Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64767589T>C | CA262682556 | SPTB | c.6219+74A>G (n.6219+74A>G) n.551+74A>G c.2214+74A>G (n.2214+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767589T>G | CA2801899214 | SPTB | c.6219+74A>C (n.6219+74A>C) n.551+74A>C c.2214+74A>C (n.2214+74A>C) | |
14 | g.64767589T= | CA2142797436 | SPTB | c.6219+74A= (n.6219+74A=) n.551+74A= c.2214+74A= (n.2214+74A=) | |
14 | g.64767590G>A | CA2625262657 | SPTB | c.6219+73C>T (n.6219+73C>T) n.551+73C>T c.2214+73C>T (n.2214+73C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767590G>T | CA2575565522 | SPTB | c.6219+73C>A (n.6219+73C>A) n.551+73C>A c.2214+73C>A (n.2214+73C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767591G>A | CA707745168 | SPTB | c.6219+72C>T (n.6219+72C>T) n.551+72C>T c.2214+72C>T (n.2214+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767591G>C | CA614437739 | SPTB | c.6219+72C>G (n.6219+72C>G) n.551+72C>G c.2214+72C>G (n.2214+72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767591G= | CA2142797440 | SPTB | c.6219+72C= (n.6219+72C=) n.551+72C= c.2214+72C= (n.2214+72C=) | |
14 | g.64767591G>T | CA2625262658 | SPTB | c.6219+72C>A (n.6219+72C>A) n.551+72C>A c.2214+72C>A (n.2214+72C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767593G>A | CA2575565523 | SPTB | c.6219+70C>T (n.6219+70C>T) n.551+70C>T c.2214+70C>T (n.2214+70C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767593G>T | CA2625262659 | SPTB | c.6219+70C>A (n.6219+70C>A) n.551+70C>A c.2214+70C>A (n.2214+70C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767594T>A | CA262682558 | SPTB | c.6219+69A>T (n.6219+69A>T) n.551+69A>T c.2214+69A>T (n.2214+69A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767594T>G | CA2625262660 | SPTB | c.6219+69A>C (n.6219+69A>C) n.551+69A>C c.2214+69A>C (n.2214+69A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767594T= | CA2142797444 | SPTB | c.6219+69A= (n.6219+69A=) n.551+69A= c.2214+69A= (n.2214+69A=) | |
14 | g.64767596C>A | CA2575565524 | SPTB | c.6219+67G>T (n.6219+67G>T) n.551+67G>T c.2214+67G>T (n.2214+67G>T) | |
14 | g.64767597_64767598del | CA2625262661 | SPTB | c.6219+65_6219+66del (n.6219+65_6219+66del) n.551+65_551+66del c.2214+65_2214+66del (n.2214+65_2214+66del) | gnomAD v4 |
14 | g.64767598T>G | CA262682559 | SPTB | c.6219+65A>C (n.6219+65A>C) n.551+65A>C c.2214+65A>C (n.2214+65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767598T= | CA2142797446 | SPTB | c.6219+65A= (n.6219+65A=) n.551+65A= c.2214+65A= (n.2214+65A=) | |
14 | g.64767600C>T | CA2625262662 | SPTB | c.6219+63G>A (n.6219+63G>A) n.551+63G>A c.2214+63G>A (n.2214+63G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767601A= | CA2142797447 | SPTB | c.6219+62T= (n.6219+62T=) n.551+62T= c.2214+62T= (n.2214+62T=) | |
14 | g.64767601A>C | CA2575565525 | SPTB | c.6219+62T>G (n.6219+62T>G) n.551+62T>G c.2214+62T>G (n.2214+62T>G) | |
14 | g.64767601A>G | CA262682575 | SPTB | c.6219+62T>C (n.6219+62T>C) n.551+62T>C c.2214+62T>C (n.2214+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767601A>T | CA2625262663 | SPTB | c.6219+62T>A (n.6219+62T>A) n.551+62T>A c.2214+62T>A (n.2214+62T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767602T>C | CA2575565526 | SPTB | c.6219+61A>G (n.6219+61A>G) n.551+61A>G c.2214+61A>G (n.2214+61A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64767603G>A | CA2625262666 | SPTB | c.6219+60C>T (n.6219+60C>T) n.551+60C>T c.2214+60C>T (n.2214+60C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767603G>T | CA2625262667 | SPTB | c.6219+60C>A (n.6219+60C>A) n.551+60C>A c.2214+60C>A (n.2214+60C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767605_64767606del | CA2575565527 | SPTB | c.6219+59_6219+60del (n.6219+59_6219+60del) n.551+59_551+60del c.2214+59_2214+60del (n.2214+59_2214+60del) | |
14 | g.64767606_64767607delinsAC | CA2142797449 | SPTB | c.6219+56_6219+57delinsGT (n.6219+56_6219+57delinsGT) n.551+56_551+57delinsGT c.2214+56_2214+57delinsGT (n.2214+56_2214+57delinsGT) | |
14 | g.64767607C>A | CA2625262670 | SPTB | c.6219+56G>T (n.6219+56G>T) n.551+56G>T c.2214+56G>T (n.2214+56G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767608_64767610dup | CA2625262669 | SPTB | c.6219+54_6219+56dup (n.6219+54_6219+56dup) n.551+54_551+56dup c.2214+54_2214+56dup (n.2214+54_2214+56dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64767610del | CA964045685 | SPTB | c.6219+56del (n.6219+56del) n.551+56del c.2214+56del (n.2214+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767608C>A | CA707745172 | SPTB | c.6219+55G>T (n.6219+55G>T) n.551+55G>T c.2214+55G>T (n.2214+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767608C= | CA2142797451 | SPTB | c.6219+55G= (n.6219+55G=) n.551+55G= c.2214+55G= (n.2214+55G=) | |
14 | g.64767609C>A | CA2142797454 | SPTB | c.6219+54G>T (n.6219+54G>T) n.551+54G>T c.2214+54G>T (n.2214+54G>T) | dbSNP |
14 | g.64767609C= | CA2142797453 | SPTB | c.6219+54G= (n.6219+54G=) n.551+54G= c.2214+54G= (n.2214+54G=) | |
14 | g.64767610C>T | CA2625262672 | SPTB | c.6219+53G>A (n.6219+53G>A) n.551+53G>A c.2214+53G>A (n.2214+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767611del | CA2801899215 | SPTB | c.6219+52del (n.6219+52del) n.551+52del c.2214+52del (n.2214+52del) | |
14 | g.64767611T>C | CA2142797459 | SPTB | c.6219+52A>G (n.6219+52A>G) n.551+52A>G c.2214+52A>G (n.2214+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767611T>G | CA2625262673 | SPTB | c.6219+52A>C (n.6219+52A>C) n.551+52A>C c.2214+52A>C (n.2214+52A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767611T= | CA2142797457 | SPTB | c.6219+52A= (n.6219+52A=) n.551+52A= c.2214+52A= (n.2214+52A=) | |
14 | g.64767612G>A | CA614437742 | SPTB | c.6219+51C>T (n.6219+51C>T) n.551+51C>T c.2214+51C>T (n.2214+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767612G= | CA2142797462 | SPTB | c.6219+51C= (n.6219+51C=) n.551+51C= c.2214+51C= (n.2214+51C=) | |
14 | g.64767612G>T | CA2625262679 | SPTB | c.6219+51C>A (n.6219+51C>A) n.551+51C>A c.2214+51C>A (n.2214+51C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767616dup | CA614437740 | SPTB | c.6219+51dup (n.6219+51dup) n.551+51dup c.2214+51dup (n.2214+51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767615_64767616dup | CA2801899216 | SPTB | c.6219+50_6219+51dup (n.6219+50_6219+51dup) n.551+50_551+51dup c.2214+50_2214+51dup (n.2214+50_2214+51dup) | |
14 | g.64767616del | CA2625262677 | SPTB | c.6219+51del (n.6219+51del) n.551+51del c.2214+51del (n.2214+51del) | gnomAD v4 |
14 | g.64767613G>A | CA614437744 | SPTB | c.6219+50C>T (n.6219+50C>T) n.551+50C>T c.2214+50C>T (n.2214+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.64767613G>C | CA2625262683 | SPTB | c.6219+50C>G (n.6219+50C>G) n.551+50C>G c.2214+50C>G (n.2214+50C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64767613G= | CA2142797469 | SPTB | c.6219+50C= (n.6219+50C=) n.551+50C= c.2214+50C= (n.2214+50C=) | |
14 | g.64767614G>T | CA2625262685 | SPTB | c.6219+49C>A (n.6219+49C>A) n.551+49C>A c.2214+49C>A (n.2214+49C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767615G>A | CA2625262686 | SPTB | c.6219+48C>T (n.6219+48C>T) n.551+48C>T c.2214+48C>T (n.2214+48C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767615G>T | CA2625262687 | SPTB | c.6219+48C>A (n.6219+48C>A) n.551+48C>A c.2214+48C>A (n.2214+48C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767616G>A | CA614437746 | SPTB | c.6219+47C>T (n.6219+47C>T) n.551+47C>T c.2214+47C>T (n.2214+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767616G>C | CA2575565528 | SPTB | c.6219+47C>G (n.6219+47C>G) n.551+47C>G c.2214+47C>G (n.2214+47C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64767616G= | CA2142797471 | SPTB | c.6219+47C= (n.6219+47C=) n.551+47C= c.2214+47C= (n.2214+47C=) | |
14 | g.64767616G>T | CA2575565529 | SPTB | c.6219+47C>A (n.6219+47C>A) n.551+47C>A c.2214+47C>A (n.2214+47C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767617C= | CA2142797473 | SPTB | c.6219+46G= (n.6219+46G=) n.551+46G= c.2214+46G= (n.2214+46G=) | |
14 | g.64767617C>T | CA2142797474 | SPTB | c.6219+46G>A (n.6219+46G>A) n.551+46G>A c.2214+46G>A (n.2214+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767619C= | CA2142797475 | SPTB | c.6219+44G= (n.6219+44G=) n.551+44G= c.2214+44G= (n.2214+44G=) | |
14 | g.64767619C>G | CA262682581 | SPTB | c.6219+44G>C (n.6219+44G>C) n.551+44G>C c.2214+44G>C (n.2214+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767619C>T | CA2625262694 | SPTB | c.6219+44G>A (n.6219+44G>A) n.551+44G>A c.2214+44G>A (n.2214+44G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767620A= | CA2142797478 | SPTB | c.6219+43T= (n.6219+43T=) n.551+43T= c.2214+43T= (n.2214+43T=) | |
14 | g.64767620A>C | CA614437748 | SPTB | c.6219+43T>G (n.6219+43T>G) n.551+43T>G c.2214+43T>G (n.2214+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767621G>A | CA614437750 | SPTB | c.6219+42C>T (n.6219+42C>T) n.551+42C>T c.2214+42C>T (n.2214+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767621G>C | CA2801899217 | SPTB | c.6219+42C>G (n.6219+42C>G) n.551+42C>G c.2214+42C>G (n.2214+42C>G) | |
14 | g.64767621G= | CA2142797480 | SPTB | c.6219+42C= (n.6219+42C=) n.551+42C= c.2214+42C= (n.2214+42C=) | |
14 | g.64767621G>T | CA2625262698 | SPTB | c.6219+42C>A (n.6219+42C>A) n.551+42C>A c.2214+42C>A (n.2214+42C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767622T>A | CA7229733 | SPTB | c.6219+41A>T (n.6219+41A>T) n.551+41A>T c.2214+41A>T (n.2214+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767622T>C | CA262682597 | SPTB | c.6219+41A>G (n.6219+41A>G) n.551+41A>G c.2214+41A>G (n.2214+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767622T>G | CA2575565530 | SPTB | c.6219+41A>C (n.6219+41A>C) n.551+41A>C c.2214+41A>C (n.2214+41A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767622T= | CA2142797483 | SPTB | c.6219+41A= (n.6219+41A=) n.551+41A= c.2214+41A= (n.2214+41A=) | |
14 | g.64767623T>C | CA2142797487 | SPTB | c.6219+40A>G (n.6219+40A>G) n.551+40A>G c.2214+40A>G (n.2214+40A>G) | dbSNP |
14 | g.64767623T= | CA2142797486 | SPTB | c.6219+40A= (n.6219+40A=) n.551+40A= c.2214+40A= (n.2214+40A=) | |
14 | g.64767624G>A | CA7229734 | SPTB | c.6219+39C>T (n.6219+39C>T) n.551+39C>T c.2214+39C>T (n.2214+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767624G= | CA2142797490 | SPTB | c.6219+39C= (n.6219+39C=) n.551+39C= c.2214+39C= (n.2214+39C=) | |
14 | g.64767624G>T | CA2625262704 | SPTB | c.6219+39C>A (n.6219+39C>A) n.551+39C>A c.2214+39C>A (n.2214+39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767626C>A | CA2801899218 | SPTB | c.6219+37G>T (n.6219+37G>T) n.551+37G>T c.2214+37G>T (n.2214+37G>T) | |
14 | g.64767627A>T | CA2625262706 | SPTB | c.6219+36T>A (n.6219+36T>A) n.551+36T>A c.2214+36T>A (n.2214+36T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767628C>A | CA2625262707 | SPTB | c.6219+35G>T (n.6219+35G>T) n.551+35G>T c.2214+35G>T (n.2214+35G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767628C>G | CA2741384690 | SPTB | c.6219+35G>C (n.6219+35G>C) n.551+35G>C c.2214+35G>C (n.2214+35G>C) | |
14 | g.64767629C= | CA2142797494 | SPTB | c.6219+34G= (n.6219+34G=) n.551+34G= c.2214+34G= (n.2214+34G=) | |
14 | g.64767629C>T | CA7229735 | SPTB | c.6219+34G>A (n.6219+34G>A) n.551+34G>A c.2214+34G>A (n.2214+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767630C>A | CA2801899219 | SPTB | c.6219+33G>T (n.6219+33G>T) n.551+33G>T c.2214+33G>T (n.2214+33G>T) | |
14 | g.64767631T>C | CA2142797497 | SPTB | c.6219+32A>G (n.6219+32A>G) n.551+32A>G c.2214+32A>G (n.2214+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767631T= | CA2142797496 | SPTB | c.6219+32A= (n.6219+32A=) n.551+32A= c.2214+32A= (n.2214+32A=) | |
14 | g.64767632C>A | CA262682603 | SPTB | c.6219+31G>T (n.6219+31G>T) n.551+31G>T c.2214+31G>T (n.2214+31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767632C= | CA2142797499 | SPTB | c.6219+31G= (n.6219+31G=) n.551+31G= c.2214+31G= (n.2214+31G=) | |
14 | g.64767632C>G | CA2142797501 | SPTB | c.6219+31G>C (n.6219+31G>C) n.551+31G>C c.2214+31G>C (n.2214+31G>C) | dbSNP |
14 | g.64767632C>T | CA2625262711 | SPTB | c.6219+31G>A (n.6219+31G>A) n.551+31G>A c.2214+31G>A (n.2214+31G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767633C= | CA2142797502 | SPTB | c.6219+30G= (n.6219+30G=) n.551+30G= c.2214+30G= (n.2214+30G=) | |
14 | g.64767633C>T | CA614437755 | SPTB | c.6219+30G>A (n.6219+30G>A) n.551+30G>A c.2214+30G>A (n.2214+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767634T>G | CA2625262713 | SPTB | c.6219+29A>C (n.6219+29A>C) n.551+29A>C c.2214+29A>C (n.2214+29A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767637G>A | CA614437757 | SPTB | c.6219+26C>T (n.6219+26C>T) n.551+26C>T c.2214+26C>T (n.2214+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767637G= | CA2142797503 | SPTB | c.6219+26C= (n.6219+26C=) n.551+26C= c.2214+26C= (n.2214+26C=) | |
14 | g.64767637G>T | CA2801899220 | SPTB | c.6219+26C>A (n.6219+26C>A) n.551+26C>A c.2214+26C>A (n.2214+26C>A) | |
14 | g.64767638C>A | CA614437759 | SPTB | c.6219+25G>T (n.6219+25G>T) n.551+25G>T c.2214+25G>T (n.2214+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767638C= | CA2142797504 | SPTB | c.6219+25G= (n.6219+25G=) n.551+25G= c.2214+25G= (n.2214+25G=) | |
14 | g.64767638C>T | CA2625262718 | SPTB | c.6219+25G>A (n.6219+25G>A) n.551+25G>A c.2214+25G>A (n.2214+25G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767641C>A | CA7229736 | SPTB | c.6219+22G>T (n.6219+22G>T) n.551+22G>T c.2214+22G>T (n.2214+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767641C= | CA2142797508 | SPTB | c.6219+22G= (n.6219+22G=) n.551+22G= c.2214+22G= (n.2214+22G=) | |
14 | g.64767641C>G | CA7229737 | SPTB | c.6219+22G>C (n.6219+22G>C) n.551+22G>C c.2214+22G>C (n.2214+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.64767641C>T | CA2625262725 | SPTB | c.6219+22G>A (n.6219+22G>A) n.551+22G>A c.2214+22G>A (n.2214+22G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767643del | CA2801899221 | SPTB | c.6219+22del (n.6219+22del) n.551+22del c.2214+22del (n.2214+22del) | |
14 | g.64767643C= | CA2142797511 | SPTB | c.6219+20G= (n.6219+20G=) n.551+20G= c.2214+20G= (n.2214+20G=) | |
14 | g.64767643C>T | CA262682624 | SPTB | c.6219+20G>A (n.6219+20G>A) n.551+20G>A c.2214+20G>A (n.2214+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767645G>T | CA2575565531 | SPTB | c.6219+18C>A (n.6219+18C>A) n.551+18C>A c.2214+18C>A (n.2214+18C>A) | |
14 | g.64767646C= | CA2142797513 | SPTB | c.6219+17G= (n.6219+17G=) n.551+17G= c.2214+17G= (n.2214+17G=) | |
14 | g.64767646C>G | CA7229738 | SPTB | c.6219+17G>C (n.6219+17G>C) n.551+17G>C c.2214+17G>C (n.2214+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767647A= | CA2142797517 | SPTB | c.6219+16T= (n.6219+16T=) n.551+16T= c.2214+16T= (n.2214+16T=) | |
14 | g.64767647A>G | CA707745193 | SPTB | c.6219+16T>C (n.6219+16T>C) n.551+16T>C c.2214+16T>C (n.2214+16T>C) | dbSNP |
14 | g.64767648C= | CA2142797519 | SPTB | c.6219+15G= (n.6219+15G=) n.551+15G= c.2214+15G= (n.2214+15G=) | |
14 | g.64767648C>G | CA614736379 | SPTB | c.6219+15G>C (n.6219+15G>C) n.551+15G>C c.2214+15G>C (n.2214+15G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767648C>T | CA7229739 | SPTB | c.6219+15G>A (n.6219+15G>A) n.551+15G>A c.2214+15G>A (n.2214+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767650G>A | CA2625262736 | SPTB | c.6219+13C>T (n.6219+13C>T) n.551+13C>T c.2214+13C>T (n.2214+13C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767651T>G | CA2801899222 | SPTB | c.6219+12A>C (n.6219+12A>C) n.551+12A>C c.2214+12A>C (n.2214+12A>C) | |
14 | g.64767652T>C | CA2625262738 | SPTB | c.6219+11A>G (n.6219+11A>G) n.551+11A>G c.2214+11A>G (n.2214+11A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64767653C= | CA2142797522 | SPTB | c.6219+10G= (n.6219+10G=) n.551+10G= c.2214+10G= (n.2214+10G=) | |
14 | g.64767653C>G | CA2625262740 | SPTB | c.6219+10G>C (n.6219+10G>C) n.551+10G>C c.2214+10G>C (n.2214+10G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767653C>T | CA964045692 | SPTB | c.6219+10G>A (n.6219+10G>A) n.551+10G>A c.2214+10G>A (n.2214+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767654C= | CA2142797524 | SPTB | c.6219+9G= (n.6219+9G=) n.551+9G= c.2214+9G= (n.2214+9G=) | |
14 | g.64767654C>G | CA2142797523 | SPTB | c.6219+9G>C (n.6219+9G>C) n.551+9G>C c.2214+9G>C (n.2214+9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767657G>A | CA2625262744 | SPTB | c.6219+6C>T (n.6219+6C>T) n.551+6C>T c.2214+6C>T (n.2214+6C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767657G>C | CA707745197 | SPTB | c.6219+6C>G (n.6219+6C>G) n.551+6C>G c.2214+6C>G (n.2214+6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767657G= | CA2142797526 | SPTB | c.6219+6C= (n.6219+6C=) n.551+6C= c.2214+6C= (n.2214+6C=) | |
14 | g.64767659T>C | CA2695219390 | SPTB | c.6219+4A>G (n.6219+4A>G) n.551+4A>G c.2214+4A>G (n.2214+4A>G) | |
14 | g.64767660C>T | CA2625262747 | SPTB | c.6219+3G>A (n.6219+3G>A) n.551+3G>A c.2214+3G>A (n.2214+3G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767661A>C | CA390039154 | SPTB | c.6219+2T>G (n.6219+2T>G) n.551+2T>G c.2214+2T>G (n.2214+2T>G) | |
14 | g.64767661A>G | CA390039155 | SPTB | c.6219+2T>C (n.6219+2T>C) n.551+2T>C c.2214+2T>C (n.2214+2T>C) | |
14 | g.64767661A>T | CA390039156 | SPTB | c.6219+2T>A (n.6219+2T>A) n.551+2T>A c.2214+2T>A (n.2214+2T>A) | |
14 | g.64767662C>A | CA390039157 | SPTB | c.6219+1G>T (n.6219+1G>T) n.551+1G>T c.2214+1G>T (n.2214+1G>T) | |
14 | g.64767662C>G | CA390039158 | SPTB | c.6219+1G>C (n.6219+1G>C) n.551+1G>C c.2214+1G>C (n.2214+1G>C) | |
14 | g.64767662C>T | CA390039159 | SPTB | c.6219+1G>A (n.6219+1G>A) n.551+1G>A c.2214+1G>A (n.2214+1G>A) | |
14 | g.64767663C>A | CA486735052 | SPTB | c.6219G>T (p.Thr2073=) n.551G>T c.2214G>T (p.Thr738=) | |
14 | g.64767663C= | CA2142797528 | SPTB | c.6219G= (p.Thr2073=) n.551G= c.2214G= (p.Thr738=) | |
14 | g.64767663C>G | CA486735053 | SPTB | c.6219G>C (p.Thr2073=) n.551G>C c.2214G>C (p.Thr738=) | |
14 | g.64767663C>T | CA7229740 | SPTB | c.6219G>A (p.Thr2073=) n.551G>A c.2214G>A (p.Thr738=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767664G>A | CA7229741 | SPTB | c.6218C>T (p.Thr2073Met) n.550C>T c.2213C>T (p.Thr738Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767664G>C | CA390039161 | SPTB | c.6218C>G (p.Thr2073Arg) n.550C>G c.2213C>G (p.Thr738Arg) | |
14 | g.64767664G= | CA2142797534 | SPTB | c.6218C= (p.Thr2073=) n.550C= c.2213C= (p.Thr738=) | |
14 | g.64767664G>T | CA390039160 | SPTB | c.6218C>A (p.Thr2073Lys) n.550C>A c.2213C>A (p.Thr738Lys) | |
14 | g.64767665T>A | CA390039162 | SPTB | c.6217A>T (p.Thr2073Ser) n.549A>T c.2212A>T (p.Thr738Ser) | |
14 | g.64767665T>C | CA390039163 | SPTB | c.6217A>G (p.Thr2073Ala) n.549A>G c.2212A>G (p.Thr738Ala) | |
14 | g.64767665T>G | CA390039164 | SPTB | c.6217A>C (p.Thr2073Pro) n.549A>C c.2212A>C (p.Thr738Pro) | |
14 | g.64767666G>A | CA486735054 | SPTB | c.6216C>T (p.Thr2072=) n.548C>T c.2211C>T (p.Thr737=) | |
14 | g.64767666G>C | CA486735055 | SPTB | c.6216C>G (p.Thr2072=) n.548C>G c.2211C>G (p.Thr737=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767666G= | CA2142797543 | SPTB | c.6216C= (p.Thr2072=) n.548C= c.2211C= (p.Thr737=) | |
14 | g.64767666G>T | CA486735056 | SPTB | c.6216C>A (p.Thr2072=) n.548C>A c.2211C>A (p.Thr737=) | |
14 | g.64767667G>A | CA390039165 | SPTB | c.6215C>T (p.Thr2072Ile) n.547C>T c.2210C>T (p.Thr737Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.64767667G>C | CA390039166 | SPTB | c.6215C>G (p.Thr2072Ser) n.547C>G c.2210C>G (p.Thr737Ser) | |
14 | g.64767667G>T | CA390039167 | SPTB | c.6215C>A (p.Thr2072Asn) n.547C>A c.2210C>A (p.Thr737Asn) | |
14 | g.64767668T>A | CA390039168 | SPTB | c.6214A>T (p.Thr2072Ser) n.546A>T c.2209A>T (p.Thr737Ser) | |
14 | g.64767668T>C | CA390039169 | SPTB | c.6214A>G (p.Thr2072Ala) n.546A>G c.2209A>G (p.Thr737Ala) | |
14 | g.64767668T>G | CA390039170 | SPTB | c.6214A>C (p.Thr2072Pro) n.546A>C c.2209A>C (p.Thr737Pro) | |
14 | g.64767669G>A | CA486735057 | SPTB | c.6213C>T (p.Pro2071=) n.545C>T c.2208C>T (p.Pro736=) | |
14 | g.64767669G>C | CA486735058 | SPTB | c.6213C>G (p.Pro2071=) n.545C>G c.2208C>G (p.Pro736=) | |
14 | g.64767669G>T | CA486735059 | SPTB | c.6213C>A (p.Pro2071=) n.545C>A c.2208C>A (p.Pro736=) | |
14 | g.64767670G>A | CA390039171 | SPTB | c.6212C>T (p.Pro2071Leu) n.544C>T c.2207C>T (p.Pro736Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.64767670G>C | CA390039172 | SPTB | c.6212C>G (p.Pro2071Arg) n.544C>G c.2207C>G (p.Pro736Arg) | |
14 | g.64767670G>T | CA390039173 | SPTB | c.6212C>A (p.Pro2071His) n.544C>A c.2207C>A (p.Pro736His) | |
14 | g.64767671G>A | CA390039175 | SPTB | c.6211C>T (p.Pro2071Ser) n.543C>T c.2206C>T (p.Pro736Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.64767671G>C | CA390039176 | SPTB | c.6211C>G (p.Pro2071Ala) n.543C>G c.2206C>G (p.Pro736Ala) | |
14 | g.64767671G= | CA2142797548 | SPTB | c.6211C= (p.Pro2071=) n.543C= c.2206C= (p.Pro736=) | |
14 | g.64767671G>T | CA390039174 | SPTB | c.6211C>A (p.Pro2071Thr) n.543C>A c.2206C>A (p.Pro736Thr) | |
14 | g.64767672C>A | CA390039177 | SPTB | c.6210G>T (p.Lys2070Asn) n.542G>T c.2205G>T (p.Lys735Asn) | |
14 | g.64767672C>G | CA390039178 | SPTB | c.6210G>C (p.Lys2070Asn) n.542G>C c.2205G>C (p.Lys735Asn) | |
14 | g.64767672C>T | CA486735060 | SPTB | c.6210G>A (p.Lys2070=) n.542G>A c.2205G>A (p.Lys735=) | |
14 | g.64767673T>A | CA390039179 | SPTB | c.6209A>T (p.Lys2070Met) n.541A>T c.2204A>T (p.Lys735Met) | |
14 | g.64767673T>C | CA390039180 | SPTB | c.6209A>G (p.Lys2070Arg) n.541A>G c.2204A>G (p.Lys735Arg) | |
14 | g.64767673T>G | CA390039181 | SPTB | c.6209A>C (p.Lys2070Thr) n.541A>C c.2204A>C (p.Lys735Thr) | |
14 | g.64767674T>A | CA390039184 | SPTB | c.6208A>T (p.Lys2070Ter) n.540A>T c.2203A>T (p.Lys735Ter) | |
14 | g.64767674T>C | CA390039183 | SPTB | c.6208A>G (p.Lys2070Glu) n.540A>G c.2203A>G (p.Lys735Glu) | COSMIC |
14 | g.64767674T>G | CA390039182 | SPTB | c.6208A>C (p.Lys2070Gln) n.540A>C c.2203A>C (p.Lys735Gln) | |
14 | g.64767675C>A | CA390039185 | SPTB | c.6207G>T (p.Glu2069Asp) n.539G>T c.2202G>T (p.Glu734Asp) | |
14 | g.64767675C= | CA2142797550 | SPTB | c.6207G= (p.Glu2069=) n.539G= c.2202G= (p.Glu734=) | |
14 | g.64767675C>G | CA390039186 | SPTB | c.6207G>C (p.Glu2069Asp) n.539G>C c.2202G>C (p.Glu734Asp) | |
14 | g.64767675C>T | CA7229742 | SPTB | c.6207G>A (p.Glu2069=) n.539G>A c.2202G>A (p.Glu734=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767676T>A | CA390039187 | SPTB | c.6206A>T (p.Glu2069Val) n.538A>T c.2201A>T (p.Glu734Val) | |
14 | g.64767676T>C | CA390039188 | SPTB | c.6206A>G (p.Glu2069Gly) n.538A>G c.2201A>G (p.Glu734Gly) | |
14 | g.64767676T>G | CA390039189 | SPTB | c.6206A>C (p.Glu2069Ala) n.538A>C c.2201A>C (p.Glu734Ala) | |
14 | g.64767677C>A | CA390039192 | SPTB | c.6205G>T (p.Glu2069Ter) n.537G>T c.2200G>T (p.Glu734Ter) | COSMIC COSMIC |
14 | g.64767677C= | CA2142797552 | SPTB | c.6205G= (p.Glu2069=) n.537G= c.2200G= (p.Glu734=) | |
14 | g.64767677C>G | CA390039190 | SPTB | c.6205G>C (p.Glu2069Gln) n.537G>C c.2200G>C (p.Glu734Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.64767677C>T | CA390039191 | SPTB | c.6205G>A (p.Glu2069Lys) n.537G>A c.2200G>A (p.Glu734Lys) | dbSNP |
14 | g.64767678C>A | CA486735063 | SPTB | c.6204G>T (p.Leu2068=) n.536G>T c.2199G>T (p.Leu733=) | |
14 | g.64767678C>G | CA486735061 | SPTB | c.6204G>C (p.Leu2068=) n.536G>C c.2199G>C (p.Leu733=) | |
14 | g.64767678C>T | CA486735062 | SPTB | c.6204G>A (p.Leu2068=) n.536G>A c.2199G>A (p.Leu733=) | |
14 | g.64767679A>C | CA390039193 | SPTB | c.6203T>G (p.Leu2068Arg) n.535T>G c.2198T>G (p.Leu733Arg) | |
14 | g.64767679A>G | CA390039195 | SPTB | c.6203T>C (p.Leu2068Pro) n.535T>C c.2198T>C (p.Leu733Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.64767679A>T | CA390039194 | SPTB | c.6203T>A (p.Leu2068Gln) n.535T>A c.2198T>A (p.Leu733Gln) | |
14 | g.64767680G>A | CA486735064 | SPTB | c.6202C>T (p.Leu2068=) n.534C>T c.2197C>T (p.Leu733=) | gnomAD v4 |
14 | g.64767680G>C | CA390039196 | SPTB | c.6202C>G (p.Leu2068Val) n.534C>G c.2197C>G (p.Leu733Val) | |
14 | g.64767680G>T | CA390039197 | SPTB | c.6202C>A (p.Leu2068Met) n.534C>A c.2197C>A (p.Leu733Met) | |
14 | g.64767681G>A | CA486735065 | SPTB | c.6201C>T (p.Ala2067=) n.533C>T c.2196C>T (p.Ala732=) | gnomAD v4 |
14 | g.64767681G>C | CA486735067 | SPTB | c.6201C>G (p.Ala2067=) n.533C>G c.2196C>G (p.Ala732=) | |
14 | g.64767681G>T | CA486735066 | SPTB | c.6201C>A (p.Ala2067=) n.533C>A c.2196C>A (p.Ala732=) | |
14 | g.64767682G>A | CA390039198 | SPTB | c.6200C>T (p.Ala2067Val) n.532C>T c.2195C>T (p.Ala732Val) | |
14 | g.64767682G>C | CA390039199 | SPTB | c.6200C>G (p.Ala2067Gly) n.532C>G c.2195C>G (p.Ala732Gly) | |
14 | g.64767682G>T | CA390039200 | SPTB | c.6200C>A (p.Ala2067Asp) n.532C>A c.2195C>A (p.Ala732Asp) | |
14 | g.64767683C>A | CA390039201 | SPTB | c.6199G>T (p.Ala2067Ser) n.531G>T c.2194G>T (p.Ala732Ser) | |
14 | g.64767683C= | CA2142797555 | SPTB | c.6199G= (p.Ala2067=) n.531G= c.2194G= (p.Ala732=) | |
14 | g.64767683C>G | CA390039202 | SPTB | c.6199G>C (p.Ala2067Pro) n.531G>C c.2194G>C (p.Ala732Pro) | |
14 | g.64767683C>T | CA390039203 | SPTB | c.6199G>A (p.Ala2067Thr) n.531G>A c.2194G>A (p.Ala732Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767684A>C | CA486735068 | SPTB | c.6198T>G (p.Ala2066=) n.530T>G c.2193T>G (p.Ala731=) | |
14 | g.64767684A>G | CA486735069 | SPTB | c.6198T>C (p.Ala2066=) n.530T>C c.2193T>C (p.Ala731=) | |
14 | g.64767684A>T | CA486735070 | SPTB | c.6198T>A (p.Ala2066=) n.530T>A c.2193T>A (p.Ala731=) | |
14 | g.64767685G>A | CA390039204 | SPTB | c.6197C>T (p.Ala2066Val) n.529C>T c.2192C>T (p.Ala731Val) | gnomAD v4 |
14 | g.64767685G>C | CA390039205 | SPTB | c.6197C>G (p.Ala2066Gly) n.529C>G c.2192C>G (p.Ala731Gly) | |
14 | g.64767685G>T | CA390039206 | SPTB | c.6197C>A (p.Ala2066Asp) n.529C>A c.2192C>A (p.Ala731Asp) | |
14 | g.64767686C>A | CA390039207 | SPTB | c.6196G>T (p.Ala2066Ser) n.528G>T c.2191G>T (p.Ala731Ser) | |
14 | g.64767686C= | CA2142797556 | SPTB | c.6196G= (p.Ala2066=) n.528G= c.2191G= (p.Ala731=) | |
14 | g.64767686C>G | CA390039208 | SPTB | c.6196G>C (p.Ala2066Pro) n.528G>C c.2191G>C (p.Ala731Pro) | |
14 | g.64767686C>T | CA390039209 | SPTB | c.6196G>A (p.Ala2066Thr) n.528G>A c.2191G>A (p.Ala731Thr) | |
14 | g.64767687A>C | CA390039211 | SPTB | c.6195T>G (p.Phe2065Leu) n.527T>G c.2190T>G (p.Phe730Leu) | |
14 | g.64767687A>G | CA486735071 | SPTB | c.6195T>C (p.Phe2065=) n.527T>C c.2190T>C (p.Phe730=) | |
14 | g.64767687A>T | CA390039210 | SPTB | c.6195T>A (p.Phe2065Leu) n.527T>A c.2190T>A (p.Phe730Leu) | |
14 | g.64767688_64767689dup | CA658824353 | SPTB | c.6194_6195dup (p.Ala2066LeufsTer12) c.6194_6195dup (p.Ala2066LeufsTer?) n.526_527dup c.2189_2190dup (p.Ala731LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |
14 | g.64767688A>C | CA390039212 | SPTB | c.6194T>G (p.Phe2065Cys) n.526T>G c.2189T>G (p.Phe730Cys) | |
14 | g.64767688A>G | CA390039213 | SPTB | c.6194T>C (p.Phe2065Ser) n.526T>C c.2189T>C (p.Phe730Ser) | |
14 | g.64767688A>T | CA390039214 | SPTB | c.6194T>A (p.Phe2065Tyr) n.526T>A c.2189T>A (p.Phe730Tyr) | |
14 | g.64767689A= | CA2142797564 | SPTB | c.6193T= (p.Phe2065=) n.525T= c.2188T= (p.Phe730=) | |
14 | g.64767689A>C | CA7229743 | SPTB | c.6193T>G (p.Phe2065Val) n.525T>G c.2188T>G (p.Phe730Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767689A>G | CA390039215 | SPTB | c.6193T>C (p.Phe2065Leu) n.525T>C c.2188T>C (p.Phe730Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.64767689A>T | CA390039216 | SPTB | c.6193T>A (p.Phe2065Ile) n.525T>A c.2188T>A (p.Phe730Ile) |