Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64767557_64767566delinsGTCACACCATCA2142797422SPTBc.6219+97_6219+106delinsATGGTGTGAC (n.6219+97_6219+106delinsATGGTGTGAC)
n.551+97_551+106delinsATGGTGTGAC
c.2214+97_2214+106delinsATGGTGTGAC (n.2214+97_2214+106delinsATGGTGTGAC)
14g.64767560_64767568delCA2142797423SPTBc.6219+97_6219+105del (n.6219+97_6219+105del)
n.551+97_551+105del
c.2214+97_2214+105del (n.2214+97_2214+105del)
 dbSNP
14g.64767568C>ACA2625262640SPTBc.6219+95G>T (n.6219+95G>T)
n.551+95G>T
c.2214+95G>T (n.2214+95G>T)
 gnomAD v4
14g.64767569T>GCA964045681SPTBc.6219+94A>C (n.6219+94A>C)
n.551+94A>C
c.2214+94A>C (n.2214+94A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767569T=CA2142797433SPTBc.6219+94A= (n.6219+94A=)
n.551+94A=
c.2214+94A= (n.2214+94A=)
14g.64767571delCA2575565517SPTBc.6219+93del (n.6219+93del)
n.551+93del
c.2214+93del (n.2214+93del)
 gnomAD v4
14g.64767571A>CCA2625262641SPTBc.6219+92T>G (n.6219+92T>G)
n.551+92T>G
c.2214+92T>G (n.2214+92T>G)
 gnomAD v4
14g.64767571A>GCA2625262642SPTBc.6219+92T>C (n.6219+92T>C)
n.551+92T>C
c.2214+92T>C (n.2214+92T>C)
 gnomAD v4
14g.64767571A>TCA2625262643SPTBc.6219+92T>A (n.6219+92T>A)
n.551+92T>A
c.2214+92T>A (n.2214+92T>A)
 gnomAD v4
14g.64767572G>ACA2625262644SPTBc.6219+91C>T (n.6219+91C>T)
n.551+91C>T
c.2214+91C>T (n.2214+91C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767572G>TCA2625262645SPTBc.6219+91C>A (n.6219+91C>A)
n.551+91C>A
c.2214+91C>A (n.2214+91C>A)
 gnomAD v4
14g.64767573T>ACA2625262646SPTBc.6219+90A>T (n.6219+90A>T)
n.551+90A>T
c.2214+90A>T (n.2214+90A>T)
 gnomAD v4
14g.64767575C>ACA2625262647SPTBc.6219+88G>T (n.6219+88G>T)
n.551+88G>T
c.2214+88G>T (n.2214+88G>T)
 gnomAD v4
14g.64767576C>GCA2575565518SPTBc.6219+87G>C (n.6219+87G>C)
n.551+87G>C
c.2214+87G>C (n.2214+87G>C)
 gnomAD v4
14g.64767579A>GCA2625262648SPTBc.6219+84T>C (n.6219+84T>C)
n.551+84T>C
c.2214+84T>C (n.2214+84T>C)
 gnomAD v4
14g.64767580C>TCA2625262649SPTBc.6219+83G>A (n.6219+83G>A)
n.551+83G>A
c.2214+83G>A (n.2214+83G>A)
 gnomAD v4
14g.64767583C>TCA2625262650SPTBc.6219+80G>A (n.6219+80G>A)
n.551+80G>A
c.2214+80G>A (n.2214+80G>A)
 gnomAD v4
14g.64767584T>GCA2625262651SPTBc.6219+79A>C (n.6219+79A>C)
n.551+79A>C
c.2214+79A>C (n.2214+79A>C)
 gnomAD v4
14g.64767585G>ACA2625262652SPTBc.6219+78C>T (n.6219+78C>T)
n.551+78C>T
c.2214+78C>T (n.2214+78C>T)
 gnomAD v4
14g.64767585G>TCA2625262653SPTBc.6219+78C>A (n.6219+78C>A)
n.551+78C>A
c.2214+78C>A (n.2214+78C>A)
 gnomAD v4
14g.64767586G>ACA2625262654SPTBc.6219+77C>T (n.6219+77C>T)
n.551+77C>T
c.2214+77C>T (n.2214+77C>T)
 gnomAD v4
14g.64767586G>TCA2575565519SPTBc.6219+77C>A (n.6219+77C>A)
n.551+77C>A
c.2214+77C>A (n.2214+77C>A)
 gnomAD v4
14g.64767587C>ACA2625262655SPTBc.6219+76G>T (n.6219+76G>T)
n.551+76G>T
c.2214+76G>T (n.2214+76G>T)
 gnomAD v4
14g.64767587C>GCA2625262656SPTBc.6219+76G>C (n.6219+76G>C)
n.551+76G>C
c.2214+76G>C (n.2214+76G>C)
 gnomAD v4
14g.64767587C>TCA2575565520SPTBc.6219+76G>A (n.6219+76G>A)
n.551+76G>A
c.2214+76G>A (n.2214+76G>A)
 gnomAD v4
14g.64767588C=CA2142797435SPTBc.6219+75G= (n.6219+75G=)
n.551+75G=
c.2214+75G= (n.2214+75G=)
14g.64767588C>GCA707745166SPTBc.6219+75G>C (n.6219+75G>C)
n.551+75G>C
c.2214+75G>C (n.2214+75G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767588C>TCA2575565521SPTBc.6219+75G>A (n.6219+75G>A)
n.551+75G>A
c.2214+75G>A (n.2214+75G>A)
14g.64767589T>CCA262682556SPTBc.6219+74A>G (n.6219+74A>G)
n.551+74A>G
c.2214+74A>G (n.2214+74A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767589T>GCA2801899214SPTBc.6219+74A>C (n.6219+74A>C)
n.551+74A>C
c.2214+74A>C (n.2214+74A>C)
14g.64767589T=CA2142797436SPTBc.6219+74A= (n.6219+74A=)
n.551+74A=
c.2214+74A= (n.2214+74A=)
14g.64767590G>ACA2625262657SPTBc.6219+73C>T (n.6219+73C>T)
n.551+73C>T
c.2214+73C>T (n.2214+73C>T)
 gnomAD v4
14g.64767590G>TCA2575565522SPTBc.6219+73C>A (n.6219+73C>A)
n.551+73C>A
c.2214+73C>A (n.2214+73C>A)
 gnomAD v4
14g.64767591G>ACA707745168SPTBc.6219+72C>T (n.6219+72C>T)
n.551+72C>T
c.2214+72C>T (n.2214+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767591G>CCA614437739SPTBc.6219+72C>G (n.6219+72C>G)
n.551+72C>G
c.2214+72C>G (n.2214+72C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767591G=CA2142797440SPTBc.6219+72C= (n.6219+72C=)
n.551+72C=
c.2214+72C= (n.2214+72C=)
14g.64767591G>TCA2625262658SPTBc.6219+72C>A (n.6219+72C>A)
n.551+72C>A
c.2214+72C>A (n.2214+72C>A)
 gnomAD v4
14g.64767593G>ACA2575565523SPTBc.6219+70C>T (n.6219+70C>T)
n.551+70C>T
c.2214+70C>T (n.2214+70C>T)
 gnomAD v4
14g.64767593G>TCA2625262659SPTBc.6219+70C>A (n.6219+70C>A)
n.551+70C>A
c.2214+70C>A (n.2214+70C>A)
 gnomAD v4
14g.64767594T>ACA262682558SPTBc.6219+69A>T (n.6219+69A>T)
n.551+69A>T
c.2214+69A>T (n.2214+69A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767594T>GCA2625262660SPTBc.6219+69A>C (n.6219+69A>C)
n.551+69A>C
c.2214+69A>C (n.2214+69A>C)
 gnomAD v4
14g.64767594T=CA2142797444SPTBc.6219+69A= (n.6219+69A=)
n.551+69A=
c.2214+69A= (n.2214+69A=)
14g.64767596C>ACA2575565524SPTBc.6219+67G>T (n.6219+67G>T)
n.551+67G>T
c.2214+67G>T (n.2214+67G>T)
14g.64767597_64767598delCA2625262661SPTBc.6219+65_6219+66del (n.6219+65_6219+66del)
n.551+65_551+66del
c.2214+65_2214+66del (n.2214+65_2214+66del)
 gnomAD v4
14g.64767598T>GCA262682559SPTBc.6219+65A>C (n.6219+65A>C)
n.551+65A>C
c.2214+65A>C (n.2214+65A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767598T=CA2142797446SPTBc.6219+65A= (n.6219+65A=)
n.551+65A=
c.2214+65A= (n.2214+65A=)
14g.64767600C>TCA2625262662SPTBc.6219+63G>A (n.6219+63G>A)
n.551+63G>A
c.2214+63G>A (n.2214+63G>A)
 gnomAD v4
14g.64767601A=CA2142797447SPTBc.6219+62T= (n.6219+62T=)
n.551+62T=
c.2214+62T= (n.2214+62T=)
14g.64767601A>CCA2575565525SPTBc.6219+62T>G (n.6219+62T>G)
n.551+62T>G
c.2214+62T>G (n.2214+62T>G)
14g.64767601A>GCA262682575SPTBc.6219+62T>C (n.6219+62T>C)
n.551+62T>C
c.2214+62T>C (n.2214+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767601A>TCA2625262663SPTBc.6219+62T>A (n.6219+62T>A)
n.551+62T>A
c.2214+62T>A (n.2214+62T>A)
 gnomAD v4
14g.64767602T>CCA2575565526SPTBc.6219+61A>G (n.6219+61A>G)
n.551+61A>G
c.2214+61A>G (n.2214+61A>G)
 gnomAD v4
14g.64767603G>ACA2625262666SPTBc.6219+60C>T (n.6219+60C>T)
n.551+60C>T
c.2214+60C>T (n.2214+60C>T)
 gnomAD v4
14g.64767603G>TCA2625262667SPTBc.6219+60C>A (n.6219+60C>A)
n.551+60C>A
c.2214+60C>A (n.2214+60C>A)
 gnomAD v4
14g.64767605_64767606delCA2575565527SPTBc.6219+59_6219+60del (n.6219+59_6219+60del)
n.551+59_551+60del
c.2214+59_2214+60del (n.2214+59_2214+60del)
14g.64767606_64767607delinsACCA2142797449SPTBc.6219+56_6219+57delinsGT (n.6219+56_6219+57delinsGT)
n.551+56_551+57delinsGT
c.2214+56_2214+57delinsGT (n.2214+56_2214+57delinsGT)
14g.64767607C>ACA2625262670SPTBc.6219+56G>T (n.6219+56G>T)
n.551+56G>T
c.2214+56G>T (n.2214+56G>T)
 gnomAD v4
14g.64767608_64767610dupCA2625262669SPTBc.6219+54_6219+56dup (n.6219+54_6219+56dup)
n.551+54_551+56dup
c.2214+54_2214+56dup (n.2214+54_2214+56dup)
 gnomAD v4
14g.64767610delCA964045685SPTBc.6219+56del (n.6219+56del)
n.551+56del
c.2214+56del (n.2214+56del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767608C>ACA707745172SPTBc.6219+55G>T (n.6219+55G>T)
n.551+55G>T
c.2214+55G>T (n.2214+55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767608C=CA2142797451SPTBc.6219+55G= (n.6219+55G=)
n.551+55G=
c.2214+55G= (n.2214+55G=)
14g.64767609C>ACA2142797454SPTBc.6219+54G>T (n.6219+54G>T)
n.551+54G>T
c.2214+54G>T (n.2214+54G>T)
 dbSNP
14g.64767609C=CA2142797453SPTBc.6219+54G= (n.6219+54G=)
n.551+54G=
c.2214+54G= (n.2214+54G=)
14g.64767610C>TCA2625262672SPTBc.6219+53G>A (n.6219+53G>A)
n.551+53G>A
c.2214+53G>A (n.2214+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767611delCA2801899215SPTBc.6219+52del (n.6219+52del)
n.551+52del
c.2214+52del (n.2214+52del)
14g.64767611T>CCA2142797459SPTBc.6219+52A>G (n.6219+52A>G)
n.551+52A>G
c.2214+52A>G (n.2214+52A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767611T>GCA2625262673SPTBc.6219+52A>C (n.6219+52A>C)
n.551+52A>C
c.2214+52A>C (n.2214+52A>C)
 gnomAD v4
14g.64767611T=CA2142797457SPTBc.6219+52A= (n.6219+52A=)
n.551+52A=
c.2214+52A= (n.2214+52A=)
14g.64767612G>ACA614437742SPTBc.6219+51C>T (n.6219+51C>T)
n.551+51C>T
c.2214+51C>T (n.2214+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767612G=CA2142797462SPTBc.6219+51C= (n.6219+51C=)
n.551+51C=
c.2214+51C= (n.2214+51C=)
14g.64767612G>TCA2625262679SPTBc.6219+51C>A (n.6219+51C>A)
n.551+51C>A
c.2214+51C>A (n.2214+51C>A)
 gnomAD v4
14g.64767616dupCA614437740SPTBc.6219+51dup (n.6219+51dup)
n.551+51dup
c.2214+51dup (n.2214+51dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767615_64767616dupCA2801899216SPTBc.6219+50_6219+51dup (n.6219+50_6219+51dup)
n.551+50_551+51dup
c.2214+50_2214+51dup (n.2214+50_2214+51dup)
14g.64767616delCA2625262677SPTBc.6219+51del (n.6219+51del)
n.551+51del
c.2214+51del (n.2214+51del)
 gnomAD v4
14g.64767613G>ACA614437744SPTBc.6219+50C>T (n.6219+50C>T)
n.551+50C>T
c.2214+50C>T (n.2214+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.64767613G>CCA2625262683SPTBc.6219+50C>G (n.6219+50C>G)
n.551+50C>G
c.2214+50C>G (n.2214+50C>G)
 gnomAD v4
14g.64767613G=CA2142797469SPTBc.6219+50C= (n.6219+50C=)
n.551+50C=
c.2214+50C= (n.2214+50C=)
14g.64767614G>TCA2625262685SPTBc.6219+49C>A (n.6219+49C>A)
n.551+49C>A
c.2214+49C>A (n.2214+49C>A)
 gnomAD v4
14g.64767615G>ACA2625262686SPTBc.6219+48C>T (n.6219+48C>T)
n.551+48C>T
c.2214+48C>T (n.2214+48C>T)
 gnomAD v4
14g.64767615G>TCA2625262687SPTBc.6219+48C>A (n.6219+48C>A)
n.551+48C>A
c.2214+48C>A (n.2214+48C>A)
 gnomAD v4
14g.64767616G>ACA614437746SPTBc.6219+47C>T (n.6219+47C>T)
n.551+47C>T
c.2214+47C>T (n.2214+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767616G>CCA2575565528SPTBc.6219+47C>G (n.6219+47C>G)
n.551+47C>G
c.2214+47C>G (n.2214+47C>G)
 gnomAD v4
14g.64767616G=CA2142797471SPTBc.6219+47C= (n.6219+47C=)
n.551+47C=
c.2214+47C= (n.2214+47C=)
14g.64767616G>TCA2575565529SPTBc.6219+47C>A (n.6219+47C>A)
n.551+47C>A
c.2214+47C>A (n.2214+47C>A)
 gnomAD v4
14g.64767617C=CA2142797473SPTBc.6219+46G= (n.6219+46G=)
n.551+46G=
c.2214+46G= (n.2214+46G=)
14g.64767617C>TCA2142797474SPTBc.6219+46G>A (n.6219+46G>A)
n.551+46G>A
c.2214+46G>A (n.2214+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767619C=CA2142797475SPTBc.6219+44G= (n.6219+44G=)
n.551+44G=
c.2214+44G= (n.2214+44G=)
14g.64767619C>GCA262682581SPTBc.6219+44G>C (n.6219+44G>C)
n.551+44G>C
c.2214+44G>C (n.2214+44G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767619C>TCA2625262694SPTBc.6219+44G>A (n.6219+44G>A)
n.551+44G>A
c.2214+44G>A (n.2214+44G>A)
 gnomAD v4
14g.64767620A=CA2142797478SPTBc.6219+43T= (n.6219+43T=)
n.551+43T=
c.2214+43T= (n.2214+43T=)
14g.64767620A>CCA614437748SPTBc.6219+43T>G (n.6219+43T>G)
n.551+43T>G
c.2214+43T>G (n.2214+43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767621G>ACA614437750SPTBc.6219+42C>T (n.6219+42C>T)
n.551+42C>T
c.2214+42C>T (n.2214+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767621G>CCA2801899217SPTBc.6219+42C>G (n.6219+42C>G)
n.551+42C>G
c.2214+42C>G (n.2214+42C>G)
14g.64767621G=CA2142797480SPTBc.6219+42C= (n.6219+42C=)
n.551+42C=
c.2214+42C= (n.2214+42C=)
14g.64767621G>TCA2625262698SPTBc.6219+42C>A (n.6219+42C>A)
n.551+42C>A
c.2214+42C>A (n.2214+42C>A)
 gnomAD v4
14g.64767622T>ACA7229733SPTBc.6219+41A>T (n.6219+41A>T)
n.551+41A>T
c.2214+41A>T (n.2214+41A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767622T>CCA262682597SPTBc.6219+41A>G (n.6219+41A>G)
n.551+41A>G
c.2214+41A>G (n.2214+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767622T>GCA2575565530SPTBc.6219+41A>C (n.6219+41A>C)
n.551+41A>C
c.2214+41A>C (n.2214+41A>C)
 gnomAD v4
14g.64767622T=CA2142797483SPTBc.6219+41A= (n.6219+41A=)
n.551+41A=
c.2214+41A= (n.2214+41A=)
14g.64767623T>CCA2142797487SPTBc.6219+40A>G (n.6219+40A>G)
n.551+40A>G
c.2214+40A>G (n.2214+40A>G)
 dbSNP
14g.64767623T=CA2142797486SPTBc.6219+40A= (n.6219+40A=)
n.551+40A=
c.2214+40A= (n.2214+40A=)
14g.64767624G>ACA7229734SPTBc.6219+39C>T (n.6219+39C>T)
n.551+39C>T
c.2214+39C>T (n.2214+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767624G=CA2142797490SPTBc.6219+39C= (n.6219+39C=)
n.551+39C=
c.2214+39C= (n.2214+39C=)
14g.64767624G>TCA2625262704SPTBc.6219+39C>A (n.6219+39C>A)
n.551+39C>A
c.2214+39C>A (n.2214+39C>A)
 gnomAD v4
14g.64767626C>ACA2801899218SPTBc.6219+37G>T (n.6219+37G>T)
n.551+37G>T
c.2214+37G>T (n.2214+37G>T)
14g.64767627A>TCA2625262706SPTBc.6219+36T>A (n.6219+36T>A)
n.551+36T>A
c.2214+36T>A (n.2214+36T>A)
 gnomAD v4
14g.64767628C>ACA2625262707SPTBc.6219+35G>T (n.6219+35G>T)
n.551+35G>T
c.2214+35G>T (n.2214+35G>T)
 gnomAD v4
14g.64767628C>GCA2741384690SPTBc.6219+35G>C (n.6219+35G>C)
n.551+35G>C
c.2214+35G>C (n.2214+35G>C)
14g.64767629C=CA2142797494SPTBc.6219+34G= (n.6219+34G=)
n.551+34G=
c.2214+34G= (n.2214+34G=)
14g.64767629C>TCA7229735SPTBc.6219+34G>A (n.6219+34G>A)
n.551+34G>A
c.2214+34G>A (n.2214+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767630C>ACA2801899219SPTBc.6219+33G>T (n.6219+33G>T)
n.551+33G>T
c.2214+33G>T (n.2214+33G>T)
14g.64767631T>CCA2142797497SPTBc.6219+32A>G (n.6219+32A>G)
n.551+32A>G
c.2214+32A>G (n.2214+32A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767631T=CA2142797496SPTBc.6219+32A= (n.6219+32A=)
n.551+32A=
c.2214+32A= (n.2214+32A=)
14g.64767632C>ACA262682603SPTBc.6219+31G>T (n.6219+31G>T)
n.551+31G>T
c.2214+31G>T (n.2214+31G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767632C=CA2142797499SPTBc.6219+31G= (n.6219+31G=)
n.551+31G=
c.2214+31G= (n.2214+31G=)
14g.64767632C>GCA2142797501SPTBc.6219+31G>C (n.6219+31G>C)
n.551+31G>C
c.2214+31G>C (n.2214+31G>C)
 dbSNP
14g.64767632C>TCA2625262711SPTBc.6219+31G>A (n.6219+31G>A)
n.551+31G>A
c.2214+31G>A (n.2214+31G>A)
 gnomAD v4
14g.64767633C=CA2142797502SPTBc.6219+30G= (n.6219+30G=)
n.551+30G=
c.2214+30G= (n.2214+30G=)
14g.64767633C>TCA614437755SPTBc.6219+30G>A (n.6219+30G>A)
n.551+30G>A
c.2214+30G>A (n.2214+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767634T>GCA2625262713SPTBc.6219+29A>C (n.6219+29A>C)
n.551+29A>C
c.2214+29A>C (n.2214+29A>C)
 gnomAD v4
14g.64767637G>ACA614437757SPTBc.6219+26C>T (n.6219+26C>T)
n.551+26C>T
c.2214+26C>T (n.2214+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767637G=CA2142797503SPTBc.6219+26C= (n.6219+26C=)
n.551+26C=
c.2214+26C= (n.2214+26C=)
14g.64767637G>TCA2801899220SPTBc.6219+26C>A (n.6219+26C>A)
n.551+26C>A
c.2214+26C>A (n.2214+26C>A)
14g.64767638C>ACA614437759SPTBc.6219+25G>T (n.6219+25G>T)
n.551+25G>T
c.2214+25G>T (n.2214+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767638C=CA2142797504SPTBc.6219+25G= (n.6219+25G=)
n.551+25G=
c.2214+25G= (n.2214+25G=)
14g.64767638C>TCA2625262718SPTBc.6219+25G>A (n.6219+25G>A)
n.551+25G>A
c.2214+25G>A (n.2214+25G>A)
 gnomAD v4
14g.64767641C>ACA7229736SPTBc.6219+22G>T (n.6219+22G>T)
n.551+22G>T
c.2214+22G>T (n.2214+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767641C=CA2142797508SPTBc.6219+22G= (n.6219+22G=)
n.551+22G=
c.2214+22G= (n.2214+22G=)
14g.64767641C>GCA7229737SPTBc.6219+22G>C (n.6219+22G>C)
n.551+22G>C
c.2214+22G>C (n.2214+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.64767641C>TCA2625262725SPTBc.6219+22G>A (n.6219+22G>A)
n.551+22G>A
c.2214+22G>A (n.2214+22G>A)
 gnomAD v4
14g.64767643delCA2801899221SPTBc.6219+22del (n.6219+22del)
n.551+22del
c.2214+22del (n.2214+22del)
14g.64767643C=CA2142797511SPTBc.6219+20G= (n.6219+20G=)
n.551+20G=
c.2214+20G= (n.2214+20G=)
14g.64767643C>TCA262682624SPTBc.6219+20G>A (n.6219+20G>A)
n.551+20G>A
c.2214+20G>A (n.2214+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767645G>TCA2575565531SPTBc.6219+18C>A (n.6219+18C>A)
n.551+18C>A
c.2214+18C>A (n.2214+18C>A)
14g.64767646C=CA2142797513SPTBc.6219+17G= (n.6219+17G=)
n.551+17G=
c.2214+17G= (n.2214+17G=)
14g.64767646C>GCA7229738SPTBc.6219+17G>C (n.6219+17G>C)
n.551+17G>C
c.2214+17G>C (n.2214+17G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767647A=CA2142797517SPTBc.6219+16T= (n.6219+16T=)
n.551+16T=
c.2214+16T= (n.2214+16T=)
14g.64767647A>GCA707745193SPTBc.6219+16T>C (n.6219+16T>C)
n.551+16T>C
c.2214+16T>C (n.2214+16T>C)
 dbSNP
14g.64767648C=CA2142797519SPTBc.6219+15G= (n.6219+15G=)
n.551+15G=
c.2214+15G= (n.2214+15G=)
14g.64767648C>GCA614736379SPTBc.6219+15G>C (n.6219+15G>C)
n.551+15G>C
c.2214+15G>C (n.2214+15G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767648C>TCA7229739SPTBc.6219+15G>A (n.6219+15G>A)
n.551+15G>A
c.2214+15G>A (n.2214+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767650G>ACA2625262736SPTBc.6219+13C>T (n.6219+13C>T)
n.551+13C>T
c.2214+13C>T (n.2214+13C>T)
 gnomAD v4
14g.64767651T>GCA2801899222SPTBc.6219+12A>C (n.6219+12A>C)
n.551+12A>C
c.2214+12A>C (n.2214+12A>C)
14g.64767652T>CCA2625262738SPTBc.6219+11A>G (n.6219+11A>G)
n.551+11A>G
c.2214+11A>G (n.2214+11A>G)
 gnomAD v4
14g.64767653C=CA2142797522SPTBc.6219+10G= (n.6219+10G=)
n.551+10G=
c.2214+10G= (n.2214+10G=)
14g.64767653C>GCA2625262740SPTBc.6219+10G>C (n.6219+10G>C)
n.551+10G>C
c.2214+10G>C (n.2214+10G>C)
 gnomAD v4
14g.64767653C>TCA964045692SPTBc.6219+10G>A (n.6219+10G>A)
n.551+10G>A
c.2214+10G>A (n.2214+10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767654C=CA2142797524SPTBc.6219+9G= (n.6219+9G=)
n.551+9G=
c.2214+9G= (n.2214+9G=)
14g.64767654C>GCA2142797523SPTBc.6219+9G>C (n.6219+9G>C)
n.551+9G>C
c.2214+9G>C (n.2214+9G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767657G>ACA2625262744SPTBc.6219+6C>T (n.6219+6C>T)
n.551+6C>T
c.2214+6C>T (n.2214+6C>T)
 gnomAD v4
14g.64767657G>CCA707745197SPTBc.6219+6C>G (n.6219+6C>G)
n.551+6C>G
c.2214+6C>G (n.2214+6C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767657G=CA2142797526SPTBc.6219+6C= (n.6219+6C=)
n.551+6C=
c.2214+6C= (n.2214+6C=)
14g.64767659T>CCA2695219390SPTBc.6219+4A>G (n.6219+4A>G)
n.551+4A>G
c.2214+4A>G (n.2214+4A>G)
14g.64767660C>TCA2625262747SPTBc.6219+3G>A (n.6219+3G>A)
n.551+3G>A
c.2214+3G>A (n.2214+3G>A)
 gnomAD v4
14g.64767661A>CCA390039154SPTBc.6219+2T>G (n.6219+2T>G)
n.551+2T>G
c.2214+2T>G (n.2214+2T>G)
14g.64767661A>GCA390039155SPTBc.6219+2T>C (n.6219+2T>C)
n.551+2T>C
c.2214+2T>C (n.2214+2T>C)
14g.64767661A>TCA390039156SPTBc.6219+2T>A (n.6219+2T>A)
n.551+2T>A
c.2214+2T>A (n.2214+2T>A)
14g.64767662C>ACA390039157SPTBc.6219+1G>T (n.6219+1G>T)
n.551+1G>T
c.2214+1G>T (n.2214+1G>T)
14g.64767662C>GCA390039158SPTBc.6219+1G>C (n.6219+1G>C)
n.551+1G>C
c.2214+1G>C (n.2214+1G>C)
14g.64767662C>TCA390039159SPTBc.6219+1G>A (n.6219+1G>A)
n.551+1G>A
c.2214+1G>A (n.2214+1G>A)
14g.64767663C>ACA486735052SPTBc.6219G>T (p.Thr2073=)
n.551G>T
c.2214G>T (p.Thr738=)
14g.64767663C=CA2142797528SPTBc.6219G= (p.Thr2073=)
n.551G=
c.2214G= (p.Thr738=)
14g.64767663C>GCA486735053SPTBc.6219G>C (p.Thr2073=)
n.551G>C
c.2214G>C (p.Thr738=)
14g.64767663C>TCA7229740SPTBc.6219G>A (p.Thr2073=)
n.551G>A
c.2214G>A (p.Thr738=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767664G>ACA7229741SPTBc.6218C>T (p.Thr2073Met)
n.550C>T
c.2213C>T (p.Thr738Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767664G>CCA390039161SPTBc.6218C>G (p.Thr2073Arg)
n.550C>G
c.2213C>G (p.Thr738Arg)
14g.64767664G=CA2142797534SPTBc.6218C= (p.Thr2073=)
n.550C=
c.2213C= (p.Thr738=)
14g.64767664G>TCA390039160SPTBc.6218C>A (p.Thr2073Lys)
n.550C>A
c.2213C>A (p.Thr738Lys)
14g.64767665T>ACA390039162SPTBc.6217A>T (p.Thr2073Ser)
n.549A>T
c.2212A>T (p.Thr738Ser)
14g.64767665T>CCA390039163SPTBc.6217A>G (p.Thr2073Ala)
n.549A>G
c.2212A>G (p.Thr738Ala)
14g.64767665T>GCA390039164SPTBc.6217A>C (p.Thr2073Pro)
n.549A>C
c.2212A>C (p.Thr738Pro)

Number of alleles fetched