Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64753441_64753450delinsAGGGCGGGGCCA1978920836PYGMc.1403+69_1403+78delinsGCCCCGCCCT (n.1403+69_1403+78delinsGCCCCGCCCT)
c.1139+69_1139+78delinsGCCCCGCCCT (n.1139+69_1139+78delinsGCCCCGCCCT)
11g.64753442_64753450delCA679272851PYGMc.1403+69_1403+77del (n.1403+69_1403+77del)
c.1139+69_1139+77del (n.1139+69_1139+77del)
 dbSNP
11g.64753445_64753451delinsCGGGGCTCA1978920857PYGMc.1403+68_1403+74delinsAGCCCCG (n.1403+68_1403+74delinsAGCCCCG)
c.1139+68_1139+74delinsAGCCCCG (n.1139+68_1139+74delinsAGCCCCG)
11g.64753446_64753451delCA938865064PYGMc.1403+68_1403+73del (n.1403+68_1403+73del)
c.1139+68_1139+73del (n.1139+68_1139+73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753448G>ACA2614197122PYGMc.1403+71C>T (n.1403+71C>T)
c.1139+71C>T (n.1139+71C>T)
 gnomAD v4
11g.64753448G>TCA2614197123PYGMc.1403+71C>A (n.1403+71C>A)
c.1139+71C>A (n.1139+71C>A)
 gnomAD v4
11g.64753449G>ACA938865065PYGMc.1403+70C>T (n.1403+70C>T)
c.1139+70C>T (n.1139+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753449G=CA1978920867PYGMc.1403+70C= (n.1403+70C=)
c.1139+70C= (n.1139+70C=)
11g.64753449G>TCA2574865166PYGMc.1403+70C>A (n.1403+70C>A)
c.1139+70C>A (n.1139+70C>A)
 gnomAD v4
11g.64753450C>ACA2614197131PYGMc.1403+69G>T (n.1403+69G>T)
c.1139+69G>T (n.1139+69G>T)
 gnomAD v4
11g.64753451T>ACA2614197134PYGMc.1403+68A>T (n.1403+68A>T)
c.1139+68A>T (n.1139+68A>T)
 gnomAD v4
11g.64753451T>CCA679272859PYGMc.1403+68A>G (n.1403+68A>G)
c.1139+68A>G (n.1139+68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753451T=CA1978920868PYGMc.1403+68A= (n.1403+68A=)
c.1139+68A= (n.1139+68A=)
11g.64753453C>ACA2614197141PYGMc.1403+66G>T (n.1403+66G>T)
c.1139+66G>T (n.1139+66G>T)
 gnomAD v4
11g.64753453C=CA1978920869PYGMc.1403+66G= (n.1403+66G=)
c.1139+66G= (n.1139+66G=)
11g.64753453C>GCA223900096PYGMc.1403+66G>C (n.1403+66G>C)
c.1139+66G>C (n.1139+66G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753455G>ACA2614197143PYGMc.1403+64C>T (n.1403+64C>T)
c.1139+64C>T (n.1139+64C>T)
 gnomAD v4
11g.64753455G>TCA2614197144PYGMc.1403+64C>A (n.1403+64C>A)
c.1139+64C>A (n.1139+64C>A)
 gnomAD v4
11g.64753456T>CCA2614197146PYGMc.1403+63A>G (n.1403+63A>G)
c.1139+63A>G (n.1139+63A>G)
 gnomAD v4
11g.64753456T>GCA938865066PYGMc.1403+63A>C (n.1403+63A>C)
c.1139+63A>C (n.1139+63A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753457G>ACA2614197147PYGMc.1403+62C>T (n.1403+62C>T)
c.1139+62C>T (n.1139+62C>T)
 gnomAD v4
11g.64753457G>TCA2614197148PYGMc.1403+62C>A (n.1403+62C>A)
c.1139+62C>A (n.1139+62C>A)
 gnomAD v4
11g.64753458T>ACA2614197157PYGMc.1403+61A>T (n.1403+61A>T)
c.1139+61A>T (n.1139+61A>T)
 gnomAD v4
11g.64753458T>CCA1978920871PYGMc.1403+61A>G (n.1403+61A>G)
c.1139+61A>G (n.1139+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753458T>GCA2574865169PYGMc.1403+61A>C (n.1403+61A>C)
c.1139+61A>C (n.1139+61A>C)
11g.64753458T=CA1978920870PYGMc.1403+61A= (n.1403+61A=)
c.1139+61A= (n.1139+61A=)
11g.64753459G>ACA2614197161PYGMc.1403+60C>T (n.1403+60C>T)
c.1139+60C>T (n.1139+60C>T)
 gnomAD v4
11g.64753459G>TCA2614197162PYGMc.1403+60C>A (n.1403+60C>A)
c.1139+60C>A (n.1139+60C>A)
 gnomAD v4
11g.64753460A>GCA2614197164PYGMc.1403+59T>C (n.1403+59T>C)
c.1139+59T>C (n.1139+59T>C)
 gnomAD v4
11g.64753460A>TCA2614197165PYGMc.1403+59T>A (n.1403+59T>A)
c.1139+59T>A (n.1139+59T>A)
 gnomAD v4
11g.64753461delCA2614197169PYGMc.1403+58del (n.1403+58del)
c.1139+58del (n.1139+58del)
 gnomAD v4
11g.64753461C>ACA2614197170PYGMc.1403+58G>T (n.1403+58G>T)
c.1139+58G>T (n.1139+58G>T)
 gnomAD v4
11g.64753461C=CA1978920872PYGMc.1403+58G= (n.1403+58G=)
c.1139+58G= (n.1139+58G=)
11g.64753461C>GCA2614197172PYGMc.1403+58G>C (n.1403+58G>C)
c.1139+58G>C (n.1139+58G>C)
 gnomAD v4
11g.64753461C>TCA1978920873PYGMc.1403+58G>A (n.1403+58G>A)
c.1139+58G>A (n.1139+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753462A>GCA2614197173PYGMc.1403+57T>C (n.1403+57T>C)
c.1139+57T>C (n.1139+57T>C)
 gnomAD v4
11g.64753463G>ACA2614197176PYGMc.1403+56C>T (n.1403+56C>T)
c.1139+56C>T (n.1139+56C>T)
 gnomAD v4
11g.64753463G>TCA2614197174PYGMc.1403+56C>A (n.1403+56C>A)
c.1139+56C>A (n.1139+56C>A)
 gnomAD v4
11g.64753464A=CA1978920874PYGMc.1403+55T= (n.1403+55T=)
c.1139+55T= (n.1139+55T=)
11g.64753464A>CCA2614197180PYGMc.1403+55T>G (n.1403+55T>G)
c.1139+55T>G (n.1139+55T>G)
 gnomAD v4
11g.64753464A>GCA599803637PYGMc.1403+55T>C (n.1403+55T>C)
c.1139+55T>C (n.1139+55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753464A>TCA2614197183PYGMc.1403+55T>A (n.1403+55T>A)
c.1139+55T>A (n.1139+55T>A)
 gnomAD v4
11g.64753465G>ACA938865069PYGMc.1403+54C>T (n.1403+54C>T)
c.1139+54C>T (n.1139+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753465G=CA1978920877PYGMc.1403+54C= (n.1403+54C=)
c.1139+54C= (n.1139+54C=)
11g.64753465G>TCA679272864PYGMc.1403+54C>A (n.1403+54C>A)
c.1139+54C>A (n.1139+54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753466delCA2724511928PYGMc.1403+54del (n.1403+54del)
c.1139+54del (n.1139+54del)
 dbSNP
11g.64753466G>TCA2614197186PYGMc.1403+53C>A (n.1403+53C>A)
c.1139+53C>A (n.1139+53C>A)
 gnomAD v4
11g.64753467C>ACA2614197189PYGMc.1403+52G>T (n.1403+52G>T)
c.1139+52G>T (n.1139+52G>T)
 gnomAD v4
11g.64753467C>TCA2508545672PYGMc.1403+52G>A (n.1403+52G>A)
c.1139+52G>A (n.1139+52G>A)
 gnomAD v4
11g.64753468G>ACA6079875PYGMc.1403+51C>T (n.1403+51C>T)
c.1139+51C>T (n.1139+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753468G=CA1978920887PYGMc.1403+51C= (n.1403+51C=)
c.1139+51C= (n.1139+51C=)
11g.64753468G>TCA599803638PYGMc.1403+51C>A (n.1403+51C>A)
c.1139+51C>A (n.1139+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753469T>CCA6079876PYGMc.1403+50A>G (n.1403+50A>G)
c.1139+50A>G (n.1139+50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753469T=CA1978920892PYGMc.1403+50A= (n.1403+50A=)
c.1139+50A= (n.1139+50A=)
11g.64753470G>ACA2581025192PYGMc.1403+49C>T (n.1403+49C>T)
c.1139+49C>T (n.1139+49C>T)
 gnomAD v4
11g.64753470G>CCA223900111PYGMc.1403+49C>G (n.1403+49C>G)
c.1139+49C>G (n.1139+49C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753470G=CA1978920912PYGMc.1403+49C= (n.1403+49C=)
c.1139+49C= (n.1139+49C=)
11g.64753470G>TCA6079877PYGMc.1403+49C>A (n.1403+49C>A)
c.1139+49C>A (n.1139+49C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753471G>ACA2614197202PYGMc.1403+48C>T (n.1403+48C>T)
c.1139+48C>T (n.1139+48C>T)
 gnomAD v4
11g.64753471G>CCA2614197203PYGMc.1403+48C>G (n.1403+48C>G)
c.1139+48C>G (n.1139+48C>G)
 gnomAD v4
11g.64753471G>TCA474959192PYGMc.1403+48C>A (n.1403+48C>A)
c.1139+48C>A (n.1139+48C>A)
 gnomAD v4
11g.64753472A>GCA2614197205PYGMc.1403+47T>C (n.1403+47T>C)
c.1139+47T>C (n.1139+47T>C)
 gnomAD v4
11g.64753472A>TCA2614197206PYGMc.1403+47T>A (n.1403+47T>A)
c.1139+47T>A (n.1139+47T>A)
 gnomAD v4
11g.64753473G>ACA6079878PYGMc.1403+46C>T (n.1403+46C>T)
c.1139+46C>T (n.1139+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753473G=CA1978920922PYGMc.1403+46C= (n.1403+46C=)
c.1139+46C= (n.1139+46C=)
11g.64753473G>TCA2614197208PYGMc.1403+46C>A (n.1403+46C>A)
c.1139+46C>A (n.1139+46C>A)
 gnomAD v4
11g.64753474T>CCA2614197209PYGMc.1403+45A>G (n.1403+45A>G)
c.1139+45A>G (n.1139+45A>G)
 gnomAD v4
11g.64753474T>GCA938865073PYGMc.1403+45A>C (n.1403+45A>C)
c.1139+45A>C (n.1139+45A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753475G>ACA2614197211PYGMc.1403+44C>T (n.1403+44C>T)
c.1139+44C>T (n.1139+44C>T)
 gnomAD v4
11g.64753475G=CA1978920957PYGMc.1403+44C= (n.1403+44C=)
c.1139+44C= (n.1139+44C=)
11g.64753475G>TCA599803639PYGMc.1403+44C>A (n.1403+44C>A)
c.1139+44C>A (n.1139+44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753477delCA2614197210PYGMc.1403+44del (n.1403+44del)
c.1139+44del (n.1139+44del)
 gnomAD v4
11g.64753476G>ACA2614197212PYGMc.1403+43C>T (n.1403+43C>T)
c.1139+43C>T (n.1139+43C>T)
 gnomAD v4
11g.64753476G>CCA2574865173PYGMc.1403+43C>G (n.1403+43C>G)
c.1139+43C>G (n.1139+43C>G)
11g.64753476G>TCA2614197213PYGMc.1403+43C>A (n.1403+43C>A)
c.1139+43C>A (n.1139+43C>A)
 gnomAD v4
11g.64753477G>ACA6079879PYGMc.1403+42C>T (n.1403+42C>T)
c.1139+42C>T (n.1139+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753477G=CA1978920960PYGMc.1403+42C= (n.1403+42C=)
c.1139+42C= (n.1139+42C=)
11g.64753477G>TCA599803640PYGMc.1403+42C>A (n.1403+42C>A)
c.1139+42C>A (n.1139+42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753478T>ACA2614197216PYGMc.1403+41A>T (n.1403+41A>T)
c.1139+41A>T (n.1139+41A>T)
 gnomAD v4
11g.64753478T>GCA938865074PYGMc.1403+41A>C (n.1403+41A>C)
c.1139+41A>C (n.1139+41A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753479G>ACA2614197217PYGMc.1403+40C>T (n.1403+40C>T)
c.1139+40C>T (n.1139+40C>T)
 gnomAD v4
11g.64753479G=CA1978920965PYGMc.1403+40C= (n.1403+40C=)
c.1139+40C= (n.1139+40C=)
11g.64753479G>TCA599803641PYGMc.1403+40C>A (n.1403+40C>A)
c.1139+40C>A (n.1139+40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753480G>ACA2614197218PYGMc.1403+39C>T (n.1403+39C>T)
c.1139+39C>T (n.1139+39C>T)
 gnomAD v4
11g.64753480G>TCA2614197219PYGMc.1403+39C>A (n.1403+39C>A)
c.1139+39C>A (n.1139+39C>A)
 gnomAD v4
11g.64753481G>ACA599803642PYGMc.1403+38C>T (n.1403+38C>T)
c.1139+38C>T (n.1139+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753481G=CA1978920977PYGMc.1403+38C= (n.1403+38C=)
c.1139+38C= (n.1139+38C=)
11g.64753481G>TCA2614197220PYGMc.1403+38C>A (n.1403+38C>A)
c.1139+38C>A (n.1139+38C>A)
 gnomAD v4
11g.64753482G>ACA2614197221PYGMc.1403+37C>T (n.1403+37C>T)
c.1139+37C>T (n.1139+37C>T)
 gnomAD v4
11g.64753482G>CCA2614197222PYGMc.1403+37C>G (n.1403+37C>G)
c.1139+37C>G (n.1139+37C>G)
 gnomAD v4
11g.64753482G=CA1978920980PYGMc.1403+37C= (n.1403+37C=)
c.1139+37C= (n.1139+37C=)
11g.64753482G>TCA679272885PYGMc.1403+37C>A (n.1403+37C>A)
c.1139+37C>A (n.1139+37C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753483C>ACA2614197224PYGMc.1403+36G>T (n.1403+36G>T)
c.1139+36G>T (n.1139+36G>T)
 gnomAD v4
11g.64753483C>TCA2614197225PYGMc.1403+36G>A (n.1403+36G>A)
c.1139+36G>A (n.1139+36G>A)
 gnomAD v4
11g.64753484C>ACA2614197226PYGMc.1403+35G>T (n.1403+35G>T)
c.1139+35G>T (n.1139+35G>T)
 gnomAD v4
11g.64753485T>ACA2614197227PYGMc.1403+34A>T (n.1403+34A>T)
c.1139+34A>T (n.1139+34A>T)
 gnomAD v4
11g.64753485T>CCA2614197228PYGMc.1403+34A>G (n.1403+34A>G)
c.1139+34A>G (n.1139+34A>G)
 gnomAD v4
11g.64753485_64753486insCTCCA2614197231PYGMc.1403+33_1403+34insGAG (n.1403+33_1403+34insGAG)
c.1139+33_1139+34insGAG (n.1139+33_1139+34insGAG)
 gnomAD v4
11g.64753486delCA2614197232PYGMc.1403+33del (n.1403+33del)
c.1139+33del (n.1139+33del)
 gnomAD v4
11g.64753486A>GCA2614197229PYGMc.1403+33T>C (n.1403+33T>C)
c.1139+33T>C (n.1139+33T>C)
 gnomAD v4
11g.64753490_64753491delCA2614197230PYGMc.1403+32_1403+33del (n.1403+32_1403+33del)
c.1139+32_1139+33del (n.1139+32_1139+33del)
 gnomAD v4
11g.64753487G>TCA2614197233PYGMc.1403+32C>A (n.1403+32C>A)
c.1139+32C>A (n.1139+32C>A)
 gnomAD v4
11g.64753488A>GCA2614197235PYGMc.1403+31T>C (n.1403+31T>C)
c.1139+31T>C (n.1139+31T>C)
 gnomAD v4
11g.64753489G>CCA1978920983PYGMc.1403+30C>G (n.1403+30C>G)
c.1139+30C>G (n.1139+30C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753489G=CA1978920982PYGMc.1403+30C= (n.1403+30C=)
c.1139+30C= (n.1139+30C=)
11g.64753489G>TCA2574865175PYGMc.1403+30C>A (n.1403+30C>A)
c.1139+30C>A (n.1139+30C>A)
 gnomAD v4
11g.64753489_64753490delinsGACA1978920981PYGMc.1403+29_1403+30delinsTC (n.1403+29_1403+30delinsTC)
c.1139+29_1139+30delinsTC (n.1139+29_1139+30delinsTC)
11g.64753489_64753490insGCCTCTCAGAGGCGTTGAGTGGGAGTTTCCCA2614197239PYGMc.1403+29_1403+30insGGAAACTCCCACTCAACGCCTCTGAGAGGC (n.1403+29_1403+30insGGAAACTCCCACTCAACGCCTCTGAGAGGC)
c.1139+29_1139+30insGGAAACTCCCACTCAACGCCTCTGAGAGGC (n.1139+29_1139+30insGGAAACTCCCACTCAACGCCTCTGAGAGGC)
 gnomAD v4
11g.64753490delCA6079880PYGMc.1403+29del (n.1403+29del)
c.1139+29del (n.1139+29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753490A>GCA938865076PYGMc.1403+29T>C (n.1403+29T>C)
c.1139+29T>C (n.1139+29T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753490A>TCA2614197240PYGMc.1403+29T>A (n.1403+29T>A)
c.1139+29T>A (n.1139+29T>A)
 gnomAD v4
11g.64753491G>ACA2614197243PYGMc.1403+28C>T (n.1403+28C>T)
c.1139+28C>T (n.1139+28C>T)
 gnomAD v4
11g.64753491G>TCA2614197244PYGMc.1403+28C>A (n.1403+28C>A)
c.1139+28C>A (n.1139+28C>A)
 gnomAD v4
11g.64753494delCA2614197241PYGMc.1403+28del (n.1403+28del)
c.1139+28del (n.1139+28del)
 gnomAD v4
11g.64753492G>ACA679272890PYGMc.1403+27C>T (n.1403+27C>T)
c.1139+27C>T (n.1139+27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753492G=CA1978920984PYGMc.1403+27C= (n.1403+27C=)
c.1139+27C= (n.1139+27C=)
11g.64753492G>TCA2574865180PYGMc.1403+27C>A (n.1403+27C>A)
c.1139+27C>A (n.1139+27C>A)
 gnomAD v4
11g.64753493G>ACA2614197249PYGMc.1403+26C>T (n.1403+26C>T)
c.1139+26C>T (n.1139+26C>T)
 gnomAD v4
11g.64753493G>TCA2574865184PYGMc.1403+26C>A (n.1403+26C>A)
c.1139+26C>A (n.1139+26C>A)
 gnomAD v4
11g.64753494G>ACA599803643PYGMc.1403+25C>T (n.1403+25C>T)
c.1139+25C>T (n.1139+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753494G=CA1978920986PYGMc.1403+25C= (n.1403+25C=)
c.1139+25C= (n.1139+25C=)
11g.64753494G>TCA2574865186PYGMc.1403+25C>A (n.1403+25C>A)
c.1139+25C>A (n.1139+25C>A)
 gnomAD v4
11g.64753495C>ACA2614197253PYGMc.1403+24G>T (n.1403+24G>T)
c.1139+24G>T (n.1139+24G>T)
 gnomAD v4
11g.64753495C=CA1978920989PYGMc.1403+24G= (n.1403+24G=)
c.1139+24G= (n.1139+24G=)
11g.64753495C>TCA6079881PYGMc.1403+24G>A (n.1403+24G>A)
c.1139+24G>A (n.1139+24G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753496G>ACA223900137PYGMc.1403+23C>T (n.1403+23C>T)
c.1139+23C>T (n.1139+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753496G=CA1978920993PYGMc.1403+23C= (n.1403+23C=)
c.1139+23C= (n.1139+23C=)
11g.64753496G>TCA2614197259PYGMc.1403+23C>A (n.1403+23C>A)
c.1139+23C>A (n.1139+23C>A)
 gnomAD v4
11g.64753497G>ACA2614197261PYGMc.1403+22C>T (n.1403+22C>T)
c.1139+22C>T (n.1139+22C>T)
 gnomAD v4
11g.64753497G>TCA2614197262PYGMc.1403+22C>A (n.1403+22C>A)
c.1139+22C>A (n.1139+22C>A)
 gnomAD v4
11g.64753498G>ACA599803644PYGMc.1403+21C>T (n.1403+21C>T)
c.1139+21C>T (n.1139+21C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753498G=CA1978920998PYGMc.1403+21C= (n.1403+21C=)
c.1139+21C= (n.1139+21C=)
11g.64753498G>TCA2574865187PYGMc.1403+21C>A (n.1403+21C>A)
c.1139+21C>A (n.1139+21C>A)
 gnomAD v4
11g.64753498_64753499insGCCTCA599803645PYGMc.1403+20_1403+21insAGGC (n.1403+20_1403+21insAGGC)
c.1139+20_1139+21insAGGC (n.1139+20_1139+21insAGGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753499A=CA1978921006PYGMc.1403+20T= (n.1403+20T=)
c.1139+20T= (n.1139+20T=)
11g.64753499A>CCA2614197269PYGMc.1403+20T>G (n.1403+20T>G)
c.1139+20T>G (n.1139+20T>G)
 gnomAD v4
11g.64753499A>GCA2614197270PYGMc.1403+20T>C (n.1403+20T>C)
c.1139+20T>C (n.1139+20T>C)
 gnomAD v4
11g.64753499A>TCA2614197272PYGMc.1403+20T>A (n.1403+20T>A)
c.1139+20T>A (n.1139+20T>A)
 gnomAD v4
11g.64753499_64753500insGAGAGGGGCA599803646PYGMc.1403+19_1403+20insCCCCTCTC (n.1403+19_1403+20insCCCCTCTC)
c.1139+19_1139+20insCCCCTCTC (n.1139+19_1139+20insCCCCTCTC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753500T>CCA599803647PYGMc.1403+19A>G (n.1403+19A>G)
c.1139+19A>G (n.1139+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753500T>GCA2792428728PYGMc.1403+19A>C (n.1403+19A>C)
c.1139+19A>C (n.1139+19A>C)
11g.64753500T=CA1978921012PYGMc.1403+19A= (n.1403+19A=)
c.1139+19A= (n.1139+19A=)
11g.64753501C>ACA2614197273PYGMc.1403+18G>T (n.1403+18G>T)
c.1139+18G>T (n.1139+18G>T)
 gnomAD v4
11g.64753502T>ACA2614197275PYGMc.1403+17A>T (n.1403+17A>T)
c.1139+17A>T (n.1139+17A>T)
 gnomAD v4
11g.64753502T>CCA2614197276PYGMc.1403+17A>G (n.1403+17A>G)
c.1139+17A>G (n.1139+17A>G)
 gnomAD v4
11g.64753503G>ACA2614197279PYGMc.1403+16C>T (n.1403+16C>T)
c.1139+16C>T (n.1139+16C>T)
 gnomAD v4
11g.64753503G>TCA2614197280PYGMc.1403+16C>A (n.1403+16C>A)
c.1139+16C>A (n.1139+16C>A)
 gnomAD v4
11g.64753504G>CCA679272906PYGMc.1403+15C>G (n.1403+15C>G)
c.1139+15C>G (n.1139+15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753504G=CA1978921013PYGMc.1403+15C= (n.1403+15C=)
c.1139+15C= (n.1139+15C=)
11g.64753504G>TCA2614197282PYGMc.1403+15C>A (n.1403+15C>A)
c.1139+15C>A (n.1139+15C>A)
 gnomAD v4
11g.64753505A=CA1978921014PYGMc.1403+14T= (n.1403+14T=)
c.1139+14T= (n.1139+14T=)
11g.64753505A>GCA599803648PYGMc.1403+14T>C (n.1403+14T>C)
c.1139+14T>C (n.1139+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753506A>CCA2792428729PYGMc.1403+13T>G (n.1403+13T>G)
c.1139+13T>G (n.1139+13T>G)
11g.64753506A>GCA2614197288PYGMc.1403+13T>C (n.1403+13T>C)
c.1139+13T>C (n.1139+13T>C)
 gnomAD v4
11g.64753507A=CA1978921017PYGMc.1403+12T= (n.1403+12T=)
c.1139+12T= (n.1139+12T=)
11g.64753507A>GCA1978921018PYGMc.1403+12T>C (n.1403+12T>C)
c.1139+12T>C (n.1139+12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64753508G>TCA2614197295PYGMc.1403+11C>A (n.1403+11C>A)
c.1139+11C>A (n.1139+11C>A)
 gnomAD v4
11g.64753509C>ACA6079882PYGMc.1403+10G>T (n.1403+10G>T)
c.1139+10G>T (n.1139+10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753509C=CA1978921021PYGMc.1403+10G= (n.1403+10G=)
c.1139+10G= (n.1139+10G=)
11g.64753509C>GCA599803649PYGMc.1403+10G>C (n.1403+10G>C)
c.1139+10G>C (n.1139+10G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753509C>TCA6079883PYGMc.1403+10G>A (n.1403+10G>A)
c.1139+10G>A (n.1139+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753510G>ACA6079884PYGMc.1403+9C>T (n.1403+9C>T)
c.1139+9C>T (n.1139+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753510G>CCA2614197315PYGMc.1403+9C>G (n.1403+9C>G)
c.1139+9C>G (n.1139+9C>G)
 gnomAD v4
11g.64753510G=CA1978921025PYGMc.1403+9C= (n.1403+9C=)
c.1139+9C= (n.1139+9C=)
11g.64753510G>TCA2614197316PYGMc.1403+9C>A (n.1403+9C>A)
c.1139+9C>A (n.1139+9C>A)
 gnomAD v4
11g.64753513delCA2614197308PYGMc.1403+9del (n.1403+9del)
c.1139+9del (n.1139+9del)
 gnomAD v4
11g.64753512_64753513delCA2614197311PYGMc.1403+8_1403+9del (n.1403+8_1403+9del)
c.1139+8_1139+9del (n.1139+8_1139+9del)
 gnomAD v4
11g.64753511G>CCA2614197321PYGMc.1403+8C>G (n.1403+8C>G)
c.1139+8C>G (n.1139+8C>G)
 gnomAD v4
11g.64753511G>TCA2614197322PYGMc.1403+8C>A (n.1403+8C>A)
c.1139+8C>A (n.1139+8C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.64753512G>ACA2499221127PYGMc.1403+7C>T (n.1403+7C>T)
c.1139+7C>T (n.1139+7C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.64753512G>TCA2580084648PYGMc.1403+7C>A (n.1403+7C>A)
c.1139+7C>A (n.1139+7C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.64753513G>ACA2614197331PYGMc.1403+6C>T (n.1403+6C>T)
c.1139+6C>T (n.1139+6C>T)
 gnomAD v4
11g.64753513G>TCA2614197333PYGMc.1403+6C>A (n.1403+6C>A)
c.1139+6C>A (n.1139+6C>A)
 gnomAD v4
11g.64753514C>ACA2614197339PYGMc.1403+5G>T (n.1403+5G>T)
c.1139+5G>T (n.1139+5G>T)
 gnomAD v4
11g.64753514C=CA1978921030PYGMc.1403+5G= (n.1403+5G=)
c.1139+5G= (n.1139+5G=)
11g.64753514C>TCA6079885PYGMc.1403+5G>A (n.1403+5G>A)
c.1139+5G>A (n.1139+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753515T>CCA2614197343PYGMc.1403+4A>G (n.1403+4A>G)
c.1139+4A>G (n.1139+4A>G)
 gnomAD v4
11g.64753516C>ACA2614197347PYGMc.1403+3G>T (n.1403+3G>T)
c.1139+3G>T (n.1139+3G>T)
 gnomAD v4
11g.64753516C=CA1978921034PYGMc.1403+3G= (n.1403+3G=)
c.1139+3G= (n.1139+3G=)
11g.64753516C>TCA2614197350PYGMc.1403+3G>A (n.1403+3G>A)
c.1139+3G>A (n.1139+3G>A)
 gnomAD v4
11g.64753518_64753519dupCA2614197345PYGMc.1403+2_1403+3dup
c.1139+2_1139+3dup
 gnomAD v4
11g.64753517A>CCA381175589PYGMc.1403+2T>G (n.1403+2T>G)
c.1139+2T>G (n.1139+2T>G)
11g.64753517A>GCA381175591PYGMc.1403+2T>C (n.1403+2T>C)
c.1139+2T>C (n.1139+2T>C)
11g.64753517A>TCA381175592PYGMc.1403+2T>A (n.1403+2T>A)
c.1139+2T>A (n.1139+2T>A)
11g.64753517dupCA599803650PYGMc.1403+2dup (n.1403+2dup)
c.1139+2dup (n.1139+2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753518C>ACA381175595PYGMc.1403+1G>T (n.1403+1G>T)
c.1139+1G>T (n.1139+1G>T)
 gnomAD v4
11g.64753518C=CA1978921039PYGMc.1403+1G= (n.1403+1G=)
c.1139+1G= (n.1139+1G=)
11g.64753518C>GCA381175597PYGMc.1403+1G>C (n.1403+1G>C)
c.1139+1G>C (n.1139+1G>C)
11g.64753518C>TCA381175598PYGMc.1403+1G>A (n.1403+1G>A)
c.1139+1G>A (n.1139+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753518dupCA2697548638PYGMc.1403+1dup (n.1403+1dup)
c.1139+1dup (n.1139+1dup)
 ClinVar
11g.64753519A=CA1978921040PYGMc.1403T= (p.Ile468=)
c.1139T= (p.Ile380=)
11g.64753519A>CCA381175601PYGMc.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
11g.64753519A>GCA381175603PYGMc.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753519A>TCA381175605PYGMc.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
 gnomAD v4
11g.64753520T>ACA381175609PYGMc.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
11g.64753520T>CCA6079886PYGMc.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753520T>GCA381175607PYGMc.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
11g.64753520T=CA1978921043PYGMc.1402A= (p.Ile468=)
c.1138A= (p.Ile380=)
11g.64753521G>ACA474959193PYGMc.1401C>T (p.Thr467=)
c.1137C>T (p.Thr379=)
 gnomAD v4
11g.64753521G>CCA474959194PYGMc.1401C>G (p.Thr467=)
c.1137C>G (p.Thr379=)
11g.64753521G>TCA474959195PYGMc.1401C>A (p.Thr467=)
c.1137C>A (p.Thr379=)
 gnomAD v4
11g.64753522G>ACA381175612PYGMc.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
11g.64753522G>CCA381175614PYGMc.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
11g.64753522G>TCA381175616PYGMc.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
 gnomAD v4
11g.64753522_64753525delinsGTCTCA1978921048PYGMc.1397_1400delinsAGAC (p.Lys466=)
c.1133_1136delinsAGAC (p.Lys378=)
11g.64753523T>ACA381175619PYGMc.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
11g.64753523T>CCA381175620PYGMc.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
 gnomAD v4
11g.64753523T>GCA381175622PYGMc.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
11g.64753527_64753529delCA1978921050PYGMc.1397_1399del (p.Lys466del)
c.1133_1135del (p.Lys378del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753524C>ACA381175626PYGMc.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
 gnomAD v4
11g.64753524C>GCA381175624PYGMc.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
11g.64753524C>TCA474959196PYGMc.1398G>A (p.Lys466=)
c.1134G>A (p.Lys378=)
 ClinVar
11g.64753525T>ACA381175627PYGMc.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1133A>T (p.Lys378Met)
11g.64753525T>CCA381175630PYGMc.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
11g.64753525T>GCA381175632PYGMc.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
11g.64753526T>ACA381175634PYGMc.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
11g.64753526T>CCA381175636PYGMc.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
11g.64753526T>GCA381175637PYGMc.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
11g.64753527C>ACA381175639PYGMc.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
11g.64753527C=CA1978921056PYGMc.1395G= (p.Lys465=)
c.1131G= (p.Lys377=)
11g.64753527C>GCA381175641PYGMc.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753527C>TCA6079887PYGMc.1395G>A (p.Lys465=)
c.1131G>A (p.Lys377=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753528T>ACA381175643PYGMc.1394A>T (p.Lys465Met)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
11g.64753528T>CCA381175645PYGMc.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
 gnomAD v4
11g.64753528T>GCA381175647PYGMc.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
11g.64753532_64753564delCA2614197406PYGMc.1362_1394del (p.Asn454_Leu464del)
c.1098_1130del (p.Asn366_Leu376del)
 ClinVar gnomAD v4
11g.64753529T>ACA381175649PYGMc.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
11g.64753529T>CCA381175651PYGMc.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
 gnomAD v4
11g.64753529T>GCA381175653PYGMc.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
11g.64753530G>ACA474959197PYGMc.1392C>T (p.Leu464=)
c.1128C>T (p.Leu376=)
 dbSNP
11g.64753530G>CCA474959198PYGMc.1392C>G (p.Leu464=)
c.1128C>G (p.Leu376=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.64753530G=CA1978921061PYGMc.1392C= (p.Leu464=)
c.1128C= (p.Leu376=)
11g.64753530G>TCA474959199PYGMc.1392C>A (p.Leu464=)
c.1128C>A (p.Leu376=)
 gnomAD v4
11g.64753531A>CCA381175656PYGMc.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
11g.64753531A>GCA381175658PYGMc.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
 gnomAD v4
11g.64753531A>TCA381175659PYGMc.1391T>A (p.Leu464His)
c.1127T>A (p.Leu376His)
11g.64753532G>ACA6079888PYGMc.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753532G>CCA381175662PYGMc.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
 gnomAD v4
11g.64753532G=CA1978921072PYGMc.1390C= (p.Leu464=)
c.1126C= (p.Leu376=)
11g.64753532G>TCA381175664PYGMc.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
 gnomAD v4
11g.64753533G>ACA474959200PYGMc.1389C>T (p.Ile463=)
c.1125C>T (p.Ile375=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.64753533G>CCA381175666PYGMc.1389C>G (p.Ile463Met)
c.1125C>G (p.Ile375Met)
11g.64753533G>TCA474959201PYGMc.1389C>A (p.Ile463=)
c.1125C>A (p.Ile375=)
 gnomAD v4
11g.64753534A>CCA381175670PYGMc.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
11g.64753534A>GCA381175668PYGMc.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
11g.64753534A>TCA381175671PYGMc.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
11g.64753535T>ACA381175673PYGMc.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
11g.64753535T>CCA381175674PYGMc.1387A>G (p.Ile463Val)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
11g.64753535T>GCA381175676PYGMc.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
11g.64753536C>ACA381175678PYGMc.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753536C=CA1978921073PYGMc.1386G= (p.Glu462=)
c.1122G= (p.Glu374=)
11g.64753536C>GCA381175679PYGMc.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
11g.64753536C>TCA474959202PYGMc.1386G>A (p.Glu462=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
11g.64753537T>ACA381175681PYGMc.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
11g.64753537T>CCA381175683PYGMc.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
 gnomAD v4
11g.64753537T>GCA381175685PYGMc.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
11g.64753538C>ACA381175687PYGMc.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
 gnomAD v4
11g.64753538C=CA1978921080PYGMc.1384G= (p.Glu462=)
c.1120G= (p.Glu374=)
11g.64753538C>GCA381175690PYGMc.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64753538C>TCA6079889PYGMc.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753539G>ACA6079890PYGMc.1383C>T (p.Ser461=)
c.1119C>T (p.Ser373=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64753539G>CCA474959204PYGMc.1383C>G (p.Ser461=)
c.1119C>G (p.Ser373=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64753539G=CA1978921092PYGMc.1383C= (p.Ser461=)
c.1119C= (p.Ser373=)
11g.64753539G>TCA474959203PYGMc.1383C>A (p.Ser461=)
c.1119C>A (p.Ser373=)
 gnomAD v4
11g.64753542_64753546dupCA2831038818PYGMc.1379_1383dup (p.Glu462ThrfsTer?)
c.1115_1119dup (p.Glu374ThrfsTer?)
11g.64753540G>ACA381175697PYGMc.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.64753540G>CCA381175695PYGMc.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
 gnomAD v4
11g.64753540G=CA1978921100PYGMc.1382C= (p.Ser461=)
c.1118C= (p.Ser373=)
11g.64753540G>TCA381175694PYGMc.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
 gnomAD v4
11g.64753541A=CA1978921103PYGMc.1381T= (p.Ser461=)
c.1117T= (p.Ser373=)
11g.64753541A>CCA381175700PYGMc.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
11g.64753541A>GCA381175701PYGMc.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753541A>TCA381175702PYGMc.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
11g.64753542G>ACA474959205PYGMc.1380C>T (p.His460=)
c.1116C>T (p.His372=)
 gnomAD v4
11g.64753542G>CCA381175704PYGMc.1380C>G (p.His460Gln)
c.1116C>G (p.His372Gln)
11g.64753542G>TCA381175706PYGMc.1380C>A (p.His460Gln)
c.1116C>A (p.His372Gln)
 gnomAD v4
11g.64753543T>ACA381175709PYGMc.1379A>T (p.His460Leu)
c.1115A>T (p.His372Leu)
11g.64753543T>CCA381175711PYGMc.1379A>G (p.His460Arg)
c.1115A>G (p.His372Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64753543T>GCA381175713PYGMc.1379A>C (p.His460Pro)
c.1115A>C (p.His372Pro)
 gnomAD v4
11g.64753544G>ACA381175715PYGMc.1378C>T (p.His460Tyr)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
 gnomAD v4
11g.64753544G>CCA381175716PYGMc.1378C>G (p.His460Asp)
c.1114C>G (p.His372Asp)
11g.64753544G>TCA381175718PYGMc.1378C>A (p.His460Asn)
c.1114C>A (p.His372Asn)
 gnomAD v4
11g.64753545delCA2614197478PYGMc.1378del (p.His460ThrfsTer?)
c.1114del (p.His372ThrfsTer?)
 gnomAD v4
11g.64753545G>ACA474959206PYGMc.1377C>T (p.Ile459=)
c.1113C>T (p.Ile371=)
11g.64753545G>CCA381175719PYGMc.1377C>G (p.Ile459Met)
c.1113C>G (p.Ile371Met)
 COSMIC
11g.64753545G>TCA474959207PYGMc.1377C>A (p.Ile459=)
c.1113C>A (p.Ile371=)
 gnomAD v4
11g.64753546A=CA1978921105PYGMc.1376T= (p.Ile459=)
c.1112T= (p.Ile371=)
11g.64753546A>CCA381175721PYGMc.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
11g.64753546A>GCA6079891PYGMc.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753546A>TCA381175720PYGMc.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
11g.64753546_64753569delinsATGCGCGCCACGCCGTTGACGGCGCA1978921107PYGMc.1353_1376delinsCGCCGTCAACGGCGTGGCGCGCAT (p.His451=)
c.1089_1112delinsCGCCGTCAACGGCGTGGCGCGCAT (p.His363=)
11g.64753547T>ACA381175722PYGMc.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
11g.64753547T>CCA6079893PYGMc.1375A>G (p.Ile459Val)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753547T>GCA381175723PYGMc.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
11g.64753547T=CA1978921114PYGMc.1375A= (p.Ile459=)
c.1111A= (p.Ile371=)
11g.64753551_64753573dupCA6079892PYGMc.1353_1375dup (p.Ile459ThrfsTer?)
c.1089_1111dup (p.Ile371ThrfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64753551_64753573delCA938865105PYGMc.1353_1375del (p.Ala452ProfsTer15)
c.1089_1111del (p.Ala364ProfsTer15)
 dbSNP
11g.64753548G>ACA474959208PYGMc.1374C>T (p.Arg458=)
c.1110C>T (p.Arg370=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753548G>CCA474959209PYGMc.1374C>G (p.Arg458=)
c.1110C>G (p.Arg370=)
11g.64753548G=CA1978921121PYGMc.1374C= (p.Arg458=)
c.1110C= (p.Arg370=)
11g.64753548G>TCA474959210PYGMc.1374C>A (p.Arg458=)
c.1110C>A (p.Arg370=)
 gnomAD v4
11g.64753551_64753569dupCA1978921120PYGMc.1356_1374dup (p.Ile459ArgfsTer22)
c.1092_1110dup (p.Ile371ArgfsTer22)
 dbSNP

Number of alleles fetched