Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64767512C>ACA2625262572SPTBc.6219+151G>T (n.6219+151G>T)
n.551+151G>T
c.2214+151G>T (n.2214+151G>T)
 gnomAD v4
14g.64767513C=CA2142797387SPTBc.6219+150G= (n.6219+150G=)
n.551+150G=
c.2214+150G= (n.2214+150G=)
14g.64767513C>TCA707745160SPTBc.6219+150G>A (n.6219+150G>A)
n.551+150G>A
c.2214+150G>A (n.2214+150G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767515G>TCA2625262575SPTBc.6219+148C>A (n.6219+148C>A)
n.551+148C>A
c.2214+148C>A (n.2214+148C>A)
 gnomAD v4
14g.64767516C=CA2142797388SPTBc.6219+147G= (n.6219+147G=)
n.551+147G=
c.2214+147G= (n.2214+147G=)
14g.64767516C>TCA2142797389SPTBc.6219+147G>A (n.6219+147G>A)
n.551+147G>A
c.2214+147G>A (n.2214+147G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767517C>ACA2625262576SPTBc.6219+146G>T (n.6219+146G>T)
n.551+146G>T
c.2214+146G>T (n.2214+146G>T)
 gnomAD v4
14g.64767517C>TCA2625262577SPTBc.6219+146G>A (n.6219+146G>A)
n.551+146G>A
c.2214+146G>A (n.2214+146G>A)
 gnomAD v4
14g.64767519C>ACA2625262579SPTBc.6219+144G>T (n.6219+144G>T)
n.551+144G>T
c.2214+144G>T (n.2214+144G>T)
 gnomAD v4
14g.64767520T>CCA2625262580SPTBc.6219+143A>G (n.6219+143A>G)
n.551+143A>G
c.2214+143A>G (n.2214+143A>G)
 gnomAD v4
14g.64767521T>CCA2625262581SPTBc.6219+142A>G (n.6219+142A>G)
n.551+142A>G
c.2214+142A>G (n.2214+142A>G)
 gnomAD v4
14g.64767522G>ACA964045667SPTBc.6219+141C>T (n.6219+141C>T)
n.551+141C>T
c.2214+141C>T (n.2214+141C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767522G=CA2142797392SPTBc.6219+141C= (n.6219+141C=)
n.551+141C=
c.2214+141C= (n.2214+141C=)
14g.64767522G>TCA2625262582SPTBc.6219+141C>A (n.6219+141C>A)
n.551+141C>A
c.2214+141C>A (n.2214+141C>A)
 gnomAD v4
14g.64767523T>CCA2625262583SPTBc.6219+140A>G (n.6219+140A>G)
n.551+140A>G
c.2214+140A>G (n.2214+140A>G)
 gnomAD v4
14g.64767524C>ACA2625262584SPTBc.6219+139G>T (n.6219+139G>T)
n.551+139G>T
c.2214+139G>T (n.2214+139G>T)
 gnomAD v4
14g.64767527T>CCA2625262585SPTBc.6219+136A>G (n.6219+136A>G)
n.551+136A>G
c.2214+136A>G (n.2214+136A>G)
 gnomAD v4
14g.64767528C>ACA2625262586SPTBc.6219+135G>T (n.6219+135G>T)
n.551+135G>T
c.2214+135G>T (n.2214+135G>T)
 gnomAD v4
14g.64767528C>TCA2625262587SPTBc.6219+135G>A (n.6219+135G>A)
n.551+135G>A
c.2214+135G>A (n.2214+135G>A)
 gnomAD v4
14g.64767530_64767534delCA2625262588SPTBc.6219+131_6219+135del (n.6219+131_6219+135del)
n.551+131_551+135del
c.2214+131_2214+135del (n.2214+131_2214+135del)
 gnomAD v4
14g.64767529C>ACA2625262590SPTBc.6219+134G>T (n.6219+134G>T)
n.551+134G>T
c.2214+134G>T (n.2214+134G>T)
 gnomAD v4
14g.64767531T>CCA2801899210SPTBc.6219+132A>G (n.6219+132A>G)
n.551+132A>G
c.2214+132A>G (n.2214+132A>G)
14g.64767532C>ACA2625262592SPTBc.6219+131G>T (n.6219+131G>T)
n.551+131G>T
c.2214+131G>T (n.2214+131G>T)
 gnomAD v4
14g.64767532C=CA2142797394SPTBc.6219+131G= (n.6219+131G=)
n.551+131G=
c.2214+131G= (n.2214+131G=)
14g.64767532C>TCA964045668SPTBc.6219+131G>A (n.6219+131G>A)
n.551+131G>A
c.2214+131G>A (n.2214+131G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767533C>ACA2625262597SPTBc.6219+130G>T (n.6219+130G>T)
n.551+130G>T
c.2214+130G>T (n.2214+130G>T)
 gnomAD v4
14g.64767533C=CA2142797396SPTBc.6219+130G= (n.6219+130G=)
n.551+130G=
c.2214+130G= (n.2214+130G=)
14g.64767533C>TCA2142797397SPTBc.6219+130G>A (n.6219+130G>A)
n.551+130G>A
c.2214+130G>A (n.2214+130G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767534C>TCA2625262600SPTBc.6219+129G>A (n.6219+129G>A)
n.551+129G>A
c.2214+129G>A (n.2214+129G>A)
 gnomAD v4
14g.64767535A=CA2142797398SPTBc.6219+128T= (n.6219+128T=)
n.551+128T=
c.2214+128T= (n.2214+128T=)
14g.64767535A>GCA2142797399SPTBc.6219+128T>C (n.6219+128T>C)
n.551+128T>C
c.2214+128T>C (n.2214+128T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767536T>CCA2729639803SPTBc.6219+127A>G (n.6219+127A>G)
n.551+127A>G
c.2214+127A>G (n.2214+127A>G)
 dbSNP
14g.64767537T>CCA2801899212SPTBc.6219+126A>G (n.6219+126A>G)
n.551+126A>G
c.2214+126A>G (n.2214+126A>G)
14g.64767540C>ACA2625262606SPTBc.6219+123G>T (n.6219+123G>T)
n.551+123G>T
c.2214+123G>T (n.2214+123G>T)
 gnomAD v4
14g.64767540C=CA2142797400SPTBc.6219+123G= (n.6219+123G=)
n.551+123G=
c.2214+123G= (n.2214+123G=)
14g.64767540C>GCA2625262607SPTBc.6219+123G>C (n.6219+123G>C)
n.551+123G>C
c.2214+123G>C (n.2214+123G>C)
 gnomAD v4
14g.64767540C>TCA262682553SPTBc.6219+123G>A (n.6219+123G>A)
n.551+123G>A
c.2214+123G>A (n.2214+123G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767541G>ACA614437734SPTBc.6219+122C>T (n.6219+122C>T)
n.551+122C>T
c.2214+122C>T (n.2214+122C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767541G=CA2142797403SPTBc.6219+122C= (n.6219+122C=)
n.551+122C=
c.2214+122C= (n.2214+122C=)
14g.64767541G>TCA2625262609SPTBc.6219+122C>A (n.6219+122C>A)
n.551+122C>A
c.2214+122C>A (n.2214+122C>A)
 gnomAD v4
14g.64767542C>ACA2625262611SPTBc.6219+121G>T (n.6219+121G>T)
n.551+121G>T
c.2214+121G>T (n.2214+121G>T)
 gnomAD v4
14g.64767542C>TCA2625262612SPTBc.6219+121G>A (n.6219+121G>A)
n.551+121G>A
c.2214+121G>A (n.2214+121G>A)
 gnomAD v4
14g.64767544G>ACA2625262614SPTBc.6219+119C>T (n.6219+119C>T)
n.551+119C>T
c.2214+119C>T (n.2214+119C>T)
 gnomAD v4
14g.64767544G>TCA2625262615SPTBc.6219+119C>A (n.6219+119C>A)
n.551+119C>A
c.2214+119C>A (n.2214+119C>A)
 gnomAD v4
14g.64767545C>ACA2625262616SPTBc.6219+118G>T (n.6219+118G>T)
n.551+118G>T
c.2214+118G>T (n.2214+118G>T)
 gnomAD v4
14g.64767545C=CA2142797405SPTBc.6219+118G= (n.6219+118G=)
n.551+118G=
c.2214+118G= (n.2214+118G=)
14g.64767545C>TCA707745163SPTBc.6219+118G>A (n.6219+118G>A)
n.551+118G>A
c.2214+118G>A (n.2214+118G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767547G>ACA2625262618SPTBc.6219+116C>T (n.6219+116C>T)
n.551+116C>T
c.2214+116C>T (n.2214+116C>T)
 gnomAD v4
14g.64767548G>ACA2625262619SPTBc.6219+115C>T (n.6219+115C>T)
n.551+115C>T
c.2214+115C>T (n.2214+115C>T)
 gnomAD v4
14g.64767548G>TCA2625262620SPTBc.6219+115C>A (n.6219+115C>A)
n.551+115C>A
c.2214+115C>A (n.2214+115C>A)
 gnomAD v4
14g.64767549C>TCA2625262621SPTBc.6219+114G>A (n.6219+114G>A)
n.551+114G>A
c.2214+114G>A (n.2214+114G>A)
 gnomAD v4
14g.64767550C>ACA2625262623SPTBc.6219+113G>T (n.6219+113G>T)
n.551+113G>T
c.2214+113G>T (n.2214+113G>T)
 gnomAD v4
14g.64767550C>TCA2625262625SPTBc.6219+113G>A (n.6219+113G>A)
n.551+113G>A
c.2214+113G>A (n.2214+113G>A)
 gnomAD v4
14g.64767552A>GCA2625262627SPTBc.6219+111T>C (n.6219+111T>C)
n.551+111T>C
c.2214+111T>C (n.2214+111T>C)
 gnomAD v4
14g.64767553G>ACA262682554SPTBc.6219+110C>T (n.6219+110C>T)
n.551+110C>T
c.2214+110C>T (n.2214+110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767553G=CA2142797408SPTBc.6219+110C= (n.6219+110C=)
n.551+110C=
c.2214+110C= (n.2214+110C=)
14g.64767553G>TCA2625262631SPTBc.6219+110C>A (n.6219+110C>A)
n.551+110C>A
c.2214+110C>A (n.2214+110C>A)
 gnomAD v4
14g.64767554C>ACA2142797413SPTBc.6219+109G>T (n.6219+109G>T)
n.551+109G>T
c.2214+109G>T (n.2214+109G>T)
 dbSNP
14g.64767554C=CA2142797410SPTBc.6219+109G= (n.6219+109G=)
n.551+109G=
c.2214+109G= (n.2214+109G=)
14g.64767554C>GCA2142797412SPTBc.6219+109G>C (n.6219+109G>C)
n.551+109G>C
c.2214+109G>C (n.2214+109G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767555C>ACA2625262634SPTBc.6219+108G>T (n.6219+108G>T)
n.551+108G>T
c.2214+108G>T (n.2214+108G>T)
 gnomAD v4
14g.64767555C=CA2142797417SPTBc.6219+108G= (n.6219+108G=)
n.551+108G=
c.2214+108G= (n.2214+108G=)
14g.64767555C>GCA262682555SPTBc.6219+108G>C (n.6219+108G>C)
n.551+108G>C
c.2214+108G>C (n.2214+108G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767555C>TCA707745165SPTBc.6219+108G>A (n.6219+108G>A)
n.551+108G>A
c.2214+108G>A (n.2214+108G>A)
 dbSNP
14g.64767556T>CCA2625262635SPTBc.6219+107A>G (n.6219+107A>G)
n.551+107A>G
c.2214+107A>G (n.2214+107A>G)
 gnomAD v4
14g.64767557G>ACA2142797420SPTBc.6219+106C>T (n.6219+106C>T)
n.551+106C>T
c.2214+106C>T (n.2214+106C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767557G=CA2142797419SPTBc.6219+106C= (n.6219+106C=)
n.551+106C=
c.2214+106C= (n.2214+106C=)
14g.64767557G>TCA2625262636SPTBc.6219+106C>A (n.6219+106C>A)
n.551+106C>A
c.2214+106C>A (n.2214+106C>A)
 gnomAD v4
14g.64767557_64767566delinsGTCACACCATCA2142797422SPTBc.6219+97_6219+106delinsATGGTGTGAC (n.6219+97_6219+106delinsATGGTGTGAC)
n.551+97_551+106delinsATGGTGTGAC
c.2214+97_2214+106delinsATGGTGTGAC (n.2214+97_2214+106delinsATGGTGTGAC)
14g.64767558T>CCA2142797425SPTBc.6219+105A>G (n.6219+105A>G)
n.551+105A>G
c.2214+105A>G (n.2214+105A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767558T=CA2142797424SPTBc.6219+105A= (n.6219+105A=)
n.551+105A=
c.2214+105A= (n.2214+105A=)
14g.64767560_64767568delCA2142797423SPTBc.6219+97_6219+105del (n.6219+97_6219+105del)
n.551+97_551+105del
c.2214+97_2214+105del (n.2214+97_2214+105del)
 dbSNP
14g.64767559C>ACA2625262638SPTBc.6219+104G>T (n.6219+104G>T)
n.551+104G>T
c.2214+104G>T (n.2214+104G>T)
 gnomAD v4
14g.64767559C=CA2142797427SPTBc.6219+104G= (n.6219+104G=)
n.551+104G=
c.2214+104G= (n.2214+104G=)
14g.64767559C>TCA2142797428SPTBc.6219+104G>A (n.6219+104G>A)
n.551+104G>A
c.2214+104G>A (n.2214+104G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767562_64767563delCA2625262637SPTBc.6219+103_6219+104del (n.6219+103_6219+104del)
n.551+103_551+104del
c.2214+103_2214+104del (n.2214+103_2214+104del)
 gnomAD v4
14g.64767561C=CA2142797430SPTBc.6219+102G= (n.6219+102G=)
n.551+102G=
c.2214+102G= (n.2214+102G=)
14g.64767561C>GCA614437737SPTBc.6219+102G>C (n.6219+102G>C)
n.551+102G>C
c.2214+102G>C (n.2214+102G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767563C>TCA2625262639SPTBc.6219+100G>A (n.6219+100G>A)
n.551+100G>A
c.2214+100G>A (n.2214+100G>A)
 gnomAD v4
14g.64767568C>ACA2625262640SPTBc.6219+95G>T (n.6219+95G>T)
n.551+95G>T
c.2214+95G>T (n.2214+95G>T)
 gnomAD v4
14g.64767569T>GCA964045681SPTBc.6219+94A>C (n.6219+94A>C)
n.551+94A>C
c.2214+94A>C (n.2214+94A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767569T=CA2142797433SPTBc.6219+94A= (n.6219+94A=)
n.551+94A=
c.2214+94A= (n.2214+94A=)
14g.64767571delCA2575565517SPTBc.6219+93del (n.6219+93del)
n.551+93del
c.2214+93del (n.2214+93del)
 gnomAD v4
14g.64767571A>CCA2625262641SPTBc.6219+92T>G (n.6219+92T>G)
n.551+92T>G
c.2214+92T>G (n.2214+92T>G)
 gnomAD v4
14g.64767571A>GCA2625262642SPTBc.6219+92T>C (n.6219+92T>C)
n.551+92T>C
c.2214+92T>C (n.2214+92T>C)
 gnomAD v4
14g.64767571A>TCA2625262643SPTBc.6219+92T>A (n.6219+92T>A)
n.551+92T>A
c.2214+92T>A (n.2214+92T>A)
 gnomAD v4
14g.64767572G>ACA2625262644SPTBc.6219+91C>T (n.6219+91C>T)
n.551+91C>T
c.2214+91C>T (n.2214+91C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767572G>TCA2625262645SPTBc.6219+91C>A (n.6219+91C>A)
n.551+91C>A
c.2214+91C>A (n.2214+91C>A)
 gnomAD v4
14g.64767573T>ACA2625262646SPTBc.6219+90A>T (n.6219+90A>T)
n.551+90A>T
c.2214+90A>T (n.2214+90A>T)
 gnomAD v4
14g.64767575C>ACA2625262647SPTBc.6219+88G>T (n.6219+88G>T)
n.551+88G>T
c.2214+88G>T (n.2214+88G>T)
 gnomAD v4
14g.64767576C>GCA2575565518SPTBc.6219+87G>C (n.6219+87G>C)
n.551+87G>C
c.2214+87G>C (n.2214+87G>C)
 gnomAD v4
14g.64767579A>GCA2625262648SPTBc.6219+84T>C (n.6219+84T>C)
n.551+84T>C
c.2214+84T>C (n.2214+84T>C)
 gnomAD v4
14g.64767580C>TCA2625262649SPTBc.6219+83G>A (n.6219+83G>A)
n.551+83G>A
c.2214+83G>A (n.2214+83G>A)
 gnomAD v4
14g.64767583C>TCA2625262650SPTBc.6219+80G>A (n.6219+80G>A)
n.551+80G>A
c.2214+80G>A (n.2214+80G>A)
 gnomAD v4
14g.64767584T>GCA2625262651SPTBc.6219+79A>C (n.6219+79A>C)
n.551+79A>C
c.2214+79A>C (n.2214+79A>C)
 gnomAD v4
14g.64767585G>ACA2625262652SPTBc.6219+78C>T (n.6219+78C>T)
n.551+78C>T
c.2214+78C>T (n.2214+78C>T)
 gnomAD v4
14g.64767585G>TCA2625262653SPTBc.6219+78C>A (n.6219+78C>A)
n.551+78C>A
c.2214+78C>A (n.2214+78C>A)
 gnomAD v4
14g.64767586G>ACA2625262654SPTBc.6219+77C>T (n.6219+77C>T)
n.551+77C>T
c.2214+77C>T (n.2214+77C>T)
 gnomAD v4
14g.64767586G>TCA2575565519SPTBc.6219+77C>A (n.6219+77C>A)
n.551+77C>A
c.2214+77C>A (n.2214+77C>A)
 gnomAD v4
14g.64767587C>ACA2625262655SPTBc.6219+76G>T (n.6219+76G>T)
n.551+76G>T
c.2214+76G>T (n.2214+76G>T)
 gnomAD v4
14g.64767587C>GCA2625262656SPTBc.6219+76G>C (n.6219+76G>C)
n.551+76G>C
c.2214+76G>C (n.2214+76G>C)
 gnomAD v4
14g.64767587C>TCA2575565520SPTBc.6219+76G>A (n.6219+76G>A)
n.551+76G>A
c.2214+76G>A (n.2214+76G>A)
 gnomAD v4
14g.64767588C=CA2142797435SPTBc.6219+75G= (n.6219+75G=)
n.551+75G=
c.2214+75G= (n.2214+75G=)
14g.64767588C>GCA707745166SPTBc.6219+75G>C (n.6219+75G>C)
n.551+75G>C
c.2214+75G>C (n.2214+75G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767588C>TCA2575565521SPTBc.6219+75G>A (n.6219+75G>A)
n.551+75G>A
c.2214+75G>A (n.2214+75G>A)
14g.64767589T>CCA262682556SPTBc.6219+74A>G (n.6219+74A>G)
n.551+74A>G
c.2214+74A>G (n.2214+74A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767589T>GCA2801899214SPTBc.6219+74A>C (n.6219+74A>C)
n.551+74A>C
c.2214+74A>C (n.2214+74A>C)
14g.64767589T=CA2142797436SPTBc.6219+74A= (n.6219+74A=)
n.551+74A=
c.2214+74A= (n.2214+74A=)
14g.64767590G>ACA2625262657SPTBc.6219+73C>T (n.6219+73C>T)
n.551+73C>T
c.2214+73C>T (n.2214+73C>T)
 gnomAD v4
14g.64767590G>TCA2575565522SPTBc.6219+73C>A (n.6219+73C>A)
n.551+73C>A
c.2214+73C>A (n.2214+73C>A)
 gnomAD v4
14g.64767591G>ACA707745168SPTBc.6219+72C>T (n.6219+72C>T)
n.551+72C>T
c.2214+72C>T (n.2214+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767591G>CCA614437739SPTBc.6219+72C>G (n.6219+72C>G)
n.551+72C>G
c.2214+72C>G (n.2214+72C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767591G=CA2142797440SPTBc.6219+72C= (n.6219+72C=)
n.551+72C=
c.2214+72C= (n.2214+72C=)
14g.64767591G>TCA2625262658SPTBc.6219+72C>A (n.6219+72C>A)
n.551+72C>A
c.2214+72C>A (n.2214+72C>A)
 gnomAD v4
14g.64767593G>ACA2575565523SPTBc.6219+70C>T (n.6219+70C>T)
n.551+70C>T
c.2214+70C>T (n.2214+70C>T)
 gnomAD v4
14g.64767593G>TCA2625262659SPTBc.6219+70C>A (n.6219+70C>A)
n.551+70C>A
c.2214+70C>A (n.2214+70C>A)
 gnomAD v4
14g.64767594T>ACA262682558SPTBc.6219+69A>T (n.6219+69A>T)
n.551+69A>T
c.2214+69A>T (n.2214+69A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767594T>GCA2625262660SPTBc.6219+69A>C (n.6219+69A>C)
n.551+69A>C
c.2214+69A>C (n.2214+69A>C)
 gnomAD v4
14g.64767594T=CA2142797444SPTBc.6219+69A= (n.6219+69A=)
n.551+69A=
c.2214+69A= (n.2214+69A=)
14g.64767596C>ACA2575565524SPTBc.6219+67G>T (n.6219+67G>T)
n.551+67G>T
c.2214+67G>T (n.2214+67G>T)
14g.64767597_64767598delCA2625262661SPTBc.6219+65_6219+66del (n.6219+65_6219+66del)
n.551+65_551+66del
c.2214+65_2214+66del (n.2214+65_2214+66del)
 gnomAD v4
14g.64767598T>GCA262682559SPTBc.6219+65A>C (n.6219+65A>C)
n.551+65A>C
c.2214+65A>C (n.2214+65A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767598T=CA2142797446SPTBc.6219+65A= (n.6219+65A=)
n.551+65A=
c.2214+65A= (n.2214+65A=)
14g.64767600C>TCA2625262662SPTBc.6219+63G>A (n.6219+63G>A)
n.551+63G>A
c.2214+63G>A (n.2214+63G>A)
 gnomAD v4
14g.64767601A=CA2142797447SPTBc.6219+62T= (n.6219+62T=)
n.551+62T=
c.2214+62T= (n.2214+62T=)
14g.64767601A>CCA2575565525SPTBc.6219+62T>G (n.6219+62T>G)
n.551+62T>G
c.2214+62T>G (n.2214+62T>G)
14g.64767601A>GCA262682575SPTBc.6219+62T>C (n.6219+62T>C)
n.551+62T>C
c.2214+62T>C (n.2214+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767601A>TCA2625262663SPTBc.6219+62T>A (n.6219+62T>A)
n.551+62T>A
c.2214+62T>A (n.2214+62T>A)
 gnomAD v4
14g.64767602T>CCA2575565526SPTBc.6219+61A>G (n.6219+61A>G)
n.551+61A>G
c.2214+61A>G (n.2214+61A>G)
 gnomAD v4
14g.64767603G>ACA2625262666SPTBc.6219+60C>T (n.6219+60C>T)
n.551+60C>T
c.2214+60C>T (n.2214+60C>T)
 gnomAD v4
14g.64767603G>TCA2625262667SPTBc.6219+60C>A (n.6219+60C>A)
n.551+60C>A
c.2214+60C>A (n.2214+60C>A)
 gnomAD v4
14g.64767605_64767606delCA2575565527SPTBc.6219+59_6219+60del (n.6219+59_6219+60del)
n.551+59_551+60del
c.2214+59_2214+60del (n.2214+59_2214+60del)
14g.64767606_64767607delinsACCA2142797449SPTBc.6219+56_6219+57delinsGT (n.6219+56_6219+57delinsGT)
n.551+56_551+57delinsGT
c.2214+56_2214+57delinsGT (n.2214+56_2214+57delinsGT)
14g.64767607C>ACA2625262670SPTBc.6219+56G>T (n.6219+56G>T)
n.551+56G>T
c.2214+56G>T (n.2214+56G>T)
 gnomAD v4
14g.64767608_64767610dupCA2625262669SPTBc.6219+54_6219+56dup (n.6219+54_6219+56dup)
n.551+54_551+56dup
c.2214+54_2214+56dup (n.2214+54_2214+56dup)
 gnomAD v4
14g.64767610delCA964045685SPTBc.6219+56del (n.6219+56del)
n.551+56del
c.2214+56del (n.2214+56del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767608C>ACA707745172SPTBc.6219+55G>T (n.6219+55G>T)
n.551+55G>T
c.2214+55G>T (n.2214+55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767608C=CA2142797451SPTBc.6219+55G= (n.6219+55G=)
n.551+55G=
c.2214+55G= (n.2214+55G=)
14g.64767609C>ACA2142797454SPTBc.6219+54G>T (n.6219+54G>T)
n.551+54G>T
c.2214+54G>T (n.2214+54G>T)
 dbSNP
14g.64767609C=CA2142797453SPTBc.6219+54G= (n.6219+54G=)
n.551+54G=
c.2214+54G= (n.2214+54G=)

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