| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64752841_64752859del | CA2724511804 | PYGM | c.1518+218_1518+236del (n.1518+218_1518+236del) c.1254+218_1254+236del (n.1254+218_1254+236del) | dbSNP |
| 11 | g.64752852T>C | CA679272338 | PYGM | c.1518+221A>G (n.1518+221A>G) c.1254+221A>G (n.1254+221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752852T= | CA1978919597 | PYGM | c.1518+221A= (n.1518+221A=) c.1254+221A= (n.1254+221A=) | |
| 11 | g.64752854A= | CA1978919606 | PYGM | c.1518+219T= (n.1518+219T=) c.1254+219T= (n.1254+219T=) | |
| 11 | g.64752854A>C | CA1978919607 | PYGM | c.1518+219T>G (n.1518+219T>G) c.1254+219T>G (n.1254+219T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752854A>T | CA223899656 | PYGM | c.1518+219T>A (n.1518+219T>A) c.1254+219T>A (n.1254+219T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752855C= | CA1978919610 | PYGM | c.1518+218G= (n.1518+218G=) c.1254+218G= (n.1254+218G=) | |
| 11 | g.64752855C>T | CA679272339 | PYGM | c.1518+218G>A (n.1518+218G>A) c.1254+218G>A (n.1254+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752856C= | CA1978919613 | PYGM | c.1518+217G= (n.1518+217G=) c.1254+217G= (n.1254+217G=) | |
| 11 | g.64752856C>T | CA1978919617 | PYGM | c.1518+217G>A (n.1518+217G>A) c.1254+217G>A (n.1254+217G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752858C= | CA1978919622 | PYGM | c.1518+215G= (n.1518+215G=) c.1254+215G= (n.1254+215G=) | |
| 11 | g.64752858C>T | CA223899659 | PYGM | c.1518+215G>A (n.1518+215G>A) c.1254+215G>A (n.1254+215G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752861C= | CA1978919624 | PYGM | c.1518+212G= (n.1518+212G=) c.1254+212G= (n.1254+212G=) | |
| 11 | g.64752861C>T | CA223899665 | PYGM | c.1518+212G>A (n.1518+212G>A) c.1254+212G>A (n.1254+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752864C>A | CA223899668 | PYGM | c.1518+209G>T (n.1518+209G>T) c.1254+209G>T (n.1254+209G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752864C= | CA1978919626 | PYGM | c.1518+209G= (n.1518+209G=) c.1254+209G= (n.1254+209G=) | |
| 11 | g.64752865C= | CA1978919630 | PYGM | c.1518+208G= (n.1518+208G=) c.1254+208G= (n.1254+208G=) | |
| 11 | g.64752865C>T | CA223899673 | PYGM | c.1518+208G>A (n.1518+208G>A) c.1254+208G>A (n.1254+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752866A= | CA1978919633 | PYGM | c.1518+207T= (n.1518+207T=) c.1254+207T= (n.1254+207T=) | |
| 11 | g.64752866A>G | CA223899674 | PYGM | c.1518+207T>C (n.1518+207T>C) c.1254+207T>C (n.1254+207T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752870C>A | CA679272350 | PYGM | c.1518+203G>T (n.1518+203G>T) c.1254+203G>T (n.1254+203G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752870C= | CA1978919635 | PYGM | c.1518+203G= (n.1518+203G=) c.1254+203G= (n.1254+203G=) | |
| 11 | g.64752870C>G | CA599653329 | PYGM | c.1518+203G>C (n.1518+203G>C) c.1254+203G>C (n.1254+203G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752876T>A | CA679272353 | PYGM | c.1518+197A>T (n.1518+197A>T) c.1254+197A>T (n.1254+197A>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752876T= | CA1978919638 | PYGM | c.1518+197A= (n.1518+197A=) c.1254+197A= (n.1254+197A=) | |
| 11 | g.64752878A= | CA1978919653 | PYGM | c.1518+195T= (n.1518+195T=) c.1254+195T= (n.1254+195T=) | |
| 11 | g.64752878A>G | CA1978919654 | PYGM | c.1518+195T>C (n.1518+195T>C) c.1254+195T>C (n.1254+195T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752879G= | CA1978919658 | PYGM | c.1518+194C= (n.1518+194C=) c.1254+194C= (n.1254+194C=) | |
| 11 | g.64752879G>T | CA223899678 | PYGM | c.1518+194C>A (n.1518+194C>A) c.1254+194C>A (n.1254+194C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752880C= | CA1978919662 | PYGM | c.1518+193G= (n.1518+193G=) c.1254+193G= (n.1254+193G=) | |
| 11 | g.64752880C>T | CA223899683 | PYGM | c.1518+193G>A (n.1518+193G>A) c.1254+193G>A (n.1254+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752883A= | CA1978919668 | PYGM | c.1518+190T= (n.1518+190T=) c.1254+190T= (n.1254+190T=) | |
| 11 | g.64752883A>C | CA679272360 | PYGM | c.1518+190T>G (n.1518+190T>G) c.1254+190T>G (n.1254+190T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752889C>A | CA938864893 | PYGM | c.1518+184G>T (n.1518+184G>T) c.1254+184G>T (n.1254+184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752889C= | CA1978919671 | PYGM | c.1518+184G= (n.1518+184G=) c.1254+184G= (n.1254+184G=) | |
| 11 | g.64752890_64752891delinsAC | CA1978919676 | PYGM | c.1518+182_1518+183delinsGT (n.1518+182_1518+183delinsGT) c.1254+182_1254+183delinsGT (n.1254+182_1254+183delinsGT) | |
| 11 | g.64752891C>A | CA1978919680 | PYGM | c.1518+182G>T (n.1518+182G>T) c.1254+182G>T (n.1254+182G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752891C= | CA1978919679 | PYGM | c.1518+182G= (n.1518+182G=) c.1254+182G= (n.1254+182G=) | |
| 11 | g.64752893del | CA938864894 | PYGM | c.1518+182del (n.1518+182del) c.1254+182del (n.1254+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752896A= | CA1978919690 | PYGM | c.1518+177T= (n.1518+177T=) c.1254+177T= (n.1254+177T=) | |
| 11 | g.64752896A>G | CA223899691 | PYGM | c.1518+177T>C (n.1518+177T>C) c.1254+177T>C (n.1254+177T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752899C>T | CA2792428712 | PYGM | c.1518+174G>A (n.1518+174G>A) c.1254+174G>A (n.1254+174G>A) | |
| 11 | g.64752901A= | CA1978919693 | PYGM | c.1518+172T= (n.1518+172T=) c.1254+172T= (n.1254+172T=) | |
| 11 | g.64752901A>G | CA1978919694 | PYGM | c.1518+172T>C (n.1518+172T>C) c.1254+172T>C (n.1254+172T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752902T>A | CA13532616 | PYGM | c.1518+171A>T (n.1518+171A>T) c.1254+171A>T (n.1254+171A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752902T>C | CA679272365 | PYGM | c.1518+171A>G (n.1518+171A>G) c.1254+171A>G (n.1254+171A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752902T>G | CA679272368 | PYGM | c.1518+171A>C (n.1518+171A>C) c.1254+171A>C (n.1254+171A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752902T= | CA1978919699 | PYGM | c.1518+171A= (n.1518+171A=) c.1254+171A= (n.1254+171A=) | |
| 11 | g.64752902_64752903insAAGATGGTGTCCCTCCTCCAGGAGGGCCTCCATTAGCACACAGAGCACCCTCATGCAAA | CA938864898 | PYGM | c.1518+170_1518+171insTTTGCATGAGGGTGCTCTGTGTGCTAATGGAGGCCCTCCTGGAGGAGGGACACCATCTT (n.1518+170_1518+171insTTTGCATGAGGGTGCTCTGTGTGCTAATGGAGGCCCTCCTGGAGGAGGGACACCATCTT) c.1254+170_1254+171insTTTGCATGAGGGTGCTCTGTGTGCTAATGGAGGCCCTCCTGGAGGAGGGACACCATCTT (n.1254+170_1254+171insTTTGCATGAGGGTGCTCTGTGTGCTAATGGAGGCCCTCCTGGAGGAGGGACACCATCTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752921C>A | CA2614196008 | PYGM | c.1518+152G>T (n.1518+152G>T) c.1254+152G>T (n.1254+152G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752921C= | CA1978919705 | PYGM | c.1518+152G= (n.1518+152G=) c.1254+152G= (n.1254+152G=) | |
| 11 | g.64752921C>T | CA599653395 | PYGM | c.1518+152G>A (n.1518+152G>A) c.1254+152G>A (n.1254+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752922C>A | CA2614196010 | PYGM | c.1518+151G>T (n.1518+151G>T) c.1254+151G>T (n.1254+151G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752922C= | CA1978919711 | PYGM | c.1518+151G= (n.1518+151G=) c.1254+151G= (n.1254+151G=) | |
| 11 | g.64752922C>T | CA223899696 | PYGM | c.1518+151G>A (n.1518+151G>A) c.1254+151G>A (n.1254+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752923A>G | CA2614196013 | PYGM | c.1518+150T>C (n.1518+150T>C) c.1254+150T>C (n.1254+150T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752923A>T | CA2614196014 | PYGM | c.1518+150T>A (n.1518+150T>A) c.1254+150T>A (n.1254+150T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752923_64752924insCCAGCGACATGCGCCGCAGCC | CA2614196018 | PYGM | c.1518+149_1518+150insGGCTGCGGCGCATGTCGCTGG (n.1518+149_1518+150insGGCTGCGGCGCATGTCGCTGG) c.1254+149_1254+150insGGCTGCGGCGCATGTCGCTGG (n.1254+149_1254+150insGGCTGCGGCGCATGTCGCTGG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752924G>T | CA2614196019 | PYGM | c.1518+149C>A (n.1518+149C>A) c.1254+149C>A (n.1254+149C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752925G>A | CA2614196020 | PYGM | c.1518+148C>T (n.1518+148C>T) c.1254+148C>T (n.1254+148C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752925G>T | CA2614196021 | PYGM | c.1518+148C>A (n.1518+148C>A) c.1254+148C>A (n.1254+148C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752926T>A | CA2614196022 | PYGM | c.1518+147A>T (n.1518+147A>T) c.1254+147A>T (n.1254+147A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752926T>C | CA1978919717 | PYGM | c.1518+147A>G (n.1518+147A>G) c.1254+147A>G (n.1254+147A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752926T>G | CA2614196024 | PYGM | c.1518+147A>C (n.1518+147A>C) c.1254+147A>C (n.1254+147A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752926T= | CA1978919721 | PYGM | c.1518+147A= (n.1518+147A=) c.1254+147A= (n.1254+147A=) | |
| 11 | g.64752927G>A | CA2614196025 | PYGM | c.1518+146C>T (n.1518+146C>T) c.1254+146C>T (n.1254+146C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752927G>T | CA2614196026 | PYGM | c.1518+146C>A (n.1518+146C>A) c.1254+146C>A (n.1254+146C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752928G>T | CA2614196027 | PYGM | c.1518+145C>A (n.1518+145C>A) c.1254+145C>A (n.1254+145C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752929A= | CA1978919726 | PYGM | c.1518+144T= (n.1518+144T=) c.1254+144T= (n.1254+144T=) | |
| 11 | g.64752929A>G | CA223899704 | PYGM | c.1518+144T>C (n.1518+144T>C) c.1254+144T>C (n.1254+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752931G>A | CA2614196030 | PYGM | c.1518+142C>T (n.1518+142C>T) c.1254+142C>T (n.1254+142C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752931G>T | CA2614196031 | PYGM | c.1518+142C>A (n.1518+142C>A) c.1254+142C>A (n.1254+142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752932C= | CA1978919731 | PYGM | c.1518+141G= (n.1518+141G=) c.1254+141G= (n.1254+141G=) | |
| 11 | g.64752932C>T | CA223899708 | PYGM | c.1518+141G>A (n.1518+141G>A) c.1254+141G>A (n.1254+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752933G>A | CA223899713 | PYGM | c.1518+140C>T (n.1518+140C>T) c.1254+140C>T (n.1254+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752933G>C | CA2614196034 | PYGM | c.1518+140C>G (n.1518+140C>G) c.1254+140C>G (n.1254+140C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752933G= | CA1978919734 | PYGM | c.1518+140C= (n.1518+140C=) c.1254+140C= (n.1254+140C=) | |
| 11 | g.64752934A>C | CA2614196037 | PYGM | c.1518+139T>G (n.1518+139T>G) c.1254+139T>G (n.1254+139T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752935G>T | CA2614196039 | PYGM | c.1518+138C>A (n.1518+138C>A) c.1254+138C>A (n.1254+138C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752936G>A | CA2614196040 | PYGM | c.1518+137C>T (n.1518+137C>T) c.1254+137C>T (n.1254+137C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752936G= | CA1978919756 | PYGM | c.1518+137C= (n.1518+137C=) c.1254+137C= (n.1254+137C=) | |
| 11 | g.64752936G>T | CA223899718 | PYGM | c.1518+137C>A (n.1518+137C>A) c.1254+137C>A (n.1254+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64752937C>T | CA2614196041 | PYGM | c.1518+136G>A (n.1518+136G>A) c.1254+136G>A (n.1254+136G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752939T>C | CA2614196044 | PYGM | c.1518+134A>G (n.1518+134A>G) c.1254+134A>G (n.1254+134A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752940G>T | CA2614196045 | PYGM | c.1518+133C>A (n.1518+133C>A) c.1254+133C>A (n.1254+133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752941G>T | CA2614196046 | PYGM | c.1518+132C>A (n.1518+132C>A) c.1254+132C>A (n.1254+132C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752942G>A | CA654193740 | PYGM | c.1518+131C>T (n.1518+131C>T) c.1254+131C>T (n.1254+131C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64752942G= | CA1978919761 | PYGM | c.1518+131C= (n.1518+131C=) c.1254+131C= (n.1254+131C=) | |
| 11 | g.64752942G>T | CA1978919762 | PYGM | c.1518+131C>A (n.1518+131C>A) c.1254+131C>A (n.1254+131C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752943G>T | CA2614196049 | PYGM | c.1518+130C>A (n.1518+130C>A) c.1254+130C>A (n.1254+130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752944A>G | CA2614196051 | PYGM | c.1518+129T>C (n.1518+129T>C) c.1254+129T>C (n.1254+129T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752945A>C | CA2614196053 | PYGM | c.1518+128T>G (n.1518+128T>G) c.1254+128T>G (n.1254+128T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64752946C= | CA1978919764 | PYGM | c.1518+127G= (n.1518+127G=) c.1254+127G= (n.1254+127G=) | |
| 11 | g.64752946C>T | CA679272394 | PYGM | c.1518+127G>A (n.1518+127G>A) c.1254+127G>A (n.1254+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |