| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64753160A>C | CA474959177 | PYGM | c.1431T>G (p.Pro477=) c.1167T>G (p.Pro389=) | |
| 11 | g.64753160A>G | CA474959178 | PYGM | c.1431T>C (p.Pro477=) c.1167T>C (p.Pro389=) | |
| 11 | g.64753160A>T | CA474959179 | PYGM | c.1431T>A (p.Pro477=) c.1167T>A (p.Pro389=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64753161G>A | CA6079858 | PYGM | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753161G>C | CA381175352 | PYGM | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) | |
| 11 | g.64753161G= | CA1978920371 | PYGM | c.1430C= (p.Pro477=) c.1166C= (p.Pro389=) | |
| 11 | g.64753161G>T | CA381175355 | PYGM | c.1430C>A (p.Pro477His) c.1166C>A (p.Pro389His) | |
| 11 | g.64753162G>A | CA381175363 | PYGM | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) | |
| 11 | g.64753162G>C | CA381175364 | PYGM | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) | |
| 11 | g.64753162G= | CA1978920379 | PYGM | c.1429C= (p.Pro477=) c.1165C= (p.Pro389=) | |
| 11 | g.64753162G>T | CA381175366 | PYGM | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753163C>A | CA381175372 | PYGM | c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) | |
| 11 | g.64753163C>G | CA381175373 | PYGM | c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) | |
| 11 | g.64753163C>T | CA474959180 | PYGM | c.1428G>A (p.Glu476=) c.1164G>A (p.Glu388=) | |
| 11 | g.64753164T>A | CA381175377 | PYGM | c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) | |
| 11 | g.64753164T>C | CA381175379 | PYGM | c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) | |
| 11 | g.64753164T>G | CA381175381 | PYGM | c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) | |
| 11 | g.64753165C>A | CA381175384 | PYGM | c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) | |
| 11 | g.64753165C>G | CA381175387 | PYGM | c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) | |
| 11 | g.64753165C>T | CA381175389 | PYGM | c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753166C>A | CA474959181 | PYGM | c.1425G>T (p.Leu475=) c.1161G>T (p.Leu387=) | |
| 11 | g.64753166C>G | CA474959182 | PYGM | c.1425G>C (p.Leu475=) c.1161G>C (p.Leu387=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753166C>T | CA474959183 | PYGM | c.1425G>A (p.Leu475=) c.1161G>A (p.Leu387=) | |
| 11 | g.64753167A= | CA1978920386 | PYGM | c.1424T= (p.Leu475=) c.1160T= (p.Leu387=) | |
| 11 | g.64753167A>C | CA381175393 | PYGM | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) | |
| 11 | g.64753167A>G | CA381175394 | PYGM | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753167A>T | CA381175397 | PYGM | c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) | |
| 11 | g.64753168G>A | CA474959184 | PYGM | c.1423C>T (p.Leu475=) c.1159C>T (p.Leu387=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753168G>C | CA381175398 | PYGM | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) | |
| 11 | g.64753168G= | CA1978920396 | PYGM | c.1423C= (p.Leu475=) c.1159C= (p.Leu387=) | |
| 11 | g.64753168G>T | CA381175399 | PYGM | c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) | |
| 11 | g.64753169C>A | CA381175403 | PYGM | c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1158G>T (p.Glu386Asp) | COSMIC |
| 11 | g.64753169C>G | CA381175404 | PYGM | c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753169C>T | CA474959185 | PYGM | c.1422G>A (p.Glu474=) c.1158G>A (p.Glu386=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753170T>A | CA381175409 | PYGM | c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) | |
| 11 | g.64753170T>C | CA381175407 | PYGM | c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) | |
| 11 | g.64753170T>G | CA381175406 | PYGM | c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) | |
| 11 | g.64753171C>A | CA381175411 | PYGM | c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) | |
| 11 | g.64753171C>G | CA381175414 | PYGM | c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) | |
| 11 | g.64753171C>T | CA381175413 | PYGM | c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753172A= | CA1978920406 | PYGM | c.1419T= (p.Tyr473=) c.1155T= (p.Tyr385=) | |
| 11 | g.64753172A>C | CA381175417 | PYGM | c.1419T>G (p.Tyr473Ter) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) | |
| 11 | g.64753172A>G | CA223899931 | PYGM | c.1419T>C (p.Tyr473=) c.1155T>C (p.Tyr385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753172A>T | CA381175420 | PYGM | c.1419T>A (p.Tyr473Ter) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) | |
| 11 | g.64753173T>A | CA381175422 | PYGM | c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) | |
| 11 | g.64753173T>C | CA381175423 | PYGM | c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) | |
| 11 | g.64753173T>G | CA381175426 | PYGM | c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) | |
| 11 | g.64753174del | CA2574865116 | PYGM | c.1417del (p.Tyr473MetfsTer?) c.1153del (p.Tyr385MetfsTer?) | |
| 11 | g.64753174A= | CA1978920408 | PYGM | c.1417T= (p.Tyr473=) c.1153T= (p.Tyr385=) | |
| 11 | g.64753174A>C | CA381175432 | PYGM | c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) | |
| 11 | g.64753174A>G | CA381175428 | PYGM | c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1153T>C (p.Tyr385His) | dbSNP |
| 11 | g.64753174A>T | CA381175430 | PYGM | c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) | |
| 11 | g.64753175G>A | CA474959186 | PYGM | c.1416C>T (p.Phe472=) c.1152C>T (p.Phe384=) | |
| 11 | g.64753175G>C | CA6079859 | PYGM | c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) | dbSNP ExAC COSMIC |
| 11 | g.64753175G= | CA1978920411 | PYGM | c.1416C= (p.Phe472=) c.1152C= (p.Phe384=) | |
| 11 | g.64753175G>T | CA381175435 | PYGM | c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) | |
| 11 | g.64753176A>C | CA381175438 | PYGM | c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) | |
| 11 | g.64753176A>G | CA381175440 | PYGM | c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) | |
| 11 | g.64753176A>T | CA381175442 | PYGM | c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) | |
| 11 | g.64753177A>C | CA381175445 | PYGM | c.1414T>G (p.Phe472Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) | |
| 11 | g.64753177A>G | CA381175451 | PYGM | c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) | |
| 11 | g.64753177A>T | CA381175448 | PYGM | c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) | |
| 11 | g.64753178G>A | CA474959187 | PYGM | c.1413C>T (p.Asp471=) c.1149C>T (p.Asp383=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753178G>C | CA381175455 | PYGM | c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) | |
| 11 | g.64753178G>T | CA381175457 | PYGM | c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.1149C>A (p.Asp383Glu) | |
| 11 | g.64753179T>A | CA381175460 | PYGM | c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) | |
| 11 | g.64753179T>C | CA381175463 | PYGM | c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) | |
| 11 | g.64753179T>G | CA381175466 | PYGM | c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) | |
| 11 | g.64753180C>A | CA381175467 | PYGM | c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) | |
| 11 | g.64753180C>G | CA381175470 | PYGM | c.1411G>C (p.Asp471His) c.1147G>C (p.Asp383His) | |
| 11 | g.64753180C>T | CA381175472 | PYGM | c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753181T>A | CA381175476 | PYGM | c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.1146A>T (p.Lys382Asn) | |
| 11 | g.64753181T>C | CA474959188 | PYGM | c.1410A>G (p.Lys470=) c.1146A>G (p.Lys382=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753181T>G | CA381175478 | PYGM | c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.1146A>C (p.Lys382Asn) | |
| 11 | g.64753182T>A | CA381175486 | PYGM | c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.1145A>T (p.Lys382Ile) | |
| 11 | g.64753182T>C | CA6079860 | PYGM | c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753182T>G | CA381175483 | PYGM | c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) | |
| 11 | g.64753182T= | CA1978920417 | PYGM | c.1409A= (p.Lys470=) c.1145A= (p.Lys382=) | |
| 11 | g.64753183T>A | CA381175489 | PYGM | c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) | |
| 11 | g.64753183T>C | CA381175491 | PYGM | c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) | |
| 11 | g.64753183T>G | CA381175494 | PYGM | c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) | |
| 11 | g.64753184G>A | CA474959189 | PYGM | c.1407C>T (p.Phe469=) c.1143C>T (p.Phe381=) | |
| 11 | g.64753184G>C | CA381175497 | PYGM | c.1407C>G (p.Phe469Leu) c.1143C>G (p.Phe381Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753184G>T | CA381175501 | PYGM | c.1407C>A (p.Phe469Leu) c.1143C>A (p.Phe381Leu) | |
| 11 | g.64753185A= | CA1978920424 | PYGM | c.1406T= (p.Phe469=) c.1142T= (p.Phe381=) | |
| 11 | g.64753185A>C | CA381175506 | PYGM | c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) | |
| 11 | g.64753185A>G | CA381175508 | PYGM | c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753185A>T | CA381175511 | PYGM | c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) | |
| 11 | g.64753186A= | CA1978920429 | PYGM | c.1405T= (p.Phe469=) c.1141T= (p.Phe381=) | |
| 11 | g.64753186A>C | CA381175517 | PYGM | c.1405T>G (p.Phe469Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) | |
| 11 | g.64753186A>G | CA381175519 | PYGM | c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) | dbSNP |
| 11 | g.64753186A>T | CA381175522 | PYGM | c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) | |
| 11 | g.64753187G>A | CA474959190 | PYGM | c.1404C>T (p.Ile468=) c.1140C>T (p.Ile380=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64753187G>C | CA381175526 | PYGM | c.1404C>G (p.Ile468Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) | |
| 11 | g.64753187G>T | CA474959191 | PYGM | c.1404C>A (p.Ile468=) c.1140C>A (p.Ile380=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753188C>A | CA381175529 | PYGM | c.1404-1G>T (n.1404-1G>T) c.1140-1G>T (n.1140-1G>T) | |
| 11 | g.64753188C>G | CA381175531 | PYGM | c.1404-1G>C (n.1404-1G>C) c.1140-1G>C (n.1140-1G>C) | |
| 11 | g.64753188C>T | CA381175528 | PYGM | c.1404-1G>A (n.1404-1G>A) c.1140-1G>A (n.1140-1G>A) | |
| 11 | g.64753189T>A | CA381175532 | PYGM | c.1404-2A>T (n.1404-2A>T) c.1140-2A>T (n.1140-2A>T) | |
| 11 | g.64753189T>C | CA381175534 | PYGM | c.1404-2A>G (n.1404-2A>G) c.1140-2A>G (n.1140-2A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753189T>G | CA381175536 | PYGM | c.1404-2A>C (n.1404-2A>C) c.1140-2A>C (n.1140-2A>C) | |
| 11 | g.64753190G>T | CA2614196573 | PYGM | c.1404-3C>A (n.1404-3C>A) c.1140-3C>A (n.1140-3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753191C>A | CA599653405 | PYGM | c.1404-4G>T (n.1404-4G>T) c.1140-4G>T (n.1140-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753191C= | CA1978920434 | PYGM | c.1404-4G= (n.1404-4G=) c.1140-4G= (n.1140-4G=) | |
| 11 | g.64753193G>A | CA2614196587 | PYGM | c.1404-6C>T (n.1404-6C>T) c.1140-6C>T (n.1140-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753194G>C | CA6079861 | PYGM | c.1404-7C>G (n.1404-7C>G) c.1140-7C>G (n.1140-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753194G= | CA1978920439 | PYGM | c.1404-7C= (n.1404-7C=) c.1140-7C= (n.1140-7C=) | |
| 11 | g.64753195A= | CA1978920446 | PYGM | c.1404-8T= (n.1404-8T=) c.1140-8T= (n.1140-8T=) | |
| 11 | g.64753195A>C | CA1978920455 | PYGM | c.1404-8T>G (n.1404-8T>G) c.1140-8T>G (n.1140-8T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64753196T>G | CA2573147420 | PYGM | c.1404-9A>C (n.1404-9A>C) c.1140-9A>C (n.1140-9A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64753197G>A | CA6079862 | PYGM | c.1404-10C>T (n.1404-10C>T) c.1140-10C>T (n.1140-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753197G= | CA1978920460 | PYGM | c.1404-10C= (n.1404-10C=) c.1140-10C= (n.1140-10C=) | |
| 11 | g.64753198A= | CA1978920466 | PYGM | c.1404-11T= (n.1404-11T=) c.1140-11T= (n.1140-11T=) | |
| 11 | g.64753198A>T | CA1978920464 | PYGM | c.1404-11T>A (n.1404-11T>A) c.1140-11T>A (n.1140-11T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64753199G>A | CA2614196593 | PYGM | c.1404-12C>T (n.1404-12C>T) c.1140-12C>T (n.1140-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753200G>A | CA6079863 | PYGM | c.1404-13C>T (n.1404-13C>T) c.1140-13C>T (n.1140-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753200G= | CA1978920469 | PYGM | c.1404-13C= (n.1404-13C=) c.1140-13C= (n.1140-13C=) | |
| 11 | g.64753200G>T | CA2508121767 | PYGM | c.1404-13C>A (n.1404-13C>A) c.1140-13C>A (n.1140-13C>A) | |
| 11 | g.64753201T>C | CA679272721 | PYGM | c.1404-14A>G (n.1404-14A>G) c.1140-14A>G (n.1140-14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753201T>G | CA2741180925 | PYGM | c.1404-14A>C (n.1404-14A>C) c.1140-14A>C (n.1140-14A>C) | |
| 11 | g.64753201T= | CA1978920476 | PYGM | c.1404-14A= (n.1404-14A=) c.1140-14A= (n.1140-14A=) | |
| 11 | g.64753203G>A | CA679272724 | PYGM | c.1404-16C>T (n.1404-16C>T) c.1140-16C>T (n.1140-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753203G= | CA1978920480 | PYGM | c.1404-16C= (n.1404-16C=) c.1140-16C= (n.1140-16C=) | |
| 11 | g.64753206C= | CA1978920484 | PYGM | c.1404-19G= (n.1404-19G=) c.1140-19G= (n.1140-19G=) | |
| 11 | g.64753206C>T | CA6079864 | PYGM | c.1404-19G>A (n.1404-19G>A) c.1140-19G>A (n.1140-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753207G>A | CA6079865 | PYGM | c.1404-20C>T (n.1404-20C>T) c.1140-20C>T (n.1140-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753207G= | CA1978920489 | PYGM | c.1404-20C= (n.1404-20C=) c.1140-20C= (n.1140-20C=) | |
| 11 | g.64753210G>A | CA2574865119 | PYGM | c.1404-23C>T (n.1404-23C>T) c.1140-23C>T (n.1140-23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753210G>T | CA2574865120 | PYGM | c.1404-23C>A (n.1404-23C>A) c.1140-23C>A (n.1140-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753215C>A | CA2792428717 | PYGM | c.1404-28G>T (n.1404-28G>T) c.1140-28G>T (n.1140-28G>T) | |
| 11 | g.64753215C= | CA1978920493 | PYGM | c.1404-28G= (n.1404-28G=) c.1140-28G= (n.1140-28G=) | |
| 11 | g.64753215C>G | CA2614196617 | PYGM | c.1404-28G>C (n.1404-28G>C) c.1140-28G>C (n.1140-28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753215C>T | CA6079866 | PYGM | c.1404-28G>A (n.1404-28G>A) c.1140-28G>A (n.1140-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753216_64753217insCCACCCCCCAAACACACCCA | CA2792428718 | PYGM | c.1404-30_1404-29insTGGGTGTGTTTGGGGGGTGG (n.1404-30_1404-29insTGGGTGTGTTTGGGGGGTGG) c.1140-30_1140-29insTGGGTGTGTTTGGGGGGTGG (n.1140-30_1140-29insTGGGTGTGTTTGGGGGGTGG) | |
| 11 | g.64753218C= | CA1978920499 | PYGM | c.1404-31G= (n.1404-31G=) c.1140-31G= (n.1140-31G=) | |
| 11 | g.64753218C>G | CA599653406 | PYGM | c.1404-31G>C (n.1404-31G>C) c.1140-31G>C (n.1140-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753218C>T | CA6079867 | PYGM | c.1404-31G>A (n.1404-31G>A) c.1140-31G>A (n.1140-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753219T>A | CA2792428719 | PYGM | c.1404-32A>T (n.1404-32A>T) c.1140-32A>T (n.1140-32A>T) | |
| 11 | g.64753220C>A | CA2614196623 | PYGM | c.1404-33G>T (n.1404-33G>T) c.1140-33G>T (n.1140-33G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753221A= | CA1978920501 | PYGM | c.1404-34T= (n.1404-34T=) c.1140-34T= (n.1140-34T=) | |
| 11 | g.64753221A>G | CA1978920502 | PYGM | c.1404-34T>C (n.1404-34T>C) c.1140-34T>C (n.1140-34T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64753221_64753222delinsAC | CA1978920500 | PYGM | c.1404-35_1404-34delinsGT (n.1404-35_1404-34delinsGT) c.1140-35_1140-34delinsGT (n.1140-35_1140-34delinsGT) | |
| 11 | g.64753222C>A | CA6079869 | PYGM | c.1404-35G>T (n.1404-35G>T) c.1140-35G>T (n.1140-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753222C= | CA1978920506 | PYGM | c.1404-35G= (n.1404-35G=) c.1140-35G= (n.1140-35G=) | |
| 11 | g.64753222C>G | CA938865024 | PYGM | c.1404-35G>C (n.1404-35G>C) c.1140-35G>C (n.1140-35G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753222C>T | CA679272733 | PYGM | c.1404-35G>A (n.1404-35G>A) c.1140-35G>A (n.1140-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753225del | CA6079868 | PYGM | c.1404-35del (n.1404-35del) c.1140-35del (n.1140-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753223C= | CA1978920510 | PYGM | c.1404-36G= (n.1404-36G=) c.1140-36G= (n.1140-36G=) | |
| 11 | g.64753223C>G | CA6079870 | PYGM | c.1404-36G>C (n.1404-36G>C) c.1140-36G>C (n.1140-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753223C>T | CA599653407 | PYGM | c.1404-36G>A (n.1404-36G>A) c.1140-36G>A (n.1140-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753224C>T | CA2724511912 | PYGM | c.1404-37G>A (n.1404-37G>A) c.1140-37G>A (n.1140-37G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64753225C= | CA1978920516 | PYGM | c.1404-38G= (n.1404-38G=) c.1140-38G= (n.1140-38G=) | |
| 11 | g.64753225C>T | CA938865026 | PYGM | c.1404-38G>A (n.1404-38G>A) c.1140-38G>A (n.1140-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753226T>C | CA1978920524 | PYGM | c.1404-39A>G (n.1404-39A>G) c.1140-39A>G (n.1140-39A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64753226T= | CA1978920520 | PYGM | c.1404-39A= (n.1404-39A=) c.1140-39A= (n.1140-39A=) | |
| 11 | g.64753227G>A | CA2574865128 | PYGM | c.1404-40C>T (n.1404-40C>T) c.1140-40C>T (n.1140-40C>T) | |
| 11 | g.64753227G>T | CA2614196633 | PYGM | c.1404-40C>A (n.1404-40C>A) c.1140-40C>A (n.1140-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753228T>C | CA2614196634 | PYGM | c.1404-41A>G (n.1404-41A>G) c.1140-41A>G (n.1140-41A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753230C>A | CA6079871 | PYGM | c.1404-43G>T (n.1404-43G>T) c.1140-43G>T (n.1140-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753230C= | CA1978920532 | PYGM | c.1404-43G= (n.1404-43G=) c.1140-43G= (n.1140-43G=) | |
| 11 | g.64753230C>T | CA2614196638 | PYGM | c.1404-43G>A (n.1404-43G>A) c.1140-43G>A (n.1140-43G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753231A>T | CA2614196640 | PYGM | c.1404-44T>A (n.1404-44T>A) c.1140-44T>A (n.1140-44T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753232A= | CA1978920538 | PYGM | c.1404-45T= (n.1404-45T=) c.1140-45T= (n.1140-45T=) | |
| 11 | g.64753232A>C | CA2614196644 | PYGM | c.1404-45T>G (n.1404-45T>G) c.1140-45T>G (n.1140-45T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753232A>G | CA6079872 | PYGM | c.1404-45T>C (n.1404-45T>C) c.1140-45T>C (n.1140-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753233T>C | CA1978920543 | PYGM | c.1404-46A>G (n.1404-46A>G) c.1140-46A>G (n.1140-46A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64753233T= | CA1978920542 | PYGM | c.1404-46A= (n.1404-46A=) c.1140-46A= (n.1140-46A=) | |
| 11 | g.64753233_64753236delinsTGAA | CA1978920541 | PYGM | c.1404-49_1404-46delinsTTCA (n.1404-49_1404-46delinsTTCA) c.1140-49_1140-46delinsTTCA (n.1140-49_1140-46delinsTTCA) | |
| 11 | g.64753234G>T | CA2614196651 | PYGM | c.1404-47C>A (n.1404-47C>A) c.1140-47C>A (n.1140-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753235_64753237del | CA6079873 | PYGM | c.1404-49_1404-47del (n.1404-49_1404-47del) c.1140-49_1140-47del (n.1140-49_1140-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753236A>C | CA2614196653 | PYGM | c.1404-49T>G (n.1404-49T>G) c.1140-49T>G (n.1140-49T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753237G>C | CA2614196654 | PYGM | c.1404-50C>G (n.1404-50C>G) c.1140-50C>G (n.1140-50C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753238G>A | CA2614196657 | PYGM | c.1404-51C>T (n.1404-51C>T) c.1140-51C>T (n.1140-51C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753238G>C | CA6079874 | PYGM | c.1404-51C>G (n.1404-51C>G) c.1140-51C>G (n.1140-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753238G= | CA1978920546 | PYGM | c.1404-51C= (n.1404-51C=) c.1140-51C= (n.1140-51C=) | |
| 11 | g.64753238G>T | CA2574865129 | PYGM | c.1404-51C>A (n.1404-51C>A) c.1140-51C>A (n.1140-51C>A) | |
| 11 | g.64753240C>T | CA2614196663 | PYGM | c.1404-53G>A (n.1404-53G>A) c.1140-53G>A (n.1140-53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753241T>C | CA1978920550 | PYGM | c.1404-54A>G (n.1404-54A>G) c.1140-54A>G (n.1140-54A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64753241T>G | CA2614196665 | PYGM | c.1404-54A>C (n.1404-54A>C) c.1140-54A>C (n.1140-54A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753241T= | CA1978920561 | PYGM | c.1404-54A= (n.1404-54A=) c.1140-54A= (n.1140-54A=) | |
| 11 | g.64753244G>A | CA679272743 | PYGM | c.1404-57C>T (n.1404-57C>T) c.1140-57C>T (n.1140-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753244G= | CA1978920563 | PYGM | c.1404-57C= (n.1404-57C=) c.1140-57C= (n.1140-57C=) | |
| 11 | g.64753244G>T | CA1978920574 | PYGM | c.1404-57C>A (n.1404-57C>A) c.1140-57C>A (n.1140-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753245C= | CA1978920581 | PYGM | c.1404-58G= (n.1404-58G=) c.1140-58G= (n.1140-58G=) | |
| 11 | g.64753245C>T | CA679272746 | PYGM | c.1404-58G>A (n.1404-58G>A) c.1140-58G>A (n.1140-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753246C>A | CA2614196673 | PYGM | c.1404-59G>T (n.1404-59G>T) c.1140-59G>T (n.1140-59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753246C= | CA1978920584 | PYGM | c.1404-59G= (n.1404-59G=) c.1140-59G= (n.1140-59G=) | |
| 11 | g.64753246C>T | CA1978920586 | PYGM | c.1404-59G>A (n.1404-59G>A) c.1140-59G>A (n.1140-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753247C>A | CA2574865131 | PYGM | c.1404-60G>T (n.1404-60G>T) c.1140-60G>T (n.1140-60G>T) | |
| 11 | g.64753247C= | CA1978920590 | PYGM | c.1404-60G= (n.1404-60G=) c.1140-60G= (n.1140-60G=) | |
| 11 | g.64753247C>G | CA223899991 | PYGM | c.1404-60G>C (n.1404-60G>C) c.1140-60G>C (n.1140-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753248T>C | CA679272750 | PYGM | c.1404-61A>G (n.1404-61A>G) c.1140-61A>G (n.1140-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753248T= | CA1978920593 | PYGM | c.1404-61A= (n.1404-61A=) c.1140-61A= (n.1140-61A=) | |
| 11 | g.64753252del | CA2574865134 | PYGM | c.1404-62del (n.1404-62del) c.1140-62del (n.1140-62del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753250G>C | CA223900000 | PYGM | c.1404-63C>G (n.1404-63C>G) c.1140-63C>G (n.1140-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753250G= | CA1978920599 | PYGM | c.1404-63C= (n.1404-63C=) c.1140-63C= (n.1140-63C=) | |
| 11 | g.64753250G>T | CA654193742 | PYGM | c.1404-63C>A (n.1404-63C>A) c.1140-63C>A (n.1140-63C>A) | COSMIC |
| 11 | g.64753251G>A | CA223900004 | PYGM | c.1404-64C>T (n.1404-64C>T) c.1140-64C>T (n.1140-64C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64753251G= | CA1978920603 | PYGM | c.1404-64C= (n.1404-64C=) c.1140-64C= (n.1140-64C=) | |
| 11 | g.64753252G>T | CA2614196687 | PYGM | c.1404-65C>A (n.1404-65C>A) c.1140-65C>A (n.1140-65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753253C= | CA1978920608 | PYGM | c.1404-66G= (n.1404-66G=) c.1140-66G= (n.1140-66G=) | |
| 11 | g.64753253C>T | CA938865032 | PYGM | c.1404-66G>A (n.1404-66G>A) c.1140-66G>A (n.1140-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753254C>A | CA2574865139 | PYGM | c.1404-67G>T (n.1404-67G>T) c.1140-67G>T (n.1140-67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753254C>T | CA2614196692 | PYGM | c.1404-67G>A (n.1404-67G>A) c.1140-67G>A (n.1140-67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753254_64753257dup | CA679272753 | PYGM | c.1404-70_1404-67dup (n.1404-70_1404-67dup) c.1140-70_1140-67dup (n.1140-70_1140-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753255C= | CA1978920612 | PYGM | c.1404-68G= (n.1404-68G=) c.1140-68G= (n.1140-68G=) | |
| 11 | g.64753255C>T | CA938865034 | PYGM | c.1404-68G>A (n.1404-68G>A) c.1140-68G>A (n.1140-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753256C>A | CA2614196699 | PYGM | c.1404-69G>T (n.1404-69G>T) c.1140-69G>T (n.1140-69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753256C= | CA1978920621 | PYGM | c.1404-69G= (n.1404-69G=) c.1140-69G= (n.1140-69G=) | |
| 11 | g.64753256C>G | CA2724357078 | PYGM | c.1404-69G>C (n.1404-69G>C) c.1140-69G>C (n.1140-69G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64753256C>T | CA1978920623 | PYGM | c.1404-69G>A (n.1404-69G>A) c.1140-69G>A (n.1140-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753257T>A | CA2574865144 | PYGM | c.1404-70A>T (n.1404-70A>T) c.1140-70A>T (n.1140-70A>T) | |
| 11 | g.64753257T>G | CA2614196704 | PYGM | c.1404-70A>C (n.1404-70A>C) c.1140-70A>C (n.1140-70A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753259C>A | CA2614196710 | PYGM | c.1404-72G>T (n.1404-72G>T) c.1140-72G>T (n.1140-72G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753259C>G | CA2614196711 | PYGM | c.1404-72G>C (n.1404-72G>C) c.1140-72G>C (n.1140-72G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753260C= | CA1978920625 | PYGM | c.1404-73G= (n.1404-73G=) c.1140-73G= (n.1140-73G=) | |
| 11 | g.64753260C>G | CA223900007 | PYGM | c.1404-73G>C (n.1404-73G>C) c.1140-73G>C (n.1140-73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753260C>T | CA2614196716 | PYGM | c.1404-73G>A (n.1404-73G>A) c.1140-73G>A (n.1140-73G>A) | gnomAD v4 |