Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64753305G>C | CA2614196807 | PYGM | c.1404-118C>G (n.1404-118C>G) c.1140-118C>G (n.1140-118C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753305G>T | CA2614196805 | PYGM | c.1404-118C>A (n.1404-118C>A) c.1140-118C>A (n.1140-118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753308del | CA2614196803 | PYGM | c.1404-118del (n.1404-118del) c.1140-118del (n.1140-118del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753306G>T | CA2614196809 | PYGM | c.1404-119C>A (n.1404-119C>A) c.1140-119C>A (n.1140-119C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753307G>A | CA2614196811 | PYGM | c.1404-120C>T (n.1404-120C>T) c.1140-120C>T (n.1140-120C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753308G>T | CA2614196814 | PYGM | c.1404-121C>A (n.1404-121C>A) c.1140-121C>A (n.1140-121C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753309A>T | CA2614196815 | PYGM | c.1404-122T>A (n.1404-122T>A) c.1140-122T>A (n.1140-122T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753310A>C | CA2614196817 | PYGM | c.1404-123T>G (n.1404-123T>G) c.1140-123T>G (n.1140-123T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753311G>T | CA2614196820 | PYGM | c.1404-124C>A (n.1404-124C>A) c.1140-124C>A (n.1140-124C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753312G>A | CA2614196822 | PYGM | c.1404-125C>T (n.1404-125C>T) c.1140-125C>T (n.1140-125C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753312G>C | CA2614196824 | PYGM | c.1404-125C>G (n.1404-125C>G) c.1140-125C>G (n.1140-125C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753313T>C | CA1978920659 | PYGM | c.1404-126A>G (n.1404-126A>G) c.1140-126A>G (n.1140-126A>G) | dbSNP |
11 | g.64753313T>G | CA2614196827 | PYGM | c.1404-126A>C (n.1404-126A>C) c.1140-126A>C (n.1140-126A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64753313T= | CA1978920658 | PYGM | c.1404-126A= (n.1404-126A=) c.1140-126A= (n.1140-126A=) | |
11 | g.64753314_64753315delinsTG | CA1978920662 | PYGM | c.1404-128_1404-127delinsCA (n.1404-128_1404-127delinsCA) c.1140-128_1140-127delinsCA (n.1140-128_1140-127delinsCA) | |
11 | g.64753315G= | CA1978920664 | PYGM | c.1404-128C= (n.1404-128C=) c.1140-128C= (n.1140-128C=) | |
11 | g.64753315G>T | CA938865035 | PYGM | c.1404-128C>A (n.1404-128C>A) c.1140-128C>A (n.1140-128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753319del | CA679272764 | PYGM | c.1404-128del (n.1404-128del) c.1140-128del (n.1140-128del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753318_64753319del | CA2614196834 | PYGM | c.1404-129_1404-128del (n.1404-129_1404-128del) c.1140-129_1140-128del (n.1140-129_1140-128del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753316G>C | CA938865037 | PYGM | c.1404-129C>G (n.1404-129C>G) c.1140-129C>G (n.1140-129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753316G= | CA1978920667 | PYGM | c.1404-129C= (n.1404-129C=) c.1140-129C= (n.1140-129C=) | |
11 | g.64753316G>T | CA2614196838 | PYGM | c.1404-129C>A (n.1404-129C>A) c.1140-129C>A (n.1140-129C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753318G>A | CA2614196840 | PYGM | c.1404-131C>T (n.1404-131C>T) c.1140-131C>T (n.1140-131C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753319G= | CA1978920669 | PYGM | c.1404-132C= (n.1404-132C=) c.1140-132C= (n.1140-132C=) | |
11 | g.64753319G>T | CA223900019 | PYGM | c.1404-132C>A (n.1404-132C>A) c.1140-132C>A (n.1140-132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753322_64753324del | CA2614196844 | PYGM | c.1404-135_1404-133del (n.1404-135_1404-133del) c.1140-135_1140-133del (n.1140-135_1140-133del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753321G>A | CA2614196846 | PYGM | c.1404-134C>T (n.1404-134C>T) c.1140-134C>T (n.1140-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753321G>T | CA2614196847 | PYGM | c.1404-134C>A (n.1404-134C>A) c.1140-134C>A (n.1140-134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753322C>A | CA223900024 | PYGM | c.1404-135G>T (n.1404-135G>T) c.1140-135G>T (n.1140-135G>T) | dbSNP |
11 | g.64753322C= | CA1978920672 | PYGM | c.1404-135G= (n.1404-135G=) c.1140-135G= (n.1140-135G=) | |
11 | g.64753322C>T | CA938865039 | PYGM | c.1404-135G>A (n.1404-135G>A) c.1140-135G>A (n.1140-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753328_64753329del | CA2614196850 | PYGM | c.1404-137_1404-136del (n.1404-137_1404-136del) c.1140-137_1140-136del (n.1140-137_1140-136del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753326_64753329del | CA2614196851 | PYGM | c.1404-139_1404-136del (n.1404-139_1404-136del) c.1140-139_1140-136del (n.1140-139_1140-136del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753324G>A | CA2614196853 | PYGM | c.1404-137C>T (n.1404-137C>T) c.1140-137C>T (n.1140-137C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753324G>T | CA2614196854 | PYGM | c.1404-137C>A (n.1404-137C>A) c.1140-137C>A (n.1140-137C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753326G>A | CA2614196856 | PYGM | c.1404-139C>T (n.1404-139C>T) c.1140-139C>T (n.1140-139C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753326G>C | CA2614196857 | PYGM | c.1404-139C>G (n.1404-139C>G) c.1140-139C>G (n.1140-139C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753326G>T | CA2614196858 | PYGM | c.1404-139C>A (n.1404-139C>A) c.1140-139C>A (n.1140-139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753328G>A | CA223900030 | PYGM | c.1404-141C>T (n.1404-141C>T) c.1140-141C>T (n.1140-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753328G>C | CA599653408 | PYGM | c.1404-141C>G (n.1404-141C>G) c.1140-141C>G (n.1140-141C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753328G= | CA1978920679 | PYGM | c.1404-141C= (n.1404-141C=) c.1140-141C= (n.1140-141C=) | |
11 | g.64753328G>T | CA2614196869 | PYGM | c.1404-141C>A (n.1404-141C>A) c.1140-141C>A (n.1140-141C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753329T>A | CA2614196873 | PYGM | c.1404-142A>T (n.1404-142A>T) c.1140-142A>T (n.1140-142A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753331del | CA2614196875 | PYGM | c.1404-143del (n.1404-143del) c.1140-143del (n.1140-143del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753332G>C | CA1978920687 | PYGM | c.1404-145C>G (n.1404-145C>G) c.1140-145C>G (n.1140-145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753332G= | CA1978920685 | PYGM | c.1404-145C= (n.1404-145C=) c.1140-145C= (n.1140-145C=) | |
11 | g.64753332G>T | CA2614196881 | PYGM | c.1404-145C>A (n.1404-145C>A) c.1140-145C>A (n.1140-145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753333A>G | CA2614196888 | PYGM | c.1404-146T>C (n.1404-146T>C) c.1140-146T>C (n.1140-146T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64753333A>T | CA2792428722 | PYGM | c.1404-146T>A (n.1404-146T>A) c.1140-146T>A (n.1140-146T>A) | |
11 | g.64753334G>A | CA223900032 | PYGM | c.1404-147C>T (n.1404-147C>T) c.1140-147C>T (n.1140-147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753334G>C | CA2614196894 | PYGM | c.1404-147C>G (n.1404-147C>G) c.1140-147C>G (n.1140-147C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753334G= | CA1978920688 | PYGM | c.1404-147C= (n.1404-147C=) c.1140-147C= (n.1140-147C=) | |
11 | g.64753337G>A | CA223900033 | PYGM | c.1404-150C>T (n.1404-150C>T) c.1140-150C>T (n.1140-150C>T) | dbSNP |
11 | g.64753337G= | CA1978920691 | PYGM | c.1404-150C= (n.1404-150C=) c.1140-150C= (n.1140-150C=) | |
11 | g.64753337G>T | CA2614196896 | PYGM | c.1404-150C>A (n.1404-150C>A) c.1140-150C>A (n.1140-150C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753338G>A | CA2614196897 | PYGM | c.1404-151C>T (n.1404-151C>T) c.1140-151C>T (n.1140-151C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753338G= | CA1978920695 | PYGM | c.1404-151C= (n.1404-151C=) c.1140-151C= (n.1140-151C=) | |
11 | g.64753338G>T | CA1978920698 | PYGM | c.1404-151C>A (n.1404-151C>A) c.1140-151C>A (n.1140-151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753339T>A | CA2614196902 | PYGM | c.1404-152A>T (n.1404-152A>T) c.1140-152A>T (n.1140-152A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753339T>C | CA2614196903 | PYGM | c.1404-152A>G (n.1404-152A>G) c.1140-152A>G (n.1140-152A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753340C>A | CA679272774 | PYGM | c.1404-153G>T (n.1404-153G>T) c.1140-153G>T (n.1140-153G>T) | dbSNP |
11 | g.64753340C= | CA1978920701 | PYGM | c.1404-153G= (n.1404-153G=) c.1140-153G= (n.1140-153G=) | |
11 | g.64753341A= | CA1978920702 | PYGM | c.1404-154T= (n.1404-154T=) c.1140-154T= (n.1140-154T=) | |
11 | g.64753341A>G | CA599653409 | PYGM | c.1404-154T>C (n.1404-154T>C) c.1140-154T>C (n.1140-154T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753346A>G | CA2792428723 | PYGM | c.1404-159T>C (n.1404-159T>C) c.1140-159T>C (n.1140-159T>C) | |
11 | g.64753346_64753347delinsAG | CA1978920704 | PYGM | c.1404-160_1404-159delinsCT (n.1404-160_1404-159delinsCT) c.1140-160_1140-159delinsCT (n.1140-160_1140-159delinsCT) | |
11 | g.64753347G>A | CA2792428724 | PYGM | c.1404-160C>T (n.1404-160C>T) c.1140-160C>T (n.1140-160C>T) | |
11 | g.64753348del | CA1978920706 | PYGM | c.1404-160del (n.1404-160del) c.1140-160del (n.1140-160del) | dbSNP |
11 | g.64753350C= | CA1978920707 | PYGM | c.1404-163G= (n.1404-163G=) c.1140-163G= (n.1140-163G=) | |
11 | g.64753350C>T | CA679272776 | PYGM | c.1404-163G>A (n.1404-163G>A) c.1140-163G>A (n.1140-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753351A= | CA1978920710 | PYGM | c.1404-164T= (n.1404-164T=) c.1140-164T= (n.1140-164T=) | |
11 | g.64753351A>G | CA223900034 | PYGM | c.1404-164T>C (n.1404-164T>C) c.1140-164T>C (n.1140-164T>C) | dbSNP |
11 | g.64753353G>A | CA679272779 | PYGM | c.1404-166C>T (n.1404-166C>T) c.1140-166C>T (n.1140-166C>T) | dbSNP |
11 | g.64753353G= | CA1978920721 | PYGM | c.1404-166C= (n.1404-166C=) c.1140-166C= (n.1140-166C=) | |
11 | g.64753354G>A | CA938865041 | PYGM | c.1403+165C>T (n.1403+165C>T) c.1139+165C>T (n.1139+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753354G= | CA1978920723 | PYGM | c.1403+165C= (n.1403+165C=) c.1139+165C= (n.1139+165C=) | |
11 | g.64753355C= | CA1978920726 | PYGM | c.1403+164G= (n.1403+164G=) c.1139+164G= (n.1139+164G=) | |
11 | g.64753355C>T | CA223900035 | PYGM | c.1403+164G>A (n.1403+164G>A) c.1139+164G>A (n.1139+164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753356G>A | CA223900036 | PYGM | c.1403+163C>T (n.1403+163C>T) c.1139+163C>T (n.1139+163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753356G= | CA1978920733 | PYGM | c.1403+163C= (n.1403+163C=) c.1139+163C= (n.1139+163C=) | |
11 | g.64753357G>A | CA599653410 | PYGM | c.1403+162C>T (n.1403+162C>T) c.1139+162C>T (n.1139+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753357G= | CA1978920736 | PYGM | c.1403+162C= (n.1403+162C=) c.1139+162C= (n.1139+162C=) | |
11 | g.64753359A= | CA1978920737 | PYGM | c.1403+160T= (n.1403+160T=) c.1139+160T= (n.1139+160T=) | |
11 | g.64753359A>G | CA223900037 | PYGM | c.1403+160T>C (n.1403+160T>C) c.1139+160T>C (n.1139+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753360C= | CA1978920742 | PYGM | c.1403+159G= (n.1403+159G=) c.1139+159G= (n.1139+159G=) | |
11 | g.64753360C>G | CA679272798 | PYGM | c.1403+159G>C (n.1403+159G>C) c.1139+159G>C (n.1139+159G>C) | dbSNP |
11 | g.64753363G>A | CA679272800 | PYGM | c.1403+156C>T (n.1403+156C>T) c.1139+156C>T (n.1139+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753363G= | CA1978920745 | PYGM | c.1403+156C= (n.1403+156C=) c.1139+156C= (n.1139+156C=) | |
11 | g.64753367G>C | CA2792428725 | PYGM | c.1403+152C>G (n.1403+152C>G) c.1139+152C>G (n.1139+152C>G) | |
11 | g.64753367G>T | CA2614196907 | PYGM | c.1403+152C>A (n.1403+152C>A) c.1139+152C>A (n.1139+152C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753368G>T | CA2614196912 | PYGM | c.1403+151C>A (n.1403+151C>A) c.1139+151C>A (n.1139+151C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753369G>A | CA2614196918 | PYGM | c.1403+150C>T (n.1403+150C>T) c.1139+150C>T (n.1139+150C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753369G>T | CA2614196914 | PYGM | c.1403+150C>A (n.1403+150C>A) c.1139+150C>A (n.1139+150C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753370C>A | CA2614196920 | PYGM | c.1403+149G>T (n.1403+149G>T) c.1139+149G>T (n.1139+149G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753370C>T | CA2614196921 | PYGM | c.1403+149G>A (n.1403+149G>A) c.1139+149G>A (n.1139+149G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753371T>C | CA2614196924 | PYGM | c.1403+148A>G (n.1403+148A>G) c.1139+148A>G (n.1139+148A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753372G>A | CA2614196925 | PYGM | c.1403+147C>T (n.1403+147C>T) c.1139+147C>T (n.1139+147C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753372G>T | CA2614196928 | PYGM | c.1403+147C>A (n.1403+147C>A) c.1139+147C>A (n.1139+147C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753373C>A | CA2614196929 | PYGM | c.1403+146G>T (n.1403+146G>T) c.1139+146G>T (n.1139+146G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753373C>T | CA2614196930 | PYGM | c.1403+146G>A (n.1403+146G>A) c.1139+146G>A (n.1139+146G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753374T>C | CA2614196932 | PYGM | c.1403+145A>G (n.1403+145A>G) c.1139+145A>G (n.1139+145A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753375G>A | CA2614196936 | PYGM | c.1403+144C>T (n.1403+144C>T) c.1139+144C>T (n.1139+144C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753375G>T | CA2614196937 | PYGM | c.1403+144C>A (n.1403+144C>A) c.1139+144C>A (n.1139+144C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753377G>A | CA1978920752 | PYGM | c.1403+142C>T (n.1403+142C>T) c.1139+142C>T (n.1139+142C>T) | dbSNP |
11 | g.64753377G= | CA1978920750 | PYGM | c.1403+142C= (n.1403+142C=) c.1139+142C= (n.1139+142C=) | |
11 | g.64753377G>T | CA2614196939 | PYGM | c.1403+142C>A (n.1403+142C>A) c.1139+142C>A (n.1139+142C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753378C>A | CA2614196942 | PYGM | c.1403+141G>T (n.1403+141G>T) c.1139+141G>T (n.1139+141G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753378C>T | CA2614196943 | PYGM | c.1403+141G>A (n.1403+141G>A) c.1139+141G>A (n.1139+141G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753379T>A | CA2614196944 | PYGM | c.1403+140A>T (n.1403+140A>T) c.1139+140A>T (n.1139+140A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753379T>C | CA2614196945 | PYGM | c.1403+140A>G (n.1403+140A>G) c.1139+140A>G (n.1139+140A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753380T>C | CA2614196946 | PYGM | c.1403+139A>G (n.1403+139A>G) c.1139+139A>G (n.1139+139A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753381G= | CA1978920756 | PYGM | c.1403+138C= (n.1403+138C=) c.1139+138C= (n.1139+138C=) | |
11 | g.64753381G>T | CA938865046 | PYGM | c.1403+138C>A (n.1403+138C>A) c.1139+138C>A (n.1139+138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753385G>A | CA223900038 | PYGM | c.1403+134C>T (n.1403+134C>T) c.1139+134C>T (n.1139+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753385G= | CA1978920760 | PYGM | c.1403+134C= (n.1403+134C=) c.1139+134C= (n.1139+134C=) | |
11 | g.64753385G>T | CA2614196952 | PYGM | c.1403+134C>A (n.1403+134C>A) c.1139+134C>A (n.1139+134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753388T>C | CA2614196955 | PYGM | c.1403+131A>G (n.1403+131A>G) c.1139+131A>G (n.1139+131A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753389del | CA2614196957 | PYGM | c.1403+130del (n.1403+130del) c.1139+130del (n.1139+130del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753389G>A | CA2614196958 | PYGM | c.1403+130C>T (n.1403+130C>T) c.1139+130C>T (n.1139+130C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753389G>T | CA2614196961 | PYGM | c.1403+130C>A (n.1403+130C>A) c.1139+130C>A (n.1139+130C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753390A>G | CA2614196964 | PYGM | c.1403+129T>C (n.1403+129T>C) c.1139+129T>C (n.1139+129T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64753391C>A | CA2614196966 | PYGM | c.1403+128G>T (n.1403+128G>T) c.1139+128G>T (n.1139+128G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753391C= | CA1978920764 | PYGM | c.1403+128G= (n.1403+128G=) c.1139+128G= (n.1139+128G=) | |
11 | g.64753391C>T | CA223900041 | PYGM | c.1403+128G>A (n.1403+128G>A) c.1139+128G>A (n.1139+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753392G>A | CA679272811 | PYGM | c.1403+127C>T (n.1403+127C>T) c.1139+127C>T (n.1139+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753392G= | CA1978920767 | PYGM | c.1403+127C= (n.1403+127C=) c.1139+127C= (n.1139+127C=) | |
11 | g.64753392G>T | CA2614196973 | PYGM | c.1403+127C>A (n.1403+127C>A) c.1139+127C>A (n.1139+127C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753393C>A | CA2549369181 | PYGM | c.1403+126G>T (n.1403+126G>T) c.1139+126G>T (n.1139+126G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753393C= | CA1978920770 | PYGM | c.1403+126G= (n.1403+126G=) c.1139+126G= (n.1139+126G=) | |
11 | g.64753393C>G | CA1978920771 | PYGM | c.1403+126G>C (n.1403+126G>C) c.1139+126G>C (n.1139+126G>C) | dbSNP |
11 | g.64753393C>T | CA2614196977 | PYGM | c.1403+126G>A (n.1403+126G>A) c.1139+126G>A (n.1139+126G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753394C>A | CA2614196978 | PYGM | c.1403+125G>T (n.1403+125G>T) c.1139+125G>T (n.1139+125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753396C>A | CA2614196981 | PYGM | c.1403+123G>T (n.1403+123G>T) c.1139+123G>T (n.1139+123G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753396C= | CA1978920773 | PYGM | c.1403+123G= (n.1403+123G=) c.1139+123G= (n.1139+123G=) | |
11 | g.64753396C>T | CA1978920775 | PYGM | c.1403+123G>A (n.1403+123G>A) c.1139+123G>A (n.1139+123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753397C= | CA1978920780 | PYGM | c.1403+122G= (n.1403+122G=) c.1139+122G= (n.1139+122G=) | |
11 | g.64753397C>T | CA679272812 | PYGM | c.1403+122G>A (n.1403+122G>A) c.1139+122G>A (n.1139+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753398T>C | CA2614196983 | PYGM | c.1403+121A>G (n.1403+121A>G) c.1139+121A>G (n.1139+121A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753399G>A | CA1978920785 | PYGM | c.1403+120C>T (n.1403+120C>T) c.1139+120C>T (n.1139+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64753399G= | CA1978920784 | PYGM | c.1403+120C= (n.1403+120C=) c.1139+120C= (n.1139+120C=) | |
11 | g.64753399G>T | CA2614196988 | PYGM | c.1403+120C>A (n.1403+120C>A) c.1139+120C>A (n.1139+120C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753400T>C | CA2614196991 | PYGM | c.1403+119A>G (n.1403+119A>G) c.1139+119A>G (n.1139+119A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753401G>A | CA2614196992 | PYGM | c.1403+118C>T (n.1403+118C>T) c.1139+118C>T (n.1139+118C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64753401G>T | CA2614196993 | PYGM | c.1403+118C>A (n.1403+118C>A) c.1139+118C>A (n.1139+118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64753404del | CA2614196995 | PYGM | c.1403+117del (n.1403+117del) c.1139+117del (n.1139+117del) | gnomAD v4 |
11 | g.64753405G>A | CA599803634 | PYGM | c.1403+114C>T (n.1403+114C>T) c.1139+114C>T (n.1139+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64753405G>C | CA2614197000 | PYGM | c.1403+114C>G (n.1403+114C>G) c.1139+114C>G (n.1139+114C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64753405G= | CA1978920786 | PYGM | c.1403+114C= (n.1403+114C=) c.1139+114C= (n.1139+114C=) |