Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64767527T>C | CA2625262585 | SPTB | c.6219+136A>G (n.6219+136A>G) n.551+136A>G c.2214+136A>G (n.2214+136A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64767528C>A | CA2625262586 | SPTB | c.6219+135G>T (n.6219+135G>T) n.551+135G>T c.2214+135G>T (n.2214+135G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767528C>T | CA2625262587 | SPTB | c.6219+135G>A (n.6219+135G>A) n.551+135G>A c.2214+135G>A (n.2214+135G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767530_64767534del | CA2625262588 | SPTB | c.6219+131_6219+135del (n.6219+131_6219+135del) n.551+131_551+135del c.2214+131_2214+135del (n.2214+131_2214+135del) | gnomAD v4 |
14 | g.64767529C>A | CA2625262590 | SPTB | c.6219+134G>T (n.6219+134G>T) n.551+134G>T c.2214+134G>T (n.2214+134G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767531T>C | CA2801899210 | SPTB | c.6219+132A>G (n.6219+132A>G) n.551+132A>G c.2214+132A>G (n.2214+132A>G) | |
14 | g.64767532C>A | CA2625262592 | SPTB | c.6219+131G>T (n.6219+131G>T) n.551+131G>T c.2214+131G>T (n.2214+131G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767532C= | CA2142797394 | SPTB | c.6219+131G= (n.6219+131G=) n.551+131G= c.2214+131G= (n.2214+131G=) | |
14 | g.64767532C>T | CA964045668 | SPTB | c.6219+131G>A (n.6219+131G>A) n.551+131G>A c.2214+131G>A (n.2214+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767533C>A | CA2625262597 | SPTB | c.6219+130G>T (n.6219+130G>T) n.551+130G>T c.2214+130G>T (n.2214+130G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767533C= | CA2142797396 | SPTB | c.6219+130G= (n.6219+130G=) n.551+130G= c.2214+130G= (n.2214+130G=) | |
14 | g.64767533C>T | CA2142797397 | SPTB | c.6219+130G>A (n.6219+130G>A) n.551+130G>A c.2214+130G>A (n.2214+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767534C>T | CA2625262600 | SPTB | c.6219+129G>A (n.6219+129G>A) n.551+129G>A c.2214+129G>A (n.2214+129G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767535A= | CA2142797398 | SPTB | c.6219+128T= (n.6219+128T=) n.551+128T= c.2214+128T= (n.2214+128T=) | |
14 | g.64767535A>G | CA2142797399 | SPTB | c.6219+128T>C (n.6219+128T>C) n.551+128T>C c.2214+128T>C (n.2214+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767536T>C | CA2729639803 | SPTB | c.6219+127A>G (n.6219+127A>G) n.551+127A>G c.2214+127A>G (n.2214+127A>G) | dbSNP |
14 | g.64767537T>C | CA2801899212 | SPTB | c.6219+126A>G (n.6219+126A>G) n.551+126A>G c.2214+126A>G (n.2214+126A>G) | |
14 | g.64767540C>A | CA2625262606 | SPTB | c.6219+123G>T (n.6219+123G>T) n.551+123G>T c.2214+123G>T (n.2214+123G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767540C= | CA2142797400 | SPTB | c.6219+123G= (n.6219+123G=) n.551+123G= c.2214+123G= (n.2214+123G=) | |
14 | g.64767540C>G | CA2625262607 | SPTB | c.6219+123G>C (n.6219+123G>C) n.551+123G>C c.2214+123G>C (n.2214+123G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767540C>T | CA262682553 | SPTB | c.6219+123G>A (n.6219+123G>A) n.551+123G>A c.2214+123G>A (n.2214+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767541G>A | CA614437734 | SPTB | c.6219+122C>T (n.6219+122C>T) n.551+122C>T c.2214+122C>T (n.2214+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767541G= | CA2142797403 | SPTB | c.6219+122C= (n.6219+122C=) n.551+122C= c.2214+122C= (n.2214+122C=) | |
14 | g.64767541G>T | CA2625262609 | SPTB | c.6219+122C>A (n.6219+122C>A) n.551+122C>A c.2214+122C>A (n.2214+122C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767542C>A | CA2625262611 | SPTB | c.6219+121G>T (n.6219+121G>T) n.551+121G>T c.2214+121G>T (n.2214+121G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767542C>T | CA2625262612 | SPTB | c.6219+121G>A (n.6219+121G>A) n.551+121G>A c.2214+121G>A (n.2214+121G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767544G>A | CA2625262614 | SPTB | c.6219+119C>T (n.6219+119C>T) n.551+119C>T c.2214+119C>T (n.2214+119C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767544G>T | CA2625262615 | SPTB | c.6219+119C>A (n.6219+119C>A) n.551+119C>A c.2214+119C>A (n.2214+119C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767545C>A | CA2625262616 | SPTB | c.6219+118G>T (n.6219+118G>T) n.551+118G>T c.2214+118G>T (n.2214+118G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767545C= | CA2142797405 | SPTB | c.6219+118G= (n.6219+118G=) n.551+118G= c.2214+118G= (n.2214+118G=) | |
14 | g.64767545C>T | CA707745163 | SPTB | c.6219+118G>A (n.6219+118G>A) n.551+118G>A c.2214+118G>A (n.2214+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767547G>A | CA2625262618 | SPTB | c.6219+116C>T (n.6219+116C>T) n.551+116C>T c.2214+116C>T (n.2214+116C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767548G>A | CA2625262619 | SPTB | c.6219+115C>T (n.6219+115C>T) n.551+115C>T c.2214+115C>T (n.2214+115C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767548G>T | CA2625262620 | SPTB | c.6219+115C>A (n.6219+115C>A) n.551+115C>A c.2214+115C>A (n.2214+115C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767549C>T | CA2625262621 | SPTB | c.6219+114G>A (n.6219+114G>A) n.551+114G>A c.2214+114G>A (n.2214+114G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767550C>A | CA2625262623 | SPTB | c.6219+113G>T (n.6219+113G>T) n.551+113G>T c.2214+113G>T (n.2214+113G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767550C>T | CA2625262625 | SPTB | c.6219+113G>A (n.6219+113G>A) n.551+113G>A c.2214+113G>A (n.2214+113G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767552A>G | CA2625262627 | SPTB | c.6219+111T>C (n.6219+111T>C) n.551+111T>C c.2214+111T>C (n.2214+111T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767553G>A | CA262682554 | SPTB | c.6219+110C>T (n.6219+110C>T) n.551+110C>T c.2214+110C>T (n.2214+110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767553G= | CA2142797408 | SPTB | c.6219+110C= (n.6219+110C=) n.551+110C= c.2214+110C= (n.2214+110C=) | |
14 | g.64767553G>T | CA2625262631 | SPTB | c.6219+110C>A (n.6219+110C>A) n.551+110C>A c.2214+110C>A (n.2214+110C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767554C>A | CA2142797413 | SPTB | c.6219+109G>T (n.6219+109G>T) n.551+109G>T c.2214+109G>T (n.2214+109G>T) | dbSNP |
14 | g.64767554C= | CA2142797410 | SPTB | c.6219+109G= (n.6219+109G=) n.551+109G= c.2214+109G= (n.2214+109G=) | |
14 | g.64767554C>G | CA2142797412 | SPTB | c.6219+109G>C (n.6219+109G>C) n.551+109G>C c.2214+109G>C (n.2214+109G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767555C>A | CA2625262634 | SPTB | c.6219+108G>T (n.6219+108G>T) n.551+108G>T c.2214+108G>T (n.2214+108G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767555C= | CA2142797417 | SPTB | c.6219+108G= (n.6219+108G=) n.551+108G= c.2214+108G= (n.2214+108G=) | |
14 | g.64767555C>G | CA262682555 | SPTB | c.6219+108G>C (n.6219+108G>C) n.551+108G>C c.2214+108G>C (n.2214+108G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767555C>T | CA707745165 | SPTB | c.6219+108G>A (n.6219+108G>A) n.551+108G>A c.2214+108G>A (n.2214+108G>A) | dbSNP |
14 | g.64767556T>C | CA2625262635 | SPTB | c.6219+107A>G (n.6219+107A>G) n.551+107A>G c.2214+107A>G (n.2214+107A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64767557G>A | CA2142797420 | SPTB | c.6219+106C>T (n.6219+106C>T) n.551+106C>T c.2214+106C>T (n.2214+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767557G= | CA2142797419 | SPTB | c.6219+106C= (n.6219+106C=) n.551+106C= c.2214+106C= (n.2214+106C=) | |
14 | g.64767557G>T | CA2625262636 | SPTB | c.6219+106C>A (n.6219+106C>A) n.551+106C>A c.2214+106C>A (n.2214+106C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767557_64767566delinsGTCACACCAT | CA2142797422 | SPTB | c.6219+97_6219+106delinsATGGTGTGAC (n.6219+97_6219+106delinsATGGTGTGAC) n.551+97_551+106delinsATGGTGTGAC c.2214+97_2214+106delinsATGGTGTGAC (n.2214+97_2214+106delinsATGGTGTGAC) | |
14 | g.64767558T>C | CA2142797425 | SPTB | c.6219+105A>G (n.6219+105A>G) n.551+105A>G c.2214+105A>G (n.2214+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767558T= | CA2142797424 | SPTB | c.6219+105A= (n.6219+105A=) n.551+105A= c.2214+105A= (n.2214+105A=) | |
14 | g.64767560_64767568del | CA2142797423 | SPTB | c.6219+97_6219+105del (n.6219+97_6219+105del) n.551+97_551+105del c.2214+97_2214+105del (n.2214+97_2214+105del) | dbSNP |
14 | g.64767559C>A | CA2625262638 | SPTB | c.6219+104G>T (n.6219+104G>T) n.551+104G>T c.2214+104G>T (n.2214+104G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767559C= | CA2142797427 | SPTB | c.6219+104G= (n.6219+104G=) n.551+104G= c.2214+104G= (n.2214+104G=) | |
14 | g.64767559C>T | CA2142797428 | SPTB | c.6219+104G>A (n.6219+104G>A) n.551+104G>A c.2214+104G>A (n.2214+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767562_64767563del | CA2625262637 | SPTB | c.6219+103_6219+104del (n.6219+103_6219+104del) n.551+103_551+104del c.2214+103_2214+104del (n.2214+103_2214+104del) | gnomAD v4 |
14 | g.64767561C= | CA2142797430 | SPTB | c.6219+102G= (n.6219+102G=) n.551+102G= c.2214+102G= (n.2214+102G=) | |
14 | g.64767561C>G | CA614437737 | SPTB | c.6219+102G>C (n.6219+102G>C) n.551+102G>C c.2214+102G>C (n.2214+102G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767563C>T | CA2625262639 | SPTB | c.6219+100G>A (n.6219+100G>A) n.551+100G>A c.2214+100G>A (n.2214+100G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767568C>A | CA2625262640 | SPTB | c.6219+95G>T (n.6219+95G>T) n.551+95G>T c.2214+95G>T (n.2214+95G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767569T>G | CA964045681 | SPTB | c.6219+94A>C (n.6219+94A>C) n.551+94A>C c.2214+94A>C (n.2214+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767569T= | CA2142797433 | SPTB | c.6219+94A= (n.6219+94A=) n.551+94A= c.2214+94A= (n.2214+94A=) | |
14 | g.64767571del | CA2575565517 | SPTB | c.6219+93del (n.6219+93del) n.551+93del c.2214+93del (n.2214+93del) | gnomAD v4 |
14 | g.64767571A>C | CA2625262641 | SPTB | c.6219+92T>G (n.6219+92T>G) n.551+92T>G c.2214+92T>G (n.2214+92T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64767571A>G | CA2625262642 | SPTB | c.6219+92T>C (n.6219+92T>C) n.551+92T>C c.2214+92T>C (n.2214+92T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767571A>T | CA2625262643 | SPTB | c.6219+92T>A (n.6219+92T>A) n.551+92T>A c.2214+92T>A (n.2214+92T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767572G>A | CA2625262644 | SPTB | c.6219+91C>T (n.6219+91C>T) n.551+91C>T c.2214+91C>T (n.2214+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767572G>T | CA2625262645 | SPTB | c.6219+91C>A (n.6219+91C>A) n.551+91C>A c.2214+91C>A (n.2214+91C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767573T>A | CA2625262646 | SPTB | c.6219+90A>T (n.6219+90A>T) n.551+90A>T c.2214+90A>T (n.2214+90A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767575C>A | CA2625262647 | SPTB | c.6219+88G>T (n.6219+88G>T) n.551+88G>T c.2214+88G>T (n.2214+88G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767576C>G | CA2575565518 | SPTB | c.6219+87G>C (n.6219+87G>C) n.551+87G>C c.2214+87G>C (n.2214+87G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767579A>G | CA2625262648 | SPTB | c.6219+84T>C (n.6219+84T>C) n.551+84T>C c.2214+84T>C (n.2214+84T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767580C>T | CA2625262649 | SPTB | c.6219+83G>A (n.6219+83G>A) n.551+83G>A c.2214+83G>A (n.2214+83G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767583C>T | CA2625262650 | SPTB | c.6219+80G>A (n.6219+80G>A) n.551+80G>A c.2214+80G>A (n.2214+80G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767584T>G | CA2625262651 | SPTB | c.6219+79A>C (n.6219+79A>C) n.551+79A>C c.2214+79A>C (n.2214+79A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767585G>A | CA2625262652 | SPTB | c.6219+78C>T (n.6219+78C>T) n.551+78C>T c.2214+78C>T (n.2214+78C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767585G>T | CA2625262653 | SPTB | c.6219+78C>A (n.6219+78C>A) n.551+78C>A c.2214+78C>A (n.2214+78C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767586G>A | CA2625262654 | SPTB | c.6219+77C>T (n.6219+77C>T) n.551+77C>T c.2214+77C>T (n.2214+77C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767586G>T | CA2575565519 | SPTB | c.6219+77C>A (n.6219+77C>A) n.551+77C>A c.2214+77C>A (n.2214+77C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767587C>A | CA2625262655 | SPTB | c.6219+76G>T (n.6219+76G>T) n.551+76G>T c.2214+76G>T (n.2214+76G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767587C>G | CA2625262656 | SPTB | c.6219+76G>C (n.6219+76G>C) n.551+76G>C c.2214+76G>C (n.2214+76G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767587C>T | CA2575565520 | SPTB | c.6219+76G>A (n.6219+76G>A) n.551+76G>A c.2214+76G>A (n.2214+76G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767588C= | CA2142797435 | SPTB | c.6219+75G= (n.6219+75G=) n.551+75G= c.2214+75G= (n.2214+75G=) | |
14 | g.64767588C>G | CA707745166 | SPTB | c.6219+75G>C (n.6219+75G>C) n.551+75G>C c.2214+75G>C (n.2214+75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767588C>T | CA2575565521 | SPTB | c.6219+75G>A (n.6219+75G>A) n.551+75G>A c.2214+75G>A (n.2214+75G>A) | |
14 | g.64767589T>C | CA262682556 | SPTB | c.6219+74A>G (n.6219+74A>G) n.551+74A>G c.2214+74A>G (n.2214+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767589T>G | CA2801899214 | SPTB | c.6219+74A>C (n.6219+74A>C) n.551+74A>C c.2214+74A>C (n.2214+74A>C) | |
14 | g.64767589T= | CA2142797436 | SPTB | c.6219+74A= (n.6219+74A=) n.551+74A= c.2214+74A= (n.2214+74A=) | |
14 | g.64767590G>A | CA2625262657 | SPTB | c.6219+73C>T (n.6219+73C>T) n.551+73C>T c.2214+73C>T (n.2214+73C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767590G>T | CA2575565522 | SPTB | c.6219+73C>A (n.6219+73C>A) n.551+73C>A c.2214+73C>A (n.2214+73C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767591G>A | CA707745168 | SPTB | c.6219+72C>T (n.6219+72C>T) n.551+72C>T c.2214+72C>T (n.2214+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767591G>C | CA614437739 | SPTB | c.6219+72C>G (n.6219+72C>G) n.551+72C>G c.2214+72C>G (n.2214+72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767591G= | CA2142797440 | SPTB | c.6219+72C= (n.6219+72C=) n.551+72C= c.2214+72C= (n.2214+72C=) | |
14 | g.64767591G>T | CA2625262658 | SPTB | c.6219+72C>A (n.6219+72C>A) n.551+72C>A c.2214+72C>A (n.2214+72C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767593G>A | CA2575565523 | SPTB | c.6219+70C>T (n.6219+70C>T) n.551+70C>T c.2214+70C>T (n.2214+70C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767593G>T | CA2625262659 | SPTB | c.6219+70C>A (n.6219+70C>A) n.551+70C>A c.2214+70C>A (n.2214+70C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767594T>A | CA262682558 | SPTB | c.6219+69A>T (n.6219+69A>T) n.551+69A>T c.2214+69A>T (n.2214+69A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767594T>G | CA2625262660 | SPTB | c.6219+69A>C (n.6219+69A>C) n.551+69A>C c.2214+69A>C (n.2214+69A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767594T= | CA2142797444 | SPTB | c.6219+69A= (n.6219+69A=) n.551+69A= c.2214+69A= (n.2214+69A=) | |
14 | g.64767596C>A | CA2575565524 | SPTB | c.6219+67G>T (n.6219+67G>T) n.551+67G>T c.2214+67G>T (n.2214+67G>T) | |
14 | g.64767597_64767598del | CA2625262661 | SPTB | c.6219+65_6219+66del (n.6219+65_6219+66del) n.551+65_551+66del c.2214+65_2214+66del (n.2214+65_2214+66del) | gnomAD v4 |
14 | g.64767598T>G | CA262682559 | SPTB | c.6219+65A>C (n.6219+65A>C) n.551+65A>C c.2214+65A>C (n.2214+65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767598T= | CA2142797446 | SPTB | c.6219+65A= (n.6219+65A=) n.551+65A= c.2214+65A= (n.2214+65A=) | |
14 | g.64767600C>T | CA2625262662 | SPTB | c.6219+63G>A (n.6219+63G>A) n.551+63G>A c.2214+63G>A (n.2214+63G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767601A= | CA2142797447 | SPTB | c.6219+62T= (n.6219+62T=) n.551+62T= c.2214+62T= (n.2214+62T=) | |
14 | g.64767601A>C | CA2575565525 | SPTB | c.6219+62T>G (n.6219+62T>G) n.551+62T>G c.2214+62T>G (n.2214+62T>G) | |
14 | g.64767601A>G | CA262682575 | SPTB | c.6219+62T>C (n.6219+62T>C) n.551+62T>C c.2214+62T>C (n.2214+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767601A>T | CA2625262663 | SPTB | c.6219+62T>A (n.6219+62T>A) n.551+62T>A c.2214+62T>A (n.2214+62T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767602T>C | CA2575565526 | SPTB | c.6219+61A>G (n.6219+61A>G) n.551+61A>G c.2214+61A>G (n.2214+61A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64767603G>A | CA2625262666 | SPTB | c.6219+60C>T (n.6219+60C>T) n.551+60C>T c.2214+60C>T (n.2214+60C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767603G>T | CA2625262667 | SPTB | c.6219+60C>A (n.6219+60C>A) n.551+60C>A c.2214+60C>A (n.2214+60C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767605_64767606del | CA2575565527 | SPTB | c.6219+59_6219+60del (n.6219+59_6219+60del) n.551+59_551+60del c.2214+59_2214+60del (n.2214+59_2214+60del) | |
14 | g.64767606_64767607delinsAC | CA2142797449 | SPTB | c.6219+56_6219+57delinsGT (n.6219+56_6219+57delinsGT) n.551+56_551+57delinsGT c.2214+56_2214+57delinsGT (n.2214+56_2214+57delinsGT) | |
14 | g.64767607C>A | CA2625262670 | SPTB | c.6219+56G>T (n.6219+56G>T) n.551+56G>T c.2214+56G>T (n.2214+56G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767608_64767610dup | CA2625262669 | SPTB | c.6219+54_6219+56dup (n.6219+54_6219+56dup) n.551+54_551+56dup c.2214+54_2214+56dup (n.2214+54_2214+56dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64767610del | CA964045685 | SPTB | c.6219+56del (n.6219+56del) n.551+56del c.2214+56del (n.2214+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767608C>A | CA707745172 | SPTB | c.6219+55G>T (n.6219+55G>T) n.551+55G>T c.2214+55G>T (n.2214+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767608C= | CA2142797451 | SPTB | c.6219+55G= (n.6219+55G=) n.551+55G= c.2214+55G= (n.2214+55G=) | |
14 | g.64767609C>A | CA2142797454 | SPTB | c.6219+54G>T (n.6219+54G>T) n.551+54G>T c.2214+54G>T (n.2214+54G>T) | dbSNP |
14 | g.64767609C= | CA2142797453 | SPTB | c.6219+54G= (n.6219+54G=) n.551+54G= c.2214+54G= (n.2214+54G=) | |
14 | g.64767610C>T | CA2625262672 | SPTB | c.6219+53G>A (n.6219+53G>A) n.551+53G>A c.2214+53G>A (n.2214+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767611del | CA2801899215 | SPTB | c.6219+52del (n.6219+52del) n.551+52del c.2214+52del (n.2214+52del) | |
14 | g.64767611T>C | CA2142797459 | SPTB | c.6219+52A>G (n.6219+52A>G) n.551+52A>G c.2214+52A>G (n.2214+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767611T>G | CA2625262673 | SPTB | c.6219+52A>C (n.6219+52A>C) n.551+52A>C c.2214+52A>C (n.2214+52A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767611T= | CA2142797457 | SPTB | c.6219+52A= (n.6219+52A=) n.551+52A= c.2214+52A= (n.2214+52A=) | |
14 | g.64767612G>A | CA614437742 | SPTB | c.6219+51C>T (n.6219+51C>T) n.551+51C>T c.2214+51C>T (n.2214+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767612G= | CA2142797462 | SPTB | c.6219+51C= (n.6219+51C=) n.551+51C= c.2214+51C= (n.2214+51C=) | |
14 | g.64767612G>T | CA2625262679 | SPTB | c.6219+51C>A (n.6219+51C>A) n.551+51C>A c.2214+51C>A (n.2214+51C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767616dup | CA614437740 | SPTB | c.6219+51dup (n.6219+51dup) n.551+51dup c.2214+51dup (n.2214+51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767615_64767616dup | CA2801899216 | SPTB | c.6219+50_6219+51dup (n.6219+50_6219+51dup) n.551+50_551+51dup c.2214+50_2214+51dup (n.2214+50_2214+51dup) | |
14 | g.64767616del | CA2625262677 | SPTB | c.6219+51del (n.6219+51del) n.551+51del c.2214+51del (n.2214+51del) | gnomAD v4 |
14 | g.64767613G>A | CA614437744 | SPTB | c.6219+50C>T (n.6219+50C>T) n.551+50C>T c.2214+50C>T (n.2214+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.64767613G>C | CA2625262683 | SPTB | c.6219+50C>G (n.6219+50C>G) n.551+50C>G c.2214+50C>G (n.2214+50C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64767613G= | CA2142797469 | SPTB | c.6219+50C= (n.6219+50C=) n.551+50C= c.2214+50C= (n.2214+50C=) | |
14 | g.64767614G>T | CA2625262685 | SPTB | c.6219+49C>A (n.6219+49C>A) n.551+49C>A c.2214+49C>A (n.2214+49C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767615G>A | CA2625262686 | SPTB | c.6219+48C>T (n.6219+48C>T) n.551+48C>T c.2214+48C>T (n.2214+48C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64767615G>T | CA2625262687 | SPTB | c.6219+48C>A (n.6219+48C>A) n.551+48C>A c.2214+48C>A (n.2214+48C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767616G>A | CA614437746 | SPTB | c.6219+47C>T (n.6219+47C>T) n.551+47C>T c.2214+47C>T (n.2214+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767616G>C | CA2575565528 | SPTB | c.6219+47C>G (n.6219+47C>G) n.551+47C>G c.2214+47C>G (n.2214+47C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64767616G= | CA2142797471 | SPTB | c.6219+47C= (n.6219+47C=) n.551+47C= c.2214+47C= (n.2214+47C=) | |
14 | g.64767616G>T | CA2575565529 | SPTB | c.6219+47C>A (n.6219+47C>A) n.551+47C>A c.2214+47C>A (n.2214+47C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767617C= | CA2142797473 | SPTB | c.6219+46G= (n.6219+46G=) n.551+46G= c.2214+46G= (n.2214+46G=) | |
14 | g.64767617C>T | CA2142797474 | SPTB | c.6219+46G>A (n.6219+46G>A) n.551+46G>A c.2214+46G>A (n.2214+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767619C= | CA2142797475 | SPTB | c.6219+44G= (n.6219+44G=) n.551+44G= c.2214+44G= (n.2214+44G=) | |
14 | g.64767619C>G | CA262682581 | SPTB | c.6219+44G>C (n.6219+44G>C) n.551+44G>C c.2214+44G>C (n.2214+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767619C>T | CA2625262694 | SPTB | c.6219+44G>A (n.6219+44G>A) n.551+44G>A c.2214+44G>A (n.2214+44G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767620A= | CA2142797478 | SPTB | c.6219+43T= (n.6219+43T=) n.551+43T= c.2214+43T= (n.2214+43T=) | |
14 | g.64767620A>C | CA614437748 | SPTB | c.6219+43T>G (n.6219+43T>G) n.551+43T>G c.2214+43T>G (n.2214+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767621G>A | CA614437750 | SPTB | c.6219+42C>T (n.6219+42C>T) n.551+42C>T c.2214+42C>T (n.2214+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767621G>C | CA2801899217 | SPTB | c.6219+42C>G (n.6219+42C>G) n.551+42C>G c.2214+42C>G (n.2214+42C>G) | |
14 | g.64767621G= | CA2142797480 | SPTB | c.6219+42C= (n.6219+42C=) n.551+42C= c.2214+42C= (n.2214+42C=) | |
14 | g.64767621G>T | CA2625262698 | SPTB | c.6219+42C>A (n.6219+42C>A) n.551+42C>A c.2214+42C>A (n.2214+42C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767622T>A | CA7229733 | SPTB | c.6219+41A>T (n.6219+41A>T) n.551+41A>T c.2214+41A>T (n.2214+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64767622T>C | CA262682597 | SPTB | c.6219+41A>G (n.6219+41A>G) n.551+41A>G c.2214+41A>G (n.2214+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64767622T>G | CA2575565530 | SPTB | c.6219+41A>C (n.6219+41A>C) n.551+41A>C c.2214+41A>C (n.2214+41A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64767622T= | CA2142797483 | SPTB | c.6219+41A= (n.6219+41A=) n.551+41A= c.2214+41A= (n.2214+41A=) | |
14 | g.64767623T>C | CA2142797487 | SPTB | c.6219+40A>G (n.6219+40A>G) n.551+40A>G c.2214+40A>G (n.2214+40A>G) | dbSNP |
14 | g.64767623T= | CA2142797486 | SPTB | c.6219+40A= (n.6219+40A=) n.551+40A= c.2214+40A= (n.2214+40A=) | |
14 | g.64767624G>A | CA7229734 | SPTB | c.6219+39C>T (n.6219+39C>T) n.551+39C>T c.2214+39C>T (n.2214+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64767624G= | CA2142797490 | SPTB | c.6219+39C= (n.6219+39C=) n.551+39C= c.2214+39C= (n.2214+39C=) | |
14 | g.64767624G>T | CA2625262704 | SPTB | c.6219+39C>A (n.6219+39C>A) n.551+39C>A c.2214+39C>A (n.2214+39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64767626C>A | CA2801899218 | SPTB | c.6219+37G>T (n.6219+37G>T) n.551+37G>T c.2214+37G>T (n.2214+37G>T) | |
14 | g.64767627A>T | CA2625262706 | SPTB | c.6219+36T>A (n.6219+36T>A) n.551+36T>A c.2214+36T>A (n.2214+36T>A) | gnomAD v4 |