Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64753439G>A | CA2614197086 | PYGM | c.1403+80C>T (n.1403+80C>T) c.1139+80C>T (n.1139+80C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753439G>C | CA679272848 | PYGM | c.1403+80C>G (n.1403+80C>G) c.1139+80C>G (n.1139+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753439G= | CA1978920824 | PYGM | c.1403+80C= (n.1403+80C=) c.1139+80C= (n.1139+80C=) | |
11 | g.64753439G>T | CA2574865160 | PYGM | c.1403+80C>A (n.1403+80C>A) c.1139+80C>A (n.1139+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753440A= | CA1978920828 | PYGM | c.1403+79T= (n.1403+79T=) c.1139+79T= (n.1139+79T=) | |
11 | g.64753440A>G | CA2614197090 | PYGM | c.1403+79T>C (n.1403+79T>C) c.1139+79T>C (n.1139+79T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64753440_64753441insC | CA679272849 | PYGM | c.1403+78_1403+79insG (n.1403+78_1403+79insG) c.1139+78_1139+79insG (n.1139+78_1139+79insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753441A= | CA1978920838 | PYGM | c.1403+78T= (n.1403+78T=) c.1139+78T= (n.1139+78T=) | |
11 | g.64753441A>C | CA2792428727 | PYGM | c.1403+78T>G (n.1403+78T>G) c.1139+78T>G (n.1139+78T>G) | |
11 | g.64753441A>G | CA938865059 | PYGM | c.1403+78T>C (n.1403+78T>C) c.1139+78T>C (n.1139+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753441_64753444delinsAGGG | CA1978920842 | PYGM | c.1403+75_1403+78delinsCCCT (n.1403+75_1403+78delinsCCCT) c.1139+75_1139+78delinsCCCT (n.1139+75_1139+78delinsCCCT) | |
11 | g.64753441_64753450delinsAGGGCGGGGC | CA1978920836 | PYGM | c.1403+69_1403+78delinsGCCCCGCCCT (n.1403+69_1403+78delinsGCCCCGCCCT) c.1139+69_1139+78delinsGCCCCGCCCT (n.1139+69_1139+78delinsGCCCCGCCCT) | |
11 | g.64753442G>T | CA2614197094 | PYGM | c.1403+77C>A (n.1403+77C>A) c.1139+77C>A (n.1139+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753442_64753444del | CA938865060 | PYGM | c.1403+75_1403+77del (n.1403+75_1403+77del) c.1139+75_1139+77del (n.1139+75_1139+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753442_64753450del | CA679272851 | PYGM | c.1403+69_1403+77del (n.1403+69_1403+77del) c.1139+69_1139+77del (n.1139+69_1139+77del) | dbSNP |
11 | g.64753443G>T | CA2614197098 | PYGM | c.1403+76C>A (n.1403+76C>A) c.1139+76C>A (n.1139+76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753444G>A | CA223900072 | PYGM | c.1403+75C>T (n.1403+75C>T) c.1139+75C>T (n.1139+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753444G>C | CA1978920853 | PYGM | c.1403+75C>G (n.1403+75C>G) c.1139+75C>G (n.1139+75C>G) | dbSNP |
11 | g.64753444G= | CA1978920846 | PYGM | c.1403+75C= (n.1403+75C=) c.1139+75C= (n.1139+75C=) | |
11 | g.64753444G>T | CA1978920848 | PYGM | c.1403+75C>A (n.1403+75C>A) c.1139+75C>A (n.1139+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753445C>A | CA2614197106 | PYGM | c.1403+74G>T (n.1403+74G>T) c.1139+74G>T (n.1139+74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753445C= | CA1978920856 | PYGM | c.1403+74G= (n.1403+74G=) c.1139+74G= (n.1139+74G=) | |
11 | g.64753445C>T | CA223900075 | PYGM | c.1403+74G>A (n.1403+74G>A) c.1139+74G>A (n.1139+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753445_64753451delinsCGGGGCT | CA1978920857 | PYGM | c.1403+68_1403+74delinsAGCCCCG (n.1403+68_1403+74delinsAGCCCCG) c.1139+68_1139+74delinsAGCCCCG (n.1139+68_1139+74delinsAGCCCCG) | |
11 | g.64753446G>A | CA223900082 | PYGM | c.1403+73C>T (n.1403+73C>T) c.1139+73C>T (n.1139+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753446G= | CA1978920864 | PYGM | c.1403+73C= (n.1403+73C=) c.1139+73C= (n.1139+73C=) | |
11 | g.64753446G>T | CA2614197112 | PYGM | c.1403+73C>A (n.1403+73C>A) c.1139+73C>A (n.1139+73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753446_64753451del | CA938865064 | PYGM | c.1403+68_1403+73del (n.1403+68_1403+73del) c.1139+68_1139+73del (n.1139+68_1139+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753447G>A | CA2614197116 | PYGM | c.1403+72C>T (n.1403+72C>T) c.1139+72C>T (n.1139+72C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753447G>T | CA2614197119 | PYGM | c.1403+72C>A (n.1403+72C>A) c.1139+72C>A (n.1139+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753448G>A | CA2614197122 | PYGM | c.1403+71C>T (n.1403+71C>T) c.1139+71C>T (n.1139+71C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753448G>T | CA2614197123 | PYGM | c.1403+71C>A (n.1403+71C>A) c.1139+71C>A (n.1139+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753449G>A | CA938865065 | PYGM | c.1403+70C>T (n.1403+70C>T) c.1139+70C>T (n.1139+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753449G= | CA1978920867 | PYGM | c.1403+70C= (n.1403+70C=) c.1139+70C= (n.1139+70C=) | |
11 | g.64753449G>T | CA2574865166 | PYGM | c.1403+70C>A (n.1403+70C>A) c.1139+70C>A (n.1139+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753450C>A | CA2614197131 | PYGM | c.1403+69G>T (n.1403+69G>T) c.1139+69G>T (n.1139+69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753451T>A | CA2614197134 | PYGM | c.1403+68A>T (n.1403+68A>T) c.1139+68A>T (n.1139+68A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753451T>C | CA679272859 | PYGM | c.1403+68A>G (n.1403+68A>G) c.1139+68A>G (n.1139+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753451T= | CA1978920868 | PYGM | c.1403+68A= (n.1403+68A=) c.1139+68A= (n.1139+68A=) | |
11 | g.64753453C>A | CA2614197141 | PYGM | c.1403+66G>T (n.1403+66G>T) c.1139+66G>T (n.1139+66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753453C= | CA1978920869 | PYGM | c.1403+66G= (n.1403+66G=) c.1139+66G= (n.1139+66G=) | |
11 | g.64753453C>G | CA223900096 | PYGM | c.1403+66G>C (n.1403+66G>C) c.1139+66G>C (n.1139+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753455G>A | CA2614197143 | PYGM | c.1403+64C>T (n.1403+64C>T) c.1139+64C>T (n.1139+64C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753455G>T | CA2614197144 | PYGM | c.1403+64C>A (n.1403+64C>A) c.1139+64C>A (n.1139+64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753456T>C | CA2614197146 | PYGM | c.1403+63A>G (n.1403+63A>G) c.1139+63A>G (n.1139+63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753456T>G | CA938865066 | PYGM | c.1403+63A>C (n.1403+63A>C) c.1139+63A>C (n.1139+63A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753457G>A | CA2614197147 | PYGM | c.1403+62C>T (n.1403+62C>T) c.1139+62C>T (n.1139+62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753457G>T | CA2614197148 | PYGM | c.1403+62C>A (n.1403+62C>A) c.1139+62C>A (n.1139+62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753458T>A | CA2614197157 | PYGM | c.1403+61A>T (n.1403+61A>T) c.1139+61A>T (n.1139+61A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753458T>C | CA1978920871 | PYGM | c.1403+61A>G (n.1403+61A>G) c.1139+61A>G (n.1139+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753458T>G | CA2574865169 | PYGM | c.1403+61A>C (n.1403+61A>C) c.1139+61A>C (n.1139+61A>C) | |
11 | g.64753458T= | CA1978920870 | PYGM | c.1403+61A= (n.1403+61A=) c.1139+61A= (n.1139+61A=) | |
11 | g.64753459G>A | CA2614197161 | PYGM | c.1403+60C>T (n.1403+60C>T) c.1139+60C>T (n.1139+60C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753459G>T | CA2614197162 | PYGM | c.1403+60C>A (n.1403+60C>A) c.1139+60C>A (n.1139+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753460A>G | CA2614197164 | PYGM | c.1403+59T>C (n.1403+59T>C) c.1139+59T>C (n.1139+59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64753460A>T | CA2614197165 | PYGM | c.1403+59T>A (n.1403+59T>A) c.1139+59T>A (n.1139+59T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753461del | CA2614197169 | PYGM | c.1403+58del (n.1403+58del) c.1139+58del (n.1139+58del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753461C>A | CA2614197170 | PYGM | c.1403+58G>T (n.1403+58G>T) c.1139+58G>T (n.1139+58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753461C= | CA1978920872 | PYGM | c.1403+58G= (n.1403+58G=) c.1139+58G= (n.1139+58G=) | |
11 | g.64753461C>G | CA2614197172 | PYGM | c.1403+58G>C (n.1403+58G>C) c.1139+58G>C (n.1139+58G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64753461C>T | CA1978920873 | PYGM | c.1403+58G>A (n.1403+58G>A) c.1139+58G>A (n.1139+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753462A>G | CA2614197173 | PYGM | c.1403+57T>C (n.1403+57T>C) c.1139+57T>C (n.1139+57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64753463G>A | CA2614197176 | PYGM | c.1403+56C>T (n.1403+56C>T) c.1139+56C>T (n.1139+56C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753463G>T | CA2614197174 | PYGM | c.1403+56C>A (n.1403+56C>A) c.1139+56C>A (n.1139+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753464A= | CA1978920874 | PYGM | c.1403+55T= (n.1403+55T=) c.1139+55T= (n.1139+55T=) | |
11 | g.64753464A>C | CA2614197180 | PYGM | c.1403+55T>G (n.1403+55T>G) c.1139+55T>G (n.1139+55T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753464A>G | CA599803637 | PYGM | c.1403+55T>C (n.1403+55T>C) c.1139+55T>C (n.1139+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753464A>T | CA2614197183 | PYGM | c.1403+55T>A (n.1403+55T>A) c.1139+55T>A (n.1139+55T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753465G>A | CA938865069 | PYGM | c.1403+54C>T (n.1403+54C>T) c.1139+54C>T (n.1139+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753465G= | CA1978920877 | PYGM | c.1403+54C= (n.1403+54C=) c.1139+54C= (n.1139+54C=) | |
11 | g.64753465G>T | CA679272864 | PYGM | c.1403+54C>A (n.1403+54C>A) c.1139+54C>A (n.1139+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753466del | CA2724511928 | PYGM | c.1403+54del (n.1403+54del) c.1139+54del (n.1139+54del) | dbSNP |
11 | g.64753466G>T | CA2614197186 | PYGM | c.1403+53C>A (n.1403+53C>A) c.1139+53C>A (n.1139+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753467C>A | CA2614197189 | PYGM | c.1403+52G>T (n.1403+52G>T) c.1139+52G>T (n.1139+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753467C>T | CA2508545672 | PYGM | c.1403+52G>A (n.1403+52G>A) c.1139+52G>A (n.1139+52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753468G>A | CA6079875 | PYGM | c.1403+51C>T (n.1403+51C>T) c.1139+51C>T (n.1139+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753468G= | CA1978920887 | PYGM | c.1403+51C= (n.1403+51C=) c.1139+51C= (n.1139+51C=) | |
11 | g.64753468G>T | CA599803638 | PYGM | c.1403+51C>A (n.1403+51C>A) c.1139+51C>A (n.1139+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753469T>C | CA6079876 | PYGM | c.1403+50A>G (n.1403+50A>G) c.1139+50A>G (n.1139+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753469T= | CA1978920892 | PYGM | c.1403+50A= (n.1403+50A=) c.1139+50A= (n.1139+50A=) | |
11 | g.64753470G>A | CA2581025192 | PYGM | c.1403+49C>T (n.1403+49C>T) c.1139+49C>T (n.1139+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753470G>C | CA223900111 | PYGM | c.1403+49C>G (n.1403+49C>G) c.1139+49C>G (n.1139+49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753470G= | CA1978920912 | PYGM | c.1403+49C= (n.1403+49C=) c.1139+49C= (n.1139+49C=) | |
11 | g.64753470G>T | CA6079877 | PYGM | c.1403+49C>A (n.1403+49C>A) c.1139+49C>A (n.1139+49C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753471G>A | CA2614197202 | PYGM | c.1403+48C>T (n.1403+48C>T) c.1139+48C>T (n.1139+48C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753471G>C | CA2614197203 | PYGM | c.1403+48C>G (n.1403+48C>G) c.1139+48C>G (n.1139+48C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753471G>T | CA474959192 | PYGM | c.1403+48C>A (n.1403+48C>A) c.1139+48C>A (n.1139+48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753472A>G | CA2614197205 | PYGM | c.1403+47T>C (n.1403+47T>C) c.1139+47T>C (n.1139+47T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64753472A>T | CA2614197206 | PYGM | c.1403+47T>A (n.1403+47T>A) c.1139+47T>A (n.1139+47T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753473G>A | CA6079878 | PYGM | c.1403+46C>T (n.1403+46C>T) c.1139+46C>T (n.1139+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753473G= | CA1978920922 | PYGM | c.1403+46C= (n.1403+46C=) c.1139+46C= (n.1139+46C=) | |
11 | g.64753473G>T | CA2614197208 | PYGM | c.1403+46C>A (n.1403+46C>A) c.1139+46C>A (n.1139+46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753474T>C | CA2614197209 | PYGM | c.1403+45A>G (n.1403+45A>G) c.1139+45A>G (n.1139+45A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753474T>G | CA938865073 | PYGM | c.1403+45A>C (n.1403+45A>C) c.1139+45A>C (n.1139+45A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753475G>A | CA2614197211 | PYGM | c.1403+44C>T (n.1403+44C>T) c.1139+44C>T (n.1139+44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753475G= | CA1978920957 | PYGM | c.1403+44C= (n.1403+44C=) c.1139+44C= (n.1139+44C=) | |
11 | g.64753475G>T | CA599803639 | PYGM | c.1403+44C>A (n.1403+44C>A) c.1139+44C>A (n.1139+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753477del | CA2614197210 | PYGM | c.1403+44del (n.1403+44del) c.1139+44del (n.1139+44del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753476G>A | CA2614197212 | PYGM | c.1403+43C>T (n.1403+43C>T) c.1139+43C>T (n.1139+43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753476G>C | CA2574865173 | PYGM | c.1403+43C>G (n.1403+43C>G) c.1139+43C>G (n.1139+43C>G) | |
11 | g.64753476G>T | CA2614197213 | PYGM | c.1403+43C>A (n.1403+43C>A) c.1139+43C>A (n.1139+43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753477G>A | CA6079879 | PYGM | c.1403+42C>T (n.1403+42C>T) c.1139+42C>T (n.1139+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753477G= | CA1978920960 | PYGM | c.1403+42C= (n.1403+42C=) c.1139+42C= (n.1139+42C=) | |
11 | g.64753477G>T | CA599803640 | PYGM | c.1403+42C>A (n.1403+42C>A) c.1139+42C>A (n.1139+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753478T>A | CA2614197216 | PYGM | c.1403+41A>T (n.1403+41A>T) c.1139+41A>T (n.1139+41A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753478T>G | CA938865074 | PYGM | c.1403+41A>C (n.1403+41A>C) c.1139+41A>C (n.1139+41A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753479G>A | CA2614197217 | PYGM | c.1403+40C>T (n.1403+40C>T) c.1139+40C>T (n.1139+40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753479G= | CA1978920965 | PYGM | c.1403+40C= (n.1403+40C=) c.1139+40C= (n.1139+40C=) | |
11 | g.64753479G>T | CA599803641 | PYGM | c.1403+40C>A (n.1403+40C>A) c.1139+40C>A (n.1139+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753480G>A | CA2614197218 | PYGM | c.1403+39C>T (n.1403+39C>T) c.1139+39C>T (n.1139+39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753480G>T | CA2614197219 | PYGM | c.1403+39C>A (n.1403+39C>A) c.1139+39C>A (n.1139+39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753481G>A | CA599803642 | PYGM | c.1403+38C>T (n.1403+38C>T) c.1139+38C>T (n.1139+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753481G= | CA1978920977 | PYGM | c.1403+38C= (n.1403+38C=) c.1139+38C= (n.1139+38C=) | |
11 | g.64753481G>T | CA2614197220 | PYGM | c.1403+38C>A (n.1403+38C>A) c.1139+38C>A (n.1139+38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753482G>A | CA2614197221 | PYGM | c.1403+37C>T (n.1403+37C>T) c.1139+37C>T (n.1139+37C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753482G>C | CA2614197222 | PYGM | c.1403+37C>G (n.1403+37C>G) c.1139+37C>G (n.1139+37C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753482G= | CA1978920980 | PYGM | c.1403+37C= (n.1403+37C=) c.1139+37C= (n.1139+37C=) | |
11 | g.64753482G>T | CA679272885 | PYGM | c.1403+37C>A (n.1403+37C>A) c.1139+37C>A (n.1139+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753483C>A | CA2614197224 | PYGM | c.1403+36G>T (n.1403+36G>T) c.1139+36G>T (n.1139+36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753483C>T | CA2614197225 | PYGM | c.1403+36G>A (n.1403+36G>A) c.1139+36G>A (n.1139+36G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753484C>A | CA2614197226 | PYGM | c.1403+35G>T (n.1403+35G>T) c.1139+35G>T (n.1139+35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753485T>A | CA2614197227 | PYGM | c.1403+34A>T (n.1403+34A>T) c.1139+34A>T (n.1139+34A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753485T>C | CA2614197228 | PYGM | c.1403+34A>G (n.1403+34A>G) c.1139+34A>G (n.1139+34A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753485_64753486insCTC | CA2614197231 | PYGM | c.1403+33_1403+34insGAG (n.1403+33_1403+34insGAG) c.1139+33_1139+34insGAG (n.1139+33_1139+34insGAG) | gnomAD v4 |
11 | g.64753486del | CA2614197232 | PYGM | c.1403+33del (n.1403+33del) c.1139+33del (n.1139+33del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753486A>G | CA2614197229 | PYGM | c.1403+33T>C (n.1403+33T>C) c.1139+33T>C (n.1139+33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64753490_64753491del | CA2614197230 | PYGM | c.1403+32_1403+33del (n.1403+32_1403+33del) c.1139+32_1139+33del (n.1139+32_1139+33del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753487G>T | CA2614197233 | PYGM | c.1403+32C>A (n.1403+32C>A) c.1139+32C>A (n.1139+32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753488A>G | CA2614197235 | PYGM | c.1403+31T>C (n.1403+31T>C) c.1139+31T>C (n.1139+31T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64753489G>C | CA1978920983 | PYGM | c.1403+30C>G (n.1403+30C>G) c.1139+30C>G (n.1139+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753489G= | CA1978920982 | PYGM | c.1403+30C= (n.1403+30C=) c.1139+30C= (n.1139+30C=) | |
11 | g.64753489G>T | CA2574865175 | PYGM | c.1403+30C>A (n.1403+30C>A) c.1139+30C>A (n.1139+30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753489_64753490delinsGA | CA1978920981 | PYGM | c.1403+29_1403+30delinsTC (n.1403+29_1403+30delinsTC) c.1139+29_1139+30delinsTC (n.1139+29_1139+30delinsTC) | |
11 | g.64753489_64753490insGCCTCTCAGAGGCGTTGAGTGGGAGTTTCC | CA2614197239 | PYGM | c.1403+29_1403+30insGGAAACTCCCACTCAACGCCTCTGAGAGGC (n.1403+29_1403+30insGGAAACTCCCACTCAACGCCTCTGAGAGGC) c.1139+29_1139+30insGGAAACTCCCACTCAACGCCTCTGAGAGGC (n.1139+29_1139+30insGGAAACTCCCACTCAACGCCTCTGAGAGGC) | gnomAD v4 |
11 | g.64753490del | CA6079880 | PYGM | c.1403+29del (n.1403+29del) c.1139+29del (n.1139+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753490A>G | CA938865076 | PYGM | c.1403+29T>C (n.1403+29T>C) c.1139+29T>C (n.1139+29T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753490A>T | CA2614197240 | PYGM | c.1403+29T>A (n.1403+29T>A) c.1139+29T>A (n.1139+29T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753491G>A | CA2614197243 | PYGM | c.1403+28C>T (n.1403+28C>T) c.1139+28C>T (n.1139+28C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753491G>T | CA2614197244 | PYGM | c.1403+28C>A (n.1403+28C>A) c.1139+28C>A (n.1139+28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753494del | CA2614197241 | PYGM | c.1403+28del (n.1403+28del) c.1139+28del (n.1139+28del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753492G>A | CA679272890 | PYGM | c.1403+27C>T (n.1403+27C>T) c.1139+27C>T (n.1139+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753492G= | CA1978920984 | PYGM | c.1403+27C= (n.1403+27C=) c.1139+27C= (n.1139+27C=) | |
11 | g.64753492G>T | CA2574865180 | PYGM | c.1403+27C>A (n.1403+27C>A) c.1139+27C>A (n.1139+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753493G>A | CA2614197249 | PYGM | c.1403+26C>T (n.1403+26C>T) c.1139+26C>T (n.1139+26C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753493G>T | CA2574865184 | PYGM | c.1403+26C>A (n.1403+26C>A) c.1139+26C>A (n.1139+26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753494G>A | CA599803643 | PYGM | c.1403+25C>T (n.1403+25C>T) c.1139+25C>T (n.1139+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753494G= | CA1978920986 | PYGM | c.1403+25C= (n.1403+25C=) c.1139+25C= (n.1139+25C=) | |
11 | g.64753494G>T | CA2574865186 | PYGM | c.1403+25C>A (n.1403+25C>A) c.1139+25C>A (n.1139+25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753495C>A | CA2614197253 | PYGM | c.1403+24G>T (n.1403+24G>T) c.1139+24G>T (n.1139+24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753495C= | CA1978920989 | PYGM | c.1403+24G= (n.1403+24G=) c.1139+24G= (n.1139+24G=) | |
11 | g.64753495C>T | CA6079881 | PYGM | c.1403+24G>A (n.1403+24G>A) c.1139+24G>A (n.1139+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753496G>A | CA223900137 | PYGM | c.1403+23C>T (n.1403+23C>T) c.1139+23C>T (n.1139+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753496G= | CA1978920993 | PYGM | c.1403+23C= (n.1403+23C=) c.1139+23C= (n.1139+23C=) | |
11 | g.64753496G>T | CA2614197259 | PYGM | c.1403+23C>A (n.1403+23C>A) c.1139+23C>A (n.1139+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753497G>A | CA2614197261 | PYGM | c.1403+22C>T (n.1403+22C>T) c.1139+22C>T (n.1139+22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753497G>T | CA2614197262 | PYGM | c.1403+22C>A (n.1403+22C>A) c.1139+22C>A (n.1139+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753498G>A | CA599803644 | PYGM | c.1403+21C>T (n.1403+21C>T) c.1139+21C>T (n.1139+21C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753498G= | CA1978920998 | PYGM | c.1403+21C= (n.1403+21C=) c.1139+21C= (n.1139+21C=) | |
11 | g.64753498G>T | CA2574865187 | PYGM | c.1403+21C>A (n.1403+21C>A) c.1139+21C>A (n.1139+21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753498_64753499insGCCT | CA599803645 | PYGM | c.1403+20_1403+21insAGGC (n.1403+20_1403+21insAGGC) c.1139+20_1139+21insAGGC (n.1139+20_1139+21insAGGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753499A= | CA1978921006 | PYGM | c.1403+20T= (n.1403+20T=) c.1139+20T= (n.1139+20T=) | |
11 | g.64753499A>C | CA2614197269 | PYGM | c.1403+20T>G (n.1403+20T>G) c.1139+20T>G (n.1139+20T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753499A>G | CA2614197270 | PYGM | c.1403+20T>C (n.1403+20T>C) c.1139+20T>C (n.1139+20T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64753499A>T | CA2614197272 | PYGM | c.1403+20T>A (n.1403+20T>A) c.1139+20T>A (n.1139+20T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753499_64753500insGAGAGGGG | CA599803646 | PYGM | c.1403+19_1403+20insCCCCTCTC (n.1403+19_1403+20insCCCCTCTC) c.1139+19_1139+20insCCCCTCTC (n.1139+19_1139+20insCCCCTCTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753500T>C | CA599803647 | PYGM | c.1403+19A>G (n.1403+19A>G) c.1139+19A>G (n.1139+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753500T>G | CA2792428728 | PYGM | c.1403+19A>C (n.1403+19A>C) c.1139+19A>C (n.1139+19A>C) | |
11 | g.64753500T= | CA1978921012 | PYGM | c.1403+19A= (n.1403+19A=) c.1139+19A= (n.1139+19A=) | |
11 | g.64753501C>A | CA2614197273 | PYGM | c.1403+18G>T (n.1403+18G>T) c.1139+18G>T (n.1139+18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753502T>A | CA2614197275 | PYGM | c.1403+17A>T (n.1403+17A>T) c.1139+17A>T (n.1139+17A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753502T>C | CA2614197276 | PYGM | c.1403+17A>G (n.1403+17A>G) c.1139+17A>G (n.1139+17A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753503G>A | CA2614197279 | PYGM | c.1403+16C>T (n.1403+16C>T) c.1139+16C>T (n.1139+16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753503G>T | CA2614197280 | PYGM | c.1403+16C>A (n.1403+16C>A) c.1139+16C>A (n.1139+16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753504G>C | CA679272906 | PYGM | c.1403+15C>G (n.1403+15C>G) c.1139+15C>G (n.1139+15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753504G= | CA1978921013 | PYGM | c.1403+15C= (n.1403+15C=) c.1139+15C= (n.1139+15C=) | |
11 | g.64753504G>T | CA2614197282 | PYGM | c.1403+15C>A (n.1403+15C>A) c.1139+15C>A (n.1139+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753505A= | CA1978921014 | PYGM | c.1403+14T= (n.1403+14T=) c.1139+14T= (n.1139+14T=) | |
11 | g.64753505A>G | CA599803648 | PYGM | c.1403+14T>C (n.1403+14T>C) c.1139+14T>C (n.1139+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753506A>C | CA2792428729 | PYGM | c.1403+13T>G (n.1403+13T>G) c.1139+13T>G (n.1139+13T>G) | |
11 | g.64753506A>G | CA2614197288 | PYGM | c.1403+13T>C (n.1403+13T>C) c.1139+13T>C (n.1139+13T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64753507A= | CA1978921017 | PYGM | c.1403+12T= (n.1403+12T=) c.1139+12T= (n.1139+12T=) | |
11 | g.64753507A>G | CA1978921018 | PYGM | c.1403+12T>C (n.1403+12T>C) c.1139+12T>C (n.1139+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753508G>T | CA2614197295 | PYGM | c.1403+11C>A (n.1403+11C>A) c.1139+11C>A (n.1139+11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753509C>A | CA6079882 | PYGM | c.1403+10G>T (n.1403+10G>T) c.1139+10G>T (n.1139+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753509C= | CA1978921021 | PYGM | c.1403+10G= (n.1403+10G=) c.1139+10G= (n.1139+10G=) | |
11 | g.64753509C>G | CA599803649 | PYGM | c.1403+10G>C (n.1403+10G>C) c.1139+10G>C (n.1139+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753509C>T | CA6079883 | PYGM | c.1403+10G>A (n.1403+10G>A) c.1139+10G>A (n.1139+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753510G>A | CA6079884 | PYGM | c.1403+9C>T (n.1403+9C>T) c.1139+9C>T (n.1139+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753510G>C | CA2614197315 | PYGM | c.1403+9C>G (n.1403+9C>G) c.1139+9C>G (n.1139+9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753510G= | CA1978921025 | PYGM | c.1403+9C= (n.1403+9C=) c.1139+9C= (n.1139+9C=) | |
11 | g.64753510G>T | CA2614197316 | PYGM | c.1403+9C>A (n.1403+9C>A) c.1139+9C>A (n.1139+9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753513del | CA2614197308 | PYGM | c.1403+9del (n.1403+9del) c.1139+9del (n.1139+9del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753512_64753513del | CA2614197311 | PYGM | c.1403+8_1403+9del (n.1403+8_1403+9del) c.1139+8_1139+9del (n.1139+8_1139+9del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753511G>C | CA2614197321 | PYGM | c.1403+8C>G (n.1403+8C>G) c.1139+8C>G (n.1139+8C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753511G>T | CA2614197322 | PYGM | c.1403+8C>A (n.1403+8C>A) c.1139+8C>A (n.1139+8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64753512G>A | CA2499221127 | PYGM | c.1403+7C>T (n.1403+7C>T) c.1139+7C>T (n.1139+7C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64753512G>T | CA2580084648 | PYGM | c.1403+7C>A (n.1403+7C>A) c.1139+7C>A (n.1139+7C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64753513G>A | CA2614197331 | PYGM | c.1403+6C>T (n.1403+6C>T) c.1139+6C>T (n.1139+6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753513G>T | CA2614197333 | PYGM | c.1403+6C>A (n.1403+6C>A) c.1139+6C>A (n.1139+6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753514C>A | CA2614197339 | PYGM | c.1403+5G>T (n.1403+5G>T) c.1139+5G>T (n.1139+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753514C= | CA1978921030 | PYGM | c.1403+5G= (n.1403+5G=) c.1139+5G= (n.1139+5G=) | |
11 | g.64753514C>T | CA6079885 | PYGM | c.1403+5G>A (n.1403+5G>A) c.1139+5G>A (n.1139+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753515T>C | CA2614197343 | PYGM | c.1403+4A>G (n.1403+4A>G) c.1139+4A>G (n.1139+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753516C>A | CA2614197347 | PYGM | c.1403+3G>T (n.1403+3G>T) c.1139+3G>T (n.1139+3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753516C= | CA1978921034 | PYGM | c.1403+3G= (n.1403+3G=) c.1139+3G= (n.1139+3G=) | |
11 | g.64753516C>T | CA2614197350 | PYGM | c.1403+3G>A (n.1403+3G>A) c.1139+3G>A (n.1139+3G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753518_64753519dup | CA2614197345 | PYGM | c.1403+2_1403+3dup c.1139+2_1139+3dup | gnomAD v4 |
11 | g.64753517A>C | CA381175589 | PYGM | c.1403+2T>G (n.1403+2T>G) c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) | |
11 | g.64753517A>G | CA381175591 | PYGM | c.1403+2T>C (n.1403+2T>C) c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) | |
11 | g.64753517A>T | CA381175592 | PYGM | c.1403+2T>A (n.1403+2T>A) c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) | |
11 | g.64753517dup | CA599803650 | PYGM | c.1403+2dup (n.1403+2dup) c.1139+2dup (n.1139+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753518C>A | CA381175595 | PYGM | c.1403+1G>T (n.1403+1G>T) c.1139+1G>T (n.1139+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753518C= | CA1978921039 | PYGM | c.1403+1G= (n.1403+1G=) c.1139+1G= (n.1139+1G=) | |
11 | g.64753518C>G | CA381175597 | PYGM | c.1403+1G>C (n.1403+1G>C) c.1139+1G>C (n.1139+1G>C) | |
11 | g.64753518C>T | CA381175598 | PYGM | c.1403+1G>A (n.1403+1G>A) c.1139+1G>A (n.1139+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753518dup | CA2697548638 | PYGM | c.1403+1dup (n.1403+1dup) c.1139+1dup (n.1139+1dup) | ClinVar |
11 | g.64753519A= | CA1978921040 | PYGM | c.1403T= (p.Ile468=) c.1139T= (p.Ile380=) | |
11 | g.64753519A>C | CA381175601 | PYGM | c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) | |
11 | g.64753519A>G | CA381175603 | PYGM | c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753519A>T | CA381175605 | PYGM | c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64753520T>A | CA381175609 | PYGM | c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) | |
11 | g.64753520T>C | CA6079886 | PYGM | c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753520T>G | CA381175607 | PYGM | c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) | |
11 | g.64753520T= | CA1978921043 | PYGM | c.1402A= (p.Ile468=) c.1138A= (p.Ile380=) | |
11 | g.64753521G>A | CA474959193 | PYGM | c.1401C>T (p.Thr467=) c.1137C>T (p.Thr379=) | gnomAD v4 |
11 | g.64753521G>C | CA474959194 | PYGM | c.1401C>G (p.Thr467=) c.1137C>G (p.Thr379=) | |
11 | g.64753521G>T | CA474959195 | PYGM | c.1401C>A (p.Thr467=) c.1137C>A (p.Thr379=) | gnomAD v4 |
11 | g.64753522G>A | CA381175612 | PYGM | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) | |
11 | g.64753522G>C | CA381175614 | PYGM | c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1136C>G (p.Thr379Ser) | |
11 | g.64753522G>T | CA381175616 | PYGM | c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1136C>A (p.Thr379Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64753522_64753525delinsGTCT | CA1978921048 | PYGM | c.1397_1400delinsAGAC (p.Lys466=) c.1133_1136delinsAGAC (p.Lys378=) | |
11 | g.64753523T>A | CA381175619 | PYGM | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) | |
11 | g.64753523T>C | CA381175620 | PYGM | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.64753523T>G | CA381175622 | PYGM | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) | |
11 | g.64753527_64753529del | CA1978921050 | PYGM | c.1397_1399del (p.Lys466del) c.1133_1135del (p.Lys378del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753524C>A | CA381175626 | PYGM | c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.1134G>T (p.Lys378Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64753524C>G | CA381175624 | PYGM | c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.1134G>C (p.Lys378Asn) | |
11 | g.64753524C>T | CA474959196 | PYGM | c.1398G>A (p.Lys466=) c.1134G>A (p.Lys378=) | ClinVar |
11 | g.64753525T>A | CA381175627 | PYGM | c.1397A>T (p.Lys466Met) c.1133A>T (p.Lys378Met) | |
11 | g.64753525T>C | CA381175630 | PYGM | c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) | |
11 | g.64753525T>G | CA381175632 | PYGM | c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) | |
11 | g.64753526T>A | CA381175634 | PYGM | c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) | |
11 | g.64753526T>C | CA381175636 | PYGM | c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) | |
11 | g.64753526T>G | CA381175637 | PYGM | c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) | |
11 | g.64753527C>A | CA381175639 | PYGM | c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) | |
11 | g.64753527C= | CA1978921056 | PYGM | c.1395G= (p.Lys465=) c.1131G= (p.Lys377=) | |
11 | g.64753527C>G | CA381175641 | PYGM | c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753527C>T | CA6079887 | PYGM | c.1395G>A (p.Lys465=) c.1131G>A (p.Lys377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753528T>A | CA381175643 | PYGM | c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) | |
11 | g.64753528T>C | CA381175645 | PYGM | c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64753528T>G | CA381175647 | PYGM | c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) | |
11 | g.64753532_64753564del | CA2614197406 | PYGM | c.1362_1394del (p.Asn454_Leu464del) c.1098_1130del (p.Asn366_Leu376del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64753529T>A | CA381175649 | PYGM | c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) | |
11 | g.64753529T>C | CA381175651 | PYGM | c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.64753529T>G | CA381175653 | PYGM | c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) | |
11 | g.64753530G>A | CA474959197 | PYGM | c.1392C>T (p.Leu464=) c.1128C>T (p.Leu376=) | dbSNP |
11 | g.64753530G>C | CA474959198 | PYGM | c.1392C>G (p.Leu464=) c.1128C>G (p.Leu376=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64753530G= | CA1978921061 | PYGM | c.1392C= (p.Leu464=) c.1128C= (p.Leu376=) | |
11 | g.64753530G>T | CA474959199 | PYGM | c.1392C>A (p.Leu464=) c.1128C>A (p.Leu376=) | gnomAD v4 |
11 | g.64753531A>C | CA381175656 | PYGM | c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) | |
11 | g.64753531A>G | CA381175658 | PYGM | c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64753531A>T | CA381175659 | PYGM | c.1391T>A (p.Leu464His) c.1127T>A (p.Leu376His) | |
11 | g.64753532G>A | CA6079888 | PYGM | c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1126C>T (p.Leu376Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64753532G>C | CA381175662 | PYGM | c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64753532G= | CA1978921072 | PYGM | c.1390C= (p.Leu464=) c.1126C= (p.Leu376=) | |
11 | g.64753532G>T | CA381175664 | PYGM | c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1126C>A (p.Leu376Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64753533G>A | CA474959200 | PYGM | c.1389C>T (p.Ile463=) c.1125C>T (p.Ile375=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64753533G>C | CA381175666 | PYGM | c.1389C>G (p.Ile463Met) c.1125C>G (p.Ile375Met) | |
11 | g.64753533G>T | CA474959201 | PYGM | c.1389C>A (p.Ile463=) c.1125C>A (p.Ile375=) | gnomAD v4 |
11 | g.64753534A>C | CA381175670 | PYGM | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) | |
11 | g.64753534A>G | CA381175668 | PYGM | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) | |
11 | g.64753534A>T | CA381175671 | PYGM | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) | |
11 | g.64753535T>A | CA381175673 | PYGM | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) | |
11 | g.64753535T>C | CA381175674 | PYGM | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) | |
11 | g.64753535T>G | CA381175676 | PYGM | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) | |
11 | g.64753536C>A | CA381175678 | PYGM | c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753536C= | CA1978921073 | PYGM | c.1386G= (p.Glu462=) c.1122G= (p.Glu374=) | |
11 | g.64753536C>G | CA381175679 | PYGM | c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) | |
11 | g.64753536C>T | CA474959202 | PYGM | c.1386G>A (p.Glu462=) c.1122G>A (p.Glu374=) | |
11 | g.64753537T>A | CA381175681 | PYGM | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) | |
11 | g.64753537T>C | CA381175683 | PYGM | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64753537T>G | CA381175685 | PYGM | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) | |
11 | g.64753538C>A | CA381175687 | PYGM | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.64753538C= | CA1978921080 | PYGM | c.1384G= (p.Glu462=) c.1120G= (p.Glu374=) | |
11 | g.64753538C>G | CA381175690 | PYGM | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753538C>T | CA6079889 | PYGM | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753539G>A | CA6079890 | PYGM | c.1383C>T (p.Ser461=) c.1119C>T (p.Ser373=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64753539G>C | CA474959204 | PYGM | c.1383C>G (p.Ser461=) c.1119C>G (p.Ser373=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753539G= | CA1978921092 | PYGM | c.1383C= (p.Ser461=) c.1119C= (p.Ser373=) | |
11 | g.64753539G>T | CA474959203 | PYGM | c.1383C>A (p.Ser461=) c.1119C>A (p.Ser373=) | gnomAD v4 |
11 | g.64753542_64753546dup | CA2831038818 | PYGM | c.1379_1383dup (p.Glu462ThrfsTer?) c.1115_1119dup (p.Glu374ThrfsTer?) |