Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
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11 | g.64804227A>G | CA2614207821 | MEN1 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1282T>C n.2433T>C n.1902T>C n.2441T>C n.2217T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804228G>C | CA2614207823 | MEN1 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.1281C>G n.2432C>G n.1901C>G n.2440C>G n.2216C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804228G>T | CA2614207822 | MEN1 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.1281C>A n.2432C>A n.1901C>A n.2440C>A n.2216C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804229A= | CA1978916188 | MEN1 | c.*105T= (n.*105T=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.1280T= n.2431T= n.1900T= n.2439T= n.2215T= | |
11 | g.64804229A>C | CA2614207824 | MEN1 | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1280T>G n.2431T>G n.1900T>G n.2439T>G n.2215T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804229A>G | CA679264473 | MEN1 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1280T>C n.2431T>C n.1900T>C n.2439T>C n.2215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804230G>A | CA10639636 | MEN1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1279C>T n.2430C>T n.1899C>T n.2438C>T n.2214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804230G= | CA1978916191 | MEN1 | c.*104C= (n.*104C=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.1279C= n.2430C= n.1899C= n.2438C= n.2214C= | |
11 | g.64804231G>A | CA2614207828 | MEN1 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1278C>T n.2429C>T n.1898C>T n.2437C>T n.2213C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804231G>T | CA2614207832 | MEN1 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1278C>A n.2429C>A n.1898C>A n.2437C>A n.2213C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804232T>G | CA679264477 | MEN1 | c.*102A>C (n.*102A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1277A>C n.2428A>C n.1897A>C n.2436A>C n.2212A>C | dbSNP |
11 | g.64804232T= | CA1978916197 | MEN1 | c.*102A= (n.*102A=) c.*1243A= (n.*1243A=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.1277A= n.2428A= n.1897A= n.2436A= n.2212A= | |
11 | g.64804232dup | CA2614207834 | MEN1 | c.*102dup (n.*102dup) c.*1243dup (n.*1243dup) c.*1031dup (n.*1031dup) c.1277dup n.2428dup n.1897dup n.2436dup n.2212dup | gnomAD v4 |
11 | g.64804233G>T | CA2614207837 | MEN1 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1276C>A n.2427C>A n.1896C>A n.2435C>A n.2211C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804234A>G | CA2614207839 | MEN1 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1275T>C n.2426T>C n.1895T>C n.2434T>C n.2210T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804234A>T | CA2574866845 | MEN1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1275T>A n.2426T>A n.1895T>A n.2434T>A n.2210T>A | |
11 | g.64804234_64804235delinsAG | CA1978916200 | MEN1 | c.*99_*100delinsCT (n.*99_*100delinsCT) c.*1240_*1241delinsCT (n.*1240_*1241delinsCT) c.*1028_*1029delinsCT (n.*1028_*1029delinsCT) c.1274_1275delinsCT n.2425_2426delinsCT n.1894_1895delinsCT n.2433_2434delinsCT n.2209_2210delinsCT | |
11 | g.64804235G>T | CA2614207843 | MEN1 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1274C>A n.2425C>A n.1894C>A n.2433C>A n.2209C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804236dup | CA2614207841 | MEN1 | c.*99dup (n.*99dup) c.*1240dup (n.*1240dup) c.*1028dup (n.*1028dup) c.1274dup n.2425dup n.1894dup n.2433dup n.2209dup | gnomAD v4 |
11 | g.64804236del | CA1978916202 | MEN1 | c.*99del (n.*99del) c.*1240del (n.*1240del) c.*1028del (n.*1028del) c.1274del n.2425del n.1894del n.2433del n.2209del | dbSNP |
11 | g.64804236G>A | CA2614207844 | MEN1 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1273C>T n.2424C>T n.1893C>T n.2432C>T n.2208C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804236G>T | CA2614207846 | MEN1 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1273C>A n.2424C>A n.1893C>A n.2432C>A n.2208C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804237C>T | CA2614207847 | MEN1 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1272G>A n.2423G>A n.1892G>A n.2431G>A n.2207G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804238C>A | CA2614207848 | MEN1 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1271G>T n.2422G>T n.1891G>T n.2430G>T n.2206G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804238C= | CA1978916207 | MEN1 | c.*96G= (n.*96G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.1271G= n.2422G= n.1891G= n.2430G= n.2206G= | |
11 | g.64804238C>T | CA223911552 | MEN1 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1271G>A n.2422G>A n.1891G>A n.2430G>A n.2206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804239T>C | CA2724513008 | MEN1 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1270A>G n.2421A>G n.1890A>G n.2429A>G n.2205A>G | dbSNP |
11 | g.64804240G>T | CA2614207850 | MEN1 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1269C>A n.2420C>A n.1889C>A n.2428C>A n.2204C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804241T>C | CA2614207852 | MEN1 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1268A>G n.2419A>G n.1888A>G n.2427A>G n.2203A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804245del | CA2614207855 | MEN1 | c.*92del (n.*92del) c.*1233del (n.*1233del) c.*1021del (n.*1021del) c.1267del n.2418del n.1887del n.2426del n.2202del | gnomAD v4 |
11 | g.64804243C>T | CA2614207857 | MEN1 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1266G>A n.2417G>A n.1886G>A n.2425G>A n.2201G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804245C= | CA1978916211 | MEN1 | c.*89G= (n.*89G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1264G= n.2415G= n.1884G= n.2423G= n.2199G= | |
11 | g.64804245C>G | CA2614207858 | MEN1 | c.*89G>C (n.*89G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1264G>C n.2415G>C n.1884G>C n.2423G>C n.2199G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804245C>T | CA10631171 | MEN1 | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1264G>A n.2415G>A n.1884G>A n.2423G>A n.2199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804246T>C | CA2614207864 | MEN1 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1263A>G n.2414A>G n.1883A>G n.2422A>G n.2198A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804246T>G | CA2792421643 | MEN1 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1263A>C n.2414A>C n.1883A>C n.2422A>C n.2198A>C | |
11 | g.64804247T>C | CA2614207866 | MEN1 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1262A>G n.2413A>G n.1882A>G n.2421A>G n.2197A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804248T>A | CA2614207869 | MEN1 | c.*86A>T (n.*86A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1261A>T n.2412A>T n.1881A>T n.2420A>T n.2196A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804248T>G | CA2574866846 | MEN1 | c.*86A>C (n.*86A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1261A>C n.2412A>C n.1881A>C n.2420A>C n.2196A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804249G>C | CA2614207872 | MEN1 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1260C>G n.2411C>G n.1880C>G n.2419C>G n.2195C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804249G>T | CA2614207873 | MEN1 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1260C>A n.2411C>A n.1880C>A n.2419C>A n.2195C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804250G>T | CA2614207875 | MEN1 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1259C>A n.2410C>A n.1879C>A n.2418C>A n.2194C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804251G>A | CA2614207879 | MEN1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1258C>T n.2409C>T n.1878C>T n.2417C>T n.2193C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804251G>T | CA654606121 | MEN1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1258C>A n.2409C>A n.1878C>A n.2417C>A n.2193C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804252C>G | CA2574866847 | MEN1 | c.*82G>C (n.*82G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1257G>C n.2408G>C n.1877G>C n.2416G>C n.2192G>C | |
11 | g.64804252C>T | CA2614207881 | MEN1 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1257G>A n.2408G>A n.1877G>A n.2416G>A n.2192G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804253_64804254delinsTG | CA1978916215 | MEN1 | c.*80_*81delinsCA (n.*80_*81delinsCA) c.*1221_*1222delinsCA (n.*1221_*1222delinsCA) c.*1009_*1010delinsCA (n.*1009_*1010delinsCA) c.1255_1256delinsCA n.2406_2407delinsCA n.1875_1876delinsCA n.2414_2415delinsCA n.2190_2191delinsCA | |
11 | g.64804254G>A | CA679264489 | MEN1 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1255C>T n.2406C>T n.1875C>T n.2414C>T n.2190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804254G= | CA1978916228 | MEN1 | c.*80C= (n.*80C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.1255C= n.2406C= n.1875C= n.2414C= n.2190C= | |
11 | g.64804254G>T | CA2574866848 | MEN1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1255C>A n.2406C>A n.1875C>A n.2414C>A n.2190C>A | |
11 | g.64804258del | CA679264486 | MEN1 | c.*80del (n.*80del) c.*1221del (n.*1221del) c.*1009del (n.*1009del) c.1255del n.2406del n.1875del n.2414del n.2190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804255G>A | CA2614207886 | MEN1 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1254C>T n.2405C>T n.1874C>T n.2413C>T n.2189C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804255G>C | CA2614207887 | MEN1 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1254C>G n.2405C>G n.1874C>G n.2413C>G n.2189C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804255G>T | CA2614207888 | MEN1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1254C>A n.2405C>A n.1874C>A n.2413C>A n.2189C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804256G>A | CA2614207890 | MEN1 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1253C>T n.2404C>T n.1873C>T n.2412C>T n.2188C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804256G>T | CA2614207892 | MEN1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1253C>A n.2404C>A n.1873C>A n.2412C>A n.2188C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804257G>A | CA2574866849 | MEN1 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1252C>T n.2403C>T n.1872C>T n.2411C>T n.2187C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804257G>T | CA2574866850 | MEN1 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1252C>A n.2403C>A n.1872C>A n.2411C>A n.2187C>A | |
11 | g.64804258G>A | CA2792421644 | MEN1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1251C>T n.2402C>T n.1871C>T n.2410C>T n.2186C>T | |
11 | g.64804258G>T | CA2614207893 | MEN1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1251C>A n.2402C>A n.1871C>A n.2410C>A n.2186C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804260A>G | CA2574866851 | MEN1 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1249T>C n.2400T>C n.1869T>C n.2408T>C n.2184T>C | |
11 | g.64804261G>T | CA2574866852 | MEN1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1248C>A n.2399C>A n.1868C>A n.2407C>A n.2183C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804261_64804262insCGCAAAGGCCTCTG | CA2792421645 | MEN1 | c.*73_*74insAGAGGCCTTTGCGC (n.*73_*74insAGAGGCCTTTGCGC) c.*1214_*1215insAGAGGCCTTTGCGC (n.*1214_*1215insAGAGGCCTTTGCGC) c.*1002_*1003insAGAGGCCTTTGCGC (n.*1002_*1003insAGAGGCCTTTGCGC) c.1248_1249insAGAGGCCTTTGCGC n.2399_2400insAGAGGCCTTTGCGC n.1868_1869insAGAGGCCTTTGCGC n.2407_2408insAGAGGCCTTTGCGC n.2183_2184insAGAGGCCTTTGCGC | |
11 | g.64804264C= | CA1978916235 | MEN1 | c.*70G= (n.*70G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.*999G= (n.*999G=) c.1245G= n.2396G= n.1865G= n.2404G= n.2180G= | |
11 | g.64804264C>T | CA223911572 | MEN1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1245G>A n.2396G>A n.1865G>A n.2404G>A n.2180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804264_64804265insT | CA2792421647 | MEN1 | c.*69_*70insA (n.*69_*70insA) c.*1210_*1211insA (n.*1210_*1211insA) c.*998_*999insA (n.*998_*999insA) c.1244_1245insA n.2395_2396insA n.1864_1865insA n.2403_2404insA n.2179_2180insA | |
11 | g.64804265A= | CA1978916242 | MEN1 | c.*69T= (n.*69T=) c.*1210T= (n.*1210T=) c.*998T= (n.*998T=) c.1244T= n.2395T= n.1864T= n.2403T= n.2179T= | |
11 | g.64804265A>C | CA223911584 | MEN1 | c.*69T>G (n.*69T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1244T>G n.2395T>G n.1864T>G n.2403T>G n.2179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804265A>G | CA2614207895 | MEN1 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1244T>C n.2395T>C n.1864T>C n.2403T>C n.2179T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804265A>T | CA2792421646 | MEN1 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.1244T>A n.2395T>A n.1864T>A n.2403T>A n.2179T>A | |
11 | g.64804265_64804266insCTGGGGACTTCGGACCGCT | CA2792421648 | MEN1 | c.*68_*69insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG (n.*68_*69insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG) c.*1209_*1210insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG (n.*1209_*1210insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG) c.*997_*998insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG (n.*997_*998insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG) c.1243_1244insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG n.2394_2395insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG n.1863_1864insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG n.2402_2403insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG n.2178_2179insAGCGGTCCGAAGTCCCCAG | |
11 | g.64804266T>C | CA1978916252 | MEN1 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.1243A>G n.2394A>G n.1863A>G n.2402A>G n.2178A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804266T= | CA1978916247 | MEN1 | c.*68A= (n.*68A=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.*997A= (n.*997A=) c.1243A= n.2394A= n.1863A= n.2402A= n.2178A= | |
11 | g.64804268G>C | CA2724513014 | MEN1 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1241C>G n.2392C>G n.1861C>G n.2400C>G n.2176C>G | dbSNP |
11 | g.64804269G>A | CA2614207897 | MEN1 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1240C>T n.2391C>T n.1860C>T n.2399C>T n.2175C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804269G>T | CA2614207898 | MEN1 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1240C>A n.2391C>A n.1860C>A n.2399C>A n.2175C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804270C>A | CA2614207899 | MEN1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1239G>T n.2390G>T n.1859G>T n.2398G>T n.2174G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804270C= | CA1978916254 | MEN1 | c.*64G= (n.*64G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*993G= (n.*993G=) c.1239G= n.2390G= n.1859G= n.2398G= n.2174G= | |
11 | g.64804270C>T | CA938859107 | MEN1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.1239G>A n.2390G>A n.1859G>A n.2398G>A n.2174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804271del | CA2614207901 | MEN1 | c.*63del (n.*63del) c.*1204del (n.*1204del) c.*992del (n.*992del) c.1238del n.2389del n.1858del n.2397del n.2173del | gnomAD v4 |
11 | g.64804271T>C | CA2614207902 | MEN1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1238A>G n.2389A>G n.1858A>G n.2397A>G n.2173A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804272C= | CA1978916257 | MEN1 | c.*62G= (n.*62G=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.*991G= (n.*991G=) c.1237G= n.2388G= n.1857G= n.2396G= n.2172G= | |
11 | g.64804272C>T | CA223911591 | MEN1 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1237G>A n.2388G>A n.1857G>A n.2396G>A n.2172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804273A= | CA1978916260 | MEN1 | c.*61T= (n.*61T=) c.*1202T= (n.*1202T=) c.*990T= (n.*990T=) c.1236T= n.2387T= n.1856T= n.2395T= n.2171T= | |
11 | g.64804273A>C | CA2574866853 | MEN1 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1236T>G n.2387T>G n.1856T>G n.2395T>G n.2171T>G | |
11 | g.64804273A>G | CA2614207908 | MEN1 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1236T>C n.2387T>C n.1856T>C n.2395T>C n.2171T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804273A>T | CA223911594 | MEN1 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1236T>A n.2387T>A n.1856T>A n.2395T>A n.2171T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804274G>A | CA1978916266 | MEN1 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1235C>T n.2386C>T n.1855C>T n.2394C>T n.2170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804274G= | CA1978916265 | MEN1 | c.*60C= (n.*60C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*989C= (n.*989C=) c.1235C= n.2386C= n.1855C= n.2394C= n.2170C= | |
11 | g.64804275A>G | CA2564336859 | MEN1 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.1234T>C n.2385T>C n.1854T>C n.2393T>C n.2169T>C | |
11 | g.64804276G>A | CA223911595 | MEN1 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1233C>T n.2384C>T n.1853C>T n.2392C>T n.2168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804276G>C | CA2614207913 | MEN1 | c.*58C>G (n.*58C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1233C>G n.2384C>G n.1853C>G n.2392C>G n.2168C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804276G= | CA1978916267 | MEN1 | c.*58C= (n.*58C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.*987C= (n.*987C=) c.1233C= n.2384C= n.1853C= n.2392C= n.2168C= | |
11 | g.64804276G>T | CA2614207915 | MEN1 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.1233C>A n.2384C>A n.1853C>A n.2392C>A n.2168C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804277T>C | CA2614207917 | MEN1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1232A>G n.2383A>G n.1852A>G n.2391A>G n.2167A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804277T>G | CA1978916270 | MEN1 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1232A>C n.2383A>C n.1852A>C n.2391A>C n.2167A>C | dbSNP |
11 | g.64804277T= | CA1978916269 | MEN1 | c.*57A= (n.*57A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.*986A= (n.*986A=) c.1232A= n.2383A= n.1852A= n.2391A= n.2167A= | |
11 | g.64804278T>C | CA938859111 | MEN1 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.1231A>G n.2382A>G n.1851A>G n.2390A>G n.2166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804278T>G | CA2614207921 | MEN1 | c.*56A>C (n.*56A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.1231A>C n.2382A>C n.1851A>C n.2390A>C n.2166A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804278T= | CA1978916272 | MEN1 | c.*56A= (n.*56A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.*985A= (n.*985A=) c.1231A= n.2382A= n.1851A= n.2390A= n.2166A= | |
11 | g.64804278_64804279delinsTG | CA1978916271 | MEN1 | c.*55_*56delinsCA (n.*55_*56delinsCA) c.*1196_*1197delinsCA (n.*1196_*1197delinsCA) c.*984_*985delinsCA (n.*984_*985delinsCA) c.1230_1231delinsCA n.2381_2382delinsCA n.1850_1851delinsCA n.2389_2390delinsCA n.2165_2166delinsCA | |
11 | g.64804279G>A | CA223911600 | MEN1 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1230C>T n.2381C>T n.1850C>T n.2389C>T n.2165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804279G= | CA1978916277 | MEN1 | c.*55C= (n.*55C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*984C= (n.*984C=) c.1230C= n.2381C= n.1850C= n.2389C= n.2165C= | |
11 | g.64804283del | CA1978916275 | MEN1 | c.*55del (n.*55del) c.*1196del (n.*1196del) c.*984del (n.*984del) c.1230del n.2381del n.1850del n.2389del n.2165del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804280G>T | CA2614207928 | MEN1 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1229C>A n.2380C>A n.1849C>A n.2388C>A n.2164C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804283G>A | CA938859116 | MEN1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1226C>T n.2377C>T n.1846C>T n.2385C>T n.2161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804283G= | CA1978916285 | MEN1 | c.*51C= (n.*51C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*980C= (n.*980C=) c.1226C= n.2377C= n.1846C= n.2385C= n.2161C= | |
11 | g.64804283G>T | CA061261 | MEN1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1226C>A n.2377C>A n.1846C>A n.2385C>A n.2161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804284A= | CA1978916289 | MEN1 | c.*50T= (n.*50T=) c.*1191T= (n.*1191T=) c.*979T= (n.*979T=) c.1225T= n.2376T= n.1845T= n.2384T= n.2160T= | |
11 | g.64804284A>G | CA2792421652 | MEN1 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1225T>C n.2376T>C n.1845T>C n.2384T>C n.2160T>C | |
11 | g.64804284A>T | CA061239 | MEN1 | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1225T>A n.2376T>A n.1845T>A n.2384T>A n.2160T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804285C>G | CA2724513020 | MEN1 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1224G>C n.2375G>C n.1844G>C n.2383G>C n.2159G>C | dbSNP |
11 | g.64804285C>T | CA2724513024 | MEN1 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1224G>A n.2375G>A n.1844G>A n.2383G>A n.2159G>A | dbSNP |
11 | g.64804286T>C | CA061218 | MEN1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.1223A>G n.2374A>G n.1843A>G n.2382A>G n.2158A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.64804286T= | CA1978916301 | MEN1 | c.*48A= (n.*48A=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.*977A= (n.*977A=) c.1223A= n.2374A= n.1843A= n.2382A= n.2158A= | |
11 | g.64804287A= | CA1978916311 | MEN1 | c.*47T= (n.*47T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.*976T= (n.*976T=) c.1222T= n.2373T= n.1842T= n.2381T= n.2157T= | |
11 | g.64804287A>C | CA2614207934 | MEN1 | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1222T>G n.2373T>G n.1842T>G n.2381T>G n.2157T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804287A>G | CA1978916355 | MEN1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1222T>C n.2373T>C n.1842T>C n.2381T>C n.2157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804290G>A | CA2614207936 | MEN1 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.1219C>T n.2370C>T n.1839C>T n.2378C>T n.2154C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804291G>A | CA2614207937 | MEN1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.1218C>T n.2369C>T n.1838C>T n.2377C>T n.2153C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804292C>A | CA223911612 | MEN1 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1217G>T n.2368G>T n.1837G>T n.2376G>T n.2152G>T | dbSNP |
11 | g.64804292C= | CA1978916360 | MEN1 | c.*42G= (n.*42G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.*971G= (n.*971G=) c.1217G= n.2368G= n.1837G= n.2376G= n.2152G= | |
11 | g.64804292C>G | CA2724213729 | MEN1 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1217G>C n.2368G>C n.1837G>C n.2376G>C n.2152G>C | dbSNP |
11 | g.64804292C>T | CA1978916361 | MEN1 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1217G>A n.2368G>A n.1837G>A n.2376G>A n.2152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804293G>A | CA061123 | MEN1 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1216C>T n.2367C>T n.1836C>T n.2375C>T n.2151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804293G= | CA1978916367 | MEN1 | c.*41C= (n.*41C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.*970C= (n.*970C=) c.1216C= n.2367C= n.1836C= n.2375C= n.2151C= | |
11 | g.64804294G>T | CA2792421655 | MEN1 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1215C>A n.2366C>A n.1835C>A n.2374C>A n.2150C>A | |
11 | g.64804295A= | CA1978916370 | MEN1 | c.*39T= (n.*39T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*968T= (n.*968T=) c.1214T= n.2365T= n.1834T= n.2373T= n.2149T= | |
11 | g.64804295A>C | CA1978916375 | MEN1 | c.*39T>G (n.*39T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.1214T>G n.2365T>G n.1834T>G n.2373T>G n.2149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804296G= | CA1978916376 | MEN1 | c.*38C= (n.*38C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.*967C= (n.*967C=) c.1213C= n.2364C= n.1833C= n.2372C= n.2148C= | |
11 | g.64804296G>T | CA2614207941 | MEN1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.1213C>A n.2364C>A n.1833C>A n.2372C>A n.2148C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804297C>A | CA2614207943 | MEN1 | c.*37G>T (n.*37G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1212G>T n.2363G>T n.1832G>T n.2371G>T n.2147G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804297C= | CA1978916381 | MEN1 | c.*37G= (n.*37G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*966G= (n.*966G=) c.1212G= n.2363G= n.1832G= n.2371G= n.2147G= | |
11 | g.64804297C>T | CA599803984 | MEN1 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1212G>A n.2363G>A n.1832G>A n.2371G>A n.2147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804299_64804318dup | CA6082216 | MEN1 | c.*18_*37dup (n.*18_*37dup) c.*1159_*1178dup (n.*1159_*1178dup) c.*947_*966dup (n.*947_*966dup) c.1193_1212dup n.2344_2363dup n.1813_1832dup n.2352_2371dup n.2128_2147dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804299_64804300delinsTG | CA1978916385 | MEN1 | c.*34_*35delinsCA (n.*34_*35delinsCA) c.*1175_*1176delinsCA (n.*1175_*1176delinsCA) c.*963_*964delinsCA (n.*963_*964delinsCA) c.1209_1210delinsCA n.2360_2361delinsCA n.1829_1830delinsCA n.2368_2369delinsCA n.2144_2145delinsCA | |
11 | g.64804300G>C | CA2614207945 | MEN1 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1209C>G n.2360C>G n.1829C>G n.2368C>G n.2144C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804300G>T | CA2574866855 | MEN1 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1209C>A n.2360C>A n.1829C>A n.2368C>A n.2144C>A | |
11 | g.64804302del | CA061089 | MEN1 | c.*34del (n.*34del) c.*1175del (n.*1175del) c.*963del (n.*963del) c.1209del n.2360del n.1829del n.2368del n.2144del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804301G>C | CA2614207947 | MEN1 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.1208C>G n.2359C>G n.1828C>G n.2367C>G n.2143C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804302G>C | CA2724513030 | MEN1 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1207C>G n.2358C>G n.1827C>G n.2366C>G n.2142C>G | dbSNP |
11 | g.64804303T>A | CA2724513033 | MEN1 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.1206A>T n.2357A>T n.1826A>T n.2365A>T n.2141A>T | dbSNP |
11 | g.64804303T>G | CA2724513031 | MEN1 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.1206A>C n.2357A>C n.1826A>C n.2365A>C n.2141A>C | dbSNP |
11 | g.64804303_64804304delinsTC | CA1978916389 | MEN1 | c.*30_*31delinsGA (n.*30_*31delinsGA) c.*1171_*1172delinsGA (n.*1171_*1172delinsGA) c.*959_*960delinsGA (n.*959_*960delinsGA) c.1205_1206delinsGA n.2356_2357delinsGA n.1825_1826delinsGA n.2364_2365delinsGA n.2140_2141delinsGA | |
11 | g.64804307del | CA1978916390 | MEN1 | c.*30del (n.*30del) c.*1171del (n.*1171del) c.*959del (n.*959del) c.1205del n.2356del n.1825del n.2364del n.2140del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804305C>T | CA2614207949 | MEN1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.1204G>A n.2355G>A n.1824G>A n.2363G>A n.2139G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804306C>T | CA2724513036 | MEN1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.1203G>A n.2354G>A n.1823G>A n.2362G>A n.2138G>A | dbSNP |
11 | g.64804308A>C | CA2724513058 | MEN1 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1201T>G n.2352T>G n.1821T>G n.2360T>G n.2136T>G | dbSNP |
11 | g.64804308A>G | CA2614207950 | MEN1 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1201T>C n.2352T>C n.1821T>C n.2360T>C n.2136T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804309C>A | CA2614207951 | MEN1 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.1200G>T n.2351G>T n.1820G>T n.2359G>T n.2135G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804309C= | CA1978916392 | MEN1 | c.*25G= (n.*25G=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.*954G= (n.*954G=) c.1200G= n.2351G= n.1820G= n.2359G= n.2135G= | |
11 | g.64804309C>T | CA061045 | MEN1 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.1200G>A n.2351G>A n.1820G>A n.2359G>A n.2135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804310A>G | CA2574866856 | MEN1 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1199T>C n.2350T>C n.1819T>C n.2358T>C n.2134T>C | |
11 | g.64804313C>T | CA2724513062 | MEN1 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.1196G>A n.2347G>A n.1816G>A n.2355G>A n.2131G>A | dbSNP |
11 | g.64804314G>A | CA1978916399 | MEN1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.1195C>T n.2346C>T n.1815C>T n.2354C>T n.2130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804314G= | CA1978916396 | MEN1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*949C= (n.*949C=) c.1195C= n.2346C= n.1815C= n.2354C= n.2130C= | |
11 | g.64804314G>T | CA060995 | MEN1 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1195C>A n.2346C>A n.1815C>A n.2354C>A n.2130C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804316T>C | CA223911658 | MEN1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1193A>G n.2344A>G n.1813A>G n.2352A>G n.2128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804316T>G | CA223911664 | MEN1 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1193A>C n.2344A>C n.1813A>C n.2352A>C n.2128A>C | dbSNP |
11 | g.64804316T= | CA1978916407 | MEN1 | c.*18A= (n.*18A=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.*947A= (n.*947A=) c.1193A= n.2344A= n.1813A= n.2352A= n.2128A= | |
11 | g.64804317C= | CA1978916409 | MEN1 | c.*17G= (n.*17G=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.*946G= (n.*946G=) c.1192G= n.2343G= n.1812G= n.2351G= n.2127G= | |
11 | g.64804317C>G | CA060961 | MEN1 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.1192G>C n.2343G>C n.1812G>C n.2351G>C n.2127G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804318dup | CA2614207954 | MEN1 | c.*17dup (n.*17dup) c.*1158dup (n.*1158dup) c.*946dup (n.*946dup) c.1192dup n.2343dup n.1812dup n.2351dup n.2127dup | gnomAD v4 |
11 | g.64804318C>A | CA2724194206 | MEN1 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.1191G>T n.2342G>T n.1811G>T n.2350G>T n.2126G>T | dbSNP |
11 | g.64804318C= | CA1978916413 | MEN1 | c.*16G= (n.*16G=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.*945G= (n.*945G=) c.1191G= n.2342G= n.1811G= n.2350G= n.2126G= | |
11 | g.64804318C>T | CA060901 | MEN1 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.1191G>A n.2342G>A n.1811G>A n.2350G>A n.2126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804319G>A | CA599803985 | MEN1 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1190C>T n.2341C>T n.1810C>T n.2349C>T n.2125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804319G= | CA1978916418 | MEN1 | c.*15C= (n.*15C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*944C= (n.*944C=) c.1190C= n.2341C= n.1810C= n.2349C= n.2125C= | |
11 | g.64804319G>T | CA2614207956 | MEN1 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.1190C>A n.2341C>A n.1810C>A n.2349C>A n.2125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804320A= | CA1978916434 | MEN1 | c.*14T= (n.*14T=) c.*1155T= (n.*1155T=) c.*943T= (n.*943T=) c.1189T= n.2340T= n.1809T= n.2348T= n.2124T= | |
11 | g.64804320A>C | CA599803986 | MEN1 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.1189T>G n.2340T>G n.1809T>G n.2348T>G n.2124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804321A>G | CA2792421658 | MEN1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.1188T>C n.2339T>C n.1808T>C n.2347T>C n.2123T>C | |
11 | g.64804323T>G | CA2724513066 | MEN1 | c.*11A>C (n.*11A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.1186A>C n.2337A>C n.1806A>C n.2345A>C n.2121A>C | dbSNP |
11 | g.64804324C>A | CA2614207959 | MEN1 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.1185G>T n.2336G>T n.1805G>T n.2344G>T n.2120G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804325C= | CA1978916440 | MEN1 | c.*9G= (n.*9G=) c.*1150G= (n.*1150G=) c.*938G= (n.*938G=) c.1184G= n.2335G= n.1804G= n.2343G= n.2119G= | |
11 | g.64804325C>T | CA061933 | MEN1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.1184G>A n.2335G>A n.1804G>A n.2343G>A n.2119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804326C= | CA1978916447 | MEN1 | c.*8G= (n.*8G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.*937G= (n.*937G=) c.1183G= n.2334G= n.1803G= n.2342G= n.2118G= | |
11 | g.64804326C>T | CA938859131 | MEN1 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1183G>A n.2334G>A n.1803G>A n.2342G>A n.2118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804326_64804328delinsCCA | CA1978916451 | MEN1 | c.*6_*8delinsTGG (n.*6_*8delinsTGG) c.*1147_*1149delinsTGG (n.*1147_*1149delinsTGG) c.*935_*937delinsTGG (n.*935_*937delinsTGG) c.1181_1183delinsTGG n.2332_2334delinsTGG n.1801_1803delinsTGG n.2340_2342delinsTGG n.2116_2118delinsTGG | |
11 | g.64804327_64804328del | CA938859135 | MEN1 | c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.*1147_*1148del (n.*1147_*1148del) c.*935_*936del (n.*935_*936del) c.1181_1182del n.2332_2333del n.1801_1802del n.2340_2341del n.2116_2117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |