| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64753357G>A | CA599653410 | PYGM | c.1403+162C>T (n.1403+162C>T) c.1139+162C>T (n.1139+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753357G= | CA1978920736 | PYGM | c.1403+162C= (n.1403+162C=) c.1139+162C= (n.1139+162C=) | |
| 11 | g.64753359A= | CA1978920737 | PYGM | c.1403+160T= (n.1403+160T=) c.1139+160T= (n.1139+160T=) | |
| 11 | g.64753359A>G | CA223900037 | PYGM | c.1403+160T>C (n.1403+160T>C) c.1139+160T>C (n.1139+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753360C= | CA1978920742 | PYGM | c.1403+159G= (n.1403+159G=) c.1139+159G= (n.1139+159G=) | |
| 11 | g.64753360C>G | CA679272798 | PYGM | c.1403+159G>C (n.1403+159G>C) c.1139+159G>C (n.1139+159G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64753363G>A | CA679272800 | PYGM | c.1403+156C>T (n.1403+156C>T) c.1139+156C>T (n.1139+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753363G= | CA1978920745 | PYGM | c.1403+156C= (n.1403+156C=) c.1139+156C= (n.1139+156C=) | |
| 11 | g.64753367G>C | CA2792428725 | PYGM | c.1403+152C>G (n.1403+152C>G) c.1139+152C>G (n.1139+152C>G) | |
| 11 | g.64753367G>T | CA2614196907 | PYGM | c.1403+152C>A (n.1403+152C>A) c.1139+152C>A (n.1139+152C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753368G>T | CA2614196912 | PYGM | c.1403+151C>A (n.1403+151C>A) c.1139+151C>A (n.1139+151C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753369G>A | CA2614196918 | PYGM | c.1403+150C>T (n.1403+150C>T) c.1139+150C>T (n.1139+150C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753369G>T | CA2614196914 | PYGM | c.1403+150C>A (n.1403+150C>A) c.1139+150C>A (n.1139+150C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753370C>A | CA2614196920 | PYGM | c.1403+149G>T (n.1403+149G>T) c.1139+149G>T (n.1139+149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753370C>T | CA2614196921 | PYGM | c.1403+149G>A (n.1403+149G>A) c.1139+149G>A (n.1139+149G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753371T>C | CA2614196924 | PYGM | c.1403+148A>G (n.1403+148A>G) c.1139+148A>G (n.1139+148A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753372G>A | CA2614196925 | PYGM | c.1403+147C>T (n.1403+147C>T) c.1139+147C>T (n.1139+147C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753372G>T | CA2614196928 | PYGM | c.1403+147C>A (n.1403+147C>A) c.1139+147C>A (n.1139+147C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753373C>A | CA2614196929 | PYGM | c.1403+146G>T (n.1403+146G>T) c.1139+146G>T (n.1139+146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753373C>T | CA2614196930 | PYGM | c.1403+146G>A (n.1403+146G>A) c.1139+146G>A (n.1139+146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753374T>C | CA2614196932 | PYGM | c.1403+145A>G (n.1403+145A>G) c.1139+145A>G (n.1139+145A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753375G>A | CA2614196936 | PYGM | c.1403+144C>T (n.1403+144C>T) c.1139+144C>T (n.1139+144C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753375G>T | CA2614196937 | PYGM | c.1403+144C>A (n.1403+144C>A) c.1139+144C>A (n.1139+144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753377G>A | CA1978920752 | PYGM | c.1403+142C>T (n.1403+142C>T) c.1139+142C>T (n.1139+142C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64753377G= | CA1978920750 | PYGM | c.1403+142C= (n.1403+142C=) c.1139+142C= (n.1139+142C=) | |
| 11 | g.64753377G>T | CA2614196939 | PYGM | c.1403+142C>A (n.1403+142C>A) c.1139+142C>A (n.1139+142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753378C>A | CA2614196942 | PYGM | c.1403+141G>T (n.1403+141G>T) c.1139+141G>T (n.1139+141G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753378C>T | CA2614196943 | PYGM | c.1403+141G>A (n.1403+141G>A) c.1139+141G>A (n.1139+141G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753379T>A | CA2614196944 | PYGM | c.1403+140A>T (n.1403+140A>T) c.1139+140A>T (n.1139+140A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753379T>C | CA2614196945 | PYGM | c.1403+140A>G (n.1403+140A>G) c.1139+140A>G (n.1139+140A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753380T>C | CA2614196946 | PYGM | c.1403+139A>G (n.1403+139A>G) c.1139+139A>G (n.1139+139A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753381G= | CA1978920756 | PYGM | c.1403+138C= (n.1403+138C=) c.1139+138C= (n.1139+138C=) | |
| 11 | g.64753381G>T | CA938865046 | PYGM | c.1403+138C>A (n.1403+138C>A) c.1139+138C>A (n.1139+138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753385G>A | CA223900038 | PYGM | c.1403+134C>T (n.1403+134C>T) c.1139+134C>T (n.1139+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753385G= | CA1978920760 | PYGM | c.1403+134C= (n.1403+134C=) c.1139+134C= (n.1139+134C=) | |
| 11 | g.64753385G>T | CA2614196952 | PYGM | c.1403+134C>A (n.1403+134C>A) c.1139+134C>A (n.1139+134C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753388T>C | CA2614196955 | PYGM | c.1403+131A>G (n.1403+131A>G) c.1139+131A>G (n.1139+131A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753389del | CA2614196957 | PYGM | c.1403+130del (n.1403+130del) c.1139+130del (n.1139+130del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753389G>A | CA2614196958 | PYGM | c.1403+130C>T (n.1403+130C>T) c.1139+130C>T (n.1139+130C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753389G>T | CA2614196961 | PYGM | c.1403+130C>A (n.1403+130C>A) c.1139+130C>A (n.1139+130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753390A>G | CA2614196964 | PYGM | c.1403+129T>C (n.1403+129T>C) c.1139+129T>C (n.1139+129T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753391C>A | CA2614196966 | PYGM | c.1403+128G>T (n.1403+128G>T) c.1139+128G>T (n.1139+128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753391C= | CA1978920764 | PYGM | c.1403+128G= (n.1403+128G=) c.1139+128G= (n.1139+128G=) | |
| 11 | g.64753391C>T | CA223900041 | PYGM | c.1403+128G>A (n.1403+128G>A) c.1139+128G>A (n.1139+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753392G>A | CA679272811 | PYGM | c.1403+127C>T (n.1403+127C>T) c.1139+127C>T (n.1139+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753392G= | CA1978920767 | PYGM | c.1403+127C= (n.1403+127C=) c.1139+127C= (n.1139+127C=) | |
| 11 | g.64753392G>T | CA2614196973 | PYGM | c.1403+127C>A (n.1403+127C>A) c.1139+127C>A (n.1139+127C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753393C>A | CA2549369181 | PYGM | c.1403+126G>T (n.1403+126G>T) c.1139+126G>T (n.1139+126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753393C= | CA1978920770 | PYGM | c.1403+126G= (n.1403+126G=) c.1139+126G= (n.1139+126G=) | |
| 11 | g.64753393C>G | CA1978920771 | PYGM | c.1403+126G>C (n.1403+126G>C) c.1139+126G>C (n.1139+126G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64753393C>T | CA2614196977 | PYGM | c.1403+126G>A (n.1403+126G>A) c.1139+126G>A (n.1139+126G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753394C>A | CA2614196978 | PYGM | c.1403+125G>T (n.1403+125G>T) c.1139+125G>T (n.1139+125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753396C>A | CA2614196981 | PYGM | c.1403+123G>T (n.1403+123G>T) c.1139+123G>T (n.1139+123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753396C= | CA1978920773 | PYGM | c.1403+123G= (n.1403+123G=) c.1139+123G= (n.1139+123G=) | |
| 11 | g.64753396C>T | CA1978920775 | PYGM | c.1403+123G>A (n.1403+123G>A) c.1139+123G>A (n.1139+123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753397C= | CA1978920780 | PYGM | c.1403+122G= (n.1403+122G=) c.1139+122G= (n.1139+122G=) | |
| 11 | g.64753397C>T | CA679272812 | PYGM | c.1403+122G>A (n.1403+122G>A) c.1139+122G>A (n.1139+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753398T>C | CA2614196983 | PYGM | c.1403+121A>G (n.1403+121A>G) c.1139+121A>G (n.1139+121A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753399G>A | CA1978920785 | PYGM | c.1403+120C>T (n.1403+120C>T) c.1139+120C>T (n.1139+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753399G= | CA1978920784 | PYGM | c.1403+120C= (n.1403+120C=) c.1139+120C= (n.1139+120C=) | |
| 11 | g.64753399G>T | CA2614196988 | PYGM | c.1403+120C>A (n.1403+120C>A) c.1139+120C>A (n.1139+120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753400T>C | CA2614196991 | PYGM | c.1403+119A>G (n.1403+119A>G) c.1139+119A>G (n.1139+119A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753401G>A | CA2614196992 | PYGM | c.1403+118C>T (n.1403+118C>T) c.1139+118C>T (n.1139+118C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753401G>T | CA2614196993 | PYGM | c.1403+118C>A (n.1403+118C>A) c.1139+118C>A (n.1139+118C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753404del | CA2614196995 | PYGM | c.1403+117del (n.1403+117del) c.1139+117del (n.1139+117del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753405G>A | CA599803634 | PYGM | c.1403+114C>T (n.1403+114C>T) c.1139+114C>T (n.1139+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753405G>C | CA2614197000 | PYGM | c.1403+114C>G (n.1403+114C>G) c.1139+114C>G (n.1139+114C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753405G= | CA1978920786 | PYGM | c.1403+114C= (n.1403+114C=) c.1139+114C= (n.1139+114C=) | |
| 11 | g.64753406G>A | CA2792428726 | PYGM | c.1403+113C>T (n.1403+113C>T) c.1139+113C>T (n.1139+113C>T) | |
| 11 | g.64753407C= | CA1978920790 | PYGM | c.1403+112G= (n.1403+112G=) c.1139+112G= (n.1139+112G=) | |
| 11 | g.64753407C>T | CA223900055 | PYGM | c.1403+112G>A (n.1403+112G>A) c.1139+112G>A (n.1139+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753408G>A | CA223900061 | PYGM | c.1403+111C>T (n.1403+111C>T) c.1139+111C>T (n.1139+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753408G= | CA1978920791 | PYGM | c.1403+111C= (n.1403+111C=) c.1139+111C= (n.1139+111C=) | |
| 11 | g.64753408G>T | CA2614197007 | PYGM | c.1403+111C>A (n.1403+111C>A) c.1139+111C>A (n.1139+111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753409C>A | CA2614197013 | PYGM | c.1403+110G>T (n.1403+110G>T) c.1139+110G>T (n.1139+110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753409C>T | CA2614197012 | PYGM | c.1403+110G>A (n.1403+110G>A) c.1139+110G>A (n.1139+110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753410C= | CA1978920793 | PYGM | c.1403+109G= (n.1403+109G=) c.1139+109G= (n.1139+109G=) | |
| 11 | g.64753410C>G | CA2614197016 | PYGM | c.1403+109G>C (n.1403+109G>C) c.1139+109G>C (n.1139+109G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753410C>T | CA938865051 | PYGM | c.1403+109G>A (n.1403+109G>A) c.1139+109G>A (n.1139+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753411A>G | CA2614197019 | PYGM | c.1403+108T>C (n.1403+108T>C) c.1139+108T>C (n.1139+108T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753412G>A | CA2614197020 | PYGM | c.1403+107C>T (n.1403+107C>T) c.1139+107C>T (n.1139+107C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753413G>A | CA2614197022 | PYGM | c.1403+106C>T (n.1403+106C>T) c.1139+106C>T (n.1139+106C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753413G>C | CA599803635 | PYGM | c.1403+106C>G (n.1403+106C>G) c.1139+106C>G (n.1139+106C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753413G= | CA1978920795 | PYGM | c.1403+106C= (n.1403+106C=) c.1139+106C= (n.1139+106C=) | |
| 11 | g.64753414G>A | CA679272840 | PYGM | c.1403+105C>T (n.1403+105C>T) c.1139+105C>T (n.1139+105C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64753414G= | CA1978920800 | PYGM | c.1403+105C= (n.1403+105C=) c.1139+105C= (n.1139+105C=) | |
| 11 | g.64753414G>T | CA2614197027 | PYGM | c.1403+105C>A (n.1403+105C>A) c.1139+105C>A (n.1139+105C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753415C>A | CA2614197028 | PYGM | c.1403+104G>T (n.1403+104G>T) c.1139+104G>T (n.1139+104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753415C>T | CA2614197029 | PYGM | c.1403+104G>A (n.1403+104G>A) c.1139+104G>A (n.1139+104G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753419G>A | CA599803636 | PYGM | c.1403+100C>T (n.1403+100C>T) c.1139+100C>T (n.1139+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753419G= | CA1978920803 | PYGM | c.1403+100C= (n.1403+100C=) c.1139+100C= (n.1139+100C=) | |
| 11 | g.64753419G>T | CA2614197034 | PYGM | c.1403+100C>A (n.1403+100C>A) c.1139+100C>A (n.1139+100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753421G>T | CA2614197038 | PYGM | c.1403+98C>A (n.1403+98C>A) c.1139+98C>A (n.1139+98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753423C= | CA1978920806 | PYGM | c.1403+96G= (n.1403+96G=) c.1139+96G= (n.1139+96G=) | |
| 11 | g.64753423C>G | CA223900063 | PYGM | c.1403+96G>C (n.1403+96G>C) c.1139+96G>C (n.1139+96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753423C>T | CA2614197040 | PYGM | c.1403+96G>A (n.1403+96G>A) c.1139+96G>A (n.1139+96G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753425A>C | CA2614197044 | PYGM | c.1403+94T>G (n.1403+94T>G) c.1139+94T>G (n.1139+94T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753429_64753430del | CA2614197043 | PYGM | c.1403+93_1403+94del (n.1403+93_1403+94del) c.1139+93_1139+94del (n.1139+93_1139+94del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753426G>C | CA2614197047 | PYGM | c.1403+93C>G (n.1403+93C>G) c.1139+93C>G (n.1139+93C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753426G>T | CA2614197048 | PYGM | c.1403+93C>A (n.1403+93C>A) c.1139+93C>A (n.1139+93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753428G= | CA1978920809 | PYGM | c.1403+91C= (n.1403+91C=) c.1139+91C= (n.1139+91C=) | |
| 11 | g.64753428G>T | CA223900067 | PYGM | c.1403+91C>A (n.1403+91C>A) c.1139+91C>A (n.1139+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753429A= | CA1978920811 | PYGM | c.1403+90T= (n.1403+90T=) c.1139+90T= (n.1139+90T=) | |
| 11 | g.64753429A>G | CA938865056 | PYGM | c.1403+90T>C (n.1403+90T>C) c.1139+90T>C (n.1139+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753430G>A | CA2614197052 | PYGM | c.1403+89C>T (n.1403+89C>T) c.1139+89C>T (n.1139+89C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753431T>C | CA2614197053 | PYGM | c.1403+88A>G (n.1403+88A>G) c.1139+88A>G (n.1139+88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753432G>C | CA1978920814 | PYGM | c.1403+87C>G (n.1403+87C>G) c.1139+87C>G (n.1139+87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753432G= | CA1978920812 | PYGM | c.1403+87C= (n.1403+87C=) c.1139+87C= (n.1139+87C=) | |
| 11 | g.64753433G>A | CA1978920818 | PYGM | c.1403+86C>T (n.1403+86C>T) c.1139+86C>T (n.1139+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753433G= | CA1978920817 | PYGM | c.1403+86C= (n.1403+86C=) c.1139+86C= (n.1139+86C=) | |
| 11 | g.64753433G>T | CA2614197062 | PYGM | c.1403+86C>A (n.1403+86C>A) c.1139+86C>A (n.1139+86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753434T>C | CA1978920820 | PYGM | c.1403+85A>G (n.1403+85A>G) c.1139+85A>G (n.1139+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753434T= | CA1978920819 | PYGM | c.1403+85A= (n.1403+85A=) c.1139+85A= (n.1139+85A=) | |
| 11 | g.64753435C>A | CA2614197069 | PYGM | c.1403+84G>T (n.1403+84G>T) c.1139+84G>T (n.1139+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753435C>T | CA2614197070 | PYGM | c.1403+84G>A (n.1403+84G>A) c.1139+84G>A (n.1139+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753436G>A | CA679272847 | PYGM | c.1403+83C>T (n.1403+83C>T) c.1139+83C>T (n.1139+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753436G= | CA1978920821 | PYGM | c.1403+83C= (n.1403+83C=) c.1139+83C= (n.1139+83C=) | |
| 11 | g.64753436G>T | CA2614197073 | PYGM | c.1403+83C>A (n.1403+83C>A) c.1139+83C>A (n.1139+83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753437G>T | CA2614197079 | PYGM | c.1403+82C>A (n.1403+82C>A) c.1139+82C>A (n.1139+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753438T>C | CA2614197081 | PYGM | c.1403+81A>G (n.1403+81A>G) c.1139+81A>G (n.1139+81A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753438T>G | CA2614197085 | PYGM | c.1403+81A>C (n.1403+81A>C) c.1139+81A>C (n.1139+81A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753439G>A | CA2614197086 | PYGM | c.1403+80C>T (n.1403+80C>T) c.1139+80C>T (n.1139+80C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753439G>C | CA679272848 | PYGM | c.1403+80C>G (n.1403+80C>G) c.1139+80C>G (n.1139+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753439G= | CA1978920824 | PYGM | c.1403+80C= (n.1403+80C=) c.1139+80C= (n.1139+80C=) | |
| 11 | g.64753439G>T | CA2574865160 | PYGM | c.1403+80C>A (n.1403+80C>A) c.1139+80C>A (n.1139+80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753440A= | CA1978920828 | PYGM | c.1403+79T= (n.1403+79T=) c.1139+79T= (n.1139+79T=) | |
| 11 | g.64753440A>G | CA2614197090 | PYGM | c.1403+79T>C (n.1403+79T>C) c.1139+79T>C (n.1139+79T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753440_64753441insC | CA679272849 | PYGM | c.1403+78_1403+79insG (n.1403+78_1403+79insG) c.1139+78_1139+79insG (n.1139+78_1139+79insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753441A= | CA1978920838 | PYGM | c.1403+78T= (n.1403+78T=) c.1139+78T= (n.1139+78T=) | |
| 11 | g.64753441A>C | CA2792428727 | PYGM | c.1403+78T>G (n.1403+78T>G) c.1139+78T>G (n.1139+78T>G) | |
| 11 | g.64753441A>G | CA938865059 | PYGM | c.1403+78T>C (n.1403+78T>C) c.1139+78T>C (n.1139+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753441_64753444delinsAGGG | CA1978920842 | PYGM | c.1403+75_1403+78delinsCCCT (n.1403+75_1403+78delinsCCCT) c.1139+75_1139+78delinsCCCT (n.1139+75_1139+78delinsCCCT) | |
| 11 | g.64753441_64753450delinsAGGGCGGGGC | CA1978920836 | PYGM | c.1403+69_1403+78delinsGCCCCGCCCT (n.1403+69_1403+78delinsGCCCCGCCCT) c.1139+69_1139+78delinsGCCCCGCCCT (n.1139+69_1139+78delinsGCCCCGCCCT) | |
| 11 | g.64753442G>T | CA2614197094 | PYGM | c.1403+77C>A (n.1403+77C>A) c.1139+77C>A (n.1139+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753442_64753444del | CA938865060 | PYGM | c.1403+75_1403+77del (n.1403+75_1403+77del) c.1139+75_1139+77del (n.1139+75_1139+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753442_64753450del | CA679272851 | PYGM | c.1403+69_1403+77del (n.1403+69_1403+77del) c.1139+69_1139+77del (n.1139+69_1139+77del) | dbSNP |
| 11 | g.64753443G>T | CA2614197098 | PYGM | c.1403+76C>A (n.1403+76C>A) c.1139+76C>A (n.1139+76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753444G>A | CA223900072 | PYGM | c.1403+75C>T (n.1403+75C>T) c.1139+75C>T (n.1139+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753444G>C | CA1978920853 | PYGM | c.1403+75C>G (n.1403+75C>G) c.1139+75C>G (n.1139+75C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64753444G= | CA1978920846 | PYGM | c.1403+75C= (n.1403+75C=) c.1139+75C= (n.1139+75C=) | |
| 11 | g.64753444G>T | CA1978920848 | PYGM | c.1403+75C>A (n.1403+75C>A) c.1139+75C>A (n.1139+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753445C>A | CA2614197106 | PYGM | c.1403+74G>T (n.1403+74G>T) c.1139+74G>T (n.1139+74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753445C= | CA1978920856 | PYGM | c.1403+74G= (n.1403+74G=) c.1139+74G= (n.1139+74G=) | |
| 11 | g.64753445C>T | CA223900075 | PYGM | c.1403+74G>A (n.1403+74G>A) c.1139+74G>A (n.1139+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753445_64753451delinsCGGGGCT | CA1978920857 | PYGM | c.1403+68_1403+74delinsAGCCCCG (n.1403+68_1403+74delinsAGCCCCG) c.1139+68_1139+74delinsAGCCCCG (n.1139+68_1139+74delinsAGCCCCG) | |
| 11 | g.64753446G>A | CA223900082 | PYGM | c.1403+73C>T (n.1403+73C>T) c.1139+73C>T (n.1139+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753446G= | CA1978920864 | PYGM | c.1403+73C= (n.1403+73C=) c.1139+73C= (n.1139+73C=) | |
| 11 | g.64753446G>T | CA2614197112 | PYGM | c.1403+73C>A (n.1403+73C>A) c.1139+73C>A (n.1139+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753446_64753451del | CA938865064 | PYGM | c.1403+68_1403+73del (n.1403+68_1403+73del) c.1139+68_1139+73del (n.1139+68_1139+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753447G>A | CA2614197116 | PYGM | c.1403+72C>T (n.1403+72C>T) c.1139+72C>T (n.1139+72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753447G>T | CA2614197119 | PYGM | c.1403+72C>A (n.1403+72C>A) c.1139+72C>A (n.1139+72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753448G>A | CA2614197122 | PYGM | c.1403+71C>T (n.1403+71C>T) c.1139+71C>T (n.1139+71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753448G>T | CA2614197123 | PYGM | c.1403+71C>A (n.1403+71C>A) c.1139+71C>A (n.1139+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753449G>A | CA938865065 | PYGM | c.1403+70C>T (n.1403+70C>T) c.1139+70C>T (n.1139+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753449G= | CA1978920867 | PYGM | c.1403+70C= (n.1403+70C=) c.1139+70C= (n.1139+70C=) | |
| 11 | g.64753449G>T | CA2574865166 | PYGM | c.1403+70C>A (n.1403+70C>A) c.1139+70C>A (n.1139+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753450C>A | CA2614197131 | PYGM | c.1403+69G>T (n.1403+69G>T) c.1139+69G>T (n.1139+69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753451T>A | CA2614197134 | PYGM | c.1403+68A>T (n.1403+68A>T) c.1139+68A>T (n.1139+68A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753451T>C | CA679272859 | PYGM | c.1403+68A>G (n.1403+68A>G) c.1139+68A>G (n.1139+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753451T= | CA1978920868 | PYGM | c.1403+68A= (n.1403+68A=) c.1139+68A= (n.1139+68A=) | |
| 11 | g.64753453C>A | CA2614197141 | PYGM | c.1403+66G>T (n.1403+66G>T) c.1139+66G>T (n.1139+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753453C= | CA1978920869 | PYGM | c.1403+66G= (n.1403+66G=) c.1139+66G= (n.1139+66G=) | |
| 11 | g.64753453C>G | CA223900096 | PYGM | c.1403+66G>C (n.1403+66G>C) c.1139+66G>C (n.1139+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753455G>A | CA2614197143 | PYGM | c.1403+64C>T (n.1403+64C>T) c.1139+64C>T (n.1139+64C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753455G>T | CA2614197144 | PYGM | c.1403+64C>A (n.1403+64C>A) c.1139+64C>A (n.1139+64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753456T>C | CA2614197146 | PYGM | c.1403+63A>G (n.1403+63A>G) c.1139+63A>G (n.1139+63A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753456T>G | CA938865066 | PYGM | c.1403+63A>C (n.1403+63A>C) c.1139+63A>C (n.1139+63A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753457G>A | CA2614197147 | PYGM | c.1403+62C>T (n.1403+62C>T) c.1139+62C>T (n.1139+62C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753457G>T | CA2614197148 | PYGM | c.1403+62C>A (n.1403+62C>A) c.1139+62C>A (n.1139+62C>A) | gnomAD v4 |