Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6477539A= | CA1142017266 | PLEKHG5 | c.33T= (p.Leu11=) c.144T= (p.Leu48=) n.50T= c.240T= (p.Leu80=) c.330T= (p.Leu110=) c.*245T= (n.*245T=) n.263T= c.218T= (p.Phe73=) n.239T= n.256T= c.264T= (p.Leu88=) c.201T= (p.Leu67=) c.270T= (p.Leu90=) | |
1 | g.6477539A>C | CA415835477 | PLEKHG5 | c.33T>G (p.Leu11=) c.144T>G (p.Leu48=) n.50T>G c.240T>G (p.Leu80=) c.330T>G (p.Leu110=) c.*245T>G (n.*245T>G) n.263T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.239T>G n.256T>G c.264T>G (p.Leu88=) c.201T>G (p.Leu67=) c.270T>G (p.Leu90=) | |
1 | g.6477539A>G | CA562039 | PLEKHG5 | c.33T>C (p.Leu11=) c.144T>C (p.Leu48=) n.50T>C c.240T>C (p.Leu80=) c.330T>C (p.Leu110=) c.*245T>C (n.*245T>C) n.263T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.239T>C n.256T>C c.264T>C (p.Leu88=) c.201T>C (p.Leu67=) c.270T>C (p.Leu90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477539A>T | CA415835478 | PLEKHG5 | c.33T>A (p.Leu11=) c.144T>A (p.Leu48=) n.50T>A c.240T>A (p.Leu80=) c.330T>A (p.Leu110=) c.*245T>A (n.*245T>A) n.263T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.239T>A n.256T>A c.264T>A (p.Leu88=) c.201T>A (p.Leu67=) c.270T>A (p.Leu90=) | |
1 | g.6477540del | CA2642988708 | PLEKHG5 | c.33del (p.Pro13HisfsTer?) c.144del (p.Pro50HisfsTer?) n.50del c.240del (p.Pro82HisfsTer?) c.330del (p.Pro112HisfsTer?) c.*245del (n.*245del) n.263del c.218del (p.Phe73SerfsTer?) n.239del n.256del c.264del (p.Pro90HisfsTer?) c.201del (p.Pro69HisfsTer?) c.270del (p.Pro92HisfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6477540A= | CA1151513881 | PLEKHG5 | c.32T= (p.Leu11=) c.143T= (p.Leu48=) n.49T= c.239T= (p.Leu80=) c.329T= (p.Leu110=) c.*244T= (n.*244T=) n.262T= c.217T= (p.Phe73=) n.238T= n.255T= c.263T= (p.Leu88=) c.200T= (p.Leu67=) c.269T= (p.Leu90=) | |
1 | g.6477540A>C | CA338141859 | PLEKHG5 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.49T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.*244T>G (n.*244T>G) n.262T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.238T>G n.255T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) | |
1 | g.6477540A>G | CA338141861 | PLEKHG5 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.49T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.*244T>C (n.*244T>C) n.262T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.238T>C n.255T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477540A>T | CA338141863 | PLEKHG5 | c.32T>A (p.Leu11His) c.143T>A (p.Leu48His) n.49T>A c.239T>A (p.Leu80His) c.329T>A (p.Leu110His) c.*244T>A (n.*244T>A) n.262T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.238T>A n.255T>A c.263T>A (p.Leu88His) c.200T>A (p.Leu67His) c.269T>A (p.Leu90His) | |
1 | g.6477541G>A | CA338141865 | PLEKHG5 | c.31C>T (p.Leu11Phe) c.142C>T (p.Leu48Phe) n.48C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) c.*243C>T (n.*243C>T) n.261C>T c.216C>T (p.Thr72=) n.237C>T n.254C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.268C>T (p.Leu90Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477541G>C | CA338141866 | PLEKHG5 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.142C>G (p.Leu48Val) n.48C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.328C>G (p.Leu110Val) c.*243C>G (n.*243C>G) n.261C>G c.216C>G (p.Thr72=) n.237C>G n.254C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.268C>G (p.Leu90Val) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477541G>T | CA338141868 | PLEKHG5 | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) n.48C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile) c.*243C>A (n.*243C>A) n.261C>A c.216C>A (p.Thr72=) n.237C>A n.254C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.268C>A (p.Leu90Ile) | |
1 | g.6477542G>A | CA562040 | PLEKHG5 | c.30C>T (p.Asp10=) c.141C>T (p.Asp47=) n.47C>T c.237C>T (p.Asp79=) c.327C>T (p.Asp109=) c.*242C>T (n.*242C>T) n.260C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) n.236C>T n.253C>T c.261C>T (p.Asp87=) c.198C>T (p.Asp66=) c.267C>T (p.Asp89=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477542G>C | CA338141871 | PLEKHG5 | c.30C>G (p.Asp10Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.47C>G c.237C>G (p.Asp79Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.*242C>G (n.*242C>G) n.260C>G c.215C>G (p.Thr72Ser) n.236C>G n.253C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) | |
1 | g.6477542G= | CA1141386636 | PLEKHG5 | c.30C= (p.Asp10=) c.141C= (p.Asp47=) n.47C= c.237C= (p.Asp79=) c.327C= (p.Asp109=) c.*242C= (n.*242C=) n.260C= c.215C= (p.Thr72=) n.236C= n.253C= c.261C= (p.Asp87=) c.198C= (p.Asp66=) c.267C= (p.Asp89=) | |
1 | g.6477542G>T | CA338141872 | PLEKHG5 | c.30C>A (p.Asp10Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.47C>A c.237C>A (p.Asp79Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.*242C>A (n.*242C>A) n.260C>A c.215C>A (p.Thr72Asn) n.236C>A n.253C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6477543T>A | CA338141874 | PLEKHG5 | c.29A>T (p.Asp10Val) c.140A>T (p.Asp47Val) n.46A>T c.236A>T (p.Asp79Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.*241A>T (n.*241A>T) n.259A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.235A>T n.252A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.266A>T (p.Asp89Val) | |
1 | g.6477543T>C | CA338141876 | PLEKHG5 | c.29A>G (p.Asp10Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.46A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) n.259A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.235A>G n.252A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) | |
1 | g.6477543T>G | CA338141878 | PLEKHG5 | c.29A>C (p.Asp10Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.46A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) n.259A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.235A>C n.252A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) | |
1 | g.6477544C>A | CA338141883 | PLEKHG5 | c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.45G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.*240G>T (n.*240G>T) n.258G>T c.213G>T (p.Ser71=) n.234G>T n.251G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477544C= | CA1151513892 | PLEKHG5 | c.28G= (p.Asp10=) c.139G= (p.Asp47=) n.45G= c.235G= (p.Asp79=) c.325G= (p.Asp109=) c.*240G= (n.*240G=) n.258G= c.213G= (p.Ser71=) n.234G= n.251G= c.259G= (p.Asp87=) c.196G= (p.Asp66=) c.265G= (p.Asp89=) | |
1 | g.6477544C>G | CA562041 | PLEKHG5 | c.28G>C (p.Asp10His) c.139G>C (p.Asp47His) n.45G>C c.235G>C (p.Asp79His) c.325G>C (p.Asp109His) c.*240G>C (n.*240G>C) n.258G>C c.213G>C (p.Ser71=) n.234G>C n.251G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.196G>C (p.Asp66His) c.265G>C (p.Asp89His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477544C>T | CA17246475 | PLEKHG5 | c.28G>A (p.Asp10Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.45G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.*240G>A (n.*240G>A) n.258G>A c.213G>A (p.Ser71=) n.234G>A n.251G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477545G>A | CA562042 | PLEKHG5 | c.27C>T (p.Phe9=) c.138C>T (p.Phe46=) n.44C>T c.234C>T (p.Phe78=) c.324C>T (p.Phe108=) c.*239C>T (n.*239C>T) n.257C>T c.212C>T (p.Ser71Leu) n.233C>T n.250C>T c.258C>T (p.Phe86=) c.195C>T (p.Phe65=) c.264C>T (p.Phe88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477545G>C | CA338141888 | PLEKHG5 | c.27C>G (p.Phe9Leu) c.138C>G (p.Phe46Leu) n.44C>G c.234C>G (p.Phe78Leu) c.324C>G (p.Phe108Leu) c.*239C>G (n.*239C>G) n.257C>G c.212C>G (p.Ser71Trp) n.233C>G n.250C>G c.258C>G (p.Phe86Leu) c.195C>G (p.Phe65Leu) c.264C>G (p.Phe88Leu) | |
1 | g.6477545G= | CA1151513895 | PLEKHG5 | c.27C= (p.Phe9=) c.138C= (p.Phe46=) n.44C= c.234C= (p.Phe78=) c.324C= (p.Phe108=) c.*239C= (n.*239C=) n.257C= c.212C= (p.Ser71=) n.233C= n.250C= c.258C= (p.Phe86=) c.195C= (p.Phe65=) c.264C= (p.Phe88=) | |
1 | g.6477545G>T | CA338141891 | PLEKHG5 | c.27C>A (p.Phe9Leu) c.138C>A (p.Phe46Leu) n.44C>A c.234C>A (p.Phe78Leu) c.324C>A (p.Phe108Leu) c.*239C>A (n.*239C>A) n.257C>A c.212C>A (p.Ser71Ter) n.233C>A n.250C>A c.258C>A (p.Phe86Leu) c.195C>A (p.Phe65Leu) c.264C>A (p.Phe88Leu) | |
1 | g.6477546A>C | CA338141894 | PLEKHG5 | c.26T>G (p.Phe9Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.43T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.*238T>G (n.*238T>G) n.256T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.232T>G n.249T>G c.257T>G (p.Phe86Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) | |
1 | g.6477546A>G | CA338141897 | PLEKHG5 | c.26T>C (p.Phe9Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.43T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) n.256T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.232T>C n.249T>C c.257T>C (p.Phe86Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) | |
1 | g.6477546A>T | CA338141899 | PLEKHG5 | c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.43T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.*238T>A (n.*238T>A) n.256T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.232T>A n.249T>A c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) | |
1 | g.6477547A>C | CA338141901 | PLEKHG5 | c.25T>G (p.Phe9Val) c.136T>G (p.Phe46Val) n.42T>G c.232T>G (p.Phe78Val) c.322T>G (p.Phe108Val) c.*237T>G (n.*237T>G) n.255T>G c.210T>G (p.Ala70=) n.231T>G n.248T>G c.256T>G (p.Phe86Val) c.193T>G (p.Phe65Val) c.262T>G (p.Phe88Val) | |
1 | g.6477547A>G | CA338141907 | PLEKHG5 | c.25T>C (p.Phe9Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.42T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.*237T>C (n.*237T>C) n.255T>C c.210T>C (p.Ala70=) n.231T>C n.248T>C c.256T>C (p.Phe86Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6477547A>T | CA338141909 | PLEKHG5 | c.25T>A (p.Phe9Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.42T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.*237T>A (n.*237T>A) n.255T>A c.210T>A (p.Ala70=) n.231T>A n.248T>A c.256T>A (p.Phe86Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) | |
1 | g.6477548G>A | CA415835485 | PLEKHG5 | c.24C>T (p.Arg8=) c.135C>T (p.Arg45=) n.41C>T c.231C>T (p.Arg77=) c.321C>T (p.Arg107=) c.*236C>T (n.*236C>T) n.254C>T c.209C>T (p.Ala70Val) n.230C>T n.247C>T c.255C>T (p.Arg85=) c.192C>T (p.Arg64=) c.261C>T (p.Arg87=) | |
1 | g.6477548G>C | CA415835486 | PLEKHG5 | c.24C>G (p.Arg8=) c.135C>G (p.Arg45=) n.41C>G c.231C>G (p.Arg77=) c.321C>G (p.Arg107=) c.*236C>G (n.*236C>G) n.254C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) n.230C>G n.247C>G c.255C>G (p.Arg85=) c.192C>G (p.Arg64=) c.261C>G (p.Arg87=) | |
1 | g.6477548G>T | CA415835487 | PLEKHG5 | c.24C>A (p.Arg8=) c.135C>A (p.Arg45=) n.41C>A c.231C>A (p.Arg77=) c.321C>A (p.Arg107=) c.*236C>A (n.*236C>A) n.254C>A c.209C>A (p.Ala70Asp) n.230C>A n.247C>A c.255C>A (p.Arg85=) c.192C>A (p.Arg64=) c.261C>A (p.Arg87=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477549C>A | CA338141912 | PLEKHG5 | c.23G>T (p.Arg8Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.40G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.*235G>T (n.*235G>T) n.253G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) n.229G>T n.246G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6477549C= | CA1151513897 | PLEKHG5 | c.23G= (p.Arg8=) c.134G= (p.Arg45=) n.40G= c.230G= (p.Arg77=) c.320G= (p.Arg107=) c.*235G= (n.*235G=) n.253G= c.208G= (p.Ala70=) n.229G= n.246G= c.254G= (p.Arg85=) c.191G= (p.Arg64=) c.260G= (p.Arg87=) | |
1 | g.6477549C>G | CA338141915 | PLEKHG5 | c.23G>C (p.Arg8Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.40G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.*235G>C (n.*235G>C) n.253G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) n.229G>C n.246G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) | |
1 | g.6477549C>T | CA562043 | PLEKHG5 | c.23G>A (p.Arg8His) c.134G>A (p.Arg45His) n.40G>A c.230G>A (p.Arg77His) c.320G>A (p.Arg107His) c.*235G>A (n.*235G>A) n.253G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) n.229G>A n.246G>A c.254G>A (p.Arg85His) c.191G>A (p.Arg64His) c.260G>A (p.Arg87His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477550G>A | CA562044 | PLEKHG5 | c.22C>T (p.Arg8Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.39C>T c.229C>T (p.Arg77Cys) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.*234C>T (n.*234C>T) n.252C>T c.207C>T (p.Ser69=) n.228C>T n.245C>T c.253C>T (p.Arg85Cys) c.190C>T (p.Arg64Cys) c.259C>T (p.Arg87Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477550G>C | CA338141924 | PLEKHG5 | c.22C>G (p.Arg8Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.39C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.*234C>G (n.*234C>G) n.252C>G c.207C>G (p.Ser69=) n.228C>G n.245C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) | |
1 | g.6477550G= | CA1151513900 | PLEKHG5 | c.22C= (p.Arg8=) c.133C= (p.Arg45=) n.39C= c.229C= (p.Arg77=) c.319C= (p.Arg107=) c.*234C= (n.*234C=) n.252C= c.207C= (p.Ser69=) n.228C= n.245C= c.253C= (p.Arg85=) c.190C= (p.Arg64=) c.259C= (p.Arg87=) | |
1 | g.6477550G>T | CA338141921 | PLEKHG5 | c.22C>A (p.Arg8Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.39C>A c.229C>A (p.Arg77Ser) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.*234C>A (n.*234C>A) n.252C>A c.207C>A (p.Ser69=) n.228C>A n.245C>A c.253C>A (p.Arg85Ser) c.190C>A (p.Arg64Ser) c.259C>A (p.Arg87Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6477551G>A | CA415835492 | PLEKHG5 | c.21C>T (p.Val7=) c.132C>T (p.Val44=) n.38C>T c.228C>T (p.Val76=) c.318C>T (p.Val106=) c.*233C>T (n.*233C>T) n.251C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) n.227C>T n.244C>T c.252C>T (p.Val84=) c.189C>T (p.Val63=) c.258C>T (p.Val86=) | |
1 | g.6477551G>C | CA415835494 | PLEKHG5 | c.21C>G (p.Val7=) c.132C>G (p.Val44=) n.38C>G c.228C>G (p.Val76=) c.318C>G (p.Val106=) c.*233C>G (n.*233C>G) n.251C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) n.227C>G n.244C>G c.252C>G (p.Val84=) c.189C>G (p.Val63=) c.258C>G (p.Val86=) | |
1 | g.6477551G= | CA1151513904 | PLEKHG5 | c.21C= (p.Val7=) c.132C= (p.Val44=) n.38C= c.228C= (p.Val76=) c.318C= (p.Val106=) c.*233C= (n.*233C=) n.251C= c.206C= (p.Ser69=) n.227C= n.244C= c.252C= (p.Val84=) c.189C= (p.Val63=) c.258C= (p.Val86=) | |
1 | g.6477551G>T | CA562045 | PLEKHG5 | c.21C>A (p.Val7=) c.132C>A (p.Val44=) n.38C>A c.228C>A (p.Val76=) c.318C>A (p.Val106=) c.*233C>A (n.*233C>A) n.251C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.227C>A n.244C>A c.252C>A (p.Val84=) c.189C>A (p.Val63=) c.258C>A (p.Val86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477552A= | CA1151513907 | PLEKHG5 | c.20T= (p.Val7=) c.131T= (p.Val44=) n.37T= c.227T= (p.Val76=) c.317T= (p.Val106=) c.*232T= (n.*232T=) n.250T= c.205T= (p.Ser69=) n.226T= n.243T= c.251T= (p.Val84=) c.188T= (p.Val63=) c.257T= (p.Val86=) | |
1 | g.6477552A>C | CA338141931 | PLEKHG5 | c.20T>G (p.Val7Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.37T>G c.227T>G (p.Val76Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*232T>G (n.*232T>G) n.250T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) n.226T>G n.243T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477552A>G | CA338141933 | PLEKHG5 | c.20T>C (p.Val7Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.37T>C c.227T>C (p.Val76Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*232T>C (n.*232T>C) n.250T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) n.226T>C n.243T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) | |
1 | g.6477552A>T | CA338141936 | PLEKHG5 | c.20T>A (p.Val7Asp) c.131T>A (p.Val44Asp) n.37T>A c.227T>A (p.Val76Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) c.*232T>A (n.*232T>A) n.250T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) n.226T>A n.243T>A c.251T>A (p.Val84Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) c.257T>A (p.Val86Asp) | |
1 | g.6477553C>A | CA338141941 | PLEKHG5 | c.19G>T (p.Val7Phe) c.130G>T (p.Val44Phe) n.36G>T c.226G>T (p.Val76Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) c.*231G>T (n.*231G>T) n.249G>T c.204G>T (p.Met68Ile) n.225G>T n.242G>T c.250G>T (p.Val84Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) c.256G>T (p.Val86Phe) | |
1 | g.6477553C= | CA1151513927 | PLEKHG5 | c.19G= (p.Val7=) c.130G= (p.Val44=) n.36G= c.226G= (p.Val76=) c.316G= (p.Val106=) c.*231G= (n.*231G=) n.249G= c.204G= (p.Met68=) n.225G= n.242G= c.250G= (p.Val84=) c.187G= (p.Val63=) c.256G= (p.Val86=) | |
1 | g.6477553C>G | CA338141943 | PLEKHG5 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.36G>C c.226G>C (p.Val76Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*231G>C (n.*231G>C) n.249G>C c.204G>C (p.Met68Ile) n.225G>C n.242G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) | |
1 | g.6477553C>T | CA562046 | PLEKHG5 | c.19G>A (p.Val7Ile) c.130G>A (p.Val44Ile) n.36G>A c.226G>A (p.Val76Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) c.*231G>A (n.*231G>A) n.249G>A c.204G>A (p.Met68Ile) n.225G>A n.242G>A c.250G>A (p.Val84Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) c.256G>A (p.Val86Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477554A>C | CA338141948 | PLEKHG5 | c.18T>G (p.His6Gln) c.129T>G (p.His43Gln) n.35T>G c.225T>G (p.His75Gln) c.315T>G (p.His105Gln) c.*230T>G (n.*230T>G) n.248T>G c.203T>G (p.Met68Arg) n.224T>G n.241T>G c.249T>G (p.His83Gln) c.186T>G (p.His62Gln) c.255T>G (p.His85Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6477554A>G | CA415835502 | PLEKHG5 | c.18T>C (p.His6=) c.129T>C (p.His43=) n.35T>C c.225T>C (p.His75=) c.315T>C (p.His105=) c.*230T>C (n.*230T>C) n.248T>C c.203T>C (p.Met68Thr) n.224T>C n.241T>C c.249T>C (p.His83=) c.186T>C (p.His62=) c.255T>C (p.His85=) | |
1 | g.6477554A>T | CA338141951 | PLEKHG5 | c.18T>A (p.His6Gln) c.129T>A (p.His43Gln) n.35T>A c.225T>A (p.His75Gln) c.315T>A (p.His105Gln) c.*230T>A (n.*230T>A) n.248T>A c.203T>A (p.Met68Lys) n.224T>A n.241T>A c.249T>A (p.His83Gln) c.186T>A (p.His62Gln) c.255T>A (p.His85Gln) | |
1 | g.6477555T>A | CA338141954 | PLEKHG5 | c.17A>T (p.His6Leu) c.128A>T (p.His43Leu) n.34A>T c.224A>T (p.His75Leu) c.314A>T (p.His105Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) n.247A>T c.202A>T (p.Met68Leu) n.223A>T n.240A>T c.248A>T (p.His83Leu) c.185A>T (p.His62Leu) c.254A>T (p.His85Leu) | |
1 | g.6477555T>C | CA338141957 | PLEKHG5 | c.17A>G (p.His6Arg) c.128A>G (p.His43Arg) n.34A>G c.224A>G (p.His75Arg) c.314A>G (p.His105Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) n.247A>G c.202A>G (p.Met68Val) n.223A>G n.240A>G c.248A>G (p.His83Arg) c.185A>G (p.His62Arg) c.254A>G (p.His85Arg) | |
1 | g.6477555T>G | CA338141959 | PLEKHG5 | c.17A>C (p.His6Pro) c.128A>C (p.His43Pro) n.34A>C c.224A>C (p.His75Pro) c.314A>C (p.His105Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) n.247A>C c.202A>C (p.Met68Leu) n.223A>C n.240A>C c.248A>C (p.His83Pro) c.185A>C (p.His62Pro) c.254A>C (p.His85Pro) | |
1 | g.6477556G>A | CA338141967 | PLEKHG5 | c.16C>T (p.His6Tyr) c.127C>T (p.His43Tyr) n.33C>T c.223C>T (p.His75Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) c.*228C>T (n.*228C>T) n.246C>T c.201C>T (p.Gly67=) n.222C>T n.239C>T c.247C>T (p.His83Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) c.253C>T (p.His85Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6477556G>C | CA338141966 | PLEKHG5 | c.16C>G (p.His6Asp) c.127C>G (p.His43Asp) n.33C>G c.223C>G (p.His75Asp) c.313C>G (p.His105Asp) c.*228C>G (n.*228C>G) n.246C>G c.201C>G (p.Gly67=) n.222C>G n.239C>G c.247C>G (p.His83Asp) c.184C>G (p.His62Asp) c.253C>G (p.His85Asp) | |
1 | g.6477556G>T | CA338141964 | PLEKHG5 | c.16C>A (p.His6Asn) c.127C>A (p.His43Asn) n.33C>A c.223C>A (p.His75Asn) c.313C>A (p.His105Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) n.246C>A c.201C>A (p.Gly67=) n.222C>A n.239C>A c.247C>A (p.His83Asn) c.184C>A (p.His62Asn) c.253C>A (p.His85Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6477557C>A | CA415835506 | PLEKHG5 | c.15G>T (p.Gly5=) c.126G>T (p.Gly42=) n.32G>T c.222G>T (p.Gly74=) c.312G>T (p.Gly104=) c.*227G>T (n.*227G>T) n.245G>T c.200G>T (p.Gly67Val) n.221G>T n.238G>T c.246G>T (p.Gly82=) c.183G>T (p.Gly61=) c.252G>T (p.Gly84=) | |
1 | g.6477557C= | CA1148883448 | PLEKHG5 | c.15G= (p.Gly5=) c.126G= (p.Gly42=) n.32G= c.222G= (p.Gly74=) c.312G= (p.Gly104=) c.*227G= (n.*227G=) n.245G= c.200G= (p.Gly67=) n.221G= n.238G= c.246G= (p.Gly82=) c.183G= (p.Gly61=) c.252G= (p.Gly84=) | |
1 | g.6477557C>G | CA415835507 | PLEKHG5 | c.15G>C (p.Gly5=) c.126G>C (p.Gly42=) n.32G>C c.222G>C (p.Gly74=) c.312G>C (p.Gly104=) c.*227G>C (n.*227G>C) n.245G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) n.221G>C n.238G>C c.246G>C (p.Gly82=) c.183G>C (p.Gly61=) c.252G>C (p.Gly84=) | dbSNP |
1 | g.6477557C>T | CA562047 | PLEKHG5 | c.15G>A (p.Gly5=) c.126G>A (p.Gly42=) n.32G>A c.222G>A (p.Gly74=) c.312G>A (p.Gly104=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.245G>A c.200G>A (p.Gly67Asp) n.221G>A n.238G>A c.246G>A (p.Gly82=) c.183G>A (p.Gly61=) c.252G>A (p.Gly84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477559del | CA2642988844 | PLEKHG5 | c.15del (p.His6MetfsTer?) c.126del (p.His43MetfsTer?) n.32del c.222del (p.His75MetfsTer?) c.312del (p.His105MetfsTer?) c.*227del (n.*227del) n.245del c.200del (p.Gly67AlafsTer?) n.221del n.238del c.246del (p.His83MetfsTer?) c.183del (p.His62MetfsTer?) c.252del (p.His85MetfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6477558C>A | CA338141976 | PLEKHG5 | c.14G>T (p.Gly5Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.31G>T c.221G>T (p.Gly74Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.*226G>T (n.*226G>T) n.244G>T c.199G>T (p.Gly67Cys) n.220G>T n.237G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.251G>T (p.Gly84Val) | |
1 | g.6477558C>G | CA338141973 | PLEKHG5 | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.31G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*226G>C (n.*226G>C) n.244G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) n.220G>C n.237G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) | |
1 | g.6477558C>T | CA338141978 | PLEKHG5 | c.14G>A (p.Gly5Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) n.31G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.*226G>A (n.*226G>A) n.244G>A c.199G>A (p.Gly67Ser) n.220G>A n.237G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) | |
1 | g.6477559C>A | CA338141983 | PLEKHG5 | c.13G>T (p.Gly5Trp) c.124G>T (p.Gly42Trp) n.30G>T c.220G>T (p.Gly74Trp) c.310G>T (p.Gly104Trp) c.*225G>T (n.*225G>T) n.243G>T c.198G>T (p.Met66Ile) n.219G>T n.236G>T c.244G>T (p.Gly82Trp) c.181G>T (p.Gly61Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) | |
1 | g.6477559C>G | CA338141986 | PLEKHG5 | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.30G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*225G>C (n.*225G>C) n.243G>C c.198G>C (p.Met66Ile) n.219G>C n.236G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) | |
1 | g.6477559C>T | CA338141988 | PLEKHG5 | c.13G>A (p.Gly5Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) n.30G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.*225G>A (n.*225G>A) n.243G>A c.198G>A (p.Met66Ile) n.219G>A n.236G>A c.244G>A (p.Gly82Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6477560A= | CA1151513932 | PLEKHG5 | c.12T= (p.Asp4=) c.123T= (p.Asp41=) n.29T= c.219T= (p.Asp73=) c.309T= (p.Asp103=) c.*224T= (n.*224T=) n.242T= c.197T= (p.Met66=) n.218T= n.235T= c.243T= (p.Asp81=) c.180T= (p.Asp60=) c.249T= (p.Asp83=) | |
1 | g.6477560A>C | CA338141992 | PLEKHG5 | c.12T>G (p.Asp4Glu) c.123T>G (p.Asp41Glu) n.29T>G c.219T>G (p.Asp73Glu) c.309T>G (p.Asp103Glu) c.*224T>G (n.*224T>G) n.242T>G c.197T>G (p.Met66Arg) n.218T>G n.235T>G c.243T>G (p.Asp81Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.249T>G (p.Asp83Glu) | |
1 | g.6477560A>G | CA562048 | PLEKHG5 | c.12T>C (p.Asp4=) c.123T>C (p.Asp41=) n.29T>C c.219T>C (p.Asp73=) c.309T>C (p.Asp103=) c.*224T>C (n.*224T>C) n.242T>C c.197T>C (p.Met66Thr) n.218T>C n.235T>C c.243T>C (p.Asp81=) c.180T>C (p.Asp60=) c.249T>C (p.Asp83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477560A>T | CA338141998 | PLEKHG5 | c.12T>A (p.Asp4Glu) c.123T>A (p.Asp41Glu) n.29T>A c.219T>A (p.Asp73Glu) c.309T>A (p.Asp103Glu) c.*224T>A (n.*224T>A) n.242T>A c.197T>A (p.Met66Lys) n.218T>A n.235T>A c.243T>A (p.Asp81Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.249T>A (p.Asp83Glu) | |
1 | g.6477561T>A | CA338142002 | PLEKHG5 | c.11A>T (p.Asp4Val) c.122A>T (p.Asp41Val) n.28A>T c.218A>T (p.Asp73Val) c.308A>T (p.Asp103Val) c.*223A>T (n.*223A>T) n.241A>T c.196A>T (p.Met66Leu) n.217A>T n.234A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.248A>T (p.Asp83Val) | |
1 | g.6477561T>C | CA338142004 | PLEKHG5 | c.11A>G (p.Asp4Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.28A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.241A>G c.196A>G (p.Met66Val) n.217A>G n.234A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) | |
1 | g.6477561T>G | CA338142006 | PLEKHG5 | c.11A>C (p.Asp4Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.28A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) n.241A>C c.196A>C (p.Met66Leu) n.217A>C n.234A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) | |
1 | g.6477562C>A | CA338142011 | PLEKHG5 | c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.27G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.*222G>T (n.*222G>T) n.240G>T c.195G>T (p.Met65Ile) n.216G>T n.233G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) | |
1 | g.6477562C= | CA1143861785 | PLEKHG5 | c.10G= (p.Asp4=) c.121G= (p.Asp41=) n.27G= c.217G= (p.Asp73=) c.307G= (p.Asp103=) c.*222G= (n.*222G=) n.240G= c.195G= (p.Met65=) n.216G= n.233G= c.241G= (p.Asp81=) c.178G= (p.Asp60=) c.247G= (p.Asp83=) | |
1 | g.6477562C>G | CA338142013 | PLEKHG5 | c.10G>C (p.Asp4His) c.121G>C (p.Asp41His) n.27G>C c.217G>C (p.Asp73His) c.307G>C (p.Asp103His) c.*222G>C (n.*222G>C) n.240G>C c.195G>C (p.Met65Ile) n.216G>C n.233G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.178G>C (p.Asp60His) c.247G>C (p.Asp83His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477562C>T | CA562049 | PLEKHG5 | c.10G>A (p.Asp4Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.27G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.*222G>A (n.*222G>A) n.240G>A c.195G>A (p.Met65Ile) n.216G>A n.233G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477563A>C | CA338142018 | PLEKHG5 | c.9T>G (p.Tyr3Ter) c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.26T>G c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.306T>G (p.Tyr102Ter) c.*221T>G (n.*221T>G) n.239T>G c.194T>G (p.Met65Arg) n.215T>G n.232T>G c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.177T>G (p.Tyr59Ter) c.246T>G (p.Tyr82Ter) | |
1 | g.6477563A>G | CA415835517 | PLEKHG5 | c.9T>C (p.Tyr3=) c.120T>C (p.Tyr40=) n.26T>C c.216T>C (p.Tyr72=) c.306T>C (p.Tyr102=) c.*221T>C (n.*221T>C) n.239T>C c.194T>C (p.Met65Thr) n.215T>C n.232T>C c.240T>C (p.Tyr80=) c.177T>C (p.Tyr59=) c.246T>C (p.Tyr82=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477563A>T | CA338142023 | PLEKHG5 | c.9T>A (p.Tyr3Ter) c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.26T>A c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.306T>A (p.Tyr102Ter) c.*221T>A (n.*221T>A) n.239T>A c.194T>A (p.Met65Lys) n.215T>A n.232T>A c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.177T>A (p.Tyr59Ter) c.246T>A (p.Tyr82Ter) | |
1 | g.6477564T>A | CA338142027 | PLEKHG5 | c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.25A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.*220A>T (n.*220A>T) n.238A>T c.193A>T (p.Met65Leu) n.214A>T n.231A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.245A>T (p.Tyr82Phe) | |
1 | g.6477564T>C | CA338142030 | PLEKHG5 | c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.25A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.*220A>G (n.*220A>G) n.238A>G c.193A>G (p.Met65Val) n.214A>G n.231A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.245A>G (p.Tyr82Cys) | |
1 | g.6477564T>G | CA338142033 | PLEKHG5 | c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.25A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.*220A>C (n.*220A>C) n.238A>C c.193A>C (p.Met65Leu) n.214A>C n.231A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.245A>C (p.Tyr82Ser) | |
1 | g.6477565A>C | CA338142038 | PLEKHG5 | c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.24T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.*219T>G (n.*219T>G) n.237T>G c.192T>G (p.Ile64Met) n.213T>G n.230T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.244T>G (p.Tyr82Asp) | |
1 | g.6477565A>G | CA338142040 | PLEKHG5 | c.7T>C (p.Tyr3His) c.118T>C (p.Tyr40His) n.24T>C c.214T>C (p.Tyr72His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.*219T>C (n.*219T>C) n.237T>C c.192T>C (p.Ile64=) n.213T>C n.230T>C c.238T>C (p.Tyr80His) c.175T>C (p.Tyr59His) c.244T>C (p.Tyr82His) | |
1 | g.6477565A>T | CA338142044 | PLEKHG5 | c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.24T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.*219T>A (n.*219T>A) n.237T>A c.192T>A (p.Ile64=) n.213T>A n.230T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.244T>A (p.Tyr82Asn) | |
1 | g.6477566A= | CA1151513943 | PLEKHG5 | c.6T= (p.His2=) c.117T= (p.His39=) n.23T= c.213T= (p.His71=) c.303T= (p.His101=) c.*218T= (n.*218T=) n.236T= c.191T= (p.Ile64=) n.212T= n.229T= c.237T= (p.His79=) c.174T= (p.His58=) c.243T= (p.His81=) | |
1 | g.6477566A>C | CA338142047 | PLEKHG5 | c.6T>G (p.His2Gln) c.117T>G (p.His39Gln) n.23T>G c.213T>G (p.His71Gln) c.303T>G (p.His101Gln) c.*218T>G (n.*218T>G) n.236T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.212T>G n.229T>G c.237T>G (p.His79Gln) c.174T>G (p.His58Gln) c.243T>G (p.His81Gln) | |
1 | g.6477566A>G | CA415835523 | PLEKHG5 | c.6T>C (p.His2=) c.117T>C (p.His39=) n.23T>C c.213T>C (p.His71=) c.303T>C (p.His101=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.236T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.212T>C n.229T>C c.237T>C (p.His79=) c.174T>C (p.His58=) c.243T>C (p.His81=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477566A>T | CA338142054 | PLEKHG5 | c.6T>A (p.His2Gln) c.117T>A (p.His39Gln) n.23T>A c.213T>A (p.His71Gln) c.303T>A (p.His101Gln) c.*218T>A (n.*218T>A) n.236T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.212T>A n.229T>A c.237T>A (p.His79Gln) c.174T>A (p.His58Gln) c.243T>A (p.His81Gln) | |
1 | g.6477567T>A | CA338142059 | PLEKHG5 | c.5A>T (p.His2Leu) c.116A>T (p.His39Leu) n.22A>T c.212A>T (p.His71Leu) c.302A>T (p.His101Leu) c.*217A>T (n.*217A>T) n.235A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.211A>T n.228A>T c.236A>T (p.His79Leu) c.173A>T (p.His58Leu) c.242A>T (p.His81Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6477567T>C | CA338142061 | PLEKHG5 | c.5A>G (p.His2Arg) c.116A>G (p.His39Arg) n.22A>G c.212A>G (p.His71Arg) c.302A>G (p.His101Arg) c.*217A>G (n.*217A>G) n.235A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.211A>G n.228A>G c.236A>G (p.His79Arg) c.173A>G (p.His58Arg) c.242A>G (p.His81Arg) | |
1 | g.6477567T>G | CA338142063 | PLEKHG5 | c.5A>C (p.His2Pro) c.116A>C (p.His39Pro) n.22A>C c.212A>C (p.His71Pro) c.302A>C (p.His101Pro) c.*217A>C (n.*217A>C) n.235A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.211A>C n.228A>C c.236A>C (p.His79Pro) c.173A>C (p.His58Pro) c.242A>C (p.His81Pro) | |
1 | g.6477568G>A | CA338142070 | PLEKHG5 | c.4C>T (p.His2Tyr) c.115C>T (p.His39Tyr) n.21C>T c.211C>T (p.His71Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) c.*216C>T (n.*216C>T) n.234C>T c.189C>T (p.Cys63=) n.210C>T n.227C>T c.235C>T (p.His79Tyr) c.172C>T (p.His58Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477568G>C | CA338142073 | PLEKHG5 | c.4C>G (p.His2Asp) c.115C>G (p.His39Asp) n.21C>G c.211C>G (p.His71Asp) c.301C>G (p.His101Asp) c.*216C>G (n.*216C>G) n.234C>G c.189C>G (p.Cys63Trp) n.210C>G n.227C>G c.235C>G (p.His79Asp) c.172C>G (p.His58Asp) c.241C>G (p.His81Asp) | |
1 | g.6477568G>T | CA338142067 | PLEKHG5 | c.4C>A (p.His2Asn) c.115C>A (p.His39Asn) n.21C>A c.211C>A (p.His71Asn) c.301C>A (p.His101Asn) c.*216C>A (n.*216C>A) n.234C>A c.189C>A (p.Cys63Ter) n.210C>A n.227C>A c.235C>A (p.His79Asn) c.172C>A (p.His58Asn) c.241C>A (p.His81Asn) | |
1 | g.6477569C>A | CA338142083 | PLEKHG5 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.114G>T (p.Met38Ile) n.20G>T c.210G>T (p.Met70Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) c.*215G>T (n.*215G>T) n.233G>T c.188G>T (p.Cys63Phe) n.209G>T n.226G>T c.234G>T (p.Met78Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) | |
1 | g.6477569C>G | CA338142084 | PLEKHG5 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.114G>C (p.Met38Ile) n.20G>C c.210G>C (p.Met70Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) c.*215G>C (n.*215G>C) n.233G>C c.188G>C (p.Cys63Ser) n.209G>C n.226G>C c.234G>C (p.Met78Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6477569C>T | CA338142091 | PLEKHG5 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.114G>A (p.Met38Ile) n.20G>A c.210G>A (p.Met70Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) c.*215G>A (n.*215G>A) n.233G>A c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.209G>A n.226G>A c.234G>A (p.Met78Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) | |
1 | g.6477570A>C | CA338142093 | PLEKHG5 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.113T>G (p.Met38Arg) n.19T>G c.209T>G (p.Met70Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) n.232T>G c.187T>G (p.Cys63Gly) n.208T>G n.225T>G c.233T>G (p.Met78Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) | |
1 | g.6477570A>G | CA338142096 | PLEKHG5 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.113T>C (p.Met38Thr) n.19T>C c.209T>C (p.Met70Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) n.232T>C c.187T>C (p.Cys63Arg) n.208T>C n.225T>C c.233T>C (p.Met78Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) | ClinVar |
1 | g.6477570A>T | CA338142099 | PLEKHG5 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.113T>A (p.Met38Lys) n.19T>A c.209T>A (p.Met70Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) c.*214T>A (n.*214T>A) n.232T>A c.187T>A (p.Cys63Ser) n.208T>A n.225T>A c.233T>A (p.Met78Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) | |
1 | g.6477571T>A | CA338142101 | PLEKHG5 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.112A>T (p.Met38Leu) n.18A>T c.208A>T (p.Met70Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) c.*213A>T (n.*213A>T) n.231A>T c.186A>T (p.Pro62=) n.207A>T n.224A>T c.232A>T (p.Met78Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) | |
1 | g.6477571T>C | CA338142105 | PLEKHG5 | c.1A>G (p.Met1Val) c.112A>G (p.Met38Val) n.18A>G c.208A>G (p.Met70Val) c.298A>G (p.Met100Val) c.*213A>G (n.*213A>G) n.231A>G c.186A>G (p.Pro62=) n.207A>G n.224A>G c.232A>G (p.Met78Val) c.169A>G (p.Met57Val) c.238A>G (p.Met80Val) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6477571T>G | CA338142107 | PLEKHG5 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.112A>C (p.Met38Leu) n.18A>C c.208A>C (p.Met70Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) c.*213A>C (n.*213A>C) n.231A>C c.186A>C (p.Pro62=) n.207A>C n.224A>C c.232A>C (p.Met78Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) | |
1 | g.6477572G>A | CA415835529 | PLEKHG5 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.111C>T (p.Thr37=) n.17C>T c.207C>T (p.Thr69=) c.297C>T (p.Thr99=) c.*212C>T (n.*212C>T) n.230C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.206C>T n.223C>T c.231C>T (p.Thr77=) c.168C>T (p.Thr56=) c.237C>T (p.Thr79=) | |
1 | g.6477572G>C | CA415835530 | PLEKHG5 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.111C>G (p.Thr37=) n.17C>G c.207C>G (p.Thr69=) c.297C>G (p.Thr99=) c.*212C>G (n.*212C>G) n.230C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.206C>G n.223C>G c.231C>G (p.Thr77=) c.168C>G (p.Thr56=) c.237C>G (p.Thr79=) | |
1 | g.6477572G>T | CA415835531 | PLEKHG5 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.111C>A (p.Thr37=) n.17C>A c.207C>A (p.Thr69=) c.297C>A (p.Thr99=) c.*212C>A (n.*212C>A) n.230C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) n.206C>A n.223C>A c.231C>A (p.Thr77=) c.168C>A (p.Thr56=) c.237C>A (p.Thr79=) | |
1 | g.6477573del | CA2838207655 | PLEKHG5 | c.-1del (n.-1del) c.111del (p.Met38CysfsTer?) n.17del c.207del (p.Met70CysfsTer?) c.297del (p.Met100CysfsTer?) c.*212del (n.*212del) n.230del c.185del (p.Pro62HisfsTer4) n.206del n.223del c.231del (p.Met78CysfsTer?) c.168del (p.Met57CysfsTer?) c.237del (p.Met80CysfsTer?) | |
1 | g.6477573G>A | CA338142111 | PLEKHG5 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.16C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.*211C>T (n.*211C>T) n.229C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.205C>T n.222C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6477573G>C | CA338142113 | PLEKHG5 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.110C>G (p.Thr37Ser) n.16C>G c.206C>G (p.Thr69Ser) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.*211C>G (n.*211C>G) n.229C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.205C>G n.222C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) c.167C>G (p.Thr56Ser) c.236C>G (p.Thr79Ser) | |
1 | g.6477573G>T | CA338142115 | PLEKHG5 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.110C>A (p.Thr37Asn) n.16C>A c.206C>A (p.Thr69Asn) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.*211C>A (n.*211C>A) n.229C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.205C>A n.222C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) c.167C>A (p.Thr56Asn) c.236C>A (p.Thr79Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6477574T>A | CA338142122 | PLEKHG5 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.15A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.*210A>T (n.*210A>T) n.228A>T c.183A>T (p.Ala61=) n.204A>T n.221A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) | |
1 | g.6477574T>C | CA338142124 | PLEKHG5 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.15A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.*210A>G (n.*210A>G) n.228A>G c.183A>G (p.Ala61=) n.204A>G n.221A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) | |
1 | g.6477574T>G | CA338142119 | PLEKHG5 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.15A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.*210A>C (n.*210A>C) n.228A>C c.183A>C (p.Ala61=) n.204A>C n.221A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) | |
1 | g.6477575G>A | CA415835535 | PLEKHG5 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.108C>T (p.Ser36=) n.14C>T c.204C>T (p.Ser68=) c.294C>T (p.Ser98=) c.*209C>T (n.*209C>T) n.227C>T c.182C>T (p.Ala61Val) n.203C>T n.220C>T c.228C>T (p.Ser76=) c.165C>T (p.Ser55=) c.234C>T (p.Ser78=) | |
1 | g.6477575G>C | CA338142127 | PLEKHG5 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.108C>G (p.Ser36Arg) n.14C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) c.*209C>G (n.*209C>G) n.227C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) n.203C>G n.220C>G c.228C>G (p.Ser76Arg) c.165C>G (p.Ser55Arg) c.234C>G (p.Ser78Arg) | |
1 | g.6477575G>T | CA338142128 | PLEKHG5 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.108C>A (p.Ser36Arg) n.14C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) c.294C>A (p.Ser98Arg) c.*209C>A (n.*209C>A) n.227C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) n.203C>A n.220C>A c.228C>A (p.Ser76Arg) c.165C>A (p.Ser55Arg) c.234C>A (p.Ser78Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6477576C>A | CA338142132 | PLEKHG5 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.107G>T (p.Ser36Ile) n.13G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) c.*208G>T (n.*208G>T) n.226G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) n.202G>T n.219G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) | |
1 | g.6477576C= | CA1148400961 | PLEKHG5 | c.-5G= (n.-5G=) c.107G= (p.Ser36=) n.13G= c.203G= (p.Ser68=) c.293G= (p.Ser98=) c.*208G= (n.*208G=) n.226G= c.181G= (p.Ala61=) n.202G= n.219G= c.227G= (p.Ser76=) c.164G= (p.Ser55=) c.233G= (p.Ser78=) | |
1 | g.6477576C>G | CA338142135 | PLEKHG5 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.107G>C (p.Ser36Thr) n.13G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) c.*208G>C (n.*208G>C) n.226G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) n.202G>C n.219G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) | |
1 | g.6477576C>T | CA562050 | PLEKHG5 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.107G>A (p.Ser36Asn) n.13G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) c.*208G>A (n.*208G>A) n.226G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) n.202G>A n.219G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477577T>A | CA338142146 | PLEKHG5 | c.-6A>T (n.-6A>T) c.106A>T (p.Ser36Cys) n.12A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.*207A>T (n.*207A>T) n.225A>T c.180A>T (p.Thr60=) n.201A>T n.218A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) | |
1 | g.6477577T>C | CA338142141 | PLEKHG5 | c.-6A>G (n.-6A>G) c.106A>G (p.Ser36Gly) n.12A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) n.225A>G c.180A>G (p.Thr60=) n.201A>G n.218A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6477577T>G | CA338142144 | PLEKHG5 | c.-6A>C (n.-6A>C) c.106A>C (p.Ser36Arg) n.12A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) c.*207A>C (n.*207A>C) n.225A>C c.180A>C (p.Thr60=) n.201A>C n.218A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) | |
1 | g.6477578G>A | CA415835536 | PLEKHG5 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.105C>T (p.His35=) n.11C>T c.201C>T (p.His67=) c.291C>T (p.His97=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.224C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) n.200C>T n.217C>T c.225C>T (p.His75=) c.162C>T (p.His54=) c.231C>T (p.His77=) | |
1 | g.6477578G>C | CA338142148 | PLEKHG5 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.105C>G (p.His35Gln) n.11C>G c.201C>G (p.His67Gln) c.291C>G (p.His97Gln) c.*206C>G (n.*206C>G) n.224C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) n.200C>G n.217C>G c.225C>G (p.His75Gln) c.162C>G (p.His54Gln) c.231C>G (p.His77Gln) | |
1 | g.6477578G= | CA1151513951 | PLEKHG5 | c.-7C= (n.-7C=) c.105C= (p.His35=) n.11C= c.201C= (p.His67=) c.291C= (p.His97=) c.*206C= (n.*206C=) n.224C= c.179C= (p.Thr60=) n.200C= n.217C= c.225C= (p.His75=) c.162C= (p.His54=) c.231C= (p.His77=) | |
1 | g.6477578G>T | CA562051 | PLEKHG5 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.105C>A (p.His35Gln) n.11C>A c.201C>A (p.His67Gln) c.291C>A (p.His97Gln) c.*206C>A (n.*206C>A) n.224C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) n.200C>A n.217C>A c.225C>A (p.His75Gln) c.162C>A (p.His54Gln) c.231C>A (p.His77Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477579T>A | CA338142152 | PLEKHG5 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.104A>T (p.His35Leu) n.10A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.290A>T (p.His97Leu) c.*205A>T (n.*205A>T) n.223A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.199A>T n.216A>T c.224A>T (p.His75Leu) c.161A>T (p.His54Leu) c.230A>T (p.His77Leu) | |
1 | g.6477579T>C | CA338142155 | PLEKHG5 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.104A>G (p.His35Arg) n.10A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.290A>G (p.His97Arg) c.*205A>G (n.*205A>G) n.223A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.199A>G n.216A>G c.224A>G (p.His75Arg) c.161A>G (p.His54Arg) c.230A>G (p.His77Arg) | |
1 | g.6477579T>G | CA338142158 | PLEKHG5 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.104A>C (p.His35Pro) n.10A>C c.200A>C (p.His67Pro) c.290A>C (p.His97Pro) c.*205A>C (n.*205A>C) n.223A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.199A>C n.216A>C c.224A>C (p.His75Pro) c.161A>C (p.His54Pro) c.230A>C (p.His77Pro) | |
1 | g.6477580G>A | CA562052 | PLEKHG5 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.103C>T (p.His35Tyr) n.9C>T c.199C>T (p.His67Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) c.*204C>T (n.*204C>T) n.222C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.198C>T n.215C>T c.223C>T (p.His75Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477580G>C | CA338142164 | PLEKHG5 | c.-9C>G (n.-9C>G) c.103C>G (p.His35Asp) n.9C>G c.199C>G (p.His67Asp) c.289C>G (p.His97Asp) c.*204C>G (n.*204C>G) n.222C>G c.177C>G (p.Ser59=) n.198C>G n.215C>G c.223C>G (p.His75Asp) c.160C>G (p.His54Asp) c.229C>G (p.His77Asp) | |
1 | g.6477580G= | CA1151513954 | PLEKHG5 | c.-9C= (n.-9C=) c.103C= (p.His35=) n.9C= c.199C= (p.His67=) c.289C= (p.His97=) c.*204C= (n.*204C=) n.222C= c.177C= (p.Ser59=) n.198C= n.215C= c.223C= (p.His75=) c.160C= (p.His54=) c.229C= (p.His77=) | |
1 | g.6477580G>T | CA338142161 | PLEKHG5 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.103C>A (p.His35Asn) n.9C>A c.199C>A (p.His67Asn) c.289C>A (p.His97Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) n.222C>A c.177C>A (p.Ser59=) n.198C>A n.215C>A c.223C>A (p.His75Asn) c.160C>A (p.His54Asn) c.229C>A (p.His77Asn) | |
1 | g.6477581G>A | CA415835538 | PLEKHG5 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.102C>T (p.Phe34=) n.8C>T c.198C>T (p.Phe66=) c.288C>T (p.Phe96=) c.*203C>T (n.*203C>T) n.221C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.197C>T n.214C>T c.222C>T (p.Phe74=) c.159C>T (p.Phe53=) c.228C>T (p.Phe76=) | |
1 | g.6477581G>C | CA338142167 | PLEKHG5 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.102C>G (p.Phe34Leu) n.8C>G c.198C>G (p.Phe66Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) c.*203C>G (n.*203C>G) n.221C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.197C>G n.214C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) | |
1 | g.6477581G= | CA1151513956 | PLEKHG5 | c.-10C= (n.-10C=) c.102C= (p.Phe34=) n.8C= c.198C= (p.Phe66=) c.288C= (p.Phe96=) c.*203C= (n.*203C=) n.221C= c.176C= (p.Ser59=) n.197C= n.214C= c.222C= (p.Phe74=) c.159C= (p.Phe53=) c.228C= (p.Phe76=) | |
1 | g.6477581G>T | CA338142170 | PLEKHG5 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.102C>A (p.Phe34Leu) n.8C>A c.198C>A (p.Phe66Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) c.*203C>A (n.*203C>A) n.221C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.197C>A n.214C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477582A>C | CA338142175 | PLEKHG5 | c.-11T>G (n.-11T>G) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.7T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*202T>G (n.*202T>G) n.220T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.196T>G n.213T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
1 | g.6477582A>G | CA338142176 | PLEKHG5 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.7T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*202T>C (n.*202T>C) n.220T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.196T>C n.213T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) | |
1 | g.6477582A>T | CA338142180 | PLEKHG5 | c.-11T>A (n.-11T>A) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.7T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*202T>A (n.*202T>A) n.220T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.196T>A n.213T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
1 | g.6477583A>C | CA338142182 | PLEKHG5 | c.-12T>G (n.-12T>G) c.100T>G (p.Phe34Val) n.6T>G c.196T>G (p.Phe66Val) c.286T>G (p.Phe96Val) c.*201T>G (n.*201T>G) n.219T>G c.174T>G (p.Ser58Arg) n.195T>G n.212T>G c.220T>G (p.Phe74Val) c.157T>G (p.Phe53Val) c.226T>G (p.Phe76Val) | |
1 | g.6477583A>G | CA338142184 | PLEKHG5 | c.-12T>C (n.-12T>C) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.6T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*201T>C (n.*201T>C) n.219T>C c.174T>C (p.Ser58=) n.195T>C n.212T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) | |
1 | g.6477583A>T | CA338142186 | PLEKHG5 | c.-12T>A (n.-12T>A) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.6T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*201T>A (n.*201T>A) n.219T>A c.174T>A (p.Ser58Arg) n.195T>A n.212T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
1 | g.6477584C>A | CA338142189 | PLEKHG5 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.5G>T c.195G>T (p.Lys65Asn) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.*200G>T (n.*200G>T) n.218G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) n.194G>T n.211G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.225G>T (p.Lys75Asn) | |
1 | g.6477584C>G | CA338142192 | PLEKHG5 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.5G>C c.195G>C (p.Lys65Asn) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.*200G>C (n.*200G>C) n.218G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) n.194G>C n.211G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) | |
1 | g.6477584C>T | CA415835541 | PLEKHG5 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.99G>A (p.Lys33=) n.5G>A c.195G>A (p.Lys65=) c.285G>A (p.Lys95=) c.*200G>A (n.*200G>A) n.218G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) n.194G>A n.211G>A c.219G>A (p.Lys73=) c.156G>A (p.Lys52=) c.225G>A (p.Lys75=) | |
1 | g.6477585T>A | CA338142196 | PLEKHG5 | c.-14A>T (n.-14A>T) c.98A>T (p.Lys33Met) n.4A>T c.194A>T (p.Lys65Met) c.284A>T (p.Lys95Met) c.*199A>T (n.*199A>T) n.217A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) n.193A>T n.210A>T c.218A>T (p.Lys73Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.224A>T (p.Lys75Met) | |
1 | g.6477585T>C | CA338142199 | PLEKHG5 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.4A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.*199A>G (n.*199A>G) n.217A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) n.193A>G n.210A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) | |
1 | g.6477585T>G | CA338142203 | PLEKHG5 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.4A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) n.217A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) n.193A>C n.210A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) | |
1 | g.6477586T>A | CA338142207 | PLEKHG5 | c.-15A>T (n.-15A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.3A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.*198A>T (n.*198A>T) n.216A>T c.171A>T (p.Ala57=) n.192A>T n.209A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) | |
1 | g.6477586T>C | CA338142210 | PLEKHG5 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.3A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.*198A>G (n.*198A>G) n.216A>G c.171A>G (p.Ala57=) n.192A>G n.209A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) | |
1 | g.6477586T>G | CA338142212 | PLEKHG5 | c.-15A>C (n.-15A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.3A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.*198A>C (n.*198A>C) n.216A>C c.171A>C (p.Ala57=) n.192A>C n.209A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) | |
1 | g.6477587G>A | CA415835543 | PLEKHG5 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.96C>T (p.Ser32=) n.2C>T c.192C>T (p.Ser64=) c.282C>T (p.Ser94=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.215C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.191C>T n.208C>T c.216C>T (p.Ser72=) c.153C>T (p.Ser51=) c.222C>T (p.Ser74=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477587G>C | CA338142214 | PLEKHG5 | c.-16C>G (n.-16C>G) c.96C>G (p.Ser32Arg) n.2C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) c.282C>G (p.Ser94Arg) c.*197C>G (n.*197C>G) n.215C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.191C>G n.208C>G c.216C>G (p.Ser72Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.222C>G (p.Ser74Arg) | |
1 | g.6477587G>T | CA338142217 | PLEKHG5 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.96C>A (p.Ser32Arg) n.2C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) c.282C>A (p.Ser94Arg) c.*197C>A (n.*197C>A) n.215C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.191C>A n.208C>A c.216C>A (p.Ser72Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.222C>A (p.Ser74Arg) | |
1 | g.6477588C>A | CA338142222 | PLEKHG5 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.95G>T (p.Ser32Ile) n.1G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.281G>T (p.Ser94Ile) c.*196G>T (n.*196G>T) n.214G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.190G>T n.207G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) | |
1 | g.6477588C>G | CA338142224 | PLEKHG5 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.95G>C (p.Ser32Thr) n.1G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.281G>C (p.Ser94Thr) c.*196G>C (n.*196G>C) n.214G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.190G>C n.207G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) | |
1 | g.6477588C>T | CA338142227 | PLEKHG5 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.95G>A (p.Ser32Asn) n.1G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.281G>A (p.Ser94Asn) c.*196G>A (n.*196G>A) n.214G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.190G>A n.207G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6477589T>A | CA338142230 | PLEKHG5 | c.-18A>T (n.-18A>T) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.280A>T (p.Ser94Cys) c.*195A>T (n.*195A>T) n.213A>T c.168A>T (p.Thr56=) n.189A>T n.206A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) | |
1 | g.6477589T>C | CA338142232 | PLEKHG5 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.280A>G (p.Ser94Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) n.213A>G c.168A>G (p.Thr56=) n.189A>G n.206A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) | |
1 | g.6477589T>G | CA338142235 | PLEKHG5 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.280A>C (p.Ser94Arg) c.*195A>C (n.*195A>C) n.213A>C c.168A>C (p.Thr56=) n.189A>C n.206A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) | |
1 | g.6477589_6477590insAGGGCGTCATAAGGACAA | CA2542304024 | PLEKHG5 | c.-19_-18insTTGTCCTTATGACGCCCT (n.-19_-18insTTGTCCTTATGACGCCCT) c.93_94insTTGTCCTTATGACGCCCT c.189_190insTTGTCCTTATGACGCCCT c.279_280insTTGTCCTTATGACGCCCT c.*194_*195insTTGTCCTTATGACGCCCT (n.*194_*195insTTGTCCTTATGACGCCCT) n.212_213insTTGTCCTTATGACGCCCT c.167_168insTTGTCCTTATGACGCCCT (p.Thr56_Ala57insCysProTyrAspAlaLeu) n.188_189insTTGTCCTTATGACGCCCT n.205_206insTTGTCCTTATGACGCCCT c.213_214insTTGTCCTTATGACGCCCT c.150_151insTTGTCCTTATGACGCCCT c.219_220insTTGTCCTTATGACGCCCT | |
1 | g.6477590G>A | CA415835547 | PLEKHG5 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.93C>T (p.Asp31=) c.189C>T (p.Asp63=) c.279C>T (p.Asp93=) c.*194C>T (n.*194C>T) n.212C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.188C>T n.205C>T c.213C>T (p.Asp71=) c.150C>T (p.Asp50=) c.219C>T (p.Asp73=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477590G>C | CA338142238 | PLEKHG5 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.93C>G (p.Asp31Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) n.212C>G c.167C>G (p.Thr56Arg) n.188C>G n.205C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.219C>G (p.Asp73Glu) | |
1 | g.6477590G= | CA1151513957 | PLEKHG5 | c.-19C= (n.-19C=) c.93C= (p.Asp31=) c.189C= (p.Asp63=) c.279C= (p.Asp93=) c.*194C= (n.*194C=) n.212C= c.167C= (p.Thr56=) n.188C= n.205C= c.213C= (p.Asp71=) c.150C= (p.Asp50=) c.219C= (p.Asp73=) | |
1 | g.6477590G>T | CA338142241 | PLEKHG5 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.93C>A (p.Asp31Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.*194C>A (n.*194C>A) n.212C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) n.188C>A n.205C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.219C>A (p.Asp73Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6477591T>A | CA338142245 | PLEKHG5 | c.-20A>T (n.-20A>T) c.92A>T (p.Asp31Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.*193A>T (n.*193A>T) n.211A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.187A>T n.204A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.218A>T (p.Asp73Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477591T>C | CA338142246 | PLEKHG5 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.92A>G (p.Asp31Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.*193A>G (n.*193A>G) n.211A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.187A>G n.204A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) | |
1 | g.6477591T>G | CA338142247 | PLEKHG5 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.92A>C (p.Asp31Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.*193A>C (n.*193A>C) n.211A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.187A>C n.204A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) | |
1 | g.6477591T= | CA1151513962 | PLEKHG5 | c.-20A= (n.-20A=) c.92A= (p.Asp31=) c.188A= (p.Asp63=) c.278A= (p.Asp93=) c.*193A= (n.*193A=) n.211A= c.166A= (p.Thr56=) n.187A= n.204A= c.212A= (p.Asp71=) c.149A= (p.Asp50=) c.218A= (p.Asp73=) | |
1 | g.6477592C>A | CA338142266 | PLEKHG5 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.*192G>T (n.*192G>T) n.210G>T c.165G>T (p.Val55=) n.186G>T n.203G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6477592C= | CA1151513967 | PLEKHG5 | c.-21G= (n.-21G=) c.91G= (p.Asp31=) c.187G= (p.Asp63=) c.277G= (p.Asp93=) c.*192G= (n.*192G=) n.210G= c.165G= (p.Val55=) n.186G= n.203G= c.211G= (p.Asp71=) c.148G= (p.Asp50=) c.217G= (p.Asp73=) | |
1 | g.6477592C>G | CA338142263 | PLEKHG5 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.91G>C (p.Asp31His) c.187G>C (p.Asp63His) c.277G>C (p.Asp93His) c.*192G>C (n.*192G>C) n.210G>C c.165G>C (p.Val55=) n.186G>C n.203G>C c.211G>C (p.Asp71His) c.148G>C (p.Asp50His) c.217G>C (p.Asp73His) | |
1 | g.6477592C>T | CA562053 | PLEKHG5 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.91G>A (p.Asp31Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.*192G>A (n.*192G>A) n.210G>A c.165G>A (p.Val55=) n.186G>A n.203G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477593A>C | CA338142270 | PLEKHG5 | c.-22T>G (n.-22T>G) c.90T>G (p.Cys30Trp) c.186T>G (p.Cys62Trp) c.276T>G (p.Cys92Trp) c.*191T>G (n.*191T>G) n.209T>G c.164T>G (p.Val55Gly) n.185T>G n.202T>G c.210T>G (p.Cys70Trp) c.147T>G (p.Cys49Trp) c.216T>G (p.Cys72Trp) | |
1 | g.6477593A>G | CA415835549 | PLEKHG5 | c.-22T>C (n.-22T>C) c.90T>C (p.Cys30=) c.186T>C (p.Cys62=) c.276T>C (p.Cys92=) c.*191T>C (n.*191T>C) n.209T>C c.164T>C (p.Val55Ala) n.185T>C n.202T>C c.210T>C (p.Cys70=) c.147T>C (p.Cys49=) c.216T>C (p.Cys72=) | |
1 | g.6477593A>T | CA338142271 | PLEKHG5 | c.-22T>A (n.-22T>A) c.90T>A (p.Cys30Ter) c.186T>A (p.Cys62Ter) c.276T>A (p.Cys92Ter) c.*191T>A (n.*191T>A) n.209T>A c.164T>A (p.Val55Glu) n.185T>A n.202T>A c.210T>A (p.Cys70Ter) c.147T>A (p.Cys49Ter) c.216T>A (p.Cys72Ter) | |
1 | g.6477594C>A | CA338142277 | PLEKHG5 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.275G>T (p.Cys92Phe) c.*190G>T (n.*190G>T) n.208G>T c.163G>T (p.Val55Leu) n.184G>T n.201G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) c.146G>T (p.Cys49Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) | |
1 | g.6477594C>G | CA338142278 | PLEKHG5 | c.-23G>C (n.-23G>C) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.185G>C (p.Cys62Ser) c.275G>C (p.Cys92Ser) c.*190G>C (n.*190G>C) n.208G>C c.163G>C (p.Val55Leu) n.184G>C n.201G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) c.146G>C (p.Cys49Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) | |
1 | g.6477594C>T | CA338142279 | PLEKHG5 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.275G>A (p.Cys92Tyr) c.*190G>A (n.*190G>A) n.208G>A c.163G>A (p.Val55Met) n.184G>A n.201G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6477595A>C | CA338142284 | PLEKHG5 | c.-24T>G (n.-24T>G) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) c.*189T>G (n.*189T>G) n.207T>G c.162T>G (p.Pro54=) n.183T>G n.200T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) c.145T>G (p.Cys49Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) | |
1 | g.6477595A>G | CA338142287 | PLEKHG5 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.274T>C (p.Cys92Arg) c.*189T>C (n.*189T>C) n.207T>C c.162T>C (p.Pro54=) n.183T>C n.200T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) c.145T>C (p.Cys49Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) | |
1 | g.6477595A>T | CA338142294 | PLEKHG5 | c.-24T>A (n.-24T>A) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.274T>A (p.Cys92Ser) c.*189T>A (n.*189T>A) n.207T>A c.162T>A (p.Pro54=) n.183T>A n.200T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) c.145T>A (p.Cys49Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) | |
1 | g.6477596G>A | CA415835550 | PLEKHG5 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.87C>T (p.Ala29=) c.183C>T (p.Ala61=) c.273C>T (p.Ala91=) c.*188C>T (n.*188C>T) n.206C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.182C>T n.199C>T c.207C>T (p.Ala69=) c.144C>T (p.Ala48=) c.213C>T (p.Ala71=) | |
1 | g.6477596G>C | CA415835551 | PLEKHG5 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.87C>G (p.Ala29=) c.183C>G (p.Ala61=) c.273C>G (p.Ala91=) c.*188C>G (n.*188C>G) n.206C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.182C>G n.199C>G c.207C>G (p.Ala69=) c.144C>G (p.Ala48=) c.213C>G (p.Ala71=) | |
1 | g.6477596G>T | CA415835552 | PLEKHG5 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.87C>A (p.Ala29=) c.183C>A (p.Ala61=) c.273C>A (p.Ala91=) c.*188C>A (n.*188C>A) n.206C>A c.161C>A (p.Pro54His) n.182C>A n.199C>A c.207C>A (p.Ala69=) c.144C>A (p.Ala48=) c.213C>A (p.Ala71=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477597G>A | CA562054 | PLEKHG5 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.*187C>T (n.*187C>T) n.205C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.181C>T n.198C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.143C>T (p.Ala48Val) c.212C>T (p.Ala71Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477597G>C | CA338142299 | PLEKHG5 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*187C>G (n.*187C>G) n.205C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.181C>G n.198C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) | |
1 | g.6477597G= | CA1144058409 | PLEKHG5 | c.-26C= (n.-26C=) c.86C= (p.Ala29=) c.182C= (p.Ala61=) c.272C= (p.Ala91=) c.*187C= (n.*187C=) n.205C= c.160C= (p.Pro54=) n.181C= n.198C= c.206C= (p.Ala69=) c.143C= (p.Ala48=) c.212C= (p.Ala71=) | |
1 | g.6477597G>T | CA338142301 | PLEKHG5 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.86C>A (p.Ala29Asp) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.*187C>A (n.*187C>A) n.205C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.181C>A n.198C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6477598C>A | CA338142304 | PLEKHG5 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*186G>T (n.*186G>T) n.204G>T c.159G>T (p.Arg53Ser) n.180G>T n.197G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) | |
1 | g.6477598C>G | CA338142306 | PLEKHG5 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*186G>C (n.*186G>C) n.204G>C c.159G>C (p.Arg53Ser) n.180G>C n.197G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) | |
1 | g.6477598C>T | CA338142309 | PLEKHG5 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*186G>A (n.*186G>A) n.204G>A c.159G>A (p.Arg53=) n.180G>A n.197G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6477599C>A | CA338142312 | PLEKHG5 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.*185G>T (n.*185G>T) n.203G>T c.158G>T (p.Arg53Met) n.179G>T n.196G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) | |
1 | g.6477599C= | CA1151513975 | PLEKHG5 | c.-28G= (n.-28G=) c.84G= (p.Glu28=) c.180G= (p.Glu60=) c.270G= (p.Glu90=) c.*185G= (n.*185G=) n.203G= c.158G= (p.Arg53=) n.179G= n.196G= c.204G= (p.Glu68=) c.141G= (p.Glu47=) c.210G= (p.Glu70=) | |
1 | g.6477599C>G | CA338142314 | PLEKHG5 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.*185G>C (n.*185G>C) n.203G>C c.158G>C (p.Arg53Thr) n.179G>C n.196G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) | |
1 | g.6477599C>T | CA415835553 | PLEKHG5 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.84G>A (p.Glu28=) c.180G>A (p.Glu60=) c.270G>A (p.Glu90=) c.*185G>A (n.*185G>A) n.203G>A c.158G>A (p.Arg53Lys) n.179G>A n.196G>A c.204G>A (p.Glu68=) c.141G>A (p.Glu47=) c.210G>A (p.Glu70=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477600T>A | CA338142317 | PLEKHG5 | c.-29A>T (n.-29A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) c.179A>T (p.Glu60Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.*184A>T (n.*184A>T) n.202A>T c.157A>T (p.Arg53Trp) n.178A>T n.195A>T c.203A>T (p.Glu68Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.209A>T (p.Glu70Val) | |
1 | g.6477600T>C | CA338142319 | PLEKHG5 | c.-29A>G (n.-29A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) n.202A>G c.157A>G (p.Arg53Gly) n.178A>G n.195A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
1 | g.6477600T>G | CA338142322 | PLEKHG5 | c.-29A>C (n.-29A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) n.202A>C c.157A>C (p.Arg53=) n.178A>C n.195A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) | |
1 | g.6477601C>A | CA338142325 | PLEKHG5 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*183G>T (n.*183G>T) n.201G>T c.156G>T (p.Ala52=) n.177G>T n.194G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477601C= | CA1151513987 | PLEKHG5 | c.-30G= (n.-30G=) c.82G= (p.Glu28=) c.178G= (p.Glu60=) c.268G= (p.Glu90=) c.*183G= (n.*183G=) n.201G= c.156G= (p.Ala52=) n.177G= n.194G= c.202G= (p.Glu68=) c.139G= (p.Glu47=) c.208G= (p.Glu70=) | |
1 | g.6477601C>G | CA338142327 | PLEKHG5 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*183G>C (n.*183G>C) n.201G>C c.156G>C (p.Ala52=) n.177G>C n.194G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
1 | g.6477601C>T | CA562055 | PLEKHG5 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) n.201G>A c.156G>A (p.Ala52=) n.177G>A n.194G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477602G>A | CA562056 | PLEKHG5 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.81C>T (p.Cys27=) c.177C>T (p.Cys59=) c.267C>T (p.Cys89=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.200C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.176C>T n.193C>T c.201C>T (p.Cys67=) c.138C>T (p.Cys46=) c.207C>T (p.Cys69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477602G>C | CA338142334 | PLEKHG5 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.81C>G (p.Cys27Trp) c.177C>G (p.Cys59Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.*182C>G (n.*182C>G) n.200C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.176C>G n.193C>G c.201C>G (p.Cys67Trp) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.207C>G (p.Cys69Trp) | |
1 | g.6477602G= | CA1151514008 | PLEKHG5 | c.-31C= (n.-31C=) c.81C= (p.Cys27=) c.177C= (p.Cys59=) c.267C= (p.Cys89=) c.*182C= (n.*182C=) n.200C= c.155C= (p.Ala52=) n.176C= n.193C= c.201C= (p.Cys67=) c.138C= (p.Cys46=) c.207C= (p.Cys69=) | |
1 | g.6477602G>T | CA338142337 | PLEKHG5 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.81C>A (p.Cys27Ter) c.177C>A (p.Cys59Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.*182C>A (n.*182C>A) n.200C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) n.176C>A n.193C>A c.201C>A (p.Cys67Ter) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.207C>A (p.Cys69Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6477603C>A | CA562057 | PLEKHG5 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.80G>T (p.Cys27Phe) c.176G>T (p.Cys59Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.*181G>T (n.*181G>T) n.199G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.175G>T n.192G>T c.200G>T (p.Cys67Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.206G>T (p.Cys69Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477603C= | CA1143625642 | PLEKHG5 | c.-32G= (n.-32G=) c.80G= (p.Cys27=) c.176G= (p.Cys59=) c.266G= (p.Cys89=) c.*181G= (n.*181G=) n.199G= c.154G= (p.Ala52=) n.175G= n.192G= c.200G= (p.Cys67=) c.137G= (p.Cys46=) c.206G= (p.Cys69=) | |
1 | g.6477603C>G | CA338142361 | PLEKHG5 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.80G>C (p.Cys27Ser) c.176G>C (p.Cys59Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.*181G>C (n.*181G>C) n.199G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.175G>C n.192G>C c.200G>C (p.Cys67Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.206G>C (p.Cys69Ser) | |
1 | g.6477603C>T | CA338142362 | PLEKHG5 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.*181G>A (n.*181G>A) n.199G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.175G>A n.192G>A c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) | |
1 | g.6477604A= | CA1151514046 | PLEKHG5 | c.-33T= (n.-33T=) c.79T= (p.Cys27=) c.175T= (p.Cys59=) c.265T= (p.Cys89=) c.*180T= (n.*180T=) n.198T= c.153T= (p.Ser51=) n.174T= n.191T= c.199T= (p.Cys67=) c.136T= (p.Cys46=) c.205T= (p.Cys69=) | |
1 | g.6477604A>C | CA338142370 | PLEKHG5 | c.-33T>G (n.-33T>G) c.79T>G (p.Cys27Gly) c.175T>G (p.Cys59Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) n.198T>G c.153T>G (p.Ser51=) n.174T>G n.191T>G c.199T>G (p.Cys67Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.205T>G (p.Cys69Gly) | |
1 | g.6477604A>G | CA338142372 | PLEKHG5 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.79T>C (p.Cys27Arg) c.175T>C (p.Cys59Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.*180T>C (n.*180T>C) n.198T>C c.153T>C (p.Ser51=) n.174T>C n.191T>C c.199T>C (p.Cys67Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.205T>C (p.Cys69Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477604A>T | CA338142367 | PLEKHG5 | c.-33T>A (n.-33T>A) c.79T>A (p.Cys27Ser) c.175T>A (p.Cys59Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.*180T>A (n.*180T>A) n.198T>A c.153T>A (p.Ser51=) n.174T>A n.191T>A c.199T>A (p.Cys67Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.205T>A (p.Cys69Ser) | |
1 | g.6477605G>A | CA415835554 | PLEKHG5 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.78C>T (p.Leu26=) c.174C>T (p.Leu58=) c.264C>T (p.Leu88=) c.*179C>T (n.*179C>T) n.197C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) n.173C>T n.190C>T c.198C>T (p.Leu66=) c.135C>T (p.Leu45=) c.204C>T (p.Leu68=) | |
1 | g.6477605G>C | CA415835555 | PLEKHG5 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.78C>G (p.Leu26=) c.174C>G (p.Leu58=) c.264C>G (p.Leu88=) c.*179C>G (n.*179C>G) n.197C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) n.173C>G n.190C>G c.198C>G (p.Leu66=) c.135C>G (p.Leu45=) c.204C>G (p.Leu68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477605G= | CA1151514048 | PLEKHG5 | c.-34C= (n.-34C=) c.78C= (p.Leu26=) c.174C= (p.Leu58=) c.264C= (p.Leu88=) c.*179C= (n.*179C=) n.197C= c.152C= (p.Ser51=) n.173C= n.190C= c.198C= (p.Leu66=) c.135C= (p.Leu45=) c.204C= (p.Leu68=) | |
1 | g.6477605G>T | CA415835556 | PLEKHG5 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.78C>A (p.Leu26=) c.174C>A (p.Leu58=) c.264C>A (p.Leu88=) c.*179C>A (n.*179C>A) n.197C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.173C>A n.190C>A c.198C>A (p.Leu66=) c.135C>A (p.Leu45=) c.204C>A (p.Leu68=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477606A>C | CA338142378 | PLEKHG5 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) n.196T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) n.172T>G n.189T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
1 | g.6477606A>G | CA338142374 | PLEKHG5 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) n.196T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) n.172T>C n.189T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) | |
1 | g.6477606A>T | CA338142376 | PLEKHG5 | c.-35T>A (n.-35T>A) c.77T>A (p.Leu26His) c.173T>A (p.Leu58His) c.263T>A (p.Leu88His) c.*178T>A (n.*178T>A) n.196T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) n.172T>A n.189T>A c.197T>A (p.Leu66His) c.134T>A (p.Leu45His) c.203T>A (p.Leu68His) | |
1 | g.6477606_6477607delinsAG | CA1151514054 | PLEKHG5 | c.-36_-35delinsCT (n.-36_-35delinsCT) c.76_77delinsCT (p.Leu26=) c.172_173delinsCT (p.Leu58=) c.262_263delinsCT (p.Leu88=) c.*177_*178delinsCT (n.*177_*178delinsCT) n.195_196delinsCT c.150_151delinsCT (p.Thr50=) n.171_172delinsCT n.188_189delinsCT c.196_197delinsCT (p.Leu66=) c.133_134delinsCT (p.Leu45=) c.202_203delinsCT (p.Leu68=) | |
1 | g.6477607G>A | CA338142382 | PLEKHG5 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.76C>T (p.Leu26Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.*177C>T (n.*177C>T) n.195C>T c.150C>T (p.Thr50=) n.171C>T n.188C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.6477607G>C | CA338142384 | PLEKHG5 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.*177C>G (n.*177C>G) n.195C>G c.150C>G (p.Thr50=) n.171C>G n.188C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.202C>G (p.Leu68Val) | |
1 | g.6477607G>T | CA338142386 | PLEKHG5 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.*177C>A (n.*177C>A) n.195C>A c.150C>A (p.Thr50=) n.171C>A n.188C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6477608del | CA562058 | PLEKHG5 | c.-36del (n.-36del) c.76del (p.Leu26SerfsTer?) c.172del (p.Leu58SerfsTer?) c.262del (p.Leu88SerfsTer?) c.*177del (n.*177del) n.195del c.150del (p.Ser51LeufsTer5) n.171del n.188del c.196del (p.Leu66SerfsTer?) c.133del (p.Leu45SerfsTer?) c.202del (p.Leu68SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477608G>A | CA415835557 | PLEKHG5 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.75C>T (p.Asn25=) c.171C>T (p.Asn57=) c.261C>T (p.Asn87=) c.*176C>T (n.*176C>T) n.194C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) n.170C>T n.187C>T c.195C>T (p.Asn65=) c.132C>T (p.Asn44=) c.201C>T (p.Asn67=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477608G>C | CA338142401 | PLEKHG5 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.75C>G (p.Asn25Lys) c.171C>G (p.Asn57Lys) c.261C>G (p.Asn87Lys) c.*176C>G (n.*176C>G) n.194C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) n.170C>G n.187C>G c.195C>G (p.Asn65Lys) c.132C>G (p.Asn44Lys) c.201C>G (p.Asn67Lys) | |
1 | g.6477608G= | CA1151514064 | PLEKHG5 | c.-37C= (n.-37C=) c.75C= (p.Asn25=) c.171C= (p.Asn57=) c.261C= (p.Asn87=) c.*176C= (n.*176C=) n.194C= c.149C= (p.Thr50=) n.170C= n.187C= c.195C= (p.Asn65=) c.132C= (p.Asn44=) c.201C= (p.Asn67=) | |
1 | g.6477608G>T | CA338142394 | PLEKHG5 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.75C>A (p.Asn25Lys) c.171C>A (p.Asn57Lys) c.261C>A (p.Asn87Lys) c.*176C>A (n.*176C>A) n.194C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) n.170C>A n.187C>A c.195C>A (p.Asn65Lys) c.132C>A (p.Asn44Lys) c.201C>A (p.Asn67Lys) | |
1 | g.6477609T>A | CA338142404 | PLEKHG5 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) c.*175A>T (n.*175A>T) n.193A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) n.169A>T n.186A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) c.200A>T (p.Asn67Ile) | |
1 | g.6477609T>C | CA338142406 | PLEKHG5 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) c.*175A>G (n.*175A>G) n.193A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) n.169A>G n.186A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) c.200A>G (p.Asn67Ser) | |
1 | g.6477609T>G | CA338142409 | PLEKHG5 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.74A>C (p.Asn25Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) c.*175A>C (n.*175A>C) n.193A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) n.169A>C n.186A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) c.200A>C (p.Asn67Thr) | |
1 | g.6477610T>A | CA338142413 | PLEKHG5 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.*174A>T (n.*174A>T) n.192A>T c.147A>T (p.Ser49=) n.168A>T n.185A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.199A>T (p.Asn67Tyr) | |
1 | g.6477610T>C | CA338142417 | PLEKHG5 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) c.*174A>G (n.*174A>G) n.192A>G c.147A>G (p.Ser49=) n.168A>G n.185A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) c.199A>G (p.Asn67Asp) | |
1 | g.6477610T>G | CA338142419 | PLEKHG5 | c.-39A>C (n.-39A>C) c.73A>C (p.Asn25His) c.169A>C (p.Asn57His) c.259A>C (p.Asn87His) c.*174A>C (n.*174A>C) n.192A>C c.147A>C (p.Ser49=) n.168A>C n.185A>C c.193A>C (p.Asn65His) c.130A>C (p.Asn44His) c.199A>C (p.Asn67His) | |
1 | g.6477611G>A | CA415835561 | PLEKHG5 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.72C>T (p.Leu24=) c.168C>T (p.Leu56=) c.258C>T (p.Leu86=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.191C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) n.167C>T n.184C>T c.192C>T (p.Leu64=) c.129C>T (p.Leu43=) c.198C>T (p.Leu66=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477611G>C | CA415835559 | PLEKHG5 | c.-40C>G (n.-40C>G) c.72C>G (p.Leu24=) c.168C>G (p.Leu56=) c.258C>G (p.Leu86=) c.*173C>G (n.*173C>G) n.191C>G c.146C>G (p.Ser49Ter) n.167C>G n.184C>G c.192C>G (p.Leu64=) c.129C>G (p.Leu43=) c.198C>G (p.Leu66=) | |
1 | g.6477611G= | CA1151514072 | PLEKHG5 | c.-40C= (n.-40C=) c.72C= (p.Leu24=) c.168C= (p.Leu56=) c.258C= (p.Leu86=) c.*173C= (n.*173C=) n.191C= c.146C= (p.Ser49=) n.167C= n.184C= c.192C= (p.Leu64=) c.129C= (p.Leu43=) c.198C= (p.Leu66=) | |
1 | g.6477611G>T | CA415835560 | PLEKHG5 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.72C>A (p.Leu24=) c.168C>A (p.Leu56=) c.258C>A (p.Leu86=) c.*173C>A (n.*173C>A) n.191C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) n.167C>A n.184C>A c.192C>A (p.Leu64=) c.129C>A (p.Leu43=) c.198C>A (p.Leu66=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477612A>C | CA338142425 | PLEKHG5 | c.-41T>G (n.-41T>G) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) n.190T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.166T>G n.183T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) | |
1 | g.6477612A>G | CA338142421 | PLEKHG5 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.*172T>C (n.*172T>C) n.190T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.166T>C n.183T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) | |
1 | g.6477612A>T | CA338142422 | PLEKHG5 | c.-41T>A (n.-41T>A) c.71T>A (p.Leu24His) c.167T>A (p.Leu56His) c.257T>A (p.Leu86His) c.*172T>A (n.*172T>A) n.190T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.166T>A n.183T>A c.191T>A (p.Leu64His) c.128T>A (p.Leu43His) c.197T>A (p.Leu66His) | |
1 | g.6477612_6477613delinsAG | CA1151514075 | PLEKHG5 | c.-42_-41delinsCT (n.-42_-41delinsCT) c.70_71delinsCT (p.Leu24=) c.166_167delinsCT (p.Leu56=) c.256_257delinsCT (p.Leu86=) c.*171_*172delinsCT (n.*171_*172delinsCT) n.189_190delinsCT c.144_145delinsCT (p.Pro48=) n.165_166delinsCT n.182_183delinsCT c.190_191delinsCT (p.Leu64=) c.127_128delinsCT (p.Leu43=) c.196_197delinsCT (p.Leu66=) | |
1 | g.6477613G>A | CA338142429 | PLEKHG5 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.70C>T (p.Leu24Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.*171C>T (n.*171C>T) n.189C>T c.144C>T (p.Pro48=) n.165C>T n.182C>T c.190C>T (p.Leu64Phe) c.127C>T (p.Leu43Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) | |
1 | g.6477613G>C | CA338142432 | PLEKHG5 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.*171C>G (n.*171C>G) n.189C>G c.144C>G (p.Pro48=) n.165C>G n.182C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.196C>G (p.Leu66Val) | |
1 | g.6477613G>T | CA338142433 | PLEKHG5 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.*171C>A (n.*171C>A) n.189C>A c.144C>A (p.Pro48=) n.165C>A n.182C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6477616dup | CA415835563 | PLEKHG5 | c.-42dup (n.-42dup) c.70dup (p.Leu24ProfsTer8) c.166dup (p.Leu56ProfsTer8) c.256dup (p.Leu86ProfsTer8) c.*171dup (n.*171dup) n.189dup c.144dup (p.Ser49LeufsTer?) n.165dup n.182dup c.190dup (p.Leu64ProfsTer8) c.127dup (p.Leu43ProfsTer8) c.196dup (p.Leu66ProfsTer8) | |
1 | g.6477616del | CA998180838 | PLEKHG5 | c.-42del (n.-42del) c.70del (p.Leu24SerfsTer?) c.166del (p.Leu56SerfsTer?) c.256del (p.Leu86SerfsTer?) c.*171del (n.*171del) n.189del c.144del (p.Ser49GlnfsTer7) n.165del n.182del c.190del (p.Leu64SerfsTer?) c.127del (p.Leu43SerfsTer?) c.196del (p.Leu66SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477614G>A | CA415835564 | PLEKHG5 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.69C>T (p.Pro23=) c.165C>T (p.Pro55=) c.255C>T (p.Pro85=) c.*170C>T (n.*170C>T) n.188C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) n.164C>T n.181C>T c.189C>T (p.Pro63=) c.126C>T (p.Pro42=) c.195C>T (p.Pro65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477614G>C | CA415835565 | PLEKHG5 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.69C>G (p.Pro23=) c.165C>G (p.Pro55=) c.255C>G (p.Pro85=) c.*170C>G (n.*170C>G) n.188C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) n.164C>G n.181C>G c.189C>G (p.Pro63=) c.126C>G (p.Pro42=) c.195C>G (p.Pro65=) | |
1 | g.6477614G= | CA1151514085 | PLEKHG5 | c.-43C= (n.-43C=) c.69C= (p.Pro23=) c.165C= (p.Pro55=) c.255C= (p.Pro85=) c.*170C= (n.*170C=) n.188C= c.143C= (p.Pro48=) n.164C= n.181C= c.189C= (p.Pro63=) c.126C= (p.Pro42=) c.195C= (p.Pro65=) | |
1 | g.6477614G>T | CA415835566 | PLEKHG5 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.69C>A (p.Pro23=) c.165C>A (p.Pro55=) c.255C>A (p.Pro85=) c.*170C>A (n.*170C>A) n.188C>A c.143C>A (p.Pro48His) n.164C>A n.181C>A c.189C>A (p.Pro63=) c.126C>A (p.Pro42=) c.195C>A (p.Pro65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477615G>A | CA338142439 | PLEKHG5 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.*169C>T (n.*169C>T) n.187C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) n.163C>T n.180C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) | |
1 | g.6477615G>C | CA338142441 | PLEKHG5 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.*169C>G (n.*169C>G) n.187C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) n.163C>G n.180C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) | |
1 | g.6477615G>T | CA338142443 | PLEKHG5 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.68C>A (p.Pro23His) c.164C>A (p.Pro55His) c.254C>A (p.Pro85His) c.*169C>A (n.*169C>A) n.187C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) n.163C>A n.180C>A c.188C>A (p.Pro63His) c.125C>A (p.Pro42His) c.194C>A (p.Pro65His) | |
1 | g.6477615_6477616insC | CA645511765 | PLEKHG5 | c.-45_-44insG (n.-45_-44insG) c.67_68insG (p.Pro23ArgfsTer9) c.163_164insG (p.Pro55ArgfsTer9) c.253_254insG (p.Pro85ArgfsTer9) c.*168_*169insG (n.*168_*169insG) n.186_187insG c.141_142insG (p.Pro48AlafsTer?) n.162_163insG n.179_180insG c.187_188insG (p.Pro63ArgfsTer9) c.124_125insG (p.Pro42ArgfsTer9) c.193_194insG (p.Pro65ArgfsTer9) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477616G>A | CA338142445 | PLEKHG5 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.*168C>T (n.*168C>T) n.186C>T c.141C>T (p.Gly47=) n.162C>T n.179C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6477616G>C | CA338142447 | PLEKHG5 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.*168C>G (n.*168C>G) n.186C>G c.141C>G (p.Gly47=) n.162C>G n.179C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) | COSMIC |
1 | g.6477616G>T | CA338142448 | PLEKHG5 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.*168C>A (n.*168C>A) n.186C>A c.141C>A (p.Gly47=) n.162C>A n.179C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6477617C>A | CA415835571 | PLEKHG5 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.66G>T (p.Gly22=) c.162G>T (p.Gly54=) c.252G>T (p.Gly84=) c.*167G>T (n.*167G>T) n.185G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.161G>T n.178G>T c.186G>T (p.Gly62=) c.123G>T (p.Gly41=) c.192G>T (p.Gly64=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477617C= | CA1151514089 | PLEKHG5 | c.-46G= (n.-46G=) c.66G= (p.Gly22=) c.162G= (p.Gly54=) c.252G= (p.Gly84=) c.*167G= (n.*167G=) n.185G= c.140G= (p.Gly47=) n.161G= n.178G= c.186G= (p.Gly62=) c.123G= (p.Gly41=) c.192G= (p.Gly64=) | |
1 | g.6477617C>G | CA415835570 | PLEKHG5 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.66G>C (p.Gly22=) c.162G>C (p.Gly54=) c.252G>C (p.Gly84=) c.*167G>C (n.*167G>C) n.185G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.161G>C n.178G>C c.186G>C (p.Gly62=) c.123G>C (p.Gly41=) c.192G>C (p.Gly64=) | |
1 | g.6477617C>T | CA562059 | PLEKHG5 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.66G>A (p.Gly22=) c.162G>A (p.Gly54=) c.252G>A (p.Gly84=) c.*167G>A (n.*167G>A) n.185G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) n.161G>A n.178G>A c.186G>A (p.Gly62=) c.123G>A (p.Gly41=) c.192G>A (p.Gly64=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477621del | CA2574194639 | PLEKHG5 | c.-46del (n.-46del) c.66del (p.Leu24SerfsTer?) c.162del (p.Leu56SerfsTer?) c.252del (p.Leu86SerfsTer?) c.*167del (n.*167del) n.185del c.140del (p.Gly47AlafsTer9) n.161del n.178del c.186del (p.Leu64SerfsTer?) c.123del (p.Leu43SerfsTer?) c.192del (p.Leu66SerfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6477618C>A | CA338142450 | PLEKHG5 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) c.161G>T (p.Gly54Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.*166G>T (n.*166G>T) n.184G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.160G>T n.177G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.191G>T (p.Gly64Val) | |
1 | g.6477618C= | CA1151514093 | PLEKHG5 | c.-47G= (n.-47G=) c.65G= (p.Gly22=) c.161G= (p.Gly54=) c.251G= (p.Gly84=) c.*166G= (n.*166G=) n.184G= c.139G= (p.Gly47=) n.160G= n.177G= c.185G= (p.Gly62=) c.122G= (p.Gly41=) c.191G= (p.Gly64=) | |
1 | g.6477618C>G | CA338142452 | PLEKHG5 | c.-47G>C (n.-47G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.*166G>C (n.*166G>C) n.184G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.160G>C n.177G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
1 | g.6477618C>T | CA338142455 | PLEKHG5 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.65G>A (p.Gly22Glu) c.161G>A (p.Gly54Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.*166G>A (n.*166G>A) n.184G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.160G>A n.177G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477619C>A | CA338142458 | PLEKHG5 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.64G>T (p.Gly22Trp) c.160G>T (p.Gly54Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) c.*165G>T (n.*165G>T) n.183G>T c.138G>T (p.Gly46=) n.159G>T n.176G>T c.184G>T (p.Gly62Trp) c.121G>T (p.Gly41Trp) c.190G>T (p.Gly64Trp) | |
1 | g.6477619C>G | CA338142456 | PLEKHG5 | c.-48G>C (n.-48G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.*165G>C (n.*165G>C) n.183G>C c.138G>C (p.Gly46=) n.159G>C n.176G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6477619C>T | CA338142457 | PLEKHG5 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.64G>A (p.Gly22Arg) c.160G>A (p.Gly54Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.*165G>A (n.*165G>A) n.183G>A c.138G>A (p.Gly46=) n.159G>A n.176G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6477620C>A | CA415835575 | PLEKHG5 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.63G>T (p.Arg21=) c.159G>T (p.Arg53=) c.249G>T (p.Arg83=) c.*164G>T (n.*164G>T) n.182G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.158G>T n.175G>T c.183G>T (p.Arg61=) c.120G>T (p.Arg40=) c.189G>T (p.Arg63=) | |
1 | g.6477620C= | CA1151514097 | PLEKHG5 | c.-49G= (n.-49G=) c.63G= (p.Arg21=) c.159G= (p.Arg53=) c.249G= (p.Arg83=) c.*164G= (n.*164G=) n.182G= c.137G= (p.Gly46=) n.158G= n.175G= c.183G= (p.Arg61=) c.120G= (p.Arg40=) c.189G= (p.Arg63=) | |
1 | g.6477620C>G | CA415835576 | PLEKHG5 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.63G>C (p.Arg21=) c.159G>C (p.Arg53=) c.249G>C (p.Arg83=) c.*164G>C (n.*164G>C) n.182G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.158G>C n.175G>C c.183G>C (p.Arg61=) c.120G>C (p.Arg40=) c.189G>C (p.Arg63=) | |
1 | g.6477620C>T | CA415835577 | PLEKHG5 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.63G>A (p.Arg21=) c.159G>A (p.Arg53=) c.249G>A (p.Arg83=) c.*164G>A (n.*164G>A) n.182G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) n.158G>A n.175G>A c.183G>A (p.Arg61=) c.120G>A (p.Arg40=) c.189G>A (p.Arg63=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6477621C>A | CA338142461 | PLEKHG5 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.62G>T (p.Arg21Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) c.*163G>T (n.*163G>T) n.181G>T c.136G>T (p.Gly46Trp) n.157G>T n.174G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6477621C= | CA1143845977 | PLEKHG5 | c.-50G= (n.-50G=) c.62G= (p.Arg21=) c.158G= (p.Arg53=) c.248G= (p.Arg83=) c.*163G= (n.*163G=) n.181G= c.136G= (p.Gly46=) n.157G= n.174G= c.182G= (p.Arg61=) c.119G= (p.Arg40=) c.188G= (p.Arg63=) | |
1 | g.6477621C>G | CA338142463 | PLEKHG5 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.62G>C (p.Arg21Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) c.*163G>C (n.*163G>C) n.181G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.157G>C n.174G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6477621C>T | CA562060 | PLEKHG5 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.62G>A (p.Arg21Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) c.248G>A (p.Arg83Gln) c.*163G>A (n.*163G>A) n.181G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) n.157G>A n.174G>A c.182G>A (p.Arg61Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.188G>A (p.Arg63Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477622G>A | CA562061 | PLEKHG5 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.61C>T (p.Arg21Trp) c.157C>T (p.Arg53Trp) c.247C>T (p.Arg83Trp) c.*162C>T (n.*162C>T) n.180C>T c.135C>T (p.Ala45=) n.156C>T n.173C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.187C>T (p.Arg63Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477622G>C | CA338142467 | PLEKHG5 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.61C>G (p.Arg21Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) n.180C>G c.135C>G (p.Ala45=) n.156C>G n.173C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) | |
1 | g.6477622G= | CA1151514101 | PLEKHG5 | c.-51C= (n.-51C=) c.61C= (p.Arg21=) c.157C= (p.Arg53=) c.247C= (p.Arg83=) c.*162C= (n.*162C=) n.180C= c.135C= (p.Ala45=) n.156C= n.173C= c.181C= (p.Arg61=) c.118C= (p.Arg40=) c.187C= (p.Arg63=) | |
1 | g.6477622G>T | CA415835580 | PLEKHG5 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.61C>A (p.Arg21=) c.157C>A (p.Arg53=) c.247C>A (p.Arg83=) c.*162C>A (n.*162C>A) n.180C>A c.135C>A (p.Ala45=) n.156C>A n.173C>A c.181C>A (p.Arg61=) c.118C>A (p.Arg40=) c.187C>A (p.Arg63=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477623G>A | CA415835583 | PLEKHG5 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.60C>T (p.Arg20=) c.156C>T (p.Arg52=) c.246C>T (p.Arg82=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.179C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.155C>T n.172C>T c.180C>T (p.Arg60=) c.117C>T (p.Arg39=) c.186C>T (p.Arg62=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477623G>C | CA415835584 | PLEKHG5 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.60C>G (p.Arg20=) c.156C>G (p.Arg52=) c.246C>G (p.Arg82=) c.*161C>G (n.*161C>G) n.179C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.155C>G n.172C>G c.180C>G (p.Arg60=) c.117C>G (p.Arg39=) c.186C>G (p.Arg62=) | |
1 | g.6477623G>T | CA415835585 | PLEKHG5 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.60C>A (p.Arg20=) c.156C>A (p.Arg52=) c.246C>A (p.Arg82=) c.*161C>A (n.*161C>A) n.179C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) n.155C>A n.172C>A c.180C>A (p.Arg60=) c.117C>A (p.Arg39=) c.186C>A (p.Arg62=) | |
1 | g.6477624C>A | CA338142475 | PLEKHG5 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.59G>T (p.Arg20Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) n.178G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.154G>T n.171G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477624C= | CA1151514110 | PLEKHG5 | c.-53G= (n.-53G=) c.59G= (p.Arg20=) c.155G= (p.Arg52=) c.245G= (p.Arg82=) c.*160G= (n.*160G=) n.178G= c.133G= (p.Ala45=) n.154G= n.171G= c.179G= (p.Arg60=) c.116G= (p.Arg39=) c.185G= (p.Arg62=) | |
1 | g.6477624C>G | CA338142477 | PLEKHG5 | c.-53G>C (n.-53G>C) c.59G>C (p.Arg20Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.*160G>C (n.*160G>C) n.178G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.154G>C n.171G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) | |
1 | g.6477624C>T | CA562062 | PLEKHG5 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.59G>A (p.Arg20His) c.155G>A (p.Arg52His) c.245G>A (p.Arg82His) c.*160G>A (n.*160G>A) n.178G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.154G>A n.171G>A c.179G>A (p.Arg60His) c.116G>A (p.Arg39His) c.185G>A (p.Arg62His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477625G>A | CA17246564 | PLEKHG5 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.58C>T (p.Arg20Cys) c.154C>T (p.Arg52Cys) c.244C>T (p.Arg82Cys) c.*159C>T (n.*159C>T) n.177C>T c.132C>T (p.Thr44=) n.153C>T n.170C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) c.115C>T (p.Arg39Cys) c.184C>T (p.Arg62Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477625G>C | CA338142481 | PLEKHG5 | c.-54C>G (n.-54C>G) c.58C>G (p.Arg20Gly) c.154C>G (p.Arg52Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) n.177C>G c.132C>G (p.Thr44=) n.153C>G n.170C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) | |
1 | g.6477625G= | CA1151514115 | PLEKHG5 | c.-54C= (n.-54C=) c.58C= (p.Arg20=) c.154C= (p.Arg52=) c.244C= (p.Arg82=) c.*159C= (n.*159C=) n.177C= c.132C= (p.Thr44=) n.153C= n.170C= c.178C= (p.Arg60=) c.115C= (p.Arg39=) c.184C= (p.Arg62=) | |
1 | g.6477625G>T | CA338142482 | PLEKHG5 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.58C>A (p.Arg20Ser) c.154C>A (p.Arg52Ser) c.244C>A (p.Arg82Ser) c.*159C>A (n.*159C>A) n.177C>A c.132C>A (p.Thr44=) n.153C>A n.170C>A c.178C>A (p.Arg60Ser) c.115C>A (p.Arg39Ser) c.184C>A (p.Arg62Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6477626G>A | CA415835588 | PLEKHG5 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.57C>T (p.His19=) c.153C>T (p.His51=) c.243C>T (p.His81=) c.*158C>T (n.*158C>T) n.176C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.152C>T n.169C>T c.177C>T (p.His59=) c.114C>T (p.His38=) c.183C>T (p.His61=) | |
1 | g.6477626G>C | CA338142485 | PLEKHG5 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.57C>G (p.His19Gln) c.153C>G (p.His51Gln) c.243C>G (p.His81Gln) c.*158C>G (n.*158C>G) n.176C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) n.152C>G n.169C>G c.177C>G (p.His59Gln) c.114C>G (p.His38Gln) c.183C>G (p.His61Gln) | |
1 | g.6477626G>T | CA338142487 | PLEKHG5 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.57C>A (p.His19Gln) c.153C>A (p.His51Gln) c.243C>A (p.His81Gln) c.*158C>A (n.*158C>A) n.176C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) n.152C>A n.169C>A c.177C>A (p.His59Gln) c.114C>A (p.His38Gln) c.183C>A (p.His61Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6477627T>A | CA338142493 | PLEKHG5 | c.-56A>T (n.-56A>T) c.56A>T (p.His19Leu) c.152A>T (p.His51Leu) c.242A>T (p.His81Leu) c.*157A>T (n.*157A>T) n.175A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.151A>T n.168A>T c.176A>T (p.His59Leu) c.113A>T (p.His38Leu) c.182A>T (p.His61Leu) | |
1 | g.6477627T>C | CA338142491 | PLEKHG5 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.56A>G (p.His19Arg) c.152A>G (p.His51Arg) c.242A>G (p.His81Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.175A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.151A>G n.168A>G c.176A>G (p.His59Arg) c.113A>G (p.His38Arg) c.182A>G (p.His61Arg) | |
1 | g.6477627T>G | CA338142490 | PLEKHG5 | c.-56A>C (n.-56A>C) c.56A>C (p.His19Pro) c.152A>C (p.His51Pro) c.242A>C (p.His81Pro) c.*157A>C (n.*157A>C) n.175A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.151A>C n.168A>C c.176A>C (p.His59Pro) c.113A>C (p.His38Pro) c.182A>C (p.His61Pro) | dbSNP |
1 | g.6477627T= | CA1151514124 | PLEKHG5 | c.-56A= (n.-56A=) c.56A= (p.His19=) c.152A= (p.His51=) c.242A= (p.His81=) c.*157A= (n.*157A=) n.175A= c.130A= (p.Thr44=) n.151A= n.168A= c.176A= (p.His59=) c.113A= (p.His38=) c.182A= (p.His61=) | |
1 | g.6477628G>A | CA338142496 | PLEKHG5 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.55C>T (p.His19Tyr) c.151C>T (p.His51Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) c.*156C>T (n.*156C>T) n.174C>T c.129C>T (p.Cys43=) n.150C>T n.167C>T c.175C>T (p.His59Tyr) c.112C>T (p.His38Tyr) c.181C>T (p.His61Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6477628G>C | CA338142498 | PLEKHG5 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.55C>G (p.His19Asp) c.151C>G (p.His51Asp) c.241C>G (p.His81Asp) c.*156C>G (n.*156C>G) n.174C>G c.129C>G (p.Cys43Trp) n.150C>G n.167C>G c.175C>G (p.His59Asp) c.112C>G (p.His38Asp) c.181C>G (p.His61Asp) | |
1 | g.6477628G>T | CA338142500 | PLEKHG5 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.55C>A (p.His19Asn) c.151C>A (p.His51Asn) c.241C>A (p.His81Asn) c.*156C>A (n.*156C>A) n.174C>A c.129C>A (p.Cys43Ter) n.150C>A n.167C>A c.175C>A (p.His59Asn) c.112C>A (p.His38Asn) c.181C>A (p.His61Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6477629C>A | CA415835592 | PLEKHG5 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.54G>T (p.Leu18=) c.150G>T (p.Leu50=) c.240G>T (p.Leu80=) c.*155G>T (n.*155G>T) n.173G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) n.149G>T n.166G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.111G>T (p.Leu37=) c.180G>T (p.Leu60=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477629C>G | CA415835593 | PLEKHG5 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.54G>C (p.Leu18=) c.150G>C (p.Leu50=) c.240G>C (p.Leu80=) c.*155G>C (n.*155G>C) n.173G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) n.149G>C n.166G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.111G>C (p.Leu37=) c.180G>C (p.Leu60=) | |
1 | g.6477629C>T | CA415835594 | PLEKHG5 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.54G>A (p.Leu18=) c.150G>A (p.Leu50=) c.240G>A (p.Leu80=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.173G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.149G>A n.166G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.111G>A (p.Leu37=) c.180G>A (p.Leu60=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477630A>C | CA338142502 | PLEKHG5 | c.-59T>G (n.-59T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) n.172T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) n.148T>G n.165T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) | |
1 | g.6477630A>G | CA338142504 | PLEKHG5 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) n.172T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) n.148T>C n.165T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) | |
1 | g.6477630A>T | CA338142506 | PLEKHG5 | c.-59T>A (n.-59T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) n.172T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) n.148T>A n.165T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) | |
1 | g.6477631G>A | CA415835596 | PLEKHG5 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.52C>T (p.Leu18=) c.148C>T (p.Leu50=) c.238C>T (p.Leu80=) c.*153C>T (n.*153C>T) n.171C>T c.126C>T (p.Ser42=) n.147C>T n.164C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.109C>T (p.Leu37=) c.178C>T (p.Leu60=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477631G>C | CA338142509 | PLEKHG5 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.238C>G (p.Leu80Val) c.*153C>G (n.*153C>G) n.171C>G c.126C>G (p.Ser42Arg) n.147C>G n.164C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.178C>G (p.Leu60Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6477631G>T | CA338142510 | PLEKHG5 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.52C>A (p.Leu18Met) c.148C>A (p.Leu50Met) c.238C>A (p.Leu80Met) c.*153C>A (n.*153C>A) n.171C>A c.126C>A (p.Ser42Arg) n.147C>A n.164C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.109C>A (p.Leu37Met) c.178C>A (p.Leu60Met) | gnomAD v4 |
1 | g.6477632C>A | CA338142514 | PLEKHG5 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.51G>T (p.Gln17His) c.147G>T (p.Gln49His) c.237G>T (p.Gln79His) c.*152G>T (n.*152G>T) n.170G>T c.125G>T (p.Ser42Ile) n.146G>T n.163G>T c.171G>T (p.Gln57His) c.108G>T (p.Gln36His) c.177G>T (p.Gln59His) | gnomAD v4 |
1 | g.6477632C>G | CA338142515 | PLEKHG5 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.51G>C (p.Gln17His) c.147G>C (p.Gln49His) c.237G>C (p.Gln79His) c.*152G>C (n.*152G>C) n.170G>C c.125G>C (p.Ser42Thr) n.146G>C n.163G>C c.171G>C (p.Gln57His) c.108G>C (p.Gln36His) c.177G>C (p.Gln59His) | |
1 | g.6477632C>T | CA415835599 | PLEKHG5 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.51G>A (p.Gln17=) c.147G>A (p.Gln49=) c.237G>A (p.Gln79=) c.*152G>A (n.*152G>A) n.170G>A c.125G>A (p.Ser42Asn) n.146G>A n.163G>A c.171G>A (p.Gln57=) c.108G>A (p.Gln36=) c.177G>A (p.Gln59=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477633T>A | CA338142518 | PLEKHG5 | c.-62A>T (n.-62A>T) c.50A>T (p.Gln17Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) c.*151A>T (n.*151A>T) n.169A>T c.124A>T (p.Ser42Cys) n.145A>T n.162A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) | |
1 | g.6477633T>C | CA338142520 | PLEKHG5 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.50A>G (p.Gln17Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) n.169A>G c.124A>G (p.Ser42Gly) n.145A>G n.162A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) | |
1 | g.6477633T>G | CA338142522 | PLEKHG5 | c.-62A>C (n.-62A>C) c.50A>C (p.Gln17Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) c.*151A>C (n.*151A>C) n.169A>C c.124A>C (p.Ser42Arg) n.145A>C n.162A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) | |
1 | g.6477634G>A | CA338142528 | PLEKHG5 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.49C>T (p.Gln17Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) c.*150C>T (n.*150C>T) n.168C>T c.123C>T (p.Ser41=) n.144C>T n.161C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6477634G>C | CA338142526 | PLEKHG5 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.49C>G (p.Gln17Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.*150C>G (n.*150C>G) n.168C>G c.123C>G (p.Ser41Arg) n.144C>G n.161C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) | |
1 | g.6477634G>T | CA338142525 | PLEKHG5 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.49C>A (p.Gln17Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.*150C>A (n.*150C>A) n.168C>A c.123C>A (p.Ser41Arg) n.144C>A n.161C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6477635C>A | CA338142531 | PLEKHG5 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.48G>T (p.Gln16His) c.144G>T (p.Gln48His) c.234G>T (p.Gln78His) c.*149G>T (n.*149G>T) n.167G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) n.143G>T n.160G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.105G>T (p.Gln35His) c.174G>T (p.Gln58His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477635C= | CA1151514135 | PLEKHG5 | c.-64G= (n.-64G=) c.48G= (p.Gln16=) c.144G= (p.Gln48=) c.234G= (p.Gln78=) c.*149G= (n.*149G=) n.167G= c.122G= (p.Ser41=) n.143G= n.160G= c.168G= (p.Gln56=) c.105G= (p.Gln35=) c.174G= (p.Gln58=) | |
1 | g.6477635C>G | CA338142533 | PLEKHG5 | c.-64G>C (n.-64G>C) c.48G>C (p.Gln16His) c.144G>C (p.Gln48His) c.234G>C (p.Gln78His) c.*149G>C (n.*149G>C) n.167G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) n.143G>C n.160G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.105G>C (p.Gln35His) c.174G>C (p.Gln58His) | |
1 | g.6477635C>T | CA415835606 | PLEKHG5 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.48G>A (p.Gln16=) c.144G>A (p.Gln48=) c.234G>A (p.Gln78=) c.*149G>A (n.*149G>A) n.167G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) n.143G>A n.160G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.105G>A (p.Gln35=) c.174G>A (p.Gln58=) | |
1 | g.6477636T>A | CA338142536 | PLEKHG5 | c.-65A>T (n.-65A>T) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) n.166A>T c.121A>T (p.Ser41Cys) n.142A>T n.159A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) | dbSNP |
1 | g.6477636T>C | CA338142537 | PLEKHG5 | c.-65A>G (n.-65A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) n.166A>G c.121A>G (p.Ser41Gly) n.142A>G n.159A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6477636T>G | CA338142539 | PLEKHG5 | c.-65A>C (n.-65A>C) c.47A>C (p.Gln16Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.*148A>C (n.*148A>C) n.166A>C c.121A>C (p.Ser41Arg) n.142A>C n.159A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) | |
1 | g.6477637G>A | CA562063 | PLEKHG5 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.*147C>T (n.*147C>T) n.165C>T c.120C>T (p.Ala40=) n.141C>T n.158C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477637G>C | CA338142541 | PLEKHG5 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.46C>G (p.Gln16Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.*147C>G (n.*147C>G) n.165C>G c.120C>G (p.Ala40=) n.141C>G n.158C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477637G= | CA1151514145 | PLEKHG5 | c.-66C= (n.-66C=) c.46C= (p.Gln16=) c.142C= (p.Gln48=) c.232C= (p.Gln78=) c.*147C= (n.*147C=) n.165C= c.120C= (p.Ala40=) n.141C= n.158C= c.166C= (p.Gln56=) c.103C= (p.Gln35=) c.172C= (p.Gln58=) | |
1 | g.6477637G>T | CA338142542 | PLEKHG5 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.46C>A (p.Gln16Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.*147C>A (n.*147C>A) n.165C>A c.120C>A (p.Ala40=) n.141C>A n.158C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6477638G>A | CA415835607 | PLEKHG5 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.45C>T (p.Cys15=) c.141C>T (p.Cys47=) c.231C>T (p.Cys77=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.164C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.140C>T n.157C>T c.165C>T (p.Cys55=) c.102C>T (p.Cys34=) c.171C>T (p.Cys57=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477638G>C | CA338142543 | PLEKHG5 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.45C>G (p.Cys15Trp) c.141C>G (p.Cys47Trp) c.231C>G (p.Cys77Trp) c.*146C>G (n.*146C>G) n.164C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.140C>G n.157C>G c.165C>G (p.Cys55Trp) c.102C>G (p.Cys34Trp) c.171C>G (p.Cys57Trp) | |
1 | g.6477638G>T | CA338142544 | PLEKHG5 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.45C>A (p.Cys15Ter) c.141C>A (p.Cys47Ter) c.231C>A (p.Cys77Ter) c.*146C>A (n.*146C>A) n.164C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) n.140C>A n.157C>A c.165C>A (p.Cys55Ter) c.102C>A (p.Cys34Ter) c.171C>A (p.Cys57Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6477639C>A | CA338142545 | PLEKHG5 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.44G>T (p.Cys15Phe) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.*145G>T (n.*145G>T) n.163G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.139G>T n.156G>T c.164G>T (p.Cys55Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) | |
1 | g.6477639C= | CA1151514170 | PLEKHG5 | c.-68G= (n.-68G=) c.44G= (p.Cys15=) c.140G= (p.Cys47=) c.230G= (p.Cys77=) c.*145G= (n.*145G=) n.163G= c.118G= (p.Ala40=) n.139G= n.156G= c.164G= (p.Cys55=) c.101G= (p.Cys34=) c.170G= (p.Cys57=) | |
1 | g.6477639C>G | CA338142546 | PLEKHG5 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.44G>C (p.Cys15Ser) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.*145G>C (n.*145G>C) n.163G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.139G>C n.156G>C c.164G>C (p.Cys55Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) | |
1 | g.6477639C>T | CA17246579 | PLEKHG5 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.44G>A (p.Cys15Tyr) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.*145G>A (n.*145G>A) n.163G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.139G>A n.156G>A c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |