| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64752890_64752891delinsAC | CA1978919676 | PYGM | c.1518+182_1518+183delinsGT (n.1518+182_1518+183delinsGT) c.1254+182_1254+183delinsGT (n.1254+182_1254+183delinsGT) | |
| 11 | g.64752891C>A | CA1978919680 | PYGM | c.1518+182G>T (n.1518+182G>T) c.1254+182G>T (n.1254+182G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752891C= | CA1978919679 | PYGM | c.1518+182G= (n.1518+182G=) c.1254+182G= (n.1254+182G=) | |
| 11 | g.64752893del | CA938864894 | PYGM | c.1518+182del (n.1518+182del) c.1254+182del (n.1254+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752896A= | CA1978919690 | PYGM | c.1518+177T= (n.1518+177T=) c.1254+177T= (n.1254+177T=) | |
| 11 | g.64752896A>G | CA223899691 | PYGM | c.1518+177T>C (n.1518+177T>C) c.1254+177T>C (n.1254+177T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752899C>T | CA2792428712 | PYGM | c.1518+174G>A (n.1518+174G>A) c.1254+174G>A (n.1254+174G>A) | |
| 11 | g.64752901A= | CA1978919693 | PYGM | c.1518+172T= (n.1518+172T=) c.1254+172T= (n.1254+172T=) | |
| 11 | g.64752901A>G | CA1978919694 | PYGM | c.1518+172T>C (n.1518+172T>C) c.1254+172T>C (n.1254+172T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752902T>A | CA13532616 | PYGM | c.1518+171A>T (n.1518+171A>T) c.1254+171A>T (n.1254+171A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752902T>C | CA679272365 | PYGM | c.1518+171A>G (n.1518+171A>G) c.1254+171A>G (n.1254+171A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752902T>G | CA679272368 | PYGM | c.1518+171A>C (n.1518+171A>C) c.1254+171A>C (n.1254+171A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752902T= | CA1978919699 | PYGM | c.1518+171A= (n.1518+171A=) c.1254+171A= (n.1254+171A=) | |
| 11 | g.64752902_64752903insAAGATGGTGTCCCTCCTCCAGGAGGGCCTCCATTAGCACACAGAGCACCCTCATGCAAA | CA938864898 | PYGM | c.1518+170_1518+171insTTTGCATGAGGGTGCTCTGTGTGCTAATGGAGGCCCTCCTGGAGGAGGGACACCATCTT (n.1518+170_1518+171insTTTGCATGAGGGTGCTCTGTGTGCTAATGGAGGCCCTCCTGGAGGAGGGACACCATCTT) c.1254+170_1254+171insTTTGCATGAGGGTGCTCTGTGTGCTAATGGAGGCCCTCCTGGAGGAGGGACACCATCTT (n.1254+170_1254+171insTTTGCATGAGGGTGCTCTGTGTGCTAATGGAGGCCCTCCTGGAGGAGGGACACCATCTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752921C>A | CA2614196008 | PYGM | c.1518+152G>T (n.1518+152G>T) c.1254+152G>T (n.1254+152G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752921C= | CA1978919705 | PYGM | c.1518+152G= (n.1518+152G=) c.1254+152G= (n.1254+152G=) | |
| 11 | g.64752921C>T | CA599653395 | PYGM | c.1518+152G>A (n.1518+152G>A) c.1254+152G>A (n.1254+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752922C>A | CA2614196010 | PYGM | c.1518+151G>T (n.1518+151G>T) c.1254+151G>T (n.1254+151G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752922C= | CA1978919711 | PYGM | c.1518+151G= (n.1518+151G=) c.1254+151G= (n.1254+151G=) | |
| 11 | g.64752922C>T | CA223899696 | PYGM | c.1518+151G>A (n.1518+151G>A) c.1254+151G>A (n.1254+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752923A>G | CA2614196013 | PYGM | c.1518+150T>C (n.1518+150T>C) c.1254+150T>C (n.1254+150T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752923A>T | CA2614196014 | PYGM | c.1518+150T>A (n.1518+150T>A) c.1254+150T>A (n.1254+150T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752923_64752924insCCAGCGACATGCGCCGCAGCC | CA2614196018 | PYGM | c.1518+149_1518+150insGGCTGCGGCGCATGTCGCTGG (n.1518+149_1518+150insGGCTGCGGCGCATGTCGCTGG) c.1254+149_1254+150insGGCTGCGGCGCATGTCGCTGG (n.1254+149_1254+150insGGCTGCGGCGCATGTCGCTGG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752924G>T | CA2614196019 | PYGM | c.1518+149C>A (n.1518+149C>A) c.1254+149C>A (n.1254+149C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752925G>A | CA2614196020 | PYGM | c.1518+148C>T (n.1518+148C>T) c.1254+148C>T (n.1254+148C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752925G>T | CA2614196021 | PYGM | c.1518+148C>A (n.1518+148C>A) c.1254+148C>A (n.1254+148C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752926T>A | CA2614196022 | PYGM | c.1518+147A>T (n.1518+147A>T) c.1254+147A>T (n.1254+147A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752926T>C | CA1978919717 | PYGM | c.1518+147A>G (n.1518+147A>G) c.1254+147A>G (n.1254+147A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752926T>G | CA2614196024 | PYGM | c.1518+147A>C (n.1518+147A>C) c.1254+147A>C (n.1254+147A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752926T= | CA1978919721 | PYGM | c.1518+147A= (n.1518+147A=) c.1254+147A= (n.1254+147A=) | |
| 11 | g.64752927G>A | CA2614196025 | PYGM | c.1518+146C>T (n.1518+146C>T) c.1254+146C>T (n.1254+146C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752927G>T | CA2614196026 | PYGM | c.1518+146C>A (n.1518+146C>A) c.1254+146C>A (n.1254+146C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752928G>T | CA2614196027 | PYGM | c.1518+145C>A (n.1518+145C>A) c.1254+145C>A (n.1254+145C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752929A= | CA1978919726 | PYGM | c.1518+144T= (n.1518+144T=) c.1254+144T= (n.1254+144T=) | |
| 11 | g.64752929A>G | CA223899704 | PYGM | c.1518+144T>C (n.1518+144T>C) c.1254+144T>C (n.1254+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752931G>A | CA2614196030 | PYGM | c.1518+142C>T (n.1518+142C>T) c.1254+142C>T (n.1254+142C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752931G>T | CA2614196031 | PYGM | c.1518+142C>A (n.1518+142C>A) c.1254+142C>A (n.1254+142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752932C= | CA1978919731 | PYGM | c.1518+141G= (n.1518+141G=) c.1254+141G= (n.1254+141G=) | |
| 11 | g.64752932C>T | CA223899708 | PYGM | c.1518+141G>A (n.1518+141G>A) c.1254+141G>A (n.1254+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752933G>A | CA223899713 | PYGM | c.1518+140C>T (n.1518+140C>T) c.1254+140C>T (n.1254+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752933G>C | CA2614196034 | PYGM | c.1518+140C>G (n.1518+140C>G) c.1254+140C>G (n.1254+140C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752933G= | CA1978919734 | PYGM | c.1518+140C= (n.1518+140C=) c.1254+140C= (n.1254+140C=) | |
| 11 | g.64752934A>C | CA2614196037 | PYGM | c.1518+139T>G (n.1518+139T>G) c.1254+139T>G (n.1254+139T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752935G>T | CA2614196039 | PYGM | c.1518+138C>A (n.1518+138C>A) c.1254+138C>A (n.1254+138C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752936G>A | CA2614196040 | PYGM | c.1518+137C>T (n.1518+137C>T) c.1254+137C>T (n.1254+137C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752936G= | CA1978919756 | PYGM | c.1518+137C= (n.1518+137C=) c.1254+137C= (n.1254+137C=) | |
| 11 | g.64752936G>T | CA223899718 | PYGM | c.1518+137C>A (n.1518+137C>A) c.1254+137C>A (n.1254+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64752937C>T | CA2614196041 | PYGM | c.1518+136G>A (n.1518+136G>A) c.1254+136G>A (n.1254+136G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752939T>C | CA2614196044 | PYGM | c.1518+134A>G (n.1518+134A>G) c.1254+134A>G (n.1254+134A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752940G>T | CA2614196045 | PYGM | c.1518+133C>A (n.1518+133C>A) c.1254+133C>A (n.1254+133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752941G>T | CA2614196046 | PYGM | c.1518+132C>A (n.1518+132C>A) c.1254+132C>A (n.1254+132C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752942G>A | CA654193740 | PYGM | c.1518+131C>T (n.1518+131C>T) c.1254+131C>T (n.1254+131C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64752942G= | CA1978919761 | PYGM | c.1518+131C= (n.1518+131C=) c.1254+131C= (n.1254+131C=) | |
| 11 | g.64752942G>T | CA1978919762 | PYGM | c.1518+131C>A (n.1518+131C>A) c.1254+131C>A (n.1254+131C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752943G>T | CA2614196049 | PYGM | c.1518+130C>A (n.1518+130C>A) c.1254+130C>A (n.1254+130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752944A>G | CA2614196051 | PYGM | c.1518+129T>C (n.1518+129T>C) c.1254+129T>C (n.1254+129T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752945A>C | CA2614196053 | PYGM | c.1518+128T>G (n.1518+128T>G) c.1254+128T>G (n.1254+128T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752946C= | CA1978919764 | PYGM | c.1518+127G= (n.1518+127G=) c.1254+127G= (n.1254+127G=) | |
| 11 | g.64752946C>T | CA679272394 | PYGM | c.1518+127G>A (n.1518+127G>A) c.1254+127G>A (n.1254+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752947A>T | CA2614196057 | PYGM | c.1518+126T>A (n.1518+126T>A) c.1254+126T>A (n.1254+126T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752948C>T | CA2614196058 | PYGM | c.1518+125G>A (n.1518+125G>A) c.1254+125G>A (n.1254+125G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752949A= | CA1978919765 | PYGM | c.1518+124T= (n.1518+124T=) c.1254+124T= (n.1254+124T=) | |
| 11 | g.64752949A>G | CA679272403 | PYGM | c.1518+124T>C (n.1518+124T>C) c.1254+124T>C (n.1254+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752950G>A | CA2792428713 | PYGM | c.1518+123C>T (n.1518+123C>T) c.1254+123C>T (n.1254+123C>T) | |
| 11 | g.64752951T>C | CA1978919768 | PYGM | c.1518+122A>G (n.1518+122A>G) c.1254+122A>G (n.1254+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64752951T= | CA1978919767 | PYGM | c.1518+122A= (n.1518+122A=) c.1254+122A= (n.1254+122A=) | |
| 11 | g.64752952G>A | CA2614196059 | PYGM | c.1518+121C>T (n.1518+121C>T) c.1254+121C>T (n.1254+121C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752952G>T | CA2614196061 | PYGM | c.1518+121C>A (n.1518+121C>A) c.1254+121C>A (n.1254+121C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752953C>A | CA2614196062 | PYGM | c.1518+120G>T (n.1518+120G>T) c.1254+120G>T (n.1254+120G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752953C>T | CA2614196063 | PYGM | c.1518+120G>A (n.1518+120G>A) c.1254+120G>A (n.1254+120G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752954A= | CA1978919771 | PYGM | c.1518+119T= (n.1518+119T=) c.1254+119T= (n.1254+119T=) | |
| 11 | g.64752954A>G | CA599653397 | PYGM | c.1518+119T>C (n.1518+119T>C) c.1254+119T>C (n.1254+119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752955G>A | CA679272405 | PYGM | c.1518+118C>T (n.1518+118C>T) c.1254+118C>T (n.1254+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752955G= | CA1978919774 | PYGM | c.1518+118C= (n.1518+118C=) c.1254+118C= (n.1254+118C=) | |
| 11 | g.64752955G>T | CA2614196065 | PYGM | c.1518+118C>A (n.1518+118C>A) c.1254+118C>A (n.1254+118C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752956G>T | CA2614196067 | PYGM | c.1518+117C>A (n.1518+117C>A) c.1254+117C>A (n.1254+117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752958G>A | CA2614196068 | PYGM | c.1518+115C>T (n.1518+115C>T) c.1254+115C>T (n.1254+115C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752958G>T | CA2614196069 | PYGM | c.1518+115C>A (n.1518+115C>A) c.1254+115C>A (n.1254+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752960G>T | CA2614196070 | PYGM | c.1518+113C>A (n.1518+113C>A) c.1254+113C>A (n.1254+113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752961_64752962delinsAT | CA1978919777 | PYGM | c.1518+111_1518+112delinsAT (n.1518+111_1518+112delinsAT) c.1254+111_1254+112delinsAT (n.1254+111_1254+112delinsAT) | |
| 11 | g.64752964del | CA1978919778 | PYGM | c.1518+111del (n.1518+111del) c.1254+111del (n.1254+111del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64752964_64752976del | CA2574865065 | PYGM | c.1518+98_1518+110del (n.1518+98_1518+110del) c.1254+98_1254+110del (n.1254+98_1254+110del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752964T>C | CA2614196074 | PYGM | c.1518+109A>G (n.1518+109A>G) c.1254+109A>G (n.1254+109A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752965C>A | CA2614196075 | PYGM | c.1518+108G>T (n.1518+108G>T) c.1254+108G>T (n.1254+108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752966A>G | CA2614196077 | PYGM | c.1518+107T>C (n.1518+107T>C) c.1254+107T>C (n.1254+107T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752966A>T | CA2614196078 | PYGM | c.1518+107T>A (n.1518+107T>A) c.1254+107T>A (n.1254+107T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752967G= | CA1978919780 | PYGM | c.1518+106C= (n.1518+106C=) c.1254+106C= (n.1254+106C=) | |
| 11 | g.64752967G>T | CA679272406 | PYGM | c.1518+106C>A (n.1518+106C>A) c.1254+106C>A (n.1254+106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752969C>T | CA2614196080 | PYGM | c.1518+104G>A (n.1518+104G>A) c.1254+104G>A (n.1254+104G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752971T>C | CA2614196081 | PYGM | c.1518+102A>G (n.1518+102A>G) c.1254+102A>G (n.1254+102A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752972C>A | CA2614196084 | PYGM | c.1518+101G>T (n.1518+101G>T) c.1254+101G>T (n.1254+101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752972C= | CA1978919782 | PYGM | c.1518+101G= (n.1518+101G=) c.1254+101G= (n.1254+101G=) | |
| 11 | g.64752972C>T | CA223899727 | PYGM | c.1518+101G>A (n.1518+101G>A) c.1254+101G>A (n.1254+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752973A>G | CA2614196089 | PYGM | c.1518+100T>C (n.1518+100T>C) c.1254+100T>C (n.1254+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64752973A>T | CA2614196090 | PYGM | c.1518+100T>A (n.1518+100T>A) c.1254+100T>A (n.1254+100T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752974G>C | CA2614196095 | PYGM | c.1518+99C>G (n.1518+99C>G) c.1254+99C>G (n.1254+99C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752974G>T | CA2614196093 | PYGM | c.1518+99C>A (n.1518+99C>A) c.1254+99C>A (n.1254+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752975C= | CA1978919785 | PYGM | c.1518+98G= (n.1518+98G=) c.1254+98G= (n.1254+98G=) | |
| 11 | g.64752975C>G | CA679272412 | PYGM | c.1518+98G>C (n.1518+98G>C) c.1254+98G>C (n.1254+98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64752976T>C | CA223899732 | PYGM | c.1518+97A>G (n.1518+97A>G) c.1254+97A>G (n.1254+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752976T>G | CA2574865067 | PYGM | c.1518+97A>C (n.1518+97A>C) c.1254+97A>C (n.1254+97A>C) | |
| 11 | g.64752976T= | CA1978919788 | PYGM | c.1518+97A= (n.1518+97A=) c.1254+97A= (n.1254+97A=) | |
| 11 | g.64752977G>A | CA1978919794 | PYGM | c.1518+96C>T (n.1518+96C>T) c.1254+96C>T (n.1254+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64752977G>C | CA2614196102 | PYGM | c.1518+96C>G (n.1518+96C>G) c.1254+96C>G (n.1254+96C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752977G= | CA1978919790 | PYGM | c.1518+96C= (n.1518+96C=) c.1254+96C= (n.1254+96C=) | |
| 11 | g.64752977G>T | CA2574865068 | PYGM | c.1518+96C>A (n.1518+96C>A) c.1254+96C>A (n.1254+96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752979del | CA2614196100 | PYGM | c.1518+96del (n.1518+96del) c.1254+96del (n.1254+96del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752978G>A | CA599653398 | PYGM | c.1518+95C>T (n.1518+95C>T) c.1254+95C>T (n.1254+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752978G= | CA1978919798 | PYGM | c.1518+95C= (n.1518+95C=) c.1254+95C= (n.1254+95C=) | |
| 11 | g.64752979G>A | CA2614196109 | PYGM | c.1518+94C>T (n.1518+94C>T) c.1254+94C>T (n.1254+94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752979G>C | CA2792428714 | PYGM | c.1518+94C>G (n.1518+94C>G) c.1254+94C>G (n.1254+94C>G) | |
| 11 | g.64752981G>A | CA1978919804 | PYGM | c.1518+92C>T (n.1518+92C>T) c.1254+92C>T (n.1254+92C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752981G= | CA1978919800 | PYGM | c.1518+92C= (n.1518+92C=) c.1254+92C= (n.1254+92C=) | |
| 11 | g.64752981G>T | CA2614196114 | PYGM | c.1518+92C>A (n.1518+92C>A) c.1254+92C>A (n.1254+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752982C>G | CA2614196117 | PYGM | c.1518+91G>C (n.1518+91G>C) c.1254+91G>C (n.1254+91G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752982C>T | CA2574865070 | PYGM | c.1518+91G>A (n.1518+91G>A) c.1254+91G>A (n.1254+91G>A) | |
| 11 | g.64752983C>T | CA2614196119 | PYGM | c.1518+90G>A (n.1518+90G>A) c.1254+90G>A (n.1254+90G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752985T>C | CA2614196121 | PYGM | c.1518+88A>G (n.1518+88A>G) c.1254+88A>G (n.1254+88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752986G>T | CA2614196123 | PYGM | c.1518+87C>A (n.1518+87C>A) c.1254+87C>A (n.1254+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752989G>A | CA2574865071 | PYGM | c.1518+84C>T (n.1518+84C>T) c.1254+84C>T (n.1254+84C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752989G>T | CA2614196124 | PYGM | c.1518+84C>A (n.1518+84C>A) c.1254+84C>A (n.1254+84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752990del | CA2614196128 | PYGM | c.1518+83del (n.1518+83del) c.1254+83del (n.1254+83del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752990C= | CA1978919807 | PYGM | c.1518+83G= (n.1518+83G=) c.1254+83G= (n.1254+83G=) | |
| 11 | g.64752990C>G | CA1978919808 | PYGM | c.1518+83G>C (n.1518+83G>C) c.1254+83G>C (n.1254+83G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752990C>T | CA2574865072 | PYGM | c.1518+83G>A (n.1518+83G>A) c.1254+83G>A (n.1254+83G>A) | gnomAD v4 |