Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6477491G>A | CA2642988232 | PLEKHG5 | c.43+38C>T (n.43+38C>T) c.154+38C>T (n.154+38C>T) n.60+38C>T c.250+38C>T (n.250+38C>T) c.340+38C>T (n.340+38C>T) c.*255+38C>T (n.*255+38C>T) n.273+38C>T c.228+38C>T (n.228+38C>T) n.249+38C>T n.266+38C>T c.274+38C>T (n.274+38C>T) c.211+38C>T (n.211+38C>T) c.280+38C>T (n.280+38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477491G>T | CA2642988288 | PLEKHG5 | c.43+38C>A (n.43+38C>A) c.154+38C>A (n.154+38C>A) n.60+38C>A c.250+38C>A (n.250+38C>A) c.340+38C>A (n.340+38C>A) c.*255+38C>A (n.*255+38C>A) n.273+38C>A c.228+38C>A (n.228+38C>A) n.249+38C>A n.266+38C>A c.274+38C>A (n.274+38C>A) c.211+38C>A (n.211+38C>A) c.280+38C>A (n.280+38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477492C= | CA1151513689 | PLEKHG5 | c.43+37G= (n.43+37G=) c.154+37G= (n.154+37G=) n.60+37G= c.250+37G= (n.250+37G=) c.340+37G= (n.340+37G=) c.*255+37G= (n.*255+37G=) n.273+37G= c.228+37G= (n.228+37G=) n.249+37G= n.266+37G= c.274+37G= (n.274+37G=) c.211+37G= (n.211+37G=) c.280+37G= (n.280+37G=) | |
1 | g.6477492C>T | CA1151513690 | PLEKHG5 | c.43+37G>A (n.43+37G>A) c.154+37G>A (n.154+37G>A) n.60+37G>A c.250+37G>A (n.250+37G>A) c.340+37G>A (n.340+37G>A) c.*255+37G>A (n.*255+37G>A) n.273+37G>A c.228+37G>A (n.228+37G>A) n.249+37G>A n.266+37G>A c.274+37G>A (n.274+37G>A) c.211+37G>A (n.211+37G>A) c.280+37G>A (n.280+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477493T>C | CA998180762 | PLEKHG5 | c.43+36A>G (n.43+36A>G) c.154+36A>G (n.154+36A>G) n.60+36A>G c.250+36A>G (n.250+36A>G) c.340+36A>G (n.340+36A>G) c.*255+36A>G (n.*255+36A>G) n.273+36A>G c.228+36A>G (n.228+36A>G) n.249+36A>G n.266+36A>G c.274+36A>G (n.274+36A>G) c.211+36A>G (n.211+36A>G) c.280+36A>G (n.280+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477493T= | CA1151513708 | PLEKHG5 | c.43+36A= (n.43+36A=) c.154+36A= (n.154+36A=) n.60+36A= c.250+36A= (n.250+36A=) c.340+36A= (n.340+36A=) c.*255+36A= (n.*255+36A=) n.273+36A= c.228+36A= (n.228+36A=) n.249+36A= n.266+36A= c.274+36A= (n.274+36A=) c.211+36A= (n.211+36A=) c.280+36A= (n.280+36A=) | |
1 | g.6477494C>G | CA2642988299 | PLEKHG5 | c.43+35G>C (n.43+35G>C) c.154+35G>C (n.154+35G>C) n.60+35G>C c.250+35G>C (n.250+35G>C) c.340+35G>C (n.340+35G>C) c.*255+35G>C (n.*255+35G>C) n.273+35G>C c.228+35G>C (n.228+35G>C) n.249+35G>C n.266+35G>C c.274+35G>C (n.274+35G>C) c.211+35G>C (n.211+35G>C) c.280+35G>C (n.280+35G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6477494dup | CA2839028923 | PLEKHG5 | c.43+35dup (n.43+35dup) c.154+35dup (n.154+35dup) n.60+35dup c.250+35dup (n.250+35dup) c.340+35dup (n.340+35dup) c.*255+35dup (n.*255+35dup) n.273+35dup c.228+35dup (n.228+35dup) n.249+35dup n.266+35dup c.274+35dup (n.274+35dup) c.211+35dup (n.211+35dup) c.280+35dup (n.280+35dup) | |
1 | g.6477495T>C | CA2642988303 | PLEKHG5 | c.43+34A>G (n.43+34A>G) c.154+34A>G (n.154+34A>G) n.60+34A>G c.250+34A>G (n.250+34A>G) c.340+34A>G (n.340+34A>G) c.*255+34A>G (n.*255+34A>G) n.273+34A>G c.228+34A>G (n.228+34A>G) n.249+34A>G n.266+34A>G c.274+34A>G (n.274+34A>G) c.211+34A>G (n.211+34A>G) c.280+34A>G (n.280+34A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6477495T>G | CA1151513717 | PLEKHG5 | c.43+34A>C (n.43+34A>C) c.154+34A>C (n.154+34A>C) n.60+34A>C c.250+34A>C (n.250+34A>C) c.340+34A>C (n.340+34A>C) c.*255+34A>C (n.*255+34A>C) n.273+34A>C c.228+34A>C (n.228+34A>C) n.249+34A>C n.266+34A>C c.274+34A>C (n.274+34A>C) c.211+34A>C (n.211+34A>C) c.280+34A>C (n.280+34A>C) | dbSNP |
1 | g.6477495T= | CA1151513710 | PLEKHG5 | c.43+34A= (n.43+34A=) c.154+34A= (n.154+34A=) n.60+34A= c.250+34A= (n.250+34A=) c.340+34A= (n.340+34A=) c.*255+34A= (n.*255+34A=) n.273+34A= c.228+34A= (n.228+34A=) n.249+34A= n.266+34A= c.274+34A= (n.274+34A=) c.211+34A= (n.211+34A=) c.280+34A= (n.280+34A=) | |
1 | g.6477496G>A | CA562024 | PLEKHG5 | c.43+33C>T (n.43+33C>T) c.154+33C>T (n.154+33C>T) n.60+33C>T c.250+33C>T (n.250+33C>T) c.340+33C>T (n.340+33C>T) c.*255+33C>T (n.*255+33C>T) n.273+33C>T c.228+33C>T (n.228+33C>T) n.249+33C>T n.266+33C>T c.274+33C>T (n.274+33C>T) c.211+33C>T (n.211+33C>T) c.280+33C>T (n.280+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477496G= | CA1151513726 | PLEKHG5 | c.43+33C= (n.43+33C=) c.154+33C= (n.154+33C=) n.60+33C= c.250+33C= (n.250+33C=) c.340+33C= (n.340+33C=) c.*255+33C= (n.*255+33C=) n.273+33C= c.228+33C= (n.228+33C=) n.249+33C= n.266+33C= c.274+33C= (n.274+33C=) c.211+33C= (n.211+33C=) c.280+33C= (n.280+33C=) | |
1 | g.6477496G>T | CA562025 | PLEKHG5 | c.43+33C>A (n.43+33C>A) c.154+33C>A (n.154+33C>A) n.60+33C>A c.250+33C>A (n.250+33C>A) c.340+33C>A (n.340+33C>A) c.*255+33C>A (n.*255+33C>A) n.273+33C>A c.228+33C>A (n.228+33C>A) n.249+33C>A n.266+33C>A c.274+33C>A (n.274+33C>A) c.211+33C>A (n.211+33C>A) c.280+33C>A (n.280+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477500dup | CA2742323647 | PLEKHG5 | c.43+33dup (n.43+33dup) c.154+33dup (n.154+33dup) n.60+33dup c.250+33dup (n.250+33dup) c.340+33dup (n.340+33dup) c.*255+33dup (n.*255+33dup) n.273+33dup c.228+33dup (n.228+33dup) n.249+33dup n.266+33dup c.274+33dup (n.274+33dup) c.211+33dup (n.211+33dup) c.280+33dup (n.280+33dup) | |
1 | g.6477499_6477500dup | CA2742323646 | PLEKHG5 | c.43+32_43+33dup (n.43+32_43+33dup) c.154+32_154+33dup (n.154+32_154+33dup) n.60+32_60+33dup c.250+32_250+33dup (n.250+32_250+33dup) c.340+32_340+33dup (n.340+32_340+33dup) c.*255+32_*255+33dup (n.*255+32_*255+33dup) n.273+32_273+33dup c.228+32_228+33dup (n.228+32_228+33dup) n.249+32_249+33dup n.266+32_266+33dup c.274+32_274+33dup (n.274+32_274+33dup) c.211+32_211+33dup (n.211+32_211+33dup) c.280+32_280+33dup (n.280+32_280+33dup) | |
1 | g.6477500del | CA2574194596 | PLEKHG5 | c.43+33del (n.43+33del) c.154+33del (n.154+33del) n.60+33del c.250+33del (n.250+33del) c.340+33del (n.340+33del) c.*255+33del (n.*255+33del) n.273+33del c.228+33del (n.228+33del) n.249+33del n.266+33del c.274+33del (n.274+33del) c.211+33del (n.211+33del) c.280+33del (n.280+33del) | gnomAD v4 |
1 | g.6477497G>A | CA2642988319 | PLEKHG5 | c.43+32C>T (n.43+32C>T) c.154+32C>T (n.154+32C>T) n.60+32C>T c.250+32C>T (n.250+32C>T) c.340+32C>T (n.340+32C>T) c.*255+32C>T (n.*255+32C>T) n.273+32C>T c.228+32C>T (n.228+32C>T) n.249+32C>T n.266+32C>T c.274+32C>T (n.274+32C>T) c.211+32C>T (n.211+32C>T) c.280+32C>T (n.280+32C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477497G>C | CA1151513733 | PLEKHG5 | c.43+32C>G (n.43+32C>G) c.154+32C>G (n.154+32C>G) n.60+32C>G c.250+32C>G (n.250+32C>G) c.340+32C>G (n.340+32C>G) c.*255+32C>G (n.*255+32C>G) n.273+32C>G c.228+32C>G (n.228+32C>G) n.249+32C>G n.266+32C>G c.274+32C>G (n.274+32C>G) c.211+32C>G (n.211+32C>G) c.280+32C>G (n.280+32C>G) | dbSNP |
1 | g.6477497G= | CA1151513732 | PLEKHG5 | c.43+32C= (n.43+32C=) c.154+32C= (n.154+32C=) n.60+32C= c.250+32C= (n.250+32C=) c.340+32C= (n.340+32C=) c.*255+32C= (n.*255+32C=) n.273+32C= c.228+32C= (n.228+32C=) n.249+32C= n.266+32C= c.274+32C= (n.274+32C=) c.211+32C= (n.211+32C=) c.280+32C= (n.280+32C=) | |
1 | g.6477498G>A | CA1151513736 | PLEKHG5 | c.43+31C>T (n.43+31C>T) c.154+31C>T (n.154+31C>T) n.60+31C>T c.250+31C>T (n.250+31C>T) c.340+31C>T (n.340+31C>T) c.*255+31C>T (n.*255+31C>T) n.273+31C>T c.228+31C>T (n.228+31C>T) n.249+31C>T n.266+31C>T c.274+31C>T (n.274+31C>T) c.211+31C>T (n.211+31C>T) c.280+31C>T (n.280+31C>T) | dbSNP |
1 | g.6477498G= | CA1151513735 | PLEKHG5 | c.43+31C= (n.43+31C=) c.154+31C= (n.154+31C=) n.60+31C= c.250+31C= (n.250+31C=) c.340+31C= (n.340+31C=) c.*255+31C= (n.*255+31C=) n.273+31C= c.228+31C= (n.228+31C=) n.249+31C= n.266+31C= c.274+31C= (n.274+31C=) c.211+31C= (n.211+31C=) c.280+31C= (n.280+31C=) | |
1 | g.6477498G>T | CA2642988321 | PLEKHG5 | c.43+31C>A (n.43+31C>A) c.154+31C>A (n.154+31C>A) n.60+31C>A c.250+31C>A (n.250+31C>A) c.340+31C>A (n.340+31C>A) c.*255+31C>A (n.*255+31C>A) n.273+31C>A c.228+31C>A (n.228+31C>A) n.249+31C>A n.266+31C>A c.274+31C>A (n.274+31C>A) c.211+31C>A (n.211+31C>A) c.280+31C>A (n.280+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477499G>A | CA562026 | PLEKHG5 | c.43+30C>T (n.43+30C>T) c.154+30C>T (n.154+30C>T) n.60+30C>T c.250+30C>T (n.250+30C>T) c.340+30C>T (n.340+30C>T) c.*255+30C>T (n.*255+30C>T) n.273+30C>T c.228+30C>T (n.228+30C>T) n.249+30C>T n.266+30C>T c.274+30C>T (n.274+30C>T) c.211+30C>T (n.211+30C>T) c.280+30C>T (n.280+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477499G= | CA1149141087 | PLEKHG5 | c.43+30C= (n.43+30C=) c.154+30C= (n.154+30C=) n.60+30C= c.250+30C= (n.250+30C=) c.340+30C= (n.340+30C=) c.*255+30C= (n.*255+30C=) n.273+30C= c.228+30C= (n.228+30C=) n.249+30C= n.266+30C= c.274+30C= (n.274+30C=) c.211+30C= (n.211+30C=) c.280+30C= (n.280+30C=) | |
1 | g.6477499G>T | CA2642988329 | PLEKHG5 | c.43+30C>A (n.43+30C>A) c.154+30C>A (n.154+30C>A) n.60+30C>A c.250+30C>A (n.250+30C>A) c.340+30C>A (n.340+30C>A) c.*255+30C>A (n.*255+30C>A) n.273+30C>A c.228+30C>A (n.228+30C>A) n.249+30C>A n.266+30C>A c.274+30C>A (n.274+30C>A) c.211+30C>A (n.211+30C>A) c.280+30C>A (n.280+30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477500G>T | CA2642988331 | PLEKHG5 | c.43+29C>A (n.43+29C>A) c.154+29C>A (n.154+29C>A) n.60+29C>A c.250+29C>A (n.250+29C>A) c.340+29C>A (n.340+29C>A) c.*255+29C>A (n.*255+29C>A) n.273+29C>A c.228+29C>A (n.228+29C>A) n.249+29C>A n.266+29C>A c.274+29C>A (n.274+29C>A) c.211+29C>A (n.211+29C>A) c.280+29C>A (n.280+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477501C>A | CA2642988337 | PLEKHG5 | c.43+28G>T (n.43+28G>T) c.154+28G>T (n.154+28G>T) n.60+28G>T c.250+28G>T (n.250+28G>T) c.340+28G>T (n.340+28G>T) c.*255+28G>T (n.*255+28G>T) n.273+28G>T c.228+28G>T (n.228+28G>T) n.249+28G>T n.266+28G>T c.274+28G>T (n.274+28G>T) c.211+28G>T (n.211+28G>T) c.280+28G>T (n.280+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477501C= | CA1151513748 | PLEKHG5 | c.43+28G= (n.43+28G=) c.154+28G= (n.154+28G=) n.60+28G= c.250+28G= (n.250+28G=) c.340+28G= (n.340+28G=) c.*255+28G= (n.*255+28G=) n.273+28G= c.228+28G= (n.228+28G=) n.249+28G= n.266+28G= c.274+28G= (n.274+28G=) c.211+28G= (n.211+28G=) c.280+28G= (n.280+28G=) | |
1 | g.6477501C>T | CA520766466 | PLEKHG5 | c.43+28G>A (n.43+28G>A) c.154+28G>A (n.154+28G>A) n.60+28G>A c.250+28G>A (n.250+28G>A) c.340+28G>A (n.340+28G>A) c.*255+28G>A (n.*255+28G>A) n.273+28G>A c.228+28G>A (n.228+28G>A) n.249+28G>A n.266+28G>A c.274+28G>A (n.274+28G>A) c.211+28G>A (n.211+28G>A) c.280+28G>A (n.280+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477502C= | CA1151513749 | PLEKHG5 | c.43+27G= (n.43+27G=) c.154+27G= (n.154+27G=) n.60+27G= c.250+27G= (n.250+27G=) c.340+27G= (n.340+27G=) c.*255+27G= (n.*255+27G=) n.273+27G= c.228+27G= (n.228+27G=) n.249+27G= n.266+27G= c.274+27G= (n.274+27G=) c.211+27G= (n.211+27G=) c.280+27G= (n.280+27G=) | |
1 | g.6477502C>G | CA2642988340 | PLEKHG5 | c.43+27G>C (n.43+27G>C) c.154+27G>C (n.154+27G>C) n.60+27G>C c.250+27G>C (n.250+27G>C) c.340+27G>C (n.340+27G>C) c.*255+27G>C (n.*255+27G>C) n.273+27G>C c.228+27G>C (n.228+27G>C) n.249+27G>C n.266+27G>C c.274+27G>C (n.274+27G>C) c.211+27G>C (n.211+27G>C) c.280+27G>C (n.280+27G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6477502C>T | CA562027 | PLEKHG5 | c.43+27G>A (n.43+27G>A) c.154+27G>A (n.154+27G>A) n.60+27G>A c.250+27G>A (n.250+27G>A) c.340+27G>A (n.340+27G>A) c.*255+27G>A (n.*255+27G>A) n.273+27G>A c.228+27G>A (n.228+27G>A) n.249+27G>A n.266+27G>A c.274+27G>A (n.274+27G>A) c.211+27G>A (n.211+27G>A) c.280+27G>A (n.280+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477503G>A | CA562028 | PLEKHG5 | c.43+26C>T (n.43+26C>T) c.154+26C>T (n.154+26C>T) n.60+26C>T c.250+26C>T (n.250+26C>T) c.340+26C>T (n.340+26C>T) c.*255+26C>T (n.*255+26C>T) n.273+26C>T c.228+26C>T (n.228+26C>T) n.249+26C>T n.266+26C>T c.274+26C>T (n.274+26C>T) c.211+26C>T (n.211+26C>T) c.280+26C>T (n.280+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477503G>C | CA17246380 | PLEKHG5 | c.43+26C>G (n.43+26C>G) c.154+26C>G (n.154+26C>G) n.60+26C>G c.250+26C>G (n.250+26C>G) c.340+26C>G (n.340+26C>G) c.*255+26C>G (n.*255+26C>G) n.273+26C>G c.228+26C>G (n.228+26C>G) n.249+26C>G n.266+26C>G c.274+26C>G (n.274+26C>G) c.211+26C>G (n.211+26C>G) c.280+26C>G (n.280+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477503G= | CA1151513752 | PLEKHG5 | c.43+26C= (n.43+26C=) c.154+26C= (n.154+26C=) n.60+26C= c.250+26C= (n.250+26C=) c.340+26C= (n.340+26C=) c.*255+26C= (n.*255+26C=) n.273+26C= c.228+26C= (n.228+26C=) n.249+26C= n.266+26C= c.274+26C= (n.274+26C=) c.211+26C= (n.211+26C=) c.280+26C= (n.280+26C=) | |
1 | g.6477503G>T | CA737807173 | PLEKHG5 | c.43+26C>A (n.43+26C>A) c.154+26C>A (n.154+26C>A) n.60+26C>A c.250+26C>A (n.250+26C>A) c.340+26C>A (n.340+26C>A) c.*255+26C>A (n.*255+26C>A) n.273+26C>A c.228+26C>A (n.228+26C>A) n.249+26C>A n.266+26C>A c.274+26C>A (n.274+26C>A) c.211+26C>A (n.211+26C>A) c.280+26C>A (n.280+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477504A>G | CA2839028920 | PLEKHG5 | c.43+25T>C (n.43+25T>C) c.154+25T>C (n.154+25T>C) n.60+25T>C c.250+25T>C (n.250+25T>C) c.340+25T>C (n.340+25T>C) c.*255+25T>C (n.*255+25T>C) n.273+25T>C c.228+25T>C (n.228+25T>C) n.249+25T>C n.266+25T>C c.274+25T>C (n.274+25T>C) c.211+25T>C (n.211+25T>C) c.280+25T>C (n.280+25T>C) | |
1 | g.6477505G>A | CA2642988356 | PLEKHG5 | c.43+24C>T (n.43+24C>T) c.154+24C>T (n.154+24C>T) n.60+24C>T c.250+24C>T (n.250+24C>T) c.340+24C>T (n.340+24C>T) c.*255+24C>T (n.*255+24C>T) n.273+24C>T c.228+24C>T (n.228+24C>T) n.249+24C>T n.266+24C>T c.274+24C>T (n.274+24C>T) c.211+24C>T (n.211+24C>T) c.280+24C>T (n.280+24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477505G>T | CA2642988357 | PLEKHG5 | c.43+24C>A (n.43+24C>A) c.154+24C>A (n.154+24C>A) n.60+24C>A c.250+24C>A (n.250+24C>A) c.340+24C>A (n.340+24C>A) c.*255+24C>A (n.*255+24C>A) n.273+24C>A c.228+24C>A (n.228+24C>A) n.249+24C>A n.266+24C>A c.274+24C>A (n.274+24C>A) c.211+24C>A (n.211+24C>A) c.280+24C>A (n.280+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477506C>T | CA2642988360 | PLEKHG5 | c.43+23G>A (n.43+23G>A) c.154+23G>A (n.154+23G>A) n.60+23G>A c.250+23G>A (n.250+23G>A) c.340+23G>A (n.340+23G>A) c.*255+23G>A (n.*255+23G>A) n.273+23G>A c.228+23G>A (n.228+23G>A) n.249+23G>A n.266+23G>A c.274+23G>A (n.274+23G>A) c.211+23G>A (n.211+23G>A) c.280+23G>A (n.280+23G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477510_6477524del | CA2740090567 | PLEKHG5 | c.43+8_43+22del (n.43+8_43+22del) c.154+8_154+22del (n.154+8_154+22del) n.60+8_60+22del c.250+8_250+22del (n.250+8_250+22del) c.340+8_340+22del (n.340+8_340+22del) c.*255+8_*255+22del (n.*255+8_*255+22del) n.273+8_273+22del c.228+8_228+22del (n.228+8_228+22del) n.249+8_249+22del n.266+8_266+22del c.274+8_274+22del (n.274+8_274+22del) c.211+8_211+22del (n.211+8_211+22del) c.280+8_280+22del (n.280+8_280+22del) | ClinVar |
1 | g.6477508G>A | CA737807175 | PLEKHG5 | c.43+21C>T (n.43+21C>T) c.154+21C>T (n.154+21C>T) n.60+21C>T c.250+21C>T (n.250+21C>T) c.340+21C>T (n.340+21C>T) c.*255+21C>T (n.*255+21C>T) n.273+21C>T c.228+21C>T (n.228+21C>T) n.249+21C>T n.266+21C>T c.274+21C>T (n.274+21C>T) c.211+21C>T (n.211+21C>T) c.280+21C>T (n.280+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477508G= | CA1151513765 | PLEKHG5 | c.43+21C= (n.43+21C=) c.154+21C= (n.154+21C=) n.60+21C= c.250+21C= (n.250+21C=) c.340+21C= (n.340+21C=) c.*255+21C= (n.*255+21C=) n.273+21C= c.228+21C= (n.228+21C=) n.249+21C= n.266+21C= c.274+21C= (n.274+21C=) c.211+21C= (n.211+21C=) c.280+21C= (n.280+21C=) | |
1 | g.6477508G>T | CA520766467 | PLEKHG5 | c.43+21C>A (n.43+21C>A) c.154+21C>A (n.154+21C>A) n.60+21C>A c.250+21C>A (n.250+21C>A) c.340+21C>A (n.340+21C>A) c.*255+21C>A (n.*255+21C>A) n.273+21C>A c.228+21C>A (n.228+21C>A) n.249+21C>A n.266+21C>A c.274+21C>A (n.274+21C>A) c.211+21C>A (n.211+21C>A) c.280+21C>A (n.280+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477508_6477515delinsGCGGCTCC | CA1151513766 | PLEKHG5 | c.43+14_43+21delinsGGAGCCGC (n.43+14_43+21delinsGGAGCCGC) c.154+14_154+21delinsGGAGCCGC (n.154+14_154+21delinsGGAGCCGC) n.60+14_60+21delinsGGAGCCGC c.250+14_250+21delinsGGAGCCGC (n.250+14_250+21delinsGGAGCCGC) c.340+14_340+21delinsGGAGCCGC (n.340+14_340+21delinsGGAGCCGC) c.*255+14_*255+21delinsGGAGCCGC (n.*255+14_*255+21delinsGGAGCCGC) n.273+14_273+21delinsGGAGCCGC c.228+14_228+21delinsGGAGCCGC (n.228+14_228+21delinsGGAGCCGC) n.249+14_249+21delinsGGAGCCGC n.266+14_266+21delinsGGAGCCGC c.274+14_274+21delinsGGAGCCGC (n.274+14_274+21delinsGGAGCCGC) c.211+14_211+21delinsGGAGCCGC (n.211+14_211+21delinsGGAGCCGC) c.280+14_280+21delinsGGAGCCGC (n.280+14_280+21delinsGGAGCCGC) | |
1 | g.6477509C>A | CA562030 | PLEKHG5 | c.43+20G>T (n.43+20G>T) c.154+20G>T (n.154+20G>T) n.60+20G>T c.250+20G>T (n.250+20G>T) c.340+20G>T (n.340+20G>T) c.*255+20G>T (n.*255+20G>T) n.273+20G>T c.228+20G>T (n.228+20G>T) n.249+20G>T n.266+20G>T c.274+20G>T (n.274+20G>T) c.211+20G>T (n.211+20G>T) c.280+20G>T (n.280+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477509C= | CA1143439255 | PLEKHG5 | c.43+20G= (n.43+20G=) c.154+20G= (n.154+20G=) n.60+20G= c.250+20G= (n.250+20G=) c.340+20G= (n.340+20G=) c.*255+20G= (n.*255+20G=) n.273+20G= c.228+20G= (n.228+20G=) n.249+20G= n.266+20G= c.274+20G= (n.274+20G=) c.211+20G= (n.211+20G=) c.280+20G= (n.280+20G=) | |
1 | g.6477509C>T | CA562031 | PLEKHG5 | c.43+20G>A (n.43+20G>A) c.154+20G>A (n.154+20G>A) n.60+20G>A c.250+20G>A (n.250+20G>A) c.340+20G>A (n.340+20G>A) c.*255+20G>A (n.*255+20G>A) n.273+20G>A c.228+20G>A (n.228+20G>A) n.249+20G>A n.266+20G>A c.274+20G>A (n.274+20G>A) c.211+20G>A (n.211+20G>A) c.280+20G>A (n.280+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477509_6477517delinsCGGCTCCCG | CA1144281549 | PLEKHG5 | c.43+12_43+20delinsCGGGAGCCG (n.43+12_43+20delinsCGGGAGCCG) c.154+12_154+20delinsCGGGAGCCG (n.154+12_154+20delinsCGGGAGCCG) n.60+12_60+20delinsCGGGAGCCG c.250+12_250+20delinsCGGGAGCCG (n.250+12_250+20delinsCGGGAGCCG) c.340+12_340+20delinsCGGGAGCCG (n.340+12_340+20delinsCGGGAGCCG) c.*255+12_*255+20delinsCGGGAGCCG (n.*255+12_*255+20delinsCGGGAGCCG) n.273+12_273+20delinsCGGGAGCCG c.228+12_228+20delinsCGGGAGCCG (n.228+12_228+20delinsCGGGAGCCG) n.249+12_249+20delinsCGGGAGCCG n.266+12_266+20delinsCGGGAGCCG c.274+12_274+20delinsCGGGAGCCG (n.274+12_274+20delinsCGGGAGCCG) c.211+12_211+20delinsCGGGAGCCG (n.211+12_211+20delinsCGGGAGCCG) c.280+12_280+20delinsCGGGAGCCG (n.280+12_280+20delinsCGGGAGCCG) | |
1 | g.6477511_6477517del | CA562029 | PLEKHG5 | c.43+14_43+20del (n.43+14_43+20del) c.154+14_154+20del (n.154+14_154+20del) n.60+14_60+20del c.250+14_250+20del (n.250+14_250+20del) c.340+14_340+20del (n.340+14_340+20del) c.*255+14_*255+20del (n.*255+14_*255+20del) n.273+14_273+20del c.228+14_228+20del (n.228+14_228+20del) n.249+14_249+20del n.266+14_266+20del c.274+14_274+20del (n.274+14_274+20del) c.211+14_211+20del (n.211+14_211+20del) c.280+14_280+20del (n.280+14_280+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477510G>A | CA17246400 | PLEKHG5 | c.43+19C>T (n.43+19C>T) c.154+19C>T (n.154+19C>T) n.60+19C>T c.250+19C>T (n.250+19C>T) c.340+19C>T (n.340+19C>T) c.*255+19C>T (n.*255+19C>T) n.273+19C>T c.228+19C>T (n.228+19C>T) n.249+19C>T n.266+19C>T c.274+19C>T (n.274+19C>T) c.211+19C>T (n.211+19C>T) c.280+19C>T (n.280+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477510G= | CA1143534759 | PLEKHG5 | c.43+19C= (n.43+19C=) c.154+19C= (n.154+19C=) n.60+19C= c.250+19C= (n.250+19C=) c.340+19C= (n.340+19C=) c.*255+19C= (n.*255+19C=) n.273+19C= c.228+19C= (n.228+19C=) n.249+19C= n.266+19C= c.274+19C= (n.274+19C=) c.211+19C= (n.211+19C=) c.280+19C= (n.280+19C=) | |
1 | g.6477510G>T | CA2838197825 | PLEKHG5 | c.43+19C>A (n.43+19C>A) c.154+19C>A (n.154+19C>A) n.60+19C>A c.250+19C>A (n.250+19C>A) c.340+19C>A (n.340+19C>A) c.*255+19C>A (n.*255+19C>A) n.273+19C>A c.228+19C>A (n.228+19C>A) n.249+19C>A n.266+19C>A c.274+19C>A (n.274+19C>A) c.211+19C>A (n.211+19C>A) c.280+19C>A (n.280+19C>A) | |
1 | g.6477511G>A | CA2840114547 | PLEKHG5 | c.43+18C>T (n.43+18C>T) c.154+18C>T (n.154+18C>T) n.60+18C>T c.250+18C>T (n.250+18C>T) c.340+18C>T (n.340+18C>T) c.*255+18C>T (n.*255+18C>T) n.273+18C>T c.228+18C>T (n.228+18C>T) n.249+18C>T n.266+18C>T c.274+18C>T (n.274+18C>T) c.211+18C>T (n.211+18C>T) c.280+18C>T (n.280+18C>T) | |
1 | g.6477511G>C | CA562032 | PLEKHG5 | c.43+18C>G (n.43+18C>G) c.154+18C>G (n.154+18C>G) n.60+18C>G c.250+18C>G (n.250+18C>G) c.340+18C>G (n.340+18C>G) c.*255+18C>G (n.*255+18C>G) n.273+18C>G c.228+18C>G (n.228+18C>G) n.249+18C>G n.266+18C>G c.274+18C>G (n.274+18C>G) c.211+18C>G (n.211+18C>G) c.280+18C>G (n.280+18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477511G= | CA1151513777 | PLEKHG5 | c.43+18C= (n.43+18C=) c.154+18C= (n.154+18C=) n.60+18C= c.250+18C= (n.250+18C=) c.340+18C= (n.340+18C=) c.*255+18C= (n.*255+18C=) n.273+18C= c.228+18C= (n.228+18C=) n.249+18C= n.266+18C= c.274+18C= (n.274+18C=) c.211+18C= (n.211+18C=) c.280+18C= (n.280+18C=) | |
1 | g.6477511G>T | CA2642988403 | PLEKHG5 | c.43+18C>A (n.43+18C>A) c.154+18C>A (n.154+18C>A) n.60+18C>A c.250+18C>A (n.250+18C>A) c.340+18C>A (n.340+18C>A) c.*255+18C>A (n.*255+18C>A) n.273+18C>A c.228+18C>A (n.228+18C>A) n.249+18C>A n.266+18C>A c.274+18C>A (n.274+18C>A) c.211+18C>A (n.211+18C>A) c.280+18C>A (n.280+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477512C>A | CA2642988405 | PLEKHG5 | c.43+17G>T (n.43+17G>T) c.154+17G>T (n.154+17G>T) n.60+17G>T c.250+17G>T (n.250+17G>T) c.340+17G>T (n.340+17G>T) c.*255+17G>T (n.*255+17G>T) n.273+17G>T c.228+17G>T (n.228+17G>T) n.249+17G>T n.266+17G>T c.274+17G>T (n.274+17G>T) c.211+17G>T (n.211+17G>T) c.280+17G>T (n.280+17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477512C= | CA1143444932 | PLEKHG5 | c.43+17G= (n.43+17G=) c.154+17G= (n.154+17G=) n.60+17G= c.250+17G= (n.250+17G=) c.340+17G= (n.340+17G=) c.*255+17G= (n.*255+17G=) n.273+17G= c.228+17G= (n.228+17G=) n.249+17G= n.266+17G= c.274+17G= (n.274+17G=) c.211+17G= (n.211+17G=) c.280+17G= (n.280+17G=) | |
1 | g.6477512C>G | CA2642988406 | PLEKHG5 | c.43+17G>C (n.43+17G>C) c.154+17G>C (n.154+17G>C) n.60+17G>C c.250+17G>C (n.250+17G>C) c.340+17G>C (n.340+17G>C) c.*255+17G>C (n.*255+17G>C) n.273+17G>C c.228+17G>C (n.228+17G>C) n.249+17G>C n.266+17G>C c.274+17G>C (n.274+17G>C) c.211+17G>C (n.211+17G>C) c.280+17G>C (n.280+17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6477512C>T | CA17246402 | PLEKHG5 | c.43+17G>A (n.43+17G>A) c.154+17G>A (n.154+17G>A) n.60+17G>A c.250+17G>A (n.250+17G>A) c.340+17G>A (n.340+17G>A) c.*255+17G>A (n.*255+17G>A) n.273+17G>A c.228+17G>A (n.228+17G>A) n.249+17G>A n.266+17G>A c.274+17G>A (n.274+17G>A) c.211+17G>A (n.211+17G>A) c.280+17G>A (n.280+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477513T>C | CA1151513779 | PLEKHG5 | c.43+16A>G (n.43+16A>G) c.154+16A>G (n.154+16A>G) n.60+16A>G c.250+16A>G (n.250+16A>G) c.340+16A>G (n.340+16A>G) c.*255+16A>G (n.*255+16A>G) n.273+16A>G c.228+16A>G (n.228+16A>G) n.249+16A>G n.266+16A>G c.274+16A>G (n.274+16A>G) c.211+16A>G (n.211+16A>G) c.280+16A>G (n.280+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477513T= | CA1151513778 | PLEKHG5 | c.43+16A= (n.43+16A=) c.154+16A= (n.154+16A=) n.60+16A= c.250+16A= (n.250+16A=) c.340+16A= (n.340+16A=) c.*255+16A= (n.*255+16A=) n.273+16A= c.228+16A= (n.228+16A=) n.249+16A= n.266+16A= c.274+16A= (n.274+16A=) c.211+16A= (n.211+16A=) c.280+16A= (n.280+16A=) | |
1 | g.6477514C>A | CA2642988421 | PLEKHG5 | c.43+15G>T (n.43+15G>T) c.154+15G>T (n.154+15G>T) n.60+15G>T c.250+15G>T (n.250+15G>T) c.340+15G>T (n.340+15G>T) c.*255+15G>T (n.*255+15G>T) n.273+15G>T c.228+15G>T (n.228+15G>T) n.249+15G>T n.266+15G>T c.274+15G>T (n.274+15G>T) c.211+15G>T (n.211+15G>T) c.280+15G>T (n.280+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477514C= | CA1151513780 | PLEKHG5 | c.43+15G= (n.43+15G=) c.154+15G= (n.154+15G=) n.60+15G= c.250+15G= (n.250+15G=) c.340+15G= (n.340+15G=) c.*255+15G= (n.*255+15G=) n.273+15G= c.228+15G= (n.228+15G=) n.249+15G= n.266+15G= c.274+15G= (n.274+15G=) c.211+15G= (n.211+15G=) c.280+15G= (n.280+15G=) | |
1 | g.6477514C>G | CA2840114549 | PLEKHG5 | c.43+15G>C (n.43+15G>C) c.154+15G>C (n.154+15G>C) n.60+15G>C c.250+15G>C (n.250+15G>C) c.340+15G>C (n.340+15G>C) c.*255+15G>C (n.*255+15G>C) n.273+15G>C c.228+15G>C (n.228+15G>C) n.249+15G>C n.266+15G>C c.274+15G>C (n.274+15G>C) c.211+15G>C (n.211+15G>C) c.280+15G>C (n.280+15G>C) | |
1 | g.6477514C>T | CA520766468 | PLEKHG5 | c.43+15G>A (n.43+15G>A) c.154+15G>A (n.154+15G>A) n.60+15G>A c.250+15G>A (n.250+15G>A) c.340+15G>A (n.340+15G>A) c.*255+15G>A (n.*255+15G>A) n.273+15G>A c.228+15G>A (n.228+15G>A) n.249+15G>A n.266+15G>A c.274+15G>A (n.274+15G>A) c.211+15G>A (n.211+15G>A) c.280+15G>A (n.280+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477515C>A | CA2642988446 | PLEKHG5 | c.43+14G>T (n.43+14G>T) c.154+14G>T (n.154+14G>T) n.60+14G>T c.250+14G>T (n.250+14G>T) c.340+14G>T (n.340+14G>T) c.*255+14G>T (n.*255+14G>T) n.273+14G>T c.228+14G>T (n.228+14G>T) n.249+14G>T n.266+14G>T c.274+14G>T (n.274+14G>T) c.211+14G>T (n.211+14G>T) c.280+14G>T (n.280+14G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477515C>T | CA2642988430 | PLEKHG5 | c.43+14G>A (n.43+14G>A) c.154+14G>A (n.154+14G>A) n.60+14G>A c.250+14G>A (n.250+14G>A) c.340+14G>A (n.340+14G>A) c.*255+14G>A (n.*255+14G>A) n.273+14G>A c.228+14G>A (n.228+14G>A) n.249+14G>A n.266+14G>A c.274+14G>A (n.274+14G>A) c.211+14G>A (n.211+14G>A) c.280+14G>A (n.280+14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477516C>A | CA2581638553 | PLEKHG5 | c.43+13G>T (n.43+13G>T) c.154+13G>T (n.154+13G>T) n.60+13G>T c.250+13G>T (n.250+13G>T) c.340+13G>T (n.340+13G>T) c.*255+13G>T (n.*255+13G>T) n.273+13G>T c.228+13G>T (n.228+13G>T) n.249+13G>T n.266+13G>T c.274+13G>T (n.274+13G>T) c.211+13G>T (n.211+13G>T) c.280+13G>T (n.280+13G>T) | |
1 | g.6477516C= | CA1141100044 | PLEKHG5 | c.43+13G= (n.43+13G=) c.154+13G= (n.154+13G=) n.60+13G= c.250+13G= (n.250+13G=) c.340+13G= (n.340+13G=) c.*255+13G= (n.*255+13G=) n.273+13G= c.228+13G= (n.228+13G=) n.249+13G= n.266+13G= c.274+13G= (n.274+13G=) c.211+13G= (n.211+13G=) c.280+13G= (n.280+13G=) | |
1 | g.6477516C>G | CA2581638554 | PLEKHG5 | c.43+13G>C (n.43+13G>C) c.154+13G>C (n.154+13G>C) n.60+13G>C c.250+13G>C (n.250+13G>C) c.340+13G>C (n.340+13G>C) c.*255+13G>C (n.*255+13G>C) n.273+13G>C c.228+13G>C (n.228+13G>C) n.249+13G>C n.266+13G>C c.274+13G>C (n.274+13G>C) c.211+13G>C (n.211+13G>C) c.280+13G>C (n.280+13G>C) | ClinVar |
1 | g.6477516C>T | CA562033 | PLEKHG5 | c.43+13G>A (n.43+13G>A) c.154+13G>A (n.154+13G>A) n.60+13G>A c.250+13G>A (n.250+13G>A) c.340+13G>A (n.340+13G>A) c.*255+13G>A (n.*255+13G>A) n.273+13G>A c.228+13G>A (n.228+13G>A) n.249+13G>A n.266+13G>A c.274+13G>A (n.274+13G>A) c.211+13G>A (n.211+13G>A) c.280+13G>A (n.280+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477517G>A | CA562034 | PLEKHG5 | c.43+12C>T (n.43+12C>T) c.154+12C>T (n.154+12C>T) n.60+12C>T c.250+12C>T (n.250+12C>T) c.340+12C>T (n.340+12C>T) c.*255+12C>T (n.*255+12C>T) n.273+12C>T c.228+12C>T (n.228+12C>T) n.249+12C>T n.266+12C>T c.274+12C>T (n.274+12C>T) c.211+12C>T (n.211+12C>T) c.280+12C>T (n.280+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6477517G>C | CA1151513787 | PLEKHG5 | c.43+12C>G (n.43+12C>G) c.154+12C>G (n.154+12C>G) n.60+12C>G c.250+12C>G (n.250+12C>G) c.340+12C>G (n.340+12C>G) c.*255+12C>G (n.*255+12C>G) n.273+12C>G c.228+12C>G (n.228+12C>G) n.249+12C>G n.266+12C>G c.274+12C>G (n.274+12C>G) c.211+12C>G (n.211+12C>G) c.280+12C>G (n.280+12C>G) | dbSNP |
1 | g.6477517G= | CA1151513784 | PLEKHG5 | c.43+12C= (n.43+12C=) c.154+12C= (n.154+12C=) n.60+12C= c.250+12C= (n.250+12C=) c.340+12C= (n.340+12C=) c.*255+12C= (n.*255+12C=) n.273+12C= c.228+12C= (n.228+12C=) n.249+12C= n.266+12C= c.274+12C= (n.274+12C=) c.211+12C= (n.211+12C=) c.280+12C= (n.280+12C=) | |
1 | g.6477517G>T | CA2642988462 | PLEKHG5 | c.43+12C>A (n.43+12C>A) c.154+12C>A (n.154+12C>A) n.60+12C>A c.250+12C>A (n.250+12C>A) c.340+12C>A (n.340+12C>A) c.*255+12C>A (n.*255+12C>A) n.273+12C>A c.228+12C>A (n.228+12C>A) n.249+12C>A n.266+12C>A c.274+12C>A (n.274+12C>A) c.211+12C>A (n.211+12C>A) c.280+12C>A (n.280+12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477518C>A | CA2642988465 | PLEKHG5 | c.43+11G>T (n.43+11G>T) c.154+11G>T (n.154+11G>T) n.60+11G>T c.250+11G>T (n.250+11G>T) c.340+11G>T (n.340+11G>T) c.*255+11G>T (n.*255+11G>T) n.273+11G>T c.228+11G>T (n.228+11G>T) n.249+11G>T n.266+11G>T c.274+11G>T (n.274+11G>T) c.211+11G>T (n.211+11G>T) c.280+11G>T (n.280+11G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477518C>T | CA2840114551 | PLEKHG5 | c.43+11G>A (n.43+11G>A) c.154+11G>A (n.154+11G>A) n.60+11G>A c.250+11G>A (n.250+11G>A) c.340+11G>A (n.340+11G>A) c.*255+11G>A (n.*255+11G>A) n.273+11G>A c.228+11G>A (n.228+11G>A) n.249+11G>A n.266+11G>A c.274+11G>A (n.274+11G>A) c.211+11G>A (n.211+11G>A) c.280+11G>A (n.280+11G>A) | |
1 | g.6477519C>A | CA2642988470 | PLEKHG5 | c.43+10G>T (n.43+10G>T) c.154+10G>T (n.154+10G>T) n.60+10G>T c.250+10G>T (n.250+10G>T) c.340+10G>T (n.340+10G>T) c.*255+10G>T (n.*255+10G>T) n.273+10G>T c.228+10G>T (n.228+10G>T) n.249+10G>T n.266+10G>T c.274+10G>T (n.274+10G>T) c.211+10G>T (n.211+10G>T) c.280+10G>T (n.280+10G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477519C= | CA1151513789 | PLEKHG5 | c.43+10G= (n.43+10G=) c.154+10G= (n.154+10G=) n.60+10G= c.250+10G= (n.250+10G=) c.340+10G= (n.340+10G=) c.*255+10G= (n.*255+10G=) n.273+10G= c.228+10G= (n.228+10G=) n.249+10G= n.266+10G= c.274+10G= (n.274+10G=) c.211+10G= (n.211+10G=) c.280+10G= (n.280+10G=) | |
1 | g.6477519C>G | CA2642988493 | PLEKHG5 | c.43+10G>C (n.43+10G>C) c.154+10G>C (n.154+10G>C) n.60+10G>C c.250+10G>C (n.250+10G>C) c.340+10G>C (n.340+10G>C) c.*255+10G>C (n.*255+10G>C) n.273+10G>C c.228+10G>C (n.228+10G>C) n.249+10G>C n.266+10G>C c.274+10G>C (n.274+10G>C) c.211+10G>C (n.211+10G>C) c.280+10G>C (n.280+10G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6477519C>T | CA17246416 | PLEKHG5 | c.43+10G>A (n.43+10G>A) c.154+10G>A (n.154+10G>A) n.60+10G>A c.250+10G>A (n.250+10G>A) c.340+10G>A (n.340+10G>A) c.*255+10G>A (n.*255+10G>A) n.273+10G>A c.228+10G>A (n.228+10G>A) n.249+10G>A n.266+10G>A c.274+10G>A (n.274+10G>A) c.211+10G>A (n.211+10G>A) c.280+10G>A (n.280+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477520T>A | CA2574194609 | PLEKHG5 | c.43+9A>T (n.43+9A>T) c.154+9A>T (n.154+9A>T) n.60+9A>T c.250+9A>T (n.250+9A>T) c.340+9A>T (n.340+9A>T) c.*255+9A>T (n.*255+9A>T) n.273+9A>T c.228+9A>T (n.228+9A>T) n.249+9A>T n.266+9A>T c.274+9A>T (n.274+9A>T) c.211+9A>T (n.211+9A>T) c.280+9A>T (n.280+9A>T) | |
1 | g.6477520T>C | CA2642988498 | PLEKHG5 | c.43+9A>G (n.43+9A>G) c.154+9A>G (n.154+9A>G) n.60+9A>G c.250+9A>G (n.250+9A>G) c.340+9A>G (n.340+9A>G) c.*255+9A>G (n.*255+9A>G) n.273+9A>G c.228+9A>G (n.228+9A>G) n.249+9A>G n.266+9A>G c.274+9A>G (n.274+9A>G) c.211+9A>G (n.211+9A>G) c.280+9A>G (n.280+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477521G>T | CA2558616222 | PLEKHG5 | c.43+8C>A (n.43+8C>A) c.154+8C>A (n.154+8C>A) n.60+8C>A c.250+8C>A (n.250+8C>A) c.340+8C>A (n.340+8C>A) c.*255+8C>A (n.*255+8C>A) n.273+8C>A c.228+8C>A (n.228+8C>A) n.249+8C>A n.266+8C>A c.274+8C>A (n.274+8C>A) c.211+8C>A (n.211+8C>A) c.280+8C>A (n.280+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477522T>C | CA2740090569 | PLEKHG5 | c.43+7A>G (n.43+7A>G) c.154+7A>G (n.154+7A>G) n.60+7A>G c.250+7A>G (n.250+7A>G) c.340+7A>G (n.340+7A>G) c.*255+7A>G (n.*255+7A>G) n.273+7A>G c.228+7A>G (n.228+7A>G) n.249+7A>G n.266+7A>G c.274+7A>G (n.274+7A>G) c.211+7A>G (n.211+7A>G) c.280+7A>G (n.280+7A>G) | ClinVar |
1 | g.6477523G>A | CA520766469 | PLEKHG5 | c.43+6C>T (n.43+6C>T) c.154+6C>T (n.154+6C>T) n.60+6C>T c.250+6C>T (n.250+6C>T) c.340+6C>T (n.340+6C>T) c.*255+6C>T (n.*255+6C>T) n.273+6C>T c.228+6C>T (n.228+6C>T) n.249+6C>T n.266+6C>T c.274+6C>T (n.274+6C>T) c.211+6C>T (n.211+6C>T) c.280+6C>T (n.280+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477523G= | CA1151513791 | PLEKHG5 | c.43+6C= (n.43+6C=) c.154+6C= (n.154+6C=) n.60+6C= c.250+6C= (n.250+6C=) c.340+6C= (n.340+6C=) c.*255+6C= (n.*255+6C=) n.273+6C= c.228+6C= (n.228+6C=) n.249+6C= n.266+6C= c.274+6C= (n.274+6C=) c.211+6C= (n.211+6C=) c.280+6C= (n.280+6C=) | |
1 | g.6477523G>T | CA2642988503 | PLEKHG5 | c.43+6C>A (n.43+6C>A) c.154+6C>A (n.154+6C>A) n.60+6C>A c.250+6C>A (n.250+6C>A) c.340+6C>A (n.340+6C>A) c.*255+6C>A (n.*255+6C>A) n.273+6C>A c.228+6C>A (n.228+6C>A) n.249+6C>A n.266+6C>A c.274+6C>A (n.274+6C>A) c.211+6C>A (n.211+6C>A) c.280+6C>A (n.280+6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477524C>T | CA2642988509 | PLEKHG5 | c.43+5G>A (n.43+5G>A) c.154+5G>A (n.154+5G>A) n.60+5G>A c.250+5G>A (n.250+5G>A) c.340+5G>A (n.340+5G>A) c.*255+5G>A (n.*255+5G>A) n.273+5G>A c.228+5G>A (n.228+5G>A) n.249+5G>A n.266+5G>A c.274+5G>A (n.274+5G>A) c.211+5G>A (n.211+5G>A) c.280+5G>A (n.280+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477525T>C | CA2642988510 | PLEKHG5 | c.43+4A>G (n.43+4A>G) c.154+4A>G (n.154+4A>G) n.60+4A>G c.250+4A>G (n.250+4A>G) c.340+4A>G (n.340+4A>G) c.*255+4A>G (n.*255+4A>G) n.273+4A>G c.228+4A>G (n.228+4A>G) n.249+4A>G n.266+4A>G c.274+4A>G (n.274+4A>G) c.211+4A>G (n.211+4A>G) c.280+4A>G (n.280+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6477526C>A | CA2840114552 | PLEKHG5 | c.43+3G>T (n.43+3G>T) c.154+3G>T (n.154+3G>T) n.60+3G>T c.250+3G>T (n.250+3G>T) c.340+3G>T (n.340+3G>T) c.*255+3G>T (n.*255+3G>T) n.273+3G>T c.228+3G>T (n.228+3G>T) n.249+3G>T n.266+3G>T c.274+3G>T (n.274+3G>T) c.211+3G>T (n.211+3G>T) c.280+3G>T (n.280+3G>T) | |
1 | g.6477526C= | CA1151513797 | PLEKHG5 | c.43+3G= (n.43+3G=) c.154+3G= (n.154+3G=) n.60+3G= c.250+3G= (n.250+3G=) c.340+3G= (n.340+3G=) c.*255+3G= (n.*255+3G=) n.273+3G= c.228+3G= (n.228+3G=) n.249+3G= n.266+3G= c.274+3G= (n.274+3G=) c.211+3G= (n.211+3G=) c.280+3G= (n.280+3G=) | |
1 | g.6477526C>T | CA1151513798 | PLEKHG5 | c.43+3G>A (n.43+3G>A) c.154+3G>A (n.154+3G>A) n.60+3G>A c.250+3G>A (n.250+3G>A) c.340+3G>A (n.340+3G>A) c.*255+3G>A (n.*255+3G>A) n.273+3G>A c.228+3G>A (n.228+3G>A) n.249+3G>A n.266+3G>A c.274+3G>A (n.274+3G>A) c.211+3G>A (n.211+3G>A) c.280+3G>A (n.280+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477527A>C | CA338141798 | PLEKHG5 | c.43+2T>G (n.43+2T>G) c.154+2T>G (n.154+2T>G) n.60+2T>G c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.340+2T>G (n.340+2T>G) c.*255+2T>G (n.*255+2T>G) n.273+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.249+2T>G n.266+2T>G c.274+2T>G (n.274+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.280+2T>G (n.280+2T>G) | |
1 | g.6477527A>G | CA338141799 | PLEKHG5 | c.43+2T>C (n.43+2T>C) c.154+2T>C (n.154+2T>C) n.60+2T>C c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.340+2T>C (n.340+2T>C) c.*255+2T>C (n.*255+2T>C) n.273+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.249+2T>C n.266+2T>C c.274+2T>C (n.274+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.280+2T>C (n.280+2T>C) | |
1 | g.6477527A>T | CA338141800 | PLEKHG5 | c.43+2T>A (n.43+2T>A) c.154+2T>A (n.154+2T>A) n.60+2T>A c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.340+2T>A (n.340+2T>A) c.*255+2T>A (n.*255+2T>A) n.273+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.249+2T>A n.266+2T>A c.274+2T>A (n.274+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.280+2T>A (n.280+2T>A) | |
1 | g.6477528C>A | CA338141802 | PLEKHG5 | c.43+1G>T (n.43+1G>T) c.154+1G>T (n.154+1G>T) n.60+1G>T c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.340+1G>T (n.340+1G>T) c.*255+1G>T (n.*255+1G>T) n.273+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.249+1G>T n.266+1G>T c.274+1G>T (n.274+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.280+1G>T (n.280+1G>T) | |
1 | g.6477528C= | CA1151513802 | PLEKHG5 | c.43+1G= (n.43+1G=) c.154+1G= (n.154+1G=) n.60+1G= c.250+1G= (n.250+1G=) c.340+1G= (n.340+1G=) c.*255+1G= (n.*255+1G=) n.273+1G= c.228+1G= (n.228+1G=) n.249+1G= n.266+1G= c.274+1G= (n.274+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) c.280+1G= (n.280+1G=) | |
1 | g.6477528C>G | CA338141804 | PLEKHG5 | c.43+1G>C (n.43+1G>C) c.154+1G>C (n.154+1G>C) n.60+1G>C c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.340+1G>C (n.340+1G>C) c.*255+1G>C (n.*255+1G>C) n.273+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.249+1G>C n.266+1G>C c.274+1G>C (n.274+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.280+1G>C (n.280+1G>C) | |
1 | g.6477528C>T | CA338141805 | PLEKHG5 | c.43+1G>A (n.43+1G>A) c.154+1G>A (n.154+1G>A) n.60+1G>A c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.340+1G>A (n.340+1G>A) c.*255+1G>A (n.*255+1G>A) n.273+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.249+1G>A n.266+1G>A c.274+1G>A (n.274+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.280+1G>A (n.280+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477529C>A | CA338141806 | PLEKHG5 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.154G>T (p.Gly52Trp) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.60G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.*255G>T (n.*255G>T) n.273G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) n.249G>T n.266G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) | |
1 | g.6477529C= | CA1151513811 | PLEKHG5 | c.43G= (p.Gly15=) c.154G= (p.Gly52=) n.60G= c.250G= (p.Gly84=) c.340G= (p.Gly114=) c.*255G= (n.*255G=) n.273G= c.228G= (p.Lys76=) n.249G= n.266G= c.274G= (p.Gly92=) c.211G= (p.Gly71=) c.280G= (p.Gly94=) | |
1 | g.6477529C>G | CA338141807 | PLEKHG5 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.60G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.*255G>C (n.*255G>C) n.273G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) n.249G>C n.266G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) | |
1 | g.6477529C>T | CA338141808 | PLEKHG5 | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.60G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.*255G>A (n.*255G>A) n.273G>A c.228G>A (p.Lys76=) n.249G>A n.266G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.280G>A (p.Gly94Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477530T>A | CA338141810 | PLEKHG5 | c.42A>T (p.Gln14His) c.153A>T (p.Gln51His) n.59A>T c.249A>T (p.Gln83His) c.339A>T (p.Gln113His) c.*254A>T (n.*254A>T) n.272A>T c.227A>T (p.Lys76Met) n.248A>T n.265A>T c.273A>T (p.Gln91His) c.210A>T (p.Gln70His) c.279A>T (p.Gln93His) | |
1 | g.6477530T>C | CA415835465 | PLEKHG5 | c.42A>G (p.Gln14=) c.153A>G (p.Gln51=) n.59A>G c.249A>G (p.Gln83=) c.339A>G (p.Gln113=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.272A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) n.248A>G n.265A>G c.273A>G (p.Gln91=) c.210A>G (p.Gln70=) c.279A>G (p.Gln93=) | |
1 | g.6477530T>G | CA338141811 | PLEKHG5 | c.42A>C (p.Gln14His) c.153A>C (p.Gln51His) n.59A>C c.249A>C (p.Gln83His) c.339A>C (p.Gln113His) c.*254A>C (n.*254A>C) n.272A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) n.248A>C n.265A>C c.273A>C (p.Gln91His) c.210A>C (p.Gln70His) c.279A>C (p.Gln93His) | |
1 | g.6477531T>A | CA17246425 | PLEKHG5 | c.41A>T (p.Gln14Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.58A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) c.*253A>T (n.*253A>T) n.271A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) n.247A>T n.264A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) | dbSNP |
1 | g.6477531T>C | CA338141820 | PLEKHG5 | c.41A>G (p.Gln14Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.58A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) n.271A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) n.247A>G n.264A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) | |
1 | g.6477531T>G | CA338141814 | PLEKHG5 | c.41A>C (p.Gln14Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.58A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) c.*253A>C (n.*253A>C) n.271A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) n.247A>C n.264A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) | |
1 | g.6477531T= | CA1151513819 | PLEKHG5 | c.41A= (p.Gln14=) c.152A= (p.Gln51=) n.58A= c.248A= (p.Gln83=) c.338A= (p.Gln113=) c.*253A= (n.*253A=) n.271A= c.226A= (p.Lys76=) n.247A= n.264A= c.272A= (p.Gln91=) c.209A= (p.Gln70=) c.278A= (p.Gln93=) | |
1 | g.6477532del | CA2838200724 | PLEKHG5 | c.40del (p.Gln14LysfsTer?) c.151del (p.Gln51LysfsTer?) n.57del c.247del (p.Gln83LysfsTer?) c.337del (p.Gln113LysfsTer?) c.*252del (n.*252del) n.270del c.225del (p.His75GlnfsTer?) n.246del n.263del c.271del (p.Gln91LysfsTer?) c.208del (p.Gln70LysfsTer?) c.277del (p.Gln93LysfsTer?) | |
1 | g.6477532G>A | CA338141825 | PLEKHG5 | c.40C>T (p.Gln14Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.57C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.*252C>T (n.*252C>T) n.270C>T c.225C>T (p.His75=) n.246C>T n.263C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) | |
1 | g.6477532G>C | CA338141830 | PLEKHG5 | c.40C>G (p.Gln14Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.57C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.*252C>G (n.*252C>G) n.270C>G c.225C>G (p.His75Gln) n.246C>G n.263C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) | |
1 | g.6477532G>T | CA338141827 | PLEKHG5 | c.40C>A (p.Gln14Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.57C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) c.*252C>A (n.*252C>A) n.270C>A c.225C>A (p.His75Gln) n.246C>A n.263C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6477533T>A | CA415835467 | PLEKHG5 | c.39A>T (p.Pro13=) c.150A>T (p.Pro50=) n.56A>T c.246A>T (p.Pro82=) c.336A>T (p.Pro112=) c.*251A>T (n.*251A>T) n.269A>T c.224A>T (p.His75Leu) n.245A>T n.262A>T c.270A>T (p.Pro90=) c.207A>T (p.Pro69=) c.276A>T (p.Pro92=) | |
1 | g.6477533T>C | CA415835468 | PLEKHG5 | c.39A>G (p.Pro13=) c.150A>G (p.Pro50=) n.56A>G c.246A>G (p.Pro82=) c.336A>G (p.Pro112=) c.*251A>G (n.*251A>G) n.269A>G c.224A>G (p.His75Arg) n.245A>G n.262A>G c.270A>G (p.Pro90=) c.207A>G (p.Pro69=) c.276A>G (p.Pro92=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6477533T>G | CA415835470 | PLEKHG5 | c.39A>C (p.Pro13=) c.150A>C (p.Pro50=) n.56A>C c.246A>C (p.Pro82=) c.336A>C (p.Pro112=) c.*251A>C (n.*251A>C) n.269A>C c.224A>C (p.His75Pro) n.245A>C n.262A>C c.270A>C (p.Pro90=) c.207A>C (p.Pro69=) c.276A>C (p.Pro92=) | |
1 | g.6477533_6477534delinsTG | CA1151513824 | PLEKHG5 | c.38_39delinsCA (p.Pro13=) c.149_150delinsCA (p.Pro50=) n.55_56delinsCA c.245_246delinsCA (p.Pro82=) c.335_336delinsCA (p.Pro112=) c.*250_*251delinsCA (n.*250_*251delinsCA) n.268_269delinsCA c.223_224delinsCA (p.His75=) n.244_245delinsCA n.261_262delinsCA c.269_270delinsCA (p.Pro90=) c.206_207delinsCA (p.Pro69=) c.275_276delinsCA (p.Pro92=) | |
1 | g.6477534G>A | CA562036 | PLEKHG5 | c.38C>T (p.Pro13Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.55C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.*250C>T (n.*250C>T) n.268C>T c.223C>T (p.His75Tyr) n.244C>T n.261C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477534G>C | CA562035 | PLEKHG5 | c.38C>G (p.Pro13Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.55C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.*250C>G (n.*250C>G) n.268C>G c.223C>G (p.His75Asp) n.244C>G n.261C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477534G= | CA1151513838 | PLEKHG5 | c.38C= (p.Pro13=) c.149C= (p.Pro50=) n.55C= c.245C= (p.Pro82=) c.335C= (p.Pro112=) c.*250C= (n.*250C=) n.268C= c.223C= (p.His75=) n.244C= n.261C= c.269C= (p.Pro90=) c.206C= (p.Pro69=) c.275C= (p.Pro92=) | |
1 | g.6477534G>T | CA338141838 | PLEKHG5 | c.38C>A (p.Pro13Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) n.55C>A c.245C>A (p.Pro82Gln) c.335C>A (p.Pro112Gln) c.*250C>A (n.*250C>A) n.268C>A c.223C>A (p.His75Asn) n.244C>A n.261C>A c.269C>A (p.Pro90Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6477534_6477538delinsGGGGG | CA1144228659 | PLEKHG5 | c.34_38delinsCCCCC (p.Pro12=) c.145_149delinsCCCCC (p.Pro49=) n.51_55delinsCCCCC c.241_245delinsCCCCC (p.Pro81=) c.331_335delinsCCCCC (p.Pro111=) c.*246_*250delinsCCCCC (n.*246_*250delinsCCCCC) n.264_268delinsCCCCC c.219_223delinsCCCCC (p.Phe73=) n.240_244delinsCCCCC n.257_261delinsCCCCC c.265_269delinsCCCCC (p.Pro89=) c.202_206delinsCCCCC (p.Pro68=) c.271_275delinsCCCCC (p.Pro91=) | |
1 | g.6477538dup | CA2642988584 | PLEKHG5 | c.38dup (p.Gln14ThrfsTer?) c.149dup (p.Gln51ThrfsTer?) n.55dup c.245dup (p.Gln83ThrfsTer?) c.335dup (p.Gln113ThrfsTer?) c.*250dup (n.*250dup) n.268dup c.223dup (p.His75ProfsTer?) n.244dup n.261dup c.269dup (p.Gln91ThrfsTer?) c.206dup (p.Gln70ThrfsTer?) c.275dup (p.Gln93ThrfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6477538del | CA144674 | PLEKHG5 | c.38del (p.Pro13HisfsTer?) c.149del (p.Pro50HisfsTer?) n.55del c.245del (p.Pro82HisfsTer?) c.335del (p.Pro112HisfsTer?) c.*250del (n.*250del) n.268del c.223del (p.His75ThrfsTer?) n.244del n.261del c.269del (p.Pro90HisfsTer?) c.206del (p.Pro69HisfsTer?) c.275del (p.Pro92HisfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477535G>A | CA562037 | PLEKHG5 | c.37C>T (p.Pro13Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.54C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.*249C>T (n.*249C>T) n.267C>T c.222C>T (p.Pro74=) n.243C>T n.260C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477535G>C | CA338141843 | PLEKHG5 | c.37C>G (p.Pro13Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.54C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.*249C>G (n.*249C>G) n.267C>G c.222C>G (p.Pro74=) n.243C>G n.260C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477535G= | CA1151513842 | PLEKHG5 | c.37C= (p.Pro13=) c.148C= (p.Pro50=) n.54C= c.244C= (p.Pro82=) c.334C= (p.Pro112=) c.*249C= (n.*249C=) n.267C= c.222C= (p.Pro74=) n.243C= n.260C= c.268C= (p.Pro90=) c.205C= (p.Pro69=) c.274C= (p.Pro92=) | |
1 | g.6477535G>T | CA338141846 | PLEKHG5 | c.37C>A (p.Pro13Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.54C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.*249C>A (n.*249C>A) n.267C>A c.222C>A (p.Pro74=) n.243C>A n.260C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) | |
1 | g.6477536G>A | CA415835471 | PLEKHG5 | c.36C>T (p.Pro12=) c.147C>T (p.Pro49=) n.53C>T c.243C>T (p.Pro81=) c.333C>T (p.Pro111=) c.*248C>T (n.*248C>T) n.266C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.242C>T n.259C>T c.267C>T (p.Pro89=) c.204C>T (p.Pro68=) c.273C>T (p.Pro91=) | |
1 | g.6477536G>C | CA415835472 | PLEKHG5 | c.36C>G (p.Pro12=) c.147C>G (p.Pro49=) n.53C>G c.243C>G (p.Pro81=) c.333C>G (p.Pro111=) c.*248C>G (n.*248C>G) n.266C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.242C>G n.259C>G c.267C>G (p.Pro89=) c.204C>G (p.Pro68=) c.273C>G (p.Pro91=) | |
1 | g.6477536G>T | CA415835473 | PLEKHG5 | c.36C>A (p.Pro12=) c.147C>A (p.Pro49=) n.53C>A c.243C>A (p.Pro81=) c.333C>A (p.Pro111=) c.*248C>A (n.*248C>A) n.266C>A c.221C>A (p.Pro74His) n.242C>A n.259C>A c.267C>A (p.Pro89=) c.204C>A (p.Pro68=) c.273C>A (p.Pro91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477537G>A | CA338141849 | PLEKHG5 | c.35C>T (p.Pro12Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.52C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.*247C>T (n.*247C>T) n.265C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.241C>T n.258C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477537G>C | CA338141850 | PLEKHG5 | c.35C>G (p.Pro12Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.52C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) n.265C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.241C>G n.258C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) | |
1 | g.6477537G= | CA1151513844 | PLEKHG5 | c.35C= (p.Pro12=) c.146C= (p.Pro49=) n.52C= c.242C= (p.Pro81=) c.332C= (p.Pro111=) c.*247C= (n.*247C=) n.265C= c.220C= (p.Pro74=) n.241C= n.258C= c.266C= (p.Pro89=) c.203C= (p.Pro68=) c.272C= (p.Pro91=) | |
1 | g.6477537G>T | CA338141853 | PLEKHG5 | c.35C>A (p.Pro12His) c.146C>A (p.Pro49His) n.52C>A c.242C>A (p.Pro81His) c.332C>A (p.Pro111His) c.*247C>A (n.*247C>A) n.265C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.241C>A n.258C>A c.266C>A (p.Pro89His) c.203C>A (p.Pro68His) c.272C>A (p.Pro91His) | gnomAD v4 |
1 | g.6477538G>A | CA338141855 | PLEKHG5 | c.34C>T (p.Pro12Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.51C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.*246C>T (n.*246C>T) n.264C>T c.219C>T (p.Phe73=) n.240C>T n.257C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477538G>C | CA338141856 | PLEKHG5 | c.34C>G (p.Pro12Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.51C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.*246C>G (n.*246C>G) n.264C>G c.219C>G (p.Phe73Leu) n.240C>G n.257C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.6477538G= | CA1141758201 | PLEKHG5 | c.34C= (p.Pro12=) c.145C= (p.Pro49=) n.51C= c.241C= (p.Pro81=) c.331C= (p.Pro111=) c.*246C= (n.*246C=) n.264C= c.219C= (p.Phe73=) n.240C= n.257C= c.265C= (p.Pro89=) c.202C= (p.Pro68=) c.271C= (p.Pro91=) | |
1 | g.6477538G>T | CA562038 | PLEKHG5 | c.34C>A (p.Pro12Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.51C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.*246C>A (n.*246C>A) n.264C>A c.219C>A (p.Phe73Leu) n.240C>A n.257C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477539A= | CA1142017266 | PLEKHG5 | c.33T= (p.Leu11=) c.144T= (p.Leu48=) n.50T= c.240T= (p.Leu80=) c.330T= (p.Leu110=) c.*245T= (n.*245T=) n.263T= c.218T= (p.Phe73=) n.239T= n.256T= c.264T= (p.Leu88=) c.201T= (p.Leu67=) c.270T= (p.Leu90=) | |
1 | g.6477539A>C | CA415835477 | PLEKHG5 | c.33T>G (p.Leu11=) c.144T>G (p.Leu48=) n.50T>G c.240T>G (p.Leu80=) c.330T>G (p.Leu110=) c.*245T>G (n.*245T>G) n.263T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.239T>G n.256T>G c.264T>G (p.Leu88=) c.201T>G (p.Leu67=) c.270T>G (p.Leu90=) | |
1 | g.6477539A>G | CA562039 | PLEKHG5 | c.33T>C (p.Leu11=) c.144T>C (p.Leu48=) n.50T>C c.240T>C (p.Leu80=) c.330T>C (p.Leu110=) c.*245T>C (n.*245T>C) n.263T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.239T>C n.256T>C c.264T>C (p.Leu88=) c.201T>C (p.Leu67=) c.270T>C (p.Leu90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477539A>T | CA415835478 | PLEKHG5 | c.33T>A (p.Leu11=) c.144T>A (p.Leu48=) n.50T>A c.240T>A (p.Leu80=) c.330T>A (p.Leu110=) c.*245T>A (n.*245T>A) n.263T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.239T>A n.256T>A c.264T>A (p.Leu88=) c.201T>A (p.Leu67=) c.270T>A (p.Leu90=) | |
1 | g.6477540del | CA2642988708 | PLEKHG5 | c.33del (p.Pro13HisfsTer?) c.144del (p.Pro50HisfsTer?) n.50del c.240del (p.Pro82HisfsTer?) c.330del (p.Pro112HisfsTer?) c.*245del (n.*245del) n.263del c.218del (p.Phe73SerfsTer?) n.239del n.256del c.264del (p.Pro90HisfsTer?) c.201del (p.Pro69HisfsTer?) c.270del (p.Pro92HisfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6477540A= | CA1151513881 | PLEKHG5 | c.32T= (p.Leu11=) c.143T= (p.Leu48=) n.49T= c.239T= (p.Leu80=) c.329T= (p.Leu110=) c.*244T= (n.*244T=) n.262T= c.217T= (p.Phe73=) n.238T= n.255T= c.263T= (p.Leu88=) c.200T= (p.Leu67=) c.269T= (p.Leu90=) | |
1 | g.6477540A>C | CA338141859 | PLEKHG5 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.49T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.*244T>G (n.*244T>G) n.262T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.238T>G n.255T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) | |
1 | g.6477540A>G | CA338141861 | PLEKHG5 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.49T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.*244T>C (n.*244T>C) n.262T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.238T>C n.255T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477540A>T | CA338141863 | PLEKHG5 | c.32T>A (p.Leu11His) c.143T>A (p.Leu48His) n.49T>A c.239T>A (p.Leu80His) c.329T>A (p.Leu110His) c.*244T>A (n.*244T>A) n.262T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.238T>A n.255T>A c.263T>A (p.Leu88His) c.200T>A (p.Leu67His) c.269T>A (p.Leu90His) | |
1 | g.6477541G>A | CA338141865 | PLEKHG5 | c.31C>T (p.Leu11Phe) c.142C>T (p.Leu48Phe) n.48C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) c.*243C>T (n.*243C>T) n.261C>T c.216C>T (p.Thr72=) n.237C>T n.254C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.268C>T (p.Leu90Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477541G>C | CA338141866 | PLEKHG5 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.142C>G (p.Leu48Val) n.48C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.328C>G (p.Leu110Val) c.*243C>G (n.*243C>G) n.261C>G c.216C>G (p.Thr72=) n.237C>G n.254C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.268C>G (p.Leu90Val) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477541G>T | CA338141868 | PLEKHG5 | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) n.48C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile) c.*243C>A (n.*243C>A) n.261C>A c.216C>A (p.Thr72=) n.237C>A n.254C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.268C>A (p.Leu90Ile) | |
1 | g.6477542G>A | CA562040 | PLEKHG5 | c.30C>T (p.Asp10=) c.141C>T (p.Asp47=) n.47C>T c.237C>T (p.Asp79=) c.327C>T (p.Asp109=) c.*242C>T (n.*242C>T) n.260C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) n.236C>T n.253C>T c.261C>T (p.Asp87=) c.198C>T (p.Asp66=) c.267C>T (p.Asp89=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477542G>C | CA338141871 | PLEKHG5 | c.30C>G (p.Asp10Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.47C>G c.237C>G (p.Asp79Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.*242C>G (n.*242C>G) n.260C>G c.215C>G (p.Thr72Ser) n.236C>G n.253C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) | |
1 | g.6477542G= | CA1141386636 | PLEKHG5 | c.30C= (p.Asp10=) c.141C= (p.Asp47=) n.47C= c.237C= (p.Asp79=) c.327C= (p.Asp109=) c.*242C= (n.*242C=) n.260C= c.215C= (p.Thr72=) n.236C= n.253C= c.261C= (p.Asp87=) c.198C= (p.Asp66=) c.267C= (p.Asp89=) | |
1 | g.6477542G>T | CA338141872 | PLEKHG5 | c.30C>A (p.Asp10Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.47C>A c.237C>A (p.Asp79Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.*242C>A (n.*242C>A) n.260C>A c.215C>A (p.Thr72Asn) n.236C>A n.253C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6477543T>A | CA338141874 | PLEKHG5 | c.29A>T (p.Asp10Val) c.140A>T (p.Asp47Val) n.46A>T c.236A>T (p.Asp79Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.*241A>T (n.*241A>T) n.259A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.235A>T n.252A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.266A>T (p.Asp89Val) | |
1 | g.6477543T>C | CA338141876 | PLEKHG5 | c.29A>G (p.Asp10Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.46A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) n.259A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.235A>G n.252A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) | |
1 | g.6477543T>G | CA338141878 | PLEKHG5 | c.29A>C (p.Asp10Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.46A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) n.259A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.235A>C n.252A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) | |
1 | g.6477544C>A | CA338141883 | PLEKHG5 | c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.45G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.*240G>T (n.*240G>T) n.258G>T c.213G>T (p.Ser71=) n.234G>T n.251G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477544C= | CA1151513892 | PLEKHG5 | c.28G= (p.Asp10=) c.139G= (p.Asp47=) n.45G= c.235G= (p.Asp79=) c.325G= (p.Asp109=) c.*240G= (n.*240G=) n.258G= c.213G= (p.Ser71=) n.234G= n.251G= c.259G= (p.Asp87=) c.196G= (p.Asp66=) c.265G= (p.Asp89=) | |
1 | g.6477544C>G | CA562041 | PLEKHG5 | c.28G>C (p.Asp10His) c.139G>C (p.Asp47His) n.45G>C c.235G>C (p.Asp79His) c.325G>C (p.Asp109His) c.*240G>C (n.*240G>C) n.258G>C c.213G>C (p.Ser71=) n.234G>C n.251G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.196G>C (p.Asp66His) c.265G>C (p.Asp89His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477544C>T | CA17246475 | PLEKHG5 | c.28G>A (p.Asp10Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.45G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.*240G>A (n.*240G>A) n.258G>A c.213G>A (p.Ser71=) n.234G>A n.251G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477545G>A | CA562042 | PLEKHG5 | c.27C>T (p.Phe9=) c.138C>T (p.Phe46=) n.44C>T c.234C>T (p.Phe78=) c.324C>T (p.Phe108=) c.*239C>T (n.*239C>T) n.257C>T c.212C>T (p.Ser71Leu) n.233C>T n.250C>T c.258C>T (p.Phe86=) c.195C>T (p.Phe65=) c.264C>T (p.Phe88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477545G>C | CA338141888 | PLEKHG5 | c.27C>G (p.Phe9Leu) c.138C>G (p.Phe46Leu) n.44C>G c.234C>G (p.Phe78Leu) c.324C>G (p.Phe108Leu) c.*239C>G (n.*239C>G) n.257C>G c.212C>G (p.Ser71Trp) n.233C>G n.250C>G c.258C>G (p.Phe86Leu) c.195C>G (p.Phe65Leu) c.264C>G (p.Phe88Leu) | |
1 | g.6477545G= | CA1151513895 | PLEKHG5 | c.27C= (p.Phe9=) c.138C= (p.Phe46=) n.44C= c.234C= (p.Phe78=) c.324C= (p.Phe108=) c.*239C= (n.*239C=) n.257C= c.212C= (p.Ser71=) n.233C= n.250C= c.258C= (p.Phe86=) c.195C= (p.Phe65=) c.264C= (p.Phe88=) | |
1 | g.6477545G>T | CA338141891 | PLEKHG5 | c.27C>A (p.Phe9Leu) c.138C>A (p.Phe46Leu) n.44C>A c.234C>A (p.Phe78Leu) c.324C>A (p.Phe108Leu) c.*239C>A (n.*239C>A) n.257C>A c.212C>A (p.Ser71Ter) n.233C>A n.250C>A c.258C>A (p.Phe86Leu) c.195C>A (p.Phe65Leu) c.264C>A (p.Phe88Leu) | |
1 | g.6477546A>C | CA338141894 | PLEKHG5 | c.26T>G (p.Phe9Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.43T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.*238T>G (n.*238T>G) n.256T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.232T>G n.249T>G c.257T>G (p.Phe86Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) | |
1 | g.6477546A>G | CA338141897 | PLEKHG5 | c.26T>C (p.Phe9Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.43T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) n.256T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.232T>C n.249T>C c.257T>C (p.Phe86Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) | |
1 | g.6477546A>T | CA338141899 | PLEKHG5 | c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.43T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.*238T>A (n.*238T>A) n.256T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.232T>A n.249T>A c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) | |
1 | g.6477547A>C | CA338141901 | PLEKHG5 | c.25T>G (p.Phe9Val) c.136T>G (p.Phe46Val) n.42T>G c.232T>G (p.Phe78Val) c.322T>G (p.Phe108Val) c.*237T>G (n.*237T>G) n.255T>G c.210T>G (p.Ala70=) n.231T>G n.248T>G c.256T>G (p.Phe86Val) c.193T>G (p.Phe65Val) c.262T>G (p.Phe88Val) | |
1 | g.6477547A>G | CA338141907 | PLEKHG5 | c.25T>C (p.Phe9Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.42T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.*237T>C (n.*237T>C) n.255T>C c.210T>C (p.Ala70=) n.231T>C n.248T>C c.256T>C (p.Phe86Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6477547A>T | CA338141909 | PLEKHG5 | c.25T>A (p.Phe9Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.42T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.*237T>A (n.*237T>A) n.255T>A c.210T>A (p.Ala70=) n.231T>A n.248T>A c.256T>A (p.Phe86Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) | |
1 | g.6477548G>A | CA415835485 | PLEKHG5 | c.24C>T (p.Arg8=) c.135C>T (p.Arg45=) n.41C>T c.231C>T (p.Arg77=) c.321C>T (p.Arg107=) c.*236C>T (n.*236C>T) n.254C>T c.209C>T (p.Ala70Val) n.230C>T n.247C>T c.255C>T (p.Arg85=) c.192C>T (p.Arg64=) c.261C>T (p.Arg87=) | |
1 | g.6477548G>C | CA415835486 | PLEKHG5 | c.24C>G (p.Arg8=) c.135C>G (p.Arg45=) n.41C>G c.231C>G (p.Arg77=) c.321C>G (p.Arg107=) c.*236C>G (n.*236C>G) n.254C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) n.230C>G n.247C>G c.255C>G (p.Arg85=) c.192C>G (p.Arg64=) c.261C>G (p.Arg87=) | |
1 | g.6477548G>T | CA415835487 | PLEKHG5 | c.24C>A (p.Arg8=) c.135C>A (p.Arg45=) n.41C>A c.231C>A (p.Arg77=) c.321C>A (p.Arg107=) c.*236C>A (n.*236C>A) n.254C>A c.209C>A (p.Ala70Asp) n.230C>A n.247C>A c.255C>A (p.Arg85=) c.192C>A (p.Arg64=) c.261C>A (p.Arg87=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477549C>A | CA338141912 | PLEKHG5 | c.23G>T (p.Arg8Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.40G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.*235G>T (n.*235G>T) n.253G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) n.229G>T n.246G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6477549C= | CA1151513897 | PLEKHG5 | c.23G= (p.Arg8=) c.134G= (p.Arg45=) n.40G= c.230G= (p.Arg77=) c.320G= (p.Arg107=) c.*235G= (n.*235G=) n.253G= c.208G= (p.Ala70=) n.229G= n.246G= c.254G= (p.Arg85=) c.191G= (p.Arg64=) c.260G= (p.Arg87=) | |
1 | g.6477549C>G | CA338141915 | PLEKHG5 | c.23G>C (p.Arg8Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.40G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.*235G>C (n.*235G>C) n.253G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) n.229G>C n.246G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) | |
1 | g.6477549C>T | CA562043 | PLEKHG5 | c.23G>A (p.Arg8His) c.134G>A (p.Arg45His) n.40G>A c.230G>A (p.Arg77His) c.320G>A (p.Arg107His) c.*235G>A (n.*235G>A) n.253G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) n.229G>A n.246G>A c.254G>A (p.Arg85His) c.191G>A (p.Arg64His) c.260G>A (p.Arg87His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477550G>A | CA562044 | PLEKHG5 | c.22C>T (p.Arg8Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.39C>T c.229C>T (p.Arg77Cys) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.*234C>T (n.*234C>T) n.252C>T c.207C>T (p.Ser69=) n.228C>T n.245C>T c.253C>T (p.Arg85Cys) c.190C>T (p.Arg64Cys) c.259C>T (p.Arg87Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477550G>C | CA338141924 | PLEKHG5 | c.22C>G (p.Arg8Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.39C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.*234C>G (n.*234C>G) n.252C>G c.207C>G (p.Ser69=) n.228C>G n.245C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) | |
1 | g.6477550G= | CA1151513900 | PLEKHG5 | c.22C= (p.Arg8=) c.133C= (p.Arg45=) n.39C= c.229C= (p.Arg77=) c.319C= (p.Arg107=) c.*234C= (n.*234C=) n.252C= c.207C= (p.Ser69=) n.228C= n.245C= c.253C= (p.Arg85=) c.190C= (p.Arg64=) c.259C= (p.Arg87=) | |
1 | g.6477550G>T | CA338141921 | PLEKHG5 | c.22C>A (p.Arg8Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.39C>A c.229C>A (p.Arg77Ser) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.*234C>A (n.*234C>A) n.252C>A c.207C>A (p.Ser69=) n.228C>A n.245C>A c.253C>A (p.Arg85Ser) c.190C>A (p.Arg64Ser) c.259C>A (p.Arg87Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6477551G>A | CA415835492 | PLEKHG5 | c.21C>T (p.Val7=) c.132C>T (p.Val44=) n.38C>T c.228C>T (p.Val76=) c.318C>T (p.Val106=) c.*233C>T (n.*233C>T) n.251C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) n.227C>T n.244C>T c.252C>T (p.Val84=) c.189C>T (p.Val63=) c.258C>T (p.Val86=) | |
1 | g.6477551G>C | CA415835494 | PLEKHG5 | c.21C>G (p.Val7=) c.132C>G (p.Val44=) n.38C>G c.228C>G (p.Val76=) c.318C>G (p.Val106=) c.*233C>G (n.*233C>G) n.251C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) n.227C>G n.244C>G c.252C>G (p.Val84=) c.189C>G (p.Val63=) c.258C>G (p.Val86=) | |
1 | g.6477551G= | CA1151513904 | PLEKHG5 | c.21C= (p.Val7=) c.132C= (p.Val44=) n.38C= c.228C= (p.Val76=) c.318C= (p.Val106=) c.*233C= (n.*233C=) n.251C= c.206C= (p.Ser69=) n.227C= n.244C= c.252C= (p.Val84=) c.189C= (p.Val63=) c.258C= (p.Val86=) | |
1 | g.6477551G>T | CA562045 | PLEKHG5 | c.21C>A (p.Val7=) c.132C>A (p.Val44=) n.38C>A c.228C>A (p.Val76=) c.318C>A (p.Val106=) c.*233C>A (n.*233C>A) n.251C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.227C>A n.244C>A c.252C>A (p.Val84=) c.189C>A (p.Val63=) c.258C>A (p.Val86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477552A= | CA1151513907 | PLEKHG5 | c.20T= (p.Val7=) c.131T= (p.Val44=) n.37T= c.227T= (p.Val76=) c.317T= (p.Val106=) c.*232T= (n.*232T=) n.250T= c.205T= (p.Ser69=) n.226T= n.243T= c.251T= (p.Val84=) c.188T= (p.Val63=) c.257T= (p.Val86=) | |
1 | g.6477552A>C | CA338141931 | PLEKHG5 | c.20T>G (p.Val7Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.37T>G c.227T>G (p.Val76Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*232T>G (n.*232T>G) n.250T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) n.226T>G n.243T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477552A>G | CA338141933 | PLEKHG5 | c.20T>C (p.Val7Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.37T>C c.227T>C (p.Val76Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*232T>C (n.*232T>C) n.250T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) n.226T>C n.243T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) | |
1 | g.6477552A>T | CA338141936 | PLEKHG5 | c.20T>A (p.Val7Asp) c.131T>A (p.Val44Asp) n.37T>A c.227T>A (p.Val76Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) c.*232T>A (n.*232T>A) n.250T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) n.226T>A n.243T>A c.251T>A (p.Val84Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) c.257T>A (p.Val86Asp) | |
1 | g.6477553C>A | CA338141941 | PLEKHG5 | c.19G>T (p.Val7Phe) c.130G>T (p.Val44Phe) n.36G>T c.226G>T (p.Val76Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) c.*231G>T (n.*231G>T) n.249G>T c.204G>T (p.Met68Ile) n.225G>T n.242G>T c.250G>T (p.Val84Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) c.256G>T (p.Val86Phe) | |
1 | g.6477553C= | CA1151513927 | PLEKHG5 | c.19G= (p.Val7=) c.130G= (p.Val44=) n.36G= c.226G= (p.Val76=) c.316G= (p.Val106=) c.*231G= (n.*231G=) n.249G= c.204G= (p.Met68=) n.225G= n.242G= c.250G= (p.Val84=) c.187G= (p.Val63=) c.256G= (p.Val86=) | |
1 | g.6477553C>G | CA338141943 | PLEKHG5 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.36G>C c.226G>C (p.Val76Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*231G>C (n.*231G>C) n.249G>C c.204G>C (p.Met68Ile) n.225G>C n.242G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) | |
1 | g.6477553C>T | CA562046 | PLEKHG5 | c.19G>A (p.Val7Ile) c.130G>A (p.Val44Ile) n.36G>A c.226G>A (p.Val76Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) c.*231G>A (n.*231G>A) n.249G>A c.204G>A (p.Met68Ile) n.225G>A n.242G>A c.250G>A (p.Val84Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) c.256G>A (p.Val86Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477554A>C | CA338141948 | PLEKHG5 | c.18T>G (p.His6Gln) c.129T>G (p.His43Gln) n.35T>G c.225T>G (p.His75Gln) c.315T>G (p.His105Gln) c.*230T>G (n.*230T>G) n.248T>G c.203T>G (p.Met68Arg) n.224T>G n.241T>G c.249T>G (p.His83Gln) c.186T>G (p.His62Gln) c.255T>G (p.His85Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6477554A>G | CA415835502 | PLEKHG5 | c.18T>C (p.His6=) c.129T>C (p.His43=) n.35T>C c.225T>C (p.His75=) c.315T>C (p.His105=) c.*230T>C (n.*230T>C) n.248T>C c.203T>C (p.Met68Thr) n.224T>C n.241T>C c.249T>C (p.His83=) c.186T>C (p.His62=) c.255T>C (p.His85=) | |
1 | g.6477554A>T | CA338141951 | PLEKHG5 | c.18T>A (p.His6Gln) c.129T>A (p.His43Gln) n.35T>A c.225T>A (p.His75Gln) c.315T>A (p.His105Gln) c.*230T>A (n.*230T>A) n.248T>A c.203T>A (p.Met68Lys) n.224T>A n.241T>A c.249T>A (p.His83Gln) c.186T>A (p.His62Gln) c.255T>A (p.His85Gln) | |
1 | g.6477555T>A | CA338141954 | PLEKHG5 | c.17A>T (p.His6Leu) c.128A>T (p.His43Leu) n.34A>T c.224A>T (p.His75Leu) c.314A>T (p.His105Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) n.247A>T c.202A>T (p.Met68Leu) n.223A>T n.240A>T c.248A>T (p.His83Leu) c.185A>T (p.His62Leu) c.254A>T (p.His85Leu) | |
1 | g.6477555T>C | CA338141957 | PLEKHG5 | c.17A>G (p.His6Arg) c.128A>G (p.His43Arg) n.34A>G c.224A>G (p.His75Arg) c.314A>G (p.His105Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) n.247A>G c.202A>G (p.Met68Val) n.223A>G n.240A>G c.248A>G (p.His83Arg) c.185A>G (p.His62Arg) c.254A>G (p.His85Arg) | |
1 | g.6477555T>G | CA338141959 | PLEKHG5 | c.17A>C (p.His6Pro) c.128A>C (p.His43Pro) n.34A>C c.224A>C (p.His75Pro) c.314A>C (p.His105Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) n.247A>C c.202A>C (p.Met68Leu) n.223A>C n.240A>C c.248A>C (p.His83Pro) c.185A>C (p.His62Pro) c.254A>C (p.His85Pro) | |
1 | g.6477556G>A | CA338141967 | PLEKHG5 | c.16C>T (p.His6Tyr) c.127C>T (p.His43Tyr) n.33C>T c.223C>T (p.His75Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) c.*228C>T (n.*228C>T) n.246C>T c.201C>T (p.Gly67=) n.222C>T n.239C>T c.247C>T (p.His83Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) c.253C>T (p.His85Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6477556G>C | CA338141966 | PLEKHG5 | c.16C>G (p.His6Asp) c.127C>G (p.His43Asp) n.33C>G c.223C>G (p.His75Asp) c.313C>G (p.His105Asp) c.*228C>G (n.*228C>G) n.246C>G c.201C>G (p.Gly67=) n.222C>G n.239C>G c.247C>G (p.His83Asp) c.184C>G (p.His62Asp) c.253C>G (p.His85Asp) | |
1 | g.6477556G>T | CA338141964 | PLEKHG5 | c.16C>A (p.His6Asn) c.127C>A (p.His43Asn) n.33C>A c.223C>A (p.His75Asn) c.313C>A (p.His105Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) n.246C>A c.201C>A (p.Gly67=) n.222C>A n.239C>A c.247C>A (p.His83Asn) c.184C>A (p.His62Asn) c.253C>A (p.His85Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6477557C>A | CA415835506 | PLEKHG5 | c.15G>T (p.Gly5=) c.126G>T (p.Gly42=) n.32G>T c.222G>T (p.Gly74=) c.312G>T (p.Gly104=) c.*227G>T (n.*227G>T) n.245G>T c.200G>T (p.Gly67Val) n.221G>T n.238G>T c.246G>T (p.Gly82=) c.183G>T (p.Gly61=) c.252G>T (p.Gly84=) | |
1 | g.6477557C= | CA1148883448 | PLEKHG5 | c.15G= (p.Gly5=) c.126G= (p.Gly42=) n.32G= c.222G= (p.Gly74=) c.312G= (p.Gly104=) c.*227G= (n.*227G=) n.245G= c.200G= (p.Gly67=) n.221G= n.238G= c.246G= (p.Gly82=) c.183G= (p.Gly61=) c.252G= (p.Gly84=) | |
1 | g.6477557C>G | CA415835507 | PLEKHG5 | c.15G>C (p.Gly5=) c.126G>C (p.Gly42=) n.32G>C c.222G>C (p.Gly74=) c.312G>C (p.Gly104=) c.*227G>C (n.*227G>C) n.245G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) n.221G>C n.238G>C c.246G>C (p.Gly82=) c.183G>C (p.Gly61=) c.252G>C (p.Gly84=) | dbSNP |
1 | g.6477557C>T | CA562047 | PLEKHG5 | c.15G>A (p.Gly5=) c.126G>A (p.Gly42=) n.32G>A c.222G>A (p.Gly74=) c.312G>A (p.Gly104=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.245G>A c.200G>A (p.Gly67Asp) n.221G>A n.238G>A c.246G>A (p.Gly82=) c.183G>A (p.Gly61=) c.252G>A (p.Gly84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477559del | CA2642988844 | PLEKHG5 | c.15del (p.His6MetfsTer?) c.126del (p.His43MetfsTer?) n.32del c.222del (p.His75MetfsTer?) c.312del (p.His105MetfsTer?) c.*227del (n.*227del) n.245del c.200del (p.Gly67AlafsTer?) n.221del n.238del c.246del (p.His83MetfsTer?) c.183del (p.His62MetfsTer?) c.252del (p.His85MetfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6477558C>A | CA338141976 | PLEKHG5 | c.14G>T (p.Gly5Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.31G>T c.221G>T (p.Gly74Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.*226G>T (n.*226G>T) n.244G>T c.199G>T (p.Gly67Cys) n.220G>T n.237G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.251G>T (p.Gly84Val) | |
1 | g.6477558C>G | CA338141973 | PLEKHG5 | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.31G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*226G>C (n.*226G>C) n.244G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) n.220G>C n.237G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) | |
1 | g.6477558C>T | CA338141978 | PLEKHG5 | c.14G>A (p.Gly5Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) n.31G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.*226G>A (n.*226G>A) n.244G>A c.199G>A (p.Gly67Ser) n.220G>A n.237G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) | |
1 | g.6477559C>A | CA338141983 | PLEKHG5 | c.13G>T (p.Gly5Trp) c.124G>T (p.Gly42Trp) n.30G>T c.220G>T (p.Gly74Trp) c.310G>T (p.Gly104Trp) c.*225G>T (n.*225G>T) n.243G>T c.198G>T (p.Met66Ile) n.219G>T n.236G>T c.244G>T (p.Gly82Trp) c.181G>T (p.Gly61Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) | |
1 | g.6477559C>G | CA338141986 | PLEKHG5 | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.30G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*225G>C (n.*225G>C) n.243G>C c.198G>C (p.Met66Ile) n.219G>C n.236G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) | |
1 | g.6477559C>T | CA338141988 | PLEKHG5 | c.13G>A (p.Gly5Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) n.30G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.*225G>A (n.*225G>A) n.243G>A c.198G>A (p.Met66Ile) n.219G>A n.236G>A c.244G>A (p.Gly82Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6477560A= | CA1151513932 | PLEKHG5 | c.12T= (p.Asp4=) c.123T= (p.Asp41=) n.29T= c.219T= (p.Asp73=) c.309T= (p.Asp103=) c.*224T= (n.*224T=) n.242T= c.197T= (p.Met66=) n.218T= n.235T= c.243T= (p.Asp81=) c.180T= (p.Asp60=) c.249T= (p.Asp83=) | |
1 | g.6477560A>C | CA338141992 | PLEKHG5 | c.12T>G (p.Asp4Glu) c.123T>G (p.Asp41Glu) n.29T>G c.219T>G (p.Asp73Glu) c.309T>G (p.Asp103Glu) c.*224T>G (n.*224T>G) n.242T>G c.197T>G (p.Met66Arg) n.218T>G n.235T>G c.243T>G (p.Asp81Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.249T>G (p.Asp83Glu) | |
1 | g.6477560A>G | CA562048 | PLEKHG5 | c.12T>C (p.Asp4=) c.123T>C (p.Asp41=) n.29T>C c.219T>C (p.Asp73=) c.309T>C (p.Asp103=) c.*224T>C (n.*224T>C) n.242T>C c.197T>C (p.Met66Thr) n.218T>C n.235T>C c.243T>C (p.Asp81=) c.180T>C (p.Asp60=) c.249T>C (p.Asp83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477560A>T | CA338141998 | PLEKHG5 | c.12T>A (p.Asp4Glu) c.123T>A (p.Asp41Glu) n.29T>A c.219T>A (p.Asp73Glu) c.309T>A (p.Asp103Glu) c.*224T>A (n.*224T>A) n.242T>A c.197T>A (p.Met66Lys) n.218T>A n.235T>A c.243T>A (p.Asp81Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.249T>A (p.Asp83Glu) | |
1 | g.6477561T>A | CA338142002 | PLEKHG5 | c.11A>T (p.Asp4Val) c.122A>T (p.Asp41Val) n.28A>T c.218A>T (p.Asp73Val) c.308A>T (p.Asp103Val) c.*223A>T (n.*223A>T) n.241A>T c.196A>T (p.Met66Leu) n.217A>T n.234A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.248A>T (p.Asp83Val) | |
1 | g.6477561T>C | CA338142004 | PLEKHG5 | c.11A>G (p.Asp4Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.28A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.241A>G c.196A>G (p.Met66Val) n.217A>G n.234A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) | |
1 | g.6477561T>G | CA338142006 | PLEKHG5 | c.11A>C (p.Asp4Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.28A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) n.241A>C c.196A>C (p.Met66Leu) n.217A>C n.234A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) | |
1 | g.6477562C>A | CA338142011 | PLEKHG5 | c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.27G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.*222G>T (n.*222G>T) n.240G>T c.195G>T (p.Met65Ile) n.216G>T n.233G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) | |
1 | g.6477562C= | CA1143861785 | PLEKHG5 | c.10G= (p.Asp4=) c.121G= (p.Asp41=) n.27G= c.217G= (p.Asp73=) c.307G= (p.Asp103=) c.*222G= (n.*222G=) n.240G= c.195G= (p.Met65=) n.216G= n.233G= c.241G= (p.Asp81=) c.178G= (p.Asp60=) c.247G= (p.Asp83=) | |
1 | g.6477562C>G | CA338142013 | PLEKHG5 | c.10G>C (p.Asp4His) c.121G>C (p.Asp41His) n.27G>C c.217G>C (p.Asp73His) c.307G>C (p.Asp103His) c.*222G>C (n.*222G>C) n.240G>C c.195G>C (p.Met65Ile) n.216G>C n.233G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.178G>C (p.Asp60His) c.247G>C (p.Asp83His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477562C>T | CA562049 | PLEKHG5 | c.10G>A (p.Asp4Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.27G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.*222G>A (n.*222G>A) n.240G>A c.195G>A (p.Met65Ile) n.216G>A n.233G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477563A>C | CA338142018 | PLEKHG5 | c.9T>G (p.Tyr3Ter) c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.26T>G c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.306T>G (p.Tyr102Ter) c.*221T>G (n.*221T>G) n.239T>G c.194T>G (p.Met65Arg) n.215T>G n.232T>G c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.177T>G (p.Tyr59Ter) c.246T>G (p.Tyr82Ter) | |
1 | g.6477563A>G | CA415835517 | PLEKHG5 | c.9T>C (p.Tyr3=) c.120T>C (p.Tyr40=) n.26T>C c.216T>C (p.Tyr72=) c.306T>C (p.Tyr102=) c.*221T>C (n.*221T>C) n.239T>C c.194T>C (p.Met65Thr) n.215T>C n.232T>C c.240T>C (p.Tyr80=) c.177T>C (p.Tyr59=) c.246T>C (p.Tyr82=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477563A>T | CA338142023 | PLEKHG5 | c.9T>A (p.Tyr3Ter) c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.26T>A c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.306T>A (p.Tyr102Ter) c.*221T>A (n.*221T>A) n.239T>A c.194T>A (p.Met65Lys) n.215T>A n.232T>A c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.177T>A (p.Tyr59Ter) c.246T>A (p.Tyr82Ter) | |
1 | g.6477564T>A | CA338142027 | PLEKHG5 | c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.25A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.*220A>T (n.*220A>T) n.238A>T c.193A>T (p.Met65Leu) n.214A>T n.231A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.245A>T (p.Tyr82Phe) | |
1 | g.6477564T>C | CA338142030 | PLEKHG5 | c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.25A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.*220A>G (n.*220A>G) n.238A>G c.193A>G (p.Met65Val) n.214A>G n.231A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.245A>G (p.Tyr82Cys) | |
1 | g.6477564T>G | CA338142033 | PLEKHG5 | c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.25A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.*220A>C (n.*220A>C) n.238A>C c.193A>C (p.Met65Leu) n.214A>C n.231A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.245A>C (p.Tyr82Ser) | |
1 | g.6477565A>C | CA338142038 | PLEKHG5 | c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.24T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.*219T>G (n.*219T>G) n.237T>G c.192T>G (p.Ile64Met) n.213T>G n.230T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.244T>G (p.Tyr82Asp) | |
1 | g.6477565A>G | CA338142040 | PLEKHG5 | c.7T>C (p.Tyr3His) c.118T>C (p.Tyr40His) n.24T>C c.214T>C (p.Tyr72His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.*219T>C (n.*219T>C) n.237T>C c.192T>C (p.Ile64=) n.213T>C n.230T>C c.238T>C (p.Tyr80His) c.175T>C (p.Tyr59His) c.244T>C (p.Tyr82His) | |
1 | g.6477565A>T | CA338142044 | PLEKHG5 | c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.24T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.*219T>A (n.*219T>A) n.237T>A c.192T>A (p.Ile64=) n.213T>A n.230T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.244T>A (p.Tyr82Asn) | |
1 | g.6477566A= | CA1151513943 | PLEKHG5 | c.6T= (p.His2=) c.117T= (p.His39=) n.23T= c.213T= (p.His71=) c.303T= (p.His101=) c.*218T= (n.*218T=) n.236T= c.191T= (p.Ile64=) n.212T= n.229T= c.237T= (p.His79=) c.174T= (p.His58=) c.243T= (p.His81=) | |
1 | g.6477566A>C | CA338142047 | PLEKHG5 | c.6T>G (p.His2Gln) c.117T>G (p.His39Gln) n.23T>G c.213T>G (p.His71Gln) c.303T>G (p.His101Gln) c.*218T>G (n.*218T>G) n.236T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.212T>G n.229T>G c.237T>G (p.His79Gln) c.174T>G (p.His58Gln) c.243T>G (p.His81Gln) | |
1 | g.6477566A>G | CA415835523 | PLEKHG5 | c.6T>C (p.His2=) c.117T>C (p.His39=) n.23T>C c.213T>C (p.His71=) c.303T>C (p.His101=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.236T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.212T>C n.229T>C c.237T>C (p.His79=) c.174T>C (p.His58=) c.243T>C (p.His81=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477566A>T | CA338142054 | PLEKHG5 | c.6T>A (p.His2Gln) c.117T>A (p.His39Gln) n.23T>A c.213T>A (p.His71Gln) c.303T>A (p.His101Gln) c.*218T>A (n.*218T>A) n.236T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.212T>A n.229T>A c.237T>A (p.His79Gln) c.174T>A (p.His58Gln) c.243T>A (p.His81Gln) | |
1 | g.6477567T>A | CA338142059 | PLEKHG5 | c.5A>T (p.His2Leu) c.116A>T (p.His39Leu) n.22A>T c.212A>T (p.His71Leu) c.302A>T (p.His101Leu) c.*217A>T (n.*217A>T) n.235A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.211A>T n.228A>T c.236A>T (p.His79Leu) c.173A>T (p.His58Leu) c.242A>T (p.His81Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6477567T>C | CA338142061 | PLEKHG5 | c.5A>G (p.His2Arg) c.116A>G (p.His39Arg) n.22A>G c.212A>G (p.His71Arg) c.302A>G (p.His101Arg) c.*217A>G (n.*217A>G) n.235A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.211A>G n.228A>G c.236A>G (p.His79Arg) c.173A>G (p.His58Arg) c.242A>G (p.His81Arg) | |
1 | g.6477567T>G | CA338142063 | PLEKHG5 | c.5A>C (p.His2Pro) c.116A>C (p.His39Pro) n.22A>C c.212A>C (p.His71Pro) c.302A>C (p.His101Pro) c.*217A>C (n.*217A>C) n.235A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.211A>C n.228A>C c.236A>C (p.His79Pro) c.173A>C (p.His58Pro) c.242A>C (p.His81Pro) | |
1 | g.6477568G>A | CA338142070 | PLEKHG5 | c.4C>T (p.His2Tyr) c.115C>T (p.His39Tyr) n.21C>T c.211C>T (p.His71Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) c.*216C>T (n.*216C>T) n.234C>T c.189C>T (p.Cys63=) n.210C>T n.227C>T c.235C>T (p.His79Tyr) c.172C>T (p.His58Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477568G>C | CA338142073 | PLEKHG5 | c.4C>G (p.His2Asp) c.115C>G (p.His39Asp) n.21C>G c.211C>G (p.His71Asp) c.301C>G (p.His101Asp) c.*216C>G (n.*216C>G) n.234C>G c.189C>G (p.Cys63Trp) n.210C>G n.227C>G c.235C>G (p.His79Asp) c.172C>G (p.His58Asp) c.241C>G (p.His81Asp) | |
1 | g.6477568G>T | CA338142067 | PLEKHG5 | c.4C>A (p.His2Asn) c.115C>A (p.His39Asn) n.21C>A c.211C>A (p.His71Asn) c.301C>A (p.His101Asn) c.*216C>A (n.*216C>A) n.234C>A c.189C>A (p.Cys63Ter) n.210C>A n.227C>A c.235C>A (p.His79Asn) c.172C>A (p.His58Asn) c.241C>A (p.His81Asn) | |
1 | g.6477569C>A | CA338142083 | PLEKHG5 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.114G>T (p.Met38Ile) n.20G>T c.210G>T (p.Met70Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) c.*215G>T (n.*215G>T) n.233G>T c.188G>T (p.Cys63Phe) n.209G>T n.226G>T c.234G>T (p.Met78Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) | |
1 | g.6477569C>G | CA338142084 | PLEKHG5 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.114G>C (p.Met38Ile) n.20G>C c.210G>C (p.Met70Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) c.*215G>C (n.*215G>C) n.233G>C c.188G>C (p.Cys63Ser) n.209G>C n.226G>C c.234G>C (p.Met78Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6477569C>T | CA338142091 | PLEKHG5 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.114G>A (p.Met38Ile) n.20G>A c.210G>A (p.Met70Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) c.*215G>A (n.*215G>A) n.233G>A c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.209G>A n.226G>A c.234G>A (p.Met78Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) | |
1 | g.6477570A>C | CA338142093 | PLEKHG5 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.113T>G (p.Met38Arg) n.19T>G c.209T>G (p.Met70Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) n.232T>G c.187T>G (p.Cys63Gly) n.208T>G n.225T>G c.233T>G (p.Met78Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) | |
1 | g.6477570A>G | CA338142096 | PLEKHG5 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.113T>C (p.Met38Thr) n.19T>C c.209T>C (p.Met70Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) n.232T>C c.187T>C (p.Cys63Arg) n.208T>C n.225T>C c.233T>C (p.Met78Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) | ClinVar |
1 | g.6477570A>T | CA338142099 | PLEKHG5 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.113T>A (p.Met38Lys) n.19T>A c.209T>A (p.Met70Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) c.*214T>A (n.*214T>A) n.232T>A c.187T>A (p.Cys63Ser) n.208T>A n.225T>A c.233T>A (p.Met78Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) | |
1 | g.6477571T>A | CA338142101 | PLEKHG5 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.112A>T (p.Met38Leu) n.18A>T c.208A>T (p.Met70Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) c.*213A>T (n.*213A>T) n.231A>T c.186A>T (p.Pro62=) n.207A>T n.224A>T c.232A>T (p.Met78Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) | |
1 | g.6477571T>C | CA338142105 | PLEKHG5 | c.1A>G (p.Met1Val) c.112A>G (p.Met38Val) n.18A>G c.208A>G (p.Met70Val) c.298A>G (p.Met100Val) c.*213A>G (n.*213A>G) n.231A>G c.186A>G (p.Pro62=) n.207A>G n.224A>G c.232A>G (p.Met78Val) c.169A>G (p.Met57Val) c.238A>G (p.Met80Val) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6477571T>G | CA338142107 | PLEKHG5 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.112A>C (p.Met38Leu) n.18A>C c.208A>C (p.Met70Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) c.*213A>C (n.*213A>C) n.231A>C c.186A>C (p.Pro62=) n.207A>C n.224A>C c.232A>C (p.Met78Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) | |
1 | g.6477572G>A | CA415835529 | PLEKHG5 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.111C>T (p.Thr37=) n.17C>T c.207C>T (p.Thr69=) c.297C>T (p.Thr99=) c.*212C>T (n.*212C>T) n.230C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.206C>T n.223C>T c.231C>T (p.Thr77=) c.168C>T (p.Thr56=) c.237C>T (p.Thr79=) | |
1 | g.6477572G>C | CA415835530 | PLEKHG5 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.111C>G (p.Thr37=) n.17C>G c.207C>G (p.Thr69=) c.297C>G (p.Thr99=) c.*212C>G (n.*212C>G) n.230C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.206C>G n.223C>G c.231C>G (p.Thr77=) c.168C>G (p.Thr56=) c.237C>G (p.Thr79=) | |
1 | g.6477572G>T | CA415835531 | PLEKHG5 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.111C>A (p.Thr37=) n.17C>A c.207C>A (p.Thr69=) c.297C>A (p.Thr99=) c.*212C>A (n.*212C>A) n.230C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) n.206C>A n.223C>A c.231C>A (p.Thr77=) c.168C>A (p.Thr56=) c.237C>A (p.Thr79=) | |
1 | g.6477573del | CA2838207655 | PLEKHG5 | c.-1del (n.-1del) c.111del (p.Met38CysfsTer?) n.17del c.207del (p.Met70CysfsTer?) c.297del (p.Met100CysfsTer?) c.*212del (n.*212del) n.230del c.185del (p.Pro62HisfsTer4) n.206del n.223del c.231del (p.Met78CysfsTer?) c.168del (p.Met57CysfsTer?) c.237del (p.Met80CysfsTer?) | |
1 | g.6477573G>A | CA338142111 | PLEKHG5 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.16C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.*211C>T (n.*211C>T) n.229C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.205C>T n.222C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6477573G>C | CA338142113 | PLEKHG5 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.110C>G (p.Thr37Ser) n.16C>G c.206C>G (p.Thr69Ser) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.*211C>G (n.*211C>G) n.229C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.205C>G n.222C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) c.167C>G (p.Thr56Ser) c.236C>G (p.Thr79Ser) | |
1 | g.6477573G>T | CA338142115 | PLEKHG5 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.110C>A (p.Thr37Asn) n.16C>A c.206C>A (p.Thr69Asn) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.*211C>A (n.*211C>A) n.229C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.205C>A n.222C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) c.167C>A (p.Thr56Asn) c.236C>A (p.Thr79Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6477574T>A | CA338142122 | PLEKHG5 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.15A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.*210A>T (n.*210A>T) n.228A>T c.183A>T (p.Ala61=) n.204A>T n.221A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) | |
1 | g.6477574T>C | CA338142124 | PLEKHG5 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.15A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.*210A>G (n.*210A>G) n.228A>G c.183A>G (p.Ala61=) n.204A>G n.221A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) | |
1 | g.6477574T>G | CA338142119 | PLEKHG5 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.15A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.*210A>C (n.*210A>C) n.228A>C c.183A>C (p.Ala61=) n.204A>C n.221A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) | |
1 | g.6477575G>A | CA415835535 | PLEKHG5 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.108C>T (p.Ser36=) n.14C>T c.204C>T (p.Ser68=) c.294C>T (p.Ser98=) c.*209C>T (n.*209C>T) n.227C>T c.182C>T (p.Ala61Val) n.203C>T n.220C>T c.228C>T (p.Ser76=) c.165C>T (p.Ser55=) c.234C>T (p.Ser78=) | |
1 | g.6477575G>C | CA338142127 | PLEKHG5 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.108C>G (p.Ser36Arg) n.14C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) c.*209C>G (n.*209C>G) n.227C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) n.203C>G n.220C>G c.228C>G (p.Ser76Arg) c.165C>G (p.Ser55Arg) c.234C>G (p.Ser78Arg) | |
1 | g.6477575G>T | CA338142128 | PLEKHG5 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.108C>A (p.Ser36Arg) n.14C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) c.294C>A (p.Ser98Arg) c.*209C>A (n.*209C>A) n.227C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) n.203C>A n.220C>A c.228C>A (p.Ser76Arg) c.165C>A (p.Ser55Arg) c.234C>A (p.Ser78Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6477576C>A | CA338142132 | PLEKHG5 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.107G>T (p.Ser36Ile) n.13G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) c.*208G>T (n.*208G>T) n.226G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) n.202G>T n.219G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) | |
1 | g.6477576C= | CA1148400961 | PLEKHG5 | c.-5G= (n.-5G=) c.107G= (p.Ser36=) n.13G= c.203G= (p.Ser68=) c.293G= (p.Ser98=) c.*208G= (n.*208G=) n.226G= c.181G= (p.Ala61=) n.202G= n.219G= c.227G= (p.Ser76=) c.164G= (p.Ser55=) c.233G= (p.Ser78=) | |
1 | g.6477576C>G | CA338142135 | PLEKHG5 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.107G>C (p.Ser36Thr) n.13G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) c.*208G>C (n.*208G>C) n.226G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) n.202G>C n.219G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) | |
1 | g.6477576C>T | CA562050 | PLEKHG5 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.107G>A (p.Ser36Asn) n.13G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) c.*208G>A (n.*208G>A) n.226G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) n.202G>A n.219G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6477577T>A | CA338142146 | PLEKHG5 | c.-6A>T (n.-6A>T) c.106A>T (p.Ser36Cys) n.12A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.*207A>T (n.*207A>T) n.225A>T c.180A>T (p.Thr60=) n.201A>T n.218A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) | |
1 | g.6477577T>C | CA338142141 | PLEKHG5 | c.-6A>G (n.-6A>G) c.106A>G (p.Ser36Gly) n.12A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) n.225A>G c.180A>G (p.Thr60=) n.201A>G n.218A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6477577T>G | CA338142144 | PLEKHG5 | c.-6A>C (n.-6A>C) c.106A>C (p.Ser36Arg) n.12A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) c.*207A>C (n.*207A>C) n.225A>C c.180A>C (p.Thr60=) n.201A>C n.218A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) | |
1 | g.6477578G>A | CA415835536 | PLEKHG5 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.105C>T (p.His35=) n.11C>T c.201C>T (p.His67=) c.291C>T (p.His97=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.224C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) n.200C>T n.217C>T c.225C>T (p.His75=) c.162C>T (p.His54=) c.231C>T (p.His77=) | |
1 | g.6477578G>C | CA338142148 | PLEKHG5 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.105C>G (p.His35Gln) n.11C>G c.201C>G (p.His67Gln) c.291C>G (p.His97Gln) c.*206C>G (n.*206C>G) n.224C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) n.200C>G n.217C>G c.225C>G (p.His75Gln) c.162C>G (p.His54Gln) c.231C>G (p.His77Gln) | |
1 | g.6477578G= | CA1151513951 | PLEKHG5 | c.-7C= (n.-7C=) c.105C= (p.His35=) n.11C= c.201C= (p.His67=) c.291C= (p.His97=) c.*206C= (n.*206C=) n.224C= c.179C= (p.Thr60=) n.200C= n.217C= c.225C= (p.His75=) c.162C= (p.His54=) c.231C= (p.His77=) | |
1 | g.6477578G>T | CA562051 | PLEKHG5 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.105C>A (p.His35Gln) n.11C>A c.201C>A (p.His67Gln) c.291C>A (p.His97Gln) c.*206C>A (n.*206C>A) n.224C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) n.200C>A n.217C>A c.225C>A (p.His75Gln) c.162C>A (p.His54Gln) c.231C>A (p.His77Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477579T>A | CA338142152 | PLEKHG5 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.104A>T (p.His35Leu) n.10A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.290A>T (p.His97Leu) c.*205A>T (n.*205A>T) n.223A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.199A>T n.216A>T c.224A>T (p.His75Leu) c.161A>T (p.His54Leu) c.230A>T (p.His77Leu) | |
1 | g.6477579T>C | CA338142155 | PLEKHG5 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.104A>G (p.His35Arg) n.10A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.290A>G (p.His97Arg) c.*205A>G (n.*205A>G) n.223A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.199A>G n.216A>G c.224A>G (p.His75Arg) c.161A>G (p.His54Arg) c.230A>G (p.His77Arg) | |
1 | g.6477579T>G | CA338142158 | PLEKHG5 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.104A>C (p.His35Pro) n.10A>C c.200A>C (p.His67Pro) c.290A>C (p.His97Pro) c.*205A>C (n.*205A>C) n.223A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.199A>C n.216A>C c.224A>C (p.His75Pro) c.161A>C (p.His54Pro) c.230A>C (p.His77Pro) | |
1 | g.6477580G>A | CA562052 | PLEKHG5 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.103C>T (p.His35Tyr) n.9C>T c.199C>T (p.His67Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) c.*204C>T (n.*204C>T) n.222C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.198C>T n.215C>T c.223C>T (p.His75Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477580G>C | CA338142164 | PLEKHG5 | c.-9C>G (n.-9C>G) c.103C>G (p.His35Asp) n.9C>G c.199C>G (p.His67Asp) c.289C>G (p.His97Asp) c.*204C>G (n.*204C>G) n.222C>G c.177C>G (p.Ser59=) n.198C>G n.215C>G c.223C>G (p.His75Asp) c.160C>G (p.His54Asp) c.229C>G (p.His77Asp) | |
1 | g.6477580G= | CA1151513954 | PLEKHG5 | c.-9C= (n.-9C=) c.103C= (p.His35=) n.9C= c.199C= (p.His67=) c.289C= (p.His97=) c.*204C= (n.*204C=) n.222C= c.177C= (p.Ser59=) n.198C= n.215C= c.223C= (p.His75=) c.160C= (p.His54=) c.229C= (p.His77=) | |
1 | g.6477580G>T | CA338142161 | PLEKHG5 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.103C>A (p.His35Asn) n.9C>A c.199C>A (p.His67Asn) c.289C>A (p.His97Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) n.222C>A c.177C>A (p.Ser59=) n.198C>A n.215C>A c.223C>A (p.His75Asn) c.160C>A (p.His54Asn) c.229C>A (p.His77Asn) | |
1 | g.6477581G>A | CA415835538 | PLEKHG5 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.102C>T (p.Phe34=) n.8C>T c.198C>T (p.Phe66=) c.288C>T (p.Phe96=) c.*203C>T (n.*203C>T) n.221C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.197C>T n.214C>T c.222C>T (p.Phe74=) c.159C>T (p.Phe53=) c.228C>T (p.Phe76=) | |
1 | g.6477581G>C | CA338142167 | PLEKHG5 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.102C>G (p.Phe34Leu) n.8C>G c.198C>G (p.Phe66Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) c.*203C>G (n.*203C>G) n.221C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.197C>G n.214C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) | |
1 | g.6477581G= | CA1151513956 | PLEKHG5 | c.-10C= (n.-10C=) c.102C= (p.Phe34=) n.8C= c.198C= (p.Phe66=) c.288C= (p.Phe96=) c.*203C= (n.*203C=) n.221C= c.176C= (p.Ser59=) n.197C= n.214C= c.222C= (p.Phe74=) c.159C= (p.Phe53=) c.228C= (p.Phe76=) | |
1 | g.6477581G>T | CA338142170 | PLEKHG5 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.102C>A (p.Phe34Leu) n.8C>A c.198C>A (p.Phe66Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) c.*203C>A (n.*203C>A) n.221C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.197C>A n.214C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477582A>C | CA338142175 | PLEKHG5 | c.-11T>G (n.-11T>G) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.7T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*202T>G (n.*202T>G) n.220T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.196T>G n.213T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
1 | g.6477582A>G | CA338142176 | PLEKHG5 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.7T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*202T>C (n.*202T>C) n.220T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.196T>C n.213T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) | |
1 | g.6477582A>T | CA338142180 | PLEKHG5 | c.-11T>A (n.-11T>A) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.7T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*202T>A (n.*202T>A) n.220T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.196T>A n.213T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
1 | g.6477583A>C | CA338142182 | PLEKHG5 | c.-12T>G (n.-12T>G) c.100T>G (p.Phe34Val) n.6T>G c.196T>G (p.Phe66Val) c.286T>G (p.Phe96Val) c.*201T>G (n.*201T>G) n.219T>G c.174T>G (p.Ser58Arg) n.195T>G n.212T>G c.220T>G (p.Phe74Val) c.157T>G (p.Phe53Val) c.226T>G (p.Phe76Val) | |
1 | g.6477583A>G | CA338142184 | PLEKHG5 | c.-12T>C (n.-12T>C) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.6T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*201T>C (n.*201T>C) n.219T>C c.174T>C (p.Ser58=) n.195T>C n.212T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) | |
1 | g.6477583A>T | CA338142186 | PLEKHG5 | c.-12T>A (n.-12T>A) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.6T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*201T>A (n.*201T>A) n.219T>A c.174T>A (p.Ser58Arg) n.195T>A n.212T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
1 | g.6477584C>A | CA338142189 | PLEKHG5 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.5G>T c.195G>T (p.Lys65Asn) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.*200G>T (n.*200G>T) n.218G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) n.194G>T n.211G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.225G>T (p.Lys75Asn) | |
1 | g.6477584C>G | CA338142192 | PLEKHG5 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.5G>C c.195G>C (p.Lys65Asn) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.*200G>C (n.*200G>C) n.218G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) n.194G>C n.211G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) | |
1 | g.6477584C>T | CA415835541 | PLEKHG5 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.99G>A (p.Lys33=) n.5G>A c.195G>A (p.Lys65=) c.285G>A (p.Lys95=) c.*200G>A (n.*200G>A) n.218G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) n.194G>A n.211G>A c.219G>A (p.Lys73=) c.156G>A (p.Lys52=) c.225G>A (p.Lys75=) | |
1 | g.6477585T>A | CA338142196 | PLEKHG5 | c.-14A>T (n.-14A>T) c.98A>T (p.Lys33Met) n.4A>T c.194A>T (p.Lys65Met) c.284A>T (p.Lys95Met) c.*199A>T (n.*199A>T) n.217A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) n.193A>T n.210A>T c.218A>T (p.Lys73Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.224A>T (p.Lys75Met) | |
1 | g.6477585T>C | CA338142199 | PLEKHG5 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.4A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.*199A>G (n.*199A>G) n.217A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) n.193A>G n.210A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) | |
1 | g.6477585T>G | CA338142203 | PLEKHG5 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.4A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) n.217A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) n.193A>C n.210A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) | |
1 | g.6477586T>A | CA338142207 | PLEKHG5 | c.-15A>T (n.-15A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.3A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.*198A>T (n.*198A>T) n.216A>T c.171A>T (p.Ala57=) n.192A>T n.209A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) | |
1 | g.6477586T>C | CA338142210 | PLEKHG5 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.3A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.*198A>G (n.*198A>G) n.216A>G c.171A>G (p.Ala57=) n.192A>G n.209A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) | |
1 | g.6477586T>G | CA338142212 | PLEKHG5 | c.-15A>C (n.-15A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.3A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.*198A>C (n.*198A>C) n.216A>C c.171A>C (p.Ala57=) n.192A>C n.209A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) | |
1 | g.6477587G>A | CA415835543 | PLEKHG5 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.96C>T (p.Ser32=) n.2C>T c.192C>T (p.Ser64=) c.282C>T (p.Ser94=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.215C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.191C>T n.208C>T c.216C>T (p.Ser72=) c.153C>T (p.Ser51=) c.222C>T (p.Ser74=) | gnomAD v4 |
1 | g.6477587G>C | CA338142214 | PLEKHG5 | c.-16C>G (n.-16C>G) c.96C>G (p.Ser32Arg) n.2C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) c.282C>G (p.Ser94Arg) c.*197C>G (n.*197C>G) n.215C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.191C>G n.208C>G c.216C>G (p.Ser72Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.222C>G (p.Ser74Arg) | |
1 | g.6477587G>T | CA338142217 | PLEKHG5 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.96C>A (p.Ser32Arg) n.2C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) c.282C>A (p.Ser94Arg) c.*197C>A (n.*197C>A) n.215C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.191C>A n.208C>A c.216C>A (p.Ser72Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.222C>A (p.Ser74Arg) | |
1 | g.6477588C>A | CA338142222 | PLEKHG5 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.95G>T (p.Ser32Ile) n.1G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.281G>T (p.Ser94Ile) c.*196G>T (n.*196G>T) n.214G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.190G>T n.207G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) | |
1 | g.6477588C>G | CA338142224 | PLEKHG5 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.95G>C (p.Ser32Thr) n.1G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.281G>C (p.Ser94Thr) c.*196G>C (n.*196G>C) n.214G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.190G>C n.207G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) | |
1 | g.6477588C>T | CA338142227 | PLEKHG5 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.95G>A (p.Ser32Asn) n.1G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.281G>A (p.Ser94Asn) c.*196G>A (n.*196G>A) n.214G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.190G>A n.207G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6477589T>A | CA338142230 | PLEKHG5 | c.-18A>T (n.-18A>T) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.280A>T (p.Ser94Cys) c.*195A>T (n.*195A>T) n.213A>T c.168A>T (p.Thr56=) n.189A>T n.206A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) | |
1 | g.6477589T>C | CA338142232 | PLEKHG5 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.280A>G (p.Ser94Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) n.213A>G c.168A>G (p.Thr56=) n.189A>G n.206A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) | |
1 | g.6477589T>G | CA338142235 | PLEKHG5 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.280A>C (p.Ser94Arg) c.*195A>C (n.*195A>C) n.213A>C c.168A>C (p.Thr56=) n.189A>C n.206A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) | |
1 | g.6477589_6477590insAGGGCGTCATAAGGACAA | CA2542304024 | PLEKHG5 | c.-19_-18insTTGTCCTTATGACGCCCT (n.-19_-18insTTGTCCTTATGACGCCCT) c.93_94insTTGTCCTTATGACGCCCT c.189_190insTTGTCCTTATGACGCCCT c.279_280insTTGTCCTTATGACGCCCT c.*194_*195insTTGTCCTTATGACGCCCT (n.*194_*195insTTGTCCTTATGACGCCCT) n.212_213insTTGTCCTTATGACGCCCT c.167_168insTTGTCCTTATGACGCCCT (p.Thr56_Ala57insCysProTyrAspAlaLeu) n.188_189insTTGTCCTTATGACGCCCT n.205_206insTTGTCCTTATGACGCCCT c.213_214insTTGTCCTTATGACGCCCT c.150_151insTTGTCCTTATGACGCCCT c.219_220insTTGTCCTTATGACGCCCT | |
1 | g.6477590G>A | CA415835547 | PLEKHG5 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.93C>T (p.Asp31=) c.189C>T (p.Asp63=) c.279C>T (p.Asp93=) c.*194C>T (n.*194C>T) n.212C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.188C>T n.205C>T c.213C>T (p.Asp71=) c.150C>T (p.Asp50=) c.219C>T (p.Asp73=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477590G>C | CA338142238 | PLEKHG5 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.93C>G (p.Asp31Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) n.212C>G c.167C>G (p.Thr56Arg) n.188C>G n.205C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.219C>G (p.Asp73Glu) | |
1 | g.6477590G= | CA1151513957 | PLEKHG5 | c.-19C= (n.-19C=) c.93C= (p.Asp31=) c.189C= (p.Asp63=) c.279C= (p.Asp93=) c.*194C= (n.*194C=) n.212C= c.167C= (p.Thr56=) n.188C= n.205C= c.213C= (p.Asp71=) c.150C= (p.Asp50=) c.219C= (p.Asp73=) | |
1 | g.6477590G>T | CA338142241 | PLEKHG5 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.93C>A (p.Asp31Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.*194C>A (n.*194C>A) n.212C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) n.188C>A n.205C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.219C>A (p.Asp73Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6477591T>A | CA338142245 | PLEKHG5 | c.-20A>T (n.-20A>T) c.92A>T (p.Asp31Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.*193A>T (n.*193A>T) n.211A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.187A>T n.204A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.218A>T (p.Asp73Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6477591T>C | CA338142246 | PLEKHG5 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.92A>G (p.Asp31Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.*193A>G (n.*193A>G) n.211A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.187A>G n.204A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) | |
1 | g.6477591T>G | CA338142247 | PLEKHG5 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.92A>C (p.Asp31Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.*193A>C (n.*193A>C) n.211A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.187A>C n.204A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) | |
1 | g.6477591T= | CA1151513962 | PLEKHG5 | c.-20A= (n.-20A=) c.92A= (p.Asp31=) c.188A= (p.Asp63=) c.278A= (p.Asp93=) c.*193A= (n.*193A=) n.211A= c.166A= (p.Thr56=) n.187A= n.204A= c.212A= (p.Asp71=) c.149A= (p.Asp50=) c.218A= (p.Asp73=) |