Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.64804571G>TCA475163792MEN1c.1611C>A (p.Gly537=)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1596C>A (p.Gly532=)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.938C>A
n.2089C>A
n.1558C>A
n.1978C>A
n.2097C>A
n.1873C>A
c.1722C>A (p.Gly574=)
c.1431C>A (p.Gly477=)
c.1491C>A (p.Gly497=)
n.1145C>A
c.1737C>A (p.Gly579=)
11g.64804572C>ACA381178222MEN1c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.937G>T
n.2088G>T
n.1557G>T
n.1977G>T
n.2096G>T
n.1872G>T
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.1144G>T
c.1736G>T (p.Gly579Val)
11g.64804572C>GCA381178224MEN1c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.937G>C
n.2088G>C
n.1557G>C
n.1977G>C
n.2096G>C
n.1872G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.1144G>C
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
11g.64804572C>TCA381178220MEN1c.1610G>A (p.Gly537Asp)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.937G>A
n.2088G>A
n.1557G>A
n.1977G>A
n.2096G>A
n.1872G>A
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
n.1144G>A
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804572_64804573dupCA2695214524MEN1c.1609_1610dup (p.Ser538AlafsTer27)
c.*902_*903dup (n.*902_*903dup)
c.1585_1586dup (p.Ser530AlafsTer27)
c.1594_1595dup (p.Ser533AlafsTer27)
c.*690_*691dup (n.*690_*691dup)
c.936_937dup
n.2087_2088dup
n.1556_1557dup
n.1976_1977dup
n.2095_2096dup
n.1871_1872dup
c.1720_1721dup (p.Ser575AlafsTer27)
c.1429_1430dup (p.Ser478AlafsTer27)
c.1489_1490dup (p.Ser498AlafsTer27)
n.1143_1144dup
c.1735_1736dup (p.Ser580AlafsTer27)
11g.64804573C>ACA009225MEN1c.1609G>T (p.Gly537Cys)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.936G>T
n.2087G>T
n.1556G>T
n.1976G>T
n.2095G>T
n.1871G>T
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
n.1143G>T
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804573C=CA1978917755MEN1c.1609G= (p.Gly537=)
c.*902G= (n.*902G=)
c.1585G= (p.Gly529=)
c.1594G= (p.Gly532=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.936G=
n.2087G=
n.1556G=
n.1976G=
n.2095G=
n.1871G=
c.1720G= (p.Gly574=)
c.1429G= (p.Gly477=)
c.1489G= (p.Gly497=)
n.1143G=
c.1735G= (p.Gly579=)
11g.64804573C>GCA381178228MEN1c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.936G>C
n.2087G>C
n.1556G>C
n.1976G>C
n.2095G>C
n.1871G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.1143G>C
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
11g.64804573C>TCA381178231MEN1c.1609G>A (p.Gly537Ser)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.936G>A
n.2087G>A
n.1556G>A
n.1976G>A
n.2095G>A
n.1871G>A
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
n.1143G>A
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64804574A>CCA475163798MEN1c.1608T>G (p.Gly536=)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1584T>G (p.Gly528=)
c.1593T>G (p.Gly531=)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.935T>G
n.2086T>G
n.1555T>G
n.1975T>G
n.2094T>G
n.1870T>G
c.1719T>G (p.Gly573=)
c.1428T>G (p.Gly476=)
c.1488T>G (p.Gly496=)
n.1142T>G
c.1734T>G (p.Gly578=)
11g.64804574A>GCA475163800MEN1c.1608T>C (p.Gly536=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1584T>C (p.Gly528=)
c.1593T>C (p.Gly531=)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.935T>C
n.2086T>C
n.1555T>C
n.1975T>C
n.2094T>C
n.1870T>C
c.1719T>C (p.Gly573=)
c.1428T>C (p.Gly476=)
c.1488T>C (p.Gly496=)
n.1142T>C
c.1734T>C (p.Gly578=)
11g.64804574A>TCA475163803MEN1c.1608T>A (p.Gly536=)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1584T>A (p.Gly528=)
c.1593T>A (p.Gly531=)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.935T>A
n.2086T>A
n.1555T>A
n.1975T>A
n.2094T>A
n.1870T>A
c.1719T>A (p.Gly573=)
c.1428T>A (p.Gly476=)
c.1488T>A (p.Gly496=)
n.1142T>A
c.1734T>A (p.Gly578=)
11g.64804575C>ACA381178242MEN1c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.934G>T
n.2085G>T
n.1554G>T
n.1974G>T
n.2093G>T
n.1869G>T
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1141G>T
c.1733G>T (p.Gly578Val)
11g.64804575C=CA1978917762MEN1c.1607G= (p.Gly536=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.934G=
n.2085G=
n.1554G=
n.1974G=
n.2093G=
n.1869G=
c.1718G= (p.Gly573=)
c.1427G= (p.Gly476=)
c.1487G= (p.Gly496=)
n.1141G=
c.1733G= (p.Gly578=)
11g.64804575C>GCA381178244MEN1c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.934G>C
n.2085G>C
n.1554G>C
n.1974G>C
n.2093G>C
n.1869G>C
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1141G>C
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
11g.64804575C>TCA381178247MEN1c.1607G>A (p.Gly536Asp)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.934G>A
n.2085G>A
n.1554G>A
n.1974G>A
n.2093G>A
n.1869G>A
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1141G>A
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804575_64804577delinsGCCA2695214526MEN1c.1605_1607delinsGC (p.Gly536LeufsTer28)
c.*898_*900delinsGC (n.*898_*900delinsGC)
c.1581_1583delinsGC (p.Gly528LeufsTer28)
c.1590_1592delinsGC (p.Gly531LeufsTer28)
c.*686_*688delinsGC (n.*686_*688delinsGC)
c.932_934delinsGC
n.2083_2085delinsGC
n.1552_1554delinsGC
n.1972_1974delinsGC
n.2091_2093delinsGC
n.1867_1869delinsGC
c.1716_1718delinsGC (p.Gly573LeufsTer28)
c.1425_1427delinsGC (p.Gly476LeufsTer28)
c.1485_1487delinsGC (p.Gly496LeufsTer28)
n.1139_1141delinsGC
c.1731_1733delinsGC (p.Gly578LeufsTer28)
11g.64804576C>ACA381178250MEN1c.1606G>T (p.Gly536Cys)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.933G>T
n.2084G>T
n.1553G>T
n.1973G>T
n.2092G>T
n.1868G>T
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1140G>T
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
11g.64804576C=CA1978917771MEN1c.1606G= (p.Gly536=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.1582G= (p.Gly528=)
c.1591G= (p.Gly531=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.933G=
n.2084G=
n.1553G=
n.1973G=
n.2092G=
n.1868G=
c.1717G= (p.Gly573=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.1486G= (p.Gly496=)
n.1140G=
c.1732G= (p.Gly578=)
11g.64804576C>GCA381178253MEN1c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.933G>C
n.2084G>C
n.1553G>C
n.1973G>C
n.2092G>C
n.1868G>C
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1140G>C
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804576C>TCA381178254MEN1c.1606G>A (p.Gly536Ser)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.933G>A
n.2084G>A
n.1553G>A
n.1973G>A
n.2092G>A
n.1868G>A
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1140G>A
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804576_64804577delinsCTCA1978917773MEN1c.1605_1606delinsAG (p.Glu535=)
c.*898_*899delinsAG (n.*898_*899delinsAG)
c.1581_1582delinsAG (p.Glu527=)
c.1590_1591delinsAG (p.Glu530=)
c.*686_*687delinsAG (n.*686_*687delinsAG)
c.932_933delinsAG
n.2083_2084delinsAG
n.1552_1553delinsAG
n.1972_1973delinsAG
n.2091_2092delinsAG
n.1867_1868delinsAG
c.1716_1717delinsAG (p.Glu572=)
c.1425_1426delinsAG (p.Glu475=)
c.1485_1486delinsAG (p.Glu495=)
n.1139_1140delinsAG
c.1731_1732delinsAG (p.Glu577=)
11g.64804577T>ACA381178258MEN1c.1605A>T (p.Glu535Asp)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.932A>T
n.2083A>T
n.1552A>T
n.1972A>T
n.2091A>T
n.1867A>T
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
n.1139A>T
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
ClinVar dbSNP
11g.64804577T>CCA475163813MEN1c.1605A>G (p.Glu535=)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.1581A>G (p.Glu527=)
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.932A>G
n.2083A>G
n.1552A>G
n.1972A>G
n.2091A>G
n.1867A>G
c.1716A>G (p.Glu572=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1485A>G (p.Glu495=)
n.1139A>G
c.1731A>G (p.Glu577=)
11g.64804577T>GCA381178269MEN1c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.932A>C
n.2083A>C
n.1552A>C
n.1972A>C
n.2091A>C
n.1867A>C
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
n.1139A>C
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
11g.64804578delCA10588526MEN1c.1605del (p.Gly536ValfsTer28)
c.*898del (n.*898del)
c.1581del (p.Gly528ValfsTer28)
c.1590del (p.Gly531ValfsTer28)
c.*686del (n.*686del)
c.932del
n.2083del
n.1552del
n.1972del
n.2091del
n.1867del
c.1716del (p.Gly573ValfsTer28)
c.1425del (p.Gly476ValfsTer28)
c.1485del (p.Gly496ValfsTer28)
n.1139del
c.1731del (p.Gly578ValfsTer28)
ClinVar dbSNP
11g.64804578T>ACA381178287MEN1c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.931A>T
n.2082A>T
n.1551A>T
n.1971A>T
n.2090A>T
n.1866A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
n.1138A>T
c.1730A>T (p.Glu577Val)
11g.64804578T>CCA381178284MEN1c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.931A>G
n.2082A>G
n.1551A>G
n.1971A>G
n.2090A>G
n.1866A>G
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
n.1138A>G
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
dbSNP
11g.64804578T>GCA381178280MEN1c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.931A>C
n.2082A>C
n.1551A>C
n.1971A>C
n.2090A>C
n.1866A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
n.1138A>C
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804578T=CA1978917784MEN1c.1604A= (p.Glu535=)
c.*897A= (n.*897A=)
c.1580A= (p.Glu527=)
c.1589A= (p.Glu530=)
c.*685A= (n.*685A=)
c.931A=
n.2082A=
n.1551A=
n.1971A=
n.2090A=
n.1866A=
c.1715A= (p.Glu572=)
c.1424A= (p.Glu475=)
c.1484A= (p.Glu495=)
n.1138A=
c.1730A= (p.Glu577=)
11g.64804579C>ACA381178290MEN1c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.930G>T
n.2081G>T
n.1550G>T
n.1970G>T
n.2089G>T
n.1865G>T
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
n.1137G>T
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
11g.64804579C=CA1978917796MEN1c.1603G= (p.Glu535=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.1579G= (p.Glu527=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.930G=
n.2081G=
n.1550G=
n.1970G=
n.2089G=
n.1865G=
c.1714G= (p.Glu572=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.1483G= (p.Glu495=)
n.1137G=
c.1729G= (p.Glu577=)
11g.64804579C>GCA381178300MEN1c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.930G>C
n.2081G>C
n.1550G>C
n.1970G>C
n.2089G>C
n.1865G>C
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
n.1137G>C
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
ClinVar dbSNP
11g.64804579C>TCA060803MEN1c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.930G>A
n.2081G>A
n.1550G>A
n.1970G>A
n.2089G>A
n.1865G>A
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
n.1137G>A
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64804580A>CCA475163823MEN1c.1602T>G (p.Pro534=)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.1587T>G (p.Pro529=)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.929T>G
n.2080T>G
n.1549T>G
n.1969T>G
n.2088T>G
n.1864T>G
c.1713T>G (p.Pro571=)
c.1422T>G (p.Pro474=)
c.1482T>G (p.Pro494=)
n.1136T>G
c.1728T>G (p.Pro576=)
11g.64804580A>GCA475163825MEN1c.1602T>C (p.Pro534=)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.1587T>C (p.Pro529=)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.929T>C
n.2080T>C
n.1549T>C
n.1969T>C
n.2088T>C
n.1864T>C
c.1713T>C (p.Pro571=)
c.1422T>C (p.Pro474=)
c.1482T>C (p.Pro494=)
n.1136T>C
c.1728T>C (p.Pro576=)
dbSNP
11g.64804580A>TCA475163826MEN1c.1602T>A (p.Pro534=)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.1587T>A (p.Pro529=)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.929T>A
n.2080T>A
n.1549T>A
n.1969T>A
n.2088T>A
n.1864T>A
c.1713T>A (p.Pro571=)
c.1422T>A (p.Pro474=)
c.1482T>A (p.Pro494=)
n.1136T>A
c.1728T>A (p.Pro576=)
11g.64804581G>ACA381178307MEN1c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.928C>T
n.2079C>T
n.1548C>T
n.1968C>T
n.2087C>T
n.1863C>T
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
n.1135C>T
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
11g.64804581G>CCA381178312MEN1c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.928C>G
n.2079C>G
n.1548C>G
n.1968C>G
n.2087C>G
n.1863C>G
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
n.1135C>G
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
11g.64804581G>TCA381178315MEN1c.1601C>A (p.Pro534His)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.928C>A
n.2079C>A
n.1548C>A
n.1968C>A
n.2087C>A
n.1863C>A
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.1421C>A (p.Pro474His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
n.1135C>A
c.1727C>A (p.Pro576His)
11g.64804582G>ACA381178319MEN1c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.927C>T
n.2078C>T
n.1547C>T
n.1967C>T
n.2086C>T
n.1862C>T
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
n.1134C>T
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804582G>CCA381178322MEN1c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.927C>G
n.2078C>G
n.1547C>G
n.1967C>G
n.2086C>G
n.1862C>G
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
n.1134C>G
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
11g.64804582G=CA1978917806MEN1c.1600C= (p.Pro534=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1576C= (p.Pro526=)
c.1585C= (p.Pro529=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.927C=
n.2078C=
n.1547C=
n.1967C=
n.2086C=
n.1862C=
c.1711C= (p.Pro571=)
c.1420C= (p.Pro474=)
c.1480C= (p.Pro494=)
n.1134C=
c.1726C= (p.Pro576=)
11g.64804582G>TCA381178324MEN1c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.927C>A
n.2078C>A
n.1547C>A
n.1967C>A
n.2086C>A
n.1862C>A
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
n.1134C>A
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
11g.64804583G>ACA475163835MEN1c.1599C>T (p.Gly533=)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.1575C>T (p.Gly525=)
c.1584C>T (p.Gly528=)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.926C>T
n.2077C>T
n.1546C>T
n.1966C>T
n.2085C>T
n.1861C>T
c.1710C>T (p.Gly570=)
c.1419C>T (p.Gly473=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
n.1133C>T
c.1725C>T (p.Gly575=)
ClinVar dbSNP
11g.64804583G>CCA475163834MEN1c.1599C>G (p.Gly533=)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.1575C>G (p.Gly525=)
c.1584C>G (p.Gly528=)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.926C>G
n.2077C>G
n.1546C>G
n.1966C>G
n.2085C>G
n.1861C>G
c.1710C>G (p.Gly570=)
c.1419C>G (p.Gly473=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
n.1133C>G
c.1725C>G (p.Gly575=)
ClinVar dbSNP
11g.64804583G=CA1978917812MEN1c.1599C= (p.Gly533=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.1575C= (p.Gly525=)
c.1584C= (p.Gly528=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.926C=
n.2077C=
n.1546C=
n.1966C=
n.2085C=
n.1861C=
c.1710C= (p.Gly570=)
c.1419C= (p.Gly473=)
c.1479C= (p.Gly493=)
n.1133C=
c.1725C= (p.Gly575=)
11g.64804583G>TCA475163833MEN1c.1599C>A (p.Gly533=)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.1575C>A (p.Gly525=)
c.1584C>A (p.Gly528=)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.926C>A
n.2077C>A
n.1546C>A
n.1966C>A
n.2085C>A
n.1861C>A
c.1710C>A (p.Gly570=)
c.1419C>A (p.Gly473=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
n.1133C>A
c.1725C>A (p.Gly575=)
11g.64804584C>ACA381178328MEN1c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.925G>T
n.2076G>T
n.1545G>T
n.1965G>T
n.2084G>T
n.1860G>T
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.1132G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
11g.64804584C=CA1978917827MEN1c.1598G= (p.Gly533=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.1574G= (p.Gly525=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.925G=
n.2076G=
n.1545G=
n.1965G=
n.2084G=
n.1860G=
c.1709G= (p.Gly570=)
c.1418G= (p.Gly473=)
c.1478G= (p.Gly493=)
n.1132G=
c.1724G= (p.Gly575=)
11g.64804584C>GCA381178329MEN1c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.925G>C
n.2076G>C
n.1545G>C
n.1965G>C
n.2084G>C
n.1860G>C
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.1132G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
11g.64804584C>TCA381178330MEN1c.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.925G>A
n.2076G>A
n.1545G>A
n.1965G>A
n.2084G>A
n.1860G>A
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
n.1132G>A
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804585C>ACA381178340MEN1c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.924G>T
n.2075G>T
n.1544G>T
n.1964G>T
n.2083G>T
n.1859G>T
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
n.1131G>T
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
11g.64804585C>GCA381178342MEN1c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.924G>C
n.2075G>C
n.1544G>C
n.1964G>C
n.2083G>C
n.1859G>C
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.1131G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
11g.64804585C>TCA381178333MEN1c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.924G>A
n.2075G>A
n.1544G>A
n.1964G>A
n.2083G>A
n.1859G>A
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
n.1131G>A
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
11g.64804586T>ACA475162861MEN1c.1596A>T (p.Arg532=)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.1572A>T (p.Arg524=)
c.1581A>T (p.Arg527=)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.923A>T
n.2074A>T
n.1543A>T
n.1963A>T
n.2082A>T
n.1858A>T
c.1707A>T (p.Arg569=)
c.1416A>T (p.Arg472=)
c.1476A>T (p.Arg492=)
n.1130A>T
c.1722A>T (p.Arg574=)
11g.64804586T>CCA475162860MEN1c.1596A>G (p.Arg532=)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.1572A>G (p.Arg524=)
c.1581A>G (p.Arg527=)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.923A>G
n.2074A>G
n.1543A>G
n.1963A>G
n.2082A>G
n.1858A>G
c.1707A>G (p.Arg569=)
c.1416A>G (p.Arg472=)
c.1476A>G (p.Arg492=)
n.1130A>G
c.1722A>G (p.Arg574=)
dbSNP
11g.64804586T>GCA475162859MEN1c.1596A>C (p.Arg532=)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.1572A>C (p.Arg524=)
c.1581A>C (p.Arg527=)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.923A>C
n.2074A>C
n.1543A>C
n.1963A>C
n.2082A>C
n.1858A>C
c.1707A>C (p.Arg569=)
c.1416A>C (p.Arg472=)
c.1476A>C (p.Arg492=)
n.1130A>C
c.1722A>C (p.Arg574=)
11g.64804587delCA2695214528MEN1c.1595del (p.Arg532GlnfsTer?)
c.*888del (n.*888del)
c.1571del (p.Arg524GlnfsTer?)
c.1580del (p.Arg527GlnfsTer?)
c.*676del (n.*676del)
c.922del
n.2073del
n.1542del
n.1962del
n.2081del
n.1857del
c.1706del (p.Arg569GlnfsTer?)
c.1415del (p.Arg472GlnfsTer?)
c.1475del (p.Arg492GlnfsTer?)
n.1129del
c.1721del (p.Arg574GlnfsTer?)
11g.64804587C>ACA381178345MEN1c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.922G>T
n.2073G>T
n.1542G>T
n.1962G>T
n.2081G>T
n.1857G>T
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
n.1129G>T
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
11g.64804587C=CA1978917831MEN1c.1595G= (p.Arg532=)
c.*888G= (n.*888G=)
c.1571G= (p.Arg524=)
c.1580G= (p.Arg527=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.922G=
n.2073G=
n.1542G=
n.1962G=
n.2081G=
n.1857G=
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1415G= (p.Arg472=)
c.1475G= (p.Arg492=)
n.1129G=
c.1721G= (p.Arg574=)
11g.64804587C>GCA381178347MEN1c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.922G>C
n.2073G>C
n.1542G>C
n.1962G>C
n.2081G>C
n.1857G>C
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
n.1129G>C
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
dbSNP
11g.64804587C>TCA381178349MEN1c.1595G>A (p.Arg532Gln)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.1571G>A (p.Arg524Gln)
c.1580G>A (p.Arg527Gln)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.922G>A
n.2073G>A
n.1542G>A
n.1962G>A
n.2081G>A
n.1857G>A
c.1706G>A (p.Arg569Gln)
c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
n.1129G>A
c.1721G>A (p.Arg574Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804588G>ACA009219MEN1c.1594C>T (p.Arg532Ter)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1570C>T (p.Arg524Ter)
c.1579C>T (p.Arg527Ter)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.921C>T
n.2072C>T
n.1541C>T
n.1961C>T
n.2080C>T
n.1856C>T
c.1705C>T (p.Arg569Ter)
c.1414C>T (p.Arg472Ter)
c.1474C>T (p.Arg492Ter)
n.1128C>T
c.1720C>T (p.Arg574Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804588G>CCA381178354MEN1c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
c.1579C>G (p.Arg527Gly)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.921C>G
n.2072C>G
n.1541C>G
n.1961C>G
n.2080C>G
n.1856C>G
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
n.1128C>G
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
11g.64804588G=CA1978917840MEN1c.1594C= (p.Arg532=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.1570C= (p.Arg524=)
c.1579C= (p.Arg527=)
c.*675C= (n.*675C=)
c.921C=
n.2072C=
n.1541C=
n.1961C=
n.2080C=
n.1856C=
c.1705C= (p.Arg569=)
c.1414C= (p.Arg472=)
c.1474C= (p.Arg492=)
n.1128C=
c.1720C= (p.Arg574=)
11g.64804588G>TCA475162864MEN1c.1594C>A (p.Arg532=)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1570C>A (p.Arg524=)
c.1579C>A (p.Arg527=)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.921C>A
n.2072C>A
n.1541C>A
n.1961C>A
n.2080C>A
n.1856C>A
c.1705C>A (p.Arg569=)
c.1414C>A (p.Arg472=)
c.1474C>A (p.Arg492=)
n.1128C>A
c.1720C>A (p.Arg574=)
gnomAD v4
11g.64804590delCA2695214529MEN1c.1594del (p.Arg532GlufsTer?)
c.*887del (n.*887del)
c.1570del (p.Arg524GlufsTer?)
c.1579del (p.Arg527GlufsTer?)
c.*675del (n.*675del)
c.921del
n.2072del
n.1541del
n.1961del
n.2080del
n.1856del
c.1705del (p.Arg569GlufsTer?)
c.1414del (p.Arg472GlufsTer?)
c.1474del (p.Arg492GlufsTer?)
n.1128del
c.1720del (p.Arg574GlufsTer?)
11g.64804589G>ACA223911908MEN1c.1593C>T (p.Ala531=)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.1578C>T (p.Ala526=)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.920C>T
n.2071C>T
n.1540C>T
n.1960C>T
n.2079C>T
n.1855C>T
c.1704C>T (p.Ala568=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
c.1473C>T (p.Ala491=)
n.1127C>T
c.1719C>T (p.Ala573=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804589G>CCA475162868MEN1c.1593C>G (p.Ala531=)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.1578C>G (p.Ala526=)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.920C>G
n.2071C>G
n.1540C>G
n.1960C>G
n.2079C>G
n.1855C>G
c.1704C>G (p.Ala568=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
c.1473C>G (p.Ala491=)
n.1127C>G
c.1719C>G (p.Ala573=)
ClinVar
11g.64804589G=CA1978917852MEN1c.1593C= (p.Ala531=)
c.*886C= (n.*886C=)
c.1569C= (p.Ala523=)
c.1578C= (p.Ala526=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.920C=
n.2071C=
n.1540C=
n.1960C=
n.2079C=
n.1855C=
c.1704C= (p.Ala568=)
c.1413C= (p.Ala471=)
c.1473C= (p.Ala491=)
n.1127C=
c.1719C= (p.Ala573=)
11g.64804589G>TCA060797MEN1c.1593C>A (p.Ala531=)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.1578C>A (p.Ala526=)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.920C>A
n.2071C>A
n.1540C>A
n.1960C>A
n.2079C>A
n.1855C>A
c.1704C>A (p.Ala568=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
c.1473C>A (p.Ala491=)
n.1127C>A
c.1719C>A (p.Ala573=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804593_64804617delCA2695214531MEN1c.1569_1593del (p.Pro524GlufsTer?)
c.*862_*886del (n.*862_*886del)
c.1545_1569del (p.Pro516GlufsTer?)
c.1554_1578del (p.Pro519GlufsTer?)
c.*650_*674del (n.*650_*674del)
c.896_920del
n.2047_2071del
n.1516_1540del
n.1936_1960del
n.2055_2079del
n.1831_1855del
c.1680_1704del (p.Pro561GlufsTer?)
c.1389_1413del (p.Pro464GlufsTer?)
c.1449_1473del (p.Pro484GlufsTer?)
n.1103_1127del
c.1695_1719del (p.Pro566GlufsTer?)
11g.64804590G>ACA381178374MEN1c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.919C>T
n.2070C>T
n.1539C>T
n.1959C>T
n.2078C>T
n.1854C>T
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.1126C>T
c.1718C>T (p.Ala573Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804590G>CCA381178377MEN1c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.919C>G
n.2070C>G
n.1539C>G
n.1959C>G
n.2078C>G
n.1854C>G
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.1126C>G
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
gnomAD v4
11g.64804590G>TCA381178379MEN1c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.1577C>A (p.Ala526Asp)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.919C>A
n.2070C>A
n.1539C>A
n.1959C>A
n.2078C>A
n.1854C>A
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
n.1126C>A
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
gnomAD v4
11g.64804591C>ACA381178386MEN1c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.918G>T
n.2069G>T
n.1538G>T
n.1958G>T
n.2077G>T
n.1853G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.1125G>T
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
11g.64804591C=CA1978917869MEN1c.1591G= (p.Ala531=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.1567G= (p.Ala523=)
c.1576G= (p.Ala526=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.918G=
n.2069G=
n.1538G=
n.1958G=
n.2077G=
n.1853G=
c.1702G= (p.Ala568=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.1471G= (p.Ala491=)
n.1125G=
c.1717G= (p.Ala573=)
11g.64804591C>GCA381178389MEN1c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.918G>C
n.2069G>C
n.1538G>C
n.1958G>C
n.2077G>C
n.1853G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.1125G>C
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
11g.64804591C>TCA381178392MEN1c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.918G>A
n.2069G>A
n.1538G>A
n.1958G>A
n.2077G>A
n.1853G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.1125G>A
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804592T>ACA475162872MEN1c.1590A>T (p.Thr530=)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1566A>T (p.Thr522=)
c.1575A>T (p.Thr525=)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.917A>T
n.2068A>T
n.1537A>T
n.1957A>T
n.2076A>T
n.1852A>T
c.1701A>T (p.Thr567=)
c.1410A>T (p.Thr470=)
c.1470A>T (p.Thr490=)
n.1124A>T
c.1716A>T (p.Thr572=)
11g.64804592T>CCA475162873MEN1c.1590A>G (p.Thr530=)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1566A>G (p.Thr522=)
c.1575A>G (p.Thr525=)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.917A>G
n.2068A>G
n.1537A>G
n.1957A>G
n.2076A>G
n.1852A>G
c.1701A>G (p.Thr567=)
c.1410A>G (p.Thr470=)
c.1470A>G (p.Thr490=)
n.1124A>G
c.1716A>G (p.Thr572=)
11g.64804592T>GCA475162875MEN1c.1590A>C (p.Thr530=)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1566A>C (p.Thr522=)
c.1575A>C (p.Thr525=)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.917A>C
n.2068A>C
n.1537A>C
n.1957A>C
n.2076A>C
n.1852A>C
c.1701A>C (p.Thr567=)
c.1410A>C (p.Thr470=)
c.1470A>C (p.Thr490=)
n.1124A>C
c.1716A>C (p.Thr572=)
11g.64804592_64804593delinsTGCA1978917872MEN1c.1589_1590delinsCA (p.Thr530=)
c.*882_*883delinsCA (n.*882_*883delinsCA)
c.1565_1566delinsCA (p.Thr522=)
c.1574_1575delinsCA (p.Thr525=)
c.*670_*671delinsCA (n.*670_*671delinsCA)
c.916_917delinsCA
n.2067_2068delinsCA
n.1536_1537delinsCA
n.1956_1957delinsCA
n.2075_2076delinsCA
n.1851_1852delinsCA
c.1700_1701delinsCA (p.Thr567=)
c.1409_1410delinsCA (p.Thr470=)
c.1469_1470delinsCA (p.Thr490=)
n.1123_1124delinsCA
c.1715_1716delinsCA (p.Thr572=)
11g.64804593delCA645369553MEN1c.1589del (p.Thr530LysfsTer?)
c.*882del (n.*882del)
c.1565del (p.Thr522LysfsTer?)
c.1574del (p.Thr525LysfsTer?)
c.*670del (n.*670del)
c.916del
n.2067del
n.1536del
n.1956del
n.2075del
n.1851del
c.1700del (p.Thr567LysfsTer?)
c.1409del (p.Thr470LysfsTer?)
c.1469del (p.Thr490LysfsTer?)
n.1123del
c.1715del (p.Thr572LysfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804593G>ACA060792MEN1c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.916C>T
n.2067C>T
n.1536C>T
n.1956C>T
n.2075C>T
n.1851C>T
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.1123C>T
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804593G>CCA381178411MEN1c.1589C>G (p.Thr530Arg)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
c.1574C>G (p.Thr525Arg)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.916C>G
n.2067C>G
n.1536C>G
n.1956C>G
n.2075C>G
n.1851C>G
c.1700C>G (p.Thr567Arg)
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
n.1123C>G
c.1715C>G (p.Thr572Arg)
11g.64804593G=CA1978917876MEN1c.1589C= (p.Thr530=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.1565C= (p.Thr522=)
c.1574C= (p.Thr525=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.916C=
n.2067C=
n.1536C=
n.1956C=
n.2075C=
n.1851C=
c.1700C= (p.Thr567=)
c.1409C= (p.Thr470=)
c.1469C= (p.Thr490=)
n.1123C=
c.1715C= (p.Thr572=)
11g.64804593G>TCA381178399MEN1c.1589C>A (p.Thr530Lys)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.916C>A
n.2067C>A
n.1536C>A
n.1956C>A
n.2075C>A
n.1851C>A
c.1700C>A (p.Thr567Lys)
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
n.1123C>A
c.1715C>A (p.Thr572Lys)
11g.64804594T>ACA381178414MEN1c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.915A>T
n.2066A>T
n.1535A>T
n.1955A>T
n.2074A>T
n.1850A>T
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.1122A>T
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
11g.64804594T>CCA223911910MEN1c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.915A>G
n.2066A>G
n.1535A>G
n.1955A>G
n.2074A>G
n.1850A>G
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.1122A>G
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
dbSNP
11g.64804594T>GCA381178415MEN1c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.915A>C
n.2066A>C
n.1535A>C
n.1955A>C
n.2074A>C
n.1850A>C
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.1122A>C
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
dbSNP
11g.64804594T=CA1978917884MEN1c.1588A= (p.Thr530=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.1564A= (p.Thr522=)
c.1573A= (p.Thr525=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.915A=
n.2066A=
n.1535A=
n.1955A=
n.2074A=
n.1850A=
c.1699A= (p.Thr567=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.1468A= (p.Thr490=)
n.1122A=
c.1714A= (p.Thr572=)
11g.64804595G>ACA475162881MEN1c.1587C>T (p.Gly529=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.914C>T
n.2065C>T
n.1534C>T
n.1954C>T
n.2073C>T
n.1849C>T
c.1698C>T (p.Gly566=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
n.1121C>T
c.1713C>T (p.Gly571=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804595G>CCA475162883MEN1c.1587C>G (p.Gly529=)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.914C>G
n.2065C>G
n.1534C>G
n.1954C>G
n.2073C>G
n.1849C>G
c.1698C>G (p.Gly566=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
n.1121C>G
c.1713C>G (p.Gly571=)
11g.64804595G>TCA475162885MEN1c.1587C>A (p.Gly529=)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.914C>A
n.2065C>A
n.1534C>A
n.1954C>A
n.2073C>A
n.1849C>A
c.1698C>A (p.Gly566=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
n.1121C>A
c.1713C>A (p.Gly571=)
11g.64804596C>ACA381178416MEN1c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.913G>T
n.2064G>T
n.1533G>T
n.1953G>T
n.2072G>T
n.1848G>T
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.1120G>T
c.1712G>T (p.Gly571Val)
gnomAD v4
11g.64804596C>GCA381178418MEN1c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.913G>C
n.2064G>C
n.1533G>C
n.1953G>C
n.2072G>C
n.1848G>C
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.1120G>C
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
11g.64804596C>TCA381178427MEN1c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.913G>A
n.2064G>A
n.1533G>A
n.1953G>A
n.2072G>A
n.1848G>A
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
n.1120G>A
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804598_64804608delCA2695214533MEN1c.1576_1586del (p.Thr526HisfsTer6)
c.*869_*879del (n.*869_*879del)
c.1552_1562del (p.Thr518HisfsTer6)
c.1561_1571del (p.Thr521HisfsTer6)
c.*657_*667del (n.*657_*667del)
c.903_913del
n.2054_2064del
n.1523_1533del
n.1943_1953del
n.2062_2072del
n.1838_1848del
c.1687_1697del (p.Thr563HisfsTer6)
c.1396_1406del (p.Thr466HisfsTer6)
c.1456_1466del (p.Thr486HisfsTer6)
n.1110_1120del
c.1702_1712del (p.Thr568HisfsTer6)
11g.64804597C>ACA381178436MEN1c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.912G>T
n.2063G>T
n.1532G>T
n.1952G>T
n.2071G>T
n.1847G>T
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
n.1119G>T
c.1711G>T (p.Gly571Cys)
11g.64804597C=CA1978917887MEN1c.1585G= (p.Gly529=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.1570G= (p.Gly524=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.912G=
n.2063G=
n.1532G=
n.1952G=
n.2071G=
n.1847G=
c.1696G= (p.Gly566=)
c.1405G= (p.Gly469=)
c.1465G= (p.Gly489=)
n.1119G=
c.1711G= (p.Gly571=)
11g.64804597C>GCA381178430MEN1c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.912G>C
n.2063G>C
n.1532G>C
n.1952G>C
n.2071G>C
n.1847G>C
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.1119G>C
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
ClinVar
11g.64804597C>TCA381178435MEN1c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.912G>A
n.2063G>A
n.1532G>A
n.1952G>A
n.2071G>A
n.1847G>A
c.1696G>A (p.Gly566Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
n.1119G>A
c.1711G>A (p.Gly571Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804598A=CA1978917893MEN1c.1584T= (p.Ala528=)
c.*877T= (n.*877T=)
c.1560T= (p.Ala520=)
c.1569T= (p.Ala523=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.911T=
n.2062T=
n.1531T=
n.1951T=
n.2070T=
n.1846T=
c.1695T= (p.Ala565=)
c.1404T= (p.Ala468=)
c.1464T= (p.Ala488=)
n.1118T=
c.1710T= (p.Ala570=)
11g.64804598A>CCA475162887MEN1c.1584T>G (p.Ala528=)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.1560T>G (p.Ala520=)
c.1569T>G (p.Ala523=)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.911T>G
n.2062T>G
n.1531T>G
n.1951T>G
n.2070T>G
n.1846T>G
c.1695T>G (p.Ala565=)
c.1404T>G (p.Ala468=)
c.1464T>G (p.Ala488=)
n.1118T>G
c.1710T>G (p.Ala570=)
ClinVar dbSNP
11g.64804598A>GCA475162888MEN1c.1584T>C (p.Ala528=)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.1560T>C (p.Ala520=)
c.1569T>C (p.Ala523=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.911T>C
n.2062T>C
n.1531T>C
n.1951T>C
n.2070T>C
n.1846T>C
c.1695T>C (p.Ala565=)
c.1404T>C (p.Ala468=)
c.1464T>C (p.Ala488=)
n.1118T>C
c.1710T>C (p.Ala570=)
11g.64804598A>TCA475162890MEN1c.1584T>A (p.Ala528=)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.1560T>A (p.Ala520=)
c.1569T>A (p.Ala523=)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.911T>A
n.2062T>A
n.1531T>A
n.1951T>A
n.2070T>A
n.1846T>A
c.1695T>A (p.Ala565=)
c.1404T>A (p.Ala468=)
c.1464T>A (p.Ala488=)
n.1118T>A
c.1710T>A (p.Ala570=)
ClinVar dbSNP
11g.64804599G>ACA381178440MEN1c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.910C>T
n.2061C>T
n.1530C>T
n.1950C>T
n.2069C>T
n.1845C>T
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
n.1117C>T
c.1709C>T (p.Ala570Val)
11g.64804599G>CCA381178442MEN1c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.910C>G
n.2061C>G
n.1530C>G
n.1950C>G
n.2069C>G
n.1845C>G
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.1117C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
11g.64804599G>TCA381178444MEN1c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.910C>A
n.2061C>A
n.1530C>A
n.1950C>A
n.2069C>A
n.1845C>A
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
n.1117C>A
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
11g.64804599_64804600delinsTCA2695214534MEN1c.1582_1583delinsA (p.Ala528MetfsTer?)
c.*875_*876delinsA (n.*875_*876delinsA)
c.1558_1559delinsA (p.Ala520MetfsTer?)
c.1567_1568delinsA (p.Ala523MetfsTer?)
c.*663_*664delinsA (n.*663_*664delinsA)
c.909_910delinsA
n.2060_2061delinsA
n.1529_1530delinsA
n.1949_1950delinsA
n.2068_2069delinsA
n.1844_1845delinsA
c.1693_1694delinsA (p.Ala565MetfsTer?)
c.1402_1403delinsA (p.Ala468MetfsTer?)
c.1462_1463delinsA (p.Ala488MetfsTer?)
n.1116_1117delinsA
c.1708_1709delinsA (p.Ala570MetfsTer?)
11g.64804600C>ACA381178447MEN1c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.909G>T
n.2060G>T
n.1529G>T
n.1949G>T
n.2068G>T
n.1844G>T
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
n.1116G>T
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
gnomAD v4
11g.64804600C=CA1978917902MEN1c.1582G= (p.Ala528=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.1558G= (p.Ala520=)
c.1567G= (p.Ala523=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.909G=
n.2060G=
n.1529G=
n.1949G=
n.2068G=
n.1844G=
c.1693G= (p.Ala565=)
c.1402G= (p.Ala468=)
c.1462G= (p.Ala488=)
n.1116G=
c.1708G= (p.Ala570=)
11g.64804600C>GCA009213MEN1c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.909G>C
n.2060G>C
n.1529G>C
n.1949G>C
n.2068G>C
n.1844G>C
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
n.1116G>C
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804600C>TCA060785MEN1c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.909G>A
n.2060G>A
n.1529G>A
n.1949G>A
n.2068G>A
n.1844G>A
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
n.1116G>A
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804601G>ACA475162894MEN1c.1581C>T (p.Val527=)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.1557C>T (p.Val519=)
c.1566C>T (p.Val522=)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.908C>T
n.2059C>T
n.1528C>T
n.1948C>T
n.2067C>T
n.1843C>T
c.1692C>T (p.Val564=)
c.1401C>T (p.Val467=)
c.1461C>T (p.Val487=)
n.1115C>T
c.1707C>T (p.Val569=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804601G>CCA475162896MEN1c.1581C>G (p.Val527=)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1557C>G (p.Val519=)
c.1566C>G (p.Val522=)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.908C>G
n.2059C>G
n.1528C>G
n.1948C>G
n.2067C>G
n.1843C>G
c.1692C>G (p.Val564=)
c.1401C>G (p.Val467=)
c.1461C>G (p.Val487=)
n.1115C>G
c.1707C>G (p.Val569=)
11g.64804601G>TCA475162898MEN1c.1581C>A (p.Val527=)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.1557C>A (p.Val519=)
c.1566C>A (p.Val522=)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.908C>A
n.2059C>A
n.1528C>A
n.1948C>A
n.2067C>A
n.1843C>A
c.1692C>A (p.Val564=)
c.1401C>A (p.Val467=)
c.1461C>A (p.Val487=)
n.1115C>A
c.1707C>A (p.Val569=)
gnomAD v4
11g.64804602A=CA1978917906MEN1c.1580T= (p.Val527=)
c.*873T= (n.*873T=)
c.1556T= (p.Val519=)
c.1565T= (p.Val522=)
c.*661T= (n.*661T=)
c.907T=
n.2058T=
n.1527T=
n.1947T=
n.2066T=
n.1842T=
c.1691T= (p.Val564=)
c.1400T= (p.Val467=)
c.1460T= (p.Val487=)
n.1114T=
c.1706T= (p.Val569=)
11g.64804602A>CCA381178457MEN1c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.907T>G
n.2058T>G
n.1527T>G
n.1947T>G
n.2066T>G
n.1842T>G
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.1114T>G
c.1706T>G (p.Val569Gly)
dbSNP
11g.64804602A>GCA381178459MEN1c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.907T>C
n.2058T>C
n.1527T>C
n.1947T>C
n.2066T>C
n.1842T>C
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.1114T>C
c.1706T>C (p.Val569Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64804602A>TCA381178453MEN1c.1580T>A (p.Val527Asp)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.1556T>A (p.Val519Asp)
c.1565T>A (p.Val522Asp)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.907T>A
n.2058T>A
n.1527T>A
n.1947T>A
n.2066T>A
n.1842T>A
c.1691T>A (p.Val564Asp)
c.1400T>A (p.Val467Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
n.1114T>A
c.1706T>A (p.Val569Asp)
dbSNP
11g.64804603_64804604delCA2695214537MEN1c.1579_1580del (p.Val527ArgfsTer8)
c.*872_*873del (n.*872_*873del)
c.1555_1556del (p.Val519ArgfsTer8)
c.1564_1565del (p.Val522ArgfsTer8)
c.*660_*661del (n.*660_*661del)
c.906_907del
n.2057_2058del
n.1526_1527del
n.1946_1947del
n.2065_2066del
n.1841_1842del
c.1690_1691del (p.Val564ArgfsTer8)
c.1399_1400del (p.Val467ArgfsTer8)
c.1459_1460del (p.Val487ArgfsTer8)
n.1113_1114del
c.1705_1706del (p.Val569ArgfsTer8)
11g.64804603C>ACA381178467MEN1c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.1555G>T (p.Val519Phe)
c.1564G>T (p.Val522Phe)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.906G>T
n.2057G>T
n.1526G>T
n.1946G>T
n.2065G>T
n.1841G>T
c.1690G>T (p.Val564Phe)
c.1399G>T (p.Val467Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
n.1113G>T
c.1705G>T (p.Val569Phe)
gnomAD v4
11g.64804603C=CA1978917921MEN1c.1579G= (p.Val527=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.1555G= (p.Val519=)
c.1564G= (p.Val522=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.906G=
n.2057G=
n.1526G=
n.1946G=
n.2065G=
n.1841G=
c.1690G= (p.Val564=)
c.1399G= (p.Val467=)
c.1459G= (p.Val487=)
n.1113G=
c.1705G= (p.Val569=)
11g.64804603C>GCA16613661MEN1c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.906G>C
n.2057G>C
n.1526G>C
n.1946G>C
n.2065G>C
n.1841G>C
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.1113G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804603C>TCA381178470MEN1c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.1564G>A (p.Val522Ile)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.906G>A
n.2057G>A
n.1526G>A
n.1946G>A
n.2065G>A
n.1841G>A
c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.1399G>A (p.Val467Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
n.1113G>A
c.1705G>A (p.Val569Ile)
dbSNP
11g.64804603dupCA1139661993MEN1c.1579dup (p.Val527GlyfsTer9)
c.*872dup (n.*872dup)
c.1555dup (p.Val519GlyfsTer9)
c.1564dup (p.Val522GlyfsTer9)
c.*660dup (n.*660dup)
c.906dup
n.2057dup
n.1526dup
n.1946dup
n.2065dup
n.1841dup
c.1690dup (p.Val564GlyfsTer9)
c.1399dup (p.Val467GlyfsTer9)
c.1459dup (p.Val487GlyfsTer9)
n.1113dup
c.1705dup (p.Val569GlyfsTer9)
ClinVar dbSNP
11g.64804604A=CA1978917937MEN1c.1578T= (p.Thr526=)
c.*871T= (n.*871T=)
c.1554T= (p.Thr518=)
c.1563T= (p.Thr521=)
c.*659T= (n.*659T=)
c.905T=
n.2056T=
n.1525T=
n.1945T=
n.2064T=
n.1840T=
c.1689T= (p.Thr563=)
c.1398T= (p.Thr466=)
c.1458T= (p.Thr486=)
n.1112T=
c.1704T= (p.Thr568=)
11g.64804604A>CCA475162899MEN1c.1578T>G (p.Thr526=)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.1554T>G (p.Thr518=)
c.1563T>G (p.Thr521=)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.905T>G
n.2056T>G
n.1525T>G
n.1945T>G
n.2064T>G
n.1840T>G
c.1689T>G (p.Thr563=)
c.1398T>G (p.Thr466=)
c.1458T>G (p.Thr486=)
n.1112T>G
c.1704T>G (p.Thr568=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804604A>GCA475162903MEN1c.1578T>C (p.Thr526=)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.1554T>C (p.Thr518=)
c.1563T>C (p.Thr521=)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.905T>C
n.2056T>C
n.1525T>C
n.1945T>C
n.2064T>C
n.1840T>C
c.1689T>C (p.Thr563=)
c.1398T>C (p.Thr466=)
c.1458T>C (p.Thr486=)
n.1112T>C
c.1704T>C (p.Thr568=)
11g.64804604A>TCA475162901MEN1c.1578T>A (p.Thr526=)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.1554T>A (p.Thr518=)
c.1563T>A (p.Thr521=)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.905T>A
n.2056T>A
n.1525T>A
n.1945T>A
n.2064T>A
n.1840T>A
c.1689T>A (p.Thr563=)
c.1398T>A (p.Thr466=)
c.1458T>A (p.Thr486=)
n.1112T>A
c.1704T>A (p.Thr568=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804605G>ACA381178473MEN1c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.904C>T
n.2055C>T
n.1524C>T
n.1944C>T
n.2063C>T
n.1839C>T
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
n.1111C>T
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
ClinVar dbSNP
11g.64804605G>CCA381178475MEN1c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
c.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.904C>G
n.2055C>G
n.1524C>G
n.1944C>G
n.2063C>G
n.1839C>G
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
n.1111C>G
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804605G=CA1978917947MEN1c.1577C= (p.Thr526=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.1553C= (p.Thr518=)
c.1562C= (p.Thr521=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.904C=
n.2055C=
n.1524C=
n.1944C=
n.2063C=
n.1839C=
c.1688C= (p.Thr563=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.1457C= (p.Thr486=)
n.1111C=
c.1703C= (p.Thr568=)
11g.64804605G>TCA381178476MEN1c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.904C>A
n.2055C>A
n.1524C>A
n.1944C>A
n.2063C>A
n.1839C>A
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
n.1111C>A
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
11g.64804606T>ACA381178478MEN1c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.903A>T
n.2054A>T
n.1523A>T
n.1943A>T
n.2062A>T
n.1838A>T
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.1110A>T
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804606T>CCA381178480MEN1c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.903A>G
n.2054A>G
n.1523A>G
n.1943A>G
n.2062A>G
n.1838A>G
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.1110A>G
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804606T>GCA381178482MEN1c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.903A>C
n.2054A>C
n.1523A>C
n.1943A>C
n.2062A>C
n.1838A>C
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.1110A>C
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64804606T=CA1978917952MEN1c.1576A= (p.Thr526=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.1552A= (p.Thr518=)
c.1561A= (p.Thr521=)
c.*657A= (n.*657A=)
c.903A=
n.2054A=
n.1523A=
n.1943A=
n.2062A=
n.1838A=
c.1687A= (p.Thr563=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.1456A= (p.Thr486=)
n.1110A=
c.1702A= (p.Thr568=)
11g.64804607C>ACA475162909MEN1c.1575G>T (p.Gly525=)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.1551G>T (p.Gly517=)
c.1560G>T (p.Gly520=)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.902G>T
n.2053G>T
n.1522G>T
n.1942G>T
n.2061G>T
n.1837G>T
c.1686G>T (p.Gly562=)
c.1395G>T (p.Gly465=)
c.1455G>T (p.Gly485=)
n.1109G>T
c.1701G>T (p.Gly567=)
gnomAD v4
11g.64804607C=CA1978917965MEN1c.1575G= (p.Gly525=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.1551G= (p.Gly517=)
c.1560G= (p.Gly520=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.902G=
n.2053G=
n.1522G=
n.1942G=
n.2061G=
n.1837G=
c.1686G= (p.Gly562=)
c.1395G= (p.Gly465=)
c.1455G= (p.Gly485=)
n.1109G=
c.1701G= (p.Gly567=)
11g.64804607C>GCA475162910MEN1c.1575G>C (p.Gly525=)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.1551G>C (p.Gly517=)
c.1560G>C (p.Gly520=)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.902G>C
n.2053G>C
n.1522G>C
n.1942G>C
n.2061G>C
n.1837G>C
c.1686G>C (p.Gly562=)
c.1395G>C (p.Gly465=)
c.1455G>C (p.Gly485=)
n.1109G>C
c.1701G>C (p.Gly567=)
11g.64804607C>TCA223911913MEN1c.1575G>A (p.Gly525=)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.1551G>A (p.Gly517=)
c.1560G>A (p.Gly520=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.902G>A
n.2053G>A
n.1522G>A
n.1942G>A
n.2061G>A
n.1837G>A
c.1686G>A (p.Gly562=)
c.1395G>A (p.Gly465=)
c.1455G>A (p.Gly485=)
n.1109G>A
c.1701G>A (p.Gly567=)
ClinVar dbSNP
11g.64804608C>ACA381178489MEN1c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.901G>T
n.2052G>T
n.1521G>T
n.1941G>T
n.2060G>T
n.1836G>T
c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.1108G>T
c.1700G>T (p.Gly567Val)
11g.64804608C>GCA381178488MEN1c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.901G>C
n.2052G>C
n.1521G>C
n.1941G>C
n.2060G>C
n.1836G>C
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.1108G>C
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
11g.64804608C>TCA381178486MEN1c.1574G>A (p.Gly525Glu)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.901G>A
n.2052G>A
n.1521G>A
n.1941G>A
n.2060G>A
n.1836G>A
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1454G>A (p.Gly485Glu)
n.1108G>A
c.1700G>A (p.Gly567Glu)
11g.64804609C>ACA381178492MEN1c.1573G>T (p.Gly525Trp)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.1549G>T (p.Gly517Trp)
c.1558G>T (p.Gly520Trp)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.900G>T
n.2051G>T
n.1520G>T
n.1940G>T
n.2059G>T
n.1835G>T
c.1684G>T (p.Gly562Trp)
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
c.1453G>T (p.Gly485Trp)
n.1107G>T
c.1699G>T (p.Gly567Trp)
11g.64804609C=CA1978917970MEN1c.1573G= (p.Gly525=)
c.*866G= (n.*866G=)
c.1549G= (p.Gly517=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.900G=
n.2051G=
n.1520G=
n.1940G=
n.2059G=
n.1835G=
c.1684G= (p.Gly562=)
c.1393G= (p.Gly465=)
c.1453G= (p.Gly485=)
n.1107G=
c.1699G= (p.Gly567=)
11g.64804609C>GCA381178495MEN1c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.900G>C
n.2051G>C
n.1520G>C
n.1940G>C
n.2059G>C
n.1835G>C
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.1107G>C
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
11g.64804609C>TCA381178496MEN1c.1573G>A (p.Gly525Arg)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.900G>A
n.2051G>A
n.1520G>A
n.1940G>A
n.2059G>A
n.1835G>A
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1453G>A (p.Gly485Arg)
n.1107G>A
c.1699G>A (p.Gly567Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804610A>CCA475162918MEN1c.1572T>G (p.Pro524=)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.1548T>G (p.Pro516=)
c.1557T>G (p.Pro519=)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.899T>G
n.2050T>G
n.1519T>G
n.1939T>G
n.2058T>G
n.1834T>G
c.1683T>G (p.Pro561=)
c.1392T>G (p.Pro464=)
c.1452T>G (p.Pro484=)
n.1106T>G
c.1698T>G (p.Pro566=)
11g.64804610A>GCA475162920MEN1c.1572T>C (p.Pro524=)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.1548T>C (p.Pro516=)
c.1557T>C (p.Pro519=)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.899T>C
n.2050T>C
n.1519T>C
n.1939T>C
n.2058T>C
n.1834T>C
c.1683T>C (p.Pro561=)
c.1392T>C (p.Pro464=)
c.1452T>C (p.Pro484=)
n.1106T>C
c.1698T>C (p.Pro566=)
11g.64804610A>TCA475162922MEN1c.1572T>A (p.Pro524=)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.1548T>A (p.Pro516=)
c.1557T>A (p.Pro519=)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.899T>A
n.2050T>A
n.1519T>A
n.1939T>A
n.2058T>A
n.1834T>A
c.1683T>A (p.Pro561=)
c.1392T>A (p.Pro464=)
c.1452T>A (p.Pro484=)
n.1106T>A
c.1698T>A (p.Pro566=)
11g.64804610dupCA2695214538MEN1c.1572dup (p.Gly525TrpfsTer11)
c.*865dup (n.*865dup)
c.1548dup (p.Gly517TrpfsTer11)
c.1557dup (p.Gly520TrpfsTer11)
c.*653dup (n.*653dup)
c.899dup
n.2050dup
n.1519dup
n.1939dup
n.2058dup
n.1834dup
c.1683dup (p.Gly562TrpfsTer11)
c.1392dup (p.Gly465TrpfsTer11)
c.1452dup (p.Gly485TrpfsTer11)
n.1106dup
c.1698dup (p.Gly567TrpfsTer11)
11g.64804611G>ACA381178497MEN1c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.898C>T
n.2049C>T
n.1518C>T
n.1938C>T
n.2057C>T
n.1833C>T
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.1105C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804611G>CCA381178498MEN1c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.898C>G
n.2049C>G
n.1518C>G
n.1938C>G
n.2057C>G
n.1833C>G
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.1105C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
11g.64804611G>TCA381178500MEN1c.1571C>A (p.Pro524His)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.1547C>A (p.Pro516His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.898C>A
n.2049C>A
n.1518C>A
n.1938C>A
n.2057C>A
n.1833C>A
c.1682C>A (p.Pro561His)
c.1391C>A (p.Pro464His)
c.1451C>A (p.Pro484His)
n.1105C>A
c.1697C>A (p.Pro566His)
11g.64804612dupCA2695214539MEN1c.1571dup (p.Gly525TrpfsTer11)
c.*864dup (n.*864dup)
c.1547dup (p.Gly517TrpfsTer11)
c.1556dup (p.Gly520TrpfsTer11)
c.*652dup (n.*652dup)
c.898dup
n.2049dup
n.1518dup
n.1938dup
n.2057dup
n.1833dup
c.1682dup (p.Gly562TrpfsTer11)
c.1391dup (p.Gly465TrpfsTer11)
c.1451dup (p.Gly485TrpfsTer11)
n.1105dup
c.1697dup (p.Gly567TrpfsTer11)
11g.64804612delCA2499221140MEN1c.1571del (p.Pro524LeufsTer?)
c.*864del (n.*864del)
c.1547del (p.Pro516LeufsTer?)
c.1556del (p.Pro519LeufsTer?)
c.*652del (n.*652del)
c.898del
n.2049del
n.1518del
n.1938del
n.2057del
n.1833del
c.1682del (p.Pro561LeufsTer?)
c.1391del (p.Pro464LeufsTer?)
c.1451del (p.Pro484LeufsTer?)
n.1105del
c.1697del (p.Pro566LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804611_64804612insCCA2739291485MEN1c.1570_1571insG (p.Pro524ArgfsTer12)
c.*863_*864insG (n.*863_*864insG)
c.1546_1547insG (p.Pro516ArgfsTer12)
c.1555_1556insG (p.Pro519ArgfsTer12)
c.*651_*652insG (n.*651_*652insG)
c.897_898insG
n.2048_2049insG
n.1517_1518insG
n.1937_1938insG
n.2056_2057insG
n.1832_1833insG
c.1681_1682insG (p.Pro561ArgfsTer12)
c.1390_1391insG (p.Pro464ArgfsTer12)
c.1450_1451insG (p.Pro484ArgfsTer12)
n.1104_1105insG
c.1696_1697insG (p.Pro566ArgfsTer12)
11g.64804612G>ACA381178502MEN1c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.897C>T
n.2048C>T
n.1517C>T
n.1937C>T
n.2056C>T
n.1832C>T
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.1104C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804612G>CCA381178507MEN1c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.897C>G
n.2048C>G
n.1517C>G
n.1937C>G
n.2056C>G
n.1832C>G
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.1104C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
dbSNP
11g.64804612G=CA1978917979MEN1c.1570C= (p.Pro524=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.1546C= (p.Pro516=)
c.1555C= (p.Pro519=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.897C=
n.2048C=
n.1517C=
n.1937C=
n.2056C=
n.1832C=
c.1681C= (p.Pro561=)
c.1390C= (p.Pro464=)
c.1450C= (p.Pro484=)
n.1104C=
c.1696C= (p.Pro566=)
11g.64804612G>TCA381178504MEN1c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.897C>A
n.2048C>A
n.1517C>A
n.1937C>A
n.2056C>A
n.1832C>A
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.1104C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
gnomAD v4
11g.64804613A>CCA475162927MEN1c.1569T>G (p.Pro523=)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.1545T>G (p.Pro515=)
c.1554T>G (p.Pro518=)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.896T>G
n.2047T>G
n.1516T>G
n.1936T>G
n.2055T>G
n.1831T>G
c.1680T>G (p.Pro560=)
c.1389T>G (p.Pro463=)
c.1449T>G (p.Pro483=)
n.1103T>G
c.1695T>G (p.Pro565=)
ClinVar
11g.64804613A>GCA475162928MEN1c.1569T>C (p.Pro523=)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.1545T>C (p.Pro515=)
c.1554T>C (p.Pro518=)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.896T>C
n.2047T>C
n.1516T>C
n.1936T>C
n.2055T>C
n.1831T>C
c.1680T>C (p.Pro560=)
c.1389T>C (p.Pro463=)
c.1449T>C (p.Pro483=)
n.1103T>C
c.1695T>C (p.Pro565=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804613A>TCA475162929MEN1c.1569T>A (p.Pro523=)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.1545T>A (p.Pro515=)
c.1554T>A (p.Pro518=)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.896T>A
n.2047T>A
n.1516T>A
n.1936T>A
n.2055T>A
n.1831T>A
c.1680T>A (p.Pro560=)
c.1389T>A (p.Pro463=)
c.1449T>A (p.Pro483=)
n.1103T>A
c.1695T>A (p.Pro565=)
11g.64804614G>ACA381178511MEN1c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.895C>T
n.2046C>T
n.1515C>T
n.1935C>T
n.2054C>T
n.1830C>T
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.1102C>T
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
ClinVar
11g.64804614G>CCA381178513MEN1c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.895C>G
n.2046C>G
n.1515C>G
n.1935C>G
n.2054C>G
n.1830C>G
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.1102C>G
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
dbSNP
11g.64804614G>TCA381178517MEN1c.1568C>A (p.Pro523His)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.895C>A
n.2046C>A
n.1515C>A
n.1935C>A
n.2054C>A
n.1830C>A
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
n.1102C>A
c.1694C>A (p.Pro565His)
gnomAD v4
11g.64804615G>ACA381178522MEN1c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.894C>T
n.2045C>T
n.1514C>T
n.1934C>T
n.2053C>T
n.1829C>T
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.1101C>T
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804615G>CCA381178523MEN1c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.894C>G
n.2045C>G
n.1514C>G
n.1934C>G
n.2053C>G
n.1829C>G
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.1101C>G
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
11g.64804615G=CA1978917992MEN1c.1567C= (p.Pro523=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.1543C= (p.Pro515=)
c.1552C= (p.Pro518=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.894C=
n.2045C=
n.1514C=
n.1934C=
n.2053C=
n.1829C=
c.1678C= (p.Pro560=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.1447C= (p.Pro483=)
n.1101C=
c.1693C= (p.Pro565=)
11g.64804615G>TCA381178525MEN1c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.894C>A
n.2045C>A
n.1514C>A
n.1934C>A
n.2053C>A
n.1829C>A
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.1101C>A
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
gnomAD v4
11g.64804616C>ACA381178528MEN1c.1566G>T (p.Lys522Asn)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.893G>T
n.2044G>T
n.1513G>T
n.1933G>T
n.2052G>T
n.1828G>T
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.1446G>T (p.Lys482Asn)
n.1100G>T
c.1692G>T (p.Lys564Asn)
11g.64804616C=CA1978917997MEN1c.1566G= (p.Lys522=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.1542G= (p.Lys514=)
c.1551G= (p.Lys517=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.893G=
n.2044G=
n.1513G=
n.1933G=
n.2052G=
n.1828G=
c.1677G= (p.Lys559=)
c.1386G= (p.Lys462=)
c.1446G= (p.Lys482=)
n.1100G=
c.1692G= (p.Lys564=)
11g.64804616C>GCA381178531MEN1c.1566G>C (p.Lys522Asn)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.893G>C
n.2044G>C
n.1513G>C
n.1933G>C
n.2052G>C
n.1828G>C
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.1446G>C (p.Lys482Asn)
n.1100G>C
c.1692G>C (p.Lys564Asn)
dbSNP
11g.64804616C>TCA475162934MEN1c.1566G>A (p.Lys522=)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.893G>A
n.2044G>A
n.1513G>A
n.1933G>A
n.2052G>A
n.1828G>A
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
c.1446G>A (p.Lys482=)
n.1100G>A
c.1692G>A (p.Lys564=)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804617T>ACA381178533MEN1c.1565A>T (p.Lys522Met)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.892A>T
n.2043A>T
n.1512A>T
n.1932A>T
n.2051A>T
n.1827A>T
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.1445A>T (p.Lys482Met)
n.1099A>T
c.1691A>T (p.Lys564Met)
11g.64804617T>CCA381178536MEN1c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.892A>G
n.2043A>G
n.1512A>G
n.1932A>G
n.2051A>G
n.1827A>G
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.1099A>G
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
gnomAD v4
11g.64804617T>GCA381178539MEN1c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.892A>C
n.2043A>C
n.1512A>C
n.1932A>C
n.2051A>C
n.1827A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.1099A>C
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
11g.64804617_64804618delCA2695214540MEN1c.1564_1565del (p.Lys522AlafsTer13)
c.*857_*858del (n.*857_*858del)
c.1540_1541del (p.Lys514AlafsTer13)
c.1549_1550del (p.Lys517AlafsTer13)
c.*645_*646del (n.*645_*646del)
c.891_892del
n.2042_2043del
n.1511_1512del
n.1931_1932del
n.2050_2051del
n.1826_1827del
c.1675_1676del (p.Lys559AlafsTer13)
c.1384_1385del (p.Lys462AlafsTer13)
c.1444_1445del (p.Lys482AlafsTer13)
n.1098_1099del
c.1690_1691del (p.Lys564AlafsTer13)
11g.64804617_64804619delinsTTCCA1978918003MEN1c.1563_1565delinsGAA (p.Arg521=)
c.*856_*858delinsGAA (n.*856_*858delinsGAA)
c.1539_1541delinsGAA (p.Arg513=)
c.1548_1550delinsGAA (p.Arg516=)
c.*644_*646delinsGAA (n.*644_*646delinsGAA)
c.890_892delinsGAA
n.2041_2043delinsGAA
n.1510_1512delinsGAA
n.1930_1932delinsGAA
n.2049_2051delinsGAA
n.1825_1827delinsGAA
c.1674_1676delinsGAA (p.Arg558=)
c.1383_1385delinsGAA (p.Arg461=)
c.1443_1445delinsGAA (p.Arg481=)
n.1097_1099delinsGAA
c.1689_1691delinsGAA (p.Arg563=)
11g.64804618T>ACA009207MEN1c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.891A>T
n.2042A>T
n.1511A>T
n.1931A>T
n.2050A>T
n.1826A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.1098A>T
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804618T>CCA381178545MEN1c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.891A>G
n.2042A>G
n.1511A>G
n.1931A>G
n.2050A>G
n.1826A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.1098A>G
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804618T>GCA381178542MEN1c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.891A>C
n.2042A>C
n.1511A>C
n.1931A>C
n.2050A>C
n.1826A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.1098A>C
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
gnomAD v4
11g.64804618T=CA1978918012MEN1c.1564A= (p.Lys522=)
c.*857A= (n.*857A=)
c.1540A= (p.Lys514=)
c.1549A= (p.Lys517=)
c.*645A= (n.*645A=)
c.891A=
n.2042A=
n.1511A=
n.1931A=
n.2050A=
n.1826A=
c.1675A= (p.Lys559=)
c.1384A= (p.Lys462=)
c.1444A= (p.Lys482=)
n.1098A=
c.1690A= (p.Lys564=)
11g.64804618_64804619delCA1139661988MEN1c.1563_1564del (p.Lys522AlafsTer13)
c.*856_*857del (n.*856_*857del)
c.1539_1540del (p.Lys514AlafsTer13)
c.1548_1549del (p.Lys517AlafsTer13)
c.*644_*645del (n.*644_*645del)
c.890_891del
n.2041_2042del
n.1510_1511del
n.1930_1931del
n.2049_2050del
n.1825_1826del
c.1674_1675del (p.Lys559AlafsTer13)
c.1383_1384del (p.Lys462AlafsTer13)
c.1443_1444del (p.Lys482AlafsTer13)
n.1097_1098del
c.1689_1690del (p.Lys564AlafsTer13)
ClinVar dbSNP
11g.64804618_64804619delinsTCCA1978918009MEN1c.1563_1564delinsGA (p.Arg521=)
c.*856_*857delinsGA (n.*856_*857delinsGA)
c.1539_1540delinsGA (p.Arg513=)
c.1548_1549delinsGA (p.Arg516=)
c.*644_*645delinsGA (n.*644_*645delinsGA)
c.890_891delinsGA
n.2041_2042delinsGA
n.1510_1511delinsGA
n.1930_1931delinsGA
n.2049_2050delinsGA
n.1825_1826delinsGA
c.1674_1675delinsGA (p.Arg558=)
c.1383_1384delinsGA (p.Arg461=)
c.1443_1444delinsGA (p.Arg481=)
n.1097_1098delinsGA
c.1689_1690delinsGA (p.Arg563=)
11g.64804619C>ACA475162941MEN1c.1563G>T (p.Arg521=)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.1539G>T (p.Arg513=)
c.1548G>T (p.Arg516=)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.890G>T
n.2041G>T
n.1510G>T
n.1930G>T
n.2049G>T
n.1825G>T
c.1674G>T (p.Arg558=)
c.1383G>T (p.Arg461=)
c.1443G>T (p.Arg481=)
n.1097G>T
c.1689G>T (p.Arg563=)
gnomAD v4
11g.64804619C=CA1978918021MEN1c.1563G= (p.Arg521=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.1539G= (p.Arg513=)
c.1548G= (p.Arg516=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.890G=
n.2041G=
n.1510G=
n.1930G=
n.2049G=
n.1825G=
c.1674G= (p.Arg558=)
c.1383G= (p.Arg461=)
c.1443G= (p.Arg481=)
n.1097G=
c.1689G= (p.Arg563=)
11g.64804619C>GCA475162943MEN1c.1563G>C (p.Arg521=)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.1539G>C (p.Arg513=)
c.1548G>C (p.Arg516=)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.890G>C
n.2041G>C
n.1510G>C
n.1930G>C
n.2049G>C
n.1825G>C
c.1674G>C (p.Arg558=)
c.1383G>C (p.Arg461=)
c.1443G>C (p.Arg481=)
n.1097G>C
c.1689G>C (p.Arg563=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804619C>TCA475162944MEN1c.1563G>A (p.Arg521=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.1539G>A (p.Arg513=)
c.1548G>A (p.Arg516=)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.890G>A
n.2041G>A
n.1510G>A
n.1930G>A
n.2049G>A
n.1825G>A
c.1674G>A (p.Arg558=)
c.1383G>A (p.Arg461=)
c.1443G>A (p.Arg481=)
n.1097G>A
c.1689G>A (p.Arg563=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804620dupCA306384MEN1c.1563dup (p.Lys522GlufsTer14)
c.*856dup (n.*856dup)
c.1539dup (p.Lys514GlufsTer14)
c.1548dup (p.Lys517GlufsTer14)
c.*644dup (n.*644dup)
c.890dup
n.2041dup
n.1510dup
n.1930dup
n.2049dup
n.1825dup
c.1674dup (p.Lys559GlufsTer14)
c.1383dup (p.Lys462GlufsTer14)
c.1443dup (p.Lys482GlufsTer14)
n.1097dup
c.1689dup (p.Lys564GlufsTer14)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804620delCA16044439MEN1c.1563del (p.Lys522SerfsTer?)
c.*856del (n.*856del)
c.1539del (p.Lys514SerfsTer?)
c.1548del (p.Lys517SerfsTer?)
c.*644del (n.*644del)
c.890del
n.2041del
n.1510del
n.1930del
n.2049del
n.1825del
c.1674del (p.Lys559SerfsTer?)
c.1383del (p.Lys462SerfsTer?)
c.1443del (p.Lys482SerfsTer?)
n.1097del
c.1689del (p.Lys564SerfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804619_64804620insGCA2695214544MEN1c.1562_1563insC (p.Lys522GlufsTer14)
c.*855_*856insC (n.*855_*856insC)
c.1538_1539insC (p.Lys514GlufsTer14)
c.1547_1548insC (p.Lys517GlufsTer14)
c.*643_*644insC (n.*643_*644insC)
c.889_890insC
n.2040_2041insC
n.1509_1510insC
n.1929_1930insC
n.2048_2049insC
n.1824_1825insC
c.1673_1674insC (p.Lys559GlufsTer14)
c.1382_1383insC (p.Lys462GlufsTer14)
c.1442_1443insC (p.Lys482GlufsTer14)
n.1096_1097insC
c.1688_1689insC (p.Lys564GlufsTer14)
11g.64804620C>ACA381178552MEN1c.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.1538G>T (p.Arg513Leu)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.889G>T
n.2040G>T
n.1509G>T
n.1929G>T
n.2048G>T
n.1824G>T
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
n.1096G>T
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
11g.64804620C=CA913189091MEN1c.1562G= (p.Arg521=)
c.*855G= (n.*855G=)
c.1538G= (p.Arg513=)
c.1547G= (p.Arg516=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.889G=
n.2040G=
n.1509G=
n.1929G=
n.2048G=
n.1824G=
c.1673G= (p.Arg558=)
c.1382G= (p.Arg461=)
c.1442G= (p.Arg481=)
n.1096G=
c.1688G= (p.Arg563=)
11g.64804620C>GCA381178554MEN1c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.1538G>C (p.Arg513Pro)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.889G>C
n.2040G>C
n.1509G>C
n.1929G>C
n.2048G>C
n.1824G>C
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
n.1096G>C
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
ClinVar
11g.64804620C>TCA381178556MEN1c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.1538G>A (p.Arg513Gln)
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.889G>A
n.2040G>A
n.1509G>A
n.1929G>A
n.2048G>A
n.1824G>A
c.1673G>A (p.Arg558Gln)
c.1382G>A (p.Arg461Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
n.1096G>A
c.1688G>A (p.Arg563Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804620_64804621delinsCGCA1978918037MEN1c.1561_1562delinsCG (p.Arg521=)
c.*854_*855delinsCG (n.*854_*855delinsCG)
c.1537_1538delinsCG (p.Arg513=)
c.1546_1547delinsCG (p.Arg516=)
c.*642_*643delinsCG (n.*642_*643delinsCG)
c.888_889delinsCG
n.2039_2040delinsCG
n.1508_1509delinsCG
n.1928_1929delinsCG
n.2047_2048delinsCG
n.1823_1824delinsCG
c.1672_1673delinsCG (p.Arg558=)
c.1381_1382delinsCG (p.Arg461=)
c.1441_1442delinsCG (p.Arg481=)
n.1095_1096delinsCG
c.1687_1688delinsCG (p.Arg563=)
11g.64804620_64804621dupCA1139661990MEN1c.1561_1562dup (p.Lys522GlyfsTer?)
c.*854_*855dup (n.*854_*855dup)
c.1537_1538dup (p.Lys514GlyfsTer?)
c.1546_1547dup (p.Lys517GlyfsTer?)
c.*642_*643dup (n.*642_*643dup)
c.888_889dup
n.2039_2040dup
n.1508_1509dup
n.1928_1929dup
n.2047_2048dup
n.1823_1824dup
c.1672_1673dup (p.Lys559GlyfsTer?)
c.1381_1382dup (p.Lys462GlyfsTer?)
c.1441_1442dup (p.Lys482GlyfsTer?)
n.1095_1096dup
c.1687_1688dup (p.Lys564GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804621G>ACA060773MEN1c.1561C>T (p.Arg521Trp)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1537C>T (p.Arg513Trp)
c.1546C>T (p.Arg516Trp)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.888C>T
n.2039C>T
n.1508C>T
n.1928C>T
n.2047C>T
n.1823C>T
c.1672C>T (p.Arg558Trp)
c.1381C>T (p.Arg461Trp)
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
n.1095C>T
c.1687C>T (p.Arg563Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804621G>CCA060769MEN1c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1537C>G (p.Arg513Gly)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.888C>G
n.2039C>G
n.1508C>G
n.1928C>G
n.2047C>G
n.1823C>G
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
n.1095C>G
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804621G=CA1978918055MEN1c.1561C= (p.Arg521=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.1537C= (p.Arg513=)
c.1546C= (p.Arg516=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.888C=
n.2039C=
n.1508C=
n.1928C=
n.2047C=
n.1823C=
c.1672C= (p.Arg558=)
c.1381C= (p.Arg461=)
c.1441C= (p.Arg481=)
n.1095C=
c.1687C= (p.Arg563=)
11g.64804621G>TCA475162952MEN1c.1561C>A (p.Arg521=)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1537C>A (p.Arg513=)
c.1546C>A (p.Arg516=)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.888C>A
n.2039C>A
n.1508C>A
n.1928C>A
n.2047C>A
n.1823C>A
c.1672C>A (p.Arg558=)
c.1381C>A (p.Arg461=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
n.1095C>A
c.1687C>A (p.Arg563=)
gnomAD v4
11g.64804627dupCA6082217MEN1c.1561dup (p.Arg521ProfsTer15)
c.*854dup (n.*854dup)
c.1537dup (p.Arg513ProfsTer15)
c.1546dup (p.Arg516ProfsTer15)
c.*642dup (n.*642dup)
c.888dup
n.2039dup
n.1508dup
n.1928dup
n.2047dup
n.1823dup
c.1672dup (p.Arg558ProfsTer15)
c.1381dup (p.Arg461ProfsTer15)
c.1441dup (p.Arg481ProfsTer15)
n.1095dup
c.1687dup (p.Arg563ProfsTer15)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64804626_64804627dupCA2792421666MEN1c.1560_1561dup (p.Arg521ProfsTer?)
c.*853_*854dup (n.*853_*854dup)
c.1536_1537dup (p.Arg513ProfsTer?)
c.1545_1546dup (p.Arg516ProfsTer?)
c.*641_*642dup (n.*641_*642dup)
c.887_888dup
n.2038_2039dup
n.1507_1508dup
n.1927_1928dup
n.2046_2047dup
n.1822_1823dup
c.1671_1672dup (p.Arg558ProfsTer?)
c.1380_1381dup (p.Arg461ProfsTer?)
c.1440_1441dup (p.Arg481ProfsTer?)
n.1094_1095dup
c.1686_1687dup (p.Arg563ProfsTer?)
11g.64804625_64804627dupCA2792421667MEN1c.1559_1561dup (p.Pro520_Arg521insPro)
c.*852_*854dup (n.*852_*854dup)
c.1535_1537dup (p.Pro512_Arg513insPro)
c.1544_1546dup (p.Pro515_Arg516insPro)
c.*640_*642dup (n.*640_*642dup)
c.886_888dup
n.2037_2039dup
n.1506_1508dup
n.1926_1928dup
n.2045_2047dup
n.1821_1823dup
c.1670_1672dup (p.Pro557_Arg558insPro)
c.1379_1381dup (p.Pro460_Arg461insPro)
c.1439_1441dup (p.Pro480_Arg481insPro)
n.1093_1095dup
c.1685_1687dup (p.Pro562_Arg563insPro)
11g.64804627delCA009199MEN1c.1561del (p.Arg521GlyfsTer?)
c.*854del (n.*854del)
c.1537del (p.Arg513GlyfsTer?)
c.1546del (p.Arg516GlyfsTer?)
c.*642del (n.*642del)
c.888del
n.2039del
n.1508del
n.1928del
n.2047del
n.1823del
c.1672del (p.Arg558GlyfsTer?)
c.1381del (p.Arg461GlyfsTer?)
c.1441del (p.Arg481GlyfsTer?)
n.1095del
c.1687del (p.Arg563GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804621_64804622insCCA475162953MEN1c.1560_1561insG (p.Arg521AlafsTer15)
c.*853_*854insG (n.*853_*854insG)
c.1536_1537insG (p.Arg513AlafsTer15)
c.1545_1546insG (p.Arg516AlafsTer15)
c.*641_*642insG (n.*641_*642insG)
c.887_888insG
n.2038_2039insG
n.1507_1508insG
n.1927_1928insG
n.2046_2047insG
n.1822_1823insG
c.1671_1672insG (p.Arg558AlafsTer15)
c.1380_1381insG (p.Arg461AlafsTer15)
c.1440_1441insG (p.Arg481AlafsTer15)
n.1094_1095insG
c.1686_1687insG (p.Arg563AlafsTer15)
11g.64804622G>ACA475162955MEN1c.1560C>T (p.Pro520=)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.1536C>T (p.Pro512=)
c.1545C>T (p.Pro515=)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.887C>T
n.2038C>T
n.1507C>T
n.1927C>T
n.2046C>T
n.1822C>T
c.1671C>T (p.Pro557=)
c.1380C>T (p.Pro460=)
c.1440C>T (p.Pro480=)
n.1094C>T
c.1686C>T (p.Pro562=)
11g.64804622G>CCA475162957MEN1c.1560C>G (p.Pro520=)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.1536C>G (p.Pro512=)
c.1545C>G (p.Pro515=)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.887C>G
n.2038C>G
n.1507C>G
n.1927C>G
n.2046C>G
n.1822C>G
c.1671C>G (p.Pro557=)
c.1380C>G (p.Pro460=)
c.1440C>G (p.Pro480=)
n.1094C>G
c.1686C>G (p.Pro562=)
11g.64804622G=CA1978918073MEN1c.1560C= (p.Pro520=)
c.*853C= (n.*853C=)
c.1536C= (p.Pro512=)
c.1545C= (p.Pro515=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.887C=
n.2038C=
n.1507C=
n.1927C=
n.2046C=
n.1822C=
c.1671C= (p.Pro557=)
c.1380C= (p.Pro460=)
c.1440C= (p.Pro480=)
n.1094C=
c.1686C= (p.Pro562=)
11g.64804622G>TCA475162960MEN1c.1560C>A (p.Pro520=)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.1536C>A (p.Pro512=)
c.1545C>A (p.Pro515=)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.887C>A
n.2038C>A
n.1507C>A
n.1927C>A
n.2046C>A
n.1822C>A
c.1671C>A (p.Pro557=)
c.1380C>A (p.Pro460=)
c.1440C>A (p.Pro480=)
n.1094C>A
c.1686C>A (p.Pro562=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804623G>ACA381178565MEN1c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.886C>T
n.2037C>T
n.1506C>T
n.1926C>T
n.2045C>T
n.1821C>T
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.1093C>T
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
11g.64804623G>CCA381178568MEN1c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.886C>G
n.2037C>G
n.1506C>G
n.1926C>G
n.2045C>G
n.1821C>G
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.1093C>G
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
ClinVar dbSNP
11g.64804623G=CA1978918081MEN1c.1559C= (p.Pro520=)
c.*852C= (n.*852C=)
c.1535C= (p.Pro512=)
c.1544C= (p.Pro515=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.886C=
n.2037C=
n.1506C=
n.1926C=
n.2045C=
n.1821C=
c.1670C= (p.Pro557=)
c.1379C= (p.Pro460=)
c.1439C= (p.Pro480=)
n.1093C=
c.1685C= (p.Pro562=)
11g.64804623G>TCA381178571MEN1c.1559C>A (p.Pro520His)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1535C>A (p.Pro512His)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.886C>A
n.2037C>A
n.1506C>A
n.1926C>A
n.2045C>A
n.1821C>A
c.1670C>A (p.Pro557His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.1093C>A
c.1685C>A (p.Pro562His)
gnomAD v4
11g.64804624G>ACA060765MEN1c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.885C>T
n.2036C>T
n.1505C>T
n.1925C>T
n.2044C>T
n.1820C>T
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.1092C>T
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804624G>CCA381178575MEN1c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.885C>G
n.2036C>G
n.1505C>G
n.1925C>G
n.2044C>G
n.1820C>G
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.1092C>G
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
11g.64804624G=CA1978918090MEN1c.1558C= (p.Pro520=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.1534C= (p.Pro512=)
c.1543C= (p.Pro515=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.885C=
n.2036C=
n.1505C=
n.1925C=
n.2044C=
n.1820C=
c.1669C= (p.Pro557=)
c.1378C= (p.Pro460=)
c.1438C= (p.Pro480=)
n.1092C=
c.1684C= (p.Pro562=)
11g.64804624G>TCA381178573MEN1c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.885C>A
n.2036C>A
n.1505C>A
n.1925C>A
n.2044C>A
n.1820C>A
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.1092C>A
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
gnomAD v4
11g.64804625G>ACA475162965MEN1c.1557C>T (p.Pro519=)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1542C>T (p.Pro514=)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.884C>T
n.2035C>T
n.1504C>T
n.1924C>T
n.2043C>T
n.1819C>T
c.1668C>T (p.Pro556=)
c.1377C>T (p.Pro459=)
c.1437C>T (p.Pro479=)
n.1091C>T
c.1683C>T (p.Pro561=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804625G>CCA475162966MEN1c.1557C>G (p.Pro519=)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1542C>G (p.Pro514=)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.884C>G
n.2035C>G
n.1504C>G
n.1924C>G
n.2043C>G
n.1819C>G
c.1668C>G (p.Pro556=)
c.1377C>G (p.Pro459=)
c.1437C>G (p.Pro479=)
n.1091C>G
c.1683C>G (p.Pro561=)
ClinVar dbSNP
11g.64804625G=CA1978918100MEN1c.1557C= (p.Pro519=)
c.*850C= (n.*850C=)
c.1533C= (p.Pro511=)
c.1542C= (p.Pro514=)
c.*638C= (n.*638C=)
c.884C=
n.2035C=
n.1504C=
n.1924C=
n.2043C=
n.1819C=
c.1668C= (p.Pro556=)
c.1377C= (p.Pro459=)
c.1437C= (p.Pro479=)
n.1091C=
c.1683C= (p.Pro561=)
11g.64804625G>TCA475162964MEN1c.1557C>A (p.Pro519=)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1542C>A (p.Pro514=)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.884C>A
n.2035C>A
n.1504C>A
n.1924C>A
n.2043C>A
n.1819C>A
c.1668C>A (p.Pro556=)
c.1377C>A (p.Pro459=)
c.1437C>A (p.Pro479=)
n.1091C>A
c.1683C>A (p.Pro561=)
gnomAD v4
11g.64804625_64804635delinsGGGTCCTGACACA1978918103MEN1c.1547_1557delinsTGTCAGGACCC (p.Val516=)
c.*840_*850delinsTGTCAGGACCC (n.*840_*850delinsTGTCAGGACCC)
c.1523_1533delinsTGTCAGGACCC (p.Val508=)
c.1532_1542delinsTGTCAGGACCC (p.Val511=)
c.*628_*638delinsTGTCAGGACCC (n.*628_*638delinsTGTCAGGACCC)
c.874_884delinsTGTCAGGACCC
n.2025_2035delinsTGTCAGGACCC
n.1494_1504delinsTGTCAGGACCC
n.1914_1924delinsTGTCAGGACCC
n.2033_2043delinsTGTCAGGACCC
n.1809_1819delinsTGTCAGGACCC
c.1658_1668delinsTGTCAGGACCC (p.Val553=)
c.1367_1377delinsTGTCAGGACCC (p.Val456=)
c.1427_1437delinsTGTCAGGACCC (p.Val476=)
n.1081_1091delinsTGTCAGGACCC
c.1673_1683delinsTGTCAGGACCC (p.Val558=)
11g.64804626G>ACA381178580MEN1c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.883C>T
n.2034C>T
n.1503C>T
n.1923C>T
n.2042C>T
n.1818C>T
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.1090C>T
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804626G>CCA060761MEN1c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.883C>G
n.2034C>G
n.1503C>G
n.1923C>G
n.2042C>G
n.1818C>G
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.1090C>G
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804626G=CA1978918113MEN1c.1556C= (p.Pro519=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1541C= (p.Pro514=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.883C=
n.2034C=
n.1503C=
n.1923C=
n.2042C=
n.1818C=
c.1667C= (p.Pro556=)
c.1376C= (p.Pro459=)
c.1436C= (p.Pro479=)
n.1090C=
c.1682C= (p.Pro561=)
11g.64804626G>TCA381178582MEN1c.1556C>A (p.Pro519His)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.883C>A
n.2034C>A
n.1503C>A
n.1923C>A
n.2042C>A
n.1818C>A
c.1667C>A (p.Pro556His)
c.1376C>A (p.Pro459His)
c.1436C>A (p.Pro479His)
n.1090C>A
c.1682C>A (p.Pro561His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804626_64804627delinsTCA2695214552MEN1c.1555_1556delinsA (p.Pro519ThrfsTer?)
c.*848_*849delinsA (n.*848_*849delinsA)
c.1531_1532delinsA (p.Pro511ThrfsTer?)
c.1540_1541delinsA (p.Pro514ThrfsTer?)
c.*636_*637delinsA (n.*636_*637delinsA)
c.882_883delinsA
n.2033_2034delinsA
n.1502_1503delinsA
n.1922_1923delinsA
n.2041_2042delinsA
n.1817_1818delinsA
c.1666_1667delinsA (p.Pro556ThrfsTer?)
c.1375_1376delinsA (p.Pro459ThrfsTer?)
c.1435_1436delinsA (p.Pro479ThrfsTer?)
n.1089_1090delinsA
c.1681_1682delinsA (p.Pro561ThrfsTer?)
11g.64804626_64804635delCA1139661991MEN1c.1547_1556del (p.Val516AlafsTer?)
c.*840_*849del (n.*840_*849del)
c.1523_1532del (p.Val508AlafsTer?)
c.1532_1541del (p.Val511AlafsTer?)
c.*628_*637del (n.*628_*637del)
c.874_883del
n.2025_2034del
n.1494_1503del
n.1914_1923del
n.2033_2042del
n.1809_1818del
c.1658_1667del (p.Val553AlafsTer?)
c.1367_1376del (p.Val456AlafsTer?)
c.1427_1436del (p.Val476AlafsTer?)
n.1081_1090del
c.1673_1682del (p.Val558AlafsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804626_64804627insCCA2695214555MEN1c.1555_1556insG (p.Pro519ArgfsTer17)
c.*848_*849insG (n.*848_*849insG)
c.1531_1532insG (p.Pro511ArgfsTer17)
c.1540_1541insG (p.Pro514ArgfsTer17)
c.*636_*637insG (n.*636_*637insG)
c.882_883insG
n.2033_2034insG
n.1502_1503insG
n.1922_1923insG
n.2041_2042insG
n.1817_1818insG
c.1666_1667insG (p.Pro556ArgfsTer17)
c.1375_1376insG (p.Pro459ArgfsTer17)
c.1435_1436insG (p.Pro479ArgfsTer17)
n.1089_1090insG
c.1681_1682insG (p.Pro561ArgfsTer17)
11g.64804627G>ACA060754MEN1c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.882C>T
n.2033C>T
n.1502C>T
n.1922C>T
n.2041C>T
n.1817C>T
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.1089C>T
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804627G>CCA381178593MEN1c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.882C>G
n.2033C>G
n.1502C>G
n.1922C>G
n.2041C>G
n.1817C>G
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.1089C>G
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
11g.64804627G=CA1978918138MEN1c.1555C= (p.Pro519=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.1540C= (p.Pro514=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.882C=
n.2033C=
n.1502C=
n.1922C=
n.2041C=
n.1817C=
c.1666C= (p.Pro556=)
c.1375C= (p.Pro459=)
c.1435C= (p.Pro479=)
n.1089C=
c.1681C= (p.Pro561=)
11g.64804627G>TCA060747MEN1c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.882C>A
n.2033C>A
n.1502C>A
n.1922C>A
n.2041C>A
n.1817C>A
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.1089C>A
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804627_64804628delCA2695214554MEN1c.1554_1555del (p.Arg521GlufsTer14)
c.*847_*848del (n.*847_*848del)
c.1530_1531del (p.Arg513GlufsTer14)
c.1539_1540del (p.Arg516GlufsTer14)
c.*635_*636del (n.*635_*636del)
c.881_882del
n.2032_2033del
n.1501_1502del
n.1921_1922del
n.2040_2041del
n.1816_1817del
c.1665_1666del (p.Arg558GlufsTer14)
c.1374_1375del (p.Arg461GlufsTer14)
c.1434_1435del (p.Arg481GlufsTer14)
n.1088_1089del
c.1680_1681del (p.Arg563GlufsTer14)
11g.64804627_64804628delinsGTCA1978918132MEN1c.1554_1555delinsAC (p.Gly518=)
c.*847_*848delinsAC (n.*847_*848delinsAC)
c.1530_1531delinsAC (p.Gly510=)
c.1539_1540delinsAC (p.Gly513=)
c.*635_*636delinsAC (n.*635_*636delinsAC)
c.881_882delinsAC
n.2032_2033delinsAC
n.1501_1502delinsAC
n.1921_1922delinsAC
n.2040_2041delinsAC
n.1816_1817delinsAC
c.1665_1666delinsAC (p.Gly555=)
c.1374_1375delinsAC (p.Gly458=)
c.1434_1435delinsAC (p.Gly478=)
n.1088_1089delinsAC
c.1680_1681delinsAC (p.Gly560=)
11g.64804628delCA915948597MEN1c.1554del (p.Arg521GlyfsTer?)
c.*847del (n.*847del)
c.1530del (p.Arg513GlyfsTer?)
c.1539del (p.Arg516GlyfsTer?)
c.*635del (n.*635del)
c.881del
n.2032del
n.1501del
n.1921del
n.2040del
n.1816del
c.1665del (p.Arg558GlyfsTer?)
c.1374del (p.Arg461GlyfsTer?)
c.1434del (p.Arg481GlyfsTer?)
n.1088del
c.1680del (p.Arg563GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804628T>ACA475162974MEN1c.1554A>T (p.Gly518=)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1530A>T (p.Gly510=)
c.1539A>T (p.Gly513=)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.881A>T
n.2032A>T
n.1501A>T
n.1921A>T
n.2040A>T
n.1816A>T
c.1665A>T (p.Gly555=)
c.1374A>T (p.Gly458=)
c.1434A>T (p.Gly478=)
n.1088A>T
c.1680A>T (p.Gly560=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804628T>CCA475162975MEN1c.1554A>G (p.Gly518=)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1530A>G (p.Gly510=)
c.1539A>G (p.Gly513=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.881A>G
n.2032A>G
n.1501A>G
n.1921A>G
n.2040A>G
n.1816A>G
c.1665A>G (p.Gly555=)
c.1374A>G (p.Gly458=)
c.1434A>G (p.Gly478=)
n.1088A>G
c.1680A>G (p.Gly560=)
dbSNP
11g.64804628T>GCA475162976MEN1c.1554A>C (p.Gly518=)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1530A>C (p.Gly510=)
c.1539A>C (p.Gly513=)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.881A>C
n.2032A>C
n.1501A>C
n.1921A>C
n.2040A>C
n.1816A>C
c.1665A>C (p.Gly555=)
c.1374A>C (p.Gly458=)
c.1434A>C (p.Gly478=)
n.1088A>C
c.1680A>C (p.Gly560=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804628T=CA1978918157MEN1c.1554A= (p.Gly518=)
c.*847A= (n.*847A=)
c.1530A= (p.Gly510=)
c.1539A= (p.Gly513=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.881A=
n.2032A=
n.1501A=
n.1921A=
n.2040A=
n.1816A=
c.1665A= (p.Gly555=)
c.1374A= (p.Gly458=)
c.1434A= (p.Gly478=)
n.1088A=
c.1680A= (p.Gly560=)
11g.64804628dupCA2497029999MEN1c.1554dup (p.Pro519ThrfsTer17)
c.*847dup (n.*847dup)
c.1530dup (p.Pro511ThrfsTer17)
c.1539dup (p.Pro514ThrfsTer17)
c.*635dup (n.*635dup)
c.881dup
n.2032dup
n.1501dup
n.1921dup
n.2040dup
n.1816dup
c.1665dup (p.Pro556ThrfsTer17)
c.1374dup (p.Pro459ThrfsTer17)
c.1434dup (p.Pro479ThrfsTer17)
n.1088dup
c.1680dup (p.Pro561ThrfsTer17)
11g.64804629C>ACA381178599MEN1c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.880G>T
n.2031G>T
n.1500G>T
n.1920G>T
n.2039G>T
n.1815G>T
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.1087G>T
c.1679G>T (p.Gly560Val)
gnomAD v4
11g.64804629C>GCA381178601MEN1c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.880G>C
n.2031G>C
n.1500G>C
n.1920G>C
n.2039G>C
n.1815G>C
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.1087G>C
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
dbSNP
11g.64804629C>TCA381178602MEN1c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.880G>A
n.2031G>A
n.1500G>A
n.1920G>A
n.2039G>A
n.1815G>A
c.1664G>A (p.Gly555Glu)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
n.1087G>A
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
11g.64804630dupCA475162982MEN1c.1553dup (p.Pro519ThrfsTer17)
c.*846dup (n.*846dup)
c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer17)
c.1538dup (p.Pro514ThrfsTer17)
c.*634dup (n.*634dup)
c.880dup
n.2031dup
n.1500dup
n.1920dup
n.2039dup
n.1815dup
c.1664dup (p.Pro556ThrfsTer17)
c.1373dup (p.Pro459ThrfsTer17)
c.1433dup (p.Pro479ThrfsTer17)
n.1087dup
c.1679dup (p.Pro561ThrfsTer17)
11g.64804630C>ACA381178603MEN1c.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1528G>T (p.Gly510Ter)
c.1537G>T (p.Gly513Ter)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.879G>T
n.2030G>T
n.1499G>T
n.1919G>T
n.2038G>T
n.1814G>T
c.1663G>T (p.Gly555Ter)
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
n.1086G>T
c.1678G>T (p.Gly560Ter)
11g.64804630C>GCA381178610MEN1c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.879G>C
n.2030G>C
n.1499G>C
n.1919G>C
n.2038G>C
n.1814G>C
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.1086G>C
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
ClinVar
11g.64804630C>TCA381178613MEN1c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.879G>A
n.2030G>A
n.1499G>A
n.1919G>A
n.2038G>A
n.1814G>A
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
n.1086G>A
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
11g.64804631T>ACA475162989MEN1c.1551A>T (p.Ser517=)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1527A>T (p.Ser509=)
c.1536A>T (p.Ser512=)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.878A>T
n.2029A>T
n.1498A>T
n.1918A>T
n.2037A>T
n.1813A>T
c.1662A>T (p.Ser554=)
c.1371A>T (p.Ser457=)
c.1431A>T (p.Ser477=)
n.1085A>T
c.1677A>T (p.Ser559=)
gnomAD v4
11g.64804631T>CCA475162991MEN1c.1551A>G (p.Ser517=)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1527A>G (p.Ser509=)
c.1536A>G (p.Ser512=)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.878A>G
n.2029A>G
n.1498A>G
n.1918A>G
n.2037A>G
n.1813A>G
c.1662A>G (p.Ser554=)
c.1371A>G (p.Ser457=)
c.1431A>G (p.Ser477=)
n.1085A>G
c.1677A>G (p.Ser559=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804631T>GCA475162992MEN1c.1551A>C (p.Ser517=)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1527A>C (p.Ser509=)
c.1536A>C (p.Ser512=)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.878A>C
n.2029A>C
n.1498A>C
n.1918A>C
n.2037A>C
n.1813A>C
c.1662A>C (p.Ser554=)
c.1371A>C (p.Ser457=)
c.1431A>C (p.Ser477=)
n.1085A>C
c.1677A>C (p.Ser559=)
ClinVar
11g.64804632G>ACA009193MEN1c.1550C>T (p.Ser517Leu)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.1535C>T (p.Ser512Leu)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.877C>T
n.2028C>T
n.1497C>T
n.1917C>T
n.2036C>T
n.1812C>T
c.1661C>T (p.Ser554Leu)
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
c.1430C>T (p.Ser477Leu)
n.1084C>T
c.1676C>T (p.Ser559Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804632G>CCA381178620MEN1c.1550C>G (p.Ser517Ter)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.1535C>G (p.Ser512Ter)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.877C>G
n.2028C>G
n.1497C>G
n.1917C>G
n.2036C>G
n.1812C>G
c.1661C>G (p.Ser554Ter)
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
c.1430C>G (p.Ser477Ter)
n.1084C>G
c.1676C>G (p.Ser559Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804632G=CA1978918189MEN1c.1550C= (p.Ser517=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.877C=
n.2028C=
n.1497C=
n.1917C=
n.2036C=
n.1812C=
c.1661C= (p.Ser554=)
c.1370C= (p.Ser457=)
c.1430C= (p.Ser477=)
n.1084C=
c.1676C= (p.Ser559=)
11g.64804632G>TCA381178616MEN1c.1550C>A (p.Ser517Ter)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.1535C>A (p.Ser512Ter)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.877C>A
n.2028C>A
n.1497C>A
n.1917C>A
n.2036C>A
n.1812C>A
c.1661C>A (p.Ser554Ter)
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
c.1430C>A (p.Ser477Ter)
n.1084C>A
c.1676C>A (p.Ser559Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804633A>CCA381178626MEN1c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.876T>G
n.2027T>G
n.1496T>G
n.1916T>G
n.2035T>G
n.1811T>G
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
n.1083T>G
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
dbSNP
11g.64804633A>GCA381178628MEN1c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.876T>C
n.2027T>C
n.1496T>C
n.1916T>C
n.2035T>C
n.1811T>C
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
n.1083T>C
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
11g.64804633A>TCA381178630MEN1c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.876T>A
n.2027T>A
n.1496T>A
n.1916T>A
n.2035T>A
n.1811T>A
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
n.1083T>A
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
dbSNP
11g.64804635_64804636dupCA306434MEN1c.1548_1549dup (p.Ser517CysfsTer?)
c.*841_*842dup (n.*841_*842dup)
c.1524_1525dup (p.Ser509CysfsTer?)
c.1533_1534dup (p.Ser512CysfsTer?)
c.*629_*630dup (n.*629_*630dup)
c.875_876dup
n.2026_2027dup
n.1495_1496dup
n.1915_1916dup
n.2034_2035dup
n.1810_1811dup
c.1659_1660dup (p.Ser554CysfsTer?)
c.1368_1369dup (p.Ser457CysfsTer?)
c.1428_1429dup (p.Ser477CysfsTer?)
n.1082_1083dup
c.1674_1675dup (p.Ser559CysfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804634C>ACA475163005MEN1c.1548G>T (p.Val516=)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.1524G>T (p.Val508=)
c.1533G>T (p.Val511=)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.875G>T
n.2026G>T
n.1495G>T
n.1915G>T
n.2034G>T
n.1810G>T
c.1659G>T (p.Val553=)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1428G>T (p.Val476=)
n.1082G>T
c.1674G>T (p.Val558=)
11g.64804634C=CA1978918202MEN1c.1548G= (p.Val516=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.1524G= (p.Val508=)
c.1533G= (p.Val511=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.875G=
n.2026G=
n.1495G=
n.1915G=
n.2034G=
n.1810G=
c.1659G= (p.Val553=)
c.1368G= (p.Val456=)
c.1428G= (p.Val476=)
n.1082G=
c.1674G= (p.Val558=)
11g.64804634C>GCA475163007MEN1c.1548G>C (p.Val516=)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.1524G>C (p.Val508=)
c.1533G>C (p.Val511=)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.875G>C
n.2026G>C
n.1495G>C
n.1915G>C
n.2034G>C
n.1810G>C
c.1659G>C (p.Val553=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1428G>C (p.Val476=)
n.1082G>C
c.1674G>C (p.Val558=)
ClinVar
11g.64804634C>TCA475163002MEN1c.1548G>A (p.Val516=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.1524G>A (p.Val508=)
c.1533G>A (p.Val511=)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.875G>A
n.2026G>A
n.1495G>A
n.1915G>A
n.2034G>A
n.1810G>A
c.1659G>A (p.Val553=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1428G>A (p.Val476=)
n.1082G>A
c.1674G>A (p.Val558=)
ClinVar
11g.64804635A>CCA381178638MEN1c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.874T>G
n.2025T>G
n.1494T>G
n.1914T>G
n.2033T>G
n.1809T>G
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1427T>G (p.Val476Gly)
n.1081T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
11g.64804635A>GCA381178640MEN1c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.874T>C
n.2025T>C
n.1494T>C
n.1914T>C
n.2033T>C
n.1809T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1427T>C (p.Val476Ala)
n.1081T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
ClinVar
11g.64804635A>TCA381178643MEN1c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.874T>A
n.2025T>A
n.1494T>A
n.1914T>A
n.2033T>A
n.1809T>A
c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1427T>A (p.Val476Glu)
n.1081T>A
c.1673T>A (p.Val558Glu)
11g.64804635dupCA1139661992MEN1c.1547dup (p.Ser517ValfsTer19)
c.*840dup (n.*840dup)
c.1523dup (p.Ser509ValfsTer19)
c.1532dup (p.Ser512ValfsTer19)
c.*628dup (n.*628dup)
c.874dup
n.2025dup
n.1494dup
n.1914dup
n.2033dup
n.1809dup
c.1658dup (p.Ser554ValfsTer19)
c.1367dup (p.Ser457ValfsTer19)
c.1427dup (p.Ser477ValfsTer19)
n.1081dup
c.1673dup (p.Ser559ValfsTer19)
ClinVar dbSNP
11g.64804636C>ACA381178646MEN1c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.873G>T
n.2024G>T
n.1493G>T
n.1913G>T
n.2032G>T
n.1808G>T
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1426G>T (p.Val476Leu)
n.1080G>T
c.1672G>T (p.Val558Leu)
11g.64804636C=CA1978918211MEN1c.1546G= (p.Val516=)
c.*839G= (n.*839G=)
c.1522G= (p.Val508=)
c.1531G= (p.Val511=)
c.*627G= (n.*627G=)
c.873G=
n.2024G=
n.1493G=
n.1913G=
n.2032G=
n.1808G=
c.1657G= (p.Val553=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.1426G= (p.Val476=)
n.1080G=
c.1672G= (p.Val558=)
11g.64804636C>GCA381178648MEN1c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.873G>C
n.2024G>C
n.1493G>C
n.1913G>C
n.2032G>C
n.1808G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1426G>C (p.Val476Leu)
n.1080G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
gnomAD v4
11g.64804636C>TCA381178650MEN1c.1546G>A (p.Val516Met)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.1522G>A (p.Val508Met)
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.873G>A
n.2024G>A
n.1493G>A
n.1913G>A
n.2032G>A
n.1808G>A
c.1657G>A (p.Val553Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.1426G>A (p.Val476Met)
n.1080G>A
c.1672G>A (p.Val558Met)
ClinVar dbSNP
11g.64804636_64804638delinsCTGCA1978918215MEN1c.1544_1546delinsCAG (p.Ala515=)
c.*837_*839delinsCAG (n.*837_*839delinsCAG)
c.1520_1522delinsCAG (p.Ala507=)
c.1529_1531delinsCAG (p.Ala510=)
c.*625_*627delinsCAG (n.*625_*627delinsCAG)
c.871_873delinsCAG
n.2022_2024delinsCAG
n.1491_1493delinsCAG
n.1911_1913delinsCAG
n.2030_2032delinsCAG
n.1806_1808delinsCAG
c.1655_1657delinsCAG (p.Ala552=)
c.1364_1366delinsCAG (p.Ala455=)
c.1424_1426delinsCAG (p.Ala475=)
n.1078_1080delinsCAG
c.1670_1672delinsCAG (p.Ala557=)
11g.64804637T>ACA475163009MEN1c.1545A>T (p.Ala515=)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1521A>T (p.Ala507=)
c.1530A>T (p.Ala510=)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.872A>T
n.2023A>T
n.1492A>T
n.1912A>T
n.2031A>T
n.1807A>T
c.1656A>T (p.Ala552=)
c.1365A>T (p.Ala455=)
c.1425A>T (p.Ala475=)
n.1079A>T
c.1671A>T (p.Ala557=)
ClinVar dbSNP
11g.64804637T>CCA475163011MEN1c.1545A>G (p.Ala515=)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1521A>G (p.Ala507=)
c.1530A>G (p.Ala510=)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.872A>G
n.2023A>G
n.1492A>G
n.1912A>G
n.2031A>G
n.1807A>G
c.1656A>G (p.Ala552=)
c.1365A>G (p.Ala455=)
c.1425A>G (p.Ala475=)
n.1079A>G
c.1671A>G (p.Ala557=)
11g.64804637T>GCA475163015MEN1c.1545A>C (p.Ala515=)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1521A>C (p.Ala507=)
c.1530A>C (p.Ala510=)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.872A>C
n.2023A>C
n.1492A>C
n.1912A>C
n.2031A>C
n.1807A>C
c.1656A>C (p.Ala552=)
c.1365A>C (p.Ala455=)
c.1425A>C (p.Ala475=)
n.1079A>C
c.1671A>C (p.Ala557=)
ClinVar dbSNP
11g.64804637T=CA1978918237MEN1c.1545A= (p.Ala515=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.1521A= (p.Ala507=)
c.1530A= (p.Ala510=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.872A=
n.2023A=
n.1492A=
n.1912A=
n.2031A=
n.1807A=
c.1656A= (p.Ala552=)
c.1365A= (p.Ala455=)
c.1425A= (p.Ala475=)
n.1079A=
c.1671A= (p.Ala557=)
11g.64804637_64804638delCA645369554MEN1c.1544_1545del (p.Ala515GlyfsTer20)
c.*837_*838del (n.*837_*838del)
c.1520_1521del (p.Ala507GlyfsTer20)
c.1529_1530del (p.Ala510GlyfsTer20)
c.*625_*626del (n.*625_*626del)
c.871_872del
n.2022_2023del
n.1491_1492del
n.1911_1912del
n.2030_2031del
n.1806_1807del
c.1655_1656del (p.Ala552GlyfsTer20)
c.1364_1365del (p.Ala455GlyfsTer20)
c.1424_1425del (p.Ala475GlyfsTer20)
n.1078_1079del
c.1670_1671del (p.Ala557GlyfsTer20)
ClinVar dbSNP
11g.64804638G>ACA381178653MEN1c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.871C>T
n.2022C>T
n.1491C>T
n.1911C>T
n.2030C>T
n.1806C>T
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1078C>T
c.1670C>T (p.Ala557Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804638G>CCA381178656MEN1c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.871C>G
n.2022C>G
n.1491C>G
n.1911C>G
n.2030C>G
n.1806C>G
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1078C>G
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804638G=CA1978918241MEN1c.1544C= (p.Ala515=)
c.*837C= (n.*837C=)
c.1520C= (p.Ala507=)
c.1529C= (p.Ala510=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.871C=
n.2022C=
n.1491C=
n.1911C=
n.2030C=
n.1806C=
c.1655C= (p.Ala552=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1424C= (p.Ala475=)
n.1078C=
c.1670C= (p.Ala557=)
11g.64804638G>TCA381178660MEN1c.1544C>A (p.Ala515Glu)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.1529C>A (p.Ala510Glu)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.871C>A
n.2022C>A
n.1491C>A
n.1911C>A
n.2030C>A
n.1806C>A
c.1655C>A (p.Ala552Glu)
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
c.1424C>A (p.Ala475Glu)
n.1078C>A
c.1670C>A (p.Ala557Glu)
gnomAD v4
11g.64804638_64804639delCA2695214558MEN1c.1543_1544del (p.Ala515SerfsTer20)
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
c.1519_1520del (p.Ala507SerfsTer20)
c.1528_1529del (p.Ala510SerfsTer20)
c.*624_*625del (n.*624_*625del)
c.870_871del
n.2021_2022del
n.1490_1491del
n.1910_1911del
n.2029_2030del
n.1805_1806del
c.1654_1655del (p.Ala552SerfsTer20)
c.1363_1364del (p.Ala455SerfsTer20)
c.1423_1424del (p.Ala475SerfsTer20)
n.1077_1078del
c.1669_1670del (p.Ala557SerfsTer20)
11g.64804639C>ACA381178662MEN1c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.870G>T
n.2021G>T
n.1490G>T
n.1910G>T
n.2029G>T
n.1805G>T
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1077G>T
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
gnomAD v4
11g.64804639C=CA1978918245MEN1c.1543G= (p.Ala515=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.1519G= (p.Ala507=)
c.1528G= (p.Ala510=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.870G=
n.2021G=
n.1490G=
n.1910G=
n.2029G=
n.1805G=
c.1654G= (p.Ala552=)
c.1363G= (p.Ala455=)
c.1423G= (p.Ala475=)
n.1077G=
c.1669G= (p.Ala557=)
11g.64804639C>GCA381178668MEN1c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.870G>C
n.2021G>C
n.1490G>C
n.1910G>C
n.2029G>C
n.1805G>C
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1077G>C
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
dbSNP
11g.64804639C>TCA381178665MEN1c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.870G>A
n.2021G>A
n.1490G>A
n.1910G>A
n.2029G>A
n.1805G>A
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1077G>A
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804640A>CCA475163020MEN1c.1542T>G (p.Gly514=)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1518T>G (p.Gly506=)
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.869T>G
n.2020T>G
n.1489T>G
n.1909T>G
n.2028T>G
n.1804T>G
c.1653T>G (p.Gly551=)
c.1362T>G (p.Gly454=)
c.1422T>G (p.Gly474=)
n.1076T>G
c.1668T>G (p.Gly556=)
gnomAD v4
11g.64804640A>GCA475163022MEN1c.1542T>C (p.Gly514=)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1518T>C (p.Gly506=)
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.869T>C
n.2020T>C
n.1489T>C
n.1909T>C
n.2028T>C
n.1804T>C
c.1653T>C (p.Gly551=)
c.1362T>C (p.Gly454=)
c.1422T>C (p.Gly474=)
n.1076T>C
c.1668T>C (p.Gly556=)
11g.64804640A>TCA475163024MEN1c.1542T>A (p.Gly514=)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1518T>A (p.Gly506=)
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.869T>A
n.2020T>A
n.1489T>A
n.1909T>A
n.2028T>A
n.1804T>A
c.1653T>A (p.Gly551=)
c.1362T>A (p.Gly454=)
c.1422T>A (p.Gly474=)
n.1076T>A
c.1668T>A (p.Gly556=)
dbSNP
11g.64804641C>ACA381178671MEN1c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.868G>T
n.2019G>T
n.1488G>T
n.1908G>T
n.2027G>T
n.1803G>T
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
n.1075G>T
c.1667G>T (p.Gly556Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804641C=CA1978918253MEN1c.1541G= (p.Gly514=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1526G= (p.Gly509=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.868G=
n.2019G=
n.1488G=
n.1908G=
n.2027G=
n.1803G=
c.1652G= (p.Gly551=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1421G= (p.Gly474=)
n.1075G=
c.1667G= (p.Gly556=)
11g.64804641C>GCA381178673MEN1c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.868G>C
n.2019G>C
n.1488G>C
n.1908G>C
n.2027G>C
n.1803G>C
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
n.1075G>C
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
ClinVar
11g.64804641C>TCA060734MEN1c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.868G>A
n.2019G>A
n.1488G>A
n.1908G>A
n.2027G>A
n.1803G>A
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
n.1075G>A
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804641_64804642delinsTCA1139770552MEN1c.1540_1541delinsA (p.Gly514MetfsTer?)
c.*833_*834delinsA (n.*833_*834delinsA)
c.1516_1517delinsA (p.Gly506MetfsTer?)
c.1525_1526delinsA (p.Gly509MetfsTer?)
c.*621_*622delinsA (n.*621_*622delinsA)
c.867_868delinsA
n.2018_2019delinsA
n.1487_1488delinsA
n.1907_1908delinsA
n.2026_2027delinsA
n.1802_1803delinsA
c.1651_1652delinsA (p.Gly551MetfsTer?)
c.1360_1361delinsA (p.Gly454MetfsTer?)
c.1420_1421delinsA (p.Gly474MetfsTer?)
n.1074_1075delinsA
c.1666_1667delinsA (p.Gly556MetfsTer?)
11g.64804643delCA2695214559MEN1c.1541del (p.Gly514ValfsTer?)
c.*834del (n.*834del)
c.1517del (p.Gly506ValfsTer?)
c.1526del (p.Gly509ValfsTer?)
c.*622del (n.*622del)
c.868del
n.2019del
n.1488del
n.1908del
n.2027del
n.1803del
c.1652del (p.Gly551ValfsTer?)
c.1361del (p.Gly454ValfsTer?)
c.1421del (p.Gly474ValfsTer?)
n.1075del
c.1667del (p.Gly556ValfsTer?)
11g.64804642_64804648dupCA2695214560MEN1c.1535_1541dup (p.Ala515ProfsTer23)
c.*828_*834dup (n.*828_*834dup)
c.1511_1517dup (p.Ala507ProfsTer23)
c.1520_1526dup (p.Ala510ProfsTer23)
c.*616_*622dup (n.*616_*622dup)
c.862_868dup
n.2013_2019dup
n.1482_1488dup
n.1902_1908dup
n.2021_2027dup
n.1797_1803dup
c.1646_1652dup (p.Ala552ProfsTer23)
c.1355_1361dup (p.Ala455ProfsTer23)
c.1415_1421dup (p.Ala475ProfsTer23)
n.1069_1075dup
c.1661_1667dup (p.Ala557ProfsTer23)
11g.64804641_64804648dupCA2695214561MEN1c.1534_1541dup (p.Val516ArgfsTer?)
c.*827_*834dup (n.*827_*834dup)
c.1510_1517dup (p.Val508ArgfsTer?)
c.1519_1526dup (p.Val511ArgfsTer?)
c.*615_*622dup (n.*615_*622dup)
c.861_868dup
n.2012_2019dup
n.1481_1488dup
n.1901_1908dup
n.2020_2027dup
n.1796_1803dup
c.1645_1652dup (p.Val553ArgfsTer?)
c.1354_1361dup (p.Val456ArgfsTer?)
c.1414_1421dup (p.Val476ArgfsTer?)
n.1068_1075dup
c.1660_1667dup (p.Val558ArgfsTer?)
11g.64804641_64804642insGCA2695214562MEN1c.1540_1541insC (p.Gly514AlafsTer22)
c.*833_*834insC (n.*833_*834insC)
c.1516_1517insC (p.Gly506AlafsTer22)
c.1525_1526insC (p.Gly509AlafsTer22)
c.*621_*622insC (n.*621_*622insC)
c.867_868insC
n.2018_2019insC
n.1487_1488insC
n.1907_1908insC
n.2026_2027insC
n.1802_1803insC
c.1651_1652insC (p.Gly551AlafsTer22)
c.1360_1361insC (p.Gly454AlafsTer22)
c.1420_1421insC (p.Gly474AlafsTer22)
n.1074_1075insC
c.1666_1667insC (p.Gly556AlafsTer22)
11g.64804642C>ACA381178678MEN1c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.867G>T
n.2018G>T
n.1487G>T
n.1907G>T
n.2026G>T
n.1802G>T
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
n.1074G>T
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
ClinVar
11g.64804642C=CA1978884321MEN1c.1540G= (p.Gly514=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.867G=
n.2018G=
n.1487G=
n.1907G=
n.2026G=
n.1802G=
c.1651G= (p.Gly551=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.1420G= (p.Gly474=)
n.1074G=
c.1666G= (p.Gly556=)
11g.64804642C>GCA381178679MEN1c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.867G>C
n.2018G>C
n.1487G>C
n.1907G>C
n.2026G>C
n.1802G>C
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
n.1074G>C
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
11g.64804642C>TCA381178681MEN1c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.867G>A
n.2018G>A
n.1487G>A
n.1907G>A
n.2026G>A
n.1802G>A
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
n.1074G>A
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804643C>ACA381178685MEN1c.1539G>T (p.Gln513His)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1515G>T (p.Gln505His)
c.1524G>T (p.Gln508His)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.866G>T
n.2017G>T
n.1486G>T
n.1906G>T
n.2025G>T
n.1801G>T
c.1650G>T (p.Gln550His)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.1419G>T (p.Gln473His)
n.1073G>T
c.1665G>T (p.Gln555His)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804643C>GCA381178687MEN1c.1539G>C (p.Gln513His)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1515G>C (p.Gln505His)
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.866G>C
n.2017G>C
n.1486G>C
n.1906G>C
n.2025G>C
n.1801G>C
c.1650G>C (p.Gln550His)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.1419G>C (p.Gln473His)
n.1073G>C
c.1665G>C (p.Gln555His)
11g.64804643C>TCA475163028MEN1c.1539G>A (p.Gln513=)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1515G>A (p.Gln505=)
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.866G>A
n.2017G>A
n.1486G>A
n.1906G>A
n.2025G>A
n.1801G>A
c.1650G>A (p.Gln550=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.1419G>A (p.Gln473=)
n.1073G>A
c.1665G>A (p.Gln555=)
11g.64804648_64804676delCA2695214563MEN1c.1511_1539del (p.Ala504GlyfsTer22)
c.*804_*832del (n.*804_*832del)
c.1487_1515del (p.Ala496GlyfsTer22)
c.1496_1524del (p.Ala499GlyfsTer22)
c.*592_*620del (n.*592_*620del)
c.838_866del
n.1989_2017del
n.1458_1486del
n.1878_1906del
n.1997_2025del
n.1773_1801del
c.1622_1650del (p.Ala541GlyfsTer22)
c.1331_1359del (p.Ala444GlyfsTer22)
c.1391_1419del (p.Ala464GlyfsTer22)
n.1045_1073del
c.1637_1665del (p.Ala546GlyfsTer22)
11g.64804644T>ACA381178690MEN1c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.865A>T
n.2016A>T
n.1485A>T
n.1905A>T
n.2024A>T
n.1800A>T
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.1072A>T
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
ClinVar
11g.64804644T>CCA381178693MEN1c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.865A>G
n.2016A>G
n.1485A>G
n.1905A>G
n.2024A>G
n.1800A>G
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.1072A>G
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
11g.64804644T>GCA381178694MEN1c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.865A>C
n.2016A>C
n.1485A>C
n.1905A>C
n.2024A>C
n.1800A>C
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.1072A>C
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
ClinVar
11g.64804645G>ACA381178699MEN1c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.864C>T
n.2015C>T
n.1484C>T
n.1904C>T
n.2023C>T
n.1799C>T
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.1071C>T
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804645G>CCA009186MEN1c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.864C>G
n.2015C>G
n.1484C>G
n.1904C>G
n.2023C>G
n.1799C>G
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.1071C>G
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
ClinVar dbSNP
11g.64804645G=CA1978884330MEN1c.1537C= (p.Gln513=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.1513C= (p.Gln505=)
c.1522C= (p.Gln508=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.864C=
n.2015C=
n.1484C=
n.1904C=
n.2023C=
n.1799C=
c.1648C= (p.Gln550=)
c.1357C= (p.Gln453=)
c.1417C= (p.Gln473=)
n.1071C=
c.1663C= (p.Gln555=)
11g.64804645G>TCA060724MEN1c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.864C>A
n.2015C>A
n.1484C>A
n.1904C>A
n.2023C>A
n.1799C>A
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.1071C>A
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804646dupCA2695214568MEN1c.1537dup (p.Gln513ProfsTer23)
c.*830dup (n.*830dup)
c.1513dup (p.Gln505ProfsTer23)
c.1522dup (p.Gln508ProfsTer23)
c.*618dup (n.*618dup)
c.864dup
n.2015dup
n.1484dup
n.1904dup
n.2023dup
n.1799dup
c.1648dup (p.Gln550ProfsTer23)
c.1357dup (p.Gln453ProfsTer23)
c.1417dup (p.Gln473ProfsTer23)
n.1071dup
c.1663dup (p.Gln555ProfsTer23)
11g.64804646G>ACA475163041MEN1c.1536C>T (p.Gly512=)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.1512C>T (p.Gly504=)
c.1521C>T (p.Gly507=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.863C>T
n.2014C>T
n.1483C>T
n.1903C>T
n.2022C>T
n.1798C>T
c.1647C>T (p.Gly549=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.1416C>T (p.Gly472=)
n.1070C>T
c.1662C>T (p.Gly554=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804646G>CCA475163037MEN1c.1536C>G (p.Gly512=)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.1512C>G (p.Gly504=)
c.1521C>G (p.Gly507=)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.863C>G
n.2014C>G
n.1483C>G
n.1903C>G
n.2022C>G
n.1798C>G
c.1647C>G (p.Gly549=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.1416C>G (p.Gly472=)
n.1070C>G
c.1662C>G (p.Gly554=)
dbSNP
11g.64804646G=CA1978884337MEN1c.1536C= (p.Gly512=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.1512C= (p.Gly504=)
c.1521C= (p.Gly507=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.863C=
n.2014C=
n.1483C=
n.1903C=
n.2022C=
n.1798C=
c.1647C= (p.Gly549=)
c.1356C= (p.Gly452=)
c.1416C= (p.Gly472=)
n.1070C=
c.1662C= (p.Gly554=)
11g.64804646G>TCA475163040MEN1c.1536C>A (p.Gly512=)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.1512C>A (p.Gly504=)
c.1521C>A (p.Gly507=)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.863C>A
n.2014C>A
n.1483C>A
n.1903C>A
n.2022C>A
n.1798C>A
c.1647C>A (p.Gly549=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.1416C>A (p.Gly472=)
n.1070C>A
c.1662C>A (p.Gly554=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804647C>ACA381178705MEN1c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.862G>T
n.2013G>T
n.1482G>T
n.1902G>T
n.2021G>T
n.1797G>T
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
n.1069G>T
c.1661G>T (p.Gly554Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804647C=CA1978884348MEN1c.1535G= (p.Gly512=)
c.*828G= (n.*828G=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1520G= (p.Gly507=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.862G=
n.2013G=
n.1482G=
n.1902G=
n.2021G=
n.1797G=
c.1646G= (p.Gly549=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.1415G= (p.Gly472=)
n.1069G=
c.1661G= (p.Gly554=)
11g.64804647C>GCA381178707MEN1c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.862G>C
n.2013G>C
n.1482G>C
n.1902G>C
n.2021G>C
n.1797G>C
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
n.1069G>C
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
11g.64804647C>TCA381178710MEN1c.1535G>A (p.Gly512Asp)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.862G>A
n.2013G>A
n.1482G>A
n.1902G>A
n.2021G>A
n.1797G>A
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.1415G>A (p.Gly472Asp)
n.1069G>A
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804648C>ACA381178712MEN1c.1534G>T (p.Gly512Cys)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.861G>T
n.2012G>T
n.1481G>T
n.1901G>T
n.2020G>T
n.1796G>T
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.1414G>T (p.Gly472Cys)
n.1068G>T
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
ClinVar dbSNP
11g.64804648C=CA1978884357MEN1c.1534G= (p.Gly512=)
c.*827G= (n.*827G=)
c.1510G= (p.Gly504=)
c.1519G= (p.Gly507=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.861G=
n.2012G=
n.1481G=
n.1901G=
n.2020G=
n.1796G=
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.1414G= (p.Gly472=)
n.1068G=
c.1660G= (p.Gly554=)
11g.64804648C>GCA381178714MEN1c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.861G>C
n.2012G>C
n.1481G>C
n.1901G>C
n.2020G>C
n.1796G>C
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
n.1068G>C
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
11g.64804648C>TCA381178716MEN1c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.861G>A
n.2012G>A
n.1481G>A
n.1901G>A
n.2020G>A
n.1796G>A
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.1414G>A (p.Gly472Ser)
n.1068G>A
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804649G>ACA060719MEN1c.1533C>T (p.Thr511=)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.1518C>T (p.Thr506=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.860C>T
n.2011C>T
n.1480C>T
n.1900C>T
n.2019C>T
n.1795C>T
c.1644C>T (p.Thr548=)
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.1413C>T (p.Thr471=)
n.1067C>T
c.1659C>T (p.Thr553=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804649G>CCA475163045MEN1c.1533C>G (p.Thr511=)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.1518C>G (p.Thr506=)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.860C>G
n.2011C>G
n.1480C>G
n.1900C>G
n.2019C>G
n.1795C>G
c.1644C>G (p.Thr548=)
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.1413C>G (p.Thr471=)
n.1067C>G
c.1659C>G (p.Thr553=)
dbSNP
11g.64804649G=CA1978884367MEN1c.1533C= (p.Thr511=)
c.*826C= (n.*826C=)
c.1509C= (p.Thr503=)
c.1518C= (p.Thr506=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.860C=
n.2011C=
n.1480C=
n.1900C=
n.2019C=
n.1795C=
c.1644C= (p.Thr548=)
c.1353C= (p.Thr451=)
c.1413C= (p.Thr471=)
n.1067C=
c.1659C= (p.Thr553=)
11g.64804649G>TCA475163047MEN1c.1533C>A (p.Thr511=)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.1518C>A (p.Thr506=)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.860C>A
n.2011C>A
n.1480C>A
n.1900C>A
n.2019C>A
n.1795C>A
c.1644C>A (p.Thr548=)
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.1413C>A (p.Thr471=)
n.1067C>A
c.1659C>A (p.Thr553=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804650G>ACA381178722MEN1c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.859C>T
n.2010C>T
n.1479C>T
n.1899C>T
n.2018C>T
n.1794C>T
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
n.1066C>T
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804650G>CCA381178724MEN1c.1532C>G (p.Thr511Ser)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.859C>G
n.2010C>G
n.1479C>G
n.1899C>G
n.2018C>G
n.1794C>G
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
n.1066C>G
c.1658C>G (p.Thr553Ser)
11g.64804650G=CA1978884376MEN1c.1532C= (p.Thr511=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.1517C= (p.Thr506=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.859C=
n.2010C=
n.1479C=
n.1899C=
n.2018C=
n.1794C=
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1352C= (p.Thr451=)
c.1412C= (p.Thr471=)
n.1066C=
c.1658C= (p.Thr553=)
11g.64804650G>TCA381178727MEN1c.1532C>A (p.Thr511Asn)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.859C>A
n.2010C>A
n.1479C>A
n.1899C>A
n.2018C>A
n.1794C>A
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
n.1066C>A
c.1658C>A (p.Thr553Asn)
gnomAD v4
11g.64804651T>ACA381178729MEN1c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.858A>T
n.2009A>T
n.1478A>T
n.1898A>T
n.2017A>T
n.1793A>T
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
n.1065A>T
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
11g.64804651T>CCA381178731MEN1c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.858A>G
n.2009A>G
n.1478A>G
n.1898A>G
n.2017A>G
n.1793A>G
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
n.1065A>G
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
11g.64804651T>GCA16613440MEN1c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.858A>C
n.2009A>C
n.1478A>C
n.1898A>C
n.2017A>C
n.1793A>C
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
n.1065A>C
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804651T=CA1978884378MEN1c.1531A= (p.Thr511=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.1507A= (p.Thr503=)
c.1516A= (p.Thr506=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.858A=
n.2009A=
n.1478A=
n.1898A=
n.2017A=
n.1793A=
c.1642A= (p.Thr548=)
c.1351A= (p.Thr451=)
c.1411A= (p.Thr471=)
n.1065A=
c.1657A= (p.Thr553=)
11g.64804651dupCA2695214569MEN1c.1531dup (p.Thr511AsnfsTer25)
c.*824dup (n.*824dup)
c.1507dup (p.Thr503AsnfsTer25)
c.1516dup (p.Thr506AsnfsTer25)
c.*612dup (n.*612dup)
c.858dup
n.2009dup
n.1478dup
n.1898dup
n.2017dup
n.1793dup
c.1642dup (p.Thr548AsnfsTer25)
c.1351dup (p.Thr451AsnfsTer25)
c.1411dup (p.Thr471AsnfsTer25)
n.1065dup
c.1657dup (p.Thr553AsnfsTer25)
11g.64804652G>ACA475163055MEN1c.1530C>T (p.Gly510=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1506C>T (p.Gly502=)
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.857C>T
n.2008C>T
n.1477C>T
n.1897C>T
n.2016C>T
n.1792C>T
c.1641C>T (p.Gly547=)
c.1350C>T (p.Gly450=)
c.1410C>T (p.Gly470=)
n.1064C>T
c.1656C>T (p.Gly552=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804652G>CCA475163056MEN1c.1530C>G (p.Gly510=)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1506C>G (p.Gly502=)
c.1515C>G (p.Gly505=)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.857C>G
n.2008C>G
n.1477C>G
n.1897C>G
n.2016C>G
n.1792C>G
c.1641C>G (p.Gly547=)
c.1350C>G (p.Gly450=)
c.1410C>G (p.Gly470=)
n.1064C>G
c.1656C>G (p.Gly552=)
11g.64804652G>TCA475163057MEN1c.1530C>A (p.Gly510=)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1506C>A (p.Gly502=)
c.1515C>A (p.Gly505=)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.857C>A
n.2008C>A
n.1477C>A
n.1897C>A
n.2016C>A
n.1792C>A
c.1641C>A (p.Gly547=)
c.1350C>A (p.Gly450=)
c.1410C>A (p.Gly470=)
n.1064C>A
c.1656C>A (p.Gly552=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804653C>ACA381178740MEN1c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.856G>T
n.2007G>T
n.1476G>T
n.1896G>T
n.2015G>T
n.1791G>T
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
n.1063G>T
c.1655G>T (p.Gly552Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804653C=CA1978884383MEN1c.1529G= (p.Gly510=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.856G=
n.2007G=
n.1476G=
n.1896G=
n.2015G=
n.1791G=
c.1640G= (p.Gly547=)
c.1349G= (p.Gly450=)
c.1409G= (p.Gly470=)
n.1063G=
c.1655G= (p.Gly552=)
11g.64804653C>GCA381178738MEN1c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.856G>C
n.2007G>C
n.1476G>C
n.1896G>C
n.2015G>C
n.1791G>C
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
n.1063G>C
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
gnomAD v4
11g.64804653C>TCA381178736MEN1c.1529G>A (p.Gly510Asp)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.856G>A
n.2007G>A
n.1476G>A
n.1896G>A
n.2015G>A
n.1791G>A
c.1640G>A (p.Gly547Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
n.1063G>A
c.1655G>A (p.Gly552Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804654C>ACA381178745MEN1c.1528G>T (p.Gly510Cys)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.855G>T
n.2006G>T
n.1475G>T
n.1895G>T
n.2014G>T
n.1790G>T
c.1639G>T (p.Gly547Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
n.1062G>T
c.1654G>T (p.Gly552Cys)
dbSNP
11g.64804654C>GCA381178746MEN1c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.855G>C
n.2006G>C
n.1475G>C
n.1895G>C
n.2014G>C
n.1790G>C
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.1062G>C
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
11g.64804654C>TCA381178748MEN1c.1528G>A (p.Gly510Ser)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.855G>A
n.2006G>A
n.1475G>A
n.1895G>A
n.2014G>A
n.1790G>A
c.1639G>A (p.Gly547Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
n.1062G>A
c.1654G>A (p.Gly552Ser)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804655C>ACA475163061MEN1c.1527G>T (p.Leu509=)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.854G>T
n.2005G>T
n.1474G>T
n.1894G>T
n.2013G>T
n.1789G>T
c.1638G>T (p.Leu546=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1407G>T (p.Leu469=)
n.1061G>T
c.1653G>T (p.Leu551=)
11g.64804655C>GCA475163062MEN1c.1527G>C (p.Leu509=)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1512G>C (p.Leu504=)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.854G>C
n.2005G>C
n.1474G>C
n.1894G>C
n.2013G>C
n.1789G>C
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1407G>C (p.Leu469=)
n.1061G>C
c.1653G>C (p.Leu551=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804655C>TCA475163063MEN1c.1527G>A (p.Leu509=)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.854G>A
n.2005G>A
n.1474G>A
n.1894G>A
n.2013G>A
n.1789G>A
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1061G>A
c.1653G>A (p.Leu551=)
11g.64804656A>CCA381178750MEN1c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.853T>G
n.2004T>G
n.1473T>G
n.1893T>G
n.2012T>G
n.1788T>G
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1060T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
11g.64804656A>GCA381178753MEN1c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.853T>C
n.2004T>C
n.1473T>C
n.1893T>C
n.2012T>C
n.1788T>C
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1060T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
gnomAD v4
11g.64804656A>TCA381178755MEN1c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.853T>A
n.2004T>A
n.1473T>A
n.1893T>A
n.2012T>A
n.1788T>A
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
n.1060T>A
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
11g.64804656dupCA2614208588MEN1c.1526dup (p.Thr511HisfsTer25)
c.*819dup (n.*819dup)
c.1502dup (p.Thr503HisfsTer25)
c.1511dup (p.Thr506HisfsTer25)
c.*607dup (n.*607dup)
c.853dup
n.2004dup
n.1473dup
n.1893dup
n.2012dup
n.1788dup
c.1637dup (p.Thr548HisfsTer25)
c.1346dup (p.Thr451HisfsTer25)
c.1406dup (p.Thr471HisfsTer25)
n.1060dup
c.1652dup (p.Thr553HisfsTer25)
gnomAD v4
11g.64804657G>ACA475163064MEN1c.1525C>T (p.Leu509=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.852C>T
n.2003C>T
n.1472C>T
n.1892C>T
n.2011C>T
n.1787C>T
c.1636C>T (p.Leu546=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1405C>T (p.Leu469=)
n.1059C>T
c.1651C>T (p.Leu551=)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804657G>CCA381178758MEN1c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.852C>G
n.2003C>G
n.1472C>G
n.1892C>G
n.2011C>G
n.1787C>G
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1059C>G
c.1651C>G (p.Leu551Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804657G=CA1978884394MEN1c.1525C= (p.Leu509=)
c.*818C= (n.*818C=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1510C= (p.Leu504=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.852C=
n.2003C=
n.1472C=
n.1892C=
n.2011C=
n.1787C=
c.1636C= (p.Leu546=)
c.1345C= (p.Leu449=)
c.1405C= (p.Leu469=)
n.1059C=
c.1651C= (p.Leu551=)
11g.64804657G>TCA381178760MEN1c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.852C>A
n.2003C>A
n.1472C>A
n.1892C>A
n.2011C>A
n.1787C>A
c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
n.1059C>A
c.1651C>A (p.Leu551Met)
gnomAD v4 COSMIC
11g.64804658G>ACA475163066MEN1c.1524C>T (p.Gly508=)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1500C>T (p.Gly500=)
c.1509C>T (p.Gly503=)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.851C>T
n.2002C>T
n.1471C>T
n.1891C>T
n.2010C>T
n.1786C>T
c.1635C>T (p.Gly545=)
c.1344C>T (p.Gly448=)
c.1404C>T (p.Gly468=)
n.1058C>T
c.1650C>T (p.Gly550=)
ClinVar
11g.64804658G>CCA475163067MEN1c.1524C>G (p.Gly508=)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1500C>G (p.Gly500=)
c.1509C>G (p.Gly503=)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.851C>G
n.2002C>G
n.1471C>G
n.1891C>G
n.2010C>G
n.1786C>G
c.1635C>G (p.Gly545=)
c.1344C>G (p.Gly448=)
c.1404C>G (p.Gly468=)
n.1058C>G
c.1650C>G (p.Gly550=)
11g.64804658G>TCA475163069MEN1c.1524C>A (p.Gly508=)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1500C>A (p.Gly500=)
c.1509C>A (p.Gly503=)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.851C>A
n.2002C>A
n.1471C>A
n.1891C>A
n.2010C>A
n.1786C>A
c.1635C>A (p.Gly545=)
c.1344C>A (p.Gly448=)
c.1404C>A (p.Gly468=)
n.1058C>A
c.1650C>A (p.Gly550=)
gnomAD v4
11g.64804659C>ACA381178764MEN1c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.850G>T
n.2001G>T
n.1470G>T
n.1890G>T
n.2009G>T
n.1785G>T
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.1057G>T
c.1649G>T (p.Gly550Val)
dbSNP
11g.64804659C=CA1978884403MEN1c.1523G= (p.Gly508=)
c.*816G= (n.*816G=)
c.1499G= (p.Gly500=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.850G=
n.2001G=
n.1470G=
n.1890G=
n.2009G=
n.1785G=
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1343G= (p.Gly448=)
c.1403G= (p.Gly468=)
n.1057G=
c.1649G= (p.Gly550=)
11g.64804659C>GCA381178768MEN1c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.850G>C
n.2001G>C
n.1470G>C
n.1890G>C
n.2009G>C
n.1785G>C
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.1057G>C
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
gnomAD v4
11g.64804659C>TCA009181MEN1c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.850G>A
n.2001G>A
n.1470G>A
n.1890G>A
n.2009G>A
n.1785G>A
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
n.1057G>A
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804661delCA645574108MEN1c.1523del (p.Gly508AlafsTer?)
c.*816del (n.*816del)
c.1499del (p.Gly500AlafsTer?)
c.1508del (p.Gly503AlafsTer?)
c.*604del (n.*604del)
c.850del
n.2001del
n.1470del
n.1890del
n.2009del
n.1785del
c.1634del (p.Gly545AlafsTer?)
c.1343del (p.Gly448AlafsTer?)
c.1403del (p.Gly468AlafsTer?)
n.1057del
c.1649del (p.Gly550AlafsTer?)
COSMIC
11g.64804660C>ACA381178771MEN1c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.849G>T
n.2000G>T
n.1469G>T
n.1889G>T
n.2008G>T
n.1784G>T
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
n.1056G>T
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804660C>GCA381178773MEN1c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.849G>C
n.2000G>C
n.1469G>C
n.1889G>C
n.2008G>C
n.1784G>C
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.1056G>C
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
11g.64804660C>TCA381178776MEN1c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.849G>A
n.2000G>A
n.1469G>A
n.1889G>A
n.2008G>A
n.1784G>A
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
n.1056G>A
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
ClinVar
11g.64804660_64804663dupCA645369555MEN1c.1519_1522dup (p.Gly508GlufsTer29)
c.*812_*815dup (n.*812_*815dup)
c.1495_1498dup (p.Gly500GlufsTer29)
c.1504_1507dup (p.Gly503GlufsTer29)
c.*600_*603dup (n.*600_*603dup)
c.846_849dup
n.1997_2000dup
n.1466_1469dup
n.1886_1889dup
n.2005_2008dup
n.1781_1784dup
c.1630_1633dup (p.Gly545GlufsTer29)
c.1339_1342dup (p.Gly448GlufsTer29)
c.1399_1402dup (p.Gly468GlufsTer29)
n.1053_1056dup
c.1645_1648dup (p.Gly550GlufsTer29)
ClinVar dbSNP
11g.64804661C>ACA381178780MEN1c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.848G>T
n.1999G>T
n.1468G>T
n.1888G>T
n.2007G>T
n.1783G>T
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
n.1055G>T
c.1647G>T (p.Lys549Asn)
dbSNP
11g.64804661C=CA1978884415MEN1c.1521G= (p.Lys507=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.1497G= (p.Lys499=)
c.1506G= (p.Lys502=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.848G=
n.1999G=
n.1468G=
n.1888G=
n.2007G=
n.1783G=
c.1632G= (p.Lys544=)
c.1341G= (p.Lys447=)
c.1401G= (p.Lys467=)
n.1055G=
c.1647G= (p.Lys549=)
11g.64804661C>GCA060705MEN1c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.848G>C
n.1999G>C
n.1468G>C
n.1888G>C
n.2007G>C
n.1783G>C
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1401G>C (p.Lys467Asn)
n.1055G>C
c.1647G>C (p.Lys549Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804661C>TCA475163074MEN1c.1521G>A (p.Lys507=)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.1497G>A (p.Lys499=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.848G>A
n.1999G>A
n.1468G>A
n.1888G>A
n.2007G>A
n.1783G>A
c.1632G>A (p.Lys544=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1401G>A (p.Lys467=)
n.1055G>A
c.1647G>A (p.Lys549=)
11g.64804662T>ACA381178783MEN1c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.847A>T
n.1998A>T
n.1467A>T
n.1887A>T
n.2006A>T
n.1782A>T
c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1400A>T (p.Lys467Met)
n.1054A>T
c.1646A>T (p.Lys549Met)
dbSNP COSMIC
11g.64804662T>CCA381178787MEN1c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.847A>G
n.1998A>G
n.1467A>G
n.1887A>G
n.2006A>G
n.1782A>G
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
n.1054A>G
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804662T>GCA381178786MEN1c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.847A>C
n.1998A>C
n.1467A>C
n.1887A>C
n.2006A>C
n.1782A>C
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
n.1054A>C
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
11g.64804663dupCA16619357MEN1c.1520dup (p.Leu509ProfsTer27)
c.*813dup (n.*813dup)
c.1496dup (p.Leu501ProfsTer27)
c.1505dup (p.Leu504ProfsTer27)
c.*601dup (n.*601dup)
c.847dup
n.1998dup
n.1467dup
n.1887dup
n.2006dup
n.1782dup
c.1631dup (p.Leu546ProfsTer27)
c.1340dup (p.Leu449ProfsTer27)
c.1400dup (p.Leu469ProfsTer27)
n.1054dup
c.1646dup (p.Leu551ProfsTer27)
ClinVar dbSNP
11g.64804663delCA2695214571MEN1c.1520del (p.Lys507ArgfsTer?)
c.*813del (n.*813del)
c.1496del (p.Lys499ArgfsTer?)
c.1505del (p.Lys502ArgfsTer?)
c.*601del (n.*601del)
c.847del
n.1998del
n.1467del
n.1887del
n.2006del
n.1782del
c.1631del (p.Lys544ArgfsTer?)
c.1340del (p.Lys447ArgfsTer?)
c.1400del (p.Lys467ArgfsTer?)
n.1054del
c.1646del (p.Lys549ArgfsTer?)
11g.64804663T>ACA381178793MEN1c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.846A>T
n.1997A>T
n.1466A>T
n.1886A>T
n.2005A>T
n.1781A>T
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
n.1053A>T
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
11g.64804663T>CCA381178796MEN1c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.846A>G
n.1997A>G
n.1466A>G
n.1886A>G
n.2005A>G
n.1781A>G
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
n.1053A>G
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804663T>GCA381178794MEN1c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.846A>C
n.1997A>C
n.1466A>C
n.1886A>C
n.2005A>C
n.1781A>C
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
n.1053A>C
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
11g.64804663T=CA1978884451MEN1c.1519A= (p.Lys507=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.1495A= (p.Lys499=)
c.1504A= (p.Lys502=)
c.*600A= (n.*600A=)
c.846A=
n.1997A=
n.1466A=
n.1886A=
n.2005A=
n.1781A=
c.1630A= (p.Lys544=)
c.1339A= (p.Lys447=)
c.1399A= (p.Lys467=)
n.1053A=
c.1645A= (p.Lys549=)
11g.64804664G>ACA475163079MEN1c.1518C>T (p.Asp506=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.1494C>T (p.Asp498=)
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.845C>T
n.1996C>T
n.1465C>T
n.1885C>T
n.2004C>T
n.1780C>T
c.1629C>T (p.Asp543=)
c.1338C>T (p.Asp446=)
c.1398C>T (p.Asp466=)
n.1052C>T
c.1644C>T (p.Asp548=)
ClinVar dbSNP
11g.64804664G>CCA381178799MEN1c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.845C>G
n.1996C>G
n.1465C>G
n.1885C>G
n.2004C>G
n.1780C>G
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
n.1052C>G
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
ClinVar dbSNP
11g.64804664G>TCA381178800MEN1c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.845C>A
n.1996C>A
n.1465C>A
n.1885C>A
n.2004C>A
n.1780C>A
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
n.1052C>A
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
gnomAD v4
11g.64804665T>ACA381178804MEN1c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.844A>T
n.1995A>T
n.1464A>T
n.1884A>T
n.2003A>T
n.1779A>T
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.1051A>T
c.1643A>T (p.Asp548Val)
ClinVar
11g.64804665T>CCA381178807MEN1c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.844A>G
n.1995A>G
n.1464A>G
n.1884A>G
n.2003A>G
n.1779A>G
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.1051A>G
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804665T>GCA381178809MEN1c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.844A>C
n.1995A>C
n.1464A>C
n.1884A>C
n.2003A>C
n.1779A>C
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.1051A>C
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
dbSNP
11g.64804666C>ACA381178814MEN1c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.843G>T
n.1994G>T
n.1463G>T
n.1883G>T
n.2002G>T
n.1778G>T
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.1050G>T
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
11g.64804666C=CA1978884457MEN1c.1516G= (p.Asp506=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.1492G= (p.Asp498=)
c.1501G= (p.Asp501=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.843G=
n.1994G=
n.1463G=
n.1883G=
n.2002G=
n.1778G=
c.1627G= (p.Asp543=)
c.1336G= (p.Asp446=)
c.1396G= (p.Asp466=)
n.1050G=
c.1642G= (p.Asp548=)
11g.64804666C>GCA381178817MEN1c.1516G>C (p.Asp506His)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.843G>C
n.1994G>C
n.1463G>C
n.1883G>C
n.2002G>C
n.1778G>C
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
n.1050G>C
c.1642G>C (p.Asp548His)
dbSNP
11g.64804666C>TCA381178819MEN1c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.843G>A
n.1994G>A
n.1463G>A
n.1883G>A
n.2002G>A
n.1778G>A
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.1050G>A
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804667C>ACA475163089MEN1c.1515G>T (p.Leu505=)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.842G>T
n.1993G>T
n.1462G>T
n.1882G>T
n.2001G>T
n.1777G>T
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
n.1049G>T
c.1641G>T (p.Leu547=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804667C>GCA475163091MEN1c.1515G>C (p.Leu505=)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.842G>C
n.1993G>C
n.1462G>C
n.1882G>C
n.2001G>C
n.1777G>C
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
n.1049G>C
c.1641G>C (p.Leu547=)
11g.64804667C>TCA475163092MEN1c.1515G>A (p.Leu505=)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.842G>A
n.1993G>A
n.1462G>A
n.1882G>A
n.2001G>A
n.1777G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
n.1049G>A
c.1641G>A (p.Leu547=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804668A=CA1978884460MEN1c.1514T= (p.Leu505=)
c.*807T= (n.*807T=)
c.1490T= (p.Leu497=)
c.1499T= (p.Leu500=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.841T=
n.1992T=
n.1461T=
n.1881T=
n.2000T=
n.1776T=
c.1625T= (p.Leu542=)
c.1334T= (p.Leu445=)
c.1394T= (p.Leu465=)
n.1048T=
c.1640T= (p.Leu547=)
11g.64804668A>CCA381178825MEN1c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.841T>G
n.1992T>G
n.1461T>G
n.1881T>G
n.2000T>G
n.1776T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.1048T>G
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804668A>GCA381178838MEN1c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.841T>C
n.1992T>C
n.1461T>C
n.1881T>C
n.2000T>C
n.1776T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.1048T>C
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804668A>TCA381178849MEN1c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.841T>A
n.1992T>A
n.1461T>A
n.1881T>A
n.2000T>A
n.1776T>A
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
n.1048T>A
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
ClinVar
11g.64804669G>ACA475163098MEN1c.1513C>T (p.Leu505=)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.840C>T
n.1991C>T
n.1460C>T
n.1880C>T
n.1999C>T
n.1775C>T
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
n.1047C>T
c.1639C>T (p.Leu547=)
ClinVar dbSNP
11g.64804669G>CCA381178859MEN1c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.840C>G
n.1991C>G
n.1460C>G
n.1880C>G
n.1999C>G
n.1775C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.1047C>G
c.1639C>G (p.Leu547Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804669G>TCA381178854MEN1c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.840C>A
n.1991C>A
n.1460C>A
n.1880C>A
n.1999C>A
n.1775C>A
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
n.1047C>A
c.1639C>A (p.Leu547Met)
gnomAD v4

Number of alleles fetched