Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
11 | g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCT | CA1978916146 | MEN1 | c.1366-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.702-11_1308delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1844-2_2459delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1852-2_2467delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1186-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804438_64804459delinsGCTTGATGGCGCTCGAGTTGAT | CA1978916862 | MEN1 | c.1723_1744delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile575=) c.*1016_*1037delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (n.*1016_*1037delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC) c.1699_1720delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile567=) c.1708_1729delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile570=) c.*804_*825delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (n.*804_*825delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC) c.1050_1071delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC n.2201_2222delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC n.1670_1691delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC n.2209_2230delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC n.1985_2006delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC c.1834_1855delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile612=) c.1543_1564delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile515=) c.1603_1624delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile535=) n.1257_1278delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC c.1849_1870delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile617=) | |
11 | g.64804443_64804463del | CA645369563 | MEN1 | c.1723_1743del (p.Ile575_Lys581del) c.*1016_*1036del (n.*1016_*1036del) c.1699_1719del (p.Ile567_Lys573del) c.1708_1728del (p.Ile570_Lys576del) c.*804_*824del (n.*804_*824del) c.1050_1070del n.2201_2221del n.1670_1690del n.2209_2229del n.1985_2005del c.1834_1854del (p.Ile612_Lys618del) c.1543_1563del (p.Ile515_Lys521del) c.1603_1623del (p.Ile535_Lys541del) n.1257_1277del c.1849_1869del (p.Ile617_Lys623del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804445_64804450del | CA645574103 | MEN1 | c.1733_1738del (p.Ser578_Ala579del) c.*1026_*1031del (n.*1026_*1031del) c.1709_1714del (p.Ser570_Ala571del) c.1718_1723del (p.Ser573_Ala574del) c.*814_*819del (n.*814_*819del) c.1060_1065del n.2211_2216del n.1680_1685del n.2219_2224del n.1995_2000del c.1844_1849del (p.Ser615_Ala616del) c.1553_1558del (p.Ser518_Ala519del) c.1613_1618del (p.Ser538_Ala539del) n.1267_1272del c.1859_1864del (p.Ser620_Ala621del) | COSMIC |
11 | g.64804445G>A | CA475163212 | MEN1 | c.1737C>T (p.Ala579=) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.1713C>T (p.Ala571=) c.1722C>T (p.Ala574=) c.*818C>T (n.*818C>T) c.1064C>T n.2215C>T n.1684C>T n.2223C>T n.1999C>T c.1848C>T (p.Ala616=) c.1557C>T (p.Ala519=) c.1617C>T (p.Ala539=) n.1271C>T c.1863C>T (p.Ala621=) | ClinVar |
11 | g.64804445G>C | CA475163213 | MEN1 | c.1737C>G (p.Ala579=) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.1713C>G (p.Ala571=) c.1722C>G (p.Ala574=) c.*818C>G (n.*818C>G) c.1064C>G n.2215C>G n.1684C>G n.2223C>G n.1999C>G c.1848C>G (p.Ala616=) c.1557C>G (p.Ala519=) c.1617C>G (p.Ala539=) n.1271C>G c.1863C>G (p.Ala621=) | |
11 | g.64804445G>T | CA475163215 | MEN1 | c.1737C>A (p.Ala579=) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1713C>A (p.Ala571=) c.1722C>A (p.Ala574=) c.*818C>A (n.*818C>A) c.1064C>A n.2215C>A n.1684C>A n.2223C>A n.1999C>A c.1848C>A (p.Ala616=) c.1557C>A (p.Ala519=) c.1617C>A (p.Ala539=) n.1271C>A c.1863C>A (p.Ala621=) | |
11 | g.64804445_64804524delinsGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGAC | CA1978916904 | MEN1 | c.1658_1737delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly553=) c.*951_*1030delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (n.*951_*1030delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC) c.1634_1713delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly545=) c.1643_1722delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly548=) c.*739_*818delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (n.*739_*818delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC) c.985_1064delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.2136_2215delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.1605_1684delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.2144_2223delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.1920_1999delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC c.1769_1848delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly590=) c.1478_1557delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly493=) c.1538_1617delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly513=) n.1192_1271delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC c.1784_1863delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly595=) | |
11 | g.64804446G>A | CA381177573 | MEN1 | c.1736C>T (p.Ala579Val) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1063C>T n.2214C>T n.1683C>T n.2222C>T n.1998C>T c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) n.1270C>T c.1862C>T (p.Ala621Val) | |
11 | g.64804446G>C | CA381177575 | MEN1 | c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1063C>G n.2214C>G n.1683C>G n.2222C>G n.1998C>G c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.1270C>G c.1862C>G (p.Ala621Gly) | |
11 | g.64804446G>T | CA381177578 | MEN1 | c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1063C>A n.2214C>A n.1683C>A n.2222C>A n.1998C>A c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) n.1270C>A c.1862C>A (p.Ala621Asp) | |
11 | g.64804447_64804452del | CA645574104 | MEN1 | c.1731_1736del (p.Ser578_Ala579del) c.*1024_*1029del (n.*1024_*1029del) c.1707_1712del (p.Ser570_Ala571del) c.1716_1721del (p.Ser573_Ala574del) c.*812_*817del (n.*812_*817del) c.1058_1063del n.2209_2214del n.1678_1683del n.2217_2222del n.1993_1998del c.1842_1847del (p.Ser615_Ala616del) c.1551_1556del (p.Ser518_Ala519del) c.1611_1616del (p.Ser538_Ala539del) n.1265_1270del c.1857_1862del (p.Ser620_Ala621del) | COSMIC |
11 | g.64804446_64804468del | CA2499221137 | MEN1 | c.1714_1736del (p.Ala572HisfsTer22) c.*1007_*1029del (n.*1007_*1029del) c.1690_1712del (p.Ala564HisfsTer22) c.1699_1721del (p.Ala567HisfsTer22) c.*795_*817del (n.*795_*817del) c.1041_1063del n.2192_2214del n.1661_1683del n.2200_2222del n.1976_1998del c.1825_1847del (p.Ala609HisfsTer22) c.1534_1556del (p.Ala512HisfsTer22) c.1594_1616del (p.Ala532HisfsTer22) n.1248_1270del c.1840_1862del (p.Ala614HisfsTer22) | dbSNP |
11 | g.64804446_64804524delinsCA | CA645369564 | MEN1 | c.1658_1736delinsTG (p.Gly553ValfsTer23) c.*951_*1029delinsTG (n.*951_*1029delinsTG) c.1634_1712delinsTG (p.Gly545ValfsTer23) c.1643_1721delinsTG (p.Gly548ValfsTer23) c.*739_*817delinsTG (n.*739_*817delinsTG) c.985_1063delinsTG n.2136_2214delinsTG n.1605_1683delinsTG n.2144_2222delinsTG n.1920_1998delinsTG c.1769_1847delinsTG (p.Gly590ValfsTer23) c.1478_1556delinsTG (p.Gly493ValfsTer23) c.1538_1616delinsTG (p.Gly513ValfsTer23) n.1192_1270delinsTG c.1784_1862delinsTG (p.Gly595ValfsTer23) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804447C>A | CA381177579 | MEN1 | c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.*816G>T (n.*816G>T) c.1062G>T n.2213G>T n.1682G>T n.2221G>T n.1997G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.1269G>T c.1861G>T (p.Ala621Ser) | COSMIC |
11 | g.64804447C>G | CA381177581 | MEN1 | c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.*816G>C (n.*816G>C) c.1062G>C n.2213G>C n.1682G>C n.2221G>C n.1997G>C c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.1269G>C c.1861G>C (p.Ala621Pro) | dbSNP |
11 | g.64804447C>T | CA381177582 | MEN1 | c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.*816G>A (n.*816G>A) c.1062G>A n.2213G>A n.1682G>A n.2221G>A n.1997G>A c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) n.1269G>A c.1861G>A (p.Ala621Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804448G>A | CA475163225 | MEN1 | c.1734C>T (p.Ser578=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1719C>T (p.Ser573=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1061C>T n.2212C>T n.1681C>T n.2220C>T n.1996C>T c.1845C>T (p.Ser615=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.1614C>T (p.Ser538=) n.1268C>T c.1860C>T (p.Ser620=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804448G>C | CA381177584 | MEN1 | c.1734C>G (p.Ser578Arg) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1719C>G (p.Ser573Arg) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1061C>G n.2212C>G n.1681C>G n.2220C>G n.1996C>G c.1845C>G (p.Ser615Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.1614C>G (p.Ser538Arg) n.1268C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) | |
11 | g.64804448G= | CA1978916912 | MEN1 | c.1734C= (p.Ser578=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.1710C= (p.Ser570=) c.1719C= (p.Ser573=) c.*815C= (n.*815C=) c.1061C= n.2212C= n.1681C= n.2220C= n.1996C= c.1845C= (p.Ser615=) c.1554C= (p.Ser518=) c.1614C= (p.Ser538=) n.1268C= c.1860C= (p.Ser620=) | |
11 | g.64804448G>T | CA381177585 | MEN1 | c.1734C>A (p.Ser578Arg) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1719C>A (p.Ser573Arg) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1061C>A n.2212C>A n.1681C>A n.2220C>A n.1996C>A c.1845C>A (p.Ser615Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.1268C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) | |
11 | g.64804449C>A | CA381177587 | MEN1 | c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1060G>T n.2211G>T n.1680G>T n.2219G>T n.1995G>T c.1844G>T (p.Ser615Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) n.1267G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) | |
11 | g.64804449C= | CA1978916915 | MEN1 | c.1733G= (p.Ser578=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.1709G= (p.Ser570=) c.1718G= (p.Ser573=) c.*814G= (n.*814G=) c.1060G= n.2211G= n.1680G= n.2219G= n.1995G= c.1844G= (p.Ser615=) c.1553G= (p.Ser518=) c.1613G= (p.Ser538=) n.1267G= c.1859G= (p.Ser620=) | |
11 | g.64804449C>G | CA381177589 | MEN1 | c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1060G>C n.2211G>C n.1680G>C n.2219G>C n.1995G>C c.1844G>C (p.Ser615Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) n.1267G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) | |
11 | g.64804449C>T | CA381177591 | MEN1 | c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1060G>A n.2211G>A n.1680G>A n.2219G>A n.1995G>A c.1844G>A (p.Ser615Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.1267G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804450T>A | CA381177594 | MEN1 | c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1059A>T n.2210A>T n.1679A>T n.2218A>T n.1994A>T c.1843A>T (p.Ser615Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) n.1266A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) | dbSNP |
11 | g.64804450T>C | CA381177595 | MEN1 | c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1059A>G n.2210A>G n.1679A>G n.2218A>G n.1994A>G c.1843A>G (p.Ser615Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) n.1266A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64804450T>G | CA381177597 | MEN1 | c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1059A>C n.2210A>C n.1679A>C n.2218A>C n.1994A>C c.1843A>C (p.Ser615Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.1266A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) | |
11 | g.64804451C>A | CA475163231 | MEN1 | c.1731G>T (p.Ser577=) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1707G>T (p.Ser569=) c.1716G>T (p.Ser572=) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1058G>T n.2209G>T n.1678G>T n.2217G>T n.1993G>T c.1842G>T (p.Ser614=) c.1551G>T (p.Ser517=) c.1611G>T (p.Ser537=) n.1265G>T c.1857G>T (p.Ser619=) | dbSNP |
11 | g.64804451C= | CA1978917042 | MEN1 | c.1731G= (p.Ser577=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.1707G= (p.Ser569=) c.1716G= (p.Ser572=) c.*812G= (n.*812G=) c.1058G= n.2209G= n.1678G= n.2217G= n.1993G= c.1842G= (p.Ser614=) c.1551G= (p.Ser517=) c.1611G= (p.Ser537=) n.1265G= c.1857G= (p.Ser619=) | |
11 | g.64804451C>G | CA475163233 | MEN1 | c.1731G>C (p.Ser577=) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1707G>C (p.Ser569=) c.1716G>C (p.Ser572=) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1058G>C n.2209G>C n.1678G>C n.2217G>C n.1993G>C c.1842G>C (p.Ser614=) c.1551G>C (p.Ser517=) c.1611G>C (p.Ser537=) n.1265G>C c.1857G>C (p.Ser619=) | |
11 | g.64804451C>T | CA475163234 | MEN1 | c.1731G>A (p.Ser577=) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1707G>A (p.Ser569=) c.1716G>A (p.Ser572=) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1058G>A n.2209G>A n.1678G>A n.2217G>A n.1993G>A c.1842G>A (p.Ser614=) c.1551G>A (p.Ser517=) c.1611G>A (p.Ser537=) n.1265G>A c.1857G>A (p.Ser619=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.64804451_64804457delinsCGAGTTG | CA1978916929 | MEN1 | c.1725_1731delinsCAACTCG (p.Ile575=) c.*1018_*1024delinsCAACTCG (n.*1018_*1024delinsCAACTCG) c.1701_1707delinsCAACTCG (p.Ile567=) c.1710_1716delinsCAACTCG (p.Ile570=) c.*806_*812delinsCAACTCG (n.*806_*812delinsCAACTCG) c.1052_1058delinsCAACTCG n.2203_2209delinsCAACTCG n.1672_1678delinsCAACTCG n.2211_2217delinsCAACTCG n.1987_1993delinsCAACTCG c.1836_1842delinsCAACTCG (p.Ile612=) c.1545_1551delinsCAACTCG (p.Ile515=) c.1605_1611delinsCAACTCG (p.Ile535=) n.1259_1265delinsCAACTCG c.1851_1857delinsCAACTCG (p.Ile617=) | |
11 | g.64804452G>A | CA381177600 | MEN1 | c.1730C>T (p.Ser577Leu) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1706C>T (p.Ser569Leu) c.1715C>T (p.Ser572Leu) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1057C>T n.2208C>T n.1677C>T n.2216C>T n.1992C>T c.1841C>T (p.Ser614Leu) c.1550C>T (p.Ser517Leu) c.1610C>T (p.Ser537Leu) n.1264C>T c.1856C>T (p.Ser619Leu) | dbSNP COSMIC |
11 | g.64804452G>C | CA381177601 | MEN1 | c.1730C>G (p.Ser577Trp) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1706C>G (p.Ser569Trp) c.1715C>G (p.Ser572Trp) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1057C>G n.2208C>G n.1677C>G n.2216C>G n.1992C>G c.1841C>G (p.Ser614Trp) c.1550C>G (p.Ser517Trp) c.1610C>G (p.Ser537Trp) n.1264C>G c.1856C>G (p.Ser619Trp) | |
11 | g.64804452G>T | CA381177603 | MEN1 | c.1730C>A (p.Ser577Ter) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1706C>A (p.Ser569Ter) c.1715C>A (p.Ser572Ter) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1057C>A n.2208C>A n.1677C>A n.2216C>A n.1992C>A c.1841C>A (p.Ser614Ter) c.1550C>A (p.Ser517Ter) c.1610C>A (p.Ser537Ter) n.1264C>A c.1856C>A (p.Ser619Ter) | |
11 | g.64804453_64804454del | CA2695214486 | MEN1 | c.1729_1730del (p.Ser577GlufsTer24) c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del) c.1705_1706del (p.Ser569GlufsTer24) c.1714_1715del (p.Ser572GlufsTer24) c.*810_*811del (n.*810_*811del) c.1056_1057del n.2207_2208del n.1676_1677del n.2215_2216del n.1991_1992del c.1840_1841del (p.Ser614GlufsTer24) c.1549_1550del (p.Ser517GlufsTer24) c.1609_1610del (p.Ser537GlufsTer24) n.1263_1264del c.1855_1856del (p.Ser619GlufsTer24) | |
11 | g.64804452_64804457del | CA009289 | MEN1 | c.1725_1730del (p.Ile575_Ser577delinsMet) c.*1018_*1023del (n.*1018_*1023del) c.1701_1706del (p.Ile567_Ser569delinsMet) c.1710_1715del (p.Ile570_Ser572delinsMet) c.*806_*811del (n.*806_*811del) c.1052_1057del n.2203_2208del n.1672_1677del n.2211_2216del n.1987_1992del c.1836_1841del (p.Ile612_Ser614delinsMet) c.1545_1550del (p.Ile515_Ser517delinsMet) c.1605_1610del (p.Ile535_Ser537delinsMet) n.1259_1264del c.1851_1856del (p.Ile617_Ser619delinsMet) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804453A>C | CA381177606 | MEN1 | c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.*810T>G (n.*810T>G) c.1056T>G n.2207T>G n.1676T>G n.2215T>G n.1991T>G c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) n.1263T>G c.1855T>G (p.Ser619Ala) | |
11 | g.64804453A>G | CA381177605 | MEN1 | c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.*810T>C (n.*810T>C) c.1056T>C n.2207T>C n.1676T>C n.2215T>C n.1991T>C c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) n.1263T>C c.1855T>C (p.Ser619Pro) | |
11 | g.64804453A>T | CA381177604 | MEN1 | c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1056T>A n.2207T>A n.1676T>A n.2215T>A n.1991T>A c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) n.1263T>A c.1855T>A (p.Ser619Thr) | ClinVar |
11 | g.64804454G>A | CA475163249 | MEN1 | c.1728C>T (p.Asn576=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1704C>T (p.Asn568=) c.1713C>T (p.Asn571=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1055C>T n.2206C>T n.1675C>T n.2214C>T n.1990C>T c.1839C>T (p.Asn613=) c.1548C>T (p.Asn516=) c.1608C>T (p.Asn536=) n.1262C>T c.1854C>T (p.Asn618=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804454G>C | CA381177607 | MEN1 | c.1728C>G (p.Asn576Lys) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.1713C>G (p.Asn571Lys) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1055C>G n.2206C>G n.1675C>G n.2214C>G n.1990C>G c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.1548C>G (p.Asn516Lys) c.1608C>G (p.Asn536Lys) n.1262C>G c.1854C>G (p.Asn618Lys) | |
11 | g.64804454G= | CA1978917055 | MEN1 | c.1728C= (p.Asn576=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1704C= (p.Asn568=) c.1713C= (p.Asn571=) c.*809C= (n.*809C=) c.1055C= n.2206C= n.1675C= n.2214C= n.1990C= c.1839C= (p.Asn613=) c.1548C= (p.Asn516=) c.1608C= (p.Asn536=) n.1262C= c.1854C= (p.Asn618=) | |
11 | g.64804454G>T | CA381177608 | MEN1 | c.1728C>A (p.Asn576Lys) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.1713C>A (p.Asn571Lys) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1055C>A n.2206C>A n.1675C>A n.2214C>A n.1990C>A c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.1548C>A (p.Asn516Lys) c.1608C>A (p.Asn536Lys) n.1262C>A c.1854C>A (p.Asn618Lys) | |
11 | g.64804455T>A | CA381177609 | MEN1 | c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1054A>T n.2205A>T n.1674A>T n.2213A>T n.1989A>T c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.1261A>T c.1853A>T (p.Asn618Ile) | dbSNP |
11 | g.64804455T>C | CA381177610 | MEN1 | c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.*808A>G (n.*808A>G) c.1054A>G n.2205A>G n.1674A>G n.2213A>G n.1989A>G c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.1261A>G c.1853A>G (p.Asn618Ser) | |
11 | g.64804455T>G | CA381177611 | MEN1 | c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.*808A>C (n.*808A>C) c.1054A>C n.2205A>C n.1674A>C n.2213A>C n.1989A>C c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.1261A>C c.1853A>C (p.Asn618Thr) | dbSNP |
11 | g.64804456T>A | CA381177612 | MEN1 | c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1053A>T n.2204A>T n.1673A>T n.2212A>T n.1988A>T c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.1260A>T c.1852A>T (p.Asn618Tyr) | |
11 | g.64804456T>C | CA381177613 | MEN1 | c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1053A>G n.2204A>G n.1673A>G n.2212A>G n.1988A>G c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.1260A>G c.1852A>G (p.Asn618Asp) | |
11 | g.64804456T>G | CA381177614 | MEN1 | c.1726A>C (p.Asn576His) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1702A>C (p.Asn568His) c.1711A>C (p.Asn571His) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1053A>C n.2204A>C n.1673A>C n.2212A>C n.1988A>C c.1837A>C (p.Asn613His) c.1546A>C (p.Asn516His) c.1606A>C (p.Asn536His) n.1260A>C c.1852A>C (p.Asn618His) | |
11 | g.64804457del | CA2580084408 | MEN1 | c.1725del (p.Asn576ThrfsTer17) c.*1018del (n.*1018del) c.1701del (p.Asn568ThrfsTer17) c.1710del (p.Asn571ThrfsTer17) c.*806del (n.*806del) c.1052del n.2203del n.1672del n.2211del n.1987del c.1836del (p.Asn613ThrfsTer17) c.1545del (p.Asn516ThrfsTer17) c.1605del (p.Asn536ThrfsTer17) n.1259del c.1851del (p.Asn618ThrfsTer17) | ClinVar |
11 | g.64804457G>A | CA475163263 | MEN1 | c.1725C>T (p.Ile575=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1701C>T (p.Ile567=) c.1710C>T (p.Ile570=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.1052C>T n.2203C>T n.1672C>T n.2211C>T n.1987C>T c.1836C>T (p.Ile612=) c.1545C>T (p.Ile515=) c.1605C>T (p.Ile535=) n.1259C>T c.1851C>T (p.Ile617=) | |
11 | g.64804457G>C | CA381177615 | MEN1 | c.1725C>G (p.Ile575Met) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1701C>G (p.Ile567Met) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.*806C>G (n.*806C>G) c.1052C>G n.2203C>G n.1672C>G n.2211C>G n.1987C>G c.1836C>G (p.Ile612Met) c.1545C>G (p.Ile515Met) c.1605C>G (p.Ile535Met) n.1259C>G c.1851C>G (p.Ile617Met) | COSMIC |
11 | g.64804457G= | CA1978917076 | MEN1 | c.1725C= (p.Ile575=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.1701C= (p.Ile567=) c.1710C= (p.Ile570=) c.*806C= (n.*806C=) c.1052C= n.2203C= n.1672C= n.2211C= n.1987C= c.1836C= (p.Ile612=) c.1545C= (p.Ile515=) c.1605C= (p.Ile535=) n.1259C= c.1851C= (p.Ile617=) | |
11 | g.64804457G>T | CA060919 | MEN1 | c.1725C>A (p.Ile575=) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1701C>A (p.Ile567=) c.1710C>A (p.Ile570=) c.*806C>A (n.*806C>A) c.1052C>A n.2203C>A n.1672C>A n.2211C>A n.1987C>A c.1836C>A (p.Ile612=) c.1545C>A (p.Ile515=) c.1605C>A (p.Ile535=) n.1259C>A c.1851C>A (p.Ile617=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804458A>C | CA381177616 | MEN1 | c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.*805T>G (n.*805T>G) c.1051T>G n.2202T>G n.1671T>G n.2210T>G n.1986T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) n.1258T>G c.1850T>G (p.Ile617Ser) | |
11 | g.64804458A>G | CA381177617 | MEN1 | c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.*805T>C (n.*805T>C) c.1051T>C n.2202T>C n.1671T>C n.2210T>C n.1986T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.1258T>C c.1850T>C (p.Ile617Thr) | |
11 | g.64804458A>T | CA381177618 | MEN1 | c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.*805T>A (n.*805T>A) c.1051T>A n.2202T>A n.1671T>A n.2210T>A n.1986T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) n.1258T>A c.1850T>A (p.Ile617Asn) | |
11 | g.64804459T>A | CA381177621 | MEN1 | c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1050A>T n.2201A>T n.1670A>T n.2209A>T n.1985A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.1257A>T c.1849A>T (p.Ile617Phe) | |
11 | g.64804459T>C | CA381177619 | MEN1 | c.1723A>G (p.Ile575Val) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1699A>G (p.Ile567Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1050A>G n.2201A>G n.1670A>G n.2209A>G n.1985A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) n.1257A>G c.1849A>G (p.Ile617Val) | |
11 | g.64804459T>G | CA381177620 | MEN1 | c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1050A>C n.2201A>C n.1670A>C n.2209A>C n.1985A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.1257A>C c.1849A>C (p.Ile617Leu) | |
11 | g.64804460C>A | CA381177622 | MEN1 | c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1049G>T n.2200G>T n.1669G>T n.2208G>T n.1984G>T c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) n.1256G>T c.1848G>T (p.Lys616Asn) | |
11 | g.64804460C>G | CA381177623 | MEN1 | c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1049G>C n.2200G>C n.1669G>C n.2208G>C n.1984G>C c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) n.1256G>C c.1848G>C (p.Lys616Asn) | |
11 | g.64804460C>T | CA475163286 | MEN1 | c.1722G>A (p.Lys574=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1698G>A (p.Lys566=) c.1707G>A (p.Lys569=) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1049G>A n.2200G>A n.1669G>A n.2208G>A n.1984G>A c.1833G>A (p.Lys611=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1602G>A (p.Lys534=) n.1256G>A c.1848G>A (p.Lys616=) | |
11 | g.64804461T>A | CA381177624 | MEN1 | c.1721A>T (p.Lys574Met) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1706A>T (p.Lys569Met) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1048A>T n.2199A>T n.1668A>T n.2207A>T n.1983A>T c.1832A>T (p.Lys611Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) n.1255A>T c.1847A>T (p.Lys616Met) | |
11 | g.64804461T>C | CA381177625 | MEN1 | c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1048A>G n.2199A>G n.1668A>G n.2207A>G n.1983A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.1255A>G c.1847A>G (p.Lys616Arg) | |
11 | g.64804461T>G | CA381177626 | MEN1 | c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1048A>C n.2199A>C n.1668A>C n.2207A>C n.1983A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.1255A>C c.1847A>C (p.Lys616Thr) | |
11 | g.64804461_64804462del | CA2739270480 | MEN1 | c.1720_1721del (p.Lys574AspfsTer27) c.*1013_*1014del (n.*1013_*1014del) c.1696_1697del (p.Lys566AspfsTer27) c.1705_1706del (p.Lys569AspfsTer27) c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.1047_1048del n.2198_2199del n.1667_1668del n.2206_2207del n.1982_1983del c.1831_1832del (p.Lys611AspfsTer27) c.1540_1541del (p.Lys514AspfsTer27) c.1600_1601del (p.Lys534AspfsTer27) n.1254_1255del c.1846_1847del (p.Lys616AspfsTer27) | ClinVar |
11 | g.64804461_64804465del | CA645574105 | MEN1 | c.1717_1721del (p.Thr573AspfsTer27) c.*1010_*1014del (n.*1010_*1014del) c.1693_1697del (p.Thr565AspfsTer27) c.1702_1706del (p.Thr568AspfsTer27) c.*798_*802del (n.*798_*802del) c.1044_1048del n.2195_2199del n.1664_1668del n.2203_2207del n.1979_1983del c.1828_1832del (p.Thr610AspfsTer27) c.1537_1541del (p.Thr513AspfsTer27) c.1597_1601del (p.Thr533AspfsTer27) n.1251_1255del c.1843_1847del (p.Thr615AspfsTer27) | COSMIC |
11 | g.64804462T>A | CA381177627 | MEN1 | c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1047A>T n.2198A>T n.1667A>T n.2206A>T n.1982A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.1254A>T c.1846A>T (p.Lys616Ter) | |
11 | g.64804462T>C | CA381177628 | MEN1 | c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1047A>G n.2198A>G n.1667A>G n.2206A>G n.1982A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.1254A>G c.1846A>G (p.Lys616Glu) | ClinVar |
11 | g.64804462T>G | CA381177629 | MEN1 | c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.*801A>C (n.*801A>C) c.1047A>C n.2198A>C n.1667A>C n.2206A>C n.1982A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.1254A>C c.1846A>C (p.Lys616Gln) | |
11 | g.64804465_64804467del | CA2825002028 | MEN1 | c.1718_1720del (p.Thr573del) c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) c.1694_1696del (p.Thr565del) c.1703_1705del (p.Thr568del) c.*799_*801del (n.*799_*801del) c.1045_1047del n.2196_2198del n.1665_1667del n.2204_2206del n.1980_1982del c.1829_1831del (p.Thr610del) c.1538_1540del (p.Thr513del) c.1598_1600del (p.Thr533del) n.1252_1254del c.1844_1846del (p.Thr615del) | ClinVar |
11 | g.64804463G>A | CA475163293 | MEN1 | c.1719C>T (p.Thr573=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1695C>T (p.Thr565=) c.1704C>T (p.Thr568=) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1046C>T n.2197C>T n.1666C>T n.2205C>T n.1981C>T c.1830C>T (p.Thr610=) c.1539C>T (p.Thr513=) c.1599C>T (p.Thr533=) n.1253C>T c.1845C>T (p.Thr615=) | |
11 | g.64804463G>C | CA475163294 | MEN1 | c.1719C>G (p.Thr573=) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1695C>G (p.Thr565=) c.1704C>G (p.Thr568=) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1046C>G n.2197C>G n.1666C>G n.2205C>G n.1981C>G c.1830C>G (p.Thr610=) c.1539C>G (p.Thr513=) c.1599C>G (p.Thr533=) n.1253C>G c.1845C>G (p.Thr615=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804463G= | CA1978917080 | MEN1 | c.1719C= (p.Thr573=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.1695C= (p.Thr565=) c.1704C= (p.Thr568=) c.*800C= (n.*800C=) c.1046C= n.2197C= n.1666C= n.2205C= n.1981C= c.1830C= (p.Thr610=) c.1539C= (p.Thr513=) c.1599C= (p.Thr533=) n.1253C= c.1845C= (p.Thr615=) | |
11 | g.64804463G>T | CA475163297 | MEN1 | c.1719C>A (p.Thr573=) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1695C>A (p.Thr565=) c.1704C>A (p.Thr568=) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1046C>A n.2197C>A n.1666C>A n.2205C>A n.1981C>A c.1830C>A (p.Thr610=) c.1539C>A (p.Thr513=) c.1599C>A (p.Thr533=) n.1253C>A c.1845C>A (p.Thr615=) | |
11 | g.64804464del | CA475163298 | MEN1 | c.1719del (p.Lys574ArgfsTer19) c.*1012del (n.*1012del) c.1695del (p.Lys566ArgfsTer19) c.1704del (p.Lys569ArgfsTer19) c.*800del (n.*800del) c.1046del n.2197del n.1666del n.2205del n.1981del c.1830del (p.Lys611ArgfsTer19) c.1539del (p.Lys514ArgfsTer19) c.1599del (p.Lys534ArgfsTer19) n.1253del c.1845del (p.Lys616ArgfsTer19) | COSMIC |
11 | g.64804464G>A | CA060914 | MEN1 | c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1045C>T n.2196C>T n.1665C>T n.2204C>T n.1980C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1598C>T (p.Thr533Ile) n.1252C>T c.1844C>T (p.Thr615Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804464G>C | CA381177630 | MEN1 | c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1045C>G n.2196C>G n.1665C>G n.2204C>G n.1980C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1538C>G (p.Thr513Ser) c.1598C>G (p.Thr533Ser) n.1252C>G c.1844C>G (p.Thr615Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804464G= | CA1978917087 | MEN1 | c.1718C= (p.Thr573=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.1694C= (p.Thr565=) c.1703C= (p.Thr568=) c.*799C= (n.*799C=) c.1045C= n.2196C= n.1665C= n.2204C= n.1980C= c.1829C= (p.Thr610=) c.1538C= (p.Thr513=) c.1598C= (p.Thr533=) n.1252C= c.1844C= (p.Thr615=) | |
11 | g.64804464G>T | CA381177631 | MEN1 | c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1045C>A n.2196C>A n.1665C>A n.2204C>A n.1980C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1538C>A (p.Thr513Asn) c.1598C>A (p.Thr533Asn) n.1252C>A c.1844C>A (p.Thr615Asn) | COSMIC |
11 | g.64804465T>A | CA381177634 | MEN1 | c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1044A>T n.2195A>T n.1664A>T n.2203A>T n.1979A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1597A>T (p.Thr533Ser) n.1251A>T c.1843A>T (p.Thr615Ser) | |
11 | g.64804465T>C | CA381177633 | MEN1 | c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1044A>G n.2195A>G n.1664A>G n.2203A>G n.1979A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1597A>G (p.Thr533Ala) n.1251A>G c.1843A>G (p.Thr615Ala) | ClinVar |
11 | g.64804465T>G | CA381177632 | MEN1 | c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1044A>C n.2195A>C n.1664A>C n.2203A>C n.1979A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1597A>C (p.Thr533Pro) n.1251A>C c.1843A>C (p.Thr615Pro) | dbSNP |
11 | g.64804466G>A | CA060907 | MEN1 | c.1716C>T (p.Ala572=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1692C>T (p.Ala564=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1043C>T n.2194C>T n.1663C>T n.2202C>T n.1978C>T c.1827C>T (p.Ala609=) c.1536C>T (p.Ala512=) c.1596C>T (p.Ala532=) n.1250C>T c.1842C>T (p.Ala614=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804466G>C | CA475163308 | MEN1 | c.1716C>G (p.Ala572=) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1692C>G (p.Ala564=) c.1701C>G (p.Ala567=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1043C>G n.2194C>G n.1663C>G n.2202C>G n.1978C>G c.1827C>G (p.Ala609=) c.1536C>G (p.Ala512=) c.1596C>G (p.Ala532=) n.1250C>G c.1842C>G (p.Ala614=) | |
11 | g.64804466G= | CA1978917093 | MEN1 | c.1716C= (p.Ala572=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.1692C= (p.Ala564=) c.1701C= (p.Ala567=) c.*797C= (n.*797C=) c.1043C= n.2194C= n.1663C= n.2202C= n.1978C= c.1827C= (p.Ala609=) c.1536C= (p.Ala512=) c.1596C= (p.Ala532=) n.1250C= c.1842C= (p.Ala614=) | |
11 | g.64804466G>T | CA475163309 | MEN1 | c.1716C>A (p.Ala572=) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1692C>A (p.Ala564=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1043C>A n.2194C>A n.1663C>A n.2202C>A n.1978C>A c.1827C>A (p.Ala609=) c.1536C>A (p.Ala512=) c.1596C>A (p.Ala532=) n.1250C>A c.1842C>A (p.Ala614=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804467del | CA2695214487 | MEN1 | c.1716del (p.Thr573ProfsTer20) c.*1009del (n.*1009del) c.1692del (p.Thr565ProfsTer20) c.1701del (p.Thr568ProfsTer20) c.*797del (n.*797del) c.1043del n.2194del n.1663del n.2202del n.1978del c.1827del (p.Thr610ProfsTer20) c.1536del (p.Thr513ProfsTer20) c.1596del (p.Thr533ProfsTer20) n.1250del c.1842del (p.Thr615ProfsTer20) | |
11 | g.64804467G>A | CA381177635 | MEN1 | c.1715C>T (p.Ala572Val) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1042C>T n.2193C>T n.1662C>T n.2201C>T n.1977C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1249C>T c.1841C>T (p.Ala614Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804467G>C | CA381177636 | MEN1 | c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1042C>G n.2193C>G n.1662C>G n.2201C>G n.1977C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1249C>G c.1841C>G (p.Ala614Gly) | dbSNP |
11 | g.64804467G= | CA1978917098 | MEN1 | c.1715C= (p.Ala572=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1700C= (p.Ala567=) c.*796C= (n.*796C=) c.1042C= n.2193C= n.1662C= n.2201C= n.1977C= c.1826C= (p.Ala609=) c.1535C= (p.Ala512=) c.1595C= (p.Ala532=) n.1249C= c.1841C= (p.Ala614=) | |
11 | g.64804467G>T | CA381177637 | MEN1 | c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1042C>A n.2193C>A n.1662C>A n.2201C>A n.1977C>A c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1595C>A (p.Ala532Asp) n.1249C>A c.1841C>A (p.Ala614Asp) | |
11 | g.64804468C>A | CA381177638 | MEN1 | c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1041G>T n.2192G>T n.1661G>T n.2200G>T n.1976G>T c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1248G>T c.1840G>T (p.Ala614Ser) | |
11 | g.64804468C= | CA1978917105 | MEN1 | c.1714G= (p.Ala572=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1699G= (p.Ala567=) c.*795G= (n.*795G=) c.1041G= n.2192G= n.1661G= n.2200G= n.1976G= c.1825G= (p.Ala609=) c.1534G= (p.Ala512=) c.1594G= (p.Ala532=) n.1248G= c.1840G= (p.Ala614=) | |
11 | g.64804468C>G | CA381177639 | MEN1 | c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1041G>C n.2192G>C n.1661G>C n.2200G>C n.1976G>C c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1248G>C c.1840G>C (p.Ala614Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804468C>T | CA381177640 | MEN1 | c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1041G>A n.2192G>A n.1661G>A n.2200G>A n.1976G>A c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1248G>A c.1840G>A (p.Ala614Thr) | dbSNP |
11 | g.64804468_64804469del | CA2580084409 | MEN1 | c.1713_1714del (p.Ala572HisfsTer29) c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.1689_1690del (p.Ala564HisfsTer29) c.1698_1699del (p.Ala567HisfsTer29) c.*794_*795del (n.*794_*795del) c.1040_1041del n.2191_2192del n.1660_1661del n.2199_2200del n.1975_1976del c.1824_1825del (p.Ala609HisfsTer29) c.1533_1534del (p.Ala512HisfsTer29) c.1593_1594del (p.Ala532HisfsTer29) n.1247_1248del c.1839_1840del (p.Ala614HisfsTer29) | ClinVar |
11 | g.64804469C>A | CA475163312 | MEN1 | c.1713G>T (p.Val571=) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1689G>T (p.Val563=) c.1698G>T (p.Val566=) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1040G>T n.2191G>T n.1660G>T n.2199G>T n.1975G>T c.1824G>T (p.Val608=) c.1533G>T (p.Val511=) c.1593G>T (p.Val531=) n.1247G>T c.1839G>T (p.Val613=) | |
11 | g.64804469C>G | CA475163313 | MEN1 | c.1713G>C (p.Val571=) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1689G>C (p.Val563=) c.1698G>C (p.Val566=) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1040G>C n.2191G>C n.1660G>C n.2199G>C n.1975G>C c.1824G>C (p.Val608=) c.1533G>C (p.Val511=) c.1593G>C (p.Val531=) n.1247G>C c.1839G>C (p.Val613=) | |
11 | g.64804469C>T | CA475163314 | MEN1 | c.1713G>A (p.Val571=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1689G>A (p.Val563=) c.1698G>A (p.Val566=) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1040G>A n.2191G>A n.1660G>A n.2199G>A n.1975G>A c.1824G>A (p.Val608=) c.1533G>A (p.Val511=) c.1593G>A (p.Val531=) n.1247G>A c.1839G>A (p.Val613=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804470A= | CA1978917114 | MEN1 | c.1712T= (p.Val571=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.1688T= (p.Val563=) c.1697T= (p.Val566=) c.*793T= (n.*793T=) c.1039T= n.2190T= n.1659T= n.2198T= n.1974T= c.1823T= (p.Val608=) c.1532T= (p.Val511=) c.1592T= (p.Val531=) n.1246T= c.1838T= (p.Val613=) | |
11 | g.64804470A>C | CA381177641 | MEN1 | c.1712T>G (p.Val571Gly) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.*793T>G (n.*793T>G) c.1039T>G n.2190T>G n.1659T>G n.2198T>G n.1974T>G c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.1246T>G c.1838T>G (p.Val613Gly) | dbSNP |
11 | g.64804470A>G | CA381177645 | MEN1 | c.1712T>C (p.Val571Ala) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.*793T>C (n.*793T>C) c.1039T>C n.2190T>C n.1659T>C n.2198T>C n.1974T>C c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.1246T>C c.1838T>C (p.Val613Ala) | ClinVar |
11 | g.64804470A>T | CA381177643 | MEN1 | c.1712T>A (p.Val571Glu) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1688T>A (p.Val563Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.*793T>A (n.*793T>A) c.1039T>A n.2190T>A n.1659T>A n.2198T>A n.1974T>A c.1823T>A (p.Val608Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1592T>A (p.Val531Glu) n.1246T>A c.1838T>A (p.Val613Glu) | |
11 | g.64804471C>A | CA381177647 | MEN1 | c.1711G>T (p.Val571Leu) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1687G>T (p.Val563Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1038G>T n.2189G>T n.1658G>T n.2197G>T n.1973G>T c.1822G>T (p.Val608Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1591G>T (p.Val531Leu) n.1245G>T c.1837G>T (p.Val613Leu) | |
11 | g.64804471C>G | CA381177649 | MEN1 | c.1711G>C (p.Val571Leu) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1038G>C n.2189G>C n.1658G>C n.2197G>C n.1973G>C c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.1245G>C c.1837G>C (p.Val613Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804471C>T | CA381177651 | MEN1 | c.1711G>A (p.Val571Met) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1687G>A (p.Val563Met) c.1696G>A (p.Val566Met) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1038G>A n.2189G>A n.1658G>A n.2197G>A n.1973G>A c.1822G>A (p.Val608Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1591G>A (p.Val531Met) n.1245G>A c.1837G>A (p.Val613Met) | |
11 | g.64804471_64804472dup | CA2695214488 | MEN1 | c.1710_1711dup (p.Val571GlyfsTer23) c.*1003_*1004dup (n.*1003_*1004dup) c.1686_1687dup (p.Val563GlyfsTer23) c.1695_1696dup (p.Val566GlyfsTer23) c.*791_*792dup (n.*791_*792dup) c.1037_1038dup n.2188_2189dup n.1657_1658dup n.2196_2197dup n.1972_1973dup c.1821_1822dup (p.Val608GlyfsTer23) c.1530_1531dup (p.Val511GlyfsTer23) c.1590_1591dup (p.Val531GlyfsTer23) n.1244_1245dup c.1836_1837dup (p.Val613GlyfsTer23) | |
11 | g.64804472C>A | CA060897 | MEN1 | c.1710G>T (p.Leu570=) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1686G>T (p.Leu562=) c.1695G>T (p.Leu565=) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1037G>T n.2188G>T n.1657G>T n.2196G>T n.1972G>T c.1821G>T (p.Leu607=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1244G>T c.1836G>T (p.Leu612=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804472C= | CA1978917125 | MEN1 | c.1710G= (p.Leu570=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.1686G= (p.Leu562=) c.1695G= (p.Leu565=) c.*791G= (n.*791G=) c.1037G= n.2188G= n.1657G= n.2196G= n.1972G= c.1821G= (p.Leu607=) c.1530G= (p.Leu510=) c.1590G= (p.Leu530=) n.1244G= c.1836G= (p.Leu612=) | |
11 | g.64804472C>G | CA475163319 | MEN1 | c.1710G>C (p.Leu570=) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1686G>C (p.Leu562=) c.1695G>C (p.Leu565=) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1037G>C n.2188G>C n.1657G>C n.2196G>C n.1972G>C c.1821G>C (p.Leu607=) c.1530G>C (p.Leu510=) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1244G>C c.1836G>C (p.Leu612=) | |
11 | g.64804472C>T | CA475163323 | MEN1 | c.1710G>A (p.Leu570=) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1686G>A (p.Leu562=) c.1695G>A (p.Leu565=) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1037G>A n.2188G>A n.1657G>A n.2196G>A n.1972G>A c.1821G>A (p.Leu607=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1244G>A c.1836G>A (p.Leu612=) | dbSNP |
11 | g.64804473del | CA2551052644 | MEN1 | c.1709del (p.Leu570ArgfsTer23) c.*1002del (n.*1002del) c.1685del (p.Leu562ArgfsTer23) c.1694del (p.Leu565ArgfsTer23) c.*790del (n.*790del) c.1036del n.2187del n.1656del n.2195del n.1971del c.1820del (p.Leu607ArgfsTer23) c.1529del (p.Leu510ArgfsTer23) c.1589del (p.Leu530ArgfsTer23) n.1243del c.1835del (p.Leu612ArgfsTer23) | |
11 | g.64804473A>C | CA381177658 | MEN1 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1036T>G n.2187T>G n.1656T>G n.2195T>G n.1971T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1243T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) | |
11 | g.64804473A>G | CA381177655 | MEN1 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1036T>C n.2187T>C n.1656T>C n.2195T>C n.1971T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1243T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64804473A>T | CA381177656 | MEN1 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1036T>A n.2187T>A n.1656T>A n.2195T>A n.1971T>A c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1243T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) | |
11 | g.64804473dup | CA2825002029 | MEN1 | c.1709dup (p.Val571GlyfsTer?) c.*1002dup (n.*1002dup) c.1685dup (p.Val563GlyfsTer?) c.1694dup (p.Val566GlyfsTer?) c.*790dup (n.*790dup) c.1036dup n.2187dup n.1656dup n.2195dup n.1971dup c.1820dup (p.Val608GlyfsTer?) c.1529dup (p.Val511GlyfsTer?) c.1589dup (p.Val531GlyfsTer?) n.1243dup c.1835dup (p.Val613GlyfsTer?) | ClinVar |
11 | g.64804473_64804476delinsCTTCATTTTCGTTGG | CA2695214489 | MEN1 | c.1706_1709delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu569ProfsTer28) c.*999_*1002delinsCCAACGAAAATGAAG (n.*999_*1002delinsCCAACGAAAATGAAG) c.1682_1685delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu561ProfsTer28) c.1691_1694delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu564ProfsTer28) c.*787_*790delinsCCAACGAAAATGAAG (n.*787_*790delinsCCAACGAAAATGAAG) c.1033_1036delinsCCAACGAAAATGAAG n.2184_2187delinsCCAACGAAAATGAAG n.1653_1656delinsCCAACGAAAATGAAG n.2192_2195delinsCCAACGAAAATGAAG n.1968_1971delinsCCAACGAAAATGAAG c.1817_1820delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu606ProfsTer28) c.1526_1529delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu509ProfsTer28) c.1586_1589delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu529ProfsTer28) n.1240_1243delinsCCAACGAAAATGAAG c.1832_1835delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu611ProfsTer28) | |
11 | g.64804473_64804479delinsCAGCA | CA2695214490 | MEN1 | c.1703_1709delinsTGCTG (p.Glu568ValfsTer?) c.*996_*1002delinsTGCTG (n.*996_*1002delinsTGCTG) c.1679_1685delinsTGCTG (p.Glu560ValfsTer?) c.1688_1694delinsTGCTG (p.Glu563ValfsTer?) c.*784_*790delinsTGCTG (n.*784_*790delinsTGCTG) c.1030_1036delinsTGCTG n.2181_2187delinsTGCTG n.1650_1656delinsTGCTG n.2189_2195delinsTGCTG n.1965_1971delinsTGCTG c.1814_1820delinsTGCTG (p.Glu605ValfsTer?) c.1523_1529delinsTGCTG (p.Glu508ValfsTer?) c.1583_1589delinsTGCTG (p.Glu528ValfsTer?) n.1237_1243delinsTGCTG c.1829_1835delinsTGCTG (p.Glu610ValfsTer?) | |
11 | g.64804474G>A | CA475163328 | MEN1 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1693C>T (p.Leu565=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1035C>T n.2186C>T n.1655C>T n.2194C>T n.1970C>T c.1819C>T (p.Leu607=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1588C>T (p.Leu530=) n.1242C>T c.1834C>T (p.Leu612=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804474G>C | CA381177660 | MEN1 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1035C>G n.2186C>G n.1655C>G n.2194C>G n.1970C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1242C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) | |
11 | g.64804474G= | CA1978917129 | MEN1 | c.1708C= (p.Leu570=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1693C= (p.Leu565=) c.*789C= (n.*789C=) c.1035C= n.2186C= n.1655C= n.2194C= n.1970C= c.1819C= (p.Leu607=) c.1528C= (p.Leu510=) c.1588C= (p.Leu530=) n.1242C= c.1834C= (p.Leu612=) | |
11 | g.64804474G>T | CA381177662 | MEN1 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1693C>A (p.Leu565Met) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1035C>A n.2186C>A n.1655C>A n.2194C>A n.1970C>A c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1242C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804475C>A | CA060893 | MEN1 | c.1707G>T (p.Leu569=) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1683G>T (p.Leu561=) c.1692G>T (p.Leu564=) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1034G>T n.2185G>T n.1654G>T n.2193G>T n.1969G>T c.1818G>T (p.Leu606=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1587G>T (p.Leu529=) n.1241G>T c.1833G>T (p.Leu611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804475C= | CA1978917134 | MEN1 | c.1707G= (p.Leu569=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.1683G= (p.Leu561=) c.1692G= (p.Leu564=) c.*788G= (n.*788G=) c.1034G= n.2185G= n.1654G= n.2193G= n.1969G= c.1818G= (p.Leu606=) c.1527G= (p.Leu509=) c.1587G= (p.Leu529=) n.1241G= c.1833G= (p.Leu611=) | |
11 | g.64804475C>G | CA475163332 | MEN1 | c.1707G>C (p.Leu569=) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1683G>C (p.Leu561=) c.1692G>C (p.Leu564=) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1034G>C n.2185G>C n.1654G>C n.2193G>C n.1969G>C c.1818G>C (p.Leu606=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1587G>C (p.Leu529=) n.1241G>C c.1833G>C (p.Leu611=) | |
11 | g.64804475C>T | CA475163331 | MEN1 | c.1707G>A (p.Leu569=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1692G>A (p.Leu564=) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1034G>A n.2185G>A n.1654G>A n.2193G>A n.1969G>A c.1818G>A (p.Leu606=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1587G>A (p.Leu529=) n.1241G>A c.1833G>A (p.Leu611=) | dbSNP |
11 | g.64804476A>C | CA381177666 | MEN1 | c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1033T>G n.2184T>G n.1653T>G n.2192T>G n.1968T>G c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.1240T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) | |
11 | g.64804476A>G | CA381177668 | MEN1 | c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.*999T>C (n.*999T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1033T>C n.2184T>C n.1653T>C n.2192T>C n.1968T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.1240T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804476A>T | CA381177670 | MEN1 | c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.*999T>A (n.*999T>A) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1033T>A n.2184T>A n.1653T>A n.2192T>A n.1968T>A c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) n.1240T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) | |
11 | g.64804477G>A | CA475163338 | MEN1 | c.1705C>T (p.Leu569=) c.*998C>T (n.*998C>T) c.1681C>T (p.Leu561=) c.1690C>T (p.Leu564=) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1032C>T n.2183C>T n.1652C>T n.2191C>T n.1967C>T c.1816C>T (p.Leu606=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1585C>T (p.Leu529=) n.1239C>T c.1831C>T (p.Leu611=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804477G>C | CA381177672 | MEN1 | c.1705C>G (p.Leu569Val) c.*998C>G (n.*998C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1032C>G n.2183C>G n.1652C>G n.2191C>G n.1967C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) n.1239C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) | |
11 | g.64804477G>T | CA381177674 | MEN1 | c.1705C>A (p.Leu569Met) c.*998C>A (n.*998C>A) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1032C>A n.2183C>A n.1652C>A n.2191C>A n.1967C>A c.1816C>A (p.Leu606Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) n.1239C>A c.1831C>A (p.Leu611Met) | |
11 | g.64804477_64804479delinsA | CA2695214491 | MEN1 | c.1703_1705delinsT (p.Glu568ValfsTer?) c.*996_*998delinsT (n.*996_*998delinsT) c.1679_1681delinsT (p.Glu560ValfsTer?) c.1688_1690delinsT (p.Glu563ValfsTer?) c.*784_*786delinsT (n.*784_*786delinsT) c.1030_1032delinsT n.2181_2183delinsT n.1650_1652delinsT n.2189_2191delinsT n.1965_1967delinsT c.1814_1816delinsT (p.Glu605ValfsTer?) c.1523_1525delinsT (p.Glu508ValfsTer?) c.1583_1585delinsT (p.Glu528ValfsTer?) n.1237_1239delinsT c.1829_1831delinsT (p.Glu610ValfsTer?) | |
11 | g.64804477_64804482del | CA2530299152 | MEN1 | c.1700_1705del (p.Lys567_Leu569delinsMet) c.*993_*998del (n.*993_*998del) c.1676_1681del (p.Lys559_Leu561delinsMet) c.1685_1690del (p.Lys562_Leu564delinsMet) c.*781_*786del (n.*781_*786del) c.1027_1032del n.2178_2183del n.1647_1652del n.2186_2191del n.1962_1967del c.1811_1816del (p.Lys604_Leu606delinsMet) c.1520_1525del (p.Lys507_Leu509delinsMet) c.1580_1585del (p.Lys527_Leu529delinsMet) n.1234_1239del c.1826_1831del (p.Lys609_Leu611delinsMet) | |
11 | g.64804478C>A | CA381177676 | MEN1 | c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.*785G>T (n.*785G>T) c.1031G>T n.2182G>T n.1651G>T n.2190G>T n.1966G>T c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) n.1238G>T c.1830G>T (p.Glu610Asp) | dbSNP |
11 | g.64804478C= | CA1978917150 | MEN1 | c.1704G= (p.Glu568=) c.*997G= (n.*997G=) c.1680G= (p.Glu560=) c.1689G= (p.Glu563=) c.*785G= (n.*785G=) c.1031G= n.2182G= n.1651G= n.2190G= n.1966G= c.1815G= (p.Glu605=) c.1524G= (p.Glu508=) c.1584G= (p.Glu528=) n.1238G= c.1830G= (p.Glu610=) | |
11 | g.64804478C>G | CA381177678 | MEN1 | c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.*785G>C (n.*785G>C) c.1031G>C n.2182G>C n.1651G>C n.2190G>C n.1966G>C c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) n.1238G>C c.1830G>C (p.Glu610Asp) | dbSNP |
11 | g.64804478C>T | CA475163340 | MEN1 | c.1704G>A (p.Glu568=) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1680G>A (p.Glu560=) c.1689G>A (p.Glu563=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.1031G>A n.2182G>A n.1651G>A n.2190G>A n.1966G>A c.1815G>A (p.Glu605=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.1584G>A (p.Glu528=) n.1238G>A c.1830G>A (p.Glu610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804479T>A | CA381177681 | MEN1 | c.1703A>T (p.Glu568Val) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.*784A>T (n.*784A>T) c.1030A>T n.2181A>T n.1650A>T n.2189A>T n.1965A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) n.1237A>T c.1829A>T (p.Glu610Val) | |
11 | g.64804479T>C | CA381177682 | MEN1 | c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.*784A>G (n.*784A>G) c.1030A>G n.2181A>G n.1650A>G n.2189A>G n.1965A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.1237A>G c.1829A>G (p.Glu610Gly) | |
11 | g.64804479T>G | CA381177683 | MEN1 | c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.*784A>C (n.*784A>C) c.1030A>C n.2181A>C n.1650A>C n.2189A>C n.1965A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.1237A>C c.1829A>C (p.Glu610Ala) | |
11 | g.64804480C>A | CA009282 | MEN1 | c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.*995G>T (n.*995G>T) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1029G>T n.2180G>T n.1649G>T n.2188G>T n.1964G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.1236G>T c.1828G>T (p.Glu610Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804480C= | CA1978917153 | MEN1 | c.1702G= (p.Glu568=) c.*995G= (n.*995G=) c.1678G= (p.Glu560=) c.1687G= (p.Glu563=) c.*783G= (n.*783G=) c.1029G= n.2180G= n.1649G= n.2188G= n.1964G= c.1813G= (p.Glu605=) c.1522G= (p.Glu508=) c.1582G= (p.Glu528=) n.1236G= c.1828G= (p.Glu610=) | |
11 | g.64804480C>G | CA381177688 | MEN1 | c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1029G>C n.2180G>C n.1649G>C n.2188G>C n.1964G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.1236G>C c.1828G>C (p.Glu610Gln) | dbSNP |
11 | g.64804480C>T | CA381177686 | MEN1 | c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.*783G>A (n.*783G>A) c.1029G>A n.2180G>A n.1649G>A n.2188G>A n.1964G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.1236G>A c.1828G>A (p.Glu610Lys) | dbSNP |
11 | g.64804481C>A | CA381177691 | MEN1 | c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.*994G>T (n.*994G>T) c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.*782G>T (n.*782G>T) c.1028G>T n.2179G>T n.1648G>T n.2187G>T n.1963G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.1581G>T (p.Lys527Asn) n.1235G>T c.1827G>T (p.Lys609Asn) | |
11 | g.64804481C= | CA1978917158 | MEN1 | c.1701G= (p.Lys567=) c.*994G= (n.*994G=) c.1677G= (p.Lys559=) c.1686G= (p.Lys562=) c.*782G= (n.*782G=) c.1028G= n.2179G= n.1648G= n.2187G= n.1963G= c.1812G= (p.Lys604=) c.1521G= (p.Lys507=) c.1581G= (p.Lys527=) n.1235G= c.1827G= (p.Lys609=) | |
11 | g.64804481C>G | CA381177692 | MEN1 | c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.*994G>C (n.*994G>C) c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.*782G>C (n.*782G>C) c.1028G>C n.2179G>C n.1648G>C n.2187G>C n.1963G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.1581G>C (p.Lys527Asn) n.1235G>C c.1827G>C (p.Lys609Asn) | |
11 | g.64804481C>T | CA475163355 | MEN1 | c.1701G>A (p.Lys567=) c.*994G>A (n.*994G>A) c.1677G>A (p.Lys559=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.1028G>A n.2179G>A n.1648G>A n.2187G>A n.1963G>A c.1812G>A (p.Lys604=) c.1521G>A (p.Lys507=) c.1581G>A (p.Lys527=) n.1235G>A c.1827G>A (p.Lys609=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804482T>A | CA381177695 | MEN1 | c.1700A>T (p.Lys567Met) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1027A>T n.2178A>T n.1647A>T n.2186A>T n.1962A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) c.1520A>T (p.Lys507Met) c.1580A>T (p.Lys527Met) n.1234A>T c.1826A>T (p.Lys609Met) | |
11 | g.64804482T>C | CA381177696 | MEN1 | c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1027A>G n.2178A>G n.1647A>G n.2186A>G n.1962A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1234A>G c.1826A>G (p.Lys609Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64804482T>G | CA381177698 | MEN1 | c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1027A>C n.2178A>C n.1647A>C n.2186A>C n.1962A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1234A>C c.1826A>C (p.Lys609Thr) | |
11 | g.64804483dup | CA223866 | MEN1 | c.1700dup (p.Glu568GlyfsTer?) c.*993dup (n.*993dup) c.1676dup (p.Glu560GlyfsTer?) c.1685dup (p.Glu563GlyfsTer?) c.*781dup (n.*781dup) c.1027dup n.2178dup n.1647dup n.2186dup n.1962dup c.1811dup (p.Glu605GlyfsTer?) c.1520dup (p.Glu508GlyfsTer?) c.1580dup (p.Glu528GlyfsTer?) n.1234dup c.1826dup (p.Glu610GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804483del | CA2614208160 | MEN1 | c.1700del (p.Lys567ArgfsTer26) c.*993del (n.*993del) c.1676del (p.Lys559ArgfsTer26) c.1685del (p.Lys562ArgfsTer26) c.*781del (n.*781del) c.1027del n.2178del n.1647del n.2186del n.1962del c.1811del (p.Lys604ArgfsTer26) c.1520del (p.Lys507ArgfsTer26) c.1580del (p.Lys527ArgfsTer26) n.1234del c.1826del (p.Lys609ArgfsTer26) | gnomAD v4 |
11 | g.64804483T>A | CA381177700 | MEN1 | c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1026A>T n.2177A>T n.1646A>T n.2185A>T n.1961A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1233A>T c.1825A>T (p.Lys609Ter) | dbSNP |
11 | g.64804483T>C | CA381177702 | MEN1 | c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1026A>G n.2177A>G n.1646A>G n.2185A>G n.1961A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1233A>G c.1825A>G (p.Lys609Glu) | |
11 | g.64804483T>G | CA381177703 | MEN1 | c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1026A>C n.2177A>C n.1646A>C n.2185A>C n.1961A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1233A>C c.1825A>C (p.Lys609Gln) | |
11 | g.64804484del | CA2695214493 | MEN1 | c.1698del (p.Met566IlefsTer27) c.*991del (n.*991del) c.1674del (p.Met558IlefsTer27) c.1683del (p.Met561IlefsTer27) c.*779del (n.*779del) c.1025del n.2176del n.1645del n.2184del n.1960del c.1809del (p.Met603IlefsTer27) c.1518del (p.Met506IlefsTer27) c.1578del (p.Met526IlefsTer27) n.1232del c.1824del (p.Met608IlefsTer27) | |
11 | g.64804484C>A | CA381177706 | MEN1 | c.1698G>T (p.Met566Ile) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1674G>T (p.Met558Ile) c.1683G>T (p.Met561Ile) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1025G>T n.2176G>T n.1645G>T n.2184G>T n.1960G>T c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1518G>T (p.Met506Ile) c.1578G>T (p.Met526Ile) n.1232G>T c.1824G>T (p.Met608Ile) | |
11 | g.64804484C>G | CA381177708 | MEN1 | c.1698G>C (p.Met566Ile) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1674G>C (p.Met558Ile) c.1683G>C (p.Met561Ile) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1025G>C n.2176G>C n.1645G>C n.2184G>C n.1960G>C c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1518G>C (p.Met506Ile) c.1578G>C (p.Met526Ile) n.1232G>C c.1824G>C (p.Met608Ile) | |
11 | g.64804484C>T | CA381177709 | MEN1 | c.1698G>A (p.Met566Ile) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1674G>A (p.Met558Ile) c.1683G>A (p.Met561Ile) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1025G>A n.2176G>A n.1645G>A n.2184G>A n.1960G>A c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1518G>A (p.Met506Ile) c.1578G>A (p.Met526Ile) n.1232G>A c.1824G>A (p.Met608Ile) | |
11 | g.64804485A= | CA1978917176 | MEN1 | c.1697T= (p.Met566=) c.*990T= (n.*990T=) c.1673T= (p.Met558=) c.1682T= (p.Met561=) c.*778T= (n.*778T=) c.1024T= n.2175T= n.1644T= n.2183T= n.1959T= c.1808T= (p.Met603=) c.1517T= (p.Met506=) c.1577T= (p.Met526=) n.1231T= c.1823T= (p.Met608=) | |
11 | g.64804485A>C | CA381177713 | MEN1 | c.1697T>G (p.Met566Arg) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1673T>G (p.Met558Arg) c.1682T>G (p.Met561Arg) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1024T>G n.2175T>G n.1644T>G n.2183T>G n.1959T>G c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1517T>G (p.Met506Arg) c.1577T>G (p.Met526Arg) n.1231T>G c.1823T>G (p.Met608Arg) | ClinVar |
11 | g.64804485A>G | CA381177710 | MEN1 | c.1697T>C (p.Met566Thr) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1673T>C (p.Met558Thr) c.1682T>C (p.Met561Thr) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1024T>C n.2175T>C n.1644T>C n.2183T>C n.1959T>C c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1517T>C (p.Met506Thr) c.1577T>C (p.Met526Thr) n.1231T>C c.1823T>C (p.Met608Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804485A>T | CA381177712 | MEN1 | c.1697T>A (p.Met566Lys) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1673T>A (p.Met558Lys) c.1682T>A (p.Met561Lys) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1024T>A n.2175T>A n.1644T>A n.2183T>A n.1959T>A c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1517T>A (p.Met506Lys) c.1577T>A (p.Met526Lys) n.1231T>A c.1823T>A (p.Met608Lys) | |
11 | g.64804486T>A | CA381177716 | MEN1 | c.1696A>T (p.Met566Leu) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1672A>T (p.Met558Leu) c.1681A>T (p.Met561Leu) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1023A>T n.2174A>T n.1643A>T n.2182A>T n.1958A>T c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1516A>T (p.Met506Leu) c.1576A>T (p.Met526Leu) n.1230A>T c.1822A>T (p.Met608Leu) | |
11 | g.64804486T>C | CA381177717 | MEN1 | c.1696A>G (p.Met566Val) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1672A>G (p.Met558Val) c.1681A>G (p.Met561Val) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1023A>G n.2174A>G n.1643A>G n.2182A>G n.1958A>G c.1807A>G (p.Met603Val) c.1516A>G (p.Met506Val) c.1576A>G (p.Met526Val) n.1230A>G c.1822A>G (p.Met608Val) | |
11 | g.64804486T>G | CA381177719 | MEN1 | c.1696A>C (p.Met566Leu) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1672A>C (p.Met558Leu) c.1681A>C (p.Met561Leu) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1023A>C n.2174A>C n.1643A>C n.2182A>C n.1958A>C c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1516A>C (p.Met506Leu) c.1576A>C (p.Met526Leu) n.1230A>C c.1822A>C (p.Met608Leu) | |
11 | g.64804486_64804487insTAAAAAA | CA2540888900 | MEN1 | c.1695_1696insTTTTTTA (p.Met566PhefsTer?) c.*988_*989insTTTTTTA (n.*988_*989insTTTTTTA) c.1671_1672insTTTTTTA (p.Met558PhefsTer?) c.1680_1681insTTTTTTA (p.Met561PhefsTer?) c.*776_*777insTTTTTTA (n.*776_*777insTTTTTTA) c.1022_1023insTTTTTTA n.2173_2174insTTTTTTA n.1642_1643insTTTTTTA n.2181_2182insTTTTTTA n.1957_1958insTTTTTTA c.1806_1807insTTTTTTA (p.Met603PhefsTer?) c.1515_1516insTTTTTTA (p.Met506PhefsTer?) c.1575_1576insTTTTTTA (p.Met526PhefsTer?) n.1229_1230insTTTTTTA c.1821_1822insTTTTTTA (p.Met608PhefsTer?) | |
11 | g.64804487G>A | CA475163381 | MEN1 | c.1695C>T (p.Gly565=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1671C>T (p.Gly557=) c.1680C>T (p.Gly560=) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1022C>T n.2173C>T n.1642C>T n.2181C>T n.1957C>T c.1806C>T (p.Gly602=) c.1515C>T (p.Gly505=) c.1575C>T (p.Gly525=) n.1229C>T c.1821C>T (p.Gly607=) | |
11 | g.64804487G>C | CA475163385 | MEN1 | c.1695C>G (p.Gly565=) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1671C>G (p.Gly557=) c.1680C>G (p.Gly560=) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1022C>G n.2173C>G n.1642C>G n.2181C>G n.1957C>G c.1806C>G (p.Gly602=) c.1515C>G (p.Gly505=) c.1575C>G (p.Gly525=) n.1229C>G c.1821C>G (p.Gly607=) | |
11 | g.64804487G>T | CA475163387 | MEN1 | c.1695C>A (p.Gly565=) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1671C>A (p.Gly557=) c.1680C>A (p.Gly560=) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1022C>A n.2173C>A n.1642C>A n.2181C>A n.1957C>A c.1806C>A (p.Gly602=) c.1515C>A (p.Gly505=) c.1575C>A (p.Gly525=) n.1229C>A c.1821C>A (p.Gly607=) | |
11 | g.64804487_64804495delinsGCCCTTCAT | CA1978917182 | MEN1 | c.1687_1695delinsATGAAGGGC (p.Met563=) c.*980_*988delinsATGAAGGGC (n.*980_*988delinsATGAAGGGC) c.1663_1671delinsATGAAGGGC (p.Met555=) c.1672_1680delinsATGAAGGGC (p.Met558=) c.*768_*776delinsATGAAGGGC (n.*768_*776delinsATGAAGGGC) c.1014_1022delinsATGAAGGGC n.2165_2173delinsATGAAGGGC n.1634_1642delinsATGAAGGGC n.2173_2181delinsATGAAGGGC n.1949_1957delinsATGAAGGGC c.1798_1806delinsATGAAGGGC (p.Met600=) c.1507_1515delinsATGAAGGGC (p.Met503=) c.1567_1575delinsATGAAGGGC (p.Met523=) n.1221_1229delinsATGAAGGGC c.1813_1821delinsATGAAGGGC (p.Met605=) | |
11 | g.64804488C>A | CA381177721 | MEN1 | c.1694G>T (p.Gly565Val) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1021G>T n.2172G>T n.1641G>T n.2180G>T n.1956G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) n.1228G>T c.1820G>T (p.Gly607Val) | dbSNP |
11 | g.64804488C>G | CA381177723 | MEN1 | c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.*987G>C (n.*987G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1021G>C n.2172G>C n.1641G>C n.2180G>C n.1956G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.1228G>C c.1820G>C (p.Gly607Ala) | |
11 | g.64804488C>T | CA381177724 | MEN1 | c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1021G>A n.2172G>A n.1641G>A n.2180G>A n.1956G>A c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.1228G>A c.1820G>A (p.Gly607Asp) | |
11 | g.64804490del | CA2695214495 | MEN1 | c.1694del (p.Gly565AlafsTer2) c.*987del (n.*987del) c.1670del (p.Gly557AlafsTer2) c.1679del (p.Gly560AlafsTer2) c.*775del (n.*775del) c.1021del n.2172del n.1641del n.2180del n.1956del c.1805del (p.Gly602AlafsTer2) c.1514del (p.Gly505AlafsTer2) c.1574del (p.Gly525AlafsTer2) n.1228del c.1820del (p.Gly607AlafsTer2) | |
11 | g.64804489_64804496del | CA916081642 | MEN1 | c.1687_1694del (p.Met563HisfsTer?) c.*980_*987del (n.*980_*987del) c.1663_1670del (p.Met555HisfsTer?) c.1672_1679del (p.Met558HisfsTer?) c.*768_*775del (n.*768_*775del) c.1014_1021del n.2165_2172del n.1634_1641del n.2173_2180del n.1949_1956del c.1798_1805del (p.Met600HisfsTer?) c.1507_1514del (p.Met503HisfsTer?) c.1567_1574del (p.Met523HisfsTer?) n.1221_1228del c.1813_1820del (p.Met605HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804489C>A | CA381177725 | MEN1 | c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.*986G>T (n.*986G>T) c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) c.*774G>T (n.*774G>T) c.1020G>T n.2171G>T n.1640G>T n.2179G>T n.1955G>T c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.1227G>T c.1819G>T (p.Gly607Cys) | |
11 | g.64804489C>G | CA381177727 | MEN1 | c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.*986G>C (n.*986G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.*774G>C (n.*774G>C) c.1020G>C n.2171G>C n.1640G>C n.2179G>C n.1955G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.1227G>C c.1819G>C (p.Gly607Arg) | |
11 | g.64804489C>T | CA381177728 | MEN1 | c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.*986G>A (n.*986G>A) c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) c.*774G>A (n.*774G>A) c.1020G>A n.2171G>A n.1640G>A n.2179G>A n.1955G>A c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.1227G>A c.1819G>A (p.Gly607Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804490C>A | CA381177730 | MEN1 | c.1692G>T (p.Lys564Asn) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1019G>T n.2170G>T n.1639G>T n.2059G>T n.2178G>T n.1954G>T c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.1572G>T (p.Lys524Asn) n.1226G>T c.1818G>T (p.Lys606Asn) | dbSNP |
11 | g.64804490C>G | CA381177732 | MEN1 | c.1692G>C (p.Lys564Asn) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1019G>C n.2170G>C n.1639G>C n.2059G>C n.2178G>C n.1954G>C c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.1572G>C (p.Lys524Asn) n.1226G>C c.1818G>C (p.Lys606Asn) | |
11 | g.64804490C>T | CA475163403 | MEN1 | c.1692G>A (p.Lys564=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1668G>A (p.Lys556=) c.1677G>A (p.Lys559=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1019G>A n.2170G>A n.1639G>A n.2059G>A n.2178G>A n.1954G>A c.1803G>A (p.Lys601=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.1572G>A (p.Lys524=) n.1226G>A c.1818G>A (p.Lys606=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804491T>A | CA381177738 | MEN1 | c.1691A>T (p.Lys564Met) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1667A>T (p.Lys556Met) c.1676A>T (p.Lys559Met) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1018A>T n.2169A>T n.1638A>T n.2058A>T n.2177A>T n.1953A>T c.1802A>T (p.Lys601Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.1571A>T (p.Lys524Met) n.1225A>T c.1817A>T (p.Lys606Met) | |
11 | g.64804491T>C | CA381177736 | MEN1 | c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1018A>G n.2169A>G n.1638A>G n.2058A>G n.2177A>G n.1953A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) n.1225A>G c.1817A>G (p.Lys606Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64804491T>G | CA381177734 | MEN1 | c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1018A>C n.2169A>C n.1638A>C n.2058A>C n.2177A>C n.1953A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) n.1225A>C c.1817A>C (p.Lys606Thr) | |
11 | g.64804492del | CA2695214496 | MEN1 | c.1691del (p.Lys564ArgfsTer3) c.*984del (n.*984del) c.1667del (p.Lys556ArgfsTer3) c.1676del (p.Lys559ArgfsTer3) c.*772del (n.*772del) c.1018del n.2169del n.1638del n.2058del n.2177del n.1953del c.1802del (p.Lys601ArgfsTer3) c.1511del (p.Lys504ArgfsTer3) c.1571del (p.Lys524ArgfsTer3) n.1225del c.1817del (p.Lys606ArgfsTer3) | |
11 | g.64804492T>A | CA381177740 | MEN1 | c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.*983A>T (n.*983A>T) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1017A>T n.2168A>T n.1637A>T n.2057A>T n.2176A>T n.1952A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) n.1224A>T c.1816A>T (p.Lys606Ter) | ClinVar |
11 | g.64804492T>C | CA381177743 | MEN1 | c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.*983A>G (n.*983A>G) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1017A>G n.2168A>G n.1637A>G n.2057A>G n.2176A>G n.1952A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) n.1224A>G c.1816A>G (p.Lys606Glu) | |
11 | g.64804492T>G | CA381177742 | MEN1 | c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.*983A>C (n.*983A>C) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1017A>C n.2168A>C n.1637A>C n.2057A>C n.2176A>C n.1952A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) n.1224A>C c.1816A>C (p.Lys606Gln) | |
11 | g.64804492T= | CA1978917187 | MEN1 | c.1690A= (p.Lys564=) c.*983A= (n.*983A=) c.1666A= (p.Lys556=) c.1675A= (p.Lys559=) c.*771A= (n.*771A=) c.1017A= n.2168A= n.1637A= n.2057A= n.2176A= n.1952A= c.1801A= (p.Lys601=) c.1510A= (p.Lys504=) c.1570A= (p.Lys524=) n.1224A= c.1816A= (p.Lys606=) | |
11 | g.64804494_64804496del | CA2580084411 | MEN1 | c.1688_1690del (p.Met563del) c.*981_*983del (n.*981_*983del) c.1664_1666del (p.Met555del) c.1673_1675del (p.Met558del) c.*769_*771del (n.*769_*771del) c.1015_1017del n.2166_2168del n.1635_1637del n.2055_2057del n.2174_2176del n.1950_1952del c.1799_1801del (p.Met600del) c.1508_1510del (p.Met503del) c.1568_1570del (p.Met523del) n.1222_1224del c.1814_1816del (p.Met605del) | ClinVar |
11 | g.64804493C>A | CA381177745 | MEN1 | c.1689G>T (p.Met563Ile) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1665G>T (p.Met555Ile) c.1674G>T (p.Met558Ile) c.*770G>T (n.*770G>T) c.1016G>T n.2167G>T n.1636G>T n.2056G>T n.2175G>T n.1951G>T c.1800G>T (p.Met600Ile) c.1509G>T (p.Met503Ile) c.1569G>T (p.Met523Ile) n.1223G>T c.1815G>T (p.Met605Ile) | dbSNP |
11 | g.64804493C>G | CA381177750 | MEN1 | c.1689G>C (p.Met563Ile) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1674G>C (p.Met558Ile) c.*770G>C (n.*770G>C) c.1016G>C n.2167G>C n.1636G>C n.2056G>C n.2175G>C n.1951G>C c.1800G>C (p.Met600Ile) c.1509G>C (p.Met503Ile) c.1569G>C (p.Met523Ile) n.1223G>C c.1815G>C (p.Met605Ile) | |
11 | g.64804493C>T | CA381177751 | MEN1 | c.1689G>A (p.Met563Ile) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1665G>A (p.Met555Ile) c.1674G>A (p.Met558Ile) c.*770G>A (n.*770G>A) c.1016G>A n.2167G>A n.1636G>A n.2056G>A n.2175G>A n.1951G>A c.1800G>A (p.Met600Ile) c.1509G>A (p.Met503Ile) c.1569G>A (p.Met523Ile) n.1223G>A c.1815G>A (p.Met605Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804493dup | CA891843127 | MEN1 | c.1689dup (p.Lys564GlufsTer?) c.*982dup (n.*982dup) c.1665dup (p.Lys556GlufsTer?) c.1674dup (p.Lys559GlufsTer?) c.*770dup (n.*770dup) c.1016dup n.2167dup n.1636dup n.2056dup n.2175dup n.1951dup c.1800dup (p.Lys601GlufsTer?) c.1509dup (p.Lys504GlufsTer?) c.1569dup (p.Lys524GlufsTer?) n.1223dup c.1815dup (p.Lys606GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804494A>C | CA381177753 | MEN1 | c.1688T>G (p.Met563Arg) c.*981T>G (n.*981T>G) c.1664T>G (p.Met555Arg) c.1673T>G (p.Met558Arg) c.*769T>G (n.*769T>G) c.1015T>G n.2166T>G n.1635T>G n.2055T>G n.2174T>G n.1950T>G c.1799T>G (p.Met600Arg) c.1508T>G (p.Met503Arg) c.1568T>G (p.Met523Arg) n.1222T>G c.1814T>G (p.Met605Arg) | |
11 | g.64804494A>G | CA381177754 | MEN1 | c.1688T>C (p.Met563Thr) c.*981T>C (n.*981T>C) c.1664T>C (p.Met555Thr) c.1673T>C (p.Met558Thr) c.*769T>C (n.*769T>C) c.1015T>C n.2166T>C n.1635T>C n.2055T>C n.2174T>C n.1950T>C c.1799T>C (p.Met600Thr) c.1508T>C (p.Met503Thr) c.1568T>C (p.Met523Thr) n.1222T>C c.1814T>C (p.Met605Thr) | ClinVar |
11 | g.64804494A>T | CA381177756 | MEN1 | c.1688T>A (p.Met563Lys) c.*981T>A (n.*981T>A) c.1664T>A (p.Met555Lys) c.1673T>A (p.Met558Lys) c.*769T>A (n.*769T>A) c.1015T>A n.2166T>A n.1635T>A n.2055T>A n.2174T>A n.1950T>A c.1799T>A (p.Met600Lys) c.1508T>A (p.Met503Lys) c.1568T>A (p.Met523Lys) n.1222T>A c.1814T>A (p.Met605Lys) | |
11 | g.64804494_64804497delinsATCT | CA1978917196 | MEN1 | c.1685_1688delinsAGAT (p.Lys562=) c.*978_*981delinsAGAT (n.*978_*981delinsAGAT) c.1661_1664delinsAGAT (p.Lys554=) c.1670_1673delinsAGAT (p.Lys557=) c.*766_*769delinsAGAT (n.*766_*769delinsAGAT) c.1012_1015delinsAGAT n.2163_2166delinsAGAT n.1632_1635delinsAGAT n.2052_2055delinsAGAT n.2171_2174delinsAGAT n.1947_1950delinsAGAT c.1796_1799delinsAGAT (p.Lys599=) c.1505_1508delinsAGAT (p.Lys502=) c.1565_1568delinsAGAT (p.Lys522=) n.1219_1222delinsAGAT c.1811_1814delinsAGAT (p.Lys604=) | |
11 | g.64804494_64804525delinsGG | CA2580084412 | MEN1 | c.1657_1688delinsCC (p.Gly553_Met563delinsPro) c.*950_*981delinsCC (n.*950_*981delinsCC) c.1633_1664delinsCC (p.Gly545_Met555delinsPro) c.1642_1673delinsCC (p.Gly548_Met558delinsPro) c.*738_*769delinsCC (n.*738_*769delinsCC) c.984_1015delinsCC n.2135_2166delinsCC n.1604_1635delinsCC n.2024_2055delinsCC n.2143_2174delinsCC n.1919_1950delinsCC c.1768_1799delinsCC (p.Gly590_Met600delinsPro) c.1477_1508delinsCC (p.Gly493_Met503delinsPro) c.1537_1568delinsCC (p.Gly513_Met523delinsPro) n.1191_1222delinsCC c.1783_1814delinsCC (p.Gly595_Met605delinsPro) | ClinVar |
11 | g.64804495del | CA2695214500 | MEN1 | c.1687del (p.Met563Ter) c.*980del (n.*980del) c.1663del (p.Met555Ter) c.1672del (p.Met558Ter) c.*768del (n.*768del) c.1014del n.2165del n.1634del n.2054del n.2173del n.1949del c.1798del (p.Met600Ter) c.1507del (p.Met503Ter) c.1567del (p.Met523Ter) n.1221del c.1813del (p.Met605Ter) | |
11 | g.64804495T>A | CA381177764 | MEN1 | c.1687A>T (p.Met563Leu) c.*980A>T (n.*980A>T) c.1663A>T (p.Met555Leu) c.1672A>T (p.Met558Leu) c.*768A>T (n.*768A>T) c.1014A>T n.2165A>T n.1634A>T n.2054A>T n.2173A>T n.1949A>T c.1798A>T (p.Met600Leu) c.1507A>T (p.Met503Leu) c.1567A>T (p.Met523Leu) n.1221A>T c.1813A>T (p.Met605Leu) | |
11 | g.64804495T>C | CA381177762 | MEN1 | c.1687A>G (p.Met563Val) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1663A>G (p.Met555Val) c.1672A>G (p.Met558Val) c.*768A>G (n.*768A>G) c.1014A>G n.2165A>G n.1634A>G n.2054A>G n.2173A>G n.1949A>G c.1798A>G (p.Met600Val) c.1507A>G (p.Met503Val) c.1567A>G (p.Met523Val) n.1221A>G c.1813A>G (p.Met605Val) | |
11 | g.64804495T>G | CA381177759 | MEN1 | c.1687A>C (p.Met563Leu) c.*980A>C (n.*980A>C) c.1663A>C (p.Met555Leu) c.1672A>C (p.Met558Leu) c.*768A>C (n.*768A>C) c.1014A>C n.2165A>C n.1634A>C n.2054A>C n.2173A>C n.1949A>C c.1798A>C (p.Met600Leu) c.1507A>C (p.Met503Leu) c.1567A>C (p.Met523Leu) n.1221A>C c.1813A>C (p.Met605Leu) | |
11 | g.64804498_64804500del | CA009279 | MEN1 | c.1685_1687del (p.Lys562del) c.*978_*980del (n.*978_*980del) c.1661_1663del (p.Lys554del) c.1670_1672del (p.Lys557del) c.*766_*768del (n.*766_*768del) c.1012_1014del n.2163_2165del n.1632_1634del n.2052_2054del n.2171_2173del n.1947_1949del c.1796_1798del (p.Lys599del) c.1505_1507del (p.Lys502del) c.1565_1567del (p.Lys522del) n.1219_1221del c.1811_1813del (p.Lys604del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804496C>A | CA381177766 | MEN1 | c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.*979G>T (n.*979G>T) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.*767G>T (n.*767G>T) c.1013G>T n.2164G>T n.1633G>T n.2053G>T n.2172G>T n.1948G>T c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.1220G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) | dbSNP |
11 | g.64804496C>G | CA381177768 | MEN1 | c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.*979G>C (n.*979G>C) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.*767G>C (n.*767G>C) c.1013G>C n.2164G>C n.1633G>C n.2053G>C n.2172G>C n.1948G>C c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.1220G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) | |
11 | g.64804496C>T | CA475163436 | MEN1 | c.1686G>A (p.Lys562=) c.*979G>A (n.*979G>A) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1671G>A (p.Lys557=) c.*767G>A (n.*767G>A) c.1013G>A n.2164G>A n.1633G>A n.2053G>A n.2172G>A n.1948G>A c.1797G>A (p.Lys599=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.1566G>A (p.Lys522=) n.1220G>A c.1812G>A (p.Lys604=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804496_64804497delinsCT | CA1978917207 | MEN1 | c.1685_1686delinsAG (p.Lys562=) c.*978_*979delinsAG (n.*978_*979delinsAG) c.1661_1662delinsAG (p.Lys554=) c.1670_1671delinsAG (p.Lys557=) c.*766_*767delinsAG (n.*766_*767delinsAG) c.1012_1013delinsAG n.2163_2164delinsAG n.1632_1633delinsAG n.2052_2053delinsAG n.2171_2172delinsAG n.1947_1948delinsAG c.1796_1797delinsAG (p.Lys599=) c.1505_1506delinsAG (p.Lys502=) c.1565_1566delinsAG (p.Lys522=) n.1219_1220delinsAG c.1811_1812delinsAG (p.Lys604=) | |
11 | g.64804497T>A | CA381177770 | MEN1 | c.1685A>T (p.Lys562Met) c.*978A>T (n.*978A>T) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.*766A>T (n.*766A>T) c.1012A>T n.2163A>T n.1632A>T n.2052A>T n.2171A>T n.1947A>T c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1565A>T (p.Lys522Met) n.1219A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) | ClinVar |
11 | g.64804497T>C | CA381177772 | MEN1 | c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.*978A>G (n.*978A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) c.1012A>G n.2163A>G n.1632A>G n.2052A>G n.2171A>G n.1947A>G c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1219A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) | |
11 | g.64804497T>G | CA381177774 | MEN1 | c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.*978A>C (n.*978A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.*766A>C (n.*766A>C) c.1012A>C n.2163A>C n.1632A>C n.2052A>C n.2171A>C n.1947A>C c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1219A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) | |
11 | g.64804498del | CA915948596 | MEN1 | c.1685del (p.Lys562ArgfsTer2) c.*978del (n.*978del) c.1661del (p.Lys554ArgfsTer2) c.1670del (p.Lys557ArgfsTer2) c.*766del (n.*766del) c.1012del n.2163del n.1632del n.2052del n.2171del n.1947del c.1796del (p.Lys599ArgfsTer2) c.1505del (p.Lys502ArgfsTer2) c.1565del (p.Lys522ArgfsTer2) n.1219del c.1811del (p.Lys604ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804498T>A | CA381177780 | MEN1 | c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.*977A>T (n.*977A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1011A>T n.2162A>T n.1631A>T n.2051A>T n.2170A>T n.1946A>T c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1218A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) | |
11 | g.64804498T>C | CA381177776 | MEN1 | c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.*977A>G (n.*977A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1011A>G n.2162A>G n.1631A>G n.2051A>G n.2170A>G n.1946A>G c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1218A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804498T>G | CA381177778 | MEN1 | c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.*977A>C (n.*977A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1011A>C n.2162A>C n.1631A>C n.2051A>C n.2170A>C n.1946A>C c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1218A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) | |
11 | g.64804498T= | CA1978917226 | MEN1 | c.1684A= (p.Lys562=) c.*977A= (n.*977A=) c.1660A= (p.Lys554=) c.1669A= (p.Lys557=) c.*765A= (n.*765A=) c.1011A= n.2162A= n.1631A= n.2051A= n.2170A= n.1946A= c.1795A= (p.Lys599=) c.1504A= (p.Lys502=) c.1564A= (p.Lys522=) n.1218A= c.1810A= (p.Lys604=) | |
11 | g.64804498_64804502delinsTCTCA | CA1978917222 | MEN1 | c.1680_1684delinsTGAGA (p.Ser560=) c.*973_*977delinsTGAGA (n.*973_*977delinsTGAGA) c.1656_1660delinsTGAGA (p.Ser552=) c.1665_1669delinsTGAGA (p.Ser555=) c.*761_*765delinsTGAGA (n.*761_*765delinsTGAGA) c.1007_1011delinsTGAGA n.2158_2162delinsTGAGA n.1627_1631delinsTGAGA n.2047_2051delinsTGAGA n.2166_2170delinsTGAGA n.1942_1946delinsTGAGA c.1791_1795delinsTGAGA (p.Ser597=) c.1500_1504delinsTGAGA (p.Ser500=) c.1560_1564delinsTGAGA (p.Ser520=) n.1214_1218delinsTGAGA c.1806_1810delinsTGAGA (p.Ser602=) | |
11 | g.64804499_64804506dup | CA2695214501 | MEN1 | c.1677_1684dup (p.Lys562ArgfsTer5) c.*970_*977dup (n.*970_*977dup) c.1653_1660dup (p.Lys554ArgfsTer5) c.1662_1669dup (p.Lys557ArgfsTer5) c.*758_*765dup (n.*758_*765dup) c.1004_1011dup n.2155_2162dup n.1624_1631dup n.2044_2051dup n.2163_2170dup n.1939_1946dup c.1788_1795dup (p.Lys599ArgfsTer5) c.1497_1504dup (p.Lys502ArgfsTer5) c.1557_1564dup (p.Lys522ArgfsTer5) n.1211_1218dup c.1803_1810dup (p.Lys604ArgfsTer5) | |
11 | g.64804499C>A | CA381177781 | MEN1 | c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.*976G>T (n.*976G>T) c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1010G>T n.2161G>T n.1630G>T n.2050G>T n.2169G>T n.1945G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.1217G>T c.1809G>T (p.Glu603Asp) | |
11 | g.64804499C>G | CA381177783 | MEN1 | c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.*976G>C (n.*976G>C) c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1010G>C n.2161G>C n.1630G>C n.2050G>C n.2169G>C n.1945G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.1217G>C c.1809G>C (p.Glu603Asp) | |
11 | g.64804499C>T | CA475163451 | MEN1 | c.1683G>A (p.Glu561=) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1659G>A (p.Glu553=) c.1668G>A (p.Glu556=) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1010G>A n.2161G>A n.1630G>A n.2050G>A n.2169G>A n.1945G>A c.1794G>A (p.Glu598=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.1563G>A (p.Glu521=) n.1217G>A c.1809G>A (p.Glu603=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804502_64804505del | CA645369569 | MEN1 | c.1680_1683del (p.Ser560ArgfsTer3) c.*973_*976del (n.*973_*976del) c.1656_1659del (p.Ser552ArgfsTer3) c.1665_1668del (p.Ser555ArgfsTer3) c.*761_*764del (n.*761_*764del) c.1007_1010del n.2158_2161del n.1627_1630del n.2047_2050del n.2166_2169del n.1942_1945del c.1791_1794del (p.Ser597ArgfsTer3) c.1500_1503del (p.Ser500ArgfsTer3) c.1560_1563del (p.Ser520ArgfsTer3) n.1214_1217del c.1806_1809del (p.Ser602ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804500T>A | CA381177786 | MEN1 | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.*975A>T (n.*975A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1009A>T n.2160A>T n.1629A>T n.2049A>T n.2168A>T n.1944A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) n.1216A>T c.1808A>T (p.Glu603Val) | |
11 | g.64804500T>C | CA381177787 | MEN1 | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.*975A>G (n.*975A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1009A>G n.2160A>G n.1629A>G n.2049A>G n.2168A>G n.1944A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.1216A>G c.1808A>G (p.Glu603Gly) | |
11 | g.64804500T>G | CA381177788 | MEN1 | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.*975A>C (n.*975A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1009A>C n.2160A>C n.1629A>C n.2049A>C n.2168A>C n.1944A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.1216A>C c.1808A>C (p.Glu603Ala) | |
11 | g.64804501C>A | CA381177791 | MEN1 | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1008G>T n.2159G>T n.1628G>T n.2048G>T n.2167G>T n.1943G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1215G>T c.1807G>T (p.Glu603Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804501C= | CA1978917243 | MEN1 | c.1681G= (p.Glu561=) c.*974G= (n.*974G=) c.1657G= (p.Glu553=) c.1666G= (p.Glu556=) c.*762G= (n.*762G=) c.1008G= n.2159G= n.1628G= n.2048G= n.2167G= n.1943G= c.1792G= (p.Glu598=) c.1501G= (p.Glu501=) c.1561G= (p.Glu521=) n.1215G= c.1807G= (p.Glu603=) | |
11 | g.64804501C>G | CA381177792 | MEN1 | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1008G>C n.2159G>C n.1628G>C n.2048G>C n.2167G>C n.1943G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.1215G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) | |
11 | g.64804501C>T | CA381177794 | MEN1 | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1008G>A n.2159G>A n.1628G>A n.2048G>A n.2167G>A n.1943G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1215G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) | ClinVar |
11 | g.64804502A>C | CA381177796 | MEN1 | c.1680T>G (p.Ser560Arg) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1656T>G (p.Ser552Arg) c.1665T>G (p.Ser555Arg) c.*761T>G (n.*761T>G) c.1007T>G n.2158T>G n.1627T>G n.2047T>G n.2166T>G n.1942T>G c.1791T>G (p.Ser597Arg) c.1500T>G (p.Ser500Arg) c.1560T>G (p.Ser520Arg) n.1214T>G c.1806T>G (p.Ser602Arg) | |
11 | g.64804502A>G | CA475163466 | MEN1 | c.1680T>C (p.Ser560=) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1656T>C (p.Ser552=) c.1665T>C (p.Ser555=) c.*761T>C (n.*761T>C) c.1007T>C n.2158T>C n.1627T>C n.2047T>C n.2166T>C n.1942T>C c.1791T>C (p.Ser597=) c.1500T>C (p.Ser500=) c.1560T>C (p.Ser520=) n.1214T>C c.1806T>C (p.Ser602=) | |
11 | g.64804502A>T | CA381177798 | MEN1 | c.1680T>A (p.Ser560Arg) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1656T>A (p.Ser552Arg) c.1665T>A (p.Ser555Arg) c.*761T>A (n.*761T>A) c.1007T>A n.2158T>A n.1627T>A n.2047T>A n.2166T>A n.1942T>A c.1791T>A (p.Ser597Arg) c.1500T>A (p.Ser500Arg) c.1560T>A (p.Ser520Arg) n.1214T>A c.1806T>A (p.Ser602Arg) | |
11 | g.64804503C>A | CA381177800 | MEN1 | c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1006G>T n.2157G>T n.1626G>T n.2046G>T n.2165G>T n.1941G>T c.1790G>T (p.Ser597Ile) c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1559G>T (p.Ser520Ile) n.1213G>T c.1805G>T (p.Ser602Ile) | dbSNP |
11 | g.64804503C= | CA1978917249 | MEN1 | c.1679G= (p.Ser560=) c.*972G= (n.*972G=) c.1655G= (p.Ser552=) c.1664G= (p.Ser555=) c.*760G= (n.*760G=) c.1006G= n.2157G= n.1626G= n.2046G= n.2165G= n.1941G= c.1790G= (p.Ser597=) c.1499G= (p.Ser500=) c.1559G= (p.Ser520=) n.1213G= c.1805G= (p.Ser602=) | |
11 | g.64804503C>G | CA381177801 | MEN1 | c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1006G>C n.2157G>C n.1626G>C n.2046G>C n.2165G>C n.1941G>C c.1790G>C (p.Ser597Thr) c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1559G>C (p.Ser520Thr) n.1213G>C c.1805G>C (p.Ser602Thr) | |
11 | g.64804503C>T | CA338972 | MEN1 | c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1006G>A n.2157G>A n.1626G>A n.2046G>A n.2165G>A n.1941G>A c.1790G>A (p.Ser597Asn) c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1559G>A (p.Ser520Asn) n.1213G>A c.1805G>A (p.Ser602Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804505_64804506del | CA2695214502 | MEN1 | c.1678_1679del (p.Ser560Ter) c.*971_*972del (n.*971_*972del) c.1654_1655del (p.Ser552Ter) c.1663_1664del (p.Ser555Ter) c.*759_*760del (n.*759_*760del) c.1005_1006del n.2156_2157del n.1625_1626del n.2045_2046del n.2164_2165del n.1940_1941del c.1789_1790del (p.Ser597Ter) c.1498_1499del (p.Ser500Ter) c.1558_1559del (p.Ser520Ter) n.1212_1213del c.1804_1805del (p.Ser602Ter) | |
11 | g.64804504T>A | CA381177804 | MEN1 | c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.*971A>T (n.*971A>T) c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1005A>T n.2156A>T n.1625A>T n.2045A>T n.2164A>T n.1940A>T c.1789A>T (p.Ser597Cys) c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1558A>T (p.Ser520Cys) n.1212A>T c.1804A>T (p.Ser602Cys) | |
11 | g.64804504T>C | CA381177806 | MEN1 | c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.*971A>G (n.*971A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1005A>G n.2156A>G n.1625A>G n.2045A>G n.2164A>G n.1940A>G c.1789A>G (p.Ser597Gly) c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1558A>G (p.Ser520Gly) n.1212A>G c.1804A>G (p.Ser602Gly) | ClinVar |
11 | g.64804504T>G | CA381177805 | MEN1 | c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1005A>C n.2156A>C n.1625A>C n.2045A>C n.2164A>C n.1940A>C c.1789A>C (p.Ser597Arg) c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1558A>C (p.Ser520Arg) n.1212A>C c.1804A>C (p.Ser602Arg) | |
11 | g.64804505del | CA2695214503 | MEN1 | c.1677del (p.Ser560ValfsTer4) c.*970del (n.*970del) c.1653del (p.Ser552ValfsTer4) c.1662del (p.Ser555ValfsTer4) c.*758del (n.*758del) c.1004del n.2155del n.1624del n.2044del n.2163del n.1939del c.1788del (p.Ser597ValfsTer4) c.1497del (p.Ser500ValfsTer4) c.1557del (p.Ser520ValfsTer4) n.1211del c.1803del (p.Ser602ValfsTer4) | |
11 | g.64804505C>A | CA381177809 | MEN1 | c.1677G>T (p.Gln559His) c.*970G>T (n.*970G>T) c.1653G>T (p.Gln551His) c.1662G>T (p.Gln554His) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1004G>T n.2155G>T n.1624G>T n.2044G>T n.2163G>T n.1939G>T c.1788G>T (p.Gln596His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.1557G>T (p.Gln519His) n.1211G>T c.1803G>T (p.Gln601His) | |
11 | g.64804505C= | CA1978917253 | MEN1 | c.1677G= (p.Gln559=) c.*970G= (n.*970G=) c.1653G= (p.Gln551=) c.1662G= (p.Gln554=) c.*758G= (n.*758G=) c.1004G= n.2155G= n.1624G= n.2044G= n.2163G= n.1939G= c.1788G= (p.Gln596=) c.1497G= (p.Gln499=) c.1557G= (p.Gln519=) n.1211G= c.1803G= (p.Gln601=) | |
11 | g.64804505C>G | CA381177811 | MEN1 | c.1677G>C (p.Gln559His) c.*970G>C (n.*970G>C) c.1653G>C (p.Gln551His) c.1662G>C (p.Gln554His) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1004G>C n.2155G>C n.1624G>C n.2044G>C n.2163G>C n.1939G>C c.1788G>C (p.Gln596His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.1557G>C (p.Gln519His) n.1211G>C c.1803G>C (p.Gln601His) | |
11 | g.64804505C>T | CA223911764 | MEN1 | c.1677G>A (p.Gln559=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.1653G>A (p.Gln551=) c.1662G>A (p.Gln554=) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1004G>A n.2155G>A n.1624G>A n.2044G>A n.2163G>A n.1939G>A c.1788G>A (p.Gln596=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.1557G>A (p.Gln519=) n.1211G>A c.1803G>A (p.Gln601=) | dbSNP |
11 | g.64804506T>A | CA381177814 | MEN1 | c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.*969A>T (n.*969A>T) c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.*757A>T (n.*757A>T) c.1003A>T n.2154A>T n.1623A>T n.2043A>T n.2162A>T n.1938A>T c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.1210A>T c.1802A>T (p.Gln601Leu) | ClinVar |
11 | g.64804506T>C | CA381177816 | MEN1 | c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.*969A>G (n.*969A>G) c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.*757A>G (n.*757A>G) c.1003A>G n.2154A>G n.1623A>G n.2043A>G n.2162A>G n.1938A>G c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.1210A>G c.1802A>G (p.Gln601Arg) | |
11 | g.64804506T>G | CA381177817 | MEN1 | c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.*969A>C (n.*969A>C) c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.*757A>C (n.*757A>C) c.1003A>C n.2154A>C n.1623A>C n.2043A>C n.2162A>C n.1938A>C c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.1210A>C c.1802A>C (p.Gln601Pro) | |
11 | g.64804507G>A | CA009272 | MEN1 | c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.*968C>T (n.*968C>T) c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1002C>T n.2153C>T n.1622C>T n.2042C>T n.2161C>T n.1937C>T c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.1209C>T c.1801C>T (p.Gln601Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804507G>C | CA381177820 | MEN1 | c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.*968C>G (n.*968C>G) c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1002C>G n.2153C>G n.1622C>G n.2042C>G n.2161C>G n.1937C>G c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.1209C>G c.1801C>G (p.Gln601Glu) | |
11 | g.64804507G= | CA1978917268 | MEN1 | c.1675C= (p.Gln559=) c.*968C= (n.*968C=) c.1651C= (p.Gln551=) c.1660C= (p.Gln554=) c.*756C= (n.*756C=) c.1002C= n.2153C= n.1622C= n.2042C= n.2161C= n.1937C= c.1786C= (p.Gln596=) c.1495C= (p.Gln499=) c.1555C= (p.Gln519=) n.1209C= c.1801C= (p.Gln601=) | |
11 | g.64804507G>T | CA381177821 | MEN1 | c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.*968C>A (n.*968C>A) c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1002C>A n.2153C>A n.1622C>A n.2042C>A n.2161C>A n.1937C>A c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.1209C>A c.1801C>A (p.Gln601Lys) | dbSNP |
11 | g.64804508del | CA2573147433 | MEN1 | c.1675del (p.Gln559ArgfsTer5) c.*968del (n.*968del) c.1651del (p.Gln551ArgfsTer5) c.1660del (p.Gln554ArgfsTer5) c.*756del (n.*756del) c.1002del n.2153del n.1622del n.2042del n.2161del n.1937del c.1786del (p.Gln596ArgfsTer5) c.1495del (p.Gln499ArgfsTer5) c.1555del (p.Gln519ArgfsTer5) n.1209del c.1801del (p.Gln601ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804508G>A | CA475163495 | MEN1 | c.1674C>T (p.Phe558=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.1650C>T (p.Phe550=) c.1659C>T (p.Phe553=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.1001C>T n.2152C>T n.1621C>T n.2041C>T n.2160C>T n.1936C>T c.1785C>T (p.Phe595=) c.1494C>T (p.Phe498=) c.1554C>T (p.Phe518=) n.1208C>T c.1800C>T (p.Phe600=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804508G>C | CA381177824 | MEN1 | c.1674C>G (p.Phe558Leu) c.*967C>G (n.*967C>G) c.1650C>G (p.Phe550Leu) c.1659C>G (p.Phe553Leu) c.*755C>G (n.*755C>G) c.1001C>G n.2152C>G n.1621C>G n.2041C>G n.2160C>G n.1936C>G c.1785C>G (p.Phe595Leu) c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) n.1208C>G c.1800C>G (p.Phe600Leu) | COSMIC |
11 | g.64804508G= | CA1978917277 | MEN1 | c.1674C= (p.Phe558=) c.*967C= (n.*967C=) c.1650C= (p.Phe550=) c.1659C= (p.Phe553=) c.*755C= (n.*755C=) c.1001C= n.2152C= n.1621C= n.2041C= n.2160C= n.1936C= c.1785C= (p.Phe595=) c.1494C= (p.Phe498=) c.1554C= (p.Phe518=) n.1208C= c.1800C= (p.Phe600=) | |
11 | g.64804508G>T | CA381177826 | MEN1 | c.1674C>A (p.Phe558Leu) c.*967C>A (n.*967C>A) c.1650C>A (p.Phe550Leu) c.1659C>A (p.Phe553Leu) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1001C>A n.2152C>A n.1621C>A n.2041C>A n.2160C>A n.1936C>A c.1785C>A (p.Phe595Leu) c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) n.1208C>A c.1800C>A (p.Phe600Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804509A>C | CA381177828 | MEN1 | c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.*966T>G (n.*966T>G) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1658T>G (p.Phe553Cys) c.*754T>G (n.*754T>G) c.1000T>G n.2151T>G n.1620T>G n.2040T>G n.2159T>G n.1935T>G c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) n.1207T>G c.1799T>G (p.Phe600Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.64804509A>G | CA381177829 | MEN1 | c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.*966T>C (n.*966T>C) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.*754T>C (n.*754T>C) c.1000T>C n.2151T>C n.1620T>C n.2040T>C n.2159T>C n.1935T>C c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) n.1207T>C c.1799T>C (p.Phe600Ser) | |
11 | g.64804509A>T | CA381177830 | MEN1 | c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.*966T>A (n.*966T>A) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.*754T>A (n.*754T>A) c.1000T>A n.2151T>A n.1620T>A n.2040T>A n.2159T>A n.1935T>A c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) n.1207T>A c.1799T>A (p.Phe600Tyr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804511dup | CA2695214507 | MEN1 | c.1673dup (p.Gln559ProfsTer3) c.*966dup (n.*966dup) c.1649dup (p.Gln551ProfsTer3) c.1658dup (p.Gln554ProfsTer3) c.*754dup (n.*754dup) c.1000dup n.2151dup n.1620dup n.2040dup n.2159dup n.1935dup c.1784dup (p.Gln596ProfsTer3) c.1493dup (p.Gln499ProfsTer3) c.1553dup (p.Gln519ProfsTer3) n.1207dup c.1799dup (p.Gln601ProfsTer3) | |
11 | g.64804511del | CA475163498 | MEN1 | c.1673del (p.Phe558SerfsTer6) c.*966del (n.*966del) c.1649del (p.Phe550SerfsTer6) c.1658del (p.Phe553SerfsTer6) c.*754del (n.*754del) c.1000del n.2151del n.1620del n.2040del n.2159del n.1935del c.1784del (p.Phe595SerfsTer6) c.1493del (p.Phe498SerfsTer6) c.1553del (p.Phe518SerfsTer6) n.1207del c.1799del (p.Phe600SerfsTer6) | COSMIC |
11 | g.64804510_64804511del | CA2573147434 | MEN1 | c.1672_1673del (p.Phe558ProfsTer3) c.*965_*966del (n.*965_*966del) c.1648_1649del (p.Phe550ProfsTer3) c.1657_1658del (p.Phe553ProfsTer3) c.*753_*754del (n.*753_*754del) c.999_1000del n.2150_2151del n.1619_1620del n.2039_2040del n.2158_2159del n.1934_1935del c.1783_1784del (p.Phe595ProfsTer3) c.1492_1493del (p.Phe498ProfsTer3) c.1552_1553del (p.Phe518ProfsTer3) n.1206_1207del c.1798_1799del (p.Phe600ProfsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804509_64804510insG | CA2573147435 | MEN1 | c.1672_1673insC (p.Phe558SerfsTer4) c.*965_*966insC (n.*965_*966insC) c.1648_1649insC (p.Phe550SerfsTer4) c.1657_1658insC (p.Phe553SerfsTer4) c.*753_*754insC (n.*753_*754insC) c.999_1000insC n.2150_2151insC n.1619_1620insC n.2039_2040insC n.2158_2159insC n.1934_1935insC c.1783_1784insC (p.Phe595SerfsTer4) c.1492_1493insC (p.Phe498SerfsTer4) c.1552_1553insC (p.Phe518SerfsTer4) n.1206_1207insC c.1798_1799insC (p.Phe600SerfsTer4) | dbSNP |
11 | g.64804510A>C | CA381177832 | MEN1 | c.1672T>G (p.Phe558Val) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1657T>G (p.Phe553Val) c.*753T>G (n.*753T>G) c.999T>G n.2150T>G n.1619T>G n.2039T>G n.2158T>G n.1934T>G c.1783T>G (p.Phe595Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) n.1206T>G c.1798T>G (p.Phe600Val) | |
11 | g.64804510A>G | CA381177836 | MEN1 | c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.*753T>C (n.*753T>C) c.999T>C n.2150T>C n.1619T>C n.2039T>C n.2158T>C n.1934T>C c.1783T>C (p.Phe595Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) n.1206T>C c.1798T>C (p.Phe600Leu) | |
11 | g.64804510A>T | CA381177834 | MEN1 | c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1657T>A (p.Phe553Ile) c.*753T>A (n.*753T>A) c.999T>A n.2150T>A n.1619T>A n.2039T>A n.2158T>A n.1934T>A c.1783T>A (p.Phe595Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) n.1206T>A c.1798T>A (p.Phe600Ile) | |
11 | g.64804511A= | CA1978917289 | MEN1 | c.1671T= (p.Thr557=) c.*964T= (n.*964T=) c.1647T= (p.Thr549=) c.1656T= (p.Thr552=) c.*752T= (n.*752T=) c.998T= n.2149T= n.1618T= n.2038T= n.2157T= n.1933T= c.1782T= (p.Thr594=) c.1491T= (p.Thr497=) c.1551T= (p.Thr517=) n.1205T= c.1797T= (p.Thr599=) | |
11 | g.64804511A>C | CA475163508 | MEN1 | c.1671T>G (p.Thr557=) c.*964T>G (n.*964T>G) c.1647T>G (p.Thr549=) c.1656T>G (p.Thr552=) c.*752T>G (n.*752T>G) c.998T>G n.2149T>G n.1618T>G n.2038T>G n.2157T>G n.1933T>G c.1782T>G (p.Thr594=) c.1491T>G (p.Thr497=) c.1551T>G (p.Thr517=) n.1205T>G c.1797T>G (p.Thr599=) | |
11 | g.64804511A>G | CA009268 | MEN1 | c.1671T>C (p.Thr557=) c.*964T>C (n.*964T>C) c.1647T>C (p.Thr549=) c.1656T>C (p.Thr552=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.998T>C n.2149T>C n.1618T>C n.2038T>C n.2157T>C n.1933T>C c.1782T>C (p.Thr594=) c.1491T>C (p.Thr497=) c.1551T>C (p.Thr517=) n.1205T>C c.1797T>C (p.Thr599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804511A>T | CA475163506 | MEN1 | c.1671T>A (p.Thr557=) c.*964T>A (n.*964T>A) c.1647T>A (p.Thr549=) c.1656T>A (p.Thr552=) c.*752T>A (n.*752T>A) c.998T>A n.2149T>A n.1618T>A n.2038T>A n.2157T>A n.1933T>A c.1782T>A (p.Thr594=) c.1491T>A (p.Thr497=) c.1551T>A (p.Thr517=) n.1205T>A c.1797T>A (p.Thr599=) | |
11 | g.64804512G>A | CA223911769 | MEN1 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.*751C>T (n.*751C>T) c.997C>T n.2148C>T n.1617C>T n.2037C>T n.2156C>T n.1932C>T c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) n.1204C>T c.1796C>T (p.Thr599Ile) | dbSNP |
11 | g.64804512G>C | CA381177843 | MEN1 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1646C>G (p.Thr549Ser) c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.*751C>G (n.*751C>G) c.997C>G n.2148C>G n.1617C>G n.2037C>G n.2156C>G n.1932C>G c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) n.1204C>G c.1796C>G (p.Thr599Ser) | |
11 | g.64804512G= | CA1978917290 | MEN1 | c.1670C= (p.Thr557=) c.*963C= (n.*963C=) c.1646C= (p.Thr549=) c.1655C= (p.Thr552=) c.*751C= (n.*751C=) c.997C= n.2148C= n.1617C= n.2037C= n.2156C= n.1932C= c.1781C= (p.Thr594=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1550C= (p.Thr517=) n.1204C= c.1796C= (p.Thr599=) | |
11 | g.64804512G>T | CA381177846 | MEN1 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1646C>A (p.Thr549Asn) c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.*751C>A (n.*751C>A) c.997C>A n.2148C>A n.1617C>A n.2037C>A n.2156C>A n.1932C>A c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) n.1204C>A c.1796C>A (p.Thr599Asn) | |
11 | g.64804513T>A | CA009261 | MEN1 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.*750A>T (n.*750A>T) c.996A>T n.2147A>T n.1616A>T n.2036A>T n.2155A>T n.1931A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) n.1203A>T c.1795A>T (p.Thr599Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64804513T>C | CA381177852 | MEN1 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.*750A>G (n.*750A>G) c.996A>G n.2147A>G n.1616A>G n.2036A>G n.2155A>G n.1931A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) n.1203A>G c.1795A>G (p.Thr599Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804513T>G | CA381177854 | MEN1 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.*962A>C (n.*962A>C) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.*750A>C (n.*750A>C) c.996A>C n.2147A>C n.1616A>C n.2036A>C n.2155A>C n.1931A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) n.1203A>C c.1795A>C (p.Thr599Pro) | |
11 | g.64804513T= | CA1978917295 | MEN1 | c.1669A= (p.Thr557=) c.*962A= (n.*962A=) c.1645A= (p.Thr549=) c.1654A= (p.Thr552=) c.*750A= (n.*750A=) c.996A= n.2147A= n.1616A= n.2036A= n.2155A= n.1931A= c.1780A= (p.Thr594=) c.1489A= (p.Thr497=) c.1549A= (p.Thr517=) n.1203A= c.1795A= (p.Thr599=) | |
11 | g.64804514G>A | CA475163530 | MEN1 | c.1668C>T (p.Leu556=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1644C>T (p.Leu548=) c.1653C>T (p.Leu551=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.995C>T n.2146C>T n.1615C>T n.2035C>T n.2154C>T n.1930C>T c.1779C>T (p.Leu593=) c.1488C>T (p.Leu496=) c.1548C>T (p.Leu516=) n.1202C>T c.1794C>T (p.Leu598=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804514G>C | CA475163531 | MEN1 | c.1668C>G (p.Leu556=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1644C>G (p.Leu548=) c.1653C>G (p.Leu551=) c.*749C>G (n.*749C>G) c.995C>G n.2146C>G n.1615C>G n.2035C>G n.2154C>G n.1930C>G c.1779C>G (p.Leu593=) c.1488C>G (p.Leu496=) c.1548C>G (p.Leu516=) n.1202C>G c.1794C>G (p.Leu598=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804514G= | CA1978917302 | MEN1 | c.1668C= (p.Leu556=) c.*961C= (n.*961C=) c.1644C= (p.Leu548=) c.1653C= (p.Leu551=) c.*749C= (n.*749C=) c.995C= n.2146C= n.1615C= n.2035C= n.2154C= n.1930C= c.1779C= (p.Leu593=) c.1488C= (p.Leu496=) c.1548C= (p.Leu516=) n.1202C= c.1794C= (p.Leu598=) | |
11 | g.64804514G>T | CA475163533 | MEN1 | c.1668C>A (p.Leu556=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1644C>A (p.Leu548=) c.1653C>A (p.Leu551=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.995C>A n.2146C>A n.1615C>A n.2035C>A n.2154C>A n.1930C>A c.1779C>A (p.Leu593=) c.1488C>A (p.Leu496=) c.1548C>A (p.Leu516=) n.1202C>A c.1794C>A (p.Leu598=) | |
11 | g.64804515A>C | CA381177858 | MEN1 | c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.*960T>G (n.*960T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.*748T>G (n.*748T>G) c.994T>G n.2145T>G n.1614T>G n.2034T>G n.2153T>G n.1929T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.1201T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) | |
11 | g.64804515A>G | CA381177860 | MEN1 | c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.*960T>C (n.*960T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.*748T>C (n.*748T>C) c.994T>C n.2145T>C n.1614T>C n.2034T>C n.2153T>C n.1929T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.1201T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) | dbSNP |
11 | g.64804515A>T | CA381177864 | MEN1 | c.1667T>A (p.Leu556His) c.*960T>A (n.*960T>A) c.1643T>A (p.Leu548His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.*748T>A (n.*748T>A) c.994T>A n.2145T>A n.1614T>A n.2034T>A n.2153T>A n.1929T>A c.1778T>A (p.Leu593His) c.1487T>A (p.Leu496His) c.1547T>A (p.Leu516His) n.1201T>A c.1793T>A (p.Leu598His) | dbSNP |
11 | g.64804515_64804516delinsAG | CA1978917315 | MEN1 | c.1666_1667delinsCT (p.Leu556=) c.*959_*960delinsCT (n.*959_*960delinsCT) c.1642_1643delinsCT (p.Leu548=) c.1651_1652delinsCT (p.Leu551=) c.*747_*748delinsCT (n.*747_*748delinsCT) c.993_994delinsCT n.2144_2145delinsCT n.1613_1614delinsCT n.2033_2034delinsCT n.2152_2153delinsCT n.1928_1929delinsCT c.1777_1778delinsCT (p.Leu593=) c.1486_1487delinsCT (p.Leu496=) c.1546_1547delinsCT (p.Leu516=) n.1200_1201delinsCT c.1792_1793delinsCT (p.Leu598=) | |
11 | g.64804515_64804544del | CA645574106 | MEN1 | c.1638_1667del (p.Ala547_Leu556del) c.*931_*960del (n.*931_*960del) c.1614_1643del (p.Ala539_Leu548del) c.1623_1652del (p.Ala542_Leu551del) c.*719_*748del (n.*719_*748del) c.965_994del n.2116_2145del n.1585_1614del n.2005_2034del n.2124_2153del n.1900_1929del c.1749_1778del (p.Ala584_Leu593del) c.1458_1487del (p.Ala487_Leu496del) c.1518_1547del (p.Ala507_Leu516del) n.1172_1201del c.1764_1793del (p.Ala589_Leu598del) | COSMIC |
11 | g.64804516del | CA009255 | MEN1 | c.1666del (p.Leu556SerfsTer8) c.*959del (n.*959del) c.1642del (p.Leu548SerfsTer8) c.1651del (p.Leu551SerfsTer8) c.*747del (n.*747del) c.993del n.2144del n.1613del n.2033del n.2152del n.1928del c.1777del (p.Leu593SerfsTer8) c.1486del (p.Leu496SerfsTer8) c.1546del (p.Leu516SerfsTer8) n.1200del c.1792del (p.Leu598SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804516G>A | CA223911777 | MEN1 | c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.*959C>T (n.*959C>T) c.1642C>T (p.Leu548Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.*747C>T (n.*747C>T) c.993C>T n.2144C>T n.1613C>T n.2033C>T n.2152C>T n.1928C>T c.1777C>T (p.Leu593Phe) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.1200C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804516G>C | CA381177869 | MEN1 | c.1666C>G (p.Leu556Val) c.*959C>G (n.*959C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.*747C>G (n.*747C>G) c.993C>G n.2144C>G n.1613C>G n.2033C>G n.2152C>G n.1928C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) n.1200C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) | |
11 | g.64804516G= | CA1978917329 | MEN1 | c.1666C= (p.Leu556=) c.*959C= (n.*959C=) c.1642C= (p.Leu548=) c.1651C= (p.Leu551=) c.*747C= (n.*747C=) c.993C= n.2144C= n.1613C= n.2033C= n.2152C= n.1928C= c.1777C= (p.Leu593=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1546C= (p.Leu516=) n.1200C= c.1792C= (p.Leu598=) | |
11 | g.64804516G>T | CA381177875 | MEN1 | c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.*959C>A (n.*959C>A) c.1642C>A (p.Leu548Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.*747C>A (n.*747C>A) c.993C>A n.2144C>A n.1613C>A n.2033C>A n.2152C>A n.1928C>A c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.1200C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) | |
11 | g.64804517C>A | CA475163547 | MEN1 | c.1665G>T (p.Val555=) c.*958G>T (n.*958G>T) c.1641G>T (p.Val547=) c.1650G>T (p.Val550=) c.*746G>T (n.*746G>T) c.992G>T n.2143G>T n.1612G>T n.2032G>T n.2151G>T n.1927G>T c.1776G>T (p.Val592=) c.1485G>T (p.Val495=) c.1545G>T (p.Val515=) n.1199G>T c.1791G>T (p.Val597=) | |
11 | g.64804517C= | CA1978917340 | MEN1 | c.1665G= (p.Val555=) c.*958G= (n.*958G=) c.1641G= (p.Val547=) c.1650G= (p.Val550=) c.*746G= (n.*746G=) c.992G= n.2143G= n.1612G= n.2032G= n.2151G= n.1927G= c.1776G= (p.Val592=) c.1485G= (p.Val495=) c.1545G= (p.Val515=) n.1199G= c.1791G= (p.Val597=) | |
11 | g.64804517C>G | CA475163549 | MEN1 | c.1665G>C (p.Val555=) c.*958G>C (n.*958G>C) c.1641G>C (p.Val547=) c.1650G>C (p.Val550=) c.*746G>C (n.*746G>C) c.992G>C n.2143G>C n.1612G>C n.2032G>C n.2151G>C n.1927G>C c.1776G>C (p.Val592=) c.1485G>C (p.Val495=) c.1545G>C (p.Val515=) n.1199G>C c.1791G>C (p.Val597=) | |
11 | g.64804517C>T | CA475163551 | MEN1 | c.1665G>A (p.Val555=) c.*958G>A (n.*958G>A) c.1641G>A (p.Val547=) c.1650G>A (p.Val550=) c.*746G>A (n.*746G>A) c.992G>A n.2143G>A n.1612G>A n.2032G>A n.2151G>A n.1927G>A c.1776G>A (p.Val592=) c.1485G>A (p.Val495=) c.1545G>A (p.Val515=) n.1199G>A c.1791G>A (p.Val597=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804518A= | CA1978917375 | MEN1 | c.1664T= (p.Val555=) c.*957T= (n.*957T=) c.1640T= (p.Val547=) c.1649T= (p.Val550=) c.*745T= (n.*745T=) c.991T= n.2142T= n.1611T= n.2031T= n.2150T= n.1926T= c.1775T= (p.Val592=) c.1484T= (p.Val495=) c.1544T= (p.Val515=) n.1198T= c.1790T= (p.Val597=) | |
11 | g.64804518A>C | CA381177884 | MEN1 | c.1664T>G (p.Val555Gly) c.*957T>G (n.*957T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.*745T>G (n.*745T>G) c.991T>G n.2142T>G n.1611T>G n.2031T>G n.2150T>G n.1926T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) n.1198T>G c.1790T>G (p.Val597Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804518A>G | CA381177882 | MEN1 | c.1664T>C (p.Val555Ala) c.*957T>C (n.*957T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.*745T>C (n.*745T>C) c.991T>C n.2142T>C n.1611T>C n.2031T>C n.2150T>C n.1926T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) n.1198T>C c.1790T>C (p.Val597Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804518A>T | CA381177886 | MEN1 | c.1664T>A (p.Val555Glu) c.*957T>A (n.*957T>A) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) c.*745T>A (n.*745T>A) c.991T>A n.2142T>A n.1611T>A n.2031T>A n.2150T>A n.1926T>A c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1484T>A (p.Val495Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) n.1198T>A c.1790T>A (p.Val597Glu) | |
11 | g.64804519C>A | CA060885 | MEN1 | c.1663G>T (p.Val555Leu) c.*956G>T (n.*956G>T) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) c.*744G>T (n.*744G>T) c.990G>T n.2141G>T n.1610G>T n.2030G>T n.2149G>T n.1925G>T c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1483G>T (p.Val495Leu) c.1543G>T (p.Val515Leu) n.1197G>T c.1789G>T (p.Val597Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804519C= | CA1978917384 | MEN1 | c.1663G= (p.Val555=) c.*956G= (n.*956G=) c.1639G= (p.Val547=) c.1648G= (p.Val550=) c.*744G= (n.*744G=) c.990G= n.2141G= n.1610G= n.2030G= n.2149G= n.1925G= c.1774G= (p.Val592=) c.1483G= (p.Val495=) c.1543G= (p.Val515=) n.1197G= c.1789G= (p.Val597=) | |
11 | g.64804519C>G | CA060878 | MEN1 | c.1663G>C (p.Val555Leu) c.*956G>C (n.*956G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.*744G>C (n.*744G>C) c.990G>C n.2141G>C n.1610G>C n.2030G>C n.2149G>C n.1925G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) n.1197G>C c.1789G>C (p.Val597Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804519C>T | CA381177895 | MEN1 | c.1663G>A (p.Val555Met) c.*956G>A (n.*956G>A) c.1639G>A (p.Val547Met) c.1648G>A (p.Val550Met) c.*744G>A (n.*744G>A) c.990G>A n.2141G>A n.1610G>A n.2030G>A n.2149G>A n.1925G>A c.1774G>A (p.Val592Met) c.1483G>A (p.Val495Met) c.1543G>A (p.Val515Met) n.1197G>A c.1789G>A (p.Val597Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804521_64804527dup | CA2695214509 | MEN1 | c.1657_1663dup (p.Val555GlyfsTer9) c.*950_*956dup (n.*950_*956dup) c.1633_1639dup (p.Val547GlyfsTer9) c.1642_1648dup (p.Val550GlyfsTer9) c.*738_*744dup (n.*738_*744dup) c.984_990dup n.2135_2141dup n.1604_1610dup n.2024_2030dup n.2143_2149dup n.1919_1925dup c.1768_1774dup (p.Val592GlyfsTer9) c.1477_1483dup (p.Val495GlyfsTer9) c.1537_1543dup (p.Val515GlyfsTer9) n.1191_1197dup c.1783_1789dup (p.Val597GlyfsTer9) | |
11 | g.64804520T>A | CA475163565 | MEN1 | c.1662A>T (p.Pro554=) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1638A>T (p.Pro546=) c.1647A>T (p.Pro549=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.989A>T n.2140A>T n.1609A>T n.2029A>T n.2148A>T n.1924A>T c.1773A>T (p.Pro591=) c.1482A>T (p.Pro494=) c.1542A>T (p.Pro514=) n.1196A>T c.1788A>T (p.Pro596=) | |
11 | g.64804520T>C | CA475163566 | MEN1 | c.1662A>G (p.Pro554=) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1638A>G (p.Pro546=) c.1647A>G (p.Pro549=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.989A>G n.2140A>G n.1609A>G n.2029A>G n.2148A>G n.1924A>G c.1773A>G (p.Pro591=) c.1482A>G (p.Pro494=) c.1542A>G (p.Pro514=) n.1196A>G c.1788A>G (p.Pro596=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804520T>G | CA475163567 | MEN1 | c.1662A>C (p.Pro554=) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1638A>C (p.Pro546=) c.1647A>C (p.Pro549=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.989A>C n.2140A>C n.1609A>C n.2029A>C n.2148A>C n.1924A>C c.1773A>C (p.Pro591=) c.1482A>C (p.Pro494=) c.1542A>C (p.Pro514=) n.1196A>C c.1788A>C (p.Pro596=) | |
11 | g.64804520dup | CA2695214510 | MEN1 | c.1662dup (p.Val555SerfsTer7) c.*955dup (n.*955dup) c.1638dup (p.Val547SerfsTer7) c.1647dup (p.Val550SerfsTer7) c.*743dup (n.*743dup) c.989dup n.2140dup n.1609dup n.2029dup n.2148dup n.1924dup c.1773dup (p.Val592SerfsTer7) c.1482dup (p.Val495SerfsTer7) c.1542dup (p.Val515SerfsTer7) n.1196dup c.1788dup (p.Val597SerfsTer7) | |
11 | g.64804521G>A | CA381177898 | MEN1 | c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.*742C>T (n.*742C>T) c.988C>T n.2139C>T n.1608C>T n.2028C>T n.2147C>T n.1923C>T c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1195C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804521G>C | CA381177900 | MEN1 | c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.*954C>G (n.*954C>G) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.*742C>G (n.*742C>G) c.988C>G n.2139C>G n.1608C>G n.2028C>G n.2147C>G n.1923C>G c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.1195C>G c.1787C>G (p.Pro596Arg) | |
11 | g.64804521G= | CA1978917402 | MEN1 | c.1661C= (p.Pro554=) c.*954C= (n.*954C=) c.1637C= (p.Pro546=) c.1646C= (p.Pro549=) c.*742C= (n.*742C=) c.988C= n.2139C= n.1608C= n.2028C= n.2147C= n.1923C= c.1772C= (p.Pro591=) c.1481C= (p.Pro494=) c.1541C= (p.Pro514=) n.1195C= c.1787C= (p.Pro596=) | |
11 | g.64804521G>T | CA381177903 | MEN1 | c.1661C>A (p.Pro554Gln) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.1646C>A (p.Pro549Gln) c.*742C>A (n.*742C>A) c.988C>A n.2139C>A n.1608C>A n.2028C>A n.2147C>A n.1923C>A c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.1541C>A (p.Pro514Gln) n.1195C>A c.1787C>A (p.Pro596Gln) | |
11 | g.64804522G>A | CA381177906 | MEN1 | c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.*953C>T (n.*953C>T) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.*741C>T (n.*741C>T) c.987C>T n.2138C>T n.1607C>T n.2027C>T n.2146C>T n.1922C>T c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1194C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) | |
11 | g.64804522G>C | CA381177909 | MEN1 | c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.*741C>G (n.*741C>G) c.987C>G n.2138C>G n.1607C>G n.2027C>G n.2146C>G n.1922C>G c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1194C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) | |
11 | g.64804522G>T | CA381177912 | MEN1 | c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.*953C>A (n.*953C>A) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.*741C>A (n.*741C>A) c.987C>A n.2138C>A n.1607C>A n.2027C>A n.2146C>A n.1922C>A c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1194C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) | |
11 | g.64804524_64804540del | CA2695214512 | MEN1 | c.1644_1660del (p.Pro549SerfsTer7) c.*937_*953del (n.*937_*953del) c.1620_1636del (p.Pro541SerfsTer7) c.1629_1645del (p.Pro544SerfsTer7) c.*725_*741del (n.*725_*741del) c.971_987del n.2122_2138del n.1591_1607del n.2011_2027del n.2130_2146del n.1906_1922del c.1755_1771del (p.Pro586SerfsTer7) c.1464_1480del (p.Pro489SerfsTer7) c.1524_1540del (p.Pro509SerfsTer7) n.1178_1194del c.1770_1786del (p.Pro591SerfsTer7) | |
11 | g.64804523A= | CA1978917406 | MEN1 | c.1659T= (p.Gly553=) c.*952T= (n.*952T=) c.1635T= (p.Gly545=) c.1644T= (p.Gly548=) c.*740T= (n.*740T=) c.986T= n.2137T= n.1606T= n.2026T= n.2145T= n.1921T= c.1770T= (p.Gly590=) c.1479T= (p.Gly493=) c.1539T= (p.Gly513=) n.1193T= c.1785T= (p.Gly595=) | |
11 | g.64804523A>C | CA475163576 | MEN1 | c.1659T>G (p.Gly553=) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1635T>G (p.Gly545=) c.1644T>G (p.Gly548=) c.*740T>G (n.*740T>G) c.986T>G n.2137T>G n.1606T>G n.2026T>G n.2145T>G n.1921T>G c.1770T>G (p.Gly590=) c.1479T>G (p.Gly493=) c.1539T>G (p.Gly513=) n.1193T>G c.1785T>G (p.Gly595=) | dbSNP |
11 | g.64804523A>G | CA475163580 | MEN1 | c.1659T>C (p.Gly553=) c.*952T>C (n.*952T>C) c.1635T>C (p.Gly545=) c.1644T>C (p.Gly548=) c.*740T>C (n.*740T>C) c.986T>C n.2137T>C n.1606T>C n.2026T>C n.2145T>C n.1921T>C c.1770T>C (p.Gly590=) c.1479T>C (p.Gly493=) c.1539T>C (p.Gly513=) n.1193T>C c.1785T>C (p.Gly595=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804523A>T | CA475163577 | MEN1 | c.1659T>A (p.Gly553=) c.*952T>A (n.*952T>A) c.1635T>A (p.Gly545=) c.1644T>A (p.Gly548=) c.*740T>A (n.*740T>A) c.986T>A n.2137T>A n.1606T>A n.2026T>A n.2145T>A n.1921T>A c.1770T>A (p.Gly590=) c.1479T>A (p.Gly493=) c.1539T>A (p.Gly513=) n.1193T>A c.1785T>A (p.Gly595=) | dbSNP |
11 | g.64804524C>A | CA381177915 | MEN1 | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.*951G>T (n.*951G>T) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.*739G>T (n.*739G>T) c.985G>T n.2136G>T n.1605G>T n.2025G>T n.2144G>T n.1920G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) n.1192G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804524C>G | CA381177917 | MEN1 | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.*739G>C (n.*739G>C) c.985G>C n.2136G>C n.1605G>C n.2025G>C n.2144G>C n.1920G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.1192G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) | dbSNP |
11 | g.64804524C>T | CA381177918 | MEN1 | c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.*739G>A (n.*739G>A) c.985G>A n.2136G>A n.1605G>A n.2025G>A n.2144G>A n.1920G>A c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) n.1192G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) | |
11 | g.64804525C>A | CA381177924 | MEN1 | c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.*950G>T (n.*950G>T) c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.*738G>T (n.*738G>T) c.984G>T n.2135G>T n.1604G>T n.2024G>T n.2143G>T n.1919G>T c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) n.1191G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) | ClinVar |
11 | g.64804525C>G | CA381177920 | MEN1 | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.*950G>C (n.*950G>C) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.*738G>C (n.*738G>C) c.984G>C n.2135G>C n.1604G>C n.2024G>C n.2143G>C n.1919G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.1191G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) | |
11 | g.64804525C>T | CA381177922 | MEN1 | c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.*950G>A (n.*950G>A) c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.*738G>A (n.*738G>A) c.984G>A n.2135G>A n.1604G>A n.2024G>A n.2143G>A n.1919G>A c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) n.1191G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) | |
11 | g.64804526C>A | CA381177926 | MEN1 | c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.*949G>T (n.*949G>T) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.*737G>T (n.*737G>T) c.983G>T n.2134G>T n.1603G>T n.2023G>T n.2142G>T n.1918G>T c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) n.1190G>T c.1782G>T (p.Glu594Asp) | |
11 | g.64804526C= | CA1978917411 | MEN1 | c.1656G= (p.Glu552=) c.*949G= (n.*949G=) c.1632G= (p.Glu544=) c.1641G= (p.Glu547=) c.*737G= (n.*737G=) c.983G= n.2134G= n.1603G= n.2023G= n.2142G= n.1918G= c.1767G= (p.Glu589=) c.1476G= (p.Glu492=) c.1536G= (p.Glu512=) n.1190G= c.1782G= (p.Glu594=) | |
11 | g.64804526C>G | CA381177929 | MEN1 | c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.*949G>C (n.*949G>C) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.*737G>C (n.*737G>C) c.983G>C n.2134G>C n.1603G>C n.2023G>C n.2142G>C n.1918G>C c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) n.1190G>C c.1782G>C (p.Glu594Asp) | |
11 | g.64804526C>T | CA475163594 | MEN1 | c.1656G>A (p.Glu552=) c.*949G>A (n.*949G>A) c.1632G>A (p.Glu544=) c.1641G>A (p.Glu547=) c.*737G>A (n.*737G>A) c.983G>A n.2134G>A n.1603G>A n.2023G>A n.2142G>A n.1918G>A c.1767G>A (p.Glu589=) c.1476G>A (p.Glu492=) c.1536G>A (p.Glu512=) n.1190G>A c.1782G>A (p.Glu594=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804527T>A | CA381177933 | MEN1 | c.1655A>T (p.Glu552Val) c.*948A>T (n.*948A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1640A>T (p.Glu547Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.982A>T n.2133A>T n.1602A>T n.2022A>T n.2141A>T n.1917A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.1189A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) | ClinVar |
11 | g.64804527T>C | CA223911789 | MEN1 | c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.*948A>G (n.*948A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.982A>G n.2133A>G n.1602A>G n.2022A>G n.2141A>G n.1917A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.1189A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804527T>G | CA381177936 | MEN1 | c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.*948A>C (n.*948A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.982A>C n.2133A>C n.1602A>C n.2022A>C n.2141A>C n.1917A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.1189A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804527T= | CA1978917423 | MEN1 | c.1655A= (p.Glu552=) c.*948A= (n.*948A=) c.1631A= (p.Glu544=) c.1640A= (p.Glu547=) c.*736A= (n.*736A=) c.982A= n.2133A= n.1602A= n.2022A= n.2141A= n.1917A= c.1766A= (p.Glu589=) c.1475A= (p.Glu492=) c.1535A= (p.Glu512=) n.1189A= c.1781A= (p.Glu594=) | |
11 | g.64804528C>A | CA381177939 | MEN1 | c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.*947G>T (n.*947G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.*735G>T (n.*735G>T) c.981G>T n.2132G>T n.1601G>T n.2021G>T n.2140G>T n.1916G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.1188G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) | |
11 | g.64804528C= | CA1978917427 | MEN1 | c.1654G= (p.Glu552=) c.*947G= (n.*947G=) c.1630G= (p.Glu544=) c.1639G= (p.Glu547=) c.*735G= (n.*735G=) c.981G= n.2132G= n.1601G= n.2021G= n.2140G= n.1916G= c.1765G= (p.Glu589=) c.1474G= (p.Glu492=) c.1534G= (p.Glu512=) n.1188G= c.1780G= (p.Glu594=) | |
11 | g.64804528C>G | CA381177942 | MEN1 | c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.*947G>C (n.*947G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.*735G>C (n.*735G>C) c.981G>C n.2132G>C n.1601G>C n.2021G>C n.2140G>C n.1916G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.1188G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) | dbSNP |
11 | g.64804528C>T | CA381177945 | MEN1 | c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.*947G>A (n.*947G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.*735G>A (n.*735G>A) c.981G>A n.2132G>A n.1601G>A n.2021G>A n.2140G>A n.1916G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.1188G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804528_64804529dup | CA645369570 | MEN1 | c.1653_1654dup (p.Glu552GlyfsTer13) c.*946_*947dup (n.*946_*947dup) c.1629_1630dup (p.Glu544GlyfsTer13) c.1638_1639dup (p.Glu547GlyfsTer13) c.*734_*735dup (n.*734_*735dup) c.980_981dup n.2131_2132dup n.1600_1601dup n.2020_2021dup n.2139_2140dup n.1915_1916dup c.1764_1765dup (p.Glu589GlyfsTer13) c.1473_1474dup (p.Glu492GlyfsTer13) c.1533_1534dup (p.Glu512GlyfsTer13) n.1187_1188dup c.1779_1780dup (p.Glu594GlyfsTer13) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804529C>A | CA475163615 | MEN1 | c.1653G>T (p.Pro551=) c.*946G>T (n.*946G>T) c.1629G>T (p.Pro543=) c.1638G>T (p.Pro546=) c.*734G>T (n.*734G>T) c.980G>T n.2131G>T n.1600G>T n.2020G>T n.2139G>T n.1915G>T c.1764G>T (p.Pro588=) c.1473G>T (p.Pro491=) c.1533G>T (p.Pro511=) n.1187G>T c.1779G>T (p.Pro593=) | |
11 | g.64804529C= | CA1978917444 | MEN1 | c.1653G= (p.Pro551=) c.*946G= (n.*946G=) c.1629G= (p.Pro543=) c.1638G= (p.Pro546=) c.*734G= (n.*734G=) c.980G= n.2131G= n.1600G= n.2020G= n.2139G= n.1915G= c.1764G= (p.Pro588=) c.1473G= (p.Pro491=) c.1533G= (p.Pro511=) n.1187G= c.1779G= (p.Pro593=) | |
11 | g.64804529C>G | CA475163614 | MEN1 | c.1653G>C (p.Pro551=) c.*946G>C (n.*946G>C) c.1629G>C (p.Pro543=) c.1638G>C (p.Pro546=) c.*734G>C (n.*734G>C) c.980G>C n.2131G>C n.1600G>C n.2020G>C n.2139G>C n.1915G>C c.1764G>C (p.Pro588=) c.1473G>C (p.Pro491=) c.1533G>C (p.Pro511=) n.1187G>C c.1779G>C (p.Pro593=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804529C>T | CA060874 | MEN1 | c.1653G>A (p.Pro551=) c.*946G>A (n.*946G>A) c.1629G>A (p.Pro543=) c.1638G>A (p.Pro546=) c.*734G>A (n.*734G>A) c.980G>A n.2131G>A n.1600G>A n.2020G>A n.2139G>A n.1915G>A c.1764G>A (p.Pro588=) c.1473G>A (p.Pro491=) c.1533G>A (p.Pro511=) n.1187G>A c.1779G>A (p.Pro593=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804532_64804534dup | CA334256 | MEN1 | c.1651_1653dup (p.Pro551_Glu552insPro) c.*944_*946dup (n.*944_*946dup) c.1627_1629dup (p.Pro543_Glu544insPro) c.1636_1638dup (p.Pro546_Glu547insPro) c.*732_*734dup (n.*732_*734dup) c.978_980dup n.2129_2131dup n.1598_1600dup n.2018_2020dup n.2137_2139dup n.1913_1915dup c.1762_1764dup (p.Pro588_Glu589insPro) c.1471_1473dup (p.Pro491_Glu492insPro) c.1531_1533dup (p.Pro511_Glu512insPro) n.1185_1187dup c.1777_1779dup (p.Pro593_Glu594insPro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804530G>A | CA009249 | MEN1 | c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.*733C>T (n.*733C>T) c.979C>T n.2130C>T n.1599C>T n.2019C>T n.2138C>T n.1914C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.1186C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804530G>C | CA381177960 | MEN1 | c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.*945C>G (n.*945C>G) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) c.979C>G n.2130C>G n.1599C>G n.2019C>G n.2138C>G n.1914C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.1186C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) | dbSNP |
11 | g.64804530G= | CA1978917460 | MEN1 | c.1652C= (p.Pro551=) c.*945C= (n.*945C=) c.1628C= (p.Pro543=) c.1637C= (p.Pro546=) c.*733C= (n.*733C=) c.979C= n.2130C= n.1599C= n.2019C= n.2138C= n.1914C= c.1763C= (p.Pro588=) c.1472C= (p.Pro491=) c.1532C= (p.Pro511=) n.1186C= c.1778C= (p.Pro593=) | |
11 | g.64804530G>T | CA060867 | MEN1 | c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.*733C>A (n.*733C>A) c.979C>A n.2130C>A n.1599C>A n.2019C>A n.2138C>A n.1914C>A c.1763C>A (p.Pro588Gln) c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) n.1186C>A c.1778C>A (p.Pro593Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804531_64804532insGCGGTGGG | CA645574107 | MEN1 | c.1652_1653insCACCGCCC (p.Glu552ThrfsTer15) c.*945_*946insCACCGCCC (n.*945_*946insCACCGCCC) c.1628_1629insCACCGCCC (p.Glu544ThrfsTer15) c.1637_1638insCACCGCCC (p.Glu547ThrfsTer15) c.*733_*734insCACCGCCC (n.*733_*734insCACCGCCC) c.979_980insCACCGCCC n.2130_2131insCACCGCCC n.1599_1600insCACCGCCC n.2019_2020insCACCGCCC n.2138_2139insCACCGCCC n.1914_1915insCACCGCCC c.1763_1764insCACCGCCC (p.Glu589ThrfsTer15) c.1472_1473insCACCGCCC (p.Glu492ThrfsTer15) c.1532_1533insCACCGCCC (p.Glu512ThrfsTer15) n.1186_1187insCACCGCCC c.1778_1779insCACCGCCC (p.Glu594ThrfsTer15) | COSMIC |
11 | g.64804531G>A | CA381177965 | MEN1 | c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.*732C>T (n.*732C>T) c.978C>T n.2129C>T n.1598C>T n.2018C>T n.2137C>T n.1913C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.1185C>T c.1777C>T (p.Pro593Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804531G>C | CA381177968 | MEN1 | c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.*944C>G (n.*944C>G) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.*732C>G (n.*732C>G) c.978C>G n.2129C>G n.1598C>G n.2018C>G n.2137C>G n.1913C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.1185C>G c.1777C>G (p.Pro593Ala) | dbSNP |
11 | g.64804531G>T | CA381177970 | MEN1 | c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.*944C>A (n.*944C>A) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.*732C>A (n.*732C>A) c.978C>A n.2129C>A n.1598C>A n.2018C>A n.2137C>A n.1913C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.1185C>A c.1777C>A (p.Pro593Thr) | |
11 | g.64804532del | CA475163625 | MEN1 | c.1650del (p.Pro551ArgfsTer13) c.*943del (n.*943del) c.1626del (p.Pro543ArgfsTer13) c.1635del (p.Pro546ArgfsTer13) c.*731del (n.*731del) c.977del n.2128del n.1597del n.2017del n.2136del n.1912del c.1761del (p.Pro588ArgfsTer13) c.1470del (p.Pro491ArgfsTer13) c.1530del (p.Pro511ArgfsTer13) n.1184del c.1776del (p.Pro593ArgfsTer13) | COSMIC |
11 | g.64804532C>A | CA475163630 | MEN1 | c.1650G>T (p.Pro550=) c.*943G>T (n.*943G>T) c.1626G>T (p.Pro542=) c.1635G>T (p.Pro545=) c.*731G>T (n.*731G>T) c.977G>T n.2128G>T n.1597G>T n.2017G>T n.2136G>T n.1912G>T c.1761G>T (p.Pro587=) c.1470G>T (p.Pro490=) c.1530G>T (p.Pro510=) n.1184G>T c.1776G>T (p.Pro592=) | |
11 | g.64804532C= | CA1978917474 | MEN1 | c.1650G= (p.Pro550=) c.*943G= (n.*943G=) c.1626G= (p.Pro542=) c.1635G= (p.Pro545=) c.*731G= (n.*731G=) c.977G= n.2128G= n.1597G= n.2017G= n.2136G= n.1912G= c.1761G= (p.Pro587=) c.1470G= (p.Pro490=) c.1530G= (p.Pro510=) n.1184G= c.1776G= (p.Pro592=) | |
11 | g.64804532C>G | CA475163633 | MEN1 | c.1650G>C (p.Pro550=) c.*943G>C (n.*943G>C) c.1626G>C (p.Pro542=) c.1635G>C (p.Pro545=) c.*731G>C (n.*731G>C) c.977G>C n.2128G>C n.1597G>C n.2017G>C n.2136G>C n.1912G>C c.1761G>C (p.Pro587=) c.1470G>C (p.Pro490=) c.1530G>C (p.Pro510=) n.1184G>C c.1776G>C (p.Pro592=) | |
11 | g.64804532C>T | CA475163627 | MEN1 | c.1650G>A (p.Pro550=) c.*943G>A (n.*943G>A) c.1626G>A (p.Pro542=) c.1635G>A (p.Pro545=) c.*731G>A (n.*731G>A) c.977G>A n.2128G>A n.1597G>A n.2017G>A n.2136G>A n.1912G>A c.1761G>A (p.Pro587=) c.1470G>A (p.Pro490=) c.1530G>A (p.Pro510=) n.1184G>A c.1776G>A (p.Pro592=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804533G>A | CA381177973 | MEN1 | c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.*942C>T (n.*942C>T) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.*730C>T (n.*730C>T) c.976C>T n.2127C>T n.1596C>T n.2016C>T n.2135C>T n.1911C>T c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.1183C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804533G>C | CA381177975 | MEN1 | c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) c.976C>G n.2127C>G n.1596C>G n.2016C>G n.2135C>G n.1911C>G c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.1183C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64804533G= | CA1978917489 | MEN1 | c.1649C= (p.Pro550=) c.*942C= (n.*942C=) c.1625C= (p.Pro542=) c.1634C= (p.Pro545=) c.*730C= (n.*730C=) c.976C= n.2127C= n.1596C= n.2016C= n.2135C= n.1911C= c.1760C= (p.Pro587=) c.1469C= (p.Pro490=) c.1529C= (p.Pro510=) n.1183C= c.1775C= (p.Pro592=) | |
11 | g.64804533G>T | CA381177978 | MEN1 | c.1649C>A (p.Pro550Gln) c.*942C>A (n.*942C>A) c.1625C>A (p.Pro542Gln) c.1634C>A (p.Pro545Gln) c.*730C>A (n.*730C>A) c.976C>A n.2127C>A n.1596C>A n.2016C>A n.2135C>A n.1911C>A c.1760C>A (p.Pro587Gln) c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.1529C>A (p.Pro510Gln) n.1183C>A c.1775C>A (p.Pro592Gln) | |
11 | g.64804534G>A | CA381177981 | MEN1 | c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.*941C>T (n.*941C>T) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.*729C>T (n.*729C>T) c.975C>T n.2126C>T n.1595C>T n.2015C>T n.2134C>T n.1910C>T c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.1182C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804534G>C | CA381177984 | MEN1 | c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.*941C>G (n.*941C>G) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.*729C>G (n.*729C>G) c.975C>G n.2126C>G n.1595C>G n.2015C>G n.2134C>G n.1910C>G c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.1182C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) | dbSNP |
11 | g.64804534G= | CA1978917496 | MEN1 | c.1648C= (p.Pro550=) c.*941C= (n.*941C=) c.1624C= (p.Pro542=) c.1633C= (p.Pro545=) c.*729C= (n.*729C=) c.975C= n.2126C= n.1595C= n.2015C= n.2134C= n.1910C= c.1759C= (p.Pro587=) c.1468C= (p.Pro490=) c.1528C= (p.Pro510=) n.1182C= c.1774C= (p.Pro592=) | |
11 | g.64804534G>T | CA381177986 | MEN1 | c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.*729C>A (n.*729C>A) c.975C>A n.2126C>A n.1595C>A n.2015C>A n.2134C>A n.1910C>A c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.1182C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) | |
11 | g.64804535T>A | CA475163643 | MEN1 | c.1647A>T (p.Pro549=) c.*940A>T (n.*940A>T) c.1623A>T (p.Pro541=) c.1632A>T (p.Pro544=) c.*728A>T (n.*728A>T) c.974A>T n.2125A>T n.1594A>T n.2014A>T n.2133A>T n.1909A>T c.1758A>T (p.Pro586=) c.1467A>T (p.Pro489=) c.1527A>T (p.Pro509=) n.1181A>T c.1773A>T (p.Pro591=) | dbSNP |
11 | g.64804535T>C | CA475163645 | MEN1 | c.1647A>G (p.Pro549=) c.*940A>G (n.*940A>G) c.1623A>G (p.Pro541=) c.1632A>G (p.Pro544=) c.*728A>G (n.*728A>G) c.974A>G n.2125A>G n.1594A>G n.2014A>G n.2133A>G n.1909A>G c.1758A>G (p.Pro586=) c.1467A>G (p.Pro489=) c.1527A>G (p.Pro509=) n.1181A>G c.1773A>G (p.Pro591=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804535T>G | CA475163646 | MEN1 | c.1647A>C (p.Pro549=) c.*940A>C (n.*940A>C) c.1623A>C (p.Pro541=) c.1632A>C (p.Pro544=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.974A>C n.2125A>C n.1594A>C n.2014A>C n.2133A>C n.1909A>C c.1758A>C (p.Pro586=) c.1467A>C (p.Pro489=) c.1527A>C (p.Pro509=) n.1181A>C c.1773A>C (p.Pro591=) | ClinVar |
11 | g.64804535T= | CA1978917511 | MEN1 | c.1647A= (p.Pro549=) c.*940A= (n.*940A=) c.1623A= (p.Pro541=) c.1632A= (p.Pro544=) c.*728A= (n.*728A=) c.974A= n.2125A= n.1594A= n.2014A= n.2133A= n.1909A= c.1758A= (p.Pro586=) c.1467A= (p.Pro489=) c.1527A= (p.Pro509=) n.1181A= c.1773A= (p.Pro591=) | |
11 | g.64804536G>A | CA381177989 | MEN1 | c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.*727C>T (n.*727C>T) c.973C>T n.2124C>T n.1593C>T n.2013C>T n.2132C>T n.1908C>T c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.1180C>T c.1772C>T (p.Pro591Leu) | dbSNP |
11 | g.64804536G>C | CA381177992 | MEN1 | c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.*727C>G (n.*727C>G) c.973C>G n.2124C>G n.1593C>G n.2013C>G n.2132C>G n.1908C>G c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.1180C>G c.1772C>G (p.Pro591Arg) | |
11 | g.64804536G>T | CA381177995 | MEN1 | c.1646C>A (p.Pro549Gln) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1622C>A (p.Pro541Gln) c.1631C>A (p.Pro544Gln) c.*727C>A (n.*727C>A) c.973C>A n.2124C>A n.1593C>A n.2013C>A n.2132C>A n.1908C>A c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1526C>A (p.Pro509Gln) n.1180C>A c.1772C>A (p.Pro591Gln) | |
11 | g.64804536_64804564del | CA2695214513 | MEN1 | c.1618_1646del (p.Ala540ThrfsTer12) c.*911_*939del (n.*911_*939del) c.1594_1622del (p.Ala532ThrfsTer12) c.1603_1631del (p.Ala535ThrfsTer12) c.*699_*727del (n.*699_*727del) c.945_973del n.2096_2124del n.1565_1593del n.1985_2013del n.2104_2132del n.1880_1908del c.1729_1757del (p.Ala577ThrfsTer12) c.1438_1466del (p.Ala480ThrfsTer12) c.1498_1526del (p.Ala500ThrfsTer12) n.1152_1180del c.1744_1772del (p.Ala582ThrfsTer12) | |
11 | g.64804537G>A | CA381178006 | MEN1 | c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.*938C>T (n.*938C>T) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.*726C>T (n.*726C>T) c.972C>T n.2123C>T n.1592C>T n.2012C>T n.2131C>T n.1907C>T c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.1179C>T c.1771C>T (p.Pro591Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804537G>C | CA381178000 | MEN1 | c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.*938C>G (n.*938C>G) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.*726C>G (n.*726C>G) c.972C>G n.2123C>G n.1592C>G n.2012C>G n.2131C>G n.1907C>G c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.1179C>G c.1771C>G (p.Pro591Ala) | |
11 | g.64804537G= | CA1978917518 | MEN1 | c.1645C= (p.Pro549=) c.*938C= (n.*938C=) c.1621C= (p.Pro541=) c.1630C= (p.Pro544=) c.*726C= (n.*726C=) c.972C= n.2123C= n.1592C= n.2012C= n.2131C= n.1907C= c.1756C= (p.Pro586=) c.1465C= (p.Pro489=) c.1525C= (p.Pro509=) n.1179C= c.1771C= (p.Pro591=) | |
11 | g.64804537G>T | CA381178003 | MEN1 | c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.*938C>A (n.*938C>A) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.*726C>A (n.*726C>A) c.972C>A n.2123C>A n.1592C>A n.2012C>A n.2131C>A n.1907C>A c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.1179C>A c.1771C>A (p.Pro591Thr) | |
11 | g.64804540_64804568del | CA2695214514 | MEN1 | c.1617_1645del (p.Ala540ThrfsTer12) c.*910_*938del (n.*910_*938del) c.1593_1621del (p.Ala532ThrfsTer12) c.1602_1630del (p.Ala535ThrfsTer12) c.*698_*726del (n.*698_*726del) c.944_972del n.2095_2123del n.1564_1592del n.1984_2012del n.2103_2131del n.1879_1907del c.1728_1756del (p.Ala577ThrfsTer12) c.1437_1465del (p.Ala480ThrfsTer12) c.1497_1525del (p.Ala500ThrfsTer12) n.1151_1179del c.1743_1771del (p.Ala582ThrfsTer12) | |
11 | g.64804538T>A | CA475163657 | MEN1 | c.1644A>T (p.Ser548=) c.*937A>T (n.*937A>T) c.1620A>T (p.Ser540=) c.1629A>T (p.Ser543=) c.*725A>T (n.*725A>T) c.971A>T n.2122A>T n.1591A>T n.2011A>T n.2130A>T n.1906A>T c.1755A>T (p.Ser585=) c.1464A>T (p.Ser488=) c.1524A>T (p.Ser508=) n.1178A>T c.1770A>T (p.Ser590=) | |
11 | g.64804538T>C | CA475163658 | MEN1 | c.1644A>G (p.Ser548=) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1620A>G (p.Ser540=) c.1629A>G (p.Ser543=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.971A>G n.2122A>G n.1591A>G n.2011A>G n.2130A>G n.1906A>G c.1755A>G (p.Ser585=) c.1464A>G (p.Ser488=) c.1524A>G (p.Ser508=) n.1178A>G c.1770A>G (p.Ser590=) | |
11 | g.64804538T>G | CA475163659 | MEN1 | c.1644A>C (p.Ser548=) c.*937A>C (n.*937A>C) c.1620A>C (p.Ser540=) c.1629A>C (p.Ser543=) c.*725A>C (n.*725A>C) c.971A>C n.2122A>C n.1591A>C n.2011A>C n.2130A>C n.1906A>C c.1755A>C (p.Ser585=) c.1464A>C (p.Ser488=) c.1524A>C (p.Ser508=) n.1178A>C c.1770A>C (p.Ser590=) | ClinVar |
11 | g.64804539G>A | CA381178010 | MEN1 | c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1619C>T (p.Ser540Leu) c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.*724C>T (n.*724C>T) c.970C>T n.2121C>T n.1590C>T n.2010C>T n.2129C>T n.1905C>T c.1754C>T (p.Ser585Leu) c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1523C>T (p.Ser508Leu) n.1177C>T c.1769C>T (p.Ser590Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64804539G>C | CA381178013 | MEN1 | c.1643C>G (p.Ser548Ter) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1619C>G (p.Ser540Ter) c.1628C>G (p.Ser543Ter) c.*724C>G (n.*724C>G) c.970C>G n.2121C>G n.1590C>G n.2010C>G n.2129C>G n.1905C>G c.1754C>G (p.Ser585Ter) c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.1523C>G (p.Ser508Ter) n.1177C>G c.1769C>G (p.Ser590Ter) | |
11 | g.64804539G= | CA1978917535 | MEN1 | c.1643C= (p.Ser548=) c.*936C= (n.*936C=) c.1619C= (p.Ser540=) c.1628C= (p.Ser543=) c.*724C= (n.*724C=) c.970C= n.2121C= n.1590C= n.2010C= n.2129C= n.1905C= c.1754C= (p.Ser585=) c.1463C= (p.Ser488=) c.1523C= (p.Ser508=) n.1177C= c.1769C= (p.Ser590=) | |
11 | g.64804539G>T | CA381178015 | MEN1 | c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1619C>A (p.Ser540Ter) c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.*724C>A (n.*724C>A) c.970C>A n.2121C>A n.1590C>A n.2010C>A n.2129C>A n.1905C>A c.1754C>A (p.Ser585Ter) c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1523C>A (p.Ser508Ter) n.1177C>A c.1769C>A (p.Ser590Ter) | COSMIC |
11 | g.64804539dup | CA2840401270 | MEN1 | c.1643dup (p.Pro549ThrfsTer13) c.*936dup (n.*936dup) c.1619dup (p.Pro541ThrfsTer13) c.1628dup (p.Pro544ThrfsTer13) c.*724dup (n.*724dup) c.970dup n.2121dup n.1590dup n.2010dup n.2129dup n.1905dup c.1754dup (p.Pro586ThrfsTer13) c.1463dup (p.Pro489ThrfsTer13) c.1523dup (p.Pro509ThrfsTer13) n.1177dup c.1769dup (p.Pro591ThrfsTer13) | |
11 | g.64804540A>C | CA381178020 | MEN1 | c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.*723T>G (n.*723T>G) c.969T>G n.2120T>G n.1589T>G n.2009T>G n.2128T>G n.1904T>G c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) n.1176T>G c.1768T>G (p.Ser590Ala) | |
11 | g.64804540A>G | CA381178023 | MEN1 | c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.*723T>C (n.*723T>C) c.969T>C n.2120T>C n.1589T>C n.2009T>C n.2128T>C n.1904T>C c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) n.1176T>C c.1768T>C (p.Ser590Pro) | dbSNP |
11 | g.64804540A>T | CA381178026 | MEN1 | c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.*935T>A (n.*935T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.*723T>A (n.*723T>A) c.969T>A n.2120T>A n.1589T>A n.2009T>A n.2128T>A n.1904T>A c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) n.1176T>A c.1768T>A (p.Ser590Thr) | |
11 | g.64804541T>A | CA475163668 | MEN1 | c.1641A>T (p.Ala547=) c.*934A>T (n.*934A>T) c.1617A>T (p.Ala539=) c.1626A>T (p.Ala542=) c.*722A>T (n.*722A>T) c.968A>T n.2119A>T n.1588A>T n.2008A>T n.2127A>T n.1903A>T c.1752A>T (p.Ala584=) c.1461A>T (p.Ala487=) c.1521A>T (p.Ala507=) n.1175A>T c.1767A>T (p.Ala589=) | ClinVar |
11 | g.64804541T>C | CA475163669 | MEN1 | c.1641A>G (p.Ala547=) c.*934A>G (n.*934A>G) c.1617A>G (p.Ala539=) c.1626A>G (p.Ala542=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.968A>G n.2119A>G n.1588A>G n.2008A>G n.2127A>G n.1903A>G c.1752A>G (p.Ala584=) c.1461A>G (p.Ala487=) c.1521A>G (p.Ala507=) n.1175A>G c.1767A>G (p.Ala589=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804541T>G | CA475163670 | MEN1 | c.1641A>C (p.Ala547=) c.*934A>C (n.*934A>C) c.1617A>C (p.Ala539=) c.1626A>C (p.Ala542=) c.*722A>C (n.*722A>C) c.968A>C n.2119A>C n.1588A>C n.2008A>C n.2127A>C n.1903A>C c.1752A>C (p.Ala584=) c.1461A>C (p.Ala487=) c.1521A>C (p.Ala507=) n.1175A>C c.1767A>C (p.Ala589=) | |
11 | g.64804542G>A | CA381178030 | MEN1 | c.1640C>T (p.Ala547Val) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.*721C>T (n.*721C>T) c.967C>T n.2118C>T n.1587C>T n.2007C>T n.2126C>T n.1902C>T c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) n.1174C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804542G>C | CA381178032 | MEN1 | c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.*721C>G (n.*721C>G) c.967C>G n.2118C>G n.1587C>G n.2007C>G n.2126C>G n.1902C>G c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1174C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) | |
11 | g.64804542G= | CA1978917551 | MEN1 | c.1640C= (p.Ala547=) c.*933C= (n.*933C=) c.1616C= (p.Ala539=) c.1625C= (p.Ala542=) c.*721C= (n.*721C=) c.967C= n.2118C= n.1587C= n.2007C= n.2126C= n.1902C= c.1751C= (p.Ala584=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1520C= (p.Ala507=) n.1174C= c.1766C= (p.Ala589=) | |
11 | g.64804542G>T | CA381178035 | MEN1 | c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.*721C>A (n.*721C>A) c.967C>A n.2118C>A n.1587C>A n.2007C>A n.2126C>A n.1902C>A c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) n.1174C>A c.1766C>A (p.Ala589Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804543C>A | CA381178039 | MEN1 | c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.*720G>T (n.*720G>T) c.966G>T n.2117G>T n.1586G>T n.2006G>T n.2125G>T n.1901G>T c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1173G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) | dbSNP |
11 | g.64804543C>G | CA381178041 | MEN1 | c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.*720G>C (n.*720G>C) c.966G>C n.2117G>C n.1586G>C n.2006G>C n.2125G>C n.1901G>C c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1173G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) | |
11 | g.64804543C>T | CA381178043 | MEN1 | c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.*720G>A (n.*720G>A) c.966G>A n.2117G>A n.1586G>A n.2006G>A n.2125G>A n.1901G>A c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1173G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) | |
11 | g.64804544T>A | CA475163681 | MEN1 | c.1638A>T (p.Thr546=) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1614A>T (p.Thr538=) c.1623A>T (p.Thr541=) c.*719A>T (n.*719A>T) c.965A>T n.2116A>T n.1585A>T n.2005A>T n.2124A>T n.1900A>T c.1749A>T (p.Thr583=) c.1458A>T (p.Thr486=) c.1518A>T (p.Thr506=) n.1172A>T c.1638A>T (p.Ala546=) c.1623A>T (p.Ala541=) c.1764A>T (p.Thr588=) c.1749A>T (p.Ala583=) c.1518A>T (p.Ala506=) | |
11 | g.64804544T>C | CA475163682 | MEN1 | c.1638A>G (p.Thr546=) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1614A>G (p.Thr538=) c.1623A>G (p.Thr541=) c.*719A>G (n.*719A>G) c.965A>G n.2116A>G n.1585A>G n.2005A>G n.2124A>G n.1900A>G c.1749A>G (p.Thr583=) c.1458A>G (p.Thr486=) c.1518A>G (p.Thr506=) n.1172A>G c.1638A>G (p.Ala546=) c.1623A>G (p.Ala541=) c.1764A>G (p.Thr588=) c.1749A>G (p.Ala583=) c.1518A>G (p.Ala506=) | |
11 | g.64804544T>G | CA475163688 | MEN1 | c.1638A>C (p.Thr546=) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1614A>C (p.Thr538=) c.1623A>C (p.Thr541=) c.*719A>C (n.*719A>C) c.965A>C n.2116A>C n.1585A>C n.2005A>C n.2124A>C n.1900A>C c.1749A>C (p.Thr583=) c.1458A>C (p.Thr486=) c.1518A>C (p.Thr506=) n.1172A>C c.1638A>C (p.Ala546=) c.1623A>C (p.Ala541=) c.1764A>C (p.Thr588=) c.1749A>C (p.Ala583=) c.1518A>C (p.Ala506=) | |
11 | g.64804545G>A | CA060861 | MEN1 | c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.*718C>T (n.*718C>T) c.964C>T n.2115C>T n.1584C>T n.2004C>T n.2123C>T n.1899C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) n.1171C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64804545G>C | CA381178054 | MEN1 | c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1613C>G (p.Thr538Arg) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.*718C>G (n.*718C>G) c.964C>G n.2115C>G n.1584C>G n.2004C>G n.2123C>G n.1899C>G c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) c.1517C>G (p.Thr506Arg) n.1171C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) | |
11 | g.64804545G= | CA1978917559 | MEN1 | c.1637C= (p.Thr546=) c.*930C= (n.*930C=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1622C= (p.Thr541=) c.*718C= (n.*718C=) c.964C= n.2115C= n.1584C= n.2004C= n.2123C= n.1899C= c.1748C= (p.Thr583=) c.1457C= (p.Thr486=) c.1517C= (p.Thr506=) n.1171C= c.1637C= (p.Ala546=) c.1622C= (p.Ala541=) c.1763C= (p.Thr588=) c.1748C= (p.Ala583=) c.1517C= (p.Ala506=) | |
11 | g.64804545G>T | CA381178049 | MEN1 | c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1613C>A (p.Thr538Lys) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.*718C>A (n.*718C>A) c.964C>A n.2115C>A n.1584C>A n.2004C>A n.2123C>A n.1899C>A c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) n.1171C>A c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.1748C>A (p.Ala583Glu) c.1517C>A (p.Ala506Glu) | |
11 | g.64804545_64804546delinsGT | CA1978917566 | MEN1 | c.1636_1637delinsAC (p.Thr546=) c.*929_*930delinsAC (n.*929_*930delinsAC) c.1612_1613delinsAC (p.Thr538=) c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=) c.*717_*718delinsAC (n.*717_*718delinsAC) c.963_964delinsAC n.2114_2115delinsAC n.1583_1584delinsAC n.2003_2004delinsAC n.2122_2123delinsAC n.1898_1899delinsAC c.1747_1748delinsAC (p.Thr583=) c.1456_1457delinsAC (p.Thr486=) c.1516_1517delinsAC (p.Thr506=) n.1170_1171delinsAC c.1762_1763delinsAC (p.Thr588=) | |
11 | g.64804545_64804546delinsTC | CA1978917568 | MEN1 | c.1636_1637delinsGA (p.Thr546Glu) c.*929_*930delinsGA (n.*929_*930delinsGA) c.1612_1613delinsGA (p.Thr538Glu) c.1621_1622delinsGA (p.Thr541Glu) c.*717_*718delinsGA (n.*717_*718delinsGA) c.963_964delinsGA n.2114_2115delinsGA n.1583_1584delinsGA n.2003_2004delinsGA n.2122_2123delinsGA n.1898_1899delinsGA c.1747_1748delinsGA (p.Thr583Glu) c.1456_1457delinsGA (p.Thr486Glu) c.1516_1517delinsGA (p.Thr506Glu) n.1170_1171delinsGA c.1762_1763delinsGA (p.Thr588Glu) | ClinVar dbSNP |