Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.64759549C>A	CA2614191552	PYGM	c.243+107G>T (n.243+107G>T)	gnomAD v4
11	g.64759549C=	CA1978929472	PYGM	c.243+107G= (n.243+107G=)
11	g.64759549C>T	CA1978929473	PYGM	c.243+107G>A (n.243+107G>A)	dbSNP
11	g.64759550A>G	CA2614191553	PYGM	c.243+106T>C (n.243+106T>C)	gnomAD v4
11	g.64759551C>A	CA223889106	PYGM	c.243+105G>T (n.243+105G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759551C=	CA1978929475	PYGM	c.243+105G= (n.243+105G=)
11	g.64759551C>T	CA2792428931	PYGM	c.243+105G>A (n.243+105G>A)
11	g.64759553C>A	CA2614191557	PYGM	c.243+103G>T (n.243+103G>T)	gnomAD v4
11	g.64759553C>T	CA2614191556	PYGM	c.243+103G>A (n.243+103G>A)	gnomAD v4
11	g.64759554C>A	CA2614191559	PYGM	c.243+102G>T (n.243+102G>T)	gnomAD v4
11	g.64759555C>A	CA2614191561	PYGM	c.243+101G>T (n.243+101G>T)	gnomAD v4
11	g.64759555C>T	CA2614191562	PYGM	c.243+101G>A (n.243+101G>A)	gnomAD v4
11	g.64759558G>A	CA1978929479	PYGM	c.243+98C>T (n.243+98C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64759558G=	CA1978929478	PYGM	c.243+98C= (n.243+98C=)
11	g.64759558G>T	CA2614191566	PYGM	c.243+98C>A (n.243+98C>A)	gnomAD v4
11	g.64759559A>G	CA2537026512	PYGM	c.243+97T>C (n.243+97T>C)
11	g.64759561C>A	CA223889107	PYGM	c.243+95G>T (n.243+95G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64759561C=	CA1978929480	PYGM	c.243+95G= (n.243+95G=)
11	g.64759561C>T	CA2614191570	PYGM	c.243+95G>A (n.243+95G>A)	gnomAD v4
11	g.64759562C=	CA1978929482	PYGM	c.243+94G= (n.243+94G=)
11	g.64759562C>G	CA2614191573	PYGM	c.243+94G>C (n.243+94G>C)	gnomAD v4
11	g.64759562C>T	CA223889108	PYGM	c.243+94G>A (n.243+94G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759565del	CA2614191577	PYGM	c.243+91del (n.243+91del)	gnomAD v4
11	g.64759565G>A	CA599803653	PYGM	c.243+91C>T (n.243+91C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759565G>C	CA2614191578	PYGM	c.243+91C>G (n.243+91C>G)	gnomAD v4
11	g.64759565G=	CA1978929483	PYGM	c.243+91C= (n.243+91C=)
11	g.64759567G>C	CA2614191580	PYGM	c.243+89C>G (n.243+89C>G)	gnomAD v4
11	g.64759568T>C	CA2614191582	PYGM	c.243+88A>G (n.243+88A>G)	gnomAD v4
11	g.64759569G>A	CA2614191584	PYGM	c.243+87C>T (n.243+87C>T)	gnomAD v4
11	g.64759569G>T	CA2574865021	PYGM	c.243+87C>A (n.243+87C>A)	gnomAD v4
11	g.64759571C>A	CA223889112	PYGM	c.243+85G>T (n.243+85G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64759571C=	CA1978929486	PYGM	c.243+85G= (n.243+85G=)
11	g.64759571C>G	CA1978929487	PYGM	c.243+85G>C (n.243+85G>C)	dbSNP
11	g.64759571C>T	CA223889116	PYGM	c.243+85G>A (n.243+85G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759572G>A	CA599803654	PYGM	c.243+84C>T (n.243+84C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.64759572G=	CA1978929488	PYGM	c.243+84C= (n.243+84C=)
11	g.64759572G>T	CA2574865022	PYGM	c.243+84C>A (n.243+84C>A)	gnomAD v4
11	g.64759574G>A	CA2614191595	PYGM	c.243+82C>T (n.243+82C>T)	gnomAD v4
11	g.64759574G>T	CA2614191596	PYGM	c.243+82C>A (n.243+82C>A)	gnomAD v4
11	g.64759577del	CA2614191594	PYGM	c.243+82del (n.243+82del)	gnomAD v4
11	g.64759575G>A	CA938842091	PYGM	c.243+81C>T (n.243+81C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759575G>C	CA1978929491	PYGM	c.243+81C>G (n.243+81C>G)	dbSNP
11	g.64759575G=	CA1978929490	PYGM	c.243+81C= (n.243+81C=)
11	g.64759576G>A	CA223889125	PYGM	c.243+80C>T (n.243+80C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759576G=	CA1978929492	PYGM	c.243+80C= (n.243+80C=)
11	g.64759577G>A	CA679277675	PYGM	c.243+79C>T (n.243+79C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759577G=	CA1978929494	PYGM	c.243+79C= (n.243+79C=)
11	g.64759577G>T	CA2574865024	PYGM	c.243+79C>A (n.243+79C>A)
11	g.64759578C>A	CA2614191601	PYGM	c.243+78G>T (n.243+78G>T)	gnomAD v4
11	g.64759579A=	CA1978929496	PYGM	c.243+77T= (n.243+77T=)
11	g.64759579A>G	CA1978929497	PYGM	c.243+77T>C (n.243+77T>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64759579A>T	CA2614191603	PYGM	c.243+77T>A (n.243+77T>A)	gnomAD v4
11	g.64759580G>T	CA2614191606	PYGM	c.243+76C>A (n.243+76C>A)	gnomAD v4
11	g.64759581C>A	CA2614191612	PYGM	c.243+75G>T (n.243+75G>T)	gnomAD v4
11	g.64759581_64759602delinsCCACTTAAGTCAAGATCGCCAG	CA1978929498	PYGM	c.243+54_243+75delinsCTGGCGATCTTGACTTAAGTGG (n.243+54_243+75delinsCTGGCGATCTTGACTTAAGTGG)
11	g.64759583_64759603del	CA679277676	PYGM	c.243+54_243+74del (n.243+54_243+74del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759583A=	CA1978929502	PYGM	c.243+73T= (n.243+73T=)
11	g.64759583A>G	CA679277679	PYGM	c.243+73T>C (n.243+73T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759584C>G	CA2574865025	PYGM	c.243+72G>C (n.243+72G>C)
11	g.64759585T>G	CA2614191615	PYGM	c.243+71A>C (n.243+71A>C)	gnomAD v4
11	g.64759586_64759591delinsTAAGTC	CA1978929503	PYGM	c.243+65_243+70delinsGACTTA (n.243+65_243+70delinsGACTTA)
11	g.64759590_64759594del	CA599803655	PYGM	c.243+65_243+69del (n.243+65_243+69del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759589G>A	CA2614191618	PYGM	c.243+67C>T (n.243+67C>T)	gnomAD v4
11	g.64759590T>A	CA223889129	PYGM	c.243+66A>T (n.243+66A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759590T=	CA1978929506	PYGM	c.243+66A= (n.243+66A=)
11	g.64759591C>A	CA2614191619	PYGM	c.243+65G>T (n.243+65G>T)	gnomAD v4
11	g.64759591C=	CA1978929512	PYGM	c.243+65G= (n.243+65G=)
11	g.64759591C>G	CA223889132	PYGM	c.243+65G>C (n.243+65G>C)	dbSNP
11	g.64759592_64759593del	CA2574865027	PYGM	c.243+63_243+64del (n.243+63_243+64del)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64759594G>A	CA938842095	PYGM	c.243+62C>T (n.243+62C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759594G=	CA1978929515	PYGM	c.243+62C= (n.243+62C=)
11	g.64759596T>C	CA2614191621	PYGM	c.243+60A>G (n.243+60A>G)	gnomAD v4
11	g.64759597C>A	CA2614191622	PYGM	c.243+59G>T (n.243+59G>T)	gnomAD v4
11	g.64759597C=	CA1978929517	PYGM	c.243+59G= (n.243+59G=)
11	g.64759597C>G	CA2614191623	PYGM	c.243+59G>C (n.243+59G>C)	gnomAD v4
11	g.64759597C>T	CA599803656	PYGM	c.243+59G>A (n.243+59G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759598G>A	CA1978929522	PYGM	c.243+58C>T (n.243+58C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64759598G=	CA1978929520	PYGM	c.243+58C= (n.243+58C=)
11	g.64759598G>T	CA2614191625	PYGM	c.243+58C>A (n.243+58C>A)	gnomAD v4
11	g.64759599C>A	CA2614191626	PYGM	c.243+57G>T (n.243+57G>T)	gnomAD v4
11	g.64759602G>A	CA2614191627	PYGM	c.243+54C>T (n.243+54C>T)	gnomAD v4
11	g.64759602G>C	CA599803657	PYGM	c.243+54C>G (n.243+54C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759602G=	CA1978929526	PYGM	c.243+54C= (n.243+54C=)
11	g.64759603C>A	CA679277694	PYGM	c.243+53G>T (n.243+53G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759603C=	CA1978929529	PYGM	c.243+53G= (n.243+53G=)
11	g.64759604T>C	CA223889136	PYGM	c.243+52A>G (n.243+52A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759604T=	CA1978929531	PYGM	c.243+52A= (n.243+52A=)
11	g.64759605C=	CA1978929535	PYGM	c.243+51G= (n.243+51G=)
11	g.64759605C>T	CA599803658	PYGM	c.243+51G>A (n.243+51G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759606C>A	CA599803659	PYGM	c.243+50G>T (n.243+50G>T)	dbSNP gnomAD v2
11	g.64759606C=	CA1978929538	PYGM	c.243+50G= (n.243+50G=)
11	g.64759607C=	CA1978929542	PYGM	c.243+49G= (n.243+49G=)
11	g.64759607C>T	CA6080328	PYGM	c.243+49G>A (n.243+49G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759608T>A	CA2581025199	PYGM	c.243+48A>T (n.243+48A>T)
11	g.64759608T>C	CA6080329	PYGM	c.243+48A>G (n.243+48A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759608T>G	CA2581025198	PYGM	c.243+48A>C (n.243+48A>C)
11	g.64759608T=	CA1978929547	PYGM	c.243+48A= (n.243+48A=)
11	g.64759609G>A	CA223889154	PYGM	c.243+47C>T (n.243+47C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.64759609G=	CA1978929552	PYGM	c.243+47C= (n.243+47C=)
11	g.64759609G>T	CA599803660	PYGM	c.243+47C>A (n.243+47C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759610dup	CA2614191635	PYGM	c.243+47dup (n.243+47dup)	gnomAD v4
11	g.64759610G>A	CA2614191639	PYGM	c.243+46C>T (n.243+46C>T)	gnomAD v4
11	g.64759613G>A	CA2614191641	PYGM	c.243+43C>T (n.243+43C>T)	gnomAD v4
11	g.64759614C=	CA1978929557	PYGM	c.243+42G= (n.243+42G=)
11	g.64759614C>T	CA6080330	PYGM	c.243+42G>A (n.243+42G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759615G>A	CA599803661	PYGM	c.243+41C>T (n.243+41C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759615G>C	CA2792428932	PYGM	c.243+41C>G (n.243+41C>G)
11	g.64759615G=	CA1978929560	PYGM	c.243+41C= (n.243+41C=)
11	g.64759615G>T	CA2614191643	PYGM	c.243+41C>A (n.243+41C>A)	gnomAD v4
11	g.64759616C=	CA1978929562	PYGM	c.243+40G= (n.243+40G=)
11	g.64759616C>T	CA6080331	PYGM	c.243+40G>A (n.243+40G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759620C>T	CA2614191645	PYGM	c.243+36G>A (n.243+36G>A)	gnomAD v4
11	g.64759622G>A	CA1978929565	PYGM	c.243+34C>T (n.243+34C>T)	dbSNP
11	g.64759622G=	CA1978929564	PYGM	c.243+34C= (n.243+34C=)
11	g.64759622G>T	CA2614191647	PYGM	c.243+34C>A (n.243+34C>A)	gnomAD v4
11	g.64759623C>A	CA599803662	PYGM	c.243+33G>T (n.243+33G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759623C=	CA1978929567	PYGM	c.243+33G= (n.243+33G=)
11	g.64759623C>T	CA2574865030	PYGM	c.243+33G>A (n.243+33G>A)
11	g.64759625dup	CA2614191648	PYGM	c.243+33dup (n.243+33dup)	gnomAD v4
11	g.64759624C=	CA1978929568	PYGM	c.243+32G= (n.243+32G=)
11	g.64759624C>T	CA679277725	PYGM	c.243+32G>A (n.243+32G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759625C>T	CA2614191651	PYGM	c.243+31G>A (n.243+31G>A)	gnomAD v4
11	g.64759626A=	CA1978929571	PYGM	c.243+30T= (n.243+30T=)
11	g.64759626A>T	CA6080332	PYGM	c.243+30T>A (n.243+30T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759627T>C	CA599803663	PYGM	c.243+29A>G (n.243+29A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759627T=	CA1978929574	PYGM	c.243+29A= (n.243+29A=)
11	g.64759628A=	CA1978929576	PYGM	c.243+28T= (n.243+28T=)
11	g.64759628A>C	CA1978929577	PYGM	c.243+28T>G (n.243+28T>G)	dbSNP
11	g.64759629C>A	CA679277743	PYGM	c.243+27G>T (n.243+27G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64759629C=	CA1978929581	PYGM	c.243+27G= (n.243+27G=)
11	g.64759629C>T	CA679277744	PYGM	c.243+27G>A (n.243+27G>A)	dbSNP
11	g.64759630C>A	CA2563487690	PYGM	c.243+26G>T (n.243+26G>T)
11	g.64759630C=	CA1978929583	PYGM	c.243+26G= (n.243+26G=)
11	g.64759630C>G	CA599803664	PYGM	c.243+26G>C (n.243+26G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759630C>T	CA2614191664	PYGM	c.243+26G>A (n.243+26G>A)	gnomAD v4
11	g.64759632C>T	CA2614191665	PYGM	c.243+24G>A (n.243+24G>A)	gnomAD v4
11	g.64759633C=	CA1978929586	PYGM	c.243+23G= (n.243+23G=)
11	g.64759633C>G	CA599803665	PYGM	c.243+23G>C (n.243+23G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759633C>T	CA6080333	PYGM	c.243+23G>A (n.243+23G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759634A=	CA1978929587	PYGM	c.243+22T= (n.243+22T=)
11	g.64759634A>C	CA1978929588	PYGM	c.243+22T>G (n.243+22T>G)	dbSNP
11	g.64759634A>T	CA2792428933	PYGM	c.243+22T>A (n.243+22T>A)
11	g.64759635C>A	CA2614191668	PYGM	c.243+21G>T (n.243+21G>T)	gnomAD v4
11	g.64759635C>T	CA2614191669	PYGM	c.243+21G>A (n.243+21G>A)	gnomAD v4
11	g.64759636C>A	CA2614191672	PYGM	c.243+20G>T (n.243+20G>T)	gnomAD v4
11	g.64759636C>T	CA2574865031	PYGM	c.243+20G>A (n.243+20G>A)	gnomAD v4
11	g.64759638C=	CA1978929590	PYGM	c.243+18G= (n.243+18G=)
11	g.64759638C>G	CA599803666	PYGM	c.243+18G>C (n.243+18G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
11	g.64759638C>T	CA6080334	PYGM	c.243+18G>A (n.243+18G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759639A>G	CA2537375973	PYGM	c.243+17T>C (n.243+17T>C)	gnomAD v4
11	g.64759640G>A	CA6080335	PYGM	c.243+16C>T (n.243+16C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759640G=	CA1978929593	PYGM	c.243+16C= (n.243+16C=)
11	g.64759640G>T	CA2614191678	PYGM	c.243+16C>A (n.243+16C>A)	gnomAD v4
11	g.64759641G>A	CA2614191680	PYGM	c.243+15C>T (n.243+15C>T)	gnomAD v4
11	g.64759641_64759642delinsGC	CA1978929594	PYGM	c.243+14_243+15delinsGC (n.243+14_243+15delinsGC)
11	g.64759642del	CA1978929595	PYGM	c.243+14del (n.243+14del)	dbSNP
11	g.64759642C>A	CA2574865033	PYGM	c.243+14G>T (n.243+14G>T)	ClinVar gnomAD v4
11	g.64759642C=	CA1978929596	PYGM	c.243+14G= (n.243+14G=)
11	g.64759642C>G	CA1978929597	PYGM	c.243+14G>C (n.243+14G>C)	dbSNP
11	g.64759642C>T	CA2574865032	PYGM	c.243+14G>A (n.243+14G>A)	ClinVar gnomAD v4
11	g.64759643T>G	CA2739270517	PYGM	c.243+13A>C (n.243+13A>C)	ClinVar
11	g.64759645C=	CA1978929599	PYGM	c.243+11G= (n.243+11G=)
11	g.64759645C>T	CA599803667	PYGM	c.243+11G>A (n.243+11G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759646C=	CA1978929603	PYGM	c.243+10G= (n.243+10G=)
11	g.64759646C>T	CA599803668	PYGM	c.243+10G>A (n.243+10G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759647C=	CA1978929607	PYGM	c.243+9G= (n.243+9G=)
11	g.64759647C>T	CA6080336	PYGM	c.243+9G>A (n.243+9G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759648A>G	CA2739270518	PYGM	c.243+8T>C (n.243+8T>C)	ClinVar
11	g.64759649G>A	CA938842114	PYGM	c.243+7C>T (n.243+7C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759649G=	CA1978929609	PYGM	c.243+7C= (n.243+7C=)

Number of alleles fetched