| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64752761G>A | CA679272301 | PYGM | c.1519-257C>T (n.1519-257C>T) c.1255-257C>T (n.1255-257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752761G= | CA1978919482 | PYGM | c.1519-257C= (n.1519-257C=) c.1255-257C= (n.1255-257C=) | |
| 11 | g.64752761G>T | CA679272302 | PYGM | c.1519-257C>A (n.1519-257C>A) c.1255-257C>A (n.1255-257C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752762C= | CA1978919492 | PYGM | c.1519-258G= (n.1519-258G=) c.1255-258G= (n.1255-258G=) | |
| 11 | g.64752762C>G | CA1978919490 | PYGM | c.1519-258G>C (n.1519-258G>C) c.1255-258G>C (n.1255-258G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752763C= | CA1978919500 | PYGM | c.1519-259G= (n.1519-259G=) c.1255-259G= (n.1255-259G=) | |
| 11 | g.64752763C>T | CA1978919501 | PYGM | c.1519-259G>A (n.1519-259G>A) c.1255-259G>A (n.1255-259G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752771C>A | CA1978919505 | PYGM | c.1519-267G>T (n.1519-267G>T) c.1255-267G>T (n.1255-267G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752771C= | CA1978919504 | PYGM | c.1519-267G= (n.1519-267G=) c.1255-267G= (n.1255-267G=) | |
| 11 | g.64752775G>A | CA599653325 | PYGM | c.1519-271C>T (n.1519-271C>T) c.1255-271C>T (n.1255-271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752775G>C | CA223899639 | PYGM | c.1519-271C>G (n.1519-271C>G) c.1255-271C>G (n.1255-271C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752775G= | CA1978919507 | PYGM | c.1519-271C= (n.1519-271C=) c.1255-271C= (n.1255-271C=) | |
| 11 | g.64752776C>A | CA2541978032 | PYGM | c.1519-272G>T (n.1519-272G>T) c.1255-272G>T (n.1255-272G>T) | |
| 11 | g.64752776C= | CA1978919509 | PYGM | c.1519-272G= (n.1519-272G=) c.1255-272G= (n.1255-272G=) | |
| 11 | g.64752776C>T | CA938864870 | PYGM | c.1519-272G>A (n.1519-272G>A) c.1255-272G>A (n.1255-272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752777G>A | CA223899641 | PYGM | c.1519-273C>T (n.1519-273C>T) c.1255-273C>T (n.1255-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752777G= | CA1978919513 | PYGM | c.1519-273C= (n.1519-273C=) c.1255-273C= (n.1255-273C=) | |
| 11 | g.64752777G>T | CA2598076838 | PYGM | c.1519-273C>A (n.1519-273C>A) c.1255-273C>A (n.1255-273C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752779C= | CA1978919514 | PYGM | c.1519-275G= (n.1519-275G=) c.1255-275G= (n.1255-275G=) | |
| 11 | g.64752779C>T | CA1978919515 | PYGM | c.1519-275G>A (n.1519-275G>A) c.1255-275G>A (n.1255-275G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752783C>A | CA679272308 | PYGM | c.1519-279G>T (n.1519-279G>T) c.1255-279G>T (n.1255-279G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752783C= | CA1978919518 | PYGM | c.1519-279G= (n.1519-279G=) c.1255-279G= (n.1255-279G=) | |
| 11 | g.64752783C>G | CA13419522 | PYGM | c.1519-279G>C (n.1519-279G>C) c.1255-279G>C (n.1255-279G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752786A= | CA1978919521 | PYGM | c.1519-282T= (n.1519-282T=) c.1255-282T= (n.1255-282T=) | |
| 11 | g.64752786A>C | CA599653327 | PYGM | c.1519-282T>G (n.1519-282T>G) c.1255-282T>G (n.1255-282T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752787C= | CA1978919524 | PYGM | c.1519-283G= (n.1519-283G=) c.1255-283G= (n.1255-283G=) | |
| 11 | g.64752787C>G | CA938864875 | PYGM | c.1519-283G>C (n.1519-283G>C) c.1255-283G>C (n.1255-283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752787C>T | CA679272311 | PYGM | c.1519-283G>A (n.1519-283G>A) c.1255-283G>A (n.1255-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752794T>A | CA223899645 | PYGM | c.1518+279A>T (n.1518+279A>T) c.1254+279A>T (n.1254+279A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752794T= | CA1978919526 | PYGM | c.1518+279A= (n.1518+279A=) c.1254+279A= (n.1254+279A=) | |
| 11 | g.64752797_64752798delinsGC | CA1978919528 | PYGM | c.1518+275_1518+276delinsGC (n.1518+275_1518+276delinsGC) c.1254+275_1254+276delinsGC (n.1254+275_1254+276delinsGC) | |
| 11 | g.64752798C= | CA1978919532 | PYGM | c.1518+275G= (n.1518+275G=) c.1254+275G= (n.1254+275G=) | |
| 11 | g.64752798C>T | CA679272314 | PYGM | c.1518+275G>A (n.1518+275G>A) c.1254+275G>A (n.1254+275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752802del | CA679272315 | PYGM | c.1518+275del (n.1518+275del) c.1254+275del (n.1254+275del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752799C>T | CA2792428711 | PYGM | c.1518+274G>A (n.1518+274G>A) c.1254+274G>A (n.1254+274G>A) | |
| 11 | g.64752801C= | CA1978919535 | PYGM | c.1518+272G= (n.1518+272G=) c.1254+272G= (n.1254+272G=) | |
| 11 | g.64752801C>G | CA938864879 | PYGM | c.1518+272G>C (n.1518+272G>C) c.1254+272G>C (n.1254+272G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752802C>A | CA679272317 | PYGM | c.1518+271G>T (n.1518+271G>T) c.1254+271G>T (n.1254+271G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752802C= | CA1978919538 | PYGM | c.1518+271G= (n.1518+271G=) c.1254+271G= (n.1254+271G=) | |
| 11 | g.64752806C= | CA1978919541 | PYGM | c.1518+267G= (n.1518+267G=) c.1254+267G= (n.1254+267G=) | |
| 11 | g.64752806C>T | CA223899648 | PYGM | c.1518+267G>A (n.1518+267G>A) c.1254+267G>A (n.1254+267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752807A= | CA1978919549 | PYGM | c.1518+266T= (n.1518+266T=) c.1254+266T= (n.1254+266T=) | |
| 11 | g.64752807A>G | CA679272323 | PYGM | c.1518+266T>C (n.1518+266T>C) c.1254+266T>C (n.1254+266T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752809G>A | CA1978919557 | PYGM | c.1518+264C>T (n.1518+264C>T) c.1254+264C>T (n.1254+264C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752809G= | CA1978919555 | PYGM | c.1518+264C= (n.1518+264C=) c.1254+264C= (n.1254+264C=) | |
| 11 | g.64752813_64752814delinsAC | CA1978919559 | PYGM | c.1518+259_1518+260delinsGT (n.1518+259_1518+260delinsGT) c.1254+259_1254+260delinsGT (n.1254+259_1254+260delinsGT) | |
| 11 | g.64752814del | CA679272325 | PYGM | c.1518+259del (n.1518+259del) c.1254+259del (n.1254+259del) | dbSNP |
| 11 | g.64752820A= | CA1978919564 | PYGM | c.1518+253T= (n.1518+253T=) c.1254+253T= (n.1254+253T=) | |
| 11 | g.64752820A>G | CA679272329 | PYGM | c.1518+253T>C (n.1518+253T>C) c.1254+253T>C (n.1254+253T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752827C= | CA1978919566 | PYGM | c.1518+246G= (n.1518+246G=) c.1254+246G= (n.1254+246G=) | |
| 11 | g.64752827C>G | CA1978919568 | PYGM | c.1518+246G>C (n.1518+246G>C) c.1254+246G>C (n.1254+246G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752830T>A | CA938864883 | PYGM | c.1518+243A>T (n.1518+243A>T) c.1254+243A>T (n.1254+243A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752830T= | CA1978919573 | PYGM | c.1518+243A= (n.1518+243A=) c.1254+243A= (n.1254+243A=) | |
| 11 | g.64752831G= | CA1978919575 | PYGM | c.1518+242C= (n.1518+242C=) c.1254+242C= (n.1254+242C=) | |
| 11 | g.64752831G>T | CA223899649 | PYGM | c.1518+242C>A (n.1518+242C>A) c.1254+242C>A (n.1254+242C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752834T>C | CA223899650 | PYGM | c.1518+239A>G (n.1518+239A>G) c.1254+239A>G (n.1254+239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752834T= | CA1978919580 | PYGM | c.1518+239A= (n.1518+239A=) c.1254+239A= (n.1254+239A=) | |
| 11 | g.64752837C= | CA1978919583 | PYGM | c.1518+236G= (n.1518+236G=) c.1254+236G= (n.1254+236G=) | |
| 11 | g.64752837C>G | CA223899651 | PYGM | c.1518+236G>C (n.1518+236G>C) c.1254+236G>C (n.1254+236G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752841_64752859del | CA2724511804 | PYGM | c.1518+218_1518+236del (n.1518+218_1518+236del) c.1254+218_1254+236del (n.1254+218_1254+236del) | dbSNP |
| 11 | g.64752842T>G | CA679272337 | PYGM | c.1518+231A>C (n.1518+231A>C) c.1254+231A>C (n.1254+231A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752842T= | CA1978919587 | PYGM | c.1518+231A= (n.1518+231A=) c.1254+231A= (n.1254+231A=) | |
| 11 | g.64752844T>C | CA938864887 | PYGM | c.1518+229A>G (n.1518+229A>G) c.1254+229A>G (n.1254+229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752844T= | CA1978919593 | PYGM | c.1518+229A= (n.1518+229A=) c.1254+229A= (n.1254+229A=) | |
| 11 | g.64752845G>C | CA2533394181 | PYGM | c.1518+228C>G (n.1518+228C>G) c.1254+228C>G (n.1254+228C>G) | |
| 11 | g.64752852T>C | CA679272338 | PYGM | c.1518+221A>G (n.1518+221A>G) c.1254+221A>G (n.1254+221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752852T= | CA1978919597 | PYGM | c.1518+221A= (n.1518+221A=) c.1254+221A= (n.1254+221A=) | |
| 11 | g.64752854A= | CA1978919606 | PYGM | c.1518+219T= (n.1518+219T=) c.1254+219T= (n.1254+219T=) | |
| 11 | g.64752854A>C | CA1978919607 | PYGM | c.1518+219T>G (n.1518+219T>G) c.1254+219T>G (n.1254+219T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752854A>T | CA223899656 | PYGM | c.1518+219T>A (n.1518+219T>A) c.1254+219T>A (n.1254+219T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752855C= | CA1978919610 | PYGM | c.1518+218G= (n.1518+218G=) c.1254+218G= (n.1254+218G=) | |
| 11 | g.64752855C>T | CA679272339 | PYGM | c.1518+218G>A (n.1518+218G>A) c.1254+218G>A (n.1254+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752856C= | CA1978919613 | PYGM | c.1518+217G= (n.1518+217G=) c.1254+217G= (n.1254+217G=) | |
| 11 | g.64752856C>T | CA1978919617 | PYGM | c.1518+217G>A (n.1518+217G>A) c.1254+217G>A (n.1254+217G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752858C= | CA1978919622 | PYGM | c.1518+215G= (n.1518+215G=) c.1254+215G= (n.1254+215G=) | |
| 11 | g.64752858C>T | CA223899659 | PYGM | c.1518+215G>A (n.1518+215G>A) c.1254+215G>A (n.1254+215G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752861C= | CA1978919624 | PYGM | c.1518+212G= (n.1518+212G=) c.1254+212G= (n.1254+212G=) | |
| 11 | g.64752861C>T | CA223899665 | PYGM | c.1518+212G>A (n.1518+212G>A) c.1254+212G>A (n.1254+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |