Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64753399G>ACA1978920785PYGMc.1403+120C>T (n.1403+120C>T)
c.1139+120C>T (n.1139+120C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753399G=CA1978920784PYGMc.1403+120C= (n.1403+120C=)
c.1139+120C= (n.1139+120C=)
11g.64753399G>TCA2614196988PYGMc.1403+120C>A (n.1403+120C>A)
c.1139+120C>A (n.1139+120C>A)
 gnomAD v4
11g.64753400T>CCA2614196991PYGMc.1403+119A>G (n.1403+119A>G)
c.1139+119A>G (n.1139+119A>G)
 gnomAD v4
11g.64753401G>ACA2614196992PYGMc.1403+118C>T (n.1403+118C>T)
c.1139+118C>T (n.1139+118C>T)
 gnomAD v4
11g.64753401G>TCA2614196993PYGMc.1403+118C>A (n.1403+118C>A)
c.1139+118C>A (n.1139+118C>A)
 gnomAD v4
11g.64753404delCA2614196995PYGMc.1403+117del (n.1403+117del)
c.1139+117del (n.1139+117del)
 gnomAD v4
11g.64753405G>ACA599803634PYGMc.1403+114C>T (n.1403+114C>T)
c.1139+114C>T (n.1139+114C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753405G>CCA2614197000PYGMc.1403+114C>G (n.1403+114C>G)
c.1139+114C>G (n.1139+114C>G)
 gnomAD v4
11g.64753405G=CA1978920786PYGMc.1403+114C= (n.1403+114C=)
c.1139+114C= (n.1139+114C=)
11g.64753406G>ACA2792428726PYGMc.1403+113C>T (n.1403+113C>T)
c.1139+113C>T (n.1139+113C>T)
11g.64753407C=CA1978920790PYGMc.1403+112G= (n.1403+112G=)
c.1139+112G= (n.1139+112G=)
11g.64753407C>TCA223900055PYGMc.1403+112G>A (n.1403+112G>A)
c.1139+112G>A (n.1139+112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753408G>ACA223900061PYGMc.1403+111C>T (n.1403+111C>T)
c.1139+111C>T (n.1139+111C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753408G=CA1978920791PYGMc.1403+111C= (n.1403+111C=)
c.1139+111C= (n.1139+111C=)
11g.64753408G>TCA2614197007PYGMc.1403+111C>A (n.1403+111C>A)
c.1139+111C>A (n.1139+111C>A)
 gnomAD v4
11g.64753409C>ACA2614197013PYGMc.1403+110G>T (n.1403+110G>T)
c.1139+110G>T (n.1139+110G>T)
 gnomAD v4
11g.64753409C>TCA2614197012PYGMc.1403+110G>A (n.1403+110G>A)
c.1139+110G>A (n.1139+110G>A)
 gnomAD v4
11g.64753410C=CA1978920793PYGMc.1403+109G= (n.1403+109G=)
c.1139+109G= (n.1139+109G=)
11g.64753410C>GCA2614197016PYGMc.1403+109G>C (n.1403+109G>C)
c.1139+109G>C (n.1139+109G>C)
 gnomAD v4
11g.64753410C>TCA938865051PYGMc.1403+109G>A (n.1403+109G>A)
c.1139+109G>A (n.1139+109G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753411A>GCA2614197019PYGMc.1403+108T>C (n.1403+108T>C)
c.1139+108T>C (n.1139+108T>C)
 gnomAD v4
11g.64753412G>ACA2614197020PYGMc.1403+107C>T (n.1403+107C>T)
c.1139+107C>T (n.1139+107C>T)
 gnomAD v4
11g.64753413G>ACA2614197022PYGMc.1403+106C>T (n.1403+106C>T)
c.1139+106C>T (n.1139+106C>T)
 gnomAD v4
11g.64753413G>CCA599803635PYGMc.1403+106C>G (n.1403+106C>G)
c.1139+106C>G (n.1139+106C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753413G=CA1978920795PYGMc.1403+106C= (n.1403+106C=)
c.1139+106C= (n.1139+106C=)
11g.64753414G>ACA679272840PYGMc.1403+105C>T (n.1403+105C>T)
c.1139+105C>T (n.1139+105C>T)
 dbSNP
11g.64753414G=CA1978920800PYGMc.1403+105C= (n.1403+105C=)
c.1139+105C= (n.1139+105C=)
11g.64753414G>TCA2614197027PYGMc.1403+105C>A (n.1403+105C>A)
c.1139+105C>A (n.1139+105C>A)
 gnomAD v4
11g.64753415C>ACA2614197028PYGMc.1403+104G>T (n.1403+104G>T)
c.1139+104G>T (n.1139+104G>T)
 gnomAD v4
11g.64753415C>TCA2614197029PYGMc.1403+104G>A (n.1403+104G>A)
c.1139+104G>A (n.1139+104G>A)
 gnomAD v4
11g.64753419G>ACA599803636PYGMc.1403+100C>T (n.1403+100C>T)
c.1139+100C>T (n.1139+100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753419G=CA1978920803PYGMc.1403+100C= (n.1403+100C=)
c.1139+100C= (n.1139+100C=)
11g.64753419G>TCA2614197034PYGMc.1403+100C>A (n.1403+100C>A)
c.1139+100C>A (n.1139+100C>A)
 gnomAD v4
11g.64753421G>TCA2614197038PYGMc.1403+98C>A (n.1403+98C>A)
c.1139+98C>A (n.1139+98C>A)
 gnomAD v4
11g.64753423C=CA1978920806PYGMc.1403+96G= (n.1403+96G=)
c.1139+96G= (n.1139+96G=)
11g.64753423C>GCA223900063PYGMc.1403+96G>C (n.1403+96G>C)
c.1139+96G>C (n.1139+96G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753423C>TCA2614197040PYGMc.1403+96G>A (n.1403+96G>A)
c.1139+96G>A (n.1139+96G>A)
 gnomAD v4
11g.64753425A>CCA2614197044PYGMc.1403+94T>G (n.1403+94T>G)
c.1139+94T>G (n.1139+94T>G)
 gnomAD v4
11g.64753429_64753430delCA2614197043PYGMc.1403+93_1403+94del (n.1403+93_1403+94del)
c.1139+93_1139+94del (n.1139+93_1139+94del)
 gnomAD v4
11g.64753426G>CCA2614197047PYGMc.1403+93C>G (n.1403+93C>G)
c.1139+93C>G (n.1139+93C>G)
 gnomAD v4
11g.64753426G>TCA2614197048PYGMc.1403+93C>A (n.1403+93C>A)
c.1139+93C>A (n.1139+93C>A)
 gnomAD v4
11g.64753428G=CA1978920809PYGMc.1403+91C= (n.1403+91C=)
c.1139+91C= (n.1139+91C=)
11g.64753428G>TCA223900067PYGMc.1403+91C>A (n.1403+91C>A)
c.1139+91C>A (n.1139+91C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753429A=CA1978920811PYGMc.1403+90T= (n.1403+90T=)
c.1139+90T= (n.1139+90T=)
11g.64753429A>GCA938865056PYGMc.1403+90T>C (n.1403+90T>C)
c.1139+90T>C (n.1139+90T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753430G>ACA2614197052PYGMc.1403+89C>T (n.1403+89C>T)
c.1139+89C>T (n.1139+89C>T)
 gnomAD v4
11g.64753431T>CCA2614197053PYGMc.1403+88A>G (n.1403+88A>G)
c.1139+88A>G (n.1139+88A>G)
 gnomAD v4
11g.64753432G>CCA1978920814PYGMc.1403+87C>G (n.1403+87C>G)
c.1139+87C>G (n.1139+87C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753432G=CA1978920812PYGMc.1403+87C= (n.1403+87C=)
c.1139+87C= (n.1139+87C=)
11g.64753433G>ACA1978920818PYGMc.1403+86C>T (n.1403+86C>T)
c.1139+86C>T (n.1139+86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753433G=CA1978920817PYGMc.1403+86C= (n.1403+86C=)
c.1139+86C= (n.1139+86C=)
11g.64753433G>TCA2614197062PYGMc.1403+86C>A (n.1403+86C>A)
c.1139+86C>A (n.1139+86C>A)
 gnomAD v4
11g.64753434T>CCA1978920820PYGMc.1403+85A>G (n.1403+85A>G)
c.1139+85A>G (n.1139+85A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753434T=CA1978920819PYGMc.1403+85A= (n.1403+85A=)
c.1139+85A= (n.1139+85A=)
11g.64753435C>ACA2614197069PYGMc.1403+84G>T (n.1403+84G>T)
c.1139+84G>T (n.1139+84G>T)
 gnomAD v4
11g.64753435C>TCA2614197070PYGMc.1403+84G>A (n.1403+84G>A)
c.1139+84G>A (n.1139+84G>A)
 gnomAD v4
11g.64753436G>ACA679272847PYGMc.1403+83C>T (n.1403+83C>T)
c.1139+83C>T (n.1139+83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753436G=CA1978920821PYGMc.1403+83C= (n.1403+83C=)
c.1139+83C= (n.1139+83C=)
11g.64753436G>TCA2614197073PYGMc.1403+83C>A (n.1403+83C>A)
c.1139+83C>A (n.1139+83C>A)
 gnomAD v4
11g.64753437G>TCA2614197079PYGMc.1403+82C>A (n.1403+82C>A)
c.1139+82C>A (n.1139+82C>A)
 gnomAD v4
11g.64753438T>CCA2614197081PYGMc.1403+81A>G (n.1403+81A>G)
c.1139+81A>G (n.1139+81A>G)
 gnomAD v4
11g.64753438T>GCA2614197085PYGMc.1403+81A>C (n.1403+81A>C)
c.1139+81A>C (n.1139+81A>C)
 gnomAD v4
11g.64753439G>ACA2614197086PYGMc.1403+80C>T (n.1403+80C>T)
c.1139+80C>T (n.1139+80C>T)
 gnomAD v4
11g.64753439G>CCA679272848PYGMc.1403+80C>G (n.1403+80C>G)
c.1139+80C>G (n.1139+80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753439G=CA1978920824PYGMc.1403+80C= (n.1403+80C=)
c.1139+80C= (n.1139+80C=)
11g.64753439G>TCA2574865160PYGMc.1403+80C>A (n.1403+80C>A)
c.1139+80C>A (n.1139+80C>A)
 gnomAD v4
11g.64753440A=CA1978920828PYGMc.1403+79T= (n.1403+79T=)
c.1139+79T= (n.1139+79T=)
11g.64753440A>GCA2614197090PYGMc.1403+79T>C (n.1403+79T>C)
c.1139+79T>C (n.1139+79T>C)
 gnomAD v4
11g.64753440_64753441insCCA679272849PYGMc.1403+78_1403+79insG (n.1403+78_1403+79insG)
c.1139+78_1139+79insG (n.1139+78_1139+79insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753441A=CA1978920838PYGMc.1403+78T= (n.1403+78T=)
c.1139+78T= (n.1139+78T=)
11g.64753441A>CCA2792428727PYGMc.1403+78T>G (n.1403+78T>G)
c.1139+78T>G (n.1139+78T>G)
11g.64753441A>GCA938865059PYGMc.1403+78T>C (n.1403+78T>C)
c.1139+78T>C (n.1139+78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753441_64753444delinsAGGGCA1978920842PYGMc.1403+75_1403+78delinsCCCT (n.1403+75_1403+78delinsCCCT)
c.1139+75_1139+78delinsCCCT (n.1139+75_1139+78delinsCCCT)
11g.64753441_64753450delinsAGGGCGGGGCCA1978920836PYGMc.1403+69_1403+78delinsGCCCCGCCCT (n.1403+69_1403+78delinsGCCCCGCCCT)
c.1139+69_1139+78delinsGCCCCGCCCT (n.1139+69_1139+78delinsGCCCCGCCCT)
11g.64753442G>TCA2614197094PYGMc.1403+77C>A (n.1403+77C>A)
c.1139+77C>A (n.1139+77C>A)
 gnomAD v4
11g.64753442_64753444delCA938865060PYGMc.1403+75_1403+77del (n.1403+75_1403+77del)
c.1139+75_1139+77del (n.1139+75_1139+77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753442_64753450delCA679272851PYGMc.1403+69_1403+77del (n.1403+69_1403+77del)
c.1139+69_1139+77del (n.1139+69_1139+77del)
 dbSNP
11g.64753443G>TCA2614197098PYGMc.1403+76C>A (n.1403+76C>A)
c.1139+76C>A (n.1139+76C>A)
 gnomAD v4
11g.64753444G>ACA223900072PYGMc.1403+75C>T (n.1403+75C>T)
c.1139+75C>T (n.1139+75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753444G>CCA1978920853PYGMc.1403+75C>G (n.1403+75C>G)
c.1139+75C>G (n.1139+75C>G)
 dbSNP
11g.64753444G=CA1978920846PYGMc.1403+75C= (n.1403+75C=)
c.1139+75C= (n.1139+75C=)
11g.64753444G>TCA1978920848PYGMc.1403+75C>A (n.1403+75C>A)
c.1139+75C>A (n.1139+75C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753445C>ACA2614197106PYGMc.1403+74G>T (n.1403+74G>T)
c.1139+74G>T (n.1139+74G>T)
 gnomAD v4
11g.64753445C=CA1978920856PYGMc.1403+74G= (n.1403+74G=)
c.1139+74G= (n.1139+74G=)
11g.64753445C>TCA223900075PYGMc.1403+74G>A (n.1403+74G>A)
c.1139+74G>A (n.1139+74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753445_64753451delinsCGGGGCTCA1978920857PYGMc.1403+68_1403+74delinsAGCCCCG (n.1403+68_1403+74delinsAGCCCCG)
c.1139+68_1139+74delinsAGCCCCG (n.1139+68_1139+74delinsAGCCCCG)
11g.64753446G>ACA223900082PYGMc.1403+73C>T (n.1403+73C>T)
c.1139+73C>T (n.1139+73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753446G=CA1978920864PYGMc.1403+73C= (n.1403+73C=)
c.1139+73C= (n.1139+73C=)
11g.64753446G>TCA2614197112PYGMc.1403+73C>A (n.1403+73C>A)
c.1139+73C>A (n.1139+73C>A)
 gnomAD v4
11g.64753446_64753451delCA938865064PYGMc.1403+68_1403+73del (n.1403+68_1403+73del)
c.1139+68_1139+73del (n.1139+68_1139+73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753447G>ACA2614197116PYGMc.1403+72C>T (n.1403+72C>T)
c.1139+72C>T (n.1139+72C>T)
 gnomAD v4
11g.64753447G>TCA2614197119PYGMc.1403+72C>A (n.1403+72C>A)
c.1139+72C>A (n.1139+72C>A)
 gnomAD v4
11g.64753448G>ACA2614197122PYGMc.1403+71C>T (n.1403+71C>T)
c.1139+71C>T (n.1139+71C>T)
 gnomAD v4
11g.64753448G>TCA2614197123PYGMc.1403+71C>A (n.1403+71C>A)
c.1139+71C>A (n.1139+71C>A)
 gnomAD v4
11g.64753449G>ACA938865065PYGMc.1403+70C>T (n.1403+70C>T)
c.1139+70C>T (n.1139+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753449G=CA1978920867PYGMc.1403+70C= (n.1403+70C=)
c.1139+70C= (n.1139+70C=)
11g.64753449G>TCA2574865166PYGMc.1403+70C>A (n.1403+70C>A)
c.1139+70C>A (n.1139+70C>A)
 gnomAD v4
11g.64753450C>ACA2614197131PYGMc.1403+69G>T (n.1403+69G>T)
c.1139+69G>T (n.1139+69G>T)
 gnomAD v4
11g.64753451T>ACA2614197134PYGMc.1403+68A>T (n.1403+68A>T)
c.1139+68A>T (n.1139+68A>T)
 gnomAD v4
11g.64753451T>CCA679272859PYGMc.1403+68A>G (n.1403+68A>G)
c.1139+68A>G (n.1139+68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753451T=CA1978920868PYGMc.1403+68A= (n.1403+68A=)
c.1139+68A= (n.1139+68A=)
11g.64753453C>ACA2614197141PYGMc.1403+66G>T (n.1403+66G>T)
c.1139+66G>T (n.1139+66G>T)
 gnomAD v4
11g.64753453C=CA1978920869PYGMc.1403+66G= (n.1403+66G=)
c.1139+66G= (n.1139+66G=)
11g.64753453C>GCA223900096PYGMc.1403+66G>C (n.1403+66G>C)
c.1139+66G>C (n.1139+66G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753455G>ACA2614197143PYGMc.1403+64C>T (n.1403+64C>T)
c.1139+64C>T (n.1139+64C>T)
 gnomAD v4
11g.64753455G>TCA2614197144PYGMc.1403+64C>A (n.1403+64C>A)
c.1139+64C>A (n.1139+64C>A)
 gnomAD v4
11g.64753456T>CCA2614197146PYGMc.1403+63A>G (n.1403+63A>G)
c.1139+63A>G (n.1139+63A>G)
 gnomAD v4
11g.64753456T>GCA938865066PYGMc.1403+63A>C (n.1403+63A>C)
c.1139+63A>C (n.1139+63A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753457G>ACA2614197147PYGMc.1403+62C>T (n.1403+62C>T)
c.1139+62C>T (n.1139+62C>T)
 gnomAD v4
11g.64753457G>TCA2614197148PYGMc.1403+62C>A (n.1403+62C>A)
c.1139+62C>A (n.1139+62C>A)
 gnomAD v4
11g.64753458T>ACA2614197157PYGMc.1403+61A>T (n.1403+61A>T)
c.1139+61A>T (n.1139+61A>T)
 gnomAD v4
11g.64753458T>CCA1978920871PYGMc.1403+61A>G (n.1403+61A>G)
c.1139+61A>G (n.1139+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753458T>GCA2574865169PYGMc.1403+61A>C (n.1403+61A>C)
c.1139+61A>C (n.1139+61A>C)
11g.64753458T=CA1978920870PYGMc.1403+61A= (n.1403+61A=)
c.1139+61A= (n.1139+61A=)
11g.64753459G>ACA2614197161PYGMc.1403+60C>T (n.1403+60C>T)
c.1139+60C>T (n.1139+60C>T)
 gnomAD v4
11g.64753459G>TCA2614197162PYGMc.1403+60C>A (n.1403+60C>A)
c.1139+60C>A (n.1139+60C>A)
 gnomAD v4
11g.64753460A>GCA2614197164PYGMc.1403+59T>C (n.1403+59T>C)
c.1139+59T>C (n.1139+59T>C)
 gnomAD v4
11g.64753460A>TCA2614197165PYGMc.1403+59T>A (n.1403+59T>A)
c.1139+59T>A (n.1139+59T>A)
 gnomAD v4
11g.64753461delCA2614197169PYGMc.1403+58del (n.1403+58del)
c.1139+58del (n.1139+58del)
 gnomAD v4
11g.64753461C>ACA2614197170PYGMc.1403+58G>T (n.1403+58G>T)
c.1139+58G>T (n.1139+58G>T)
 gnomAD v4
11g.64753461C=CA1978920872PYGMc.1403+58G= (n.1403+58G=)
c.1139+58G= (n.1139+58G=)
11g.64753461C>GCA2614197172PYGMc.1403+58G>C (n.1403+58G>C)
c.1139+58G>C (n.1139+58G>C)
 gnomAD v4
11g.64753461C>TCA1978920873PYGMc.1403+58G>A (n.1403+58G>A)
c.1139+58G>A (n.1139+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753462A>GCA2614197173PYGMc.1403+57T>C (n.1403+57T>C)
c.1139+57T>C (n.1139+57T>C)
 gnomAD v4
11g.64753463G>ACA2614197176PYGMc.1403+56C>T (n.1403+56C>T)
c.1139+56C>T (n.1139+56C>T)
 gnomAD v4
11g.64753463G>TCA2614197174PYGMc.1403+56C>A (n.1403+56C>A)
c.1139+56C>A (n.1139+56C>A)
 gnomAD v4
11g.64753464A=CA1978920874PYGMc.1403+55T= (n.1403+55T=)
c.1139+55T= (n.1139+55T=)
11g.64753464A>CCA2614197180PYGMc.1403+55T>G (n.1403+55T>G)
c.1139+55T>G (n.1139+55T>G)
 gnomAD v4
11g.64753464A>GCA599803637PYGMc.1403+55T>C (n.1403+55T>C)
c.1139+55T>C (n.1139+55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753464A>TCA2614197183PYGMc.1403+55T>A (n.1403+55T>A)
c.1139+55T>A (n.1139+55T>A)
 gnomAD v4
11g.64753465G>ACA938865069PYGMc.1403+54C>T (n.1403+54C>T)
c.1139+54C>T (n.1139+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753465G=CA1978920877PYGMc.1403+54C= (n.1403+54C=)
c.1139+54C= (n.1139+54C=)
11g.64753465G>TCA679272864PYGMc.1403+54C>A (n.1403+54C>A)
c.1139+54C>A (n.1139+54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753466delCA2724511928PYGMc.1403+54del (n.1403+54del)
c.1139+54del (n.1139+54del)
 dbSNP
11g.64753466G>TCA2614197186PYGMc.1403+53C>A (n.1403+53C>A)
c.1139+53C>A (n.1139+53C>A)
 gnomAD v4
11g.64753467C>ACA2614197189PYGMc.1403+52G>T (n.1403+52G>T)
c.1139+52G>T (n.1139+52G>T)
 gnomAD v4
11g.64753467C>TCA2508545672PYGMc.1403+52G>A (n.1403+52G>A)
c.1139+52G>A (n.1139+52G>A)
 gnomAD v4
11g.64753468G>ACA6079875PYGMc.1403+51C>T (n.1403+51C>T)
c.1139+51C>T (n.1139+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753468G=CA1978920887PYGMc.1403+51C= (n.1403+51C=)
c.1139+51C= (n.1139+51C=)
11g.64753468G>TCA599803638PYGMc.1403+51C>A (n.1403+51C>A)
c.1139+51C>A (n.1139+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753469T>CCA6079876PYGMc.1403+50A>G (n.1403+50A>G)
c.1139+50A>G (n.1139+50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753469T=CA1978920892PYGMc.1403+50A= (n.1403+50A=)
c.1139+50A= (n.1139+50A=)
11g.64753470G>ACA2581025192PYGMc.1403+49C>T (n.1403+49C>T)
c.1139+49C>T (n.1139+49C>T)
 gnomAD v4
11g.64753470G>CCA223900111PYGMc.1403+49C>G (n.1403+49C>G)
c.1139+49C>G (n.1139+49C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753470G=CA1978920912PYGMc.1403+49C= (n.1403+49C=)
c.1139+49C= (n.1139+49C=)
11g.64753470G>TCA6079877PYGMc.1403+49C>A (n.1403+49C>A)
c.1139+49C>A (n.1139+49C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753471G>ACA2614197202PYGMc.1403+48C>T (n.1403+48C>T)
c.1139+48C>T (n.1139+48C>T)
 gnomAD v4
11g.64753471G>CCA2614197203PYGMc.1403+48C>G (n.1403+48C>G)
c.1139+48C>G (n.1139+48C>G)
 gnomAD v4
11g.64753471G>TCA474959192PYGMc.1403+48C>A (n.1403+48C>A)
c.1139+48C>A (n.1139+48C>A)
 gnomAD v4
11g.64753472A>GCA2614197205PYGMc.1403+47T>C (n.1403+47T>C)
c.1139+47T>C (n.1139+47T>C)
 gnomAD v4
11g.64753472A>TCA2614197206PYGMc.1403+47T>A (n.1403+47T>A)
c.1139+47T>A (n.1139+47T>A)
 gnomAD v4
11g.64753473G>ACA6079878PYGMc.1403+46C>T (n.1403+46C>T)
c.1139+46C>T (n.1139+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753473G=CA1978920922PYGMc.1403+46C= (n.1403+46C=)
c.1139+46C= (n.1139+46C=)
11g.64753473G>TCA2614197208PYGMc.1403+46C>A (n.1403+46C>A)
c.1139+46C>A (n.1139+46C>A)
 gnomAD v4
11g.64753474T>CCA2614197209PYGMc.1403+45A>G (n.1403+45A>G)
c.1139+45A>G (n.1139+45A>G)
 gnomAD v4
11g.64753474T>GCA938865073PYGMc.1403+45A>C (n.1403+45A>C)
c.1139+45A>C (n.1139+45A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753475G>ACA2614197211PYGMc.1403+44C>T (n.1403+44C>T)
c.1139+44C>T (n.1139+44C>T)
 gnomAD v4
11g.64753475G=CA1978920957PYGMc.1403+44C= (n.1403+44C=)
c.1139+44C= (n.1139+44C=)
11g.64753475G>TCA599803639PYGMc.1403+44C>A (n.1403+44C>A)
c.1139+44C>A (n.1139+44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753477delCA2614197210PYGMc.1403+44del (n.1403+44del)
c.1139+44del (n.1139+44del)
 gnomAD v4
11g.64753476G>ACA2614197212PYGMc.1403+43C>T (n.1403+43C>T)
c.1139+43C>T (n.1139+43C>T)
 gnomAD v4
11g.64753476G>CCA2574865173PYGMc.1403+43C>G (n.1403+43C>G)
c.1139+43C>G (n.1139+43C>G)
11g.64753476G>TCA2614197213PYGMc.1403+43C>A (n.1403+43C>A)
c.1139+43C>A (n.1139+43C>A)
 gnomAD v4
11g.64753477G>ACA6079879PYGMc.1403+42C>T (n.1403+42C>T)
c.1139+42C>T (n.1139+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753477G=CA1978920960PYGMc.1403+42C= (n.1403+42C=)
c.1139+42C= (n.1139+42C=)
11g.64753477G>TCA599803640PYGMc.1403+42C>A (n.1403+42C>A)
c.1139+42C>A (n.1139+42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753478T>ACA2614197216PYGMc.1403+41A>T (n.1403+41A>T)
c.1139+41A>T (n.1139+41A>T)
 gnomAD v4
11g.64753478T>GCA938865074PYGMc.1403+41A>C (n.1403+41A>C)
c.1139+41A>C (n.1139+41A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753479G>ACA2614197217PYGMc.1403+40C>T (n.1403+40C>T)
c.1139+40C>T (n.1139+40C>T)
 gnomAD v4
11g.64753479G=CA1978920965PYGMc.1403+40C= (n.1403+40C=)
c.1139+40C= (n.1139+40C=)
11g.64753479G>TCA599803641PYGMc.1403+40C>A (n.1403+40C>A)
c.1139+40C>A (n.1139+40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753480G>ACA2614197218PYGMc.1403+39C>T (n.1403+39C>T)
c.1139+39C>T (n.1139+39C>T)
 gnomAD v4
11g.64753480G>TCA2614197219PYGMc.1403+39C>A (n.1403+39C>A)
c.1139+39C>A (n.1139+39C>A)
 gnomAD v4
11g.64753481G>ACA599803642PYGMc.1403+38C>T (n.1403+38C>T)
c.1139+38C>T (n.1139+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753481G=CA1978920977PYGMc.1403+38C= (n.1403+38C=)
c.1139+38C= (n.1139+38C=)
11g.64753481G>TCA2614197220PYGMc.1403+38C>A (n.1403+38C>A)
c.1139+38C>A (n.1139+38C>A)
 gnomAD v4
11g.64753482G>ACA2614197221PYGMc.1403+37C>T (n.1403+37C>T)
c.1139+37C>T (n.1139+37C>T)
 gnomAD v4
11g.64753482G>CCA2614197222PYGMc.1403+37C>G (n.1403+37C>G)
c.1139+37C>G (n.1139+37C>G)
 gnomAD v4
11g.64753482G=CA1978920980PYGMc.1403+37C= (n.1403+37C=)
c.1139+37C= (n.1139+37C=)
11g.64753482G>TCA679272885PYGMc.1403+37C>A (n.1403+37C>A)
c.1139+37C>A (n.1139+37C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753483C>ACA2614197224PYGMc.1403+36G>T (n.1403+36G>T)
c.1139+36G>T (n.1139+36G>T)
 gnomAD v4
11g.64753483C>TCA2614197225PYGMc.1403+36G>A (n.1403+36G>A)
c.1139+36G>A (n.1139+36G>A)
 gnomAD v4
11g.64753484C>ACA2614197226PYGMc.1403+35G>T (n.1403+35G>T)
c.1139+35G>T (n.1139+35G>T)
 gnomAD v4
11g.64753485T>ACA2614197227PYGMc.1403+34A>T (n.1403+34A>T)
c.1139+34A>T (n.1139+34A>T)
 gnomAD v4
11g.64753485T>CCA2614197228PYGMc.1403+34A>G (n.1403+34A>G)
c.1139+34A>G (n.1139+34A>G)
 gnomAD v4
11g.64753485_64753486insCTCCA2614197231PYGMc.1403+33_1403+34insGAG (n.1403+33_1403+34insGAG)
c.1139+33_1139+34insGAG (n.1139+33_1139+34insGAG)
 gnomAD v4
11g.64753486delCA2614197232PYGMc.1403+33del (n.1403+33del)
c.1139+33del (n.1139+33del)
 gnomAD v4
11g.64753486A>GCA2614197229PYGMc.1403+33T>C (n.1403+33T>C)
c.1139+33T>C (n.1139+33T>C)
 gnomAD v4
11g.64753490_64753491delCA2614197230PYGMc.1403+32_1403+33del (n.1403+32_1403+33del)
c.1139+32_1139+33del (n.1139+32_1139+33del)
 gnomAD v4
11g.64753487G>TCA2614197233PYGMc.1403+32C>A (n.1403+32C>A)
c.1139+32C>A (n.1139+32C>A)
 gnomAD v4
11g.64753488A>GCA2614197235PYGMc.1403+31T>C (n.1403+31T>C)
c.1139+31T>C (n.1139+31T>C)
 gnomAD v4
11g.64753489G>CCA1978920983PYGMc.1403+30C>G (n.1403+30C>G)
c.1139+30C>G (n.1139+30C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753489G=CA1978920982PYGMc.1403+30C= (n.1403+30C=)
c.1139+30C= (n.1139+30C=)
11g.64753489G>TCA2574865175PYGMc.1403+30C>A (n.1403+30C>A)
c.1139+30C>A (n.1139+30C>A)
 gnomAD v4
11g.64753489_64753490delinsGACA1978920981PYGMc.1403+29_1403+30delinsTC (n.1403+29_1403+30delinsTC)
c.1139+29_1139+30delinsTC (n.1139+29_1139+30delinsTC)
11g.64753489_64753490insGCCTCTCAGAGGCGTTGAGTGGGAGTTTCCCA2614197239PYGMc.1403+29_1403+30insGGAAACTCCCACTCAACGCCTCTGAGAGGC (n.1403+29_1403+30insGGAAACTCCCACTCAACGCCTCTGAGAGGC)
c.1139+29_1139+30insGGAAACTCCCACTCAACGCCTCTGAGAGGC (n.1139+29_1139+30insGGAAACTCCCACTCAACGCCTCTGAGAGGC)
 gnomAD v4
11g.64753490delCA6079880PYGMc.1403+29del (n.1403+29del)
c.1139+29del (n.1139+29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753490A>GCA938865076PYGMc.1403+29T>C (n.1403+29T>C)
c.1139+29T>C (n.1139+29T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753490A>TCA2614197240PYGMc.1403+29T>A (n.1403+29T>A)
c.1139+29T>A (n.1139+29T>A)
 gnomAD v4
11g.64753491G>ACA2614197243PYGMc.1403+28C>T (n.1403+28C>T)
c.1139+28C>T (n.1139+28C>T)
 gnomAD v4
11g.64753491G>TCA2614197244PYGMc.1403+28C>A (n.1403+28C>A)
c.1139+28C>A (n.1139+28C>A)
 gnomAD v4
11g.64753494delCA2614197241PYGMc.1403+28del (n.1403+28del)
c.1139+28del (n.1139+28del)
 gnomAD v4
11g.64753492G>ACA679272890PYGMc.1403+27C>T (n.1403+27C>T)
c.1139+27C>T (n.1139+27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753492G=CA1978920984PYGMc.1403+27C= (n.1403+27C=)
c.1139+27C= (n.1139+27C=)
11g.64753492G>TCA2574865180PYGMc.1403+27C>A (n.1403+27C>A)
c.1139+27C>A (n.1139+27C>A)
 gnomAD v4
11g.64753493G>ACA2614197249PYGMc.1403+26C>T (n.1403+26C>T)
c.1139+26C>T (n.1139+26C>T)
 gnomAD v4
11g.64753493G>TCA2574865184PYGMc.1403+26C>A (n.1403+26C>A)
c.1139+26C>A (n.1139+26C>A)
 gnomAD v4
11g.64753494G>ACA599803643PYGMc.1403+25C>T (n.1403+25C>T)
c.1139+25C>T (n.1139+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753494G=CA1978920986PYGMc.1403+25C= (n.1403+25C=)
c.1139+25C= (n.1139+25C=)
11g.64753494G>TCA2574865186PYGMc.1403+25C>A (n.1403+25C>A)
c.1139+25C>A (n.1139+25C>A)
 gnomAD v4
11g.64753495C>ACA2614197253PYGMc.1403+24G>T (n.1403+24G>T)
c.1139+24G>T (n.1139+24G>T)
 gnomAD v4
11g.64753495C=CA1978920989PYGMc.1403+24G= (n.1403+24G=)
c.1139+24G= (n.1139+24G=)
11g.64753495C>TCA6079881PYGMc.1403+24G>A (n.1403+24G>A)
c.1139+24G>A (n.1139+24G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753496G>ACA223900137PYGMc.1403+23C>T (n.1403+23C>T)
c.1139+23C>T (n.1139+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753496G=CA1978920993PYGMc.1403+23C= (n.1403+23C=)
c.1139+23C= (n.1139+23C=)
11g.64753496G>TCA2614197259PYGMc.1403+23C>A (n.1403+23C>A)
c.1139+23C>A (n.1139+23C>A)
 gnomAD v4
11g.64753497G>ACA2614197261PYGMc.1403+22C>T (n.1403+22C>T)
c.1139+22C>T (n.1139+22C>T)
 gnomAD v4
11g.64753497G>TCA2614197262PYGMc.1403+22C>A (n.1403+22C>A)
c.1139+22C>A (n.1139+22C>A)
 gnomAD v4
11g.64753498G>ACA599803644PYGMc.1403+21C>T (n.1403+21C>T)
c.1139+21C>T (n.1139+21C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753498G=CA1978920998PYGMc.1403+21C= (n.1403+21C=)
c.1139+21C= (n.1139+21C=)
11g.64753498G>TCA2574865187PYGMc.1403+21C>A (n.1403+21C>A)
c.1139+21C>A (n.1139+21C>A)
 gnomAD v4
11g.64753498_64753499insGCCTCA599803645PYGMc.1403+20_1403+21insAGGC (n.1403+20_1403+21insAGGC)
c.1139+20_1139+21insAGGC (n.1139+20_1139+21insAGGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753499A=CA1978921006PYGMc.1403+20T= (n.1403+20T=)
c.1139+20T= (n.1139+20T=)
11g.64753499A>CCA2614197269PYGMc.1403+20T>G (n.1403+20T>G)
c.1139+20T>G (n.1139+20T>G)
 gnomAD v4
11g.64753499A>GCA2614197270PYGMc.1403+20T>C (n.1403+20T>C)
c.1139+20T>C (n.1139+20T>C)
 gnomAD v4
11g.64753499A>TCA2614197272PYGMc.1403+20T>A (n.1403+20T>A)
c.1139+20T>A (n.1139+20T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched