Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64752985T>CCA2614196121PYGMc.1518+88A>G (n.1518+88A>G)
c.1254+88A>G (n.1254+88A>G)
 gnomAD v4
11g.64752986G>TCA2614196123PYGMc.1518+87C>A (n.1518+87C>A)
c.1254+87C>A (n.1254+87C>A)
 gnomAD v4
11g.64752989G>ACA2574865071PYGMc.1518+84C>T (n.1518+84C>T)
c.1254+84C>T (n.1254+84C>T)
 gnomAD v4
11g.64752989G>TCA2614196124PYGMc.1518+84C>A (n.1518+84C>A)
c.1254+84C>A (n.1254+84C>A)
 gnomAD v4
11g.64752990delCA2614196128PYGMc.1518+83del (n.1518+83del)
c.1254+83del (n.1254+83del)
 gnomAD v4
11g.64752990C=CA1978919807PYGMc.1518+83G= (n.1518+83G=)
c.1254+83G= (n.1254+83G=)
11g.64752990C>GCA1978919808PYGMc.1518+83G>C (n.1518+83G>C)
c.1254+83G>C (n.1254+83G>C)
 dbSNP
11g.64752990C>TCA2574865072PYGMc.1518+83G>A (n.1518+83G>A)
c.1254+83G>A (n.1254+83G>A)
 gnomAD v4
11g.64752991A=CA1978919813PYGMc.1518+82T= (n.1518+82T=)
c.1254+82T= (n.1254+82T=)
11g.64752991A>CCA223899742PYGMc.1518+82T>G (n.1518+82T>G)
c.1254+82T>G (n.1254+82T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64752991A>GCA2614196135PYGMc.1518+82T>C (n.1518+82T>C)
c.1254+82T>C (n.1254+82T>C)
 gnomAD v4
11g.64752993T>GCA223899748PYGMc.1518+80A>C (n.1518+80A>C)
c.1254+80A>C (n.1254+80A>C)
 dbSNP
11g.64752993T=CA1978919819PYGMc.1518+80A= (n.1518+80A=)
c.1254+80A= (n.1254+80A=)
11g.64752994G>TCA2614196137PYGMc.1518+79C>A (n.1518+79C>A)
c.1254+79C>A (n.1254+79C>A)
 gnomAD v4
11g.64752996A>CCA2574865074PYGMc.1518+77T>G (n.1518+77T>G)
c.1254+77T>G (n.1254+77T>G)
11g.64752997C>ACA2574865075PYGMc.1518+76G>T (n.1518+76G>T)
c.1254+76G>T (n.1254+76G>T)
11g.64752997C>GCA2614196139PYGMc.1518+76G>C (n.1518+76G>C)
c.1254+76G>C (n.1254+76G>C)
 gnomAD v4
11g.64752997C>TCA2614196141PYGMc.1518+76G>A (n.1518+76G>A)
c.1254+76G>A (n.1254+76G>A)
 gnomAD v4
11g.64752998C>ACA2614196142PYGMc.1518+75G>T (n.1518+75G>T)
c.1254+75G>T (n.1254+75G>T)
 gnomAD v4
11g.64753000C>ACA2574865077PYGMc.1518+73G>T (n.1518+73G>T)
c.1254+73G>T (n.1254+73G>T)
11g.64753002T>GCA1978919831PYGMc.1518+71A>C (n.1518+71A>C)
c.1254+71A>C (n.1254+71A>C)
 dbSNP
11g.64753002T=CA1978919829PYGMc.1518+71A= (n.1518+71A=)
c.1254+71A= (n.1254+71A=)
11g.64753003A=CA1978919833PYGMc.1518+70T= (n.1518+70T=)
c.1254+70T= (n.1254+70T=)
11g.64753003A>GCA223899753PYGMc.1518+70T>C (n.1518+70T>C)
c.1254+70T>C (n.1254+70T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753003A>TCA2614196145PYGMc.1518+70T>A (n.1518+70T>A)
c.1254+70T>A (n.1254+70T>A)
 gnomAD v4
11g.64753004C>ACA2614196148PYGMc.1518+69G>T (n.1518+69G>T)
c.1254+69G>T (n.1254+69G>T)
 gnomAD v4
11g.64753004C>TCA2614196149PYGMc.1518+69G>A (n.1518+69G>A)
c.1254+69G>A (n.1254+69G>A)
 gnomAD v4
11g.64753006C>ACA2614196151PYGMc.1518+67G>T (n.1518+67G>T)
c.1254+67G>T (n.1254+67G>T)
 gnomAD v4
11g.64753006C=CA1978919836PYGMc.1518+67G= (n.1518+67G=)
c.1254+67G= (n.1254+67G=)
11g.64753006C>TCA599653400PYGMc.1518+67G>A (n.1518+67G>A)
c.1254+67G>A (n.1254+67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753007G>ACA223899760PYGMc.1518+66C>T (n.1518+66C>T)
c.1254+66C>T (n.1254+66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753007G=CA1978919845PYGMc.1518+66C= (n.1518+66C=)
c.1254+66C= (n.1254+66C=)
11g.64753007G>TCA2614196156PYGMc.1518+66C>A (n.1518+66C>A)
c.1254+66C>A (n.1254+66C>A)
 gnomAD v4
11g.64753008A=CA1978919851PYGMc.1518+65T= (n.1518+65T=)
c.1254+65T= (n.1254+65T=)
11g.64753008A>TCA679272419PYGMc.1518+65T>A (n.1518+65T>A)
c.1254+65T>A (n.1254+65T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753009_64753011dupCA1978919849PYGMc.1518+63_1518+65dup (n.1518+63_1518+65dup)
c.1254+63_1254+65dup (n.1254+63_1254+65dup)
 dbSNP
11g.64753010C>ACA2792428715PYGMc.1518+63G>T (n.1518+63G>T)
c.1254+63G>T (n.1254+63G>T)
11g.64753010C=CA1978919852PYGMc.1518+63G= (n.1518+63G=)
c.1254+63G= (n.1254+63G=)
11g.64753010C>GCA1978919853PYGMc.1518+63G>C (n.1518+63G>C)
c.1254+63G>C (n.1254+63G>C)
 dbSNP
11g.64753010C>TCA2574865080PYGMc.1518+63G>A (n.1518+63G>A)
c.1254+63G>A (n.1254+63G>A)
11g.64753012T>CCA2614196161PYGMc.1518+61A>G (n.1518+61A>G)
c.1254+61A>G (n.1254+61A>G)
 gnomAD v4
11g.64753013A>GCA2830632452PYGMc.1518+60T>C (n.1518+60T>C)
c.1254+60T>C (n.1254+60T>C)
11g.64753014C>ACA223899770PYGMc.1518+59G>T (n.1518+59G>T)
c.1254+59G>T (n.1254+59G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753014C=CA1978919854PYGMc.1518+59G= (n.1518+59G=)
c.1254+59G= (n.1254+59G=)
11g.64753015C=CA1978919856PYGMc.1518+58G= (n.1518+58G=)
c.1254+58G= (n.1254+58G=)
11g.64753015C>GCA938864907PYGMc.1518+58G>C (n.1518+58G>C)
c.1254+58G>C (n.1254+58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753015C>TCA2614196166PYGMc.1518+58G>A (n.1518+58G>A)
c.1254+58G>A (n.1254+58G>A)
 gnomAD v4
11g.64753016C>TCA2614196168PYGMc.1518+57G>A (n.1518+57G>A)
c.1254+57G>A (n.1254+57G>A)
 gnomAD v4
11g.64753017A=CA1978919859PYGMc.1518+56T= (n.1518+56T=)
c.1254+56T= (n.1254+56T=)
11g.64753017A>CCA2574865081PYGMc.1518+56T>G (n.1518+56T>G)
c.1254+56T>G (n.1254+56T>G)
11g.64753017A>GCA2792428716PYGMc.1518+56T>C (n.1518+56T>C)
c.1254+56T>C (n.1254+56T>C)
11g.64753017A>TCA913606859PYGMc.1518+56T>A (n.1518+56T>A)
c.1254+56T>A (n.1254+56T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753018G>ACA2614196170PYGMc.1518+55C>T (n.1518+55C>T)
c.1254+55C>T (n.1254+55C>T)
 gnomAD v4
11g.64753018G=CA1978919875PYGMc.1518+55C= (n.1518+55C=)
c.1254+55C= (n.1254+55C=)
11g.64753018G>TCA938864908PYGMc.1518+55C>A (n.1518+55C>A)
c.1254+55C>A (n.1254+55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753019C>TCA2574865082PYGMc.1518+54G>A (n.1518+54G>A)
c.1254+54G>A (n.1254+54G>A)
 gnomAD v4
11g.64753021G>TCA2614196176PYGMc.1518+52C>A (n.1518+52C>A)
c.1254+52C>A (n.1254+52C>A)
 gnomAD v4
11g.64753024C>TCA2574865083PYGMc.1518+49G>A (n.1518+49G>A)
c.1254+49G>A (n.1254+49G>A)
11g.64753025C>ACA2614196178PYGMc.1518+48G>T (n.1518+48G>T)
c.1254+48G>T (n.1254+48G>T)
 gnomAD v4
11g.64753025C=CA1978919882PYGMc.1518+48G= (n.1518+48G=)
c.1254+48G= (n.1254+48G=)
11g.64753025C>GCA938864909PYGMc.1518+48G>C (n.1518+48G>C)
c.1254+48G>C (n.1254+48G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753025C>TCA2614196180PYGMc.1518+48G>A (n.1518+48G>A)
c.1254+48G>A (n.1254+48G>A)
 gnomAD v4
11g.64753026C=CA1978919886PYGMc.1518+47G= (n.1518+47G=)
c.1254+47G= (n.1254+47G=)
11g.64753026C>TCA679272421PYGMc.1518+47G>A (n.1518+47G>A)
c.1254+47G>A (n.1254+47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753034_64753035insTCAGCTGGGTATGGTCGTGTAGGTGGTTCACTGCAGGGACA2614196184PYGMc.1518+47_1518+48insTGAACCACCTACACGACCATACCCAGCTGATCCCTGCAG (n.1518+47_1518+48insTGAACCACCTACACGACCATACCCAGCTGATCCCTGCAG)
c.1254+47_1254+48insTGAACCACCTACACGACCATACCCAGCTGATCCCTGCAG (n.1254+47_1254+48insTGAACCACCTACACGACCATACCCAGCTGATCCCTGCAG)
 gnomAD v4
11g.64753027T>GCA6079833PYGMc.1518+46A>C (n.1518+46A>C)
c.1254+46A>C (n.1254+46A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753027T=CA1978919889PYGMc.1518+46A= (n.1518+46A=)
c.1254+46A= (n.1254+46A=)
11g.64753028G>CCA599653402PYGMc.1518+45C>G (n.1518+45C>G)
c.1254+45C>G (n.1254+45C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753028G=CA1978919897PYGMc.1518+45C= (n.1518+45C=)
c.1254+45C= (n.1254+45C=)
11g.64753031G>ACA6079834PYGMc.1518+42C>T (n.1518+42C>T)
c.1254+42C>T (n.1254+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753031G=CA1978919902PYGMc.1518+42C= (n.1518+42C=)
c.1254+42C= (n.1254+42C=)
11g.64753032G>CCA1978919923PYGMc.1518+41C>G (n.1518+41C>G)
c.1254+41C>G (n.1254+41C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753032G=CA1978919922PYGMc.1518+41C= (n.1518+41C=)
c.1254+41C= (n.1254+41C=)
11g.64753033G>ACA679272428PYGMc.1518+40C>T (n.1518+40C>T)
c.1254+40C>T (n.1254+40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753033G=CA1978919925PYGMc.1518+40C= (n.1518+40C=)
c.1254+40C= (n.1254+40C=)
11g.64753034A>CCA2724511814PYGMc.1518+39T>G (n.1518+39T>G)
c.1254+39T>G (n.1254+39T>G)
 dbSNP
11g.64753035C=CA1978919933PYGMc.1518+38G= (n.1518+38G=)
c.1254+38G= (n.1254+38G=)
11g.64753035C>TCA938864912PYGMc.1518+38G>A (n.1518+38G>A)
c.1254+38G>A (n.1254+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753037C=CA1978919937PYGMc.1518+36G= (n.1518+36G=)
c.1254+36G= (n.1254+36G=)
11g.64753037C>TCA6079835PYGMc.1518+36G>A (n.1518+36G>A)
c.1254+36G>A (n.1254+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753038A=CA1978919946PYGMc.1518+35T= (n.1518+35T=)
c.1254+35T= (n.1254+35T=)
11g.64753038A>GCA6079836PYGMc.1518+35T>C (n.1518+35T>C)
c.1254+35T>C (n.1254+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753039T>CCA6079837PYGMc.1518+34A>G (n.1518+34A>G)
c.1254+34A>G (n.1254+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64753039T>GCA2614196208PYGMc.1518+34A>C (n.1518+34A>C)
c.1254+34A>C (n.1254+34A>C)
 gnomAD v4
11g.64753039T=CA1978919949PYGMc.1518+34A= (n.1518+34A=)
c.1254+34A= (n.1254+34A=)
11g.64753040G>ACA6079838PYGMc.1518+33C>T (n.1518+33C>T)
c.1254+33C>T (n.1254+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753040G>CCA2614196212PYGMc.1518+33C>G (n.1518+33C>G)
c.1254+33C>G (n.1254+33C>G)
 gnomAD v4
11g.64753040G=CA1978919968PYGMc.1518+33C= (n.1518+33C=)
c.1254+33C= (n.1254+33C=)
11g.64753042T>ACA2614196214PYGMc.1518+31A>T (n.1518+31A>T)
c.1254+31A>T (n.1254+31A>T)
 gnomAD v4
11g.64753043G>TCA2614196215PYGMc.1518+30C>A (n.1518+30C>A)
c.1254+30C>A (n.1254+30C>A)
 gnomAD v4
11g.64753044A=CA1978919973PYGMc.1518+29T= (n.1518+29T=)
c.1254+29T= (n.1254+29T=)
11g.64753044A>CCA1978919989PYGMc.1518+29T>G (n.1518+29T>G)
c.1254+29T>G (n.1254+29T>G)
 dbSNP
11g.64753046T>CCA1978920000PYGMc.1518+27A>G (n.1518+27A>G)
c.1254+27A>G (n.1254+27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64753046T=CA1978919996PYGMc.1518+27A= (n.1518+27A=)
c.1254+27A= (n.1254+27A=)
11g.64753048T>CCA679272438PYGMc.1518+25A>G (n.1518+25A>G)
c.1254+25A>G (n.1254+25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753048T=CA1978920005PYGMc.1518+25A= (n.1518+25A=)
c.1254+25A= (n.1254+25A=)
11g.64753049A=CA1978920009PYGMc.1518+24T= (n.1518+24T=)
c.1254+24T= (n.1254+24T=)
11g.64753049A>CCA6079839PYGMc.1518+24T>G (n.1518+24T>G)
c.1254+24T>G (n.1254+24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753050C>GCA2614196217PYGMc.1518+23G>C (n.1518+23G>C)
c.1254+23G>C (n.1254+23G>C)
 gnomAD v4
11g.64753051T>CCA1978920010PYGMc.1518+22A>G (n.1518+22A>G)
c.1254+22A>G (n.1254+22A>G)
 dbSNP
11g.64753051T=CA1978920011PYGMc.1518+22A= (n.1518+22A=)
c.1254+22A= (n.1254+22A=)
11g.64753052G>ACA2614196224PYGMc.1518+21C>T (n.1518+21C>T)
c.1254+21C>T (n.1254+21C>T)
 gnomAD v4
11g.64753052G>TCA2614196226PYGMc.1518+21C>A (n.1518+21C>A)
c.1254+21C>A (n.1254+21C>A)
 gnomAD v4
11g.64753053G>ACA2574865086PYGMc.1518+20C>T (n.1518+20C>T)
c.1254+20C>T (n.1254+20C>T)
11g.64753053G>TCA2614196228PYGMc.1518+20C>A (n.1518+20C>A)
c.1254+20C>A (n.1254+20C>A)
 gnomAD v4
11g.64753055C>TCA2739270511PYGMc.1518+18G>A (n.1518+18G>A)
c.1254+18G>A (n.1254+18G>A)
 ClinVar
11g.64753056C>GCA2741180924PYGMc.1518+17G>C (n.1518+17G>C)
c.1254+17G>C (n.1254+17G>C)
11g.64753058A=CA1978920014PYGMc.1518+15T= (n.1518+15T=)
c.1254+15T= (n.1254+15T=)
11g.64753058A>CCA6079840PYGMc.1518+15T>G (n.1518+15T>G)
c.1254+15T>G (n.1254+15T>G)
 dbSNP ExAC
11g.64753058A>GCA2580084644PYGMc.1518+15T>C (n.1518+15T>C)
c.1254+15T>C (n.1254+15T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.64753059C=CA1978920019PYGMc.1518+14G= (n.1518+14G=)
c.1254+14G= (n.1254+14G=)
11g.64753059C>TCA6079841PYGMc.1518+14G>A (n.1518+14G>A)
c.1254+14G>A (n.1254+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753060G>ACA6079842PYGMc.1518+13C>T (n.1518+13C>T)
c.1254+13C>T (n.1254+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753060G=CA1978920057PYGMc.1518+13C= (n.1518+13C=)
c.1254+13C= (n.1254+13C=)
11g.64753060G>TCA2574865091PYGMc.1518+13C>A (n.1518+13C>A)
c.1254+13C>A (n.1254+13C>A)
 gnomAD v4
11g.64753061G>ACA1978920060PYGMc.1518+12C>T (n.1518+12C>T)
c.1254+12C>T (n.1254+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64753061G=CA1978920059PYGMc.1518+12C= (n.1518+12C=)
c.1254+12C= (n.1254+12C=)
11g.64753061G>TCA2614196256PYGMc.1518+12C>A (n.1518+12C>A)
c.1254+12C>A (n.1254+12C>A)
 gnomAD v4
11g.64753063G>ACA2580084645PYGMc.1518+10C>T (n.1518+10C>T)
c.1254+10C>T (n.1254+10C>T)
 ClinVar
11g.64753063G>TCA2614196260PYGMc.1518+10C>A (n.1518+10C>A)
c.1254+10C>A (n.1254+10C>A)
 gnomAD v4
11g.64753064G>ACA2574865093PYGMc.1518+9C>T (n.1518+9C>T)
c.1254+9C>T (n.1254+9C>T)
11g.64753064G>CCA599653403PYGMc.1518+9C>G (n.1518+9C>G)
c.1254+9C>G (n.1254+9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753064G=CA1978920063PYGMc.1518+9C= (n.1518+9C=)
c.1254+9C= (n.1254+9C=)
11g.64753064G>TCA2614196262PYGMc.1518+9C>A (n.1518+9C>A)
c.1254+9C>A (n.1254+9C>A)
 gnomAD v4
11g.64753067_64753095delCA2574865092PYGMc.1499_1518+9del
c.1235_1254+9del
11g.64753065C>TCA2614196265PYGMc.1518+8G>A (n.1518+8G>A)
c.1254+8G>A (n.1254+8G>A)
 gnomAD v4
11g.64753066C=CA1978920069PYGMc.1518+7G= (n.1518+7G=)
c.1254+7G= (n.1254+7G=)
11g.64753066C>GCA16605966PYGMc.1518+7G>C (n.1518+7G>C)
c.1254+7G>C (n.1254+7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753066C>TCA6079843PYGMc.1518+7G>A (n.1518+7G>A)
c.1254+7G>A (n.1254+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64753068C>ACA223899834PYGMc.1518+5G>T (n.1518+5G>T)
c.1254+5G>T (n.1254+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753068C=CA1978920072PYGMc.1518+5G= (n.1518+5G=)
c.1254+5G= (n.1254+5G=)
11g.64753069T>GCA1978920076PYGMc.1518+4A>C (n.1518+4A>C)
c.1254+4A>C (n.1254+4A>C)
 dbSNP
11g.64753069T=CA1978920075PYGMc.1518+4A= (n.1518+4A=)
c.1254+4A= (n.1254+4A=)
11g.64753071A=CA1978920080PYGMc.1518+2T= (n.1518+2T=)
c.1254+2T= (n.1254+2T=)
11g.64753071A>CCA381174487PYGMc.1518+2T>G (n.1518+2T>G)
c.1254+2T>G (n.1254+2T>G)
 dbSNP
11g.64753071A>GCA381174495PYGMc.1518+2T>C (n.1518+2T>C)
c.1254+2T>C (n.1254+2T>C)
11g.64753071A>TCA381174497PYGMc.1518+2T>A (n.1518+2T>A)
c.1254+2T>A (n.1254+2T>A)
11g.64753072C>ACA381174522PYGMc.1518+1G>T (n.1518+1G>T)
c.1254+1G>T (n.1254+1G>T)
11g.64753072C>GCA381174527PYGMc.1518+1G>C (n.1518+1G>C)
c.1254+1G>C (n.1254+1G>C)
11g.64753072C>TCA381174505PYGMc.1518+1G>A (n.1518+1G>A)
c.1254+1G>A (n.1254+1G>A)
11g.64753073C>ACA381174533PYGMc.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
11g.64753073C>GCA381174536PYGMc.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
11g.64753073C>TCA474959116PYGMc.1518G>A (p.Glu506=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
11g.64753074T>ACA381174546PYGMc.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
11g.64753074T>CCA381174550PYGMc.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
11g.64753074T>GCA381174553PYGMc.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
11g.64753075C>ACA381174560PYGMc.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
11g.64753075C>GCA381174574PYGMc.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
11g.64753075C>TCA381174579PYGMc.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
11g.64753076A>CCA474959118PYGMc.1515T>G (p.Ala505=)
c.1251T>G (p.Ala417=)
11g.64753076A>GCA474959117PYGMc.1515T>C (p.Ala505=)
c.1251T>C (p.Ala417=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.64753076A>TCA474959119PYGMc.1515T>A (p.Ala505=)
c.1251T>A (p.Ala417=)
11g.64753077G>ACA6079844PYGMc.1514C>T (p.Ala505Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753077G>CCA381174591PYGMc.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
11g.64753077G=CA1978920081PYGMc.1514C= (p.Ala505=)
c.1250C= (p.Ala417=)
11g.64753077G>TCA381174596PYGMc.1514C>A (p.Ala505Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
11g.64753078C>ACA381174603PYGMc.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
 ClinVar
11g.64753078C>GCA381174607PYGMc.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
11g.64753078C>TCA381174608PYGMc.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
11g.64753079A>CCA381174609PYGMc.1512T>G (p.Ile504Met)
c.1248T>G (p.Ile416Met)
11g.64753079A>GCA474959120PYGMc.1512T>C (p.Ile504=)
c.1248T>C (p.Ile416=)
11g.64753079A>TCA474959121PYGMc.1512T>A (p.Ile504=)
c.1248T>A (p.Ile416=)
11g.64753080A>CCA381174612PYGMc.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
11g.64753080A>GCA381174614PYGMc.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
11g.64753080A>TCA381174616PYGMc.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
11g.64753081T>ACA381174622PYGMc.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
11g.64753081T>CCA381174625PYGMc.1510A>G (p.Ile504Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
11g.64753081T>GCA381174628PYGMc.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
11g.64753082G>ACA474959122PYGMc.1509C>T (p.Val503=)
c.1245C>T (p.Val415=)
11g.64753082G>CCA474959123PYGMc.1509C>G (p.Val503=)
c.1245C>G (p.Val415=)
11g.64753082G>TCA474959124PYGMc.1509C>A (p.Val503=)
c.1245C>A (p.Val415=)
11g.64753083A=CA1978920098PYGMc.1508T= (p.Val503=)
c.1244T= (p.Val415=)
11g.64753083A>CCA381174634PYGMc.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
 dbSNP
11g.64753083A>GCA381174636PYGMc.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
11g.64753083A>TCA381174640PYGMc.1508T>A (p.Val503Asp)
c.1244T>A (p.Val415Asp)
11g.64753083_64753084delinsACCA1978920084PYGMc.1507_1508delinsGT (p.Val503=)
c.1243_1244delinsGT (p.Val415=)
11g.64753084C>ACA381174642PYGMc.1507G>T (p.Val503Phe)
c.1243G>T (p.Val415Phe)
11g.64753084C=CA1978920104PYGMc.1507G= (p.Val503=)
c.1243G= (p.Val415=)
11g.64753084C>GCA381174646PYGMc.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
11g.64753084C>TCA6079845PYGMc.1507G>A (p.Val503Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753085delCA599653404PYGMc.1507del (p.Val503SerfsTer?)
c.1243del (p.Val415SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64753085C>ACA381174654PYGMc.1506G>T (p.Glu502Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
11g.64753085C=CA1978920109PYGMc.1506G= (p.Glu502=)
c.1242G= (p.Glu414=)
11g.64753085C>GCA381174661PYGMc.1506G>C (p.Glu502Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
 dbSNP
11g.64753085C>TCA474959125PYGMc.1506G>A (p.Glu502=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64753087_64753088delCA2574865097PYGMc.1505_1506del (p.Glu502GlyfsTer4)
c.1241_1242del (p.Glu414GlyfsTer4)

Number of alleles fetched