Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64753292G>ACA2614196770PYGMc.1404-105C>T (n.1404-105C>T)
c.1140-105C>T (n.1140-105C>T)
 gnomAD v4
11g.64753292G>TCA2614196771PYGMc.1404-105C>A (n.1404-105C>A)
c.1140-105C>A (n.1140-105C>A)
 gnomAD v4
11g.64753293G>ACA2792428721PYGMc.1404-106C>T (n.1404-106C>T)
c.1140-106C>T (n.1140-106C>T)
11g.64753293G>TCA2614196774PYGMc.1404-106C>A (n.1404-106C>A)
c.1140-106C>A (n.1140-106C>A)
 gnomAD v4
11g.64753294A=CA1978920652PYGMc.1404-107T= (n.1404-107T=)
c.1140-107T= (n.1140-107T=)
11g.64753294A>TCA223900017PYGMc.1404-107T>A (n.1404-107T>A)
c.1140-107T>A (n.1140-107T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753295A>CCA2614196780PYGMc.1404-108T>G (n.1404-108T>G)
c.1140-108T>G (n.1140-108T>G)
 gnomAD v4
11g.64753297G>ACA2614196785PYGMc.1404-110C>T (n.1404-110C>T)
c.1140-110C>T (n.1140-110C>T)
 gnomAD v4
11g.64753297G>TCA2614196786PYGMc.1404-110C>A (n.1404-110C>A)
c.1140-110C>A (n.1140-110C>A)
 gnomAD v4
11g.64753298C>ACA2614196788PYGMc.1404-111G>T (n.1404-111G>T)
c.1140-111G>T (n.1140-111G>T)
 gnomAD v4
11g.64753298C>TCA2614196789PYGMc.1404-111G>A (n.1404-111G>A)
c.1140-111G>A (n.1140-111G>A)
 gnomAD v4
11g.64753299A>TCA2614196793PYGMc.1404-112T>A (n.1404-112T>A)
c.1140-112T>A (n.1140-112T>A)
 gnomAD v4
11g.64753300G>TCA2614196794PYGMc.1404-113C>A (n.1404-113C>A)
c.1140-113C>A (n.1140-113C>A)
 gnomAD v4
11g.64753302C>ACA1978920656PYGMc.1404-115G>T (n.1404-115G>T)
c.1140-115G>T (n.1140-115G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753302C=CA1978920655PYGMc.1404-115G= (n.1404-115G=)
c.1140-115G= (n.1140-115G=)
11g.64753305G>CCA2614196807PYGMc.1404-118C>G (n.1404-118C>G)
c.1140-118C>G (n.1140-118C>G)
 gnomAD v4
11g.64753305G>TCA2614196805PYGMc.1404-118C>A (n.1404-118C>A)
c.1140-118C>A (n.1140-118C>A)
 gnomAD v4
11g.64753308delCA2614196803PYGMc.1404-118del (n.1404-118del)
c.1140-118del (n.1140-118del)
 gnomAD v4
11g.64753306G>TCA2614196809PYGMc.1404-119C>A (n.1404-119C>A)
c.1140-119C>A (n.1140-119C>A)
 gnomAD v4
11g.64753307G>ACA2614196811PYGMc.1404-120C>T (n.1404-120C>T)
c.1140-120C>T (n.1140-120C>T)
 gnomAD v4
11g.64753308G>TCA2614196814PYGMc.1404-121C>A (n.1404-121C>A)
c.1140-121C>A (n.1140-121C>A)
 gnomAD v4
11g.64753309A>TCA2614196815PYGMc.1404-122T>A (n.1404-122T>A)
c.1140-122T>A (n.1140-122T>A)
 gnomAD v4
11g.64753310A>CCA2614196817PYGMc.1404-123T>G (n.1404-123T>G)
c.1140-123T>G (n.1140-123T>G)
 gnomAD v4
11g.64753311G>TCA2614196820PYGMc.1404-124C>A (n.1404-124C>A)
c.1140-124C>A (n.1140-124C>A)
 gnomAD v4
11g.64753312G>ACA2614196822PYGMc.1404-125C>T (n.1404-125C>T)
c.1140-125C>T (n.1140-125C>T)
 gnomAD v4
11g.64753312G>CCA2614196824PYGMc.1404-125C>G (n.1404-125C>G)
c.1140-125C>G (n.1140-125C>G)
 gnomAD v4
11g.64753313T>CCA1978920659PYGMc.1404-126A>G (n.1404-126A>G)
c.1140-126A>G (n.1140-126A>G)
 dbSNP
11g.64753313T>GCA2614196827PYGMc.1404-126A>C (n.1404-126A>C)
c.1140-126A>C (n.1140-126A>C)
 gnomAD v4
11g.64753313T=CA1978920658PYGMc.1404-126A= (n.1404-126A=)
c.1140-126A= (n.1140-126A=)
11g.64753314_64753315delinsTGCA1978920662PYGMc.1404-128_1404-127delinsCA (n.1404-128_1404-127delinsCA)
c.1140-128_1140-127delinsCA (n.1140-128_1140-127delinsCA)
11g.64753315G=CA1978920664PYGMc.1404-128C= (n.1404-128C=)
c.1140-128C= (n.1140-128C=)
11g.64753315G>TCA938865035PYGMc.1404-128C>A (n.1404-128C>A)
c.1140-128C>A (n.1140-128C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753319delCA679272764PYGMc.1404-128del (n.1404-128del)
c.1140-128del (n.1140-128del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753318_64753319delCA2614196834PYGMc.1404-129_1404-128del (n.1404-129_1404-128del)
c.1140-129_1140-128del (n.1140-129_1140-128del)
 gnomAD v4
11g.64753316G>CCA938865037PYGMc.1404-129C>G (n.1404-129C>G)
c.1140-129C>G (n.1140-129C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753316G=CA1978920667PYGMc.1404-129C= (n.1404-129C=)
c.1140-129C= (n.1140-129C=)
11g.64753316G>TCA2614196838PYGMc.1404-129C>A (n.1404-129C>A)
c.1140-129C>A (n.1140-129C>A)
 gnomAD v4
11g.64753318G>ACA2614196840PYGMc.1404-131C>T (n.1404-131C>T)
c.1140-131C>T (n.1140-131C>T)
 gnomAD v4
11g.64753319G=CA1978920669PYGMc.1404-132C= (n.1404-132C=)
c.1140-132C= (n.1140-132C=)
11g.64753319G>TCA223900019PYGMc.1404-132C>A (n.1404-132C>A)
c.1140-132C>A (n.1140-132C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753322_64753324delCA2614196844PYGMc.1404-135_1404-133del (n.1404-135_1404-133del)
c.1140-135_1140-133del (n.1140-135_1140-133del)
 gnomAD v4
11g.64753321G>ACA2614196846PYGMc.1404-134C>T (n.1404-134C>T)
c.1140-134C>T (n.1140-134C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753321G>TCA2614196847PYGMc.1404-134C>A (n.1404-134C>A)
c.1140-134C>A (n.1140-134C>A)
 gnomAD v4
11g.64753322C>ACA223900024PYGMc.1404-135G>T (n.1404-135G>T)
c.1140-135G>T (n.1140-135G>T)
 dbSNP
11g.64753322C=CA1978920672PYGMc.1404-135G= (n.1404-135G=)
c.1140-135G= (n.1140-135G=)
11g.64753322C>TCA938865039PYGMc.1404-135G>A (n.1404-135G>A)
c.1140-135G>A (n.1140-135G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753328_64753329delCA2614196850PYGMc.1404-137_1404-136del (n.1404-137_1404-136del)
c.1140-137_1140-136del (n.1140-137_1140-136del)
 gnomAD v4
11g.64753326_64753329delCA2614196851PYGMc.1404-139_1404-136del (n.1404-139_1404-136del)
c.1140-139_1140-136del (n.1140-139_1140-136del)
 gnomAD v4
11g.64753324G>ACA2614196853PYGMc.1404-137C>T (n.1404-137C>T)
c.1140-137C>T (n.1140-137C>T)
 gnomAD v4
11g.64753324G>TCA2614196854PYGMc.1404-137C>A (n.1404-137C>A)
c.1140-137C>A (n.1140-137C>A)
 gnomAD v4
11g.64753326G>ACA2614196856PYGMc.1404-139C>T (n.1404-139C>T)
c.1140-139C>T (n.1140-139C>T)
 gnomAD v4
11g.64753326G>CCA2614196857PYGMc.1404-139C>G (n.1404-139C>G)
c.1140-139C>G (n.1140-139C>G)
 gnomAD v4
11g.64753326G>TCA2614196858PYGMc.1404-139C>A (n.1404-139C>A)
c.1140-139C>A (n.1140-139C>A)
 gnomAD v4
11g.64753328G>ACA223900030PYGMc.1404-141C>T (n.1404-141C>T)
c.1140-141C>T (n.1140-141C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753328G>CCA599653408PYGMc.1404-141C>G (n.1404-141C>G)
c.1140-141C>G (n.1140-141C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753328G=CA1978920679PYGMc.1404-141C= (n.1404-141C=)
c.1140-141C= (n.1140-141C=)
11g.64753328G>TCA2614196869PYGMc.1404-141C>A (n.1404-141C>A)
c.1140-141C>A (n.1140-141C>A)
 gnomAD v4
11g.64753329T>ACA2614196873PYGMc.1404-142A>T (n.1404-142A>T)
c.1140-142A>T (n.1140-142A>T)
 gnomAD v4
11g.64753331delCA2614196875PYGMc.1404-143del (n.1404-143del)
c.1140-143del (n.1140-143del)
 gnomAD v4
11g.64753332G>CCA1978920687PYGMc.1404-145C>G (n.1404-145C>G)
c.1140-145C>G (n.1140-145C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753332G=CA1978920685PYGMc.1404-145C= (n.1404-145C=)
c.1140-145C= (n.1140-145C=)
11g.64753332G>TCA2614196881PYGMc.1404-145C>A (n.1404-145C>A)
c.1140-145C>A (n.1140-145C>A)
 gnomAD v4
11g.64753333A>GCA2614196888PYGMc.1404-146T>C (n.1404-146T>C)
c.1140-146T>C (n.1140-146T>C)
 gnomAD v4
11g.64753333A>TCA2792428722PYGMc.1404-146T>A (n.1404-146T>A)
c.1140-146T>A (n.1140-146T>A)
11g.64753334G>ACA223900032PYGMc.1404-147C>T (n.1404-147C>T)
c.1140-147C>T (n.1140-147C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753334G>CCA2614196894PYGMc.1404-147C>G (n.1404-147C>G)
c.1140-147C>G (n.1140-147C>G)
 gnomAD v4
11g.64753334G=CA1978920688PYGMc.1404-147C= (n.1404-147C=)
c.1140-147C= (n.1140-147C=)
11g.64753337G>ACA223900033PYGMc.1404-150C>T (n.1404-150C>T)
c.1140-150C>T (n.1140-150C>T)
 dbSNP
11g.64753337G=CA1978920691PYGMc.1404-150C= (n.1404-150C=)
c.1140-150C= (n.1140-150C=)
11g.64753337G>TCA2614196896PYGMc.1404-150C>A (n.1404-150C>A)
c.1140-150C>A (n.1140-150C>A)
 gnomAD v4
11g.64753338G>ACA2614196897PYGMc.1404-151C>T (n.1404-151C>T)
c.1140-151C>T (n.1140-151C>T)
 gnomAD v4
11g.64753338G=CA1978920695PYGMc.1404-151C= (n.1404-151C=)
c.1140-151C= (n.1140-151C=)
11g.64753338G>TCA1978920698PYGMc.1404-151C>A (n.1404-151C>A)
c.1140-151C>A (n.1140-151C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753339T>ACA2614196902PYGMc.1404-152A>T (n.1404-152A>T)
c.1140-152A>T (n.1140-152A>T)
 gnomAD v4
11g.64753339T>CCA2614196903PYGMc.1404-152A>G (n.1404-152A>G)
c.1140-152A>G (n.1140-152A>G)
 gnomAD v4
11g.64753340C>ACA679272774PYGMc.1404-153G>T (n.1404-153G>T)
c.1140-153G>T (n.1140-153G>T)
 dbSNP
11g.64753340C=CA1978920701PYGMc.1404-153G= (n.1404-153G=)
c.1140-153G= (n.1140-153G=)
11g.64753341A=CA1978920702PYGMc.1404-154T= (n.1404-154T=)
c.1140-154T= (n.1140-154T=)
11g.64753341A>GCA599653409PYGMc.1404-154T>C (n.1404-154T>C)
c.1140-154T>C (n.1140-154T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753346A>GCA2792428723PYGMc.1404-159T>C (n.1404-159T>C)
c.1140-159T>C (n.1140-159T>C)
11g.64753346_64753347delinsAGCA1978920704PYGMc.1404-160_1404-159delinsCT (n.1404-160_1404-159delinsCT)
c.1140-160_1140-159delinsCT (n.1140-160_1140-159delinsCT)
11g.64753347G>ACA2792428724PYGMc.1404-160C>T (n.1404-160C>T)
c.1140-160C>T (n.1140-160C>T)
11g.64753348delCA1978920706PYGMc.1404-160del (n.1404-160del)
c.1140-160del (n.1140-160del)
 dbSNP
11g.64753350C=CA1978920707PYGMc.1404-163G= (n.1404-163G=)
c.1140-163G= (n.1140-163G=)
11g.64753350C>TCA679272776PYGMc.1404-163G>A (n.1404-163G>A)
c.1140-163G>A (n.1140-163G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753351A=CA1978920710PYGMc.1404-164T= (n.1404-164T=)
c.1140-164T= (n.1140-164T=)
11g.64753351A>GCA223900034PYGMc.1404-164T>C (n.1404-164T>C)
c.1140-164T>C (n.1140-164T>C)
 dbSNP
11g.64753353G>ACA679272779PYGMc.1404-166C>T (n.1404-166C>T)
c.1140-166C>T (n.1140-166C>T)
 dbSNP
11g.64753353G=CA1978920721PYGMc.1404-166C= (n.1404-166C=)
c.1140-166C= (n.1140-166C=)
11g.64753354G>ACA938865041PYGMc.1403+165C>T (n.1403+165C>T)
c.1139+165C>T (n.1139+165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753354G=CA1978920723PYGMc.1403+165C= (n.1403+165C=)
c.1139+165C= (n.1139+165C=)
11g.64753355C=CA1978920726PYGMc.1403+164G= (n.1403+164G=)
c.1139+164G= (n.1139+164G=)
11g.64753355C>TCA223900035PYGMc.1403+164G>A (n.1403+164G>A)
c.1139+164G>A (n.1139+164G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753356G>ACA223900036PYGMc.1403+163C>T (n.1403+163C>T)
c.1139+163C>T (n.1139+163C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753356G=CA1978920733PYGMc.1403+163C= (n.1403+163C=)
c.1139+163C= (n.1139+163C=)
11g.64753357G>ACA599653410PYGMc.1403+162C>T (n.1403+162C>T)
c.1139+162C>T (n.1139+162C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753357G=CA1978920736PYGMc.1403+162C= (n.1403+162C=)
c.1139+162C= (n.1139+162C=)
11g.64753359A=CA1978920737PYGMc.1403+160T= (n.1403+160T=)
c.1139+160T= (n.1139+160T=)
11g.64753359A>GCA223900037PYGMc.1403+160T>C (n.1403+160T>C)
c.1139+160T>C (n.1139+160T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753360C=CA1978920742PYGMc.1403+159G= (n.1403+159G=)
c.1139+159G= (n.1139+159G=)
11g.64753360C>GCA679272798PYGMc.1403+159G>C (n.1403+159G>C)
c.1139+159G>C (n.1139+159G>C)
 dbSNP
11g.64753363G>ACA679272800PYGMc.1403+156C>T (n.1403+156C>T)
c.1139+156C>T (n.1139+156C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753363G=CA1978920745PYGMc.1403+156C= (n.1403+156C=)
c.1139+156C= (n.1139+156C=)
11g.64753367G>CCA2792428725PYGMc.1403+152C>G (n.1403+152C>G)
c.1139+152C>G (n.1139+152C>G)
11g.64753367G>TCA2614196907PYGMc.1403+152C>A (n.1403+152C>A)
c.1139+152C>A (n.1139+152C>A)
 gnomAD v4
11g.64753368G>TCA2614196912PYGMc.1403+151C>A (n.1403+151C>A)
c.1139+151C>A (n.1139+151C>A)
 gnomAD v4
11g.64753369G>ACA2614196918PYGMc.1403+150C>T (n.1403+150C>T)
c.1139+150C>T (n.1139+150C>T)
 gnomAD v4
11g.64753369G>TCA2614196914PYGMc.1403+150C>A (n.1403+150C>A)
c.1139+150C>A (n.1139+150C>A)
 gnomAD v4
11g.64753370C>ACA2614196920PYGMc.1403+149G>T (n.1403+149G>T)
c.1139+149G>T (n.1139+149G>T)
 gnomAD v4
11g.64753370C>TCA2614196921PYGMc.1403+149G>A (n.1403+149G>A)
c.1139+149G>A (n.1139+149G>A)
 gnomAD v4
11g.64753371T>CCA2614196924PYGMc.1403+148A>G (n.1403+148A>G)
c.1139+148A>G (n.1139+148A>G)
 gnomAD v4
11g.64753372G>ACA2614196925PYGMc.1403+147C>T (n.1403+147C>T)
c.1139+147C>T (n.1139+147C>T)
 gnomAD v4
11g.64753372G>TCA2614196928PYGMc.1403+147C>A (n.1403+147C>A)
c.1139+147C>A (n.1139+147C>A)
 gnomAD v4
11g.64753373C>ACA2614196929PYGMc.1403+146G>T (n.1403+146G>T)
c.1139+146G>T (n.1139+146G>T)
 gnomAD v4
11g.64753373C>TCA2614196930PYGMc.1403+146G>A (n.1403+146G>A)
c.1139+146G>A (n.1139+146G>A)
 gnomAD v4
11g.64753374T>CCA2614196932PYGMc.1403+145A>G (n.1403+145A>G)
c.1139+145A>G (n.1139+145A>G)
 gnomAD v4
11g.64753375G>ACA2614196936PYGMc.1403+144C>T (n.1403+144C>T)
c.1139+144C>T (n.1139+144C>T)
 gnomAD v4
11g.64753375G>TCA2614196937PYGMc.1403+144C>A (n.1403+144C>A)
c.1139+144C>A (n.1139+144C>A)
 gnomAD v4
11g.64753377G>ACA1978920752PYGMc.1403+142C>T (n.1403+142C>T)
c.1139+142C>T (n.1139+142C>T)
 dbSNP
11g.64753377G=CA1978920750PYGMc.1403+142C= (n.1403+142C=)
c.1139+142C= (n.1139+142C=)
11g.64753377G>TCA2614196939PYGMc.1403+142C>A (n.1403+142C>A)
c.1139+142C>A (n.1139+142C>A)
 gnomAD v4
11g.64753378C>ACA2614196942PYGMc.1403+141G>T (n.1403+141G>T)
c.1139+141G>T (n.1139+141G>T)
 gnomAD v4
11g.64753378C>TCA2614196943PYGMc.1403+141G>A (n.1403+141G>A)
c.1139+141G>A (n.1139+141G>A)
 gnomAD v4
11g.64753379T>ACA2614196944PYGMc.1403+140A>T (n.1403+140A>T)
c.1139+140A>T (n.1139+140A>T)
 gnomAD v4
11g.64753379T>CCA2614196945PYGMc.1403+140A>G (n.1403+140A>G)
c.1139+140A>G (n.1139+140A>G)
 gnomAD v4
11g.64753380T>CCA2614196946PYGMc.1403+139A>G (n.1403+139A>G)
c.1139+139A>G (n.1139+139A>G)
 gnomAD v4
11g.64753381G=CA1978920756PYGMc.1403+138C= (n.1403+138C=)
c.1139+138C= (n.1139+138C=)
11g.64753381G>TCA938865046PYGMc.1403+138C>A (n.1403+138C>A)
c.1139+138C>A (n.1139+138C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753385G>ACA223900038PYGMc.1403+134C>T (n.1403+134C>T)
c.1139+134C>T (n.1139+134C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753385G=CA1978920760PYGMc.1403+134C= (n.1403+134C=)
c.1139+134C= (n.1139+134C=)
11g.64753385G>TCA2614196952PYGMc.1403+134C>A (n.1403+134C>A)
c.1139+134C>A (n.1139+134C>A)
 gnomAD v4
11g.64753388T>CCA2614196955PYGMc.1403+131A>G (n.1403+131A>G)
c.1139+131A>G (n.1139+131A>G)
 gnomAD v4
11g.64753389delCA2614196957PYGMc.1403+130del (n.1403+130del)
c.1139+130del (n.1139+130del)
 gnomAD v4
11g.64753389G>ACA2614196958PYGMc.1403+130C>T (n.1403+130C>T)
c.1139+130C>T (n.1139+130C>T)
 gnomAD v4
11g.64753389G>TCA2614196961PYGMc.1403+130C>A (n.1403+130C>A)
c.1139+130C>A (n.1139+130C>A)
 gnomAD v4
11g.64753390A>GCA2614196964PYGMc.1403+129T>C (n.1403+129T>C)
c.1139+129T>C (n.1139+129T>C)
 gnomAD v4
11g.64753391C>ACA2614196966PYGMc.1403+128G>T (n.1403+128G>T)
c.1139+128G>T (n.1139+128G>T)
 gnomAD v4
11g.64753391C=CA1978920764PYGMc.1403+128G= (n.1403+128G=)
c.1139+128G= (n.1139+128G=)
11g.64753391C>TCA223900041PYGMc.1403+128G>A (n.1403+128G>A)
c.1139+128G>A (n.1139+128G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753392G>ACA679272811PYGMc.1403+127C>T (n.1403+127C>T)
c.1139+127C>T (n.1139+127C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753392G=CA1978920767PYGMc.1403+127C= (n.1403+127C=)
c.1139+127C= (n.1139+127C=)
11g.64753392G>TCA2614196973PYGMc.1403+127C>A (n.1403+127C>A)
c.1139+127C>A (n.1139+127C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched