Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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11g.64804205_64804821delCA891843126MEN1c.1366-2_*132del
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c.1351-2_*132del
c.*447-2_*1061del
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c.1492-2_*132del
ClinVar dbSNP
11g.64804515_64804544delCA645574106MEN1c.1638_1667del (p.Ala547_Leu556del)
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c.1623_1652del (p.Ala542_Leu551del)
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c.965_994del
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n.1900_1929del
c.1749_1778del (p.Ala584_Leu593del)
c.1458_1487del (p.Ala487_Leu496del)
c.1518_1547del (p.Ala507_Leu516del)
n.1172_1201del
c.1764_1793del (p.Ala589_Leu598del)
COSMIC
11g.64804524_64804540delCA2695214512MEN1c.1644_1660del (p.Pro549SerfsTer7)
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c.971_987del
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c.1770_1786del (p.Pro591SerfsTer7)
11g.64804532_64804534dupCA334256MEN1c.1651_1653dup (p.Pro551_Glu552insPro)
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n.1185_1187dup
c.1777_1779dup (p.Pro593_Glu594insPro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804534G>ACA381177981MEN1c.1648C>T (p.Pro550Ser)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804534G>CCA381177984MEN1c.1648C>G (p.Pro550Ala)
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dbSNP
11g.64804534G=CA1978917496MEN1c.1648C= (p.Pro550=)
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11g.64804534G>TCA381177986MEN1c.1648C>A (p.Pro550Thr)
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dbSNP
11g.64804535T>CCA475163645MEN1c.1647A>G (p.Pro549=)
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c.1623A>G (p.Pro541=)
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c.1758A>G (p.Pro586=)
c.1467A>G (p.Pro489=)
c.1527A>G (p.Pro509=)
n.1181A>G
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ClinVar dbSNP
11g.64804535T>GCA475163646MEN1c.1647A>C (p.Pro549=)
c.*940A>C (n.*940A>C)
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c.1773A>C (p.Pro591=)
ClinVar
11g.64804535T=CA1978917511MEN1c.1647A= (p.Pro549=)
c.*940A= (n.*940A=)
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c.1527A= (p.Pro509=)
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c.1773A= (p.Pro591=)
11g.64804536G>ACA381177989MEN1c.1646C>T (p.Pro549Leu)
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c.*727C>T (n.*727C>T)
c.973C>T
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n.1908C>T
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
n.1180C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
dbSNP
11g.64804536G>CCA381177992MEN1c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.973C>G
n.2124C>G
n.1593C>G
n.2013C>G
n.2132C>G
n.1908C>G
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
n.1180C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
11g.64804536G>TCA381177995MEN1c.1646C>A (p.Pro549Gln)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1622C>A (p.Pro541Gln)
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.973C>A
n.2124C>A
n.1593C>A
n.2013C>A
n.2132C>A
n.1908C>A
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
n.1180C>A
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
11g.64804536_64804564delCA2695214513MEN1c.1618_1646del (p.Ala540ThrfsTer12)
c.*911_*939del (n.*911_*939del)
c.1594_1622del (p.Ala532ThrfsTer12)
c.1603_1631del (p.Ala535ThrfsTer12)
c.*699_*727del (n.*699_*727del)
c.945_973del
n.2096_2124del
n.1565_1593del
n.1985_2013del
n.2104_2132del
n.1880_1908del
c.1729_1757del (p.Ala577ThrfsTer12)
c.1438_1466del (p.Ala480ThrfsTer12)
c.1498_1526del (p.Ala500ThrfsTer12)
n.1152_1180del
c.1744_1772del (p.Ala582ThrfsTer12)
11g.64804537G>ACA381178006MEN1c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.972C>T
n.2123C>T
n.1592C>T
n.2012C>T
n.2131C>T
n.1907C>T
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.1179C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804537G>CCA381178000MEN1c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.972C>G
n.2123C>G
n.1592C>G
n.2012C>G
n.2131C>G
n.1907C>G
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.1179C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
11g.64804537G=CA1978917518MEN1c.1645C= (p.Pro549=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.1621C= (p.Pro541=)
c.1630C= (p.Pro544=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.972C=
n.2123C=
n.1592C=
n.2012C=
n.2131C=
n.1907C=
c.1756C= (p.Pro586=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.1525C= (p.Pro509=)
n.1179C=
c.1771C= (p.Pro591=)
11g.64804537G>TCA381178003MEN1c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.972C>A
n.2123C>A
n.1592C>A
n.2012C>A
n.2131C>A
n.1907C>A
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.1179C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
11g.64804540_64804568delCA2695214514MEN1c.1617_1645del (p.Ala540ThrfsTer12)
c.*910_*938del (n.*910_*938del)
c.1593_1621del (p.Ala532ThrfsTer12)
c.1602_1630del (p.Ala535ThrfsTer12)
c.*698_*726del (n.*698_*726del)
c.944_972del
n.2095_2123del
n.1564_1592del
n.1984_2012del
n.2103_2131del
n.1879_1907del
c.1728_1756del (p.Ala577ThrfsTer12)
c.1437_1465del (p.Ala480ThrfsTer12)
c.1497_1525del (p.Ala500ThrfsTer12)
n.1151_1179del
c.1743_1771del (p.Ala582ThrfsTer12)
11g.64804538T>ACA475163657MEN1c.1644A>T (p.Ser548=)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.1620A>T (p.Ser540=)
c.1629A>T (p.Ser543=)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.971A>T
n.2122A>T
n.1591A>T
n.2011A>T
n.2130A>T
n.1906A>T
c.1755A>T (p.Ser585=)
c.1464A>T (p.Ser488=)
c.1524A>T (p.Ser508=)
n.1178A>T
c.1770A>T (p.Ser590=)
11g.64804538T>CCA475163658MEN1c.1644A>G (p.Ser548=)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1620A>G (p.Ser540=)
c.1629A>G (p.Ser543=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.971A>G
n.2122A>G
n.1591A>G
n.2011A>G
n.2130A>G
n.1906A>G
c.1755A>G (p.Ser585=)
c.1464A>G (p.Ser488=)
c.1524A>G (p.Ser508=)
n.1178A>G
c.1770A>G (p.Ser590=)
11g.64804538T>GCA475163659MEN1c.1644A>C (p.Ser548=)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.1620A>C (p.Ser540=)
c.1629A>C (p.Ser543=)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.971A>C
n.2122A>C
n.1591A>C
n.2011A>C
n.2130A>C
n.1906A>C
c.1755A>C (p.Ser585=)
c.1464A>C (p.Ser488=)
c.1524A>C (p.Ser508=)
n.1178A>C
c.1770A>C (p.Ser590=)
ClinVar
11g.64804539G>ACA381178010MEN1c.1643C>T (p.Ser548Leu)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1619C>T (p.Ser540Leu)
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.970C>T
n.2121C>T
n.1590C>T
n.2010C>T
n.2129C>T
n.1905C>T
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.1463C>T (p.Ser488Leu)
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
n.1177C>T
c.1769C>T (p.Ser590Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64804539G>CCA381178013MEN1c.1643C>G (p.Ser548Ter)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1619C>G (p.Ser540Ter)
c.1628C>G (p.Ser543Ter)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.970C>G
n.2121C>G
n.1590C>G
n.2010C>G
n.2129C>G
n.1905C>G
c.1754C>G (p.Ser585Ter)
c.1463C>G (p.Ser488Ter)
c.1523C>G (p.Ser508Ter)
n.1177C>G
c.1769C>G (p.Ser590Ter)
11g.64804539G=CA1978917535MEN1c.1643C= (p.Ser548=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.1619C= (p.Ser540=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.970C=
n.2121C=
n.1590C=
n.2010C=
n.2129C=
n.1905C=
c.1754C= (p.Ser585=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.1523C= (p.Ser508=)
n.1177C=
c.1769C= (p.Ser590=)
11g.64804539G>TCA381178015MEN1c.1643C>A (p.Ser548Ter)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1619C>A (p.Ser540Ter)
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.970C>A
n.2121C>A
n.1590C>A
n.2010C>A
n.2129C>A
n.1905C>A
c.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
n.1177C>A
c.1769C>A (p.Ser590Ter)
COSMIC
11g.64804540A>CCA381178020MEN1c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.969T>G
n.2120T>G
n.1589T>G
n.2009T>G
n.2128T>G
n.1904T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
n.1176T>G
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
11g.64804540A>GCA381178023MEN1c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.969T>C
n.2120T>C
n.1589T>C
n.2009T>C
n.2128T>C
n.1904T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
n.1176T>C
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
dbSNP
11g.64804540A>TCA381178026MEN1c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.969T>A
n.2120T>A
n.1589T>A
n.2009T>A
n.2128T>A
n.1904T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
n.1176T>A
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
11g.64804541T>ACA475163668MEN1c.1641A>T (p.Ala547=)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1617A>T (p.Ala539=)
c.1626A>T (p.Ala542=)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.968A>T
n.2119A>T
n.1588A>T
n.2008A>T
n.2127A>T
n.1903A>T
c.1752A>T (p.Ala584=)
c.1461A>T (p.Ala487=)
c.1521A>T (p.Ala507=)
n.1175A>T
c.1767A>T (p.Ala589=)
ClinVar
11g.64804541T>CCA475163669MEN1c.1641A>G (p.Ala547=)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1617A>G (p.Ala539=)
c.1626A>G (p.Ala542=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.968A>G
n.2119A>G
n.1588A>G
n.2008A>G
n.2127A>G
n.1903A>G
c.1752A>G (p.Ala584=)
c.1461A>G (p.Ala487=)
c.1521A>G (p.Ala507=)
n.1175A>G
c.1767A>G (p.Ala589=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804541T>GCA475163670MEN1c.1641A>C (p.Ala547=)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1617A>C (p.Ala539=)
c.1626A>C (p.Ala542=)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.968A>C
n.2119A>C
n.1588A>C
n.2008A>C
n.2127A>C
n.1903A>C
c.1752A>C (p.Ala584=)
c.1461A>C (p.Ala487=)
c.1521A>C (p.Ala507=)
n.1175A>C
c.1767A>C (p.Ala589=)
11g.64804542G>ACA381178030MEN1c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.967C>T
n.2118C>T
n.1587C>T
n.2007C>T
n.2126C>T
n.1902C>T
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.1174C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804542G>CCA381178032MEN1c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.967C>G
n.2118C>G
n.1587C>G
n.2007C>G
n.2126C>G
n.1902C>G
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.1174C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
11g.64804542G=CA1978917551MEN1c.1640C= (p.Ala547=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.1616C= (p.Ala539=)
c.1625C= (p.Ala542=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.967C=
n.2118C=
n.1587C=
n.2007C=
n.2126C=
n.1902C=
c.1751C= (p.Ala584=)
c.1460C= (p.Ala487=)
c.1520C= (p.Ala507=)
n.1174C=
c.1766C= (p.Ala589=)
11g.64804542G>TCA381178035MEN1c.1640C>A (p.Ala547Glu)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
c.1625C>A (p.Ala542Glu)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.967C>A
n.2118C>A
n.1587C>A
n.2007C>A
n.2126C>A
n.1902C>A
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
c.1460C>A (p.Ala487Glu)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
n.1174C>A
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
gnomAD v4
11g.64804543C>ACA381178039MEN1c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.966G>T
n.2117G>T
n.1586G>T
n.2006G>T
n.2125G>T
n.1901G>T
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.1173G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
dbSNP
11g.64804543C>GCA381178041MEN1c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.966G>C
n.2117G>C
n.1586G>C
n.2006G>C
n.2125G>C
n.1901G>C
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.1173G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
11g.64804543C>TCA381178043MEN1c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.966G>A
n.2117G>A
n.1586G>A
n.2006G>A
n.2125G>A
n.1901G>A
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1173G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
11g.64804544T>ACA475163681MEN1c.1638A>T (p.Thr546=)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1614A>T (p.Thr538=)
c.1623A>T (p.Thr541=)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.965A>T
n.2116A>T
n.1585A>T
n.2005A>T
n.2124A>T
n.1900A>T
c.1749A>T (p.Thr583=)
c.1458A>T (p.Thr486=)
c.1518A>T (p.Thr506=)
n.1172A>T
c.1638A>T (p.Ala546=)
c.1623A>T (p.Ala541=)
c.1764A>T (p.Thr588=)
c.1749A>T (p.Ala583=)
c.1518A>T (p.Ala506=)
11g.64804544T>CCA475163682MEN1c.1638A>G (p.Thr546=)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1614A>G (p.Thr538=)
c.1623A>G (p.Thr541=)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.965A>G
n.2116A>G
n.1585A>G
n.2005A>G
n.2124A>G
n.1900A>G
c.1749A>G (p.Thr583=)
c.1458A>G (p.Thr486=)
c.1518A>G (p.Thr506=)
n.1172A>G
c.1638A>G (p.Ala546=)
c.1623A>G (p.Ala541=)
c.1764A>G (p.Thr588=)
c.1749A>G (p.Ala583=)
c.1518A>G (p.Ala506=)
11g.64804544T>GCA475163688MEN1c.1638A>C (p.Thr546=)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1614A>C (p.Thr538=)
c.1623A>C (p.Thr541=)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.965A>C
n.2116A>C
n.1585A>C
n.2005A>C
n.2124A>C
n.1900A>C
c.1749A>C (p.Thr583=)
c.1458A>C (p.Thr486=)
c.1518A>C (p.Thr506=)
n.1172A>C
c.1638A>C (p.Ala546=)
c.1623A>C (p.Ala541=)
c.1764A>C (p.Thr588=)
c.1749A>C (p.Ala583=)
c.1518A>C (p.Ala506=)
11g.64804545G>ACA060861MEN1c.1637C>T (p.Thr546Ile)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.964C>T
n.2115C>T
n.1584C>T
n.2004C>T
n.2123C>T
n.1899C>T
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
n.1171C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64804545G>CCA381178054MEN1c.1637C>G (p.Thr546Arg)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1613C>G (p.Thr538Arg)
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.964C>G
n.2115C>G
n.1584C>G
n.2004C>G
n.2123C>G
n.1899C>G
c.1748C>G (p.Thr583Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
n.1171C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1763C>G (p.Thr588Arg)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
11g.64804545G=CA1978917559MEN1c.1637C= (p.Thr546=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.1613C= (p.Thr538=)
c.1622C= (p.Thr541=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.964C=
n.2115C=
n.1584C=
n.2004C=
n.2123C=
n.1899C=
c.1748C= (p.Thr583=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1517C= (p.Thr506=)
n.1171C=
c.1637C= (p.Ala546=)
c.1622C= (p.Ala541=)
c.1763C= (p.Thr588=)
c.1748C= (p.Ala583=)
c.1517C= (p.Ala506=)
11g.64804545G>TCA381178049MEN1c.1637C>A (p.Thr546Lys)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1613C>A (p.Thr538Lys)
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.964C>A
n.2115C>A
n.1584C>A
n.2004C>A
n.2123C>A
n.1899C>A
c.1748C>A (p.Thr583Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
n.1171C>A
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
c.1763C>A (p.Thr588Lys)
c.1748C>A (p.Ala583Glu)
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
11g.64804545_64804546delinsGTCA1978917566MEN1c.1636_1637delinsAC (p.Thr546=)
c.*929_*930delinsAC (n.*929_*930delinsAC)
c.1612_1613delinsAC (p.Thr538=)
c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=)
c.*717_*718delinsAC (n.*717_*718delinsAC)
c.963_964delinsAC
n.2114_2115delinsAC
n.1583_1584delinsAC
n.2003_2004delinsAC
n.2122_2123delinsAC
n.1898_1899delinsAC
c.1747_1748delinsAC (p.Thr583=)
c.1456_1457delinsAC (p.Thr486=)
c.1516_1517delinsAC (p.Thr506=)
n.1170_1171delinsAC
c.1762_1763delinsAC (p.Thr588=)
11g.64804545_64804546delinsTCCA1978917568MEN1c.1636_1637delinsGA (p.Thr546Glu)
c.*929_*930delinsGA (n.*929_*930delinsGA)
c.1612_1613delinsGA (p.Thr538Glu)
c.1621_1622delinsGA (p.Thr541Glu)
c.*717_*718delinsGA (n.*717_*718delinsGA)
c.963_964delinsGA
n.2114_2115delinsGA
n.1583_1584delinsGA
n.2003_2004delinsGA
n.2122_2123delinsGA
n.1898_1899delinsGA
c.1747_1748delinsGA (p.Thr583Glu)
c.1456_1457delinsGA (p.Thr486Glu)
c.1516_1517delinsGA (p.Thr506Glu)
n.1170_1171delinsGA
c.1762_1763delinsGA (p.Thr588Glu)
ClinVar dbSNP
11g.64804546T>ACA381178058MEN1c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.963A>T
n.2114A>T
n.1583A>T
n.2003A>T
n.2122A>T
n.1898A>T
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
n.1170A>T
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
gnomAD v4
11g.64804546T>CCA060856MEN1c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.963A>G
n.2114A>G
n.1583A>G
n.2003A>G
n.2122A>G
n.1898A>G
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
n.1170A>G
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804546T>GCA381178066MEN1c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.963A>C
n.2114A>C
n.1583A>C
n.2003A>C
n.2122A>C
n.1898A>C
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
n.1170A>C
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64804546T=CA009240MEN1c.1636A= (p.Thr546=)
c.*929A= (n.*929A=)
c.1612A= (p.Thr538=)
c.1621A= (p.Thr541=)
c.*717A= (n.*717A=)
c.963A=
n.2114A=
n.1583A=
n.2003A=
n.2122A=
n.1898A=
c.1747A= (p.Thr583=)
c.1456A= (p.Thr486=)
c.1516A= (p.Thr506=)
n.1170A=
c.1762A= (p.Thr588=)
11g.64804546_64804547delinsCACA2499221139MEN1c.1635_1636delinsTG (p.Thr546Ala)
c.*928_*929delinsTG (n.*928_*929delinsTG)
c.1611_1612delinsTG (p.Thr538Ala)
c.1620_1621delinsTG (p.Thr541Ala)
c.*716_*717delinsTG (n.*716_*717delinsTG)
c.962_963delinsTG
n.2113_2114delinsTG
n.1582_1583delinsTG
n.2002_2003delinsTG
n.2121_2122delinsTG
n.1897_1898delinsTG
c.1746_1747delinsTG (p.Thr583Ala)
c.1455_1456delinsTG (p.Thr486Ala)
c.1515_1516delinsTG (p.Thr506Ala)
n.1169_1170delinsTG
c.1761_1762delinsTG (p.Thr588Ala)
ClinVar
11g.64804546_64804547delinsCTCA2499221138MEN1c.1635_1636delinsAG (p.Thr546Ala)
c.*928_*929delinsAG (n.*928_*929delinsAG)
c.1611_1612delinsAG (p.Thr538Ala)
c.1620_1621delinsAG (p.Thr541Ala)
c.*716_*717delinsAG (n.*716_*717delinsAG)
c.962_963delinsAG
n.2113_2114delinsAG
n.1582_1583delinsAG
n.2002_2003delinsAG
n.2121_2122delinsAG
n.1897_1898delinsAG
c.1746_1747delinsAG (p.Thr583Ala)
c.1455_1456delinsAG (p.Thr486Ala)
c.1515_1516delinsAG (p.Thr506Ala)
n.1169_1170delinsAG
c.1761_1762delinsAG (p.Thr588Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64804546_64804549delinsCGGACA2573051006MEN1c.1633_1636delinsTCCG (p.Pro545_Thr546delinsSerAla)
c.*926_*929delinsTCCG (n.*926_*929delinsTCCG)
c.1609_1612delinsTCCG (p.Pro537_Thr538delinsSerAla)
c.1618_1621delinsTCCG (p.Pro540_Thr541delinsSerAla)
c.*714_*717delinsTCCG (n.*714_*717delinsTCCG)
c.960_963delinsTCCG
n.2111_2114delinsTCCG
n.1580_1583delinsTCCG
n.2000_2003delinsTCCG
n.2119_2122delinsTCCG
n.1895_1898delinsTCCG
c.1744_1747delinsTCCG (p.Pro582_Thr583delinsSerAla)
c.1453_1456delinsTCCG (p.Pro485_Thr486delinsSerAla)
c.1513_1516delinsTCCG (p.Pro505_Thr506delinsSerAla)
n.1167_1170delinsTCCG
c.1759_1762delinsTCCG (p.Pro587_Thr588delinsSerAla)
11g.64804547G>ACA223911838MEN1c.1635C>T (p.Pro545=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1611C>T (p.Pro537=)
c.1620C>T (p.Pro540=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.962C>T
n.2113C>T
n.1582C>T
n.2002C>T
n.2121C>T
n.1897C>T
c.1746C>T (p.Pro582=)
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.1515C>T (p.Pro505=)
n.1169C>T
c.1761C>T (p.Pro587=)
ClinVar dbSNP
11g.64804547G>CCA475163704MEN1c.1635C>G (p.Pro545=)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1611C>G (p.Pro537=)
c.1620C>G (p.Pro540=)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.962C>G
n.2113C>G
n.1582C>G
n.2002C>G
n.2121C>G
n.1897C>G
c.1746C>G (p.Pro582=)
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.1515C>G (p.Pro505=)
n.1169C>G
c.1761C>G (p.Pro587=)
11g.64804547G=CA1978917586MEN1c.1635C= (p.Pro545=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.1611C= (p.Pro537=)
c.1620C= (p.Pro540=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.962C=
n.2113C=
n.1582C=
n.2002C=
n.2121C=
n.1897C=
c.1746C= (p.Pro582=)
c.1455C= (p.Pro485=)
c.1515C= (p.Pro505=)
n.1169C=
c.1761C= (p.Pro587=)
11g.64804547G>TCA475163703MEN1c.1635C>A (p.Pro545=)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1611C>A (p.Pro537=)
c.1620C>A (p.Pro540=)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.962C>A
n.2113C>A
n.1582C>A
n.2002C>A
n.2121C>A
n.1897C>A
c.1746C>A (p.Pro582=)
c.1455C>A (p.Pro485=)
c.1515C>A (p.Pro505=)
n.1169C>A
c.1761C>A (p.Pro587=)
11g.64804549delCA2695214516MEN1c.1635del (p.Thr546GlnfsTer18)
c.*928del (n.*928del)
c.1611del (p.Thr538GlnfsTer18)
c.1620del (p.Thr541GlnfsTer18)
c.*716del (n.*716del)
c.962del
n.2113del
n.1582del
n.2002del
n.2121del
n.1897del
c.1746del (p.Thr583GlnfsTer18)
c.1455del (p.Thr486GlnfsTer18)
c.1515del (p.Thr506GlnfsTer18)
n.1169del
c.1635del (p.Ala546GlnfsTer18)
c.1620del (p.Ala541GlnfsTer18)
c.1761del (p.Thr588GlnfsTer18)
c.1746del (p.Ala583GlnfsTer18)
c.1515del (p.Ala506GlnfsTer18)
11g.64804548G>ACA060850MEN1c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.961C>T
n.2112C>T
n.1581C>T
n.2001C>T
n.2120C>T
n.1896C>T
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.1168C>T
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804548G>CCA381178069MEN1c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.961C>G
n.2112C>G
n.1581C>G
n.2001C>G
n.2120C>G
n.1896C>G
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.1168C>G
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64804548G=CA1978917592MEN1c.1634C= (p.Pro545=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.1619C= (p.Pro540=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.961C=
n.2112C=
n.1581C=
n.2001C=
n.2120C=
n.1896C=
c.1745C= (p.Pro582=)
c.1454C= (p.Pro485=)
c.1514C= (p.Pro505=)
n.1168C=
c.1760C= (p.Pro587=)
11g.64804548G>TCA381178072MEN1c.1634C>A (p.Pro545His)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.1610C>A (p.Pro537His)
c.1619C>A (p.Pro540His)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.961C>A
n.2112C>A
n.1581C>A
n.2001C>A
n.2120C>A
n.1896C>A
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1514C>A (p.Pro505His)
n.1168C>A
c.1760C>A (p.Pro587His)
11g.64804548_64804565delinsGGTGCTGGCACCTGAGCCCA1978917607MEN1c.1617_1634delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr539=)
c.*910_*927delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (n.*910_*927delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC)
c.1593_1610delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr531=)
c.1602_1619delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr534=)
c.*698_*715delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (n.*698_*715delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC)
c.944_961delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
n.2095_2112delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
n.1564_1581delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
n.1984_2001delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
n.2103_2120delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
n.1879_1896delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
c.1728_1745delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr576=)
c.1437_1454delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr479=)
c.1497_1514delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr499=)
n.1151_1168delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
c.1743_1760delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr581=)
11g.64804549G>ACA009233MEN1c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.960C>T
n.2111C>T
n.1580C>T
n.2000C>T
n.2119C>T
n.1895C>T
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.1167C>T
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804549G>CCA381178086MEN1c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.960C>G
n.2111C>G
n.1580C>G
n.2000C>G
n.2119C>G
n.1895C>G
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.1167C>G
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
11g.64804549G=CA1978917626MEN1c.1633C= (p.Pro545=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1618C= (p.Pro540=)
c.*714C= (n.*714C=)
c.960C=
n.2111C=
n.1580C=
n.2000C=
n.2119C=
n.1895C=
c.1744C= (p.Pro582=)
c.1453C= (p.Pro485=)
c.1513C= (p.Pro505=)
n.1167C=
c.1759C= (p.Pro587=)
11g.64804549G>TCA060837MEN1c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.960C>A
n.2111C>A
n.1580C>A
n.2000C>A
n.2119C>A
n.1895C>A
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.1167C>A
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804555_64804571dupCA306435MEN1c.1617_1633dup (p.Pro545ArgfsTer25)
c.*910_*926dup (n.*910_*926dup)
c.1593_1609dup (p.Pro537ArgfsTer25)
c.1602_1618dup (p.Pro540ArgfsTer25)
c.*698_*714dup (n.*698_*714dup)
c.944_960dup
n.2095_2111dup
n.1564_1580dup
n.1984_2000dup
n.2103_2119dup
n.1879_1895dup
c.1728_1744dup (p.Pro582ArgfsTer25)
c.1437_1453dup (p.Pro485ArgfsTer25)
c.1497_1513dup (p.Pro505ArgfsTer25)
n.1151_1167dup
c.1743_1759dup (p.Pro587ArgfsTer25)
ClinVar dbSNP
11g.64804555_64804571delCA658797660MEN1c.1617_1633del (p.Ala540HisfsTer16)
c.*910_*926del (n.*910_*926del)
c.1593_1609del (p.Ala532HisfsTer16)
c.1602_1618del (p.Ala535HisfsTer16)
c.*698_*714del (n.*698_*714del)
c.944_960del
n.2095_2111del
n.1564_1580del
n.1984_2000del
n.2103_2119del
n.1879_1895del
c.1728_1744del (p.Ala577HisfsTer16)
c.1437_1453del (p.Ala480HisfsTer16)
c.1497_1513del (p.Ala500HisfsTer16)
n.1151_1167del
c.1617_1633del (p.Ala540ArgfsTer16)
c.1602_1618del (p.Ala535ArgfsTer16)
c.1743_1759del (p.Ala582HisfsTer16)
c.1728_1744del (p.Ala577ArgfsTer16)
c.1497_1513del (p.Ala500ArgfsTer16)
ClinVar dbSNP
11g.64804550T>ACA475163715MEN1c.1632A>T (p.Ala544=)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.1608A>T (p.Ala536=)
c.1617A>T (p.Ala539=)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.959A>T
n.2110A>T
n.1579A>T
n.1999A>T
n.2118A>T
n.1894A>T
c.1743A>T (p.Ala581=)
c.1452A>T (p.Ala484=)
c.1512A>T (p.Ala504=)
n.1166A>T
c.1758A>T (p.Ala586=)
ClinVar dbSNP
11g.64804550T>CCA475163716MEN1c.1632A>G (p.Ala544=)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.1608A>G (p.Ala536=)
c.1617A>G (p.Ala539=)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.959A>G
n.2110A>G
n.1579A>G
n.1999A>G
n.2118A>G
n.1894A>G
c.1743A>G (p.Ala581=)
c.1452A>G (p.Ala484=)
c.1512A>G (p.Ala504=)
n.1166A>G
c.1758A>G (p.Ala586=)
dbSNP
11g.64804550T>GCA475163718MEN1c.1632A>C (p.Ala544=)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.1608A>C (p.Ala536=)
c.1617A>C (p.Ala539=)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.959A>C
n.2110A>C
n.1579A>C
n.1999A>C
n.2118A>C
n.1894A>C
c.1743A>C (p.Ala581=)
c.1452A>C (p.Ala484=)
c.1512A>C (p.Ala504=)
n.1166A>C
c.1758A>C (p.Ala586=)
dbSNP
11g.64804551G>ACA223911864MEN1c.1631C>T (p.Ala544Val)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.958C>T
n.2109C>T
n.1578C>T
n.1998C>T
n.2117C>T
n.1893C>T
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1165C>T
c.1757C>T (p.Ala586Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64804551G>CCA381178089MEN1c.1631C>G (p.Ala544Gly)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.958C>G
n.2109C>G
n.1578C>G
n.1998C>G
n.2117C>G
n.1893C>G
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1165C>G
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
11g.64804551G=CA1978917651MEN1c.1631C= (p.Ala544=)
c.*924C= (n.*924C=)
c.1607C= (p.Ala536=)
c.1616C= (p.Ala539=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.958C=
n.2109C=
n.1578C=
n.1998C=
n.2117C=
n.1893C=
c.1742C= (p.Ala581=)
c.1451C= (p.Ala484=)
c.1511C= (p.Ala504=)
n.1165C=
c.1757C= (p.Ala586=)
11g.64804551G>TCA381178092MEN1c.1631C>A (p.Ala544Glu)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.1607C>A (p.Ala536Glu)
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.958C>A
n.2109C>A
n.1578C>A
n.1998C>A
n.2117C>A
n.1893C>A
c.1742C>A (p.Ala581Glu)
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
n.1165C>A
c.1757C>A (p.Ala586Glu)
gnomAD v4 COSMIC
11g.64804552C>ACA381178107MEN1c.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.957G>T
n.2108G>T
n.1577G>T
n.1997G>T
n.2116G>T
n.1892G>T
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1164G>T
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
11g.64804552C>GCA381178104MEN1c.1630G>C (p.Ala544Pro)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.957G>C
n.2108G>C
n.1577G>C
n.1997G>C
n.2116G>C
n.1892G>C
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1164G>C
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
11g.64804552C>TCA381178101MEN1c.1630G>A (p.Ala544Thr)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.957G>A
n.2108G>A
n.1577G>A
n.1997G>A
n.2116G>A
n.1892G>A
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1164G>A
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
dbSNP
11g.64804553T>ACA475163729MEN1c.1629A>T (p.Pro543=)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1605A>T (p.Pro535=)
c.1614A>T (p.Pro538=)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.956A>T
n.2107A>T
n.1576A>T
n.1996A>T
n.2115A>T
n.1891A>T
c.1740A>T (p.Pro580=)
c.1449A>T (p.Pro483=)
c.1509A>T (p.Pro503=)
n.1163A>T
c.1755A>T (p.Pro585=)
11g.64804553T>CCA475163730MEN1c.1629A>G (p.Pro543=)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1605A>G (p.Pro535=)
c.1614A>G (p.Pro538=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.956A>G
n.2107A>G
n.1576A>G
n.1996A>G
n.2115A>G
n.1891A>G
c.1740A>G (p.Pro580=)
c.1449A>G (p.Pro483=)
c.1509A>G (p.Pro503=)
n.1163A>G
c.1755A>G (p.Pro585=)
11g.64804553T>GCA475163732MEN1c.1629A>C (p.Pro543=)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1605A>C (p.Pro535=)
c.1614A>C (p.Pro538=)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.956A>C
n.2107A>C
n.1576A>C
n.1996A>C
n.2115A>C
n.1891A>C
c.1740A>C (p.Pro580=)
c.1449A>C (p.Pro483=)
c.1509A>C (p.Pro503=)
n.1163A>C
c.1755A>C (p.Pro585=)
dbSNP
11g.64804553dupCA2580084414MEN1c.1629dup (p.Ala544SerfsTer18)
c.*922dup (n.*922dup)
c.1605dup (p.Ala536SerfsTer18)
c.1614dup (p.Ala539SerfsTer18)
c.*710dup (n.*710dup)
c.956dup
n.2107dup
n.1576dup
n.1996dup
n.2115dup
n.1891dup
c.1740dup (p.Ala581SerfsTer18)
c.1449dup (p.Ala484SerfsTer18)
c.1509dup (p.Ala504SerfsTer18)
n.1163dup
c.1755dup (p.Ala586SerfsTer18)
ClinVar
11g.64804554G>ACA381178110MEN1c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.955C>T
n.2106C>T
n.1575C>T
n.1995C>T
n.2114C>T
n.1890C>T
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
n.1162C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804554G>CCA381178111MEN1c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.955C>G
n.2106C>G
n.1575C>G
n.1995C>G
n.2114C>G
n.1890C>G
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
n.1162C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
gnomAD v4
11g.64804554G>TCA381178114MEN1c.1628C>A (p.Pro543Gln)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1604C>A (p.Pro535Gln)
c.1613C>A (p.Pro538Gln)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.955C>A
n.2106C>A
n.1575C>A
n.1995C>A
n.2114C>A
n.1890C>A
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.1508C>A (p.Pro503Gln)
n.1162C>A
c.1754C>A (p.Pro585Gln)
11g.64804555G>ACA381178118MEN1c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.954C>T
n.2105C>T
n.1574C>T
n.1994C>T
n.2113C>T
n.1889C>T
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
n.1161C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804555G>CCA381178120MEN1c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.954C>G
n.2105C>G
n.1574C>G
n.1994C>G
n.2113C>G
n.1889C>G
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
n.1161C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804555G=CA1978917656MEN1c.1627C= (p.Pro543=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.1603C= (p.Pro535=)
c.1612C= (p.Pro538=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.954C=
n.2105C=
n.1574C=
n.1994C=
n.2113C=
n.1889C=
c.1738C= (p.Pro580=)
c.1447C= (p.Pro483=)
c.1507C= (p.Pro503=)
n.1161C=
c.1753C= (p.Pro585=)
11g.64804555G>TCA381178121MEN1c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.954C>A
n.2105C>A
n.1574C>A
n.1994C>A
n.2113C>A
n.1889C>A
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
n.1161C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
dbSNP
11g.64804556C>ACA475163740MEN1c.1626G>T (p.Val542=)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.1602G>T (p.Val534=)
c.1611G>T (p.Val537=)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.953G>T
n.2104G>T
n.1573G>T
n.1993G>T
n.2112G>T
n.1888G>T
c.1737G>T (p.Val579=)
c.1446G>T (p.Val482=)
c.1506G>T (p.Val502=)
n.1160G>T
c.1752G>T (p.Val584=)
11g.64804556C=CA1978917662MEN1c.1626G= (p.Val542=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.1602G= (p.Val534=)
c.1611G= (p.Val537=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.953G=
n.2104G=
n.1573G=
n.1993G=
n.2112G=
n.1888G=
c.1737G= (p.Val579=)
c.1446G= (p.Val482=)
c.1506G= (p.Val502=)
n.1160G=
c.1752G= (p.Val584=)
11g.64804556C>GCA475163741MEN1c.1626G>C (p.Val542=)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.1602G>C (p.Val534=)
c.1611G>C (p.Val537=)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.953G>C
n.2104G>C
n.1573G>C
n.1993G>C
n.2112G>C
n.1888G>C
c.1737G>C (p.Val579=)
c.1446G>C (p.Val482=)
c.1506G>C (p.Val502=)
n.1160G>C
c.1752G>C (p.Val584=)
11g.64804556C>TCA475163744MEN1c.1626G>A (p.Val542=)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.1602G>A (p.Val534=)
c.1611G>A (p.Val537=)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.953G>A
n.2104G>A
n.1573G>A
n.1993G>A
n.2112G>A
n.1888G>A
c.1737G>A (p.Val579=)
c.1446G>A (p.Val482=)
c.1506G>A (p.Val502=)
n.1160G>A
c.1752G>A (p.Val584=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804561_64804577delCA2695214519MEN1c.1610_1626del (p.Gly537AlafsTer19)
c.*903_*919del (n.*903_*919del)
c.1586_1602del (p.Gly529AlafsTer19)
c.1595_1611del (p.Gly532AlafsTer19)
c.*691_*707del (n.*691_*707del)
c.937_953del
n.2088_2104del
n.1557_1573del
n.1977_1993del
n.2096_2112del
n.1872_1888del
c.1721_1737del (p.Gly574AlafsTer19)
c.1430_1446del (p.Gly477AlafsTer19)
c.1490_1506del (p.Gly497AlafsTer19)
n.1144_1160del
c.1736_1752del (p.Gly579AlafsTer19)
11g.64804557A=CA1978917668MEN1c.1625T= (p.Val542=)
c.*918T= (n.*918T=)
c.1601T= (p.Val534=)
c.1610T= (p.Val537=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.952T=
n.2103T=
n.1572T=
n.1992T=
n.2111T=
n.1887T=
c.1736T= (p.Val579=)
c.1445T= (p.Val482=)
c.1505T= (p.Val502=)
n.1159T=
c.1751T= (p.Val584=)
11g.64804557A>CCA060831MEN1c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.1601T>G (p.Val534Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.952T>G
n.2103T>G
n.1572T>G
n.1992T>G
n.2111T>G
n.1887T>G
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
n.1159T>G
c.1751T>G (p.Val584Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804557A>GCA381178125MEN1c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.952T>C
n.2103T>C
n.1572T>C
n.1992T>C
n.2111T>C
n.1887T>C
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
n.1159T>C
c.1751T>C (p.Val584Ala)
11g.64804557A>TCA381178128MEN1c.1625T>A (p.Val542Glu)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.1601T>A (p.Val534Glu)
c.1610T>A (p.Val537Glu)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.952T>A
n.2103T>A
n.1572T>A
n.1992T>A
n.2111T>A
n.1887T>A
c.1736T>A (p.Val579Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.1505T>A (p.Val502Glu)
n.1159T>A
c.1751T>A (p.Val584Glu)
11g.64804558C>ACA381178132MEN1c.1624G>T (p.Val542Leu)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1600G>T (p.Val534Leu)
c.1609G>T (p.Val537Leu)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.951G>T
n.2102G>T
n.1571G>T
n.1991G>T
n.2110G>T
n.1886G>T
c.1735G>T (p.Val579Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1504G>T (p.Val502Leu)
n.1158G>T
c.1750G>T (p.Val584Leu)
gnomAD v4
11g.64804558C=CA1978917675MEN1c.1624G= (p.Val542=)
c.*917G= (n.*917G=)
c.1600G= (p.Val534=)
c.1609G= (p.Val537=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.951G=
n.2102G=
n.1571G=
n.1991G=
n.2110G=
n.1886G=
c.1735G= (p.Val579=)
c.1444G= (p.Val482=)
c.1504G= (p.Val502=)
n.1158G=
c.1750G= (p.Val584=)
11g.64804558C>GCA381178134MEN1c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.951G>C
n.2102G>C
n.1571G>C
n.1991G>C
n.2110G>C
n.1886G>C
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
n.1158G>C
c.1750G>C (p.Val584Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804558C>TCA16606963MEN1c.1624G>A (p.Val542Met)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1600G>A (p.Val534Met)
c.1609G>A (p.Val537Met)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.951G>A
n.2102G>A
n.1571G>A
n.1991G>A
n.2110G>A
n.1886G>A
c.1735G>A (p.Val579Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
c.1504G>A (p.Val502Met)
n.1158G>A
c.1750G>A (p.Val584Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64804558_64804559insAGCCA2792421665MEN1c.1624_1625insCTG (p.Gln541_Val542insAla)
c.*917_*918insCTG (n.*917_*918insCTG)
c.1600_1601insCTG (p.Gln533_Val534insAla)
c.1609_1610insCTG (p.Gln536_Val537insAla)
c.*705_*706insCTG (n.*705_*706insCTG)
c.951_952insCTG
n.2102_2103insCTG
n.1571_1572insCTG
n.1991_1992insCTG
n.2110_2111insCTG
n.1886_1887insCTG
c.1735_1736insCTG (p.Gln578_Val579insAla)
c.1444_1445insCTG (p.Gln481_Val482insAla)
c.1504_1505insCTG (p.Gln501_Val502insAla)
n.1158_1159insCTG
c.1750_1751insCTG (p.Gln583_Val584insAla)
11g.64804559delCA2573147436MEN1c.1624del (p.Val542CysfsTer22)
c.*917del (n.*917del)
c.1600del (p.Val534CysfsTer22)
c.1609del (p.Val537CysfsTer22)
c.*705del (n.*705del)
c.951del
n.2102del
n.1571del
n.1991del
n.2110del
n.1886del
c.1735del (p.Val579CysfsTer22)
c.1444del (p.Val482CysfsTer22)
c.1504del (p.Val502CysfsTer22)
n.1158del
c.1750del (p.Val584CysfsTer22)
ClinVar dbSNP
11g.64804559C>ACA381178142MEN1c.1623G>T (p.Gln541His)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.1599G>T (p.Gln533His)
c.1608G>T (p.Gln536His)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.950G>T
n.2101G>T
n.1570G>T
n.1990G>T
n.2109G>T
n.1885G>T
c.1734G>T (p.Gln578His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.1503G>T (p.Gln501His)
n.1157G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
11g.64804559C=CA1978917693MEN1c.1623G= (p.Gln541=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.1599G= (p.Gln533=)
c.1608G= (p.Gln536=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.950G=
n.2101G=
n.1570G=
n.1990G=
n.2109G=
n.1885G=
c.1734G= (p.Gln578=)
c.1443G= (p.Gln481=)
c.1503G= (p.Gln501=)
n.1157G=
c.1749G= (p.Gln583=)
11g.64804559C>GCA381178139MEN1c.1623G>C (p.Gln541His)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.1599G>C (p.Gln533His)
c.1608G>C (p.Gln536His)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.950G>C
n.2101G>C
n.1570G>C
n.1990G>C
n.2109G>C
n.1885G>C
c.1734G>C (p.Gln578His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.1503G>C (p.Gln501His)
n.1157G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
11g.64804559C>TCA223911872MEN1c.1623G>A (p.Gln541=)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.1599G>A (p.Gln533=)
c.1608G>A (p.Gln536=)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.950G>A
n.2101G>A
n.1570G>A
n.1990G>A
n.2109G>A
n.1885G>A
c.1734G>A (p.Gln578=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1503G>A (p.Gln501=)
n.1157G>A
c.1749G>A (p.Gln583=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804560delCA2695214522MEN1c.1622del (p.Gln541ArgfsTer23)
c.*915del (n.*915del)
c.1598del (p.Gln533ArgfsTer23)
c.1607del (p.Gln536ArgfsTer23)
c.*703del (n.*703del)
c.949del
n.2100del
n.1569del
n.1989del
n.2108del
n.1884del
c.1733del (p.Gln578ArgfsTer23)
c.1442del (p.Gln481ArgfsTer23)
c.1502del (p.Gln501ArgfsTer23)
n.1156del
c.1748del (p.Gln583ArgfsTer23)
11g.64804560T>ACA381178146MEN1c.1622A>T (p.Gln541Leu)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.949A>T
n.2100A>T
n.1569A>T
n.1989A>T
n.2108A>T
n.1884A>T
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
n.1156A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
ClinVar dbSNP
11g.64804560T>CCA060822MEN1c.1622A>G (p.Gln541Arg)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.949A>G
n.2100A>G
n.1569A>G
n.1989A>G
n.2108A>G
n.1884A>G
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
n.1156A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804560T>GCA381178150MEN1c.1622A>C (p.Gln541Pro)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.949A>C
n.2100A>C
n.1569A>C
n.1989A>C
n.2108A>C
n.1884A>C
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
n.1156A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
dbSNP
11g.64804560T=CA1978917705MEN1c.1622A= (p.Gln541=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.1598A= (p.Gln533=)
c.1607A= (p.Gln536=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.949A=
n.2100A=
n.1569A=
n.1989A=
n.2108A=
n.1884A=
c.1733A= (p.Gln578=)
c.1442A= (p.Gln481=)
c.1502A= (p.Gln501=)
n.1156A=
c.1748A= (p.Gln583=)
11g.64804561G>ACA381178155MEN1c.1621C>T (p.Gln541Ter)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.948C>T
n.2099C>T
n.1568C>T
n.1988C>T
n.2107C>T
n.1883C>T
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
n.1155C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
COSMIC
11g.64804561G>CCA381178157MEN1c.1621C>G (p.Gln541Glu)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.948C>G
n.2099C>G
n.1568C>G
n.1988C>G
n.2107C>G
n.1883C>G
c.1732C>G (p.Gln578Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
n.1155C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
ClinVar dbSNP
11g.64804561G>TCA381178160MEN1c.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.948C>A
n.2099C>A
n.1568C>A
n.1988C>A
n.2107C>A
n.1883C>A
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
n.1155C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
11g.64804562A>CCA475163765MEN1c.1620T>G (p.Ala540=)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1596T>G (p.Ala532=)
c.1605T>G (p.Ala535=)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.947T>G
n.2098T>G
n.1567T>G
n.1987T>G
n.2106T>G
n.1882T>G
c.1731T>G (p.Ala577=)
c.1440T>G (p.Ala480=)
c.1500T>G (p.Ala500=)
n.1154T>G
c.1746T>G (p.Ala582=)
11g.64804562A>GCA475163764MEN1c.1620T>C (p.Ala540=)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1596T>C (p.Ala532=)
c.1605T>C (p.Ala535=)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.947T>C
n.2098T>C
n.1567T>C
n.1987T>C
n.2106T>C
n.1882T>C
c.1731T>C (p.Ala577=)
c.1440T>C (p.Ala480=)
c.1500T>C (p.Ala500=)
n.1154T>C
c.1746T>C (p.Ala582=)
ClinVar dbSNP
11g.64804562A>TCA475163763MEN1c.1620T>A (p.Ala540=)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1596T>A (p.Ala532=)
c.1605T>A (p.Ala535=)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.947T>A
n.2098T>A
n.1567T>A
n.1987T>A
n.2106T>A
n.1882T>A
c.1731T>A (p.Ala577=)
c.1440T>A (p.Ala480=)
c.1500T>A (p.Ala500=)
n.1154T>A
c.1746T>A (p.Ala582=)
dbSNP
11g.64804563G>ACA381178164MEN1c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.946C>T
n.2097C>T
n.1566C>T
n.1986C>T
n.2105C>T
n.1881C>T
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.1153C>T
c.1745C>T (p.Ala582Val)
COSMIC
11g.64804563G>CCA381178167MEN1c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.946C>G
n.2097C>G
n.1566C>G
n.1986C>G
n.2105C>G
n.1881C>G
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.1153C>G
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
11g.64804563G>TCA381178169MEN1c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.946C>A
n.2097C>A
n.1566C>A
n.1986C>A
n.2105C>A
n.1881C>A
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.1153C>A
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
gnomAD v4
11g.64804564C>ACA381178174MEN1c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.945G>T
n.2096G>T
n.1565G>T
n.1985G>T
n.2104G>T
n.1880G>T
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.1152G>T
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
11g.64804564C=CA1978917710MEN1c.1618G= (p.Ala540=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.1594G= (p.Ala532=)
c.1603G= (p.Ala535=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.945G=
n.2096G=
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n.1985G=
n.2104G=
n.1880G=
c.1729G= (p.Ala577=)
c.1438G= (p.Ala480=)
c.1498G= (p.Ala500=)
n.1152G=
c.1744G= (p.Ala582=)
11g.64804564C>GCA381178175MEN1c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.945G>C
n.2096G>C
n.1565G>C
n.1985G>C
n.2104G>C
n.1880G>C
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.1152G>C
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
11g.64804564C>TCA381178177MEN1c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.945G>A
n.2096G>A
n.1565G>A
n.1985G>A
n.2104G>A
n.1880G>A
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.1152G>A
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
dbSNP
11g.64804565C>ACA475163776MEN1c.1617G>T (p.Thr539=)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.1593G>T (p.Thr531=)
c.1602G>T (p.Thr534=)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.944G>T
n.2095G>T
n.1564G>T
n.1984G>T
n.2103G>T
n.1879G>T
c.1728G>T (p.Thr576=)
c.1437G>T (p.Thr479=)
c.1497G>T (p.Thr499=)
n.1151G>T
c.1743G>T (p.Thr581=)
ClinVar dbSNP
11g.64804565C=CA1978917723MEN1c.1617G= (p.Thr539=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.1593G= (p.Thr531=)
c.1602G= (p.Thr534=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.944G=
n.2095G=
n.1564G=
n.1984G=
n.2103G=
n.1879G=
c.1728G= (p.Thr576=)
c.1437G= (p.Thr479=)
c.1497G= (p.Thr499=)
n.1151G=
c.1743G= (p.Thr581=)
11g.64804565C>GCA475163777MEN1c.1617G>C (p.Thr539=)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.1593G>C (p.Thr531=)
c.1602G>C (p.Thr534=)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.944G>C
n.2095G>C
n.1564G>C
n.1984G>C
n.2103G>C
n.1879G>C
c.1728G>C (p.Thr576=)
c.1437G>C (p.Thr479=)
c.1497G>C (p.Thr499=)
n.1151G>C
c.1743G>C (p.Thr581=)
ClinVar dbSNP
11g.64804565C>TCA475163778MEN1c.1617G>A (p.Thr539=)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.1593G>A (p.Thr531=)
c.1602G>A (p.Thr534=)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.944G>A
n.2095G>A
n.1564G>A
n.1984G>A
n.2103G>A
n.1879G>A
c.1728G>A (p.Thr576=)
c.1437G>A (p.Thr479=)
c.1497G>A (p.Thr499=)
n.1151G>A
c.1743G>A (p.Thr581=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804566G>ACA381178184MEN1c.1616C>T (p.Thr539Met)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.1592C>T (p.Thr531Met)
c.1601C>T (p.Thr534Met)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.943C>T
n.2094C>T
n.1563C>T
n.1983C>T
n.2102C>T
n.1878C>T
c.1727C>T (p.Thr576Met)
c.1436C>T (p.Thr479Met)
c.1496C>T (p.Thr499Met)
n.1150C>T
c.1742C>T (p.Thr581Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804566G>CCA381178180MEN1c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.1592C>G (p.Thr531Arg)
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.943C>G
n.2094C>G
n.1563C>G
n.1983C>G
n.2102C>G
n.1878C>G
c.1727C>G (p.Thr576Arg)
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
n.1150C>G
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
11g.64804566G=CA1978917737MEN1c.1616C= (p.Thr539=)
c.*909C= (n.*909C=)
c.1592C= (p.Thr531=)
c.1601C= (p.Thr534=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.943C=
n.2094C=
n.1563C=
n.1983C=
n.2102C=
n.1878C=
c.1727C= (p.Thr576=)
c.1436C= (p.Thr479=)
c.1496C= (p.Thr499=)
n.1150C=
c.1742C= (p.Thr581=)
11g.64804566G>TCA381178182MEN1c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.1592C>A (p.Thr531Lys)
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.943C>A
n.2094C>A
n.1563C>A
n.1983C>A
n.2102C>A
n.1878C>A
c.1727C>A (p.Thr576Lys)
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
n.1150C>A
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
11g.64804567T>ACA381178186MEN1c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.942A>T
n.2093A>T
n.1562A>T
n.1982A>T
n.2101A>T
n.1877A>T
c.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.1149A>T
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
dbSNP
11g.64804567T>CCA381178189MEN1c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.942A>G
n.2093A>G
n.1562A>G
n.1982A>G
n.2101A>G
n.1877A>G
c.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.1149A>G
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
11g.64804567T>GCA381178191MEN1c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.942A>C
n.2093A>C
n.1562A>C
n.1982A>C
n.2101A>C
n.1877A>C
c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.1149A>C
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
11g.64804568G>ACA060813MEN1c.1614C>T (p.Ser538=)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.1590C>T (p.Ser530=)
c.1599C>T (p.Ser533=)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.941C>T
n.2092C>T
n.1561C>T
n.1981C>T
n.2100C>T
n.1876C>T
c.1725C>T (p.Ser575=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
n.1148C>T
c.1740C>T (p.Ser580=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804568G>CCA381178198MEN1c.1614C>G (p.Ser538Arg)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.1590C>G (p.Ser530Arg)
c.1599C>G (p.Ser533Arg)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.941C>G
n.2092C>G
n.1561C>G
n.1981C>G
n.2100C>G
n.1876C>G
c.1725C>G (p.Ser575Arg)
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
n.1148C>G
c.1740C>G (p.Ser580Arg)
11g.64804568G=CA1978917744MEN1c.1614C= (p.Ser538=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.1590C= (p.Ser530=)
c.1599C= (p.Ser533=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.941C=
n.2092C=
n.1561C=
n.1981C=
n.2100C=
n.1876C=
c.1725C= (p.Ser575=)
c.1434C= (p.Ser478=)
c.1494C= (p.Ser498=)
n.1148C=
c.1740C= (p.Ser580=)
11g.64804568G>TCA381178200MEN1c.1614C>A (p.Ser538Arg)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.1590C>A (p.Ser530Arg)
c.1599C>A (p.Ser533Arg)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.941C>A
n.2092C>A
n.1561C>A
n.1981C>A
n.2100C>A
n.1876C>A
c.1725C>A (p.Ser575Arg)
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
n.1148C>A
c.1740C>A (p.Ser580Arg)
11g.64804569C>ACA381178205MEN1c.1613G>T (p.Ser538Ile)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1589G>T (p.Ser530Ile)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.940G>T
n.2091G>T
n.1560G>T
n.1980G>T
n.2099G>T
n.1875G>T
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.1147G>T
c.1739G>T (p.Ser580Ile)
11g.64804569C>GCA381178206MEN1c.1613G>C (p.Ser538Thr)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1589G>C (p.Ser530Thr)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.940G>C
n.2091G>C
n.1560G>C
n.1980G>C
n.2099G>C
n.1875G>C
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.1147G>C
c.1739G>C (p.Ser580Thr)
11g.64804569C>TCA381178209MEN1c.1613G>A (p.Ser538Asn)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1589G>A (p.Ser530Asn)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.940G>A
n.2091G>A
n.1560G>A
n.1980G>A
n.2099G>A
n.1875G>A
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.1147G>A
c.1739G>A (p.Ser580Asn)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804570T>ACA381178211MEN1c.1612A>T (p.Ser538Cys)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1588A>T (p.Ser530Cys)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.939A>T
n.2090A>T
n.1559A>T
n.1979A>T
n.2098A>T
n.1874A>T
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.1146A>T
c.1738A>T (p.Ser580Cys)
11g.64804570T>CCA381178216MEN1c.1612A>G (p.Ser538Gly)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1588A>G (p.Ser530Gly)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.939A>G
n.2090A>G
n.1559A>G
n.1979A>G
n.2098A>G
n.1874A>G
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.1146A>G
c.1738A>G (p.Ser580Gly)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804570T>GCA381178218MEN1c.1612A>C (p.Ser538Arg)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1588A>C (p.Ser530Arg)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.939A>C
n.2090A>C
n.1559A>C
n.1979A>C
n.2098A>C
n.1874A>C
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.1146A>C
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
11g.64804571G>ACA475163789MEN1c.1611C>T (p.Gly537=)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.1596C>T (p.Gly532=)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.938C>T
n.2089C>T
n.1558C>T
n.1978C>T
n.2097C>T
n.1873C>T
c.1722C>T (p.Gly574=)
c.1431C>T (p.Gly477=)
c.1491C>T (p.Gly497=)
n.1145C>T
c.1737C>T (p.Gly579=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804571G>CCA475163790MEN1c.1611C>G (p.Gly537=)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1596C>G (p.Gly532=)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.938C>G
n.2089C>G
n.1558C>G
n.1978C>G
n.2097C>G
n.1873C>G
c.1722C>G (p.Gly574=)
c.1431C>G (p.Gly477=)
c.1491C>G (p.Gly497=)
n.1145C>G
c.1737C>G (p.Gly579=)
11g.64804571G>TCA475163792MEN1c.1611C>A (p.Gly537=)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1596C>A (p.Gly532=)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.938C>A
n.2089C>A
n.1558C>A
n.1978C>A
n.2097C>A
n.1873C>A
c.1722C>A (p.Gly574=)
c.1431C>A (p.Gly477=)
c.1491C>A (p.Gly497=)
n.1145C>A
c.1737C>A (p.Gly579=)
11g.64804572C>ACA381178222MEN1c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.937G>T
n.2088G>T
n.1557G>T
n.1977G>T
n.2096G>T
n.1872G>T
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.1144G>T
c.1736G>T (p.Gly579Val)
11g.64804572C>GCA381178224MEN1c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.937G>C
n.2088G>C
n.1557G>C
n.1977G>C
n.2096G>C
n.1872G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.1144G>C
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
11g.64804572C>TCA381178220MEN1c.1610G>A (p.Gly537Asp)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.937G>A
n.2088G>A
n.1557G>A
n.1977G>A
n.2096G>A
n.1872G>A
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
n.1144G>A
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804572_64804573dupCA2695214524MEN1c.1609_1610dup (p.Ser538AlafsTer27)
c.*902_*903dup (n.*902_*903dup)
c.1585_1586dup (p.Ser530AlafsTer27)
c.1594_1595dup (p.Ser533AlafsTer27)
c.*690_*691dup (n.*690_*691dup)
c.936_937dup
n.2087_2088dup
n.1556_1557dup
n.1976_1977dup
n.2095_2096dup
n.1871_1872dup
c.1720_1721dup (p.Ser575AlafsTer27)
c.1429_1430dup (p.Ser478AlafsTer27)
c.1489_1490dup (p.Ser498AlafsTer27)
n.1143_1144dup
c.1735_1736dup (p.Ser580AlafsTer27)
11g.64804573C>ACA009225MEN1c.1609G>T (p.Gly537Cys)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.936G>T
n.2087G>T
n.1556G>T
n.1976G>T
n.2095G>T
n.1871G>T
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
n.1143G>T
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804573C=CA1978917755MEN1c.1609G= (p.Gly537=)
c.*902G= (n.*902G=)
c.1585G= (p.Gly529=)
c.1594G= (p.Gly532=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.936G=
n.2087G=
n.1556G=
n.1976G=
n.2095G=
n.1871G=
c.1720G= (p.Gly574=)
c.1429G= (p.Gly477=)
c.1489G= (p.Gly497=)
n.1143G=
c.1735G= (p.Gly579=)
11g.64804573C>GCA381178228MEN1c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.936G>C
n.2087G>C
n.1556G>C
n.1976G>C
n.2095G>C
n.1871G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.1143G>C
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
11g.64804573C>TCA381178231MEN1c.1609G>A (p.Gly537Ser)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.936G>A
n.2087G>A
n.1556G>A
n.1976G>A
n.2095G>A
n.1871G>A
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
n.1143G>A
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64804574A>CCA475163798MEN1c.1608T>G (p.Gly536=)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1584T>G (p.Gly528=)
c.1593T>G (p.Gly531=)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.935T>G
n.2086T>G
n.1555T>G
n.1975T>G
n.2094T>G
n.1870T>G
c.1719T>G (p.Gly573=)
c.1428T>G (p.Gly476=)
c.1488T>G (p.Gly496=)
n.1142T>G
c.1734T>G (p.Gly578=)
11g.64804574A>GCA475163800MEN1c.1608T>C (p.Gly536=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1584T>C (p.Gly528=)
c.1593T>C (p.Gly531=)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.935T>C
n.2086T>C
n.1555T>C
n.1975T>C
n.2094T>C
n.1870T>C
c.1719T>C (p.Gly573=)
c.1428T>C (p.Gly476=)
c.1488T>C (p.Gly496=)
n.1142T>C
c.1734T>C (p.Gly578=)
11g.64804574A>TCA475163803MEN1c.1608T>A (p.Gly536=)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1584T>A (p.Gly528=)
c.1593T>A (p.Gly531=)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.935T>A
n.2086T>A
n.1555T>A
n.1975T>A
n.2094T>A
n.1870T>A
c.1719T>A (p.Gly573=)
c.1428T>A (p.Gly476=)
c.1488T>A (p.Gly496=)
n.1142T>A
c.1734T>A (p.Gly578=)
11g.64804575C>ACA381178242MEN1c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.934G>T
n.2085G>T
n.1554G>T
n.1974G>T
n.2093G>T
n.1869G>T
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1141G>T
c.1733G>T (p.Gly578Val)
11g.64804575C=CA1978917762MEN1c.1607G= (p.Gly536=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.934G=
n.2085G=
n.1554G=
n.1974G=
n.2093G=
n.1869G=
c.1718G= (p.Gly573=)
c.1427G= (p.Gly476=)
c.1487G= (p.Gly496=)
n.1141G=
c.1733G= (p.Gly578=)
11g.64804575C>GCA381178244MEN1c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.934G>C
n.2085G>C
n.1554G>C
n.1974G>C
n.2093G>C
n.1869G>C
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1141G>C
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
11g.64804575C>TCA381178247MEN1c.1607G>A (p.Gly536Asp)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.934G>A
n.2085G>A
n.1554G>A
n.1974G>A
n.2093G>A
n.1869G>A
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1141G>A
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804575_64804577delinsGCCA2695214526MEN1c.1605_1607delinsGC (p.Gly536LeufsTer28)
c.*898_*900delinsGC (n.*898_*900delinsGC)
c.1581_1583delinsGC (p.Gly528LeufsTer28)
c.1590_1592delinsGC (p.Gly531LeufsTer28)
c.*686_*688delinsGC (n.*686_*688delinsGC)
c.932_934delinsGC
n.2083_2085delinsGC
n.1552_1554delinsGC
n.1972_1974delinsGC
n.2091_2093delinsGC
n.1867_1869delinsGC
c.1716_1718delinsGC (p.Gly573LeufsTer28)
c.1425_1427delinsGC (p.Gly476LeufsTer28)
c.1485_1487delinsGC (p.Gly496LeufsTer28)
n.1139_1141delinsGC
c.1731_1733delinsGC (p.Gly578LeufsTer28)
11g.64804576C>ACA381178250MEN1c.1606G>T (p.Gly536Cys)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.933G>T
n.2084G>T
n.1553G>T
n.1973G>T
n.2092G>T
n.1868G>T
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1140G>T
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
11g.64804576C=CA1978917771MEN1c.1606G= (p.Gly536=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.1582G= (p.Gly528=)
c.1591G= (p.Gly531=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.933G=
n.2084G=
n.1553G=
n.1973G=
n.2092G=
n.1868G=
c.1717G= (p.Gly573=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.1486G= (p.Gly496=)
n.1140G=
c.1732G= (p.Gly578=)
11g.64804576C>GCA381178253MEN1c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.933G>C
n.2084G>C
n.1553G>C
n.1973G>C
n.2092G>C
n.1868G>C
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1140G>C
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804576C>TCA381178254MEN1c.1606G>A (p.Gly536Ser)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.933G>A
n.2084G>A
n.1553G>A
n.1973G>A
n.2092G>A
n.1868G>A
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1140G>A
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804576_64804577delinsCTCA1978917773MEN1c.1605_1606delinsAG (p.Glu535=)
c.*898_*899delinsAG (n.*898_*899delinsAG)
c.1581_1582delinsAG (p.Glu527=)
c.1590_1591delinsAG (p.Glu530=)
c.*686_*687delinsAG (n.*686_*687delinsAG)
c.932_933delinsAG
n.2083_2084delinsAG
n.1552_1553delinsAG
n.1972_1973delinsAG
n.2091_2092delinsAG
n.1867_1868delinsAG
c.1716_1717delinsAG (p.Glu572=)
c.1425_1426delinsAG (p.Glu475=)
c.1485_1486delinsAG (p.Glu495=)
n.1139_1140delinsAG
c.1731_1732delinsAG (p.Glu577=)
11g.64804577T>ACA381178258MEN1c.1605A>T (p.Glu535Asp)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.932A>T
n.2083A>T
n.1552A>T
n.1972A>T
n.2091A>T
n.1867A>T
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
n.1139A>T
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
ClinVar dbSNP
11g.64804577T>CCA475163813MEN1c.1605A>G (p.Glu535=)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.1581A>G (p.Glu527=)
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.932A>G
n.2083A>G
n.1552A>G
n.1972A>G
n.2091A>G
n.1867A>G
c.1716A>G (p.Glu572=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1485A>G (p.Glu495=)
n.1139A>G
c.1731A>G (p.Glu577=)
11g.64804577T>GCA381178269MEN1c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.932A>C
n.2083A>C
n.1552A>C
n.1972A>C
n.2091A>C
n.1867A>C
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
n.1139A>C
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
11g.64804578delCA10588526MEN1c.1605del (p.Gly536ValfsTer28)
c.*898del (n.*898del)
c.1581del (p.Gly528ValfsTer28)
c.1590del (p.Gly531ValfsTer28)
c.*686del (n.*686del)
c.932del
n.2083del
n.1552del
n.1972del
n.2091del
n.1867del
c.1716del (p.Gly573ValfsTer28)
c.1425del (p.Gly476ValfsTer28)
c.1485del (p.Gly496ValfsTer28)
n.1139del
c.1731del (p.Gly578ValfsTer28)
ClinVar dbSNP
11g.64804578T>ACA381178287MEN1c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.931A>T
n.2082A>T
n.1551A>T
n.1971A>T
n.2090A>T
n.1866A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
n.1138A>T
c.1730A>T (p.Glu577Val)
11g.64804578T>CCA381178284MEN1c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.931A>G
n.2082A>G
n.1551A>G
n.1971A>G
n.2090A>G
n.1866A>G
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
n.1138A>G
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
dbSNP
11g.64804578T>GCA381178280MEN1c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.931A>C
n.2082A>C
n.1551A>C
n.1971A>C
n.2090A>C
n.1866A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
n.1138A>C
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804578T=CA1978917784MEN1c.1604A= (p.Glu535=)
c.*897A= (n.*897A=)
c.1580A= (p.Glu527=)
c.1589A= (p.Glu530=)
c.*685A= (n.*685A=)
c.931A=
n.2082A=
n.1551A=
n.1971A=
n.2090A=
n.1866A=
c.1715A= (p.Glu572=)
c.1424A= (p.Glu475=)
c.1484A= (p.Glu495=)
n.1138A=
c.1730A= (p.Glu577=)
11g.64804579C>ACA381178290MEN1c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.930G>T
n.2081G>T
n.1550G>T
n.1970G>T
n.2089G>T
n.1865G>T
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
n.1137G>T
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
11g.64804579C=CA1978917796MEN1c.1603G= (p.Glu535=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.1579G= (p.Glu527=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.930G=
n.2081G=
n.1550G=
n.1970G=
n.2089G=
n.1865G=
c.1714G= (p.Glu572=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.1483G= (p.Glu495=)
n.1137G=
c.1729G= (p.Glu577=)
11g.64804579C>GCA381178300MEN1c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.930G>C
n.2081G>C
n.1550G>C
n.1970G>C
n.2089G>C
n.1865G>C
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
n.1137G>C
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
ClinVar dbSNP
11g.64804579C>TCA060803MEN1c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.930G>A
n.2081G>A
n.1550G>A
n.1970G>A
n.2089G>A
n.1865G>A
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
n.1137G>A
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64804580A>CCA475163823MEN1c.1602T>G (p.Pro534=)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.1587T>G (p.Pro529=)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.929T>G
n.2080T>G
n.1549T>G
n.1969T>G
n.2088T>G
n.1864T>G
c.1713T>G (p.Pro571=)
c.1422T>G (p.Pro474=)
c.1482T>G (p.Pro494=)
n.1136T>G
c.1728T>G (p.Pro576=)
11g.64804580A>GCA475163825MEN1c.1602T>C (p.Pro534=)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.1587T>C (p.Pro529=)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.929T>C
n.2080T>C
n.1549T>C
n.1969T>C
n.2088T>C
n.1864T>C
c.1713T>C (p.Pro571=)
c.1422T>C (p.Pro474=)
c.1482T>C (p.Pro494=)
n.1136T>C
c.1728T>C (p.Pro576=)
dbSNP
11g.64804580A>TCA475163826MEN1c.1602T>A (p.Pro534=)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.1587T>A (p.Pro529=)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.929T>A
n.2080T>A
n.1549T>A
n.1969T>A
n.2088T>A
n.1864T>A
c.1713T>A (p.Pro571=)
c.1422T>A (p.Pro474=)
c.1482T>A (p.Pro494=)
n.1136T>A
c.1728T>A (p.Pro576=)
11g.64804581G>ACA381178307MEN1c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.928C>T
n.2079C>T
n.1548C>T
n.1968C>T
n.2087C>T
n.1863C>T
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
n.1135C>T
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
11g.64804581G>CCA381178312MEN1c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.928C>G
n.2079C>G
n.1548C>G
n.1968C>G
n.2087C>G
n.1863C>G
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
n.1135C>G
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
11g.64804581G>TCA381178315MEN1c.1601C>A (p.Pro534His)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.928C>A
n.2079C>A
n.1548C>A
n.1968C>A
n.2087C>A
n.1863C>A
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.1421C>A (p.Pro474His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
n.1135C>A
c.1727C>A (p.Pro576His)
11g.64804582G>ACA381178319MEN1c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.927C>T
n.2078C>T
n.1547C>T
n.1967C>T
n.2086C>T
n.1862C>T
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
n.1134C>T
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804582G>CCA381178322MEN1c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.927C>G
n.2078C>G
n.1547C>G
n.1967C>G
n.2086C>G
n.1862C>G
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
n.1134C>G
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
11g.64804582G=CA1978917806MEN1c.1600C= (p.Pro534=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1576C= (p.Pro526=)
c.1585C= (p.Pro529=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.927C=
n.2078C=
n.1547C=
n.1967C=
n.2086C=
n.1862C=
c.1711C= (p.Pro571=)
c.1420C= (p.Pro474=)
c.1480C= (p.Pro494=)
n.1134C=
c.1726C= (p.Pro576=)
11g.64804582G>TCA381178324MEN1c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.927C>A
n.2078C>A
n.1547C>A
n.1967C>A
n.2086C>A
n.1862C>A
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
n.1134C>A
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
11g.64804583G>ACA475163835MEN1c.1599C>T (p.Gly533=)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.1575C>T (p.Gly525=)
c.1584C>T (p.Gly528=)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.926C>T
n.2077C>T
n.1546C>T
n.1966C>T
n.2085C>T
n.1861C>T
c.1710C>T (p.Gly570=)
c.1419C>T (p.Gly473=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
n.1133C>T
c.1725C>T (p.Gly575=)
ClinVar dbSNP
11g.64804583G>CCA475163834MEN1c.1599C>G (p.Gly533=)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.1575C>G (p.Gly525=)
c.1584C>G (p.Gly528=)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.926C>G
n.2077C>G
n.1546C>G
n.1966C>G
n.2085C>G
n.1861C>G
c.1710C>G (p.Gly570=)
c.1419C>G (p.Gly473=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
n.1133C>G
c.1725C>G (p.Gly575=)
ClinVar dbSNP
11g.64804583G=CA1978917812MEN1c.1599C= (p.Gly533=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.1575C= (p.Gly525=)
c.1584C= (p.Gly528=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.926C=
n.2077C=
n.1546C=
n.1966C=
n.2085C=
n.1861C=
c.1710C= (p.Gly570=)
c.1419C= (p.Gly473=)
c.1479C= (p.Gly493=)
n.1133C=
c.1725C= (p.Gly575=)
11g.64804583G>TCA475163833MEN1c.1599C>A (p.Gly533=)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.1575C>A (p.Gly525=)
c.1584C>A (p.Gly528=)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.926C>A
n.2077C>A
n.1546C>A
n.1966C>A
n.2085C>A
n.1861C>A
c.1710C>A (p.Gly570=)
c.1419C>A (p.Gly473=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
n.1133C>A
c.1725C>A (p.Gly575=)
11g.64804584C>ACA381178328MEN1c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.925G>T
n.2076G>T
n.1545G>T
n.1965G>T
n.2084G>T
n.1860G>T
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.1132G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
11g.64804584C=CA1978917827MEN1c.1598G= (p.Gly533=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.1574G= (p.Gly525=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.925G=
n.2076G=
n.1545G=
n.1965G=
n.2084G=
n.1860G=
c.1709G= (p.Gly570=)
c.1418G= (p.Gly473=)
c.1478G= (p.Gly493=)
n.1132G=
c.1724G= (p.Gly575=)
11g.64804584C>GCA381178329MEN1c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.925G>C
n.2076G>C
n.1545G>C
n.1965G>C
n.2084G>C
n.1860G>C
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.1132G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
11g.64804584C>TCA381178330MEN1c.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.925G>A
n.2076G>A
n.1545G>A
n.1965G>A
n.2084G>A
n.1860G>A
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
n.1132G>A
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804585C>ACA381178340MEN1c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.924G>T
n.2075G>T
n.1544G>T
n.1964G>T
n.2083G>T
n.1859G>T
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
n.1131G>T
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
11g.64804585C>GCA381178342MEN1c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.924G>C
n.2075G>C
n.1544G>C
n.1964G>C
n.2083G>C
n.1859G>C
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.1131G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
11g.64804585C>TCA381178333MEN1c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.924G>A
n.2075G>A
n.1544G>A
n.1964G>A
n.2083G>A
n.1859G>A
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
n.1131G>A
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
11g.64804586T>ACA475162861MEN1c.1596A>T (p.Arg532=)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.1572A>T (p.Arg524=)
c.1581A>T (p.Arg527=)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.923A>T
n.2074A>T
n.1543A>T
n.1963A>T
n.2082A>T
n.1858A>T
c.1707A>T (p.Arg569=)
c.1416A>T (p.Arg472=)
c.1476A>T (p.Arg492=)
n.1130A>T
c.1722A>T (p.Arg574=)
11g.64804586T>CCA475162860MEN1c.1596A>G (p.Arg532=)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.1572A>G (p.Arg524=)
c.1581A>G (p.Arg527=)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.923A>G
n.2074A>G
n.1543A>G
n.1963A>G
n.2082A>G
n.1858A>G
c.1707A>G (p.Arg569=)
c.1416A>G (p.Arg472=)
c.1476A>G (p.Arg492=)
n.1130A>G
c.1722A>G (p.Arg574=)
dbSNP
11g.64804586T>GCA475162859MEN1c.1596A>C (p.Arg532=)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.1572A>C (p.Arg524=)
c.1581A>C (p.Arg527=)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.923A>C
n.2074A>C
n.1543A>C
n.1963A>C
n.2082A>C
n.1858A>C
c.1707A>C (p.Arg569=)
c.1416A>C (p.Arg472=)
c.1476A>C (p.Arg492=)
n.1130A>C
c.1722A>C (p.Arg574=)
11g.64804587delCA2695214528MEN1c.1595del (p.Arg532GlnfsTer?)
c.*888del (n.*888del)
c.1571del (p.Arg524GlnfsTer?)
c.1580del (p.Arg527GlnfsTer?)
c.*676del (n.*676del)
c.922del
n.2073del
n.1542del
n.1962del
n.2081del
n.1857del
c.1706del (p.Arg569GlnfsTer?)
c.1415del (p.Arg472GlnfsTer?)
c.1475del (p.Arg492GlnfsTer?)
n.1129del
c.1721del (p.Arg574GlnfsTer?)
11g.64804587C>ACA381178345MEN1c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.922G>T
n.2073G>T
n.1542G>T
n.1962G>T
n.2081G>T
n.1857G>T
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
n.1129G>T
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
11g.64804587C=CA1978917831MEN1c.1595G= (p.Arg532=)
c.*888G= (n.*888G=)
c.1571G= (p.Arg524=)
c.1580G= (p.Arg527=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.922G=
n.2073G=
n.1542G=
n.1962G=
n.2081G=
n.1857G=
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1415G= (p.Arg472=)
c.1475G= (p.Arg492=)
n.1129G=
c.1721G= (p.Arg574=)
11g.64804587C>GCA381178347MEN1c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.922G>C
n.2073G>C
n.1542G>C
n.1962G>C
n.2081G>C
n.1857G>C
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
n.1129G>C
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
dbSNP
11g.64804587C>TCA381178349MEN1c.1595G>A (p.Arg532Gln)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.1571G>A (p.Arg524Gln)
c.1580G>A (p.Arg527Gln)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.922G>A
n.2073G>A
n.1542G>A
n.1962G>A
n.2081G>A
n.1857G>A
c.1706G>A (p.Arg569Gln)
c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
n.1129G>A
c.1721G>A (p.Arg574Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804588G>ACA009219MEN1c.1594C>T (p.Arg532Ter)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1570C>T (p.Arg524Ter)
c.1579C>T (p.Arg527Ter)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.921C>T
n.2072C>T
n.1541C>T
n.1961C>T
n.2080C>T
n.1856C>T
c.1705C>T (p.Arg569Ter)
c.1414C>T (p.Arg472Ter)
c.1474C>T (p.Arg492Ter)
n.1128C>T
c.1720C>T (p.Arg574Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804588G>CCA381178354MEN1c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
c.1579C>G (p.Arg527Gly)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.921C>G
n.2072C>G
n.1541C>G
n.1961C>G
n.2080C>G
n.1856C>G
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
n.1128C>G
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
11g.64804588G=CA1978917840MEN1c.1594C= (p.Arg532=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.1570C= (p.Arg524=)
c.1579C= (p.Arg527=)
c.*675C= (n.*675C=)
c.921C=
n.2072C=
n.1541C=
n.1961C=
n.2080C=
n.1856C=
c.1705C= (p.Arg569=)
c.1414C= (p.Arg472=)
c.1474C= (p.Arg492=)
n.1128C=
c.1720C= (p.Arg574=)
11g.64804588G>TCA475162864MEN1c.1594C>A (p.Arg532=)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1570C>A (p.Arg524=)
c.1579C>A (p.Arg527=)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.921C>A
n.2072C>A
n.1541C>A
n.1961C>A
n.2080C>A
n.1856C>A
c.1705C>A (p.Arg569=)
c.1414C>A (p.Arg472=)
c.1474C>A (p.Arg492=)
n.1128C>A
c.1720C>A (p.Arg574=)
gnomAD v4
11g.64804590delCA2695214529MEN1c.1594del (p.Arg532GlufsTer?)
c.*887del (n.*887del)
c.1570del (p.Arg524GlufsTer?)
c.1579del (p.Arg527GlufsTer?)
c.*675del (n.*675del)
c.921del
n.2072del
n.1541del
n.1961del
n.2080del
n.1856del
c.1705del (p.Arg569GlufsTer?)
c.1414del (p.Arg472GlufsTer?)
c.1474del (p.Arg492GlufsTer?)
n.1128del
c.1720del (p.Arg574GlufsTer?)
11g.64804589G>ACA223911908MEN1c.1593C>T (p.Ala531=)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.1578C>T (p.Ala526=)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.920C>T
n.2071C>T
n.1540C>T
n.1960C>T
n.2079C>T
n.1855C>T
c.1704C>T (p.Ala568=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
c.1473C>T (p.Ala491=)
n.1127C>T
c.1719C>T (p.Ala573=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804589G>CCA475162868MEN1c.1593C>G (p.Ala531=)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.1578C>G (p.Ala526=)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.920C>G
n.2071C>G
n.1540C>G
n.1960C>G
n.2079C>G
n.1855C>G
c.1704C>G (p.Ala568=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
c.1473C>G (p.Ala491=)
n.1127C>G
c.1719C>G (p.Ala573=)
ClinVar
11g.64804589G=CA1978917852MEN1c.1593C= (p.Ala531=)
c.*886C= (n.*886C=)
c.1569C= (p.Ala523=)
c.1578C= (p.Ala526=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.920C=
n.2071C=
n.1540C=
n.1960C=
n.2079C=
n.1855C=
c.1704C= (p.Ala568=)
c.1413C= (p.Ala471=)
c.1473C= (p.Ala491=)
n.1127C=
c.1719C= (p.Ala573=)
11g.64804589G>TCA060797MEN1c.1593C>A (p.Ala531=)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.1578C>A (p.Ala526=)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.920C>A
n.2071C>A
n.1540C>A
n.1960C>A
n.2079C>A
n.1855C>A
c.1704C>A (p.Ala568=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
c.1473C>A (p.Ala491=)
n.1127C>A
c.1719C>A (p.Ala573=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804593_64804617delCA2695214531MEN1c.1569_1593del (p.Pro524GlufsTer?)
c.*862_*886del (n.*862_*886del)
c.1545_1569del (p.Pro516GlufsTer?)
c.1554_1578del (p.Pro519GlufsTer?)
c.*650_*674del (n.*650_*674del)
c.896_920del
n.2047_2071del
n.1516_1540del
n.1936_1960del
n.2055_2079del
n.1831_1855del
c.1680_1704del (p.Pro561GlufsTer?)
c.1389_1413del (p.Pro464GlufsTer?)
c.1449_1473del (p.Pro484GlufsTer?)
n.1103_1127del
c.1695_1719del (p.Pro566GlufsTer?)
11g.64804590G>ACA381178374MEN1c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.919C>T
n.2070C>T
n.1539C>T
n.1959C>T
n.2078C>T
n.1854C>T
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.1126C>T
c.1718C>T (p.Ala573Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804590G>CCA381178377MEN1c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.919C>G
n.2070C>G
n.1539C>G
n.1959C>G
n.2078C>G
n.1854C>G
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.1126C>G
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
gnomAD v4
11g.64804590G>TCA381178379MEN1c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.1577C>A (p.Ala526Asp)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.919C>A
n.2070C>A
n.1539C>A
n.1959C>A
n.2078C>A
n.1854C>A
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
n.1126C>A
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
gnomAD v4
11g.64804591C>ACA381178386MEN1c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.918G>T
n.2069G>T
n.1538G>T
n.1958G>T
n.2077G>T
n.1853G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.1125G>T
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
11g.64804591C=CA1978917869MEN1c.1591G= (p.Ala531=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.1567G= (p.Ala523=)
c.1576G= (p.Ala526=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.918G=
n.2069G=
n.1538G=
n.1958G=
n.2077G=
n.1853G=
c.1702G= (p.Ala568=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.1471G= (p.Ala491=)
n.1125G=
c.1717G= (p.Ala573=)
11g.64804591C>GCA381178389MEN1c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.918G>C
n.2069G>C
n.1538G>C
n.1958G>C
n.2077G>C
n.1853G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.1125G>C
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
11g.64804591C>TCA381178392MEN1c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.918G>A
n.2069G>A
n.1538G>A
n.1958G>A
n.2077G>A
n.1853G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.1125G>A
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804592T>ACA475162872MEN1c.1590A>T (p.Thr530=)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1566A>T (p.Thr522=)
c.1575A>T (p.Thr525=)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.917A>T
n.2068A>T
n.1537A>T
n.1957A>T
n.2076A>T
n.1852A>T
c.1701A>T (p.Thr567=)
c.1410A>T (p.Thr470=)
c.1470A>T (p.Thr490=)
n.1124A>T
c.1716A>T (p.Thr572=)
11g.64804592T>CCA475162873MEN1c.1590A>G (p.Thr530=)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1566A>G (p.Thr522=)
c.1575A>G (p.Thr525=)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.917A>G
n.2068A>G
n.1537A>G
n.1957A>G
n.2076A>G
n.1852A>G
c.1701A>G (p.Thr567=)
c.1410A>G (p.Thr470=)
c.1470A>G (p.Thr490=)
n.1124A>G
c.1716A>G (p.Thr572=)
11g.64804592T>GCA475162875MEN1c.1590A>C (p.Thr530=)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1566A>C (p.Thr522=)
c.1575A>C (p.Thr525=)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.917A>C
n.2068A>C
n.1537A>C
n.1957A>C
n.2076A>C
n.1852A>C
c.1701A>C (p.Thr567=)
c.1410A>C (p.Thr470=)
c.1470A>C (p.Thr490=)
n.1124A>C
c.1716A>C (p.Thr572=)
11g.64804592_64804593delinsTGCA1978917872MEN1c.1589_1590delinsCA (p.Thr530=)
c.*882_*883delinsCA (n.*882_*883delinsCA)
c.1565_1566delinsCA (p.Thr522=)
c.1574_1575delinsCA (p.Thr525=)
c.*670_*671delinsCA (n.*670_*671delinsCA)
c.916_917delinsCA
n.2067_2068delinsCA
n.1536_1537delinsCA
n.1956_1957delinsCA
n.2075_2076delinsCA
n.1851_1852delinsCA
c.1700_1701delinsCA (p.Thr567=)
c.1409_1410delinsCA (p.Thr470=)
c.1469_1470delinsCA (p.Thr490=)
n.1123_1124delinsCA
c.1715_1716delinsCA (p.Thr572=)
11g.64804593delCA645369553MEN1c.1589del (p.Thr530LysfsTer?)
c.*882del (n.*882del)
c.1565del (p.Thr522LysfsTer?)
c.1574del (p.Thr525LysfsTer?)
c.*670del (n.*670del)
c.916del
n.2067del
n.1536del
n.1956del
n.2075del
n.1851del
c.1700del (p.Thr567LysfsTer?)
c.1409del (p.Thr470LysfsTer?)
c.1469del (p.Thr490LysfsTer?)
n.1123del
c.1715del (p.Thr572LysfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804593G>ACA060792MEN1c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.916C>T
n.2067C>T
n.1536C>T
n.1956C>T
n.2075C>T
n.1851C>T
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.1123C>T
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804593G>CCA381178411MEN1c.1589C>G (p.Thr530Arg)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
c.1574C>G (p.Thr525Arg)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.916C>G
n.2067C>G
n.1536C>G
n.1956C>G
n.2075C>G
n.1851C>G
c.1700C>G (p.Thr567Arg)
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
n.1123C>G
c.1715C>G (p.Thr572Arg)
11g.64804593G=CA1978917876MEN1c.1589C= (p.Thr530=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.1565C= (p.Thr522=)
c.1574C= (p.Thr525=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.916C=
n.2067C=
n.1536C=
n.1956C=
n.2075C=
n.1851C=
c.1700C= (p.Thr567=)
c.1409C= (p.Thr470=)
c.1469C= (p.Thr490=)
n.1123C=
c.1715C= (p.Thr572=)
11g.64804593G>TCA381178399MEN1c.1589C>A (p.Thr530Lys)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.916C>A
n.2067C>A
n.1536C>A
n.1956C>A
n.2075C>A
n.1851C>A
c.1700C>A (p.Thr567Lys)
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
n.1123C>A
c.1715C>A (p.Thr572Lys)
11g.64804594T>ACA381178414MEN1c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.915A>T
n.2066A>T
n.1535A>T
n.1955A>T
n.2074A>T
n.1850A>T
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.1122A>T
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
11g.64804594T>CCA223911910MEN1c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.915A>G
n.2066A>G
n.1535A>G
n.1955A>G
n.2074A>G
n.1850A>G
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.1122A>G
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
dbSNP
11g.64804594T>GCA381178415MEN1c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.915A>C
n.2066A>C
n.1535A>C
n.1955A>C
n.2074A>C
n.1850A>C
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.1122A>C
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
dbSNP
11g.64804594T=CA1978917884MEN1c.1588A= (p.Thr530=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.1564A= (p.Thr522=)
c.1573A= (p.Thr525=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.915A=
n.2066A=
n.1535A=
n.1955A=
n.2074A=
n.1850A=
c.1699A= (p.Thr567=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.1468A= (p.Thr490=)
n.1122A=
c.1714A= (p.Thr572=)
11g.64804595G>ACA475162881MEN1c.1587C>T (p.Gly529=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.914C>T
n.2065C>T
n.1534C>T
n.1954C>T
n.2073C>T
n.1849C>T
c.1698C>T (p.Gly566=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
n.1121C>T
c.1713C>T (p.Gly571=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804595G>CCA475162883MEN1c.1587C>G (p.Gly529=)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.914C>G
n.2065C>G
n.1534C>G
n.1954C>G
n.2073C>G
n.1849C>G
c.1698C>G (p.Gly566=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
n.1121C>G
c.1713C>G (p.Gly571=)
11g.64804595G>TCA475162885MEN1c.1587C>A (p.Gly529=)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.914C>A
n.2065C>A
n.1534C>A
n.1954C>A
n.2073C>A
n.1849C>A
c.1698C>A (p.Gly566=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
n.1121C>A
c.1713C>A (p.Gly571=)
11g.64804596C>ACA381178416MEN1c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.913G>T
n.2064G>T
n.1533G>T
n.1953G>T
n.2072G>T
n.1848G>T
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.1120G>T
c.1712G>T (p.Gly571Val)
gnomAD v4
11g.64804596C>GCA381178418MEN1c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.913G>C
n.2064G>C
n.1533G>C
n.1953G>C
n.2072G>C
n.1848G>C
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.1120G>C
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
11g.64804596C>TCA381178427MEN1c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.913G>A
n.2064G>A
n.1533G>A
n.1953G>A
n.2072G>A
n.1848G>A
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
n.1120G>A
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804598_64804608delCA2695214533MEN1c.1576_1586del (p.Thr526HisfsTer6)
c.*869_*879del (n.*869_*879del)
c.1552_1562del (p.Thr518HisfsTer6)
c.1561_1571del (p.Thr521HisfsTer6)
c.*657_*667del (n.*657_*667del)
c.903_913del
n.2054_2064del
n.1523_1533del
n.1943_1953del
n.2062_2072del
n.1838_1848del
c.1687_1697del (p.Thr563HisfsTer6)
c.1396_1406del (p.Thr466HisfsTer6)
c.1456_1466del (p.Thr486HisfsTer6)
n.1110_1120del
c.1702_1712del (p.Thr568HisfsTer6)
11g.64804597C>ACA381178436MEN1c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.912G>T
n.2063G>T
n.1532G>T
n.1952G>T
n.2071G>T
n.1847G>T
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
n.1119G>T
c.1711G>T (p.Gly571Cys)
11g.64804597C=CA1978917887MEN1c.1585G= (p.Gly529=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.1570G= (p.Gly524=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.912G=
n.2063G=
n.1532G=
n.1952G=
n.2071G=
n.1847G=
c.1696G= (p.Gly566=)
c.1405G= (p.Gly469=)
c.1465G= (p.Gly489=)
n.1119G=
c.1711G= (p.Gly571=)
11g.64804597C>GCA381178430MEN1c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.912G>C
n.2063G>C
n.1532G>C
n.1952G>C
n.2071G>C
n.1847G>C
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.1119G>C
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
ClinVar
11g.64804597C>TCA381178435MEN1c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.912G>A
n.2063G>A
n.1532G>A
n.1952G>A
n.2071G>A
n.1847G>A
c.1696G>A (p.Gly566Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
n.1119G>A
c.1711G>A (p.Gly571Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804598A=CA1978917893MEN1c.1584T= (p.Ala528=)
c.*877T= (n.*877T=)
c.1560T= (p.Ala520=)
c.1569T= (p.Ala523=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.911T=
n.2062T=
n.1531T=
n.1951T=
n.2070T=
n.1846T=
c.1695T= (p.Ala565=)
c.1404T= (p.Ala468=)
c.1464T= (p.Ala488=)
n.1118T=
c.1710T= (p.Ala570=)
11g.64804598A>CCA475162887MEN1c.1584T>G (p.Ala528=)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.1560T>G (p.Ala520=)
c.1569T>G (p.Ala523=)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.911T>G
n.2062T>G
n.1531T>G
n.1951T>G
n.2070T>G
n.1846T>G
c.1695T>G (p.Ala565=)
c.1404T>G (p.Ala468=)
c.1464T>G (p.Ala488=)
n.1118T>G
c.1710T>G (p.Ala570=)
ClinVar dbSNP
11g.64804598A>GCA475162888MEN1c.1584T>C (p.Ala528=)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.1560T>C (p.Ala520=)
c.1569T>C (p.Ala523=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.911T>C
n.2062T>C
n.1531T>C
n.1951T>C
n.2070T>C
n.1846T>C
c.1695T>C (p.Ala565=)
c.1404T>C (p.Ala468=)
c.1464T>C (p.Ala488=)
n.1118T>C
c.1710T>C (p.Ala570=)
11g.64804598A>TCA475162890MEN1c.1584T>A (p.Ala528=)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.1560T>A (p.Ala520=)
c.1569T>A (p.Ala523=)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.911T>A
n.2062T>A
n.1531T>A
n.1951T>A
n.2070T>A
n.1846T>A
c.1695T>A (p.Ala565=)
c.1404T>A (p.Ala468=)
c.1464T>A (p.Ala488=)
n.1118T>A
c.1710T>A (p.Ala570=)
ClinVar dbSNP
11g.64804599G>ACA381178440MEN1c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.910C>T
n.2061C>T
n.1530C>T
n.1950C>T
n.2069C>T
n.1845C>T
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
n.1117C>T
c.1709C>T (p.Ala570Val)
11g.64804599G>CCA381178442MEN1c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.910C>G
n.2061C>G
n.1530C>G
n.1950C>G
n.2069C>G
n.1845C>G
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.1117C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
11g.64804599G>TCA381178444MEN1c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.910C>A
n.2061C>A
n.1530C>A
n.1950C>A
n.2069C>A
n.1845C>A
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
n.1117C>A
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
11g.64804599_64804600delinsTCA2695214534MEN1c.1582_1583delinsA (p.Ala528MetfsTer?)
c.*875_*876delinsA (n.*875_*876delinsA)
c.1558_1559delinsA (p.Ala520MetfsTer?)
c.1567_1568delinsA (p.Ala523MetfsTer?)
c.*663_*664delinsA (n.*663_*664delinsA)
c.909_910delinsA
n.2060_2061delinsA
n.1529_1530delinsA
n.1949_1950delinsA
n.2068_2069delinsA
n.1844_1845delinsA
c.1693_1694delinsA (p.Ala565MetfsTer?)
c.1402_1403delinsA (p.Ala468MetfsTer?)
c.1462_1463delinsA (p.Ala488MetfsTer?)
n.1116_1117delinsA
c.1708_1709delinsA (p.Ala570MetfsTer?)
11g.64804600C>ACA381178447MEN1c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.909G>T
n.2060G>T
n.1529G>T
n.1949G>T
n.2068G>T
n.1844G>T
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
n.1116G>T
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
gnomAD v4
11g.64804600C=CA1978917902MEN1c.1582G= (p.Ala528=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.1558G= (p.Ala520=)
c.1567G= (p.Ala523=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.909G=
n.2060G=
n.1529G=
n.1949G=
n.2068G=
n.1844G=
c.1693G= (p.Ala565=)
c.1402G= (p.Ala468=)
c.1462G= (p.Ala488=)
n.1116G=
c.1708G= (p.Ala570=)
11g.64804600C>GCA009213MEN1c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.909G>C
n.2060G>C
n.1529G>C
n.1949G>C
n.2068G>C
n.1844G>C
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
n.1116G>C
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804600C>TCA060785MEN1c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.909G>A
n.2060G>A
n.1529G>A
n.1949G>A
n.2068G>A
n.1844G>A
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
n.1116G>A
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804601G>ACA475162894MEN1c.1581C>T (p.Val527=)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.1557C>T (p.Val519=)
c.1566C>T (p.Val522=)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.908C>T
n.2059C>T
n.1528C>T
n.1948C>T
n.2067C>T
n.1843C>T
c.1692C>T (p.Val564=)
c.1401C>T (p.Val467=)
c.1461C>T (p.Val487=)
n.1115C>T
c.1707C>T (p.Val569=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804601G>CCA475162896MEN1c.1581C>G (p.Val527=)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1557C>G (p.Val519=)
c.1566C>G (p.Val522=)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.908C>G
n.2059C>G
n.1528C>G
n.1948C>G
n.2067C>G
n.1843C>G
c.1692C>G (p.Val564=)
c.1401C>G (p.Val467=)
c.1461C>G (p.Val487=)
n.1115C>G
c.1707C>G (p.Val569=)
11g.64804601G>TCA475162898MEN1c.1581C>A (p.Val527=)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.1557C>A (p.Val519=)
c.1566C>A (p.Val522=)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.908C>A
n.2059C>A
n.1528C>A
n.1948C>A
n.2067C>A
n.1843C>A
c.1692C>A (p.Val564=)
c.1401C>A (p.Val467=)
c.1461C>A (p.Val487=)
n.1115C>A
c.1707C>A (p.Val569=)
gnomAD v4
11g.64804602A=CA1978917906MEN1c.1580T= (p.Val527=)
c.*873T= (n.*873T=)
c.1556T= (p.Val519=)
c.1565T= (p.Val522=)
c.*661T= (n.*661T=)
c.907T=
n.2058T=
n.1527T=
n.1947T=
n.2066T=
n.1842T=
c.1691T= (p.Val564=)
c.1400T= (p.Val467=)
c.1460T= (p.Val487=)
n.1114T=
c.1706T= (p.Val569=)
11g.64804602A>CCA381178457MEN1c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.907T>G
n.2058T>G
n.1527T>G
n.1947T>G
n.2066T>G
n.1842T>G
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.1114T>G
c.1706T>G (p.Val569Gly)
dbSNP
11g.64804602A>GCA381178459MEN1c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.907T>C
n.2058T>C
n.1527T>C
n.1947T>C
n.2066T>C
n.1842T>C
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.1114T>C
c.1706T>C (p.Val569Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64804602A>TCA381178453MEN1c.1580T>A (p.Val527Asp)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.1556T>A (p.Val519Asp)
c.1565T>A (p.Val522Asp)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.907T>A
n.2058T>A
n.1527T>A
n.1947T>A
n.2066T>A
n.1842T>A
c.1691T>A (p.Val564Asp)
c.1400T>A (p.Val467Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
n.1114T>A
c.1706T>A (p.Val569Asp)
dbSNP
11g.64804603_64804604delCA2695214537MEN1c.1579_1580del (p.Val527ArgfsTer8)
c.*872_*873del (n.*872_*873del)
c.1555_1556del (p.Val519ArgfsTer8)
c.1564_1565del (p.Val522ArgfsTer8)
c.*660_*661del (n.*660_*661del)
c.906_907del
n.2057_2058del
n.1526_1527del
n.1946_1947del
n.2065_2066del
n.1841_1842del
c.1690_1691del (p.Val564ArgfsTer8)
c.1399_1400del (p.Val467ArgfsTer8)
c.1459_1460del (p.Val487ArgfsTer8)
n.1113_1114del
c.1705_1706del (p.Val569ArgfsTer8)
11g.64804603C>ACA381178467MEN1c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.1555G>T (p.Val519Phe)
c.1564G>T (p.Val522Phe)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.906G>T
n.2057G>T
n.1526G>T
n.1946G>T
n.2065G>T
n.1841G>T
c.1690G>T (p.Val564Phe)
c.1399G>T (p.Val467Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
n.1113G>T
c.1705G>T (p.Val569Phe)
gnomAD v4
11g.64804603C=CA1978917921MEN1c.1579G= (p.Val527=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.1555G= (p.Val519=)
c.1564G= (p.Val522=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.906G=
n.2057G=
n.1526G=
n.1946G=
n.2065G=
n.1841G=
c.1690G= (p.Val564=)
c.1399G= (p.Val467=)
c.1459G= (p.Val487=)
n.1113G=
c.1705G= (p.Val569=)
11g.64804603C>GCA16613661MEN1c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.906G>C
n.2057G>C
n.1526G>C
n.1946G>C
n.2065G>C
n.1841G>C
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.1113G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804603C>TCA381178470MEN1c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.1564G>A (p.Val522Ile)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.906G>A
n.2057G>A
n.1526G>A
n.1946G>A
n.2065G>A
n.1841G>A
c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.1399G>A (p.Val467Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
n.1113G>A
c.1705G>A (p.Val569Ile)
dbSNP
11g.64804603dupCA1139661993MEN1c.1579dup (p.Val527GlyfsTer9)
c.*872dup (n.*872dup)
c.1555dup (p.Val519GlyfsTer9)
c.1564dup (p.Val522GlyfsTer9)
c.*660dup (n.*660dup)
c.906dup
n.2057dup
n.1526dup
n.1946dup
n.2065dup
n.1841dup
c.1690dup (p.Val564GlyfsTer9)
c.1399dup (p.Val467GlyfsTer9)
c.1459dup (p.Val487GlyfsTer9)
n.1113dup
c.1705dup (p.Val569GlyfsTer9)
ClinVar dbSNP
11g.64804604A=CA1978917937MEN1c.1578T= (p.Thr526=)
c.*871T= (n.*871T=)
c.1554T= (p.Thr518=)
c.1563T= (p.Thr521=)
c.*659T= (n.*659T=)
c.905T=
n.2056T=
n.1525T=
n.1945T=
n.2064T=
n.1840T=
c.1689T= (p.Thr563=)
c.1398T= (p.Thr466=)
c.1458T= (p.Thr486=)
n.1112T=
c.1704T= (p.Thr568=)
11g.64804604A>CCA475162899MEN1c.1578T>G (p.Thr526=)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.1554T>G (p.Thr518=)
c.1563T>G (p.Thr521=)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.905T>G
n.2056T>G
n.1525T>G
n.1945T>G
n.2064T>G
n.1840T>G
c.1689T>G (p.Thr563=)
c.1398T>G (p.Thr466=)
c.1458T>G (p.Thr486=)
n.1112T>G
c.1704T>G (p.Thr568=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804604A>GCA475162903MEN1c.1578T>C (p.Thr526=)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.1554T>C (p.Thr518=)
c.1563T>C (p.Thr521=)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.905T>C
n.2056T>C
n.1525T>C
n.1945T>C
n.2064T>C
n.1840T>C
c.1689T>C (p.Thr563=)
c.1398T>C (p.Thr466=)
c.1458T>C (p.Thr486=)
n.1112T>C
c.1704T>C (p.Thr568=)
11g.64804604A>TCA475162901MEN1c.1578T>A (p.Thr526=)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.1554T>A (p.Thr518=)
c.1563T>A (p.Thr521=)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.905T>A
n.2056T>A
n.1525T>A
n.1945T>A
n.2064T>A
n.1840T>A
c.1689T>A (p.Thr563=)
c.1398T>A (p.Thr466=)
c.1458T>A (p.Thr486=)
n.1112T>A
c.1704T>A (p.Thr568=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804605G>ACA381178473MEN1c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.904C>T
n.2055C>T
n.1524C>T
n.1944C>T
n.2063C>T
n.1839C>T
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
n.1111C>T
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
ClinVar dbSNP
11g.64804605G>CCA381178475MEN1c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
c.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.904C>G
n.2055C>G
n.1524C>G
n.1944C>G
n.2063C>G
n.1839C>G
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
n.1111C>G
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804605G=CA1978917947MEN1c.1577C= (p.Thr526=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.1553C= (p.Thr518=)
c.1562C= (p.Thr521=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.904C=
n.2055C=
n.1524C=
n.1944C=
n.2063C=
n.1839C=
c.1688C= (p.Thr563=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.1457C= (p.Thr486=)
n.1111C=
c.1703C= (p.Thr568=)
11g.64804605G>TCA381178476MEN1c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.904C>A
n.2055C>A
n.1524C>A
n.1944C>A
n.2063C>A
n.1839C>A
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
n.1111C>A
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
11g.64804606T>ACA381178478MEN1c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.903A>T
n.2054A>T
n.1523A>T
n.1943A>T
n.2062A>T
n.1838A>T
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.1110A>T
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804606T>CCA381178480MEN1c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.903A>G
n.2054A>G
n.1523A>G
n.1943A>G
n.2062A>G
n.1838A>G
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.1110A>G
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804606T>GCA381178482MEN1c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.903A>C
n.2054A>C
n.1523A>C
n.1943A>C
n.2062A>C
n.1838A>C
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.1110A>C
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64804606T=CA1978917952MEN1c.1576A= (p.Thr526=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.1552A= (p.Thr518=)
c.1561A= (p.Thr521=)
c.*657A= (n.*657A=)
c.903A=
n.2054A=
n.1523A=
n.1943A=
n.2062A=
n.1838A=
c.1687A= (p.Thr563=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.1456A= (p.Thr486=)
n.1110A=
c.1702A= (p.Thr568=)
11g.64804607C>ACA475162909MEN1c.1575G>T (p.Gly525=)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.1551G>T (p.Gly517=)
c.1560G>T (p.Gly520=)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.902G>T
n.2053G>T
n.1522G>T
n.1942G>T
n.2061G>T
n.1837G>T
c.1686G>T (p.Gly562=)
c.1395G>T (p.Gly465=)
c.1455G>T (p.Gly485=)
n.1109G>T
c.1701G>T (p.Gly567=)
gnomAD v4
11g.64804607C=CA1978917965MEN1c.1575G= (p.Gly525=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.1551G= (p.Gly517=)
c.1560G= (p.Gly520=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.902G=
n.2053G=
n.1522G=
n.1942G=
n.2061G=
n.1837G=
c.1686G= (p.Gly562=)
c.1395G= (p.Gly465=)
c.1455G= (p.Gly485=)
n.1109G=
c.1701G= (p.Gly567=)
11g.64804607C>GCA475162910MEN1c.1575G>C (p.Gly525=)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.1551G>C (p.Gly517=)
c.1560G>C (p.Gly520=)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.902G>C
n.2053G>C
n.1522G>C
n.1942G>C
n.2061G>C
n.1837G>C
c.1686G>C (p.Gly562=)
c.1395G>C (p.Gly465=)
c.1455G>C (p.Gly485=)
n.1109G>C
c.1701G>C (p.Gly567=)
11g.64804607C>TCA223911913MEN1c.1575G>A (p.Gly525=)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.1551G>A (p.Gly517=)
c.1560G>A (p.Gly520=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.902G>A
n.2053G>A
n.1522G>A
n.1942G>A
n.2061G>A
n.1837G>A
c.1686G>A (p.Gly562=)
c.1395G>A (p.Gly465=)
c.1455G>A (p.Gly485=)
n.1109G>A
c.1701G>A (p.Gly567=)
ClinVar dbSNP
11g.64804608C>ACA381178489MEN1c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.901G>T
n.2052G>T
n.1521G>T
n.1941G>T
n.2060G>T
n.1836G>T
c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.1108G>T
c.1700G>T (p.Gly567Val)
11g.64804608C>GCA381178488MEN1c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.901G>C
n.2052G>C
n.1521G>C
n.1941G>C
n.2060G>C
n.1836G>C
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.1108G>C
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
11g.64804608C>TCA381178486MEN1c.1574G>A (p.Gly525Glu)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.901G>A
n.2052G>A
n.1521G>A
n.1941G>A
n.2060G>A
n.1836G>A
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1454G>A (p.Gly485Glu)
n.1108G>A
c.1700G>A (p.Gly567Glu)
11g.64804609C>ACA381178492MEN1c.1573G>T (p.Gly525Trp)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.1549G>T (p.Gly517Trp)
c.1558G>T (p.Gly520Trp)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.900G>T
n.2051G>T
n.1520G>T
n.1940G>T
n.2059G>T
n.1835G>T
c.1684G>T (p.Gly562Trp)
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
c.1453G>T (p.Gly485Trp)
n.1107G>T
c.1699G>T (p.Gly567Trp)
11g.64804609C=CA1978917970MEN1c.1573G= (p.Gly525=)
c.*866G= (n.*866G=)
c.1549G= (p.Gly517=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.900G=
n.2051G=
n.1520G=
n.1940G=
n.2059G=
n.1835G=
c.1684G= (p.Gly562=)
c.1393G= (p.Gly465=)
c.1453G= (p.Gly485=)
n.1107G=
c.1699G= (p.Gly567=)
11g.64804609C>GCA381178495MEN1c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.900G>C
n.2051G>C
n.1520G>C
n.1940G>C
n.2059G>C
n.1835G>C
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.1107G>C
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
11g.64804609C>TCA381178496MEN1c.1573G>A (p.Gly525Arg)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.900G>A
n.2051G>A
n.1520G>A
n.1940G>A
n.2059G>A
n.1835G>A
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1453G>A (p.Gly485Arg)
n.1107G>A
c.1699G>A (p.Gly567Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804610A>CCA475162918MEN1c.1572T>G (p.Pro524=)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.1548T>G (p.Pro516=)
c.1557T>G (p.Pro519=)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.899T>G
n.2050T>G
n.1519T>G
n.1939T>G
n.2058T>G
n.1834T>G
c.1683T>G (p.Pro561=)
c.1392T>G (p.Pro464=)
c.1452T>G (p.Pro484=)
n.1106T>G
c.1698T>G (p.Pro566=)
11g.64804610A>GCA475162920MEN1c.1572T>C (p.Pro524=)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.1548T>C (p.Pro516=)
c.1557T>C (p.Pro519=)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.899T>C
n.2050T>C
n.1519T>C
n.1939T>C
n.2058T>C
n.1834T>C
c.1683T>C (p.Pro561=)
c.1392T>C (p.Pro464=)
c.1452T>C (p.Pro484=)
n.1106T>C
c.1698T>C (p.Pro566=)
11g.64804610A>TCA475162922MEN1c.1572T>A (p.Pro524=)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.1548T>A (p.Pro516=)
c.1557T>A (p.Pro519=)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.899T>A
n.2050T>A
n.1519T>A
n.1939T>A
n.2058T>A
n.1834T>A
c.1683T>A (p.Pro561=)
c.1392T>A (p.Pro464=)
c.1452T>A (p.Pro484=)
n.1106T>A
c.1698T>A (p.Pro566=)
11g.64804610dupCA2695214538MEN1c.1572dup (p.Gly525TrpfsTer11)
c.*865dup (n.*865dup)
c.1548dup (p.Gly517TrpfsTer11)
c.1557dup (p.Gly520TrpfsTer11)
c.*653dup (n.*653dup)
c.899dup
n.2050dup
n.1519dup
n.1939dup
n.2058dup
n.1834dup
c.1683dup (p.Gly562TrpfsTer11)
c.1392dup (p.Gly465TrpfsTer11)
c.1452dup (p.Gly485TrpfsTer11)
n.1106dup
c.1698dup (p.Gly567TrpfsTer11)
11g.64804611G>ACA381178497MEN1c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.898C>T
n.2049C>T
n.1518C>T
n.1938C>T
n.2057C>T
n.1833C>T
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.1105C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804611G>CCA381178498MEN1c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.898C>G
n.2049C>G
n.1518C>G
n.1938C>G
n.2057C>G
n.1833C>G
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.1105C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
11g.64804611G>TCA381178500MEN1c.1571C>A (p.Pro524His)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.1547C>A (p.Pro516His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.898C>A
n.2049C>A
n.1518C>A
n.1938C>A
n.2057C>A
n.1833C>A
c.1682C>A (p.Pro561His)
c.1391C>A (p.Pro464His)
c.1451C>A (p.Pro484His)
n.1105C>A
c.1697C>A (p.Pro566His)
11g.64804612dupCA2695214539MEN1c.1571dup (p.Gly525TrpfsTer11)
c.*864dup (n.*864dup)
c.1547dup (p.Gly517TrpfsTer11)
c.1556dup (p.Gly520TrpfsTer11)
c.*652dup (n.*652dup)
c.898dup
n.2049dup
n.1518dup
n.1938dup
n.2057dup
n.1833dup
c.1682dup (p.Gly562TrpfsTer11)
c.1391dup (p.Gly465TrpfsTer11)
c.1451dup (p.Gly485TrpfsTer11)
n.1105dup
c.1697dup (p.Gly567TrpfsTer11)
11g.64804612delCA2499221140MEN1c.1571del (p.Pro524LeufsTer?)
c.*864del (n.*864del)
c.1547del (p.Pro516LeufsTer?)
c.1556del (p.Pro519LeufsTer?)
c.*652del (n.*652del)
c.898del
n.2049del
n.1518del
n.1938del
n.2057del
n.1833del
c.1682del (p.Pro561LeufsTer?)
c.1391del (p.Pro464LeufsTer?)
c.1451del (p.Pro484LeufsTer?)
n.1105del
c.1697del (p.Pro566LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804611_64804612insCCA2739291485MEN1c.1570_1571insG (p.Pro524ArgfsTer12)
c.*863_*864insG (n.*863_*864insG)
c.1546_1547insG (p.Pro516ArgfsTer12)
c.1555_1556insG (p.Pro519ArgfsTer12)
c.*651_*652insG (n.*651_*652insG)
c.897_898insG
n.2048_2049insG
n.1517_1518insG
n.1937_1938insG
n.2056_2057insG
n.1832_1833insG
c.1681_1682insG (p.Pro561ArgfsTer12)
c.1390_1391insG (p.Pro464ArgfsTer12)
c.1450_1451insG (p.Pro484ArgfsTer12)
n.1104_1105insG
c.1696_1697insG (p.Pro566ArgfsTer12)
11g.64804612G>ACA381178502MEN1c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.897C>T
n.2048C>T
n.1517C>T
n.1937C>T
n.2056C>T
n.1832C>T
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.1104C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804612G>CCA381178507MEN1c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.897C>G
n.2048C>G
n.1517C>G
n.1937C>G
n.2056C>G
n.1832C>G
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.1104C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
dbSNP
11g.64804612G=CA1978917979MEN1c.1570C= (p.Pro524=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.1546C= (p.Pro516=)
c.1555C= (p.Pro519=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.897C=
n.2048C=
n.1517C=
n.1937C=
n.2056C=
n.1832C=
c.1681C= (p.Pro561=)
c.1390C= (p.Pro464=)
c.1450C= (p.Pro484=)
n.1104C=
c.1696C= (p.Pro566=)
11g.64804612G>TCA381178504MEN1c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.897C>A
n.2048C>A
n.1517C>A
n.1937C>A
n.2056C>A
n.1832C>A
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.1104C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
gnomAD v4
11g.64804613A>CCA475162927MEN1c.1569T>G (p.Pro523=)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.1545T>G (p.Pro515=)
c.1554T>G (p.Pro518=)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.896T>G
n.2047T>G
n.1516T>G
n.1936T>G
n.2055T>G
n.1831T>G
c.1680T>G (p.Pro560=)
c.1389T>G (p.Pro463=)
c.1449T>G (p.Pro483=)
n.1103T>G
c.1695T>G (p.Pro565=)
ClinVar
11g.64804613A>GCA475162928MEN1c.1569T>C (p.Pro523=)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.1545T>C (p.Pro515=)
c.1554T>C (p.Pro518=)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.896T>C
n.2047T>C
n.1516T>C
n.1936T>C
n.2055T>C
n.1831T>C
c.1680T>C (p.Pro560=)
c.1389T>C (p.Pro463=)
c.1449T>C (p.Pro483=)
n.1103T>C
c.1695T>C (p.Pro565=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804613A>TCA475162929MEN1c.1569T>A (p.Pro523=)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.1545T>A (p.Pro515=)
c.1554T>A (p.Pro518=)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.896T>A
n.2047T>A
n.1516T>A
n.1936T>A
n.2055T>A
n.1831T>A
c.1680T>A (p.Pro560=)
c.1389T>A (p.Pro463=)
c.1449T>A (p.Pro483=)
n.1103T>A
c.1695T>A (p.Pro565=)
11g.64804614G>ACA381178511MEN1c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.895C>T
n.2046C>T
n.1515C>T
n.1935C>T
n.2054C>T
n.1830C>T
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.1102C>T
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
ClinVar
11g.64804614G>CCA381178513MEN1c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.895C>G
n.2046C>G
n.1515C>G
n.1935C>G
n.2054C>G
n.1830C>G
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.1102C>G
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
dbSNP
11g.64804614G>TCA381178517MEN1c.1568C>A (p.Pro523His)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.895C>A
n.2046C>A
n.1515C>A
n.1935C>A
n.2054C>A
n.1830C>A
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
n.1102C>A
c.1694C>A (p.Pro565His)
gnomAD v4
11g.64804615G>ACA381178522MEN1c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.894C>T
n.2045C>T
n.1514C>T
n.1934C>T
n.2053C>T
n.1829C>T
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.1101C>T
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804615G>CCA381178523MEN1c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.894C>G
n.2045C>G
n.1514C>G
n.1934C>G
n.2053C>G
n.1829C>G
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.1101C>G
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
11g.64804615G=CA1978917992MEN1c.1567C= (p.Pro523=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.1543C= (p.Pro515=)
c.1552C= (p.Pro518=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.894C=
n.2045C=
n.1514C=
n.1934C=
n.2053C=
n.1829C=
c.1678C= (p.Pro560=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.1447C= (p.Pro483=)
n.1101C=
c.1693C= (p.Pro565=)
11g.64804615G>TCA381178525MEN1c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.894C>A
n.2045C>A
n.1514C>A
n.1934C>A
n.2053C>A
n.1829C>A
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.1101C>A
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
gnomAD v4
11g.64804616C>ACA381178528MEN1c.1566G>T (p.Lys522Asn)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.893G>T
n.2044G>T
n.1513G>T
n.1933G>T
n.2052G>T
n.1828G>T
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.1446G>T (p.Lys482Asn)
n.1100G>T
c.1692G>T (p.Lys564Asn)
11g.64804616C=CA1978917997MEN1c.1566G= (p.Lys522=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.1542G= (p.Lys514=)
c.1551G= (p.Lys517=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.893G=
n.2044G=
n.1513G=
n.1933G=
n.2052G=
n.1828G=
c.1677G= (p.Lys559=)
c.1386G= (p.Lys462=)
c.1446G= (p.Lys482=)
n.1100G=
c.1692G= (p.Lys564=)
11g.64804616C>GCA381178531MEN1c.1566G>C (p.Lys522Asn)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.893G>C
n.2044G>C
n.1513G>C
n.1933G>C
n.2052G>C
n.1828G>C
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.1446G>C (p.Lys482Asn)
n.1100G>C
c.1692G>C (p.Lys564Asn)
dbSNP
11g.64804616C>TCA475162934MEN1c.1566G>A (p.Lys522=)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.893G>A
n.2044G>A
n.1513G>A
n.1933G>A
n.2052G>A
n.1828G>A
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
c.1446G>A (p.Lys482=)
n.1100G>A
c.1692G>A (p.Lys564=)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804617T>ACA381178533MEN1c.1565A>T (p.Lys522Met)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.892A>T
n.2043A>T
n.1512A>T
n.1932A>T
n.2051A>T
n.1827A>T
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.1445A>T (p.Lys482Met)
n.1099A>T
c.1691A>T (p.Lys564Met)
11g.64804617T>CCA381178536MEN1c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.892A>G
n.2043A>G
n.1512A>G
n.1932A>G
n.2051A>G
n.1827A>G
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.1099A>G
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
gnomAD v4
11g.64804617T>GCA381178539MEN1c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.892A>C
n.2043A>C
n.1512A>C
n.1932A>C
n.2051A>C
n.1827A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.1099A>C
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
11g.64804617_64804618delCA2695214540MEN1c.1564_1565del (p.Lys522AlafsTer13)
c.*857_*858del (n.*857_*858del)
c.1540_1541del (p.Lys514AlafsTer13)
c.1549_1550del (p.Lys517AlafsTer13)
c.*645_*646del (n.*645_*646del)
c.891_892del
n.2042_2043del
n.1511_1512del
n.1931_1932del
n.2050_2051del
n.1826_1827del
c.1675_1676del (p.Lys559AlafsTer13)
c.1384_1385del (p.Lys462AlafsTer13)
c.1444_1445del (p.Lys482AlafsTer13)
n.1098_1099del
c.1690_1691del (p.Lys564AlafsTer13)
11g.64804617_64804619delinsTTCCA1978918003MEN1c.1563_1565delinsGAA (p.Arg521=)
c.*856_*858delinsGAA (n.*856_*858delinsGAA)
c.1539_1541delinsGAA (p.Arg513=)
c.1548_1550delinsGAA (p.Arg516=)
c.*644_*646delinsGAA (n.*644_*646delinsGAA)
c.890_892delinsGAA
n.2041_2043delinsGAA
n.1510_1512delinsGAA
n.1930_1932delinsGAA
n.2049_2051delinsGAA
n.1825_1827delinsGAA
c.1674_1676delinsGAA (p.Arg558=)
c.1383_1385delinsGAA (p.Arg461=)
c.1443_1445delinsGAA (p.Arg481=)
n.1097_1099delinsGAA
c.1689_1691delinsGAA (p.Arg563=)
11g.64804618T>ACA009207MEN1c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.891A>T
n.2042A>T
n.1511A>T
n.1931A>T
n.2050A>T
n.1826A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.1098A>T
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804618T>CCA381178545MEN1c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.891A>G
n.2042A>G
n.1511A>G
n.1931A>G
n.2050A>G
n.1826A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.1098A>G
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804618T>GCA381178542MEN1c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.891A>C
n.2042A>C
n.1511A>C
n.1931A>C
n.2050A>C
n.1826A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.1098A>C
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
gnomAD v4
11g.64804618T=CA1978918012MEN1c.1564A= (p.Lys522=)
c.*857A= (n.*857A=)
c.1540A= (p.Lys514=)
c.1549A= (p.Lys517=)
c.*645A= (n.*645A=)
c.891A=
n.2042A=
n.1511A=
n.1931A=
n.2050A=
n.1826A=
c.1675A= (p.Lys559=)
c.1384A= (p.Lys462=)
c.1444A= (p.Lys482=)
n.1098A=
c.1690A= (p.Lys564=)
11g.64804618_64804619delCA1139661988MEN1c.1563_1564del (p.Lys522AlafsTer13)
c.*856_*857del (n.*856_*857del)
c.1539_1540del (p.Lys514AlafsTer13)
c.1548_1549del (p.Lys517AlafsTer13)
c.*644_*645del (n.*644_*645del)
c.890_891del
n.2041_2042del
n.1510_1511del
n.1930_1931del
n.2049_2050del
n.1825_1826del
c.1674_1675del (p.Lys559AlafsTer13)
c.1383_1384del (p.Lys462AlafsTer13)
c.1443_1444del (p.Lys482AlafsTer13)
n.1097_1098del
c.1689_1690del (p.Lys564AlafsTer13)
ClinVar dbSNP
11g.64804618_64804619delinsTCCA1978918009MEN1c.1563_1564delinsGA (p.Arg521=)
c.*856_*857delinsGA (n.*856_*857delinsGA)
c.1539_1540delinsGA (p.Arg513=)
c.1548_1549delinsGA (p.Arg516=)
c.*644_*645delinsGA (n.*644_*645delinsGA)
c.890_891delinsGA
n.2041_2042delinsGA
n.1510_1511delinsGA
n.1930_1931delinsGA
n.2049_2050delinsGA
n.1825_1826delinsGA
c.1674_1675delinsGA (p.Arg558=)
c.1383_1384delinsGA (p.Arg461=)
c.1443_1444delinsGA (p.Arg481=)
n.1097_1098delinsGA
c.1689_1690delinsGA (p.Arg563=)
11g.64804619C>ACA475162941MEN1c.1563G>T (p.Arg521=)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.1539G>T (p.Arg513=)
c.1548G>T (p.Arg516=)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.890G>T
n.2041G>T
n.1510G>T
n.1930G>T
n.2049G>T
n.1825G>T
c.1674G>T (p.Arg558=)
c.1383G>T (p.Arg461=)
c.1443G>T (p.Arg481=)
n.1097G>T
c.1689G>T (p.Arg563=)
gnomAD v4
11g.64804619C=CA1978918021MEN1c.1563G= (p.Arg521=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.1539G= (p.Arg513=)
c.1548G= (p.Arg516=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.890G=
n.2041G=
n.1510G=
n.1930G=
n.2049G=
n.1825G=
c.1674G= (p.Arg558=)
c.1383G= (p.Arg461=)
c.1443G= (p.Arg481=)
n.1097G=
c.1689G= (p.Arg563=)
11g.64804619C>GCA475162943MEN1c.1563G>C (p.Arg521=)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.1539G>C (p.Arg513=)
c.1548G>C (p.Arg516=)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.890G>C
n.2041G>C
n.1510G>C
n.1930G>C
n.2049G>C
n.1825G>C
c.1674G>C (p.Arg558=)
c.1383G>C (p.Arg461=)
c.1443G>C (p.Arg481=)
n.1097G>C
c.1689G>C (p.Arg563=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804619C>TCA475162944MEN1c.1563G>A (p.Arg521=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.1539G>A (p.Arg513=)
c.1548G>A (p.Arg516=)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.890G>A
n.2041G>A
n.1510G>A
n.1930G>A
n.2049G>A
n.1825G>A
c.1674G>A (p.Arg558=)
c.1383G>A (p.Arg461=)
c.1443G>A (p.Arg481=)
n.1097G>A
c.1689G>A (p.Arg563=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804620dupCA306384MEN1c.1563dup (p.Lys522GlufsTer14)
c.*856dup (n.*856dup)
c.1539dup (p.Lys514GlufsTer14)
c.1548dup (p.Lys517GlufsTer14)
c.*644dup (n.*644dup)
c.890dup
n.2041dup
n.1510dup
n.1930dup
n.2049dup
n.1825dup
c.1674dup (p.Lys559GlufsTer14)
c.1383dup (p.Lys462GlufsTer14)
c.1443dup (p.Lys482GlufsTer14)
n.1097dup
c.1689dup (p.Lys564GlufsTer14)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804620delCA16044439MEN1c.1563del (p.Lys522SerfsTer?)
c.*856del (n.*856del)
c.1539del (p.Lys514SerfsTer?)
c.1548del (p.Lys517SerfsTer?)
c.*644del (n.*644del)
c.890del
n.2041del
n.1510del
n.1930del
n.2049del
n.1825del
c.1674del (p.Lys559SerfsTer?)
c.1383del (p.Lys462SerfsTer?)
c.1443del (p.Lys482SerfsTer?)
n.1097del
c.1689del (p.Lys564SerfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804619_64804620insGCA2695214544MEN1c.1562_1563insC (p.Lys522GlufsTer14)
c.*855_*856insC (n.*855_*856insC)
c.1538_1539insC (p.Lys514GlufsTer14)
c.1547_1548insC (p.Lys517GlufsTer14)
c.*643_*644insC (n.*643_*644insC)
c.889_890insC
n.2040_2041insC
n.1509_1510insC
n.1929_1930insC
n.2048_2049insC
n.1824_1825insC
c.1673_1674insC (p.Lys559GlufsTer14)
c.1382_1383insC (p.Lys462GlufsTer14)
c.1442_1443insC (p.Lys482GlufsTer14)
n.1096_1097insC
c.1688_1689insC (p.Lys564GlufsTer14)
11g.64804620C>ACA381178552MEN1c.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.1538G>T (p.Arg513Leu)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.889G>T
n.2040G>T
n.1509G>T
n.1929G>T
n.2048G>T
n.1824G>T
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
n.1096G>T
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
11g.64804620C=CA913189091MEN1c.1562G= (p.Arg521=)
c.*855G= (n.*855G=)
c.1538G= (p.Arg513=)
c.1547G= (p.Arg516=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.889G=
n.2040G=
n.1509G=
n.1929G=
n.2048G=
n.1824G=
c.1673G= (p.Arg558=)
c.1382G= (p.Arg461=)
c.1442G= (p.Arg481=)
n.1096G=
c.1688G= (p.Arg563=)
11g.64804620C>GCA381178554MEN1c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.1538G>C (p.Arg513Pro)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.889G>C
n.2040G>C
n.1509G>C
n.1929G>C
n.2048G>C
n.1824G>C
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
n.1096G>C
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
ClinVar
11g.64804620C>TCA381178556MEN1c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.1538G>A (p.Arg513Gln)
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.889G>A
n.2040G>A
n.1509G>A
n.1929G>A
n.2048G>A
n.1824G>A
c.1673G>A (p.Arg558Gln)
c.1382G>A (p.Arg461Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
n.1096G>A
c.1688G>A (p.Arg563Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804620_64804621delinsCGCA1978918037MEN1c.1561_1562delinsCG (p.Arg521=)
c.*854_*855delinsCG (n.*854_*855delinsCG)
c.1537_1538delinsCG (p.Arg513=)
c.1546_1547delinsCG (p.Arg516=)
c.*642_*643delinsCG (n.*642_*643delinsCG)
c.888_889delinsCG
n.2039_2040delinsCG
n.1508_1509delinsCG
n.1928_1929delinsCG
n.2047_2048delinsCG
n.1823_1824delinsCG
c.1672_1673delinsCG (p.Arg558=)
c.1381_1382delinsCG (p.Arg461=)
c.1441_1442delinsCG (p.Arg481=)
n.1095_1096delinsCG
c.1687_1688delinsCG (p.Arg563=)
11g.64804620_64804621dupCA1139661990MEN1c.1561_1562dup (p.Lys522GlyfsTer?)
c.*854_*855dup (n.*854_*855dup)
c.1537_1538dup (p.Lys514GlyfsTer?)
c.1546_1547dup (p.Lys517GlyfsTer?)
c.*642_*643dup (n.*642_*643dup)
c.888_889dup
n.2039_2040dup
n.1508_1509dup
n.1928_1929dup
n.2047_2048dup
n.1823_1824dup
c.1672_1673dup (p.Lys559GlyfsTer?)
c.1381_1382dup (p.Lys462GlyfsTer?)
c.1441_1442dup (p.Lys482GlyfsTer?)
n.1095_1096dup
c.1687_1688dup (p.Lys564GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804621G>ACA060773MEN1c.1561C>T (p.Arg521Trp)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1537C>T (p.Arg513Trp)
c.1546C>T (p.Arg516Trp)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.888C>T
n.2039C>T
n.1508C>T
n.1928C>T
n.2047C>T
n.1823C>T
c.1672C>T (p.Arg558Trp)
c.1381C>T (p.Arg461Trp)
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
n.1095C>T
c.1687C>T (p.Arg563Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804621G>CCA060769MEN1c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1537C>G (p.Arg513Gly)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.888C>G
n.2039C>G
n.1508C>G
n.1928C>G
n.2047C>G
n.1823C>G
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
n.1095C>G
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804621G=CA1978918055MEN1c.1561C= (p.Arg521=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.1537C= (p.Arg513=)
c.1546C= (p.Arg516=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.888C=
n.2039C=
n.1508C=
n.1928C=
n.2047C=
n.1823C=
c.1672C= (p.Arg558=)
c.1381C= (p.Arg461=)
c.1441C= (p.Arg481=)
n.1095C=
c.1687C= (p.Arg563=)
11g.64804621G>TCA475162952MEN1c.1561C>A (p.Arg521=)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1537C>A (p.Arg513=)
c.1546C>A (p.Arg516=)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.888C>A
n.2039C>A
n.1508C>A
n.1928C>A
n.2047C>A
n.1823C>A
c.1672C>A (p.Arg558=)
c.1381C>A (p.Arg461=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
n.1095C>A
c.1687C>A (p.Arg563=)
gnomAD v4
11g.64804627dupCA6082217MEN1c.1561dup (p.Arg521ProfsTer15)
c.*854dup (n.*854dup)
c.1537dup (p.Arg513ProfsTer15)
c.1546dup (p.Arg516ProfsTer15)
c.*642dup (n.*642dup)
c.888dup
n.2039dup
n.1508dup
n.1928dup
n.2047dup
n.1823dup
c.1672dup (p.Arg558ProfsTer15)
c.1381dup (p.Arg461ProfsTer15)
c.1441dup (p.Arg481ProfsTer15)
n.1095dup
c.1687dup (p.Arg563ProfsTer15)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64804626_64804627dupCA2792421666MEN1c.1560_1561dup (p.Arg521ProfsTer?)
c.*853_*854dup (n.*853_*854dup)
c.1536_1537dup (p.Arg513ProfsTer?)
c.1545_1546dup (p.Arg516ProfsTer?)
c.*641_*642dup (n.*641_*642dup)
c.887_888dup
n.2038_2039dup
n.1507_1508dup
n.1927_1928dup
n.2046_2047dup
n.1822_1823dup
c.1671_1672dup (p.Arg558ProfsTer?)
c.1380_1381dup (p.Arg461ProfsTer?)
c.1440_1441dup (p.Arg481ProfsTer?)
n.1094_1095dup
c.1686_1687dup (p.Arg563ProfsTer?)
11g.64804625_64804627dupCA2792421667MEN1c.1559_1561dup (p.Pro520_Arg521insPro)
c.*852_*854dup (n.*852_*854dup)
c.1535_1537dup (p.Pro512_Arg513insPro)
c.1544_1546dup (p.Pro515_Arg516insPro)
c.*640_*642dup (n.*640_*642dup)
c.886_888dup
n.2037_2039dup
n.1506_1508dup
n.1926_1928dup
n.2045_2047dup
n.1821_1823dup
c.1670_1672dup (p.Pro557_Arg558insPro)
c.1379_1381dup (p.Pro460_Arg461insPro)
c.1439_1441dup (p.Pro480_Arg481insPro)
n.1093_1095dup
c.1685_1687dup (p.Pro562_Arg563insPro)
11g.64804627delCA009199MEN1c.1561del (p.Arg521GlyfsTer?)
c.*854del (n.*854del)
c.1537del (p.Arg513GlyfsTer?)
c.1546del (p.Arg516GlyfsTer?)
c.*642del (n.*642del)
c.888del
n.2039del
n.1508del
n.1928del
n.2047del
n.1823del
c.1672del (p.Arg558GlyfsTer?)
c.1381del (p.Arg461GlyfsTer?)
c.1441del (p.Arg481GlyfsTer?)
n.1095del
c.1687del (p.Arg563GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804621_64804622insCCA475162953MEN1c.1560_1561insG (p.Arg521AlafsTer15)
c.*853_*854insG (n.*853_*854insG)
c.1536_1537insG (p.Arg513AlafsTer15)
c.1545_1546insG (p.Arg516AlafsTer15)
c.*641_*642insG (n.*641_*642insG)
c.887_888insG
n.2038_2039insG
n.1507_1508insG
n.1927_1928insG
n.2046_2047insG
n.1822_1823insG
c.1671_1672insG (p.Arg558AlafsTer15)
c.1380_1381insG (p.Arg461AlafsTer15)
c.1440_1441insG (p.Arg481AlafsTer15)
n.1094_1095insG
c.1686_1687insG (p.Arg563AlafsTer15)
11g.64804622G>ACA475162955MEN1c.1560C>T (p.Pro520=)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.1536C>T (p.Pro512=)
c.1545C>T (p.Pro515=)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.887C>T
n.2038C>T
n.1507C>T
n.1927C>T
n.2046C>T
n.1822C>T
c.1671C>T (p.Pro557=)
c.1380C>T (p.Pro460=)
c.1440C>T (p.Pro480=)
n.1094C>T
c.1686C>T (p.Pro562=)
11g.64804622G>CCA475162957MEN1c.1560C>G (p.Pro520=)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.1536C>G (p.Pro512=)
c.1545C>G (p.Pro515=)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.887C>G
n.2038C>G
n.1507C>G
n.1927C>G
n.2046C>G
n.1822C>G
c.1671C>G (p.Pro557=)
c.1380C>G (p.Pro460=)
c.1440C>G (p.Pro480=)
n.1094C>G
c.1686C>G (p.Pro562=)
11g.64804622G=CA1978918073MEN1c.1560C= (p.Pro520=)
c.*853C= (n.*853C=)
c.1536C= (p.Pro512=)
c.1545C= (p.Pro515=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.887C=
n.2038C=
n.1507C=
n.1927C=
n.2046C=
n.1822C=
c.1671C= (p.Pro557=)
c.1380C= (p.Pro460=)
c.1440C= (p.Pro480=)
n.1094C=
c.1686C= (p.Pro562=)
11g.64804622G>TCA475162960MEN1c.1560C>A (p.Pro520=)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.1536C>A (p.Pro512=)
c.1545C>A (p.Pro515=)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.887C>A
n.2038C>A
n.1507C>A
n.1927C>A
n.2046C>A
n.1822C>A
c.1671C>A (p.Pro557=)
c.1380C>A (p.Pro460=)
c.1440C>A (p.Pro480=)
n.1094C>A
c.1686C>A (p.Pro562=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804623G>ACA381178565MEN1c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.886C>T
n.2037C>T
n.1506C>T
n.1926C>T
n.2045C>T
n.1821C>T
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.1093C>T
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
11g.64804623G>CCA381178568MEN1c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.886C>G
n.2037C>G
n.1506C>G
n.1926C>G
n.2045C>G
n.1821C>G
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.1093C>G
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
ClinVar dbSNP
11g.64804623G=CA1978918081MEN1c.1559C= (p.Pro520=)
c.*852C= (n.*852C=)
c.1535C= (p.Pro512=)
c.1544C= (p.Pro515=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.886C=
n.2037C=
n.1506C=
n.1926C=
n.2045C=
n.1821C=
c.1670C= (p.Pro557=)
c.1379C= (p.Pro460=)
c.1439C= (p.Pro480=)
n.1093C=
c.1685C= (p.Pro562=)
11g.64804623G>TCA381178571MEN1c.1559C>A (p.Pro520His)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1535C>A (p.Pro512His)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.886C>A
n.2037C>A
n.1506C>A
n.1926C>A
n.2045C>A
n.1821C>A
c.1670C>A (p.Pro557His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.1093C>A
c.1685C>A (p.Pro562His)
gnomAD v4
11g.64804624G>ACA060765MEN1c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.885C>T
n.2036C>T
n.1505C>T
n.1925C>T
n.2044C>T
n.1820C>T
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.1092C>T
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804624G>CCA381178575MEN1c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.885C>G
n.2036C>G
n.1505C>G
n.1925C>G
n.2044C>G
n.1820C>G
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.1092C>G
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
11g.64804624G=CA1978918090MEN1c.1558C= (p.Pro520=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.1534C= (p.Pro512=)
c.1543C= (p.Pro515=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.885C=
n.2036C=
n.1505C=
n.1925C=
n.2044C=
n.1820C=
c.1669C= (p.Pro557=)
c.1378C= (p.Pro460=)
c.1438C= (p.Pro480=)
n.1092C=
c.1684C= (p.Pro562=)
11g.64804624G>TCA381178573MEN1c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.885C>A
n.2036C>A
n.1505C>A
n.1925C>A
n.2044C>A
n.1820C>A
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.1092C>A
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
gnomAD v4
11g.64804625G>ACA475162965MEN1c.1557C>T (p.Pro519=)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1542C>T (p.Pro514=)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.884C>T
n.2035C>T
n.1504C>T
n.1924C>T
n.2043C>T
n.1819C>T
c.1668C>T (p.Pro556=)
c.1377C>T (p.Pro459=)
c.1437C>T (p.Pro479=)
n.1091C>T
c.1683C>T (p.Pro561=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804625G>CCA475162966MEN1c.1557C>G (p.Pro519=)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1542C>G (p.Pro514=)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.884C>G
n.2035C>G
n.1504C>G
n.1924C>G
n.2043C>G
n.1819C>G
c.1668C>G (p.Pro556=)
c.1377C>G (p.Pro459=)
c.1437C>G (p.Pro479=)
n.1091C>G
c.1683C>G (p.Pro561=)
ClinVar dbSNP
11g.64804625G=CA1978918100MEN1c.1557C= (p.Pro519=)
c.*850C= (n.*850C=)
c.1533C= (p.Pro511=)
c.1542C= (p.Pro514=)
c.*638C= (n.*638C=)
c.884C=
n.2035C=
n.1504C=
n.1924C=
n.2043C=
n.1819C=
c.1668C= (p.Pro556=)
c.1377C= (p.Pro459=)
c.1437C= (p.Pro479=)
n.1091C=
c.1683C= (p.Pro561=)
11g.64804625G>TCA475162964MEN1c.1557C>A (p.Pro519=)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1542C>A (p.Pro514=)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.884C>A
n.2035C>A
n.1504C>A
n.1924C>A
n.2043C>A
n.1819C>A
c.1668C>A (p.Pro556=)
c.1377C>A (p.Pro459=)
c.1437C>A (p.Pro479=)
n.1091C>A
c.1683C>A (p.Pro561=)
gnomAD v4
11g.64804625_64804635delinsGGGTCCTGACACA1978918103MEN1c.1547_1557delinsTGTCAGGACCC (p.Val516=)
c.*840_*850delinsTGTCAGGACCC (n.*840_*850delinsTGTCAGGACCC)
c.1523_1533delinsTGTCAGGACCC (p.Val508=)
c.1532_1542delinsTGTCAGGACCC (p.Val511=)
c.*628_*638delinsTGTCAGGACCC (n.*628_*638delinsTGTCAGGACCC)
c.874_884delinsTGTCAGGACCC
n.2025_2035delinsTGTCAGGACCC
n.1494_1504delinsTGTCAGGACCC
n.1914_1924delinsTGTCAGGACCC
n.2033_2043delinsTGTCAGGACCC
n.1809_1819delinsTGTCAGGACCC
c.1658_1668delinsTGTCAGGACCC (p.Val553=)
c.1367_1377delinsTGTCAGGACCC (p.Val456=)
c.1427_1437delinsTGTCAGGACCC (p.Val476=)
n.1081_1091delinsTGTCAGGACCC
c.1673_1683delinsTGTCAGGACCC (p.Val558=)
11g.64804626G>ACA381178580MEN1c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.883C>T
n.2034C>T
n.1503C>T
n.1923C>T
n.2042C>T
n.1818C>T
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.1090C>T
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804626G>CCA060761MEN1c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.883C>G
n.2034C>G
n.1503C>G
n.1923C>G
n.2042C>G
n.1818C>G
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.1090C>G
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804626G=CA1978918113MEN1c.1556C= (p.Pro519=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1541C= (p.Pro514=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.883C=
n.2034C=
n.1503C=
n.1923C=
n.2042C=
n.1818C=
c.1667C= (p.Pro556=)
c.1376C= (p.Pro459=)
c.1436C= (p.Pro479=)
n.1090C=
c.1682C= (p.Pro561=)
11g.64804626G>TCA381178582MEN1c.1556C>A (p.Pro519His)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.883C>A
n.2034C>A
n.1503C>A
n.1923C>A
n.2042C>A
n.1818C>A
c.1667C>A (p.Pro556His)
c.1376C>A (p.Pro459His)
c.1436C>A (p.Pro479His)
n.1090C>A
c.1682C>A (p.Pro561His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804626_64804627delinsTCA2695214552MEN1c.1555_1556delinsA (p.Pro519ThrfsTer?)
c.*848_*849delinsA (n.*848_*849delinsA)
c.1531_1532delinsA (p.Pro511ThrfsTer?)
c.1540_1541delinsA (p.Pro514ThrfsTer?)
c.*636_*637delinsA (n.*636_*637delinsA)
c.882_883delinsA
n.2033_2034delinsA
n.1502_1503delinsA
n.1922_1923delinsA
n.2041_2042delinsA
n.1817_1818delinsA
c.1666_1667delinsA (p.Pro556ThrfsTer?)
c.1375_1376delinsA (p.Pro459ThrfsTer?)
c.1435_1436delinsA (p.Pro479ThrfsTer?)
n.1089_1090delinsA
c.1681_1682delinsA (p.Pro561ThrfsTer?)
11g.64804626_64804635delCA1139661991MEN1c.1547_1556del (p.Val516AlafsTer?)
c.*840_*849del (n.*840_*849del)
c.1523_1532del (p.Val508AlafsTer?)
c.1532_1541del (p.Val511AlafsTer?)
c.*628_*637del (n.*628_*637del)
c.874_883del
n.2025_2034del
n.1494_1503del
n.1914_1923del
n.2033_2042del
n.1809_1818del
c.1658_1667del (p.Val553AlafsTer?)
c.1367_1376del (p.Val456AlafsTer?)
c.1427_1436del (p.Val476AlafsTer?)
n.1081_1090del
c.1673_1682del (p.Val558AlafsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804626_64804627insCCA2695214555MEN1c.1555_1556insG (p.Pro519ArgfsTer17)
c.*848_*849insG (n.*848_*849insG)
c.1531_1532insG (p.Pro511ArgfsTer17)
c.1540_1541insG (p.Pro514ArgfsTer17)
c.*636_*637insG (n.*636_*637insG)
c.882_883insG
n.2033_2034insG
n.1502_1503insG
n.1922_1923insG
n.2041_2042insG
n.1817_1818insG
c.1666_1667insG (p.Pro556ArgfsTer17)
c.1375_1376insG (p.Pro459ArgfsTer17)
c.1435_1436insG (p.Pro479ArgfsTer17)
n.1089_1090insG
c.1681_1682insG (p.Pro561ArgfsTer17)
11g.64804627G>ACA060754MEN1c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.882C>T
n.2033C>T
n.1502C>T
n.1922C>T
n.2041C>T
n.1817C>T
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.1089C>T
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804627G>CCA381178593MEN1c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.882C>G
n.2033C>G
n.1502C>G
n.1922C>G
n.2041C>G
n.1817C>G
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.1089C>G
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
11g.64804627G=CA1978918138MEN1c.1555C= (p.Pro519=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.1540C= (p.Pro514=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.882C=
n.2033C=
n.1502C=
n.1922C=
n.2041C=
n.1817C=
c.1666C= (p.Pro556=)
c.1375C= (p.Pro459=)
c.1435C= (p.Pro479=)
n.1089C=
c.1681C= (p.Pro561=)
11g.64804627G>TCA060747MEN1c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.882C>A
n.2033C>A
n.1502C>A
n.1922C>A
n.2041C>A
n.1817C>A
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.1089C>A
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804627_64804628delCA2695214554MEN1c.1554_1555del (p.Arg521GlufsTer14)
c.*847_*848del (n.*847_*848del)
c.1530_1531del (p.Arg513GlufsTer14)
c.1539_1540del (p.Arg516GlufsTer14)
c.*635_*636del (n.*635_*636del)
c.881_882del
n.2032_2033del
n.1501_1502del
n.1921_1922del
n.2040_2041del
n.1816_1817del
c.1665_1666del (p.Arg558GlufsTer14)
c.1374_1375del (p.Arg461GlufsTer14)
c.1434_1435del (p.Arg481GlufsTer14)
n.1088_1089del
c.1680_1681del (p.Arg563GlufsTer14)
11g.64804627_64804628delinsGTCA1978918132MEN1c.1554_1555delinsAC (p.Gly518=)
c.*847_*848delinsAC (n.*847_*848delinsAC)
c.1530_1531delinsAC (p.Gly510=)
c.1539_1540delinsAC (p.Gly513=)
c.*635_*636delinsAC (n.*635_*636delinsAC)
c.881_882delinsAC
n.2032_2033delinsAC
n.1501_1502delinsAC
n.1921_1922delinsAC
n.2040_2041delinsAC
n.1816_1817delinsAC
c.1665_1666delinsAC (p.Gly555=)
c.1374_1375delinsAC (p.Gly458=)
c.1434_1435delinsAC (p.Gly478=)
n.1088_1089delinsAC
c.1680_1681delinsAC (p.Gly560=)
11g.64804628delCA915948597MEN1c.1554del (p.Arg521GlyfsTer?)
c.*847del (n.*847del)
c.1530del (p.Arg513GlyfsTer?)
c.1539del (p.Arg516GlyfsTer?)
c.*635del (n.*635del)
c.881del
n.2032del
n.1501del
n.1921del
n.2040del
n.1816del
c.1665del (p.Arg558GlyfsTer?)
c.1374del (p.Arg461GlyfsTer?)
c.1434del (p.Arg481GlyfsTer?)
n.1088del
c.1680del (p.Arg563GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804628T>ACA475162974MEN1c.1554A>T (p.Gly518=)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1530A>T (p.Gly510=)
c.1539A>T (p.Gly513=)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.881A>T
n.2032A>T
n.1501A>T
n.1921A>T
n.2040A>T
n.1816A>T
c.1665A>T (p.Gly555=)
c.1374A>T (p.Gly458=)
c.1434A>T (p.Gly478=)
n.1088A>T
c.1680A>T (p.Gly560=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804628T>CCA475162975MEN1c.1554A>G (p.Gly518=)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1530A>G (p.Gly510=)
c.1539A>G (p.Gly513=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.881A>G
n.2032A>G
n.1501A>G
n.1921A>G
n.2040A>G
n.1816A>G
c.1665A>G (p.Gly555=)
c.1374A>G (p.Gly458=)
c.1434A>G (p.Gly478=)
n.1088A>G
c.1680A>G (p.Gly560=)
dbSNP
11g.64804628T>GCA475162976MEN1c.1554A>C (p.Gly518=)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1530A>C (p.Gly510=)
c.1539A>C (p.Gly513=)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.881A>C
n.2032A>C
n.1501A>C
n.1921A>C
n.2040A>C
n.1816A>C
c.1665A>C (p.Gly555=)
c.1374A>C (p.Gly458=)
c.1434A>C (p.Gly478=)
n.1088A>C
c.1680A>C (p.Gly560=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804628T=CA1978918157MEN1c.1554A= (p.Gly518=)
c.*847A= (n.*847A=)
c.1530A= (p.Gly510=)
c.1539A= (p.Gly513=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.881A=
n.2032A=
n.1501A=
n.1921A=
n.2040A=
n.1816A=
c.1665A= (p.Gly555=)
c.1374A= (p.Gly458=)
c.1434A= (p.Gly478=)
n.1088A=
c.1680A= (p.Gly560=)
11g.64804628dupCA2497029999MEN1c.1554dup (p.Pro519ThrfsTer17)
c.*847dup (n.*847dup)
c.1530dup (p.Pro511ThrfsTer17)
c.1539dup (p.Pro514ThrfsTer17)
c.*635dup (n.*635dup)
c.881dup
n.2032dup
n.1501dup
n.1921dup
n.2040dup
n.1816dup
c.1665dup (p.Pro556ThrfsTer17)
c.1374dup (p.Pro459ThrfsTer17)
c.1434dup (p.Pro479ThrfsTer17)
n.1088dup
c.1680dup (p.Pro561ThrfsTer17)
11g.64804629C>ACA381178599MEN1c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.880G>T
n.2031G>T
n.1500G>T
n.1920G>T
n.2039G>T
n.1815G>T
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.1087G>T
c.1679G>T (p.Gly560Val)
gnomAD v4
11g.64804629C>GCA381178601MEN1c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.880G>C
n.2031G>C
n.1500G>C
n.1920G>C
n.2039G>C
n.1815G>C
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.1087G>C
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
dbSNP
11g.64804629C>TCA381178602MEN1c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.880G>A
n.2031G>A
n.1500G>A
n.1920G>A
n.2039G>A
n.1815G>A
c.1664G>A (p.Gly555Glu)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
n.1087G>A
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
11g.64804630dupCA475162982MEN1c.1553dup (p.Pro519ThrfsTer17)
c.*846dup (n.*846dup)
c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer17)
c.1538dup (p.Pro514ThrfsTer17)
c.*634dup (n.*634dup)
c.880dup
n.2031dup
n.1500dup
n.1920dup
n.2039dup
n.1815dup
c.1664dup (p.Pro556ThrfsTer17)
c.1373dup (p.Pro459ThrfsTer17)
c.1433dup (p.Pro479ThrfsTer17)
n.1087dup
c.1679dup (p.Pro561ThrfsTer17)
11g.64804630C>ACA381178603MEN1c.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1528G>T (p.Gly510Ter)
c.1537G>T (p.Gly513Ter)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.879G>T
n.2030G>T
n.1499G>T
n.1919G>T
n.2038G>T
n.1814G>T
c.1663G>T (p.Gly555Ter)
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
n.1086G>T
c.1678G>T (p.Gly560Ter)
11g.64804630C>GCA381178610MEN1c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.879G>C
n.2030G>C
n.1499G>C
n.1919G>C
n.2038G>C
n.1814G>C
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.1086G>C
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
ClinVar
11g.64804630C>TCA381178613MEN1c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.879G>A
n.2030G>A
n.1499G>A
n.1919G>A
n.2038G>A
n.1814G>A
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
n.1086G>A
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
11g.64804631T>ACA475162989MEN1c.1551A>T (p.Ser517=)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1527A>T (p.Ser509=)
c.1536A>T (p.Ser512=)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.878A>T
n.2029A>T
n.1498A>T
n.1918A>T
n.2037A>T
n.1813A>T
c.1662A>T (p.Ser554=)
c.1371A>T (p.Ser457=)
c.1431A>T (p.Ser477=)
n.1085A>T
c.1677A>T (p.Ser559=)
gnomAD v4
11g.64804631T>CCA475162991MEN1c.1551A>G (p.Ser517=)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1527A>G (p.Ser509=)
c.1536A>G (p.Ser512=)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.878A>G
n.2029A>G
n.1498A>G
n.1918A>G
n.2037A>G
n.1813A>G
c.1662A>G (p.Ser554=)
c.1371A>G (p.Ser457=)
c.1431A>G (p.Ser477=)
n.1085A>G
c.1677A>G (p.Ser559=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804631T>GCA475162992MEN1c.1551A>C (p.Ser517=)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1527A>C (p.Ser509=)
c.1536A>C (p.Ser512=)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.878A>C
n.2029A>C
n.1498A>C
n.1918A>C
n.2037A>C
n.1813A>C
c.1662A>C (p.Ser554=)
c.1371A>C (p.Ser457=)
c.1431A>C (p.Ser477=)
n.1085A>C
c.1677A>C (p.Ser559=)
ClinVar
11g.64804632G>ACA009193MEN1c.1550C>T (p.Ser517Leu)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.1535C>T (p.Ser512Leu)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.877C>T
n.2028C>T
n.1497C>T
n.1917C>T
n.2036C>T
n.1812C>T
c.1661C>T (p.Ser554Leu)
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
c.1430C>T (p.Ser477Leu)
n.1084C>T
c.1676C>T (p.Ser559Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804632G>CCA381178620MEN1c.1550C>G (p.Ser517Ter)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.1535C>G (p.Ser512Ter)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.877C>G
n.2028C>G
n.1497C>G
n.1917C>G
n.2036C>G
n.1812C>G
c.1661C>G (p.Ser554Ter)
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
c.1430C>G (p.Ser477Ter)
n.1084C>G
c.1676C>G (p.Ser559Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804632G=CA1978918189MEN1c.1550C= (p.Ser517=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.877C=
n.2028C=
n.1497C=
n.1917C=
n.2036C=
n.1812C=
c.1661C= (p.Ser554=)
c.1370C= (p.Ser457=)
c.1430C= (p.Ser477=)
n.1084C=
c.1676C= (p.Ser559=)
11g.64804632G>TCA381178616MEN1c.1550C>A (p.Ser517Ter)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.1535C>A (p.Ser512Ter)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.877C>A
n.2028C>A
n.1497C>A
n.1917C>A
n.2036C>A
n.1812C>A
c.1661C>A (p.Ser554Ter)
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
c.1430C>A (p.Ser477Ter)
n.1084C>A
c.1676C>A (p.Ser559Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804633A>CCA381178626MEN1c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.876T>G
n.2027T>G
n.1496T>G
n.1916T>G
n.2035T>G
n.1811T>G
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
n.1083T>G
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
dbSNP
11g.64804633A>GCA381178628MEN1c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.876T>C
n.2027T>C
n.1496T>C
n.1916T>C
n.2035T>C
n.1811T>C
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
n.1083T>C
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
11g.64804633A>TCA381178630MEN1c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.876T>A
n.2027T>A
n.1496T>A
n.1916T>A
n.2035T>A
n.1811T>A
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
n.1083T>A
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
dbSNP
11g.64804635_64804636dupCA306434MEN1c.1548_1549dup (p.Ser517CysfsTer?)
c.*841_*842dup (n.*841_*842dup)
c.1524_1525dup (p.Ser509CysfsTer?)
c.1533_1534dup (p.Ser512CysfsTer?)
c.*629_*630dup (n.*629_*630dup)
c.875_876dup
n.2026_2027dup
n.1495_1496dup
n.1915_1916dup
n.2034_2035dup
n.1810_1811dup
c.1659_1660dup (p.Ser554CysfsTer?)
c.1368_1369dup (p.Ser457CysfsTer?)
c.1428_1429dup (p.Ser477CysfsTer?)
n.1082_1083dup
c.1674_1675dup (p.Ser559CysfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804634C>ACA475163005MEN1c.1548G>T (p.Val516=)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.1524G>T (p.Val508=)
c.1533G>T (p.Val511=)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.875G>T
n.2026G>T
n.1495G>T
n.1915G>T
n.2034G>T
n.1810G>T
c.1659G>T (p.Val553=)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1428G>T (p.Val476=)
n.1082G>T
c.1674G>T (p.Val558=)
11g.64804634C=CA1978918202MEN1c.1548G= (p.Val516=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.1524G= (p.Val508=)
c.1533G= (p.Val511=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.875G=
n.2026G=
n.1495G=
n.1915G=
n.2034G=
n.1810G=
c.1659G= (p.Val553=)
c.1368G= (p.Val456=)
c.1428G= (p.Val476=)
n.1082G=
c.1674G= (p.Val558=)
11g.64804634C>GCA475163007MEN1c.1548G>C (p.Val516=)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.1524G>C (p.Val508=)
c.1533G>C (p.Val511=)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.875G>C
n.2026G>C
n.1495G>C
n.1915G>C
n.2034G>C
n.1810G>C
c.1659G>C (p.Val553=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1428G>C (p.Val476=)
n.1082G>C
c.1674G>C (p.Val558=)
ClinVar
11g.64804634C>TCA475163002MEN1c.1548G>A (p.Val516=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.1524G>A (p.Val508=)
c.1533G>A (p.Val511=)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.875G>A
n.2026G>A
n.1495G>A
n.1915G>A
n.2034G>A
n.1810G>A
c.1659G>A (p.Val553=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1428G>A (p.Val476=)
n.1082G>A
c.1674G>A (p.Val558=)
ClinVar

Number of alleles fetched