Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804353C>A | CA381177083 | MEN1 | c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.*910G>T (n.*910G>T) c.1156G>T n.2307G>T n.1776G>T n.2315G>T n.2091G>T c.1940G>T (p.Arg647Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.1955G>T (p.Arg652Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804353C= | CA1978916517 | MEN1 | c.1829G= (p.Arg610=) c.*1122G= (n.*1122G=) c.1805G= (p.Arg602=) c.1814G= (p.Arg605=) c.*910G= (n.*910G=) c.1156G= n.2307G= n.1776G= n.2315G= n.2091G= c.1940G= (p.Arg647=) c.1649G= (p.Arg550=) c.1709G= (p.Arg570=) c.1955G= (p.Arg652=) | |
11 | g.64804353C>G | CA381177085 | MEN1 | c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1805G>C (p.Arg602Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.*910G>C (n.*910G>C) c.1156G>C n.2307G>C n.1776G>C n.2315G>C n.2091G>C c.1940G>C (p.Arg647Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.1955G>C (p.Arg652Pro) | |
11 | g.64804353C>T | CA009311 | MEN1 | c.1829G>A (p.Arg610Gln) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1805G>A (p.Arg602Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.*910G>A (n.*910G>A) c.1156G>A n.2307G>A n.1776G>A n.2315G>A n.2091G>A c.1940G>A (p.Arg647Gln) c.1649G>A (p.Arg550Gln) c.1709G>A (p.Arg570Gln) c.1955G>A (p.Arg652Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804354G>A | CA381177089 | MEN1 | c.1828C>T (p.Arg610Trp) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1804C>T (p.Arg602Trp) c.1813C>T (p.Arg605Trp) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1155C>T n.2306C>T n.1775C>T n.2314C>T n.2090C>T c.1939C>T (p.Arg647Trp) c.1648C>T (p.Arg550Trp) c.1708C>T (p.Arg570Trp) c.1954C>T (p.Arg652Trp) | dbSNP |
11 | g.64804354G>C | CA381177090 | MEN1 | c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1804C>G (p.Arg602Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1155C>G n.2306C>G n.1775C>G n.2314C>G n.2090C>G c.1939C>G (p.Arg647Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.1954C>G (p.Arg652Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804354G>T | CA475162886 | MEN1 | c.1828C>A (p.Arg610=) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1804C>A (p.Arg602=) c.1813C>A (p.Arg605=) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1155C>A n.2306C>A n.1775C>A n.2314C>A n.2090C>A c.1939C>A (p.Arg647=) c.1648C>A (p.Arg550=) c.1708C>A (p.Arg570=) c.1954C>A (p.Arg652=) | COSMIC |
11 | g.64804355C>A | CA381177092 | MEN1 | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1154G>T n.2305G>T n.1774G>T n.2313G>T n.2089G>T c.1938G>T (p.Lys646Asn) c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) | ClinVar |
11 | g.64804355C= | CA1978916523 | MEN1 | c.1827G= (p.Lys609=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.1803G= (p.Lys601=) c.1812G= (p.Lys604=) c.*908G= (n.*908G=) c.1154G= n.2305G= n.1774G= n.2313G= n.2089G= c.1938G= (p.Lys646=) c.1647G= (p.Lys549=) c.1707G= (p.Lys569=) c.1953G= (p.Lys651=) | |
11 | g.64804355C>G | CA381177094 | MEN1 | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1154G>C n.2305G>C n.1774G>C n.2313G>C n.2089G>C c.1938G>C (p.Lys646Asn) c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) | ClinVar |
11 | g.64804355C>T | CA475162889 | MEN1 | c.1827G>A (p.Lys609=) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.1803G>A (p.Lys601=) c.1812G>A (p.Lys604=) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1154G>A n.2305G>A n.1774G>A n.2313G>A n.2089G>A c.1938G>A (p.Lys646=) c.1647G>A (p.Lys549=) c.1707G>A (p.Lys569=) c.1953G>A (p.Lys651=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804356T>A | CA381177097 | MEN1 | c.1826A>T (p.Lys609Met) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1802A>T (p.Lys601Met) c.1811A>T (p.Lys604Met) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1153A>T n.2304A>T n.1773A>T n.2312A>T n.2088A>T c.1937A>T (p.Lys646Met) c.1646A>T (p.Lys549Met) c.1706A>T (p.Lys569Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) | |
11 | g.64804356T>C | CA381177099 | MEN1 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1153A>G n.2304A>G n.1773A>G n.2312A>G n.2088A>G c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) | |
11 | g.64804356T>G | CA381177101 | MEN1 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1153A>C n.2304A>C n.1773A>C n.2312A>C n.2088A>C c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) | ClinVar |
11 | g.64804357T>A | CA381177104 | MEN1 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.*906A>T (n.*906A>T) c.1152A>T n.2303A>T n.1772A>T n.2311A>T n.2087A>T c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) | |
11 | g.64804357T>C | CA381177106 | MEN1 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.*906A>G (n.*906A>G) c.1152A>G n.2303A>G n.1772A>G n.2311A>G n.2087A>G c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) | |
11 | g.64804357T>G | CA381177108 | MEN1 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.*906A>C (n.*906A>C) c.1152A>C n.2303A>C n.1772A>C n.2311A>C n.2087A>C c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) | |
11 | g.64804358G>A | CA475162893 | MEN1 | c.1824C>T (p.Leu608=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1800C>T (p.Leu600=) c.1809C>T (p.Leu603=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.1151C>T n.2302C>T n.1771C>T n.2310C>T n.2086C>T c.1935C>T (p.Leu645=) c.1644C>T (p.Leu548=) c.1704C>T (p.Leu568=) c.1950C>T (p.Leu650=) | |
11 | g.64804358G>C | CA475162897 | MEN1 | c.1824C>G (p.Leu608=) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1800C>G (p.Leu600=) c.1809C>G (p.Leu603=) c.*905C>G (n.*905C>G) c.1151C>G n.2302C>G n.1771C>G n.2310C>G n.2086C>G c.1935C>G (p.Leu645=) c.1644C>G (p.Leu548=) c.1704C>G (p.Leu568=) c.1950C>G (p.Leu650=) | COSMIC |
11 | g.64804358G>T | CA475162895 | MEN1 | c.1824C>A (p.Leu608=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1800C>A (p.Leu600=) c.1809C>A (p.Leu603=) c.*905C>A (n.*905C>A) c.1151C>A n.2302C>A n.1771C>A n.2310C>A n.2086C>A c.1935C>A (p.Leu645=) c.1644C>A (p.Leu548=) c.1704C>A (p.Leu568=) c.1950C>A (p.Leu650=) | |
11 | g.64804359A>C | CA381177112 | MEN1 | c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.*904T>G (n.*904T>G) c.1150T>G n.2301T>G n.1770T>G n.2309T>G n.2085T>G c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) | |
11 | g.64804359A>G | CA381177114 | MEN1 | c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.*904T>C (n.*904T>C) c.1150T>C n.2301T>C n.1770T>C n.2309T>C n.2085T>C c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) | |
11 | g.64804359A>T | CA381177116 | MEN1 | c.1823T>A (p.Leu608His) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1799T>A (p.Leu600His) c.1808T>A (p.Leu603His) c.*904T>A (n.*904T>A) c.1150T>A n.2301T>A n.1770T>A n.2309T>A n.2085T>A c.1934T>A (p.Leu645His) c.1643T>A (p.Leu548His) c.1703T>A (p.Leu568His) c.1949T>A (p.Leu650His) | |
11 | g.64804360G>A | CA381177120 | MEN1 | c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1149C>T n.2300C>T n.1769C>T n.2308C>T n.2084C>T c.1933C>T (p.Leu645Phe) c.1642C>T (p.Leu548Phe) c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.1948C>T (p.Leu650Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804360G>C | CA381177121 | MEN1 | c.1822C>G (p.Leu608Val) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1149C>G n.2300C>G n.1769C>G n.2308C>G n.2084C>G c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) | |
11 | g.64804360G>T | CA381177124 | MEN1 | c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1149C>A n.2300C>A n.1769C>A n.2308C>A n.2084C>A c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.1642C>A (p.Leu548Ile) c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.1948C>A (p.Leu650Ile) | |
11 | g.64804361G>A | CA16613659 | MEN1 | c.1821C>T (p.Phe607=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1797C>T (p.Phe599=) c.1806C>T (p.Phe602=) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1148C>T n.2299C>T n.1768C>T n.2307C>T n.2083C>T c.1932C>T (p.Phe644=) c.1641C>T (p.Phe547=) c.1701C>T (p.Phe567=) c.1947C>T (p.Phe649=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64804361G>C | CA381177128 | MEN1 | c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1797C>G (p.Phe599Leu) c.1806C>G (p.Phe602Leu) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1148C>G n.2299C>G n.1768C>G n.2307C>G n.2083C>G c.1932C>G (p.Phe644Leu) c.1641C>G (p.Phe547Leu) c.1701C>G (p.Phe567Leu) c.1947C>G (p.Phe649Leu) | |
11 | g.64804361G= | CA1978916528 | MEN1 | c.1821C= (p.Phe607=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.1797C= (p.Phe599=) c.1806C= (p.Phe602=) c.*902C= (n.*902C=) c.1148C= n.2299C= n.1768C= n.2307C= n.2083C= c.1932C= (p.Phe644=) c.1641C= (p.Phe547=) c.1701C= (p.Phe567=) c.1947C= (p.Phe649=) | |
11 | g.64804361G>T | CA381177131 | MEN1 | c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1797C>A (p.Phe599Leu) c.1806C>A (p.Phe602Leu) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1148C>A n.2299C>A n.1768C>A n.2307C>A n.2083C>A c.1932C>A (p.Phe644Leu) c.1641C>A (p.Phe547Leu) c.1701C>A (p.Phe567Leu) c.1947C>A (p.Phe649Leu) | |
11 | g.64804362A>C | CA381177135 | MEN1 | c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1147T>G n.2298T>G n.1767T>G n.2306T>G n.2082T>G c.1931T>G (p.Phe644Cys) c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.1946T>G (p.Phe649Cys) | |
11 | g.64804362A>G | CA381177141 | MEN1 | c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1147T>C n.2298T>C n.1767T>C n.2306T>C n.2082T>C c.1931T>C (p.Phe644Ser) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.1946T>C (p.Phe649Ser) | |
11 | g.64804362A>T | CA381177137 | MEN1 | c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1147T>A n.2298T>A n.1767T>A n.2306T>A n.2082T>A c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) | |
11 | g.64804364dup | CA1139661989 | MEN1 | c.1820dup (p.Leu608ProfsTer?) c.*1113dup (n.*1113dup) c.1796dup (p.Leu600ProfsTer?) c.1805dup (p.Leu603ProfsTer?) c.*901dup (n.*901dup) c.1147dup n.2298dup n.1767dup n.2306dup n.2082dup c.1931dup (p.Leu645ProfsTer?) c.1640dup (p.Leu548ProfsTer?) c.1700dup (p.Leu568ProfsTer?) c.1946dup (p.Leu650ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804363A>C | CA381177145 | MEN1 | c.1819T>G (p.Phe607Val) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1795T>G (p.Phe599Val) c.1804T>G (p.Phe602Val) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1146T>G n.2297T>G n.1766T>G n.2305T>G n.2081T>G c.1930T>G (p.Phe644Val) c.1639T>G (p.Phe547Val) c.1699T>G (p.Phe567Val) c.1945T>G (p.Phe649Val) | |
11 | g.64804363A>G | CA381177149 | MEN1 | c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.1804T>C (p.Phe602Leu) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1146T>C n.2297T>C n.1766T>C n.2305T>C n.2081T>C c.1930T>C (p.Phe644Leu) c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.1945T>C (p.Phe649Leu) | |
11 | g.64804363A>T | CA381177151 | MEN1 | c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.1804T>A (p.Phe602Ile) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1146T>A n.2297T>A n.1766T>A n.2305T>A n.2081T>A c.1930T>A (p.Phe644Ile) c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.1945T>A (p.Phe649Ile) | |
11 | g.64804364A= | CA1978916544 | MEN1 | c.1818T= (p.Ser606=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.1794T= (p.Ser598=) c.1803T= (p.Ser601=) c.*899T= (n.*899T=) c.1145T= n.2296T= n.1765T= n.2304T= n.2080T= c.1929T= (p.Ser643=) c.1638T= (p.Ser546=) c.1698T= (p.Ser566=) c.1944T= (p.Ser648=) | |
11 | g.64804364A>C | CA475162917 | MEN1 | c.1818T>G (p.Ser606=) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1794T>G (p.Ser598=) c.1803T>G (p.Ser601=) c.*899T>G (n.*899T>G) c.1145T>G n.2296T>G n.1765T>G n.2304T>G n.2080T>G c.1929T>G (p.Ser643=) c.1638T>G (p.Ser546=) c.1698T>G (p.Ser566=) c.1944T>G (p.Ser648=) | |
11 | g.64804364A>G | CA060972 | MEN1 | c.1818T>C (p.Ser606=) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1794T>C (p.Ser598=) c.1803T>C (p.Ser601=) c.*899T>C (n.*899T>C) c.1145T>C n.2296T>C n.1765T>C n.2304T>C n.2080T>C c.1929T>C (p.Ser643=) c.1638T>C (p.Ser546=) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1944T>C (p.Ser648=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804364A>T | CA475162921 | MEN1 | c.1818T>A (p.Ser606=) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1794T>A (p.Ser598=) c.1803T>A (p.Ser601=) c.*899T>A (n.*899T>A) c.1145T>A n.2296T>A n.1765T>A n.2304T>A n.2080T>A c.1929T>A (p.Ser643=) c.1638T>A (p.Ser546=) c.1698T>A (p.Ser566=) c.1944T>A (p.Ser648=) | |
11 | g.64804367_64804370del | CA2825002027 | MEN1 | c.1815_1818del (p.Phe607SerfsTer25) c.*1108_*1111del (n.*1108_*1111del) c.1791_1794del (p.Phe599SerfsTer25) c.1800_1803del (p.Phe602SerfsTer25) c.*896_*899del (n.*896_*899del) c.1142_1145del n.2293_2296del n.1762_1765del n.2301_2304del n.2077_2080del c.1926_1929del (p.Phe644SerfsTer25) c.1815_1818del (p.Phe607SerfsTer?) c.1635_1638del (p.Phe547SerfsTer25) c.1695_1698del (p.Phe567SerfsTer25) c.1941_1944del (p.Phe649SerfsTer25) | ClinVar |
11 | g.64804366_64804371del | CA2697548651 | MEN1 | c.1813_1818del (p.Leu605_Ser606del) c.*1106_*1111del (n.*1106_*1111del) c.1789_1794del (p.Leu597_Ser598del) c.1798_1803del (p.Leu600_Ser601del) c.*894_*899del (n.*894_*899del) c.1140_1145del n.2291_2296del n.1760_1765del n.2299_2304del n.2075_2080del c.1924_1929del (p.Leu642_Ser643del) c.1633_1638del (p.Leu545_Ser546del) c.1693_1698del (p.Leu565_Ser566del) c.1939_1944del (p.Leu647_Ser648del) | ClinVar |
11 | g.64804365G>A | CA381177159 | MEN1 | c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1793C>T (p.Ser598Phe) c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.*898C>T (n.*898C>T) c.1144C>T n.2295C>T n.1764C>T n.2303C>T n.2079C>T c.1928C>T (p.Ser643Phe) c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe) | |
11 | g.64804365G>C | CA381177161 | MEN1 | c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1793C>G (p.Ser598Cys) c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.*898C>G (n.*898C>G) c.1144C>G n.2295C>G n.1764C>G n.2303C>G n.2079C>G c.1928C>G (p.Ser643Cys) c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys) | ClinVar COSMIC |
11 | g.64804365G>T | CA381177165 | MEN1 | c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1793C>A (p.Ser598Tyr) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.*898C>A (n.*898C>A) c.1144C>A n.2295C>A n.1764C>A n.2303C>A n.2079C>A c.1928C>A (p.Ser643Tyr) c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr) | |
11 | g.64804366A= | CA1978916556 | MEN1 | c.1816T= (p.Ser606=) c.*1109T= (n.*1109T=) c.1792T= (p.Ser598=) c.1801T= (p.Ser601=) c.*897T= (n.*897T=) c.1143T= n.2294T= n.1763T= n.2302T= n.2078T= c.1927T= (p.Ser643=) c.1636T= (p.Ser546=) c.1696T= (p.Ser566=) c.1942T= (p.Ser648=) | |
11 | g.64804366A>C | CA381177167 | MEN1 | c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.*897T>G (n.*897T>G) c.1143T>G n.2294T>G n.1763T>G n.2302T>G n.2078T>G c.1927T>G (p.Ser643Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) | |
11 | g.64804366A>G | CA381177169 | MEN1 | c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1792T>C (p.Ser598Pro) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.*897T>C (n.*897T>C) c.1143T>C n.2294T>C n.1763T>C n.2302T>C n.2078T>C c.1927T>C (p.Ser643Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804366A>T | CA381177171 | MEN1 | c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1792T>A (p.Ser598Thr) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.*897T>A (n.*897T>A) c.1143T>A n.2294T>A n.1763T>A n.2302T>A n.2078T>A c.1927T>A (p.Ser643Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) | |
11 | g.64804367_64804368del | CA2580084403 | MEN1 | c.1815_1816del (p.Ser606PhefsTer?) c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del) c.1791_1792del (p.Ser598PhefsTer?) c.1800_1801del (p.Ser601PhefsTer?) c.*896_*897del (n.*896_*897del) c.1142_1143del n.2293_2294del n.1762_1763del n.2301_2302del n.2077_2078del c.1926_1927del (p.Ser643PhefsTer?) c.1635_1636del (p.Ser546PhefsTer?) c.1695_1696del (p.Ser566PhefsTer?) c.1941_1942del (p.Ser648PhefsTer?) | ClinVar |
11 | g.64804367C>A | CA060968 | MEN1 | c.1815G>T (p.Leu605=) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.1791G>T (p.Leu597=) c.1800G>T (p.Leu600=) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1142G>T n.2293G>T n.1762G>T n.2301G>T n.2077G>T c.1926G>T (p.Leu642=) c.1635G>T (p.Leu545=) c.1695G>T (p.Leu565=) c.1941G>T (p.Leu647=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804367C= | CA1978916582 | MEN1 | c.1815G= (p.Leu605=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.1791G= (p.Leu597=) c.1800G= (p.Leu600=) c.*896G= (n.*896G=) c.1142G= n.2293G= n.1762G= n.2301G= n.2077G= c.1926G= (p.Leu642=) c.1635G= (p.Leu545=) c.1695G= (p.Leu565=) c.1941G= (p.Leu647=) | |
11 | g.64804367C>G | CA060965 | MEN1 | c.1815G>C (p.Leu605=) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1791G>C (p.Leu597=) c.1800G>C (p.Leu600=) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1142G>C n.2293G>C n.1762G>C n.2301G>C n.2077G>C c.1926G>C (p.Leu642=) c.1635G>C (p.Leu545=) c.1695G>C (p.Leu565=) c.1941G>C (p.Leu647=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804367C>T | CA475162932 | MEN1 | c.1815G>A (p.Leu605=) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1800G>A (p.Leu600=) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1142G>A n.2293G>A n.1762G>A n.2301G>A n.2077G>A c.1926G>A (p.Leu642=) c.1635G>A (p.Leu545=) c.1695G>A (p.Leu565=) c.1941G>A (p.Leu647=) | ClinVar |
11 | g.64804367_64804369delinsCAG | CA1978916565 | MEN1 | c.1813_1815delinsCTG (p.Leu605=) c.*1106_*1108delinsCTG (n.*1106_*1108delinsCTG) c.1789_1791delinsCTG (p.Leu597=) c.1798_1800delinsCTG (p.Leu600=) c.*894_*896delinsCTG (n.*894_*896delinsCTG) c.1140_1142delinsCTG n.2291_2293delinsCTG n.1760_1762delinsCTG n.2299_2301delinsCTG n.2075_2077delinsCTG c.1924_1926delinsCTG (p.Leu642=) c.1633_1635delinsCTG (p.Leu545=) c.1693_1695delinsCTG (p.Leu565=) c.1939_1941delinsCTG (p.Leu647=) | |
11 | g.64804368A>C | CA381177183 | MEN1 | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1141T>G n.2292T>G n.1761T>G n.2300T>G n.2076T>G c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) | |
11 | g.64804368A>G | CA381177189 | MEN1 | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1141T>C n.2292T>C n.1761T>C n.2300T>C n.2076T>C c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64804368A>T | CA381177186 | MEN1 | c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.1790T>A (p.Leu597Gln) c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1141T>A n.2292T>A n.1761T>A n.2300T>A n.2076T>A c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) | |
11 | g.64804370_64804371del | CA658656128 | MEN1 | c.1813_1814del (p.Leu605ValfsTer?) c.*1106_*1107del (n.*1106_*1107del) c.1789_1790del (p.Leu597ValfsTer?) c.1798_1799del (p.Leu600ValfsTer?) c.*894_*895del (n.*894_*895del) c.1140_1141del n.2291_2292del n.1760_1761del n.2299_2300del n.2075_2076del c.1924_1925del (p.Leu642ValfsTer?) c.1633_1634del (p.Leu545ValfsTer?) c.1693_1694del (p.Leu565ValfsTer?) c.1939_1940del (p.Leu647ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804369G>A | CA475162936 | MEN1 | c.1813C>T (p.Leu605=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1789C>T (p.Leu597=) c.1798C>T (p.Leu600=) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1140C>T n.2291C>T n.1760C>T n.2299C>T n.2075C>T c.1924C>T (p.Leu642=) c.1633C>T (p.Leu545=) c.1693C>T (p.Leu565=) c.1939C>T (p.Leu647=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804369G>C | CA381177192 | MEN1 | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1140C>G n.2291C>G n.1760C>G n.2299C>G n.2075C>G c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804369G>T | CA381177195 | MEN1 | c.1813C>A (p.Leu605Met) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1789C>A (p.Leu597Met) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1140C>A n.2291C>A n.1760C>A n.2299C>A n.2075C>A c.1924C>A (p.Leu642Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) c.1693C>A (p.Leu565Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) | ClinVar |
11 | g.64804370A>C | CA475162938 | MEN1 | c.1812T>G (p.Thr604=) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.1788T>G (p.Thr596=) c.1797T>G (p.Thr599=) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1139T>G n.2290T>G n.1759T>G n.2298T>G n.2074T>G c.1923T>G (p.Thr641=) c.1632T>G (p.Thr544=) c.1692T>G (p.Thr564=) c.1938T>G (p.Thr646=) | |
11 | g.64804370A>G | CA475162939 | MEN1 | c.1812T>C (p.Thr604=) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.1788T>C (p.Thr596=) c.1797T>C (p.Thr599=) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1139T>C n.2290T>C n.1759T>C n.2298T>C n.2074T>C c.1923T>C (p.Thr641=) c.1632T>C (p.Thr544=) c.1692T>C (p.Thr564=) c.1938T>C (p.Thr646=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804370A>T | CA475162940 | MEN1 | c.1812T>A (p.Thr604=) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.1788T>A (p.Thr596=) c.1797T>A (p.Thr599=) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1139T>A n.2290T>A n.1759T>A n.2298T>A n.2074T>A c.1923T>A (p.Thr641=) c.1632T>A (p.Thr544=) c.1692T>A (p.Thr564=) c.1938T>A (p.Thr646=) | |
11 | g.64804371G>A | CA381177199 | MEN1 | c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.*892C>T (n.*892C>T) c.1138C>T n.2289C>T n.1758C>T n.2297C>T n.2073C>T c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1937C>T (p.Thr646Ile) | |
11 | g.64804371G>C | CA381177201 | MEN1 | c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1787C>G (p.Thr596Ser) c.1796C>G (p.Thr599Ser) c.*892C>G (n.*892C>G) c.1138C>G n.2289C>G n.1758C>G n.2297C>G n.2073C>G c.1922C>G (p.Thr641Ser) c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1937C>G (p.Thr646Ser) | |
11 | g.64804371G>T | CA381177204 | MEN1 | c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1787C>A (p.Thr596Asn) c.1796C>A (p.Thr599Asn) c.*892C>A (n.*892C>A) c.1138C>A n.2289C>A n.1758C>A n.2297C>A n.2073C>A c.1922C>A (p.Thr641Asn) c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1937C>A (p.Thr646Asn) | |
11 | g.64804373_64804374del | CA645574101 | MEN1 | c.1810_1811del (p.Thr604SerfsTer?) c.*1103_*1104del (n.*1103_*1104del) c.1786_1787del (p.Thr596SerfsTer?) c.1795_1796del (p.Thr599SerfsTer?) c.*891_*892del (n.*891_*892del) c.1137_1138del n.2288_2289del n.1757_1758del n.2296_2297del n.2072_2073del c.1921_1922del (p.Thr641SerfsTer?) c.1630_1631del (p.Thr544SerfsTer?) c.1690_1691del (p.Thr564SerfsTer?) c.1936_1937del (p.Thr646SerfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64804372T>A | CA381177208 | MEN1 | c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1137A>T n.2288A>T n.1757A>T n.2296A>T n.2072A>T c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1936A>T (p.Thr646Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804372T>C | CA381177210 | MEN1 | c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1137A>G n.2288A>G n.1757A>G n.2296A>G n.2072A>G c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1936A>G (p.Thr646Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804372T>G | CA381177214 | MEN1 | c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1137A>C n.2288A>C n.1757A>C n.2296A>C n.2072A>C c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1936A>C (p.Thr646Pro) | |
11 | g.64804372T= | CA1978916599 | MEN1 | c.1810A= (p.Thr604=) c.*1103A= (n.*1103A=) c.1786A= (p.Thr596=) c.1795A= (p.Thr599=) c.*891A= (n.*891A=) c.1137A= n.2288A= n.1757A= n.2296A= n.2072A= c.1921A= (p.Thr641=) c.1630A= (p.Thr544=) c.1690A= (p.Thr564=) c.1936A= (p.Thr646=) | |
11 | g.64804373G>A | CA475162947 | MEN1 | c.1809C>T (p.Tyr603=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1785C>T (p.Tyr595=) c.1794C>T (p.Tyr598=) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1136C>T n.2287C>T n.1756C>T n.2295C>T n.2071C>T c.1920C>T (p.Tyr640=) c.1629C>T (p.Tyr543=) c.1689C>T (p.Tyr563=) c.1935C>T (p.Tyr645=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804373G>C | CA381177217 | MEN1 | c.1809C>G (p.Tyr603Ter) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1785C>G (p.Tyr595Ter) c.1794C>G (p.Tyr598Ter) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1136C>G n.2287C>G n.1756C>G n.2295C>G n.2071C>G c.1920C>G (p.Tyr640Ter) c.1629C>G (p.Tyr543Ter) c.1689C>G (p.Tyr563Ter) c.1935C>G (p.Tyr645Ter) | |
11 | g.64804373G>T | CA381177220 | MEN1 | c.1809C>A (p.Tyr603Ter) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1785C>A (p.Tyr595Ter) c.1794C>A (p.Tyr598Ter) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1136C>A n.2287C>A n.1756C>A n.2295C>A n.2071C>A c.1920C>A (p.Tyr640Ter) c.1629C>A (p.Tyr543Ter) c.1689C>A (p.Tyr563Ter) c.1935C>A (p.Tyr645Ter) | |
11 | g.64804374T>A | CA381177228 | MEN1 | c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1135A>T n.2286A>T n.1755A>T n.2294A>T n.2070A>T c.1919A>T (p.Tyr640Phe) c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) | |
11 | g.64804374T>C | CA381177231 | MEN1 | c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1135A>G n.2286A>G n.1755A>G n.2294A>G n.2070A>G c.1919A>G (p.Tyr640Cys) c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) | |
11 | g.64804374T>G | CA381177225 | MEN1 | c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1135A>C n.2286A>C n.1755A>C n.2294A>C n.2070A>C c.1919A>C (p.Tyr640Ser) c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) | |
11 | g.64804375A>C | CA381177234 | MEN1 | c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.*888T>G (n.*888T>G) c.1134T>G n.2285T>G n.1754T>G n.2293T>G n.2069T>G c.1918T>G (p.Tyr640Asp) c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) n.1341T>G c.1933T>G (p.Tyr645Asp) | |
11 | g.64804375A>G | CA381177249 | MEN1 | c.1807T>C (p.Tyr603His) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.1783T>C (p.Tyr595His) c.1792T>C (p.Tyr598His) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1134T>C n.2285T>C n.1754T>C n.2293T>C n.2069T>C c.1918T>C (p.Tyr640His) c.1627T>C (p.Tyr543His) c.1687T>C (p.Tyr563His) n.1341T>C c.1933T>C (p.Tyr645His) | ClinVar |
11 | g.64804375A>T | CA381177253 | MEN1 | c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.*888T>A (n.*888T>A) c.1134T>A n.2285T>A n.1754T>A n.2293T>A n.2069T>A c.1918T>A (p.Tyr640Asn) c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) n.1341T>A c.1933T>A (p.Tyr645Asn) | |
11 | g.64804376G>A | CA475162962 | MEN1 | c.1806C>T (p.Asp602=) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1782C>T (p.Asp594=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1133C>T n.2284C>T n.1753C>T n.2292C>T n.2068C>T c.1917C>T (p.Asp639=) c.1626C>T (p.Asp542=) c.1686C>T (p.Asp562=) n.1340C>T c.1932C>T (p.Asp644=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804376G>C | CA381177257 | MEN1 | c.1806C>G (p.Asp602Glu) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1133C>G n.2284C>G n.1753C>G n.2292C>G n.2068C>G c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1626C>G (p.Asp542Glu) c.1686C>G (p.Asp562Glu) n.1340C>G c.1932C>G (p.Asp644Glu) | |
11 | g.64804376G= | CA1978916602 | MEN1 | c.1806C= (p.Asp602=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.1782C= (p.Asp594=) c.1791C= (p.Asp597=) c.*887C= (n.*887C=) c.1133C= n.2284C= n.1753C= n.2292C= n.2068C= c.1917C= (p.Asp639=) c.1626C= (p.Asp542=) c.1686C= (p.Asp562=) n.1340C= c.1932C= (p.Asp644=) | |
11 | g.64804376G>T | CA381177260 | MEN1 | c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1133C>A n.2284C>A n.1753C>A n.2292C>A n.2068C>A c.1917C>A (p.Asp639Glu) c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.1686C>A (p.Asp562Glu) n.1340C>A c.1932C>A (p.Asp644Glu) | |
11 | g.64804377T>A | CA381177264 | MEN1 | c.1805A>T (p.Asp602Val) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1781A>T (p.Asp594Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1132A>T n.2283A>T n.1752A>T n.2291A>T n.2067A>T c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) n.1339A>T c.1931A>T (p.Asp644Val) | |
11 | g.64804377T>C | CA381177266 | MEN1 | c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1132A>G n.2283A>G n.1752A>G n.2291A>G n.2067A>G c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) n.1339A>G c.1931A>G (p.Asp644Gly) | |
11 | g.64804377T>G | CA381177268 | MEN1 | c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1132A>C n.2283A>C n.1752A>C n.2291A>C n.2067A>C c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) n.1339A>C c.1931A>C (p.Asp644Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804378C>A | CA381177271 | MEN1 | c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1131G>T n.2282G>T n.1751G>T n.2290G>T n.2066G>T c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) n.1338G>T c.1930G>T (p.Asp644Tyr) | |
11 | g.64804378C>G | CA381177273 | MEN1 | c.1804G>C (p.Asp602His) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1780G>C (p.Asp594His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1131G>C n.2282G>C n.1751G>C n.2290G>C n.2066G>C c.1915G>C (p.Asp639His) c.1624G>C (p.Asp542His) c.1684G>C (p.Asp562His) n.1338G>C c.1930G>C (p.Asp644His) | |
11 | g.64804378C>T | CA381177277 | MEN1 | c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1131G>A n.2282G>A n.1751G>A n.2290G>A n.2066G>A c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) n.1338G>A c.1930G>A (p.Asp644Asn) | ClinVar |
11 | g.64804379A>C | CA381177280 | MEN1 | c.1803T>G (p.Ser601Arg) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1779T>G (p.Ser593Arg) c.1788T>G (p.Ser596Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1130T>G n.2281T>G n.1750T>G n.2289T>G n.2065T>G c.1914T>G (p.Ser638Arg) c.1623T>G (p.Ser541Arg) c.1683T>G (p.Ser561Arg) n.1337T>G c.1929T>G (p.Ser643Arg) | |
11 | g.64804379A>G | CA475162970 | MEN1 | c.1803T>C (p.Ser601=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1779T>C (p.Ser593=) c.1788T>C (p.Ser596=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1130T>C n.2281T>C n.1750T>C n.2289T>C n.2065T>C c.1914T>C (p.Ser638=) c.1623T>C (p.Ser541=) c.1683T>C (p.Ser561=) n.1337T>C c.1929T>C (p.Ser643=) | |
11 | g.64804379A>T | CA381177282 | MEN1 | c.1803T>A (p.Ser601Arg) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1779T>A (p.Ser593Arg) c.1788T>A (p.Ser596Arg) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1130T>A n.2281T>A n.1750T>A n.2289T>A n.2065T>A c.1914T>A (p.Ser638Arg) c.1623T>A (p.Ser541Arg) c.1683T>A (p.Ser561Arg) n.1337T>A c.1929T>A (p.Ser643Arg) | |
11 | g.64804380C>A | CA381177290 | MEN1 | c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.1787G>T (p.Ser596Ile) c.*883G>T (n.*883G>T) c.1129G>T n.2280G>T n.1749G>T n.2288G>T n.2064G>T c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.1682G>T (p.Ser561Ile) n.1336G>T c.1928G>T (p.Ser643Ile) | |
11 | g.64804380C>G | CA381177287 | MEN1 | c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.1787G>C (p.Ser596Thr) c.*883G>C (n.*883G>C) c.1129G>C n.2280G>C n.1749G>C n.2288G>C n.2064G>C c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.1682G>C (p.Ser561Thr) n.1336G>C c.1928G>C (p.Ser643Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804380C>T | CA381177285 | MEN1 | c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.1787G>A (p.Ser596Asn) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1129G>A n.2280G>A n.1749G>A n.2288G>A n.2064G>A c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.1682G>A (p.Ser561Asn) n.1336G>A c.1928G>A (p.Ser643Asn) | |
11 | g.64804381T>A | CA381177294 | MEN1 | c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.1786A>T (p.Ser596Cys) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1128A>T n.2279A>T n.1748A>T n.2287A>T n.2063A>T c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.1681A>T (p.Ser561Cys) n.1335A>T c.1927A>T (p.Ser643Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.64804381T>C | CA381177296 | MEN1 | c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.1786A>G (p.Ser596Gly) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1128A>G n.2279A>G n.1748A>G n.2287A>G n.2063A>G c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.1681A>G (p.Ser561Gly) n.1335A>G c.1927A>G (p.Ser643Gly) | |
11 | g.64804381T>G | CA381177297 | MEN1 | c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.1777A>C (p.Ser593Arg) c.1786A>C (p.Ser596Arg) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1128A>C n.2279A>C n.1748A>C n.2287A>C n.2063A>C c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.1681A>C (p.Ser561Arg) n.1335A>C c.1927A>C (p.Ser643Arg) | |
11 | g.64804382A>C | CA475162984 | MEN1 | c.1800T>G (p.Pro600=) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.1776T>G (p.Pro592=) c.1785T>G (p.Pro595=) c.*881T>G (n.*881T>G) c.1127T>G n.2278T>G n.1747T>G n.2286T>G n.2062T>G c.1911T>G (p.Pro637=) c.1620T>G (p.Pro540=) c.1680T>G (p.Pro560=) n.1334T>G c.1926T>G (p.Pro642=) | |
11 | g.64804382A>G | CA475162985 | MEN1 | c.1800T>C (p.Pro600=) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.1776T>C (p.Pro592=) c.1785T>C (p.Pro595=) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1127T>C n.2278T>C n.1747T>C n.2286T>C n.2062T>C c.1911T>C (p.Pro637=) c.1620T>C (p.Pro540=) c.1680T>C (p.Pro560=) n.1334T>C c.1926T>C (p.Pro642=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804382A>T | CA475162986 | MEN1 | c.1800T>A (p.Pro600=) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.1776T>A (p.Pro592=) c.1785T>A (p.Pro595=) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1127T>A n.2278T>A n.1747T>A n.2286T>A n.2062T>A c.1911T>A (p.Pro637=) c.1620T>A (p.Pro540=) c.1680T>A (p.Pro560=) n.1334T>A c.1926T>A (p.Pro642=) | ClinVar |
11 | g.64804383G>A | CA381177301 | MEN1 | c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1126C>T n.2277C>T n.1746C>T n.2285C>T n.2061C>T c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.1333C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) | |
11 | g.64804383G>C | CA381177303 | MEN1 | c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1126C>G n.2277C>G n.1746C>G n.2285C>G n.2061C>G c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.1333C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804383G>T | CA381177304 | MEN1 | c.1799C>A (p.Pro600His) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1784C>A (p.Pro595His) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1126C>A n.2277C>A n.1746C>A n.2285C>A n.2061C>A c.1910C>A (p.Pro637His) c.1619C>A (p.Pro540His) c.1679C>A (p.Pro560His) n.1333C>A c.1925C>A (p.Pro642His) | |
11 | g.64804386dup | CA2840401269 | MEN1 | c.1799dup (p.Ser601Ter) c.*1092dup (n.*1092dup) c.1775dup (p.Ser593Ter) c.1784dup (p.Ser596Ter) c.*880dup (n.*880dup) c.1126dup n.2277dup n.1746dup n.2285dup n.2061dup c.1910dup (p.Ser638Ter) c.1619dup (p.Ser541Ter) c.1679dup (p.Ser561Ter) n.1333dup c.1925dup (p.Ser643Ter) | |
11 | g.64804384G>A | CA381177309 | MEN1 | c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1125C>T n.2276C>T n.1745C>T n.2284C>T n.2060C>T c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.1332C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804384G>C | CA381177311 | MEN1 | c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1125C>G n.2276C>G n.1745C>G n.2284C>G n.2060C>G c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.1332C>G c.1924C>G (p.Pro642Ala) | |
11 | g.64804384G>T | CA381177314 | MEN1 | c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1125C>A n.2276C>A n.1745C>A n.2284C>A n.2060C>A c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.1332C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) | |
11 | g.64804385G>A | CA475162993 | MEN1 | c.1797C>T (p.Thr599=) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1773C>T (p.Thr591=) c.1782C>T (p.Thr594=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1124C>T n.2275C>T n.1744C>T n.2283C>T n.2059C>T c.1908C>T (p.Thr636=) c.1617C>T (p.Thr539=) c.1677C>T (p.Thr559=) n.1331C>T c.1923C>T (p.Thr641=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804385G>C | CA475162997 | MEN1 | c.1797C>G (p.Thr599=) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1773C>G (p.Thr591=) c.1782C>G (p.Thr594=) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1124C>G n.2275C>G n.1744C>G n.2283C>G n.2059C>G c.1908C>G (p.Thr636=) c.1617C>G (p.Thr539=) c.1677C>G (p.Thr559=) n.1331C>G c.1923C>G (p.Thr641=) | |
11 | g.64804385G>T | CA475162995 | MEN1 | c.1797C>A (p.Thr599=) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1773C>A (p.Thr591=) c.1782C>A (p.Thr594=) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1124C>A n.2275C>A n.1744C>A n.2283C>A n.2059C>A c.1908C>A (p.Thr636=) c.1617C>A (p.Thr539=) c.1677C>A (p.Thr559=) n.1331C>A c.1923C>A (p.Thr641=) | ClinVar |
11 | g.64804386G>A | CA381177318 | MEN1 | c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1123C>T n.2274C>T n.1743C>T n.2282C>T n.2058C>T c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.1330C>T c.1922C>T (p.Thr641Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804386G>C | CA381177319 | MEN1 | c.1796C>G (p.Thr599Ser) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1123C>G n.2274C>G n.1743C>G n.2282C>G n.2058C>G c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) n.1330C>G c.1922C>G (p.Thr641Ser) | |
11 | g.64804386G= | CA1978916608 | MEN1 | c.1796C= (p.Thr599=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.1772C= (p.Thr591=) c.1781C= (p.Thr594=) c.*877C= (n.*877C=) c.1123C= n.2274C= n.1743C= n.2282C= n.2058C= c.1907C= (p.Thr636=) c.1616C= (p.Thr539=) c.1676C= (p.Thr559=) n.1330C= c.1922C= (p.Thr641=) | |
11 | g.64804386G>T | CA381177322 | MEN1 | c.1796C>A (p.Thr599Asn) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1123C>A n.2274C>A n.1743C>A n.2282C>A n.2058C>A c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) n.1330C>A c.1922C>A (p.Thr641Asn) | ClinVar |
11 | g.64804387T>A | CA381177327 | MEN1 | c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.*876A>T (n.*876A>T) c.1122A>T n.2273A>T n.1742A>T n.2281A>T n.2057A>T c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.1329A>T c.1921A>T (p.Thr641Ser) | dbSNP |
11 | g.64804387T>C | CA381177325 | MEN1 | c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.*876A>G (n.*876A>G) c.1122A>G n.2273A>G n.1742A>G n.2281A>G n.2057A>G c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.1329A>G c.1921A>G (p.Thr641Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804387T>G | CA381177324 | MEN1 | c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.*876A>C (n.*876A>C) c.1122A>C n.2273A>C n.1742A>C n.2281A>C n.2057A>C c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.1329A>C c.1921A>C (p.Thr641Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804387T= | CA1978916618 | MEN1 | c.1795A= (p.Thr599=) c.*1088A= (n.*1088A=) c.1771A= (p.Thr591=) c.1780A= (p.Thr594=) c.*876A= (n.*876A=) c.1122A= n.2273A= n.1742A= n.2281A= n.2057A= c.1906A= (p.Thr636=) c.1615A= (p.Thr539=) c.1675A= (p.Thr559=) n.1329A= c.1921A= (p.Thr641=) | |
11 | g.64804388G>A | CA475163001 | MEN1 | c.1794C>T (p.Ser598=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1779C>T (p.Ser593=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1121C>T n.2272C>T n.1741C>T n.2280C>T n.2056C>T c.1905C>T (p.Ser635=) c.1614C>T (p.Ser538=) c.1674C>T (p.Ser558=) n.1328C>T c.1920C>T (p.Ser640=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804388G>C | CA475163004 | MEN1 | c.1794C>G (p.Ser598=) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1770C>G (p.Ser590=) c.1779C>G (p.Ser593=) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1121C>G n.2272C>G n.1741C>G n.2280C>G n.2056C>G c.1905C>G (p.Ser635=) c.1614C>G (p.Ser538=) c.1674C>G (p.Ser558=) n.1328C>G c.1920C>G (p.Ser640=) | |
11 | g.64804388G= | CA1978916635 | MEN1 | c.1794C= (p.Ser598=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1779C= (p.Ser593=) c.*875C= (n.*875C=) c.1121C= n.2272C= n.1741C= n.2280C= n.2056C= c.1905C= (p.Ser635=) c.1614C= (p.Ser538=) c.1674C= (p.Ser558=) n.1328C= c.1920C= (p.Ser640=) | |
11 | g.64804388G>T | CA475163006 | MEN1 | c.1794C>A (p.Ser598=) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1770C>A (p.Ser590=) c.1779C>A (p.Ser593=) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1121C>A n.2272C>A n.1741C>A n.2280C>A n.2056C>A c.1905C>A (p.Ser635=) c.1614C>A (p.Ser538=) c.1674C>A (p.Ser558=) n.1328C>A c.1920C>A (p.Ser640=) | COSMIC |
11 | g.64804389G>A | CA381177328 | MEN1 | c.1793C>T (p.Ser598Phe) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1778C>T (p.Ser593Phe) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1120C>T n.2271C>T n.1740C>T n.2279C>T n.2055C>T c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1673C>T (p.Ser558Phe) n.1327C>T c.1919C>T (p.Ser640Phe) | |
11 | g.64804389G>C | CA381177332 | MEN1 | c.1793C>G (p.Ser598Cys) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1778C>G (p.Ser593Cys) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1120C>G n.2271C>G n.1740C>G n.2279C>G n.2055C>G c.1904C>G (p.Ser635Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1673C>G (p.Ser558Cys) n.1327C>G c.1919C>G (p.Ser640Cys) | |
11 | g.64804389G>T | CA381177330 | MEN1 | c.1793C>A (p.Ser598Tyr) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1778C>A (p.Ser593Tyr) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1120C>A n.2271C>A n.1740C>A n.2279C>A n.2055C>A c.1904C>A (p.Ser635Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) n.1327C>A c.1919C>A (p.Ser640Tyr) | |
11 | g.64804390A= | CA1978916642 | MEN1 | c.1792T= (p.Ser598=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.1768T= (p.Ser590=) c.1777T= (p.Ser593=) c.*873T= (n.*873T=) c.1119T= n.2270T= n.1739T= n.2278T= n.2054T= c.1903T= (p.Ser635=) c.1612T= (p.Ser538=) c.1672T= (p.Ser558=) n.1326T= c.1918T= (p.Ser640=) | |
11 | g.64804390A>C | CA381177334 | MEN1 | c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.*873T>G (n.*873T>G) c.1119T>G n.2270T>G n.1739T>G n.2278T>G n.2054T>G c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1672T>G (p.Ser558Ala) n.1326T>G c.1918T>G (p.Ser640Ala) | |
11 | g.64804390A>G | CA381177338 | MEN1 | c.1792T>C (p.Ser598Pro) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.*873T>C (n.*873T>C) c.1119T>C n.2270T>C n.1739T>C n.2278T>C n.2054T>C c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) n.1326T>C c.1918T>C (p.Ser640Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804390A>T | CA381177336 | MEN1 | c.1792T>A (p.Ser598Thr) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.*873T>A (n.*873T>A) c.1119T>A n.2270T>A n.1739T>A n.2278T>A n.2054T>A c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) n.1326T>A c.1918T>A (p.Ser640Thr) | |
11 | g.64804391C>A | CA475163014 | MEN1 | c.1791G>T (p.Val597=) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.1767G>T (p.Val589=) c.1776G>T (p.Val592=) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1118G>T n.2269G>T n.1738G>T n.2277G>T n.2053G>T c.1902G>T (p.Val634=) c.1611G>T (p.Val537=) c.1671G>T (p.Val557=) n.1325G>T c.1917G>T (p.Val639=) | dbSNP |
11 | g.64804391C>G | CA475163017 | MEN1 | c.1791G>C (p.Val597=) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.1767G>C (p.Val589=) c.1776G>C (p.Val592=) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1118G>C n.2269G>C n.1738G>C n.2277G>C n.2053G>C c.1902G>C (p.Val634=) c.1611G>C (p.Val537=) c.1671G>C (p.Val557=) n.1325G>C c.1917G>C (p.Val639=) | dbSNP |
11 | g.64804391C>T | CA475163018 | MEN1 | c.1791G>A (p.Val597=) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.1767G>A (p.Val589=) c.1776G>A (p.Val592=) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1118G>A n.2269G>A n.1738G>A n.2277G>A n.2053G>A c.1902G>A (p.Val634=) c.1611G>A (p.Val537=) c.1671G>A (p.Val557=) n.1325G>A c.1917G>A (p.Val639=) | |
11 | g.64804392A= | CA1978916651 | MEN1 | c.1790T= (p.Val597=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.1766T= (p.Val589=) c.1775T= (p.Val592=) c.*871T= (n.*871T=) c.1117T= n.2268T= n.1737T= n.2276T= n.2052T= c.1901T= (p.Val634=) c.1610T= (p.Val537=) c.1670T= (p.Val557=) n.1324T= c.1916T= (p.Val639=) | |
11 | g.64804392A>C | CA381177339 | MEN1 | c.1790T>G (p.Val597Gly) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.*871T>G (n.*871T>G) c.1117T>G n.2268T>G n.1737T>G n.2276T>G n.2052T>G c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1670T>G (p.Val557Gly) n.1324T>G c.1916T>G (p.Val639Gly) | |
11 | g.64804392A>G | CA381177343 | MEN1 | c.1790T>C (p.Val597Ala) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.*871T>C (n.*871T>C) c.1117T>C n.2268T>C n.1737T>C n.2276T>C n.2052T>C c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1670T>C (p.Val557Ala) n.1324T>C c.1916T>C (p.Val639Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804392A>T | CA381177341 | MEN1 | c.1790T>A (p.Val597Glu) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.1766T>A (p.Val589Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1117T>A n.2268T>A n.1737T>A n.2276T>A n.2052T>A c.1901T>A (p.Val634Glu) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1670T>A (p.Val557Glu) n.1324T>A c.1916T>A (p.Val639Glu) | dbSNP |
11 | g.64804393C>A | CA381177345 | MEN1 | c.1789G>T (p.Val597Leu) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.1765G>T (p.Val589Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.*870G>T (n.*870G>T) c.1116G>T n.2267G>T n.1736G>T n.2275G>T n.2051G>T c.1900G>T (p.Val634Leu) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1669G>T (p.Val557Leu) n.1323G>T c.1915G>T (p.Val639Leu) | |
11 | g.64804393C>G | CA381177346 | MEN1 | c.1789G>C (p.Val597Leu) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1116G>C n.2267G>C n.1736G>C n.2275G>C n.2051G>C c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) n.1323G>C c.1915G>C (p.Val639Leu) | |
11 | g.64804393C>T | CA381177348 | MEN1 | c.1789G>A (p.Val597Met) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.1765G>A (p.Val589Met) c.1774G>A (p.Val592Met) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1116G>A n.2267G>A n.1736G>A n.2275G>A n.2051G>A c.1900G>A (p.Val634Met) c.1609G>A (p.Val537Met) c.1669G>A (p.Val557Met) n.1323G>A c.1915G>A (p.Val639Met) | |
11 | g.64804394T>A | CA381177350 | MEN1 | c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1764A>T (p.Lys588Asn) c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.*869A>T (n.*869A>T) c.1115A>T n.2266A>T n.1735A>T n.2274A>T n.2050A>T c.1899A>T (p.Lys633Asn) c.1608A>T (p.Lys536Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) n.1322A>T c.1914A>T (p.Lys638Asn) | |
11 | g.64804394T>C | CA475163026 | MEN1 | c.1788A>G (p.Lys596=) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1764A>G (p.Lys588=) c.1773A>G (p.Lys591=) c.*869A>G (n.*869A>G) c.1115A>G n.2266A>G n.1735A>G n.2274A>G n.2050A>G c.1899A>G (p.Lys633=) c.1608A>G (p.Lys536=) c.1668A>G (p.Lys556=) n.1322A>G c.1914A>G (p.Lys638=) | dbSNP |
11 | g.64804394T>G | CA381177351 | MEN1 | c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1764A>C (p.Lys588Asn) c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.*869A>C (n.*869A>C) c.1115A>C n.2266A>C n.1735A>C n.2274A>C n.2050A>C c.1899A>C (p.Lys633Asn) c.1608A>C (p.Lys536Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) n.1322A>C c.1914A>C (p.Lys638Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64804394T= | CA1978916659 | MEN1 | c.1788A= (p.Lys596=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.1764A= (p.Lys588=) c.1773A= (p.Lys591=) c.*869A= (n.*869A=) c.1115A= n.2266A= n.1735A= n.2274A= n.2050A= c.1899A= (p.Lys633=) c.1608A= (p.Lys536=) c.1668A= (p.Lys556=) n.1322A= c.1914A= (p.Lys638=) | |
11 | g.64804395T>A | CA381177353 | MEN1 | c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.1763A>T (p.Lys588Ile) c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.*868A>T (n.*868A>T) c.1114A>T n.2265A>T n.1734A>T n.2273A>T n.2049A>T c.1898A>T (p.Lys633Ile) c.1607A>T (p.Lys536Ile) c.1667A>T (p.Lys556Ile) n.1321A>T c.1913A>T (p.Lys638Ile) | |
11 | g.64804395T>C | CA381177354 | MEN1 | c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.*868A>G (n.*868A>G) c.1114A>G n.2265A>G n.1734A>G n.2273A>G n.2049A>G c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.1321A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) | |
11 | g.64804395T>G | CA381177356 | MEN1 | c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.*868A>C (n.*868A>C) c.1114A>C n.2265A>C n.1734A>C n.2273A>C n.2049A>C c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.1321A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) | |
11 | g.64804396T>A | CA381177358 | MEN1 | c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1113A>T n.2264A>T n.1733A>T n.2272A>T n.2048A>T c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.1320A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) | |
11 | g.64804396T>C | CA381177359 | MEN1 | c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1113A>G n.2264A>G n.1733A>G n.2272A>G n.2048A>G c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.1320A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) | |
11 | g.64804396T>G | CA381177361 | MEN1 | c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1113A>C n.2264A>C n.1733A>C n.2272A>C n.2048A>C c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.1320A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) | |
11 | g.64804397C>A | CA381177365 | MEN1 | c.1785G>T (p.Gln595His) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1761G>T (p.Gln587His) c.1770G>T (p.Gln590His) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1112G>T n.2263G>T n.1732G>T n.2271G>T n.2047G>T c.1896G>T (p.Gln632His) c.1605G>T (p.Gln535His) c.1665G>T (p.Gln555His) n.1319G>T c.1911G>T (p.Gln637His) | gnomAD v4 |
11 | g.64804397C= | CA1978916665 | MEN1 | c.1785G= (p.Gln595=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.1761G= (p.Gln587=) c.1770G= (p.Gln590=) c.*866G= (n.*866G=) c.1112G= n.2263G= n.1732G= n.2271G= n.2047G= c.1896G= (p.Gln632=) c.1605G= (p.Gln535=) c.1665G= (p.Gln555=) n.1319G= c.1911G= (p.Gln637=) | |
11 | g.64804397C>G | CA381177364 | MEN1 | c.1785G>C (p.Gln595His) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1761G>C (p.Gln587His) c.1770G>C (p.Gln590His) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1112G>C n.2263G>C n.1732G>C n.2271G>C n.2047G>C c.1896G>C (p.Gln632His) c.1605G>C (p.Gln535His) c.1665G>C (p.Gln555His) n.1319G>C c.1911G>C (p.Gln637His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804397C>T | CA475163036 | MEN1 | c.1785G>A (p.Gln595=) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1761G>A (p.Gln587=) c.1770G>A (p.Gln590=) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1112G>A n.2263G>A n.1732G>A n.2271G>A n.2047G>A c.1896G>A (p.Gln632=) c.1605G>A (p.Gln535=) c.1665G>A (p.Gln555=) n.1319G>A c.1911G>A (p.Gln637=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804398T>A | CA381177368 | MEN1 | c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1111A>T n.2262A>T n.1731A>T n.2270A>T n.2046A>T c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) n.1318A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) | |
11 | g.64804398T>C | CA381177370 | MEN1 | c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1111A>G n.2262A>G n.1731A>G n.2270A>G n.2046A>G c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) n.1318A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) | |
11 | g.64804398T>G | CA381177371 | MEN1 | c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1111A>C n.2262A>C n.1731A>C n.2270A>C n.2046A>C c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) n.1318A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) | |
11 | g.64804399G>A | CA381177373 | MEN1 | c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1110C>T n.2261C>T n.1730C>T n.2269C>T n.2045C>T c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) n.1317C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) | dbSNP |
11 | g.64804399G>C | CA381177375 | MEN1 | c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1110C>G n.2261C>G n.1730C>G n.2269C>G n.2045C>G c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) n.1317C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) | |
11 | g.64804399G>T | CA381177377 | MEN1 | c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1110C>A n.2261C>A n.1730C>A n.2269C>A n.2045C>A c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) n.1317C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) | |
11 | g.64804399_64804402delinsGCTT | CA1978916669 | MEN1 | c.1780_1783delinsAAGC (p.Lys594=) c.*1073_*1076delinsAAGC (n.*1073_*1076delinsAAGC) c.1756_1759delinsAAGC (p.Lys586=) c.1765_1768delinsAAGC (p.Lys589=) c.*861_*864delinsAAGC (n.*861_*864delinsAAGC) c.1107_1110delinsAAGC n.2258_2261delinsAAGC n.1727_1730delinsAAGC n.2266_2269delinsAAGC n.2042_2045delinsAAGC c.1891_1894delinsAAGC (p.Lys631=) c.1600_1603delinsAAGC (p.Lys534=) c.1660_1663delinsAAGC (p.Lys554=) n.1314_1317delinsAAGC c.1906_1909delinsAAGC (p.Lys636=) | |
11 | g.64804400C>A | CA381177378 | MEN1 | c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.1767G>T (p.Lys589Asn) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1109G>T n.2260G>T n.1729G>T n.2268G>T n.2044G>T c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) n.1316G>T c.1908G>T (p.Lys636Asn) | |
11 | g.64804400C>G | CA381177380 | MEN1 | c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.1767G>C (p.Lys589Asn) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1109G>C n.2260G>C n.1729G>C n.2268G>C n.2044G>C c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) n.1316G>C c.1908G>C (p.Lys636Asn) | |
11 | g.64804400C>T | CA475163046 | MEN1 | c.1782G>A (p.Lys594=) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1758G>A (p.Lys586=) c.1767G>A (p.Lys589=) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1109G>A n.2260G>A n.1729G>A n.2268G>A n.2044G>A c.1893G>A (p.Lys631=) c.1602G>A (p.Lys534=) c.1662G>A (p.Lys554=) n.1316G>A c.1908G>A (p.Lys636=) | |
11 | g.64804404_64804406del | CA599804036 | MEN1 | c.1780_1782del (p.Lys594del) c.*1073_*1075del (n.*1073_*1075del) c.1756_1758del (p.Lys586del) c.1765_1767del (p.Lys589del) c.*861_*863del (n.*861_*863del) c.1107_1109del n.2258_2260del n.1727_1729del n.2266_2268del n.2042_2044del c.1891_1893del (p.Lys631del) c.1600_1602del (p.Lys534del) c.1660_1662del (p.Lys554del) n.1314_1316del c.1906_1908del (p.Lys636del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804401T>A | CA381177382 | MEN1 | c.1781A>T (p.Lys594Met) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.1757A>T (p.Lys586Met) c.1766A>T (p.Lys589Met) c.*862A>T (n.*862A>T) c.1108A>T n.2259A>T n.1728A>T n.2267A>T n.2043A>T c.1892A>T (p.Lys631Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) n.1315A>T c.1907A>T (p.Lys636Met) | ClinVar |
11 | g.64804401T>C | CA381177383 | MEN1 | c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.*862A>G (n.*862A>G) c.1108A>G n.2259A>G n.1728A>G n.2267A>G n.2043A>G c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.1315A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) | dbSNP |
11 | g.64804401T>G | CA381177385 | MEN1 | c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.*862A>C (n.*862A>C) c.1108A>C n.2259A>C n.1728A>C n.2267A>C n.2043A>C c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.1315A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) | |
11 | g.64804401T= | CA1978916679 | MEN1 | c.1781A= (p.Lys594=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.1757A= (p.Lys586=) c.1766A= (p.Lys589=) c.*862A= (n.*862A=) c.1108A= n.2259A= n.1728A= n.2267A= n.2043A= c.1892A= (p.Lys631=) c.1601A= (p.Lys534=) c.1661A= (p.Lys554=) n.1315A= c.1907A= (p.Lys636=) | |
11 | g.64804402T>A | CA381177389 | MEN1 | c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1107A>T n.2258A>T n.1727A>T n.2266A>T n.2042A>T c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.1314A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) | |
11 | g.64804402T>C | CA381177390 | MEN1 | c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1107A>G n.2258A>G n.1727A>G n.2266A>G n.2042A>G c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.1314A>G c.1906A>G (p.Lys636Glu) | |
11 | g.64804402T>G | CA381177387 | MEN1 | c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1107A>C n.2258A>C n.1727A>C n.2266A>C n.2042A>C c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.1314A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) | |
11 | g.64804403C>A | CA381177392 | MEN1 | c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1106G>T n.2257G>T n.1726G>T n.2265G>T n.2041G>T c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) n.1313G>T c.1905G>T (p.Lys635Asn) | |
11 | g.64804403C= | CA1978916687 | MEN1 | c.1779G= (p.Lys593=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.1755G= (p.Lys585=) c.1764G= (p.Lys588=) c.*860G= (n.*860G=) c.1106G= n.2257G= n.1726G= n.2265G= n.2041G= c.1890G= (p.Lys630=) c.1599G= (p.Lys533=) c.1659G= (p.Lys553=) n.1313G= c.1905G= (p.Lys635=) | |
11 | g.64804403C>G | CA381177393 | MEN1 | c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1764G>C (p.Lys588Asn) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1106G>C n.2257G>C n.1726G>C n.2265G>C n.2041G>C c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) n.1313G>C c.1905G>C (p.Lys635Asn) | |
11 | g.64804403C>T | CA060947 | MEN1 | c.1779G>A (p.Lys593=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1755G>A (p.Lys585=) c.1764G>A (p.Lys588=) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1106G>A n.2257G>A n.1726G>A n.2265G>A n.2041G>A c.1890G>A (p.Lys630=) c.1599G>A (p.Lys533=) c.1659G>A (p.Lys553=) n.1313G>A c.1905G>A (p.Lys635=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804404T>A | CA381177397 | MEN1 | c.1778A>T (p.Lys593Met) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1763A>T (p.Lys588Met) c.*859A>T (n.*859A>T) c.1105A>T n.2256A>T n.1725A>T n.2264A>T n.2040A>T c.1889A>T (p.Lys630Met) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) n.1312A>T c.1904A>T (p.Lys635Met) | |
11 | g.64804404T>C | CA381177398 | MEN1 | c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.*859A>G (n.*859A>G) c.1105A>G n.2256A>G n.1725A>G n.2264A>G n.2040A>G c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.1312A>G c.1904A>G (p.Lys635Arg) | |
11 | g.64804404T>G | CA381177400 | MEN1 | c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.*859A>C (n.*859A>C) c.1105A>C n.2256A>C n.1725A>C n.2264A>C n.2040A>C c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.1312A>C c.1904A>C (p.Lys635Thr) | |
11 | g.64804405T>A | CA381177402 | MEN1 | c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1104A>T n.2255A>T n.1724A>T n.2263A>T n.2039A>T c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.1311A>T c.1903A>T (p.Lys635Ter) | |
11 | g.64804405T>C | CA381177403 | MEN1 | c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1104A>G n.2255A>G n.1724A>G n.2263A>G n.2039A>G c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.1311A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804405T>G | CA381177405 | MEN1 | c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1104A>C n.2255A>C n.1724A>C n.2263A>C n.2039A>C c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.1311A>C c.1903A>C (p.Lys635Gln) | |
11 | g.64804406C>A | CA381177406 | MEN1 | c.1776G>T (p.Met592Ile) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1752G>T (p.Met584Ile) c.1761G>T (p.Met587Ile) c.*857G>T (n.*857G>T) c.1103G>T n.2254G>T n.1723G>T n.2262G>T n.2038G>T c.1887G>T (p.Met629Ile) c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1656G>T (p.Met552Ile) n.1310G>T c.1902G>T (p.Met634Ile) | |
11 | g.64804406C= | CA1978916693 | MEN1 | c.1776G= (p.Met592=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.1752G= (p.Met584=) c.1761G= (p.Met587=) c.*857G= (n.*857G=) c.1103G= n.2254G= n.1723G= n.2262G= n.2038G= c.1887G= (p.Met629=) c.1596G= (p.Met532=) c.1656G= (p.Met552=) n.1310G= c.1902G= (p.Met634=) | |
11 | g.64804406C>G | CA381177407 | MEN1 | c.1776G>C (p.Met592Ile) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1752G>C (p.Met584Ile) c.1761G>C (p.Met587Ile) c.*857G>C (n.*857G>C) c.1103G>C n.2254G>C n.1723G>C n.2262G>C n.2038G>C c.1887G>C (p.Met629Ile) c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1656G>C (p.Met552Ile) n.1310G>C c.1902G>C (p.Met634Ile) | |
11 | g.64804406C>T | CA381177410 | MEN1 | c.1776G>A (p.Met592Ile) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1752G>A (p.Met584Ile) c.1761G>A (p.Met587Ile) c.*857G>A (n.*857G>A) c.1103G>A n.2254G>A n.1723G>A n.2262G>A n.2038G>A c.1887G>A (p.Met629Ile) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1656G>A (p.Met552Ile) n.1310G>A c.1902G>A (p.Met634Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804407A>C | CA381177416 | MEN1 | c.1775T>G (p.Met592Arg) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1751T>G (p.Met584Arg) c.1760T>G (p.Met587Arg) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1102T>G n.2253T>G n.1722T>G n.2261T>G n.2037T>G c.1886T>G (p.Met629Arg) c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1655T>G (p.Met552Arg) n.1309T>G c.1901T>G (p.Met634Arg) | |
11 | g.64804407A>G | CA381177412 | MEN1 | c.1775T>C (p.Met592Thr) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1751T>C (p.Met584Thr) c.1760T>C (p.Met587Thr) c.*856T>C (n.*856T>C) c.1102T>C n.2253T>C n.1722T>C n.2261T>C n.2037T>C c.1886T>C (p.Met629Thr) c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1655T>C (p.Met552Thr) n.1309T>C c.1901T>C (p.Met634Thr) | |
11 | g.64804407A>T | CA381177414 | MEN1 | c.1775T>A (p.Met592Lys) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1751T>A (p.Met584Lys) c.1760T>A (p.Met587Lys) c.*856T>A (n.*856T>A) c.1102T>A n.2253T>A n.1722T>A n.2261T>A n.2037T>A c.1886T>A (p.Met629Lys) c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1655T>A (p.Met552Lys) n.1309T>A c.1901T>A (p.Met634Lys) | |
11 | g.64804408del | CA645574102 | MEN1 | c.1774del (p.Met592Ter) c.*1067del (n.*1067del) c.1750del (p.Met584Ter) c.1759del (p.Met587Ter) c.*855del (n.*855del) c.1101del n.2252del n.1721del n.2260del n.2036del c.1885del (p.Met629Ter) c.1594del (p.Met532Ter) c.1654del (p.Met552Ter) n.1308del c.1900del (p.Met634Ter) | COSMIC |
11 | g.64804408T>A | CA381177417 | MEN1 | c.1774A>T (p.Met592Leu) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1750A>T (p.Met584Leu) c.1759A>T (p.Met587Leu) c.*855A>T (n.*855A>T) c.1101A>T n.2252A>T n.1721A>T n.2260A>T n.2036A>T c.1885A>T (p.Met629Leu) c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1654A>T (p.Met552Leu) n.1308A>T c.1900A>T (p.Met634Leu) | ClinVar |
11 | g.64804408T>C | CA381177418 | MEN1 | c.1774A>G (p.Met592Val) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1750A>G (p.Met584Val) c.1759A>G (p.Met587Val) c.*855A>G (n.*855A>G) c.1101A>G n.2252A>G n.1721A>G n.2260A>G n.2036A>G c.1885A>G (p.Met629Val) c.1594A>G (p.Met532Val) c.1654A>G (p.Met552Val) n.1308A>G c.1900A>G (p.Met634Val) | |
11 | g.64804408T>G | CA381177420 | MEN1 | c.1774A>C (p.Met592Leu) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1750A>C (p.Met584Leu) c.1759A>C (p.Met587Leu) c.*855A>C (n.*855A>C) c.1101A>C n.2252A>C n.1721A>C n.2260A>C n.2036A>C c.1885A>C (p.Met629Leu) c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1654A>C (p.Met552Leu) n.1308A>C c.1900A>C (p.Met634Leu) | |
11 | g.64804409C>A | CA381177421 | MEN1 | c.1773G>T (p.Gln591His) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1749G>T (p.Gln583His) c.1758G>T (p.Gln586His) c.*854G>T (n.*854G>T) c.1100G>T n.2251G>T n.1720G>T n.2259G>T n.2035G>T c.1884G>T (p.Gln628His) c.1593G>T (p.Gln531His) c.1653G>T (p.Gln551His) n.1307G>T c.1899G>T (p.Gln633His) | |
11 | g.64804409C= | CA1978916698 | MEN1 | c.1773G= (p.Gln591=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.1749G= (p.Gln583=) c.1758G= (p.Gln586=) c.*854G= (n.*854G=) c.1100G= n.2251G= n.1720G= n.2259G= n.2035G= c.1884G= (p.Gln628=) c.1593G= (p.Gln531=) c.1653G= (p.Gln551=) n.1307G= c.1899G= (p.Gln633=) | |
11 | g.64804409C>G | CA381177423 | MEN1 | c.1773G>C (p.Gln591His) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1749G>C (p.Gln583His) c.1758G>C (p.Gln586His) c.*854G>C (n.*854G>C) c.1100G>C n.2251G>C n.1720G>C n.2259G>C n.2035G>C c.1884G>C (p.Gln628His) c.1593G>C (p.Gln531His) c.1653G>C (p.Gln551His) n.1307G>C c.1899G>C (p.Gln633His) | |
11 | g.64804409C>T | CA060941 | MEN1 | c.1773G>A (p.Gln591=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1749G>A (p.Gln583=) c.1758G>A (p.Gln586=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.1100G>A n.2251G>A n.1720G>A n.2259G>A n.2035G>A c.1884G>A (p.Gln628=) c.1593G>A (p.Gln531=) c.1653G>A (p.Gln551=) n.1307G>A c.1899G>A (p.Gln633=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804410T>A | CA381177427 | MEN1 | c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.*853A>T (n.*853A>T) c.1099A>T n.2250A>T n.1719A>T n.2258A>T n.2034A>T c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.1306A>T c.1898A>T (p.Gln633Leu) | |
11 | g.64804410T>C | CA381177429 | MEN1 | c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.*853A>G (n.*853A>G) c.1099A>G n.2250A>G n.1719A>G n.2258A>G n.2034A>G c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.1306A>G c.1898A>G (p.Gln633Arg) | dbSNP |
11 | g.64804410T>G | CA381177430 | MEN1 | c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.*853A>C (n.*853A>C) c.1099A>C n.2250A>C n.1719A>C n.2258A>C n.2034A>C c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.1306A>C c.1898A>C (p.Gln633Pro) | |
11 | g.64804411G>A | CA381177432 | MEN1 | c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1098C>T n.2249C>T n.1718C>T n.2257C>T n.2033C>T c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.1305C>T c.1897C>T (p.Gln633Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804411G>C | CA381177434 | MEN1 | c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1098C>G n.2249C>G n.1718C>G n.2257C>G n.2033C>G c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.1305C>G c.1897C>G (p.Gln633Glu) | |
11 | g.64804411G>T | CA381177435 | MEN1 | c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1098C>A n.2249C>A n.1718C>A n.2257C>A n.2033C>A c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.1305C>A c.1897C>A (p.Gln633Lys) | |
11 | g.64804412C>A | CA475163080 | MEN1 | c.1770G>T (p.Val590=) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1746G>T (p.Val582=) c.1755G>T (p.Val585=) c.*851G>T (n.*851G>T) c.1097G>T n.2248G>T n.1717G>T n.2256G>T n.2032G>T c.1881G>T (p.Val627=) c.1590G>T (p.Val530=) c.1650G>T (p.Val550=) n.1304G>T c.1896G>T (p.Val632=) | |
11 | g.64804412C>G | CA475163081 | MEN1 | c.1770G>C (p.Val590=) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1746G>C (p.Val582=) c.1755G>C (p.Val585=) c.*851G>C (n.*851G>C) c.1097G>C n.2248G>C n.1717G>C n.2256G>C n.2032G>C c.1881G>C (p.Val627=) c.1590G>C (p.Val530=) c.1650G>C (p.Val550=) n.1304G>C c.1896G>C (p.Val632=) | |
11 | g.64804412C>T | CA475163083 | MEN1 | c.1770G>A (p.Val590=) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1746G>A (p.Val582=) c.1755G>A (p.Val585=) c.*851G>A (n.*851G>A) c.1097G>A n.2248G>A n.1717G>A n.2256G>A n.2032G>A c.1881G>A (p.Val627=) c.1590G>A (p.Val530=) c.1650G>A (p.Val550=) n.1304G>A c.1896G>A (p.Val632=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804413A= | CA1978916706 | MEN1 | c.1769T= (p.Val590=) c.*1062T= (n.*1062T=) c.1745T= (p.Val582=) c.1754T= (p.Val585=) c.*850T= (n.*850T=) c.1096T= n.2247T= n.1716T= n.2255T= n.2031T= c.1880T= (p.Val627=) c.1589T= (p.Val530=) c.1649T= (p.Val550=) n.1303T= c.1895T= (p.Val632=) | |
11 | g.64804413A>C | CA381177441 | MEN1 | c.1769T>G (p.Val590Gly) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1096T>G n.2247T>G n.1716T>G n.2255T>G n.2031T>G c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) n.1303T>G c.1895T>G (p.Val632Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804413A>G | CA381177439 | MEN1 | c.1769T>C (p.Val590Ala) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1096T>C n.2247T>C n.1716T>C n.2255T>C n.2031T>C c.1880T>C (p.Val627Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) n.1303T>C c.1895T>C (p.Val632Ala) | |
11 | g.64804413A>T | CA381177438 | MEN1 | c.1769T>A (p.Val590Glu) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1096T>A n.2247T>A n.1716T>A n.2255T>A n.2031T>A c.1880T>A (p.Val627Glu) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) n.1303T>A c.1895T>A (p.Val632Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804414C>A | CA381177444 | MEN1 | c.1768G>T (p.Val590Leu) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.*849G>T (n.*849G>T) c.1095G>T n.2246G>T n.1715G>T n.2254G>T n.2030G>T c.1879G>T (p.Val627Leu) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) n.1302G>T c.1894G>T (p.Val632Leu) | |
11 | g.64804414C>G | CA381177447 | MEN1 | c.1768G>C (p.Val590Leu) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.*849G>C (n.*849G>C) c.1095G>C n.2246G>C n.1715G>C n.2254G>C n.2030G>C c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) n.1302G>C c.1894G>C (p.Val632Leu) | |
11 | g.64804414C>T | CA381177445 | MEN1 | c.1768G>A (p.Val590Met) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1744G>A (p.Val582Met) c.1753G>A (p.Val585Met) c.*849G>A (n.*849G>A) c.1095G>A n.2246G>A n.1715G>A n.2254G>A n.2030G>A c.1879G>A (p.Val627Met) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1648G>A (p.Val550Met) n.1302G>A c.1894G>A (p.Val632Met) | dbSNP |
11 | g.64804415T>A | CA381177450 | MEN1 | c.1767A>T (p.Gln589His) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1743A>T (p.Gln581His) c.1752A>T (p.Gln584His) c.*848A>T (n.*848A>T) c.1094A>T n.2245A>T n.1714A>T n.2253A>T n.2029A>T c.1878A>T (p.Gln626His) c.1587A>T (p.Gln529His) c.1647A>T (p.Gln549His) n.1301A>T c.1893A>T (p.Gln631His) | |
11 | g.64804415T>C | CA475163095 | MEN1 | c.1767A>G (p.Gln589=) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1743A>G (p.Gln581=) c.1752A>G (p.Gln584=) c.*848A>G (n.*848A>G) c.1094A>G n.2245A>G n.1714A>G n.2253A>G n.2029A>G c.1878A>G (p.Gln626=) c.1587A>G (p.Gln529=) c.1647A>G (p.Gln549=) n.1301A>G c.1893A>G (p.Gln631=) | ClinVar |
11 | g.64804415T>G | CA381177451 | MEN1 | c.1767A>C (p.Gln589His) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1743A>C (p.Gln581His) c.1752A>C (p.Gln584His) c.*848A>C (n.*848A>C) c.1094A>C n.2245A>C n.1714A>C n.2253A>C n.2029A>C c.1878A>C (p.Gln626His) c.1587A>C (p.Gln529His) c.1647A>C (p.Gln549His) n.1301A>C c.1893A>C (p.Gln631His) | |
11 | g.64804416T>A | CA381177454 | MEN1 | c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1093A>T n.2244A>T n.1713A>T n.2252A>T n.2028A>T c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) n.1300A>T c.1892A>T (p.Gln631Leu) | |
11 | g.64804416T>C | CA381177456 | MEN1 | c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1093A>G n.2244A>G n.1713A>G n.2252A>G n.2028A>G c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) n.1300A>G c.1892A>G (p.Gln631Arg) | |
11 | g.64804416T>G | CA381177457 | MEN1 | c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1093A>C n.2244A>C n.1713A>C n.2252A>C n.2028A>C c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) n.1300A>C c.1892A>C (p.Gln631Pro) | |
11 | g.64804417G>A | CA381177459 | MEN1 | c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1092C>T n.2243C>T n.1712C>T n.2251C>T n.2027C>T c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) n.1299C>T c.1891C>T (p.Gln631Ter) | dbSNP |
11 | g.64804417G>C | CA381177461 | MEN1 | c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1092C>G n.2243C>G n.1712C>G n.2251C>G n.2027C>G c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) n.1299C>G c.1891C>G (p.Gln631Glu) | |
11 | g.64804417G>T | CA381177463 | MEN1 | c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1092C>A n.2243C>A n.1712C>A n.2251C>A n.2027C>A c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) n.1299C>A c.1891C>A (p.Gln631Lys) | |
11 | g.64804418C>A | CA475163108 | MEN1 | c.1764G>T (p.Ser588=) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1740G>T (p.Ser580=) c.1749G>T (p.Ser583=) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1091G>T n.2242G>T n.1711G>T n.2250G>T n.2026G>T c.1875G>T (p.Ser625=) c.1584G>T (p.Ser528=) c.1644G>T (p.Ser548=) n.1298G>T c.1890G>T (p.Ser630=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804418C= | CA1978916716 | MEN1 | c.1764G= (p.Ser588=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.1740G= (p.Ser580=) c.1749G= (p.Ser583=) c.*845G= (n.*845G=) c.1091G= n.2242G= n.1711G= n.2250G= n.2026G= c.1875G= (p.Ser625=) c.1584G= (p.Ser528=) c.1644G= (p.Ser548=) n.1298G= c.1890G= (p.Ser630=) | |
11 | g.64804418C>G | CA060934 | MEN1 | c.1764G>C (p.Ser588=) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1740G>C (p.Ser580=) c.1749G>C (p.Ser583=) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1091G>C n.2242G>C n.1711G>C n.2250G>C n.2026G>C c.1875G>C (p.Ser625=) c.1584G>C (p.Ser528=) c.1644G>C (p.Ser548=) n.1298G>C c.1890G>C (p.Ser630=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804418C>T | CA475163110 | MEN1 | c.1764G>A (p.Ser588=) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1740G>A (p.Ser580=) c.1749G>A (p.Ser583=) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1091G>A n.2242G>A n.1711G>A n.2250G>A n.2026G>A c.1875G>A (p.Ser625=) c.1584G>A (p.Ser528=) c.1644G>A (p.Ser548=) n.1298G>A c.1890G>A (p.Ser630=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804419G>A | CA381177466 | MEN1 | c.1763C>T (p.Ser588Leu) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1739C>T (p.Ser580Leu) c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1090C>T n.2241C>T n.1710C>T n.2249C>T n.2025C>T c.1874C>T (p.Ser625Leu) c.1583C>T (p.Ser528Leu) c.1643C>T (p.Ser548Leu) n.1297C>T c.1889C>T (p.Ser630Leu) | dbSNP |
11 | g.64804419G>C | CA381177467 | MEN1 | c.1763C>G (p.Ser588Trp) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.1739C>G (p.Ser580Trp) c.1748C>G (p.Ser583Trp) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1090C>G n.2241C>G n.1710C>G n.2249C>G n.2025C>G c.1874C>G (p.Ser625Trp) c.1583C>G (p.Ser528Trp) c.1643C>G (p.Ser548Trp) n.1297C>G c.1889C>G (p.Ser630Trp) | |
11 | g.64804419G>T | CA381177469 | MEN1 | c.1763C>A (p.Ser588Ter) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1739C>A (p.Ser580Ter) c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.*844C>A (n.*844C>A) c.1090C>A n.2241C>A n.1710C>A n.2249C>A n.2025C>A c.1874C>A (p.Ser625Ter) c.1583C>A (p.Ser528Ter) c.1643C>A (p.Ser548Ter) n.1297C>A c.1889C>A (p.Ser630Ter) | |
11 | g.64804420A= | CA1978916719 | MEN1 | c.1762T= (p.Ser588=) c.*1055T= (n.*1055T=) c.1738T= (p.Ser580=) c.1747T= (p.Ser583=) c.*843T= (n.*843T=) c.1089T= n.2240T= n.1709T= n.2248T= n.2024T= c.1873T= (p.Ser625=) c.1582T= (p.Ser528=) c.1642T= (p.Ser548=) n.1296T= c.1888T= (p.Ser630=) | |
11 | g.64804420A>C | CA009305 | MEN1 | c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.*843T>G (n.*843T>G) c.1089T>G n.2240T>G n.1709T>G n.2248T>G n.2024T>G c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) n.1296T>G c.1888T>G (p.Ser630Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804420A>G | CA381177472 | MEN1 | c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.*843T>C (n.*843T>C) c.1089T>C n.2240T>C n.1709T>C n.2248T>C n.2024T>C c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) n.1296T>C c.1888T>C (p.Ser630Pro) | |
11 | g.64804420A>T | CA381177474 | MEN1 | c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.*843T>A (n.*843T>A) c.1089T>A n.2240T>A n.1709T>A n.2248T>A n.2024T>A c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) n.1296T>A c.1888T>A (p.Ser630Thr) | dbSNP |
11 | g.64804421C>A | CA381177475 | MEN1 | c.1761G>T (p.Gln587His) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1737G>T (p.Gln579His) c.1746G>T (p.Gln582His) c.*842G>T (n.*842G>T) c.1088G>T n.2239G>T n.1708G>T n.2247G>T n.2023G>T c.1872G>T (p.Gln624His) c.1581G>T (p.Gln527His) c.1641G>T (p.Gln547His) n.1295G>T c.1887G>T (p.Gln629His) | |
11 | g.64804421C>G | CA381177476 | MEN1 | c.1761G>C (p.Gln587His) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1737G>C (p.Gln579His) c.1746G>C (p.Gln582His) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1088G>C n.2239G>C n.1708G>C n.2247G>C n.2023G>C c.1872G>C (p.Gln624His) c.1581G>C (p.Gln527His) c.1641G>C (p.Gln547His) n.1295G>C c.1887G>C (p.Gln629His) | |
11 | g.64804421C>T | CA475163120 | MEN1 | c.1761G>A (p.Gln587=) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1737G>A (p.Gln579=) c.1746G>A (p.Gln582=) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1088G>A n.2239G>A n.1708G>A n.2247G>A n.2023G>A c.1872G>A (p.Gln624=) c.1581G>A (p.Gln527=) c.1641G>A (p.Gln547=) n.1295G>A c.1887G>A (p.Gln629=) | |
11 | g.64804422T>A | CA381177478 | MEN1 | c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1087A>T n.2238A>T n.1707A>T n.2246A>T n.2022A>T c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) n.1294A>T c.1886A>T (p.Gln629Leu) | |
11 | g.64804422T>C | CA381177480 | MEN1 | c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1087A>G n.2238A>G n.1707A>G n.2246A>G n.2022A>G c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) n.1294A>G c.1886A>G (p.Gln629Arg) | |
11 | g.64804422T>G | CA381177481 | MEN1 | c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1087A>C n.2238A>C n.1707A>C n.2246A>C n.2022A>C c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) n.1294A>C c.1886A>C (p.Gln629Pro) | |
11 | g.64804423G>A | CA381177483 | MEN1 | c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1086C>T n.2237C>T n.1706C>T n.2245C>T n.2021C>T c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) n.1293C>T c.1885C>T (p.Gln629Ter) | dbSNP |
11 | g.64804423G>C | CA381177485 | MEN1 | c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1086C>G n.2237C>G n.1706C>G n.2245C>G n.2021C>G c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) n.1293C>G c.1885C>G (p.Gln629Glu) | |
11 | g.64804423G>T | CA381177487 | MEN1 | c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1086C>A n.2237C>A n.1706C>A n.2245C>A n.2021C>A c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) n.1293C>A c.1885C>A (p.Gln629Lys) | ClinVar |
11 | g.64804424T>A | CA475163125 | MEN1 | c.1758A>T (p.Ala586=) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.1734A>T (p.Ala578=) c.1743A>T (p.Ala581=) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1085A>T n.2236A>T n.1705A>T n.2244A>T n.2020A>T c.1869A>T (p.Ala623=) c.1578A>T (p.Ala526=) c.1638A>T (p.Ala546=) n.1292A>T c.1884A>T (p.Ala628=) | |
11 | g.64804424T>C | CA475163126 | MEN1 | c.1758A>G (p.Ala586=) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.1734A>G (p.Ala578=) c.1743A>G (p.Ala581=) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1085A>G n.2236A>G n.1705A>G n.2244A>G n.2020A>G c.1869A>G (p.Ala623=) c.1578A>G (p.Ala526=) c.1638A>G (p.Ala546=) n.1292A>G c.1884A>G (p.Ala628=) | |
11 | g.64804424T>G | CA475163127 | MEN1 | c.1758A>C (p.Ala586=) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.1734A>C (p.Ala578=) c.1743A>C (p.Ala581=) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1085A>C n.2236A>C n.1705A>C n.2244A>C n.2020A>C c.1869A>C (p.Ala623=) c.1578A>C (p.Ala526=) c.1638A>C (p.Ala546=) n.1292A>C c.1884A>C (p.Ala628=) | dbSNP |
11 | g.64804424T= | CA1978916730 | MEN1 | c.1758A= (p.Ala586=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.1734A= (p.Ala578=) c.1743A= (p.Ala581=) c.*839A= (n.*839A=) c.1085A= n.2236A= n.1705A= n.2244A= n.2020A= c.1869A= (p.Ala623=) c.1578A= (p.Ala526=) c.1638A= (p.Ala546=) n.1292A= c.1884A= (p.Ala628=) | |
11 | g.64804425G>A | CA381177489 | MEN1 | c.1757C>T (p.Ala586Val) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1084C>T n.2235C>T n.1704C>T n.2243C>T n.2019C>T c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) n.1291C>T c.1883C>T (p.Ala628Val) | |
11 | g.64804425G>C | CA381177491 | MEN1 | c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1084C>G n.2235C>G n.1704C>G n.2243C>G n.2019C>G c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) n.1291C>G c.1883C>G (p.Ala628Gly) | |
11 | g.64804425G>T | CA381177493 | MEN1 | c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1733C>A (p.Ala578Glu) c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1084C>A n.2235C>A n.1704C>A n.2243C>A n.2019C>A c.1868C>A (p.Ala623Glu) c.1577C>A (p.Ala526Glu) c.1637C>A (p.Ala546Glu) n.1291C>A c.1883C>A (p.Ala628Glu) | |
11 | g.64804426C>A | CA381177499 | MEN1 | c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.*837G>T (n.*837G>T) c.1083G>T n.2234G>T n.1703G>T n.2242G>T n.2018G>T c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) n.1290G>T c.1882G>T (p.Ala628Ser) | |
11 | g.64804426C>G | CA381177497 | MEN1 | c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.*837G>C (n.*837G>C) c.1083G>C n.2234G>C n.1703G>C n.2242G>C n.2018G>C c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) n.1290G>C c.1882G>C (p.Ala628Pro) | dbSNP |
11 | g.64804426C>T | CA381177496 | MEN1 | c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.*837G>A (n.*837G>A) c.1083G>A n.2234G>A n.1703G>A n.2242G>A n.2018G>A c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) n.1290G>A c.1882G>A (p.Ala628Thr) | dbSNP |
11 | g.64804427C>A | CA475163133 | MEN1 | c.1755G>T (p.Thr585=) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1731G>T (p.Thr577=) c.1740G>T (p.Thr580=) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1082G>T n.2233G>T n.1702G>T n.2241G>T n.2017G>T c.1866G>T (p.Thr622=) c.1575G>T (p.Thr525=) c.1635G>T (p.Thr545=) n.1289G>T c.1881G>T (p.Thr627=) | |
11 | g.64804427C= | CA1978916737 | MEN1 | c.1755G= (p.Thr585=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.1731G= (p.Thr577=) c.1740G= (p.Thr580=) c.*836G= (n.*836G=) c.1082G= n.2233G= n.1702G= n.2241G= n.2017G= c.1866G= (p.Thr622=) c.1575G= (p.Thr525=) c.1635G= (p.Thr545=) n.1289G= c.1881G= (p.Thr627=) | |
11 | g.64804427C>G | CA475163136 | MEN1 | c.1755G>C (p.Thr585=) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1731G>C (p.Thr577=) c.1740G>C (p.Thr580=) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1082G>C n.2233G>C n.1702G>C n.2241G>C n.2017G>C c.1866G>C (p.Thr622=) c.1575G>C (p.Thr525=) c.1635G>C (p.Thr545=) n.1289G>C c.1881G>C (p.Thr627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804427C>T | CA475163135 | MEN1 | c.1755G>A (p.Thr585=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1731G>A (p.Thr577=) c.1740G>A (p.Thr580=) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1082G>A n.2233G>A n.1702G>A n.2241G>A n.2017G>A c.1866G>A (p.Thr622=) c.1575G>A (p.Thr525=) c.1635G>A (p.Thr545=) n.1289G>A c.1881G>A (p.Thr627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804427_64804428delinsCG | CA1978916750 | MEN1 | c.1754_1755delinsCG (p.Thr585=) c.*1047_*1048delinsCG (n.*1047_*1048delinsCG) c.1730_1731delinsCG (p.Thr577=) c.1739_1740delinsCG (p.Thr580=) c.*835_*836delinsCG (n.*835_*836delinsCG) c.1081_1082delinsCG n.2232_2233delinsCG n.1701_1702delinsCG n.2240_2241delinsCG n.2016_2017delinsCG c.1865_1866delinsCG (p.Thr622=) c.1574_1575delinsCG (p.Thr525=) c.1634_1635delinsCG (p.Thr545=) n.1288_1289delinsCG c.1880_1881delinsCG (p.Thr627=) | |
11 | g.64804428del | CA348208 | MEN1 | c.1754del (p.Thr585ArgfsTer8) c.*1047del (n.*1047del) c.1730del (p.Thr577ArgfsTer8) c.1739del (p.Thr580ArgfsTer8) c.*835del (n.*835del) c.1081del n.2232del n.1701del n.2240del n.2016del c.1865del (p.Thr622ArgfsTer8) c.1574del (p.Thr525ArgfsTer8) c.1634del (p.Thr545ArgfsTer8) n.1288del c.1880del (p.Thr627ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804428G>A | CA381177502 | MEN1 | c.1754C>T (p.Thr585Met) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1730C>T (p.Thr577Met) c.1739C>T (p.Thr580Met) c.*835C>T (n.*835C>T) c.1081C>T n.2232C>T n.1701C>T n.2240C>T n.2016C>T c.1865C>T (p.Thr622Met) c.1574C>T (p.Thr525Met) c.1634C>T (p.Thr545Met) n.1288C>T c.1880C>T (p.Thr627Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804428G>C | CA381177504 | MEN1 | c.1754C>G (p.Thr585Arg) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.*835C>G (n.*835C>G) c.1081C>G n.2232C>G n.1701C>G n.2240C>G n.2016C>G c.1865C>G (p.Thr622Arg) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.1634C>G (p.Thr545Arg) n.1288C>G c.1880C>G (p.Thr627Arg) | COSMIC |
11 | g.64804428G= | CA1978916764 | MEN1 | c.1754C= (p.Thr585=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.1730C= (p.Thr577=) c.1739C= (p.Thr580=) c.*835C= (n.*835C=) c.1081C= n.2232C= n.1701C= n.2240C= n.2016C= c.1865C= (p.Thr622=) c.1574C= (p.Thr525=) c.1634C= (p.Thr545=) n.1288C= c.1880C= (p.Thr627=) | |
11 | g.64804428G>T | CA381177506 | MEN1 | c.1754C>A (p.Thr585Lys) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.*835C>A (n.*835C>A) c.1081C>A n.2232C>A n.1701C>A n.2240C>A n.2016C>A c.1865C>A (p.Thr622Lys) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.1634C>A (p.Thr545Lys) n.1288C>A c.1880C>A (p.Thr627Lys) | |
11 | g.64804429T>A | CA381177509 | MEN1 | c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1080A>T n.2231A>T n.1700A>T n.2239A>T n.2015A>T c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.1287A>T c.1879A>T (p.Thr627Ser) | |
11 | g.64804429T>C | CA381177510 | MEN1 | c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1080A>G n.2231A>G n.1700A>G n.2239A>G n.2015A>G c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.1287A>G c.1879A>G (p.Thr627Ala) | |
11 | g.64804429T>G | CA381177511 | MEN1 | c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1080A>C n.2231A>C n.1700A>C n.2239A>C n.2015A>C c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.1287A>C c.1879A>C (p.Thr627Pro) | |
11 | g.64804429_64804430insTT | CA2697548652 | MEN1 | c.1753_1754insAA (p.Thr585LysfsTer9) c.*1046_*1047insAA (n.*1046_*1047insAA) c.1729_1730insAA (p.Thr577LysfsTer9) c.1738_1739insAA (p.Thr580LysfsTer9) c.*834_*835insAA (n.*834_*835insAA) c.1080_1081insAA n.2231_2232insAA n.1700_1701insAA n.2239_2240insAA n.2015_2016insAA c.1864_1865insAA (p.Thr622LysfsTer9) c.1573_1574insAA (p.Thr525LysfsTer9) c.1633_1634insAA (p.Thr545LysfsTer9) n.1287_1288insAA c.1879_1880insAA (p.Thr627LysfsTer9) | ClinVar |
11 | g.64804429dup | CA599804039 | MEN1 | c.1753dup (p.Thr585AsnfsTer17) c.*1046dup (n.*1046dup) c.1729dup (p.Thr577AsnfsTer17) c.1738dup (p.Thr580AsnfsTer17) c.*834dup (n.*834dup) c.1080dup n.2231dup n.1700dup n.2239dup n.2015dup c.1864dup (p.Thr622AsnfsTer17) c.1573dup (p.Thr525AsnfsTer17) c.1633dup (p.Thr545AsnfsTer17) n.1287dup c.1879dup (p.Thr627AsnfsTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804430G>A | CA060930 | MEN1 | c.1752C>T (p.Leu584=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1728C>T (p.Leu576=) c.1737C>T (p.Leu579=) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1079C>T n.2230C>T n.1699C>T n.2238C>T n.2014C>T c.1863C>T (p.Leu621=) c.1572C>T (p.Leu524=) c.1632C>T (p.Leu544=) n.1286C>T c.1878C>T (p.Leu626=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804430G>C | CA475163150 | MEN1 | c.1752C>G (p.Leu584=) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1728C>G (p.Leu576=) c.1737C>G (p.Leu579=) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1079C>G n.2230C>G n.1699C>G n.2238C>G n.2014C>G c.1863C>G (p.Leu621=) c.1572C>G (p.Leu524=) c.1632C>G (p.Leu544=) n.1286C>G c.1878C>G (p.Leu626=) | |
11 | g.64804430G= | CA1978916807 | MEN1 | c.1752C= (p.Leu584=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.1728C= (p.Leu576=) c.1737C= (p.Leu579=) c.*833C= (n.*833C=) c.1079C= n.2230C= n.1699C= n.2238C= n.2014C= c.1863C= (p.Leu621=) c.1572C= (p.Leu524=) c.1632C= (p.Leu544=) n.1286C= c.1878C= (p.Leu626=) | |
11 | g.64804430G>T | CA475163151 | MEN1 | c.1752C>A (p.Leu584=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1728C>A (p.Leu576=) c.1737C>A (p.Leu579=) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1079C>A n.2230C>A n.1699C>A n.2238C>A n.2014C>A c.1863C>A (p.Leu621=) c.1572C>A (p.Leu524=) c.1632C>A (p.Leu544=) n.1286C>A c.1878C>A (p.Leu626=) | ClinVar |
11 | g.64804431A>C | CA381177513 | MEN1 | c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.*832T>G (n.*832T>G) c.1078T>G n.2229T>G n.1698T>G n.2237T>G n.2013T>G c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.1285T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) | |
11 | g.64804431A>G | CA381177514 | MEN1 | c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1078T>C n.2229T>C n.1698T>C n.2237T>C n.2013T>C c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.1285T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) | |
11 | g.64804431A>T | CA381177516 | MEN1 | c.1751T>A (p.Leu584His) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1736T>A (p.Leu579His) c.*832T>A (n.*832T>A) c.1078T>A n.2229T>A n.1698T>A n.2237T>A n.2013T>A c.1862T>A (p.Leu621His) c.1571T>A (p.Leu524His) c.1631T>A (p.Leu544His) n.1285T>A c.1877T>A (p.Leu626His) | ClinVar |
11 | g.64804432G>A | CA381177519 | MEN1 | c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1735C>T (p.Leu579Phe) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1077C>T n.2228C>T n.1697C>T n.2236C>T n.2012C>T c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.1630C>T (p.Leu544Phe) n.1284C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804432G>C | CA381177521 | MEN1 | c.1750C>G (p.Leu584Val) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1077C>G n.2228C>G n.1697C>G n.2236C>G n.2012C>G c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) n.1284C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) | |
11 | g.64804432G= | CA1978916822 | MEN1 | c.1750C= (p.Leu584=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.1726C= (p.Leu576=) c.1735C= (p.Leu579=) c.*831C= (n.*831C=) c.1077C= n.2228C= n.1697C= n.2236C= n.2012C= c.1861C= (p.Leu621=) c.1570C= (p.Leu524=) c.1630C= (p.Leu544=) n.1284C= c.1876C= (p.Leu626=) | |
11 | g.64804432G>T | CA381177522 | MEN1 | c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1735C>A (p.Leu579Ile) c.*831C>A (n.*831C>A) c.1077C>A n.2228C>A n.1697C>A n.2236C>A n.2012C>A c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.1630C>A (p.Leu544Ile) n.1284C>A c.1876C>A (p.Leu626Ile) | |
11 | g.64804433T>A | CA381177524 | MEN1 | c.1749A>T (p.Gln583His) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1725A>T (p.Gln575His) c.1734A>T (p.Gln578His) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1076A>T n.2227A>T n.1696A>T n.2235A>T n.2011A>T c.1860A>T (p.Gln620His) c.1569A>T (p.Gln523His) c.1629A>T (p.Gln543His) n.1283A>T c.1875A>T (p.Gln625His) | |
11 | g.64804433T>C | CA475163164 | MEN1 | c.1749A>G (p.Gln583=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1725A>G (p.Gln575=) c.1734A>G (p.Gln578=) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1076A>G n.2227A>G n.1696A>G n.2235A>G n.2011A>G c.1860A>G (p.Gln620=) c.1569A>G (p.Gln523=) c.1629A>G (p.Gln543=) n.1283A>G c.1875A>G (p.Gln625=) | |
11 | g.64804433T>G | CA381177525 | MEN1 | c.1749A>C (p.Gln583His) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1725A>C (p.Gln575His) c.1734A>C (p.Gln578His) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1076A>C n.2227A>C n.1696A>C n.2235A>C n.2011A>C c.1860A>C (p.Gln620His) c.1569A>C (p.Gln523His) c.1629A>C (p.Gln543His) n.1283A>C c.1875A>C (p.Gln625His) | |
11 | g.64804434del | CA1139768288 | MEN1 | c.1749del (p.Gln583HisfsTer10) c.*1042del (n.*1042del) c.1725del (p.Gln575HisfsTer10) c.1734del (p.Gln578HisfsTer10) c.*830del (n.*830del) c.1076del n.2227del n.1696del n.2235del n.2011del c.1860del (p.Gln620HisfsTer10) c.1569del (p.Gln523HisfsTer10) c.1629del (p.Gln543HisfsTer10) n.1283del c.1875del (p.Gln625HisfsTer10) | |
11 | g.64804434T>A | CA381177527 | MEN1 | c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.*829A>T (n.*829A>T) c.1075A>T n.2226A>T n.1695A>T n.2234A>T n.2010A>T c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.1282A>T c.1874A>T (p.Gln625Leu) | |
11 | g.64804434T>C | CA381177529 | MEN1 | c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.*829A>G (n.*829A>G) c.1075A>G n.2226A>G n.1695A>G n.2234A>G n.2010A>G c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.1282A>G c.1874A>G (p.Gln625Arg) | |
11 | g.64804434T>G | CA381177530 | MEN1 | c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.*829A>C (n.*829A>C) c.1075A>C n.2226A>C n.1695A>C n.2234A>C n.2010A>C c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.1282A>C c.1874A>C (p.Gln625Pro) | ClinVar |
11 | g.64804435G>A | CA381177532 | MEN1 | c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1074C>T n.2225C>T n.1694C>T n.2233C>T n.2009C>T c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1281C>T c.1873C>T (p.Gln625Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804435G>C | CA381177533 | MEN1 | c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1074C>G n.2225C>G n.1694C>G n.2233C>G n.2009C>G c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.1281C>G c.1873C>G (p.Gln625Glu) | |
11 | g.64804435G>T | CA381177535 | MEN1 | c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1074C>A n.2225C>A n.1694C>A n.2233C>A n.2009C>A c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.1281C>A c.1873C>A (p.Gln625Lys) | |
11 | g.64804436C>A | CA475163170 | MEN1 | c.1746G>T (p.Leu582=) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1722G>T (p.Leu574=) c.1731G>T (p.Leu577=) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1073G>T n.2224G>T n.1693G>T n.2232G>T n.2008G>T c.1857G>T (p.Leu619=) c.1566G>T (p.Leu522=) c.1626G>T (p.Leu542=) n.1280G>T c.1872G>T (p.Leu624=) | ClinVar |
11 | g.64804436C>G | CA475163171 | MEN1 | c.1746G>C (p.Leu582=) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1722G>C (p.Leu574=) c.1731G>C (p.Leu577=) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1073G>C n.2224G>C n.1693G>C n.2232G>C n.2008G>C c.1857G>C (p.Leu619=) c.1566G>C (p.Leu522=) c.1626G>C (p.Leu542=) n.1280G>C c.1872G>C (p.Leu624=) | |
11 | g.64804436C>T | CA475163172 | MEN1 | c.1746G>A (p.Leu582=) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1722G>A (p.Leu574=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1073G>A n.2224G>A n.1693G>A n.2232G>A n.2008G>A c.1857G>A (p.Leu619=) c.1566G>A (p.Leu522=) c.1626G>A (p.Leu542=) n.1280G>A c.1872G>A (p.Leu624=) | dbSNP |
11 | g.64804437A= | CA1978916830 | MEN1 | c.1745T= (p.Leu582=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.1721T= (p.Leu574=) c.1730T= (p.Leu577=) c.*826T= (n.*826T=) c.1072T= n.2223T= n.1692T= n.2231T= n.2007T= c.1856T= (p.Leu619=) c.1565T= (p.Leu522=) c.1625T= (p.Leu542=) n.1279T= c.1871T= (p.Leu624=) | |
11 | g.64804437A>C | CA381177537 | MEN1 | c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1072T>G n.2223T>G n.1692T>G n.2231T>G n.2007T>G c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) n.1279T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) | |
11 | g.64804437A>G | CA009298 | MEN1 | c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1072T>C n.2223T>C n.1692T>C n.2231T>C n.2007T>C c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) n.1279T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804437A>T | CA381177540 | MEN1 | c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1072T>A n.2223T>A n.1692T>A n.2231T>A n.2007T>A c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) n.1279T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) | |
11 | g.64804438G>A | CA060925 | MEN1 | c.1744C>T (p.Leu582=) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.1720C>T (p.Leu574=) c.1729C>T (p.Leu577=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1071C>T n.2222C>T n.1691C>T n.2230C>T n.2006C>T c.1855C>T (p.Leu619=) c.1564C>T (p.Leu522=) c.1624C>T (p.Leu542=) n.1278C>T c.1870C>T (p.Leu624=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804438G>C | CA381177543 | MEN1 | c.1744C>G (p.Leu582Val) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1071C>G n.2222C>G n.1691C>G n.2230C>G n.2006C>G c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) n.1278C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) | |
11 | g.64804438G= | CA1978916853 | MEN1 | c.1744C= (p.Leu582=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.1720C= (p.Leu574=) c.1729C= (p.Leu577=) c.*825C= (n.*825C=) c.1071C= n.2222C= n.1691C= n.2230C= n.2006C= c.1855C= (p.Leu619=) c.1564C= (p.Leu522=) c.1624C= (p.Leu542=) n.1278C= c.1870C= (p.Leu624=) | |
11 | g.64804438G>T | CA381177545 | MEN1 | c.1744C>A (p.Leu582Met) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1071C>A n.2222C>A n.1691C>A n.2230C>A n.2006C>A c.1855C>A (p.Leu619Met) c.1564C>A (p.Leu522Met) c.1624C>A (p.Leu542Met) n.1278C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) | |
11 | g.64804438_64804459delinsGCTTGATGGCGCTCGAGTTGAT | CA1978916862 | MEN1 | c.1723_1744delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile575=) c.*1016_*1037delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (n.*1016_*1037delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC) c.1699_1720delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile567=) c.1708_1729delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile570=) c.*804_*825delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (n.*804_*825delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC) c.1050_1071delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC n.2201_2222delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC n.1670_1691delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC n.2209_2230delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC n.1985_2006delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC c.1834_1855delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile612=) c.1543_1564delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile515=) c.1603_1624delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile535=) n.1257_1278delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC c.1849_1870delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile617=) | |
11 | g.64804439C>A | CA381177546 | MEN1 | c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1728G>T (p.Lys576Asn) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1070G>T n.2221G>T n.1690G>T n.2229G>T n.2005G>T c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) n.1277G>T c.1869G>T (p.Lys623Asn) | |
11 | g.64804439C= | CA1978916871 | MEN1 | c.1743G= (p.Lys581=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.1719G= (p.Lys573=) c.1728G= (p.Lys576=) c.*824G= (n.*824G=) c.1070G= n.2221G= n.1690G= n.2229G= n.2005G= c.1854G= (p.Lys618=) c.1563G= (p.Lys521=) c.1623G= (p.Lys541=) n.1277G= c.1869G= (p.Lys623=) | |
11 | g.64804439C>G | CA381177548 | MEN1 | c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1728G>C (p.Lys576Asn) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1070G>C n.2221G>C n.1690G>C n.2229G>C n.2005G>C c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) n.1277G>C c.1869G>C (p.Lys623Asn) | |
11 | g.64804439C>T | CA475163194 | MEN1 | c.1743G>A (p.Lys581=) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1719G>A (p.Lys573=) c.1728G>A (p.Lys576=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1070G>A n.2221G>A n.1690G>A n.2229G>A n.2005G>A c.1854G>A (p.Lys618=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.1623G>A (p.Lys541=) n.1277G>A c.1869G>A (p.Lys623=) | |
11 | g.64804443_64804463del | CA645369563 | MEN1 | c.1723_1743del (p.Ile575_Lys581del) c.*1016_*1036del (n.*1016_*1036del) c.1699_1719del (p.Ile567_Lys573del) c.1708_1728del (p.Ile570_Lys576del) c.*804_*824del (n.*804_*824del) c.1050_1070del n.2201_2221del n.1670_1690del n.2209_2229del n.1985_2005del c.1834_1854del (p.Ile612_Lys618del) c.1543_1563del (p.Ile515_Lys521del) c.1603_1623del (p.Ile535_Lys541del) n.1257_1277del c.1849_1869del (p.Ile617_Lys623del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804439_64804440insCTTGATGGCGCTCGAGTTGAT | CA918899451 | MEN1 | c.1742_1743insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys581_Leu582insSerThrArgAlaProSerArg) c.*1035_*1036insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (n.*1035_*1036insATCAACTCGAGCGCCATCAAG) c.1718_1719insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys573_Leu574insSerThrArgAlaProSerArg) c.1727_1728insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys576_Leu577insSerThrArgAlaProSerArg) c.*823_*824insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (n.*823_*824insATCAACTCGAGCGCCATCAAG) c.1069_1070insATCAACTCGAGCGCCATCAAG n.2220_2221insATCAACTCGAGCGCCATCAAG n.1689_1690insATCAACTCGAGCGCCATCAAG n.2228_2229insATCAACTCGAGCGCCATCAAG n.2004_2005insATCAACTCGAGCGCCATCAAG c.1853_1854insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys618_Leu619insSerThrArgAlaProSerArg) c.1562_1563insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys521_Leu522insSerThrArgAlaProSerArg) c.1622_1623insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys541_Leu542insSerThrArgAlaProSerArg) n.1276_1277insATCAACTCGAGCGCCATCAAG c.1868_1869insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys623_Leu624insSerThrArgAlaProSerArg) | dbSNP |
11 | g.64804440T>A | CA381177550 | MEN1 | c.1742A>T (p.Lys581Met) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1727A>T (p.Lys576Met) c.*823A>T (n.*823A>T) c.1069A>T n.2220A>T n.1689A>T n.2228A>T n.2004A>T c.1853A>T (p.Lys618Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) n.1276A>T c.1868A>T (p.Lys623Met) | |
11 | g.64804440T>C | CA381177553 | MEN1 | c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.*823A>G (n.*823A>G) c.1069A>G n.2220A>G n.1689A>G n.2228A>G n.2004A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) n.1276A>G c.1868A>G (p.Lys623Arg) | |
11 | g.64804440T>G | CA381177552 | MEN1 | c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.*823A>C (n.*823A>C) c.1069A>C n.2220A>C n.1689A>C n.2228A>C n.2004A>C c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) n.1276A>C c.1868A>C (p.Lys623Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804440T= | CA1978916881 | MEN1 | c.1742A= (p.Lys581=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1727A= (p.Lys576=) c.*823A= (n.*823A=) c.1069A= n.2220A= n.1689A= n.2228A= n.2004A= c.1853A= (p.Lys618=) c.1562A= (p.Lys521=) c.1622A= (p.Lys541=) n.1276A= c.1868A= (p.Lys623=) | |
11 | g.64804441T>A | CA381177556 | MEN1 | c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.*822A>T (n.*822A>T) c.1068A>T n.2219A>T n.1688A>T n.2227A>T n.2003A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) n.1275A>T c.1867A>T (p.Lys623Ter) | |
11 | g.64804441T>C | CA381177559 | MEN1 | c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.*822A>G (n.*822A>G) c.1068A>G n.2219A>G n.1688A>G n.2227A>G n.2003A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) n.1275A>G c.1867A>G (p.Lys623Glu) | |
11 | g.64804441T>G | CA381177557 | MEN1 | c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.*822A>C (n.*822A>C) c.1068A>C n.2219A>C n.1688A>C n.2227A>C n.2003A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) n.1275A>C c.1867A>C (p.Lys623Gln) | |
11 | g.64804441_64804442delinsTG | CA1978916885 | MEN1 | c.1740_1741delinsCA (p.Ile580=) c.*1033_*1034delinsCA (n.*1033_*1034delinsCA) c.1716_1717delinsCA (p.Ile572=) c.1725_1726delinsCA (p.Ile575=) c.*821_*822delinsCA (n.*821_*822delinsCA) c.1067_1068delinsCA n.2218_2219delinsCA n.1687_1688delinsCA n.2226_2227delinsCA n.2002_2003delinsCA c.1851_1852delinsCA (p.Ile617=) c.1560_1561delinsCA (p.Ile520=) c.1620_1621delinsCA (p.Ile540=) n.1274_1275delinsCA c.1866_1867delinsCA (p.Ile622=) | |
11 | g.64804442del | CA658656129 | MEN1 | c.1740del (p.Lys581SerfsTer12) c.*1033del (n.*1033del) c.1716del (p.Lys573SerfsTer12) c.1725del (p.Lys576SerfsTer12) c.*821del (n.*821del) c.1067del n.2218del n.1687del n.2226del n.2002del c.1851del (p.Lys618SerfsTer12) c.1560del (p.Lys521SerfsTer12) c.1620del (p.Lys541SerfsTer12) n.1274del c.1866del (p.Lys623SerfsTer12) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804442G>A | CA475163201 | MEN1 | c.1740C>T (p.Ile580=) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1716C>T (p.Ile572=) c.1725C>T (p.Ile575=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1067C>T n.2218C>T n.1687C>T n.2226C>T n.2002C>T c.1851C>T (p.Ile617=) c.1560C>T (p.Ile520=) c.1620C>T (p.Ile540=) n.1274C>T c.1866C>T (p.Ile622=) | ClinVar |
11 | g.64804442G>C | CA381177561 | MEN1 | c.1740C>G (p.Ile580Met) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1716C>G (p.Ile572Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1067C>G n.2218C>G n.1687C>G n.2226C>G n.2002C>G c.1851C>G (p.Ile617Met) c.1560C>G (p.Ile520Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) n.1274C>G c.1866C>G (p.Ile622Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804442G= | CA1978916893 | MEN1 | c.1740C= (p.Ile580=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.1716C= (p.Ile572=) c.1725C= (p.Ile575=) c.*821C= (n.*821C=) c.1067C= n.2218C= n.1687C= n.2226C= n.2002C= c.1851C= (p.Ile617=) c.1560C= (p.Ile520=) c.1620C= (p.Ile540=) n.1274C= c.1866C= (p.Ile622=) | |
11 | g.64804442G>T | CA475163205 | MEN1 | c.1740C>A (p.Ile580=) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1716C>A (p.Ile572=) c.1725C>A (p.Ile575=) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1067C>A n.2218C>A n.1687C>A n.2226C>A n.2002C>A c.1851C>A (p.Ile617=) c.1560C>A (p.Ile520=) c.1620C>A (p.Ile540=) n.1274C>A c.1866C>A (p.Ile622=) | |
11 | g.64804443A= | CA1978916902 | MEN1 | c.1739T= (p.Ile580=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.1715T= (p.Ile572=) c.1724T= (p.Ile575=) c.*820T= (n.*820T=) c.1066T= n.2217T= n.1686T= n.2225T= n.2001T= c.1850T= (p.Ile617=) c.1559T= (p.Ile520=) c.1619T= (p.Ile540=) n.1273T= c.1865T= (p.Ile622=) | |
11 | g.64804443A>C | CA381177563 | MEN1 | c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.*820T>G (n.*820T>G) c.1066T>G n.2217T>G n.1686T>G n.2225T>G n.2001T>G c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) n.1273T>G c.1865T>G (p.Ile622Ser) | |
11 | g.64804443A>G | CA381177565 | MEN1 | c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.*820T>C (n.*820T>C) c.1066T>C n.2217T>C n.1686T>C n.2225T>C n.2001T>C c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.1273T>C c.1865T>C (p.Ile622Thr) | ClinVar |
11 | g.64804443A>T | CA009291 | MEN1 | c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.*820T>A (n.*820T>A) c.1066T>A n.2217T>A n.1686T>A n.2225T>A n.2001T>A c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) n.1273T>A c.1865T>A (p.Ile622Asn) | dbSNP |
11 | g.64804444T>A | CA381177567 | MEN1 | c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1065A>T n.2216A>T n.1685A>T n.2224A>T n.2000A>T c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.1272A>T c.1864A>T (p.Ile622Phe) | |
11 | g.64804444T>C | CA381177569 | MEN1 | c.1738A>G (p.Ile580Val) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1065A>G n.2216A>G n.1685A>G n.2224A>G n.2000A>G c.1849A>G (p.Ile617Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) n.1272A>G c.1864A>G (p.Ile622Val) | |
11 | g.64804444T>G | CA381177571 | MEN1 | c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1065A>C n.2216A>C n.1685A>C n.2224A>C n.2000A>C c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.1272A>C c.1864A>C (p.Ile622Leu) | |
11 | g.64804445_64804450del | CA645574103 | MEN1 | c.1733_1738del (p.Ser578_Ala579del) c.*1026_*1031del (n.*1026_*1031del) c.1709_1714del (p.Ser570_Ala571del) c.1718_1723del (p.Ser573_Ala574del) c.*814_*819del (n.*814_*819del) c.1060_1065del n.2211_2216del n.1680_1685del n.2219_2224del n.1995_2000del c.1844_1849del (p.Ser615_Ala616del) c.1553_1558del (p.Ser518_Ala519del) c.1613_1618del (p.Ser538_Ala539del) n.1267_1272del c.1859_1864del (p.Ser620_Ala621del) | COSMIC |
11 | g.64804445G>A | CA475163212 | MEN1 | c.1737C>T (p.Ala579=) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.1713C>T (p.Ala571=) c.1722C>T (p.Ala574=) c.*818C>T (n.*818C>T) c.1064C>T n.2215C>T n.1684C>T n.2223C>T n.1999C>T c.1848C>T (p.Ala616=) c.1557C>T (p.Ala519=) c.1617C>T (p.Ala539=) n.1271C>T c.1863C>T (p.Ala621=) | ClinVar |
11 | g.64804445G>C | CA475163213 | MEN1 | c.1737C>G (p.Ala579=) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.1713C>G (p.Ala571=) c.1722C>G (p.Ala574=) c.*818C>G (n.*818C>G) c.1064C>G n.2215C>G n.1684C>G n.2223C>G n.1999C>G c.1848C>G (p.Ala616=) c.1557C>G (p.Ala519=) c.1617C>G (p.Ala539=) n.1271C>G c.1863C>G (p.Ala621=) | |
11 | g.64804445G>T | CA475163215 | MEN1 | c.1737C>A (p.Ala579=) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1713C>A (p.Ala571=) c.1722C>A (p.Ala574=) c.*818C>A (n.*818C>A) c.1064C>A n.2215C>A n.1684C>A n.2223C>A n.1999C>A c.1848C>A (p.Ala616=) c.1557C>A (p.Ala519=) c.1617C>A (p.Ala539=) n.1271C>A c.1863C>A (p.Ala621=) | |
11 | g.64804445_64804524delinsGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGAC | CA1978916904 | MEN1 | c.1658_1737delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly553=) c.*951_*1030delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (n.*951_*1030delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC) c.1634_1713delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly545=) c.1643_1722delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly548=) c.*739_*818delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (n.*739_*818delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC) c.985_1064delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.2136_2215delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.1605_1684delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.2144_2223delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.1920_1999delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC c.1769_1848delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly590=) c.1478_1557delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly493=) c.1538_1617delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly513=) n.1192_1271delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC c.1784_1863delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly595=) | |
11 | g.64804446G>A | CA381177573 | MEN1 | c.1736C>T (p.Ala579Val) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1063C>T n.2214C>T n.1683C>T n.2222C>T n.1998C>T c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) n.1270C>T c.1862C>T (p.Ala621Val) | |
11 | g.64804446G>C | CA381177575 | MEN1 | c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1063C>G n.2214C>G n.1683C>G n.2222C>G n.1998C>G c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.1270C>G c.1862C>G (p.Ala621Gly) | |
11 | g.64804446G>T | CA381177578 | MEN1 | c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1063C>A n.2214C>A n.1683C>A n.2222C>A n.1998C>A c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) n.1270C>A c.1862C>A (p.Ala621Asp) | |
11 | g.64804447_64804452del | CA645574104 | MEN1 | c.1731_1736del (p.Ser578_Ala579del) c.*1024_*1029del (n.*1024_*1029del) c.1707_1712del (p.Ser570_Ala571del) c.1716_1721del (p.Ser573_Ala574del) c.*812_*817del (n.*812_*817del) c.1058_1063del n.2209_2214del n.1678_1683del n.2217_2222del n.1993_1998del c.1842_1847del (p.Ser615_Ala616del) c.1551_1556del (p.Ser518_Ala519del) c.1611_1616del (p.Ser538_Ala539del) n.1265_1270del c.1857_1862del (p.Ser620_Ala621del) | COSMIC |
11 | g.64804446_64804468del | CA2499221137 | MEN1 | c.1714_1736del (p.Ala572HisfsTer22) c.*1007_*1029del (n.*1007_*1029del) c.1690_1712del (p.Ala564HisfsTer22) c.1699_1721del (p.Ala567HisfsTer22) c.*795_*817del (n.*795_*817del) c.1041_1063del n.2192_2214del n.1661_1683del n.2200_2222del n.1976_1998del c.1825_1847del (p.Ala609HisfsTer22) c.1534_1556del (p.Ala512HisfsTer22) c.1594_1616del (p.Ala532HisfsTer22) n.1248_1270del c.1840_1862del (p.Ala614HisfsTer22) | dbSNP |
11 | g.64804446_64804524delinsCA | CA645369564 | MEN1 | c.1658_1736delinsTG (p.Gly553ValfsTer23) c.*951_*1029delinsTG (n.*951_*1029delinsTG) c.1634_1712delinsTG (p.Gly545ValfsTer23) c.1643_1721delinsTG (p.Gly548ValfsTer23) c.*739_*817delinsTG (n.*739_*817delinsTG) c.985_1063delinsTG n.2136_2214delinsTG n.1605_1683delinsTG n.2144_2222delinsTG n.1920_1998delinsTG c.1769_1847delinsTG (p.Gly590ValfsTer23) c.1478_1556delinsTG (p.Gly493ValfsTer23) c.1538_1616delinsTG (p.Gly513ValfsTer23) n.1192_1270delinsTG c.1784_1862delinsTG (p.Gly595ValfsTer23) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804447C>A | CA381177579 | MEN1 | c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.*816G>T (n.*816G>T) c.1062G>T n.2213G>T n.1682G>T n.2221G>T n.1997G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.1269G>T c.1861G>T (p.Ala621Ser) | COSMIC |
11 | g.64804447C>G | CA381177581 | MEN1 | c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.*816G>C (n.*816G>C) c.1062G>C n.2213G>C n.1682G>C n.2221G>C n.1997G>C c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.1269G>C c.1861G>C (p.Ala621Pro) | dbSNP |
11 | g.64804447C>T | CA381177582 | MEN1 | c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.*816G>A (n.*816G>A) c.1062G>A n.2213G>A n.1682G>A n.2221G>A n.1997G>A c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) n.1269G>A c.1861G>A (p.Ala621Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804448G>A | CA475163225 | MEN1 | c.1734C>T (p.Ser578=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1719C>T (p.Ser573=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1061C>T n.2212C>T n.1681C>T n.2220C>T n.1996C>T c.1845C>T (p.Ser615=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.1614C>T (p.Ser538=) n.1268C>T c.1860C>T (p.Ser620=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804448G>C | CA381177584 | MEN1 | c.1734C>G (p.Ser578Arg) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1719C>G (p.Ser573Arg) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1061C>G n.2212C>G n.1681C>G n.2220C>G n.1996C>G c.1845C>G (p.Ser615Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.1614C>G (p.Ser538Arg) n.1268C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) | |
11 | g.64804448G= | CA1978916912 | MEN1 | c.1734C= (p.Ser578=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.1710C= (p.Ser570=) c.1719C= (p.Ser573=) c.*815C= (n.*815C=) c.1061C= n.2212C= n.1681C= n.2220C= n.1996C= c.1845C= (p.Ser615=) c.1554C= (p.Ser518=) c.1614C= (p.Ser538=) n.1268C= c.1860C= (p.Ser620=) | |
11 | g.64804448G>T | CA381177585 | MEN1 | c.1734C>A (p.Ser578Arg) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1719C>A (p.Ser573Arg) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1061C>A n.2212C>A n.1681C>A n.2220C>A n.1996C>A c.1845C>A (p.Ser615Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.1268C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) | |
11 | g.64804449C>A | CA381177587 | MEN1 | c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1060G>T n.2211G>T n.1680G>T n.2219G>T n.1995G>T c.1844G>T (p.Ser615Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) n.1267G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) | |
11 | g.64804449C= | CA1978916915 | MEN1 | c.1733G= (p.Ser578=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.1709G= (p.Ser570=) c.1718G= (p.Ser573=) c.*814G= (n.*814G=) c.1060G= n.2211G= n.1680G= n.2219G= n.1995G= c.1844G= (p.Ser615=) c.1553G= (p.Ser518=) c.1613G= (p.Ser538=) n.1267G= c.1859G= (p.Ser620=) | |
11 | g.64804449C>G | CA381177589 | MEN1 | c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1060G>C n.2211G>C n.1680G>C n.2219G>C n.1995G>C c.1844G>C (p.Ser615Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) n.1267G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) | |
11 | g.64804449C>T | CA381177591 | MEN1 | c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1060G>A n.2211G>A n.1680G>A n.2219G>A n.1995G>A c.1844G>A (p.Ser615Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.1267G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804450T>A | CA381177594 | MEN1 | c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1059A>T n.2210A>T n.1679A>T n.2218A>T n.1994A>T c.1843A>T (p.Ser615Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) n.1266A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) | dbSNP |
11 | g.64804450T>C | CA381177595 | MEN1 | c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1059A>G n.2210A>G n.1679A>G n.2218A>G n.1994A>G c.1843A>G (p.Ser615Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) n.1266A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64804450T>G | CA381177597 | MEN1 | c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1059A>C n.2210A>C n.1679A>C n.2218A>C n.1994A>C c.1843A>C (p.Ser615Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.1266A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) | |
11 | g.64804451C>A | CA475163231 | MEN1 | c.1731G>T (p.Ser577=) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1707G>T (p.Ser569=) c.1716G>T (p.Ser572=) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1058G>T n.2209G>T n.1678G>T n.2217G>T n.1993G>T c.1842G>T (p.Ser614=) c.1551G>T (p.Ser517=) c.1611G>T (p.Ser537=) n.1265G>T c.1857G>T (p.Ser619=) | dbSNP |
11 | g.64804451C= | CA1978917042 | MEN1 | c.1731G= (p.Ser577=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.1707G= (p.Ser569=) c.1716G= (p.Ser572=) c.*812G= (n.*812G=) c.1058G= n.2209G= n.1678G= n.2217G= n.1993G= c.1842G= (p.Ser614=) c.1551G= (p.Ser517=) c.1611G= (p.Ser537=) n.1265G= c.1857G= (p.Ser619=) | |
11 | g.64804451C>G | CA475163233 | MEN1 | c.1731G>C (p.Ser577=) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1707G>C (p.Ser569=) c.1716G>C (p.Ser572=) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1058G>C n.2209G>C n.1678G>C n.2217G>C n.1993G>C c.1842G>C (p.Ser614=) c.1551G>C (p.Ser517=) c.1611G>C (p.Ser537=) n.1265G>C c.1857G>C (p.Ser619=) | |
11 | g.64804451C>T | CA475163234 | MEN1 | c.1731G>A (p.Ser577=) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1707G>A (p.Ser569=) c.1716G>A (p.Ser572=) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1058G>A n.2209G>A n.1678G>A n.2217G>A n.1993G>A c.1842G>A (p.Ser614=) c.1551G>A (p.Ser517=) c.1611G>A (p.Ser537=) n.1265G>A c.1857G>A (p.Ser619=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.64804451_64804457delinsCGAGTTG | CA1978916929 | MEN1 | c.1725_1731delinsCAACTCG (p.Ile575=) c.*1018_*1024delinsCAACTCG (n.*1018_*1024delinsCAACTCG) c.1701_1707delinsCAACTCG (p.Ile567=) c.1710_1716delinsCAACTCG (p.Ile570=) c.*806_*812delinsCAACTCG (n.*806_*812delinsCAACTCG) c.1052_1058delinsCAACTCG n.2203_2209delinsCAACTCG n.1672_1678delinsCAACTCG n.2211_2217delinsCAACTCG n.1987_1993delinsCAACTCG c.1836_1842delinsCAACTCG (p.Ile612=) c.1545_1551delinsCAACTCG (p.Ile515=) c.1605_1611delinsCAACTCG (p.Ile535=) n.1259_1265delinsCAACTCG c.1851_1857delinsCAACTCG (p.Ile617=) | |
11 | g.64804452G>A | CA381177600 | MEN1 | c.1730C>T (p.Ser577Leu) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1706C>T (p.Ser569Leu) c.1715C>T (p.Ser572Leu) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1057C>T n.2208C>T n.1677C>T n.2216C>T n.1992C>T c.1841C>T (p.Ser614Leu) c.1550C>T (p.Ser517Leu) c.1610C>T (p.Ser537Leu) n.1264C>T c.1856C>T (p.Ser619Leu) | dbSNP COSMIC |
11 | g.64804452G>C | CA381177601 | MEN1 | c.1730C>G (p.Ser577Trp) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1706C>G (p.Ser569Trp) c.1715C>G (p.Ser572Trp) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1057C>G n.2208C>G n.1677C>G n.2216C>G n.1992C>G c.1841C>G (p.Ser614Trp) c.1550C>G (p.Ser517Trp) c.1610C>G (p.Ser537Trp) n.1264C>G c.1856C>G (p.Ser619Trp) | |
11 | g.64804452G>T | CA381177603 | MEN1 | c.1730C>A (p.Ser577Ter) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1706C>A (p.Ser569Ter) c.1715C>A (p.Ser572Ter) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1057C>A n.2208C>A n.1677C>A n.2216C>A n.1992C>A c.1841C>A (p.Ser614Ter) c.1550C>A (p.Ser517Ter) c.1610C>A (p.Ser537Ter) n.1264C>A c.1856C>A (p.Ser619Ter) | |
11 | g.64804453_64804454del | CA2695214486 | MEN1 | c.1729_1730del (p.Ser577GlufsTer24) c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del) c.1705_1706del (p.Ser569GlufsTer24) c.1714_1715del (p.Ser572GlufsTer24) c.*810_*811del (n.*810_*811del) c.1056_1057del n.2207_2208del n.1676_1677del n.2215_2216del n.1991_1992del c.1840_1841del (p.Ser614GlufsTer24) c.1549_1550del (p.Ser517GlufsTer24) c.1609_1610del (p.Ser537GlufsTer24) n.1263_1264del c.1855_1856del (p.Ser619GlufsTer24) | |
11 | g.64804452_64804457del | CA009289 | MEN1 | c.1725_1730del (p.Ile575_Ser577delinsMet) c.*1018_*1023del (n.*1018_*1023del) c.1701_1706del (p.Ile567_Ser569delinsMet) c.1710_1715del (p.Ile570_Ser572delinsMet) c.*806_*811del (n.*806_*811del) c.1052_1057del n.2203_2208del n.1672_1677del n.2211_2216del n.1987_1992del c.1836_1841del (p.Ile612_Ser614delinsMet) c.1545_1550del (p.Ile515_Ser517delinsMet) c.1605_1610del (p.Ile535_Ser537delinsMet) n.1259_1264del c.1851_1856del (p.Ile617_Ser619delinsMet) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804453A>C | CA381177606 | MEN1 | c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.*810T>G (n.*810T>G) c.1056T>G n.2207T>G n.1676T>G n.2215T>G n.1991T>G c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) n.1263T>G c.1855T>G (p.Ser619Ala) | |
11 | g.64804453A>G | CA381177605 | MEN1 | c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.*810T>C (n.*810T>C) c.1056T>C n.2207T>C n.1676T>C n.2215T>C n.1991T>C c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) n.1263T>C c.1855T>C (p.Ser619Pro) | |
11 | g.64804453A>T | CA381177604 | MEN1 | c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1056T>A n.2207T>A n.1676T>A n.2215T>A n.1991T>A c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) n.1263T>A c.1855T>A (p.Ser619Thr) | ClinVar |