| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6477601C>A | CA338142325 | PLEKHG5 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*183G>T (n.*183G>T) n.201G>T c.156G>T (p.Ala52=) n.177G>T n.194G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477601C= | CA1151513987 | PLEKHG5 | c.-30G= (n.-30G=) c.82G= (p.Glu28=) c.178G= (p.Glu60=) c.268G= (p.Glu90=) c.*183G= (n.*183G=) n.201G= c.156G= (p.Ala52=) n.177G= n.194G= c.202G= (p.Glu68=) c.139G= (p.Glu47=) c.208G= (p.Glu70=) | |
| 1 | g.6477601C>G | CA338142327 | PLEKHG5 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*183G>C (n.*183G>C) n.201G>C c.156G>C (p.Ala52=) n.177G>C n.194G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
| 1 | g.6477601C>T | CA562055 | PLEKHG5 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) n.201G>A c.156G>A (p.Ala52=) n.177G>A n.194G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6477602G>A | CA562056 | PLEKHG5 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.81C>T (p.Cys27=) c.177C>T (p.Cys59=) c.267C>T (p.Cys89=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.200C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.176C>T n.193C>T c.201C>T (p.Cys67=) c.138C>T (p.Cys46=) c.207C>T (p.Cys69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477602G>C | CA338142334 | PLEKHG5 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.81C>G (p.Cys27Trp) c.177C>G (p.Cys59Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.*182C>G (n.*182C>G) n.200C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.176C>G n.193C>G c.201C>G (p.Cys67Trp) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.207C>G (p.Cys69Trp) | |
| 1 | g.6477602G= | CA1151514008 | PLEKHG5 | c.-31C= (n.-31C=) c.81C= (p.Cys27=) c.177C= (p.Cys59=) c.267C= (p.Cys89=) c.*182C= (n.*182C=) n.200C= c.155C= (p.Ala52=) n.176C= n.193C= c.201C= (p.Cys67=) c.138C= (p.Cys46=) c.207C= (p.Cys69=) | |
| 1 | g.6477602G>T | CA338142337 | PLEKHG5 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.81C>A (p.Cys27Ter) c.177C>A (p.Cys59Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.*182C>A (n.*182C>A) n.200C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) n.176C>A n.193C>A c.201C>A (p.Cys67Ter) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.207C>A (p.Cys69Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477603C>A | CA562057 | PLEKHG5 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.80G>T (p.Cys27Phe) c.176G>T (p.Cys59Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.*181G>T (n.*181G>T) n.199G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.175G>T n.192G>T c.200G>T (p.Cys67Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.206G>T (p.Cys69Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477603C= | CA1143625642 | PLEKHG5 | c.-32G= (n.-32G=) c.80G= (p.Cys27=) c.176G= (p.Cys59=) c.266G= (p.Cys89=) c.*181G= (n.*181G=) n.199G= c.154G= (p.Ala52=) n.175G= n.192G= c.200G= (p.Cys67=) c.137G= (p.Cys46=) c.206G= (p.Cys69=) | |
| 1 | g.6477603C>G | CA338142361 | PLEKHG5 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.80G>C (p.Cys27Ser) c.176G>C (p.Cys59Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.*181G>C (n.*181G>C) n.199G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.175G>C n.192G>C c.200G>C (p.Cys67Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.206G>C (p.Cys69Ser) | |
| 1 | g.6477603C>T | CA338142362 | PLEKHG5 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.*181G>A (n.*181G>A) n.199G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.175G>A n.192G>A c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) | |
| 1 | g.6477604A= | CA1151514046 | PLEKHG5 | c.-33T= (n.-33T=) c.79T= (p.Cys27=) c.175T= (p.Cys59=) c.265T= (p.Cys89=) c.*180T= (n.*180T=) n.198T= c.153T= (p.Ser51=) n.174T= n.191T= c.199T= (p.Cys67=) c.136T= (p.Cys46=) c.205T= (p.Cys69=) | |
| 1 | g.6477604A>C | CA338142370 | PLEKHG5 | c.-33T>G (n.-33T>G) c.79T>G (p.Cys27Gly) c.175T>G (p.Cys59Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) n.198T>G c.153T>G (p.Ser51=) n.174T>G n.191T>G c.199T>G (p.Cys67Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.205T>G (p.Cys69Gly) | |
| 1 | g.6477604A>G | CA338142372 | PLEKHG5 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.79T>C (p.Cys27Arg) c.175T>C (p.Cys59Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.*180T>C (n.*180T>C) n.198T>C c.153T>C (p.Ser51=) n.174T>C n.191T>C c.199T>C (p.Cys67Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.205T>C (p.Cys69Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477604A>T | CA338142367 | PLEKHG5 | c.-33T>A (n.-33T>A) c.79T>A (p.Cys27Ser) c.175T>A (p.Cys59Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.*180T>A (n.*180T>A) n.198T>A c.153T>A (p.Ser51=) n.174T>A n.191T>A c.199T>A (p.Cys67Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.205T>A (p.Cys69Ser) | |
| 1 | g.6477605G>A | CA415835554 | PLEKHG5 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.78C>T (p.Leu26=) c.174C>T (p.Leu58=) c.264C>T (p.Leu88=) c.*179C>T (n.*179C>T) n.197C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) n.173C>T n.190C>T c.198C>T (p.Leu66=) c.135C>T (p.Leu45=) c.204C>T (p.Leu68=) | |
| 1 | g.6477605G>C | CA415835555 | PLEKHG5 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.78C>G (p.Leu26=) c.174C>G (p.Leu58=) c.264C>G (p.Leu88=) c.*179C>G (n.*179C>G) n.197C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) n.173C>G n.190C>G c.198C>G (p.Leu66=) c.135C>G (p.Leu45=) c.204C>G (p.Leu68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477605G= | CA1151514048 | PLEKHG5 | c.-34C= (n.-34C=) c.78C= (p.Leu26=) c.174C= (p.Leu58=) c.264C= (p.Leu88=) c.*179C= (n.*179C=) n.197C= c.152C= (p.Ser51=) n.173C= n.190C= c.198C= (p.Leu66=) c.135C= (p.Leu45=) c.204C= (p.Leu68=) | |
| 1 | g.6477605G>T | CA415835556 | PLEKHG5 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.78C>A (p.Leu26=) c.174C>A (p.Leu58=) c.264C>A (p.Leu88=) c.*179C>A (n.*179C>A) n.197C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.173C>A n.190C>A c.198C>A (p.Leu66=) c.135C>A (p.Leu45=) c.204C>A (p.Leu68=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477606A>C | CA338142378 | PLEKHG5 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) n.196T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) n.172T>G n.189T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
| 1 | g.6477606A>G | CA338142374 | PLEKHG5 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) n.196T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) n.172T>C n.189T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) | |
| 1 | g.6477606A>T | CA338142376 | PLEKHG5 | c.-35T>A (n.-35T>A) c.77T>A (p.Leu26His) c.173T>A (p.Leu58His) c.263T>A (p.Leu88His) c.*178T>A (n.*178T>A) n.196T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) n.172T>A n.189T>A c.197T>A (p.Leu66His) c.134T>A (p.Leu45His) c.203T>A (p.Leu68His) | |
| 1 | g.6477606_6477607delinsAG | CA1151514054 | PLEKHG5 | c.-36_-35delinsCT (n.-36_-35delinsCT) c.76_77delinsCT (p.Leu26=) c.172_173delinsCT (p.Leu58=) c.262_263delinsCT (p.Leu88=) c.*177_*178delinsCT (n.*177_*178delinsCT) n.195_196delinsCT c.150_151delinsCT (p.Thr50=) n.171_172delinsCT n.188_189delinsCT c.196_197delinsCT (p.Leu66=) c.133_134delinsCT (p.Leu45=) c.202_203delinsCT (p.Leu68=) | |
| 1 | g.6477607G>A | CA338142382 | PLEKHG5 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.76C>T (p.Leu26Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.*177C>T (n.*177C>T) n.195C>T c.150C>T (p.Thr50=) n.171C>T n.188C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477607G>C | CA338142384 | PLEKHG5 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.*177C>G (n.*177C>G) n.195C>G c.150C>G (p.Thr50=) n.171C>G n.188C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.202C>G (p.Leu68Val) | |
| 1 | g.6477607G>T | CA338142386 | PLEKHG5 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.*177C>A (n.*177C>A) n.195C>A c.150C>A (p.Thr50=) n.171C>A n.188C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477608del | CA562058 | PLEKHG5 | c.-36del (n.-36del) c.76del (p.Leu26SerfsTer?) c.172del (p.Leu58SerfsTer?) c.262del (p.Leu88SerfsTer?) c.*177del (n.*177del) n.195del c.150del (p.Ser51LeufsTer5) n.171del n.188del c.196del (p.Leu66SerfsTer?) c.133del (p.Leu45SerfsTer?) c.202del (p.Leu68SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477608G>A | CA415835557 | PLEKHG5 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.75C>T (p.Asn25=) c.171C>T (p.Asn57=) c.261C>T (p.Asn87=) c.*176C>T (n.*176C>T) n.194C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) n.170C>T n.187C>T c.195C>T (p.Asn65=) c.132C>T (p.Asn44=) c.201C>T (p.Asn67=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477608G>C | CA338142401 | PLEKHG5 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.75C>G (p.Asn25Lys) c.171C>G (p.Asn57Lys) c.261C>G (p.Asn87Lys) c.*176C>G (n.*176C>G) n.194C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) n.170C>G n.187C>G c.195C>G (p.Asn65Lys) c.132C>G (p.Asn44Lys) c.201C>G (p.Asn67Lys) | |
| 1 | g.6477608G= | CA1151514064 | PLEKHG5 | c.-37C= (n.-37C=) c.75C= (p.Asn25=) c.171C= (p.Asn57=) c.261C= (p.Asn87=) c.*176C= (n.*176C=) n.194C= c.149C= (p.Thr50=) n.170C= n.187C= c.195C= (p.Asn65=) c.132C= (p.Asn44=) c.201C= (p.Asn67=) | |
| 1 | g.6477608G>T | CA338142394 | PLEKHG5 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.75C>A (p.Asn25Lys) c.171C>A (p.Asn57Lys) c.261C>A (p.Asn87Lys) c.*176C>A (n.*176C>A) n.194C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) n.170C>A n.187C>A c.195C>A (p.Asn65Lys) c.132C>A (p.Asn44Lys) c.201C>A (p.Asn67Lys) | |
| 1 | g.6477609T>A | CA338142404 | PLEKHG5 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) c.*175A>T (n.*175A>T) n.193A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) n.169A>T n.186A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) c.200A>T (p.Asn67Ile) | |
| 1 | g.6477609T>C | CA338142406 | PLEKHG5 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) c.*175A>G (n.*175A>G) n.193A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) n.169A>G n.186A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) c.200A>G (p.Asn67Ser) | |
| 1 | g.6477609T>G | CA338142409 | PLEKHG5 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.74A>C (p.Asn25Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) c.*175A>C (n.*175A>C) n.193A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) n.169A>C n.186A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) c.200A>C (p.Asn67Thr) | |
| 1 | g.6477610T>A | CA338142413 | PLEKHG5 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.*174A>T (n.*174A>T) n.192A>T c.147A>T (p.Ser49=) n.168A>T n.185A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.199A>T (p.Asn67Tyr) | |
| 1 | g.6477610T>C | CA338142417 | PLEKHG5 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) c.*174A>G (n.*174A>G) n.192A>G c.147A>G (p.Ser49=) n.168A>G n.185A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) c.199A>G (p.Asn67Asp) | |
| 1 | g.6477610T>G | CA338142419 | PLEKHG5 | c.-39A>C (n.-39A>C) c.73A>C (p.Asn25His) c.169A>C (p.Asn57His) c.259A>C (p.Asn87His) c.*174A>C (n.*174A>C) n.192A>C c.147A>C (p.Ser49=) n.168A>C n.185A>C c.193A>C (p.Asn65His) c.130A>C (p.Asn44His) c.199A>C (p.Asn67His) | |
| 1 | g.6477611G>A | CA415835561 | PLEKHG5 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.72C>T (p.Leu24=) c.168C>T (p.Leu56=) c.258C>T (p.Leu86=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.191C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) n.167C>T n.184C>T c.192C>T (p.Leu64=) c.129C>T (p.Leu43=) c.198C>T (p.Leu66=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477611G>C | CA415835559 | PLEKHG5 | c.-40C>G (n.-40C>G) c.72C>G (p.Leu24=) c.168C>G (p.Leu56=) c.258C>G (p.Leu86=) c.*173C>G (n.*173C>G) n.191C>G c.146C>G (p.Ser49Ter) n.167C>G n.184C>G c.192C>G (p.Leu64=) c.129C>G (p.Leu43=) c.198C>G (p.Leu66=) | |
| 1 | g.6477611G= | CA1151514072 | PLEKHG5 | c.-40C= (n.-40C=) c.72C= (p.Leu24=) c.168C= (p.Leu56=) c.258C= (p.Leu86=) c.*173C= (n.*173C=) n.191C= c.146C= (p.Ser49=) n.167C= n.184C= c.192C= (p.Leu64=) c.129C= (p.Leu43=) c.198C= (p.Leu66=) | |
| 1 | g.6477611G>T | CA415835560 | PLEKHG5 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.72C>A (p.Leu24=) c.168C>A (p.Leu56=) c.258C>A (p.Leu86=) c.*173C>A (n.*173C>A) n.191C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) n.167C>A n.184C>A c.192C>A (p.Leu64=) c.129C>A (p.Leu43=) c.198C>A (p.Leu66=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477612A>C | CA338142425 | PLEKHG5 | c.-41T>G (n.-41T>G) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) n.190T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.166T>G n.183T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) | |
| 1 | g.6477612A>G | CA338142421 | PLEKHG5 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.*172T>C (n.*172T>C) n.190T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.166T>C n.183T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) | |
| 1 | g.6477612A>T | CA338142422 | PLEKHG5 | c.-41T>A (n.-41T>A) c.71T>A (p.Leu24His) c.167T>A (p.Leu56His) c.257T>A (p.Leu86His) c.*172T>A (n.*172T>A) n.190T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.166T>A n.183T>A c.191T>A (p.Leu64His) c.128T>A (p.Leu43His) c.197T>A (p.Leu66His) | |
| 1 | g.6477612_6477613delinsAG | CA1151514075 | PLEKHG5 | c.-42_-41delinsCT (n.-42_-41delinsCT) c.70_71delinsCT (p.Leu24=) c.166_167delinsCT (p.Leu56=) c.256_257delinsCT (p.Leu86=) c.*171_*172delinsCT (n.*171_*172delinsCT) n.189_190delinsCT c.144_145delinsCT (p.Pro48=) n.165_166delinsCT n.182_183delinsCT c.190_191delinsCT (p.Leu64=) c.127_128delinsCT (p.Leu43=) c.196_197delinsCT (p.Leu66=) | |
| 1 | g.6477613G>A | CA338142429 | PLEKHG5 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.70C>T (p.Leu24Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.*171C>T (n.*171C>T) n.189C>T c.144C>T (p.Pro48=) n.165C>T n.182C>T c.190C>T (p.Leu64Phe) c.127C>T (p.Leu43Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) | |
| 1 | g.6477613G>C | CA338142432 | PLEKHG5 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.*171C>G (n.*171C>G) n.189C>G c.144C>G (p.Pro48=) n.165C>G n.182C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.196C>G (p.Leu66Val) | |
| 1 | g.6477613G>T | CA338142433 | PLEKHG5 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.*171C>A (n.*171C>A) n.189C>A c.144C>A (p.Pro48=) n.165C>A n.182C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477616dup | CA415835563 | PLEKHG5 | c.-42dup (n.-42dup) c.70dup (p.Leu24ProfsTer8) c.166dup (p.Leu56ProfsTer8) c.256dup (p.Leu86ProfsTer8) c.*171dup (n.*171dup) n.189dup c.144dup (p.Ser49LeufsTer?) n.165dup n.182dup c.190dup (p.Leu64ProfsTer8) c.127dup (p.Leu43ProfsTer8) c.196dup (p.Leu66ProfsTer8) | |
| 1 | g.6477616del | CA998180838 | PLEKHG5 | c.-42del (n.-42del) c.70del (p.Leu24SerfsTer?) c.166del (p.Leu56SerfsTer?) c.256del (p.Leu86SerfsTer?) c.*171del (n.*171del) n.189del c.144del (p.Ser49GlnfsTer7) n.165del n.182del c.190del (p.Leu64SerfsTer?) c.127del (p.Leu43SerfsTer?) c.196del (p.Leu66SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477614G>A | CA415835564 | PLEKHG5 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.69C>T (p.Pro23=) c.165C>T (p.Pro55=) c.255C>T (p.Pro85=) c.*170C>T (n.*170C>T) n.188C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) n.164C>T n.181C>T c.189C>T (p.Pro63=) c.126C>T (p.Pro42=) c.195C>T (p.Pro65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477614G>C | CA415835565 | PLEKHG5 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.69C>G (p.Pro23=) c.165C>G (p.Pro55=) c.255C>G (p.Pro85=) c.*170C>G (n.*170C>G) n.188C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) n.164C>G n.181C>G c.189C>G (p.Pro63=) c.126C>G (p.Pro42=) c.195C>G (p.Pro65=) | |
| 1 | g.6477614G= | CA1151514085 | PLEKHG5 | c.-43C= (n.-43C=) c.69C= (p.Pro23=) c.165C= (p.Pro55=) c.255C= (p.Pro85=) c.*170C= (n.*170C=) n.188C= c.143C= (p.Pro48=) n.164C= n.181C= c.189C= (p.Pro63=) c.126C= (p.Pro42=) c.195C= (p.Pro65=) | |
| 1 | g.6477614G>T | CA415835566 | PLEKHG5 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.69C>A (p.Pro23=) c.165C>A (p.Pro55=) c.255C>A (p.Pro85=) c.*170C>A (n.*170C>A) n.188C>A c.143C>A (p.Pro48His) n.164C>A n.181C>A c.189C>A (p.Pro63=) c.126C>A (p.Pro42=) c.195C>A (p.Pro65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477615G>A | CA338142439 | PLEKHG5 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.*169C>T (n.*169C>T) n.187C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) n.163C>T n.180C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) | |
| 1 | g.6477615G>C | CA338142441 | PLEKHG5 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.*169C>G (n.*169C>G) n.187C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) n.163C>G n.180C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) | |
| 1 | g.6477615G>T | CA338142443 | PLEKHG5 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.68C>A (p.Pro23His) c.164C>A (p.Pro55His) c.254C>A (p.Pro85His) c.*169C>A (n.*169C>A) n.187C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) n.163C>A n.180C>A c.188C>A (p.Pro63His) c.125C>A (p.Pro42His) c.194C>A (p.Pro65His) | |
| 1 | g.6477615_6477616insC | CA645511765 | PLEKHG5 | c.-45_-44insG (n.-45_-44insG) c.67_68insG (p.Pro23ArgfsTer9) c.163_164insG (p.Pro55ArgfsTer9) c.253_254insG (p.Pro85ArgfsTer9) c.*168_*169insG (n.*168_*169insG) n.186_187insG c.141_142insG (p.Pro48AlafsTer?) n.162_163insG n.179_180insG c.187_188insG (p.Pro63ArgfsTer9) c.124_125insG (p.Pro42ArgfsTer9) c.193_194insG (p.Pro65ArgfsTer9) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6477616G>A | CA338142445 | PLEKHG5 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.*168C>T (n.*168C>T) n.186C>T c.141C>T (p.Gly47=) n.162C>T n.179C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477616G>C | CA338142447 | PLEKHG5 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.*168C>G (n.*168C>G) n.186C>G c.141C>G (p.Gly47=) n.162C>G n.179C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) | COSMIC |
| 1 | g.6477616G>T | CA338142448 | PLEKHG5 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.*168C>A (n.*168C>A) n.186C>A c.141C>A (p.Gly47=) n.162C>A n.179C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477617C>A | CA415835571 | PLEKHG5 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.66G>T (p.Gly22=) c.162G>T (p.Gly54=) c.252G>T (p.Gly84=) c.*167G>T (n.*167G>T) n.185G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.161G>T n.178G>T c.186G>T (p.Gly62=) c.123G>T (p.Gly41=) c.192G>T (p.Gly64=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477617C= | CA1151514089 | PLEKHG5 | c.-46G= (n.-46G=) c.66G= (p.Gly22=) c.162G= (p.Gly54=) c.252G= (p.Gly84=) c.*167G= (n.*167G=) n.185G= c.140G= (p.Gly47=) n.161G= n.178G= c.186G= (p.Gly62=) c.123G= (p.Gly41=) c.192G= (p.Gly64=) | |
| 1 | g.6477617C>G | CA415835570 | PLEKHG5 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.66G>C (p.Gly22=) c.162G>C (p.Gly54=) c.252G>C (p.Gly84=) c.*167G>C (n.*167G>C) n.185G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.161G>C n.178G>C c.186G>C (p.Gly62=) c.123G>C (p.Gly41=) c.192G>C (p.Gly64=) | |
| 1 | g.6477617C>T | CA562059 | PLEKHG5 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.66G>A (p.Gly22=) c.162G>A (p.Gly54=) c.252G>A (p.Gly84=) c.*167G>A (n.*167G>A) n.185G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) n.161G>A n.178G>A c.186G>A (p.Gly62=) c.123G>A (p.Gly41=) c.192G>A (p.Gly64=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477621del | CA2574194639 | PLEKHG5 | c.-46del (n.-46del) c.66del (p.Leu24SerfsTer?) c.162del (p.Leu56SerfsTer?) c.252del (p.Leu86SerfsTer?) c.*167del (n.*167del) n.185del c.140del (p.Gly47AlafsTer9) n.161del n.178del c.186del (p.Leu64SerfsTer?) c.123del (p.Leu43SerfsTer?) c.192del (p.Leu66SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477618C>A | CA338142450 | PLEKHG5 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) c.161G>T (p.Gly54Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.*166G>T (n.*166G>T) n.184G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.160G>T n.177G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.191G>T (p.Gly64Val) | |
| 1 | g.6477618C= | CA1151514093 | PLEKHG5 | c.-47G= (n.-47G=) c.65G= (p.Gly22=) c.161G= (p.Gly54=) c.251G= (p.Gly84=) c.*166G= (n.*166G=) n.184G= c.139G= (p.Gly47=) n.160G= n.177G= c.185G= (p.Gly62=) c.122G= (p.Gly41=) c.191G= (p.Gly64=) | |
| 1 | g.6477618C>G | CA338142452 | PLEKHG5 | c.-47G>C (n.-47G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.*166G>C (n.*166G>C) n.184G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.160G>C n.177G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
| 1 | g.6477618C>T | CA338142455 | PLEKHG5 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.65G>A (p.Gly22Glu) c.161G>A (p.Gly54Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.*166G>A (n.*166G>A) n.184G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.160G>A n.177G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477619C>A | CA338142458 | PLEKHG5 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.64G>T (p.Gly22Trp) c.160G>T (p.Gly54Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) c.*165G>T (n.*165G>T) n.183G>T c.138G>T (p.Gly46=) n.159G>T n.176G>T c.184G>T (p.Gly62Trp) c.121G>T (p.Gly41Trp) c.190G>T (p.Gly64Trp) | |
| 1 | g.6477619C>G | CA338142456 | PLEKHG5 | c.-48G>C (n.-48G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.*165G>C (n.*165G>C) n.183G>C c.138G>C (p.Gly46=) n.159G>C n.176G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477619C>T | CA338142457 | PLEKHG5 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.64G>A (p.Gly22Arg) c.160G>A (p.Gly54Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.*165G>A (n.*165G>A) n.183G>A c.138G>A (p.Gly46=) n.159G>A n.176G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477620C>A | CA415835575 | PLEKHG5 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.63G>T (p.Arg21=) c.159G>T (p.Arg53=) c.249G>T (p.Arg83=) c.*164G>T (n.*164G>T) n.182G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.158G>T n.175G>T c.183G>T (p.Arg61=) c.120G>T (p.Arg40=) c.189G>T (p.Arg63=) | |
| 1 | g.6477620C= | CA1151514097 | PLEKHG5 | c.-49G= (n.-49G=) c.63G= (p.Arg21=) c.159G= (p.Arg53=) c.249G= (p.Arg83=) c.*164G= (n.*164G=) n.182G= c.137G= (p.Gly46=) n.158G= n.175G= c.183G= (p.Arg61=) c.120G= (p.Arg40=) c.189G= (p.Arg63=) | |
| 1 | g.6477620C>G | CA415835576 | PLEKHG5 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.63G>C (p.Arg21=) c.159G>C (p.Arg53=) c.249G>C (p.Arg83=) c.*164G>C (n.*164G>C) n.182G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.158G>C n.175G>C c.183G>C (p.Arg61=) c.120G>C (p.Arg40=) c.189G>C (p.Arg63=) | |
| 1 | g.6477620C>T | CA415835577 | PLEKHG5 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.63G>A (p.Arg21=) c.159G>A (p.Arg53=) c.249G>A (p.Arg83=) c.*164G>A (n.*164G>A) n.182G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) n.158G>A n.175G>A c.183G>A (p.Arg61=) c.120G>A (p.Arg40=) c.189G>A (p.Arg63=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6477621C>A | CA338142461 | PLEKHG5 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.62G>T (p.Arg21Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) c.*163G>T (n.*163G>T) n.181G>T c.136G>T (p.Gly46Trp) n.157G>T n.174G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477621C= | CA1143845977 | PLEKHG5 | c.-50G= (n.-50G=) c.62G= (p.Arg21=) c.158G= (p.Arg53=) c.248G= (p.Arg83=) c.*163G= (n.*163G=) n.181G= c.136G= (p.Gly46=) n.157G= n.174G= c.182G= (p.Arg61=) c.119G= (p.Arg40=) c.188G= (p.Arg63=) | |
| 1 | g.6477621C>G | CA338142463 | PLEKHG5 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.62G>C (p.Arg21Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) c.*163G>C (n.*163G>C) n.181G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.157G>C n.174G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477621C>T | CA562060 | PLEKHG5 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.62G>A (p.Arg21Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) c.248G>A (p.Arg83Gln) c.*163G>A (n.*163G>A) n.181G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) n.157G>A n.174G>A c.182G>A (p.Arg61Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.188G>A (p.Arg63Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477622G>A | CA562061 | PLEKHG5 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.61C>T (p.Arg21Trp) c.157C>T (p.Arg53Trp) c.247C>T (p.Arg83Trp) c.*162C>T (n.*162C>T) n.180C>T c.135C>T (p.Ala45=) n.156C>T n.173C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.187C>T (p.Arg63Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477622G>C | CA338142467 | PLEKHG5 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.61C>G (p.Arg21Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) n.180C>G c.135C>G (p.Ala45=) n.156C>G n.173C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) | |
| 1 | g.6477622G= | CA1151514101 | PLEKHG5 | c.-51C= (n.-51C=) c.61C= (p.Arg21=) c.157C= (p.Arg53=) c.247C= (p.Arg83=) c.*162C= (n.*162C=) n.180C= c.135C= (p.Ala45=) n.156C= n.173C= c.181C= (p.Arg61=) c.118C= (p.Arg40=) c.187C= (p.Arg63=) | |
| 1 | g.6477622G>T | CA415835580 | PLEKHG5 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.61C>A (p.Arg21=) c.157C>A (p.Arg53=) c.247C>A (p.Arg83=) c.*162C>A (n.*162C>A) n.180C>A c.135C>A (p.Ala45=) n.156C>A n.173C>A c.181C>A (p.Arg61=) c.118C>A (p.Arg40=) c.187C>A (p.Arg63=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477623G>A | CA415835583 | PLEKHG5 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.60C>T (p.Arg20=) c.156C>T (p.Arg52=) c.246C>T (p.Arg82=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.179C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.155C>T n.172C>T c.180C>T (p.Arg60=) c.117C>T (p.Arg39=) c.186C>T (p.Arg62=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477623G>C | CA415835584 | PLEKHG5 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.60C>G (p.Arg20=) c.156C>G (p.Arg52=) c.246C>G (p.Arg82=) c.*161C>G (n.*161C>G) n.179C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.155C>G n.172C>G c.180C>G (p.Arg60=) c.117C>G (p.Arg39=) c.186C>G (p.Arg62=) | |
| 1 | g.6477623G>T | CA415835585 | PLEKHG5 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.60C>A (p.Arg20=) c.156C>A (p.Arg52=) c.246C>A (p.Arg82=) c.*161C>A (n.*161C>A) n.179C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) n.155C>A n.172C>A c.180C>A (p.Arg60=) c.117C>A (p.Arg39=) c.186C>A (p.Arg62=) | |
| 1 | g.6477624C>A | CA338142475 | PLEKHG5 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.59G>T (p.Arg20Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) n.178G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.154G>T n.171G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477624C= | CA1151514110 | PLEKHG5 | c.-53G= (n.-53G=) c.59G= (p.Arg20=) c.155G= (p.Arg52=) c.245G= (p.Arg82=) c.*160G= (n.*160G=) n.178G= c.133G= (p.Ala45=) n.154G= n.171G= c.179G= (p.Arg60=) c.116G= (p.Arg39=) c.185G= (p.Arg62=) | |
| 1 | g.6477624C>G | CA338142477 | PLEKHG5 | c.-53G>C (n.-53G>C) c.59G>C (p.Arg20Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.*160G>C (n.*160G>C) n.178G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.154G>C n.171G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) | |
| 1 | g.6477624C>T | CA562062 | PLEKHG5 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.59G>A (p.Arg20His) c.155G>A (p.Arg52His) c.245G>A (p.Arg82His) c.*160G>A (n.*160G>A) n.178G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.154G>A n.171G>A c.179G>A (p.Arg60His) c.116G>A (p.Arg39His) c.185G>A (p.Arg62His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477625G>A | CA17246564 | PLEKHG5 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.58C>T (p.Arg20Cys) c.154C>T (p.Arg52Cys) c.244C>T (p.Arg82Cys) c.*159C>T (n.*159C>T) n.177C>T c.132C>T (p.Thr44=) n.153C>T n.170C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) c.115C>T (p.Arg39Cys) c.184C>T (p.Arg62Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6477625G>C | CA338142481 | PLEKHG5 | c.-54C>G (n.-54C>G) c.58C>G (p.Arg20Gly) c.154C>G (p.Arg52Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) n.177C>G c.132C>G (p.Thr44=) n.153C>G n.170C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) | |
| 1 | g.6477625G= | CA1151514115 | PLEKHG5 | c.-54C= (n.-54C=) c.58C= (p.Arg20=) c.154C= (p.Arg52=) c.244C= (p.Arg82=) c.*159C= (n.*159C=) n.177C= c.132C= (p.Thr44=) n.153C= n.170C= c.178C= (p.Arg60=) c.115C= (p.Arg39=) c.184C= (p.Arg62=) | |
| 1 | g.6477625G>T | CA338142482 | PLEKHG5 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.58C>A (p.Arg20Ser) c.154C>A (p.Arg52Ser) c.244C>A (p.Arg82Ser) c.*159C>A (n.*159C>A) n.177C>A c.132C>A (p.Thr44=) n.153C>A n.170C>A c.178C>A (p.Arg60Ser) c.115C>A (p.Arg39Ser) c.184C>A (p.Arg62Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477626G>A | CA415835588 | PLEKHG5 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.57C>T (p.His19=) c.153C>T (p.His51=) c.243C>T (p.His81=) c.*158C>T (n.*158C>T) n.176C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.152C>T n.169C>T c.177C>T (p.His59=) c.114C>T (p.His38=) c.183C>T (p.His61=) | |
| 1 | g.6477626G>C | CA338142485 | PLEKHG5 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.57C>G (p.His19Gln) c.153C>G (p.His51Gln) c.243C>G (p.His81Gln) c.*158C>G (n.*158C>G) n.176C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) n.152C>G n.169C>G c.177C>G (p.His59Gln) c.114C>G (p.His38Gln) c.183C>G (p.His61Gln) | |
| 1 | g.6477626G>T | CA338142487 | PLEKHG5 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.57C>A (p.His19Gln) c.153C>A (p.His51Gln) c.243C>A (p.His81Gln) c.*158C>A (n.*158C>A) n.176C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) n.152C>A n.169C>A c.177C>A (p.His59Gln) c.114C>A (p.His38Gln) c.183C>A (p.His61Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477627T>A | CA338142493 | PLEKHG5 | c.-56A>T (n.-56A>T) c.56A>T (p.His19Leu) c.152A>T (p.His51Leu) c.242A>T (p.His81Leu) c.*157A>T (n.*157A>T) n.175A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.151A>T n.168A>T c.176A>T (p.His59Leu) c.113A>T (p.His38Leu) c.182A>T (p.His61Leu) | |
| 1 | g.6477627T>C | CA338142491 | PLEKHG5 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.56A>G (p.His19Arg) c.152A>G (p.His51Arg) c.242A>G (p.His81Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.175A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.151A>G n.168A>G c.176A>G (p.His59Arg) c.113A>G (p.His38Arg) c.182A>G (p.His61Arg) | |
| 1 | g.6477627T>G | CA338142490 | PLEKHG5 | c.-56A>C (n.-56A>C) c.56A>C (p.His19Pro) c.152A>C (p.His51Pro) c.242A>C (p.His81Pro) c.*157A>C (n.*157A>C) n.175A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.151A>C n.168A>C c.176A>C (p.His59Pro) c.113A>C (p.His38Pro) c.182A>C (p.His61Pro) | dbSNP |
| 1 | g.6477627T= | CA1151514124 | PLEKHG5 | c.-56A= (n.-56A=) c.56A= (p.His19=) c.152A= (p.His51=) c.242A= (p.His81=) c.*157A= (n.*157A=) n.175A= c.130A= (p.Thr44=) n.151A= n.168A= c.176A= (p.His59=) c.113A= (p.His38=) c.182A= (p.His61=) | |
| 1 | g.6477628G>A | CA338142496 | PLEKHG5 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.55C>T (p.His19Tyr) c.151C>T (p.His51Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) c.*156C>T (n.*156C>T) n.174C>T c.129C>T (p.Cys43=) n.150C>T n.167C>T c.175C>T (p.His59Tyr) c.112C>T (p.His38Tyr) c.181C>T (p.His61Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477628G>C | CA338142498 | PLEKHG5 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.55C>G (p.His19Asp) c.151C>G (p.His51Asp) c.241C>G (p.His81Asp) c.*156C>G (n.*156C>G) n.174C>G c.129C>G (p.Cys43Trp) n.150C>G n.167C>G c.175C>G (p.His59Asp) c.112C>G (p.His38Asp) c.181C>G (p.His61Asp) | |
| 1 | g.6477628G>T | CA338142500 | PLEKHG5 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.55C>A (p.His19Asn) c.151C>A (p.His51Asn) c.241C>A (p.His81Asn) c.*156C>A (n.*156C>A) n.174C>A c.129C>A (p.Cys43Ter) n.150C>A n.167C>A c.175C>A (p.His59Asn) c.112C>A (p.His38Asn) c.181C>A (p.His61Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477629C>A | CA415835592 | PLEKHG5 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.54G>T (p.Leu18=) c.150G>T (p.Leu50=) c.240G>T (p.Leu80=) c.*155G>T (n.*155G>T) n.173G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) n.149G>T n.166G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.111G>T (p.Leu37=) c.180G>T (p.Leu60=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477629C>G | CA415835593 | PLEKHG5 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.54G>C (p.Leu18=) c.150G>C (p.Leu50=) c.240G>C (p.Leu80=) c.*155G>C (n.*155G>C) n.173G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) n.149G>C n.166G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.111G>C (p.Leu37=) c.180G>C (p.Leu60=) | |
| 1 | g.6477629C>T | CA415835594 | PLEKHG5 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.54G>A (p.Leu18=) c.150G>A (p.Leu50=) c.240G>A (p.Leu80=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.173G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.149G>A n.166G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.111G>A (p.Leu37=) c.180G>A (p.Leu60=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477630A>C | CA338142502 | PLEKHG5 | c.-59T>G (n.-59T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) n.172T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) n.148T>G n.165T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) | |
| 1 | g.6477630A>G | CA338142504 | PLEKHG5 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) n.172T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) n.148T>C n.165T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) | |
| 1 | g.6477630A>T | CA338142506 | PLEKHG5 | c.-59T>A (n.-59T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) n.172T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) n.148T>A n.165T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) | |
| 1 | g.6477631G>A | CA415835596 | PLEKHG5 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.52C>T (p.Leu18=) c.148C>T (p.Leu50=) c.238C>T (p.Leu80=) c.*153C>T (n.*153C>T) n.171C>T c.126C>T (p.Ser42=) n.147C>T n.164C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.109C>T (p.Leu37=) c.178C>T (p.Leu60=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477631G>C | CA338142509 | PLEKHG5 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.238C>G (p.Leu80Val) c.*153C>G (n.*153C>G) n.171C>G c.126C>G (p.Ser42Arg) n.147C>G n.164C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.178C>G (p.Leu60Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477631G>T | CA338142510 | PLEKHG5 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.52C>A (p.Leu18Met) c.148C>A (p.Leu50Met) c.238C>A (p.Leu80Met) c.*153C>A (n.*153C>A) n.171C>A c.126C>A (p.Ser42Arg) n.147C>A n.164C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.109C>A (p.Leu37Met) c.178C>A (p.Leu60Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477632C>A | CA338142514 | PLEKHG5 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.51G>T (p.Gln17His) c.147G>T (p.Gln49His) c.237G>T (p.Gln79His) c.*152G>T (n.*152G>T) n.170G>T c.125G>T (p.Ser42Ile) n.146G>T n.163G>T c.171G>T (p.Gln57His) c.108G>T (p.Gln36His) c.177G>T (p.Gln59His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477632C>G | CA338142515 | PLEKHG5 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.51G>C (p.Gln17His) c.147G>C (p.Gln49His) c.237G>C (p.Gln79His) c.*152G>C (n.*152G>C) n.170G>C c.125G>C (p.Ser42Thr) n.146G>C n.163G>C c.171G>C (p.Gln57His) c.108G>C (p.Gln36His) c.177G>C (p.Gln59His) | |
| 1 | g.6477632C>T | CA415835599 | PLEKHG5 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.51G>A (p.Gln17=) c.147G>A (p.Gln49=) c.237G>A (p.Gln79=) c.*152G>A (n.*152G>A) n.170G>A c.125G>A (p.Ser42Asn) n.146G>A n.163G>A c.171G>A (p.Gln57=) c.108G>A (p.Gln36=) c.177G>A (p.Gln59=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477633T>A | CA338142518 | PLEKHG5 | c.-62A>T (n.-62A>T) c.50A>T (p.Gln17Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) c.*151A>T (n.*151A>T) n.169A>T c.124A>T (p.Ser42Cys) n.145A>T n.162A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) | |
| 1 | g.6477633T>C | CA338142520 | PLEKHG5 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.50A>G (p.Gln17Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) n.169A>G c.124A>G (p.Ser42Gly) n.145A>G n.162A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) | |
| 1 | g.6477633T>G | CA338142522 | PLEKHG5 | c.-62A>C (n.-62A>C) c.50A>C (p.Gln17Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) c.*151A>C (n.*151A>C) n.169A>C c.124A>C (p.Ser42Arg) n.145A>C n.162A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) | |
| 1 | g.6477634G>A | CA338142528 | PLEKHG5 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.49C>T (p.Gln17Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) c.*150C>T (n.*150C>T) n.168C>T c.123C>T (p.Ser41=) n.144C>T n.161C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477634G>C | CA338142526 | PLEKHG5 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.49C>G (p.Gln17Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.*150C>G (n.*150C>G) n.168C>G c.123C>G (p.Ser41Arg) n.144C>G n.161C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) | |
| 1 | g.6477634G>T | CA338142525 | PLEKHG5 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.49C>A (p.Gln17Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.*150C>A (n.*150C>A) n.168C>A c.123C>A (p.Ser41Arg) n.144C>A n.161C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477635C>A | CA338142531 | PLEKHG5 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.48G>T (p.Gln16His) c.144G>T (p.Gln48His) c.234G>T (p.Gln78His) c.*149G>T (n.*149G>T) n.167G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) n.143G>T n.160G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.105G>T (p.Gln35His) c.174G>T (p.Gln58His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477635C= | CA1151514135 | PLEKHG5 | c.-64G= (n.-64G=) c.48G= (p.Gln16=) c.144G= (p.Gln48=) c.234G= (p.Gln78=) c.*149G= (n.*149G=) n.167G= c.122G= (p.Ser41=) n.143G= n.160G= c.168G= (p.Gln56=) c.105G= (p.Gln35=) c.174G= (p.Gln58=) | |
| 1 | g.6477635C>G | CA338142533 | PLEKHG5 | c.-64G>C (n.-64G>C) c.48G>C (p.Gln16His) c.144G>C (p.Gln48His) c.234G>C (p.Gln78His) c.*149G>C (n.*149G>C) n.167G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) n.143G>C n.160G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.105G>C (p.Gln35His) c.174G>C (p.Gln58His) | |
| 1 | g.6477635C>T | CA415835606 | PLEKHG5 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.48G>A (p.Gln16=) c.144G>A (p.Gln48=) c.234G>A (p.Gln78=) c.*149G>A (n.*149G>A) n.167G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) n.143G>A n.160G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.105G>A (p.Gln35=) c.174G>A (p.Gln58=) | |
| 1 | g.6477636T>A | CA338142536 | PLEKHG5 | c.-65A>T (n.-65A>T) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) n.166A>T c.121A>T (p.Ser41Cys) n.142A>T n.159A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) | dbSNP |
| 1 | g.6477636T>C | CA338142537 | PLEKHG5 | c.-65A>G (n.-65A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) n.166A>G c.121A>G (p.Ser41Gly) n.142A>G n.159A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477636T>G | CA338142539 | PLEKHG5 | c.-65A>C (n.-65A>C) c.47A>C (p.Gln16Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.*148A>C (n.*148A>C) n.166A>C c.121A>C (p.Ser41Arg) n.142A>C n.159A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) | |
| 1 | g.6477637G>A | CA562063 | PLEKHG5 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.*147C>T (n.*147C>T) n.165C>T c.120C>T (p.Ala40=) n.141C>T n.158C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477637G>C | CA338142541 | PLEKHG5 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.46C>G (p.Gln16Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.*147C>G (n.*147C>G) n.165C>G c.120C>G (p.Ala40=) n.141C>G n.158C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6477637G= | CA1151514145 | PLEKHG5 | c.-66C= (n.-66C=) c.46C= (p.Gln16=) c.142C= (p.Gln48=) c.232C= (p.Gln78=) c.*147C= (n.*147C=) n.165C= c.120C= (p.Ala40=) n.141C= n.158C= c.166C= (p.Gln56=) c.103C= (p.Gln35=) c.172C= (p.Gln58=) | |
| 1 | g.6477637G>T | CA338142542 | PLEKHG5 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.46C>A (p.Gln16Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.*147C>A (n.*147C>A) n.165C>A c.120C>A (p.Ala40=) n.141C>A n.158C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477638G>A | CA415835607 | PLEKHG5 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.45C>T (p.Cys15=) c.141C>T (p.Cys47=) c.231C>T (p.Cys77=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.164C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.140C>T n.157C>T c.165C>T (p.Cys55=) c.102C>T (p.Cys34=) c.171C>T (p.Cys57=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477638G>C | CA338142543 | PLEKHG5 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.45C>G (p.Cys15Trp) c.141C>G (p.Cys47Trp) c.231C>G (p.Cys77Trp) c.*146C>G (n.*146C>G) n.164C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.140C>G n.157C>G c.165C>G (p.Cys55Trp) c.102C>G (p.Cys34Trp) c.171C>G (p.Cys57Trp) | |
| 1 | g.6477638G>T | CA338142544 | PLEKHG5 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.45C>A (p.Cys15Ter) c.141C>A (p.Cys47Ter) c.231C>A (p.Cys77Ter) c.*146C>A (n.*146C>A) n.164C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) n.140C>A n.157C>A c.165C>A (p.Cys55Ter) c.102C>A (p.Cys34Ter) c.171C>A (p.Cys57Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477639C>A | CA338142545 | PLEKHG5 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.44G>T (p.Cys15Phe) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.*145G>T (n.*145G>T) n.163G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.139G>T n.156G>T c.164G>T (p.Cys55Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) | |
| 1 | g.6477639C= | CA1151514170 | PLEKHG5 | c.-68G= (n.-68G=) c.44G= (p.Cys15=) c.140G= (p.Cys47=) c.230G= (p.Cys77=) c.*145G= (n.*145G=) n.163G= c.118G= (p.Ala40=) n.139G= n.156G= c.164G= (p.Cys55=) c.101G= (p.Cys34=) c.170G= (p.Cys57=) | |
| 1 | g.6477639C>G | CA338142546 | PLEKHG5 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.44G>C (p.Cys15Ser) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.*145G>C (n.*145G>C) n.163G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.139G>C n.156G>C c.164G>C (p.Cys55Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) | |
| 1 | g.6477639C>T | CA17246579 | PLEKHG5 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.44G>A (p.Cys15Tyr) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.*145G>A (n.*145G>A) n.163G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.139G>A n.156G>A c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477640A>C | CA338142550 | PLEKHG5 | c.-69T>G (n.-69T>G) c.43T>G (p.Cys15Gly) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.*144T>G (n.*144T>G) n.162T>G c.117T>G (p.Thr39=) n.138T>G n.155T>G c.163T>G (p.Cys55Gly) c.100T>G (p.Cys34Gly) c.169T>G (p.Cys57Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477640A>G | CA338142548 | PLEKHG5 | c.-69T>C (n.-69T>C) c.43T>C (p.Cys15Arg) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.*144T>C (n.*144T>C) n.162T>C c.117T>C (p.Thr39=) n.138T>C n.155T>C c.163T>C (p.Cys55Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) c.169T>C (p.Cys57Arg) | |
| 1 | g.6477640A>T | CA338142547 | PLEKHG5 | c.-69T>A (n.-69T>A) c.43T>A (p.Cys15Ser) c.139T>A (p.Cys47Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.*144T>A (n.*144T>A) n.162T>A c.117T>A (p.Thr39=) n.138T>A n.155T>A c.163T>A (p.Cys55Ser) c.100T>A (p.Cys34Ser) c.169T>A (p.Cys57Ser) | |
| 1 | g.6477641G>A | CA415835613 | PLEKHG5 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.42C>T (p.Asp14=) c.138C>T (p.Asp46=) c.228C>T (p.Asp76=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.161C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.137C>T n.154C>T c.162C>T (p.Asp54=) c.99C>T (p.Asp33=) c.168C>T (p.Asp56=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477641G>C | CA338142552 | PLEKHG5 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.42C>G (p.Asp14Glu) c.138C>G (p.Asp46Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) c.*143C>G (n.*143C>G) n.161C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.137C>G n.154C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) c.168C>G (p.Asp56Glu) | |
| 1 | g.6477641G>T | CA338142554 | PLEKHG5 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.42C>A (p.Asp14Glu) c.138C>A (p.Asp46Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) c.*143C>A (n.*143C>A) n.161C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.137C>A n.154C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) c.168C>A (p.Asp56Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477642T>A | CA338142556 | PLEKHG5 | c.-71A>T (n.-71A>T) c.41A>T (p.Asp14Val) c.137A>T (p.Asp46Val) c.227A>T (p.Asp76Val) c.*142A>T (n.*142A>T) n.160A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.136A>T n.153A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.98A>T (p.Asp33Val) c.167A>T (p.Asp56Val) | |
| 1 | g.6477642T>C | CA338142558 | PLEKHG5 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.41A>G (p.Asp14Gly) c.137A>G (p.Asp46Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.*142A>G (n.*142A>G) n.160A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.136A>G n.153A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) | |
| 1 | g.6477642T>G | CA17246580 | PLEKHG5 | c.-71A>C (n.-71A>C) c.41A>C (p.Asp14Ala) c.137A>C (p.Asp46Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.*142A>C (n.*142A>C) n.160A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.136A>C n.153A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477642T= | CA1151514174 | PLEKHG5 | c.-71A= (n.-71A=) c.41A= (p.Asp14=) c.137A= (p.Asp46=) c.227A= (p.Asp76=) c.*142A= (n.*142A=) n.160A= c.115A= (p.Thr39=) n.136A= n.153A= c.161A= (p.Asp54=) c.98A= (p.Asp33=) c.167A= (p.Asp56=) | |
| 1 | g.6477643C>A | CA562064 | PLEKHG5 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.*141G>T (n.*141G>T) n.159G>T c.114G>T (p.Pro38=) n.135G>T n.152G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477643C= | CA1151514188 | PLEKHG5 | c.-72G= (n.-72G=) c.40G= (p.Asp14=) c.136G= (p.Asp46=) c.226G= (p.Asp76=) c.*141G= (n.*141G=) n.159G= c.114G= (p.Pro38=) n.135G= n.152G= c.160G= (p.Asp54=) c.97G= (p.Asp33=) c.166G= (p.Asp56=) | |
| 1 | g.6477643C>G | CA338142563 | PLEKHG5 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.40G>C (p.Asp14His) c.136G>C (p.Asp46His) c.226G>C (p.Asp76His) c.*141G>C (n.*141G>C) n.159G>C c.114G>C (p.Pro38=) n.135G>C n.152G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.97G>C (p.Asp33His) c.166G>C (p.Asp56His) | |
| 1 | g.6477643C>T | CA17246598 | PLEKHG5 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.40G>A (p.Asp14Asn) c.136G>A (p.Asp46Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) n.159G>A c.114G>A (p.Pro38=) n.135G>A n.152G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6477644G>A | CA562065 | PLEKHG5 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.39C>T (p.Ala13=) c.135C>T (p.Ala45=) c.225C>T (p.Ala75=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.158C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) n.134C>T n.151C>T c.159C>T (p.Ala53=) c.96C>T (p.Ala32=) c.165C>T (p.Ala55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477644G>C | CA562066 | PLEKHG5 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.39C>G (p.Ala13=) c.135C>G (p.Ala45=) c.225C>G (p.Ala75=) c.*140C>G (n.*140C>G) n.158C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) n.134C>G n.151C>G c.159C>G (p.Ala53=) c.96C>G (p.Ala32=) c.165C>G (p.Ala55=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477644G= | CA1143050140 | PLEKHG5 | c.-73C= (n.-73C=) c.39C= (p.Ala13=) c.135C= (p.Ala45=) c.225C= (p.Ala75=) c.*140C= (n.*140C=) n.158C= c.113C= (p.Pro38=) n.134C= n.151C= c.159C= (p.Ala53=) c.96C= (p.Ala32=) c.165C= (p.Ala55=) | |
| 1 | g.6477644G>T | CA415835614 | PLEKHG5 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.39C>A (p.Ala13=) c.135C>A (p.Ala45=) c.225C>A (p.Ala75=) c.*140C>A (n.*140C>A) n.158C>A c.113C>A (p.Pro38Gln) n.134C>A n.151C>A c.159C>A (p.Ala53=) c.96C>A (p.Ala32=) c.165C>A (p.Ala55=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477645G>A | CA338142566 | PLEKHG5 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.*139C>T (n.*139C>T) n.157C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) n.133C>T n.150C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.164C>T (p.Ala55Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477645G>C | CA338142567 | PLEKHG5 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.*139C>G (n.*139C>G) n.157C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) n.133C>G n.150C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) | |
| 1 | g.6477645G>T | CA338142573 | PLEKHG5 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.*139C>A (n.*139C>A) n.157C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) n.133C>A n.150C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477646C>A | CA338142577 | PLEKHG5 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.*138G>T (n.*138G>T) n.156G>T c.111G>T (p.Thr37=) n.132G>T n.149G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477646C= | CA1151514202 | PLEKHG5 | c.-75G= (n.-75G=) c.37G= (p.Ala13=) c.133G= (p.Ala45=) c.223G= (p.Ala75=) c.*138G= (n.*138G=) n.156G= c.111G= (p.Thr37=) n.132G= n.149G= c.157G= (p.Ala53=) c.94G= (p.Ala32=) c.163G= (p.Ala55=) | |
| 1 | g.6477646C>G | CA338142575 | PLEKHG5 | c.-75G>C (n.-75G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) n.156G>C c.111G>C (p.Thr37=) n.132G>C n.149G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) | |
| 1 | g.6477646C>T | CA562067 | PLEKHG5 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.*138G>A (n.*138G>A) n.156G>A c.111G>A (p.Thr37=) n.132G>A n.149G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477647G>A | CA562068 | PLEKHG5 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.36C>T (p.His12=) c.132C>T (p.His44=) c.222C>T (p.His74=) c.*137C>T (n.*137C>T) n.155C>T c.110C>T (p.Thr37Met) n.131C>T n.148C>T c.156C>T (p.His52=) c.93C>T (p.His31=) c.162C>T (p.His54=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477647G>C | CA562069 | PLEKHG5 | c.-76C>G (n.-76C>G) c.36C>G (p.His12Gln) c.132C>G (p.His44Gln) c.222C>G (p.His74Gln) c.*137C>G (n.*137C>G) n.155C>G c.110C>G (p.Thr37Arg) n.131C>G n.148C>G c.156C>G (p.His52Gln) c.93C>G (p.His31Gln) c.162C>G (p.His54Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477647G= | CA1147403172 | PLEKHG5 | c.-76C= (n.-76C=) c.36C= (p.His12=) c.132C= (p.His44=) c.222C= (p.His74=) c.*137C= (n.*137C=) n.155C= c.110C= (p.Thr37=) n.131C= n.148C= c.156C= (p.His52=) c.93C= (p.His31=) c.162C= (p.His54=) | |
| 1 | g.6477647G>T | CA338142581 | PLEKHG5 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.36C>A (p.His12Gln) c.132C>A (p.His44Gln) c.222C>A (p.His74Gln) c.*137C>A (n.*137C>A) n.155C>A c.110C>A (p.Thr37Lys) n.131C>A n.148C>A c.156C>A (p.His52Gln) c.93C>A (p.His31Gln) c.162C>A (p.His54Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477648T>A | CA338142584 | PLEKHG5 | c.-77A>T (n.-77A>T) c.35A>T (p.His12Leu) c.131A>T (p.His44Leu) c.221A>T (p.His74Leu) c.*136A>T (n.*136A>T) n.154A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) n.130A>T n.147A>T c.155A>T (p.His52Leu) c.92A>T (p.His31Leu) c.161A>T (p.His54Leu) | |
| 1 | g.6477648T>C | CA338142588 | PLEKHG5 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.35A>G (p.His12Arg) c.131A>G (p.His44Arg) c.221A>G (p.His74Arg) c.*136A>G (n.*136A>G) n.154A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) n.130A>G n.147A>G c.155A>G (p.His52Arg) c.92A>G (p.His31Arg) c.161A>G (p.His54Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477648T>G | CA338142589 | PLEKHG5 | c.-77A>C (n.-77A>C) c.35A>C (p.His12Pro) c.131A>C (p.His44Pro) c.221A>C (p.His74Pro) c.*136A>C (n.*136A>C) n.154A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) n.130A>C n.147A>C c.155A>C (p.His52Pro) c.92A>C (p.His31Pro) c.161A>C (p.His54Pro) | |
| 1 | g.6477648T= | CA1151514209 | PLEKHG5 | c.-77A= (n.-77A=) c.35A= (p.His12=) c.131A= (p.His44=) c.221A= (p.His74=) c.*136A= (n.*136A=) n.154A= c.109A= (p.Thr37=) n.130A= n.147A= c.155A= (p.His52=) c.92A= (p.His31=) c.161A= (p.His54=) | |
| 1 | g.6477649G>A | CA338142592 | PLEKHG5 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.34C>T (p.His12Tyr) c.130C>T (p.His44Tyr) c.220C>T (p.His74Tyr) c.*135C>T (n.*135C>T) n.153C>T c.108C>T (p.Thr36=) n.129C>T n.146C>T c.154C>T (p.His52Tyr) c.91C>T (p.His31Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477649G>C | CA338142597 | PLEKHG5 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.34C>G (p.His12Asp) c.130C>G (p.His44Asp) c.220C>G (p.His74Asp) c.*135C>G (n.*135C>G) n.153C>G c.108C>G (p.Thr36=) n.129C>G n.146C>G c.154C>G (p.His52Asp) c.91C>G (p.His31Asp) c.160C>G (p.His54Asp) | |
| 1 | g.6477649G= | CA1151514210 | PLEKHG5 | c.-78C= (n.-78C=) c.34C= (p.His12=) c.130C= (p.His44=) c.220C= (p.His74=) c.*135C= (n.*135C=) n.153C= c.108C= (p.Thr36=) n.129C= n.146C= c.154C= (p.His52=) c.91C= (p.His31=) c.160C= (p.His54=) | |
| 1 | g.6477649G>T | CA338142600 | PLEKHG5 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.34C>A (p.His12Asn) c.130C>A (p.His44Asn) c.220C>A (p.His74Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) n.153C>A c.108C>A (p.Thr36=) n.129C>A n.146C>A c.154C>A (p.His52Asn) c.91C>A (p.His31Asn) c.160C>A (p.His54Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477650G>A | CA415835617 | PLEKHG5 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.33C>T (p.His11=) c.129C>T (p.His43=) c.219C>T (p.His73=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.152C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) n.128C>T n.145C>T c.153C>T (p.His51=) c.90C>T (p.His30=) c.159C>T (p.His53=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.6477650G>C | CA338142602 | PLEKHG5 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.33C>G (p.His11Gln) c.129C>G (p.His43Gln) c.219C>G (p.His73Gln) c.*134C>G (n.*134C>G) n.152C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) n.128C>G n.145C>G c.153C>G (p.His51Gln) c.90C>G (p.His30Gln) c.159C>G (p.His53Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477650G= | CA1151514214 | PLEKHG5 | c.-79C= (n.-79C=) c.33C= (p.His11=) c.129C= (p.His43=) c.219C= (p.His73=) c.*134C= (n.*134C=) n.152C= c.107C= (p.Thr36=) n.128C= n.145C= c.153C= (p.His51=) c.90C= (p.His30=) c.159C= (p.His53=) | |
| 1 | g.6477650G>T | CA562070 | PLEKHG5 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.33C>A (p.His11Gln) c.129C>A (p.His43Gln) c.219C>A (p.His73Gln) c.*134C>A (n.*134C>A) n.152C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) n.128C>A n.145C>A c.153C>A (p.His51Gln) c.90C>A (p.His30Gln) c.159C>A (p.His53Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477651T>A | CA338142608 | PLEKHG5 | c.-80A>T (n.-80A>T) c.32A>T (p.His11Leu) c.128A>T (p.His43Leu) c.218A>T (p.His73Leu) c.*133A>T (n.*133A>T) n.151A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) n.127A>T n.144A>T c.152A>T (p.His51Leu) c.89A>T (p.His30Leu) c.158A>T (p.His53Leu) | |
| 1 | g.6477651T>C | CA338142616 | PLEKHG5 | c.-80A>G (n.-80A>G) c.32A>G (p.His11Arg) c.128A>G (p.His43Arg) c.218A>G (p.His73Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) n.151A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) n.127A>G n.144A>G c.152A>G (p.His51Arg) c.89A>G (p.His30Arg) c.158A>G (p.His53Arg) | |
| 1 | g.6477651T>G | CA338142618 | PLEKHG5 | c.-80A>C (n.-80A>C) c.32A>C (p.His11Pro) c.128A>C (p.His43Pro) c.218A>C (p.His73Pro) c.*133A>C (n.*133A>C) n.151A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) n.127A>C n.144A>C c.152A>C (p.His51Pro) c.89A>C (p.His30Pro) c.158A>C (p.His53Pro) | dbSNP |
| 1 | g.6477651T= | CA1151514216 | PLEKHG5 | c.-80A= (n.-80A=) c.32A= (p.His11=) c.128A= (p.His43=) c.218A= (p.His73=) c.*133A= (n.*133A=) n.151A= c.106A= (p.Thr36=) n.127A= n.144A= c.152A= (p.His51=) c.89A= (p.His30=) c.158A= (p.His53=) | |
| 1 | g.6477652G>A | CA17246615 | PLEKHG5 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.31C>T (p.His11Tyr) c.127C>T (p.His43Tyr) c.217C>T (p.His73Tyr) c.*132C>T (n.*132C>T) n.150C>T c.105C>T (p.Val35=) n.126C>T n.143C>T c.151C>T (p.His51Tyr) c.88C>T (p.His30Tyr) c.157C>T (p.His53Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.6477652G>C | CA338142620 | PLEKHG5 | c.-81C>G (n.-81C>G) c.31C>G (p.His11Asp) c.127C>G (p.His43Asp) c.217C>G (p.His73Asp) c.*132C>G (n.*132C>G) n.150C>G c.105C>G (p.Val35=) n.126C>G n.143C>G c.151C>G (p.His51Asp) c.88C>G (p.His30Asp) c.157C>G (p.His53Asp) | |
| 1 | g.6477652G= | CA1151514220 | PLEKHG5 | c.-81C= (n.-81C=) c.31C= (p.His11=) c.127C= (p.His43=) c.217C= (p.His73=) c.*132C= (n.*132C=) n.150C= c.105C= (p.Val35=) n.126C= n.143C= c.151C= (p.His51=) c.88C= (p.His30=) c.157C= (p.His53=) | |
| 1 | g.6477652G>T | CA338142621 | PLEKHG5 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.31C>A (p.His11Asn) c.127C>A (p.His43Asn) c.217C>A (p.His73Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) n.150C>A c.105C>A (p.Val35=) n.126C>A n.143C>A c.151C>A (p.His51Asn) c.88C>A (p.His30Asn) c.157C>A (p.His53Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477653A>C | CA338142622 | PLEKHG5 | c.-82T>G (n.-82T>G) c.30T>G (p.Cys10Trp) c.126T>G (p.Cys42Trp) c.216T>G (p.Cys72Trp) c.*131T>G (n.*131T>G) n.149T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.125T>G n.142T>G c.150T>G (p.Cys50Trp) c.87T>G (p.Cys29Trp) c.156T>G (p.Cys52Trp) | |
| 1 | g.6477653A>G | CA415835619 | PLEKHG5 | c.-82T>C (n.-82T>C) c.30T>C (p.Cys10=) c.126T>C (p.Cys42=) c.216T>C (p.Cys72=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.149T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.125T>C n.142T>C c.150T>C (p.Cys50=) c.87T>C (p.Cys29=) c.156T>C (p.Cys52=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477653A>T | CA338142623 | PLEKHG5 | c.-82T>A (n.-82T>A) c.30T>A (p.Cys10Ter) c.126T>A (p.Cys42Ter) c.216T>A (p.Cys72Ter) c.*131T>A (n.*131T>A) n.149T>A c.104T>A (p.Val35Asp) n.125T>A n.142T>A c.150T>A (p.Cys50Ter) c.87T>A (p.Cys29Ter) c.156T>A (p.Cys52Ter) | |
| 1 | g.6477654C>A | CA338142624 | PLEKHG5 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.29G>T (p.Cys10Phe) c.125G>T (p.Cys42Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.*130G>T (n.*130G>T) n.148G>T c.103G>T (p.Val35Phe) n.124G>T n.141G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) c.86G>T (p.Cys29Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) | |
| 1 | g.6477654C>G | CA338142625 | PLEKHG5 | c.-83G>C (n.-83G>C) c.29G>C (p.Cys10Ser) c.125G>C (p.Cys42Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) c.*130G>C (n.*130G>C) n.148G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.124G>C n.141G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) c.86G>C (p.Cys29Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) | |
| 1 | g.6477654C>T | CA338142626 | PLEKHG5 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.29G>A (p.Cys10Tyr) c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.*130G>A (n.*130G>A) n.148G>A c.103G>A (p.Val35Ile) n.124G>A n.141G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477655A>C | CA338142627 | PLEKHG5 | c.-84T>G (n.-84T>G) c.28T>G (p.Cys10Gly) c.124T>G (p.Cys42Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) c.*129T>G (n.*129T>G) n.147T>G c.102T>G (p.Tyr34Ter) n.123T>G n.140T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) c.85T>G (p.Cys29Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) | |
| 1 | g.6477655A>G | CA338142628 | PLEKHG5 | c.-84T>C (n.-84T>C) c.28T>C (p.Cys10Arg) c.124T>C (p.Cys42Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.*129T>C (n.*129T>C) n.147T>C c.102T>C (p.Tyr34=) n.123T>C n.140T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) c.85T>C (p.Cys29Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) | |
| 1 | g.6477655A>T | CA338142629 | PLEKHG5 | c.-84T>A (n.-84T>A) c.28T>A (p.Cys10Ser) c.124T>A (p.Cys42Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) c.*129T>A (n.*129T>A) n.147T>A c.102T>A (p.Tyr34Ter) n.123T>A n.140T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) c.85T>A (p.Cys29Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477656T>A | CA415835622 | PLEKHG5 | c.-85A>T (n.-85A>T) c.27A>T (p.Val9=) c.123A>T (p.Val41=) c.213A>T (p.Val71=) c.*128A>T (n.*128A>T) n.146A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) n.122A>T n.139A>T c.147A>T (p.Val49=) c.84A>T (p.Val28=) c.153A>T (p.Val51=) | |
| 1 | g.6477656T>C | CA562071 | PLEKHG5 | c.-85A>G (n.-85A>G) c.27A>G (p.Val9=) c.123A>G (p.Val41=) c.213A>G (p.Val71=) c.*128A>G (n.*128A>G) n.146A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) n.122A>G n.139A>G c.147A>G (p.Val49=) c.84A>G (p.Val28=) c.153A>G (p.Val51=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477656T>G | CA415835623 | PLEKHG5 | c.-85A>C (n.-85A>C) c.27A>C (p.Val9=) c.123A>C (p.Val41=) c.213A>C (p.Val71=) c.*128A>C (n.*128A>C) n.146A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) n.122A>C n.139A>C c.147A>C (p.Val49=) c.84A>C (p.Val28=) c.153A>C (p.Val51=) | |
| 1 | g.6477656T= | CA1148225164 | PLEKHG5 | c.-85A= (n.-85A=) c.27A= (p.Val9=) c.123A= (p.Val41=) c.213A= (p.Val71=) c.*128A= (n.*128A=) n.146A= c.101A= (p.Tyr34=) n.122A= n.139A= c.147A= (p.Val49=) c.84A= (p.Val28=) c.153A= (p.Val51=) | |
| 1 | g.6477657A>C | CA338142630 | PLEKHG5 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) n.145T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) n.121T>G n.138T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) | |
| 1 | g.6477657A>G | CA338142631 | PLEKHG5 | c.-86T>C (n.-86T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) c.*127T>C (n.*127T>C) n.145T>C c.100T>C (p.Tyr34His) n.121T>C n.138T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477657A>T | CA338142632 | PLEKHG5 | c.-86T>A (n.-86T>A) c.26T>A (p.Val9Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) c.*127T>A (n.*127T>A) n.145T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.121T>A n.138T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) | |
| 1 | g.6477658C>A | CA338142633 | PLEKHG5 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.25G>T (p.Val9Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) n.144G>T c.99G>T (p.Arg33Ser) n.120G>T n.137G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) | |
| 1 | g.6477658C= | CA1144675736 | PLEKHG5 | c.-87G= (n.-87G=) c.25G= (p.Val9=) c.121G= (p.Val41=) c.211G= (p.Val71=) c.*126G= (n.*126G=) n.144G= c.99G= (p.Arg33=) n.120G= n.137G= c.145G= (p.Val49=) c.82G= (p.Val28=) c.151G= (p.Val51=) | |
| 1 | g.6477658C>G | CA562072 | PLEKHG5 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) c.*126G>C (n.*126G>C) n.144G>C c.99G>C (p.Arg33Ser) n.120G>C n.137G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477658C>T | CA17246635 | PLEKHG5 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.25G>A (p.Val9Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) c.211G>A (p.Val71Ile) c.*126G>A (n.*126G>A) n.144G>A c.99G>A (p.Arg33=) n.120G>A n.137G>A c.145G>A (p.Val49Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477659C>A | CA338142634 | PLEKHG5 | c.-87-1G>T (n.-87-1G>T) c.25-1G>T (n.25-1G>T) c.121-1G>T (n.121-1G>T) c.211-1G>T (n.211-1G>T) c.*126-1G>T (n.*126-1G>T) n.144-1G>T c.99-1G>T (n.99-1G>T) n.120-1G>T n.137-1G>T c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.151-1G>T (n.151-1G>T) | |
| 1 | g.6477659C>G | CA338142638 | PLEKHG5 | c.-87-1G>C (n.-87-1G>C) c.25-1G>C (n.25-1G>C) c.121-1G>C (n.121-1G>C) c.211-1G>C (n.211-1G>C) c.*126-1G>C (n.*126-1G>C) n.144-1G>C c.99-1G>C (n.99-1G>C) n.120-1G>C n.137-1G>C c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) | |
| 1 | g.6477659C>T | CA338142636 | PLEKHG5 | c.-87-1G>A (n.-87-1G>A) c.25-1G>A (n.25-1G>A) c.121-1G>A (n.121-1G>A) c.211-1G>A (n.211-1G>A) c.*126-1G>A (n.*126-1G>A) n.144-1G>A c.99-1G>A (n.99-1G>A) n.120-1G>A n.137-1G>A c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477660T>A | CA338142640 | PLEKHG5 | c.-87-2A>T (n.-87-2A>T) c.25-2A>T (n.25-2A>T) c.121-2A>T (n.121-2A>T) c.211-2A>T (n.211-2A>T) c.*126-2A>T (n.*126-2A>T) n.144-2A>T c.99-2A>T (n.99-2A>T) n.120-2A>T n.137-2A>T c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) | |
| 1 | g.6477660T>C | CA338142644 | PLEKHG5 | c.-87-2A>G (n.-87-2A>G) c.25-2A>G (n.25-2A>G) c.121-2A>G (n.121-2A>G) c.211-2A>G (n.211-2A>G) c.*126-2A>G (n.*126-2A>G) n.144-2A>G c.99-2A>G (n.99-2A>G) n.120-2A>G n.137-2A>G c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) | |
| 1 | g.6477660T>G | CA338142642 | PLEKHG5 | c.-87-2A>C (n.-87-2A>C) c.25-2A>C (n.25-2A>C) c.121-2A>C (n.121-2A>C) c.211-2A>C (n.211-2A>C) c.*126-2A>C (n.*126-2A>C) n.144-2A>C c.99-2A>C (n.99-2A>C) n.120-2A>C n.137-2A>C c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) | |
| 1 | g.6477661G>A | CA562073 | PLEKHG5 | c.-87-3C>T (n.-87-3C>T) c.25-3C>T (n.25-3C>T) c.121-3C>T (n.121-3C>T) c.211-3C>T (n.211-3C>T) c.*126-3C>T (n.*126-3C>T) n.144-3C>T c.99-3C>T (n.99-3C>T) n.120-3C>T n.137-3C>T c.145-3C>T (n.145-3C>T) c.82-3C>T (n.82-3C>T) c.151-3C>T (n.151-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477661G= | CA1151514229 | PLEKHG5 | c.-87-3C= (n.-87-3C=) c.25-3C= (n.25-3C=) c.121-3C= (n.121-3C=) c.211-3C= (n.211-3C=) c.*126-3C= (n.*126-3C=) n.144-3C= c.99-3C= (n.99-3C=) n.120-3C= n.137-3C= c.145-3C= (n.145-3C=) c.82-3C= (n.82-3C=) c.151-3C= (n.151-3C=) | |
| 1 | g.6477661G>T | CA2642989700 | PLEKHG5 | c.-87-3C>A (n.-87-3C>A) c.25-3C>A (n.25-3C>A) c.121-3C>A (n.121-3C>A) c.211-3C>A (n.211-3C>A) c.*126-3C>A (n.*126-3C>A) n.144-3C>A c.99-3C>A (n.99-3C>A) n.120-3C>A n.137-3C>A c.145-3C>A (n.145-3C>A) c.82-3C>A (n.82-3C>A) c.151-3C>A (n.151-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477664del | CA2642989695 | PLEKHG5 | c.-87-3del (n.-87-3del) c.25-3del (n.25-3del) c.121-3del (n.121-3del) c.211-3del (n.211-3del) c.*126-3del (n.*126-3del) n.144-3del c.99-3del (n.99-3del) n.120-3del n.137-3del c.145-3del (n.145-3del) c.82-3del (n.82-3del) c.151-3del (n.151-3del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477662G>T | CA2642989702 | PLEKHG5 | c.-87-4C>A (n.-87-4C>A) c.25-4C>A (n.25-4C>A) c.121-4C>A (n.121-4C>A) c.211-4C>A (n.211-4C>A) c.*126-4C>A (n.*126-4C>A) n.144-4C>A c.99-4C>A (n.99-4C>A) n.120-4C>A n.137-4C>A c.145-4C>A (n.145-4C>A) c.82-4C>A (n.82-4C>A) c.151-4C>A (n.151-4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477663G>C | CA2642989705 | PLEKHG5 | c.-87-5C>G (n.-87-5C>G) c.25-5C>G (n.25-5C>G) c.121-5C>G (n.121-5C>G) c.211-5C>G (n.211-5C>G) c.*126-5C>G (n.*126-5C>G) n.144-5C>G c.99-5C>G (n.99-5C>G) n.120-5C>G n.137-5C>G c.145-5C>G (n.145-5C>G) c.82-5C>G (n.82-5C>G) c.151-5C>G (n.151-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477663G>T | CA2642989744 | PLEKHG5 | c.-87-5C>A (n.-87-5C>A) c.25-5C>A (n.25-5C>A) c.121-5C>A (n.121-5C>A) c.211-5C>A (n.211-5C>A) c.*126-5C>A (n.*126-5C>A) n.144-5C>A c.99-5C>A (n.99-5C>A) n.120-5C>A n.137-5C>A c.145-5C>A (n.145-5C>A) c.82-5C>A (n.82-5C>A) c.151-5C>A (n.151-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477664G>A | CA2642989748 | PLEKHG5 | c.-87-6C>T (n.-87-6C>T) c.25-6C>T (n.25-6C>T) c.121-6C>T (n.121-6C>T) c.211-6C>T (n.211-6C>T) c.*126-6C>T (n.*126-6C>T) n.144-6C>T c.99-6C>T (n.99-6C>T) n.120-6C>T n.137-6C>T c.145-6C>T (n.145-6C>T) c.82-6C>T (n.82-6C>T) c.151-6C>T (n.151-6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477664G= | CA1151514236 | PLEKHG5 | c.-87-6C= (n.-87-6C=) c.25-6C= (n.25-6C=) c.121-6C= (n.121-6C=) c.211-6C= (n.211-6C=) c.*126-6C= (n.*126-6C=) n.144-6C= c.99-6C= (n.99-6C=) n.120-6C= n.137-6C= c.145-6C= (n.145-6C=) c.82-6C= (n.82-6C=) c.151-6C= (n.151-6C=) | |
| 1 | g.6477664G>T | CA520766470 | PLEKHG5 | c.-87-6C>A (n.-87-6C>A) c.25-6C>A (n.25-6C>A) c.121-6C>A (n.121-6C>A) c.211-6C>A (n.211-6C>A) c.*126-6C>A (n.*126-6C>A) n.144-6C>A c.99-6C>A (n.99-6C>A) n.120-6C>A n.137-6C>A c.145-6C>A (n.145-6C>A) c.82-6C>A (n.82-6C>A) c.151-6C>A (n.151-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477665T>C | CA2642989754 | PLEKHG5 | c.-87-7A>G (n.-87-7A>G) c.25-7A>G (n.25-7A>G) c.121-7A>G (n.121-7A>G) c.211-7A>G (n.211-7A>G) c.*126-7A>G (n.*126-7A>G) n.144-7A>G c.99-7A>G (n.99-7A>G) n.120-7A>G n.137-7A>G c.145-7A>G (n.145-7A>G) c.82-7A>G (n.82-7A>G) c.151-7A>G (n.151-7A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477665T>G | CA1151514242 | PLEKHG5 | c.-87-7A>C (n.-87-7A>C) c.25-7A>C (n.25-7A>C) c.121-7A>C (n.121-7A>C) c.211-7A>C (n.211-7A>C) c.*126-7A>C (n.*126-7A>C) n.144-7A>C c.99-7A>C (n.99-7A>C) n.120-7A>C n.137-7A>C c.145-7A>C (n.145-7A>C) c.82-7A>C (n.82-7A>C) c.151-7A>C (n.151-7A>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477665T= | CA1151514250 | PLEKHG5 | c.-87-7A= (n.-87-7A=) c.25-7A= (n.25-7A=) c.121-7A= (n.121-7A=) c.211-7A= (n.211-7A=) c.*126-7A= (n.*126-7A=) n.144-7A= c.99-7A= (n.99-7A=) n.120-7A= n.137-7A= c.145-7A= (n.145-7A=) c.82-7A= (n.82-7A=) c.151-7A= (n.151-7A=) | |
| 1 | g.6477666G>A | CA2642989755 | PLEKHG5 | c.-87-8C>T (n.-87-8C>T) c.25-8C>T (n.25-8C>T) c.121-8C>T (n.121-8C>T) c.211-8C>T (n.211-8C>T) c.*126-8C>T (n.*126-8C>T) n.144-8C>T c.99-8C>T (n.99-8C>T) n.120-8C>T n.137-8C>T c.145-8C>T (n.145-8C>T) c.82-8C>T (n.82-8C>T) c.151-8C>T (n.151-8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477666G>T | CA2642989757 | PLEKHG5 | c.-87-8C>A (n.-87-8C>A) c.25-8C>A (n.25-8C>A) c.121-8C>A (n.121-8C>A) c.211-8C>A (n.211-8C>A) c.*126-8C>A (n.*126-8C>A) n.144-8C>A c.99-8C>A (n.99-8C>A) n.120-8C>A n.137-8C>A c.145-8C>A (n.145-8C>A) c.82-8C>A (n.82-8C>A) c.151-8C>A (n.151-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477669del | CA2642989780 | PLEKHG5 | c.-87-8del (n.-87-8del) c.25-8del (n.25-8del) c.121-8del (n.121-8del) c.211-8del (n.211-8del) c.*126-8del (n.*126-8del) n.144-8del c.99-8del (n.99-8del) n.120-8del n.137-8del c.145-8del (n.145-8del) c.82-8del (n.82-8del) c.151-8del (n.151-8del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477667G>A | CA2513190958 | PLEKHG5 | c.-87-9C>T (n.-87-9C>T) c.25-9C>T (n.25-9C>T) c.121-9C>T (n.121-9C>T) c.211-9C>T (n.211-9C>T) c.*126-9C>T (n.*126-9C>T) n.144-9C>T c.99-9C>T (n.99-9C>T) n.120-9C>T n.137-9C>T c.145-9C>T (n.145-9C>T) c.82-9C>T (n.82-9C>T) c.151-9C>T (n.151-9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477667G>T | CA2642989797 | PLEKHG5 | c.-87-9C>A (n.-87-9C>A) c.25-9C>A (n.25-9C>A) c.121-9C>A (n.121-9C>A) c.211-9C>A (n.211-9C>A) c.*126-9C>A (n.*126-9C>A) n.144-9C>A c.99-9C>A (n.99-9C>A) n.120-9C>A n.137-9C>A c.145-9C>A (n.145-9C>A) c.82-9C>A (n.82-9C>A) c.151-9C>A (n.151-9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477668G>A | CA2574194671 | PLEKHG5 | c.-87-10C>T (n.-87-10C>T) c.25-10C>T (n.25-10C>T) c.121-10C>T (n.121-10C>T) c.211-10C>T (n.211-10C>T) c.*126-10C>T (n.*126-10C>T) n.144-10C>T c.99-10C>T (n.99-10C>T) n.120-10C>T n.137-10C>T c.145-10C>T (n.145-10C>T) c.82-10C>T (n.82-10C>T) c.151-10C>T (n.151-10C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477668G>T | CA2642989800 | PLEKHG5 | c.-87-10C>A (n.-87-10C>A) c.25-10C>A (n.25-10C>A) c.121-10C>A (n.121-10C>A) c.211-10C>A (n.211-10C>A) c.*126-10C>A (n.*126-10C>A) n.144-10C>A c.99-10C>A (n.99-10C>A) n.120-10C>A n.137-10C>A c.145-10C>A (n.145-10C>A) c.82-10C>A (n.82-10C>A) c.151-10C>A (n.151-10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477669G>C | CA17246659 | PLEKHG5 | c.-87-11C>G (n.-87-11C>G) c.25-11C>G (n.25-11C>G) c.121-11C>G (n.121-11C>G) c.211-11C>G (n.211-11C>G) c.*126-11C>G (n.*126-11C>G) n.144-11C>G c.99-11C>G (n.99-11C>G) n.120-11C>G n.137-11C>G c.145-11C>G (n.145-11C>G) c.82-11C>G (n.82-11C>G) c.151-11C>G (n.151-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477669G= | CA1151514259 | PLEKHG5 | c.-87-11C= (n.-87-11C=) c.25-11C= (n.25-11C=) c.121-11C= (n.121-11C=) c.211-11C= (n.211-11C=) c.*126-11C= (n.*126-11C=) n.144-11C= c.99-11C= (n.99-11C=) n.120-11C= n.137-11C= c.145-11C= (n.145-11C=) c.82-11C= (n.82-11C=) c.151-11C= (n.151-11C=) | |
| 1 | g.6477669G>T | CA737807447 | PLEKHG5 | c.-87-11C>A (n.-87-11C>A) c.25-11C>A (n.25-11C>A) c.121-11C>A (n.121-11C>A) c.211-11C>A (n.211-11C>A) c.*126-11C>A (n.*126-11C>A) n.144-11C>A c.99-11C>A (n.99-11C>A) n.120-11C>A n.137-11C>A c.145-11C>A (n.145-11C>A) c.82-11C>A (n.82-11C>A) c.151-11C>A (n.151-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477670A= | CA1151514260 | PLEKHG5 | c.-87-12T= (n.-87-12T=) c.25-12T= (n.25-12T=) c.121-12T= (n.121-12T=) c.211-12T= (n.211-12T=) c.*126-12T= (n.*126-12T=) n.144-12T= c.99-12T= (n.99-12T=) n.120-12T= n.137-12T= c.145-12T= (n.145-12T=) c.82-12T= (n.82-12T=) c.151-12T= (n.151-12T=) | |
| 1 | g.6477670A>C | CA2642989804 | PLEKHG5 | c.-87-12T>G (n.-87-12T>G) c.25-12T>G (n.25-12T>G) c.121-12T>G (n.121-12T>G) c.211-12T>G (n.211-12T>G) c.*126-12T>G (n.*126-12T>G) n.144-12T>G c.99-12T>G (n.99-12T>G) n.120-12T>G n.137-12T>G c.145-12T>G (n.145-12T>G) c.82-12T>G (n.82-12T>G) c.151-12T>G (n.151-12T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477670A>G | CA1151514261 | PLEKHG5 | c.-87-12T>C (n.-87-12T>C) c.25-12T>C (n.25-12T>C) c.121-12T>C (n.121-12T>C) c.211-12T>C (n.211-12T>C) c.*126-12T>C (n.*126-12T>C) n.144-12T>C c.99-12T>C (n.99-12T>C) n.120-12T>C n.137-12T>C c.145-12T>C (n.145-12T>C) c.82-12T>C (n.82-12T>C) c.151-12T>C (n.151-12T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477671C>A | CA998180867 | PLEKHG5 | c.-87-13G>T (n.-87-13G>T) c.25-13G>T (n.25-13G>T) c.121-13G>T (n.121-13G>T) c.211-13G>T (n.211-13G>T) c.*126-13G>T (n.*126-13G>T) n.144-13G>T c.99-13G>T (n.99-13G>T) n.120-13G>T n.137-13G>T c.145-13G>T (n.145-13G>T) c.82-13G>T (n.82-13G>T) c.151-13G>T (n.151-13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477671C= | CA1151514263 | PLEKHG5 | c.-87-13G= (n.-87-13G=) c.25-13G= (n.25-13G=) c.121-13G= (n.121-13G=) c.211-13G= (n.211-13G=) c.*126-13G= (n.*126-13G=) n.144-13G= c.99-13G= (n.99-13G=) n.120-13G= n.137-13G= c.145-13G= (n.145-13G=) c.82-13G= (n.82-13G=) c.151-13G= (n.151-13G=) | |
| 1 | g.6477672A= | CA1151514266 | PLEKHG5 | c.-87-14T= (n.-87-14T=) c.25-14T= (n.25-14T=) c.121-14T= (n.121-14T=) c.211-14T= (n.211-14T=) c.*126-14T= (n.*126-14T=) n.144-14T= c.99-14T= (n.99-14T=) n.120-14T= n.137-14T= c.145-14T= (n.145-14T=) c.82-14T= (n.82-14T=) c.151-14T= (n.151-14T=) | |
| 1 | g.6477672A>C | CA17246665 | PLEKHG5 | c.-87-14T>G (n.-87-14T>G) c.25-14T>G (n.25-14T>G) c.121-14T>G (n.121-14T>G) c.211-14T>G (n.211-14T>G) c.*126-14T>G (n.*126-14T>G) n.144-14T>G c.99-14T>G (n.99-14T>G) n.120-14T>G n.137-14T>G c.145-14T>G (n.145-14T>G) c.82-14T>G (n.82-14T>G) c.151-14T>G (n.151-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477672A>G | CA2642989807 | PLEKHG5 | c.-87-14T>C (n.-87-14T>C) c.25-14T>C (n.25-14T>C) c.121-14T>C (n.121-14T>C) c.211-14T>C (n.211-14T>C) c.*126-14T>C (n.*126-14T>C) n.144-14T>C c.99-14T>C (n.99-14T>C) n.120-14T>C n.137-14T>C c.145-14T>C (n.145-14T>C) c.82-14T>C (n.82-14T>C) c.151-14T>C (n.151-14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477673G>A | CA2642989812 | PLEKHG5 | c.-87-15C>T (n.-87-15C>T) c.25-15C>T (n.25-15C>T) c.121-15C>T (n.121-15C>T) c.211-15C>T (n.211-15C>T) c.*126-15C>T (n.*126-15C>T) n.144-15C>T c.99-15C>T (n.99-15C>T) n.120-15C>T n.137-15C>T c.145-15C>T (n.145-15C>T) c.82-15C>T (n.82-15C>T) c.151-15C>T (n.151-15C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477673G>T | CA2642989815 | PLEKHG5 | c.-87-15C>A (n.-87-15C>A) c.25-15C>A (n.25-15C>A) c.121-15C>A (n.121-15C>A) c.211-15C>A (n.211-15C>A) c.*126-15C>A (n.*126-15C>A) n.144-15C>A c.99-15C>A (n.99-15C>A) n.120-15C>A n.137-15C>A c.145-15C>A (n.145-15C>A) c.82-15C>A (n.82-15C>A) c.151-15C>A (n.151-15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477674A>G | CA2642989819 | PLEKHG5 | c.-87-16T>C (n.-87-16T>C) c.25-16T>C (n.25-16T>C) c.121-16T>C (n.121-16T>C) c.211-16T>C (n.211-16T>C) c.*126-16T>C (n.*126-16T>C) n.144-16T>C c.99-16T>C (n.99-16T>C) n.120-16T>C n.137-16T>C c.145-16T>C (n.145-16T>C) c.82-16T>C (n.82-16T>C) c.151-16T>C (n.151-16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477676G>T | CA2642989821 | PLEKHG5 | c.-87-18C>A (n.-87-18C>A) c.25-18C>A (n.25-18C>A) c.121-18C>A (n.121-18C>A) c.211-18C>A (n.211-18C>A) c.*126-18C>A (n.*126-18C>A) n.144-18C>A c.99-18C>A (n.99-18C>A) n.120-18C>A n.137-18C>A c.145-18C>A (n.145-18C>A) c.82-18C>A (n.82-18C>A) c.151-18C>A (n.151-18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477677C= | CA1151514277 | PLEKHG5 | c.-87-19G= (n.-87-19G=) c.25-19G= (n.25-19G=) c.121-19G= (n.121-19G=) c.211-19G= (n.211-19G=) c.*126-19G= (n.*126-19G=) n.144-19G= c.99-19G= (n.99-19G=) n.120-19G= n.137-19G= c.145-19G= (n.145-19G=) c.82-19G= (n.82-19G=) c.151-19G= (n.151-19G=) | |
| 1 | g.6477677C>T | CA520766471 | PLEKHG5 | c.-87-19G>A (n.-87-19G>A) c.25-19G>A (n.25-19G>A) c.121-19G>A (n.121-19G>A) c.211-19G>A (n.211-19G>A) c.*126-19G>A (n.*126-19G>A) n.144-19G>A c.99-19G>A (n.99-19G>A) n.120-19G>A n.137-19G>A c.145-19G>A (n.145-19G>A) c.82-19G>A (n.82-19G>A) c.151-19G>A (n.151-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477678C= | CA1149073141 | PLEKHG5 | c.-87-20G= (n.-87-20G=) c.25-20G= (n.25-20G=) c.121-20G= (n.121-20G=) c.211-20G= (n.211-20G=) c.*126-20G= (n.*126-20G=) n.144-20G= c.99-20G= (n.99-20G=) n.120-20G= n.137-20G= c.145-20G= (n.145-20G=) c.82-20G= (n.82-20G=) c.151-20G= (n.151-20G=) | |
| 1 | g.6477678C>T | CA562074 | PLEKHG5 | c.-87-20G>A (n.-87-20G>A) c.25-20G>A (n.25-20G>A) c.121-20G>A (n.121-20G>A) c.211-20G>A (n.211-20G>A) c.*126-20G>A (n.*126-20G>A) n.144-20G>A c.99-20G>A (n.99-20G>A) n.120-20G>A n.137-20G>A c.145-20G>A (n.145-20G>A) c.82-20G>A (n.82-20G>A) c.151-20G>A (n.151-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477681C= | CA1151514283 | PLEKHG5 | c.-87-23G= (n.-87-23G=) c.25-23G= (n.25-23G=) c.121-23G= (n.121-23G=) c.211-23G= (n.211-23G=) c.*126-23G= (n.*126-23G=) n.144-23G= c.99-23G= (n.99-23G=) n.120-23G= n.137-23G= c.145-23G= (n.145-23G=) c.82-23G= (n.82-23G=) c.151-23G= (n.151-23G=) | |
| 1 | g.6477681C>T | CA520766472 | PLEKHG5 | c.-87-23G>A (n.-87-23G>A) c.25-23G>A (n.25-23G>A) c.121-23G>A (n.121-23G>A) c.211-23G>A (n.211-23G>A) c.*126-23G>A (n.*126-23G>A) n.144-23G>A c.99-23G>A (n.99-23G>A) n.120-23G>A n.137-23G>A c.145-23G>A (n.145-23G>A) c.82-23G>A (n.82-23G>A) c.151-23G>A (n.151-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477683G>T | CA2642989855 | PLEKHG5 | c.-87-25C>A (n.-87-25C>A) c.25-25C>A (n.25-25C>A) c.121-25C>A (n.121-25C>A) c.211-25C>A (n.211-25C>A) c.*126-25C>A (n.*126-25C>A) n.144-25C>A c.99-25C>A (n.99-25C>A) n.120-25C>A n.137-25C>A c.145-25C>A (n.145-25C>A) c.82-25C>A (n.82-25C>A) c.151-25C>A (n.151-25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477684G>A | CA2742323648 | PLEKHG5 | c.-87-26C>T (n.-87-26C>T) c.25-26C>T (n.25-26C>T) c.121-26C>T (n.121-26C>T) c.211-26C>T (n.211-26C>T) c.*126-26C>T (n.*126-26C>T) n.144-26C>T c.99-26C>T (n.99-26C>T) n.120-26C>T n.137-26C>T c.145-26C>T (n.145-26C>T) c.82-26C>T (n.82-26C>T) c.151-26C>T (n.151-26C>T) | |
| 1 | g.6477684G>C | CA2574194672 | PLEKHG5 | c.-87-26C>G (n.-87-26C>G) c.25-26C>G (n.25-26C>G) c.121-26C>G (n.121-26C>G) c.211-26C>G (n.211-26C>G) c.*126-26C>G (n.*126-26C>G) n.144-26C>G c.99-26C>G (n.99-26C>G) n.120-26C>G n.137-26C>G c.145-26C>G (n.145-26C>G) c.82-26C>G (n.82-26C>G) c.151-26C>G (n.151-26C>G) | |
| 1 | g.6477684G>T | CA2642989856 | PLEKHG5 | c.-87-26C>A (n.-87-26C>A) c.25-26C>A (n.25-26C>A) c.121-26C>A (n.121-26C>A) c.211-26C>A (n.211-26C>A) c.*126-26C>A (n.*126-26C>A) n.144-26C>A c.99-26C>A (n.99-26C>A) n.120-26C>A n.137-26C>A c.145-26C>A (n.145-26C>A) c.82-26C>A (n.82-26C>A) c.151-26C>A (n.151-26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477685A= | CA1143617730 | PLEKHG5 | c.-87-27T= (n.-87-27T=) c.25-27T= (n.25-27T=) c.121-27T= (n.121-27T=) c.211-27T= (n.211-27T=) c.*126-27T= (n.*126-27T=) n.144-27T= c.99-27T= (n.99-27T=) n.120-27T= n.137-27T= c.145-27T= (n.145-27T=) c.82-27T= (n.82-27T=) c.151-27T= (n.151-27T=) | |
| 1 | g.6477685A>G | CA562075 | PLEKHG5 | c.-87-27T>C (n.-87-27T>C) c.25-27T>C (n.25-27T>C) c.121-27T>C (n.121-27T>C) c.211-27T>C (n.211-27T>C) c.*126-27T>C (n.*126-27T>C) n.144-27T>C c.99-27T>C (n.99-27T>C) n.120-27T>C n.137-27T>C c.145-27T>C (n.145-27T>C) c.82-27T>C (n.82-27T>C) c.151-27T>C (n.151-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477686G>A | CA2642989861 | PLEKHG5 | c.-87-28C>T (n.-87-28C>T) c.25-28C>T (n.25-28C>T) c.121-28C>T (n.121-28C>T) c.211-28C>T (n.211-28C>T) c.*126-28C>T (n.*126-28C>T) n.144-28C>T c.99-28C>T (n.99-28C>T) n.120-28C>T n.137-28C>T c.145-28C>T (n.145-28C>T) c.82-28C>T (n.82-28C>T) c.151-28C>T (n.151-28C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477686G>T | CA2642989862 | PLEKHG5 | c.-87-28C>A (n.-87-28C>A) c.25-28C>A (n.25-28C>A) c.121-28C>A (n.121-28C>A) c.211-28C>A (n.211-28C>A) c.*126-28C>A (n.*126-28C>A) n.144-28C>A c.99-28C>A (n.99-28C>A) n.120-28C>A n.137-28C>A c.145-28C>A (n.145-28C>A) c.82-28C>A (n.82-28C>A) c.151-28C>A (n.151-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477687G>T | CA2642989864 | PLEKHG5 | c.-87-29C>A (n.-87-29C>A) c.25-29C>A (n.25-29C>A) c.121-29C>A (n.121-29C>A) c.211-29C>A (n.211-29C>A) c.*126-29C>A (n.*126-29C>A) n.144-29C>A c.99-29C>A (n.99-29C>A) n.120-29C>A n.137-29C>A c.145-29C>A (n.145-29C>A) c.82-29C>A (n.82-29C>A) c.151-29C>A (n.151-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477689C= | CA1151514287 | PLEKHG5 | c.-87-31G= (n.-87-31G=) c.25-31G= (n.25-31G=) c.121-31G= (n.121-31G=) c.211-31G= (n.211-31G=) c.*126-31G= (n.*126-31G=) n.144-31G= c.99-31G= (n.99-31G=) n.120-31G= n.137-31G= c.145-31G= (n.145-31G=) c.82-31G= (n.82-31G=) c.151-31G= (n.151-31G=) | |
| 1 | g.6477689C>T | CA1151514288 | PLEKHG5 | c.-87-31G>A (n.-87-31G>A) c.25-31G>A (n.25-31G>A) c.121-31G>A (n.121-31G>A) c.211-31G>A (n.211-31G>A) c.*126-31G>A (n.*126-31G>A) n.144-31G>A c.99-31G>A (n.99-31G>A) n.120-31G>A n.137-31G>A c.145-31G>A (n.145-31G>A) c.82-31G>A (n.82-31G>A) c.151-31G>A (n.151-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477690C>T | CA2642989870 | PLEKHG5 | c.-87-32G>A (n.-87-32G>A) c.25-32G>A (n.25-32G>A) c.121-32G>A (n.121-32G>A) c.211-32G>A (n.211-32G>A) c.*126-32G>A (n.*126-32G>A) n.144-32G>A c.99-32G>A (n.99-32G>A) n.120-32G>A n.137-32G>A c.145-32G>A (n.145-32G>A) c.82-32G>A (n.82-32G>A) c.151-32G>A (n.151-32G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477692C>A | CA2642989875 | PLEKHG5 | c.-87-34G>T (n.-87-34G>T) c.25-34G>T (n.25-34G>T) c.121-34G>T (n.121-34G>T) c.211-34G>T (n.211-34G>T) c.*126-34G>T (n.*126-34G>T) n.144-34G>T c.99-34G>T (n.99-34G>T) n.120-34G>T n.137-34G>T c.145-34G>T (n.145-34G>T) c.82-34G>T (n.82-34G>T) c.151-34G>T (n.151-34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477692C= | CA1151514292 | PLEKHG5 | c.-87-34G= (n.-87-34G=) c.25-34G= (n.25-34G=) c.121-34G= (n.121-34G=) c.211-34G= (n.211-34G=) c.*126-34G= (n.*126-34G=) n.144-34G= c.99-34G= (n.99-34G=) n.120-34G= n.137-34G= c.145-34G= (n.145-34G=) c.82-34G= (n.82-34G=) c.151-34G= (n.151-34G=) | |
| 1 | g.6477692C>T | CA562076 | PLEKHG5 | c.-87-34G>A (n.-87-34G>A) c.25-34G>A (n.25-34G>A) c.121-34G>A (n.121-34G>A) c.211-34G>A (n.211-34G>A) c.*126-34G>A (n.*126-34G>A) n.144-34G>A c.99-34G>A (n.99-34G>A) n.120-34G>A n.137-34G>A c.145-34G>A (n.145-34G>A) c.82-34G>A (n.82-34G>A) c.151-34G>A (n.151-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477693G>A | CA562077 | PLEKHG5 | c.-87-35C>T (n.-87-35C>T) c.25-35C>T (n.25-35C>T) c.121-35C>T (n.121-35C>T) c.211-35C>T (n.211-35C>T) c.*126-35C>T (n.*126-35C>T) n.144-35C>T c.99-35C>T (n.99-35C>T) n.120-35C>T n.137-35C>T c.145-35C>T (n.145-35C>T) c.82-35C>T (n.82-35C>T) c.151-35C>T (n.151-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477693G>C | CA562078 | PLEKHG5 | c.-87-35C>G (n.-87-35C>G) c.25-35C>G (n.25-35C>G) c.121-35C>G (n.121-35C>G) c.211-35C>G (n.211-35C>G) c.*126-35C>G (n.*126-35C>G) n.144-35C>G c.99-35C>G (n.99-35C>G) n.120-35C>G n.137-35C>G c.145-35C>G (n.145-35C>G) c.82-35C>G (n.82-35C>G) c.151-35C>G (n.151-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477693G= | CA1151514295 | PLEKHG5 | c.-87-35C= (n.-87-35C=) c.25-35C= (n.25-35C=) c.121-35C= (n.121-35C=) c.211-35C= (n.211-35C=) c.*126-35C= (n.*126-35C=) n.144-35C= c.99-35C= (n.99-35C=) n.120-35C= n.137-35C= c.145-35C= (n.145-35C=) c.82-35C= (n.82-35C=) c.151-35C= (n.151-35C=) | |
| 1 | g.6477693G>T | CA2574194674 | PLEKHG5 | c.-87-35C>A (n.-87-35C>A) c.25-35C>A (n.25-35C>A) c.121-35C>A (n.121-35C>A) c.211-35C>A (n.211-35C>A) c.*126-35C>A (n.*126-35C>A) n.144-35C>A c.99-35C>A (n.99-35C>A) n.120-35C>A n.137-35C>A c.145-35C>A (n.145-35C>A) c.82-35C>A (n.82-35C>A) c.151-35C>A (n.151-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477694A= | CA1151514305 | PLEKHG5 | c.-87-36T= (n.-87-36T=) c.25-36T= (n.25-36T=) c.121-36T= (n.121-36T=) c.211-36T= (n.211-36T=) c.*126-36T= (n.*126-36T=) n.144-36T= c.99-36T= (n.99-36T=) n.120-36T= n.137-36T= c.145-36T= (n.145-36T=) c.82-36T= (n.82-36T=) c.151-36T= (n.151-36T=) | |
| 1 | g.6477694A>T | CA998180877 | PLEKHG5 | c.-87-36T>A (n.-87-36T>A) c.25-36T>A (n.25-36T>A) c.121-36T>A (n.121-36T>A) c.211-36T>A (n.211-36T>A) c.*126-36T>A (n.*126-36T>A) n.144-36T>A c.99-36T>A (n.99-36T>A) n.120-36T>A n.137-36T>A c.145-36T>A (n.145-36T>A) c.82-36T>A (n.82-36T>A) c.151-36T>A (n.151-36T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477695G>T | CA2642989898 | PLEKHG5 | c.-87-37C>A (n.-87-37C>A) c.25-37C>A (n.25-37C>A) c.121-37C>A (n.121-37C>A) c.211-37C>A (n.211-37C>A) c.*126-37C>A (n.*126-37C>A) n.144-37C>A c.99-37C>A (n.99-37C>A) n.120-37C>A n.137-37C>A c.145-37C>A (n.145-37C>A) c.82-37C>A (n.82-37C>A) c.151-37C>A (n.151-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477697_6477698delinsTC | CA1151514310 | PLEKHG5 | c.-87-40_-87-39delinsGA (n.-87-40_-87-39delinsGA) c.25-40_25-39delinsGA (n.25-40_25-39delinsGA) c.121-40_121-39delinsGA (n.121-40_121-39delinsGA) c.211-40_211-39delinsGA (n.211-40_211-39delinsGA) c.*126-40_*126-39delinsGA (n.*126-40_*126-39delinsGA) n.144-40_144-39delinsGA c.99-40_99-39delinsGA (n.99-40_99-39delinsGA) n.120-40_120-39delinsGA n.137-40_137-39delinsGA c.145-40_145-39delinsGA (n.145-40_145-39delinsGA) c.82-40_82-39delinsGA (n.82-40_82-39delinsGA) c.151-40_151-39delinsGA (n.151-40_151-39delinsGA) | |
| 1 | g.6477698C= | CA1151514314 | PLEKHG5 | c.-87-40G= (n.-87-40G=) c.25-40G= (n.25-40G=) c.121-40G= (n.121-40G=) c.211-40G= (n.211-40G=) c.*126-40G= (n.*126-40G=) n.144-40G= c.99-40G= (n.99-40G=) n.120-40G= n.137-40G= c.145-40G= (n.145-40G=) c.82-40G= (n.82-40G=) c.151-40G= (n.151-40G=) | |
| 1 | g.6477698C>T | CA520766473 | PLEKHG5 | c.-87-40G>A (n.-87-40G>A) c.25-40G>A (n.25-40G>A) c.121-40G>A (n.121-40G>A) c.211-40G>A (n.211-40G>A) c.*126-40G>A (n.*126-40G>A) n.144-40G>A c.99-40G>A (n.99-40G>A) n.120-40G>A n.137-40G>A c.145-40G>A (n.145-40G>A) c.82-40G>A (n.82-40G>A) c.151-40G>A (n.151-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477699del | CA562079 | PLEKHG5 | c.-87-40del (n.-87-40del) c.25-40del (n.25-40del) c.121-40del (n.121-40del) c.211-40del (n.211-40del) c.*126-40del (n.*126-40del) n.144-40del c.99-40del (n.99-40del) n.120-40del n.137-40del c.145-40del (n.145-40del) c.82-40del (n.82-40del) c.151-40del (n.151-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477699C>A | CA2642989909 | PLEKHG5 | c.-87-41G>T (n.-87-41G>T) c.25-41G>T (n.25-41G>T) c.121-41G>T (n.121-41G>T) c.211-41G>T (n.211-41G>T) c.*126-41G>T (n.*126-41G>T) n.144-41G>T c.99-41G>T (n.99-41G>T) n.120-41G>T n.137-41G>T c.145-41G>T (n.145-41G>T) c.82-41G>T (n.82-41G>T) c.151-41G>T (n.151-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477700A>G | CA2695502371 | PLEKHG5 | c.-87-42T>C (n.-87-42T>C) c.25-42T>C (n.25-42T>C) c.121-42T>C (n.121-42T>C) c.211-42T>C (n.211-42T>C) c.*126-42T>C (n.*126-42T>C) n.144-42T>C c.99-42T>C (n.99-42T>C) n.120-42T>C n.137-42T>C c.145-42T>C (n.145-42T>C) c.82-42T>C (n.82-42T>C) c.151-42T>C (n.151-42T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477701C>A | CA2642989925 | PLEKHG5 | c.-87-43G>T (n.-87-43G>T) c.25-43G>T (n.25-43G>T) c.121-43G>T (n.121-43G>T) c.211-43G>T (n.211-43G>T) c.*126-43G>T (n.*126-43G>T) n.144-43G>T c.99-43G>T (n.99-43G>T) n.120-43G>T n.137-43G>T c.145-43G>T (n.145-43G>T) c.82-43G>T (n.82-43G>T) c.151-43G>T (n.151-43G>T) | gnomAD v4 |