| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64752940G>T | CA2614196045 | PYGM | c.1518+133C>A (n.1518+133C>A) c.1254+133C>A (n.1254+133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752941G>T | CA2614196046 | PYGM | c.1518+132C>A (n.1518+132C>A) c.1254+132C>A (n.1254+132C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752942G>A | CA654193740 | PYGM | c.1518+131C>T (n.1518+131C>T) c.1254+131C>T (n.1254+131C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64752942G= | CA1978919761 | PYGM | c.1518+131C= (n.1518+131C=) c.1254+131C= (n.1254+131C=) | |
| 11 | g.64752942G>T | CA1978919762 | PYGM | c.1518+131C>A (n.1518+131C>A) c.1254+131C>A (n.1254+131C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752943G>T | CA2614196049 | PYGM | c.1518+130C>A (n.1518+130C>A) c.1254+130C>A (n.1254+130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752944A>G | CA2614196051 | PYGM | c.1518+129T>C (n.1518+129T>C) c.1254+129T>C (n.1254+129T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752945A>C | CA2614196053 | PYGM | c.1518+128T>G (n.1518+128T>G) c.1254+128T>G (n.1254+128T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752946C= | CA1978919764 | PYGM | c.1518+127G= (n.1518+127G=) c.1254+127G= (n.1254+127G=) | |
| 11 | g.64752946C>T | CA679272394 | PYGM | c.1518+127G>A (n.1518+127G>A) c.1254+127G>A (n.1254+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752947A>T | CA2614196057 | PYGM | c.1518+126T>A (n.1518+126T>A) c.1254+126T>A (n.1254+126T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752948C>T | CA2614196058 | PYGM | c.1518+125G>A (n.1518+125G>A) c.1254+125G>A (n.1254+125G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752949A= | CA1978919765 | PYGM | c.1518+124T= (n.1518+124T=) c.1254+124T= (n.1254+124T=) | |
| 11 | g.64752949A>G | CA679272403 | PYGM | c.1518+124T>C (n.1518+124T>C) c.1254+124T>C (n.1254+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752950G>A | CA2792428713 | PYGM | c.1518+123C>T (n.1518+123C>T) c.1254+123C>T (n.1254+123C>T) | |
| 11 | g.64752951T>C | CA1978919768 | PYGM | c.1518+122A>G (n.1518+122A>G) c.1254+122A>G (n.1254+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64752951T= | CA1978919767 | PYGM | c.1518+122A= (n.1518+122A=) c.1254+122A= (n.1254+122A=) | |
| 11 | g.64752952G>A | CA2614196059 | PYGM | c.1518+121C>T (n.1518+121C>T) c.1254+121C>T (n.1254+121C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752952G>T | CA2614196061 | PYGM | c.1518+121C>A (n.1518+121C>A) c.1254+121C>A (n.1254+121C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752953C>A | CA2614196062 | PYGM | c.1518+120G>T (n.1518+120G>T) c.1254+120G>T (n.1254+120G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752953C>T | CA2614196063 | PYGM | c.1518+120G>A (n.1518+120G>A) c.1254+120G>A (n.1254+120G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752954A= | CA1978919771 | PYGM | c.1518+119T= (n.1518+119T=) c.1254+119T= (n.1254+119T=) | |
| 11 | g.64752954A>G | CA599653397 | PYGM | c.1518+119T>C (n.1518+119T>C) c.1254+119T>C (n.1254+119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752955G>A | CA679272405 | PYGM | c.1518+118C>T (n.1518+118C>T) c.1254+118C>T (n.1254+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752955G= | CA1978919774 | PYGM | c.1518+118C= (n.1518+118C=) c.1254+118C= (n.1254+118C=) | |
| 11 | g.64752955G>T | CA2614196065 | PYGM | c.1518+118C>A (n.1518+118C>A) c.1254+118C>A (n.1254+118C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752956G>T | CA2614196067 | PYGM | c.1518+117C>A (n.1518+117C>A) c.1254+117C>A (n.1254+117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752958G>A | CA2614196068 | PYGM | c.1518+115C>T (n.1518+115C>T) c.1254+115C>T (n.1254+115C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752958G>T | CA2614196069 | PYGM | c.1518+115C>A (n.1518+115C>A) c.1254+115C>A (n.1254+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752960G>T | CA2614196070 | PYGM | c.1518+113C>A (n.1518+113C>A) c.1254+113C>A (n.1254+113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752961_64752962delinsAT | CA1978919777 | PYGM | c.1518+111_1518+112delinsAT (n.1518+111_1518+112delinsAT) c.1254+111_1254+112delinsAT (n.1254+111_1254+112delinsAT) | |
| 11 | g.64752964del | CA1978919778 | PYGM | c.1518+111del (n.1518+111del) c.1254+111del (n.1254+111del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64752964_64752976del | CA2574865065 | PYGM | c.1518+98_1518+110del (n.1518+98_1518+110del) c.1254+98_1254+110del (n.1254+98_1254+110del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752964T>C | CA2614196074 | PYGM | c.1518+109A>G (n.1518+109A>G) c.1254+109A>G (n.1254+109A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752965C>A | CA2614196075 | PYGM | c.1518+108G>T (n.1518+108G>T) c.1254+108G>T (n.1254+108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752966A>G | CA2614196077 | PYGM | c.1518+107T>C (n.1518+107T>C) c.1254+107T>C (n.1254+107T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752966A>T | CA2614196078 | PYGM | c.1518+107T>A (n.1518+107T>A) c.1254+107T>A (n.1254+107T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752967G= | CA1978919780 | PYGM | c.1518+106C= (n.1518+106C=) c.1254+106C= (n.1254+106C=) | |
| 11 | g.64752967G>T | CA679272406 | PYGM | c.1518+106C>A (n.1518+106C>A) c.1254+106C>A (n.1254+106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752969C>T | CA2614196080 | PYGM | c.1518+104G>A (n.1518+104G>A) c.1254+104G>A (n.1254+104G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752971T>C | CA2614196081 | PYGM | c.1518+102A>G (n.1518+102A>G) c.1254+102A>G (n.1254+102A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752972C>A | CA2614196084 | PYGM | c.1518+101G>T (n.1518+101G>T) c.1254+101G>T (n.1254+101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752972C= | CA1978919782 | PYGM | c.1518+101G= (n.1518+101G=) c.1254+101G= (n.1254+101G=) | |
| 11 | g.64752972C>T | CA223899727 | PYGM | c.1518+101G>A (n.1518+101G>A) c.1254+101G>A (n.1254+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752973A>G | CA2614196089 | PYGM | c.1518+100T>C (n.1518+100T>C) c.1254+100T>C (n.1254+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64752973A>T | CA2614196090 | PYGM | c.1518+100T>A (n.1518+100T>A) c.1254+100T>A (n.1254+100T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752974G>C | CA2614196095 | PYGM | c.1518+99C>G (n.1518+99C>G) c.1254+99C>G (n.1254+99C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752974G>T | CA2614196093 | PYGM | c.1518+99C>A (n.1518+99C>A) c.1254+99C>A (n.1254+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752975C= | CA1978919785 | PYGM | c.1518+98G= (n.1518+98G=) c.1254+98G= (n.1254+98G=) | |
| 11 | g.64752975C>G | CA679272412 | PYGM | c.1518+98G>C (n.1518+98G>C) c.1254+98G>C (n.1254+98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64752976T>C | CA223899732 | PYGM | c.1518+97A>G (n.1518+97A>G) c.1254+97A>G (n.1254+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752976T>G | CA2574865067 | PYGM | c.1518+97A>C (n.1518+97A>C) c.1254+97A>C (n.1254+97A>C) | |
| 11 | g.64752976T= | CA1978919788 | PYGM | c.1518+97A= (n.1518+97A=) c.1254+97A= (n.1254+97A=) | |
| 11 | g.64752977G>A | CA1978919794 | PYGM | c.1518+96C>T (n.1518+96C>T) c.1254+96C>T (n.1254+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64752977G>C | CA2614196102 | PYGM | c.1518+96C>G (n.1518+96C>G) c.1254+96C>G (n.1254+96C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752977G= | CA1978919790 | PYGM | c.1518+96C= (n.1518+96C=) c.1254+96C= (n.1254+96C=) | |
| 11 | g.64752977G>T | CA2574865068 | PYGM | c.1518+96C>A (n.1518+96C>A) c.1254+96C>A (n.1254+96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752979del | CA2614196100 | PYGM | c.1518+96del (n.1518+96del) c.1254+96del (n.1254+96del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752978G>A | CA599653398 | PYGM | c.1518+95C>T (n.1518+95C>T) c.1254+95C>T (n.1254+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752978G= | CA1978919798 | PYGM | c.1518+95C= (n.1518+95C=) c.1254+95C= (n.1254+95C=) | |
| 11 | g.64752979G>A | CA2614196109 | PYGM | c.1518+94C>T (n.1518+94C>T) c.1254+94C>T (n.1254+94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752979G>C | CA2792428714 | PYGM | c.1518+94C>G (n.1518+94C>G) c.1254+94C>G (n.1254+94C>G) | |
| 11 | g.64752981G>A | CA1978919804 | PYGM | c.1518+92C>T (n.1518+92C>T) c.1254+92C>T (n.1254+92C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752981G= | CA1978919800 | PYGM | c.1518+92C= (n.1518+92C=) c.1254+92C= (n.1254+92C=) | |
| 11 | g.64752981G>T | CA2614196114 | PYGM | c.1518+92C>A (n.1518+92C>A) c.1254+92C>A (n.1254+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752982C>G | CA2614196117 | PYGM | c.1518+91G>C (n.1518+91G>C) c.1254+91G>C (n.1254+91G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752982C>T | CA2574865070 | PYGM | c.1518+91G>A (n.1518+91G>A) c.1254+91G>A (n.1254+91G>A) | |
| 11 | g.64752983C>T | CA2614196119 | PYGM | c.1518+90G>A (n.1518+90G>A) c.1254+90G>A (n.1254+90G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752985T>C | CA2614196121 | PYGM | c.1518+88A>G (n.1518+88A>G) c.1254+88A>G (n.1254+88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752986G>T | CA2614196123 | PYGM | c.1518+87C>A (n.1518+87C>A) c.1254+87C>A (n.1254+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752989G>A | CA2574865071 | PYGM | c.1518+84C>T (n.1518+84C>T) c.1254+84C>T (n.1254+84C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752989G>T | CA2614196124 | PYGM | c.1518+84C>A (n.1518+84C>A) c.1254+84C>A (n.1254+84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752990del | CA2614196128 | PYGM | c.1518+83del (n.1518+83del) c.1254+83del (n.1254+83del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752990C= | CA1978919807 | PYGM | c.1518+83G= (n.1518+83G=) c.1254+83G= (n.1254+83G=) | |
| 11 | g.64752990C>G | CA1978919808 | PYGM | c.1518+83G>C (n.1518+83G>C) c.1254+83G>C (n.1254+83G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752990C>T | CA2574865072 | PYGM | c.1518+83G>A (n.1518+83G>A) c.1254+83G>A (n.1254+83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752991A= | CA1978919813 | PYGM | c.1518+82T= (n.1518+82T=) c.1254+82T= (n.1254+82T=) | |
| 11 | g.64752991A>C | CA223899742 | PYGM | c.1518+82T>G (n.1518+82T>G) c.1254+82T>G (n.1254+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752991A>G | CA2614196135 | PYGM | c.1518+82T>C (n.1518+82T>C) c.1254+82T>C (n.1254+82T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752993T>G | CA223899748 | PYGM | c.1518+80A>C (n.1518+80A>C) c.1254+80A>C (n.1254+80A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752993T= | CA1978919819 | PYGM | c.1518+80A= (n.1518+80A=) c.1254+80A= (n.1254+80A=) | |
| 11 | g.64752994G>T | CA2614196137 | PYGM | c.1518+79C>A (n.1518+79C>A) c.1254+79C>A (n.1254+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752996A>C | CA2574865074 | PYGM | c.1518+77T>G (n.1518+77T>G) c.1254+77T>G (n.1254+77T>G) | |
| 11 | g.64752997C>A | CA2574865075 | PYGM | c.1518+76G>T (n.1518+76G>T) c.1254+76G>T (n.1254+76G>T) | |
| 11 | g.64752997C>G | CA2614196139 | PYGM | c.1518+76G>C (n.1518+76G>C) c.1254+76G>C (n.1254+76G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752997C>T | CA2614196141 | PYGM | c.1518+76G>A (n.1518+76G>A) c.1254+76G>A (n.1254+76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752998C>A | CA2614196142 | PYGM | c.1518+75G>T (n.1518+75G>T) c.1254+75G>T (n.1254+75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753000C>A | CA2574865077 | PYGM | c.1518+73G>T (n.1518+73G>T) c.1254+73G>T (n.1254+73G>T) | |
| 11 | g.64753002T>G | CA1978919831 | PYGM | c.1518+71A>C (n.1518+71A>C) c.1254+71A>C (n.1254+71A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64753002T= | CA1978919829 | PYGM | c.1518+71A= (n.1518+71A=) c.1254+71A= (n.1254+71A=) | |
| 11 | g.64753003A= | CA1978919833 | PYGM | c.1518+70T= (n.1518+70T=) c.1254+70T= (n.1254+70T=) | |
| 11 | g.64753003A>G | CA223899753 | PYGM | c.1518+70T>C (n.1518+70T>C) c.1254+70T>C (n.1254+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753003A>T | CA2614196145 | PYGM | c.1518+70T>A (n.1518+70T>A) c.1254+70T>A (n.1254+70T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753004C>A | CA2614196148 | PYGM | c.1518+69G>T (n.1518+69G>T) c.1254+69G>T (n.1254+69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753004C>T | CA2614196149 | PYGM | c.1518+69G>A (n.1518+69G>A) c.1254+69G>A (n.1254+69G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753006C>A | CA2614196151 | PYGM | c.1518+67G>T (n.1518+67G>T) c.1254+67G>T (n.1254+67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753006C= | CA1978919836 | PYGM | c.1518+67G= (n.1518+67G=) c.1254+67G= (n.1254+67G=) | |
| 11 | g.64753006C>T | CA599653400 | PYGM | c.1518+67G>A (n.1518+67G>A) c.1254+67G>A (n.1254+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753007G>A | CA223899760 | PYGM | c.1518+66C>T (n.1518+66C>T) c.1254+66C>T (n.1254+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753007G= | CA1978919845 | PYGM | c.1518+66C= (n.1518+66C=) c.1254+66C= (n.1254+66C=) | |
| 11 | g.64753007G>T | CA2614196156 | PYGM | c.1518+66C>A (n.1518+66C>A) c.1254+66C>A (n.1254+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753008A= | CA1978919851 | PYGM | c.1518+65T= (n.1518+65T=) c.1254+65T= (n.1254+65T=) | |
| 11 | g.64753008A>T | CA679272419 | PYGM | c.1518+65T>A (n.1518+65T>A) c.1254+65T>A (n.1254+65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753009_64753011dup | CA1978919849 | PYGM | c.1518+63_1518+65dup (n.1518+63_1518+65dup) c.1254+63_1254+65dup (n.1254+63_1254+65dup) | dbSNP |
| 11 | g.64753010C>A | CA2792428715 | PYGM | c.1518+63G>T (n.1518+63G>T) c.1254+63G>T (n.1254+63G>T) | |
| 11 | g.64753010C= | CA1978919852 | PYGM | c.1518+63G= (n.1518+63G=) c.1254+63G= (n.1254+63G=) | |
| 11 | g.64753010C>G | CA1978919853 | PYGM | c.1518+63G>C (n.1518+63G>C) c.1254+63G>C (n.1254+63G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64753010C>T | CA2574865080 | PYGM | c.1518+63G>A (n.1518+63G>A) c.1254+63G>A (n.1254+63G>A) | |
| 11 | g.64753012T>C | CA2614196161 | PYGM | c.1518+61A>G (n.1518+61A>G) c.1254+61A>G (n.1254+61A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753013A>G | CA2830632452 | PYGM | c.1518+60T>C (n.1518+60T>C) c.1254+60T>C (n.1254+60T>C) | |
| 11 | g.64753014C>A | CA223899770 | PYGM | c.1518+59G>T (n.1518+59G>T) c.1254+59G>T (n.1254+59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753014C= | CA1978919854 | PYGM | c.1518+59G= (n.1518+59G=) c.1254+59G= (n.1254+59G=) | |
| 11 | g.64753015C= | CA1978919856 | PYGM | c.1518+58G= (n.1518+58G=) c.1254+58G= (n.1254+58G=) | |
| 11 | g.64753015C>G | CA938864907 | PYGM | c.1518+58G>C (n.1518+58G>C) c.1254+58G>C (n.1254+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753015C>T | CA2614196166 | PYGM | c.1518+58G>A (n.1518+58G>A) c.1254+58G>A (n.1254+58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753016C>T | CA2614196168 | PYGM | c.1518+57G>A (n.1518+57G>A) c.1254+57G>A (n.1254+57G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753017A= | CA1978919859 | PYGM | c.1518+56T= (n.1518+56T=) c.1254+56T= (n.1254+56T=) | |
| 11 | g.64753017A>C | CA2574865081 | PYGM | c.1518+56T>G (n.1518+56T>G) c.1254+56T>G (n.1254+56T>G) | |
| 11 | g.64753017A>G | CA2792428716 | PYGM | c.1518+56T>C (n.1518+56T>C) c.1254+56T>C (n.1254+56T>C) | |
| 11 | g.64753017A>T | CA913606859 | PYGM | c.1518+56T>A (n.1518+56T>A) c.1254+56T>A (n.1254+56T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753018G>A | CA2614196170 | PYGM | c.1518+55C>T (n.1518+55C>T) c.1254+55C>T (n.1254+55C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753018G= | CA1978919875 | PYGM | c.1518+55C= (n.1518+55C=) c.1254+55C= (n.1254+55C=) | |
| 11 | g.64753018G>T | CA938864908 | PYGM | c.1518+55C>A (n.1518+55C>A) c.1254+55C>A (n.1254+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753019C>T | CA2574865082 | PYGM | c.1518+54G>A (n.1518+54G>A) c.1254+54G>A (n.1254+54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753021G>T | CA2614196176 | PYGM | c.1518+52C>A (n.1518+52C>A) c.1254+52C>A (n.1254+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753024C>T | CA2574865083 | PYGM | c.1518+49G>A (n.1518+49G>A) c.1254+49G>A (n.1254+49G>A) | |
| 11 | g.64753025C>A | CA2614196178 | PYGM | c.1518+48G>T (n.1518+48G>T) c.1254+48G>T (n.1254+48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753025C= | CA1978919882 | PYGM | c.1518+48G= (n.1518+48G=) c.1254+48G= (n.1254+48G=) | |
| 11 | g.64753025C>G | CA938864909 | PYGM | c.1518+48G>C (n.1518+48G>C) c.1254+48G>C (n.1254+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753025C>T | CA2614196180 | PYGM | c.1518+48G>A (n.1518+48G>A) c.1254+48G>A (n.1254+48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753026C= | CA1978919886 | PYGM | c.1518+47G= (n.1518+47G=) c.1254+47G= (n.1254+47G=) | |
| 11 | g.64753026C>T | CA679272421 | PYGM | c.1518+47G>A (n.1518+47G>A) c.1254+47G>A (n.1254+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753034_64753035insTCAGCTGGGTATGGTCGTGTAGGTGGTTCACTGCAGGGA | CA2614196184 | PYGM | c.1518+47_1518+48insTGAACCACCTACACGACCATACCCAGCTGATCCCTGCAG (n.1518+47_1518+48insTGAACCACCTACACGACCATACCCAGCTGATCCCTGCAG) c.1254+47_1254+48insTGAACCACCTACACGACCATACCCAGCTGATCCCTGCAG (n.1254+47_1254+48insTGAACCACCTACACGACCATACCCAGCTGATCCCTGCAG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753027T>G | CA6079833 | PYGM | c.1518+46A>C (n.1518+46A>C) c.1254+46A>C (n.1254+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753027T= | CA1978919889 | PYGM | c.1518+46A= (n.1518+46A=) c.1254+46A= (n.1254+46A=) | |
| 11 | g.64753028G>C | CA599653402 | PYGM | c.1518+45C>G (n.1518+45C>G) c.1254+45C>G (n.1254+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753028G= | CA1978919897 | PYGM | c.1518+45C= (n.1518+45C=) c.1254+45C= (n.1254+45C=) | |
| 11 | g.64753031G>A | CA6079834 | PYGM | c.1518+42C>T (n.1518+42C>T) c.1254+42C>T (n.1254+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753031G= | CA1978919902 | PYGM | c.1518+42C= (n.1518+42C=) c.1254+42C= (n.1254+42C=) | |
| 11 | g.64753032G>C | CA1978919923 | PYGM | c.1518+41C>G (n.1518+41C>G) c.1254+41C>G (n.1254+41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64753032G= | CA1978919922 | PYGM | c.1518+41C= (n.1518+41C=) c.1254+41C= (n.1254+41C=) | |
| 11 | g.64753033G>A | CA679272428 | PYGM | c.1518+40C>T (n.1518+40C>T) c.1254+40C>T (n.1254+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753033G= | CA1978919925 | PYGM | c.1518+40C= (n.1518+40C=) c.1254+40C= (n.1254+40C=) | |
| 11 | g.64753034A>C | CA2724511814 | PYGM | c.1518+39T>G (n.1518+39T>G) c.1254+39T>G (n.1254+39T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64753035C= | CA1978919933 | PYGM | c.1518+38G= (n.1518+38G=) c.1254+38G= (n.1254+38G=) | |
| 11 | g.64753035C>T | CA938864912 | PYGM | c.1518+38G>A (n.1518+38G>A) c.1254+38G>A (n.1254+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753037C= | CA1978919937 | PYGM | c.1518+36G= (n.1518+36G=) c.1254+36G= (n.1254+36G=) | |
| 11 | g.64753037C>T | CA6079835 | PYGM | c.1518+36G>A (n.1518+36G>A) c.1254+36G>A (n.1254+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753038A= | CA1978919946 | PYGM | c.1518+35T= (n.1518+35T=) c.1254+35T= (n.1254+35T=) | |
| 11 | g.64753038A>G | CA6079836 | PYGM | c.1518+35T>C (n.1518+35T>C) c.1254+35T>C (n.1254+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753039T>C | CA6079837 | PYGM | c.1518+34A>G (n.1518+34A>G) c.1254+34A>G (n.1254+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64753039T>G | CA2614196208 | PYGM | c.1518+34A>C (n.1518+34A>C) c.1254+34A>C (n.1254+34A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753039T= | CA1978919949 | PYGM | c.1518+34A= (n.1518+34A=) c.1254+34A= (n.1254+34A=) | |
| 11 | g.64753040G>A | CA6079838 | PYGM | c.1518+33C>T (n.1518+33C>T) c.1254+33C>T (n.1254+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64753040G>C | CA2614196212 | PYGM | c.1518+33C>G (n.1518+33C>G) c.1254+33C>G (n.1254+33C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64753040G= | CA1978919968 | PYGM | c.1518+33C= (n.1518+33C=) c.1254+33C= (n.1254+33C=) |