| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6477389A>G | CA2642987877 | PLEKHG5 | c.43+140T>C (n.43+140T>C) c.154+140T>C (n.154+140T>C) n.60+140T>C c.250+140T>C (n.250+140T>C) c.340+140T>C (n.340+140T>C) c.*255+140T>C (n.*255+140T>C) n.273+140T>C c.228+140T>C (n.228+140T>C) n.249+140T>C n.266+140T>C c.274+140T>C (n.274+140T>C) c.211+140T>C (n.211+140T>C) c.280+140T>C (n.280+140T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477390C>A | CA2642987881 | PLEKHG5 | c.43+139G>T (n.43+139G>T) c.154+139G>T (n.154+139G>T) n.60+139G>T c.250+139G>T (n.250+139G>T) c.340+139G>T (n.340+139G>T) c.*255+139G>T (n.*255+139G>T) n.273+139G>T c.228+139G>T (n.228+139G>T) n.249+139G>T n.266+139G>T c.274+139G>T (n.274+139G>T) c.211+139G>T (n.211+139G>T) c.280+139G>T (n.280+139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477390C>G | CA2642987886 | PLEKHG5 | c.43+139G>C (n.43+139G>C) c.154+139G>C (n.154+139G>C) n.60+139G>C c.250+139G>C (n.250+139G>C) c.340+139G>C (n.340+139G>C) c.*255+139G>C (n.*255+139G>C) n.273+139G>C c.228+139G>C (n.228+139G>C) n.249+139G>C n.266+139G>C c.274+139G>C (n.274+139G>C) c.211+139G>C (n.211+139G>C) c.280+139G>C (n.280+139G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477391A= | CA1151513530 | PLEKHG5 | c.43+138T= (n.43+138T=) c.154+138T= (n.154+138T=) n.60+138T= c.250+138T= (n.250+138T=) c.340+138T= (n.340+138T=) c.*255+138T= (n.*255+138T=) n.273+138T= c.228+138T= (n.228+138T=) n.249+138T= n.266+138T= c.274+138T= (n.274+138T=) c.211+138T= (n.211+138T=) c.280+138T= (n.280+138T=) | |
| 1 | g.6477391A>G | CA2642987888 | PLEKHG5 | c.43+138T>C (n.43+138T>C) c.154+138T>C (n.154+138T>C) n.60+138T>C c.250+138T>C (n.250+138T>C) c.340+138T>C (n.340+138T>C) c.*255+138T>C (n.*255+138T>C) n.273+138T>C c.228+138T>C (n.228+138T>C) n.249+138T>C n.266+138T>C c.274+138T>C (n.274+138T>C) c.211+138T>C (n.211+138T>C) c.280+138T>C (n.280+138T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477391A>T | CA998180724 | PLEKHG5 | c.43+138T>A (n.43+138T>A) c.154+138T>A (n.154+138T>A) n.60+138T>A c.250+138T>A (n.250+138T>A) c.340+138T>A (n.340+138T>A) c.*255+138T>A (n.*255+138T>A) n.273+138T>A c.228+138T>A (n.228+138T>A) n.249+138T>A n.266+138T>A c.274+138T>A (n.274+138T>A) c.211+138T>A (n.211+138T>A) c.280+138T>A (n.280+138T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477393A= | CA1151513534 | PLEKHG5 | c.43+136T= (n.43+136T=) c.154+136T= (n.154+136T=) n.60+136T= c.250+136T= (n.250+136T=) c.340+136T= (n.340+136T=) c.*255+136T= (n.*255+136T=) n.273+136T= c.228+136T= (n.228+136T=) n.249+136T= n.266+136T= c.274+136T= (n.274+136T=) c.211+136T= (n.211+136T=) c.280+136T= (n.280+136T=) | |
| 1 | g.6477393A>G | CA1151513535 | PLEKHG5 | c.43+136T>C (n.43+136T>C) c.154+136T>C (n.154+136T>C) n.60+136T>C c.250+136T>C (n.250+136T>C) c.340+136T>C (n.340+136T>C) c.*255+136T>C (n.*255+136T>C) n.273+136T>C c.228+136T>C (n.228+136T>C) n.249+136T>C n.266+136T>C c.274+136T>C (n.274+136T>C) c.211+136T>C (n.211+136T>C) c.280+136T>C (n.280+136T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477394A>G | CA2642987924 | PLEKHG5 | c.43+135T>C (n.43+135T>C) c.154+135T>C (n.154+135T>C) n.60+135T>C c.250+135T>C (n.250+135T>C) c.340+135T>C (n.340+135T>C) c.*255+135T>C (n.*255+135T>C) n.273+135T>C c.228+135T>C (n.228+135T>C) n.249+135T>C n.266+135T>C c.274+135T>C (n.274+135T>C) c.211+135T>C (n.211+135T>C) c.280+135T>C (n.280+135T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477396G>A | CA1151513537 | PLEKHG5 | c.43+133C>T (n.43+133C>T) c.154+133C>T (n.154+133C>T) n.60+133C>T c.250+133C>T (n.250+133C>T) c.340+133C>T (n.340+133C>T) c.*255+133C>T (n.*255+133C>T) n.273+133C>T c.228+133C>T (n.228+133C>T) n.249+133C>T n.266+133C>T c.274+133C>T (n.274+133C>T) c.211+133C>T (n.211+133C>T) c.280+133C>T (n.280+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477396G= | CA1151513536 | PLEKHG5 | c.43+133C= (n.43+133C=) c.154+133C= (n.154+133C=) n.60+133C= c.250+133C= (n.250+133C=) c.340+133C= (n.340+133C=) c.*255+133C= (n.*255+133C=) n.273+133C= c.228+133C= (n.228+133C=) n.249+133C= n.266+133C= c.274+133C= (n.274+133C=) c.211+133C= (n.211+133C=) c.280+133C= (n.280+133C=) | |
| 1 | g.6477396G>T | CA2642987926 | PLEKHG5 | c.43+133C>A (n.43+133C>A) c.154+133C>A (n.154+133C>A) n.60+133C>A c.250+133C>A (n.250+133C>A) c.340+133C>A (n.340+133C>A) c.*255+133C>A (n.*255+133C>A) n.273+133C>A c.228+133C>A (n.228+133C>A) n.249+133C>A n.266+133C>A c.274+133C>A (n.274+133C>A) c.211+133C>A (n.211+133C>A) c.280+133C>A (n.280+133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477398A>G | CA2642987930 | PLEKHG5 | c.43+131T>C (n.43+131T>C) c.154+131T>C (n.154+131T>C) n.60+131T>C c.250+131T>C (n.250+131T>C) c.340+131T>C (n.340+131T>C) c.*255+131T>C (n.*255+131T>C) n.273+131T>C c.228+131T>C (n.228+131T>C) n.249+131T>C n.266+131T>C c.274+131T>C (n.274+131T>C) c.211+131T>C (n.211+131T>C) c.280+131T>C (n.280+131T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477400C>A | CA2642987933 | PLEKHG5 | c.43+129G>T (n.43+129G>T) c.154+129G>T (n.154+129G>T) n.60+129G>T c.250+129G>T (n.250+129G>T) c.340+129G>T (n.340+129G>T) c.*255+129G>T (n.*255+129G>T) n.273+129G>T c.228+129G>T (n.228+129G>T) n.249+129G>T n.266+129G>T c.274+129G>T (n.274+129G>T) c.211+129G>T (n.211+129G>T) c.280+129G>T (n.280+129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477400C= | CA1151513538 | PLEKHG5 | c.43+129G= (n.43+129G=) c.154+129G= (n.154+129G=) n.60+129G= c.250+129G= (n.250+129G=) c.340+129G= (n.340+129G=) c.*255+129G= (n.*255+129G=) n.273+129G= c.228+129G= (n.228+129G=) n.249+129G= n.266+129G= c.274+129G= (n.274+129G=) c.211+129G= (n.211+129G=) c.280+129G= (n.280+129G=) | |
| 1 | g.6477400C>G | CA2642987934 | PLEKHG5 | c.43+129G>C (n.43+129G>C) c.154+129G>C (n.154+129G>C) n.60+129G>C c.250+129G>C (n.250+129G>C) c.340+129G>C (n.340+129G>C) c.*255+129G>C (n.*255+129G>C) n.273+129G>C c.228+129G>C (n.228+129G>C) n.249+129G>C n.266+129G>C c.274+129G>C (n.274+129G>C) c.211+129G>C (n.211+129G>C) c.280+129G>C (n.280+129G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477400C>T | CA737807136 | PLEKHG5 | c.43+129G>A (n.43+129G>A) c.154+129G>A (n.154+129G>A) n.60+129G>A c.250+129G>A (n.250+129G>A) c.340+129G>A (n.340+129G>A) c.*255+129G>A (n.*255+129G>A) n.273+129G>A c.228+129G>A (n.228+129G>A) n.249+129G>A n.266+129G>A c.274+129G>A (n.274+129G>A) c.211+129G>A (n.211+129G>A) c.280+129G>A (n.280+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477401G>A | CA17246273 | PLEKHG5 | c.43+128C>T (n.43+128C>T) c.154+128C>T (n.154+128C>T) n.60+128C>T c.250+128C>T (n.250+128C>T) c.340+128C>T (n.340+128C>T) c.*255+128C>T (n.*255+128C>T) n.273+128C>T c.228+128C>T (n.228+128C>T) n.249+128C>T n.266+128C>T c.274+128C>T (n.274+128C>T) c.211+128C>T (n.211+128C>T) c.280+128C>T (n.280+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477401G= | CA1146452142 | PLEKHG5 | c.43+128C= (n.43+128C=) c.154+128C= (n.154+128C=) n.60+128C= c.250+128C= (n.250+128C=) c.340+128C= (n.340+128C=) c.*255+128C= (n.*255+128C=) n.273+128C= c.228+128C= (n.228+128C=) n.249+128C= n.266+128C= c.274+128C= (n.274+128C=) c.211+128C= (n.211+128C=) c.280+128C= (n.280+128C=) | |
| 1 | g.6477401G>T | CA2642987939 | PLEKHG5 | c.43+128C>A (n.43+128C>A) c.154+128C>A (n.154+128C>A) n.60+128C>A c.250+128C>A (n.250+128C>A) c.340+128C>A (n.340+128C>A) c.*255+128C>A (n.*255+128C>A) n.273+128C>A c.228+128C>A (n.228+128C>A) n.249+128C>A n.266+128C>A c.274+128C>A (n.274+128C>A) c.211+128C>A (n.211+128C>A) c.280+128C>A (n.280+128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477402_6477403insTT | CA2642987942 | PLEKHG5 | c.43+127_43+128insAA (n.43+127_43+128insAA) c.154+127_154+128insAA (n.154+127_154+128insAA) n.60+127_60+128insAA c.250+127_250+128insAA (n.250+127_250+128insAA) c.340+127_340+128insAA (n.340+127_340+128insAA) c.*255+127_*255+128insAA (n.*255+127_*255+128insAA) n.273+127_273+128insAA c.228+127_228+128insAA (n.228+127_228+128insAA) n.249+127_249+128insAA n.266+127_266+128insAA c.274+127_274+128insAA (n.274+127_274+128insAA) c.211+127_211+128insAA (n.211+127_211+128insAA) c.280+127_280+128insAA (n.280+127_280+128insAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477403A= | CA1151513546 | PLEKHG5 | c.43+126T= (n.43+126T=) c.154+126T= (n.154+126T=) n.60+126T= c.250+126T= (n.250+126T=) c.340+126T= (n.340+126T=) c.*255+126T= (n.*255+126T=) n.273+126T= c.228+126T= (n.228+126T=) n.249+126T= n.266+126T= c.274+126T= (n.274+126T=) c.211+126T= (n.211+126T=) c.280+126T= (n.280+126T=) | |
| 1 | g.6477403A>G | CA1151513549 | PLEKHG5 | c.43+126T>C (n.43+126T>C) c.154+126T>C (n.154+126T>C) n.60+126T>C c.250+126T>C (n.250+126T>C) c.340+126T>C (n.340+126T>C) c.*255+126T>C (n.*255+126T>C) n.273+126T>C c.228+126T>C (n.228+126T>C) n.249+126T>C n.266+126T>C c.274+126T>C (n.274+126T>C) c.211+126T>C (n.211+126T>C) c.280+126T>C (n.280+126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477405C>T | CA2642987946 | PLEKHG5 | c.43+124G>A (n.43+124G>A) c.154+124G>A (n.154+124G>A) n.60+124G>A c.250+124G>A (n.250+124G>A) c.340+124G>A (n.340+124G>A) c.*255+124G>A (n.*255+124G>A) n.273+124G>A c.228+124G>A (n.228+124G>A) n.249+124G>A n.266+124G>A c.274+124G>A (n.274+124G>A) c.211+124G>A (n.211+124G>A) c.280+124G>A (n.280+124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477406A>G | CA2642987948 | PLEKHG5 | c.43+123T>C (n.43+123T>C) c.154+123T>C (n.154+123T>C) n.60+123T>C c.250+123T>C (n.250+123T>C) c.340+123T>C (n.340+123T>C) c.*255+123T>C (n.*255+123T>C) n.273+123T>C c.228+123T>C (n.228+123T>C) n.249+123T>C n.266+123T>C c.274+123T>C (n.274+123T>C) c.211+123T>C (n.211+123T>C) c.280+123T>C (n.280+123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477407T>C | CA2642987951 | PLEKHG5 | c.43+122A>G (n.43+122A>G) c.154+122A>G (n.154+122A>G) n.60+122A>G c.250+122A>G (n.250+122A>G) c.340+122A>G (n.340+122A>G) c.*255+122A>G (n.*255+122A>G) n.273+122A>G c.228+122A>G (n.228+122A>G) n.249+122A>G n.266+122A>G c.274+122A>G (n.274+122A>G) c.211+122A>G (n.211+122A>G) c.280+122A>G (n.280+122A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477408_6477410delinsACT | CA1151513552 | PLEKHG5 | c.43+119_43+121delinsAGT (n.43+119_43+121delinsAGT) c.154+119_154+121delinsAGT (n.154+119_154+121delinsAGT) n.60+119_60+121delinsAGT c.250+119_250+121delinsAGT (n.250+119_250+121delinsAGT) c.340+119_340+121delinsAGT (n.340+119_340+121delinsAGT) c.*255+119_*255+121delinsAGT (n.*255+119_*255+121delinsAGT) n.273+119_273+121delinsAGT c.228+119_228+121delinsAGT (n.228+119_228+121delinsAGT) n.249+119_249+121delinsAGT n.266+119_266+121delinsAGT c.274+119_274+121delinsAGT (n.274+119_274+121delinsAGT) c.211+119_211+121delinsAGT (n.211+119_211+121delinsAGT) c.280+119_280+121delinsAGT (n.280+119_280+121delinsAGT) | |
| 1 | g.6477410_6477411del | CA998180731 | PLEKHG5 | c.43+119_43+120del (n.43+119_43+120del) c.154+119_154+120del (n.154+119_154+120del) n.60+119_60+120del c.250+119_250+120del (n.250+119_250+120del) c.340+119_340+120del (n.340+119_340+120del) c.*255+119_*255+120del (n.*255+119_*255+120del) n.273+119_273+120del c.228+119_228+120del (n.228+119_228+120del) n.249+119_249+120del n.266+119_266+120del c.274+119_274+120del (n.274+119_274+120del) c.211+119_211+120del (n.211+119_211+120del) c.280+119_280+120del (n.280+119_280+120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477410T>C | CA2642987956 | PLEKHG5 | c.43+119A>G (n.43+119A>G) c.154+119A>G (n.154+119A>G) n.60+119A>G c.250+119A>G (n.250+119A>G) c.340+119A>G (n.340+119A>G) c.*255+119A>G (n.*255+119A>G) n.273+119A>G c.228+119A>G (n.228+119A>G) n.249+119A>G n.266+119A>G c.274+119A>G (n.274+119A>G) c.211+119A>G (n.211+119A>G) c.280+119A>G (n.280+119A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477411C= | CA1151513556 | PLEKHG5 | c.43+118G= (n.43+118G=) c.154+118G= (n.154+118G=) n.60+118G= c.250+118G= (n.250+118G=) c.340+118G= (n.340+118G=) c.*255+118G= (n.*255+118G=) n.273+118G= c.228+118G= (n.228+118G=) n.249+118G= n.266+118G= c.274+118G= (n.274+118G=) c.211+118G= (n.211+118G=) c.280+118G= (n.280+118G=) | |
| 1 | g.6477411C>T | CA998180733 | PLEKHG5 | c.43+118G>A (n.43+118G>A) c.154+118G>A (n.154+118G>A) n.60+118G>A c.250+118G>A (n.250+118G>A) c.340+118G>A (n.340+118G>A) c.*255+118G>A (n.*255+118G>A) n.273+118G>A c.228+118G>A (n.228+118G>A) n.249+118G>A n.266+118G>A c.274+118G>A (n.274+118G>A) c.211+118G>A (n.211+118G>A) c.280+118G>A (n.280+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477412G>A | CA1151513559 | PLEKHG5 | c.43+117C>T (n.43+117C>T) c.154+117C>T (n.154+117C>T) n.60+117C>T c.250+117C>T (n.250+117C>T) c.340+117C>T (n.340+117C>T) c.*255+117C>T (n.*255+117C>T) n.273+117C>T c.228+117C>T (n.228+117C>T) n.249+117C>T n.266+117C>T c.274+117C>T (n.274+117C>T) c.211+117C>T (n.211+117C>T) c.280+117C>T (n.280+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477412G= | CA1151513558 | PLEKHG5 | c.43+117C= (n.43+117C=) c.154+117C= (n.154+117C=) n.60+117C= c.250+117C= (n.250+117C=) c.340+117C= (n.340+117C=) c.*255+117C= (n.*255+117C=) n.273+117C= c.228+117C= (n.228+117C=) n.249+117C= n.266+117C= c.274+117C= (n.274+117C=) c.211+117C= (n.211+117C=) c.280+117C= (n.280+117C=) | |
| 1 | g.6477412G>T | CA2642987962 | PLEKHG5 | c.43+117C>A (n.43+117C>A) c.154+117C>A (n.154+117C>A) n.60+117C>A c.250+117C>A (n.250+117C>A) c.340+117C>A (n.340+117C>A) c.*255+117C>A (n.*255+117C>A) n.273+117C>A c.228+117C>A (n.228+117C>A) n.249+117C>A n.266+117C>A c.274+117C>A (n.274+117C>A) c.211+117C>A (n.211+117C>A) c.280+117C>A (n.280+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477413G>C | CA520766460 | PLEKHG5 | c.43+116C>G (n.43+116C>G) c.154+116C>G (n.154+116C>G) n.60+116C>G c.250+116C>G (n.250+116C>G) c.340+116C>G (n.340+116C>G) c.*255+116C>G (n.*255+116C>G) n.273+116C>G c.228+116C>G (n.228+116C>G) n.249+116C>G n.266+116C>G c.274+116C>G (n.274+116C>G) c.211+116C>G (n.211+116C>G) c.280+116C>G (n.280+116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477413G= | CA1151513563 | PLEKHG5 | c.43+116C= (n.43+116C=) c.154+116C= (n.154+116C=) n.60+116C= c.250+116C= (n.250+116C=) c.340+116C= (n.340+116C=) c.*255+116C= (n.*255+116C=) n.273+116C= c.228+116C= (n.228+116C=) n.249+116C= n.266+116C= c.274+116C= (n.274+116C=) c.211+116C= (n.211+116C=) c.280+116C= (n.280+116C=) | |
| 1 | g.6477413G>T | CA2642987973 | PLEKHG5 | c.43+116C>A (n.43+116C>A) c.154+116C>A (n.154+116C>A) n.60+116C>A c.250+116C>A (n.250+116C>A) c.340+116C>A (n.340+116C>A) c.*255+116C>A (n.*255+116C>A) n.273+116C>A c.228+116C>A (n.228+116C>A) n.249+116C>A n.266+116C>A c.274+116C>A (n.274+116C>A) c.211+116C>A (n.211+116C>A) c.280+116C>A (n.280+116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477416T>G | CA2742323642 | PLEKHG5 | c.43+113A>C (n.43+113A>C) c.154+113A>C (n.154+113A>C) n.60+113A>C c.250+113A>C (n.250+113A>C) c.340+113A>C (n.340+113A>C) c.*255+113A>C (n.*255+113A>C) n.273+113A>C c.228+113A>C (n.228+113A>C) n.249+113A>C n.266+113A>C c.274+113A>C (n.274+113A>C) c.211+113A>C (n.211+113A>C) c.280+113A>C (n.280+113A>C) | |
| 1 | g.6477417T>G | CA2642987979 | PLEKHG5 | c.43+112A>C (n.43+112A>C) c.154+112A>C (n.154+112A>C) n.60+112A>C c.250+112A>C (n.250+112A>C) c.340+112A>C (n.340+112A>C) c.*255+112A>C (n.*255+112A>C) n.273+112A>C c.228+112A>C (n.228+112A>C) n.249+112A>C n.266+112A>C c.274+112A>C (n.274+112A>C) c.211+112A>C (n.211+112A>C) c.280+112A>C (n.280+112A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477418C>A | CA2742323643 | PLEKHG5 | c.43+111G>T (n.43+111G>T) c.154+111G>T (n.154+111G>T) n.60+111G>T c.250+111G>T (n.250+111G>T) c.340+111G>T (n.340+111G>T) c.*255+111G>T (n.*255+111G>T) n.273+111G>T c.228+111G>T (n.228+111G>T) n.249+111G>T n.266+111G>T c.274+111G>T (n.274+111G>T) c.211+111G>T (n.211+111G>T) c.280+111G>T (n.280+111G>T) | |
| 1 | g.6477421T>C | CA737807139 | PLEKHG5 | c.43+108A>G (n.43+108A>G) c.154+108A>G (n.154+108A>G) n.60+108A>G c.250+108A>G (n.250+108A>G) c.340+108A>G (n.340+108A>G) c.*255+108A>G (n.*255+108A>G) n.273+108A>G c.228+108A>G (n.228+108A>G) n.249+108A>G n.266+108A>G c.274+108A>G (n.274+108A>G) c.211+108A>G (n.211+108A>G) c.280+108A>G (n.280+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477421T= | CA1151513568 | PLEKHG5 | c.43+108A= (n.43+108A=) c.154+108A= (n.154+108A=) n.60+108A= c.250+108A= (n.250+108A=) c.340+108A= (n.340+108A=) c.*255+108A= (n.*255+108A=) n.273+108A= c.228+108A= (n.228+108A=) n.249+108A= n.266+108A= c.274+108A= (n.274+108A=) c.211+108A= (n.211+108A=) c.280+108A= (n.280+108A=) | |
| 1 | g.6477426A>G | CA2642987982 | PLEKHG5 | c.43+103T>C (n.43+103T>C) c.154+103T>C (n.154+103T>C) n.60+103T>C c.250+103T>C (n.250+103T>C) c.340+103T>C (n.340+103T>C) c.*255+103T>C (n.*255+103T>C) n.273+103T>C c.228+103T>C (n.228+103T>C) n.249+103T>C n.266+103T>C c.274+103T>C (n.274+103T>C) c.211+103T>C (n.211+103T>C) c.280+103T>C (n.280+103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477426A>T | CA2642987984 | PLEKHG5 | c.43+103T>A (n.43+103T>A) c.154+103T>A (n.154+103T>A) n.60+103T>A c.250+103T>A (n.250+103T>A) c.340+103T>A (n.340+103T>A) c.*255+103T>A (n.*255+103T>A) n.273+103T>A c.228+103T>A (n.228+103T>A) n.249+103T>A n.266+103T>A c.274+103T>A (n.274+103T>A) c.211+103T>A (n.211+103T>A) c.280+103T>A (n.280+103T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477427C>A | CA2642987989 | PLEKHG5 | c.43+102G>T (n.43+102G>T) c.154+102G>T (n.154+102G>T) n.60+102G>T c.250+102G>T (n.250+102G>T) c.340+102G>T (n.340+102G>T) c.*255+102G>T (n.*255+102G>T) n.273+102G>T c.228+102G>T (n.228+102G>T) n.249+102G>T n.266+102G>T c.274+102G>T (n.274+102G>T) c.211+102G>T (n.211+102G>T) c.280+102G>T (n.280+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477427C>T | CA2642987991 | PLEKHG5 | c.43+102G>A (n.43+102G>A) c.154+102G>A (n.154+102G>A) n.60+102G>A c.250+102G>A (n.250+102G>A) c.340+102G>A (n.340+102G>A) c.*255+102G>A (n.*255+102G>A) n.273+102G>A c.228+102G>A (n.228+102G>A) n.249+102G>A n.266+102G>A c.274+102G>A (n.274+102G>A) c.211+102G>A (n.211+102G>A) c.280+102G>A (n.280+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477431C>A | CA17246278 | PLEKHG5 | c.43+98G>T (n.43+98G>T) c.154+98G>T (n.154+98G>T) n.60+98G>T c.250+98G>T (n.250+98G>T) c.340+98G>T (n.340+98G>T) c.*255+98G>T (n.*255+98G>T) n.273+98G>T c.228+98G>T (n.228+98G>T) n.249+98G>T n.266+98G>T c.274+98G>T (n.274+98G>T) c.211+98G>T (n.211+98G>T) c.280+98G>T (n.280+98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477431C= | CA1151513570 | PLEKHG5 | c.43+98G= (n.43+98G=) c.154+98G= (n.154+98G=) n.60+98G= c.250+98G= (n.250+98G=) c.340+98G= (n.340+98G=) c.*255+98G= (n.*255+98G=) n.273+98G= c.228+98G= (n.228+98G=) n.249+98G= n.266+98G= c.274+98G= (n.274+98G=) c.211+98G= (n.211+98G=) c.280+98G= (n.280+98G=) | |
| 1 | g.6477431C>T | CA520766461 | PLEKHG5 | c.43+98G>A (n.43+98G>A) c.154+98G>A (n.154+98G>A) n.60+98G>A c.250+98G>A (n.250+98G>A) c.340+98G>A (n.340+98G>A) c.*255+98G>A (n.*255+98G>A) n.273+98G>A c.228+98G>A (n.228+98G>A) n.249+98G>A n.266+98G>A c.274+98G>A (n.274+98G>A) c.211+98G>A (n.211+98G>A) c.280+98G>A (n.280+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477432_6477434del | CA2642987996 | PLEKHG5 | c.43+96_43+98del (n.43+96_43+98del) c.154+96_154+98del (n.154+96_154+98del) n.60+96_60+98del c.250+96_250+98del (n.250+96_250+98del) c.340+96_340+98del (n.340+96_340+98del) c.*255+96_*255+98del (n.*255+96_*255+98del) n.273+96_273+98del c.228+96_228+98del (n.228+96_228+98del) n.249+96_249+98del n.266+96_266+98del c.274+96_274+98del (n.274+96_274+98del) c.211+96_211+98del (n.211+96_211+98del) c.280+96_280+98del (n.280+96_280+98del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477432G>A | CA520766462 | PLEKHG5 | c.43+97C>T (n.43+97C>T) c.154+97C>T (n.154+97C>T) n.60+97C>T c.250+97C>T (n.250+97C>T) c.340+97C>T (n.340+97C>T) c.*255+97C>T (n.*255+97C>T) n.273+97C>T c.228+97C>T (n.228+97C>T) n.249+97C>T n.266+97C>T c.274+97C>T (n.274+97C>T) c.211+97C>T (n.211+97C>T) c.280+97C>T (n.280+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477432G>C | CA17246280 | PLEKHG5 | c.43+97C>G (n.43+97C>G) c.154+97C>G (n.154+97C>G) n.60+97C>G c.250+97C>G (n.250+97C>G) c.340+97C>G (n.340+97C>G) c.*255+97C>G (n.*255+97C>G) n.273+97C>G c.228+97C>G (n.228+97C>G) n.249+97C>G n.266+97C>G c.274+97C>G (n.274+97C>G) c.211+97C>G (n.211+97C>G) c.280+97C>G (n.280+97C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477432G= | CA1148105644 | PLEKHG5 | c.43+97C= (n.43+97C=) c.154+97C= (n.154+97C=) n.60+97C= c.250+97C= (n.250+97C=) c.340+97C= (n.340+97C=) c.*255+97C= (n.*255+97C=) n.273+97C= c.228+97C= (n.228+97C=) n.249+97C= n.266+97C= c.274+97C= (n.274+97C=) c.211+97C= (n.211+97C=) c.280+97C= (n.280+97C=) | |
| 1 | g.6477432G>T | CA2574194558 | PLEKHG5 | c.43+97C>A (n.43+97C>A) c.154+97C>A (n.154+97C>A) n.60+97C>A c.250+97C>A (n.250+97C>A) c.340+97C>A (n.340+97C>A) c.*255+97C>A (n.*255+97C>A) n.273+97C>A c.228+97C>A (n.228+97C>A) n.249+97C>A n.266+97C>A c.274+97C>A (n.274+97C>A) c.211+97C>A (n.211+97C>A) c.280+97C>A (n.280+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477433A= | CA1151513574 | PLEKHG5 | c.43+96T= (n.43+96T=) c.154+96T= (n.154+96T=) n.60+96T= c.250+96T= (n.250+96T=) c.340+96T= (n.340+96T=) c.*255+96T= (n.*255+96T=) n.273+96T= c.228+96T= (n.228+96T=) n.249+96T= n.266+96T= c.274+96T= (n.274+96T=) c.211+96T= (n.211+96T=) c.280+96T= (n.280+96T=) | |
| 1 | g.6477433A>G | CA998180737 | PLEKHG5 | c.43+96T>C (n.43+96T>C) c.154+96T>C (n.154+96T>C) n.60+96T>C c.250+96T>C (n.250+96T>C) c.340+96T>C (n.340+96T>C) c.*255+96T>C (n.*255+96T>C) n.273+96T>C c.228+96T>C (n.228+96T>C) n.249+96T>C n.266+96T>C c.274+96T>C (n.274+96T>C) c.211+96T>C (n.211+96T>C) c.280+96T>C (n.280+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477434C>A | CA2642988002 | PLEKHG5 | c.43+95G>T (n.43+95G>T) c.154+95G>T (n.154+95G>T) n.60+95G>T c.250+95G>T (n.250+95G>T) c.340+95G>T (n.340+95G>T) c.*255+95G>T (n.*255+95G>T) n.273+95G>T c.228+95G>T (n.228+95G>T) n.249+95G>T n.266+95G>T c.274+95G>T (n.274+95G>T) c.211+95G>T (n.211+95G>T) c.280+95G>T (n.280+95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477434C= | CA1151513576 | PLEKHG5 | c.43+95G= (n.43+95G=) c.154+95G= (n.154+95G=) n.60+95G= c.250+95G= (n.250+95G=) c.340+95G= (n.340+95G=) c.*255+95G= (n.*255+95G=) n.273+95G= c.228+95G= (n.228+95G=) n.249+95G= n.266+95G= c.274+95G= (n.274+95G=) c.211+95G= (n.211+95G=) c.280+95G= (n.280+95G=) | |
| 1 | g.6477434C>T | CA1151513577 | PLEKHG5 | c.43+95G>A (n.43+95G>A) c.154+95G>A (n.154+95G>A) n.60+95G>A c.250+95G>A (n.250+95G>A) c.340+95G>A (n.340+95G>A) c.*255+95G>A (n.*255+95G>A) n.273+95G>A c.228+95G>A (n.228+95G>A) n.249+95G>A n.266+95G>A c.274+95G>A (n.274+95G>A) c.211+95G>A (n.211+95G>A) c.280+95G>A (n.280+95G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6477436T>C | CA2642988003 | PLEKHG5 | c.43+93A>G (n.43+93A>G) c.154+93A>G (n.154+93A>G) n.60+93A>G c.250+93A>G (n.250+93A>G) c.340+93A>G (n.340+93A>G) c.*255+93A>G (n.*255+93A>G) n.273+93A>G c.228+93A>G (n.228+93A>G) n.249+93A>G n.266+93A>G c.274+93A>G (n.274+93A>G) c.211+93A>G (n.211+93A>G) c.280+93A>G (n.280+93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477437G>T | CA645641246 | PLEKHG5 | c.43+92C>A (n.43+92C>A) c.154+92C>A (n.154+92C>A) n.60+92C>A c.250+92C>A (n.250+92C>A) c.340+92C>A (n.340+92C>A) c.*255+92C>A (n.*255+92C>A) n.273+92C>A c.228+92C>A (n.228+92C>A) n.249+92C>A n.266+92C>A c.274+92C>A (n.274+92C>A) c.211+92C>A (n.211+92C>A) c.280+92C>A (n.280+92C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6477438T>C | CA1151513582 | PLEKHG5 | c.43+91A>G (n.43+91A>G) c.154+91A>G (n.154+91A>G) n.60+91A>G c.250+91A>G (n.250+91A>G) c.340+91A>G (n.340+91A>G) c.*255+91A>G (n.*255+91A>G) n.273+91A>G c.228+91A>G (n.228+91A>G) n.249+91A>G n.266+91A>G c.274+91A>G (n.274+91A>G) c.211+91A>G (n.211+91A>G) c.280+91A>G (n.280+91A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477438T= | CA1151513580 | PLEKHG5 | c.43+91A= (n.43+91A=) c.154+91A= (n.154+91A=) n.60+91A= c.250+91A= (n.250+91A=) c.340+91A= (n.340+91A=) c.*255+91A= (n.*255+91A=) n.273+91A= c.228+91A= (n.228+91A=) n.249+91A= n.266+91A= c.274+91A= (n.274+91A=) c.211+91A= (n.211+91A=) c.280+91A= (n.280+91A=) | |
| 1 | g.6477439C>A | CA2642988006 | PLEKHG5 | c.43+90G>T (n.43+90G>T) c.154+90G>T (n.154+90G>T) n.60+90G>T c.250+90G>T (n.250+90G>T) c.340+90G>T (n.340+90G>T) c.*255+90G>T (n.*255+90G>T) n.273+90G>T c.228+90G>T (n.228+90G>T) n.249+90G>T n.266+90G>T c.274+90G>T (n.274+90G>T) c.211+90G>T (n.211+90G>T) c.280+90G>T (n.280+90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477439C= | CA1151513583 | PLEKHG5 | c.43+90G= (n.43+90G=) c.154+90G= (n.154+90G=) n.60+90G= c.250+90G= (n.250+90G=) c.340+90G= (n.340+90G=) c.*255+90G= (n.*255+90G=) n.273+90G= c.228+90G= (n.228+90G=) n.249+90G= n.266+90G= c.274+90G= (n.274+90G=) c.211+90G= (n.211+90G=) c.280+90G= (n.280+90G=) | |
| 1 | g.6477439C>G | CA17246281 | PLEKHG5 | c.43+90G>C (n.43+90G>C) c.154+90G>C (n.154+90G>C) n.60+90G>C c.250+90G>C (n.250+90G>C) c.340+90G>C (n.340+90G>C) c.*255+90G>C (n.*255+90G>C) n.273+90G>C c.228+90G>C (n.228+90G>C) n.249+90G>C n.266+90G>C c.274+90G>C (n.274+90G>C) c.211+90G>C (n.211+90G>C) c.280+90G>C (n.280+90G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477440C>A | CA2642988007 | PLEKHG5 | c.43+89G>T (n.43+89G>T) c.154+89G>T (n.154+89G>T) n.60+89G>T c.250+89G>T (n.250+89G>T) c.340+89G>T (n.340+89G>T) c.*255+89G>T (n.*255+89G>T) n.273+89G>T c.228+89G>T (n.228+89G>T) n.249+89G>T n.266+89G>T c.274+89G>T (n.274+89G>T) c.211+89G>T (n.211+89G>T) c.280+89G>T (n.280+89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477441T>G | CA1151513585 | PLEKHG5 | c.43+88A>C (n.43+88A>C) c.154+88A>C (n.154+88A>C) n.60+88A>C c.250+88A>C (n.250+88A>C) c.340+88A>C (n.340+88A>C) c.*255+88A>C (n.*255+88A>C) n.273+88A>C c.228+88A>C (n.228+88A>C) n.249+88A>C n.266+88A>C c.274+88A>C (n.274+88A>C) c.211+88A>C (n.211+88A>C) c.280+88A>C (n.280+88A>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477441T= | CA1151513584 | PLEKHG5 | c.43+88A= (n.43+88A=) c.154+88A= (n.154+88A=) n.60+88A= c.250+88A= (n.250+88A=) c.340+88A= (n.340+88A=) c.*255+88A= (n.*255+88A=) n.273+88A= c.228+88A= (n.228+88A=) n.249+88A= n.266+88A= c.274+88A= (n.274+88A=) c.211+88A= (n.211+88A=) c.280+88A= (n.280+88A=) | |
| 1 | g.6477444_6477471del | CA2592134405 | PLEKHG5 | c.43+61_43+88del (n.43+61_43+88del) c.154+61_154+88del (n.154+61_154+88del) n.60+61_60+88del c.250+61_250+88del (n.250+61_250+88del) c.340+61_340+88del (n.340+61_340+88del) c.*255+61_*255+88del (n.*255+61_*255+88del) n.273+61_273+88del c.228+61_228+88del (n.228+61_228+88del) n.249+61_249+88del n.266+61_266+88del c.274+61_274+88del (n.274+61_274+88del) c.211+61_211+88del (n.211+61_211+88del) c.280+61_280+88del (n.280+61_280+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477442T>C | CA2642988009 | PLEKHG5 | c.43+87A>G (n.43+87A>G) c.154+87A>G (n.154+87A>G) n.60+87A>G c.250+87A>G (n.250+87A>G) c.340+87A>G (n.340+87A>G) c.*255+87A>G (n.*255+87A>G) n.273+87A>G c.228+87A>G (n.228+87A>G) n.249+87A>G n.266+87A>G c.274+87A>G (n.274+87A>G) c.211+87A>G (n.211+87A>G) c.280+87A>G (n.280+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477443A= | CA1151513587 | PLEKHG5 | c.43+86T= (n.43+86T=) c.154+86T= (n.154+86T=) n.60+86T= c.250+86T= (n.250+86T=) c.340+86T= (n.340+86T=) c.*255+86T= (n.*255+86T=) n.273+86T= c.228+86T= (n.228+86T=) n.249+86T= n.266+86T= c.274+86T= (n.274+86T=) c.211+86T= (n.211+86T=) c.280+86T= (n.280+86T=) | |
| 1 | g.6477444T>C | CA737807143 | PLEKHG5 | c.43+85A>G (n.43+85A>G) c.154+85A>G (n.154+85A>G) n.60+85A>G c.250+85A>G (n.250+85A>G) c.340+85A>G (n.340+85A>G) c.*255+85A>G (n.*255+85A>G) n.273+85A>G c.228+85A>G (n.228+85A>G) n.249+85A>G n.266+85A>G c.274+85A>G (n.274+85A>G) c.211+85A>G (n.211+85A>G) c.280+85A>G (n.280+85A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477444T= | CA1151513591 | PLEKHG5 | c.43+85A= (n.43+85A=) c.154+85A= (n.154+85A=) n.60+85A= c.250+85A= (n.250+85A=) c.340+85A= (n.340+85A=) c.*255+85A= (n.*255+85A=) n.273+85A= c.228+85A= (n.228+85A=) n.249+85A= n.266+85A= c.274+85A= (n.274+85A=) c.211+85A= (n.211+85A=) c.280+85A= (n.280+85A=) | |
| 1 | g.6477444dup | CA737807144 | PLEKHG5 | c.43+85dup (n.43+85dup) c.154+85dup (n.154+85dup) n.60+85dup c.250+85dup (n.250+85dup) c.340+85dup (n.340+85dup) c.*255+85dup (n.*255+85dup) n.273+85dup c.228+85dup (n.228+85dup) n.249+85dup n.266+85dup c.274+85dup (n.274+85dup) c.211+85dup (n.211+85dup) c.280+85dup (n.280+85dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477445G>A | CA2642988011 | PLEKHG5 | c.43+84C>T (n.43+84C>T) c.154+84C>T (n.154+84C>T) n.60+84C>T c.250+84C>T (n.250+84C>T) c.340+84C>T (n.340+84C>T) c.*255+84C>T (n.*255+84C>T) n.273+84C>T c.228+84C>T (n.228+84C>T) n.249+84C>T n.266+84C>T c.274+84C>T (n.274+84C>T) c.211+84C>T (n.211+84C>T) c.280+84C>T (n.280+84C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477445G>T | CA2574194561 | PLEKHG5 | c.43+84C>A (n.43+84C>A) c.154+84C>A (n.154+84C>A) n.60+84C>A c.250+84C>A (n.250+84C>A) c.340+84C>A (n.340+84C>A) c.*255+84C>A (n.*255+84C>A) n.273+84C>A c.228+84C>A (n.228+84C>A) n.249+84C>A n.266+84C>A c.274+84C>A (n.274+84C>A) c.211+84C>A (n.211+84C>A) c.280+84C>A (n.280+84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477446A= | CA1151513594 | PLEKHG5 | c.43+83T= (n.43+83T=) c.154+83T= (n.154+83T=) n.60+83T= c.250+83T= (n.250+83T=) c.340+83T= (n.340+83T=) c.*255+83T= (n.*255+83T=) n.273+83T= c.228+83T= (n.228+83T=) n.249+83T= n.266+83T= c.274+83T= (n.274+83T=) c.211+83T= (n.211+83T=) c.280+83T= (n.280+83T=) | |
| 1 | g.6477446A>T | CA17246283 | PLEKHG5 | c.43+83T>A (n.43+83T>A) c.154+83T>A (n.154+83T>A) n.60+83T>A c.250+83T>A (n.250+83T>A) c.340+83T>A (n.340+83T>A) c.*255+83T>A (n.*255+83T>A) n.273+83T>A c.228+83T>A (n.228+83T>A) n.249+83T>A n.266+83T>A c.274+83T>A (n.274+83T>A) c.211+83T>A (n.211+83T>A) c.280+83T>A (n.280+83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477447C= | CA1151513595 | PLEKHG5 | c.43+82G= (n.43+82G=) c.154+82G= (n.154+82G=) n.60+82G= c.250+82G= (n.250+82G=) c.340+82G= (n.340+82G=) c.*255+82G= (n.*255+82G=) n.273+82G= c.228+82G= (n.228+82G=) n.249+82G= n.266+82G= c.274+82G= (n.274+82G=) c.211+82G= (n.211+82G=) c.280+82G= (n.280+82G=) | |
| 1 | g.6477447C>G | CA2642988017 | PLEKHG5 | c.43+82G>C (n.43+82G>C) c.154+82G>C (n.154+82G>C) n.60+82G>C c.250+82G>C (n.250+82G>C) c.340+82G>C (n.340+82G>C) c.*255+82G>C (n.*255+82G>C) n.273+82G>C c.228+82G>C (n.228+82G>C) n.249+82G>C n.266+82G>C c.274+82G>C (n.274+82G>C) c.211+82G>C (n.211+82G>C) c.280+82G>C (n.280+82G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477447C>T | CA17246292 | PLEKHG5 | c.43+82G>A (n.43+82G>A) c.154+82G>A (n.154+82G>A) n.60+82G>A c.250+82G>A (n.250+82G>A) c.340+82G>A (n.340+82G>A) c.*255+82G>A (n.*255+82G>A) n.273+82G>A c.228+82G>A (n.228+82G>A) n.249+82G>A n.266+82G>A c.274+82G>A (n.274+82G>A) c.211+82G>A (n.211+82G>A) c.280+82G>A (n.280+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477448G>A | CA737807150 | PLEKHG5 | c.43+81C>T (n.43+81C>T) c.154+81C>T (n.154+81C>T) n.60+81C>T c.250+81C>T (n.250+81C>T) c.340+81C>T (n.340+81C>T) c.*255+81C>T (n.*255+81C>T) n.273+81C>T c.228+81C>T (n.228+81C>T) n.249+81C>T n.266+81C>T c.274+81C>T (n.274+81C>T) c.211+81C>T (n.211+81C>T) c.280+81C>T (n.280+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477448G= | CA1151513600 | PLEKHG5 | c.43+81C= (n.43+81C=) c.154+81C= (n.154+81C=) n.60+81C= c.250+81C= (n.250+81C=) c.340+81C= (n.340+81C=) c.*255+81C= (n.*255+81C=) n.273+81C= c.228+81C= (n.228+81C=) n.249+81C= n.266+81C= c.274+81C= (n.274+81C=) c.211+81C= (n.211+81C=) c.280+81C= (n.280+81C=) | |
| 1 | g.6477448G>T | CA998180743 | PLEKHG5 | c.43+81C>A (n.43+81C>A) c.154+81C>A (n.154+81C>A) n.60+81C>A c.250+81C>A (n.250+81C>A) c.340+81C>A (n.340+81C>A) c.*255+81C>A (n.*255+81C>A) n.273+81C>A c.228+81C>A (n.228+81C>A) n.249+81C>A n.266+81C>A c.274+81C>A (n.274+81C>A) c.211+81C>A (n.211+81C>A) c.280+81C>A (n.280+81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477449C>T | CA2642988028 | PLEKHG5 | c.43+80G>A (n.43+80G>A) c.154+80G>A (n.154+80G>A) n.60+80G>A c.250+80G>A (n.250+80G>A) c.340+80G>A (n.340+80G>A) c.*255+80G>A (n.*255+80G>A) n.273+80G>A c.228+80G>A (n.228+80G>A) n.249+80G>A n.266+80G>A c.274+80G>A (n.274+80G>A) c.211+80G>A (n.211+80G>A) c.280+80G>A (n.280+80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477451del | CA2574194566 | PLEKHG5 | c.43+80del (n.43+80del) c.154+80del (n.154+80del) n.60+80del c.250+80del (n.250+80del) c.340+80del (n.340+80del) c.*255+80del (n.*255+80del) n.273+80del c.228+80del (n.228+80del) n.249+80del n.266+80del c.274+80del (n.274+80del) c.211+80del (n.211+80del) c.280+80del (n.280+80del) | |
| 1 | g.6477450C>A | CA2642988033 | PLEKHG5 | c.43+79G>T (n.43+79G>T) c.154+79G>T (n.154+79G>T) n.60+79G>T c.250+79G>T (n.250+79G>T) c.340+79G>T (n.340+79G>T) c.*255+79G>T (n.*255+79G>T) n.273+79G>T c.228+79G>T (n.228+79G>T) n.249+79G>T n.266+79G>T c.274+79G>T (n.274+79G>T) c.211+79G>T (n.211+79G>T) c.280+79G>T (n.280+79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477450C>T | CA2533812416 | PLEKHG5 | c.43+79G>A (n.43+79G>A) c.154+79G>A (n.154+79G>A) n.60+79G>A c.250+79G>A (n.250+79G>A) c.340+79G>A (n.340+79G>A) c.*255+79G>A (n.*255+79G>A) n.273+79G>A c.228+79G>A (n.228+79G>A) n.249+79G>A n.266+79G>A c.274+79G>A (n.274+79G>A) c.211+79G>A (n.211+79G>A) c.280+79G>A (n.280+79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477451C>A | CA2642988035 | PLEKHG5 | c.43+78G>T (n.43+78G>T) c.154+78G>T (n.154+78G>T) n.60+78G>T c.250+78G>T (n.250+78G>T) c.340+78G>T (n.340+78G>T) c.*255+78G>T (n.*255+78G>T) n.273+78G>T c.228+78G>T (n.228+78G>T) n.249+78G>T n.266+78G>T c.274+78G>T (n.274+78G>T) c.211+78G>T (n.211+78G>T) c.280+78G>T (n.280+78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477451C>T | CA2642988040 | PLEKHG5 | c.43+78G>A (n.43+78G>A) c.154+78G>A (n.154+78G>A) n.60+78G>A c.250+78G>A (n.250+78G>A) c.340+78G>A (n.340+78G>A) c.*255+78G>A (n.*255+78G>A) n.273+78G>A c.228+78G>A (n.228+78G>A) n.249+78G>A n.266+78G>A c.274+78G>A (n.274+78G>A) c.211+78G>A (n.211+78G>A) c.280+78G>A (n.280+78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477452T>A | CA737807152 | PLEKHG5 | c.43+77A>T (n.43+77A>T) c.154+77A>T (n.154+77A>T) n.60+77A>T c.250+77A>T (n.250+77A>T) c.340+77A>T (n.340+77A>T) c.*255+77A>T (n.*255+77A>T) n.273+77A>T c.228+77A>T (n.228+77A>T) n.249+77A>T n.266+77A>T c.274+77A>T (n.274+77A>T) c.211+77A>T (n.211+77A>T) c.280+77A>T (n.280+77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477452T>C | CA17246300 | PLEKHG5 | c.43+77A>G (n.43+77A>G) c.154+77A>G (n.154+77A>G) n.60+77A>G c.250+77A>G (n.250+77A>G) c.340+77A>G (n.340+77A>G) c.*255+77A>G (n.*255+77A>G) n.273+77A>G c.228+77A>G (n.228+77A>G) n.249+77A>G n.266+77A>G c.274+77A>G (n.274+77A>G) c.211+77A>G (n.211+77A>G) c.280+77A>G (n.280+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477452T= | CA1148243029 | PLEKHG5 | c.43+77A= (n.43+77A=) c.154+77A= (n.154+77A=) n.60+77A= c.250+77A= (n.250+77A=) c.340+77A= (n.340+77A=) c.*255+77A= (n.*255+77A=) n.273+77A= c.228+77A= (n.228+77A=) n.249+77A= n.266+77A= c.274+77A= (n.274+77A=) c.211+77A= (n.211+77A=) c.280+77A= (n.280+77A=) | |
| 1 | g.6477453A>G | CA2642988044 | PLEKHG5 | c.43+76T>C (n.43+76T>C) c.154+76T>C (n.154+76T>C) n.60+76T>C c.250+76T>C (n.250+76T>C) c.340+76T>C (n.340+76T>C) c.*255+76T>C (n.*255+76T>C) n.273+76T>C c.228+76T>C (n.228+76T>C) n.249+76T>C n.266+76T>C c.274+76T>C (n.274+76T>C) c.211+76T>C (n.211+76T>C) c.280+76T>C (n.280+76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477453A>T | CA2642988045 | PLEKHG5 | c.43+76T>A (n.43+76T>A) c.154+76T>A (n.154+76T>A) n.60+76T>A c.250+76T>A (n.250+76T>A) c.340+76T>A (n.340+76T>A) c.*255+76T>A (n.*255+76T>A) n.273+76T>A c.228+76T>A (n.228+76T>A) n.249+76T>A n.266+76T>A c.274+76T>A (n.274+76T>A) c.211+76T>A (n.211+76T>A) c.280+76T>A (n.280+76T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477454G>A | CA2642988047 | PLEKHG5 | c.43+75C>T (n.43+75C>T) c.154+75C>T (n.154+75C>T) n.60+75C>T c.250+75C>T (n.250+75C>T) c.340+75C>T (n.340+75C>T) c.*255+75C>T (n.*255+75C>T) n.273+75C>T c.228+75C>T (n.228+75C>T) n.249+75C>T n.266+75C>T c.274+75C>T (n.274+75C>T) c.211+75C>T (n.211+75C>T) c.280+75C>T (n.280+75C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477454G>T | CA2574194570 | PLEKHG5 | c.43+75C>A (n.43+75C>A) c.154+75C>A (n.154+75C>A) n.60+75C>A c.250+75C>A (n.250+75C>A) c.340+75C>A (n.340+75C>A) c.*255+75C>A (n.*255+75C>A) n.273+75C>A c.228+75C>A (n.228+75C>A) n.249+75C>A n.266+75C>A c.274+75C>A (n.274+75C>A) c.211+75C>A (n.211+75C>A) c.280+75C>A (n.280+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477455C>A | CA2642988051 | PLEKHG5 | c.43+74G>T (n.43+74G>T) c.154+74G>T (n.154+74G>T) n.60+74G>T c.250+74G>T (n.250+74G>T) c.340+74G>T (n.340+74G>T) c.*255+74G>T (n.*255+74G>T) n.273+74G>T c.228+74G>T (n.228+74G>T) n.249+74G>T n.266+74G>T c.274+74G>T (n.274+74G>T) c.211+74G>T (n.211+74G>T) c.280+74G>T (n.280+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477456A= | CA1151513605 | PLEKHG5 | c.43+73T= (n.43+73T=) c.154+73T= (n.154+73T=) n.60+73T= c.250+73T= (n.250+73T=) c.340+73T= (n.340+73T=) c.*255+73T= (n.*255+73T=) n.273+73T= c.228+73T= (n.228+73T=) n.249+73T= n.266+73T= c.274+73T= (n.274+73T=) c.211+73T= (n.211+73T=) c.280+73T= (n.280+73T=) | |
| 1 | g.6477456A>G | CA998180746 | PLEKHG5 | c.43+73T>C (n.43+73T>C) c.154+73T>C (n.154+73T>C) n.60+73T>C c.250+73T>C (n.250+73T>C) c.340+73T>C (n.340+73T>C) c.*255+73T>C (n.*255+73T>C) n.273+73T>C c.228+73T>C (n.228+73T>C) n.249+73T>C n.266+73T>C c.274+73T>C (n.274+73T>C) c.211+73T>C (n.211+73T>C) c.280+73T>C (n.280+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477457C>A | CA2642988056 | PLEKHG5 | c.43+72G>T (n.43+72G>T) c.154+72G>T (n.154+72G>T) n.60+72G>T c.250+72G>T (n.250+72G>T) c.340+72G>T (n.340+72G>T) c.*255+72G>T (n.*255+72G>T) n.273+72G>T c.228+72G>T (n.228+72G>T) n.249+72G>T n.266+72G>T c.274+72G>T (n.274+72G>T) c.211+72G>T (n.211+72G>T) c.280+72G>T (n.280+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477457C= | CA1145590945 | PLEKHG5 | c.43+72G= (n.43+72G=) c.154+72G= (n.154+72G=) n.60+72G= c.250+72G= (n.250+72G=) c.340+72G= (n.340+72G=) c.*255+72G= (n.*255+72G=) n.273+72G= c.228+72G= (n.228+72G=) n.249+72G= n.266+72G= c.274+72G= (n.274+72G=) c.211+72G= (n.211+72G=) c.280+72G= (n.280+72G=) | |
| 1 | g.6477457C>G | CA2642988058 | PLEKHG5 | c.43+72G>C (n.43+72G>C) c.154+72G>C (n.154+72G>C) n.60+72G>C c.250+72G>C (n.250+72G>C) c.340+72G>C (n.340+72G>C) c.*255+72G>C (n.*255+72G>C) n.273+72G>C c.228+72G>C (n.228+72G>C) n.249+72G>C n.266+72G>C c.274+72G>C (n.274+72G>C) c.211+72G>C (n.211+72G>C) c.280+72G>C (n.280+72G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477457C>T | CA17246316 | PLEKHG5 | c.43+72G>A (n.43+72G>A) c.154+72G>A (n.154+72G>A) n.60+72G>A c.250+72G>A (n.250+72G>A) c.340+72G>A (n.340+72G>A) c.*255+72G>A (n.*255+72G>A) n.273+72G>A c.228+72G>A (n.228+72G>A) n.249+72G>A n.266+72G>A c.274+72G>A (n.274+72G>A) c.211+72G>A (n.211+72G>A) c.280+72G>A (n.280+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477457_6477458insT | CA2742323644 | PLEKHG5 | c.43+71_43+72insA (n.43+71_43+72insA) c.154+71_154+72insA (n.154+71_154+72insA) n.60+71_60+72insA c.250+71_250+72insA (n.250+71_250+72insA) c.340+71_340+72insA (n.340+71_340+72insA) c.*255+71_*255+72insA (n.*255+71_*255+72insA) n.273+71_273+72insA c.228+71_228+72insA (n.228+71_228+72insA) n.249+71_249+72insA n.266+71_266+72insA c.274+71_274+72insA (n.274+71_274+72insA) c.211+71_211+72insA (n.211+71_211+72insA) c.280+71_280+72insA (n.280+71_280+72insA) | |
| 1 | g.6477458G>A | CA737807157 | PLEKHG5 | c.43+71C>T (n.43+71C>T) c.154+71C>T (n.154+71C>T) n.60+71C>T c.250+71C>T (n.250+71C>T) c.340+71C>T (n.340+71C>T) c.*255+71C>T (n.*255+71C>T) n.273+71C>T c.228+71C>T (n.228+71C>T) n.249+71C>T n.266+71C>T c.274+71C>T (n.274+71C>T) c.211+71C>T (n.211+71C>T) c.280+71C>T (n.280+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477458G= | CA1151513611 | PLEKHG5 | c.43+71C= (n.43+71C=) c.154+71C= (n.154+71C=) n.60+71C= c.250+71C= (n.250+71C=) c.340+71C= (n.340+71C=) c.*255+71C= (n.*255+71C=) n.273+71C= c.228+71C= (n.228+71C=) n.249+71C= n.266+71C= c.274+71C= (n.274+71C=) c.211+71C= (n.211+71C=) c.280+71C= (n.280+71C=) | |
| 1 | g.6477458G>T | CA2642988066 | PLEKHG5 | c.43+71C>A (n.43+71C>A) c.154+71C>A (n.154+71C>A) n.60+71C>A c.250+71C>A (n.250+71C>A) c.340+71C>A (n.340+71C>A) c.*255+71C>A (n.*255+71C>A) n.273+71C>A c.228+71C>A (n.228+71C>A) n.249+71C>A n.266+71C>A c.274+71C>A (n.274+71C>A) c.211+71C>A (n.211+71C>A) c.280+71C>A (n.280+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477459T>C | CA17246326 | PLEKHG5 | c.43+70A>G (n.43+70A>G) c.154+70A>G (n.154+70A>G) n.60+70A>G c.250+70A>G (n.250+70A>G) c.340+70A>G (n.340+70A>G) c.*255+70A>G (n.*255+70A>G) n.273+70A>G c.228+70A>G (n.228+70A>G) n.249+70A>G n.266+70A>G c.274+70A>G (n.274+70A>G) c.211+70A>G (n.211+70A>G) c.280+70A>G (n.280+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477459T= | CA1151513613 | PLEKHG5 | c.43+70A= (n.43+70A=) c.154+70A= (n.154+70A=) n.60+70A= c.250+70A= (n.250+70A=) c.340+70A= (n.340+70A=) c.*255+70A= (n.*255+70A=) n.273+70A= c.228+70A= (n.228+70A=) n.249+70A= n.266+70A= c.274+70A= (n.274+70A=) c.211+70A= (n.211+70A=) c.280+70A= (n.280+70A=) | |
| 1 | g.6477460T>G | CA737807161 | PLEKHG5 | c.43+69A>C (n.43+69A>C) c.154+69A>C (n.154+69A>C) n.60+69A>C c.250+69A>C (n.250+69A>C) c.340+69A>C (n.340+69A>C) c.*255+69A>C (n.*255+69A>C) n.273+69A>C c.228+69A>C (n.228+69A>C) n.249+69A>C n.266+69A>C c.274+69A>C (n.274+69A>C) c.211+69A>C (n.211+69A>C) c.280+69A>C (n.280+69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477460T= | CA1151513614 | PLEKHG5 | c.43+69A= (n.43+69A=) c.154+69A= (n.154+69A=) n.60+69A= c.250+69A= (n.250+69A=) c.340+69A= (n.340+69A=) c.*255+69A= (n.*255+69A=) n.273+69A= c.228+69A= (n.228+69A=) n.249+69A= n.266+69A= c.274+69A= (n.274+69A=) c.211+69A= (n.211+69A=) c.280+69A= (n.280+69A=) | |
| 1 | g.6477461T>C | CA2642988078 | PLEKHG5 | c.43+68A>G (n.43+68A>G) c.154+68A>G (n.154+68A>G) n.60+68A>G c.250+68A>G (n.250+68A>G) c.340+68A>G (n.340+68A>G) c.*255+68A>G (n.*255+68A>G) n.273+68A>G c.228+68A>G (n.228+68A>G) n.249+68A>G n.266+68A>G c.274+68A>G (n.274+68A>G) c.211+68A>G (n.211+68A>G) c.280+68A>G (n.280+68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477462C>G | CA2574194576 | PLEKHG5 | c.43+67G>C (n.43+67G>C) c.154+67G>C (n.154+67G>C) n.60+67G>C c.250+67G>C (n.250+67G>C) c.340+67G>C (n.340+67G>C) c.*255+67G>C (n.*255+67G>C) n.273+67G>C c.228+67G>C (n.228+67G>C) n.249+67G>C n.266+67G>C c.274+67G>C (n.274+67G>C) c.211+67G>C (n.211+67G>C) c.280+67G>C (n.280+67G>C) | |
| 1 | g.6477462C>T | CA2642988081 | PLEKHG5 | c.43+67G>A (n.43+67G>A) c.154+67G>A (n.154+67G>A) n.60+67G>A c.250+67G>A (n.250+67G>A) c.340+67G>A (n.340+67G>A) c.*255+67G>A (n.*255+67G>A) n.273+67G>A c.228+67G>A (n.228+67G>A) n.249+67G>A n.266+67G>A c.274+67G>A (n.274+67G>A) c.211+67G>A (n.211+67G>A) c.280+67G>A (n.280+67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477463C>A | CA2642988090 | PLEKHG5 | c.43+66G>T (n.43+66G>T) c.154+66G>T (n.154+66G>T) n.60+66G>T c.250+66G>T (n.250+66G>T) c.340+66G>T (n.340+66G>T) c.*255+66G>T (n.*255+66G>T) n.273+66G>T c.228+66G>T (n.228+66G>T) n.249+66G>T n.266+66G>T c.274+66G>T (n.274+66G>T) c.211+66G>T (n.211+66G>T) c.280+66G>T (n.280+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477463C= | CA1146767478 | PLEKHG5 | c.43+66G= (n.43+66G=) c.154+66G= (n.154+66G=) n.60+66G= c.250+66G= (n.250+66G=) c.340+66G= (n.340+66G=) c.*255+66G= (n.*255+66G=) n.273+66G= c.228+66G= (n.228+66G=) n.249+66G= n.266+66G= c.274+66G= (n.274+66G=) c.211+66G= (n.211+66G=) c.280+66G= (n.280+66G=) | |
| 1 | g.6477463C>G | CA2574194578 | PLEKHG5 | c.43+66G>C (n.43+66G>C) c.154+66G>C (n.154+66G>C) n.60+66G>C c.250+66G>C (n.250+66G>C) c.340+66G>C (n.340+66G>C) c.*255+66G>C (n.*255+66G>C) n.273+66G>C c.228+66G>C (n.228+66G>C) n.249+66G>C n.266+66G>C c.274+66G>C (n.274+66G>C) c.211+66G>C (n.211+66G>C) c.280+66G>C (n.280+66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477463C>T | CA17246330 | PLEKHG5 | c.43+66G>A (n.43+66G>A) c.154+66G>A (n.154+66G>A) n.60+66G>A c.250+66G>A (n.250+66G>A) c.340+66G>A (n.340+66G>A) c.*255+66G>A (n.*255+66G>A) n.273+66G>A c.228+66G>A (n.228+66G>A) n.249+66G>A n.266+66G>A c.274+66G>A (n.274+66G>A) c.211+66G>A (n.211+66G>A) c.280+66G>A (n.280+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477464G>A | CA737807164 | PLEKHG5 | c.43+65C>T (n.43+65C>T) c.154+65C>T (n.154+65C>T) n.60+65C>T c.250+65C>T (n.250+65C>T) c.340+65C>T (n.340+65C>T) c.*255+65C>T (n.*255+65C>T) n.273+65C>T c.228+65C>T (n.228+65C>T) n.249+65C>T n.266+65C>T c.274+65C>T (n.274+65C>T) c.211+65C>T (n.211+65C>T) c.280+65C>T (n.280+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477464G= | CA1151513622 | PLEKHG5 | c.43+65C= (n.43+65C=) c.154+65C= (n.154+65C=) n.60+65C= c.250+65C= (n.250+65C=) c.340+65C= (n.340+65C=) c.*255+65C= (n.*255+65C=) n.273+65C= c.228+65C= (n.228+65C=) n.249+65C= n.266+65C= c.274+65C= (n.274+65C=) c.211+65C= (n.211+65C=) c.280+65C= (n.280+65C=) | |
| 1 | g.6477464G>T | CA737807163 | PLEKHG5 | c.43+65C>A (n.43+65C>A) c.154+65C>A (n.154+65C>A) n.60+65C>A c.250+65C>A (n.250+65C>A) c.340+65C>A (n.340+65C>A) c.*255+65C>A (n.*255+65C>A) n.273+65C>A c.228+65C>A (n.228+65C>A) n.249+65C>A n.266+65C>A c.274+65C>A (n.274+65C>A) c.211+65C>A (n.211+65C>A) c.280+65C>A (n.280+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477466C>T | CA2642988122 | PLEKHG5 | c.43+63G>A (n.43+63G>A) c.154+63G>A (n.154+63G>A) n.60+63G>A c.250+63G>A (n.250+63G>A) c.340+63G>A (n.340+63G>A) c.*255+63G>A (n.*255+63G>A) n.273+63G>A c.228+63G>A (n.228+63G>A) n.249+63G>A n.266+63G>A c.274+63G>A (n.274+63G>A) c.211+63G>A (n.211+63G>A) c.280+63G>A (n.280+63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477468G>A | CA1151513628 | PLEKHG5 | c.43+61C>T (n.43+61C>T) c.154+61C>T (n.154+61C>T) n.60+61C>T c.250+61C>T (n.250+61C>T) c.340+61C>T (n.340+61C>T) c.*255+61C>T (n.*255+61C>T) n.273+61C>T c.228+61C>T (n.228+61C>T) n.249+61C>T n.266+61C>T c.274+61C>T (n.274+61C>T) c.211+61C>T (n.211+61C>T) c.280+61C>T (n.280+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477468G= | CA1151513625 | PLEKHG5 | c.43+61C= (n.43+61C=) c.154+61C= (n.154+61C=) n.60+61C= c.250+61C= (n.250+61C=) c.340+61C= (n.340+61C=) c.*255+61C= (n.*255+61C=) n.273+61C= c.228+61C= (n.228+61C=) n.249+61C= n.266+61C= c.274+61C= (n.274+61C=) c.211+61C= (n.211+61C=) c.280+61C= (n.280+61C=) | |
| 1 | g.6477468G>T | CA2574194583 | PLEKHG5 | c.43+61C>A (n.43+61C>A) c.154+61C>A (n.154+61C>A) n.60+61C>A c.250+61C>A (n.250+61C>A) c.340+61C>A (n.340+61C>A) c.*255+61C>A (n.*255+61C>A) n.273+61C>A c.228+61C>A (n.228+61C>A) n.249+61C>A n.266+61C>A c.274+61C>A (n.274+61C>A) c.211+61C>A (n.211+61C>A) c.280+61C>A (n.280+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477469T>C | CA2642988134 | PLEKHG5 | c.43+60A>G (n.43+60A>G) c.154+60A>G (n.154+60A>G) n.60+60A>G c.250+60A>G (n.250+60A>G) c.340+60A>G (n.340+60A>G) c.*255+60A>G (n.*255+60A>G) n.273+60A>G c.228+60A>G (n.228+60A>G) n.249+60A>G n.266+60A>G c.274+60A>G (n.274+60A>G) c.211+60A>G (n.211+60A>G) c.280+60A>G (n.280+60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477470del | CA2642988130 | PLEKHG5 | c.43+60del (n.43+60del) c.154+60del (n.154+60del) n.60+60del c.250+60del (n.250+60del) c.340+60del (n.340+60del) c.*255+60del (n.*255+60del) n.273+60del c.228+60del (n.228+60del) n.249+60del n.266+60del c.274+60del (n.274+60del) c.211+60del (n.211+60del) c.280+60del (n.280+60del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477471A>G | CA2642988135 | PLEKHG5 | c.43+58T>C (n.43+58T>C) c.154+58T>C (n.154+58T>C) n.60+58T>C c.250+58T>C (n.250+58T>C) c.340+58T>C (n.340+58T>C) c.*255+58T>C (n.*255+58T>C) n.273+58T>C c.228+58T>C (n.228+58T>C) n.249+58T>C n.266+58T>C c.274+58T>C (n.274+58T>C) c.211+58T>C (n.211+58T>C) c.280+58T>C (n.280+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477472C>A | CA2642988136 | PLEKHG5 | c.43+57G>T (n.43+57G>T) c.154+57G>T (n.154+57G>T) n.60+57G>T c.250+57G>T (n.250+57G>T) c.340+57G>T (n.340+57G>T) c.*255+57G>T (n.*255+57G>T) n.273+57G>T c.228+57G>T (n.228+57G>T) n.249+57G>T n.266+57G>T c.274+57G>T (n.274+57G>T) c.211+57G>T (n.211+57G>T) c.280+57G>T (n.280+57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477472C>T | CA2642988137 | PLEKHG5 | c.43+57G>A (n.43+57G>A) c.154+57G>A (n.154+57G>A) n.60+57G>A c.250+57G>A (n.250+57G>A) c.340+57G>A (n.340+57G>A) c.*255+57G>A (n.*255+57G>A) n.273+57G>A c.228+57G>A (n.228+57G>A) n.249+57G>A n.266+57G>A c.274+57G>A (n.274+57G>A) c.211+57G>A (n.211+57G>A) c.280+57G>A (n.280+57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477473del | CA2555149063 | PLEKHG5 | c.43+56del (n.43+56del) c.154+56del (n.154+56del) n.60+56del c.250+56del (n.250+56del) c.340+56del (n.340+56del) c.*255+56del (n.*255+56del) n.273+56del c.228+56del (n.228+56del) n.249+56del n.266+56del c.274+56del (n.274+56del) c.211+56del (n.211+56del) c.280+56del (n.280+56del) | |
| 1 | g.6477473T>C | CA17246343 | PLEKHG5 | c.43+56A>G (n.43+56A>G) c.154+56A>G (n.154+56A>G) n.60+56A>G c.250+56A>G (n.250+56A>G) c.340+56A>G (n.340+56A>G) c.*255+56A>G (n.*255+56A>G) n.273+56A>G c.228+56A>G (n.228+56A>G) n.249+56A>G n.266+56A>G c.274+56A>G (n.274+56A>G) c.211+56A>G (n.211+56A>G) c.280+56A>G (n.280+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477473T>G | CA2642988144 | PLEKHG5 | c.43+56A>C (n.43+56A>C) c.154+56A>C (n.154+56A>C) n.60+56A>C c.250+56A>C (n.250+56A>C) c.340+56A>C (n.340+56A>C) c.*255+56A>C (n.*255+56A>C) n.273+56A>C c.228+56A>C (n.228+56A>C) n.249+56A>C n.266+56A>C c.274+56A>C (n.274+56A>C) c.211+56A>C (n.211+56A>C) c.280+56A>C (n.280+56A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477473T= | CA1144286538 | PLEKHG5 | c.43+56A= (n.43+56A=) c.154+56A= (n.154+56A=) n.60+56A= c.250+56A= (n.250+56A=) c.340+56A= (n.340+56A=) c.*255+56A= (n.*255+56A=) n.273+56A= c.228+56A= (n.228+56A=) n.249+56A= n.266+56A= c.274+56A= (n.274+56A=) c.211+56A= (n.211+56A=) c.280+56A= (n.280+56A=) | |
| 1 | g.6477474G>A | CA2552822306 | PLEKHG5 | c.43+55C>T (n.43+55C>T) c.154+55C>T (n.154+55C>T) n.60+55C>T c.250+55C>T (n.250+55C>T) c.340+55C>T (n.340+55C>T) c.*255+55C>T (n.*255+55C>T) n.273+55C>T c.228+55C>T (n.228+55C>T) n.249+55C>T n.266+55C>T c.274+55C>T (n.274+55C>T) c.211+55C>T (n.211+55C>T) c.280+55C>T (n.280+55C>T) | |
| 1 | g.6477474G>T | CA2642988149 | PLEKHG5 | c.43+55C>A (n.43+55C>A) c.154+55C>A (n.154+55C>A) n.60+55C>A c.250+55C>A (n.250+55C>A) c.340+55C>A (n.340+55C>A) c.*255+55C>A (n.*255+55C>A) n.273+55C>A c.228+55C>A (n.228+55C>A) n.249+55C>A n.266+55C>A c.274+55C>A (n.274+55C>A) c.211+55C>A (n.211+55C>A) c.280+55C>A (n.280+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477475A= | CA1151513634 | PLEKHG5 | c.43+54T= (n.43+54T=) c.154+54T= (n.154+54T=) n.60+54T= c.250+54T= (n.250+54T=) c.340+54T= (n.340+54T=) c.*255+54T= (n.*255+54T=) n.273+54T= c.228+54T= (n.228+54T=) n.249+54T= n.266+54T= c.274+54T= (n.274+54T=) c.211+54T= (n.211+54T=) c.280+54T= (n.280+54T=) | |
| 1 | g.6477475A>G | CA737807166 | PLEKHG5 | c.43+54T>C (n.43+54T>C) c.154+54T>C (n.154+54T>C) n.60+54T>C c.250+54T>C (n.250+54T>C) c.340+54T>C (n.340+54T>C) c.*255+54T>C (n.*255+54T>C) n.273+54T>C c.228+54T>C (n.228+54T>C) n.249+54T>C n.266+54T>C c.274+54T>C (n.274+54T>C) c.211+54T>C (n.211+54T>C) c.280+54T>C (n.280+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477476A>C | CA2642988160 | PLEKHG5 | c.43+53T>G (n.43+53T>G) c.154+53T>G (n.154+53T>G) n.60+53T>G c.250+53T>G (n.250+53T>G) c.340+53T>G (n.340+53T>G) c.*255+53T>G (n.*255+53T>G) n.273+53T>G c.228+53T>G (n.228+53T>G) n.249+53T>G n.266+53T>G c.274+53T>G (n.274+53T>G) c.211+53T>G (n.211+53T>G) c.280+53T>G (n.280+53T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477476_6477478delinsAAC | CA1151513641 | PLEKHG5 | c.43+51_43+53delinsGTT (n.43+51_43+53delinsGTT) c.154+51_154+53delinsGTT (n.154+51_154+53delinsGTT) n.60+51_60+53delinsGTT c.250+51_250+53delinsGTT (n.250+51_250+53delinsGTT) c.340+51_340+53delinsGTT (n.340+51_340+53delinsGTT) c.*255+51_*255+53delinsGTT (n.*255+51_*255+53delinsGTT) n.273+51_273+53delinsGTT c.228+51_228+53delinsGTT (n.228+51_228+53delinsGTT) n.249+51_249+53delinsGTT n.266+51_266+53delinsGTT c.274+51_274+53delinsGTT (n.274+51_274+53delinsGTT) c.211+51_211+53delinsGTT (n.211+51_211+53delinsGTT) c.280+51_280+53delinsGTT (n.280+51_280+53delinsGTT) | |
| 1 | g.6477477A>G | CA2642988167 | PLEKHG5 | c.43+52T>C (n.43+52T>C) c.154+52T>C (n.154+52T>C) n.60+52T>C c.250+52T>C (n.250+52T>C) c.340+52T>C (n.340+52T>C) c.*255+52T>C (n.*255+52T>C) n.273+52T>C c.228+52T>C (n.228+52T>C) n.249+52T>C n.266+52T>C c.274+52T>C (n.274+52T>C) c.211+52T>C (n.211+52T>C) c.280+52T>C (n.280+52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477479_6477480del | CA338141772 | PLEKHG5 | c.43+51_43+52del (n.43+51_43+52del) c.154+51_154+52del (n.154+51_154+52del) n.60+51_60+52del c.250+51_250+52del (n.250+51_250+52del) c.340+51_340+52del (n.340+51_340+52del) c.*255+51_*255+52del (n.*255+51_*255+52del) n.273+51_273+52del c.228+51_228+52del (n.228+51_228+52del) n.249+51_249+52del n.266+51_266+52del c.274+51_274+52del (n.274+51_274+52del) c.211+51_211+52del (n.211+51_211+52del) c.280+51_280+52del (n.280+51_280+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477478C= | CA1151513646 | PLEKHG5 | c.43+51G= (n.43+51G=) c.154+51G= (n.154+51G=) n.60+51G= c.250+51G= (n.250+51G=) c.340+51G= (n.340+51G=) c.*255+51G= (n.*255+51G=) n.273+51G= c.228+51G= (n.228+51G=) n.249+51G= n.266+51G= c.274+51G= (n.274+51G=) c.211+51G= (n.211+51G=) c.280+51G= (n.280+51G=) | |
| 1 | g.6477478C>G | CA562021 | PLEKHG5 | c.43+51G>C (n.43+51G>C) c.154+51G>C (n.154+51G>C) n.60+51G>C c.250+51G>C (n.250+51G>C) c.340+51G>C (n.340+51G>C) c.*255+51G>C (n.*255+51G>C) n.273+51G>C c.228+51G>C (n.228+51G>C) n.249+51G>C n.266+51G>C c.274+51G>C (n.274+51G>C) c.211+51G>C (n.211+51G>C) c.280+51G>C (n.280+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477479A= | CA1151513656 | PLEKHG5 | c.43+50T= (n.43+50T=) c.154+50T= (n.154+50T=) n.60+50T= c.250+50T= (n.250+50T=) c.340+50T= (n.340+50T=) c.*255+50T= (n.*255+50T=) n.273+50T= c.228+50T= (n.228+50T=) n.249+50T= n.266+50T= c.274+50T= (n.274+50T=) c.211+50T= (n.211+50T=) c.280+50T= (n.280+50T=) | |
| 1 | g.6477479A>C | CA562022 | PLEKHG5 | c.43+50T>G (n.43+50T>G) c.154+50T>G (n.154+50T>G) n.60+50T>G c.250+50T>G (n.250+50T>G) c.340+50T>G (n.340+50T>G) c.*255+50T>G (n.*255+50T>G) n.273+50T>G c.228+50T>G (n.228+50T>G) n.249+50T>G n.266+50T>G c.274+50T>G (n.274+50T>G) c.211+50T>G (n.211+50T>G) c.280+50T>G (n.280+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477480C= | CA1151513658 | PLEKHG5 | c.43+49G= (n.43+49G=) c.154+49G= (n.154+49G=) n.60+49G= c.250+49G= (n.250+49G=) c.340+49G= (n.340+49G=) c.*255+49G= (n.*255+49G=) n.273+49G= c.228+49G= (n.228+49G=) n.249+49G= n.266+49G= c.274+49G= (n.274+49G=) c.211+49G= (n.211+49G=) c.280+49G= (n.280+49G=) | |
| 1 | g.6477480C>T | CA1151513659 | PLEKHG5 | c.43+49G>A (n.43+49G>A) c.154+49G>A (n.154+49G>A) n.60+49G>A c.250+49G>A (n.250+49G>A) c.340+49G>A (n.340+49G>A) c.*255+49G>A (n.*255+49G>A) n.273+49G>A c.228+49G>A (n.228+49G>A) n.249+49G>A n.266+49G>A c.274+49G>A (n.274+49G>A) c.211+49G>A (n.211+49G>A) c.280+49G>A (n.280+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477481T>C | CA1151513662 | PLEKHG5 | c.43+48A>G (n.43+48A>G) c.154+48A>G (n.154+48A>G) n.60+48A>G c.250+48A>G (n.250+48A>G) c.340+48A>G (n.340+48A>G) c.*255+48A>G (n.*255+48A>G) n.273+48A>G c.228+48A>G (n.228+48A>G) n.249+48A>G n.266+48A>G c.274+48A>G (n.274+48A>G) c.211+48A>G (n.211+48A>G) c.280+48A>G (n.280+48A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477481T= | CA1151513660 | PLEKHG5 | c.43+48A= (n.43+48A=) c.154+48A= (n.154+48A=) n.60+48A= c.250+48A= (n.250+48A=) c.340+48A= (n.340+48A=) c.*255+48A= (n.*255+48A=) n.273+48A= c.228+48A= (n.228+48A=) n.249+48A= n.266+48A= c.274+48A= (n.274+48A=) c.211+48A= (n.211+48A=) c.280+48A= (n.280+48A=) | |
| 1 | g.6477482G>A | CA2642988189 | PLEKHG5 | c.43+47C>T (n.43+47C>T) c.154+47C>T (n.154+47C>T) n.60+47C>T c.250+47C>T (n.250+47C>T) c.340+47C>T (n.340+47C>T) c.*255+47C>T (n.*255+47C>T) n.273+47C>T c.228+47C>T (n.228+47C>T) n.249+47C>T n.266+47C>T c.274+47C>T (n.274+47C>T) c.211+47C>T (n.211+47C>T) c.280+47C>T (n.280+47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477482G>T | CA2642988187 | PLEKHG5 | c.43+47C>A (n.43+47C>A) c.154+47C>A (n.154+47C>A) n.60+47C>A c.250+47C>A (n.250+47C>A) c.340+47C>A (n.340+47C>A) c.*255+47C>A (n.*255+47C>A) n.273+47C>A c.228+47C>A (n.228+47C>A) n.249+47C>A n.266+47C>A c.274+47C>A (n.274+47C>A) c.211+47C>A (n.211+47C>A) c.280+47C>A (n.280+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477483A= | CA1151513667 | PLEKHG5 | c.43+46T= (n.43+46T=) c.154+46T= (n.154+46T=) n.60+46T= c.250+46T= (n.250+46T=) c.340+46T= (n.340+46T=) c.*255+46T= (n.*255+46T=) n.273+46T= c.228+46T= (n.228+46T=) n.249+46T= n.266+46T= c.274+46T= (n.274+46T=) c.211+46T= (n.211+46T=) c.280+46T= (n.280+46T=) | |
| 1 | g.6477483A>G | CA520766463 | PLEKHG5 | c.43+46T>C (n.43+46T>C) c.154+46T>C (n.154+46T>C) n.60+46T>C c.250+46T>C (n.250+46T>C) c.340+46T>C (n.340+46T>C) c.*255+46T>C (n.*255+46T>C) n.273+46T>C c.228+46T>C (n.228+46T>C) n.249+46T>C n.266+46T>C c.274+46T>C (n.274+46T>C) c.211+46T>C (n.211+46T>C) c.280+46T>C (n.280+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477486_6477487del | CA2574194591 | PLEKHG5 | c.43+45_43+46del (n.43+45_43+46del) c.154+45_154+46del (n.154+45_154+46del) n.60+45_60+46del c.250+45_250+46del (n.250+45_250+46del) c.340+45_340+46del (n.340+45_340+46del) c.*255+45_*255+46del (n.*255+45_*255+46del) n.273+45_273+46del c.228+45_228+46del (n.228+45_228+46del) n.249+45_249+46del n.266+45_266+46del c.274+45_274+46del (n.274+45_274+46del) c.211+45_211+46del (n.211+45_211+46del) c.280+45_280+46del (n.280+45_280+46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477484del | CA2642988198 | PLEKHG5 | c.43+45del (n.43+45del) c.154+45del (n.154+45del) n.60+45del c.250+45del (n.250+45del) c.340+45del (n.340+45del) c.*255+45del (n.*255+45del) n.273+45del c.228+45del (n.228+45del) n.249+45del n.266+45del c.274+45del (n.274+45del) c.211+45del (n.211+45del) c.280+45del (n.280+45del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477484C>A | CA2742323645 | PLEKHG5 | c.43+45G>T (n.43+45G>T) c.154+45G>T (n.154+45G>T) n.60+45G>T c.250+45G>T (n.250+45G>T) c.340+45G>T (n.340+45G>T) c.*255+45G>T (n.*255+45G>T) n.273+45G>T c.228+45G>T (n.228+45G>T) n.249+45G>T n.266+45G>T c.274+45G>T (n.274+45G>T) c.211+45G>T (n.211+45G>T) c.280+45G>T (n.280+45G>T) | |
| 1 | g.6477484C= | CA1151513679 | PLEKHG5 | c.43+45G= (n.43+45G=) c.154+45G= (n.154+45G=) n.60+45G= c.250+45G= (n.250+45G=) c.340+45G= (n.340+45G=) c.*255+45G= (n.*255+45G=) n.273+45G= c.228+45G= (n.228+45G=) n.249+45G= n.266+45G= c.274+45G= (n.274+45G=) c.211+45G= (n.211+45G=) c.280+45G= (n.280+45G=) | |
| 1 | g.6477484C>T | CA520766464 | PLEKHG5 | c.43+45G>A (n.43+45G>A) c.154+45G>A (n.154+45G>A) n.60+45G>A c.250+45G>A (n.250+45G>A) c.340+45G>A (n.340+45G>A) c.*255+45G>A (n.*255+45G>A) n.273+45G>A c.228+45G>A (n.228+45G>A) n.249+45G>A n.266+45G>A c.274+45G>A (n.274+45G>A) c.211+45G>A (n.211+45G>A) c.280+45G>A (n.280+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6477485A>T | CA2642988203 | PLEKHG5 | c.43+44T>A (n.43+44T>A) c.154+44T>A (n.154+44T>A) n.60+44T>A c.250+44T>A (n.250+44T>A) c.340+44T>A (n.340+44T>A) c.*255+44T>A (n.*255+44T>A) n.273+44T>A c.228+44T>A (n.228+44T>A) n.249+44T>A n.266+44T>A c.274+44T>A (n.274+44T>A) c.211+44T>A (n.211+44T>A) c.280+44T>A (n.280+44T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477486C>T | CA2642988205 | PLEKHG5 | c.43+43G>A (n.43+43G>A) c.154+43G>A (n.154+43G>A) n.60+43G>A c.250+43G>A (n.250+43G>A) c.340+43G>A (n.340+43G>A) c.*255+43G>A (n.*255+43G>A) n.273+43G>A c.228+43G>A (n.228+43G>A) n.249+43G>A n.266+43G>A c.274+43G>A (n.274+43G>A) c.211+43G>A (n.211+43G>A) c.280+43G>A (n.280+43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477487A= | CA1151513682 | PLEKHG5 | c.43+42T= (n.43+42T=) c.154+42T= (n.154+42T=) n.60+42T= c.250+42T= (n.250+42T=) c.340+42T= (n.340+42T=) c.*255+42T= (n.*255+42T=) n.273+42T= c.228+42T= (n.228+42T=) n.249+42T= n.266+42T= c.274+42T= (n.274+42T=) c.211+42T= (n.211+42T=) c.280+42T= (n.280+42T=) | |
| 1 | g.6477487A>G | CA520766465 | PLEKHG5 | c.43+42T>C (n.43+42T>C) c.154+42T>C (n.154+42T>C) n.60+42T>C c.250+42T>C (n.250+42T>C) c.340+42T>C (n.340+42T>C) c.*255+42T>C (n.*255+42T>C) n.273+42T>C c.228+42T>C (n.228+42T>C) n.249+42T>C n.266+42T>C c.274+42T>C (n.274+42T>C) c.211+42T>C (n.211+42T>C) c.280+42T>C (n.280+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477488G>T | CA2642988216 | PLEKHG5 | c.43+41C>A (n.43+41C>A) c.154+41C>A (n.154+41C>A) n.60+41C>A c.250+41C>A (n.250+41C>A) c.340+41C>A (n.340+41C>A) c.*255+41C>A (n.*255+41C>A) n.273+41C>A c.228+41C>A (n.228+41C>A) n.249+41C>A n.266+41C>A c.274+41C>A (n.274+41C>A) c.211+41C>A (n.211+41C>A) c.280+41C>A (n.280+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477489G>A | CA562023 | PLEKHG5 | c.43+40C>T (n.43+40C>T) c.154+40C>T (n.154+40C>T) n.60+40C>T c.250+40C>T (n.250+40C>T) c.340+40C>T (n.340+40C>T) c.*255+40C>T (n.*255+40C>T) n.273+40C>T c.228+40C>T (n.228+40C>T) n.249+40C>T n.266+40C>T c.274+40C>T (n.274+40C>T) c.211+40C>T (n.211+40C>T) c.280+40C>T (n.280+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477489G= | CA1148267851 | PLEKHG5 | c.43+40C= (n.43+40C=) c.154+40C= (n.154+40C=) n.60+40C= c.250+40C= (n.250+40C=) c.340+40C= (n.340+40C=) c.*255+40C= (n.*255+40C=) n.273+40C= c.228+40C= (n.228+40C=) n.249+40C= n.266+40C= c.274+40C= (n.274+40C=) c.211+40C= (n.211+40C=) c.280+40C= (n.280+40C=) | |
| 1 | g.6477489G>T | CA2642988227 | PLEKHG5 | c.43+40C>A (n.43+40C>A) c.154+40C>A (n.154+40C>A) n.60+40C>A c.250+40C>A (n.250+40C>A) c.340+40C>A (n.340+40C>A) c.*255+40C>A (n.*255+40C>A) n.273+40C>A c.228+40C>A (n.228+40C>A) n.249+40C>A n.266+40C>A c.274+40C>A (n.274+40C>A) c.211+40C>A (n.211+40C>A) c.280+40C>A (n.280+40C>A) | gnomAD v4 |