Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64759886_64759897delCA2574865108PYGMc.6_17del (p.Arg3_Ser6del)
11g.64759888G>ACA6080394PYGMc.11C>T (p.Pro4Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759888G>CCA381113419PYGMc.11C>G (p.Pro4Arg)
11g.64759888G=CA1978930082PYGMc.11C= (p.Pro4=)
11g.64759888G>TCA381113420PYGMc.11C>A (p.Pro4His)
11g.64759889G>ACA381113423PYGMc.10C>T (p.Pro4Ser)
gnomAD v4
11g.64759889G>CCA381113426PYGMc.10C>G (p.Pro4Ala)
11g.64759889G>TCA381113427PYGMc.10C>A (p.Pro4Thr)
11g.64759890C>ACA475161433PYGMc.9G>T (p.Arg3=)
11g.64759890C>GCA475161434PYGMc.9G>C (p.Arg3=)
11g.64759890C>TCA475161435PYGMc.9G>A (p.Arg3=)
11g.64759891dupCA2614192068PYGMc.9dup (p.Pro4AlafsTer24)
gnomAD v4
11g.64759891C>ACA381113429PYGMc.8G>T (p.Arg3Leu)
gnomAD v4
11g.64759891C=CA1978930084PYGMc.8G= (p.Arg3=)
11g.64759891C>GCA381113431PYGMc.8G>C (p.Arg3Pro)
11g.64759891C>TCA6080395PYGMc.8G>A (p.Arg3Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759892G>ACA6080396PYGMc.7C>T (p.Arg3Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759892G>CCA381113434PYGMc.7C>G (p.Arg3Gly)
dbSNP gnomAD v4
11g.64759892G=CA1978930087PYGMc.7C= (p.Arg3=)
11g.64759892G>TCA475161436PYGMc.7C>A (p.Arg3=)
11g.64759893G>ACA475161437PYGMc.6C>T (p.Ser2=)
11g.64759893G>CCA475161438PYGMc.6C>G (p.Ser2=)
11g.64759893G>TCA475161439PYGMc.6C>A (p.Ser2=)
11g.64759894G>ACA381113450PYGMc.5C>T (p.Ser2Phe)
11g.64759894G>CCA381113455PYGMc.5C>G (p.Ser2Cys)
11g.64759894G>TCA381113459PYGMc.5C>A (p.Ser2Tyr)
11g.64759895A>CCA381113463PYGMc.4T>G (p.Ser2Ala)
11g.64759895A>GCA381113465PYGMc.4T>C (p.Ser2Pro)
11g.64759895A>TCA381113468PYGMc.4T>A (p.Ser2Thr)
11g.64759896C>ACA381113473PYGMc.3G>T (p.Met1Ile)
11g.64759896C>GCA381113487PYGMc.3G>C (p.Met1Ile)
11g.64759896C>TCA381113489PYGMc.3G>A (p.Met1Ile)
ClinVar
11g.64759897A=CA1978930092PYGMc.2T= (p.Met1=)
11g.64759897A>CCA381113495PYGMc.2T>G (p.Met1Arg)
11g.64759897A>GCA381113497PYGMc.2T>C (p.Met1Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64759897A>TCA381113506PYGMc.2T>A (p.Met1Lys)
11g.64759898T>ACA381113509PYGMc.1A>T (p.Met1Leu)
ClinVar dbSNP
11g.64759898T>CCA252209PYGMc.1A>G (p.Met1Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759898T>GCA270754PYGMc.1A>C (p.Met1Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64759898T=CA1978930096PYGMc.1A= (p.Met1=)
11g.64759899G>ACA2614192076PYGMc.-1C>T (n.-1C>T)
gnomAD v4
11g.64759900G>ACA223889470PYGMc.-2C>T (n.-2C>T)
dbSNP
11g.64759900G>CCA2614192077PYGMc.-2C>G (n.-2C>G)
gnomAD v4
11g.64759900G=CA1978930101PYGMc.-2C= (n.-2C=)
11g.64759901C=CA1978930102PYGMc.-3G= (n.-3G=)
11g.64759901C>TCA6080397PYGMc.-3G>A (n.-3G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759903G>ACA2614192078PYGMc.-5C>T (n.-5C>T)
gnomAD v4
11g.64759905A>GCA2614192080PYGMc.-7T>C (n.-7T>C)
gnomAD v4
11g.64759906G>ACA599803670PYGMc.-8C>T (n.-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759906G=CA1978930104PYGMc.-8C= (n.-8C=)
11g.64759907G>ACA6080398PYGMc.-9C>T (n.-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759907G=CA1978930105PYGMc.-9C= (n.-9C=)
11g.64759908A>TCA2614192083PYGMc.-10T>A (n.-10T>A)
gnomAD v4
11g.64759909G>ACA6080399PYGMc.-11C>T (n.-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759909G=CA1978930107PYGMc.-11C= (n.-11C=)
11g.64759911_64759915dupCA2614192084PYGMc.-15_-11dup (n.-15_-11dup)
gnomAD v4
11g.64759910G>ACA2614192086PYGMc.-12C>T (n.-12C>T)
gnomAD v4
11g.64759911G>ACA6080400PYGMc.-13C>T (n.-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64759911G=CA1978930109PYGMc.-13C= (n.-13C=)
11g.64759912C=CA1978930111PYGMc.-14G= (n.-14G=)
11g.64759912C>TCA6080401PYGMc.-14G>A (n.-14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759913G>ACA6080402PYGMc.-15C>T (n.-15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759913G>CCA6080403PYGMc.-15C>G (n.-15C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759913G=CA1978930113PYGMc.-15C= (n.-15C=)
11g.64759914G>ACA2614192087PYGMc.-16C>T (n.-16C>T)
gnomAD v4
11g.64759917delCA2614192088PYGMc.-18del (n.-18del)
gnomAD v4
11g.64759917C>ACA223889492PYGMc.-19G>T (n.-19G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759917C=CA1978930116PYGMc.-19G= (n.-19G=)
11g.64759917C>GCA2574865118PYGMc.-19G>C (n.-19G>C)
11g.64759917C>TCA599803671PYGMc.-19G>A (n.-19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759918G>ACA6080405PYGMc.-20C>T (n.-20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759918G=CA1978930118PYGMc.-20C= (n.-20C=)
11g.64759918G>TCA2614192092PYGMc.-20C>A (n.-20C>A)
gnomAD v4
11g.64759924_64759928dupCA6080404PYGMc.-24_-20dup (n.-24_-20dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759920A=CA1978930120PYGMc.-22T= (n.-22T=)
11g.64759920A>CCA599803672PYGMc.-22T>G (n.-22T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759920A>GCA2517066109PYGMc.-22T>C (n.-22T>C)
11g.64759921C=CA1978930122PYGMc.-23G= (n.-23G=)
11g.64759921C>TCA10638977PYGMc.-23G>A (n.-23G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64759921_64759929delinsCTGGACTGACA1978930124PYGMc.-31_-23delinsTCAGTCCAG (n.-31_-23delinsTCAGTCCAG)
11g.64759922T>CCA6080406PYGMc.-24A>G (n.-24A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759922T=CA1978930127PYGMc.-24A= (n.-24A=)
11g.64759925_64759932delCA1978930126PYGMc.-31_-24del (n.-31_-24del)
dbSNP
11g.64759923G>ACA2614192099PYGMc.-25C>T (n.-25C>T)
gnomAD v4
11g.64759924G>ACA223889496PYGMc.-26C>T (n.-26C>T)
dbSNP
11g.64759924G=CA1978930128PYGMc.-26C= (n.-26C=)
11g.64759925A>CCA2614192100PYGMc.-27T>G (n.-27T>G)
gnomAD v4
11g.64759926C>GCA2532318700PYGMc.-28G>C (n.-28G>C)
11g.64759927T>CCA2614192101PYGMc.-29A>G (n.-29A>G)
gnomAD v4
11g.64759928G>ACA2614192102PYGMc.-30C>T (n.-30C>T)
gnomAD v4
11g.64759929A>GCA2614192103PYGMc.-31T>C (n.-31T>C)
gnomAD v4
11g.64759930T>CCA1978930131PYGMc.-32A>G (n.-32A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.64759930T=CA1978930130PYGMc.-32A= (n.-32A=)
11g.64759930_64759931insTAGCA2574865123PYGMc.-33_-32insCTA (n.-33_-32insCTA)
gnomAD v4
11g.64759933_64759944dupCA6080407PYGMc.-44_-33dup (n.-44_-33dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759932G>ACA1978930132PYGMc.-34C>T (n.-34C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.64759932G=CA1978930133PYGMc.-34C= (n.-34C=)
11g.64759933T>GCA1978930136PYGMc.-35A>C (n.-35A>C)
dbSNP
11g.64759933T=CA1978930134PYGMc.-35A= (n.-35A=)
11g.64759934A>GCA2724511996PYGMc.-36T>C (n.-36T>C)
dbSNP
11g.64759935G>ACA599803673PYGMc.-37C>T (n.-37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759935G=CA1978930137PYGMc.-37C= (n.-37C=)
11g.64759936A=CA1978930138PYGMc.-38T= (n.-38T=)
11g.64759936A>GCA6080408PYGMc.-38T>C (n.-38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759937G>ACA223889500PYGMc.-39C>T (n.-39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759937G=CA1978930140PYGMc.-39C= (n.-39C=)
11g.64759937_64759945delinsGGGGACGGCCA1978930142PYGMc.-47_-39delinsGCCGTCCCC (n.-47_-39delinsGCCGTCCCC)
11g.64759938G>ACA6080411PYGMc.-40C>T (n.-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759938G>CCA6080410PYGMc.-40C>G (n.-40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759938G=CA1978930145PYGMc.-40C= (n.-40C=)
11g.64759940_64759944dupCA2598077015PYGMc.-44_-40dup (n.-44_-40dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759940_64759947delCA6080409PYGMc.-47_-40del (n.-47_-40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759939G>ACA938842301PYGMc.-41C>T (n.-41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759939G=CA1978930148PYGMc.-41C= (n.-41C=)
11g.64759940G>ACA2614192109PYGMc.-42C>T (n.-42C>T)
gnomAD v4
11g.64759940G>CCA6080412PYGMc.-42C>G (n.-42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64759940G=CA1978930150PYGMc.-42C= (n.-42C=)
11g.64759941delCA2614192110PYGMc.-43del (n.-43del)
gnomAD v4
11g.64759941A=CA1978930151PYGMc.-43T= (n.-43T=)
11g.64759941A>GCA599803674PYGMc.-43T>C (n.-43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759941A>TCA2614192111PYGMc.-43T>A (n.-43T>A)
gnomAD v4
11g.64759942delCA2614192113PYGMc.-44del (n.-44del)
gnomAD v4
11g.64759942C=CA1978930153PYGMc.-44G= (n.-44G=)
11g.64759942C>GCA6080414PYGMc.-44G>C (n.-44G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759942C>TCA6080413PYGMc.-44G>A (n.-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64759946_64759948delCA2614192114PYGMc.-46_-44del (n.-46_-44del)
gnomAD v4
11g.64759942_64759943insTGATGGTAGACA2614192115PYGMc.-45_-44insTCTACCATCA (n.-45_-44insTCTACCATCA)
gnomAD v4
11g.64759943G>ACA6080416PYGMc.-45C>T (n.-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759943G>CCA1978930158PYGMc.-45C>G (n.-45C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.64759943G=CA1978930157PYGMc.-45C= (n.-45C=)
11g.64759943G>TCA6080417PYGMc.-45C>A (n.-45C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759944dupCA6080415PYGMc.-45dup (n.-45dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64759945delCA2614192117PYGMc.-47del (n.-47del)
gnomAD v4
11g.64759945C>ACA223889522PYGMc.-47G>T (n.-47G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759945C=CA1978930161PYGMc.-47G= (n.-47G=)
11g.64759945C>GCA1978930162PYGMc.-47G>C (n.-47G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.64759945C>TCA6080418PYGMc.-47G>A (n.-47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759946G>ACA6080419PYGMc.-48C>T (n.-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759946G>CCA1978930165PYGMc.-48C>G (n.-48C>G)
dbSNP
11g.64759946G=CA1978930164PYGMc.-48C= (n.-48C=)
11g.64759946G>TCA6080420PYGMc.-48C>A (n.-48C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759948C=CA1978930167PYGMc.-50G= (n.-50G=)
11g.64759948C>GCA1978930168PYGMc.-50G>C (n.-50G>C)
dbSNP
11g.64759948C>TCA2614192121PYGMc.-50G>A (n.-50G>A)
gnomAD v4
11g.64759948_64759954delCA2614192120PYGMc.-56_-50del (n.-56_-50del)
gnomAD v4
11g.64759949C>TCA2574865130PYGMc.-51G>A (n.-51G>A)
11g.64759950_64759959delinsTCAGCACTGCCA1978930170PYGMc.-61_-52delinsGCAGTGCTGA (n.-61_-52delinsGCAGTGCTGA)
11g.64759952_64759960delCA1978930171PYGMc.-61_-53del (n.-61_-53del)
dbSNP
11g.64759952A>TCA2614192122PYGMc.-54T>A (n.-54T>A)
gnomAD v4
11g.64759953G>ACA2614192123PYGMc.-55C>T (n.-55C>T)
gnomAD v4
11g.64759954C=CA1978930172PYGMc.-56G= (n.-56G=)
11g.64759954C>GCA223889527PYGMc.-56G>C (n.-56G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759954C>TCA1978930174PYGMc.-56G>A (n.-56G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.64759956C=CA1978930175PYGMc.-58G= (n.-58G=)
11g.64759956C>TCA223889531PYGMc.-58G>A (n.-58G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.64759957T>CCA223889534PYGMc.-59A>G (n.-59A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759957T=CA1978930179PYGMc.-59A= (n.-59A=)
11g.64759958G>ACA1978930182PYGMc.-60C>T (n.-60C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.64759958G=CA1978930181PYGMc.-60C= (n.-60C=)
11g.64759958_64759959insATGGTAGAGGGGACA2614192125PYGMc.-61_-60insTCCCCTCTACCAT (n.-61_-60insTCCCCTCTACCAT)
gnomAD v4
11g.64759959C>GCA2614192126PYGMc.-61G>C (n.-61G>C)
gnomAD v4
11g.64759960C>TCA2614192127PYGMc.-62G>A (n.-62G>A)
gnomAD v4
11g.64759962C>TCA2614192129PYGMc.-64G>A (n.-64G>A)
gnomAD v4
11g.64759964A=CA1978930184PYGMc.-66T= (n.-66T=)
11g.64759964A>GCA223889539PYGMc.-66T>C (n.-66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759966C>ACA2614192130PYGMc.-68G>T (n.-68G>T)
gnomAD v4
11g.64759967C>ACA223889541PYGMc.-69G>T (n.-69G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759967C=CA1978930185PYGMc.-69G= (n.-69G=)
11g.64759968A=CA1978930186PYGMc.-70T= (n.-70T=)
11g.64759968A>CCA2614192132PYGMc.-70T>G (n.-70T>G)
gnomAD v4
11g.64759968A>GCA1978930187PYGMc.-70T>C (n.-70T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.64759968A>TCA938842305PYGMc.-70T>A (n.-70T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759970G>ACA679265310PYGMc.-72C>T (n.-72C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.64759970G=CA1978930188PYGMc.-72C= (n.-72C=)
11g.64759970G>TCA2574865132PYGMc.-72C>A (n.-72C>A)
gnomAD v4
11g.64759971G>ACA223889545PYGMc.-73C>T (n.-73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759971G=CA1978930190PYGMc.-73C= (n.-73C=)
11g.64759971G>TCA2614192136PYGMc.-73C>A (n.-73C>A)
gnomAD v4
11g.64759972A=CA1978930192PYGMc.-74T= (n.-74T=)
11g.64759972A>GCA2614192137PYGMc.-74T>C (n.-74T>C)
gnomAD v4
11g.64759972A>TCA223889549PYGMc.-74T>A (n.-74T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759974_64759975delCA2614192138PYGMc.-76_-75del (n.-76_-75del)
gnomAD v4
11g.64759974T>CCA223889551PYGMc.-76A>G (n.-76A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759974T>GCA938842306PYGMc.-76A>C (n.-76A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64759974T=CA1978930194PYGMc.-76A= (n.-76A=)
11g.64759975G>ACA2574865135PYGMc.-77C>T (n.-77C>T)
gnomAD v4
11g.64759976G>CCA2614192141PYGMc.-78C>G (n.-78C>G)
gnomAD v4
11g.64759977A>CCA2574865137PYGMc.-79T>G (n.-79T>G)
11g.64759977A>GCA2574865138PYGMc.-79T>C (n.-79T>C)
11g.64759978G>ACA2574865141PYGMc.-80C>T (n.-80C>T)
gnomAD v4
11g.64759979C>ACA2614192143PYGMc.-81G>T (n.-81G>T)
gnomAD v4
11g.64759979C>TCA2574865143PYGMc.-81G>A (n.-81G>A)
11g.64759979_64759980insACCA2614192142PYGMc.-81_-80insTG (n.-81_-80insTG)
gnomAD v4
11g.64759981C>ACA2571162863PYGMc.-83G>T (n.-83G>T)
gnomAD v4
11g.64759981C>TCA2614192144PYGMc.-83G>A (n.-83G>A)
gnomAD v4
11g.64759984delCA2574865145PYGMc.-83del (n.-83del)
11g.64759983C>ACA2614192145PYGMc.-85G>T (n.-85G>T)
gnomAD v4
11g.64759983C>GCA2614192146PYGMc.-85G>C (n.-85G>C)
gnomAD v4
11g.64759984C>ACA2574865146PYGMc.-86G>T (n.-86G>T)
gnomAD v4
11g.64759984C>TCA2574865147PYGMc.-86G>A (n.-86G>A)
gnomAD v4
11g.64759985A>CCA2614192148PYGMc.-87T>G (n.-87T>G)
gnomAD v4
11g.64759986G>ACA2614192149PYGMc.-88C>T (n.-88C>T)
gnomAD v4
11g.64759986G>TCA2614192150PYGMc.-88C>A (n.-88C>A)
gnomAD v4
11g.64759987C>ACA2614192151PYGMc.-89G>T (n.-89G>T)
gnomAD v4
11g.64759987C=CA1978930196PYGMc.-89G= (n.-89G=)
11g.64759987C>GCA1978930197PYGMc.-89G>C (n.-89G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.64759988C>ACA2614192152PYGMc.-90G>T (n.-90G>T)
gnomAD v4
11g.64759988C>TCA2614192153PYGMc.-90G>A (n.-90G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched