Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6477631G>ACA415835596PLEKHG5c.-60C>T (n.-60C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.171C>T
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n.147C>T
n.164C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
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c.178C>T (p.Leu60=)
gnomAD v4
1g.6477631G>CCA338142509PLEKHG5c.-60C>G (n.-60C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.171C>G
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.147C>G
n.164C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
gnomAD v4
1g.6477631G>TCA338142510PLEKHG5c.-60C>A (n.-60C>A)
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.171C>A
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.147C>A
n.164C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
gnomAD v4
1g.6477632C>ACA338142514PLEKHG5c.-61G>T (n.-61G>T)
c.51G>T (p.Gln17His)
c.147G>T (p.Gln49His)
c.237G>T (p.Gln79His)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.170G>T
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.146G>T
n.163G>T
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c.108G>T (p.Gln36His)
c.177G>T (p.Gln59His)
gnomAD v4
1g.6477632C>GCA338142515PLEKHG5c.-61G>C (n.-61G>C)
c.51G>C (p.Gln17His)
c.147G>C (p.Gln49His)
c.237G>C (p.Gln79His)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.170G>C
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.146G>C
n.163G>C
c.171G>C (p.Gln57His)
c.108G>C (p.Gln36His)
c.177G>C (p.Gln59His)
1g.6477632C>TCA415835599PLEKHG5c.-61G>A (n.-61G>A)
c.51G>A (p.Gln17=)
c.147G>A (p.Gln49=)
c.237G>A (p.Gln79=)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.170G>A
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.146G>A
n.163G>A
c.171G>A (p.Gln57=)
c.108G>A (p.Gln36=)
c.177G>A (p.Gln59=)
gnomAD v4
1g.6477633T>ACA338142518PLEKHG5c.-62A>T (n.-62A>T)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.169A>T
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c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
1g.6477633T>CCA338142520PLEKHG5c.-62A>G (n.-62A>G)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.169A>G
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.145A>G
n.162A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
1g.6477633T>GCA338142522PLEKHG5c.-62A>C (n.-62A>C)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.169A>C
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.145A>C
n.162A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
1g.6477634G>ACA338142528PLEKHG5c.-63C>T (n.-63C>T)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.168C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
n.144C>T
n.161C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
gnomAD v4
1g.6477634G>CCA338142526PLEKHG5c.-63C>G (n.-63C>G)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.168C>G
c.123C>G (p.Ser41Arg)
n.144C>G
n.161C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
1g.6477634G>TCA338142525PLEKHG5c.-63C>A (n.-63C>A)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.168C>A
c.123C>A (p.Ser41Arg)
n.144C>A
n.161C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
gnomAD v4
1g.6477635C>ACA338142531PLEKHG5c.-64G>T (n.-64G>T)
c.48G>T (p.Gln16His)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.234G>T (p.Gln78His)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.167G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.143G>T
n.160G>T
c.168G>T (p.Gln56His)
c.105G>T (p.Gln35His)
c.174G>T (p.Gln58His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477635C=CA1151514135PLEKHG5c.-64G= (n.-64G=)
c.48G= (p.Gln16=)
c.144G= (p.Gln48=)
c.234G= (p.Gln78=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.167G=
c.122G= (p.Ser41=)
n.143G=
n.160G=
c.168G= (p.Gln56=)
c.105G= (p.Gln35=)
c.174G= (p.Gln58=)
1g.6477635C>GCA338142533PLEKHG5c.-64G>C (n.-64G>C)
c.48G>C (p.Gln16His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.234G>C (p.Gln78His)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.167G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.143G>C
n.160G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
c.105G>C (p.Gln35His)
c.174G>C (p.Gln58His)
1g.6477635C>TCA415835606PLEKHG5c.-64G>A (n.-64G>A)
c.48G>A (p.Gln16=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.234G>A (p.Gln78=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.167G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.143G>A
n.160G>A
c.168G>A (p.Gln56=)
c.105G>A (p.Gln35=)
c.174G>A (p.Gln58=)
1g.6477636T>ACA338142536PLEKHG5c.-65A>T (n.-65A>T)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.166A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
n.142A>T
n.159A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
dbSNP
1g.6477636T>CCA338142537PLEKHG5c.-65A>G (n.-65A>G)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.166A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
n.142A>G
n.159A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
gnomAD v4
1g.6477636T>GCA338142539PLEKHG5c.-65A>C (n.-65A>C)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.166A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
n.142A>C
n.159A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
1g.6477637G>ACA562063PLEKHG5c.-66C>T (n.-66C>T)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.165C>T
c.120C>T (p.Ala40=)
n.141C>T
n.158C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477637G>CCA338142541PLEKHG5c.-66C>G (n.-66C>G)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.165C>G
c.120C>G (p.Ala40=)
n.141C>G
n.158C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6477637G=CA1151514145PLEKHG5c.-66C= (n.-66C=)
c.46C= (p.Gln16=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.232C= (p.Gln78=)
c.*147C= (n.*147C=)
n.165C=
c.120C= (p.Ala40=)
n.141C=
n.158C=
c.166C= (p.Gln56=)
c.103C= (p.Gln35=)
c.172C= (p.Gln58=)
1g.6477637G>TCA338142542PLEKHG5c.-66C>A (n.-66C>A)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.165C>A
c.120C>A (p.Ala40=)
n.141C>A
n.158C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
gnomAD v4
1g.6477638G>ACA415835607PLEKHG5c.-67C>T (n.-67C>T)
c.45C>T (p.Cys15=)
c.141C>T (p.Cys47=)
c.231C>T (p.Cys77=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.164C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.140C>T
n.157C>T
c.165C>T (p.Cys55=)
c.102C>T (p.Cys34=)
c.171C>T (p.Cys57=)
gnomAD v4
1g.6477638G>CCA338142543PLEKHG5c.-67C>G (n.-67C>G)
c.45C>G (p.Cys15Trp)
c.141C>G (p.Cys47Trp)
c.231C>G (p.Cys77Trp)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.164C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.140C>G
n.157C>G
c.165C>G (p.Cys55Trp)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.171C>G (p.Cys57Trp)
1g.6477638G>TCA338142544PLEKHG5c.-67C>A (n.-67C>A)
c.45C>A (p.Cys15Ter)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
c.231C>A (p.Cys77Ter)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.164C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.140C>A
n.157C>A
c.165C>A (p.Cys55Ter)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.171C>A (p.Cys57Ter)
gnomAD v4
1g.6477639C>ACA338142545PLEKHG5c.-68G>T (n.-68G>T)
c.44G>T (p.Cys15Phe)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.163G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.139G>T
n.156G>T
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
1g.6477639C=CA1151514170PLEKHG5c.-68G= (n.-68G=)
c.44G= (p.Cys15=)
c.140G= (p.Cys47=)
c.230G= (p.Cys77=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.163G=
c.118G= (p.Ala40=)
n.139G=
n.156G=
c.164G= (p.Cys55=)
c.101G= (p.Cys34=)
c.170G= (p.Cys57=)
1g.6477639C>GCA338142546PLEKHG5c.-68G>C (n.-68G>C)
c.44G>C (p.Cys15Ser)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.163G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.139G>C
n.156G>C
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
1g.6477639C>TCA17246579PLEKHG5c.-68G>A (n.-68G>A)
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.163G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.139G>A
n.156G>A
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477640A>CCA338142550PLEKHG5c.-69T>G (n.-69T>G)
c.43T>G (p.Cys15Gly)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.162T>G
c.117T>G (p.Thr39=)
n.138T>G
n.155T>G
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
gnomAD v4
1g.6477640A>GCA338142548PLEKHG5c.-69T>C (n.-69T>C)
c.43T>C (p.Cys15Arg)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.162T>C
c.117T>C (p.Thr39=)
n.138T>C
n.155T>C
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
1g.6477640A>TCA338142547PLEKHG5c.-69T>A (n.-69T>A)
c.43T>A (p.Cys15Ser)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.162T>A
c.117T>A (p.Thr39=)
n.138T>A
n.155T>A
c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
1g.6477641G>ACA415835613PLEKHG5c.-70C>T (n.-70C>T)
c.42C>T (p.Asp14=)
c.138C>T (p.Asp46=)
c.228C>T (p.Asp76=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.161C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.137C>T
n.154C>T
c.162C>T (p.Asp54=)
c.99C>T (p.Asp33=)
c.168C>T (p.Asp56=)
gnomAD v4
1g.6477641G>CCA338142552PLEKHG5c.-70C>G (n.-70C>G)
c.42C>G (p.Asp14Glu)
c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.161C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.137C>G
n.154C>G
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
1g.6477641G>TCA338142554PLEKHG5c.-70C>A (n.-70C>A)
c.42C>A (p.Asp14Glu)
c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.161C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.137C>A
n.154C>A
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
gnomAD v4
1g.6477642T>ACA338142556PLEKHG5c.-71A>T (n.-71A>T)
c.41A>T (p.Asp14Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.160A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.136A>T
n.153A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
1g.6477642T>CCA338142558PLEKHG5c.-71A>G (n.-71A>G)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.160A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.136A>G
n.153A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
1g.6477642T>GCA17246580PLEKHG5c.-71A>C (n.-71A>C)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.160A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.136A>C
n.153A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
dbSNP gnomAD v4
1g.6477642T=CA1151514174PLEKHG5c.-71A= (n.-71A=)
c.41A= (p.Asp14=)
c.137A= (p.Asp46=)
c.227A= (p.Asp76=)
c.*142A= (n.*142A=)
n.160A=
c.115A= (p.Thr39=)
n.136A=
n.153A=
c.161A= (p.Asp54=)
c.98A= (p.Asp33=)
c.167A= (p.Asp56=)
1g.6477643C>ACA562064PLEKHG5c.-72G>T (n.-72G>T)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.159G>T
c.114G>T (p.Pro38=)
n.135G>T
n.152G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477643C=CA1151514188PLEKHG5c.-72G= (n.-72G=)
c.40G= (p.Asp14=)
c.136G= (p.Asp46=)
c.226G= (p.Asp76=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.159G=
c.114G= (p.Pro38=)
n.135G=
n.152G=
c.160G= (p.Asp54=)
c.97G= (p.Asp33=)
c.166G= (p.Asp56=)
1g.6477643C>GCA338142563PLEKHG5c.-72G>C (n.-72G>C)
c.40G>C (p.Asp14His)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.159G>C
c.114G>C (p.Pro38=)
n.135G>C
n.152G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
c.97G>C (p.Asp33His)
c.166G>C (p.Asp56His)
1g.6477643C>TCA17246598PLEKHG5c.-72G>A (n.-72G>A)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.159G>A
c.114G>A (p.Pro38=)
n.135G>A
n.152G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6477644G>ACA562065PLEKHG5c.-73C>T (n.-73C>T)
c.39C>T (p.Ala13=)
c.135C>T (p.Ala45=)
c.225C>T (p.Ala75=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.158C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.134C>T
n.151C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
c.96C>T (p.Ala32=)
c.165C>T (p.Ala55=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477644G>CCA562066PLEKHG5c.-73C>G (n.-73C>G)
c.39C>G (p.Ala13=)
c.135C>G (p.Ala45=)
c.225C>G (p.Ala75=)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.158C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.134C>G
n.151C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
c.96C>G (p.Ala32=)
c.165C>G (p.Ala55=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477644G=CA1143050140PLEKHG5c.-73C= (n.-73C=)
c.39C= (p.Ala13=)
c.135C= (p.Ala45=)
c.225C= (p.Ala75=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.158C=
c.113C= (p.Pro38=)
n.134C=
n.151C=
c.159C= (p.Ala53=)
c.96C= (p.Ala32=)
c.165C= (p.Ala55=)
1g.6477644G>TCA415835614PLEKHG5c.-73C>A (n.-73C>A)
c.39C>A (p.Ala13=)
c.135C>A (p.Ala45=)
c.225C>A (p.Ala75=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.158C>A
c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.134C>A
n.151C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
c.96C>A (p.Ala32=)
c.165C>A (p.Ala55=)
gnomAD v4
1g.6477645G>ACA338142566PLEKHG5c.-74C>T (n.-74C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.157C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.133C>T
n.150C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
gnomAD v4
1g.6477645G>CCA338142567PLEKHG5c.-74C>G (n.-74C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.157C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.133C>G
n.150C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
1g.6477645G>TCA338142573PLEKHG5c.-74C>A (n.-74C>A)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.157C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.133C>A
n.150C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
gnomAD v4
1g.6477646C>ACA338142577PLEKHG5c.-75G>T (n.-75G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.156G>T
c.111G>T (p.Thr37=)
n.132G>T
n.149G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
gnomAD v4
1g.6477646C=CA1151514202PLEKHG5c.-75G= (n.-75G=)
c.37G= (p.Ala13=)
c.133G= (p.Ala45=)
c.223G= (p.Ala75=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.156G=
c.111G= (p.Thr37=)
n.132G=
n.149G=
c.157G= (p.Ala53=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.163G= (p.Ala55=)
1g.6477646C>GCA338142575PLEKHG5c.-75G>C (n.-75G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.156G>C
c.111G>C (p.Thr37=)
n.132G>C
n.149G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
1g.6477646C>TCA562067PLEKHG5c.-75G>A (n.-75G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.156G>A
c.111G>A (p.Thr37=)
n.132G>A
n.149G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477647G>ACA562068PLEKHG5c.-76C>T (n.-76C>T)
c.36C>T (p.His12=)
c.132C>T (p.His44=)
c.222C>T (p.His74=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.155C>T
c.110C>T (p.Thr37Met)
n.131C>T
n.148C>T
c.156C>T (p.His52=)
c.93C>T (p.His31=)
c.162C>T (p.His54=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477647G>CCA562069PLEKHG5c.-76C>G (n.-76C>G)
c.36C>G (p.His12Gln)
c.132C>G (p.His44Gln)
c.222C>G (p.His74Gln)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.155C>G
c.110C>G (p.Thr37Arg)
n.131C>G
n.148C>G
c.156C>G (p.His52Gln)
c.93C>G (p.His31Gln)
c.162C>G (p.His54Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477647G=CA1147403172PLEKHG5c.-76C= (n.-76C=)
c.36C= (p.His12=)
c.132C= (p.His44=)
c.222C= (p.His74=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.155C=
c.110C= (p.Thr37=)
n.131C=
n.148C=
c.156C= (p.His52=)
c.93C= (p.His31=)
c.162C= (p.His54=)
1g.6477647G>TCA338142581PLEKHG5c.-76C>A (n.-76C>A)
c.36C>A (p.His12Gln)
c.132C>A (p.His44Gln)
c.222C>A (p.His74Gln)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.155C>A
c.110C>A (p.Thr37Lys)
n.131C>A
n.148C>A
c.156C>A (p.His52Gln)
c.93C>A (p.His31Gln)
c.162C>A (p.His54Gln)
gnomAD v4
1g.6477648T>ACA338142584PLEKHG5c.-77A>T (n.-77A>T)
c.35A>T (p.His12Leu)
c.131A>T (p.His44Leu)
c.221A>T (p.His74Leu)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.154A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.130A>T
n.147A>T
c.155A>T (p.His52Leu)
c.92A>T (p.His31Leu)
c.161A>T (p.His54Leu)
1g.6477648T>CCA338142588PLEKHG5c.-77A>G (n.-77A>G)
c.35A>G (p.His12Arg)
c.131A>G (p.His44Arg)
c.221A>G (p.His74Arg)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.154A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.130A>G
n.147A>G
c.155A>G (p.His52Arg)
c.92A>G (p.His31Arg)
c.161A>G (p.His54Arg)
dbSNP gnomAD v4
1g.6477648T>GCA338142589PLEKHG5c.-77A>C (n.-77A>C)
c.35A>C (p.His12Pro)
c.131A>C (p.His44Pro)
c.221A>C (p.His74Pro)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.154A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.130A>C
n.147A>C
c.155A>C (p.His52Pro)
c.92A>C (p.His31Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
1g.6477648T=CA1151514209PLEKHG5c.-77A= (n.-77A=)
c.35A= (p.His12=)
c.131A= (p.His44=)
c.221A= (p.His74=)
c.*136A= (n.*136A=)
n.154A=
c.109A= (p.Thr37=)
n.130A=
n.147A=
c.155A= (p.His52=)
c.92A= (p.His31=)
c.161A= (p.His54=)
1g.6477649G>ACA338142592PLEKHG5c.-78C>T (n.-78C>T)
c.34C>T (p.His12Tyr)
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.220C>T (p.His74Tyr)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.153C>T
c.108C>T (p.Thr36=)
n.129C>T
n.146C>T
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.91C>T (p.His31Tyr)
c.160C>T (p.His54Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477649G>CCA338142597PLEKHG5c.-78C>G (n.-78C>G)
c.34C>G (p.His12Asp)
c.130C>G (p.His44Asp)
c.220C>G (p.His74Asp)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.153C>G
c.108C>G (p.Thr36=)
n.129C>G
n.146C>G
c.154C>G (p.His52Asp)
c.91C>G (p.His31Asp)
c.160C>G (p.His54Asp)
1g.6477649G=CA1151514210PLEKHG5c.-78C= (n.-78C=)
c.34C= (p.His12=)
c.130C= (p.His44=)
c.220C= (p.His74=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.153C=
c.108C= (p.Thr36=)
n.129C=
n.146C=
c.154C= (p.His52=)
c.91C= (p.His31=)
c.160C= (p.His54=)
1g.6477649G>TCA338142600PLEKHG5c.-78C>A (n.-78C>A)
c.34C>A (p.His12Asn)
c.130C>A (p.His44Asn)
c.220C>A (p.His74Asn)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.153C>A
c.108C>A (p.Thr36=)
n.129C>A
n.146C>A
c.154C>A (p.His52Asn)
c.91C>A (p.His31Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
dbSNP gnomAD v4
1g.6477650G>ACA415835617PLEKHG5c.-79C>T (n.-79C>T)
c.33C>T (p.His11=)
c.129C>T (p.His43=)
c.219C>T (p.His73=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.152C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.128C>T
n.145C>T
c.153C>T (p.His51=)
c.90C>T (p.His30=)
c.159C>T (p.His53=)
ClinVar gnomAD v4
1g.6477650G>CCA338142602PLEKHG5c.-79C>G (n.-79C>G)
c.33C>G (p.His11Gln)
c.129C>G (p.His43Gln)
c.219C>G (p.His73Gln)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.152C>G
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.128C>G
n.145C>G
c.153C>G (p.His51Gln)
c.90C>G (p.His30Gln)
c.159C>G (p.His53Gln)
gnomAD v4
1g.6477650G=CA1151514214PLEKHG5c.-79C= (n.-79C=)
c.33C= (p.His11=)
c.129C= (p.His43=)
c.219C= (p.His73=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.152C=
c.107C= (p.Thr36=)
n.128C=
n.145C=
c.153C= (p.His51=)
c.90C= (p.His30=)
c.159C= (p.His53=)
1g.6477650G>TCA562070PLEKHG5c.-79C>A (n.-79C>A)
c.33C>A (p.His11Gln)
c.129C>A (p.His43Gln)
c.219C>A (p.His73Gln)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.152C>A
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.128C>A
n.145C>A
c.153C>A (p.His51Gln)
c.90C>A (p.His30Gln)
c.159C>A (p.His53Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477651T>ACA338142608PLEKHG5c.-80A>T (n.-80A>T)
c.32A>T (p.His11Leu)
c.128A>T (p.His43Leu)
c.218A>T (p.His73Leu)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.151A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.127A>T
n.144A>T
c.152A>T (p.His51Leu)
c.89A>T (p.His30Leu)
c.158A>T (p.His53Leu)
1g.6477651T>CCA338142616PLEKHG5c.-80A>G (n.-80A>G)
c.32A>G (p.His11Arg)
c.128A>G (p.His43Arg)
c.218A>G (p.His73Arg)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.151A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.127A>G
n.144A>G
c.152A>G (p.His51Arg)
c.89A>G (p.His30Arg)
c.158A>G (p.His53Arg)
1g.6477651T>GCA338142618PLEKHG5c.-80A>C (n.-80A>C)
c.32A>C (p.His11Pro)
c.128A>C (p.His43Pro)
c.218A>C (p.His73Pro)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.151A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.127A>C
n.144A>C
c.152A>C (p.His51Pro)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.158A>C (p.His53Pro)
dbSNP
1g.6477651T=CA1151514216PLEKHG5c.-80A= (n.-80A=)
c.32A= (p.His11=)
c.128A= (p.His43=)
c.218A= (p.His73=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.151A=
c.106A= (p.Thr36=)
n.127A=
n.144A=
c.152A= (p.His51=)
c.89A= (p.His30=)
c.158A= (p.His53=)
1g.6477652G>ACA17246615PLEKHG5c.-81C>T (n.-81C>T)
c.31C>T (p.His11Tyr)
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.217C>T (p.His73Tyr)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.150C>T
c.105C>T (p.Val35=)
n.126C>T
n.143C>T
c.151C>T (p.His51Tyr)
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.157C>T (p.His53Tyr)
dbSNP
1g.6477652G>CCA338142620PLEKHG5c.-81C>G (n.-81C>G)
c.31C>G (p.His11Asp)
c.127C>G (p.His43Asp)
c.217C>G (p.His73Asp)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.150C>G
c.105C>G (p.Val35=)
n.126C>G
n.143C>G
c.151C>G (p.His51Asp)
c.88C>G (p.His30Asp)
c.157C>G (p.His53Asp)
1g.6477652G=CA1151514220PLEKHG5c.-81C= (n.-81C=)
c.31C= (p.His11=)
c.127C= (p.His43=)
c.217C= (p.His73=)
c.*132C= (n.*132C=)
n.150C=
c.105C= (p.Val35=)
n.126C=
n.143C=
c.151C= (p.His51=)
c.88C= (p.His30=)
c.157C= (p.His53=)
1g.6477652G>TCA338142621PLEKHG5c.-81C>A (n.-81C>A)
c.31C>A (p.His11Asn)
c.127C>A (p.His43Asn)
c.217C>A (p.His73Asn)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.150C>A
c.105C>A (p.Val35=)
n.126C>A
n.143C>A
c.151C>A (p.His51Asn)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.157C>A (p.His53Asn)
gnomAD v4
1g.6477653A>CCA338142622PLEKHG5c.-82T>G (n.-82T>G)
c.30T>G (p.Cys10Trp)
c.126T>G (p.Cys42Trp)
c.216T>G (p.Cys72Trp)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.149T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.125T>G
n.142T>G
c.150T>G (p.Cys50Trp)
c.87T>G (p.Cys29Trp)
c.156T>G (p.Cys52Trp)
1g.6477653A>GCA415835619PLEKHG5c.-82T>C (n.-82T>C)
c.30T>C (p.Cys10=)
c.126T>C (p.Cys42=)
c.216T>C (p.Cys72=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.149T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.125T>C
n.142T>C
c.150T>C (p.Cys50=)
c.87T>C (p.Cys29=)
c.156T>C (p.Cys52=)
gnomAD v4
1g.6477653A>TCA338142623PLEKHG5c.-82T>A (n.-82T>A)
c.30T>A (p.Cys10Ter)
c.126T>A (p.Cys42Ter)
c.216T>A (p.Cys72Ter)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.149T>A
c.104T>A (p.Val35Asp)
n.125T>A
n.142T>A
c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.87T>A (p.Cys29Ter)
c.156T>A (p.Cys52Ter)
1g.6477654C>ACA338142624PLEKHG5c.-83G>T (n.-83G>T)
c.29G>T (p.Cys10Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.148G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
n.124G>T
n.141G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
1g.6477654C>GCA338142625PLEKHG5c.-83G>C (n.-83G>C)
c.29G>C (p.Cys10Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.148G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.124G>C
n.141G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
1g.6477654C>TCA338142626PLEKHG5c.-83G>A (n.-83G>A)
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.148G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.124G>A
n.141G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
gnomAD v4
1g.6477655A>CCA338142627PLEKHG5c.-84T>G (n.-84T>G)
c.28T>G (p.Cys10Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.147T>G
c.102T>G (p.Tyr34Ter)
n.123T>G
n.140T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
1g.6477655A>GCA338142628PLEKHG5c.-84T>C (n.-84T>C)
c.28T>C (p.Cys10Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.147T>C
c.102T>C (p.Tyr34=)
n.123T>C
n.140T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
1g.6477655A>TCA338142629PLEKHG5c.-84T>A (n.-84T>A)
c.28T>A (p.Cys10Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.147T>A
c.102T>A (p.Tyr34Ter)
n.123T>A
n.140T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
gnomAD v4
1g.6477656T>ACA415835622PLEKHG5c.-85A>T (n.-85A>T)
c.27A>T (p.Val9=)
c.123A>T (p.Val41=)
c.213A>T (p.Val71=)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.146A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.122A>T
n.139A>T
c.147A>T (p.Val49=)
c.84A>T (p.Val28=)
c.153A>T (p.Val51=)
1g.6477656T>CCA562071PLEKHG5c.-85A>G (n.-85A>G)
c.27A>G (p.Val9=)
c.123A>G (p.Val41=)
c.213A>G (p.Val71=)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.146A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.122A>G
n.139A>G
c.147A>G (p.Val49=)
c.84A>G (p.Val28=)
c.153A>G (p.Val51=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477656T>GCA415835623PLEKHG5c.-85A>C (n.-85A>C)
c.27A>C (p.Val9=)
c.123A>C (p.Val41=)
c.213A>C (p.Val71=)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.146A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.122A>C
n.139A>C
c.147A>C (p.Val49=)
c.84A>C (p.Val28=)
c.153A>C (p.Val51=)
1g.6477656T=CA1148225164PLEKHG5c.-85A= (n.-85A=)
c.27A= (p.Val9=)
c.123A= (p.Val41=)
c.213A= (p.Val71=)
c.*128A= (n.*128A=)
n.146A=
c.101A= (p.Tyr34=)
n.122A=
n.139A=
c.147A= (p.Val49=)
c.84A= (p.Val28=)
c.153A= (p.Val51=)
1g.6477657A>CCA338142630PLEKHG5c.-86T>G (n.-86T>G)
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.145T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.121T>G
n.138T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
1g.6477657A>GCA338142631PLEKHG5c.-86T>C (n.-86T>C)
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.145T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
n.121T>C
n.138T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
gnomAD v4
1g.6477657A>TCA338142632PLEKHG5c.-86T>A (n.-86T>A)
c.26T>A (p.Val9Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.145T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.121T>A
n.138T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
1g.6477658C>ACA338142633PLEKHG5c.-87G>T (n.-87G>T)
c.25G>T (p.Val9Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.144G>T
c.99G>T (p.Arg33Ser)
n.120G>T
n.137G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
1g.6477658C=CA1144675736PLEKHG5c.-87G= (n.-87G=)
c.25G= (p.Val9=)
c.121G= (p.Val41=)
c.211G= (p.Val71=)
c.*126G= (n.*126G=)
n.144G=
c.99G= (p.Arg33=)
n.120G=
n.137G=
c.145G= (p.Val49=)
c.82G= (p.Val28=)
c.151G= (p.Val51=)
1g.6477658C>GCA562072PLEKHG5c.-87G>C (n.-87G>C)
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.144G>C
c.99G>C (p.Arg33Ser)
n.120G>C
n.137G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477658C>TCA17246635PLEKHG5c.-87G>A (n.-87G>A)
c.25G>A (p.Val9Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.144G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
n.120G>A
n.137G>A
c.145G>A (p.Val49Ile)
c.82G>A (p.Val28Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477659C>ACA338142634PLEKHG5c.-87-1G>T (n.-87-1G>T)
c.25-1G>T (n.25-1G>T)
c.121-1G>T (n.121-1G>T)
c.211-1G>T (n.211-1G>T)
c.*126-1G>T (n.*126-1G>T)
n.144-1G>T
c.99-1G>T (n.99-1G>T)
n.120-1G>T
n.137-1G>T
c.145-1G>T (n.145-1G>T)
c.82-1G>T (n.82-1G>T)
c.151-1G>T (n.151-1G>T)
1g.6477659C>GCA338142638PLEKHG5c.-87-1G>C (n.-87-1G>C)
c.25-1G>C (n.25-1G>C)
c.121-1G>C (n.121-1G>C)
c.211-1G>C (n.211-1G>C)
c.*126-1G>C (n.*126-1G>C)
n.144-1G>C
c.99-1G>C (n.99-1G>C)
n.120-1G>C
n.137-1G>C
c.145-1G>C (n.145-1G>C)
c.82-1G>C (n.82-1G>C)
c.151-1G>C (n.151-1G>C)
1g.6477659C>TCA338142636PLEKHG5c.-87-1G>A (n.-87-1G>A)
c.25-1G>A (n.25-1G>A)
c.121-1G>A (n.121-1G>A)
c.211-1G>A (n.211-1G>A)
c.*126-1G>A (n.*126-1G>A)
n.144-1G>A
c.99-1G>A (n.99-1G>A)
n.120-1G>A
n.137-1G>A
c.145-1G>A (n.145-1G>A)
c.82-1G>A (n.82-1G>A)
c.151-1G>A (n.151-1G>A)
gnomAD v4
1g.6477660T>ACA338142640PLEKHG5c.-87-2A>T (n.-87-2A>T)
c.25-2A>T (n.25-2A>T)
c.121-2A>T (n.121-2A>T)
c.211-2A>T (n.211-2A>T)
c.*126-2A>T (n.*126-2A>T)
n.144-2A>T
c.99-2A>T (n.99-2A>T)
n.120-2A>T
n.137-2A>T
c.145-2A>T (n.145-2A>T)
c.82-2A>T (n.82-2A>T)
c.151-2A>T (n.151-2A>T)
1g.6477660T>CCA338142644PLEKHG5c.-87-2A>G (n.-87-2A>G)
c.25-2A>G (n.25-2A>G)
c.121-2A>G (n.121-2A>G)
c.211-2A>G (n.211-2A>G)
c.*126-2A>G (n.*126-2A>G)
n.144-2A>G
c.99-2A>G (n.99-2A>G)
n.120-2A>G
n.137-2A>G
c.145-2A>G (n.145-2A>G)
c.82-2A>G (n.82-2A>G)
c.151-2A>G (n.151-2A>G)
1g.6477660T>GCA338142642PLEKHG5c.-87-2A>C (n.-87-2A>C)
c.25-2A>C (n.25-2A>C)
c.121-2A>C (n.121-2A>C)
c.211-2A>C (n.211-2A>C)
c.*126-2A>C (n.*126-2A>C)
n.144-2A>C
c.99-2A>C (n.99-2A>C)
n.120-2A>C
n.137-2A>C
c.145-2A>C (n.145-2A>C)
c.82-2A>C (n.82-2A>C)
c.151-2A>C (n.151-2A>C)
1g.6477661G>ACA562073PLEKHG5c.-87-3C>T (n.-87-3C>T)
c.25-3C>T (n.25-3C>T)
c.121-3C>T (n.121-3C>T)
c.211-3C>T (n.211-3C>T)
c.*126-3C>T (n.*126-3C>T)
n.144-3C>T
c.99-3C>T (n.99-3C>T)
n.120-3C>T
n.137-3C>T
c.145-3C>T (n.145-3C>T)
c.82-3C>T (n.82-3C>T)
c.151-3C>T (n.151-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477661G=CA1151514229PLEKHG5c.-87-3C= (n.-87-3C=)
c.25-3C= (n.25-3C=)
c.121-3C= (n.121-3C=)
c.211-3C= (n.211-3C=)
c.*126-3C= (n.*126-3C=)
n.144-3C=
c.99-3C= (n.99-3C=)
n.120-3C=
n.137-3C=
c.145-3C= (n.145-3C=)
c.82-3C= (n.82-3C=)
c.151-3C= (n.151-3C=)
1g.6477661G>TCA2642989700PLEKHG5c.-87-3C>A (n.-87-3C>A)
c.25-3C>A (n.25-3C>A)
c.121-3C>A (n.121-3C>A)
c.211-3C>A (n.211-3C>A)
c.*126-3C>A (n.*126-3C>A)
n.144-3C>A
c.99-3C>A (n.99-3C>A)
n.120-3C>A
n.137-3C>A
c.145-3C>A (n.145-3C>A)
c.82-3C>A (n.82-3C>A)
c.151-3C>A (n.151-3C>A)
gnomAD v4
1g.6477664delCA2642989695PLEKHG5c.-87-3del (n.-87-3del)
c.25-3del (n.25-3del)
c.121-3del (n.121-3del)
c.211-3del (n.211-3del)
c.*126-3del (n.*126-3del)
n.144-3del
c.99-3del (n.99-3del)
n.120-3del
n.137-3del
c.145-3del (n.145-3del)
c.82-3del (n.82-3del)
c.151-3del (n.151-3del)
gnomAD v4
1g.6477662G>TCA2642989702PLEKHG5c.-87-4C>A (n.-87-4C>A)
c.25-4C>A (n.25-4C>A)
c.121-4C>A (n.121-4C>A)
c.211-4C>A (n.211-4C>A)
c.*126-4C>A (n.*126-4C>A)
n.144-4C>A
c.99-4C>A (n.99-4C>A)
n.120-4C>A
n.137-4C>A
c.145-4C>A (n.145-4C>A)
c.82-4C>A (n.82-4C>A)
c.151-4C>A (n.151-4C>A)
gnomAD v4
1g.6477663G>CCA2642989705PLEKHG5c.-87-5C>G (n.-87-5C>G)
c.25-5C>G (n.25-5C>G)
c.121-5C>G (n.121-5C>G)
c.211-5C>G (n.211-5C>G)
c.*126-5C>G (n.*126-5C>G)
n.144-5C>G
c.99-5C>G (n.99-5C>G)
n.120-5C>G
n.137-5C>G
c.145-5C>G (n.145-5C>G)
c.82-5C>G (n.82-5C>G)
c.151-5C>G (n.151-5C>G)
gnomAD v4
1g.6477663G>TCA2642989744PLEKHG5c.-87-5C>A (n.-87-5C>A)
c.25-5C>A (n.25-5C>A)
c.121-5C>A (n.121-5C>A)
c.211-5C>A (n.211-5C>A)
c.*126-5C>A (n.*126-5C>A)
n.144-5C>A
c.99-5C>A (n.99-5C>A)
n.120-5C>A
n.137-5C>A
c.145-5C>A (n.145-5C>A)
c.82-5C>A (n.82-5C>A)
c.151-5C>A (n.151-5C>A)
gnomAD v4
1g.6477664G>ACA2642989748PLEKHG5c.-87-6C>T (n.-87-6C>T)
c.25-6C>T (n.25-6C>T)
c.121-6C>T (n.121-6C>T)
c.211-6C>T (n.211-6C>T)
c.*126-6C>T (n.*126-6C>T)
n.144-6C>T
c.99-6C>T (n.99-6C>T)
n.120-6C>T
n.137-6C>T
c.145-6C>T (n.145-6C>T)
c.82-6C>T (n.82-6C>T)
c.151-6C>T (n.151-6C>T)
gnomAD v4
1g.6477664G=CA1151514236PLEKHG5c.-87-6C= (n.-87-6C=)
c.25-6C= (n.25-6C=)
c.121-6C= (n.121-6C=)
c.211-6C= (n.211-6C=)
c.*126-6C= (n.*126-6C=)
n.144-6C=
c.99-6C= (n.99-6C=)
n.120-6C=
n.137-6C=
c.145-6C= (n.145-6C=)
c.82-6C= (n.82-6C=)
c.151-6C= (n.151-6C=)
1g.6477664G>TCA520766470PLEKHG5c.-87-6C>A (n.-87-6C>A)
c.25-6C>A (n.25-6C>A)
c.121-6C>A (n.121-6C>A)
c.211-6C>A (n.211-6C>A)
c.*126-6C>A (n.*126-6C>A)
n.144-6C>A
c.99-6C>A (n.99-6C>A)
n.120-6C>A
n.137-6C>A
c.145-6C>A (n.145-6C>A)
c.82-6C>A (n.82-6C>A)
c.151-6C>A (n.151-6C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477665T>CCA2642989754PLEKHG5c.-87-7A>G (n.-87-7A>G)
c.25-7A>G (n.25-7A>G)
c.121-7A>G (n.121-7A>G)
c.211-7A>G (n.211-7A>G)
c.*126-7A>G (n.*126-7A>G)
n.144-7A>G
c.99-7A>G (n.99-7A>G)
n.120-7A>G
n.137-7A>G
c.145-7A>G (n.145-7A>G)
c.82-7A>G (n.82-7A>G)
c.151-7A>G (n.151-7A>G)
gnomAD v4
1g.6477665T>GCA1151514242PLEKHG5c.-87-7A>C (n.-87-7A>C)
c.25-7A>C (n.25-7A>C)
c.121-7A>C (n.121-7A>C)
c.211-7A>C (n.211-7A>C)
c.*126-7A>C (n.*126-7A>C)
n.144-7A>C
c.99-7A>C (n.99-7A>C)
n.120-7A>C
n.137-7A>C
c.145-7A>C (n.145-7A>C)
c.82-7A>C (n.82-7A>C)
c.151-7A>C (n.151-7A>C)
dbSNP
1g.6477665T=CA1151514250PLEKHG5c.-87-7A= (n.-87-7A=)
c.25-7A= (n.25-7A=)
c.121-7A= (n.121-7A=)
c.211-7A= (n.211-7A=)
c.*126-7A= (n.*126-7A=)
n.144-7A=
c.99-7A= (n.99-7A=)
n.120-7A=
n.137-7A=
c.145-7A= (n.145-7A=)
c.82-7A= (n.82-7A=)
c.151-7A= (n.151-7A=)
1g.6477666G>ACA2642989755PLEKHG5c.-87-8C>T (n.-87-8C>T)
c.25-8C>T (n.25-8C>T)
c.121-8C>T (n.121-8C>T)
c.211-8C>T (n.211-8C>T)
c.*126-8C>T (n.*126-8C>T)
n.144-8C>T
c.99-8C>T (n.99-8C>T)
n.120-8C>T
n.137-8C>T
c.145-8C>T (n.145-8C>T)
c.82-8C>T (n.82-8C>T)
c.151-8C>T (n.151-8C>T)
gnomAD v4
1g.6477666G>TCA2642989757PLEKHG5c.-87-8C>A (n.-87-8C>A)
c.25-8C>A (n.25-8C>A)
c.121-8C>A (n.121-8C>A)
c.211-8C>A (n.211-8C>A)
c.*126-8C>A (n.*126-8C>A)
n.144-8C>A
c.99-8C>A (n.99-8C>A)
n.120-8C>A
n.137-8C>A
c.145-8C>A (n.145-8C>A)
c.82-8C>A (n.82-8C>A)
c.151-8C>A (n.151-8C>A)
gnomAD v4
1g.6477669delCA2642989780PLEKHG5c.-87-8del (n.-87-8del)
c.25-8del (n.25-8del)
c.121-8del (n.121-8del)
c.211-8del (n.211-8del)
c.*126-8del (n.*126-8del)
n.144-8del
c.99-8del (n.99-8del)
n.120-8del
n.137-8del
c.145-8del (n.145-8del)
c.82-8del (n.82-8del)
c.151-8del (n.151-8del)
gnomAD v4
1g.6477667G>ACA2513190958PLEKHG5c.-87-9C>T (n.-87-9C>T)
c.25-9C>T (n.25-9C>T)
c.121-9C>T (n.121-9C>T)
c.211-9C>T (n.211-9C>T)
c.*126-9C>T (n.*126-9C>T)
n.144-9C>T
c.99-9C>T (n.99-9C>T)
n.120-9C>T
n.137-9C>T
c.145-9C>T (n.145-9C>T)
c.82-9C>T (n.82-9C>T)
c.151-9C>T (n.151-9C>T)
gnomAD v4
1g.6477667G>TCA2642989797PLEKHG5c.-87-9C>A (n.-87-9C>A)
c.25-9C>A (n.25-9C>A)
c.121-9C>A (n.121-9C>A)
c.211-9C>A (n.211-9C>A)
c.*126-9C>A (n.*126-9C>A)
n.144-9C>A
c.99-9C>A (n.99-9C>A)
n.120-9C>A
n.137-9C>A
c.145-9C>A (n.145-9C>A)
c.82-9C>A (n.82-9C>A)
c.151-9C>A (n.151-9C>A)
gnomAD v4
1g.6477668G>ACA2574194671PLEKHG5c.-87-10C>T (n.-87-10C>T)
c.25-10C>T (n.25-10C>T)
c.121-10C>T (n.121-10C>T)
c.211-10C>T (n.211-10C>T)
c.*126-10C>T (n.*126-10C>T)
n.144-10C>T
c.99-10C>T (n.99-10C>T)
n.120-10C>T
n.137-10C>T
c.145-10C>T (n.145-10C>T)
c.82-10C>T (n.82-10C>T)
c.151-10C>T (n.151-10C>T)
gnomAD v4
1g.6477668G>TCA2642989800PLEKHG5c.-87-10C>A (n.-87-10C>A)
c.25-10C>A (n.25-10C>A)
c.121-10C>A (n.121-10C>A)
c.211-10C>A (n.211-10C>A)
c.*126-10C>A (n.*126-10C>A)
n.144-10C>A
c.99-10C>A (n.99-10C>A)
n.120-10C>A
n.137-10C>A
c.145-10C>A (n.145-10C>A)
c.82-10C>A (n.82-10C>A)
c.151-10C>A (n.151-10C>A)
gnomAD v4
1g.6477669G>CCA17246659PLEKHG5c.-87-11C>G (n.-87-11C>G)
c.25-11C>G (n.25-11C>G)
c.121-11C>G (n.121-11C>G)
c.211-11C>G (n.211-11C>G)
c.*126-11C>G (n.*126-11C>G)
n.144-11C>G
c.99-11C>G (n.99-11C>G)
n.120-11C>G
n.137-11C>G
c.145-11C>G (n.145-11C>G)
c.82-11C>G (n.82-11C>G)
c.151-11C>G (n.151-11C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477669G=CA1151514259PLEKHG5c.-87-11C= (n.-87-11C=)
c.25-11C= (n.25-11C=)
c.121-11C= (n.121-11C=)
c.211-11C= (n.211-11C=)
c.*126-11C= (n.*126-11C=)
n.144-11C=
c.99-11C= (n.99-11C=)
n.120-11C=
n.137-11C=
c.145-11C= (n.145-11C=)
c.82-11C= (n.82-11C=)
c.151-11C= (n.151-11C=)
1g.6477669G>TCA737807447PLEKHG5c.-87-11C>A (n.-87-11C>A)
c.25-11C>A (n.25-11C>A)
c.121-11C>A (n.121-11C>A)
c.211-11C>A (n.211-11C>A)
c.*126-11C>A (n.*126-11C>A)
n.144-11C>A
c.99-11C>A (n.99-11C>A)
n.120-11C>A
n.137-11C>A
c.145-11C>A (n.145-11C>A)
c.82-11C>A (n.82-11C>A)
c.151-11C>A (n.151-11C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477670A=CA1151514260PLEKHG5c.-87-12T= (n.-87-12T=)
c.25-12T= (n.25-12T=)
c.121-12T= (n.121-12T=)
c.211-12T= (n.211-12T=)
c.*126-12T= (n.*126-12T=)
n.144-12T=
c.99-12T= (n.99-12T=)
n.120-12T=
n.137-12T=
c.145-12T= (n.145-12T=)
c.82-12T= (n.82-12T=)
c.151-12T= (n.151-12T=)
1g.6477670A>CCA2642989804PLEKHG5c.-87-12T>G (n.-87-12T>G)
c.25-12T>G (n.25-12T>G)
c.121-12T>G (n.121-12T>G)
c.211-12T>G (n.211-12T>G)
c.*126-12T>G (n.*126-12T>G)
n.144-12T>G
c.99-12T>G (n.99-12T>G)
n.120-12T>G
n.137-12T>G
c.145-12T>G (n.145-12T>G)
c.82-12T>G (n.82-12T>G)
c.151-12T>G (n.151-12T>G)
gnomAD v4
1g.6477670A>GCA1151514261PLEKHG5c.-87-12T>C (n.-87-12T>C)
c.25-12T>C (n.25-12T>C)
c.121-12T>C (n.121-12T>C)
c.211-12T>C (n.211-12T>C)
c.*126-12T>C (n.*126-12T>C)
n.144-12T>C
c.99-12T>C (n.99-12T>C)
n.120-12T>C
n.137-12T>C
c.145-12T>C (n.145-12T>C)
c.82-12T>C (n.82-12T>C)
c.151-12T>C (n.151-12T>C)
dbSNP
1g.6477671C>ACA998180867PLEKHG5c.-87-13G>T (n.-87-13G>T)
c.25-13G>T (n.25-13G>T)
c.121-13G>T (n.121-13G>T)
c.211-13G>T (n.211-13G>T)
c.*126-13G>T (n.*126-13G>T)
n.144-13G>T
c.99-13G>T (n.99-13G>T)
n.120-13G>T
n.137-13G>T
c.145-13G>T (n.145-13G>T)
c.82-13G>T (n.82-13G>T)
c.151-13G>T (n.151-13G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477671C=CA1151514263PLEKHG5c.-87-13G= (n.-87-13G=)
c.25-13G= (n.25-13G=)
c.121-13G= (n.121-13G=)
c.211-13G= (n.211-13G=)
c.*126-13G= (n.*126-13G=)
n.144-13G=
c.99-13G= (n.99-13G=)
n.120-13G=
n.137-13G=
c.145-13G= (n.145-13G=)
c.82-13G= (n.82-13G=)
c.151-13G= (n.151-13G=)
1g.6477672A=CA1151514266PLEKHG5c.-87-14T= (n.-87-14T=)
c.25-14T= (n.25-14T=)
c.121-14T= (n.121-14T=)
c.211-14T= (n.211-14T=)
c.*126-14T= (n.*126-14T=)
n.144-14T=
c.99-14T= (n.99-14T=)
n.120-14T=
n.137-14T=
c.145-14T= (n.145-14T=)
c.82-14T= (n.82-14T=)
c.151-14T= (n.151-14T=)
1g.6477672A>CCA17246665PLEKHG5c.-87-14T>G (n.-87-14T>G)
c.25-14T>G (n.25-14T>G)
c.121-14T>G (n.121-14T>G)
c.211-14T>G (n.211-14T>G)
c.*126-14T>G (n.*126-14T>G)
n.144-14T>G
c.99-14T>G (n.99-14T>G)
n.120-14T>G
n.137-14T>G
c.145-14T>G (n.145-14T>G)
c.82-14T>G (n.82-14T>G)
c.151-14T>G (n.151-14T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477672A>GCA2642989807PLEKHG5c.-87-14T>C (n.-87-14T>C)
c.25-14T>C (n.25-14T>C)
c.121-14T>C (n.121-14T>C)
c.211-14T>C (n.211-14T>C)
c.*126-14T>C (n.*126-14T>C)
n.144-14T>C
c.99-14T>C (n.99-14T>C)
n.120-14T>C
n.137-14T>C
c.145-14T>C (n.145-14T>C)
c.82-14T>C (n.82-14T>C)
c.151-14T>C (n.151-14T>C)
gnomAD v4
1g.6477673G>ACA2642989812PLEKHG5c.-87-15C>T (n.-87-15C>T)
c.25-15C>T (n.25-15C>T)
c.121-15C>T (n.121-15C>T)
c.211-15C>T (n.211-15C>T)
c.*126-15C>T (n.*126-15C>T)
n.144-15C>T
c.99-15C>T (n.99-15C>T)
n.120-15C>T
n.137-15C>T
c.145-15C>T (n.145-15C>T)
c.82-15C>T (n.82-15C>T)
c.151-15C>T (n.151-15C>T)
gnomAD v4
1g.6477673G>TCA2642989815PLEKHG5c.-87-15C>A (n.-87-15C>A)
c.25-15C>A (n.25-15C>A)
c.121-15C>A (n.121-15C>A)
c.211-15C>A (n.211-15C>A)
c.*126-15C>A (n.*126-15C>A)
n.144-15C>A
c.99-15C>A (n.99-15C>A)
n.120-15C>A
n.137-15C>A
c.145-15C>A (n.145-15C>A)
c.82-15C>A (n.82-15C>A)
c.151-15C>A (n.151-15C>A)
gnomAD v4
1g.6477674A>GCA2642989819PLEKHG5c.-87-16T>C (n.-87-16T>C)
c.25-16T>C (n.25-16T>C)
c.121-16T>C (n.121-16T>C)
c.211-16T>C (n.211-16T>C)
c.*126-16T>C (n.*126-16T>C)
n.144-16T>C
c.99-16T>C (n.99-16T>C)
n.120-16T>C
n.137-16T>C
c.145-16T>C (n.145-16T>C)
c.82-16T>C (n.82-16T>C)
c.151-16T>C (n.151-16T>C)
gnomAD v4
1g.6477676G>TCA2642989821PLEKHG5c.-87-18C>A (n.-87-18C>A)
c.25-18C>A (n.25-18C>A)
c.121-18C>A (n.121-18C>A)
c.211-18C>A (n.211-18C>A)
c.*126-18C>A (n.*126-18C>A)
n.144-18C>A
c.99-18C>A (n.99-18C>A)
n.120-18C>A
n.137-18C>A
c.145-18C>A (n.145-18C>A)
c.82-18C>A (n.82-18C>A)
c.151-18C>A (n.151-18C>A)
gnomAD v4
1g.6477677C=CA1151514277PLEKHG5c.-87-19G= (n.-87-19G=)
c.25-19G= (n.25-19G=)
c.121-19G= (n.121-19G=)
c.211-19G= (n.211-19G=)
c.*126-19G= (n.*126-19G=)
n.144-19G=
c.99-19G= (n.99-19G=)
n.120-19G=
n.137-19G=
c.145-19G= (n.145-19G=)
c.82-19G= (n.82-19G=)
c.151-19G= (n.151-19G=)
1g.6477677C>TCA520766471PLEKHG5c.-87-19G>A (n.-87-19G>A)
c.25-19G>A (n.25-19G>A)
c.121-19G>A (n.121-19G>A)
c.211-19G>A (n.211-19G>A)
c.*126-19G>A (n.*126-19G>A)
n.144-19G>A
c.99-19G>A (n.99-19G>A)
n.120-19G>A
n.137-19G>A
c.145-19G>A (n.145-19G>A)
c.82-19G>A (n.82-19G>A)
c.151-19G>A (n.151-19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477678C=CA1149073141PLEKHG5c.-87-20G= (n.-87-20G=)
c.25-20G= (n.25-20G=)
c.121-20G= (n.121-20G=)
c.211-20G= (n.211-20G=)
c.*126-20G= (n.*126-20G=)
n.144-20G=
c.99-20G= (n.99-20G=)
n.120-20G=
n.137-20G=
c.145-20G= (n.145-20G=)
c.82-20G= (n.82-20G=)
c.151-20G= (n.151-20G=)
1g.6477678C>TCA562074PLEKHG5c.-87-20G>A (n.-87-20G>A)
c.25-20G>A (n.25-20G>A)
c.121-20G>A (n.121-20G>A)
c.211-20G>A (n.211-20G>A)
c.*126-20G>A (n.*126-20G>A)
n.144-20G>A
c.99-20G>A (n.99-20G>A)
n.120-20G>A
n.137-20G>A
c.145-20G>A (n.145-20G>A)
c.82-20G>A (n.82-20G>A)
c.151-20G>A (n.151-20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477681C=CA1151514283PLEKHG5c.-87-23G= (n.-87-23G=)
c.25-23G= (n.25-23G=)
c.121-23G= (n.121-23G=)
c.211-23G= (n.211-23G=)
c.*126-23G= (n.*126-23G=)
n.144-23G=
c.99-23G= (n.99-23G=)
n.120-23G=
n.137-23G=
c.145-23G= (n.145-23G=)
c.82-23G= (n.82-23G=)
c.151-23G= (n.151-23G=)
1g.6477681C>TCA520766472PLEKHG5c.-87-23G>A (n.-87-23G>A)
c.25-23G>A (n.25-23G>A)
c.121-23G>A (n.121-23G>A)
c.211-23G>A (n.211-23G>A)
c.*126-23G>A (n.*126-23G>A)
n.144-23G>A
c.99-23G>A (n.99-23G>A)
n.120-23G>A
n.137-23G>A
c.145-23G>A (n.145-23G>A)
c.82-23G>A (n.82-23G>A)
c.151-23G>A (n.151-23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477683G>TCA2642989855PLEKHG5c.-87-25C>A (n.-87-25C>A)
c.25-25C>A (n.25-25C>A)
c.121-25C>A (n.121-25C>A)
c.211-25C>A (n.211-25C>A)
c.*126-25C>A (n.*126-25C>A)
n.144-25C>A
c.99-25C>A (n.99-25C>A)
n.120-25C>A
n.137-25C>A
c.145-25C>A (n.145-25C>A)
c.82-25C>A (n.82-25C>A)
c.151-25C>A (n.151-25C>A)
gnomAD v4
1g.6477684G>ACA2742323648PLEKHG5c.-87-26C>T (n.-87-26C>T)
c.25-26C>T (n.25-26C>T)
c.121-26C>T (n.121-26C>T)
c.211-26C>T (n.211-26C>T)
c.*126-26C>T (n.*126-26C>T)
n.144-26C>T
c.99-26C>T (n.99-26C>T)
n.120-26C>T
n.137-26C>T
c.145-26C>T (n.145-26C>T)
c.82-26C>T (n.82-26C>T)
c.151-26C>T (n.151-26C>T)
1g.6477684G>CCA2574194672PLEKHG5c.-87-26C>G (n.-87-26C>G)
c.25-26C>G (n.25-26C>G)
c.121-26C>G (n.121-26C>G)
c.211-26C>G (n.211-26C>G)
c.*126-26C>G (n.*126-26C>G)
n.144-26C>G
c.99-26C>G (n.99-26C>G)
n.120-26C>G
n.137-26C>G
c.145-26C>G (n.145-26C>G)
c.82-26C>G (n.82-26C>G)
c.151-26C>G (n.151-26C>G)
1g.6477684G>TCA2642989856PLEKHG5c.-87-26C>A (n.-87-26C>A)
c.25-26C>A (n.25-26C>A)
c.121-26C>A (n.121-26C>A)
c.211-26C>A (n.211-26C>A)
c.*126-26C>A (n.*126-26C>A)
n.144-26C>A
c.99-26C>A (n.99-26C>A)
n.120-26C>A
n.137-26C>A
c.145-26C>A (n.145-26C>A)
c.82-26C>A (n.82-26C>A)
c.151-26C>A (n.151-26C>A)
gnomAD v4
1g.6477685A=CA1143617730PLEKHG5c.-87-27T= (n.-87-27T=)
c.25-27T= (n.25-27T=)
c.121-27T= (n.121-27T=)
c.211-27T= (n.211-27T=)
c.*126-27T= (n.*126-27T=)
n.144-27T=
c.99-27T= (n.99-27T=)
n.120-27T=
n.137-27T=
c.145-27T= (n.145-27T=)
c.82-27T= (n.82-27T=)
c.151-27T= (n.151-27T=)
1g.6477685A>GCA562075PLEKHG5c.-87-27T>C (n.-87-27T>C)
c.25-27T>C (n.25-27T>C)
c.121-27T>C (n.121-27T>C)
c.211-27T>C (n.211-27T>C)
c.*126-27T>C (n.*126-27T>C)
n.144-27T>C
c.99-27T>C (n.99-27T>C)
n.120-27T>C
n.137-27T>C
c.145-27T>C (n.145-27T>C)
c.82-27T>C (n.82-27T>C)
c.151-27T>C (n.151-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477686G>ACA2642989861PLEKHG5c.-87-28C>T (n.-87-28C>T)
c.25-28C>T (n.25-28C>T)
c.121-28C>T (n.121-28C>T)
c.211-28C>T (n.211-28C>T)
c.*126-28C>T (n.*126-28C>T)
n.144-28C>T
c.99-28C>T (n.99-28C>T)
n.120-28C>T
n.137-28C>T
c.145-28C>T (n.145-28C>T)
c.82-28C>T (n.82-28C>T)
c.151-28C>T (n.151-28C>T)
gnomAD v4
1g.6477686G>TCA2642989862PLEKHG5c.-87-28C>A (n.-87-28C>A)
c.25-28C>A (n.25-28C>A)
c.121-28C>A (n.121-28C>A)
c.211-28C>A (n.211-28C>A)
c.*126-28C>A (n.*126-28C>A)
n.144-28C>A
c.99-28C>A (n.99-28C>A)
n.120-28C>A
n.137-28C>A
c.145-28C>A (n.145-28C>A)
c.82-28C>A (n.82-28C>A)
c.151-28C>A (n.151-28C>A)
gnomAD v4
1g.6477687G>TCA2642989864PLEKHG5c.-87-29C>A (n.-87-29C>A)
c.25-29C>A (n.25-29C>A)
c.121-29C>A (n.121-29C>A)
c.211-29C>A (n.211-29C>A)
c.*126-29C>A (n.*126-29C>A)
n.144-29C>A
c.99-29C>A (n.99-29C>A)
n.120-29C>A
n.137-29C>A
c.145-29C>A (n.145-29C>A)
c.82-29C>A (n.82-29C>A)
c.151-29C>A (n.151-29C>A)
gnomAD v4
1g.6477689C=CA1151514287PLEKHG5c.-87-31G= (n.-87-31G=)
c.25-31G= (n.25-31G=)
c.121-31G= (n.121-31G=)
c.211-31G= (n.211-31G=)
c.*126-31G= (n.*126-31G=)
n.144-31G=
c.99-31G= (n.99-31G=)
n.120-31G=
n.137-31G=
c.145-31G= (n.145-31G=)
c.82-31G= (n.82-31G=)
c.151-31G= (n.151-31G=)
1g.6477689C>TCA1151514288PLEKHG5c.-87-31G>A (n.-87-31G>A)
c.25-31G>A (n.25-31G>A)
c.121-31G>A (n.121-31G>A)
c.211-31G>A (n.211-31G>A)
c.*126-31G>A (n.*126-31G>A)
n.144-31G>A
c.99-31G>A (n.99-31G>A)
n.120-31G>A
n.137-31G>A
c.145-31G>A (n.145-31G>A)
c.82-31G>A (n.82-31G>A)
c.151-31G>A (n.151-31G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6477690C>TCA2642989870PLEKHG5c.-87-32G>A (n.-87-32G>A)
c.25-32G>A (n.25-32G>A)
c.121-32G>A (n.121-32G>A)
c.211-32G>A (n.211-32G>A)
c.*126-32G>A (n.*126-32G>A)
n.144-32G>A
c.99-32G>A (n.99-32G>A)
n.120-32G>A
n.137-32G>A
c.145-32G>A (n.145-32G>A)
c.82-32G>A (n.82-32G>A)
c.151-32G>A (n.151-32G>A)
gnomAD v4
1g.6477692C>ACA2642989875PLEKHG5c.-87-34G>T (n.-87-34G>T)
c.25-34G>T (n.25-34G>T)
c.121-34G>T (n.121-34G>T)
c.211-34G>T (n.211-34G>T)
c.*126-34G>T (n.*126-34G>T)
n.144-34G>T
c.99-34G>T (n.99-34G>T)
n.120-34G>T
n.137-34G>T
c.145-34G>T (n.145-34G>T)
c.82-34G>T (n.82-34G>T)
c.151-34G>T (n.151-34G>T)
gnomAD v4
1g.6477692C=CA1151514292PLEKHG5c.-87-34G= (n.-87-34G=)
c.25-34G= (n.25-34G=)
c.121-34G= (n.121-34G=)
c.211-34G= (n.211-34G=)
c.*126-34G= (n.*126-34G=)
n.144-34G=
c.99-34G= (n.99-34G=)
n.120-34G=
n.137-34G=
c.145-34G= (n.145-34G=)
c.82-34G= (n.82-34G=)
c.151-34G= (n.151-34G=)
1g.6477692C>TCA562076PLEKHG5c.-87-34G>A (n.-87-34G>A)
c.25-34G>A (n.25-34G>A)
c.121-34G>A (n.121-34G>A)
c.211-34G>A (n.211-34G>A)
c.*126-34G>A (n.*126-34G>A)
n.144-34G>A
c.99-34G>A (n.99-34G>A)
n.120-34G>A
n.137-34G>A
c.145-34G>A (n.145-34G>A)
c.82-34G>A (n.82-34G>A)
c.151-34G>A (n.151-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477693G>ACA562077PLEKHG5c.-87-35C>T (n.-87-35C>T)
c.25-35C>T (n.25-35C>T)
c.121-35C>T (n.121-35C>T)
c.211-35C>T (n.211-35C>T)
c.*126-35C>T (n.*126-35C>T)
n.144-35C>T
c.99-35C>T (n.99-35C>T)
n.120-35C>T
n.137-35C>T
c.145-35C>T (n.145-35C>T)
c.82-35C>T (n.82-35C>T)
c.151-35C>T (n.151-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477693G>CCA562078PLEKHG5c.-87-35C>G (n.-87-35C>G)
c.25-35C>G (n.25-35C>G)
c.121-35C>G (n.121-35C>G)
c.211-35C>G (n.211-35C>G)
c.*126-35C>G (n.*126-35C>G)
n.144-35C>G
c.99-35C>G (n.99-35C>G)
n.120-35C>G
n.137-35C>G
c.145-35C>G (n.145-35C>G)
c.82-35C>G (n.82-35C>G)
c.151-35C>G (n.151-35C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477693G=CA1151514295PLEKHG5c.-87-35C= (n.-87-35C=)
c.25-35C= (n.25-35C=)
c.121-35C= (n.121-35C=)
c.211-35C= (n.211-35C=)
c.*126-35C= (n.*126-35C=)
n.144-35C=
c.99-35C= (n.99-35C=)
n.120-35C=
n.137-35C=
c.145-35C= (n.145-35C=)
c.82-35C= (n.82-35C=)
c.151-35C= (n.151-35C=)
1g.6477693G>TCA2574194674PLEKHG5c.-87-35C>A (n.-87-35C>A)
c.25-35C>A (n.25-35C>A)
c.121-35C>A (n.121-35C>A)
c.211-35C>A (n.211-35C>A)
c.*126-35C>A (n.*126-35C>A)
n.144-35C>A
c.99-35C>A (n.99-35C>A)
n.120-35C>A
n.137-35C>A
c.145-35C>A (n.145-35C>A)
c.82-35C>A (n.82-35C>A)
c.151-35C>A (n.151-35C>A)
gnomAD v4
1g.6477694A=CA1151514305PLEKHG5c.-87-36T= (n.-87-36T=)
c.25-36T= (n.25-36T=)
c.121-36T= (n.121-36T=)
c.211-36T= (n.211-36T=)
c.*126-36T= (n.*126-36T=)
n.144-36T=
c.99-36T= (n.99-36T=)
n.120-36T=
n.137-36T=
c.145-36T= (n.145-36T=)
c.82-36T= (n.82-36T=)
c.151-36T= (n.151-36T=)
1g.6477694A>TCA998180877PLEKHG5c.-87-36T>A (n.-87-36T>A)
c.25-36T>A (n.25-36T>A)
c.121-36T>A (n.121-36T>A)
c.211-36T>A (n.211-36T>A)
c.*126-36T>A (n.*126-36T>A)
n.144-36T>A
c.99-36T>A (n.99-36T>A)
n.120-36T>A
n.137-36T>A
c.145-36T>A (n.145-36T>A)
c.82-36T>A (n.82-36T>A)
c.151-36T>A (n.151-36T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477695G>TCA2642989898PLEKHG5c.-87-37C>A (n.-87-37C>A)
c.25-37C>A (n.25-37C>A)
c.121-37C>A (n.121-37C>A)
c.211-37C>A (n.211-37C>A)
c.*126-37C>A (n.*126-37C>A)
n.144-37C>A
c.99-37C>A (n.99-37C>A)
n.120-37C>A
n.137-37C>A
c.145-37C>A (n.145-37C>A)
c.82-37C>A (n.82-37C>A)
c.151-37C>A (n.151-37C>A)
gnomAD v4
1g.6477697_6477698delinsTCCA1151514310PLEKHG5c.-87-40_-87-39delinsGA (n.-87-40_-87-39delinsGA)
c.25-40_25-39delinsGA (n.25-40_25-39delinsGA)
c.121-40_121-39delinsGA (n.121-40_121-39delinsGA)
c.211-40_211-39delinsGA (n.211-40_211-39delinsGA)
c.*126-40_*126-39delinsGA (n.*126-40_*126-39delinsGA)
n.144-40_144-39delinsGA
c.99-40_99-39delinsGA (n.99-40_99-39delinsGA)
n.120-40_120-39delinsGA
n.137-40_137-39delinsGA
c.145-40_145-39delinsGA (n.145-40_145-39delinsGA)
c.82-40_82-39delinsGA (n.82-40_82-39delinsGA)
c.151-40_151-39delinsGA (n.151-40_151-39delinsGA)
1g.6477698C=CA1151514314PLEKHG5c.-87-40G= (n.-87-40G=)
c.25-40G= (n.25-40G=)
c.121-40G= (n.121-40G=)
c.211-40G= (n.211-40G=)
c.*126-40G= (n.*126-40G=)
n.144-40G=
c.99-40G= (n.99-40G=)
n.120-40G=
n.137-40G=
c.145-40G= (n.145-40G=)
c.82-40G= (n.82-40G=)
c.151-40G= (n.151-40G=)
1g.6477698C>TCA520766473PLEKHG5c.-87-40G>A (n.-87-40G>A)
c.25-40G>A (n.25-40G>A)
c.121-40G>A (n.121-40G>A)
c.211-40G>A (n.211-40G>A)
c.*126-40G>A (n.*126-40G>A)
n.144-40G>A
c.99-40G>A (n.99-40G>A)
n.120-40G>A
n.137-40G>A
c.145-40G>A (n.145-40G>A)
c.82-40G>A (n.82-40G>A)
c.151-40G>A (n.151-40G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477699delCA562079PLEKHG5c.-87-40del (n.-87-40del)
c.25-40del (n.25-40del)
c.121-40del (n.121-40del)
c.211-40del (n.211-40del)
c.*126-40del (n.*126-40del)
n.144-40del
c.99-40del (n.99-40del)
n.120-40del
n.137-40del
c.145-40del (n.145-40del)
c.82-40del (n.82-40del)
c.151-40del (n.151-40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477699C>ACA2642989909PLEKHG5c.-87-41G>T (n.-87-41G>T)
c.25-41G>T (n.25-41G>T)
c.121-41G>T (n.121-41G>T)
c.211-41G>T (n.211-41G>T)
c.*126-41G>T (n.*126-41G>T)
n.144-41G>T
c.99-41G>T (n.99-41G>T)
n.120-41G>T
n.137-41G>T
c.145-41G>T (n.145-41G>T)
c.82-41G>T (n.82-41G>T)
c.151-41G>T (n.151-41G>T)
gnomAD v4
1g.6477700A>GCA2695502371PLEKHG5c.-87-42T>C (n.-87-42T>C)
c.25-42T>C (n.25-42T>C)
c.121-42T>C (n.121-42T>C)
c.211-42T>C (n.211-42T>C)
c.*126-42T>C (n.*126-42T>C)
n.144-42T>C
c.99-42T>C (n.99-42T>C)
n.120-42T>C
n.137-42T>C
c.145-42T>C (n.145-42T>C)
c.82-42T>C (n.82-42T>C)
c.151-42T>C (n.151-42T>C)
dbSNP
1g.6477701C>ACA2642989925PLEKHG5c.-87-43G>T (n.-87-43G>T)
c.25-43G>T (n.25-43G>T)
c.121-43G>T (n.121-43G>T)
c.211-43G>T (n.211-43G>T)
c.*126-43G>T (n.*126-43G>T)
n.144-43G>T
c.99-43G>T (n.99-43G>T)
n.120-43G>T
n.137-43G>T
c.145-43G>T (n.145-43G>T)
c.82-43G>T (n.82-43G>T)
c.151-43G>T (n.151-43G>T)
gnomAD v4
1g.6477702C>ACA2642989928PLEKHG5c.-87-44G>T (n.-87-44G>T)
c.25-44G>T (n.25-44G>T)
c.121-44G>T (n.121-44G>T)
c.211-44G>T (n.211-44G>T)
c.*126-44G>T (n.*126-44G>T)
n.144-44G>T
c.99-44G>T (n.99-44G>T)
n.120-44G>T
n.137-44G>T
c.145-44G>T (n.145-44G>T)
c.82-44G>T (n.82-44G>T)
c.151-44G>T (n.151-44G>T)
gnomAD v4
1g.6477702C=CA1151514318PLEKHG5c.-87-44G= (n.-87-44G=)
c.25-44G= (n.25-44G=)
c.121-44G= (n.121-44G=)
c.211-44G= (n.211-44G=)
c.*126-44G= (n.*126-44G=)
n.144-44G=
c.99-44G= (n.99-44G=)
n.120-44G=
n.137-44G=
c.145-44G= (n.145-44G=)
c.82-44G= (n.82-44G=)
c.151-44G= (n.151-44G=)
1g.6477702C>TCA1151514320PLEKHG5c.-87-44G>A (n.-87-44G>A)
c.25-44G>A (n.25-44G>A)
c.121-44G>A (n.121-44G>A)
c.211-44G>A (n.211-44G>A)
c.*126-44G>A (n.*126-44G>A)
n.144-44G>A
c.99-44G>A (n.99-44G>A)
n.120-44G>A
n.137-44G>A
c.145-44G>A (n.145-44G>A)
c.82-44G>A (n.82-44G>A)
c.151-44G>A (n.151-44G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6477703A>TCA2642989932PLEKHG5c.-87-45T>A (n.-87-45T>A)
c.25-45T>A (n.25-45T>A)
c.121-45T>A (n.121-45T>A)
c.211-45T>A (n.211-45T>A)
c.*126-45T>A (n.*126-45T>A)
n.144-45T>A
c.99-45T>A (n.99-45T>A)
n.120-45T>A
n.137-45T>A
c.145-45T>A (n.145-45T>A)
c.82-45T>A (n.82-45T>A)
c.151-45T>A (n.151-45T>A)
gnomAD v4
1g.6477704C>TCA2642989935PLEKHG5c.-87-46G>A (n.-87-46G>A)
c.25-46G>A (n.25-46G>A)
c.121-46G>A (n.121-46G>A)
c.211-46G>A (n.211-46G>A)
c.*126-46G>A (n.*126-46G>A)
n.144-46G>A
c.99-46G>A (n.99-46G>A)
n.120-46G>A
n.137-46G>A
c.145-46G>A (n.145-46G>A)
c.82-46G>A (n.82-46G>A)
c.151-46G>A (n.151-46G>A)
gnomAD v4
1g.6477705A>GCA2642989939PLEKHG5c.-87-47T>C (n.-87-47T>C)
c.25-47T>C (n.25-47T>C)
c.121-47T>C (n.121-47T>C)
c.211-47T>C (n.211-47T>C)
c.*126-47T>C (n.*126-47T>C)
n.144-47T>C
c.99-47T>C (n.99-47T>C)
n.120-47T>C
n.137-47T>C
c.145-47T>C (n.145-47T>C)
c.82-47T>C (n.82-47T>C)
c.151-47T>C (n.151-47T>C)
gnomAD v4
1g.6477708C=CA1151514326PLEKHG5c.-87-50G= (n.-87-50G=)
c.25-50G= (n.25-50G=)
c.121-50G= (n.121-50G=)
c.211-50G= (n.211-50G=)
c.*126-50G= (n.*126-50G=)
n.144-50G=
c.99-50G= (n.99-50G=)
n.120-50G=
n.137-50G=
c.145-50G= (n.145-50G=)
c.82-50G= (n.82-50G=)
c.151-50G= (n.151-50G=)
1g.6477708C>TCA562080PLEKHG5c.-87-50G>A (n.-87-50G>A)
c.25-50G>A (n.25-50G>A)
c.121-50G>A (n.121-50G>A)
c.211-50G>A (n.211-50G>A)
c.*126-50G>A (n.*126-50G>A)
n.144-50G>A
c.99-50G>A (n.99-50G>A)
n.120-50G>A
n.137-50G>A
c.145-50G>A (n.145-50G>A)
c.82-50G>A (n.82-50G>A)
c.151-50G>A (n.151-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477709C>ACA2642989947PLEKHG5c.-87-51G>T (n.-87-51G>T)
c.25-51G>T (n.25-51G>T)
c.121-51G>T (n.121-51G>T)
c.211-51G>T (n.211-51G>T)
c.*126-51G>T (n.*126-51G>T)
n.144-51G>T
c.99-51G>T (n.99-51G>T)
n.120-51G>T
n.137-51G>T
c.145-51G>T (n.145-51G>T)
c.82-51G>T (n.82-51G>T)
c.151-51G>T (n.151-51G>T)
gnomAD v4
1g.6477711C=CA1151514339PLEKHG5c.-87-53G= (n.-87-53G=)
c.25-53G= (n.25-53G=)
c.121-53G= (n.121-53G=)
c.211-53G= (n.211-53G=)
c.*126-53G= (n.*126-53G=)
n.144-53G=
c.99-53G= (n.99-53G=)
n.120-53G=
n.137-53G=
c.145-53G= (n.145-53G=)
c.82-53G= (n.82-53G=)
c.151-53G= (n.151-53G=)
1g.6477711C>GCA2642989959PLEKHG5c.-87-53G>C (n.-87-53G>C)
c.25-53G>C (n.25-53G>C)
c.121-53G>C (n.121-53G>C)
c.211-53G>C (n.211-53G>C)
c.*126-53G>C (n.*126-53G>C)
n.144-53G>C
c.99-53G>C (n.99-53G>C)
n.120-53G>C
n.137-53G>C
c.145-53G>C (n.145-53G>C)
c.82-53G>C (n.82-53G>C)
c.151-53G>C (n.151-53G>C)
gnomAD v4
1g.6477711C>TCA1151514341PLEKHG5c.-87-53G>A (n.-87-53G>A)
c.25-53G>A (n.25-53G>A)
c.121-53G>A (n.121-53G>A)
c.211-53G>A (n.211-53G>A)
c.*126-53G>A (n.*126-53G>A)
n.144-53G>A
c.99-53G>A (n.99-53G>A)
n.120-53G>A
n.137-53G>A
c.145-53G>A (n.145-53G>A)
c.82-53G>A (n.82-53G>A)
c.151-53G>A (n.151-53G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6477713_6477718delCA2642989958PLEKHG5c.-87-58_-87-53del (n.-87-58_-87-53del)
c.25-58_25-53del (n.25-58_25-53del)
c.121-58_121-53del (n.121-58_121-53del)
c.211-58_211-53del (n.211-58_211-53del)
c.*126-58_*126-53del (n.*126-58_*126-53del)
n.144-58_144-53del
c.99-58_99-53del (n.99-58_99-53del)
n.120-58_120-53del
n.137-58_137-53del
c.145-58_145-53del (n.145-58_145-53del)
c.82-58_82-53del (n.82-58_82-53del)
c.151-58_151-53del (n.151-58_151-53del)
gnomAD v4
1g.6477712G>ACA1151514347PLEKHG5c.-87-54C>T (n.-87-54C>T)
c.25-54C>T (n.25-54C>T)
c.121-54C>T (n.121-54C>T)
c.211-54C>T (n.211-54C>T)
c.*126-54C>T (n.*126-54C>T)
n.144-54C>T
c.99-54C>T (n.99-54C>T)
n.120-54C>T
n.137-54C>T
c.145-54C>T (n.145-54C>T)
c.82-54C>T (n.82-54C>T)
c.151-54C>T (n.151-54C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6477712G>CCA998180892PLEKHG5c.-87-54C>G (n.-87-54C>G)
c.25-54C>G (n.25-54C>G)
c.121-54C>G (n.121-54C>G)
c.211-54C>G (n.211-54C>G)
c.*126-54C>G (n.*126-54C>G)
n.144-54C>G
c.99-54C>G (n.99-54C>G)
n.120-54C>G
n.137-54C>G
c.145-54C>G (n.145-54C>G)
c.82-54C>G (n.82-54C>G)
c.151-54C>G (n.151-54C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477712G=CA1151514345PLEKHG5c.-87-54C= (n.-87-54C=)
c.25-54C= (n.25-54C=)
c.121-54C= (n.121-54C=)
c.211-54C= (n.211-54C=)
c.*126-54C= (n.*126-54C=)
n.144-54C=
c.99-54C= (n.99-54C=)
n.120-54C=
n.137-54C=
c.145-54C= (n.145-54C=)
c.82-54C= (n.82-54C=)
c.151-54C= (n.151-54C=)
1g.6477712G>TCA2574194682PLEKHG5c.-87-54C>A (n.-87-54C>A)
c.25-54C>A (n.25-54C>A)
c.121-54C>A (n.121-54C>A)
c.211-54C>A (n.211-54C>A)
c.*126-54C>A (n.*126-54C>A)
n.144-54C>A
c.99-54C>A (n.99-54C>A)
n.120-54C>A
n.137-54C>A
c.145-54C>A (n.145-54C>A)
c.82-54C>A (n.82-54C>A)
c.151-54C>A (n.151-54C>A)
gnomAD v4
1g.6477717delCA2574194684PLEKHG5c.-87-56del (n.-87-56del)
c.25-56del (n.25-56del)
c.121-56del (n.121-56del)
c.211-56del (n.211-56del)
c.*126-56del (n.*126-56del)
n.144-56del
c.99-56del (n.99-56del)
n.120-56del
n.137-56del
c.145-56del (n.145-56del)
c.82-56del (n.82-56del)
c.151-56del (n.151-56del)
1g.6477715C=CA1151514354PLEKHG5c.-87-57G= (n.-87-57G=)
c.25-57G= (n.25-57G=)
c.121-57G= (n.121-57G=)
c.211-57G= (n.211-57G=)
c.*126-57G= (n.*126-57G=)
n.144-57G=
c.99-57G= (n.99-57G=)
n.120-57G=
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c.145-57G= (n.145-57G=)
c.82-57G= (n.82-57G=)
c.151-57G= (n.151-57G=)
1g.6477715C>GCA1151514350PLEKHG5c.-87-57G>C (n.-87-57G>C)
c.25-57G>C (n.25-57G>C)
c.121-57G>C (n.121-57G>C)
c.211-57G>C (n.211-57G>C)
c.*126-57G>C (n.*126-57G>C)
n.144-57G>C
c.99-57G>C (n.99-57G>C)
n.120-57G>C
n.137-57G>C
c.145-57G>C (n.145-57G>C)
c.82-57G>C (n.82-57G>C)
c.151-57G>C (n.151-57G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.6477716C>ACA2574194686PLEKHG5c.-87-58G>T (n.-87-58G>T)
c.25-58G>T (n.25-58G>T)
c.121-58G>T (n.121-58G>T)
c.211-58G>T (n.211-58G>T)
c.*126-58G>T (n.*126-58G>T)
n.144-58G>T
c.99-58G>T (n.99-58G>T)
n.120-58G>T
n.137-58G>T
c.145-58G>T (n.145-58G>T)
c.82-58G>T (n.82-58G>T)
c.151-58G>T (n.151-58G>T)
1g.6477717C>ACA2642989976PLEKHG5c.-87-59G>T (n.-87-59G>T)
c.25-59G>T (n.25-59G>T)
c.121-59G>T (n.121-59G>T)
c.211-59G>T (n.211-59G>T)
c.*126-59G>T (n.*126-59G>T)
n.144-59G>T
c.99-59G>T (n.99-59G>T)
n.120-59G>T
n.137-59G>T
c.145-59G>T (n.145-59G>T)
c.82-59G>T (n.82-59G>T)
c.151-59G>T (n.151-59G>T)
gnomAD v4
1g.6477717C=CA1151514357PLEKHG5c.-87-59G= (n.-87-59G=)
c.25-59G= (n.25-59G=)
c.121-59G= (n.121-59G=)
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c.151-59G= (n.151-59G=)
1g.6477717C>TCA737807459PLEKHG5c.-87-59G>A (n.-87-59G>A)
c.25-59G>A (n.25-59G>A)
c.121-59G>A (n.121-59G>A)
c.211-59G>A (n.211-59G>A)
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n.144-59G>A
c.99-59G>A (n.99-59G>A)
n.120-59G>A
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c.151-59G>A (n.151-59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477718G>ACA17246745PLEKHG5c.-87-60C>T (n.-87-60C>T)
c.25-60C>T (n.25-60C>T)
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c.211-60C>T (n.211-60C>T)
c.*126-60C>T (n.*126-60C>T)
n.144-60C>T
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n.120-60C>T
n.137-60C>T
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c.82-60C>T (n.82-60C>T)
c.151-60C>T (n.151-60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.6477718G>CCA2642989991PLEKHG5c.-87-60C>G (n.-87-60C>G)
c.25-60C>G (n.25-60C>G)
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n.144-60C>G
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gnomAD v4
1g.6477718G=CA1147196613PLEKHG5c.-87-60C= (n.-87-60C=)
c.25-60C= (n.25-60C=)
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c.151-60C= (n.151-60C=)
1g.6477718G>TCA2642989992PLEKHG5c.-87-60C>A (n.-87-60C>A)
c.25-60C>A (n.25-60C>A)
c.121-60C>A (n.121-60C>A)
c.211-60C>A (n.211-60C>A)
c.*126-60C>A (n.*126-60C>A)
n.144-60C>A
c.99-60C>A (n.99-60C>A)
n.120-60C>A
n.137-60C>A
c.145-60C>A (n.145-60C>A)
c.82-60C>A (n.82-60C>A)
c.151-60C>A (n.151-60C>A)
gnomAD v4
1g.6477719G>ACA2642990002PLEKHG5c.-87-61C>T (n.-87-61C>T)
c.25-61C>T (n.25-61C>T)
c.121-61C>T (n.121-61C>T)
c.211-61C>T (n.211-61C>T)
c.*126-61C>T (n.*126-61C>T)
n.144-61C>T
c.99-61C>T (n.99-61C>T)
n.120-61C>T
n.137-61C>T
c.145-61C>T (n.145-61C>T)
c.82-61C>T (n.82-61C>T)
c.151-61C>T (n.151-61C>T)
gnomAD v4
1g.6477719G>CCA17246761PLEKHG5c.-87-61C>G (n.-87-61C>G)
c.25-61C>G (n.25-61C>G)
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c.211-61C>G (n.211-61C>G)
c.*126-61C>G (n.*126-61C>G)
n.144-61C>G
c.99-61C>G (n.99-61C>G)
n.120-61C>G
n.137-61C>G
c.145-61C>G (n.145-61C>G)
c.82-61C>G (n.82-61C>G)
c.151-61C>G (n.151-61C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477719G=CA1151514368PLEKHG5c.-87-61C= (n.-87-61C=)
c.25-61C= (n.25-61C=)
c.121-61C= (n.121-61C=)
c.211-61C= (n.211-61C=)
c.*126-61C= (n.*126-61C=)
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c.99-61C= (n.99-61C=)
n.120-61C=
n.137-61C=
c.145-61C= (n.145-61C=)
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c.151-61C= (n.151-61C=)
1g.6477719G>TCA2642990003PLEKHG5c.-87-61C>A (n.-87-61C>A)
c.25-61C>A (n.25-61C>A)
c.121-61C>A (n.121-61C>A)
c.211-61C>A (n.211-61C>A)
c.*126-61C>A (n.*126-61C>A)
n.144-61C>A
c.99-61C>A (n.99-61C>A)
n.120-61C>A
n.137-61C>A
c.145-61C>A (n.145-61C>A)
c.82-61C>A (n.82-61C>A)
c.151-61C>A (n.151-61C>A)
gnomAD v4
1g.6477720C>ACA2642990006PLEKHG5c.-87-62G>T (n.-87-62G>T)
c.25-62G>T (n.25-62G>T)
c.121-62G>T (n.121-62G>T)
c.211-62G>T (n.211-62G>T)
c.*126-62G>T (n.*126-62G>T)
n.144-62G>T
c.99-62G>T (n.99-62G>T)
n.120-62G>T
n.137-62G>T
c.145-62G>T (n.145-62G>T)
c.82-62G>T (n.82-62G>T)
c.151-62G>T (n.151-62G>T)
gnomAD v4
1g.6477720C>TCA2642990007PLEKHG5c.-87-62G>A (n.-87-62G>A)
c.25-62G>A (n.25-62G>A)
c.121-62G>A (n.121-62G>A)
c.211-62G>A (n.211-62G>A)
c.*126-62G>A (n.*126-62G>A)
n.144-62G>A
c.99-62G>A (n.99-62G>A)
n.120-62G>A
n.137-62G>A
c.145-62G>A (n.145-62G>A)
c.82-62G>A (n.82-62G>A)
c.151-62G>A (n.151-62G>A)
gnomAD v4
1g.6477723A>GCA2642990009PLEKHG5c.-87-65T>C (n.-87-65T>C)
c.25-65T>C (n.25-65T>C)
c.121-65T>C (n.121-65T>C)
c.211-65T>C (n.211-65T>C)
c.*126-65T>C (n.*126-65T>C)
n.144-65T>C
c.99-65T>C (n.99-65T>C)
n.120-65T>C
n.137-65T>C
c.145-65T>C (n.145-65T>C)
c.82-65T>C (n.82-65T>C)
c.151-65T>C (n.151-65T>C)
gnomAD v4
1g.6477724G>ACA2592134407PLEKHG5c.-87-66C>T (n.-87-66C>T)
c.25-66C>T (n.25-66C>T)
c.121-66C>T (n.121-66C>T)
c.211-66C>T (n.211-66C>T)
c.*126-66C>T (n.*126-66C>T)
n.144-66C>T
c.99-66C>T (n.99-66C>T)
n.120-66C>T
n.137-66C>T
c.145-66C>T (n.145-66C>T)
c.82-66C>T (n.82-66C>T)
c.151-66C>T (n.151-66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477724G>TCA2642990012PLEKHG5c.-87-66C>A (n.-87-66C>A)
c.25-66C>A (n.25-66C>A)
c.121-66C>A (n.121-66C>A)
c.211-66C>A (n.211-66C>A)
c.*126-66C>A (n.*126-66C>A)
n.144-66C>A
c.99-66C>A (n.99-66C>A)
n.120-66C>A
n.137-66C>A
c.145-66C>A (n.145-66C>A)
c.82-66C>A (n.82-66C>A)
c.151-66C>A (n.151-66C>A)
gnomAD v4
1g.6477725C>ACA2642990024PLEKHG5c.-87-67G>T (n.-87-67G>T)
c.25-67G>T (n.25-67G>T)
c.121-67G>T (n.121-67G>T)
c.211-67G>T (n.211-67G>T)
c.*126-67G>T (n.*126-67G>T)
n.144-67G>T
c.99-67G>T (n.99-67G>T)
n.120-67G>T
n.137-67G>T
c.145-67G>T (n.145-67G>T)
c.82-67G>T (n.82-67G>T)
c.151-67G>T (n.151-67G>T)
gnomAD v4
1g.6477725C=CA1142330106PLEKHG5c.-87-67G= (n.-87-67G=)
c.25-67G= (n.25-67G=)
c.121-67G= (n.121-67G=)
c.211-67G= (n.211-67G=)
c.*126-67G= (n.*126-67G=)
n.144-67G=
c.99-67G= (n.99-67G=)
n.120-67G=
n.137-67G=
c.145-67G= (n.145-67G=)
c.82-67G= (n.82-67G=)
c.151-67G= (n.151-67G=)
1g.6477725C>GCA2574194687PLEKHG5c.-87-67G>C (n.-87-67G>C)
c.25-67G>C (n.25-67G>C)
c.121-67G>C (n.121-67G>C)
c.211-67G>C (n.211-67G>C)
c.*126-67G>C (n.*126-67G>C)
n.144-67G>C
c.99-67G>C (n.99-67G>C)
n.120-67G>C
n.137-67G>C
c.145-67G>C (n.145-67G>C)
c.82-67G>C (n.82-67G>C)
c.151-67G>C (n.151-67G>C)
1g.6477725C>TCA17246771PLEKHG5c.-87-67G>A (n.-87-67G>A)
c.25-67G>A (n.25-67G>A)
c.121-67G>A (n.121-67G>A)
c.211-67G>A (n.211-67G>A)
c.*126-67G>A (n.*126-67G>A)
n.144-67G>A
c.99-67G>A (n.99-67G>A)
n.120-67G>A
n.137-67G>A
c.145-67G>A (n.145-67G>A)
c.82-67G>A (n.82-67G>A)
c.151-67G>A (n.151-67G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477726G>ACA520766474PLEKHG5c.-87-68C>T (n.-87-68C>T)
c.25-68C>T (n.25-68C>T)
c.121-68C>T (n.121-68C>T)
c.211-68C>T (n.211-68C>T)
c.*126-68C>T (n.*126-68C>T)
n.144-68C>T
c.99-68C>T (n.99-68C>T)
n.120-68C>T
n.137-68C>T
c.145-68C>T (n.145-68C>T)
c.82-68C>T (n.82-68C>T)
c.151-68C>T (n.151-68C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477726G>CCA2574194690PLEKHG5c.-87-68C>G (n.-87-68C>G)
c.25-68C>G (n.25-68C>G)
c.121-68C>G (n.121-68C>G)
c.211-68C>G (n.211-68C>G)
c.*126-68C>G (n.*126-68C>G)
n.144-68C>G
c.99-68C>G (n.99-68C>G)
n.120-68C>G
n.137-68C>G
c.145-68C>G (n.145-68C>G)
c.82-68C>G (n.82-68C>G)
c.151-68C>G (n.151-68C>G)
1g.6477726G=CA1151514388PLEKHG5c.-87-68C= (n.-87-68C=)
c.25-68C= (n.25-68C=)
c.121-68C= (n.121-68C=)
c.211-68C= (n.211-68C=)
c.*126-68C= (n.*126-68C=)
n.144-68C=
c.99-68C= (n.99-68C=)
n.120-68C=
n.137-68C=
c.145-68C= (n.145-68C=)
c.82-68C= (n.82-68C=)
c.151-68C= (n.151-68C=)
1g.6477726G>TCA2642990035PLEKHG5c.-87-68C>A (n.-87-68C>A)
c.25-68C>A (n.25-68C>A)
c.121-68C>A (n.121-68C>A)
c.211-68C>A (n.211-68C>A)
c.*126-68C>A (n.*126-68C>A)
n.144-68C>A
c.99-68C>A (n.99-68C>A)
n.120-68C>A
n.137-68C>A
c.145-68C>A (n.145-68C>A)
c.82-68C>A (n.82-68C>A)
c.151-68C>A (n.151-68C>A)
gnomAD v4
1g.6477727C>TCA2642990038PLEKHG5c.-87-69G>A (n.-87-69G>A)
c.25-69G>A (n.25-69G>A)
c.121-69G>A (n.121-69G>A)
c.211-69G>A (n.211-69G>A)
c.*126-69G>A (n.*126-69G>A)
n.144-69G>A
c.99-69G>A (n.99-69G>A)
n.120-69G>A
n.137-69G>A
c.145-69G>A (n.145-69G>A)
c.82-69G>A (n.82-69G>A)
c.151-69G>A (n.151-69G>A)
gnomAD v4
1g.6477728T>CCA2642990043PLEKHG5c.-87-70A>G (n.-87-70A>G)
c.25-70A>G (n.25-70A>G)
c.121-70A>G (n.121-70A>G)
c.211-70A>G (n.211-70A>G)
c.*126-70A>G (n.*126-70A>G)
n.144-70A>G
c.99-70A>G (n.99-70A>G)
n.120-70A>G
n.137-70A>G
c.145-70A>G (n.145-70A>G)
c.82-70A>G (n.82-70A>G)
c.151-70A>G (n.151-70A>G)
gnomAD v4
1g.6477729G>ACA2642990051PLEKHG5c.-87-71C>T (n.-87-71C>T)
c.25-71C>T (n.25-71C>T)
c.121-71C>T (n.121-71C>T)
c.211-71C>T (n.211-71C>T)
c.*126-71C>T (n.*126-71C>T)
n.144-71C>T
c.99-71C>T (n.99-71C>T)
n.120-71C>T
n.137-71C>T
c.145-71C>T (n.145-71C>T)
c.82-71C>T (n.82-71C>T)
c.151-71C>T (n.151-71C>T)
gnomAD v4
1g.6477729G=CA1151514389PLEKHG5c.-87-71C= (n.-87-71C=)
c.25-71C= (n.25-71C=)
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1g.6477729G>TCA737807461PLEKHG5c.-87-71C>A (n.-87-71C>A)
c.25-71C>A (n.25-71C>A)
c.121-71C>A (n.121-71C>A)
c.211-71C>A (n.211-71C>A)
c.*126-71C>A (n.*126-71C>A)
n.144-71C>A
c.99-71C>A (n.99-71C>A)
n.120-71C>A
n.137-71C>A
c.145-71C>A (n.145-71C>A)
c.82-71C>A (n.82-71C>A)
c.151-71C>A (n.151-71C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6477730C>ACA737807462PLEKHG5c.-87-72G>T (n.-87-72G>T)
c.25-72G>T (n.25-72G>T)
c.121-72G>T (n.121-72G>T)
c.211-72G>T (n.211-72G>T)
c.*126-72G>T (n.*126-72G>T)
n.144-72G>T
c.99-72G>T (n.99-72G>T)
n.120-72G>T
n.137-72G>T
c.145-72G>T (n.145-72G>T)
c.82-72G>T (n.82-72G>T)
c.151-72G>T (n.151-72G>T)
dbSNP
1g.6477730C=CA1151514392PLEKHG5c.-87-72G= (n.-87-72G=)
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1g.6477730C>GCA2574194693PLEKHG5c.-87-72G>C (n.-87-72G>C)
c.25-72G>C (n.25-72G>C)
c.121-72G>C (n.121-72G>C)
c.211-72G>C (n.211-72G>C)
c.*126-72G>C (n.*126-72G>C)
n.144-72G>C
c.99-72G>C (n.99-72G>C)
n.120-72G>C
n.137-72G>C
c.145-72G>C (n.145-72G>C)
c.82-72G>C (n.82-72G>C)
c.151-72G>C (n.151-72G>C)
gnomAD v4
1g.6477730C>TCA1151514393PLEKHG5c.-87-72G>A (n.-87-72G>A)
c.25-72G>A (n.25-72G>A)
c.121-72G>A (n.121-72G>A)
c.211-72G>A (n.211-72G>A)
c.*126-72G>A (n.*126-72G>A)
n.144-72G>A
c.99-72G>A (n.99-72G>A)
n.120-72G>A
n.137-72G>A
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dbSNP
1g.6477731A>GCA2574194695PLEKHG5c.-87-73T>C (n.-87-73T>C)
c.25-73T>C (n.25-73T>C)
c.121-73T>C (n.121-73T>C)
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c.*126-73T>C (n.*126-73T>C)
n.144-73T>C
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n.120-73T>C
n.137-73T>C
c.145-73T>C (n.145-73T>C)
c.82-73T>C (n.82-73T>C)
c.151-73T>C (n.151-73T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched