n.1739A= c.1588A= (p.Lys530=) c.1297A= (p.Lys433=) c.1357A= (p.Lys453=) n.1011A= c.1603A= (p.Lys535=) | |
11 | g.64804708_64804720del | CA2695214494 | MEN1 | c.1465_1477del (p.Arg489SerfsTer?) c.*758_*770del (n.*758_*770del) c.1441_1453del (p.Arg481SerfsTer?) c.1450_1462del (p.Arg484SerfsTer?) c.*546_*558del (n.*546_*558del) c.792_804del n.1943_1955del n.1412_1424del n.1832_1844del n.1951_1963del n.1727_1739del c.1576_1588del (p.Arg526SerfsTer?) c.1285_1297del (p.Arg429SerfsTer?) c.1345_1357del (p.Arg449SerfsTer?) n.999_1011del c.1591_1603del (p.Arg531SerfsTer?) | |
11 | g.64804706G>A | CA060661 | MEN1 | c.1476C>T (p.Ser492=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1452C>T (p.Ser484=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.803C>T n.1954C>T n.1423C>T n.1843C>T n.1962C>T n.1738C>T c.1587C>T (p.Ser529=) c.1296C>T (p.Ser432=) c.1356C>T (p.Ser452=) n.1010C>T c.1602C>T (p.Ser534=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804706G>C | CA475163236 | MEN1 | c.1476C>G (p.Ser492=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1452C>G (p.Ser484=) c.1461C>G (p.Ser487=) c.*557C>G (n.*557C>G) c.803C>G n.1954C>G n.1423C>G n.1843C>G n.1962C>G n.1738C>G c.1587C>G (p.Ser529=) c.1296C>G (p.Ser432=) c.1356C>G (p.Ser452=) n.1010C>G c.1602C>G (p.Ser534=) | |
11 | g.64804706G= | CA1978884665 | MEN1 | c.1476C= (p.Ser492=) c.*769C= (n.*769C=) c.1452C= (p.Ser484=) c.1461C= (p.Ser487=) c.*557C= (n.*557C=) c.803C= n.1954C= n.1423C= n.1843C= n.1962C= n.1738C= c.1587C= (p.Ser529=) c.1296C= (p.Ser432=) c.1356C= (p.Ser452=) n.1010C= c.1602C= (p.Ser534=) | |
11 | g.64804706G>T | CA475163239 | MEN1 | c.1476C>A (p.Ser492=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1452C>A (p.Ser484=) c.1461C>A (p.Ser487=) c.*557C>A (n.*557C>A) c.803C>A n.1954C>A n.1423C>A n.1843C>A n.1962C>A n.1738C>A c.1587C>A (p.Ser529=) c.1296C>A (p.Ser432=) c.1356C>A (p.Ser452=) n.1010C>A c.1602C>A (p.Ser534=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804707dup | CA2580615716 | MEN1 | c.1476dup (p.Lys493GlnfsTer?) c.*769dup (n.*769dup) c.1452dup (p.Lys485GlnfsTer?) c.1461dup (p.Lys488GlnfsTer?) c.*557dup (n.*557dup) c.803dup n.1954dup n.1423dup n.1843dup n.1962dup n.1738dup c.1587dup (p.Lys530GlnfsTer?) c.1296dup (p.Lys433GlnfsTer?) c.1356dup (p.Lys453GlnfsTer?) n.1010dup c.1602dup (p.Lys535GlnfsTer?) | ClinVar |
11 | g.64804707G>A | CA381179172 | MEN1 | c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.*556C>T (n.*556C>T) c.802C>T n.1953C>T n.1422C>T n.1842C>T n.1961C>T n.1737C>T c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.1009C>T c.1601C>T (p.Ser534Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804707G>C | CA381179181 | MEN1 | c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.*556C>G (n.*556C>G) c.802C>G n.1953C>G n.1422C>G n.1842C>G n.1961C>G n.1737C>G c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.1009C>G c.1601C>G (p.Ser534Cys) | dbSNP |
11 | g.64804707G= | CA1978884668 | MEN1 | c.1475C= (p.Ser492=) c.*768C= (n.*768C=) c.1451C= (p.Ser484=) c.1460C= (p.Ser487=) c.*556C= (n.*556C=) c.802C= n.1953C= n.1422C= n.1842C= n.1961C= n.1737C= c.1586C= (p.Ser529=) c.1295C= (p.Ser432=) c.1355C= (p.Ser452=) n.1009C= c.1601C= (p.Ser534=) | |
11 | g.64804707G>T | CA381179183 | MEN1 | c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.*556C>A (n.*556C>A) c.802C>A n.1953C>A n.1422C>A n.1842C>A n.1961C>A n.1737C>A c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.1009C>A c.1601C>A (p.Ser534Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804708A= | CA1978884671 | MEN1 | c.1474T= (p.Ser492=) c.*767T= (n.*767T=) c.1450T= (p.Ser484=) c.1459T= (p.Ser487=) c.*555T= (n.*555T=) c.801T= n.1952T= n.1421T= n.1841T= n.1960T= n.1736T= c.1585T= (p.Ser529=) c.1294T= (p.Ser432=) c.1354T= (p.Ser452=) n.1008T= c.1600T= (p.Ser534=) | |
11 | g.64804708A>C | CA223912027 | MEN1 | c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.*767T>G (n.*767T>G) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.*555T>G (n.*555T>G) c.801T>G n.1952T>G n.1421T>G n.1841T>G n.1960T>G n.1736T>G c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.1008T>G c.1600T>G (p.Ser534Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804708A>G | CA381179189 | MEN1 | c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.*767T>C (n.*767T>C) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) c.801T>C n.1952T>C n.1421T>C n.1841T>C n.1960T>C n.1736T>C c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.1008T>C c.1600T>C (p.Ser534Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804708A>T | CA381179196 | MEN1 | c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.*767T>A (n.*767T>A) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.*555T>A (n.*555T>A) c.801T>A n.1952T>A n.1421T>A n.1841T>A n.1960T>A n.1736T>A c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.1008T>A c.1600T>A (p.Ser534Thr) | |
11 | g.64804709C>A | CA381179206 | MEN1 | c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.*554G>T (n.*554G>T) c.800G>T n.1951G>T n.1420G>T n.1840G>T n.1959G>T n.1735G>T c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) n.1007G>T c.1599G>T (p.Glu533Asp) | |
11 | g.64804709C= | CA1978884676 | MEN1 | c.1473G= (p.Glu491=) c.*766G= (n.*766G=) c.1449G= (p.Glu483=) c.1458G= (p.Glu486=) c.*554G= (n.*554G=) c.800G= n.1951G= n.1420G= n.1840G= n.1959G= n.1735G= c.1584G= (p.Glu528=) c.1293G= (p.Glu431=) c.1353G= (p.Glu451=) n.1007G= c.1599G= (p.Glu533=) | |
11 | g.64804709C>G | CA381179200 | MEN1 | c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.*554G>C (n.*554G>C) c.800G>C n.1951G>C n.1420G>C n.1840G>C n.1959G>C n.1735G>C c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) n.1007G>C c.1599G>C (p.Glu533Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804709C>T | CA475163248 | MEN1 | c.1473G>A (p.Glu491=) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1449G>A (p.Glu483=) c.1458G>A (p.Glu486=) c.*554G>A (n.*554G>A) c.800G>A n.1951G>A n.1420G>A n.1840G>A n.1959G>A n.1735G>A c.1584G>A (p.Glu528=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.1353G>A (p.Glu451=) n.1007G>A c.1599G>A (p.Glu533=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804710T>A | CA381179210 | MEN1 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.*553A>T (n.*553A>T) c.799A>T n.1950A>T n.1419A>T n.1839A>T n.1958A>T n.1734A>T c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.1006A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) | dbSNP |
11 | g.64804710T>C | CA223912028 | MEN1 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) c.799A>G n.1950A>G n.1419A>G n.1839A>G n.1958A>G n.1734A>G c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.1006A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804710T>G | CA381179214 | MEN1 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.*553A>C (n.*553A>C) c.799A>C n.1950A>C n.1419A>C n.1839A>C n.1958A>C n.1734A>C c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.1006A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) | |
11 | g.64804710T= | CA1978884677 | MEN1 | c.1472A= (p.Glu491=) c.*765A= (n.*765A=) c.1448A= (p.Glu483=) c.1457A= (p.Glu486=) c.*553A= (n.*553A=) c.799A= n.1950A= n.1419A= n.1839A= n.1958A= n.1734A= c.1583A= (p.Glu528=) c.1292A= (p.Glu431=) c.1352A= (p.Glu451=) n.1006A= c.1598A= (p.Glu533=) | |
11 | g.64804710_64804721dup | CA2574866940 | MEN1 | c.1461_1472dup (p.Arg490_Glu491insAspProArgArg) c.*754_*765dup (n.*754_*765dup) c.1437_1448dup (p.Arg482_Glu483insAspProArgArg) c.1446_1457dup (p.Arg485_Glu486insAspProArgArg) c.*542_*553dup (n.*542_*553dup) c.788_799dup n.1939_1950dup n.1408_1419dup n.1828_1839dup n.1947_1958dup n.1723_1734dup c.1572_1583dup (p.Arg527_Glu528insAspProArgArg) c.1281_1292dup (p.Arg430_Glu431insAspProArgArg) c.1341_1352dup (p.Arg450_Glu451insAspProArgArg) n.995_1006dup c.1587_1598dup (p.Arg532_Glu533insAspProArgArg) | |
11 | g.64804711C>A | CA381179217 | MEN1 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.*552G>T (n.*552G>T) c.1203G>T c.798G>T n.1949G>T n.1418G>T n.1838G>T n.1957G>T n.1733G>T c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.1005G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804711C>G | CA381179223 | MEN1 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.*552G>C (n.*552G>C) c.1203G>C c.798G>C n.1949G>C n.1418G>C n.1838G>C n.1957G>C n.1733G>C c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.1005G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) | dbSNP |
11 | g.64804711C>T | CA381179226 | MEN1 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.*552G>A (n.*552G>A) c.1203G>A c.798G>A n.1949G>A n.1418G>A n.1838G>A n.1957G>A n.1733G>A c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.1005G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804713del | CA2614208677 | MEN1 | c.1471del (p.Glu491SerfsTer?) c.*764del (n.*764del) c.1447del (p.Glu483SerfsTer?) c.1456del (p.Glu486SerfsTer?) c.*552del (n.*552del) c.1203del c.798del n.1949del n.1418del n.1838del n.1957del n.1733del c.1582del (p.Glu528SerfsTer?) c.1291del (p.Glu431SerfsTer?) c.1351del (p.Glu451SerfsTer?) n.1005del c.1597del (p.Glu533SerfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.64804712C>A | CA475163269 | MEN1 | c.1470G>T (p.Arg490=) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1446G>T (p.Arg482=) c.1455G>T (p.Arg485=) c.*551G>T (n.*551G>T) c.1202G>T c.797G>T n.1948G>T n.1417G>T n.1837G>T n.1956G>T n.1732G>T c.1581G>T (p.Arg527=) c.1290G>T (p.Arg430=) c.1350G>T (p.Arg450=) n.1004G>T c.1596G>T (p.Arg532=) | |
11 | g.64804712C>G | CA475163276 | MEN1 | c.1470G>C (p.Arg490=) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1446G>C (p.Arg482=) c.1455G>C (p.Arg485=) c.*551G>C (n.*551G>C) c.1202G>C c.797G>C n.1948G>C n.1417G>C n.1837G>C n.1956G>C n.1732G>C c.1581G>C (p.Arg527=) c.1290G>C (p.Arg430=) c.1350G>C (p.Arg450=) n.1004G>C c.1596G>C (p.Arg532=) | |
11 | g.64804712C>T | CA475163278 | MEN1 | c.1470G>A (p.Arg490=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1446G>A (p.Arg482=) c.1455G>A (p.Arg485=) c.*551G>A (n.*551G>A) c.1202G>A c.797G>A n.1948G>A n.1417G>A n.1837G>A n.1956G>A n.1732G>A c.1581G>A (p.Arg527=) c.1290G>A (p.Arg430=) c.1350G>A (p.Arg450=) n.1004G>A c.1596G>A (p.Arg532=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804713C>A | CA381179231 | MEN1 | c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1201G>T c.796G>T n.1947G>T n.1416G>T n.1836G>T n.1955G>T n.1731G>T c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1003G>T c.1595G>T (p.Arg532Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804713C>G | CA381179235 | MEN1 | c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1201G>C c.796G>C n.1947G>C n.1416G>C n.1836G>C n.1955G>C n.1731G>C c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1003G>C c.1595G>C (p.Arg532Pro) | |
11 | g.64804713C>T | CA381179239 | MEN1 | c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1445G>A (p.Arg482Gln) c.1454G>A (p.Arg485Gln) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1201G>A c.796G>A n.1947G>A n.1416G>A n.1836G>A n.1955G>A n.1731G>A c.1580G>A (p.Arg527Gln) c.1289G>A (p.Arg430Gln) c.1349G>A (p.Arg450Gln) n.1003G>A c.1595G>A (p.Arg532Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804714G>A | CA381179244 | MEN1 | c.1468C>T (p.Arg490Trp) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1444C>T (p.Arg482Trp) c.1453C>T (p.Arg485Trp) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1200C>T c.795C>T n.1946C>T n.1415C>T n.1835C>T n.1954C>T n.1730C>T c.1579C>T (p.Arg527Trp) c.1288C>T (p.Arg430Trp) c.1348C>T (p.Arg450Trp) n.1002C>T c.1594C>T (p.Arg532Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804714G>C | CA381179246 | MEN1 | c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) c.1200C>G c.795C>G n.1946C>G n.1415C>G n.1835C>G n.1954C>G n.1730C>G c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1002C>G c.1594C>G (p.Arg532Gly) | dbSNP |
11 | g.64804714G= | CA1978884692 | MEN1 | c.1468C= (p.Arg490=) c.*761C= (n.*761C=) c.1444C= (p.Arg482=) c.1453C= (p.Arg485=) c.*549C= (n.*549C=) c.1200C= c.795C= n.1946C= n.1415C= n.1835C= n.1954C= n.1730C= c.1579C= (p.Arg527=) c.1288C= (p.Arg430=) c.1348C= (p.Arg450=) n.1002C= c.1594C= (p.Arg532=) | |
11 | g.64804714G>T | CA475163288 | MEN1 | c.1468C>A (p.Arg490=) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1444C>A (p.Arg482=) c.1453C>A (p.Arg485=) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1200C>A c.795C>A n.1946C>A n.1415C>A n.1835C>A n.1954C>A n.1730C>A c.1579C>A (p.Arg527=) c.1288C>A (p.Arg430=) c.1348C>A (p.Arg450=) n.1002C>A c.1594C>A (p.Arg532=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804715C>A | CA475163289 | MEN1 | c.1467G>T (p.Arg489=) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1443G>T (p.Arg481=) c.1452G>T (p.Arg484=) c.*548G>T (n.*548G>T) c.1199G>T c.794G>T n.1945G>T n.1414G>T n.1834G>T n.1953G>T n.1729G>T c.1578G>T (p.Arg526=) c.1287G>T (p.Arg429=) c.1347G>T (p.Arg449=) n.1001G>T c.1593G>T (p.Arg531=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804715C>G | CA475163290 | MEN1 | c.1467G>C (p.Arg489=) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1443G>C (p.Arg481=) c.1452G>C (p.Arg484=) c.*548G>C (n.*548G>C) c.1199G>C c.794G>C n.1945G>C n.1414G>C n.1834G>C n.1953G>C n.1729G>C c.1578G>C (p.Arg526=) c.1287G>C (p.Arg429=) c.1347G>C (p.Arg449=) n.1001G>C c.1593G>C (p.Arg531=) | |
11 | g.64804715C>T | CA475163291 | MEN1 | c.1467G>A (p.Arg489=) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1443G>A (p.Arg481=) c.1452G>A (p.Arg484=) c.*548G>A (n.*548G>A) c.1199G>A c.794G>A n.1945G>A n.1414G>A n.1834G>A n.1953G>A n.1729G>A c.1578G>A (p.Arg526=) c.1287G>A (p.Arg429=) c.1347G>A (p.Arg449=) n.1001G>A c.1593G>A (p.Arg531=) | |
11 | g.64804716C>A | CA381179248 | MEN1 | c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.*759G>T (n.*759G>T) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.*547G>T (n.*547G>T) c.1198G>T c.793G>T n.1944G>T n.1413G>T n.1833G>T n.1952G>T n.1728G>T c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.1000G>T c.1592G>T (p.Arg531Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804716C= | CA1978884701 | MEN1 | c.1466G= (p.Arg489=) c.*759G= (n.*759G=) c.1442G= (p.Arg481=) c.1451G= (p.Arg484=) c.*547G= (n.*547G=) c.1198G= c.793G= n.1944G= n.1413G= n.1833G= n.1952G= n.1728G= c.1577G= (p.Arg526=) c.1286G= (p.Arg429=) c.1346G= (p.Arg449=) n.1000G= c.1592G= (p.Arg531=) | |
11 | g.64804716C>G | CA381179250 | MEN1 | c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.*759G>C (n.*759G>C) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.*547G>C (n.*547G>C) c.1198G>C c.793G>C n.1944G>C n.1413G>C n.1833G>C n.1952G>C n.1728G>C c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1346G>C (p.Arg449Pro) n.1000G>C c.1592G>C (p.Arg531Pro) | dbSNP |
11 | g.64804716C>T | CA381179252 | MEN1 | c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.*759G>A (n.*759G>A) c.1442G>A (p.Arg481Gln) c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.*547G>A (n.*547G>A) c.1198G>A c.793G>A n.1944G>A n.1413G>A n.1833G>A n.1952G>A n.1728G>A c.1577G>A (p.Arg526Gln) c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.1346G>A (p.Arg449Gln) n.1000G>A c.1592G>A (p.Arg531Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804717G>A | CA381179255 | MEN1 | c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.*758C>T (n.*758C>T) c.1441C>T (p.Arg481Trp) c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1197C>T c.792C>T n.1943C>T n.1412C>T n.1832C>T n.1951C>T n.1727C>T c.1576C>T (p.Arg526Trp) c.1285C>T (p.Arg429Trp) c.1345C>T (p.Arg449Trp) n.999C>T c.1591C>T (p.Arg531Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804717G>C | CA381179259 | MEN1 | c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.*758C>G (n.*758C>G) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1197C>G c.792C>G n.1943C>G n.1412C>G n.1832C>G n.1951C>G n.1727C>G c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1345C>G (p.Arg449Gly) n.999C>G c.1591C>G (p.Arg531Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804717G= | CA1978884710 | MEN1 | c.1465C= (p.Arg489=) c.*758C= (n.*758C=) c.1441C= (p.Arg481=) c.1450C= (p.Arg484=) c.*546C= (n.*546C=) c.1197C= c.792C= n.1943C= n.1412C= n.1832C= n.1951C= n.1727C= c.1576C= (p.Arg526=) c.1285C= (p.Arg429=) c.1345C= (p.Arg449=) n.999C= c.1591C= (p.Arg531=) | |
11 | g.64804717G>T | CA475163300 | MEN1 | c.1465C>A (p.Arg489=) c.*758C>A (n.*758C>A) c.1441C>A (p.Arg481=) c.1450C>A (p.Arg484=) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1197C>A c.792C>A n.1943C>A n.1412C>A n.1832C>A n.1951C>A n.1727C>A c.1576C>A (p.Arg526=) c.1285C>A (p.Arg429=) c.1345C>A (p.Arg449=) n.999C>A c.1591C>A (p.Arg531=) | dbSNP |
11 | g.64804718T>A | CA475163305 | MEN1 | c.1464A>T (p.Pro488=) c.*757A>T (n.*757A>T) c.1440A>T (p.Pro480=) c.1449A>T (p.Pro483=) c.*545A>T (n.*545A>T) c.1196A>T c.791A>T n.1942A>T n.1411A>T n.1831A>T n.1950A>T n.1726A>T c.1575A>T (p.Pro525=) c.1284A>T (p.Pro428=) c.1344A>T (p.Pro448=) n.998A>T c.1590A>T (p.Pro530=) | dbSNP |
11 | g.64804718T>C | CA475163310 | MEN1 | c.1464A>G (p.Pro488=) c.*757A>G (n.*757A>G) c.1440A>G (p.Pro480=) c.1449A>G (p.Pro483=) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1196A>G c.791A>G n.1942A>G n.1411A>G n.1831A>G n.1950A>G n.1726A>G c.1575A>G (p.Pro525=) c.1284A>G (p.Pro428=) c.1344A>G (p.Pro448=) n.998A>G c.1590A>G (p.Pro530=) | dbSNP |
11 | g.64804718T>G | CA475163303 | MEN1 | c.1464A>C (p.Pro488=) c.*757A>C (n.*757A>C) c.1440A>C (p.Pro480=) c.1449A>C (p.Pro483=) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1196A>C c.791A>C n.1942A>C n.1411A>C n.1831A>C n.1950A>C n.1726A>C c.1575A>C (p.Pro525=) c.1284A>C (p.Pro428=) c.1344A>C (p.Pro448=) n.998A>C c.1590A>C (p.Pro530=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804719G>A | CA381179262 | MEN1 | c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1195C>T c.790C>T n.1941C>T n.1410C>T n.1830C>T n.1949C>T n.1725C>T c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.997C>T c.1589C>T (p.Pro530Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804719G>C | CA381179265 | MEN1 | c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.*544C>G (n.*544C>G) c.1195C>G c.790C>G n.1941C>G n.1410C>G n.1830C>G n.1949C>G n.1725C>G c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.997C>G c.1589C>G (p.Pro530Arg) | |
11 | g.64804719G= | CA1978884714 | MEN1 | c.1463C= (p.Pro488=) c.*756C= (n.*756C=) c.1439C= (p.Pro480=) c.1448C= (p.Pro483=) c.*544C= (n.*544C=) c.1195C= c.790C= n.1941C= n.1410C= n.1830C= n.1949C= n.1725C= c.1574C= (p.Pro525=) c.1283C= (p.Pro428=) c.1343C= (p.Pro448=) n.997C= c.1589C= (p.Pro530=) | |
11 | g.64804719G>T | CA381179264 | MEN1 | c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1439C>A (p.Pro480Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.*544C>A (n.*544C>A) c.1195C>A c.790C>A n.1941C>A n.1410C>A n.1830C>A n.1949C>A n.1725C>A c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) n.997C>A c.1589C>A (p.Pro530Gln) | |
11 | g.64804720G>A | CA381179267 | MEN1 | c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.*755C>T (n.*755C>T) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.*543C>T (n.*543C>T) c.1194C>T c.789C>T n.1940C>T n.1409C>T n.1829C>T n.1948C>T n.1724C>T c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.996C>T c.1588C>T (p.Pro530Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804720G>C | CA381179275 | MEN1 | c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.*755C>G (n.*755C>G) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.*543C>G (n.*543C>G) c.1194C>G c.789C>G n.1940C>G n.1409C>G n.1829C>G n.1948C>G n.1724C>G c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.996C>G c.1588C>G (p.Pro530Ala) | |
11 | g.64804720G= | CA1978884721 | MEN1 | c.1462C= (p.Pro488=) c.*755C= (n.*755C=) c.1438C= (p.Pro480=) c.1447C= (p.Pro483=) c.*543C= (n.*543C=) c.1194C= c.789C= n.1940C= n.1409C= n.1829C= n.1948C= n.1724C= c.1573C= (p.Pro525=) c.1282C= (p.Pro428=) c.1342C= (p.Pro448=) n.996C= c.1588C= (p.Pro530=) | |
11 | g.64804720G>T | CA381179269 | MEN1 | c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.*543C>A (n.*543C>A) c.1194C>A c.789C>A n.1940C>A n.1409C>A n.1829C>A n.1948C>A n.1724C>A c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.996C>A c.1588C>A (p.Pro530Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804721G>A | CA475163322 | MEN1 | c.1461C>T (p.Gly487=) c.*754C>T (n.*754C>T) c.1437C>T (p.Gly479=) c.1446C>T (p.Gly482=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.1193C>T c.788C>T n.1939C>T n.1408C>T n.1828C>T n.1947C>T n.1723C>T c.1572C>T (p.Gly524=) c.1281C>T (p.Gly427=) c.1341C>T (p.Gly447=) n.995C>T c.1587C>T (p.Gly529=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804721G>C | CA475163325 | MEN1 | c.1461C>G (p.Gly487=) c.*754C>G (n.*754C>G) c.1437C>G (p.Gly479=) c.1446C>G (p.Gly482=) c.*542C>G (n.*542C>G) c.1193C>G c.788C>G n.1939C>G n.1408C>G n.1828C>G n.1947C>G n.1723C>G c.1572C>G (p.Gly524=) c.1281C>G (p.Gly427=) c.1341C>G (p.Gly447=) n.995C>G c.1587C>G (p.Gly529=) | dbSNP |
11 | g.64804721G>T | CA475163327 | MEN1 | c.1461C>A (p.Gly487=) c.*754C>A (n.*754C>A) c.1437C>A (p.Gly479=) c.1446C>A (p.Gly482=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.1193C>A c.788C>A n.1939C>A n.1408C>A n.1828C>A n.1947C>A n.1723C>A c.1572C>A (p.Gly524=) c.1281C>A (p.Gly427=) c.1341C>A (p.Gly447=) n.995C>A c.1587C>A (p.Gly529=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804722C>A | CA381179280 | MEN1 | c.1460G>T (p.Gly487Val) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.*541G>T (n.*541G>T) c.1192G>T c.787G>T n.1938G>T n.1407G>T n.1827G>T n.1946G>T n.1722G>T c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) n.994G>T c.1586G>T (p.Gly529Val) | |
11 | g.64804722C>G | CA381179291 | MEN1 | c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.*541G>C (n.*541G>C) c.1192G>C c.787G>C n.1938G>C n.1407G>C n.1827G>C n.1946G>C n.1722G>C c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.994G>C c.1586G>C (p.Gly529Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804722C>T | CA381179288 | MEN1 | c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.*541G>A (n.*541G>A) c.1192G>A c.787G>A n.1938G>A n.1407G>A n.1827G>A n.1946G>A n.1722G>A c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.1340G>A (p.Gly447Asp) n.994G>A c.1586G>A (p.Gly529Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804725dup | CA2695214497 | MEN1 | c.1460dup (p.Arg489ThrfsTer?) c.*753dup (n.*753dup) c.1436dup (p.Arg481ThrfsTer?) c.1445dup (p.Arg484ThrfsTer?) c.*541dup (n.*541dup) c.1192dup c.787dup n.1938dup n.1407dup n.1827dup n.1946dup n.1722dup c.1571dup (p.Arg526ThrfsTer?) c.1280dup (p.Arg429ThrfsTer?) c.1340dup (p.Arg449ThrfsTer?) n.994dup c.1586dup (p.Arg531ThrfsTer?) | |
11 | g.64804725del | CA1139770423 | MEN1 | c.1460del (p.Gly487AlafsTer?) c.*753del (n.*753del) c.1436del (p.Gly479AlafsTer?) c.1445del (p.Gly482AlafsTer?) c.*541del (n.*541del) c.1192del c.787del n.1938del n.1407del n.1827del n.1946del n.1722del c.1571del (p.Gly524AlafsTer?) c.1280del (p.Gly427AlafsTer?) c.1340del (p.Gly447AlafsTer?) n.994del c.1586del (p.Gly529AlafsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804723C>A | CA381179293 | MEN1 | c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1191G>T c.786G>T n.1937G>T n.1406G>T n.1826G>T n.1945G>T n.1721G>T c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.1339G>T (p.Gly447Cys) n.993G>T c.1585G>T (p.Gly529Cys) | |
11 | g.64804723C>G | CA381179294 | MEN1 | c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1191G>C c.786G>C n.1937G>C n.1406G>C n.1826G>C n.1945G>C n.1721G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.993G>C c.1585G>C (p.Gly529Arg) | |
11 | g.64804723C>T | CA381179296 | MEN1 | c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1191G>A c.786G>A n.1937G>A n.1406G>A n.1826G>A n.1945G>A n.1721G>A c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.1339G>A (p.Gly447Ser) n.993G>A c.1585G>A (p.Gly529Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804724C>A | CA475163333 | MEN1 | c.1458G>T (p.Arg486=) c.*751G>T (n.*751G>T) c.1434G>T (p.Arg478=) c.1443G>T (p.Arg481=) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1190G>T c.785G>T n.1936G>T n.1405G>T n.1825G>T n.1944G>T n.1720G>T c.1569G>T (p.Arg523=) c.1278G>T (p.Arg426=) c.1338G>T (p.Arg446=) n.992G>T c.1584G>T (p.Arg528=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804724C= | CA1978884725 | MEN1 | c.1458G= (p.Arg486=) c.*751G= (n.*751G=) c.1434G= (p.Arg478=) c.1443G= (p.Arg481=) c.*539G= (n.*539G=) c.1190G= c.785G= n.1936G= n.1405G= n.1825G= n.1944G= n.1720G= c.1569G= (p.Arg523=) c.1278G= (p.Arg426=) c.1338G= (p.Arg446=) n.992G= c.1584G= (p.Arg528=) | |
11 | g.64804724C>G | CA475163334 | MEN1 | c.1458G>C (p.Arg486=) c.*751G>C (n.*751G>C) c.1434G>C (p.Arg478=) c.1443G>C (p.Arg481=) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1190G>C c.785G>C n.1936G>C n.1405G>C n.1825G>C n.1944G>C n.1720G>C c.1569G>C (p.Arg523=) c.1278G>C (p.Arg426=) c.1338G>C (p.Arg446=) n.992G>C c.1584G>C (p.Arg528=) | |
11 | g.64804724C>T | CA348087 | MEN1 | c.1458G>A (p.Arg486=) c.*751G>A (n.*751G>A) c.1434G>A (p.Arg478=) c.1443G>A (p.Arg481=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1190G>A c.785G>A n.1936G>A n.1405G>A n.1825G>A n.1944G>A n.1720G>A c.1569G>A (p.Arg523=) c.1278G>A (p.Arg426=) c.1338G>A (p.Arg446=) n.992G>A c.1584G>A (p.Arg528=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804725C>A | CA381179301 | MEN1 | c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.*750G>T (n.*750G>T) c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.*538G>T (n.*538G>T) c.1189G>T c.784G>T n.1935G>T n.1404G>T n.1824G>T n.1943G>T n.1719G>T c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.991G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804725C>G | CA381179303 | MEN1 | c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.*750G>C (n.*750G>C) c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.*538G>C (n.*538G>C) c.1189G>C c.784G>C n.1935G>C n.1404G>C n.1824G>C n.1943G>C n.1719G>C c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.991G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) | |
11 | g.64804725C>T | CA381179306 | MEN1 | c.1457G>A (p.Arg486Gln) c.*750G>A (n.*750G>A) c.1433G>A (p.Arg478Gln) c.1442G>A (p.Arg481Gln) c.*538G>A (n.*538G>A) c.1189G>A c.784G>A n.1935G>A n.1404G>A n.1824G>A n.1943G>A n.1719G>A c.1568G>A (p.Arg523Gln) c.1277G>A (p.Arg426Gln) c.1337G>A (p.Arg446Gln) n.991G>A c.1583G>A (p.Arg528Gln) | dbSNP |
11 | g.64804725_64804772del | CA2695214498 | MEN1 | c.1410_1457del (p.Glu471_Arg486del) c.*703_*750del (n.*703_*750del) c.1386_1433del (p.Glu463_Arg478del) c.1395_1442del (p.Glu466_Arg481del) c.*491_*538del (n.*491_*538del) c.1142_1189del c.737_784del n.1888_1935del n.1357_1404del n.1777_1824del n.1896_1943del n.1672_1719del c.1521_1568del (p.Glu508_Arg523del) c.1230_1277del (p.Glu411_Arg426del) c.1290_1337del (p.Glu431_Arg446del) n.944_991del c.1536_1583del (p.Glu513_Arg528del) | |
11 | g.64804726G>A | CA381179310 | MEN1 | c.1456C>T (p.Arg486Trp) c.*749C>T (n.*749C>T) c.1432C>T (p.Arg478Trp) c.1441C>T (p.Arg481Trp) c.*537C>T (n.*537C>T) c.1188C>T c.783C>T n.1934C>T n.1403C>T n.1823C>T n.1942C>T n.1718C>T c.1567C>T (p.Arg523Trp) c.1276C>T (p.Arg426Trp) c.1336C>T (p.Arg446Trp) n.990C>T c.1582C>T (p.Arg528Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804726G>C | CA381179311 | MEN1 | c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.*749C>G (n.*749C>G) c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.*537C>G (n.*537C>G) c.1188C>G c.783C>G n.1934C>G n.1403C>G n.1823C>G n.1942C>G n.1718C>G c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) n.990C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) | dbSNP |
11 | g.64804726G>T | CA475163339 | MEN1 | c.1456C>A (p.Arg486=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.1432C>A (p.Arg478=) c.1441C>A (p.Arg481=) c.*537C>A (n.*537C>A) c.1188C>A c.783C>A n.1934C>A n.1403C>A n.1823C>A n.1942C>A n.1718C>A c.1567C>A (p.Arg523=) c.1276C>A (p.Arg426=) c.1336C>A (p.Arg446=) n.990C>A c.1582C>A (p.Arg528=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804729_64804735del | CA2573147437 | MEN1 | c.1450_1456del (p.Arg484GlyfsTer?) c.*743_*749del (n.*743_*749del) c.1426_1432del (p.Arg476GlyfsTer?) c.1435_1441del (p.Arg479GlyfsTer?) c.*531_*537del (n.*531_*537del) c.1182_1188del c.777_783del n.1928_1934del n.1397_1403del n.1817_1823del n.1936_1942del n.1712_1718del c.1561_1567del (p.Arg521GlyfsTer?) c.1270_1276del (p.Arg424GlyfsTer?) c.1330_1336del (p.Arg444GlyfsTer?) n.984_990del c.1576_1582del (p.Arg526GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804732_64804778del | CA2695214499 | MEN1 | c.1410_1456del (p.Glu471GlyfsTer?) c.*703_*749del (n.*703_*749del) c.1386_1432del (p.Glu463GlyfsTer?) c.1395_1441del (p.Glu466GlyfsTer?) c.*491_*537del (n.*491_*537del) c.1142_1188del c.737_783del n.1888_1934del n.1357_1403del n.1777_1823del n.1896_1942del n.1672_1718del c.1521_1567del (p.Glu508GlyfsTer?) c.1230_1276del (p.Glu411GlyfsTer?) c.1290_1336del (p.Glu431GlyfsTer?) n.944_990del c.1536_1582del (p.Glu513GlyfsTer?) | |
11 | g.64804727C>A | CA475163342 | MEN1 | c.1455G>T (p.Arg485=) c.*748G>T (n.*748G>T) c.1431G>T (p.Arg477=) c.1440G>T (p.Arg480=) c.*536G>T (n.*536G>T) c.1187G>T c.782G>T n.1933G>T n.1402G>T n.1822G>T n.1941G>T n.1717G>T c.1566G>T (p.Arg522=) c.1275G>T (p.Arg425=) c.1335G>T (p.Arg445=) n.989G>T c.1581G>T (p.Arg527=) | |
11 | g.64804727C= | CA1978884733 | MEN1 | c.1455G= (p.Arg485=) c.*748G= (n.*748G=) c.1431G= (p.Arg477=) c.1440G= (p.Arg480=) c.*536G= (n.*536G=) c.1187G= c.782G= n.1933G= n.1402G= n.1822G= n.1941G= n.1717G= c.1566G= (p.Arg522=) c.1275G= (p.Arg425=) c.1335G= (p.Arg445=) n.989G= c.1581G= (p.Arg527=) | |
11 | g.64804727C>G | CA475163343 | MEN1 | c.1455G>C (p.Arg485=) c.*748G>C (n.*748G>C) c.1431G>C (p.Arg477=) c.1440G>C (p.Arg480=) c.*536G>C (n.*536G>C) c.1187G>C c.782G>C n.1933G>C n.1402G>C n.1822G>C n.1941G>C n.1717G>C c.1566G>C (p.Arg522=) c.1275G>C (p.Arg425=) c.1335G>C (p.Arg445=) n.989G>C c.1581G>C (p.Arg527=) | |
11 | g.64804727C>T | CA475163344 | MEN1 | c.1455G>A (p.Arg485=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.1431G>A (p.Arg477=) c.1440G>A (p.Arg480=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.1187G>A c.782G>A n.1933G>A n.1402G>A n.1822G>A n.1941G>A n.1717G>A c.1566G>A (p.Arg522=) c.1275G>A (p.Arg425=) c.1335G>A (p.Arg445=) n.989G>A c.1581G>A (p.Arg527=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804727_64804736del | CA645574110 | MEN1 | c.1446_1455del (p.Glu482AspfsTer?) c.*739_*748del (n.*739_*748del) c.1422_1431del (p.Glu474AspfsTer?) c.1431_1440del (p.Glu477AspfsTer?) c.*527_*536del (n.*527_*536del) c.1178_1187del c.773_782del n.1924_1933del n.1393_1402del n.1813_1822del n.1932_1941del n.1708_1717del c.1557_1566del (p.Glu519AspfsTer?) c.1266_1275del (p.Glu422AspfsTer?) c.1326_1335del (p.Glu442AspfsTer?) n.980_989del c.1572_1581del (p.Glu524AspfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64804727_64804773delinsCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGG | CA1978884736 | MEN1 | c.1409_1455delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala470=) c.*702_*748delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (n.*702_*748delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG) c.1385_1431delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala462=) c.1394_1440delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala465=) c.*490_*536delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (n.*490_*536delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG) c.1141_1187delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG c.736_782delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG n.1887_1933delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG n.1356_1402delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG n.1776_1822delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG n.1895_1941delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG n.1671_1717delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG c.1520_1566delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala507=) c.1229_1275delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala410=) c.1289_1335delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala430=) n.943_989delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG c.1535_1581delinsCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGG (p.Ala512=) | |
11 | g.64804728C>A | CA381179315 | MEN1 | c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.*747G>T (n.*747G>T) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.*535G>T (n.*535G>T) c.1186G>T c.781G>T n.1932G>T n.1401G>T n.1821G>T n.1940G>T n.1716G>T c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) n.988G>T c.1580G>T (p.Arg527Leu) | |
11 | g.64804728C= | CA1978884746 | MEN1 | c.1454G= (p.Arg485=) c.*747G= (n.*747G=) c.1430G= (p.Arg477=) c.1439G= (p.Arg480=) c.*535G= (n.*535G=) c.1186G= c.781G= n.1932G= n.1401G= n.1821G= n.1940G= n.1716G= c.1565G= (p.Arg522=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1334G= (p.Arg445=) n.988G= c.1580G= (p.Arg527=) | |
11 | g.64804728C>G | CA381179319 | MEN1 | c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.*535G>C (n.*535G>C) c.1186G>C c.781G>C n.1932G>C n.1401G>C n.1821G>C n.1940G>C n.1716G>C c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1334G>C (p.Arg445Pro) n.988G>C c.1580G>C (p.Arg527Pro) | |
11 | g.64804728C>T | CA381179321 | MEN1 | c.1454G>A (p.Arg485Gln) c.*747G>A (n.*747G>A) c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.1439G>A (p.Arg480Gln) c.*535G>A (n.*535G>A) c.1186G>A c.781G>A n.1932G>A n.1401G>A n.1821G>A n.1940G>A n.1716G>A c.1565G>A (p.Arg522Gln) c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.1334G>A (p.Arg445Gln) n.988G>A c.1580G>A (p.Arg527Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804729_64804774del | CA1139661994 | MEN1 | c.1409_1454del (p.Ala470GlyfsTer?) c.*702_*747del (n.*702_*747del) c.1385_1430del (p.Ala462GlyfsTer?) c.1394_1439del (p.Ala465GlyfsTer?) c.*490_*535del (n.*490_*535del) c.1141_1186del c.736_781del n.1887_1932del n.1356_1401del n.1776_1821del n.1895_1940del n.1671_1716del c.1520_1565del (p.Ala507GlyfsTer?) c.1229_1274del (p.Ala410GlyfsTer?) c.1289_1334del (p.Ala430GlyfsTer?) n.943_988del c.1535_1580del (p.Ala512GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804729G>A | CA381179327 | MEN1 | c.1453C>T (p.Arg485Trp) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1429C>T (p.Arg477Trp) c.1438C>T (p.Arg480Trp) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1185C>T c.780C>T n.1931C>T n.1400C>T n.1820C>T n.1939C>T n.1715C>T c.1564C>T (p.Arg522Trp) c.1273C>T (p.Arg425Trp) c.1333C>T (p.Arg445Trp) n.987C>T c.1579C>T (p.Arg527Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804729G>C | CA381179324 | MEN1 | c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1185C>G c.780C>G n.1931C>G n.1400C>G n.1820C>G n.1939C>G n.1715C>G c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1333C>G (p.Arg445Gly) n.987C>G c.1579C>G (p.Arg527Gly) | dbSNP |
11 | g.64804729G= | CA1978884762 | MEN1 | c.1453C= (p.Arg485=) c.*746C= (n.*746C=) c.1429C= (p.Arg477=) c.1438C= (p.Arg480=) c.*534C= (n.*534C=) c.1185C= c.780C= n.1931C= n.1400C= n.1820C= n.1939C= n.1715C= c.1564C= (p.Arg522=) c.1273C= (p.Arg425=) c.1333C= (p.Arg445=) n.987C= c.1579C= (p.Arg527=) | |
11 | g.64804729G>T | CA475163345 | MEN1 | c.1453C>A (p.Arg485=) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1429C>A (p.Arg477=) c.1438C>A (p.Arg480=) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1185C>A c.780C>A n.1931C>A n.1400C>A n.1820C>A n.1939C>A n.1715C>A c.1564C>A (p.Arg522=) c.1273C>A (p.Arg425=) c.1333C>A (p.Arg445=) n.987C>A c.1579C>A (p.Arg527=) | |
11 | g.64804729_64804730delinsGC | CA1978884756 | MEN1 | c.1452_1453delinsGC (p.Arg484=) c.*745_*746delinsGC (n.*745_*746delinsGC) c.1428_1429delinsGC (p.Arg476=) c.1437_1438delinsGC (p.Arg479=) c.*533_*534delinsGC (n.*533_*534delinsGC) c.1184_1185delinsGC c.779_780delinsGC n.1930_1931delinsGC n.1399_1400delinsGC n.1819_1820delinsGC n.1938_1939delinsGC n.1714_1715delinsGC c.1563_1564delinsGC (p.Arg521=) c.1272_1273delinsGC (p.Arg424=) c.1332_1333delinsGC (p.Arg444=) n.986_987delinsGC c.1578_1579delinsGC (p.Arg526=) | |
11 | g.64804730C>A | CA475163349 | MEN1 | c.1452G>T (p.Arg484=) c.*745G>T (n.*745G>T) c.1428G>T (p.Arg476=) c.1437G>T (p.Arg479=) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1184G>T c.779G>T n.1930G>T n.1399G>T n.1819G>T n.1938G>T n.1714G>T c.1563G>T (p.Arg521=) c.1272G>T (p.Arg424=) c.1332G>T (p.Arg444=) n.986G>T c.1578G>T (p.Arg526=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804730C= | CA1978884775 | MEN1 | c.1452G= (p.Arg484=) c.*745G= (n.*745G=) c.1428G= (p.Arg476=) c.1437G= (p.Arg479=) c.*533G= (n.*533G=) c.1184G= c.779G= n.1930G= n.1399G= n.1819G= n.1938G= n.1714G= c.1563G= (p.Arg521=) c.1272G= (p.Arg424=) c.1332G= (p.Arg444=) n.986G= c.1578G= (p.Arg526=) | |
11 | g.64804730C>G | CA475163347 | MEN1 | c.1452G>C (p.Arg484=) c.*745G>C (n.*745G>C) c.1428G>C (p.Arg476=) c.1437G>C (p.Arg479=) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1184G>C c.779G>C n.1930G>C n.1399G>C n.1819G>C n.1938G>C n.1714G>C c.1563G>C (p.Arg521=) c.1272G>C (p.Arg424=) c.1332G>C (p.Arg444=) n.986G>C c.1578G>C (p.Arg526=) | |
11 | g.64804730C>T | CA475163348 | MEN1 | c.1452G>A (p.Arg484=) c.*745G>A (n.*745G>A) c.1428G>A (p.Arg476=) c.1437G>A (p.Arg479=) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1184G>A c.779G>A n.1930G>A n.1399G>A n.1819G>A n.1938G>A n.1714G>A c.1563G>A (p.Arg521=) c.1272G>A (p.Arg424=) c.1332G>A (p.Arg444=) n.986G>A c.1578G>A (p.Arg526=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804731del | CA1139661995 | MEN1 | c.1452del (p.Arg485GlyfsTer?) c.*745del (n.*745del) c.1428del (p.Arg477GlyfsTer?) c.1437del (p.Arg480GlyfsTer?) c.*533del (n.*533del) c.1184del c.779del n.1930del n.1399del n.1819del n.1938del n.1714del c.1563del (p.Arg522GlyfsTer?) c.1272del (p.Arg425GlyfsTer?) c.1332del (p.Arg445GlyfsTer?) n.986del c.1578del (p.Arg527GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804731C>A | CA381179330 | MEN1 | c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.*744G>T (n.*744G>T) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1183G>T c.778G>T n.1929G>T n.1398G>T n.1818G>T n.1937G>T n.1713G>T c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) n.985G>T c.1577G>T (p.Arg526Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804731C= | CA1978884789 | MEN1 | c.1451G= (p.Arg484=) c.*744G= (n.*744G=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1436G= (p.Arg479=) c.*532G= (n.*532G=) c.1183G= c.778G= n.1929G= n.1398G= n.1818G= n.1937G= n.1713G= c.1562G= (p.Arg521=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1331G= (p.Arg444=) n.985G= c.1577G= (p.Arg526=) | |
11 | g.64804731C>G | CA381179331 | MEN1 | c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.*744G>C (n.*744G>C) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1183G>C c.778G>C n.1929G>C n.1398G>C n.1818G>C n.1937G>C n.1713G>C c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1331G>C (p.Arg444Pro) n.985G>C c.1577G>C (p.Arg526Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804731C>T | CA381179332 | MEN1 | c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.*744G>A (n.*744G>A) c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.1436G>A (p.Arg479Gln) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1183G>A c.778G>A n.1929G>A n.1398G>A n.1818G>A n.1937G>A n.1713G>A c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1331G>A (p.Arg444Gln) n.985G>A c.1577G>A (p.Arg526Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.64804732G>A | CA381179335 | MEN1 | c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.*743C>T (n.*743C>T) c.1426C>T (p.Arg476Trp) c.1435C>T (p.Arg479Trp) c.*531C>T (n.*531C>T) c.1182C>T c.777C>T n.1928C>T n.1397C>T n.1817C>T n.1936C>T n.1712C>T c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.1270C>T (p.Arg424Trp) c.1330C>T (p.Arg444Trp) n.984C>T c.1576C>T (p.Arg526Trp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804732G>C | CA381179338 | MEN1 | c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.*743C>G (n.*743C>G) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.*531C>G (n.*531C>G) c.1182C>G c.777C>G n.1928C>G n.1397C>G n.1817C>G n.1936C>G n.1712C>G c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) n.984C>G c.1576C>G (p.Arg526Gly) | |
11 | g.64804732G= | CA1978884793 | MEN1 | c.1450C= (p.Arg484=) c.*743C= (n.*743C=) c.1426C= (p.Arg476=) c.1435C= (p.Arg479=) c.*531C= (n.*531C=) c.1182C= c.777C= n.1928C= n.1397C= n.1817C= n.1936C= n.1712C= c.1561C= (p.Arg521=) c.1270C= (p.Arg424=) c.1330C= (p.Arg444=) n.984C= c.1576C= (p.Arg526=) | |
11 | g.64804732G>T | CA475163354 | MEN1 | c.1450C>A (p.Arg484=) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1426C>A (p.Arg476=) c.1435C>A (p.Arg479=) c.*531C>A (n.*531C>A) c.1182C>A c.777C>A n.1928C>A n.1397C>A n.1817C>A n.1936C>A n.1712C>A c.1561C>A (p.Arg521=) c.1270C>A (p.Arg424=) c.1330C>A (p.Arg444=) n.984C>A c.1576C>A (p.Arg526=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804733G>A | CA060658 | MEN1 | c.1449C>T (p.Gly483=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1425C>T (p.Gly475=) c.1434C>T (p.Gly478=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.1181C>T c.776C>T n.1927C>T n.1396C>T n.1816C>T n.1935C>T n.1711C>T c.1560C>T (p.Gly520=) c.1269C>T (p.Gly423=) c.1329C>T (p.Gly443=) n.983C>T c.1575C>T (p.Gly525=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804733G>C | CA475163358 | MEN1 | c.1449C>G (p.Gly483=) c.*742C>G (n.*742C>G) c.1425C>G (p.Gly475=) c.1434C>G (p.Gly478=) c.*530C>G (n.*530C>G) c.1181C>G c.776C>G n.1927C>G n.1396C>G n.1816C>G n.1935C>G n.1711C>G c.1560C>G (p.Gly520=) c.1269C>G (p.Gly423=) c.1329C>G (p.Gly443=) n.983C>G c.1575C>G (p.Gly525=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804733G= | CA1978884804 | MEN1 | c.1449C= (p.Gly483=) c.*742C= (n.*742C=) c.1425C= (p.Gly475=) c.1434C= (p.Gly478=) c.*530C= (n.*530C=) c.1181C= c.776C= n.1927C= n.1396C= n.1816C= n.1935C= n.1711C= c.1560C= (p.Gly520=) c.1269C= (p.Gly423=) c.1329C= (p.Gly443=) n.983C= c.1575C= (p.Gly525=) | |
11 | g.64804733G>T | CA475163362 | MEN1 | c.1449C>A (p.Gly483=) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1425C>A (p.Gly475=) c.1434C>A (p.Gly478=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.1181C>A c.776C>A n.1927C>A n.1396C>A n.1816C>A n.1935C>A n.1711C>A c.1560C>A (p.Gly520=) c.1269C>A (p.Gly423=) c.1329C>A (p.Gly443=) n.983C>A c.1575C>A (p.Gly525=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804734C>A | CA381179339 | MEN1 | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.*741G>T (n.*741G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.*529G>T (n.*529G>T) c.1180G>T c.775G>T n.1926G>T n.1395G>T n.1815G>T n.1934G>T n.1710G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) n.982G>T c.1574G>T (p.Gly525Val) | |
11 | g.64804734C>G | CA381179341 | MEN1 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.*741G>C (n.*741G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.*529G>C (n.*529G>C) c.1180G>C c.775G>C n.1926G>C n.1395G>C n.1815G>C n.1934G>C n.1710G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.982G>C c.1574G>C (p.Gly525Ala) | ClinVar |
11 | g.64804734C>T | CA381179346 | MEN1 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.*741G>A (n.*741G>A) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.*529G>A (n.*529G>A) c.1180G>A c.775G>A n.1926G>A n.1395G>A n.1815G>A n.1934G>A n.1710G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.982G>A c.1574G>A (p.Gly525Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64804734_64804743delinsCCTTCCCGGG | CA1978884807 | MEN1 | c.1439_1448delinsCCCGGGAAGG (p.Ala480=) c.*732_*741delinsCCCGGGAAGG (n.*732_*741delinsCCCGGGAAGG) c.1415_1424delinsCCCGGGAAGG (p.Ala472=) c.1424_1433delinsCCCGGGAAGG (p.Ala475=) c.*520_*529delinsCCCGGGAAGG (n.*520_*529delinsCCCGGGAAGG) c.1171_1180delinsCCCGGGAAGG c.766_775delinsCCCGGGAAGG n.1917_1926delinsCCCGGGAAGG n.1386_1395delinsCCCGGGAAGG n.1806_1815delinsCCCGGGAAGG n.1925_1934delinsCCCGGGAAGG n.1701_1710delinsCCCGGGAAGG c.1550_1559delinsCCCGGGAAGG (p.Ala517=) c.1259_1268delinsCCCGGGAAGG (p.Ala420=) c.1319_1328delinsCCCGGGAAGG (p.Ala440=) n.973_982delinsCCCGGGAAGG c.1565_1574delinsCCCGGGAAGG (p.Ala522=) | |
11 | g.64804735C>A | CA381179348 | MEN1 | c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.*528G>T (n.*528G>T) c.1179G>T c.774G>T n.1925G>T n.1394G>T n.1814G>T n.1933G>T n.1709G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.981G>T c.1573G>T (p.Gly525Cys) | |
11 | g.64804735C= | CA1978884812 | MEN1 | c.1447G= (p.Gly483=) c.*740G= (n.*740G=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1432G= (p.Gly478=) c.*528G= (n.*528G=) c.1179G= c.774G= n.1925G= n.1394G= n.1814G= n.1933G= n.1709G= c.1558G= (p.Gly520=) c.1267G= (p.Gly423=) c.1327G= (p.Gly443=) n.981G= c.1573G= (p.Gly525=) | |
11 | g.64804735C>G | CA381179353 | MEN1 | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.*528G>C (n.*528G>C) c.1179G>C c.774G>C n.1925G>C n.1394G>C n.1814G>C n.1933G>C n.1709G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.981G>C c.1573G>C (p.Gly525Arg) | |
11 | g.64804735C>T | CA381179354 | MEN1 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.*528G>A (n.*528G>A) c.1179G>A c.774G>A n.1925G>A n.1394G>A n.1814G>A n.1933G>A n.1709G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.981G>A c.1573G>A (p.Gly525Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804740_64804748del | CA599804018 | MEN1 | c.1439_1447del (p.Ala480_Glu482del) c.*732_*740del (n.*732_*740del) c.1415_1423del (p.Ala472_Glu474del) c.1424_1432del (p.Ala475_Glu477del) c.*520_*528del (n.*520_*528del) c.1171_1179del c.766_774del n.1917_1925del n.1386_1394del n.1806_1814del n.1925_1933del n.1701_1709del c.1550_1558del (p.Ala517_Glu519del) c.1259_1267del (p.Ala420_Glu422del) c.1319_1327del (p.Ala440_Glu442del) n.973_981del c.1565_1573del (p.Ala522_Glu524del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804736T>A | CA337096 | MEN1 | c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.*527A>T (n.*527A>T) c.1178A>T c.773A>T n.1924A>T n.1393A>T n.1813A>T n.1932A>T n.1708A>T c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.980A>T c.1572A>T (p.Glu524Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804736T>C | CA475163366 | MEN1 | c.1446A>G (p.Glu482=) c.*739A>G (n.*739A>G) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1431A>G (p.Glu477=) c.*527A>G (n.*527A>G) c.1178A>G c.773A>G n.1924A>G n.1393A>G n.1813A>G n.1932A>G n.1708A>G c.1557A>G (p.Glu519=) c.1266A>G (p.Glu422=) c.1326A>G (p.Glu442=) n.980A>G c.1572A>G (p.Glu524=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804736T>G | CA381179358 | MEN1 | c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.*527A>C (n.*527A>C) c.1178A>C c.773A>C n.1924A>C n.1393A>C n.1813A>C n.1932A>C n.1708A>C c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.980A>C c.1572A>C (p.Glu524Asp) | ClinVar |
11 | g.64804736T= | CA1978884823 | MEN1 | c.1446A= (p.Glu482=) c.*739A= (n.*739A=) c.1422A= (p.Glu474=) c.1431A= (p.Glu477=) c.*527A= (n.*527A=) c.1178A= c.773A= n.1924A= n.1393A= n.1813A= n.1932A= n.1708A= c.1557A= (p.Glu519=) c.1266A= (p.Glu422=) c.1326A= (p.Glu442=) n.980A= c.1572A= (p.Glu524=) | |
11 | g.64804737del | CA1139770550 | MEN1 | c.1446del (p.Gly483AlafsTer?) c.*739del (n.*739del) c.1422del (p.Gly475AlafsTer?) c.1431del (p.Gly478AlafsTer?) c.*527del (n.*527del) c.1178del c.773del n.1924del n.1393del n.1813del n.1932del n.1708del c.1557del (p.Gly520AlafsTer?) c.1266del (p.Gly423AlafsTer?) c.1326del (p.Gly443AlafsTer?) n.980del c.1572del (p.Gly525AlafsTer?) | |
11 | g.64804737T>A | CA381179361 | MEN1 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.*526A>T (n.*526A>T) c.1177A>T c.772A>T n.1923A>T n.1392A>T n.1812A>T n.1931A>T n.1707A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) n.979A>T c.1571A>T (p.Glu524Val) | |
11 | g.64804737T>C | CA381179364 | MEN1 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1177A>G c.772A>G n.1923A>G n.1392A>G n.1812A>G n.1931A>G n.1707A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.979A>G c.1571A>G (p.Glu524Gly) | |
11 | g.64804737T>G | CA381179366 | MEN1 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.*526A>C (n.*526A>C) c.1177A>C c.772A>C n.1923A>C n.1392A>C n.1812A>C n.1931A>C n.1707A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.979A>C c.1571A>C (p.Glu524Ala) | |
11 | g.64804737T= | CA1978884833 | MEN1 | c.1445A= (p.Glu482=) c.*738A= (n.*738A=) c.1421A= (p.Glu474=) c.1430A= (p.Glu477=) c.*526A= (n.*526A=) c.1177A= c.772A= n.1923A= n.1392A= n.1812A= n.1931A= n.1707A= c.1556A= (p.Glu519=) c.1265A= (p.Glu422=) c.1325A= (p.Glu442=) n.979A= c.1571A= (p.Glu524=) | |
11 | g.64804738C>A | CA337615 | MEN1 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.*525G>T (n.*525G>T) c.1176G>T c.771G>T n.1922G>T n.1391G>T n.1811G>T n.1930G>T n.1706G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.978G>T c.1570G>T (p.Glu524Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804738C= | CA1978884849 | MEN1 | c.1444G= (p.Glu482=) c.*737G= (n.*737G=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1429G= (p.Glu477=) c.*525G= (n.*525G=) c.1176G= c.771G= n.1922G= n.1391G= n.1811G= n.1930G= n.1706G= c.1555G= (p.Glu519=) c.1264G= (p.Glu422=) c.1324G= (p.Glu442=) n.978G= c.1570G= (p.Glu524=) | |
11 | g.64804738C>G | CA381179374 | MEN1 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.*525G>C (n.*525G>C) c.1176G>C c.771G>C n.1922G>C n.1391G>C n.1811G>C n.1930G>C n.1706G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.978G>C c.1570G>C (p.Glu524Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804738C>T | CA381179376 | MEN1 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.*525G>A (n.*525G>A) c.1176G>A c.771G>A n.1922G>A n.1391G>A n.1811G>A n.1930G>A n.1706G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.978G>A c.1570G>A (p.Glu524Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.64804740dup | CA10603166 | MEN1 | c.1444dup (p.Glu482GlyfsTer?) c.*737dup (n.*737dup) c.1420dup (p.Glu474GlyfsTer?) c.1429dup (p.Glu477GlyfsTer?) c.*525dup (n.*525dup) c.1176dup c.771dup n.1922dup n.1391dup n.1811dup n.1930dup n.1706dup c.1555dup (p.Glu519GlyfsTer?) c.1264dup (p.Glu422GlyfsTer?) c.1324dup (p.Glu442GlyfsTer?) n.978dup c.1570dup (p.Glu524GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804740del | CA2580084428 | MEN1 | c.1444del (p.Glu482LysfsTer?) c.*737del (n.*737del) c.1420del (p.Glu474LysfsTer?) c.1429del (p.Glu477LysfsTer?) c.*525del (n.*525del) c.1176del c.771del n.1922del n.1391del n.1811del n.1930del n.1706del c.1555del (p.Glu519LysfsTer?) c.1264del (p.Glu422LysfsTer?) c.1324del (p.Glu442LysfsTer?) n.978del c.1570del (p.Glu524LysfsTer?) | ClinVar |
11 | g.64804739C>A | CA475163373 | MEN1 | c.1443G>T (p.Arg481=) c.*736G>T (n.*736G>T) c.1419G>T (p.Arg473=) c.1428G>T (p.Arg476=) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1175G>T c.770G>T n.1921G>T n.1390G>T n.1810G>T n.1929G>T n.1705G>T c.1554G>T (p.Arg518=) c.1263G>T (p.Arg421=) c.1323G>T (p.Arg441=) n.977G>T c.1569G>T (p.Arg523=) | |
11 | g.64804739C= | CA1978884859 | MEN1 | c.1443G= (p.Arg481=) c.*736G= (n.*736G=) c.1419G= (p.Arg473=) c.1428G= (p.Arg476=) c.*524G= (n.*524G=) c.1175G= c.770G= n.1921G= n.1390G= n.1810G= n.1929G= n.1705G= c.1554G= (p.Arg518=) c.1263G= (p.Arg421=) c.1323G= (p.Arg441=) n.977G= c.1569G= (p.Arg523=) | |
11 | g.64804739C>G | CA475163376 | MEN1 | c.1443G>C (p.Arg481=) c.*736G>C (n.*736G>C) c.1419G>C (p.Arg473=) c.1428G>C (p.Arg476=) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1175G>C c.770G>C n.1921G>C n.1390G>C n.1810G>C n.1929G>C n.1705G>C c.1554G>C (p.Arg518=) c.1263G>C (p.Arg421=) c.1323G>C (p.Arg441=) n.977G>C c.1569G>C (p.Arg523=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804739C>T | CA475163377 | MEN1 | c.1443G>A (p.Arg481=) c.*736G>A (n.*736G>A) c.1419G>A (p.Arg473=) c.1428G>A (p.Arg476=) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1175G>A c.770G>A n.1921G>A n.1390G>A n.1810G>A n.1929G>A n.1705G>A c.1554G>A (p.Arg518=) c.1263G>A (p.Arg421=) c.1323G>A (p.Arg441=) n.977G>A c.1569G>A (p.Arg523=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804740C>A | CA381179378 | MEN1 | c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1174G>T c.769G>T n.1920G>T n.1389G>T n.1809G>T n.1928G>T n.1704G>T c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) n.976G>T c.1568G>T (p.Arg523Leu) | |
11 | g.64804740C= | CA1978884866 | MEN1 | c.1442G= (p.Arg481=) c.*735G= (n.*735G=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1427G= (p.Arg476=) c.*523G= (n.*523G=) c.1174G= c.769G= n.1920G= n.1389G= n.1809G= n.1928G= n.1704G= c.1553G= (p.Arg518=) c.1262G= (p.Arg421=) c.1322G= (p.Arg441=) n.976G= c.1568G= (p.Arg523=) | |
11 | g.64804740C>G | CA381179380 | MEN1 | c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.*735G>C (n.*735G>C) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.*523G>C (n.*523G>C) c.1174G>C c.769G>C n.1920G>C n.1389G>C n.1809G>C n.1928G>C n.1704G>C c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) n.976G>C c.1568G>C (p.Arg523Pro) | |
11 | g.64804740C>T | CA060653 | MEN1 | c.1442G>A (p.Arg481Gln) c.*735G>A (n.*735G>A) c.1418G>A (p.Arg473Gln) c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1174G>A c.769G>A n.1920G>A n.1389G>A n.1809G>A n.1928G>A n.1704G>A c.1553G>A (p.Arg518Gln) c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.1322G>A (p.Arg441Gln) n.976G>A c.1568G>A (p.Arg523Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |