Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64767440_64767457dupCA2529623454SPTBc.6220-102_6220-85dup (n.6220-102_6220-85dup)
c.6219+209_6219+226dup (n.6219+209_6219+226dup)
n.552-102_552-85dup
c.2215-102_2215-85dup (n.2215-102_2215-85dup)
14g.64767443delCA2625262460SPTBc.6220-87del (n.6220-87del)
c.6219+224del (n.6219+224del)
n.552-87del
c.2215-87del (n.2215-87del)
 gnomAD v4
14g.64767442_64767443delCA2625262462SPTBc.6220-88_6220-87del (n.6220-88_6220-87del)
c.6219+223_6219+224del (n.6219+223_6219+224del)
n.552-88_552-87del
c.2215-88_2215-87del (n.2215-88_2215-87del)
 gnomAD v4
14g.64767442C>ACA2625262464SPTBc.6220-90G>T (n.6220-90G>T)
c.6219+221G>T (n.6219+221G>T)
n.552-90G>T
c.2215-90G>T (n.2215-90G>T)
 gnomAD v4
14g.64767442C>TCA2625262465SPTBc.6220-90G>A (n.6220-90G>A)
c.6219+221G>A (n.6219+221G>A)
n.552-90G>A
c.2215-90G>A (n.2215-90G>A)
 gnomAD v4
14g.64767443C>ACA964045656SPTBc.6220-91G>T (n.6220-91G>T)
c.6219+220G>T (n.6219+220G>T)
n.552-91G>T
c.2215-91G>T (n.2215-91G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767443C=CA2142797329SPTBc.6220-91G= (n.6220-91G=)
c.6219+220G= (n.6219+220G=)
n.552-91G=
c.2215-91G= (n.2215-91G=)
14g.64767443C>GCA707745137SPTBc.6220-91G>C (n.6220-91G>C)
c.6219+220G>C (n.6219+220G>C)
n.552-91G>C
c.2215-91G>C (n.2215-91G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767443C>TCA2575565514SPTBc.6220-91G>A (n.6220-91G>A)
c.6219+220G>A (n.6219+220G>A)
n.552-91G>A
c.2215-91G>A (n.2215-91G>A)
 gnomAD v4
14g.64767444A=CA2142797332SPTBc.6220-92T= (n.6220-92T=)
c.6219+219T= (n.6219+219T=)
n.552-92T=
c.2215-92T= (n.2215-92T=)
14g.64767444A>CCA262682487SPTBc.6220-92T>G (n.6220-92T>G)
c.6219+219T>G (n.6219+219T>G)
n.552-92T>G
c.2215-92T>G (n.2215-92T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767444A>GCA2142797334SPTBc.6220-92T>C (n.6220-92T>C)
c.6219+219T>C (n.6219+219T>C)
n.552-92T>C
c.2215-92T>C (n.2215-92T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767445C=CA2142797335SPTBc.6220-93G= (n.6220-93G=)
c.6219+218G= (n.6219+218G=)
n.552-93G=
c.2215-93G= (n.2215-93G=)
14g.64767445C>TCA707745139SPTBc.6220-93G>A (n.6220-93G>A)
c.6219+218G>A (n.6219+218G>A)
n.552-93G>A
c.2215-93G>A (n.2215-93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767446A=CA2142797338SPTBc.6220-94T= (n.6220-94T=)
c.6219+217T= (n.6219+217T=)
n.552-94T=
c.2215-94T= (n.2215-94T=)
14g.64767446A>CCA2625262468SPTBc.6220-94T>G (n.6220-94T>G)
c.6219+217T>G (n.6219+217T>G)
n.552-94T>G
c.2215-94T>G (n.2215-94T>G)
 gnomAD v4
14g.64767446A>GCA2142797337SPTBc.6220-94T>C (n.6220-94T>C)
c.6219+217T>C (n.6219+217T>C)
n.552-94T>C
c.2215-94T>C (n.2215-94T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767446A>TCA2625262470SPTBc.6220-94T>A (n.6220-94T>A)
c.6219+217T>A (n.6219+217T>A)
n.552-94T>A
c.2215-94T>A (n.2215-94T>A)
 gnomAD v4
14g.64767448G>TCA2575565515SPTBc.6220-96C>A (n.6220-96C>A)
c.6219+215C>A (n.6219+215C>A)
n.552-96C>A
c.2215-96C>A (n.2215-96C>A)
 gnomAD v4
14g.64767449C>ACA2625262471SPTBc.6220-97G>T (n.6220-97G>T)
c.6219+214G>T (n.6219+214G>T)
n.552-97G>T
c.2215-97G>T (n.2215-97G>T)
 gnomAD v4
14g.64767449C>TCA2625262472SPTBc.6220-97G>A (n.6220-97G>A)
c.6219+214G>A (n.6219+214G>A)
n.552-97G>A
c.2215-97G>A (n.2215-97G>A)
 gnomAD v4
14g.64767449_64767461delCA2575565516SPTBc.6220-109_6220-97del (n.6220-109_6220-97del)
c.6219+202_6219+214del (n.6219+202_6219+214del)
n.552-109_552-97del
c.2215-109_2215-97del (n.2215-109_2215-97del)
 gnomAD v4
14g.64767450C>TCA2625262473SPTBc.6220-98G>A (n.6220-98G>A)
c.6219+213G>A (n.6219+213G>A)
n.552-98G>A
c.2215-98G>A (n.2215-98G>A)
 gnomAD v4
14g.64767451C>ACA2625262475SPTBc.6220-99G>T (n.6220-99G>T)
c.6219+212G>T (n.6219+212G>T)
n.552-99G>T
c.2215-99G>T (n.2215-99G>T)
 gnomAD v4
14g.64767451C=CA2142797340SPTBc.6220-99G= (n.6220-99G=)
c.6219+212G= (n.6219+212G=)
n.552-99G=
c.2215-99G= (n.2215-99G=)
14g.64767451C>TCA262682493SPTBc.6220-99G>A (n.6220-99G>A)
c.6219+212G>A (n.6219+212G>A)
n.552-99G>A
c.2215-99G>A (n.2215-99G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767451_64767452delCA2625262474SPTBc.6220-100_6220-99del (n.6220-100_6220-99del)
c.6219+211_6219+212del (n.6219+211_6219+212del)
n.552-100_552-99del
c.2215-100_2215-99del (n.2215-100_2215-99del)
 gnomAD v4
14g.64767452T>CCA2625262478SPTBc.6220-100A>G (n.6220-100A>G)
c.6219+211A>G (n.6219+211A>G)
n.552-100A>G
c.2215-100A>G (n.2215-100A>G)
 gnomAD v4
14g.64767453_64767454insTTGCA614437729SPTBc.6220-100_6220-99insACA (n.6220-100_6220-99insACA)
c.6219+211_6219+212insACA (n.6219+211_6219+212insACA)
n.552-100_552-99insACA
c.2215-100_2215-99insACA (n.2215-100_2215-99insACA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767453G>ACA2625262480SPTBc.6220-101C>T (n.6220-101C>T)
c.6219+210C>T (n.6219+210C>T)
n.552-101C>T
c.2215-101C>T (n.2215-101C>T)
 gnomAD v4
14g.64767453G>TCA2625262481SPTBc.6220-101C>A (n.6220-101C>A)
c.6219+210C>A (n.6219+210C>A)
n.552-101C>A
c.2215-101C>A (n.2215-101C>A)
 gnomAD v4
14g.64767455C>ACA707745142SPTBc.6220-103G>T (n.6220-103G>T)
c.6219+208G>T (n.6219+208G>T)
n.552-103G>T
c.2215-103G>T (n.2215-103G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767455C=CA2142797342SPTBc.6220-103G= (n.6220-103G=)
c.6219+208G= (n.6219+208G=)
n.552-103G=
c.2215-103G= (n.2215-103G=)
14g.64767455C>TCA2625262483SPTBc.6220-103G>A (n.6220-103G>A)
c.6219+208G>A (n.6219+208G>A)
n.552-103G>A
c.2215-103G>A (n.2215-103G>A)
 gnomAD v4
14g.64767456A>GCA2625262486SPTBc.6220-104T>C (n.6220-104T>C)
c.6219+207T>C (n.6219+207T>C)
n.552-104T>C
c.2215-104T>C (n.2215-104T>C)
 gnomAD v4
14g.64767456dupCA707745143SPTBc.6220-104dup (n.6220-104dup)
c.6219+207dup (n.6219+207dup)
n.552-104dup
c.2215-104dup (n.2215-104dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767456_64767465delCA2625262485SPTBc.6220-113_6220-104del (n.6220-113_6220-104del)
c.6219+198_6219+207del (n.6219+198_6219+207del)
n.552-113_552-104del
c.2215-113_2215-104del (n.2215-113_2215-104del)
 gnomAD v4
14g.64767457C>ACA2625262488SPTBc.6220-105G>T (n.6220-105G>T)
c.6219+206G>T (n.6219+206G>T)
n.552-105G>T
c.2215-105G>T (n.2215-105G>T)
 gnomAD v4
14g.64767457C>TCA2625262489SPTBc.6220-105G>A (n.6220-105G>A)
c.6219+206G>A (n.6219+206G>A)
n.552-105G>A
c.2215-105G>A (n.2215-105G>A)
 gnomAD v4
14g.64767459T>CCA2625262490SPTBc.6220-107A>G (n.6220-107A>G)
c.6219+204A>G (n.6219+204A>G)
n.552-107A>G
c.2215-107A>G (n.2215-107A>G)
 gnomAD v4
14g.64767459_64767460insTGTGTGGTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTATTTGTGTGTGCATGCATGTGTGTGTGCA2625262492SPTBc.6220-108_6220-107insCACACACACATGCATGCACACACAAATACACACCCACATGCACACACACCACACA (n.6220-108_6220-107insCACACACACATGCATGCACACACAAATACACACCCACATGCACACACACCACACA)
c.6219+203_6219+204insCACACACACATGCATGCACACACAAATACACACCCACATGCACACACACCACACA (n.6219+203_6219+204insCACACACACATGCATGCACACACAAATACACACCCACATGCACACACACCACACA)
n.552-108_552-107insCACACACACATGCATGCACACACAAATACACACCCACATGCACACACACCACACA
c.2215-108_2215-107insCACACACACATGCATGCACACACAAATACACACCCACATGCACACACACCACACA (n.2215-108_2215-107insCACACACACATGCATGCACACACAAATACACACCCACATGCACACACACCACACA)
 gnomAD v4
14g.64767460G>ACA964045661SPTBc.6220-108C>T (n.6220-108C>T)
c.6219+203C>T (n.6219+203C>T)
n.552-108C>T
c.2215-108C>T (n.2215-108C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767460G=CA2142797349SPTBc.6220-108C= (n.6220-108C=)
c.6219+203C= (n.6219+203C=)
n.552-108C=
c.2215-108C= (n.2215-108C=)
14g.64767460G>TCA2625262493SPTBc.6220-108C>A (n.6220-108C>A)
c.6219+203C>A (n.6219+203C>A)
n.552-108C>A
c.2215-108C>A (n.2215-108C>A)
 gnomAD v4
14g.64767461T>CCA2142797352SPTBc.6220-109A>G (n.6220-109A>G)
c.6219+202A>G (n.6219+202A>G)
n.552-109A>G
c.2215-109A>G (n.2215-109A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767461T=CA2142797351SPTBc.6220-109A= (n.6220-109A=)
c.6219+202A= (n.6219+202A=)
n.552-109A=
c.2215-109A= (n.2215-109A=)
14g.64767463C>ACA2625262495SPTBc.6220-111G>T (n.6220-111G>T)
c.6219+200G>T (n.6219+200G>T)
n.552-111G>T
c.2215-111G>T (n.2215-111G>T)
 gnomAD v4
14g.64767463C>GCA2625262496SPTBc.6220-111G>C (n.6220-111G>C)
c.6219+200G>C (n.6219+200G>C)
n.552-111G>C
c.2215-111G>C (n.2215-111G>C)
 gnomAD v4
14g.64767464delCA2625262494SPTBc.6220-111del (n.6220-111del)
c.6219+200del (n.6219+200del)
n.552-111del
c.2215-111del (n.2215-111del)
 gnomAD v4
14g.64767464C>TCA2801899205SPTBc.6220-112G>A (n.6220-112G>A)
c.6219+199G>A (n.6219+199G>A)
n.552-112G>A
c.2215-112G>A (n.2215-112G>A)
14g.64767467C>GCA2625262498SPTBc.6220-115G>C (n.6220-115G>C)
c.6219+196G>C (n.6219+196G>C)
n.552-115G>C
c.2215-115G>C (n.2215-115G>C)
 gnomAD v4
14g.64767467C>TCA2801899206SPTBc.6220-115G>A (n.6220-115G>A)
c.6219+196G>A (n.6219+196G>A)
n.552-115G>A
c.2215-115G>A (n.2215-115G>A)
14g.64767468T>CCA2625262499SPTBc.6220-116A>G (n.6220-116A>G)
c.6219+195A>G (n.6219+195A>G)
n.552-116A>G
c.2215-116A>G (n.2215-116A>G)
 gnomAD v4
14g.64767469A>TCA2625262500SPTBc.6220-117T>A (n.6220-117T>A)
c.6219+194T>A (n.6219+194T>A)
n.552-117T>A
c.2215-117T>A (n.2215-117T>A)
 gnomAD v4
14g.64767472G>ACA2625262502SPTBc.6220-120C>T (n.6220-120C>T)
c.6219+191C>T (n.6219+191C>T)
n.552-120C>T
c.2215-120C>T (n.2215-120C>T)
 gnomAD v4
14g.64767472G>TCA2625262517SPTBc.6220-120C>A (n.6220-120C>A)
c.6219+191C>A (n.6219+191C>A)
n.552-120C>A
c.2215-120C>A (n.2215-120C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767473T=CA2142797353SPTBc.6220-121A= (n.6220-121A=)
c.6219+190A= (n.6219+190A=)
n.552-121A=
c.2215-121A= (n.2215-121A=)
14g.64767474C>ACA2625262518SPTBc.6220-122G>T (n.6220-122G>T)
c.6219+189G>T (n.6219+189G>T)
n.552-122G>T
c.2215-122G>T (n.2215-122G>T)
 gnomAD v4
14g.64767474dupCA707745144SPTBc.6220-122dup (n.6220-122dup)
c.6219+189dup (n.6219+189dup)
n.552-122dup
c.2215-122dup (n.2215-122dup)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767475A>GCA2625262520SPTBc.6220-123T>C (n.6220-123T>C)
c.6219+188T>C (n.6219+188T>C)
n.552-123T>C
c.2215-123T>C (n.2215-123T>C)
 gnomAD v4
14g.64767476G>ACA2625262522SPTBc.6220-124C>T (n.6220-124C>T)
c.6219+187C>T (n.6219+187C>T)
n.552-124C>T
c.2215-124C>T (n.2215-124C>T)
 gnomAD v4
14g.64767476G>TCA2625262524SPTBc.6220-124C>A (n.6220-124C>A)
c.6219+187C>A (n.6219+187C>A)
n.552-124C>A
c.2215-124C>A (n.2215-124C>A)
 gnomAD v4
14g.64767477C>ACA2625262527SPTBc.6220-125G>T (n.6220-125G>T)
c.6219+186G>T (n.6219+186G>T)
n.552-125G>T
c.2215-125G>T (n.2215-125G>T)
 gnomAD v4
14g.64767477C=CA2142797356SPTBc.6220-125G= (n.6220-125G=)
c.6219+186G= (n.6219+186G=)
n.552-125G=
c.2215-125G= (n.2215-125G=)
14g.64767477C>TCA262682508SPTBc.6220-125G>A (n.6220-125G>A)
c.6219+186G>A (n.6219+186G>A)
n.552-125G>A
c.2215-125G>A (n.2215-125G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767480delCA2625262526SPTBc.6220-125del (n.6220-125del)
c.6219+186del (n.6219+186del)
n.552-125del
c.2215-125del (n.2215-125del)
 gnomAD v4
14g.64767479C>TCA2625262528SPTBc.6220-127G>A (n.6220-127G>A)
c.6219+184G>A (n.6219+184G>A)
n.552-127G>A
c.2215-127G>A (n.2215-127G>A)
 gnomAD v4
14g.64767480C>ACA2625262530SPTBc.6220-128G>T (n.6220-128G>T)
c.6219+183G>T (n.6219+183G>T)
n.552-128G>T
c.2215-128G>T (n.2215-128G>T)
 gnomAD v4
14g.64767484T>ACA655614908SPTBc.6220-132A>T (n.6220-132A>T)
c.6219+179A>T (n.6219+179A>T)
n.552-132A>T
c.2215-132A>T (n.2215-132A>T)
 COSMIC
14g.64767484T>CCA2516426458SPTBc.6220-132A>G (n.6220-132A>G)
c.6219+179A>G (n.6219+179A>G)
n.552-132A>G
c.2215-132A>G (n.2215-132A>G)
 gnomAD v4
14g.64767485G>ACA2625262534SPTBc.6220-133C>T (n.6220-133C>T)
c.6219+178C>T (n.6219+178C>T)
n.552-133C>T
c.2215-133C>T (n.2215-133C>T)
 gnomAD v4
14g.64767485G>TCA2625262535SPTBc.6220-133C>A (n.6220-133C>A)
c.6219+178C>A (n.6219+178C>A)
n.552-133C>A
c.2215-133C>A (n.2215-133C>A)
 gnomAD v4
14g.64767487C>ACA2625262538SPTBc.6220-135G>T (n.6220-135G>T)
c.6219+176G>T (n.6219+176G>T)
n.552-135G>T
c.2215-135G>T (n.2215-135G>T)
 gnomAD v4
14g.64767487C>GCA2625262539SPTBc.6220-135G>C (n.6220-135G>C)
c.6219+176G>C (n.6219+176G>C)
n.552-135G>C
c.2215-135G>C (n.2215-135G>C)
 gnomAD v4
14g.64767488C>ACA2625262540SPTBc.6220-136G>T (n.6220-136G>T)
c.6219+175G>T (n.6219+175G>T)
n.552-136G>T
c.2215-136G>T (n.2215-136G>T)
 gnomAD v4
14g.64767488C>GCA2625262543SPTBc.6220-136G>C (n.6220-136G>C)
c.6219+175G>C (n.6219+175G>C)
n.552-136G>C
c.2215-136G>C (n.2215-136G>C)
 gnomAD v4
14g.64767488C>TCA2625262542SPTBc.6220-136G>A (n.6220-136G>A)
c.6219+175G>A (n.6219+175G>A)
n.552-136G>A
c.2215-136G>A (n.2215-136G>A)
 gnomAD v4
14g.64767490T>CCA707745146SPTBc.6220-138A>G (n.6220-138A>G)
c.6219+173A>G (n.6219+173A>G)
n.552-138A>G
c.2215-138A>G (n.2215-138A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767490T=CA2142797358SPTBc.6220-138A= (n.6220-138A=)
c.6219+173A= (n.6219+173A=)
n.552-138A=
c.2215-138A= (n.2215-138A=)
14g.64767491T>CCA2625262545SPTBc.6220-139A>G (n.6220-139A>G)
c.6219+172A>G (n.6219+172A>G)
n.552-139A>G
c.2215-139A>G (n.2215-139A>G)
 gnomAD v4
14g.64767492G>TCA2625262548SPTBc.6220-140C>A (n.6220-140C>A)
c.6219+171C>A (n.6219+171C>A)
n.552-140C>A
c.2215-140C>A (n.2215-140C>A)
 gnomAD v4
14g.64767493C>TCA2625262549SPTBc.6220-141G>A (n.6220-141G>A)
c.6219+170G>A (n.6219+170G>A)
n.552-141G>A
c.2215-141G>A (n.2215-141G>A)
 gnomAD v4
14g.64767494A=CA2142797363SPTBc.6220-142T= (n.6220-142T=)
c.6219+169T= (n.6219+169T=)
n.552-142T=
c.2215-142T= (n.2215-142T=)
14g.64767494A>GCA707745149SPTBc.6220-142T>C (n.6220-142T>C)
c.6219+169T>C (n.6219+169T>C)
n.552-142T>C
c.2215-142T>C (n.2215-142T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767496T>CCA2625262552SPTBc.6220-144A>G (n.6220-144A>G)
c.6219+167A>G (n.6219+167A>G)
n.552-144A>G
c.2215-144A>G (n.2215-144A>G)
 gnomAD v4
14g.64767497C>ACA262682515SPTBc.6220-145G>T (n.6220-145G>T)
c.6219+166G>T (n.6219+166G>T)
n.552-145G>T
c.2215-145G>T (n.2215-145G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767497C=CA2142797366SPTBc.6220-145G= (n.6220-145G=)
c.6219+166G= (n.6219+166G=)
n.552-145G=
c.2215-145G= (n.2215-145G=)
14g.64767497C>TCA614437731SPTBc.6220-145G>A (n.6220-145G>A)
c.6219+166G>A (n.6219+166G>A)
n.552-145G>A
c.2215-145G>A (n.2215-145G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767498G>ACA262682533SPTBc.6220-146C>T (n.6220-146C>T)
c.6219+165C>T (n.6219+165C>T)
n.552-146C>T
c.2215-146C>T (n.2215-146C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767498G=CA2142797372SPTBc.6220-146C= (n.6220-146C=)
c.6219+165C= (n.6219+165C=)
n.552-146C=
c.2215-146C= (n.2215-146C=)
14g.64767498G>TCA2142797369SPTBc.6220-146C>A (n.6220-146C>A)
c.6219+165C>A (n.6219+165C>A)
n.552-146C>A
c.2215-146C>A (n.2215-146C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767499G>ACA2801899209SPTBc.6220-147C>T (n.6220-147C>T)
c.6219+164C>T (n.6219+164C>T)
n.552-147C>T
c.2215-147C>T (n.2215-147C>T)
14g.64767500A=CA2142797375SPTBc.6220-148T= (n.6220-148T=)
c.6219+163T= (n.6219+163T=)
n.552-148T=
c.2215-148T= (n.2215-148T=)
14g.64767500A>GCA262682543SPTBc.6220-148T>C (n.6220-148T>C)
c.6219+163T>C (n.6219+163T>C)
n.552-148T>C
c.2215-148T>C (n.2215-148T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767501G>ACA2625262561SPTBc.6220-149C>T (n.6220-149C>T)
c.6219+162C>T (n.6219+162C>T)
n.552-149C>T
c.2215-149C>T (n.2215-149C>T)
 gnomAD v4
14g.64767501G>TCA2625262563SPTBc.6220-149C>A (n.6220-149C>A)
c.6219+162C>A (n.6219+162C>A)
n.552-149C>A
c.2215-149C>A (n.2215-149C>A)
 gnomAD v4
14g.64767502G>ACA262682546SPTBc.6220-150C>T (n.6220-150C>T)
c.6219+161C>T (n.6219+161C>T)
n.552-150C>T
c.2215-150C>T (n.2215-150C>T)
 dbSNP
14g.64767502G=CA2142797377SPTBc.6220-150C= (n.6220-150C=)
c.6219+161C= (n.6219+161C=)
n.552-150C=
c.2215-150C= (n.2215-150C=)
14g.64767502G>TCA2625262566SPTBc.6220-150C>A (n.6220-150C>A)
c.6219+161C>A (n.6219+161C>A)
n.552-150C>A
c.2215-150C>A (n.2215-150C>A)
 gnomAD v4
14g.64767503T>CCA2142797383SPTBc.6220-151A>G (n.6220-151A>G)
c.6219+160A>G (n.6219+160A>G)
n.552-151A>G
c.2215-151A>G (n.2215-151A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767503T>GCA2142797385SPTBc.6220-151A>C (n.6220-151A>C)
c.6219+160A>C (n.6219+160A>C)
n.552-151A>C
c.2215-151A>C (n.2215-151A>C)
 dbSNP
14g.64767503T=CA2142797382SPTBc.6220-151A= (n.6220-151A=)
c.6219+160A= (n.6219+160A=)
n.552-151A=
c.2215-151A= (n.2215-151A=)
14g.64767504C>ACA2625262569SPTBc.6220-152G>T (n.6220-152G>T)
c.6219+159G>T (n.6219+159G>T)
n.552-152G>T
c.2215-152G>T (n.2215-152G>T)
 gnomAD v4
14g.64767504C>TCA2625262570SPTBc.6220-152G>A (n.6220-152G>A)
c.6219+159G>A (n.6219+159G>A)
n.552-152G>A
c.2215-152G>A (n.2215-152G>A)
 gnomAD v4
14g.64767506_64767507insAAGGGGCCA2510659304SPTBc.6220-155_6220-154insGCCCCTT (n.6220-155_6220-154insGCCCCTT)
c.6219+156_6219+157insGCCCCTT (n.6219+156_6219+157insGCCCCTT)
n.552-155_552-154insGCCCCTT
c.2215-155_2215-154insGCCCCTT (n.2215-155_2215-154insGCCCCTT)
14g.64767507_64767508insGCA2518297752SPTBc.6220-156_6220-155insC (n.6220-156_6220-155insC)
c.6219+155_6219+156insC (n.6219+155_6219+156insC)
n.552-156_552-155insC
c.2215-156_2215-155insC (n.2215-156_2215-155insC)
14g.64767512C>ACA2625262572SPTBc.6219+151G>T (n.6219+151G>T)
n.551+151G>T
c.2214+151G>T (n.2214+151G>T)
 gnomAD v4
14g.64767513C=CA2142797387SPTBc.6219+150G= (n.6219+150G=)
n.551+150G=
c.2214+150G= (n.2214+150G=)
14g.64767513C>TCA707745160SPTBc.6219+150G>A (n.6219+150G>A)
n.551+150G>A
c.2214+150G>A (n.2214+150G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767515G>TCA2625262575SPTBc.6219+148C>A (n.6219+148C>A)
n.551+148C>A
c.2214+148C>A (n.2214+148C>A)
 gnomAD v4
14g.64767516C=CA2142797388SPTBc.6219+147G= (n.6219+147G=)
n.551+147G=
c.2214+147G= (n.2214+147G=)
14g.64767516C>TCA2142797389SPTBc.6219+147G>A (n.6219+147G>A)
n.551+147G>A
c.2214+147G>A (n.2214+147G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767517C>ACA2625262576SPTBc.6219+146G>T (n.6219+146G>T)
n.551+146G>T
c.2214+146G>T (n.2214+146G>T)
 gnomAD v4
14g.64767517C>TCA2625262577SPTBc.6219+146G>A (n.6219+146G>A)
n.551+146G>A
c.2214+146G>A (n.2214+146G>A)
 gnomAD v4
14g.64767519C>ACA2625262579SPTBc.6219+144G>T (n.6219+144G>T)
n.551+144G>T
c.2214+144G>T (n.2214+144G>T)
 gnomAD v4
14g.64767520T>CCA2625262580SPTBc.6219+143A>G (n.6219+143A>G)
n.551+143A>G
c.2214+143A>G (n.2214+143A>G)
 gnomAD v4
14g.64767521T>CCA2625262581SPTBc.6219+142A>G (n.6219+142A>G)
n.551+142A>G
c.2214+142A>G (n.2214+142A>G)
 gnomAD v4
14g.64767522G>ACA964045667SPTBc.6219+141C>T (n.6219+141C>T)
n.551+141C>T
c.2214+141C>T (n.2214+141C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767522G=CA2142797392SPTBc.6219+141C= (n.6219+141C=)
n.551+141C=
c.2214+141C= (n.2214+141C=)
14g.64767522G>TCA2625262582SPTBc.6219+141C>A (n.6219+141C>A)
n.551+141C>A
c.2214+141C>A (n.2214+141C>A)
 gnomAD v4
14g.64767523T>CCA2625262583SPTBc.6219+140A>G (n.6219+140A>G)
n.551+140A>G
c.2214+140A>G (n.2214+140A>G)
 gnomAD v4
14g.64767524C>ACA2625262584SPTBc.6219+139G>T (n.6219+139G>T)
n.551+139G>T
c.2214+139G>T (n.2214+139G>T)
 gnomAD v4
14g.64767527T>CCA2625262585SPTBc.6219+136A>G (n.6219+136A>G)
n.551+136A>G
c.2214+136A>G (n.2214+136A>G)
 gnomAD v4
14g.64767528C>ACA2625262586SPTBc.6219+135G>T (n.6219+135G>T)
n.551+135G>T
c.2214+135G>T (n.2214+135G>T)
 gnomAD v4
14g.64767528C>TCA2625262587SPTBc.6219+135G>A (n.6219+135G>A)
n.551+135G>A
c.2214+135G>A (n.2214+135G>A)
 gnomAD v4
14g.64767530_64767534delCA2625262588SPTBc.6219+131_6219+135del (n.6219+131_6219+135del)
n.551+131_551+135del
c.2214+131_2214+135del (n.2214+131_2214+135del)
 gnomAD v4
14g.64767529C>ACA2625262590SPTBc.6219+134G>T (n.6219+134G>T)
n.551+134G>T
c.2214+134G>T (n.2214+134G>T)
 gnomAD v4
14g.64767531T>CCA2801899210SPTBc.6219+132A>G (n.6219+132A>G)
n.551+132A>G
c.2214+132A>G (n.2214+132A>G)
14g.64767532C>ACA2625262592SPTBc.6219+131G>T (n.6219+131G>T)
n.551+131G>T
c.2214+131G>T (n.2214+131G>T)
 gnomAD v4
14g.64767532C=CA2142797394SPTBc.6219+131G= (n.6219+131G=)
n.551+131G=
c.2214+131G= (n.2214+131G=)
14g.64767532C>TCA964045668SPTBc.6219+131G>A (n.6219+131G>A)
n.551+131G>A
c.2214+131G>A (n.2214+131G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767533C>ACA2625262597SPTBc.6219+130G>T (n.6219+130G>T)
n.551+130G>T
c.2214+130G>T (n.2214+130G>T)
 gnomAD v4
14g.64767533C=CA2142797396SPTBc.6219+130G= (n.6219+130G=)
n.551+130G=
c.2214+130G= (n.2214+130G=)
14g.64767533C>TCA2142797397SPTBc.6219+130G>A (n.6219+130G>A)
n.551+130G>A
c.2214+130G>A (n.2214+130G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767534C>TCA2625262600SPTBc.6219+129G>A (n.6219+129G>A)
n.551+129G>A
c.2214+129G>A (n.2214+129G>A)
 gnomAD v4
14g.64767535A=CA2142797398SPTBc.6219+128T= (n.6219+128T=)
n.551+128T=
c.2214+128T= (n.2214+128T=)
14g.64767535A>GCA2142797399SPTBc.6219+128T>C (n.6219+128T>C)
n.551+128T>C
c.2214+128T>C (n.2214+128T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767536T>CCA2729639803SPTBc.6219+127A>G (n.6219+127A>G)
n.551+127A>G
c.2214+127A>G (n.2214+127A>G)
 dbSNP
14g.64767537T>CCA2801899212SPTBc.6219+126A>G (n.6219+126A>G)
n.551+126A>G
c.2214+126A>G (n.2214+126A>G)
14g.64767540C>ACA2625262606SPTBc.6219+123G>T (n.6219+123G>T)
n.551+123G>T
c.2214+123G>T (n.2214+123G>T)
 gnomAD v4
14g.64767540C=CA2142797400SPTBc.6219+123G= (n.6219+123G=)
n.551+123G=
c.2214+123G= (n.2214+123G=)
14g.64767540C>GCA2625262607SPTBc.6219+123G>C (n.6219+123G>C)
n.551+123G>C
c.2214+123G>C (n.2214+123G>C)
 gnomAD v4
14g.64767540C>TCA262682553SPTBc.6219+123G>A (n.6219+123G>A)
n.551+123G>A
c.2214+123G>A (n.2214+123G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767541G>ACA614437734SPTBc.6219+122C>T (n.6219+122C>T)
n.551+122C>T
c.2214+122C>T (n.2214+122C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767541G=CA2142797403SPTBc.6219+122C= (n.6219+122C=)
n.551+122C=
c.2214+122C= (n.2214+122C=)
14g.64767541G>TCA2625262609SPTBc.6219+122C>A (n.6219+122C>A)
n.551+122C>A
c.2214+122C>A (n.2214+122C>A)
 gnomAD v4
14g.64767542C>ACA2625262611SPTBc.6219+121G>T (n.6219+121G>T)
n.551+121G>T
c.2214+121G>T (n.2214+121G>T)
 gnomAD v4
14g.64767542C>TCA2625262612SPTBc.6219+121G>A (n.6219+121G>A)
n.551+121G>A
c.2214+121G>A (n.2214+121G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched