| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64752802del | CA679272315 | PYGM | c.1518+275del (n.1518+275del) c.1254+275del (n.1254+275del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752801C= | CA1978919535 | PYGM | c.1518+272G= (n.1518+272G=) c.1254+272G= (n.1254+272G=) | |
| 11 | g.64752801C>G | CA938864879 | PYGM | c.1518+272G>C (n.1518+272G>C) c.1254+272G>C (n.1254+272G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752802C>A | CA679272317 | PYGM | c.1518+271G>T (n.1518+271G>T) c.1254+271G>T (n.1254+271G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752802C= | CA1978919538 | PYGM | c.1518+271G= (n.1518+271G=) c.1254+271G= (n.1254+271G=) | |
| 11 | g.64752806C= | CA1978919541 | PYGM | c.1518+267G= (n.1518+267G=) c.1254+267G= (n.1254+267G=) | |
| 11 | g.64752806C>T | CA223899648 | PYGM | c.1518+267G>A (n.1518+267G>A) c.1254+267G>A (n.1254+267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752807A= | CA1978919549 | PYGM | c.1518+266T= (n.1518+266T=) c.1254+266T= (n.1254+266T=) | |
| 11 | g.64752807A>G | CA679272323 | PYGM | c.1518+266T>C (n.1518+266T>C) c.1254+266T>C (n.1254+266T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752809G>A | CA1978919557 | PYGM | c.1518+264C>T (n.1518+264C>T) c.1254+264C>T (n.1254+264C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752809G= | CA1978919555 | PYGM | c.1518+264C= (n.1518+264C=) c.1254+264C= (n.1254+264C=) | |
| 11 | g.64752813_64752814delinsAC | CA1978919559 | PYGM | c.1518+259_1518+260delinsGT (n.1518+259_1518+260delinsGT) c.1254+259_1254+260delinsGT (n.1254+259_1254+260delinsGT) | |
| 11 | g.64752814del | CA679272325 | PYGM | c.1518+259del (n.1518+259del) c.1254+259del (n.1254+259del) | dbSNP |
| 11 | g.64752820A= | CA1978919564 | PYGM | c.1518+253T= (n.1518+253T=) c.1254+253T= (n.1254+253T=) | |
| 11 | g.64752820A>G | CA679272329 | PYGM | c.1518+253T>C (n.1518+253T>C) c.1254+253T>C (n.1254+253T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752827C= | CA1978919566 | PYGM | c.1518+246G= (n.1518+246G=) c.1254+246G= (n.1254+246G=) | |
| 11 | g.64752827C>G | CA1978919568 | PYGM | c.1518+246G>C (n.1518+246G>C) c.1254+246G>C (n.1254+246G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752830T>A | CA938864883 | PYGM | c.1518+243A>T (n.1518+243A>T) c.1254+243A>T (n.1254+243A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752830T= | CA1978919573 | PYGM | c.1518+243A= (n.1518+243A=) c.1254+243A= (n.1254+243A=) | |
| 11 | g.64752831G= | CA1978919575 | PYGM | c.1518+242C= (n.1518+242C=) c.1254+242C= (n.1254+242C=) | |
| 11 | g.64752831G>T | CA223899649 | PYGM | c.1518+242C>A (n.1518+242C>A) c.1254+242C>A (n.1254+242C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752834T>C | CA223899650 | PYGM | c.1518+239A>G (n.1518+239A>G) c.1254+239A>G (n.1254+239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752834T= | CA1978919580 | PYGM | c.1518+239A= (n.1518+239A=) c.1254+239A= (n.1254+239A=) | |
| 11 | g.64752837C= | CA1978919583 | PYGM | c.1518+236G= (n.1518+236G=) c.1254+236G= (n.1254+236G=) | |
| 11 | g.64752837C>G | CA223899651 | PYGM | c.1518+236G>C (n.1518+236G>C) c.1254+236G>C (n.1254+236G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752841_64752859del | CA2724511804 | PYGM | c.1518+218_1518+236del (n.1518+218_1518+236del) c.1254+218_1254+236del (n.1254+218_1254+236del) | dbSNP |
| 11 | g.64752842T>G | CA679272337 | PYGM | c.1518+231A>C (n.1518+231A>C) c.1254+231A>C (n.1254+231A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752842T= | CA1978919587 | PYGM | c.1518+231A= (n.1518+231A=) c.1254+231A= (n.1254+231A=) | |
| 11 | g.64752844T>C | CA938864887 | PYGM | c.1518+229A>G (n.1518+229A>G) c.1254+229A>G (n.1254+229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752844T= | CA1978919593 | PYGM | c.1518+229A= (n.1518+229A=) c.1254+229A= (n.1254+229A=) | |
| 11 | g.64752845G>C | CA2533394181 | PYGM | c.1518+228C>G (n.1518+228C>G) c.1254+228C>G (n.1254+228C>G) | |
| 11 | g.64752852T>C | CA679272338 | PYGM | c.1518+221A>G (n.1518+221A>G) c.1254+221A>G (n.1254+221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752852T= | CA1978919597 | PYGM | c.1518+221A= (n.1518+221A=) c.1254+221A= (n.1254+221A=) | |
| 11 | g.64752854A= | CA1978919606 | PYGM | c.1518+219T= (n.1518+219T=) c.1254+219T= (n.1254+219T=) | |
| 11 | g.64752854A>C | CA1978919607 | PYGM | c.1518+219T>G (n.1518+219T>G) c.1254+219T>G (n.1254+219T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752854A>T | CA223899656 | PYGM | c.1518+219T>A (n.1518+219T>A) c.1254+219T>A (n.1254+219T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752855C= | CA1978919610 | PYGM | c.1518+218G= (n.1518+218G=) c.1254+218G= (n.1254+218G=) | |
| 11 | g.64752855C>T | CA679272339 | PYGM | c.1518+218G>A (n.1518+218G>A) c.1254+218G>A (n.1254+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752856C= | CA1978919613 | PYGM | c.1518+217G= (n.1518+217G=) c.1254+217G= (n.1254+217G=) | |
| 11 | g.64752856C>T | CA1978919617 | PYGM | c.1518+217G>A (n.1518+217G>A) c.1254+217G>A (n.1254+217G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752858C= | CA1978919622 | PYGM | c.1518+215G= (n.1518+215G=) c.1254+215G= (n.1254+215G=) | |
| 11 | g.64752858C>T | CA223899659 | PYGM | c.1518+215G>A (n.1518+215G>A) c.1254+215G>A (n.1254+215G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752861C= | CA1978919624 | PYGM | c.1518+212G= (n.1518+212G=) c.1254+212G= (n.1254+212G=) | |
| 11 | g.64752861C>T | CA223899665 | PYGM | c.1518+212G>A (n.1518+212G>A) c.1254+212G>A (n.1254+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752864C>A | CA223899668 | PYGM | c.1518+209G>T (n.1518+209G>T) c.1254+209G>T (n.1254+209G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752864C= | CA1978919626 | PYGM | c.1518+209G= (n.1518+209G=) c.1254+209G= (n.1254+209G=) | |
| 11 | g.64752865C= | CA1978919630 | PYGM | c.1518+208G= (n.1518+208G=) c.1254+208G= (n.1254+208G=) | |
| 11 | g.64752865C>T | CA223899673 | PYGM | c.1518+208G>A (n.1518+208G>A) c.1254+208G>A (n.1254+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752866A= | CA1978919633 | PYGM | c.1518+207T= (n.1518+207T=) c.1254+207T= (n.1254+207T=) | |
| 11 | g.64752866A>G | CA223899674 | PYGM | c.1518+207T>C (n.1518+207T>C) c.1254+207T>C (n.1254+207T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752870C>A | CA679272350 | PYGM | c.1518+203G>T (n.1518+203G>T) c.1254+203G>T (n.1254+203G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752870C= | CA1978919635 | PYGM | c.1518+203G= (n.1518+203G=) c.1254+203G= (n.1254+203G=) | |
| 11 | g.64752870C>G | CA599653329 | PYGM | c.1518+203G>C (n.1518+203G>C) c.1254+203G>C (n.1254+203G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752876T>A | CA679272353 | PYGM | c.1518+197A>T (n.1518+197A>T) c.1254+197A>T (n.1254+197A>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752876T= | CA1978919638 | PYGM | c.1518+197A= (n.1518+197A=) c.1254+197A= (n.1254+197A=) | |
| 11 | g.64752878A= | CA1978919653 | PYGM | c.1518+195T= (n.1518+195T=) c.1254+195T= (n.1254+195T=) | |
| 11 | g.64752878A>G | CA1978919654 | PYGM | c.1518+195T>C (n.1518+195T>C) c.1254+195T>C (n.1254+195T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752879G= | CA1978919658 | PYGM | c.1518+194C= (n.1518+194C=) c.1254+194C= (n.1254+194C=) | |
| 11 | g.64752879G>T | CA223899678 | PYGM | c.1518+194C>A (n.1518+194C>A) c.1254+194C>A (n.1254+194C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752880C= | CA1978919662 | PYGM | c.1518+193G= (n.1518+193G=) c.1254+193G= (n.1254+193G=) | |
| 11 | g.64752880C>T | CA223899683 | PYGM | c.1518+193G>A (n.1518+193G>A) c.1254+193G>A (n.1254+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752883A= | CA1978919668 | PYGM | c.1518+190T= (n.1518+190T=) c.1254+190T= (n.1254+190T=) | |
| 11 | g.64752883A>C | CA679272360 | PYGM | c.1518+190T>G (n.1518+190T>G) c.1254+190T>G (n.1254+190T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752889C>A | CA938864893 | PYGM | c.1518+184G>T (n.1518+184G>T) c.1254+184G>T (n.1254+184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752889C= | CA1978919671 | PYGM | c.1518+184G= (n.1518+184G=) c.1254+184G= (n.1254+184G=) | |
| 11 | g.64752890_64752891delinsAC | CA1978919676 | PYGM | c.1518+182_1518+183delinsGT (n.1518+182_1518+183delinsGT) c.1254+182_1254+183delinsGT (n.1254+182_1254+183delinsGT) | |
| 11 | g.64752891C>A | CA1978919680 | PYGM | c.1518+182G>T (n.1518+182G>T) c.1254+182G>T (n.1254+182G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752891C= | CA1978919679 | PYGM | c.1518+182G= (n.1518+182G=) c.1254+182G= (n.1254+182G=) | |
| 11 | g.64752893del | CA938864894 | PYGM | c.1518+182del (n.1518+182del) c.1254+182del (n.1254+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752896A= | CA1978919690 | PYGM | c.1518+177T= (n.1518+177T=) c.1254+177T= (n.1254+177T=) | |
| 11 | g.64752896A>G | CA223899691 | PYGM | c.1518+177T>C (n.1518+177T>C) c.1254+177T>C (n.1254+177T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752899C>T | CA2792428712 | PYGM | c.1518+174G>A (n.1518+174G>A) c.1254+174G>A (n.1254+174G>A) | |
| 11 | g.64752901A= | CA1978919693 | PYGM | c.1518+172T= (n.1518+172T=) c.1254+172T= (n.1254+172T=) | |
| 11 | g.64752901A>G | CA1978919694 | PYGM | c.1518+172T>C (n.1518+172T>C) c.1254+172T>C (n.1254+172T>C) | dbSNP |