Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
11 | g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCT | CA1978916146 | MEN1 | c.1366-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.702-11_1308delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1844-2_2459delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1852-2_2467delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1186-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804515_64804544del | CA645574106 | MEN1 | c.1638_1667del (p.Ala547_Leu556del) c.*931_*960del (n.*931_*960del) c.1614_1643del (p.Ala539_Leu548del) c.1623_1652del (p.Ala542_Leu551del) c.*719_*748del (n.*719_*748del) c.965_994del n.2116_2145del n.1585_1614del n.2005_2034del n.2124_2153del n.1900_1929del c.1749_1778del (p.Ala584_Leu593del) c.1458_1487del (p.Ala487_Leu496del) c.1518_1547del (p.Ala507_Leu516del) n.1172_1201del c.1764_1793del (p.Ala589_Leu598del) | COSMIC |
11 | g.64804524_64804540del | CA2695214512 | MEN1 | c.1644_1660del (p.Pro549SerfsTer7) c.*937_*953del (n.*937_*953del) c.1620_1636del (p.Pro541SerfsTer7) c.1629_1645del (p.Pro544SerfsTer7) c.*725_*741del (n.*725_*741del) c.971_987del n.2122_2138del n.1591_1607del n.2011_2027del n.2130_2146del n.1906_1922del c.1755_1771del (p.Pro586SerfsTer7) c.1464_1480del (p.Pro489SerfsTer7) c.1524_1540del (p.Pro509SerfsTer7) n.1178_1194del c.1770_1786del (p.Pro591SerfsTer7) | |
11 | g.64804536G>A | CA381177989 | MEN1 | c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.*727C>T (n.*727C>T) c.973C>T n.2124C>T n.1593C>T n.2013C>T n.2132C>T n.1908C>T c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.1180C>T c.1772C>T (p.Pro591Leu) | dbSNP |
11 | g.64804536G>C | CA381177992 | MEN1 | c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.*727C>G (n.*727C>G) c.973C>G n.2124C>G n.1593C>G n.2013C>G n.2132C>G n.1908C>G c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.1180C>G c.1772C>G (p.Pro591Arg) | |
11 | g.64804536G>T | CA381177995 | MEN1 | c.1646C>A (p.Pro549Gln) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1622C>A (p.Pro541Gln) c.1631C>A (p.Pro544Gln) c.*727C>A (n.*727C>A) c.973C>A n.2124C>A n.1593C>A n.2013C>A n.2132C>A n.1908C>A c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1526C>A (p.Pro509Gln) n.1180C>A c.1772C>A (p.Pro591Gln) | |
11 | g.64804536_64804564del | CA2695214513 | MEN1 | c.1618_1646del (p.Ala540ThrfsTer12) c.*911_*939del (n.*911_*939del) c.1594_1622del (p.Ala532ThrfsTer12) c.1603_1631del (p.Ala535ThrfsTer12) c.*699_*727del (n.*699_*727del) c.945_973del n.2096_2124del n.1565_1593del n.1985_2013del n.2104_2132del n.1880_1908del c.1729_1757del (p.Ala577ThrfsTer12) c.1438_1466del (p.Ala480ThrfsTer12) c.1498_1526del (p.Ala500ThrfsTer12) n.1152_1180del c.1744_1772del (p.Ala582ThrfsTer12) | |
11 | g.64804537G>A | CA381178006 | MEN1 | c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.*938C>T (n.*938C>T) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.*726C>T (n.*726C>T) c.972C>T n.2123C>T n.1592C>T n.2012C>T n.2131C>T n.1907C>T c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.1179C>T c.1771C>T (p.Pro591Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804537G>C | CA381178000 | MEN1 | c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.*938C>G (n.*938C>G) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.*726C>G (n.*726C>G) c.972C>G n.2123C>G n.1592C>G n.2012C>G n.2131C>G n.1907C>G c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.1179C>G c.1771C>G (p.Pro591Ala) | |
11 | g.64804537G= | CA1978917518 | MEN1 | c.1645C= (p.Pro549=) c.*938C= (n.*938C=) c.1621C= (p.Pro541=) c.1630C= (p.Pro544=) c.*726C= (n.*726C=) c.972C= n.2123C= n.1592C= n.2012C= n.2131C= n.1907C= c.1756C= (p.Pro586=) c.1465C= (p.Pro489=) c.1525C= (p.Pro509=) n.1179C= c.1771C= (p.Pro591=) | |
11 | g.64804537G>T | CA381178003 | MEN1 | c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.*938C>A (n.*938C>A) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.*726C>A (n.*726C>A) c.972C>A n.2123C>A n.1592C>A n.2012C>A n.2131C>A n.1907C>A c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.1179C>A c.1771C>A (p.Pro591Thr) | |
11 | g.64804540_64804568del | CA2695214514 | MEN1 | c.1617_1645del (p.Ala540ThrfsTer12) c.*910_*938del (n.*910_*938del) c.1593_1621del (p.Ala532ThrfsTer12) c.1602_1630del (p.Ala535ThrfsTer12) c.*698_*726del (n.*698_*726del) c.944_972del n.2095_2123del n.1564_1592del n.1984_2012del n.2103_2131del n.1879_1907del c.1728_1756del (p.Ala577ThrfsTer12) c.1437_1465del (p.Ala480ThrfsTer12) c.1497_1525del (p.Ala500ThrfsTer12) n.1151_1179del c.1743_1771del (p.Ala582ThrfsTer12) | |
11 | g.64804538T>A | CA475163657 | MEN1 | c.1644A>T (p.Ser548=) c.*937A>T (n.*937A>T) c.1620A>T (p.Ser540=) c.1629A>T (p.Ser543=) c.*725A>T (n.*725A>T) c.971A>T n.2122A>T n.1591A>T n.2011A>T n.2130A>T n.1906A>T c.1755A>T (p.Ser585=) c.1464A>T (p.Ser488=) c.1524A>T (p.Ser508=) n.1178A>T c.1770A>T (p.Ser590=) | |
11 | g.64804538T>C | CA475163658 | MEN1 | c.1644A>G (p.Ser548=) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1620A>G (p.Ser540=) c.1629A>G (p.Ser543=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.971A>G n.2122A>G n.1591A>G n.2011A>G n.2130A>G n.1906A>G c.1755A>G (p.Ser585=) c.1464A>G (p.Ser488=) c.1524A>G (p.Ser508=) n.1178A>G c.1770A>G (p.Ser590=) | |
11 | g.64804538T>G | CA475163659 | MEN1 | c.1644A>C (p.Ser548=) c.*937A>C (n.*937A>C) c.1620A>C (p.Ser540=) c.1629A>C (p.Ser543=) c.*725A>C (n.*725A>C) c.971A>C n.2122A>C n.1591A>C n.2011A>C n.2130A>C n.1906A>C c.1755A>C (p.Ser585=) c.1464A>C (p.Ser488=) c.1524A>C (p.Ser508=) n.1178A>C c.1770A>C (p.Ser590=) | ClinVar |
11 | g.64804539G>A | CA381178010 | MEN1 | c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1619C>T (p.Ser540Leu) c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.*724C>T (n.*724C>T) c.970C>T n.2121C>T n.1590C>T n.2010C>T n.2129C>T n.1905C>T c.1754C>T (p.Ser585Leu) c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1523C>T (p.Ser508Leu) n.1177C>T c.1769C>T (p.Ser590Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64804539G>C | CA381178013 | MEN1 | c.1643C>G (p.Ser548Ter) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1619C>G (p.Ser540Ter) c.1628C>G (p.Ser543Ter) c.*724C>G (n.*724C>G) c.970C>G n.2121C>G n.1590C>G n.2010C>G n.2129C>G n.1905C>G c.1754C>G (p.Ser585Ter) c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.1523C>G (p.Ser508Ter) n.1177C>G c.1769C>G (p.Ser590Ter) | |
11 | g.64804539G= | CA1978917535 | MEN1 | c.1643C= (p.Ser548=) c.*936C= (n.*936C=) c.1619C= (p.Ser540=) c.1628C= (p.Ser543=) c.*724C= (n.*724C=) c.970C= n.2121C= n.1590C= n.2010C= n.2129C= n.1905C= c.1754C= (p.Ser585=) c.1463C= (p.Ser488=) c.1523C= (p.Ser508=) n.1177C= c.1769C= (p.Ser590=) | |
11 | g.64804539G>T | CA381178015 | MEN1 | c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1619C>A (p.Ser540Ter) c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.*724C>A (n.*724C>A) c.970C>A n.2121C>A n.1590C>A n.2010C>A n.2129C>A n.1905C>A c.1754C>A (p.Ser585Ter) c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1523C>A (p.Ser508Ter) n.1177C>A c.1769C>A (p.Ser590Ter) | COSMIC |
11 | g.64804539dup | CA2840401270 | MEN1 | c.1643dup (p.Pro549ThrfsTer13) c.*936dup (n.*936dup) c.1619dup (p.Pro541ThrfsTer13) c.1628dup (p.Pro544ThrfsTer13) c.*724dup (n.*724dup) c.970dup n.2121dup n.1590dup n.2010dup n.2129dup n.1905dup c.1754dup (p.Pro586ThrfsTer13) c.1463dup (p.Pro489ThrfsTer13) c.1523dup (p.Pro509ThrfsTer13) n.1177dup c.1769dup (p.Pro591ThrfsTer13) | |
11 | g.64804540A>C | CA381178020 | MEN1 | c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.*723T>G (n.*723T>G) c.969T>G n.2120T>G n.1589T>G n.2009T>G n.2128T>G n.1904T>G c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) n.1176T>G c.1768T>G (p.Ser590Ala) | |
11 | g.64804540A>G | CA381178023 | MEN1 | c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.*723T>C (n.*723T>C) c.969T>C n.2120T>C n.1589T>C n.2009T>C n.2128T>C n.1904T>C c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) n.1176T>C c.1768T>C (p.Ser590Pro) | dbSNP |
11 | g.64804540A>T | CA381178026 | MEN1 | c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.*935T>A (n.*935T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.*723T>A (n.*723T>A) c.969T>A n.2120T>A n.1589T>A n.2009T>A n.2128T>A n.1904T>A c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) n.1176T>A c.1768T>A (p.Ser590Thr) | |
11 | g.64804541T>A | CA475163668 | MEN1 | c.1641A>T (p.Ala547=) c.*934A>T (n.*934A>T) c.1617A>T (p.Ala539=) c.1626A>T (p.Ala542=) c.*722A>T (n.*722A>T) c.968A>T n.2119A>T n.1588A>T n.2008A>T n.2127A>T n.1903A>T c.1752A>T (p.Ala584=) c.1461A>T (p.Ala487=) c.1521A>T (p.Ala507=) n.1175A>T c.1767A>T (p.Ala589=) | ClinVar |
11 | g.64804541T>C | CA475163669 | MEN1 | c.1641A>G (p.Ala547=) c.*934A>G (n.*934A>G) c.1617A>G (p.Ala539=) c.1626A>G (p.Ala542=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.968A>G n.2119A>G n.1588A>G n.2008A>G n.2127A>G n.1903A>G c.1752A>G (p.Ala584=) c.1461A>G (p.Ala487=) c.1521A>G (p.Ala507=) n.1175A>G c.1767A>G (p.Ala589=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804541T>G | CA475163670 | MEN1 | c.1641A>C (p.Ala547=) c.*934A>C (n.*934A>C) c.1617A>C (p.Ala539=) c.1626A>C (p.Ala542=) c.*722A>C (n.*722A>C) c.968A>C n.2119A>C n.1588A>C n.2008A>C n.2127A>C n.1903A>C c.1752A>C (p.Ala584=) c.1461A>C (p.Ala487=) c.1521A>C (p.Ala507=) n.1175A>C c.1767A>C (p.Ala589=) | |
11 | g.64804542G>A | CA381178030 | MEN1 | c.1640C>T (p.Ala547Val) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.*721C>T (n.*721C>T) c.967C>T n.2118C>T n.1587C>T n.2007C>T n.2126C>T n.1902C>T c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) n.1174C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804542G>C | CA381178032 | MEN1 | c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.*721C>G (n.*721C>G) c.967C>G n.2118C>G n.1587C>G n.2007C>G n.2126C>G n.1902C>G c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1174C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) | |
11 | g.64804542G= | CA1978917551 | MEN1 | c.1640C= (p.Ala547=) c.*933C= (n.*933C=) c.1616C= (p.Ala539=) c.1625C= (p.Ala542=) c.*721C= (n.*721C=) c.967C= n.2118C= n.1587C= n.2007C= n.2126C= n.1902C= c.1751C= (p.Ala584=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1520C= (p.Ala507=) n.1174C= c.1766C= (p.Ala589=) | |
11 | g.64804542G>T | CA381178035 | MEN1 | c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.*721C>A (n.*721C>A) c.967C>A n.2118C>A n.1587C>A n.2007C>A n.2126C>A n.1902C>A c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) n.1174C>A c.1766C>A (p.Ala589Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804543C>A | CA381178039 | MEN1 | c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.*720G>T (n.*720G>T) c.966G>T n.2117G>T n.1586G>T n.2006G>T n.2125G>T n.1901G>T c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1173G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) | dbSNP |
11 | g.64804543C>G | CA381178041 | MEN1 | c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.*720G>C (n.*720G>C) c.966G>C n.2117G>C n.1586G>C n.2006G>C n.2125G>C n.1901G>C c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1173G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) | |
11 | g.64804543C>T | CA381178043 | MEN1 | c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.*720G>A (n.*720G>A) c.966G>A n.2117G>A n.1586G>A n.2006G>A n.2125G>A n.1901G>A c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1173G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) | |
11 | g.64804544T>A | CA475163681 | MEN1 | c.1638A>T (p.Thr546=) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1614A>T (p.Thr538=) c.1623A>T (p.Thr541=) c.*719A>T (n.*719A>T) c.965A>T n.2116A>T n.1585A>T n.2005A>T n.2124A>T n.1900A>T c.1749A>T (p.Thr583=) c.1458A>T (p.Thr486=) c.1518A>T (p.Thr506=) n.1172A>T c.1638A>T (p.Ala546=) c.1623A>T (p.Ala541=) c.1764A>T (p.Thr588=) c.1749A>T (p.Ala583=) c.1518A>T (p.Ala506=) | |
11 | g.64804544T>C | CA475163682 | MEN1 | c.1638A>G (p.Thr546=) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1614A>G (p.Thr538=) c.1623A>G (p.Thr541=) c.*719A>G (n.*719A>G) c.965A>G n.2116A>G n.1585A>G n.2005A>G n.2124A>G n.1900A>G c.1749A>G (p.Thr583=) c.1458A>G (p.Thr486=) c.1518A>G (p.Thr506=) n.1172A>G c.1638A>G (p.Ala546=) c.1623A>G (p.Ala541=) c.1764A>G (p.Thr588=) c.1749A>G (p.Ala583=) c.1518A>G (p.Ala506=) | |
11 | g.64804544T>G | CA475163688 | MEN1 | c.1638A>C (p.Thr546=) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1614A>C (p.Thr538=) c.1623A>C (p.Thr541=) c.*719A>C (n.*719A>C) c.965A>C n.2116A>C n.1585A>C n.2005A>C n.2124A>C n.1900A>C c.1749A>C (p.Thr583=) c.1458A>C (p.Thr486=) c.1518A>C (p.Thr506=) n.1172A>C c.1638A>C (p.Ala546=) c.1623A>C (p.Ala541=) c.1764A>C (p.Thr588=) c.1749A>C (p.Ala583=) c.1518A>C (p.Ala506=) | |
11 | g.64804545G>A | CA060861 | MEN1 | c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.*718C>T (n.*718C>T) c.964C>T n.2115C>T n.1584C>T n.2004C>T n.2123C>T n.1899C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) n.1171C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64804545G>C | CA381178054 | MEN1 | c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1613C>G (p.Thr538Arg) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.*718C>G (n.*718C>G) c.964C>G n.2115C>G n.1584C>G n.2004C>G n.2123C>G n.1899C>G c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) c.1517C>G (p.Thr506Arg) n.1171C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) | |
11 | g.64804545G= | CA1978917559 | MEN1 | c.1637C= (p.Thr546=) c.*930C= (n.*930C=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1622C= (p.Thr541=) c.*718C= (n.*718C=) c.964C= n.2115C= n.1584C= n.2004C= n.2123C= n.1899C= c.1748C= (p.Thr583=) c.1457C= (p.Thr486=) c.1517C= (p.Thr506=) n.1171C= c.1637C= (p.Ala546=) c.1622C= (p.Ala541=) c.1763C= (p.Thr588=) c.1748C= (p.Ala583=) c.1517C= (p.Ala506=) | |
11 | g.64804545G>T | CA381178049 | MEN1 | c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1613C>A (p.Thr538Lys) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.*718C>A (n.*718C>A) c.964C>A n.2115C>A n.1584C>A n.2004C>A n.2123C>A n.1899C>A c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) n.1171C>A c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.1748C>A (p.Ala583Glu) c.1517C>A (p.Ala506Glu) | |
11 | g.64804545_64804546delinsGT | CA1978917566 | MEN1 | c.1636_1637delinsAC (p.Thr546=) c.*929_*930delinsAC (n.*929_*930delinsAC) c.1612_1613delinsAC (p.Thr538=) c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=) c.*717_*718delinsAC (n.*717_*718delinsAC) c.963_964delinsAC n.2114_2115delinsAC n.1583_1584delinsAC n.2003_2004delinsAC n.2122_2123delinsAC n.1898_1899delinsAC c.1747_1748delinsAC (p.Thr583=) c.1456_1457delinsAC (p.Thr486=) c.1516_1517delinsAC (p.Thr506=) n.1170_1171delinsAC c.1762_1763delinsAC (p.Thr588=) | |
11 | g.64804545_64804546delinsTC | CA1978917568 | MEN1 | c.1636_1637delinsGA (p.Thr546Glu) c.*929_*930delinsGA (n.*929_*930delinsGA) c.1612_1613delinsGA (p.Thr538Glu) c.1621_1622delinsGA (p.Thr541Glu) c.*717_*718delinsGA (n.*717_*718delinsGA) c.963_964delinsGA n.2114_2115delinsGA n.1583_1584delinsGA n.2003_2004delinsGA n.2122_2123delinsGA n.1898_1899delinsGA c.1747_1748delinsGA (p.Thr583Glu) c.1456_1457delinsGA (p.Thr486Glu) c.1516_1517delinsGA (p.Thr506Glu) n.1170_1171delinsGA c.1762_1763delinsGA (p.Thr588Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804546T>A | CA381178058 | MEN1 | c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.*929A>T (n.*929A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.*717A>T (n.*717A>T) c.963A>T n.2114A>T n.1583A>T n.2003A>T n.2122A>T n.1898A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) n.1170A>T c.1762A>T (p.Thr588Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64804546T>C | CA060856 | MEN1 | c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.*929A>G (n.*929A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.*717A>G (n.*717A>G) c.963A>G n.2114A>G n.1583A>G n.2003A>G n.2122A>G n.1898A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) n.1170A>G c.1762A>G (p.Thr588Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804546T>G | CA381178066 | MEN1 | c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.*929A>C (n.*929A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.*717A>C (n.*717A>C) c.963A>C n.2114A>C n.1583A>C n.2003A>C n.2122A>C n.1898A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) n.1170A>C c.1762A>C (p.Thr588Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804546T= | CA009240 | MEN1 | c.1636A= (p.Thr546=) c.*929A= (n.*929A=) c.1612A= (p.Thr538=) c.1621A= (p.Thr541=) c.*717A= (n.*717A=) c.963A= n.2114A= n.1583A= n.2003A= n.2122A= n.1898A= c.1747A= (p.Thr583=) c.1456A= (p.Thr486=) c.1516A= (p.Thr506=) n.1170A= c.1762A= (p.Thr588=) | |
11 | g.64804546_64804547delinsCA | CA2499221139 | MEN1 | c.1635_1636delinsTG (p.Thr546Ala) c.*928_*929delinsTG (n.*928_*929delinsTG) c.1611_1612delinsTG (p.Thr538Ala) c.1620_1621delinsTG (p.Thr541Ala) c.*716_*717delinsTG (n.*716_*717delinsTG) c.962_963delinsTG n.2113_2114delinsTG n.1582_1583delinsTG n.2002_2003delinsTG n.2121_2122delinsTG n.1897_1898delinsTG c.1746_1747delinsTG (p.Thr583Ala) c.1455_1456delinsTG (p.Thr486Ala) c.1515_1516delinsTG (p.Thr506Ala) n.1169_1170delinsTG c.1761_1762delinsTG (p.Thr588Ala) | ClinVar |
11 | g.64804546_64804547delinsCT | CA2499221138 | MEN1 | c.1635_1636delinsAG (p.Thr546Ala) c.*928_*929delinsAG (n.*928_*929delinsAG) c.1611_1612delinsAG (p.Thr538Ala) c.1620_1621delinsAG (p.Thr541Ala) c.*716_*717delinsAG (n.*716_*717delinsAG) c.962_963delinsAG n.2113_2114delinsAG n.1582_1583delinsAG n.2002_2003delinsAG n.2121_2122delinsAG n.1897_1898delinsAG c.1746_1747delinsAG (p.Thr583Ala) c.1455_1456delinsAG (p.Thr486Ala) c.1515_1516delinsAG (p.Thr506Ala) n.1169_1170delinsAG c.1761_1762delinsAG (p.Thr588Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804546_64804549delinsCGGA | CA2573051006 | MEN1 | c.1633_1636delinsTCCG (p.Pro545_Thr546delinsSerAla) c.*926_*929delinsTCCG (n.*926_*929delinsTCCG) c.1609_1612delinsTCCG (p.Pro537_Thr538delinsSerAla) c.1618_1621delinsTCCG (p.Pro540_Thr541delinsSerAla) c.*714_*717delinsTCCG (n.*714_*717delinsTCCG) c.960_963delinsTCCG n.2111_2114delinsTCCG n.1580_1583delinsTCCG n.2000_2003delinsTCCG n.2119_2122delinsTCCG n.1895_1898delinsTCCG c.1744_1747delinsTCCG (p.Pro582_Thr583delinsSerAla) c.1453_1456delinsTCCG (p.Pro485_Thr486delinsSerAla) c.1513_1516delinsTCCG (p.Pro505_Thr506delinsSerAla) n.1167_1170delinsTCCG c.1759_1762delinsTCCG (p.Pro587_Thr588delinsSerAla) | |
11 | g.64804547G>A | CA223911838 | MEN1 | c.1635C>T (p.Pro545=) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1611C>T (p.Pro537=) c.1620C>T (p.Pro540=) c.*716C>T (n.*716C>T) c.962C>T n.2113C>T n.1582C>T n.2002C>T n.2121C>T n.1897C>T c.1746C>T (p.Pro582=) c.1455C>T (p.Pro485=) c.1515C>T (p.Pro505=) n.1169C>T c.1761C>T (p.Pro587=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804547G>C | CA475163704 | MEN1 | c.1635C>G (p.Pro545=) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1611C>G (p.Pro537=) c.1620C>G (p.Pro540=) c.*716C>G (n.*716C>G) c.962C>G n.2113C>G n.1582C>G n.2002C>G n.2121C>G n.1897C>G c.1746C>G (p.Pro582=) c.1455C>G (p.Pro485=) c.1515C>G (p.Pro505=) n.1169C>G c.1761C>G (p.Pro587=) | |
11 | g.64804547G= | CA1978917586 | MEN1 | c.1635C= (p.Pro545=) c.*928C= (n.*928C=) c.1611C= (p.Pro537=) c.1620C= (p.Pro540=) c.*716C= (n.*716C=) c.962C= n.2113C= n.1582C= n.2002C= n.2121C= n.1897C= c.1746C= (p.Pro582=) c.1455C= (p.Pro485=) c.1515C= (p.Pro505=) n.1169C= c.1761C= (p.Pro587=) | |
11 | g.64804547G>T | CA475163703 | MEN1 | c.1635C>A (p.Pro545=) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1611C>A (p.Pro537=) c.1620C>A (p.Pro540=) c.*716C>A (n.*716C>A) c.962C>A n.2113C>A n.1582C>A n.2002C>A n.2121C>A n.1897C>A c.1746C>A (p.Pro582=) c.1455C>A (p.Pro485=) c.1515C>A (p.Pro505=) n.1169C>A c.1761C>A (p.Pro587=) | |
11 | g.64804549del | CA2695214516 | MEN1 | c.1635del (p.Thr546GlnfsTer18) c.*928del (n.*928del) c.1611del (p.Thr538GlnfsTer18) c.1620del (p.Thr541GlnfsTer18) c.*716del (n.*716del) c.962del n.2113del n.1582del n.2002del n.2121del n.1897del c.1746del (p.Thr583GlnfsTer18) c.1455del (p.Thr486GlnfsTer18) c.1515del (p.Thr506GlnfsTer18) n.1169del c.1635del (p.Ala546GlnfsTer18) c.1620del (p.Ala541GlnfsTer18) c.1761del (p.Thr588GlnfsTer18) c.1746del (p.Ala583GlnfsTer18) c.1515del (p.Ala506GlnfsTer18) | |
11 | g.64804548G>A | CA060850 | MEN1 | c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.*715C>T (n.*715C>T) c.961C>T n.2112C>T n.1581C>T n.2001C>T n.2120C>T n.1896C>T c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.1168C>T c.1760C>T (p.Pro587Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804548G>C | CA381178069 | MEN1 | c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.*715C>G (n.*715C>G) c.961C>G n.2112C>G n.1581C>G n.2001C>G n.2120C>G n.1896C>G c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.1168C>G c.1760C>G (p.Pro587Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64804548G= | CA1978917592 | MEN1 | c.1634C= (p.Pro545=) c.*927C= (n.*927C=) c.1610C= (p.Pro537=) c.1619C= (p.Pro540=) c.*715C= (n.*715C=) c.961C= n.2112C= n.1581C= n.2001C= n.2120C= n.1896C= c.1745C= (p.Pro582=) c.1454C= (p.Pro485=) c.1514C= (p.Pro505=) n.1168C= c.1760C= (p.Pro587=) | |
11 | g.64804548G>T | CA381178072 | MEN1 | c.1634C>A (p.Pro545His) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1610C>A (p.Pro537His) c.1619C>A (p.Pro540His) c.*715C>A (n.*715C>A) c.961C>A n.2112C>A n.1581C>A n.2001C>A n.2120C>A n.1896C>A c.1745C>A (p.Pro582His) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1514C>A (p.Pro505His) n.1168C>A c.1760C>A (p.Pro587His) | |
11 | g.64804548_64804565delinsGGTGCTGGCACCTGAGCC | CA1978917607 | MEN1 | c.1617_1634delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr539=) c.*910_*927delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (n.*910_*927delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC) c.1593_1610delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr531=) c.1602_1619delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr534=) c.*698_*715delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (n.*698_*715delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC) c.944_961delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.2095_2112delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.1564_1581delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.1984_2001delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.2103_2120delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.1879_1896delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC c.1728_1745delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr576=) c.1437_1454delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr479=) c.1497_1514delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr499=) n.1151_1168delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC c.1743_1760delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr581=) | |
11 | g.64804549G>A | CA009233 | MEN1 | c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.*926C>T (n.*926C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.*714C>T (n.*714C>T) c.960C>T n.2111C>T n.1580C>T n.2000C>T n.2119C>T n.1895C>T c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.1167C>T c.1759C>T (p.Pro587Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804549G>C | CA381178086 | MEN1 | c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.*926C>G (n.*926C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.*714C>G (n.*714C>G) c.960C>G n.2111C>G n.1580C>G n.2000C>G n.2119C>G n.1895C>G c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.1167C>G c.1759C>G (p.Pro587Ala) | |
11 | g.64804549G= | CA1978917626 | MEN1 | c.1633C= (p.Pro545=) c.*926C= (n.*926C=) c.1609C= (p.Pro537=) c.1618C= (p.Pro540=) c.*714C= (n.*714C=) c.960C= n.2111C= n.1580C= n.2000C= n.2119C= n.1895C= c.1744C= (p.Pro582=) c.1453C= (p.Pro485=) c.1513C= (p.Pro505=) n.1167C= c.1759C= (p.Pro587=) | |
11 | g.64804549G>T | CA060837 | MEN1 | c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.*926C>A (n.*926C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.*714C>A (n.*714C>A) c.960C>A n.2111C>A n.1580C>A n.2000C>A n.2119C>A n.1895C>A c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.1167C>A c.1759C>A (p.Pro587Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804555_64804571dup | CA306435 | MEN1 | c.1617_1633dup (p.Pro545ArgfsTer25) c.*910_*926dup (n.*910_*926dup) c.1593_1609dup (p.Pro537ArgfsTer25) c.1602_1618dup (p.Pro540ArgfsTer25) c.*698_*714dup (n.*698_*714dup) c.944_960dup n.2095_2111dup n.1564_1580dup n.1984_2000dup n.2103_2119dup n.1879_1895dup c.1728_1744dup (p.Pro582ArgfsTer25) c.1437_1453dup (p.Pro485ArgfsTer25) c.1497_1513dup (p.Pro505ArgfsTer25) n.1151_1167dup c.1743_1759dup (p.Pro587ArgfsTer25) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804555_64804571del | CA658797660 | MEN1 | c.1617_1633del (p.Ala540HisfsTer16) c.*910_*926del (n.*910_*926del) c.1593_1609del (p.Ala532HisfsTer16) c.1602_1618del (p.Ala535HisfsTer16) c.*698_*714del (n.*698_*714del) c.944_960del n.2095_2111del n.1564_1580del n.1984_2000del n.2103_2119del n.1879_1895del c.1728_1744del (p.Ala577HisfsTer16) c.1437_1453del (p.Ala480HisfsTer16) c.1497_1513del (p.Ala500HisfsTer16) n.1151_1167del c.1617_1633del (p.Ala540ArgfsTer16) c.1602_1618del (p.Ala535ArgfsTer16) c.1743_1759del (p.Ala582HisfsTer16) c.1728_1744del (p.Ala577ArgfsTer16) c.1497_1513del (p.Ala500ArgfsTer16) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804550T>A | CA475163715 | MEN1 | c.1632A>T (p.Ala544=) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1608A>T (p.Ala536=) c.1617A>T (p.Ala539=) c.*713A>T (n.*713A>T) c.959A>T n.2110A>T n.1579A>T n.1999A>T n.2118A>T n.1894A>T c.1743A>T (p.Ala581=) c.1452A>T (p.Ala484=) c.1512A>T (p.Ala504=) n.1166A>T c.1758A>T (p.Ala586=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804550T>C | CA475163716 | MEN1 | c.1632A>G (p.Ala544=) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1608A>G (p.Ala536=) c.1617A>G (p.Ala539=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.959A>G n.2110A>G n.1579A>G n.1999A>G n.2118A>G n.1894A>G c.1743A>G (p.Ala581=) c.1452A>G (p.Ala484=) c.1512A>G (p.Ala504=) n.1166A>G c.1758A>G (p.Ala586=) | dbSNP |
11 | g.64804550T>G | CA475163718 | MEN1 | c.1632A>C (p.Ala544=) c.*925A>C (n.*925A>C) c.1608A>C (p.Ala536=) c.1617A>C (p.Ala539=) c.*713A>C (n.*713A>C) c.959A>C n.2110A>C n.1579A>C n.1999A>C n.2118A>C n.1894A>C c.1743A>C (p.Ala581=) c.1452A>C (p.Ala484=) c.1512A>C (p.Ala504=) n.1166A>C c.1758A>C (p.Ala586=) | dbSNP |
11 | g.64804551G>A | CA223911864 | MEN1 | c.1631C>T (p.Ala544Val) c.*924C>T (n.*924C>T) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.*712C>T (n.*712C>T) c.958C>T n.2109C>T n.1578C>T n.1998C>T n.2117C>T n.1893C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) n.1165C>T c.1757C>T (p.Ala586Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804551G>C | CA381178089 | MEN1 | c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.*924C>G (n.*924C>G) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.*712C>G (n.*712C>G) c.958C>G n.2109C>G n.1578C>G n.1998C>G n.2117C>G n.1893C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.1165C>G c.1757C>G (p.Ala586Gly) | |
11 | g.64804551G= | CA1978917651 | MEN1 | c.1631C= (p.Ala544=) c.*924C= (n.*924C=) c.1607C= (p.Ala536=) c.1616C= (p.Ala539=) c.*712C= (n.*712C=) c.958C= n.2109C= n.1578C= n.1998C= n.2117C= n.1893C= c.1742C= (p.Ala581=) c.1451C= (p.Ala484=) c.1511C= (p.Ala504=) n.1165C= c.1757C= (p.Ala586=) | |
11 | g.64804551G>T | CA381178092 | MEN1 | c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.*924C>A (n.*924C>A) c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.*712C>A (n.*712C>A) c.958C>A n.2109C>A n.1578C>A n.1998C>A n.2117C>A n.1893C>A c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1511C>A (p.Ala504Glu) n.1165C>A c.1757C>A (p.Ala586Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804552C>A | CA381178107 | MEN1 | c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.*711G>T (n.*711G>T) c.957G>T n.2108G>T n.1577G>T n.1997G>T n.2116G>T n.1892G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1164G>T c.1756G>T (p.Ala586Ser) | |
11 | g.64804552C>G | CA381178104 | MEN1 | c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.*711G>C (n.*711G>C) c.957G>C n.2108G>C n.1577G>C n.1997G>C n.2116G>C n.1892G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1164G>C c.1756G>C (p.Ala586Pro) | |
11 | g.64804552C>T | CA381178101 | MEN1 | c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.*711G>A (n.*711G>A) c.957G>A n.2108G>A n.1577G>A n.1997G>A n.2116G>A n.1892G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1164G>A c.1756G>A (p.Ala586Thr) | dbSNP |
11 | g.64804553T>A | CA475163729 | MEN1 | c.1629A>T (p.Pro543=) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1605A>T (p.Pro535=) c.1614A>T (p.Pro538=) c.*710A>T (n.*710A>T) c.956A>T n.2107A>T n.1576A>T n.1996A>T n.2115A>T n.1891A>T c.1740A>T (p.Pro580=) c.1449A>T (p.Pro483=) c.1509A>T (p.Pro503=) n.1163A>T c.1755A>T (p.Pro585=) | |
11 | g.64804553T>C | CA475163730 | MEN1 | c.1629A>G (p.Pro543=) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1605A>G (p.Pro535=) c.1614A>G (p.Pro538=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.956A>G n.2107A>G n.1576A>G n.1996A>G n.2115A>G n.1891A>G c.1740A>G (p.Pro580=) c.1449A>G (p.Pro483=) c.1509A>G (p.Pro503=) n.1163A>G c.1755A>G (p.Pro585=) | |
11 | g.64804553T>G | CA475163732 | MEN1 | c.1629A>C (p.Pro543=) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1605A>C (p.Pro535=) c.1614A>C (p.Pro538=) c.*710A>C (n.*710A>C) c.956A>C n.2107A>C n.1576A>C n.1996A>C n.2115A>C n.1891A>C c.1740A>C (p.Pro580=) c.1449A>C (p.Pro483=) c.1509A>C (p.Pro503=) n.1163A>C c.1755A>C (p.Pro585=) | dbSNP |
11 | g.64804553dup | CA2580084414 | MEN1 | c.1629dup (p.Ala544SerfsTer18) c.*922dup (n.*922dup) c.1605dup (p.Ala536SerfsTer18) c.1614dup (p.Ala539SerfsTer18) c.*710dup (n.*710dup) c.956dup n.2107dup n.1576dup n.1996dup n.2115dup n.1891dup c.1740dup (p.Ala581SerfsTer18) c.1449dup (p.Ala484SerfsTer18) c.1509dup (p.Ala504SerfsTer18) n.1163dup c.1755dup (p.Ala586SerfsTer18) | ClinVar |
11 | g.64804554G>A | CA381178110 | MEN1 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.*921C>T (n.*921C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.*709C>T (n.*709C>T) c.955C>T n.2106C>T n.1575C>T n.1995C>T n.2114C>T n.1890C>T c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.1162C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804554G>C | CA381178111 | MEN1 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) c.955C>G n.2106C>G n.1575C>G n.1995C>G n.2114C>G n.1890C>G c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.1162C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64804554G>T | CA381178114 | MEN1 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1604C>A (p.Pro535Gln) c.1613C>A (p.Pro538Gln) c.*709C>A (n.*709C>A) c.955C>A n.2106C>A n.1575C>A n.1995C>A n.2114C>A n.1890C>A c.1739C>A (p.Pro580Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.1508C>A (p.Pro503Gln) n.1162C>A c.1754C>A (p.Pro585Gln) | |
11 | g.64804555G>A | CA381178118 | MEN1 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.*920C>T (n.*920C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.*708C>T (n.*708C>T) c.954C>T n.2105C>T n.1574C>T n.1994C>T n.2113C>T n.1889C>T c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.1161C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804555G>C | CA381178120 | MEN1 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.*920C>G (n.*920C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.*708C>G (n.*708C>G) c.954C>G n.2105C>G n.1574C>G n.1994C>G n.2113C>G n.1889C>G c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.1161C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804555G= | CA1978917656 | MEN1 | c.1627C= (p.Pro543=) c.*920C= (n.*920C=) c.1603C= (p.Pro535=) c.1612C= (p.Pro538=) c.*708C= (n.*708C=) c.954C= n.2105C= n.1574C= n.1994C= n.2113C= n.1889C= c.1738C= (p.Pro580=) c.1447C= (p.Pro483=) c.1507C= (p.Pro503=) n.1161C= c.1753C= (p.Pro585=) | |
11 | g.64804555G>T | CA381178121 | MEN1 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.*920C>A (n.*920C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.*708C>A (n.*708C>A) c.954C>A n.2105C>A n.1574C>A n.1994C>A n.2113C>A n.1889C>A c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.1161C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) | dbSNP |
11 | g.64804556C>A | CA475163740 | MEN1 | c.1626G>T (p.Val542=) c.*919G>T (n.*919G>T) c.1602G>T (p.Val534=) c.1611G>T (p.Val537=) c.*707G>T (n.*707G>T) c.953G>T n.2104G>T n.1573G>T n.1993G>T n.2112G>T n.1888G>T c.1737G>T (p.Val579=) c.1446G>T (p.Val482=) c.1506G>T (p.Val502=) n.1160G>T c.1752G>T (p.Val584=) | |
11 | g.64804556C= | CA1978917662 | MEN1 | c.1626G= (p.Val542=) c.*919G= (n.*919G=) c.1602G= (p.Val534=) c.1611G= (p.Val537=) c.*707G= (n.*707G=) c.953G= n.2104G= n.1573G= n.1993G= n.2112G= n.1888G= c.1737G= (p.Val579=) c.1446G= (p.Val482=) c.1506G= (p.Val502=) n.1160G= c.1752G= (p.Val584=) | |
11 | g.64804556C>G | CA475163741 | MEN1 | c.1626G>C (p.Val542=) c.*919G>C (n.*919G>C) c.1602G>C (p.Val534=) c.1611G>C (p.Val537=) c.*707G>C (n.*707G>C) c.953G>C n.2104G>C n.1573G>C n.1993G>C n.2112G>C n.1888G>C c.1737G>C (p.Val579=) c.1446G>C (p.Val482=) c.1506G>C (p.Val502=) n.1160G>C c.1752G>C (p.Val584=) | |
11 | g.64804556C>T | CA475163744 | MEN1 | c.1626G>A (p.Val542=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.1602G>A (p.Val534=) c.1611G>A (p.Val537=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.953G>A n.2104G>A n.1573G>A n.1993G>A n.2112G>A n.1888G>A c.1737G>A (p.Val579=) c.1446G>A (p.Val482=) c.1506G>A (p.Val502=) n.1160G>A c.1752G>A (p.Val584=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804561_64804577del | CA2695214519 | MEN1 | c.1610_1626del (p.Gly537AlafsTer19) c.*903_*919del (n.*903_*919del) c.1586_1602del (p.Gly529AlafsTer19) c.1595_1611del (p.Gly532AlafsTer19) c.*691_*707del (n.*691_*707del) c.937_953del n.2088_2104del n.1557_1573del n.1977_1993del n.2096_2112del n.1872_1888del c.1721_1737del (p.Gly574AlafsTer19) c.1430_1446del (p.Gly477AlafsTer19) c.1490_1506del (p.Gly497AlafsTer19) n.1144_1160del c.1736_1752del (p.Gly579AlafsTer19) | |
11 | g.64804557A= | CA1978917668 | MEN1 | c.1625T= (p.Val542=) c.*918T= (n.*918T=) c.1601T= (p.Val534=) c.1610T= (p.Val537=) c.*706T= (n.*706T=) c.952T= n.2103T= n.1572T= n.1992T= n.2111T= n.1887T= c.1736T= (p.Val579=) c.1445T= (p.Val482=) c.1505T= (p.Val502=) n.1159T= c.1751T= (p.Val584=) | |
11 | g.64804557A>C | CA060831 | MEN1 | c.1625T>G (p.Val542Gly) c.*918T>G (n.*918T>G) c.1601T>G (p.Val534Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.*706T>G (n.*706T>G) c.952T>G n.2103T>G n.1572T>G n.1992T>G n.2111T>G n.1887T>G c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1505T>G (p.Val502Gly) n.1159T>G c.1751T>G (p.Val584Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804557A>G | CA381178125 | MEN1 | c.1625T>C (p.Val542Ala) c.*918T>C (n.*918T>C) c.1601T>C (p.Val534Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.*706T>C (n.*706T>C) c.952T>C n.2103T>C n.1572T>C n.1992T>C n.2111T>C n.1887T>C c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1505T>C (p.Val502Ala) n.1159T>C c.1751T>C (p.Val584Ala) | |
11 | g.64804557A>T | CA381178128 | MEN1 | c.1625T>A (p.Val542Glu) c.*918T>A (n.*918T>A) c.1601T>A (p.Val534Glu) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.*706T>A (n.*706T>A) c.952T>A n.2103T>A n.1572T>A n.1992T>A n.2111T>A n.1887T>A c.1736T>A (p.Val579Glu) c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1505T>A (p.Val502Glu) n.1159T>A c.1751T>A (p.Val584Glu) | |
11 | g.64804558C>A | CA381178132 | MEN1 | c.1624G>T (p.Val542Leu) c.*917G>T (n.*917G>T) c.1600G>T (p.Val534Leu) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.*705G>T (n.*705G>T) c.951G>T n.2102G>T n.1571G>T n.1991G>T n.2110G>T n.1886G>T c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1504G>T (p.Val502Leu) n.1158G>T c.1750G>T (p.Val584Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804558C= | CA1978917675 | MEN1 | c.1624G= (p.Val542=) c.*917G= (n.*917G=) c.1600G= (p.Val534=) c.1609G= (p.Val537=) c.*705G= (n.*705G=) c.951G= n.2102G= n.1571G= n.1991G= n.2110G= n.1886G= c.1735G= (p.Val579=) c.1444G= (p.Val482=) c.1504G= (p.Val502=) n.1158G= c.1750G= (p.Val584=) | |
11 | g.64804558C>G | CA381178134 | MEN1 | c.1624G>C (p.Val542Leu) c.*917G>C (n.*917G>C) c.1600G>C (p.Val534Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.*705G>C (n.*705G>C) c.951G>C n.2102G>C n.1571G>C n.1991G>C n.2110G>C n.1886G>C c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) n.1158G>C c.1750G>C (p.Val584Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804558C>T | CA16606963 | MEN1 | c.1624G>A (p.Val542Met) c.*917G>A (n.*917G>A) c.1600G>A (p.Val534Met) c.1609G>A (p.Val537Met) c.*705G>A (n.*705G>A) c.951G>A n.2102G>A n.1571G>A n.1991G>A n.2110G>A n.1886G>A c.1735G>A (p.Val579Met) c.1444G>A (p.Val482Met) c.1504G>A (p.Val502Met) n.1158G>A c.1750G>A (p.Val584Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804558_64804559insAGC | CA2792421665 | MEN1 | c.1624_1625insCTG (p.Gln541_Val542insAla) c.*917_*918insCTG (n.*917_*918insCTG) c.1600_1601insCTG (p.Gln533_Val534insAla) c.1609_1610insCTG (p.Gln536_Val537insAla) c.*705_*706insCTG (n.*705_*706insCTG) c.951_952insCTG n.2102_2103insCTG n.1571_1572insCTG n.1991_1992insCTG n.2110_2111insCTG n.1886_1887insCTG c.1735_1736insCTG (p.Gln578_Val579insAla) c.1444_1445insCTG (p.Gln481_Val482insAla) c.1504_1505insCTG (p.Gln501_Val502insAla) n.1158_1159insCTG c.1750_1751insCTG (p.Gln583_Val584insAla) | |
11 | g.64804559del | CA2573147436 | MEN1 | c.1624del (p.Val542CysfsTer22) c.*917del (n.*917del) c.1600del (p.Val534CysfsTer22) c.1609del (p.Val537CysfsTer22) c.*705del (n.*705del) c.951del n.2102del n.1571del n.1991del n.2110del n.1886del c.1735del (p.Val579CysfsTer22) c.1444del (p.Val482CysfsTer22) c.1504del (p.Val502CysfsTer22) n.1158del c.1750del (p.Val584CysfsTer22) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804559C>A | CA381178142 | MEN1 | c.1623G>T (p.Gln541His) c.*916G>T (n.*916G>T) c.1599G>T (p.Gln533His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.*704G>T (n.*704G>T) c.950G>T n.2101G>T n.1570G>T n.1990G>T n.2109G>T n.1885G>T c.1734G>T (p.Gln578His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1503G>T (p.Gln501His) n.1157G>T c.1749G>T (p.Gln583His) | |
11 | g.64804559C= | CA1978917693 | MEN1 | c.1623G= (p.Gln541=) c.*916G= (n.*916G=) c.1599G= (p.Gln533=) c.1608G= (p.Gln536=) c.*704G= (n.*704G=) c.950G= n.2101G= n.1570G= n.1990G= n.2109G= n.1885G= c.1734G= (p.Gln578=) c.1443G= (p.Gln481=) c.1503G= (p.Gln501=) n.1157G= c.1749G= (p.Gln583=) | |
11 | g.64804559C>G | CA381178139 | MEN1 | c.1623G>C (p.Gln541His) c.*916G>C (n.*916G>C) c.1599G>C (p.Gln533His) c.1608G>C (p.Gln536His) c.*704G>C (n.*704G>C) c.950G>C n.2101G>C n.1570G>C n.1990G>C n.2109G>C n.1885G>C c.1734G>C (p.Gln578His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1503G>C (p.Gln501His) n.1157G>C c.1749G>C (p.Gln583His) | |
11 | g.64804559C>T | CA223911872 | MEN1 | c.1623G>A (p.Gln541=) c.*916G>A (n.*916G>A) c.1599G>A (p.Gln533=) c.1608G>A (p.Gln536=) c.*704G>A (n.*704G>A) c.950G>A n.2101G>A n.1570G>A n.1990G>A n.2109G>A n.1885G>A c.1734G>A (p.Gln578=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1503G>A (p.Gln501=) n.1157G>A c.1749G>A (p.Gln583=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804560del | CA2695214522 | MEN1 | c.1622del (p.Gln541ArgfsTer23) c.*915del (n.*915del) c.1598del (p.Gln533ArgfsTer23) c.1607del (p.Gln536ArgfsTer23) c.*703del (n.*703del) c.949del n.2100del n.1569del n.1989del n.2108del n.1884del c.1733del (p.Gln578ArgfsTer23) c.1442del (p.Gln481ArgfsTer23) c.1502del (p.Gln501ArgfsTer23) n.1156del c.1748del (p.Gln583ArgfsTer23) | |
11 | g.64804560T>A | CA381178146 | MEN1 | c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.*915A>T (n.*915A>T) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.*703A>T (n.*703A>T) c.949A>T n.2100A>T n.1569A>T n.1989A>T n.2108A>T n.1884A>T c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.1156A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804560T>C | CA060822 | MEN1 | c.1622A>G (p.Gln541Arg) c.*915A>G (n.*915A>G) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.*703A>G (n.*703A>G) c.949A>G n.2100A>G n.1569A>G n.1989A>G n.2108A>G n.1884A>G c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.1156A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804560T>G | CA381178150 | MEN1 | c.1622A>C (p.Gln541Pro) c.*915A>C (n.*915A>C) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.*703A>C (n.*703A>C) c.949A>C n.2100A>C n.1569A>C n.1989A>C n.2108A>C n.1884A>C c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.1156A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) | dbSNP |
11 | g.64804560T= | CA1978917705 | MEN1 | c.1622A= (p.Gln541=) c.*915A= (n.*915A=) c.1598A= (p.Gln533=) c.1607A= (p.Gln536=) c.*703A= (n.*703A=) c.949A= n.2100A= n.1569A= n.1989A= n.2108A= n.1884A= c.1733A= (p.Gln578=) c.1442A= (p.Gln481=) c.1502A= (p.Gln501=) n.1156A= c.1748A= (p.Gln583=) | |
11 | g.64804561G>A | CA381178155 | MEN1 | c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.*702C>T (n.*702C>T) c.948C>T n.2099C>T n.1568C>T n.1988C>T n.2107C>T n.1883C>T c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.1155C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) | COSMIC |
11 | g.64804561G>C | CA381178157 | MEN1 | c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.*914C>G (n.*914C>G) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.*702C>G (n.*702C>G) c.948C>G n.2099C>G n.1568C>G n.1988C>G n.2107C>G n.1883C>G c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.1155C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804561G>T | CA381178160 | MEN1 | c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.*702C>A (n.*702C>A) c.948C>A n.2099C>A n.1568C>A n.1988C>A n.2107C>A n.1883C>A c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.1155C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) | |
11 | g.64804562A>C | CA475163765 | MEN1 | c.1620T>G (p.Ala540=) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1596T>G (p.Ala532=) c.1605T>G (p.Ala535=) c.*701T>G (n.*701T>G) c.947T>G n.2098T>G n.1567T>G n.1987T>G n.2106T>G n.1882T>G c.1731T>G (p.Ala577=) c.1440T>G (p.Ala480=) c.1500T>G (p.Ala500=) n.1154T>G c.1746T>G (p.Ala582=) | |
11 | g.64804562A>G | CA475163764 | MEN1 | c.1620T>C (p.Ala540=) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1596T>C (p.Ala532=) c.1605T>C (p.Ala535=) c.*701T>C (n.*701T>C) c.947T>C n.2098T>C n.1567T>C n.1987T>C n.2106T>C n.1882T>C c.1731T>C (p.Ala577=) c.1440T>C (p.Ala480=) c.1500T>C (p.Ala500=) n.1154T>C c.1746T>C (p.Ala582=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804562A>T | CA475163763 | MEN1 | c.1620T>A (p.Ala540=) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1596T>A (p.Ala532=) c.1605T>A (p.Ala535=) c.*701T>A (n.*701T>A) c.947T>A n.2098T>A n.1567T>A n.1987T>A n.2106T>A n.1882T>A c.1731T>A (p.Ala577=) c.1440T>A (p.Ala480=) c.1500T>A (p.Ala500=) n.1154T>A c.1746T>A (p.Ala582=) | dbSNP |
11 | g.64804563G>A | CA381178164 | MEN1 | c.1619C>T (p.Ala540Val) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.*700C>T (n.*700C>T) c.946C>T n.2097C>T n.1566C>T n.1986C>T n.2105C>T n.1881C>T c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) n.1153C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) | COSMIC |
11 | g.64804563G>C | CA381178167 | MEN1 | c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.*700C>G (n.*700C>G) c.946C>G n.2097C>G n.1566C>G n.1986C>G n.2105C>G n.1881C>G c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.1153C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) | |
11 | g.64804563G>T | CA381178169 | MEN1 | c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.*700C>A (n.*700C>A) c.946C>A n.2097C>A n.1566C>A n.1986C>A n.2105C>A n.1881C>A c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.1153C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64804564C>A | CA381178174 | MEN1 | c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.*911G>T (n.*911G>T) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.*699G>T (n.*699G>T) c.945G>T n.2096G>T n.1565G>T n.1985G>T n.2104G>T n.1880G>T c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.1152G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) | |
11 | g.64804564C= | CA1978917710 | MEN1 | c.1618G= (p.Ala540=) c.*911G= (n.*911G=) c.1594G= (p.Ala532=) c.1603G= (p.Ala535=) c.*699G= (n.*699G=) c.945G= n.2096G= n.1565G= n.1985G= n.2104G= n.1880G= c.1729G= (p.Ala577=) c.1438G= (p.Ala480=) c.1498G= (p.Ala500=) n.1152G= c.1744G= (p.Ala582=) | |
11 | g.64804564C>G | CA381178175 | MEN1 | c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.*911G>C (n.*911G>C) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.*699G>C (n.*699G>C) c.945G>C n.2096G>C n.1565G>C n.1985G>C n.2104G>C n.1880G>C c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.1152G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) | |
11 | g.64804564C>T | CA381178177 | MEN1 | c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.*911G>A (n.*911G>A) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.*699G>A (n.*699G>A) c.945G>A n.2096G>A n.1565G>A n.1985G>A n.2104G>A n.1880G>A c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.1152G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) | dbSNP |
11 | g.64804565C>A | CA475163776 | MEN1 | c.1617G>T (p.Thr539=) c.*910G>T (n.*910G>T) c.1593G>T (p.Thr531=) c.1602G>T (p.Thr534=) c.*698G>T (n.*698G>T) c.944G>T n.2095G>T n.1564G>T n.1984G>T n.2103G>T n.1879G>T c.1728G>T (p.Thr576=) c.1437G>T (p.Thr479=) c.1497G>T (p.Thr499=) n.1151G>T c.1743G>T (p.Thr581=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804565C= | CA1978917723 | MEN1 | c.1617G= (p.Thr539=) c.*910G= (n.*910G=) c.1593G= (p.Thr531=) c.1602G= (p.Thr534=) c.*698G= (n.*698G=) c.944G= n.2095G= n.1564G= n.1984G= n.2103G= n.1879G= c.1728G= (p.Thr576=) c.1437G= (p.Thr479=) c.1497G= (p.Thr499=) n.1151G= c.1743G= (p.Thr581=) | |
11 | g.64804565C>G | CA475163777 | MEN1 | c.1617G>C (p.Thr539=) c.*910G>C (n.*910G>C) c.1593G>C (p.Thr531=) c.1602G>C (p.Thr534=) c.*698G>C (n.*698G>C) c.944G>C n.2095G>C n.1564G>C n.1984G>C n.2103G>C n.1879G>C c.1728G>C (p.Thr576=) c.1437G>C (p.Thr479=) c.1497G>C (p.Thr499=) n.1151G>C c.1743G>C (p.Thr581=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804565C>T | CA475163778 | MEN1 | c.1617G>A (p.Thr539=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.1593G>A (p.Thr531=) c.1602G>A (p.Thr534=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.944G>A n.2095G>A n.1564G>A n.1984G>A n.2103G>A n.1879G>A c.1728G>A (p.Thr576=) c.1437G>A (p.Thr479=) c.1497G>A (p.Thr499=) n.1151G>A c.1743G>A (p.Thr581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804566del | CA2840401271 | MEN1 | c.1616del (p.Thr539ArgfsTer25) c.*909del (n.*909del) c.1592del (p.Thr531ArgfsTer25) c.1601del (p.Thr534ArgfsTer25) c.*697del (n.*697del) c.943del n.2094del n.1563del n.1983del n.2102del n.1878del c.1727del (p.Thr576ArgfsTer25) c.1436del (p.Thr479ArgfsTer25) c.1496del (p.Thr499ArgfsTer25) n.1150del c.1742del (p.Thr581ArgfsTer25) | |
11 | g.64804566G>A | CA381178184 | MEN1 | c.1616C>T (p.Thr539Met) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1592C>T (p.Thr531Met) c.1601C>T (p.Thr534Met) c.*697C>T (n.*697C>T) c.943C>T n.2094C>T n.1563C>T n.1983C>T n.2102C>T n.1878C>T c.1727C>T (p.Thr576Met) c.1436C>T (p.Thr479Met) c.1496C>T (p.Thr499Met) n.1150C>T c.1742C>T (p.Thr581Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804566G>C | CA381178180 | MEN1 | c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.*697C>G (n.*697C>G) c.943C>G n.2094C>G n.1563C>G n.1983C>G n.2102C>G n.1878C>G c.1727C>G (p.Thr576Arg) c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.1150C>G c.1742C>G (p.Thr581Arg) | |
11 | g.64804566G= | CA1978917737 | MEN1 | c.1616C= (p.Thr539=) c.*909C= (n.*909C=) c.1592C= (p.Thr531=) c.1601C= (p.Thr534=) c.*697C= (n.*697C=) c.943C= n.2094C= n.1563C= n.1983C= n.2102C= n.1878C= c.1727C= (p.Thr576=) c.1436C= (p.Thr479=) c.1496C= (p.Thr499=) n.1150C= c.1742C= (p.Thr581=) | |
11 | g.64804566G>T | CA381178182 | MEN1 | c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.*697C>A (n.*697C>A) c.943C>A n.2094C>A n.1563C>A n.1983C>A n.2102C>A n.1878C>A c.1727C>A (p.Thr576Lys) c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.1150C>A c.1742C>A (p.Thr581Lys) | |
11 | g.64804567T>A | CA381178186 | MEN1 | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.*908A>T (n.*908A>T) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.*696A>T (n.*696A>T) c.942A>T n.2093A>T n.1562A>T n.1982A>T n.2101A>T n.1877A>T c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.1149A>T c.1741A>T (p.Thr581Ser) | dbSNP |
11 | g.64804567T>C | CA381178189 | MEN1 | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.*908A>G (n.*908A>G) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.*696A>G (n.*696A>G) c.942A>G n.2093A>G n.1562A>G n.1982A>G n.2101A>G n.1877A>G c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.1149A>G c.1741A>G (p.Thr581Ala) | |
11 | g.64804567T>G | CA381178191 | MEN1 | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.*908A>C (n.*908A>C) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.*696A>C (n.*696A>C) c.942A>C n.2093A>C n.1562A>C n.1982A>C n.2101A>C n.1877A>C c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.1149A>C c.1741A>C (p.Thr581Pro) | |
11 | g.64804568G>A | CA060813 | MEN1 | c.1614C>T (p.Ser538=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1599C>T (p.Ser533=) c.*695C>T (n.*695C>T) c.941C>T n.2092C>T n.1561C>T n.1981C>T n.2100C>T n.1876C>T c.1725C>T (p.Ser575=) c.1434C>T (p.Ser478=) c.1494C>T (p.Ser498=) n.1148C>T c.1740C>T (p.Ser580=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804568G>C | CA381178198 | MEN1 | c.1614C>G (p.Ser538Arg) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1590C>G (p.Ser530Arg) c.1599C>G (p.Ser533Arg) c.*695C>G (n.*695C>G) c.941C>G n.2092C>G n.1561C>G n.1981C>G n.2100C>G n.1876C>G c.1725C>G (p.Ser575Arg) c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.1494C>G (p.Ser498Arg) n.1148C>G c.1740C>G (p.Ser580Arg) | |
11 | g.64804568G= | CA1978917744 | MEN1 | c.1614C= (p.Ser538=) c.*907C= (n.*907C=) c.1590C= (p.Ser530=) c.1599C= (p.Ser533=) c.*695C= (n.*695C=) c.941C= n.2092C= n.1561C= n.1981C= n.2100C= n.1876C= c.1725C= (p.Ser575=) c.1434C= (p.Ser478=) c.1494C= (p.Ser498=) n.1148C= c.1740C= (p.Ser580=) | |
11 | g.64804568G>T | CA381178200 | MEN1 | c.1614C>A (p.Ser538Arg) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1590C>A (p.Ser530Arg) c.1599C>A (p.Ser533Arg) c.*695C>A (n.*695C>A) c.941C>A n.2092C>A n.1561C>A n.1981C>A n.2100C>A n.1876C>A c.1725C>A (p.Ser575Arg) c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.1494C>A (p.Ser498Arg) n.1148C>A c.1740C>A (p.Ser580Arg) | |
11 | g.64804569C>A | CA381178205 | MEN1 | c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.*694G>T (n.*694G>T) c.940G>T n.2091G>T n.1560G>T n.1980G>T n.2099G>T n.1875G>T c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.1147G>T c.1739G>T (p.Ser580Ile) | |
11 | g.64804569C>G | CA381178206 | MEN1 | c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.*694G>C (n.*694G>C) c.940G>C n.2091G>C n.1560G>C n.1980G>C n.2099G>C n.1875G>C c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.1147G>C c.1739G>C (p.Ser580Thr) | |
11 | g.64804569C>T | CA381178209 | MEN1 | c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.*694G>A (n.*694G>A) c.940G>A n.2091G>A n.1560G>A n.1980G>A n.2099G>A n.1875G>A c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.1147G>A c.1739G>A (p.Ser580Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804570T>A | CA381178211 | MEN1 | c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.*693A>T (n.*693A>T) c.939A>T n.2090A>T n.1559A>T n.1979A>T n.2098A>T n.1874A>T c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.1146A>T c.1738A>T (p.Ser580Cys) | |
11 | g.64804570T>C | CA381178216 | MEN1 | c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) c.939A>G n.2090A>G n.1559A>G n.1979A>G n.2098A>G n.1874A>G c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.1146A>G c.1738A>G (p.Ser580Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804570T>G | CA381178218 | MEN1 | c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.*693A>C (n.*693A>C) c.939A>C n.2090A>C n.1559A>C n.1979A>C n.2098A>C n.1874A>C c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.1146A>C c.1738A>C (p.Ser580Arg) | |
11 | g.64804571G>A | CA475163789 | MEN1 | c.1611C>T (p.Gly537=) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1587C>T (p.Gly529=) c.1596C>T (p.Gly532=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.938C>T n.2089C>T n.1558C>T n.1978C>T n.2097C>T n.1873C>T c.1722C>T (p.Gly574=) c.1431C>T (p.Gly477=) c.1491C>T (p.Gly497=) n.1145C>T c.1737C>T (p.Gly579=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804571G>C | CA475163790 | MEN1 | c.1611C>G (p.Gly537=) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1587C>G (p.Gly529=) c.1596C>G (p.Gly532=) c.*692C>G (n.*692C>G) c.938C>G n.2089C>G n.1558C>G n.1978C>G n.2097C>G n.1873C>G c.1722C>G (p.Gly574=) c.1431C>G (p.Gly477=) c.1491C>G (p.Gly497=) n.1145C>G c.1737C>G (p.Gly579=) | |
11 | g.64804571G>T | CA475163792 | MEN1 | c.1611C>A (p.Gly537=) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1587C>A (p.Gly529=) c.1596C>A (p.Gly532=) c.*692C>A (n.*692C>A) c.938C>A n.2089C>A n.1558C>A n.1978C>A n.2097C>A n.1873C>A c.1722C>A (p.Gly574=) c.1431C>A (p.Gly477=) c.1491C>A (p.Gly497=) n.1145C>A c.1737C>A (p.Gly579=) | |
11 | g.64804572C>A | CA381178222 | MEN1 | c.1610G>T (p.Gly537Val) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.*691G>T (n.*691G>T) c.937G>T n.2088G>T n.1557G>T n.1977G>T n.2096G>T n.1872G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) n.1144G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) | |
11 | g.64804572C>G | CA381178224 | MEN1 | c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.*691G>C (n.*691G>C) c.937G>C n.2088G>C n.1557G>C n.1977G>C n.2096G>C n.1872G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.1144G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) | |
11 | g.64804572C>T | CA381178220 | MEN1 | c.1610G>A (p.Gly537Asp) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.*691G>A (n.*691G>A) c.937G>A n.2088G>A n.1557G>A n.1977G>A n.2096G>A n.1872G>A c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1490G>A (p.Gly497Asp) n.1144G>A c.1736G>A (p.Gly579Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804572_64804573dup | CA2695214524 | MEN1 | c.1609_1610dup (p.Ser538AlafsTer27) c.*902_*903dup (n.*902_*903dup) c.1585_1586dup (p.Ser530AlafsTer27) c.1594_1595dup (p.Ser533AlafsTer27) c.*690_*691dup (n.*690_*691dup) c.936_937dup n.2087_2088dup n.1556_1557dup n.1976_1977dup n.2095_2096dup n.1871_1872dup c.1720_1721dup (p.Ser575AlafsTer27) c.1429_1430dup (p.Ser478AlafsTer27) c.1489_1490dup (p.Ser498AlafsTer27) n.1143_1144dup c.1735_1736dup (p.Ser580AlafsTer27) | |
11 | g.64804573C>A | CA009225 | MEN1 | c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.*690G>T (n.*690G>T) c.936G>T n.2087G>T n.1556G>T n.1976G>T n.2095G>T n.1871G>T c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1489G>T (p.Gly497Cys) n.1143G>T c.1735G>T (p.Gly579Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804573C= | CA1978917755 | MEN1 | c.1609G= (p.Gly537=) c.*902G= (n.*902G=) c.1585G= (p.Gly529=) c.1594G= (p.Gly532=) c.*690G= (n.*690G=) c.936G= n.2087G= n.1556G= n.1976G= n.2095G= n.1871G= c.1720G= (p.Gly574=) c.1429G= (p.Gly477=) c.1489G= (p.Gly497=) n.1143G= c.1735G= (p.Gly579=) | |
11 | g.64804573C>G | CA381178228 | MEN1 | c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.*902G>C (n.*902G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.*690G>C (n.*690G>C) c.936G>C n.2087G>C n.1556G>C n.1976G>C n.2095G>C n.1871G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.1143G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) | |
11 | g.64804573C>T | CA381178231 | MEN1 | c.1609G>A (p.Gly537Ser) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.*690G>A (n.*690G>A) c.936G>A n.2087G>A n.1556G>A n.1976G>A n.2095G>A n.1871G>A c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1489G>A (p.Gly497Ser) n.1143G>A c.1735G>A (p.Gly579Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804574A>C | CA475163798 | MEN1 | c.1608T>G (p.Gly536=) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1584T>G (p.Gly528=) c.1593T>G (p.Gly531=) c.*689T>G (n.*689T>G) c.935T>G n.2086T>G n.1555T>G n.1975T>G n.2094T>G n.1870T>G c.1719T>G (p.Gly573=) c.1428T>G (p.Gly476=) c.1488T>G (p.Gly496=) n.1142T>G c.1734T>G (p.Gly578=) | |
11 | g.64804574A>G | CA475163800 | MEN1 | c.1608T>C (p.Gly536=) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1584T>C (p.Gly528=) c.1593T>C (p.Gly531=) c.*689T>C (n.*689T>C) c.935T>C n.2086T>C n.1555T>C n.1975T>C n.2094T>C n.1870T>C c.1719T>C (p.Gly573=) c.1428T>C (p.Gly476=) c.1488T>C (p.Gly496=) n.1142T>C c.1734T>C (p.Gly578=) | |
11 | g.64804574A>T | CA475163803 | MEN1 | c.1608T>A (p.Gly536=) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1584T>A (p.Gly528=) c.1593T>A (p.Gly531=) c.*689T>A (n.*689T>A) c.935T>A n.2086T>A n.1555T>A n.1975T>A n.2094T>A n.1870T>A c.1719T>A (p.Gly573=) c.1428T>A (p.Gly476=) c.1488T>A (p.Gly496=) n.1142T>A c.1734T>A (p.Gly578=) | |
11 | g.64804575C>A | CA381178242 | MEN1 | c.1607G>T (p.Gly536Val) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.*688G>T (n.*688G>T) c.934G>T n.2085G>T n.1554G>T n.1974G>T n.2093G>T n.1869G>T c.1718G>T (p.Gly573Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1141G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) | |
11 | g.64804575C= | CA1978917762 | MEN1 | c.1607G= (p.Gly536=) c.*900G= (n.*900G=) c.1583G= (p.Gly528=) c.1592G= (p.Gly531=) c.*688G= (n.*688G=) c.934G= n.2085G= n.1554G= n.1974G= n.2093G= n.1869G= c.1718G= (p.Gly573=) c.1427G= (p.Gly476=) c.1487G= (p.Gly496=) n.1141G= c.1733G= (p.Gly578=) | |
11 | g.64804575C>G | CA381178244 | MEN1 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.*688G>C (n.*688G>C) c.934G>C n.2085G>C n.1554G>C n.1974G>C n.2093G>C n.1869G>C c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1141G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) | |
11 | g.64804575C>T | CA381178247 | MEN1 | c.1607G>A (p.Gly536Asp) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.*688G>A (n.*688G>A) c.934G>A n.2085G>A n.1554G>A n.1974G>A n.2093G>A n.1869G>A c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) n.1141G>A c.1733G>A (p.Gly578Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804575_64804577delinsGC | CA2695214526 | MEN1 | c.1605_1607delinsGC (p.Gly536LeufsTer28) c.*898_*900delinsGC (n.*898_*900delinsGC) c.1581_1583delinsGC (p.Gly528LeufsTer28) c.1590_1592delinsGC (p.Gly531LeufsTer28) c.*686_*688delinsGC (n.*686_*688delinsGC) c.932_934delinsGC n.2083_2085delinsGC n.1552_1554delinsGC n.1972_1974delinsGC n.2091_2093delinsGC n.1867_1869delinsGC c.1716_1718delinsGC (p.Gly573LeufsTer28) c.1425_1427delinsGC (p.Gly476LeufsTer28) c.1485_1487delinsGC (p.Gly496LeufsTer28) n.1139_1141delinsGC c.1731_1733delinsGC (p.Gly578LeufsTer28) | |
11 | g.64804576C>A | CA381178250 | MEN1 | c.1606G>T (p.Gly536Cys) c.*899G>T (n.*899G>T) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.*687G>T (n.*687G>T) c.933G>T n.2084G>T n.1553G>T n.1973G>T n.2092G>T n.1868G>T c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) n.1140G>T c.1732G>T (p.Gly578Cys) | |
11 | g.64804576C= | CA1978917771 | MEN1 | c.1606G= (p.Gly536=) c.*899G= (n.*899G=) c.1582G= (p.Gly528=) c.1591G= (p.Gly531=) c.*687G= (n.*687G=) c.933G= n.2084G= n.1553G= n.1973G= n.2092G= n.1868G= c.1717G= (p.Gly573=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1486G= (p.Gly496=) n.1140G= c.1732G= (p.Gly578=) | |
11 | g.64804576C>G | CA381178253 | MEN1 | c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.*899G>C (n.*899G>C) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.*687G>C (n.*687G>C) c.933G>C n.2084G>C n.1553G>C n.1973G>C n.2092G>C n.1868G>C c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1140G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804576C>T | CA381178254 | MEN1 | c.1606G>A (p.Gly536Ser) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.*687G>A (n.*687G>A) c.933G>A n.2084G>A n.1553G>A n.1973G>A n.2092G>A n.1868G>A c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) n.1140G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804576_64804577delinsCT | CA1978917773 | MEN1 | c.1605_1606delinsAG (p.Glu535=) c.*898_*899delinsAG (n.*898_*899delinsAG) c.1581_1582delinsAG (p.Glu527=) c.1590_1591delinsAG (p.Glu530=) c.*686_*687delinsAG (n.*686_*687delinsAG) c.932_933delinsAG n.2083_2084delinsAG n.1552_1553delinsAG n.1972_1973delinsAG n.2091_2092delinsAG n.1867_1868delinsAG c.1716_1717delinsAG (p.Glu572=) c.1425_1426delinsAG (p.Glu475=) c.1485_1486delinsAG (p.Glu495=) n.1139_1140delinsAG c.1731_1732delinsAG (p.Glu577=) | |
11 | g.64804577T>A | CA381178258 | MEN1 | c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.*898A>T (n.*898A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.*686A>T (n.*686A>T) c.932A>T n.2083A>T n.1552A>T n.1972A>T n.2091A>T n.1867A>T c.1716A>T (p.Glu572Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1485A>T (p.Glu495Asp) n.1139A>T c.1731A>T (p.Glu577Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804577T>C | CA475163813 | MEN1 | c.1605A>G (p.Glu535=) c.*898A>G (n.*898A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) c.1590A>G (p.Glu530=) c.*686A>G (n.*686A>G) c.932A>G n.2083A>G n.1552A>G n.1972A>G n.2091A>G n.1867A>G c.1716A>G (p.Glu572=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.1485A>G (p.Glu495=) n.1139A>G c.1731A>G (p.Glu577=) | |
11 | g.64804577T>G | CA381178269 | MEN1 | c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.*898A>C (n.*898A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.*686A>C (n.*686A>C) c.932A>C n.2083A>C n.1552A>C n.1972A>C n.2091A>C n.1867A>C c.1716A>C (p.Glu572Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1485A>C (p.Glu495Asp) n.1139A>C c.1731A>C (p.Glu577Asp) | |
11 | g.64804578del | CA10588526 | MEN1 | c.1605del (p.Gly536ValfsTer28) c.*898del (n.*898del) c.1581del (p.Gly528ValfsTer28) c.1590del (p.Gly531ValfsTer28) c.*686del (n.*686del) c.932del n.2083del n.1552del n.1972del n.2091del n.1867del c.1716del (p.Gly573ValfsTer28) c.1425del (p.Gly476ValfsTer28) c.1485del (p.Gly496ValfsTer28) n.1139del c.1731del (p.Gly578ValfsTer28) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804578T>A | CA381178287 | MEN1 | c.1604A>T (p.Glu535Val) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.*685A>T (n.*685A>T) c.931A>T n.2082A>T n.1551A>T n.1971A>T n.2090A>T n.1866A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) n.1138A>T c.1730A>T (p.Glu577Val) | |
11 | g.64804578T>C | CA381178284 | MEN1 | c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.*685A>G (n.*685A>G) c.931A>G n.2082A>G n.1551A>G n.1971A>G n.2090A>G n.1866A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) n.1138A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) | dbSNP |
11 | g.64804578T>G | CA381178280 | MEN1 | c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.*685A>C (n.*685A>C) c.931A>C n.2082A>C n.1551A>C n.1971A>C n.2090A>C n.1866A>C c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) n.1138A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804578T= | CA1978917784 | MEN1 | c.1604A= (p.Glu535=) c.*897A= (n.*897A=) c.1580A= (p.Glu527=) c.1589A= (p.Glu530=) c.*685A= (n.*685A=) c.931A= n.2082A= n.1551A= n.1971A= n.2090A= n.1866A= c.1715A= (p.Glu572=) c.1424A= (p.Glu475=) c.1484A= (p.Glu495=) n.1138A= c.1730A= (p.Glu577=) | |
11 | g.64804579C>A | CA381178290 | MEN1 | c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.*684G>T (n.*684G>T) c.930G>T n.2081G>T n.1550G>T n.1970G>T n.2089G>T n.1865G>T c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) n.1137G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) | |
11 | g.64804579C= | CA1978917796 | MEN1 | c.1603G= (p.Glu535=) c.*896G= (n.*896G=) c.1579G= (p.Glu527=) c.1588G= (p.Glu530=) c.*684G= (n.*684G=) c.930G= n.2081G= n.1550G= n.1970G= n.2089G= n.1865G= c.1714G= (p.Glu572=) c.1423G= (p.Glu475=) c.1483G= (p.Glu495=) n.1137G= c.1729G= (p.Glu577=) | |
11 | g.64804579C>G | CA381178300 | MEN1 | c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.*684G>C (n.*684G>C) c.930G>C n.2081G>C n.1550G>C n.1970G>C n.2089G>C n.1865G>C c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) n.1137G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804579C>T | CA060803 | MEN1 | c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.*684G>A (n.*684G>A) c.930G>A n.2081G>A n.1550G>A n.1970G>A n.2089G>A n.1865G>A c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) n.1137G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64804580A>C | CA475163823 | MEN1 | c.1602T>G (p.Pro534=) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1578T>G (p.Pro526=) c.1587T>G (p.Pro529=) c.*683T>G (n.*683T>G) c.929T>G n.2080T>G n.1549T>G n.1969T>G n.2088T>G n.1864T>G c.1713T>G (p.Pro571=) c.1422T>G (p.Pro474=) c.1482T>G (p.Pro494=) n.1136T>G c.1728T>G (p.Pro576=) | |
11 | g.64804580A>G | CA475163825 | MEN1 | c.1602T>C (p.Pro534=) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1578T>C (p.Pro526=) c.1587T>C (p.Pro529=) c.*683T>C (n.*683T>C) c.929T>C n.2080T>C n.1549T>C n.1969T>C n.2088T>C n.1864T>C c.1713T>C (p.Pro571=) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1482T>C (p.Pro494=) n.1136T>C c.1728T>C (p.Pro576=) | dbSNP |
11 | g.64804580A>T | CA475163826 | MEN1 | c.1602T>A (p.Pro534=) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1578T>A (p.Pro526=) c.1587T>A (p.Pro529=) c.*683T>A (n.*683T>A) c.929T>A n.2080T>A n.1549T>A n.1969T>A n.2088T>A n.1864T>A c.1713T>A (p.Pro571=) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1482T>A (p.Pro494=) n.1136T>A c.1728T>A (p.Pro576=) | |
11 | g.64804581G>A | CA381178307 | MEN1 | c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.*682C>T (n.*682C>T) c.928C>T n.2079C>T n.1548C>T n.1968C>T n.2087C>T n.1863C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.1135C>T c.1727C>T (p.Pro576Leu) | |
11 | g.64804581G>C | CA381178312 | MEN1 | c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.*682C>G (n.*682C>G) c.928C>G n.2079C>G n.1548C>G n.1968C>G n.2087C>G n.1863C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.1135C>G c.1727C>G (p.Pro576Arg) | |
11 | g.64804581G>T | CA381178315 | MEN1 | c.1601C>A (p.Pro534His) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1577C>A (p.Pro526His) c.1586C>A (p.Pro529His) c.*682C>A (n.*682C>A) c.928C>A n.2079C>A n.1548C>A n.1968C>A n.2087C>A n.1863C>A c.1712C>A (p.Pro571His) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1481C>A (p.Pro494His) n.1135C>A c.1727C>A (p.Pro576His) | |
11 | g.64804582G>A | CA381178319 | MEN1 | c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.*681C>T (n.*681C>T) c.927C>T n.2078C>T n.1547C>T n.1967C>T n.2086C>T n.1862C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1134C>T c.1726C>T (p.Pro576Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804582G>C | CA381178322 | MEN1 | c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.*681C>G (n.*681C>G) c.927C>G n.2078C>G n.1547C>G n.1967C>G n.2086C>G n.1862C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1134C>G c.1726C>G (p.Pro576Ala) | |
11 | g.64804582G= | CA1978917806 | MEN1 | c.1600C= (p.Pro534=) c.*893C= (n.*893C=) c.1576C= (p.Pro526=) c.1585C= (p.Pro529=) c.*681C= (n.*681C=) c.927C= n.2078C= n.1547C= n.1967C= n.2086C= n.1862C= c.1711C= (p.Pro571=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1480C= (p.Pro494=) n.1134C= c.1726C= (p.Pro576=) | |
11 | g.64804582G>T | CA381178324 | MEN1 | c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.*681C>A (n.*681C>A) c.927C>A n.2078C>A n.1547C>A n.1967C>A n.2086C>A n.1862C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1134C>A c.1726C>A (p.Pro576Thr) | |
11 | g.64804583G>A | CA475163835 | MEN1 | c.1599C>T (p.Gly533=) c.*892C>T (n.*892C>T) c.1575C>T (p.Gly525=) c.1584C>T (p.Gly528=) c.*680C>T (n.*680C>T) c.926C>T n.2077C>T n.1546C>T n.1966C>T n.2085C>T n.1861C>T c.1710C>T (p.Gly570=) c.1419C>T (p.Gly473=) c.1479C>T (p.Gly493=) n.1133C>T c.1725C>T (p.Gly575=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804583G>C | CA475163834 | MEN1 | c.1599C>G (p.Gly533=) c.*892C>G (n.*892C>G) c.1575C>G (p.Gly525=) c.1584C>G (p.Gly528=) c.*680C>G (n.*680C>G) c.926C>G n.2077C>G n.1546C>G n.1966C>G n.2085C>G n.1861C>G c.1710C>G (p.Gly570=) c.1419C>G (p.Gly473=) c.1479C>G (p.Gly493=) n.1133C>G c.1725C>G (p.Gly575=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804583G= | CA1978917812 | MEN1 | c.1599C= (p.Gly533=) c.*892C= (n.*892C=) c.1575C= (p.Gly525=) c.1584C= (p.Gly528=) c.*680C= (n.*680C=) c.926C= n.2077C= n.1546C= n.1966C= n.2085C= n.1861C= c.1710C= (p.Gly570=) c.1419C= (p.Gly473=) c.1479C= (p.Gly493=) n.1133C= c.1725C= (p.Gly575=) | |
11 | g.64804583G>T | CA475163833 | MEN1 | c.1599C>A (p.Gly533=) c.*892C>A (n.*892C>A) c.1575C>A (p.Gly525=) c.1584C>A (p.Gly528=) c.*680C>A (n.*680C>A) c.926C>A n.2077C>A n.1546C>A n.1966C>A n.2085C>A n.1861C>A c.1710C>A (p.Gly570=) c.1419C>A (p.Gly473=) c.1479C>A (p.Gly493=) n.1133C>A c.1725C>A (p.Gly575=) | |
11 | g.64804584C>A | CA381178328 | MEN1 | c.1598G>T (p.Gly533Val) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.*679G>T (n.*679G>T) c.925G>T n.2076G>T n.1545G>T n.1965G>T n.2084G>T n.1860G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) n.1132G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) | |
11 | g.64804584C= | CA1978917827 | MEN1 | c.1598G= (p.Gly533=) c.*891G= (n.*891G=) c.1574G= (p.Gly525=) c.1583G= (p.Gly528=) c.*679G= (n.*679G=) c.925G= n.2076G= n.1545G= n.1965G= n.2084G= n.1860G= c.1709G= (p.Gly570=) c.1418G= (p.Gly473=) c.1478G= (p.Gly493=) n.1132G= c.1724G= (p.Gly575=) | |
11 | g.64804584C>G | CA381178329 | MEN1 | c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.*891G>C (n.*891G>C) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.*679G>C (n.*679G>C) c.925G>C n.2076G>C n.1545G>C n.1965G>C n.2084G>C n.1860G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.1132G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) | |
11 | g.64804584C>T | CA381178330 | MEN1 | c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.*891G>A (n.*891G>A) c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.*679G>A (n.*679G>A) c.925G>A n.2076G>A n.1545G>A n.1965G>A n.2084G>A n.1860G>A c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) n.1132G>A c.1724G>A (p.Gly575Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804585C>A | CA381178340 | MEN1 | c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.*678G>T (n.*678G>T) c.924G>T n.2075G>T n.1544G>T n.1964G>T n.2083G>T n.1859G>T c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1417G>T (p.Gly473Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) n.1131G>T c.1723G>T (p.Gly575Cys) | |
11 | g.64804585C>G | CA381178342 | MEN1 | c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.*678G>C (n.*678G>C) c.924G>C n.2075G>C n.1544G>C n.1964G>C n.2083G>C n.1859G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.1131G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) | |
11 | g.64804585C>T | CA381178333 | MEN1 | c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.*678G>A (n.*678G>A) c.924G>A n.2075G>A n.1544G>A n.1964G>A n.2083G>A n.1859G>A c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1417G>A (p.Gly473Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) n.1131G>A c.1723G>A (p.Gly575Ser) | |
11 | g.64804586T>A | CA475162861 | MEN1 | c.1596A>T (p.Arg532=) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1572A>T (p.Arg524=) c.1581A>T (p.Arg527=) c.*677A>T (n.*677A>T) c.923A>T n.2074A>T n.1543A>T n.1963A>T n.2082A>T n.1858A>T c.1707A>T (p.Arg569=) c.1416A>T (p.Arg472=) c.1476A>T (p.Arg492=) n.1130A>T c.1722A>T (p.Arg574=) | |
11 | g.64804586T>C | CA475162860 | MEN1 | c.1596A>G (p.Arg532=) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1572A>G (p.Arg524=) c.1581A>G (p.Arg527=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.923A>G n.2074A>G n.1543A>G n.1963A>G n.2082A>G n.1858A>G c.1707A>G (p.Arg569=) c.1416A>G (p.Arg472=) c.1476A>G (p.Arg492=) n.1130A>G c.1722A>G (p.Arg574=) | dbSNP |
11 | g.64804586T>G | CA475162859 | MEN1 | c.1596A>C (p.Arg532=) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1572A>C (p.Arg524=) c.1581A>C (p.Arg527=) c.*677A>C (n.*677A>C) c.923A>C n.2074A>C n.1543A>C n.1963A>C n.2082A>C n.1858A>C c.1707A>C (p.Arg569=) c.1416A>C (p.Arg472=) c.1476A>C (p.Arg492=) n.1130A>C c.1722A>C (p.Arg574=) | |
11 | g.64804587del | CA2695214528 | MEN1 | c.1595del (p.Arg532GlnfsTer?) c.*888del (n.*888del) c.1571del (p.Arg524GlnfsTer?) c.1580del (p.Arg527GlnfsTer?) c.*676del (n.*676del) c.922del n.2073del n.1542del n.1962del n.2081del n.1857del c.1706del (p.Arg569GlnfsTer?) c.1415del (p.Arg472GlnfsTer?) c.1475del (p.Arg492GlnfsTer?) n.1129del c.1721del (p.Arg574GlnfsTer?) | |
11 | g.64804587C>A | CA381178345 | MEN1 | c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.*676G>T (n.*676G>T) c.922G>T n.2073G>T n.1542G>T n.1962G>T n.2081G>T n.1857G>T c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1475G>T (p.Arg492Leu) n.1129G>T c.1721G>T (p.Arg574Leu) | |
11 | g.64804587C= | CA1978917831 | MEN1 | c.1595G= (p.Arg532=) c.*888G= (n.*888G=) c.1571G= (p.Arg524=) c.1580G= (p.Arg527=) c.*676G= (n.*676G=) c.922G= n.2073G= n.1542G= n.1962G= n.2081G= n.1857G= c.1706G= (p.Arg569=) c.1415G= (p.Arg472=) c.1475G= (p.Arg492=) n.1129G= c.1721G= (p.Arg574=) | |
11 | g.64804587C>G | CA381178347 | MEN1 | c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.*676G>C (n.*676G>C) c.922G>C n.2073G>C n.1542G>C n.1962G>C n.2081G>C n.1857G>C c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1475G>C (p.Arg492Pro) n.1129G>C c.1721G>C (p.Arg574Pro) | dbSNP |
11 | g.64804587C>T | CA381178349 | MEN1 | c.1595G>A (p.Arg532Gln) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1571G>A (p.Arg524Gln) c.1580G>A (p.Arg527Gln) c.*676G>A (n.*676G>A) c.922G>A n.2073G>A n.1542G>A n.1962G>A n.2081G>A n.1857G>A c.1706G>A (p.Arg569Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) c.1475G>A (p.Arg492Gln) n.1129G>A c.1721G>A (p.Arg574Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804588G>A | CA009219 | MEN1 | c.1594C>T (p.Arg532Ter) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1570C>T (p.Arg524Ter) c.1579C>T (p.Arg527Ter) c.*675C>T (n.*675C>T) c.921C>T n.2072C>T n.1541C>T n.1961C>T n.2080C>T n.1856C>T c.1705C>T (p.Arg569Ter) c.1414C>T (p.Arg472Ter) c.1474C>T (p.Arg492Ter) n.1128C>T c.1720C>T (p.Arg574Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804588G>C | CA381178354 | MEN1 | c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.*675C>G (n.*675C>G) c.921C>G n.2072C>G n.1541C>G n.1961C>G n.2080C>G n.1856C>G c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1474C>G (p.Arg492Gly) n.1128C>G c.1720C>G (p.Arg574Gly) | |
11 | g.64804588G= | CA1978917840 | MEN1 | c.1594C= (p.Arg532=) c.*887C= (n.*887C=) c.1570C= (p.Arg524=) c.1579C= (p.Arg527=) c.*675C= (n.*675C=) c.921C= n.2072C= n.1541C= n.1961C= n.2080C= n.1856C= c.1705C= (p.Arg569=) c.1414C= (p.Arg472=) c.1474C= (p.Arg492=) n.1128C= c.1720C= (p.Arg574=) | |
11 | g.64804588G>T | CA475162864 | MEN1 | c.1594C>A (p.Arg532=) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1570C>A (p.Arg524=) c.1579C>A (p.Arg527=) c.*675C>A (n.*675C>A) c.921C>A n.2072C>A n.1541C>A n.1961C>A n.2080C>A n.1856C>A c.1705C>A (p.Arg569=) c.1414C>A (p.Arg472=) c.1474C>A (p.Arg492=) n.1128C>A c.1720C>A (p.Arg574=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804590del | CA2695214529 | MEN1 | c.1594del (p.Arg532GlufsTer?) c.*887del (n.*887del) c.1570del (p.Arg524GlufsTer?) c.1579del (p.Arg527GlufsTer?) c.*675del (n.*675del) c.921del n.2072del n.1541del n.1961del n.2080del n.1856del c.1705del (p.Arg569GlufsTer?) c.1414del (p.Arg472GlufsTer?) c.1474del (p.Arg492GlufsTer?) n.1128del c.1720del (p.Arg574GlufsTer?) | |
11 | g.64804589G>A | CA223911908 | MEN1 | c.1593C>T (p.Ala531=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1569C>T (p.Ala523=) c.1578C>T (p.Ala526=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.920C>T n.2071C>T n.1540C>T n.1960C>T n.2079C>T n.1855C>T c.1704C>T (p.Ala568=) c.1413C>T (p.Ala471=) c.1473C>T (p.Ala491=) n.1127C>T c.1719C>T (p.Ala573=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804589G>C | CA475162868 | MEN1 | c.1593C>G (p.Ala531=) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1569C>G (p.Ala523=) c.1578C>G (p.Ala526=) c.*674C>G (n.*674C>G) c.920C>G n.2071C>G n.1540C>G n.1960C>G n.2079C>G n.1855C>G c.1704C>G (p.Ala568=) c.1413C>G (p.Ala471=) c.1473C>G (p.Ala491=) n.1127C>G c.1719C>G (p.Ala573=) | ClinVar |
11 | g.64804589G= | CA1978917852 | MEN1 | c.1593C= (p.Ala531=) c.*886C= (n.*886C=) c.1569C= (p.Ala523=) c.1578C= (p.Ala526=) c.*674C= (n.*674C=) c.920C= n.2071C= n.1540C= n.1960C= n.2079C= n.1855C= c.1704C= (p.Ala568=) c.1413C= (p.Ala471=) c.1473C= (p.Ala491=) n.1127C= c.1719C= (p.Ala573=) | |
11 | g.64804589G>T | CA060797 | MEN1 | c.1593C>A (p.Ala531=) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1569C>A (p.Ala523=) c.1578C>A (p.Ala526=) c.*674C>A (n.*674C>A) c.920C>A n.2071C>A n.1540C>A n.1960C>A n.2079C>A n.1855C>A c.1704C>A (p.Ala568=) c.1413C>A (p.Ala471=) c.1473C>A (p.Ala491=) n.1127C>A c.1719C>A (p.Ala573=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804593_64804617del | CA2695214531 | MEN1 | c.1569_1593del (p.Pro524GlufsTer?) c.*862_*886del (n.*862_*886del) c.1545_1569del (p.Pro516GlufsTer?) c.1554_1578del (p.Pro519GlufsTer?) c.*650_*674del (n.*650_*674del) c.896_920del n.2047_2071del n.1516_1540del n.1936_1960del n.2055_2079del n.1831_1855del c.1680_1704del (p.Pro561GlufsTer?) c.1389_1413del (p.Pro464GlufsTer?) c.1449_1473del (p.Pro484GlufsTer?) n.1103_1127del c.1695_1719del (p.Pro566GlufsTer?) | |
11 | g.64804590G>A | CA381178374 | MEN1 | c.1592C>T (p.Ala531Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.*673C>T (n.*673C>T) c.919C>T n.2070C>T n.1539C>T n.1959C>T n.2078C>T n.1854C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) n.1126C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804590G>C | CA381178377 | MEN1 | c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.*673C>G (n.*673C>G) c.919C>G n.2070C>G n.1539C>G n.1959C>G n.2078C>G n.1854C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.1126C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64804590G>T | CA381178379 | MEN1 | c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.*673C>A (n.*673C>A) c.919C>A n.2070C>A n.1539C>A n.1959C>A n.2078C>A n.1854C>A c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.1126C>A c.1718C>A (p.Ala573Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64804591C>A | CA381178386 | MEN1 | c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.*672G>T (n.*672G>T) c.918G>T n.2069G>T n.1538G>T n.1958G>T n.2077G>T n.1853G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.1125G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) | |
11 | g.64804591C= | CA1978917869 | MEN1 | c.1591G= (p.Ala531=) c.*884G= (n.*884G=) c.1567G= (p.Ala523=) c.1576G= (p.Ala526=) c.*672G= (n.*672G=) c.918G= n.2069G= n.1538G= n.1958G= n.2077G= n.1853G= c.1702G= (p.Ala568=) c.1411G= (p.Ala471=) c.1471G= (p.Ala491=) n.1125G= c.1717G= (p.Ala573=) | |
11 | g.64804591C>G | CA381178389 | MEN1 | c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.*672G>C (n.*672G>C) c.918G>C n.2069G>C n.1538G>C n.1958G>C n.2077G>C n.1853G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.1125G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) | |
11 | g.64804591C>T | CA381178392 | MEN1 | c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.*672G>A (n.*672G>A) c.918G>A n.2069G>A n.1538G>A n.1958G>A n.2077G>A n.1853G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.1125G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804592T>A | CA475162872 | MEN1 | c.1590A>T (p.Thr530=) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1566A>T (p.Thr522=) c.1575A>T (p.Thr525=) c.*671A>T (n.*671A>T) c.917A>T n.2068A>T n.1537A>T n.1957A>T n.2076A>T n.1852A>T c.1701A>T (p.Thr567=) c.1410A>T (p.Thr470=) c.1470A>T (p.Thr490=) n.1124A>T c.1716A>T (p.Thr572=) | |
11 | g.64804592T>C | CA475162873 | MEN1 | c.1590A>G (p.Thr530=) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1566A>G (p.Thr522=) c.1575A>G (p.Thr525=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.917A>G n.2068A>G n.1537A>G n.1957A>G n.2076A>G n.1852A>G c.1701A>G (p.Thr567=) c.1410A>G (p.Thr470=) c.1470A>G (p.Thr490=) n.1124A>G c.1716A>G (p.Thr572=) | |
11 | g.64804592T>G | CA475162875 | MEN1 | c.1590A>C (p.Thr530=) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1566A>C (p.Thr522=) c.1575A>C (p.Thr525=) c.*671A>C (n.*671A>C) c.917A>C n.2068A>C n.1537A>C n.1957A>C n.2076A>C n.1852A>C c.1701A>C (p.Thr567=) c.1410A>C (p.Thr470=) c.1470A>C (p.Thr490=) n.1124A>C c.1716A>C (p.Thr572=) | |
11 | g.64804592_64804593delinsTG | CA1978917872 | MEN1 | c.1589_1590delinsCA (p.Thr530=) c.*882_*883delinsCA (n.*882_*883delinsCA) c.1565_1566delinsCA (p.Thr522=) c.1574_1575delinsCA (p.Thr525=) c.*670_*671delinsCA (n.*670_*671delinsCA) c.916_917delinsCA n.2067_2068delinsCA n.1536_1537delinsCA n.1956_1957delinsCA n.2075_2076delinsCA n.1851_1852delinsCA c.1700_1701delinsCA (p.Thr567=) c.1409_1410delinsCA (p.Thr470=) c.1469_1470delinsCA (p.Thr490=) n.1123_1124delinsCA c.1715_1716delinsCA (p.Thr572=) | |
11 | g.64804593del | CA645369553 | MEN1 | c.1589del (p.Thr530LysfsTer?) c.*882del (n.*882del) c.1565del (p.Thr522LysfsTer?) c.1574del (p.Thr525LysfsTer?) c.*670del (n.*670del) c.916del n.2067del n.1536del n.1956del n.2075del n.1851del c.1700del (p.Thr567LysfsTer?) c.1409del (p.Thr470LysfsTer?) c.1469del (p.Thr490LysfsTer?) n.1123del c.1715del (p.Thr572LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804593G>A | CA060792 | MEN1 | c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.*670C>T (n.*670C>T) c.916C>T n.2067C>T n.1536C>T n.1956C>T n.2075C>T n.1851C>T c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.1123C>T c.1715C>T (p.Thr572Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804593G>C | CA381178411 | MEN1 | c.1589C>G (p.Thr530Arg) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.*670C>G (n.*670C>G) c.916C>G n.2067C>G n.1536C>G n.1956C>G n.2075C>G n.1851C>G c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1469C>G (p.Thr490Arg) n.1123C>G c.1715C>G (p.Thr572Arg) | |
11 | g.64804593G= | CA1978917876 | MEN1 | c.1589C= (p.Thr530=) c.*882C= (n.*882C=) c.1565C= (p.Thr522=) c.1574C= (p.Thr525=) c.*670C= (n.*670C=) c.916C= n.2067C= n.1536C= n.1956C= n.2075C= n.1851C= c.1700C= (p.Thr567=) c.1409C= (p.Thr470=) c.1469C= (p.Thr490=) n.1123C= c.1715C= (p.Thr572=) | |
11 | g.64804593G>T | CA381178399 | MEN1 | c.1589C>A (p.Thr530Lys) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.*670C>A (n.*670C>A) c.916C>A n.2067C>A n.1536C>A n.1956C>A n.2075C>A n.1851C>A c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1469C>A (p.Thr490Lys) n.1123C>A c.1715C>A (p.Thr572Lys) | |
11 | g.64804594T>A | CA381178414 | MEN1 | c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.*669A>T (n.*669A>T) c.915A>T n.2066A>T n.1535A>T n.1955A>T n.2074A>T n.1850A>T c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.1122A>T c.1714A>T (p.Thr572Ser) | |
11 | g.64804594T>C | CA223911910 | MEN1 | c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.*669A>G (n.*669A>G) c.915A>G n.2066A>G n.1535A>G n.1955A>G n.2074A>G n.1850A>G c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.1122A>G c.1714A>G (p.Thr572Ala) | dbSNP |
11 | g.64804594T>G | CA381178415 | MEN1 | c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.*669A>C (n.*669A>C) c.915A>C n.2066A>C n.1535A>C n.1955A>C n.2074A>C n.1850A>C c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.1122A>C c.1714A>C (p.Thr572Pro) | dbSNP |
11 | g.64804594T= | CA1978917884 | MEN1 | c.1588A= (p.Thr530=) c.*881A= (n.*881A=) c.1564A= (p.Thr522=) c.1573A= (p.Thr525=) c.*669A= (n.*669A=) c.915A= n.2066A= n.1535A= n.1955A= n.2074A= n.1850A= c.1699A= (p.Thr567=) c.1408A= (p.Thr470=) c.1468A= (p.Thr490=) n.1122A= c.1714A= (p.Thr572=) | |
11 | g.64804595G>A | CA475162881 | MEN1 | c.1587C>T (p.Gly529=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1563C>T (p.Gly521=) c.1572C>T (p.Gly524=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.914C>T n.2065C>T n.1534C>T n.1954C>T n.2073C>T n.1849C>T c.1698C>T (p.Gly566=) c.1407C>T (p.Gly469=) c.1467C>T (p.Gly489=) n.1121C>T c.1713C>T (p.Gly571=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804595G>C | CA475162883 | MEN1 | c.1587C>G (p.Gly529=) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1563C>G (p.Gly521=) c.1572C>G (p.Gly524=) c.*668C>G (n.*668C>G) c.914C>G n.2065C>G n.1534C>G n.1954C>G n.2073C>G n.1849C>G c.1698C>G (p.Gly566=) c.1407C>G (p.Gly469=) c.1467C>G (p.Gly489=) n.1121C>G c.1713C>G (p.Gly571=) | |
11 | g.64804595G>T | CA475162885 | MEN1 | c.1587C>A (p.Gly529=) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1563C>A (p.Gly521=) c.1572C>A (p.Gly524=) c.*668C>A (n.*668C>A) c.914C>A n.2065C>A n.1534C>A n.1954C>A n.2073C>A n.1849C>A c.1698C>A (p.Gly566=) c.1407C>A (p.Gly469=) c.1467C>A (p.Gly489=) n.1121C>A c.1713C>A (p.Gly571=) | |
11 | g.64804596C>A | CA381178416 | MEN1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.*667G>T (n.*667G>T) c.913G>T n.2064G>T n.1533G>T n.1953G>T n.2072G>T n.1848G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1120G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64804596C>G | CA381178418 | MEN1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.*667G>C (n.*667G>C) c.913G>C n.2064G>C n.1533G>C n.1953G>C n.2072G>C n.1848G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1120G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) | |
11 | g.64804596C>T | CA381178427 | MEN1 | c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.*667G>A (n.*667G>A) c.913G>A n.2064G>A n.1533G>A n.1953G>A n.2072G>A n.1848G>A c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) n.1120G>A c.1712G>A (p.Gly571Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804598_64804608del | CA2695214533 | MEN1 | c.1576_1586del (p.Thr526HisfsTer6) c.*869_*879del (n.*869_*879del) c.1552_1562del (p.Thr518HisfsTer6) c.1561_1571del (p.Thr521HisfsTer6) c.*657_*667del (n.*657_*667del) c.903_913del n.2054_2064del n.1523_1533del n.1943_1953del n.2062_2072del n.1838_1848del c.1687_1697del (p.Thr563HisfsTer6) c.1396_1406del (p.Thr466HisfsTer6) c.1456_1466del (p.Thr486HisfsTer6) n.1110_1120del c.1702_1712del (p.Thr568HisfsTer6) | |
11 | g.64804597C>A | CA381178436 | MEN1 | c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.*878G>T (n.*878G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.*666G>T (n.*666G>T) c.912G>T n.2063G>T n.1532G>T n.1952G>T n.2071G>T n.1847G>T c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) n.1119G>T c.1711G>T (p.Gly571Cys) | |
11 | g.64804597C= | CA1978917887 | MEN1 | c.1585G= (p.Gly529=) c.*878G= (n.*878G=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1570G= (p.Gly524=) c.*666G= (n.*666G=) c.912G= n.2063G= n.1532G= n.1952G= n.2071G= n.1847G= c.1696G= (p.Gly566=) c.1405G= (p.Gly469=) c.1465G= (p.Gly489=) n.1119G= c.1711G= (p.Gly571=) | |
11 | g.64804597C>G | CA381178430 | MEN1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.*666G>C (n.*666G>C) c.912G>C n.2063G>C n.1532G>C n.1952G>C n.2071G>C n.1847G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.1119G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) | ClinVar |
11 | g.64804597C>T | CA381178435 | MEN1 | c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.*878G>A (n.*878G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.*666G>A (n.*666G>A) c.912G>A n.2063G>A n.1532G>A n.1952G>A n.2071G>A n.1847G>A c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) n.1119G>A c.1711G>A (p.Gly571Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804598A= | CA1978917893 | MEN1 | c.1584T= (p.Ala528=) c.*877T= (n.*877T=) c.1560T= (p.Ala520=) c.1569T= (p.Ala523=) c.*665T= (n.*665T=) c.911T= n.2062T= n.1531T= n.1951T= n.2070T= n.1846T= c.1695T= (p.Ala565=) c.1404T= (p.Ala468=) c.1464T= (p.Ala488=) n.1118T= c.1710T= (p.Ala570=) | |
11 | g.64804598A>C | CA475162887 | MEN1 | c.1584T>G (p.Ala528=) c.*877T>G (n.*877T>G) c.1560T>G (p.Ala520=) c.1569T>G (p.Ala523=) c.*665T>G (n.*665T>G) c.911T>G n.2062T>G n.1531T>G n.1951T>G n.2070T>G n.1846T>G c.1695T>G (p.Ala565=) c.1404T>G (p.Ala468=) c.1464T>G (p.Ala488=) n.1118T>G c.1710T>G (p.Ala570=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804598A>G | CA475162888 | MEN1 | c.1584T>C (p.Ala528=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1560T>C (p.Ala520=) c.1569T>C (p.Ala523=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.911T>C n.2062T>C n.1531T>C n.1951T>C n.2070T>C n.1846T>C c.1695T>C (p.Ala565=) c.1404T>C (p.Ala468=) c.1464T>C (p.Ala488=) n.1118T>C c.1710T>C (p.Ala570=) | |
11 | g.64804598A>T | CA475162890 | MEN1 | c.1584T>A (p.Ala528=) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1560T>A (p.Ala520=) c.1569T>A (p.Ala523=) c.*665T>A (n.*665T>A) c.911T>A n.2062T>A n.1531T>A n.1951T>A n.2070T>A n.1846T>A c.1695T>A (p.Ala565=) c.1404T>A (p.Ala468=) c.1464T>A (p.Ala488=) n.1118T>A c.1710T>A (p.Ala570=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804599G>A | CA381178440 | MEN1 | c.1583C>T (p.Ala528Val) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.*664C>T (n.*664C>T) c.910C>T n.2061C>T n.1530C>T n.1950C>T n.2069C>T n.1845C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.1117C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) | |
11 | g.64804599G>C | CA381178442 | MEN1 | c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.*664C>G (n.*664C>G) c.910C>G n.2061C>G n.1530C>G n.1950C>G n.2069C>G n.1845C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.1117C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) | |
11 | g.64804599G>T | CA381178444 | MEN1 | c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.*664C>A (n.*664C>A) c.910C>A n.2061C>A n.1530C>A n.1950C>A n.2069C>A n.1845C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) n.1117C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) | |
11 | g.64804599_64804600delinsT | CA2695214534 | MEN1 | c.1582_1583delinsA (p.Ala528MetfsTer?) c.*875_*876delinsA (n.*875_*876delinsA) c.1558_1559delinsA (p.Ala520MetfsTer?) c.1567_1568delinsA (p.Ala523MetfsTer?) c.*663_*664delinsA (n.*663_*664delinsA) c.909_910delinsA n.2060_2061delinsA n.1529_1530delinsA n.1949_1950delinsA n.2068_2069delinsA n.1844_1845delinsA c.1693_1694delinsA (p.Ala565MetfsTer?) c.1402_1403delinsA (p.Ala468MetfsTer?) c.1462_1463delinsA (p.Ala488MetfsTer?) n.1116_1117delinsA c.1708_1709delinsA (p.Ala570MetfsTer?) | |
11 | g.64804600C>A | CA381178447 | MEN1 | c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.*663G>T (n.*663G>T) c.909G>T n.2060G>T n.1529G>T n.1949G>T n.2068G>T n.1844G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.1116G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64804600C= | CA1978917902 | MEN1 | c.1582G= (p.Ala528=) c.*875G= (n.*875G=) c.1558G= (p.Ala520=) c.1567G= (p.Ala523=) c.*663G= (n.*663G=) c.909G= n.2060G= n.1529G= n.1949G= n.2068G= n.1844G= c.1693G= (p.Ala565=) c.1402G= (p.Ala468=) c.1462G= (p.Ala488=) n.1116G= c.1708G= (p.Ala570=) | |
11 | g.64804600C>G | CA009213 | MEN1 | c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.*663G>C (n.*663G>C) c.909G>C n.2060G>C n.1529G>C n.1949G>C n.2068G>C n.1844G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.1116G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804600C>T | CA060785 | MEN1 | c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.*663G>A (n.*663G>A) c.909G>A n.2060G>A n.1529G>A n.1949G>A n.2068G>A n.1844G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.1116G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804601G>A | CA475162894 | MEN1 | c.1581C>T (p.Val527=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1557C>T (p.Val519=) c.1566C>T (p.Val522=) c.*662C>T (n.*662C>T) c.908C>T n.2059C>T n.1528C>T n.1948C>T n.2067C>T n.1843C>T c.1692C>T (p.Val564=) c.1401C>T (p.Val467=) c.1461C>T (p.Val487=) n.1115C>T c.1707C>T (p.Val569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804601G>C | CA475162896 | MEN1 | c.1581C>G (p.Val527=) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1557C>G (p.Val519=) c.1566C>G (p.Val522=) c.*662C>G (n.*662C>G) c.908C>G n.2059C>G n.1528C>G n.1948C>G n.2067C>G n.1843C>G c.1692C>G (p.Val564=) c.1401C>G (p.Val467=) c.1461C>G (p.Val487=) n.1115C>G c.1707C>G (p.Val569=) | |
11 | g.64804601G>T | CA475162898 | MEN1 | c.1581C>A (p.Val527=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1557C>A (p.Val519=) c.1566C>A (p.Val522=) c.*662C>A (n.*662C>A) c.908C>A n.2059C>A n.1528C>A n.1948C>A n.2067C>A n.1843C>A c.1692C>A (p.Val564=) c.1401C>A (p.Val467=) c.1461C>A (p.Val487=) n.1115C>A c.1707C>A (p.Val569=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804602A= | CA1978917906 | MEN1 | c.1580T= (p.Val527=) c.*873T= (n.*873T=) c.1556T= (p.Val519=) c.1565T= (p.Val522=) c.*661T= (n.*661T=) c.907T= n.2058T= n.1527T= n.1947T= n.2066T= n.1842T= c.1691T= (p.Val564=) c.1400T= (p.Val467=) c.1460T= (p.Val487=) n.1114T= c.1706T= (p.Val569=) | |
11 | g.64804602A>C | CA381178457 | MEN1 | c.1580T>G (p.Val527Gly) c.*873T>G (n.*873T>G) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.*661T>G (n.*661T>G) c.907T>G n.2058T>G n.1527T>G n.1947T>G n.2066T>G n.1842T>G c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) n.1114T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) | dbSNP |
11 | g.64804602A>G | CA381178459 | MEN1 | c.1580T>C (p.Val527Ala) c.*873T>C (n.*873T>C) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.*661T>C (n.*661T>C) c.907T>C n.2058T>C n.1527T>C n.1947T>C n.2066T>C n.1842T>C c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) n.1114T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804602A>T | CA381178453 | MEN1 | c.1580T>A (p.Val527Asp) c.*873T>A (n.*873T>A) c.1556T>A (p.Val519Asp) c.1565T>A (p.Val522Asp) c.*661T>A (n.*661T>A) c.907T>A n.2058T>A n.1527T>A n.1947T>A n.2066T>A n.1842T>A c.1691T>A (p.Val564Asp) c.1400T>A (p.Val467Asp) c.1460T>A (p.Val487Asp) n.1114T>A c.1706T>A (p.Val569Asp) | dbSNP |
11 | g.64804603_64804604del | CA2695214537 | MEN1 | c.1579_1580del (p.Val527ArgfsTer8) c.*872_*873del (n.*872_*873del) c.1555_1556del (p.Val519ArgfsTer8) c.1564_1565del (p.Val522ArgfsTer8) c.*660_*661del (n.*660_*661del) c.906_907del n.2057_2058del n.1526_1527del n.1946_1947del n.2065_2066del n.1841_1842del c.1690_1691del (p.Val564ArgfsTer8) c.1399_1400del (p.Val467ArgfsTer8) c.1459_1460del (p.Val487ArgfsTer8) n.1113_1114del c.1705_1706del (p.Val569ArgfsTer8) | |
11 | g.64804603C>A | CA381178467 | MEN1 | c.1579G>T (p.Val527Phe) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1555G>T (p.Val519Phe) c.1564G>T (p.Val522Phe) c.*660G>T (n.*660G>T) c.906G>T n.2057G>T n.1526G>T n.1946G>T n.2065G>T n.1841G>T c.1690G>T (p.Val564Phe) c.1399G>T (p.Val467Phe) c.1459G>T (p.Val487Phe) n.1113G>T c.1705G>T (p.Val569Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.64804603C= | CA1978917921 | MEN1 | c.1579G= (p.Val527=) c.*872G= (n.*872G=) c.1555G= (p.Val519=) c.1564G= (p.Val522=) c.*660G= (n.*660G=) c.906G= n.2057G= n.1526G= n.1946G= n.2065G= n.1841G= c.1690G= (p.Val564=) c.1399G= (p.Val467=) c.1459G= (p.Val487=) n.1113G= c.1705G= (p.Val569=) | |
11 | g.64804603C>G | CA16613661 | MEN1 | c.1579G>C (p.Val527Leu) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.*660G>C (n.*660G>C) c.906G>C n.2057G>C n.1526G>C n.1946G>C n.2065G>C n.1841G>C c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) n.1113G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804603C>T | CA381178470 | MEN1 | c.1579G>A (p.Val527Ile) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1555G>A (p.Val519Ile) c.1564G>A (p.Val522Ile) c.*660G>A (n.*660G>A) c.906G>A n.2057G>A n.1526G>A n.1946G>A n.2065G>A n.1841G>A c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1399G>A (p.Val467Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) n.1113G>A c.1705G>A (p.Val569Ile) | dbSNP |
11 | g.64804603dup | CA1139661993 | MEN1 | c.1579dup (p.Val527GlyfsTer9) c.*872dup (n.*872dup) c.1555dup (p.Val519GlyfsTer9) c.1564dup (p.Val522GlyfsTer9) c.*660dup (n.*660dup) c.906dup n.2057dup n.1526dup n.1946dup n.2065dup n.1841dup c.1690dup (p.Val564GlyfsTer9) c.1399dup (p.Val467GlyfsTer9) c.1459dup (p.Val487GlyfsTer9) n.1113dup c.1705dup (p.Val569GlyfsTer9) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804604A= | CA1978917937 | MEN1 | c.1578T= (p.Thr526=) c.*871T= (n.*871T=) c.1554T= (p.Thr518=) c.1563T= (p.Thr521=) c.*659T= (n.*659T=) c.905T= n.2056T= n.1525T= n.1945T= n.2064T= n.1840T= c.1689T= (p.Thr563=) c.1398T= (p.Thr466=) c.1458T= (p.Thr486=) n.1112T= c.1704T= (p.Thr568=) | |
11 | g.64804604A>C | CA475162899 | MEN1 | c.1578T>G (p.Thr526=) c.*871T>G (n.*871T>G) c.1554T>G (p.Thr518=) c.1563T>G (p.Thr521=) c.*659T>G (n.*659T>G) c.905T>G n.2056T>G n.1525T>G n.1945T>G n.2064T>G n.1840T>G c.1689T>G (p.Thr563=) c.1398T>G (p.Thr466=) c.1458T>G (p.Thr486=) n.1112T>G c.1704T>G (p.Thr568=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804604A>G | CA475162903 | MEN1 | c.1578T>C (p.Thr526=) c.*871T>C (n.*871T>C) c.1554T>C (p.Thr518=) c.1563T>C (p.Thr521=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.905T>C n.2056T>C n.1525T>C n.1945T>C n.2064T>C n.1840T>C c.1689T>C (p.Thr563=) c.1398T>C (p.Thr466=) c.1458T>C (p.Thr486=) n.1112T>C c.1704T>C (p.Thr568=) | |
11 | g.64804604A>T | CA475162901 | MEN1 | c.1578T>A (p.Thr526=) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1554T>A (p.Thr518=) c.1563T>A (p.Thr521=) c.*659T>A (n.*659T>A) c.905T>A n.2056T>A n.1525T>A n.1945T>A n.2064T>A n.1840T>A c.1689T>A (p.Thr563=) c.1398T>A (p.Thr466=) c.1458T>A (p.Thr486=) n.1112T>A c.1704T>A (p.Thr568=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804605G>A | CA381178473 | MEN1 | c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*658C>T (n.*658C>T) c.904C>T n.2055C>T n.1524C>T n.1944C>T n.2063C>T n.1839C>T c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1111C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804605G>C | CA381178475 | MEN1 | c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.*658C>G (n.*658C>G) c.904C>G n.2055C>G n.1524C>G n.1944C>G n.2063C>G n.1839C>G c.1688C>G (p.Thr563Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) n.1111C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804605G= | CA1978917947 | MEN1 | c.1577C= (p.Thr526=) c.*870C= (n.*870C=) c.1553C= (p.Thr518=) c.1562C= (p.Thr521=) c.*658C= (n.*658C=) c.904C= n.2055C= n.1524C= n.1944C= n.2063C= n.1839C= c.1688C= (p.Thr563=) c.1397C= (p.Thr466=) c.1457C= (p.Thr486=) n.1111C= c.1703C= (p.Thr568=) | |
11 | g.64804605G>T | CA381178476 | MEN1 | c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.*658C>A (n.*658C>A) c.904C>A n.2055C>A n.1524C>A n.1944C>A n.2063C>A n.1839C>A c.1688C>A (p.Thr563Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) n.1111C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) | |
11 | g.64804606T>A | CA381178478 | MEN1 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.*869A>T (n.*869A>T) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.*657A>T (n.*657A>T) c.903A>T n.2054A>T n.1523A>T n.1943A>T n.2062A>T n.1838A>T c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1110A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804606T>C | CA381178480 | MEN1 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.*869A>G (n.*869A>G) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*657A>G (n.*657A>G) c.903A>G n.2054A>G n.1523A>G n.1943A>G n.2062A>G n.1838A>G c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1110A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804606T>G | CA381178482 | MEN1 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.*869A>C (n.*869A>C) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.*657A>C (n.*657A>C) c.903A>C n.2054A>C n.1523A>C n.1943A>C n.2062A>C n.1838A>C c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1110A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804606T= | CA1978917952 | MEN1 | c.1576A= (p.Thr526=) c.*869A= (n.*869A=) c.1552A= (p.Thr518=) c.1561A= (p.Thr521=) c.*657A= (n.*657A=) c.903A= n.2054A= n.1523A= n.1943A= n.2062A= n.1838A= c.1687A= (p.Thr563=) c.1396A= (p.Thr466=) c.1456A= (p.Thr486=) n.1110A= c.1702A= (p.Thr568=) | |
11 | g.64804607C>A | CA475162909 | MEN1 | c.1575G>T (p.Gly525=) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1551G>T (p.Gly517=) c.1560G>T (p.Gly520=) c.*656G>T (n.*656G>T) c.902G>T n.2053G>T n.1522G>T n.1942G>T n.2061G>T n.1837G>T c.1686G>T (p.Gly562=) c.1395G>T (p.Gly465=) c.1455G>T (p.Gly485=) n.1109G>T c.1701G>T (p.Gly567=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804607C= | CA1978917965 | MEN1 | c.1575G= (p.Gly525=) c.*868G= (n.*868G=) c.1551G= (p.Gly517=) c.1560G= (p.Gly520=) c.*656G= (n.*656G=) c.902G= n.2053G= n.1522G= n.1942G= n.2061G= n.1837G= c.1686G= (p.Gly562=) c.1395G= (p.Gly465=) c.1455G= (p.Gly485=) n.1109G= c.1701G= (p.Gly567=) | |
11 | g.64804607C>G | CA475162910 | MEN1 | c.1575G>C (p.Gly525=) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1551G>C (p.Gly517=) c.1560G>C (p.Gly520=) c.*656G>C (n.*656G>C) c.902G>C n.2053G>C n.1522G>C n.1942G>C n.2061G>C n.1837G>C c.1686G>C (p.Gly562=) c.1395G>C (p.Gly465=) c.1455G>C (p.Gly485=) n.1109G>C c.1701G>C (p.Gly567=) | |
11 | g.64804607C>T | CA223911913 | MEN1 | c.1575G>A (p.Gly525=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1551G>A (p.Gly517=) c.1560G>A (p.Gly520=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.902G>A n.2053G>A n.1522G>A n.1942G>A n.2061G>A n.1837G>A c.1686G>A (p.Gly562=) c.1395G>A (p.Gly465=) c.1455G>A (p.Gly485=) n.1109G>A c.1701G>A (p.Gly567=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804608_64804609del | CA2838244461 | MEN1 | c.1574_1575del (p.Gly525AspfsTer10) c.*867_*868del (n.*867_*868del) c.1550_1551del (p.Gly517AspfsTer10) c.1559_1560del (p.Gly520AspfsTer10) c.*655_*656del (n.*655_*656del) c.901_902del n.2052_2053del n.1521_1522del n.1941_1942del n.2060_2061del n.1836_1837del c.1685_1686del (p.Gly562AspfsTer10) c.1394_1395del (p.Gly465AspfsTer10) c.1454_1455del (p.Gly485AspfsTer10) n.1108_1109del c.1700_1701del (p.Gly567AspfsTer10) | |
11 | g.64804608C>A | CA381178489 | MEN1 | c.1574G>T (p.Gly525Val) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.*655G>T (n.*655G>T) c.901G>T n.2052G>T n.1521G>T n.1941G>T n.2060G>T n.1836G>T c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.1108G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) | |
11 | g.64804608C>G | CA381178488 | MEN1 | c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.*655G>C (n.*655G>C) c.901G>C n.2052G>C n.1521G>C n.1941G>C n.2060G>C n.1836G>C c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.1108G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) | |
11 | g.64804608C>T | CA381178486 | MEN1 | c.1574G>A (p.Gly525Glu) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.*655G>A (n.*655G>A) c.901G>A n.2052G>A n.1521G>A n.1941G>A n.2060G>A n.1836G>A c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.1454G>A (p.Gly485Glu) n.1108G>A c.1700G>A (p.Gly567Glu) | |
11 | g.64804609C>A | CA381178492 | MEN1 | c.1573G>T (p.Gly525Trp) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1549G>T (p.Gly517Trp) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.*654G>T (n.*654G>T) c.900G>T n.2051G>T n.1520G>T n.1940G>T n.2059G>T n.1835G>T c.1684G>T (p.Gly562Trp) c.1393G>T (p.Gly465Trp) c.1453G>T (p.Gly485Trp) n.1107G>T c.1699G>T (p.Gly567Trp) | |
11 | g.64804609C= | CA1978917970 | MEN1 | c.1573G= (p.Gly525=) c.*866G= (n.*866G=) c.1549G= (p.Gly517=) c.1558G= (p.Gly520=) c.*654G= (n.*654G=) c.900G= n.2051G= n.1520G= n.1940G= n.2059G= n.1835G= c.1684G= (p.Gly562=) c.1393G= (p.Gly465=) c.1453G= (p.Gly485=) n.1107G= c.1699G= (p.Gly567=) | |
11 | g.64804609C>G | CA381178495 | MEN1 | c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.*654G>C (n.*654G>C) c.900G>C n.2051G>C n.1520G>C n.1940G>C n.2059G>C n.1835G>C c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.1107G>C c.1699G>C (p.Gly567Arg) | |
11 | g.64804609C>T | CA381178496 | MEN1 | c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.*654G>A (n.*654G>A) c.900G>A n.2051G>A n.1520G>A n.1940G>A n.2059G>A n.1835G>A c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.1453G>A (p.Gly485Arg) n.1107G>A c.1699G>A (p.Gly567Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804610A>C | CA475162918 | MEN1 | c.1572T>G (p.Pro524=) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1548T>G (p.Pro516=) c.1557T>G (p.Pro519=) c.*653T>G (n.*653T>G) c.899T>G n.2050T>G n.1519T>G n.1939T>G n.2058T>G n.1834T>G c.1683T>G (p.Pro561=) c.1392T>G (p.Pro464=) c.1452T>G (p.Pro484=) n.1106T>G c.1698T>G (p.Pro566=) | |
11 | g.64804610A>G | CA475162920 | MEN1 | c.1572T>C (p.Pro524=) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1548T>C (p.Pro516=) c.1557T>C (p.Pro519=) c.*653T>C (n.*653T>C) c.899T>C n.2050T>C n.1519T>C n.1939T>C n.2058T>C n.1834T>C c.1683T>C (p.Pro561=) c.1392T>C (p.Pro464=) c.1452T>C (p.Pro484=) n.1106T>C c.1698T>C (p.Pro566=) | |
11 | g.64804610A>T | CA475162922 | MEN1 | c.1572T>A (p.Pro524=) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1548T>A (p.Pro516=) c.1557T>A (p.Pro519=) c.*653T>A (n.*653T>A) c.899T>A n.2050T>A n.1519T>A n.1939T>A n.2058T>A n.1834T>A c.1683T>A (p.Pro561=) c.1392T>A (p.Pro464=) c.1452T>A (p.Pro484=) n.1106T>A c.1698T>A (p.Pro566=) | |
11 | g.64804610dup | CA2695214538 | MEN1 | c.1572dup (p.Gly525TrpfsTer11) c.*865dup (n.*865dup) c.1548dup (p.Gly517TrpfsTer11) c.1557dup (p.Gly520TrpfsTer11) c.*653dup (n.*653dup) c.899dup n.2050dup n.1519dup n.1939dup n.2058dup n.1834dup c.1683dup (p.Gly562TrpfsTer11) c.1392dup (p.Gly465TrpfsTer11) c.1452dup (p.Gly485TrpfsTer11) n.1106dup c.1698dup (p.Gly567TrpfsTer11) | |
11 | g.64804611G>A | CA381178497 | MEN1 | c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.*652C>T (n.*652C>T) c.898C>T n.2049C>T n.1518C>T n.1938C>T n.2057C>T n.1833C>T c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.1105C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804611G>C | CA381178498 | MEN1 | c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.*652C>G (n.*652C>G) c.898C>G n.2049C>G n.1518C>G n.1938C>G n.2057C>G n.1833C>G c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.1105C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) | |
11 | g.64804611G>T | CA381178500 | MEN1 | c.1571C>A (p.Pro524His) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1547C>A (p.Pro516His) c.1556C>A (p.Pro519His) c.*652C>A (n.*652C>A) c.898C>A n.2049C>A n.1518C>A n.1938C>A n.2057C>A n.1833C>A c.1682C>A (p.Pro561His) c.1391C>A (p.Pro464His) c.1451C>A (p.Pro484His) n.1105C>A c.1697C>A (p.Pro566His) | |
11 | g.64804612dup | CA2695214539 | MEN1 | c.1571dup (p.Gly525TrpfsTer11) c.*864dup (n.*864dup) c.1547dup (p.Gly517TrpfsTer11) c.1556dup (p.Gly520TrpfsTer11) c.*652dup (n.*652dup) c.898dup n.2049dup n.1518dup n.1938dup n.2057dup n.1833dup c.1682dup (p.Gly562TrpfsTer11) c.1391dup (p.Gly465TrpfsTer11) c.1451dup (p.Gly485TrpfsTer11) n.1105dup c.1697dup (p.Gly567TrpfsTer11) | |
11 | g.64804612del | CA2499221140 | MEN1 | c.1571del (p.Pro524LeufsTer?) c.*864del (n.*864del) c.1547del (p.Pro516LeufsTer?) c.1556del (p.Pro519LeufsTer?) c.*652del (n.*652del) c.898del n.2049del n.1518del n.1938del n.2057del n.1833del c.1682del (p.Pro561LeufsTer?) c.1391del (p.Pro464LeufsTer?) c.1451del (p.Pro484LeufsTer?) n.1105del c.1697del (p.Pro566LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804611_64804612insC | CA2739291485 | MEN1 | c.1570_1571insG (p.Pro524ArgfsTer12) c.*863_*864insG (n.*863_*864insG) c.1546_1547insG (p.Pro516ArgfsTer12) c.1555_1556insG (p.Pro519ArgfsTer12) c.*651_*652insG (n.*651_*652insG) c.897_898insG n.2048_2049insG n.1517_1518insG n.1937_1938insG n.2056_2057insG n.1832_1833insG c.1681_1682insG (p.Pro561ArgfsTer12) c.1390_1391insG (p.Pro464ArgfsTer12) c.1450_1451insG (p.Pro484ArgfsTer12) n.1104_1105insG c.1696_1697insG (p.Pro566ArgfsTer12) | |
11 | g.64804612G>A | CA381178502 | MEN1 | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.*651C>T (n.*651C>T) c.897C>T n.2048C>T n.1517C>T n.1937C>T n.2056C>T n.1832C>T c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.1104C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804612G>C | CA381178507 | MEN1 | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.*651C>G (n.*651C>G) c.897C>G n.2048C>G n.1517C>G n.1937C>G n.2056C>G n.1832C>G c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.1104C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) | dbSNP |
11 | g.64804612G= | CA1978917979 | MEN1 | c.1570C= (p.Pro524=) c.*863C= (n.*863C=) c.1546C= (p.Pro516=) c.1555C= (p.Pro519=) c.*651C= (n.*651C=) c.897C= n.2048C= n.1517C= n.1937C= n.2056C= n.1832C= c.1681C= (p.Pro561=) c.1390C= (p.Pro464=) c.1450C= (p.Pro484=) n.1104C= c.1696C= (p.Pro566=) | |
11 | g.64804612G>T | CA381178504 | MEN1 | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.*651C>A (n.*651C>A) c.897C>A n.2048C>A n.1517C>A n.1937C>A n.2056C>A n.1832C>A c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.1104C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804613A>C | CA475162927 | MEN1 | c.1569T>G (p.Pro523=) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1545T>G (p.Pro515=) c.1554T>G (p.Pro518=) c.*650T>G (n.*650T>G) c.896T>G n.2047T>G n.1516T>G n.1936T>G n.2055T>G n.1831T>G c.1680T>G (p.Pro560=) c.1389T>G (p.Pro463=) c.1449T>G (p.Pro483=) n.1103T>G c.1695T>G (p.Pro565=) | ClinVar |
11 | g.64804613A>G | CA475162928 | MEN1 | c.1569T>C (p.Pro523=) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1545T>C (p.Pro515=) c.1554T>C (p.Pro518=) c.*650T>C (n.*650T>C) c.896T>C n.2047T>C n.1516T>C n.1936T>C n.2055T>C n.1831T>C c.1680T>C (p.Pro560=) c.1389T>C (p.Pro463=) c.1449T>C (p.Pro483=) n.1103T>C c.1695T>C (p.Pro565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804613A>T | CA475162929 | MEN1 | c.1569T>A (p.Pro523=) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1545T>A (p.Pro515=) c.1554T>A (p.Pro518=) c.*650T>A (n.*650T>A) c.896T>A n.2047T>A n.1516T>A n.1936T>A n.2055T>A n.1831T>A c.1680T>A (p.Pro560=) c.1389T>A (p.Pro463=) c.1449T>A (p.Pro483=) n.1103T>A c.1695T>A (p.Pro565=) | |
11 | g.64804614G>A | CA381178511 | MEN1 | c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.*649C>T (n.*649C>T) c.895C>T n.2046C>T n.1515C>T n.1935C>T n.2054C>T n.1830C>T c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.1102C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) | ClinVar |
11 | g.64804614G>C | CA381178513 | MEN1 | c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.*649C>G (n.*649C>G) c.895C>G n.2046C>G n.1515C>G n.1935C>G n.2054C>G n.1830C>G c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.1102C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) | dbSNP |
11 | g.64804614G>T | CA381178517 | MEN1 | c.1568C>A (p.Pro523His) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1544C>A (p.Pro515His) c.1553C>A (p.Pro518His) c.*649C>A (n.*649C>A) c.895C>A n.2046C>A n.1515C>A n.1935C>A n.2054C>A n.1830C>A c.1679C>A (p.Pro560His) c.1388C>A (p.Pro463His) c.1448C>A (p.Pro483His) n.1102C>A c.1694C>A (p.Pro565His) | gnomAD v4 |
11 | g.64804615G>A | CA381178522 | MEN1 | c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.*648C>T (n.*648C>T) c.894C>T n.2045C>T n.1514C>T n.1934C>T n.2053C>T n.1829C>T c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.1101C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804615G>C | CA381178523 | MEN1 | c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.*648C>G (n.*648C>G) c.894C>G n.2045C>G n.1514C>G n.1934C>G n.2053C>G n.1829C>G c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.1101C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) | |
11 | g.64804615G= | CA1978917992 | MEN1 | c.1567C= (p.Pro523=) c.*860C= (n.*860C=) c.1543C= (p.Pro515=) c.1552C= (p.Pro518=) c.*648C= (n.*648C=) c.894C= n.2045C= n.1514C= n.1934C= n.2053C= n.1829C= c.1678C= (p.Pro560=) c.1387C= (p.Pro463=) c.1447C= (p.Pro483=) n.1101C= c.1693C= (p.Pro565=) | |
11 | g.64804615G>T | CA381178525 | MEN1 | c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.*648C>A (n.*648C>A) c.894C>A n.2045C>A n.1514C>A n.1934C>A n.2053C>A n.1829C>A c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.1101C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804616C>A | CA381178528 | MEN1 | c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.*647G>T (n.*647G>T) c.893G>T n.2044G>T n.1513G>T n.1933G>T n.2052G>T n.1828G>T c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.1446G>T (p.Lys482Asn) n.1100G>T c.1692G>T (p.Lys564Asn) | |
11 | g.64804616C= | CA1978917997 | MEN1 | c.1566G= (p.Lys522=) c.*859G= (n.*859G=) c.1542G= (p.Lys514=) c.1551G= (p.Lys517=) c.*647G= (n.*647G=) c.893G= n.2044G= n.1513G= n.1933G= n.2052G= n.1828G= c.1677G= (p.Lys559=) c.1386G= (p.Lys462=) c.1446G= (p.Lys482=) n.1100G= c.1692G= (p.Lys564=) | |
11 | g.64804616C>G | CA381178531 | MEN1 | c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.*647G>C (n.*647G>C) c.893G>C n.2044G>C n.1513G>C n.1933G>C n.2052G>C n.1828G>C c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.1446G>C (p.Lys482Asn) n.1100G>C c.1692G>C (p.Lys564Asn) | dbSNP |
11 | g.64804616C>T | CA475162934 | MEN1 | c.1566G>A (p.Lys522=) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1551G>A (p.Lys517=) c.*647G>A (n.*647G>A) c.893G>A n.2044G>A n.1513G>A n.1933G>A n.2052G>A n.1828G>A c.1677G>A (p.Lys559=) c.1386G>A (p.Lys462=) c.1446G>A (p.Lys482=) n.1100G>A c.1692G>A (p.Lys564=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804617T>A | CA381178533 | MEN1 | c.1565A>T (p.Lys522Met) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1550A>T (p.Lys517Met) c.*646A>T (n.*646A>T) c.892A>T n.2043A>T n.1512A>T n.1932A>T n.2051A>T n.1827A>T c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) n.1099A>T c.1691A>T (p.Lys564Met) | |
11 | g.64804617T>C | CA381178536 | MEN1 | c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.*646A>G (n.*646A>G) c.892A>G n.2043A>G n.1512A>G n.1932A>G n.2051A>G n.1827A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) n.1099A>G c.1691A>G (p.Lys564Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64804617T>G | CA381178539 | MEN1 | c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.*646A>C (n.*646A>C) c.892A>C n.2043A>C n.1512A>C n.1932A>C n.2051A>C n.1827A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) n.1099A>C c.1691A>C (p.Lys564Thr) | |
11 | g.64804617_64804618del | CA2695214540 | MEN1 | c.1564_1565del (p.Lys522AlafsTer13) c.*857_*858del (n.*857_*858del) c.1540_1541del (p.Lys514AlafsTer13) c.1549_1550del (p.Lys517AlafsTer13) c.*645_*646del (n.*645_*646del) c.891_892del n.2042_2043del n.1511_1512del n.1931_1932del n.2050_2051del n.1826_1827del c.1675_1676del (p.Lys559AlafsTer13) c.1384_1385del (p.Lys462AlafsTer13) c.1444_1445del (p.Lys482AlafsTer13) n.1098_1099del c.1690_1691del (p.Lys564AlafsTer13) | |
11 | g.64804617_64804619delinsTTC | CA1978918003 | MEN1 | c.1563_1565delinsGAA (p.Arg521=) c.*856_*858delinsGAA (n.*856_*858delinsGAA) c.1539_1541delinsGAA (p.Arg513=) c.1548_1550delinsGAA (p.Arg516=) c.*644_*646delinsGAA (n.*644_*646delinsGAA) c.890_892delinsGAA n.2041_2043delinsGAA n.1510_1512delinsGAA n.1930_1932delinsGAA n.2049_2051delinsGAA n.1825_1827delinsGAA c.1674_1676delinsGAA (p.Arg558=) c.1383_1385delinsGAA (p.Arg461=) c.1443_1445delinsGAA (p.Arg481=) n.1097_1099delinsGAA c.1689_1691delinsGAA (p.Arg563=) | |
11 | g.64804618T>A | CA009207 | MEN1 | c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.*645A>T (n.*645A>T) c.891A>T n.2042A>T n.1511A>T n.1931A>T n.2050A>T n.1826A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) n.1098A>T c.1690A>T (p.Lys564Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804618T>C | CA381178545 | MEN1 | c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.*645A>G (n.*645A>G) c.891A>G n.2042A>G n.1511A>G n.1931A>G n.2050A>G n.1826A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) n.1098A>G c.1690A>G (p.Lys564Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804618T>G | CA381178542 | MEN1 | c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.*645A>C (n.*645A>C) c.891A>C n.2042A>C n.1511A>C n.1931A>C n.2050A>C n.1826A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) n.1098A>C c.1690A>C (p.Lys564Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.64804618T= | CA1978918012 | MEN1 | c.1564A= (p.Lys522=) c.*857A= (n.*857A=) c.1540A= (p.Lys514=) c.1549A= (p.Lys517=) c.*645A= (n.*645A=) c.891A= n.2042A= n.1511A= n.1931A= n.2050A= n.1826A= c.1675A= (p.Lys559=) c.1384A= (p.Lys462=) c.1444A= (p.Lys482=) n.1098A= c.1690A= (p.Lys564=) | |
11 | g.64804618_64804619del | CA1139661988 | MEN1 | c.1563_1564del (p.Lys522AlafsTer13) c.*856_*857del (n.*856_*857del) c.1539_1540del (p.Lys514AlafsTer13) c.1548_1549del (p.Lys517AlafsTer13) c.*644_*645del (n.*644_*645del) c.890_891del n.2041_2042del n.1510_1511del n.1930_1931del n.2049_2050del n.1825_1826del c.1674_1675del (p.Lys559AlafsTer13) c.1383_1384del (p.Lys462AlafsTer13) c.1443_1444del (p.Lys482AlafsTer13) n.1097_1098del c.1689_1690del (p.Lys564AlafsTer13) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804618_64804619delinsTC | CA1978918009 | MEN1 | c.1563_1564delinsGA (p.Arg521=) c.*856_*857delinsGA (n.*856_*857delinsGA) c.1539_1540delinsGA (p.Arg513=) c.1548_1549delinsGA (p.Arg516=) c.*644_*645delinsGA (n.*644_*645delinsGA) c.890_891delinsGA n.2041_2042delinsGA n.1510_1511delinsGA n.1930_1931delinsGA n.2049_2050delinsGA n.1825_1826delinsGA c.1674_1675delinsGA (p.Arg558=) c.1383_1384delinsGA (p.Arg461=) c.1443_1444delinsGA (p.Arg481=) n.1097_1098delinsGA c.1689_1690delinsGA (p.Arg563=) | |
11 | g.64804619C>A | CA475162941 | MEN1 | c.1563G>T (p.Arg521=) c.*856G>T (n.*856G>T) c.1539G>T (p.Arg513=) c.1548G>T (p.Arg516=) c.*644G>T (n.*644G>T) c.890G>T n.2041G>T n.1510G>T n.1930G>T n.2049G>T n.1825G>T c.1674G>T (p.Arg558=) c.1383G>T (p.Arg461=) c.1443G>T (p.Arg481=) n.1097G>T c.1689G>T (p.Arg563=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804619C= | CA1978918021 | MEN1 | c.1563G= (p.Arg521=) c.*856G= (n.*856G=) c.1539G= (p.Arg513=) c.1548G= (p.Arg516=) c.*644G= (n.*644G=) c.890G= n.2041G= n.1510G= n.1930G= n.2049G= n.1825G= c.1674G= (p.Arg558=) c.1383G= (p.Arg461=) c.1443G= (p.Arg481=) n.1097G= c.1689G= (p.Arg563=) | |
11 | g.64804619C>G | CA475162943 | MEN1 | c.1563G>C (p.Arg521=) c.*856G>C (n.*856G>C) c.1539G>C (p.Arg513=) c.1548G>C (p.Arg516=) c.*644G>C (n.*644G>C) c.890G>C n.2041G>C n.1510G>C n.1930G>C n.2049G>C n.1825G>C c.1674G>C (p.Arg558=) c.1383G>C (p.Arg461=) c.1443G>C (p.Arg481=) n.1097G>C c.1689G>C (p.Arg563=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804619C>T | CA475162944 | MEN1 | c.1563G>A (p.Arg521=) c.*856G>A (n.*856G>A) c.1539G>A (p.Arg513=) c.1548G>A (p.Arg516=) c.*644G>A (n.*644G>A) c.890G>A n.2041G>A n.1510G>A n.1930G>A n.2049G>A n.1825G>A c.1674G>A (p.Arg558=) c.1383G>A (p.Arg461=) c.1443G>A (p.Arg481=) n.1097G>A c.1689G>A (p.Arg563=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804620dup | CA306384 | MEN1 | c.1563dup (p.Lys522GlufsTer14) c.*856dup (n.*856dup) c.1539dup (p.Lys514GlufsTer14) c.1548dup (p.Lys517GlufsTer14) c.*644dup (n.*644dup) c.890dup n.2041dup n.1510dup n.1930dup n.2049dup n.1825dup c.1674dup (p.Lys559GlufsTer14) c.1383dup (p.Lys462GlufsTer14) c.1443dup (p.Lys482GlufsTer14) n.1097dup c.1689dup (p.Lys564GlufsTer14) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804620del | CA16044439 | MEN1 | c.1563del (p.Lys522SerfsTer?) c.*856del (n.*856del) c.1539del (p.Lys514SerfsTer?) c.1548del (p.Lys517SerfsTer?) c.*644del (n.*644del) c.890del n.2041del n.1510del n.1930del n.2049del n.1825del c.1674del (p.Lys559SerfsTer?) c.1383del (p.Lys462SerfsTer?) c.1443del (p.Lys482SerfsTer?) n.1097del c.1689del (p.Lys564SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804619_64804620insG | CA2695214544 | MEN1 | c.1562_1563insC (p.Lys522GlufsTer14) c.*855_*856insC (n.*855_*856insC) c.1538_1539insC (p.Lys514GlufsTer14) c.1547_1548insC (p.Lys517GlufsTer14) c.*643_*644insC (n.*643_*644insC) c.889_890insC n.2040_2041insC n.1509_1510insC n.1929_1930insC n.2048_2049insC n.1824_1825insC c.1673_1674insC (p.Lys559GlufsTer14) c.1382_1383insC (p.Lys462GlufsTer14) c.1442_1443insC (p.Lys482GlufsTer14) n.1096_1097insC c.1688_1689insC (p.Lys564GlufsTer14) | |
11 | g.64804620C>A | CA381178552 | MEN1 | c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.*855G>T (n.*855G>T) c.1538G>T (p.Arg513Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.*643G>T (n.*643G>T) c.889G>T n.2040G>T n.1509G>T n.1929G>T n.2048G>T n.1824G>T c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.1096G>T c.1688G>T (p.Arg563Leu) | |
11 | g.64804620C= | CA913189091 | MEN1 | c.1562G= (p.Arg521=) c.*855G= (n.*855G=) c.1538G= (p.Arg513=) c.1547G= (p.Arg516=) c.*643G= (n.*643G=) c.889G= n.2040G= n.1509G= n.1929G= n.2048G= n.1824G= c.1673G= (p.Arg558=) c.1382G= (p.Arg461=) c.1442G= (p.Arg481=) n.1096G= c.1688G= (p.Arg563=) | |
11 | g.64804620C>G | CA381178554 | MEN1 | c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.*855G>C (n.*855G>C) c.1538G>C (p.Arg513Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.*643G>C (n.*643G>C) c.889G>C n.2040G>C n.1509G>C n.1929G>C n.2048G>C n.1824G>C c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.1096G>C c.1688G>C (p.Arg563Pro) | ClinVar |
11 | g.64804620C>T | CA381178556 | MEN1 | c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.*855G>A (n.*855G>A) c.1538G>A (p.Arg513Gln) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.*643G>A (n.*643G>A) c.889G>A n.2040G>A n.1509G>A n.1929G>A n.2048G>A n.1824G>A c.1673G>A (p.Arg558Gln) c.1382G>A (p.Arg461Gln) c.1442G>A (p.Arg481Gln) n.1096G>A c.1688G>A (p.Arg563Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804620_64804621delinsCG | CA1978918037 | MEN1 | c.1561_1562delinsCG (p.Arg521=) c.*854_*855delinsCG (n.*854_*855delinsCG) c.1537_1538delinsCG (p.Arg513=) c.1546_1547delinsCG (p.Arg516=) c.*642_*643delinsCG (n.*642_*643delinsCG) c.888_889delinsCG n.2039_2040delinsCG n.1508_1509delinsCG n.1928_1929delinsCG n.2047_2048delinsCG n.1823_1824delinsCG c.1672_1673delinsCG (p.Arg558=) c.1381_1382delinsCG (p.Arg461=) c.1441_1442delinsCG (p.Arg481=) n.1095_1096delinsCG c.1687_1688delinsCG (p.Arg563=) | |
11 | g.64804620_64804621dup | CA1139661990 | MEN1 | c.1561_1562dup (p.Lys522GlyfsTer?) c.*854_*855dup (n.*854_*855dup) c.1537_1538dup (p.Lys514GlyfsTer?) c.1546_1547dup (p.Lys517GlyfsTer?) c.*642_*643dup (n.*642_*643dup) c.888_889dup n.2039_2040dup n.1508_1509dup n.1928_1929dup n.2047_2048dup n.1823_1824dup c.1672_1673dup (p.Lys559GlyfsTer?) c.1381_1382dup (p.Lys462GlyfsTer?) c.1441_1442dup (p.Lys482GlyfsTer?) n.1095_1096dup c.1687_1688dup (p.Lys564GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804621G>A | CA060773 | MEN1 | c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1537C>T (p.Arg513Trp) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.*642C>T (n.*642C>T) c.888C>T n.2039C>T n.1508C>T n.1928C>T n.2047C>T n.1823C>T c.1672C>T (p.Arg558Trp) c.1381C>T (p.Arg461Trp) c.1441C>T (p.Arg481Trp) n.1095C>T c.1687C>T (p.Arg563Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804621G>C | CA060769 | MEN1 | c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1537C>G (p.Arg513Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.*642C>G (n.*642C>G) c.888C>G n.2039C>G n.1508C>G n.1928C>G n.2047C>G n.1823C>G c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) n.1095C>G c.1687C>G (p.Arg563Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804621G= | CA1978918055 | MEN1 | c.1561C= (p.Arg521=) c.*854C= (n.*854C=) c.1537C= (p.Arg513=) c.1546C= (p.Arg516=) c.*642C= (n.*642C=) c.888C= n.2039C= n.1508C= n.1928C= n.2047C= n.1823C= c.1672C= (p.Arg558=) c.1381C= (p.Arg461=) c.1441C= (p.Arg481=) n.1095C= c.1687C= (p.Arg563=) | |
11 | g.64804621G>T | CA475162952 | MEN1 | c.1561C>A (p.Arg521=) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1537C>A (p.Arg513=) c.1546C>A (p.Arg516=) c.*642C>A (n.*642C>A) c.888C>A n.2039C>A n.1508C>A n.1928C>A n.2047C>A n.1823C>A c.1672C>A (p.Arg558=) c.1381C>A (p.Arg461=) c.1441C>A (p.Arg481=) n.1095C>A c.1687C>A (p.Arg563=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804627dup | CA6082217 | MEN1 | c.1561dup (p.Arg521ProfsTer15) c.*854dup (n.*854dup) c.1537dup (p.Arg513ProfsTer15) c.1546dup (p.Arg516ProfsTer15) c.*642dup (n.*642dup) c.888dup n.2039dup n.1508dup n.1928dup n.2047dup n.1823dup c.1672dup (p.Arg558ProfsTer15) c.1381dup (p.Arg461ProfsTer15) c.1441dup (p.Arg481ProfsTer15) n.1095dup c.1687dup (p.Arg563ProfsTer15) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64804626_64804627dup | CA2792421666 | MEN1 | c.1560_1561dup (p.Arg521ProfsTer?) c.*853_*854dup (n.*853_*854dup) c.1536_1537dup (p.Arg513ProfsTer?) c.1545_1546dup (p.Arg516ProfsTer?) c.*641_*642dup (n.*641_*642dup) c.887_888dup n.2038_2039dup n.1507_1508dup n.1927_1928dup n.2046_2047dup n.1822_1823dup c.1671_1672dup (p.Arg558ProfsTer?) c.1380_1381dup (p.Arg461ProfsTer?) c.1440_1441dup (p.Arg481ProfsTer?) n.1094_1095dup c.1686_1687dup (p.Arg563ProfsTer?) | |
11 | g.64804625_64804627dup | CA2792421667 | MEN1 | c.1559_1561dup (p.Pro520_Arg521insPro) c.*852_*854dup (n.*852_*854dup) c.1535_1537dup (p.Pro512_Arg513insPro) c.1544_1546dup (p.Pro515_Arg516insPro) c.*640_*642dup (n.*640_*642dup) c.886_888dup n.2037_2039dup n.1506_1508dup n.1926_1928dup n.2045_2047dup n.1821_1823dup c.1670_1672dup (p.Pro557_Arg558insPro) c.1379_1381dup (p.Pro460_Arg461insPro) c.1439_1441dup (p.Pro480_Arg481insPro) n.1093_1095dup c.1685_1687dup (p.Pro562_Arg563insPro) | |
11 | g.64804627del | CA009199 | MEN1 | c.1561del (p.Arg521GlyfsTer?) c.*854del (n.*854del) c.1537del (p.Arg513GlyfsTer?) c.1546del (p.Arg516GlyfsTer?) c.*642del (n.*642del) c.888del n.2039del n.1508del n.1928del n.2047del n.1823del c.1672del (p.Arg558GlyfsTer?) c.1381del (p.Arg461GlyfsTer?) c.1441del (p.Arg481GlyfsTer?) n.1095del c.1687del (p.Arg563GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804621_64804622insC | CA475162953 | MEN1 | c.1560_1561insG (p.Arg521AlafsTer15) c.*853_*854insG (n.*853_*854insG) c.1536_1537insG (p.Arg513AlafsTer15) c.1545_1546insG (p.Arg516AlafsTer15) c.*641_*642insG (n.*641_*642insG) c.887_888insG n.2038_2039insG n.1507_1508insG n.1927_1928insG n.2046_2047insG n.1822_1823insG c.1671_1672insG (p.Arg558AlafsTer15) c.1380_1381insG (p.Arg461AlafsTer15) c.1440_1441insG (p.Arg481AlafsTer15) n.1094_1095insG c.1686_1687insG (p.Arg563AlafsTer15) | |
11 | g.64804622G>A | CA475162955 | MEN1 | c.1560C>T (p.Pro520=) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1536C>T (p.Pro512=) c.1545C>T (p.Pro515=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.887C>T n.2038C>T n.1507C>T n.1927C>T n.2046C>T n.1822C>T c.1671C>T (p.Pro557=) c.1380C>T (p.Pro460=) c.1440C>T (p.Pro480=) n.1094C>T c.1686C>T (p.Pro562=) | |
11 | g.64804622G>C | CA475162957 | MEN1 | c.1560C>G (p.Pro520=) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1536C>G (p.Pro512=) c.1545C>G (p.Pro515=) c.*641C>G (n.*641C>G) c.887C>G n.2038C>G n.1507C>G n.1927C>G n.2046C>G n.1822C>G c.1671C>G (p.Pro557=) c.1380C>G (p.Pro460=) c.1440C>G (p.Pro480=) n.1094C>G c.1686C>G (p.Pro562=) | |
11 | g.64804622G= | CA1978918073 | MEN1 | c.1560C= (p.Pro520=) c.*853C= (n.*853C=) c.1536C= (p.Pro512=) c.1545C= (p.Pro515=) c.*641C= (n.*641C=) c.887C= n.2038C= n.1507C= n.1927C= n.2046C= n.1822C= c.1671C= (p.Pro557=) c.1380C= (p.Pro460=) c.1440C= (p.Pro480=) n.1094C= c.1686C= (p.Pro562=) | |
11 | g.64804622G>T | CA475162960 | MEN1 | c.1560C>A (p.Pro520=) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1536C>A (p.Pro512=) c.1545C>A (p.Pro515=) c.*641C>A (n.*641C>A) c.887C>A n.2038C>A n.1507C>A n.1927C>A n.2046C>A n.1822C>A c.1671C>A (p.Pro557=) c.1380C>A (p.Pro460=) c.1440C>A (p.Pro480=) n.1094C>A c.1686C>A (p.Pro562=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804623G>A | CA381178565 | MEN1 | c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.*640C>T (n.*640C>T) c.886C>T n.2037C>T n.1506C>T n.1926C>T n.2045C>T n.1821C>T c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.1093C>T c.1685C>T (p.Pro562Leu) | |
11 | g.64804623G>C | CA381178568 | MEN1 | c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.*640C>G (n.*640C>G) c.886C>G n.2037C>G n.1506C>G n.1926C>G n.2045C>G n.1821C>G c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.1093C>G c.1685C>G (p.Pro562Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804623G= | CA1978918081 | MEN1 | c.1559C= (p.Pro520=) c.*852C= (n.*852C=) c.1535C= (p.Pro512=) c.1544C= (p.Pro515=) c.*640C= (n.*640C=) c.886C= n.2037C= n.1506C= n.1926C= n.2045C= n.1821C= c.1670C= (p.Pro557=) c.1379C= (p.Pro460=) c.1439C= (p.Pro480=) n.1093C= c.1685C= (p.Pro562=) | |
11 | g.64804623G>T | CA381178571 | MEN1 | c.1559C>A (p.Pro520His) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1535C>A (p.Pro512His) c.1544C>A (p.Pro515His) c.*640C>A (n.*640C>A) c.886C>A n.2037C>A n.1506C>A n.1926C>A n.2045C>A n.1821C>A c.1670C>A (p.Pro557His) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1439C>A (p.Pro480His) n.1093C>A c.1685C>A (p.Pro562His) | gnomAD v4 |
11 | g.64804624G>A | CA060765 | MEN1 | c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.*639C>T (n.*639C>T) c.885C>T n.2036C>T n.1505C>T n.1925C>T n.2044C>T n.1820C>T c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.1092C>T c.1684C>T (p.Pro562Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804624G>C | CA381178575 | MEN1 | c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.*639C>G (n.*639C>G) c.885C>G n.2036C>G n.1505C>G n.1925C>G n.2044C>G n.1820C>G c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.1092C>G c.1684C>G (p.Pro562Ala) | |
11 | g.64804624G= | CA1978918090 | MEN1 | c.1558C= (p.Pro520=) c.*851C= (n.*851C=) c.1534C= (p.Pro512=) c.1543C= (p.Pro515=) c.*639C= (n.*639C=) c.885C= n.2036C= n.1505C= n.1925C= n.2044C= n.1820C= c.1669C= (p.Pro557=) c.1378C= (p.Pro460=) c.1438C= (p.Pro480=) n.1092C= c.1684C= (p.Pro562=) | |
11 | g.64804624G>T | CA381178573 | MEN1 | c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.*639C>A (n.*639C>A) c.885C>A n.2036C>A n.1505C>A n.1925C>A n.2044C>A n.1820C>A c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.1092C>A c.1684C>A (p.Pro562Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804625G>A | CA475162965 | MEN1 | c.1557C>T (p.Pro519=) c.*850C>T (n.*850C>T) c.1533C>T (p.Pro511=) c.1542C>T (p.Pro514=) c.*638C>T (n.*638C>T) c.884C>T n.2035C>T n.1504C>T n.1924C>T n.2043C>T n.1819C>T c.1668C>T (p.Pro556=) c.1377C>T (p.Pro459=) c.1437C>T (p.Pro479=) n.1091C>T c.1683C>T (p.Pro561=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804625G>C | CA475162966 | MEN1 | c.1557C>G (p.Pro519=) c.*850C>G (n.*850C>G) c.1533C>G (p.Pro511=) c.1542C>G (p.Pro514=) c.*638C>G (n.*638C>G) c.884C>G n.2035C>G n.1504C>G n.1924C>G n.2043C>G n.1819C>G c.1668C>G (p.Pro556=) c.1377C>G (p.Pro459=) c.1437C>G (p.Pro479=) n.1091C>G c.1683C>G (p.Pro561=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804625G= | CA1978918100 | MEN1 | c.1557C= (p.Pro519=) c.*850C= (n.*850C=) c.1533C= (p.Pro511=) c.1542C= (p.Pro514=) c.*638C= (n.*638C=) c.884C= n.2035C= n.1504C= n.1924C= n.2043C= n.1819C= c.1668C= (p.Pro556=) c.1377C= (p.Pro459=) c.1437C= (p.Pro479=) n.1091C= c.1683C= (p.Pro561=) | |
11 | g.64804625G>T | CA475162964 | MEN1 | c.1557C>A (p.Pro519=) c.*850C>A (n.*850C>A) c.1533C>A (p.Pro511=) c.1542C>A (p.Pro514=) c.*638C>A (n.*638C>A) c.884C>A n.2035C>A n.1504C>A n.1924C>A n.2043C>A n.1819C>A c.1668C>A (p.Pro556=) c.1377C>A (p.Pro459=) c.1437C>A (p.Pro479=) n.1091C>A c.1683C>A (p.Pro561=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804625_64804635delinsGGGTCCTGACA | CA1978918103 | MEN1 | c.1547_1557delinsTGTCAGGACCC (p.Val516=) c.*840_*850delinsTGTCAGGACCC (n.*840_*850delinsTGTCAGGACCC) c.1523_1533delinsTGTCAGGACCC (p.Val508=) c.1532_1542delinsTGTCAGGACCC (p.Val511=) c.*628_*638delinsTGTCAGGACCC (n.*628_*638delinsTGTCAGGACCC) c.874_884delinsTGTCAGGACCC n.2025_2035delinsTGTCAGGACCC n.1494_1504delinsTGTCAGGACCC n.1914_1924delinsTGTCAGGACCC n.2033_2043delinsTGTCAGGACCC n.1809_1819delinsTGTCAGGACCC c.1658_1668delinsTGTCAGGACCC (p.Val553=) c.1367_1377delinsTGTCAGGACCC (p.Val456=) c.1427_1437delinsTGTCAGGACCC (p.Val476=) n.1081_1091delinsTGTCAGGACCC c.1673_1683delinsTGTCAGGACCC (p.Val558=) | |
11 | g.64804626G>A | CA381178580 | MEN1 | c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.*637C>T (n.*637C>T) c.883C>T n.2034C>T n.1503C>T n.1923C>T n.2042C>T n.1818C>T c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.1090C>T c.1682C>T (p.Pro561Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804626G>C | CA060761 | MEN1 | c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.*637C>G (n.*637C>G) c.883C>G n.2034C>G n.1503C>G n.1923C>G n.2042C>G n.1818C>G c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.1090C>G c.1682C>G (p.Pro561Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804626G= | CA1978918113 | MEN1 | c.1556C= (p.Pro519=) c.*849C= (n.*849C=) c.1532C= (p.Pro511=) c.1541C= (p.Pro514=) c.*637C= (n.*637C=) c.883C= n.2034C= n.1503C= n.1923C= n.2042C= n.1818C= c.1667C= (p.Pro556=) c.1376C= (p.Pro459=) c.1436C= (p.Pro479=) n.1090C= c.1682C= (p.Pro561=) | |
11 | g.64804626G>T | CA381178582 | MEN1 | c.1556C>A (p.Pro519His) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.*637C>A (n.*637C>A) c.883C>A n.2034C>A n.1503C>A n.1923C>A n.2042C>A n.1818C>A c.1667C>A (p.Pro556His) c.1376C>A (p.Pro459His) c.1436C>A (p.Pro479His) n.1090C>A c.1682C>A (p.Pro561His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804626_64804627delinsT | CA2695214552 | MEN1 | c.1555_1556delinsA (p.Pro519ThrfsTer?) c.*848_*849delinsA (n.*848_*849delinsA) c.1531_1532delinsA (p.Pro511ThrfsTer?) c.1540_1541delinsA (p.Pro514ThrfsTer?) c.*636_*637delinsA (n.*636_*637delinsA) c.882_883delinsA n.2033_2034delinsA n.1502_1503delinsA n.1922_1923delinsA n.2041_2042delinsA n.1817_1818delinsA c.1666_1667delinsA (p.Pro556ThrfsTer?) c.1375_1376delinsA (p.Pro459ThrfsTer?) c.1435_1436delinsA (p.Pro479ThrfsTer?) n.1089_1090delinsA c.1681_1682delinsA (p.Pro561ThrfsTer?) | |
11 | g.64804626_64804635del | CA1139661991 | MEN1 | c.1547_1556del (p.Val516AlafsTer?) c.*840_*849del (n.*840_*849del) c.1523_1532del (p.Val508AlafsTer?) c.1532_1541del (p.Val511AlafsTer?) c.*628_*637del (n.*628_*637del) c.874_883del n.2025_2034del n.1494_1503del n.1914_1923del n.2033_2042del n.1809_1818del c.1658_1667del (p.Val553AlafsTer?) c.1367_1376del (p.Val456AlafsTer?) c.1427_1436del (p.Val476AlafsTer?) n.1081_1090del c.1673_1682del (p.Val558AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804626_64804627insC | CA2695214555 | MEN1 | c.1555_1556insG (p.Pro519ArgfsTer17) c.*848_*849insG (n.*848_*849insG) c.1531_1532insG (p.Pro511ArgfsTer17) c.1540_1541insG (p.Pro514ArgfsTer17) c.*636_*637insG (n.*636_*637insG) c.882_883insG n.2033_2034insG n.1502_1503insG n.1922_1923insG n.2041_2042insG n.1817_1818insG c.1666_1667insG (p.Pro556ArgfsTer17) c.1375_1376insG (p.Pro459ArgfsTer17) c.1435_1436insG (p.Pro479ArgfsTer17) n.1089_1090insG c.1681_1682insG (p.Pro561ArgfsTer17) | |
11 | g.64804627G>A | CA060754 | MEN1 | c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.*636C>T (n.*636C>T) c.882C>T n.2033C>T n.1502C>T n.1922C>T n.2041C>T n.1817C>T c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.1089C>T c.1681C>T (p.Pro561Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804627G>C | CA381178593 | MEN1 | c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.*636C>G (n.*636C>G) c.882C>G n.2033C>G n.1502C>G n.1922C>G n.2041C>G n.1817C>G c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.1089C>G c.1681C>G (p.Pro561Ala) | |
11 | g.64804627G= | CA1978918138 | MEN1 | c.1555C= (p.Pro519=) c.*848C= (n.*848C=) c.1531C= (p.Pro511=) c.1540C= (p.Pro514=) c.*636C= (n.*636C=) c.882C= n.2033C= n.1502C= n.1922C= n.2041C= n.1817C= c.1666C= (p.Pro556=) c.1375C= (p.Pro459=) c.1435C= (p.Pro479=) n.1089C= c.1681C= (p.Pro561=) | |
11 | g.64804627G>T | CA060747 | MEN1 | c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.*848C>A (n.*848C>A) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.*636C>A (n.*636C>A) c.882C>A n.2033C>A n.1502C>A n.1922C>A n.2041C>A n.1817C>A c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.1089C>A c.1681C>A (p.Pro561Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804627_64804628del | CA2695214554 | MEN1 | c.1554_1555del (p.Arg521GlufsTer14) c.*847_*848del (n.*847_*848del) c.1530_1531del (p.Arg513GlufsTer14) c.1539_1540del (p.Arg516GlufsTer14) c.*635_*636del (n.*635_*636del) c.881_882del n.2032_2033del n.1501_1502del n.1921_1922del n.2040_2041del n.1816_1817del c.1665_1666del (p.Arg558GlufsTer14) c.1374_1375del (p.Arg461GlufsTer14) c.1434_1435del (p.Arg481GlufsTer14) n.1088_1089del c.1680_1681del (p.Arg563GlufsTer14) | |
11 | g.64804627_64804628delinsGT | CA1978918132 | MEN1 | c.1554_1555delinsAC (p.Gly518=) c.*847_*848delinsAC (n.*847_*848delinsAC) c.1530_1531delinsAC (p.Gly510=) c.1539_1540delinsAC (p.Gly513=) c.*635_*636delinsAC (n.*635_*636delinsAC) c.881_882delinsAC n.2032_2033delinsAC n.1501_1502delinsAC n.1921_1922delinsAC n.2040_2041delinsAC n.1816_1817delinsAC c.1665_1666delinsAC (p.Gly555=) c.1374_1375delinsAC (p.Gly458=) c.1434_1435delinsAC (p.Gly478=) n.1088_1089delinsAC c.1680_1681delinsAC (p.Gly560=) | |
11 | g.64804628del | CA915948597 | MEN1 | c.1554del (p.Arg521GlyfsTer?) c.*847del (n.*847del) c.1530del (p.Arg513GlyfsTer?) c.1539del (p.Arg516GlyfsTer?) c.*635del (n.*635del) c.881del n.2032del n.1501del n.1921del n.2040del n.1816del c.1665del (p.Arg558GlyfsTer?) c.1374del (p.Arg461GlyfsTer?) c.1434del (p.Arg481GlyfsTer?) n.1088del c.1680del (p.Arg563GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804628T>A | CA475162974 | MEN1 | c.1554A>T (p.Gly518=) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1530A>T (p.Gly510=) c.1539A>T (p.Gly513=) c.*635A>T (n.*635A>T) c.881A>T n.2032A>T n.1501A>T n.1921A>T n.2040A>T n.1816A>T c.1665A>T (p.Gly555=) c.1374A>T (p.Gly458=) c.1434A>T (p.Gly478=) n.1088A>T c.1680A>T (p.Gly560=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804628T>C | CA475162975 | MEN1 | c.1554A>G (p.Gly518=) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1530A>G (p.Gly510=) c.1539A>G (p.Gly513=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.881A>G n.2032A>G n.1501A>G n.1921A>G n.2040A>G n.1816A>G c.1665A>G (p.Gly555=) c.1374A>G (p.Gly458=) c.1434A>G (p.Gly478=) n.1088A>G c.1680A>G (p.Gly560=) | dbSNP |
11 | g.64804628T>G | CA475162976 | MEN1 | c.1554A>C (p.Gly518=) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1530A>C (p.Gly510=) c.1539A>C (p.Gly513=) c.*635A>C (n.*635A>C) c.881A>C n.2032A>C n.1501A>C n.1921A>C n.2040A>C n.1816A>C c.1665A>C (p.Gly555=) c.1374A>C (p.Gly458=) c.1434A>C (p.Gly478=) n.1088A>C c.1680A>C (p.Gly560=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804628T= | CA1978918157 | MEN1 | c.1554A= (p.Gly518=) c.*847A= (n.*847A=) c.1530A= (p.Gly510=) c.1539A= (p.Gly513=) c.*635A= (n.*635A=) c.881A= n.2032A= n.1501A= n.1921A= n.2040A= n.1816A= c.1665A= (p.Gly555=) c.1374A= (p.Gly458=) c.1434A= (p.Gly478=) n.1088A= c.1680A= (p.Gly560=) | |
11 | g.64804628dup | CA2497029999 | MEN1 | c.1554dup (p.Pro519ThrfsTer17) c.*847dup (n.*847dup) c.1530dup (p.Pro511ThrfsTer17) c.1539dup (p.Pro514ThrfsTer17) c.*635dup (n.*635dup) c.881dup n.2032dup n.1501dup n.1921dup n.2040dup n.1816dup c.1665dup (p.Pro556ThrfsTer17) c.1374dup (p.Pro459ThrfsTer17) c.1434dup (p.Pro479ThrfsTer17) n.1088dup c.1680dup (p.Pro561ThrfsTer17) | |
11 | g.64804629C>A | CA381178599 | MEN1 | c.1553G>T (p.Gly518Val) c.*846G>T (n.*846G>T) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.*634G>T (n.*634G>T) c.880G>T n.2031G>T n.1500G>T n.1920G>T n.2039G>T n.1815G>T c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1087G>T c.1679G>T (p.Gly560Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64804629C>G | CA381178601 | MEN1 | c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.*846G>C (n.*846G>C) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.*634G>C (n.*634G>C) c.880G>C n.2031G>C n.1500G>C n.1920G>C n.2039G>C n.1815G>C c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1087G>C c.1679G>C (p.Gly560Ala) | dbSNP |
11 | g.64804629C>T | CA381178602 | MEN1 | c.1553G>A (p.Gly518Glu) c.*846G>A (n.*846G>A) c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.1538G>A (p.Gly513Glu) c.*634G>A (n.*634G>A) c.880G>A n.2031G>A n.1500G>A n.1920G>A n.2039G>A n.1815G>A c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) n.1087G>A c.1679G>A (p.Gly560Glu) | |
11 | g.64804630dup | CA475162982 | MEN1 | c.1553dup (p.Pro519ThrfsTer17) c.*846dup (n.*846dup) c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer17) c.1538dup (p.Pro514ThrfsTer17) c.*634dup (n.*634dup) c.880dup n.2031dup n.1500dup n.1920dup n.2039dup n.1815dup c.1664dup (p.Pro556ThrfsTer17) c.1373dup (p.Pro459ThrfsTer17) c.1433dup (p.Pro479ThrfsTer17) n.1087dup c.1679dup (p.Pro561ThrfsTer17) | |
11 | g.64804630C>A | CA381178603 | MEN1 | c.1552G>T (p.Gly518Ter) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1528G>T (p.Gly510Ter) c.1537G>T (p.Gly513Ter) c.*633G>T (n.*633G>T) c.879G>T n.2030G>T n.1499G>T n.1919G>T n.2038G>T n.1814G>T c.1663G>T (p.Gly555Ter) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.1432G>T (p.Gly478Ter) n.1086G>T c.1678G>T (p.Gly560Ter) | |
11 | g.64804630C>G | CA381178610 | MEN1 | c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.*633G>C (n.*633G>C) c.879G>C n.2030G>C n.1499G>C n.1919G>C n.2038G>C n.1814G>C c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1086G>C c.1678G>C (p.Gly560Arg) | ClinVar |
11 | g.64804630C>T | CA381178613 | MEN1 | c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.1537G>A (p.Gly513Arg) c.*633G>A (n.*633G>A) c.879G>A n.2030G>A n.1499G>A n.1919G>A n.2038G>A n.1814G>A c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) n.1086G>A c.1678G>A (p.Gly560Arg) | |
11 | g.64804631T>A | CA475162989 | MEN1 | c.1551A>T (p.Ser517=) c.*844A>T (n.*844A>T) c.1527A>T (p.Ser509=) c.1536A>T (p.Ser512=) c.*632A>T (n.*632A>T) c.878A>T n.2029A>T n.1498A>T n.1918A>T n.2037A>T n.1813A>T c.1662A>T (p.Ser554=) c.1371A>T (p.Ser457=) c.1431A>T (p.Ser477=) n.1085A>T c.1677A>T (p.Ser559=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804631T>C | CA475162991 | MEN1 | c.1551A>G (p.Ser517=) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1527A>G (p.Ser509=) c.1536A>G (p.Ser512=) c.*632A>G (n.*632A>G) c.878A>G n.2029A>G n.1498A>G n.1918A>G n.2037A>G n.1813A>G c.1662A>G (p.Ser554=) c.1371A>G (p.Ser457=) c.1431A>G (p.Ser477=) n.1085A>G c.1677A>G (p.Ser559=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804631T>G | CA475162992 | MEN1 | c.1551A>C (p.Ser517=) c.*844A>C (n.*844A>C) c.1527A>C (p.Ser509=) c.1536A>C (p.Ser512=) c.*632A>C (n.*632A>C) c.878A>C n.2029A>C n.1498A>C n.1918A>C n.2037A>C n.1813A>C c.1662A>C (p.Ser554=) c.1371A>C (p.Ser457=) c.1431A>C (p.Ser477=) n.1085A>C c.1677A>C (p.Ser559=) | ClinVar |
11 | g.64804632G>A | CA009193 | MEN1 | c.1550C>T (p.Ser517Leu) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.1535C>T (p.Ser512Leu) c.*631C>T (n.*631C>T) c.877C>T n.2028C>T n.1497C>T n.1917C>T n.2036C>T n.1812C>T c.1661C>T (p.Ser554Leu) c.1370C>T (p.Ser457Leu) c.1430C>T (p.Ser477Leu) n.1084C>T c.1676C>T (p.Ser559Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804632G>C | CA381178620 | MEN1 | c.1550C>G (p.Ser517Ter) c.*843C>G (n.*843C>G) c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.1535C>G (p.Ser512Ter) c.*631C>G (n.*631C>G) c.877C>G n.2028C>G n.1497C>G n.1917C>G n.2036C>G n.1812C>G c.1661C>G (p.Ser554Ter) c.1370C>G (p.Ser457Ter) c.1430C>G (p.Ser477Ter) n.1084C>G c.1676C>G (p.Ser559Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804632G= | CA1978918189 | MEN1 | c.1550C= (p.Ser517=) c.*843C= (n.*843C=) c.1526C= (p.Ser509=) c.1535C= (p.Ser512=) c.*631C= (n.*631C=) c.877C= n.2028C= n.1497C= n.1917C= n.2036C= n.1812C= c.1661C= (p.Ser554=) c.1370C= (p.Ser457=) c.1430C= (p.Ser477=) n.1084C= c.1676C= (p.Ser559=) | |
11 | g.64804632G>T | CA381178616 | MEN1 | c.1550C>A (p.Ser517Ter) c.*843C>A (n.*843C>A) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.1535C>A (p.Ser512Ter) c.*631C>A (n.*631C>A) c.877C>A n.2028C>A n.1497C>A n.1917C>A n.2036C>A n.1812C>A c.1661C>A (p.Ser554Ter) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.1430C>A (p.Ser477Ter) n.1084C>A c.1676C>A (p.Ser559Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804633A>C | CA381178626 | MEN1 | c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.*630T>G (n.*630T>G) c.876T>G n.2027T>G n.1496T>G n.1916T>G n.2035T>G n.1811T>G c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) n.1083T>G c.1675T>G (p.Ser559Ala) | dbSNP |
11 | g.64804633A>G | CA381178628 | MEN1 | c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.*630T>C (n.*630T>C) c.876T>C n.2027T>C n.1496T>C n.1916T>C n.2035T>C n.1811T>C c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) n.1083T>C c.1675T>C (p.Ser559Pro) | |
11 | g.64804633A>T | CA381178630 | MEN1 | c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.*630T>A (n.*630T>A) c.876T>A n.2027T>A n.1496T>A n.1916T>A n.2035T>A n.1811T>A c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) n.1083T>A c.1675T>A (p.Ser559Thr) | dbSNP |
11 | g.64804635_64804636dup | CA306434 | MEN1 | c.1548_1549dup (p.Ser517CysfsTer?) c.*841_*842dup (n.*841_*842dup) c.1524_1525dup (p.Ser509CysfsTer?) c.1533_1534dup (p.Ser512CysfsTer?) c.*629_*630dup (n.*629_*630dup) c.875_876dup n.2026_2027dup n.1495_1496dup n.1915_1916dup n.2034_2035dup n.1810_1811dup c.1659_1660dup (p.Ser554CysfsTer?) c.1368_1369dup (p.Ser457CysfsTer?) c.1428_1429dup (p.Ser477CysfsTer?) n.1082_1083dup c.1674_1675dup (p.Ser559CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804634C>A | CA475163005 | MEN1 | c.1548G>T (p.Val516=) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1524G>T (p.Val508=) c.1533G>T (p.Val511=) c.*629G>T (n.*629G>T) c.875G>T n.2026G>T n.1495G>T n.1915G>T n.2034G>T n.1810G>T c.1659G>T (p.Val553=) c.1368G>T (p.Val456=) c.1428G>T (p.Val476=) n.1082G>T c.1674G>T (p.Val558=) | |
11 | g.64804634C= | CA1978918202 | MEN1 | c.1548G= (p.Val516=) c.*841G= (n.*841G=) c.1524G= (p.Val508=) c.1533G= (p.Val511=) c.*629G= (n.*629G=) c.875G= n.2026G= n.1495G= n.1915G= n.2034G= n.1810G= c.1659G= (p.Val553=) c.1368G= (p.Val456=) c.1428G= (p.Val476=) n.1082G= c.1674G= (p.Val558=) | |
11 | g.64804634C>G | CA475163007 | MEN1 | c.1548G>C (p.Val516=) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1524G>C (p.Val508=) c.1533G>C (p.Val511=) c.*629G>C (n.*629G>C) c.875G>C n.2026G>C n.1495G>C n.1915G>C n.2034G>C n.1810G>C c.1659G>C (p.Val553=) c.1368G>C (p.Val456=) c.1428G>C (p.Val476=) n.1082G>C c.1674G>C (p.Val558=) | ClinVar |
11 | g.64804634C>T | CA475163002 | MEN1 | c.1548G>A (p.Val516=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1524G>A (p.Val508=) c.1533G>A (p.Val511=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.875G>A n.2026G>A n.1495G>A n.1915G>A n.2034G>A n.1810G>A c.1659G>A (p.Val553=) c.1368G>A (p.Val456=) c.1428G>A (p.Val476=) n.1082G>A c.1674G>A (p.Val558=) | ClinVar |
11 | g.64804635A>C | CA381178638 | MEN1 | c.1547T>G (p.Val516Gly) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.*628T>G (n.*628T>G) c.874T>G n.2025T>G n.1494T>G n.1914T>G n.2033T>G n.1809T>G c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) n.1081T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) | |
11 | g.64804635A>G | CA381178640 | MEN1 | c.1547T>C (p.Val516Ala) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.*628T>C (n.*628T>C) c.874T>C n.2025T>C n.1494T>C n.1914T>C n.2033T>C n.1809T>C c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) n.1081T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) | ClinVar |
11 | g.64804635A>T | CA381178643 | MEN1 | c.1547T>A (p.Val516Glu) c.*840T>A (n.*840T>A) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.*628T>A (n.*628T>A) c.874T>A n.2025T>A n.1494T>A n.1914T>A n.2033T>A n.1809T>A c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1427T>A (p.Val476Glu) n.1081T>A c.1673T>A (p.Val558Glu) | |
11 | g.64804635dup | CA1139661992 | MEN1 | c.1547dup (p.Ser517ValfsTer19) c.*840dup (n.*840dup) c.1523dup (p.Ser509ValfsTer19) c.1532dup (p.Ser512ValfsTer19) c.*628dup (n.*628dup) c.874dup n.2025dup n.1494dup n.1914dup n.2033dup n.1809dup c.1658dup (p.Ser554ValfsTer19) c.1367dup (p.Ser457ValfsTer19) c.1427dup (p.Ser477ValfsTer19) n.1081dup c.1673dup (p.Ser559ValfsTer19) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804636C>A | CA381178646 | MEN1 | c.1546G>T (p.Val516Leu) c.*839G>T (n.*839G>T) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.*627G>T (n.*627G>T) c.873G>T n.2024G>T n.1493G>T n.1913G>T n.2032G>T n.1808G>T c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) n.1080G>T c.1672G>T (p.Val558Leu) | |
11 | g.64804636C= | CA1978918211 | MEN1 | c.1546G= (p.Val516=) c.*839G= (n.*839G=) c.1522G= (p.Val508=) c.1531G= (p.Val511=) c.*627G= (n.*627G=) c.873G= n.2024G= n.1493G= n.1913G= n.2032G= n.1808G= c.1657G= (p.Val553=) c.1366G= (p.Val456=) c.1426G= (p.Val476=) n.1080G= c.1672G= (p.Val558=) | |
11 | g.64804636C>G | CA381178648 | MEN1 | c.1546G>C (p.Val516Leu) c.*839G>C (n.*839G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.*627G>C (n.*627G>C) c.873G>C n.2024G>C n.1493G>C n.1913G>C n.2032G>C n.1808G>C c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) n.1080G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804636C>T | CA381178650 | MEN1 | c.1546G>A (p.Val516Met) c.*839G>A (n.*839G>A) c.1522G>A (p.Val508Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.*627G>A (n.*627G>A) c.873G>A n.2024G>A n.1493G>A n.1913G>A n.2032G>A n.1808G>A c.1657G>A (p.Val553Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.1426G>A (p.Val476Met) n.1080G>A c.1672G>A (p.Val558Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804636_64804638delinsCTG | CA1978918215 | MEN1 | c.1544_1546delinsCAG (p.Ala515=) c.*837_*839delinsCAG (n.*837_*839delinsCAG) c.1520_1522delinsCAG (p.Ala507=) c.1529_1531delinsCAG (p.Ala510=) c.*625_*627delinsCAG (n.*625_*627delinsCAG) c.871_873delinsCAG n.2022_2024delinsCAG n.1491_1493delinsCAG n.1911_1913delinsCAG n.2030_2032delinsCAG n.1806_1808delinsCAG c.1655_1657delinsCAG (p.Ala552=) c.1364_1366delinsCAG (p.Ala455=) c.1424_1426delinsCAG (p.Ala475=) n.1078_1080delinsCAG c.1670_1672delinsCAG (p.Ala557=) |