Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCT | CA1978916146 | MEN1 | 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c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1852-2_2467delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1186-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804247T>C | CA2614207866 | MEN1 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1262A>G n.2413A>G n.1882A>G n.2421A>G n.2197A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804248T>A | CA2614207869 | MEN1 | c.*86A>T (n.*86A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1261A>T n.2412A>T n.1881A>T n.2420A>T n.2196A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804248T>G | CA2574866846 | MEN1 | c.*86A>C (n.*86A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1261A>C n.2412A>C n.1881A>C n.2420A>C n.2196A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804249G>A | CA2840401257 | MEN1 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1260C>T n.2411C>T n.1880C>T n.2419C>T n.2195C>T | |
11 | g.64804249G>C | CA2614207872 | MEN1 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1260C>G n.2411C>G n.1880C>G n.2419C>G n.2195C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804249G>T | CA2614207873 | MEN1 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1260C>A n.2411C>A n.1880C>A n.2419C>A n.2195C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804250G>A | CA2840401258 | MEN1 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1259C>T n.2410C>T n.1879C>T n.2418C>T n.2194C>T | |
11 | g.64804250G>T | CA2614207875 | MEN1 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1259C>A n.2410C>A n.1879C>A n.2418C>A n.2194C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804251G>A | CA2614207879 | MEN1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1258C>T n.2409C>T n.1878C>T n.2417C>T n.2193C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804251G>T | CA654606121 | MEN1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1258C>A n.2409C>A n.1878C>A n.2417C>A n.2193C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804252C>A | CA2838244446 | MEN1 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1257G>T n.2408G>T n.1877G>T n.2416G>T n.2192G>T | |
11 | g.64804252C>G | CA2574866847 | MEN1 | c.*82G>C (n.*82G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1257G>C n.2408G>C n.1877G>C n.2416G>C n.2192G>C | |
11 | g.64804252C>T | CA2614207881 | MEN1 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1257G>A n.2408G>A n.1877G>A n.2416G>A n.2192G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804253_64804254delinsTG | CA1978916215 | MEN1 | c.*80_*81delinsCA (n.*80_*81delinsCA) c.*1221_*1222delinsCA (n.*1221_*1222delinsCA) c.*1009_*1010delinsCA (n.*1009_*1010delinsCA) c.1255_1256delinsCA n.2406_2407delinsCA n.1875_1876delinsCA n.2414_2415delinsCA n.2190_2191delinsCA | |
11 | g.64804254G>A | CA679264489 | MEN1 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1255C>T n.2406C>T n.1875C>T n.2414C>T n.2190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804254G= | CA1978916228 | MEN1 | c.*80C= (n.*80C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.1255C= n.2406C= n.1875C= n.2414C= n.2190C= | |
11 | g.64804254G>T | CA2574866848 | MEN1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1255C>A n.2406C>A n.1875C>A n.2414C>A n.2190C>A | |
11 | g.64804258dup | CA2840401259 | MEN1 | c.*80dup (n.*80dup) c.*1221dup (n.*1221dup) c.*1009dup (n.*1009dup) c.1255dup n.2406dup n.1875dup n.2414dup n.2190dup | |
11 | g.64804258del | CA679264486 | MEN1 | c.*80del (n.*80del) c.*1221del (n.*1221del) c.*1009del (n.*1009del) c.1255del n.2406del n.1875del n.2414del n.2190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804255G>A | CA2614207886 | MEN1 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1254C>T n.2405C>T n.1874C>T n.2413C>T n.2189C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804255G>C | CA2614207887 | MEN1 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1254C>G n.2405C>G n.1874C>G n.2413C>G n.2189C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804255G>T | CA2614207888 | MEN1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1254C>A n.2405C>A n.1874C>A n.2413C>A n.2189C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804256G>A | CA2614207890 | MEN1 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1253C>T n.2404C>T n.1873C>T n.2412C>T n.2188C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804256G>T | CA2614207892 | MEN1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1253C>A n.2404C>A n.1873C>A n.2412C>A n.2188C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804257G>A | CA2574866849 | MEN1 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1252C>T n.2403C>T n.1872C>T n.2411C>T n.2187C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804257G>T | CA2574866850 | MEN1 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1252C>A n.2403C>A n.1872C>A n.2411C>A n.2187C>A | |
11 | g.64804258G>A | CA2792421644 | MEN1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1251C>T n.2402C>T n.1871C>T n.2410C>T n.2186C>T | |
11 | g.64804258G>T | CA2614207893 | MEN1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1251C>A n.2402C>A n.1871C>A n.2410C>A n.2186C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804259C>A | CA2840401260 | MEN1 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1250G>T n.2401G>T n.1870G>T n.2409G>T n.2185G>T | |
11 | g.64804260A>G | CA2574866851 | MEN1 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1249T>C n.2400T>C n.1869T>C n.2408T>C n.2184T>C | |
11 | g.64804260A>T | CA2840401261 | MEN1 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.1249T>A n.2400T>A n.1869T>A n.2408T>A n.2184T>A | |
11 | g.64804261G>T | CA2574866852 | MEN1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1248C>A n.2399C>A n.1868C>A n.2407C>A n.2183C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804261_64804262insCGCAAAGGCCTCTG | CA2792421645 | MEN1 | c.*73_*74insAGAGGCCTTTGCGC (n.*73_*74insAGAGGCCTTTGCGC) c.*1214_*1215insAGAGGCCTTTGCGC (n.*1214_*1215insAGAGGCCTTTGCGC) c.*1002_*1003insAGAGGCCTTTGCGC (n.*1002_*1003insAGAGGCCTTTGCGC) c.1248_1249insAGAGGCCTTTGCGC n.2399_2400insAGAGGCCTTTGCGC n.1868_1869insAGAGGCCTTTGCGC n.2407_2408insAGAGGCCTTTGCGC n.2183_2184insAGAGGCCTTTGCGC | |
11 | g.64804264C= | CA1978916235 | MEN1 | c.*70G= (n.*70G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.*999G= (n.*999G=) c.1245G= n.2396G= n.1865G= n.2404G= n.2180G= | |
11 | g.64804264C>T | CA223911572 | MEN1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1245G>A n.2396G>A n.1865G>A n.2404G>A n.2180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804264_64804265insT | CA2792421647 | MEN1 | c.*69_*70insA (n.*69_*70insA) c.*1210_*1211insA (n.*1210_*1211insA) c.*998_*999insA (n.*998_*999insA) c.1244_1245insA n.2395_2396insA n.1864_1865insA n.2403_2404insA n.2179_2180insA | |
11 | g.64804265A= | CA1978916242 | MEN1 | c.*69T= (n.*69T=) c.*1210T= (n.*1210T=) c.*998T= (n.*998T=) c.1244T= n.2395T= n.1864T= n.2403T= n.2179T= | |
11 | g.64804265A>C | CA223911584 | MEN1 | c.*69T>G (n.*69T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1244T>G n.2395T>G n.1864T>G n.2403T>G n.2179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804265A>G | CA2614207895 | MEN1 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1244T>C n.2395T>C n.1864T>C n.2403T>C n.2179T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804265A>T | CA2792421646 | MEN1 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.1244T>A n.2395T>A n.1864T>A n.2403T>A n.2179T>A | |
11 | g.64804265_64804266insCTGGGGACTTCGGACCGCT | CA2792421648 | MEN1 | c.*68_*69insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG (n.*68_*69insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG) c.*1209_*1210insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG (n.*1209_*1210insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG) c.*997_*998insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG (n.*997_*998insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG) c.1243_1244insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG n.2394_2395insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG n.1863_1864insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG n.2402_2403insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG n.2178_2179insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG | |
11 | g.64804266T>A | CA2838244460 | MEN1 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.1243A>T n.2394A>T n.1863A>T n.2402A>T n.2178A>T | |
11 | g.64804266T>C | CA1978916252 | MEN1 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.1243A>G n.2394A>G n.1863A>G n.2402A>G n.2178A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804266T= | CA1978916247 | MEN1 | c.*68A= (n.*68A=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.*997A= (n.*997A=) c.1243A= n.2394A= n.1863A= n.2402A= n.2178A= | |
11 | g.64804268G>C | CA2724513014 | MEN1 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1241C>G n.2392C>G n.1861C>G n.2400C>G n.2176C>G | dbSNP |
11 | g.64804268G>T | CA2840401262 | MEN1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1241C>A n.2392C>A n.1861C>A n.2400C>A n.2176C>A | |
11 | g.64804269G>A | CA2614207897 | MEN1 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1240C>T n.2391C>T n.1860C>T n.2399C>T n.2175C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804269G>T | CA2614207898 | MEN1 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1240C>A n.2391C>A n.1860C>A n.2399C>A n.2175C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804270C>A | CA2614207899 | MEN1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1239G>T n.2390G>T n.1859G>T n.2398G>T n.2174G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804270C= | CA1978916254 | MEN1 | c.*64G= (n.*64G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*993G= (n.*993G=) c.1239G= n.2390G= n.1859G= n.2398G= n.2174G= | |
11 | g.64804270C>T | CA938859107 | MEN1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.1239G>A n.2390G>A n.1859G>A n.2398G>A n.2174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804271del | CA2614207901 | MEN1 | c.*63del (n.*63del) c.*1204del (n.*1204del) c.*992del (n.*992del) c.1238del n.2389del n.1858del n.2397del n.2173del | gnomAD v4 |
11 | g.64804271T>C | CA2614207902 | MEN1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1238A>G n.2389A>G n.1858A>G n.2397A>G n.2173A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804272C= | CA1978916257 | MEN1 | c.*62G= (n.*62G=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.*991G= (n.*991G=) c.1237G= n.2388G= n.1857G= n.2396G= n.2172G= | |
11 | g.64804272C>T | CA223911591 | MEN1 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1237G>A n.2388G>A n.1857G>A n.2396G>A n.2172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804273A= | CA1978916260 | MEN1 | c.*61T= (n.*61T=) c.*1202T= (n.*1202T=) c.*990T= (n.*990T=) c.1236T= n.2387T= n.1856T= n.2395T= n.2171T= | |
11 | g.64804273A>C | CA2574866853 | MEN1 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1236T>G n.2387T>G n.1856T>G n.2395T>G n.2171T>G | |
11 | g.64804273A>G | CA2614207908 | MEN1 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1236T>C n.2387T>C n.1856T>C n.2395T>C n.2171T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804273A>T | CA223911594 | MEN1 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1236T>A n.2387T>A n.1856T>A n.2395T>A n.2171T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804275_64804276del | CA2844606076 | MEN1 | c.*60_*61del (n.*60_*61del) c.*1201_*1202del (n.*1201_*1202del) c.*989_*990del (n.*989_*990del) c.1235_1236del n.2386_2387del n.1855_1856del n.2394_2395del n.2170_2171del | |
11 | g.64804274G>A | CA1978916266 | MEN1 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1235C>T n.2386C>T n.1855C>T n.2394C>T n.2170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804274G= | CA1978916265 | MEN1 | c.*60C= (n.*60C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*989C= (n.*989C=) c.1235C= n.2386C= n.1855C= n.2394C= n.2170C= | |
11 | g.64804275A>G | CA2564336859 | MEN1 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.1234T>C n.2385T>C n.1854T>C n.2393T>C n.2169T>C | |
11 | g.64804276G>A | CA223911595 | MEN1 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1233C>T n.2384C>T n.1853C>T n.2392C>T n.2168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804276G>C | CA2614207913 | MEN1 | c.*58C>G (n.*58C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1233C>G n.2384C>G n.1853C>G n.2392C>G n.2168C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804276G= | CA1978916267 | MEN1 | c.*58C= (n.*58C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.*987C= (n.*987C=) c.1233C= n.2384C= n.1853C= n.2392C= n.2168C= | |
11 | g.64804276G>T | CA2614207915 | MEN1 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.1233C>A n.2384C>A n.1853C>A n.2392C>A n.2168C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804277T>C | CA2614207917 | MEN1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1232A>G n.2383A>G n.1852A>G n.2391A>G n.2167A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804277T>G | CA1978916270 | MEN1 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1232A>C n.2383A>C n.1852A>C n.2391A>C n.2167A>C | dbSNP |
11 | g.64804277T= | CA1978916269 | MEN1 | c.*57A= (n.*57A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.*986A= (n.*986A=) c.1232A= n.2383A= n.1852A= n.2391A= n.2167A= | |
11 | g.64804278T>C | CA938859111 | MEN1 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.1231A>G n.2382A>G n.1851A>G n.2390A>G n.2166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804278T>G | CA2614207921 | MEN1 | c.*56A>C (n.*56A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.1231A>C n.2382A>C n.1851A>C n.2390A>C n.2166A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804278T= | CA1978916272 | MEN1 | c.*56A= (n.*56A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.*985A= (n.*985A=) c.1231A= n.2382A= n.1851A= n.2390A= n.2166A= | |
11 | g.64804278_64804279delinsTG | CA1978916271 | MEN1 | c.*55_*56delinsCA (n.*55_*56delinsCA) c.*1196_*1197delinsCA (n.*1196_*1197delinsCA) c.*984_*985delinsCA (n.*984_*985delinsCA) c.1230_1231delinsCA n.2381_2382delinsCA n.1850_1851delinsCA n.2389_2390delinsCA n.2165_2166delinsCA | |
11 | g.64804279G>A | CA223911600 | MEN1 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1230C>T n.2381C>T n.1850C>T n.2389C>T n.2165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804279G= | CA1978916277 | MEN1 | c.*55C= (n.*55C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*984C= (n.*984C=) c.1230C= n.2381C= n.1850C= n.2389C= n.2165C= | |
11 | g.64804279G>T | CA2840401263 | MEN1 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1230C>A n.2381C>A n.1850C>A n.2389C>A n.2165C>A | |
11 | g.64804283del | CA1978916275 | MEN1 | c.*55del (n.*55del) c.*1196del (n.*1196del) c.*984del (n.*984del) c.1230del n.2381del n.1850del n.2389del n.2165del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804280G>T | CA2614207928 | MEN1 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1229C>A n.2380C>A n.1849C>A n.2388C>A n.2164C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804281G>A | CA2844606077 | MEN1 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1228C>T n.2379C>T n.1848C>T n.2387C>T n.2163C>T | |
11 | g.64804282G>T | CA2840401264 | MEN1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.1227C>A n.2378C>A n.1847C>A n.2386C>A n.2162C>A | |
11 | g.64804283G>A | CA938859116 | MEN1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1226C>T n.2377C>T n.1846C>T n.2385C>T n.2161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804283G= | CA1978916285 | MEN1 | c.*51C= (n.*51C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*980C= (n.*980C=) c.1226C= n.2377C= n.1846C= n.2385C= n.2161C= | |
11 | g.64804283G>T | CA061261 | MEN1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1226C>A n.2377C>A n.1846C>A n.2385C>A n.2161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804284A= | CA1978916289 | MEN1 | c.*50T= (n.*50T=) c.*1191T= (n.*1191T=) c.*979T= (n.*979T=) c.1225T= n.2376T= n.1845T= n.2384T= n.2160T= | |
11 | g.64804284A>G | CA2792421652 | MEN1 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1225T>C n.2376T>C n.1845T>C n.2384T>C n.2160T>C | |
11 | g.64804284A>T | CA061239 | MEN1 | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1225T>A n.2376T>A n.1845T>A n.2384T>A n.2160T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804285C>G | CA2724513020 | MEN1 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1224G>C n.2375G>C n.1844G>C n.2383G>C n.2159G>C | dbSNP |
11 | g.64804285C>T | CA2724513024 | MEN1 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1224G>A n.2375G>A n.1844G>A n.2383G>A n.2159G>A | dbSNP |
11 | g.64804286T>C | CA061218 | MEN1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.1223A>G n.2374A>G n.1843A>G n.2382A>G n.2158A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.64804286T= | CA1978916301 | MEN1 | c.*48A= (n.*48A=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.*977A= (n.*977A=) c.1223A= n.2374A= n.1843A= n.2382A= n.2158A= | |
11 | g.64804287A= | CA1978916311 | MEN1 | c.*47T= (n.*47T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.*976T= (n.*976T=) c.1222T= n.2373T= n.1842T= n.2381T= n.2157T= | |
11 | g.64804287A>C | CA2614207934 | MEN1 | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1222T>G n.2373T>G n.1842T>G n.2381T>G n.2157T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804287A>G | CA1978916355 | MEN1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1222T>C n.2373T>C n.1842T>C n.2381T>C n.2157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804291dup | CA2840401265 | MEN1 | c.*45dup (n.*45dup) c.*1186dup (n.*1186dup) c.*974dup (n.*974dup) c.1220dup n.2371dup n.1840dup n.2379dup n.2155dup | |
11 | g.64804290G>A | CA2614207936 | MEN1 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.1219C>T n.2370C>T n.1839C>T n.2378C>T n.2154C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804291G>A | CA2614207937 | MEN1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.1218C>T n.2369C>T n.1838C>T n.2377C>T n.2153C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804292C>A | CA223911612 | MEN1 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1217G>T n.2368G>T n.1837G>T n.2376G>T n.2152G>T | dbSNP |
11 | g.64804292C= | CA1978916360 | MEN1 | c.*42G= (n.*42G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.*971G= (n.*971G=) c.1217G= n.2368G= n.1837G= n.2376G= n.2152G= | |
11 | g.64804292C>G | CA2724213729 | MEN1 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1217G>C n.2368G>C n.1837G>C n.2376G>C n.2152G>C | dbSNP |
11 | g.64804292C>T | CA1978916361 | MEN1 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1217G>A n.2368G>A n.1837G>A n.2376G>A n.2152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804293G>A | CA061123 | MEN1 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1216C>T n.2367C>T n.1836C>T n.2375C>T n.2151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804293G= | CA1978916367 | MEN1 | c.*41C= (n.*41C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.*970C= (n.*970C=) c.1216C= n.2367C= n.1836C= n.2375C= n.2151C= | |
11 | g.64804294G>T | CA2792421655 | MEN1 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1215C>A n.2366C>A n.1835C>A n.2374C>A n.2150C>A | |
11 | g.64804295A= | CA1978916370 | MEN1 | c.*39T= (n.*39T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*968T= (n.*968T=) c.1214T= n.2365T= n.1834T= n.2373T= n.2149T= | |
11 | g.64804295A>C | CA1978916375 | MEN1 | c.*39T>G (n.*39T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.1214T>G n.2365T>G n.1834T>G n.2373T>G n.2149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804296G= | CA1978916376 | MEN1 | c.*38C= (n.*38C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.*967C= (n.*967C=) c.1213C= n.2364C= n.1833C= n.2372C= n.2148C= | |
11 | g.64804296G>T | CA2614207941 | MEN1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.1213C>A n.2364C>A n.1833C>A n.2372C>A n.2148C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804297C>A | CA2614207943 | MEN1 | c.*37G>T (n.*37G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1212G>T n.2363G>T n.1832G>T n.2371G>T n.2147G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804297C= | CA1978916381 | MEN1 | c.*37G= (n.*37G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*966G= (n.*966G=) c.1212G= n.2363G= n.1832G= n.2371G= n.2147G= | |
11 | g.64804297C>T | CA599803984 | MEN1 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1212G>A n.2363G>A n.1832G>A n.2371G>A n.2147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804299_64804318dup | CA6082216 | MEN1 | c.*18_*37dup (n.*18_*37dup) c.*1159_*1178dup (n.*1159_*1178dup) c.*947_*966dup (n.*947_*966dup) c.1193_1212dup n.2344_2363dup n.1813_1832dup n.2352_2371dup n.2128_2147dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804299_64804300delinsTG | CA1978916385 | MEN1 | c.*34_*35delinsCA (n.*34_*35delinsCA) c.*1175_*1176delinsCA (n.*1175_*1176delinsCA) c.*963_*964delinsCA (n.*963_*964delinsCA) c.1209_1210delinsCA n.2360_2361delinsCA n.1829_1830delinsCA n.2368_2369delinsCA n.2144_2145delinsCA | |
11 | g.64804300G>C | CA2614207945 | MEN1 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1209C>G n.2360C>G n.1829C>G n.2368C>G n.2144C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804300G>T | CA2574866855 | MEN1 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1209C>A n.2360C>A n.1829C>A n.2368C>A n.2144C>A | |
11 | g.64804302dup | CA2840401266 | MEN1 | c.*34dup (n.*34dup) c.*1175dup (n.*1175dup) c.*963dup (n.*963dup) c.1209dup n.2360dup n.1829dup n.2368dup n.2144dup | |
11 | g.64804302del | CA061089 | MEN1 | c.*34del (n.*34del) c.*1175del (n.*1175del) c.*963del (n.*963del) c.1209del n.2360del n.1829del n.2368del n.2144del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804301G>A | CA2844606078 | MEN1 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.1208C>T n.2359C>T n.1828C>T n.2367C>T n.2143C>T | |
11 | g.64804301G>C | CA2614207947 | MEN1 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.1208C>G n.2359C>G n.1828C>G n.2367C>G n.2143C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804302G>C | CA2724513030 | MEN1 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1207C>G n.2358C>G n.1827C>G n.2366C>G n.2142C>G | dbSNP |
11 | g.64804303T>A | CA2724513033 | MEN1 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.1206A>T n.2357A>T n.1826A>T n.2365A>T n.2141A>T | dbSNP |
11 | g.64804303T>G | CA2724513031 | MEN1 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.1206A>C n.2357A>C n.1826A>C n.2365A>C n.2141A>C | dbSNP |
11 | g.64804303_64804304delinsTC | CA1978916389 | MEN1 | c.*30_*31delinsGA (n.*30_*31delinsGA) c.*1171_*1172delinsGA (n.*1171_*1172delinsGA) c.*959_*960delinsGA (n.*959_*960delinsGA) c.1205_1206delinsGA n.2356_2357delinsGA n.1825_1826delinsGA n.2364_2365delinsGA n.2140_2141delinsGA | |
11 | g.64804307del | CA1978916390 | MEN1 | c.*30del (n.*30del) c.*1171del (n.*1171del) c.*959del (n.*959del) c.1205del n.2356del n.1825del n.2364del n.2140del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804305C>T | CA2614207949 | MEN1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.1204G>A n.2355G>A n.1824G>A n.2363G>A n.2139G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804306C>T | CA2724513036 | MEN1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.1203G>A n.2354G>A n.1823G>A n.2362G>A n.2138G>A | dbSNP |
11 | g.64804308A>C | CA2724513058 | MEN1 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1201T>G n.2352T>G n.1821T>G n.2360T>G n.2136T>G | dbSNP |
11 | g.64804308A>G | CA2614207950 | MEN1 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1201T>C n.2352T>C n.1821T>C n.2360T>C n.2136T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804309C>A | CA2614207951 | MEN1 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.1200G>T n.2351G>T n.1820G>T n.2359G>T n.2135G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804309C= | CA1978916392 | MEN1 | c.*25G= (n.*25G=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.*954G= (n.*954G=) c.1200G= n.2351G= n.1820G= n.2359G= n.2135G= | |
11 | g.64804309C>T | CA061045 | MEN1 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.1200G>A n.2351G>A n.1820G>A n.2359G>A n.2135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804310A>G | CA2574866856 | MEN1 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1199T>C n.2350T>C n.1819T>C n.2358T>C n.2134T>C | |
11 | g.64804313C>T | CA2724513062 | MEN1 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.1196G>A n.2347G>A n.1816G>A n.2355G>A n.2131G>A | dbSNP |
11 | g.64804314G>A | CA1978916399 | MEN1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.1195C>T n.2346C>T n.1815C>T n.2354C>T n.2130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804314G= | CA1978916396 | MEN1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*949C= (n.*949C=) c.1195C= n.2346C= n.1815C= n.2354C= n.2130C= | |
11 | g.64804314G>T | CA060995 | MEN1 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1195C>A n.2346C>A n.1815C>A n.2354C>A n.2130C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804316T>C | CA223911658 | MEN1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1193A>G n.2344A>G n.1813A>G n.2352A>G n.2128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804316T>G | CA223911664 | MEN1 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1193A>C n.2344A>C n.1813A>C n.2352A>C n.2128A>C | dbSNP |
11 | g.64804316T= | CA1978916407 | MEN1 | c.*18A= (n.*18A=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.*947A= (n.*947A=) c.1193A= n.2344A= n.1813A= n.2352A= n.2128A= | |
11 | g.64804317C= | CA1978916409 | MEN1 | c.*17G= (n.*17G=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.*946G= (n.*946G=) c.1192G= n.2343G= n.1812G= n.2351G= n.2127G= | |
11 | g.64804317C>G | CA060961 | MEN1 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.1192G>C n.2343G>C n.1812G>C n.2351G>C n.2127G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804318dup | CA2614207954 | MEN1 | c.*17dup (n.*17dup) c.*1158dup (n.*1158dup) c.*946dup (n.*946dup) c.1192dup n.2343dup n.1812dup n.2351dup n.2127dup | gnomAD v4 |
11 | g.64804318C>A | CA2724194206 | MEN1 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.1191G>T n.2342G>T n.1811G>T n.2350G>T n.2126G>T | dbSNP |
11 | g.64804318C= | CA1978916413 | MEN1 | c.*16G= (n.*16G=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.*945G= (n.*945G=) c.1191G= n.2342G= n.1811G= n.2350G= n.2126G= | |
11 | g.64804318C>T | CA060901 | MEN1 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.1191G>A n.2342G>A n.1811G>A n.2350G>A n.2126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804319G>A | CA599803985 | MEN1 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1190C>T n.2341C>T n.1810C>T n.2349C>T n.2125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804319G= | CA1978916418 | MEN1 | c.*15C= (n.*15C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*944C= (n.*944C=) c.1190C= n.2341C= n.1810C= n.2349C= n.2125C= | |
11 | g.64804319G>T | CA2614207956 | MEN1 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.1190C>A n.2341C>A n.1810C>A n.2349C>A n.2125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804320A= | CA1978916434 | MEN1 | c.*14T= (n.*14T=) c.*1155T= (n.*1155T=) c.*943T= (n.*943T=) c.1189T= n.2340T= n.1809T= n.2348T= n.2124T= | |
11 | g.64804320A>C | CA599803986 | MEN1 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.1189T>G n.2340T>G n.1809T>G n.2348T>G n.2124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804321A>G | CA2792421658 | MEN1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.1188T>C n.2339T>C n.1808T>C n.2347T>C n.2123T>C | |
11 | g.64804323T>G | CA2724513066 | MEN1 | c.*11A>C (n.*11A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.1186A>C n.2337A>C n.1806A>C n.2345A>C n.2121A>C | dbSNP |
11 | g.64804324C>A | CA2614207959 | MEN1 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.1185G>T n.2336G>T n.1805G>T n.2344G>T n.2120G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804327dup | CA2840401267 | MEN1 | c.*10dup (n.*10dup) c.*1151dup (n.*1151dup) c.*939dup (n.*939dup) c.1185dup n.2336dup n.1805dup n.2344dup n.2120dup | |
11 | g.64804325C= | CA1978916440 | MEN1 | c.*9G= (n.*9G=) c.*1150G= (n.*1150G=) c.*938G= (n.*938G=) c.1184G= n.2335G= n.1804G= n.2343G= n.2119G= | |
11 | g.64804325C>T | CA061933 | MEN1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.1184G>A n.2335G>A n.1804G>A n.2343G>A n.2119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804326C= | CA1978916447 | MEN1 | c.*8G= (n.*8G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.*937G= (n.*937G=) c.1183G= n.2334G= n.1803G= n.2342G= n.2118G= | |
11 | g.64804326C>T | CA938859131 | MEN1 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1183G>A n.2334G>A n.1803G>A n.2342G>A n.2118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804326_64804328delinsCCA | CA1978916451 | MEN1 | c.*6_*8delinsTGG (n.*6_*8delinsTGG) c.*1147_*1149delinsTGG (n.*1147_*1149delinsTGG) c.*935_*937delinsTGG (n.*935_*937delinsTGG) c.1181_1183delinsTGG n.2332_2334delinsTGG n.1801_1803delinsTGG n.2340_2342delinsTGG n.2116_2118delinsTGG | |
11 | g.64804327_64804328del | CA938859135 | MEN1 | c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.*1147_*1148del (n.*1147_*1148del) c.*935_*936del (n.*935_*936del) c.1181_1182del n.2332_2333del n.1801_1802del n.2340_2341del n.2116_2117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804328A>C | CA2614207960 | MEN1 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1181T>G n.2332T>G n.1801T>G n.2340T>G n.2116T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804328A>G | CA2614207961 | MEN1 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1181T>C n.2332T>C n.1801T>C n.2340T>C n.2116T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804329G>C | CA2724513068 | MEN1 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.1180C>G n.2331C>G n.1800C>G n.2339C>G n.2115C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804330T>G | CA2724513069 | MEN1 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.1179A>C n.2330A>C n.1799A>C n.2338A>C n.2114A>C | dbSNP |
11 | g.64804331A= | CA1978916454 | MEN1 | c.*3T= (n.*3T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.*932T= (n.*932T=) c.1178T= n.2329T= n.1798T= n.2337T= n.2113T= | |
11 | g.64804331A>G | CA2614207965 | MEN1 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.1178T>C n.2329T>C n.1798T>C n.2337T>C n.2113T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804331A>T | CA061114 | MEN1 | c.*3T>A (n.*3T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.1178T>A n.2329T>A n.1798T>A n.2337T>A n.2113T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804332G>A | CA599804033 | MEN1 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.1177C>T n.2328C>T n.1797C>T n.2336C>T n.2112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804332G= | CA1978916458 | MEN1 | c.*2C= (n.*2C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.*931C= (n.*931C=) c.1177C= n.2328C= n.1797C= n.2336C= n.2112C= | |
11 | g.64804333T>A | CA1978916460 | MEN1 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.1176A>T n.2327A>T n.1796A>T n.2335A>T n.2111A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804333T>G | CA223911677 | MEN1 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.1176A>C n.2327A>C n.1796A>C n.2335A>C n.2111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804333T= | CA1978916461 | MEN1 | c.*1A= (n.*1A=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.*930A= (n.*930A=) c.1176A= n.2327A= n.1796A= n.2335A= n.2111A= | |
11 | g.64804334T>A | CA381176993 | MEN1 | c.1848A>T (p.Ter616Cys) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1824A>T (p.Ter608Cys) c.1833A>T (p.Ter611Cys) c.*929A>T (n.*929A>T) c.1175A>T n.2326A>T n.1795A>T n.2334A>T n.2110A>T c.1959A>T (p.Ter653Cys) c.1668A>T (p.Ter556Cys) c.1728A>T (p.Ter576Cys) c.1974A>T (p.Ter658Cys) | |
11 | g.64804334T>C | CA381176987 | MEN1 | c.1848A>G (p.Ter616Trp) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1824A>G (p.Ter608Trp) c.1833A>G (p.Ter611Trp) c.*929A>G (n.*929A>G) c.1175A>G n.2326A>G n.1795A>G n.2334A>G n.2110A>G c.1959A>G (p.Ter653Trp) c.1668A>G (p.Ter556Trp) c.1728A>G (p.Ter576Trp) c.1974A>G (p.Ter658Trp) | |
11 | g.64804334T>G | CA381176990 | MEN1 | c.1848A>C (p.Ter616Cys) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1824A>C (p.Ter608Cys) c.1833A>C (p.Ter611Cys) c.*929A>C (n.*929A>C) c.1175A>C n.2326A>C n.1795A>C n.2334A>C n.2110A>C c.1959A>C (p.Ter653Cys) c.1668A>C (p.Ter556Cys) c.1728A>C (p.Ter576Cys) c.1974A>C (p.Ter658Cys) | |
11 | g.64804335C>A | CA381176996 | MEN1 | c.1847G>T (p.Ter616Leu) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.1823G>T (p.Ter608Leu) c.1832G>T (p.Ter611Leu) c.*928G>T (n.*928G>T) c.1174G>T n.2325G>T n.1794G>T n.2333G>T n.2109G>T c.1958G>T (p.Ter653Leu) c.1667G>T (p.Ter556Leu) c.1727G>T (p.Ter576Leu) c.1973G>T (p.Ter658Leu) | |
11 | g.64804335C>G | CA381176998 | MEN1 | c.1847G>C (p.Ter616Ser) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.1823G>C (p.Ter608Ser) c.1832G>C (p.Ter611Ser) c.*928G>C (n.*928G>C) c.1174G>C n.2325G>C n.1794G>C n.2333G>C n.2109G>C c.1958G>C (p.Ter653Ser) c.1667G>C (p.Ter556Ser) c.1727G>C (p.Ter576Ser) c.1973G>C (p.Ter658Ser) | |
11 | g.64804335C>T | CA475162846 | MEN1 | c.1847G>A (p.Ter616=) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.1823G>A (p.Ter608=) c.1832G>A (p.Ter611=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1174G>A n.2325G>A n.1794G>A n.2333G>A n.2109G>A c.1958G>A (p.Ter653=) c.1667G>A (p.Ter556=) c.1727G>A (p.Ter576=) c.1973G>A (p.Ter658=) | |
11 | g.64804335_64804336del | CA2739270520 | MEN1 | c.1846_1847del (p.Ter616AsnextTer?) c.*1139_*1140del (n.*1139_*1140del) c.1822_1823del (p.Ter608AsnextTer?) c.1831_1832del (p.Ter611AsnextTer?) c.*927_*928del (n.*927_*928del) c.1173_1174del n.2324_2325del n.1793_1794del n.2332_2333del n.2108_2109del c.1957_1958del (p.Ter653AsnextTer?) c.1846_1847del (p.Ter616=) c.1666_1667del (p.Ter556AsnextTer?) c.1726_1727del (p.Ter576AsnextTer?) c.1972_1973del (p.Ter658AsnextTer?) | ClinVar |
11 | g.64804336A= | CA1978916466 | MEN1 | c.1846T= (p.Ter616=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.1822T= (p.Ter608=) c.1831T= (p.Ter611=) c.*927T= (n.*927T=) c.1173T= n.2324T= n.1793T= n.2332T= n.2108T= c.1957T= (p.Ter653=) c.1666T= (p.Ter556=) c.1726T= (p.Ter576=) c.1972T= (p.Ter658=) | |
11 | g.64804336A>C | CA381177001 | MEN1 | c.1846T>G (p.Ter616Gly) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.1822T>G (p.Ter608Gly) c.1831T>G (p.Ter611Gly) c.*927T>G (n.*927T>G) c.1173T>G n.2324T>G n.1793T>G n.2332T>G n.2108T>G c.1957T>G (p.Ter653Gly) c.1666T>G (p.Ter556Gly) c.1726T>G (p.Ter576Gly) c.1972T>G (p.Ter658Gly) | |
11 | g.64804336A>G | CA381177003 | MEN1 | c.1846T>C (p.Ter616Arg) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.1822T>C (p.Ter608Arg) c.1831T>C (p.Ter611Arg) c.*927T>C (n.*927T>C) c.1173T>C n.2324T>C n.1793T>C n.2332T>C n.2108T>C c.1957T>C (p.Ter653Arg) c.1666T>C (p.Ter556Arg) c.1726T>C (p.Ter576Arg) c.1972T>C (p.Ter658Arg) | |
11 | g.64804336A>T | CA381177005 | MEN1 | c.1846T>A (p.Ter616Arg) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.1822T>A (p.Ter608Arg) c.1831T>A (p.Ter611Arg) c.*927T>A (n.*927T>A) c.1173T>A n.2324T>A n.1793T>A n.2332T>A n.2108T>A c.1957T>A (p.Ter653Arg) c.1666T>A (p.Ter556Arg) c.1726T>A (p.Ter576Arg) c.1972T>A (p.Ter658Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804336dup | CA2582341872 | MEN1 | c.1846dup (p.Ter616LeuextTer?) c.*1139dup (n.*1139dup) c.1822dup (p.Ter608LeuextTer?) c.1831dup (p.Ter611LeuextTer?) c.*927dup (n.*927dup) c.1173dup n.2324dup n.1793dup n.2332dup n.2108dup c.1957dup (p.Ter653LeuextTer?) c.1666dup (p.Ter556LeuextTer?) c.1726dup (p.Ter576LeuextTer?) c.1972dup (p.Ter658LeuextTer?) | ClinVar |
11 | g.64804337G>A | CA475162848 | MEN1 | c.1845C>T (p.Leu615=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.1821C>T (p.Leu607=) c.1830C>T (p.Leu610=) c.*926C>T (n.*926C>T) c.1172C>T n.2323C>T n.1792C>T n.2331C>T n.2107C>T c.1956C>T (p.Leu652=) c.1665C>T (p.Leu555=) c.1725C>T (p.Leu575=) c.1971C>T (p.Leu657=) | |
11 | g.64804337G>C | CA475162850 | MEN1 | c.1845C>G (p.Leu615=) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.1821C>G (p.Leu607=) c.1830C>G (p.Leu610=) c.*926C>G (n.*926C>G) c.1172C>G n.2323C>G n.1792C>G n.2331C>G n.2107C>G c.1956C>G (p.Leu652=) c.1665C>G (p.Leu555=) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1971C>G (p.Leu657=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804337G>T | CA475162849 | MEN1 | c.1845C>A (p.Leu615=) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.1821C>A (p.Leu607=) c.1830C>A (p.Leu610=) c.*926C>A (n.*926C>A) c.1172C>A n.2323C>A n.1792C>A n.2331C>A n.2107C>A c.1956C>A (p.Leu652=) c.1665C>A (p.Leu555=) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1971C>A (p.Leu657=) | COSMIC |
11 | g.64804338A>C | CA381177008 | MEN1 | c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.*925T>G (n.*925T>G) c.1171T>G n.2322T>G n.1791T>G n.2330T>G n.2106T>G c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) | |
11 | g.64804338A>G | CA381177009 | MEN1 | c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.*925T>C (n.*925T>C) c.1171T>C n.2322T>C n.1791T>C n.2330T>C n.2106T>C c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) | |
11 | g.64804338A>T | CA381177011 | MEN1 | c.1844T>A (p.Leu615His) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.1829T>A (p.Leu610His) c.*925T>A (n.*925T>A) c.1171T>A n.2322T>A n.1791T>A n.2330T>A n.2106T>A c.1955T>A (p.Leu652His) c.1664T>A (p.Leu555His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1970T>A (p.Leu657His) | |
11 | g.64804339G>A | CA381177015 | MEN1 | c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.*924C>T (n.*924C>T) c.1170C>T n.2321C>T n.1790C>T n.2329C>T n.2105C>T c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1969C>T (p.Leu657Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804339G>C | CA381177017 | MEN1 | c.1843C>G (p.Leu615Val) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.*924C>G (n.*924C>G) c.1170C>G n.2321C>G n.1790C>G n.2329C>G n.2105C>G c.1954C>G (p.Leu652Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804339G= | CA1978916477 | MEN1 | c.1843C= (p.Leu615=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.1819C= (p.Leu607=) c.1828C= (p.Leu610=) c.*924C= (n.*924C=) c.1170C= n.2321C= n.1790C= n.2329C= n.2105C= c.1954C= (p.Leu652=) c.1663C= (p.Leu555=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1969C= (p.Leu657=) | |
11 | g.64804339G>T | CA381177019 | MEN1 | c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.*924C>A (n.*924C>A) c.1170C>A n.2321C>A n.1790C>A n.2329C>A n.2105C>A c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1969C>A (p.Leu657Ile) | |
11 | g.64804340dup | CA2695214485 | MEN1 | c.1843dup (p.Leu615ProfsTer?) c.*1136dup (n.*1136dup) c.1819dup (p.Leu607ProfsTer?) c.1828dup (p.Leu610ProfsTer?) c.*924dup (n.*924dup) c.1170dup n.2321dup n.1790dup n.2329dup n.2105dup c.1954dup (p.Leu652ProfsTer?) c.1663dup (p.Leu555ProfsTer?) c.1723dup (p.Leu575ProfsTer?) c.1969dup (p.Leu657ProfsTer?) | |
11 | g.64804340G>A | CA475162855 | MEN1 | c.1842C>T (p.Gly614=) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.1818C>T (p.Gly606=) c.1827C>T (p.Gly609=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1169C>T n.2320C>T n.1789C>T n.2328C>T n.2104C>T c.1953C>T (p.Gly651=) c.1662C>T (p.Gly554=) c.1722C>T (p.Gly574=) c.1968C>T (p.Gly656=) | |
11 | g.64804340G>C | CA475162856 | MEN1 | c.1842C>G (p.Gly614=) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.1818C>G (p.Gly606=) c.1827C>G (p.Gly609=) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1169C>G n.2320C>G n.1789C>G n.2328C>G n.2104C>G c.1953C>G (p.Gly651=) c.1662C>G (p.Gly554=) c.1722C>G (p.Gly574=) c.1968C>G (p.Gly656=) | |
11 | g.64804340G>T | CA475162857 | MEN1 | c.1842C>A (p.Gly614=) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.1818C>A (p.Gly606=) c.1827C>A (p.Gly609=) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1169C>A n.2320C>A n.1789C>A n.2328C>A n.2104C>A c.1953C>A (p.Gly651=) c.1662C>A (p.Gly554=) c.1722C>A (p.Gly574=) c.1968C>A (p.Gly656=) | |
11 | g.64804341C>A | CA381177026 | MEN1 | c.1841G>T (p.Gly614Val) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) c.*922G>T (n.*922G>T) c.1168G>T n.2319G>T n.1788G>T n.2327G>T n.2103G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804341C= | CA1978916494 | MEN1 | c.1841G= (p.Gly614=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.1817G= (p.Gly606=) c.1826G= (p.Gly609=) c.*922G= (n.*922G=) c.1168G= n.2319G= n.1788G= n.2327G= n.2103G= c.1952G= (p.Gly651=) c.1661G= (p.Gly554=) c.1721G= (p.Gly574=) c.1967G= (p.Gly656=) | |
11 | g.64804341C>G | CA381177024 | MEN1 | c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.*922G>C (n.*922G>C) c.1168G>C n.2319G>C n.1788G>C n.2327G>C n.2103G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) | |
11 | g.64804341C>T | CA381177023 | MEN1 | c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1817G>A (p.Gly606Asp) c.1826G>A (p.Gly609Asp) c.*922G>A (n.*922G>A) c.1168G>A n.2319G>A n.1788G>A n.2327G>A n.2103G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1967G>A (p.Gly656Asp) | |
11 | g.64804342C>A | CA381177028 | MEN1 | c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1816G>T (p.Gly606Cys) c.1825G>T (p.Gly609Cys) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1167G>T n.2318G>T n.1787G>T n.2326G>T n.2102G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1966G>T (p.Gly656Cys) | |
11 | g.64804342C>G | CA381177029 | MEN1 | c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1167G>C n.2318G>C n.1787G>C n.2326G>C n.2102G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) | ClinVar |
11 | g.64804342C>T | CA381177031 | MEN1 | c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.1816G>A (p.Gly606Ser) c.1825G>A (p.Gly609Ser) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1167G>A n.2318G>A n.1787G>A n.2326G>A n.2102G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1966G>A (p.Gly656Ser) | |
11 | g.64804343T>A | CA381177032 | MEN1 | c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.1824A>T (p.Lys608Asn) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1166A>T n.2317A>T n.1786A>T n.2325A>T n.2101A>T c.1950A>T (p.Lys650Asn) c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1965A>T (p.Lys655Asn) | |
11 | g.64804343T>C | CA475162863 | MEN1 | c.1839A>G (p.Lys613=) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1815A>G (p.Lys605=) c.1824A>G (p.Lys608=) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1166A>G n.2317A>G n.1786A>G n.2325A>G n.2101A>G c.1950A>G (p.Lys650=) c.1659A>G (p.Lys553=) c.1719A>G (p.Lys573=) c.1965A>G (p.Lys655=) | |
11 | g.64804343T>G | CA381177034 | MEN1 | c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.1824A>C (p.Lys608Asn) c.*920A>C (n.*920A>C) c.1166A>C n.2317A>C n.1786A>C n.2325A>C n.2101A>C c.1950A>C (p.Lys650Asn) c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1965A>C (p.Lys655Asn) | ClinVar |
11 | g.64804344T>A | CA381177037 | MEN1 | c.1838A>T (p.Lys613Ile) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.1823A>T (p.Lys608Ile) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1165A>T n.2316A>T n.1785A>T n.2324A>T n.2100A>T c.1949A>T (p.Lys650Ile) c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1964A>T (p.Lys655Ile) | dbSNP |
11 | g.64804344T>C | CA381177039 | MEN1 | c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.*919A>G (n.*919A>G) c.1165A>G n.2316A>G n.1785A>G n.2324A>G n.2100A>G c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1964A>G (p.Lys655Arg) | dbSNP |
11 | g.64804344T>G | CA381177042 | MEN1 | c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.*919A>C (n.*919A>C) c.1165A>C n.2316A>C n.1785A>C n.2324A>C n.2100A>C c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1964A>C (p.Lys655Thr) | ClinVar |
11 | g.64804345T>A | CA381177045 | MEN1 | c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.*918A>T (n.*918A>T) c.1164A>T n.2315A>T n.1784A>T n.2323A>T n.2099A>T c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) | |
11 | g.64804345T>C | CA381177047 | MEN1 | c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.*918A>G (n.*918A>G) c.1164A>G n.2315A>G n.1784A>G n.2323A>G n.2099A>G c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1963A>G (p.Lys655Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804345T>G | CA381177049 | MEN1 | c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.*918A>C (n.*918A>C) c.1164A>C n.2315A>C n.1784A>C n.2323A>C n.2099A>C c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1963A>C (p.Lys655Gln) | |
11 | g.64804346G>A | CA475162865 | MEN1 | c.1836C>T (p.Arg612=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1812C>T (p.Arg604=) c.1821C>T (p.Arg607=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1163C>T n.2314C>T n.1783C>T n.2322C>T n.2098C>T c.1947C>T (p.Arg649=) c.1656C>T (p.Arg552=) c.1716C>T (p.Arg572=) c.1962C>T (p.Arg654=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804346G>C | CA475162866 | MEN1 | c.1836C>G (p.Arg612=) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1812C>G (p.Arg604=) c.1821C>G (p.Arg607=) c.*917C>G (n.*917C>G) c.1163C>G n.2314C>G n.1783C>G n.2322C>G n.2098C>G c.1947C>G (p.Arg649=) c.1656C>G (p.Arg552=) c.1716C>G (p.Arg572=) c.1962C>G (p.Arg654=) | ClinVar |
11 | g.64804346G>T | CA475162867 | MEN1 | c.1836C>A (p.Arg612=) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1812C>A (p.Arg604=) c.1821C>A (p.Arg607=) c.*917C>A (n.*917C>A) c.1163C>A n.2314C>A n.1783C>A n.2322C>A n.2098C>A c.1947C>A (p.Arg649=) c.1656C>A (p.Arg552=) c.1716C>A (p.Arg572=) c.1962C>A (p.Arg654=) | |
11 | g.64804347C>A | CA381177051 | MEN1 | c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.1820G>T (p.Arg607Leu) c.*916G>T (n.*916G>T) c.1162G>T n.2313G>T n.1782G>T n.2321G>T n.2097G>T c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1961G>T (p.Arg654Leu) | |
11 | g.64804347C>G | CA381177053 | MEN1 | c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.1820G>C (p.Arg607Pro) c.*916G>C (n.*916G>C) c.1162G>C n.2313G>C n.1782G>C n.2321G>C n.2097G>C c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1961G>C (p.Arg654Pro) | |
11 | g.64804347C>T | CA381177055 | MEN1 | c.1835G>A (p.Arg612His) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1811G>A (p.Arg604His) c.1820G>A (p.Arg607His) c.*916G>A (n.*916G>A) c.1162G>A n.2313G>A n.1782G>A n.2321G>A n.2097G>A c.1946G>A (p.Arg649His) c.1655G>A (p.Arg552His) c.1715G>A (p.Arg572His) c.1961G>A (p.Arg654His) | dbSNP COSMIC |