| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64752731G>A | CA223899626 | PYGM | c.1519-227C>T (n.1519-227C>T) c.1255-227C>T (n.1255-227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752731G>C | CA223899628 | PYGM | c.1519-227C>G (n.1519-227C>G) c.1255-227C>G (n.1255-227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752731G= | CA1978919450 | PYGM | c.1519-227C= (n.1519-227C=) c.1255-227C= (n.1255-227C=) | |
| 11 | g.64752731G>T | CA2792428710 | PYGM | c.1519-227C>A (n.1519-227C>A) c.1255-227C>A (n.1255-227C>A) | |
| 11 | g.64752733C= | CA1978919453 | PYGM | c.1519-229G= (n.1519-229G=) c.1255-229G= (n.1255-229G=) | |
| 11 | g.64752733C>T | CA679272295 | PYGM | c.1519-229G>A (n.1519-229G>A) c.1255-229G>A (n.1255-229G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752737C= | CA1978919456 | PYGM | c.1519-233G= (n.1519-233G=) c.1255-233G= (n.1255-233G=) | |
| 11 | g.64752737C>T | CA223899635 | PYGM | c.1519-233G>A (n.1519-233G>A) c.1255-233G>A (n.1255-233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752740G>A | CA1978919459 | PYGM | c.1519-236C>T (n.1519-236C>T) c.1255-236C>T (n.1255-236C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752740G>C | CA1978919460 | PYGM | c.1519-236C>G (n.1519-236C>G) c.1255-236C>G (n.1255-236C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752740G= | CA1978919457 | PYGM | c.1519-236C= (n.1519-236C=) c.1255-236C= (n.1255-236C=) | |
| 11 | g.64752740G>T | CA599653324 | PYGM | c.1519-236C>A (n.1519-236C>A) c.1255-236C>A (n.1255-236C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64752741C= | CA1978919463 | PYGM | c.1519-237G= (n.1519-237G=) c.1255-237G= (n.1255-237G=) | |
| 11 | g.64752741C>T | CA1978919465 | PYGM | c.1519-237G>A (n.1519-237G>A) c.1255-237G>A (n.1255-237G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752748G>A | CA1978919470 | PYGM | c.1519-244C>T (n.1519-244C>T) c.1255-244C>T (n.1255-244C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752748G= | CA1978919467 | PYGM | c.1519-244C= (n.1519-244C=) c.1255-244C= (n.1255-244C=) | |
| 11 | g.64752753T>C | CA1978919471 | PYGM | c.1519-249A>G (n.1519-249A>G) c.1255-249A>G (n.1255-249A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752753T= | CA1978919472 | PYGM | c.1519-249A= (n.1519-249A=) c.1255-249A= (n.1255-249A=) | |
| 11 | g.64752754T>C | CA2532139432 | PYGM | c.1519-250A>G (n.1519-250A>G) c.1255-250A>G (n.1255-250A>G) | |
| 11 | g.64752755C= | CA1978919473 | PYGM | c.1519-251G= (n.1519-251G=) c.1255-251G= (n.1255-251G=) | |
| 11 | g.64752755C>T | CA223899636 | PYGM | c.1519-251G>A (n.1519-251G>A) c.1255-251G>A (n.1255-251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752758A= | CA1978919475 | PYGM | c.1519-254T= (n.1519-254T=) c.1255-254T= (n.1255-254T=) | |
| 11 | g.64752758A>G | CA679272298 | PYGM | c.1519-254T>C (n.1519-254T>C) c.1255-254T>C (n.1255-254T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752760C= | CA1978919477 | PYGM | c.1519-256G= (n.1519-256G=) c.1255-256G= (n.1255-256G=) | |
| 11 | g.64752760C>T | CA223899637 | PYGM | c.1519-256G>A (n.1519-256G>A) c.1255-256G>A (n.1255-256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752761G>A | CA679272301 | PYGM | c.1519-257C>T (n.1519-257C>T) c.1255-257C>T (n.1255-257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752761G= | CA1978919482 | PYGM | c.1519-257C= (n.1519-257C=) c.1255-257C= (n.1255-257C=) | |
| 11 | g.64752761G>T | CA679272302 | PYGM | c.1519-257C>A (n.1519-257C>A) c.1255-257C>A (n.1255-257C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752762C= | CA1978919492 | PYGM | c.1519-258G= (n.1519-258G=) c.1255-258G= (n.1255-258G=) | |
| 11 | g.64752762C>G | CA1978919490 | PYGM | c.1519-258G>C (n.1519-258G>C) c.1255-258G>C (n.1255-258G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752763C= | CA1978919500 | PYGM | c.1519-259G= (n.1519-259G=) c.1255-259G= (n.1255-259G=) | |
| 11 | g.64752763C>T | CA1978919501 | PYGM | c.1519-259G>A (n.1519-259G>A) c.1255-259G>A (n.1255-259G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752771C>A | CA1978919505 | PYGM | c.1519-267G>T (n.1519-267G>T) c.1255-267G>T (n.1255-267G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752771C= | CA1978919504 | PYGM | c.1519-267G= (n.1519-267G=) c.1255-267G= (n.1255-267G=) | |
| 11 | g.64752775G>A | CA599653325 | PYGM | c.1519-271C>T (n.1519-271C>T) c.1255-271C>T (n.1255-271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752775G>C | CA223899639 | PYGM | c.1519-271C>G (n.1519-271C>G) c.1255-271C>G (n.1255-271C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752775G= | CA1978919507 | PYGM | c.1519-271C= (n.1519-271C=) c.1255-271C= (n.1255-271C=) | |
| 11 | g.64752776C>A | CA2541978032 | PYGM | c.1519-272G>T (n.1519-272G>T) c.1255-272G>T (n.1255-272G>T) | |
| 11 | g.64752776C= | CA1978919509 | PYGM | c.1519-272G= (n.1519-272G=) c.1255-272G= (n.1255-272G=) | |
| 11 | g.64752776C>T | CA938864870 | PYGM | c.1519-272G>A (n.1519-272G>A) c.1255-272G>A (n.1255-272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752777G>A | CA223899641 | PYGM | c.1519-273C>T (n.1519-273C>T) c.1255-273C>T (n.1255-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752777G= | CA1978919513 | PYGM | c.1519-273C= (n.1519-273C=) c.1255-273C= (n.1255-273C=) | |
| 11 | g.64752777G>T | CA2598076838 | PYGM | c.1519-273C>A (n.1519-273C>A) c.1255-273C>A (n.1255-273C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752779C= | CA1978919514 | PYGM | c.1519-275G= (n.1519-275G=) c.1255-275G= (n.1255-275G=) | |
| 11 | g.64752779C>T | CA1978919515 | PYGM | c.1519-275G>A (n.1519-275G>A) c.1255-275G>A (n.1255-275G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752783C>A | CA679272308 | PYGM | c.1519-279G>T (n.1519-279G>T) c.1255-279G>T (n.1255-279G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752783C= | CA1978919518 | PYGM | c.1519-279G= (n.1519-279G=) c.1255-279G= (n.1255-279G=) | |
| 11 | g.64752783C>G | CA13419522 | PYGM | c.1519-279G>C (n.1519-279G>C) c.1255-279G>C (n.1255-279G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752786A= | CA1978919521 | PYGM | c.1519-282T= (n.1519-282T=) c.1255-282T= (n.1255-282T=) | |
| 11 | g.64752786A>C | CA599653327 | PYGM | c.1519-282T>G (n.1519-282T>G) c.1255-282T>G (n.1255-282T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752787C= | CA1978919524 | PYGM | c.1519-283G= (n.1519-283G=) c.1255-283G= (n.1255-283G=) | |
| 11 | g.64752787C>G | CA938864875 | PYGM | c.1519-283G>C (n.1519-283G>C) c.1255-283G>C (n.1255-283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752787C>T | CA679272311 | PYGM | c.1519-283G>A (n.1519-283G>A) c.1255-283G>A (n.1255-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752794T>A | CA223899645 | PYGM | c.1518+279A>T (n.1518+279A>T) c.1254+279A>T (n.1254+279A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752794T= | CA1978919526 | PYGM | c.1518+279A= (n.1518+279A=) c.1254+279A= (n.1254+279A=) | |
| 11 | g.64752797_64752798delinsGC | CA1978919528 | PYGM | c.1518+275_1518+276delinsGC (n.1518+275_1518+276delinsGC) c.1254+275_1254+276delinsGC (n.1254+275_1254+276delinsGC) | |
| 11 | g.64752798C= | CA1978919532 | PYGM | c.1518+275G= (n.1518+275G=) c.1254+275G= (n.1254+275G=) | |
| 11 | g.64752798C>T | CA679272314 | PYGM | c.1518+275G>A (n.1518+275G>A) c.1254+275G>A (n.1254+275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752802del | CA679272315 | PYGM | c.1518+275del (n.1518+275del) c.1254+275del (n.1254+275del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752799C>T | CA2792428711 | PYGM | c.1518+274G>A (n.1518+274G>A) c.1254+274G>A (n.1254+274G>A) | |
| 11 | g.64752801C= | CA1978919535 | PYGM | c.1518+272G= (n.1518+272G=) c.1254+272G= (n.1254+272G=) | |
| 11 | g.64752801C>G | CA938864879 | PYGM | c.1518+272G>C (n.1518+272G>C) c.1254+272G>C (n.1254+272G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752802C>A | CA679272317 | PYGM | c.1518+271G>T (n.1518+271G>T) c.1254+271G>T (n.1254+271G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752802C= | CA1978919538 | PYGM | c.1518+271G= (n.1518+271G=) c.1254+271G= (n.1254+271G=) | |
| 11 | g.64752806C= | CA1978919541 | PYGM | c.1518+267G= (n.1518+267G=) c.1254+267G= (n.1254+267G=) | |
| 11 | g.64752806C>T | CA223899648 | PYGM | c.1518+267G>A (n.1518+267G>A) c.1254+267G>A (n.1254+267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752807A= | CA1978919549 | PYGM | c.1518+266T= (n.1518+266T=) c.1254+266T= (n.1254+266T=) | |
| 11 | g.64752807A>G | CA679272323 | PYGM | c.1518+266T>C (n.1518+266T>C) c.1254+266T>C (n.1254+266T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752809G>A | CA1978919557 | PYGM | c.1518+264C>T (n.1518+264C>T) c.1254+264C>T (n.1254+264C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752809G= | CA1978919555 | PYGM | c.1518+264C= (n.1518+264C=) c.1254+264C= (n.1254+264C=) | |
| 11 | g.64752813_64752814delinsAC | CA1978919559 | PYGM | c.1518+259_1518+260delinsGT (n.1518+259_1518+260delinsGT) c.1254+259_1254+260delinsGT (n.1254+259_1254+260delinsGT) | |
| 11 | g.64752814del | CA679272325 | PYGM | c.1518+259del (n.1518+259del) c.1254+259del (n.1254+259del) | dbSNP |
| 11 | g.64752820A= | CA1978919564 | PYGM | c.1518+253T= (n.1518+253T=) c.1254+253T= (n.1254+253T=) | |
| 11 | g.64752820A>G | CA679272329 | PYGM | c.1518+253T>C (n.1518+253T>C) c.1254+253T>C (n.1254+253T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752827C= | CA1978919566 | PYGM | c.1518+246G= (n.1518+246G=) c.1254+246G= (n.1254+246G=) | |
| 11 | g.64752827C>G | CA1978919568 | PYGM | c.1518+246G>C (n.1518+246G>C) c.1254+246G>C (n.1254+246G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752830T>A | CA938864883 | PYGM | c.1518+243A>T (n.1518+243A>T) c.1254+243A>T (n.1254+243A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752830T= | CA1978919573 | PYGM | c.1518+243A= (n.1518+243A=) c.1254+243A= (n.1254+243A=) | |
| 11 | g.64752831G= | CA1978919575 | PYGM | c.1518+242C= (n.1518+242C=) c.1254+242C= (n.1254+242C=) | |
| 11 | g.64752831G>T | CA223899649 | PYGM | c.1518+242C>A (n.1518+242C>A) c.1254+242C>A (n.1254+242C>A) | dbSNP |