| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64752701C>T | CA2741180923 | PYGM | c.1519-197G>A (n.1519-197G>A) c.1255-197G>A (n.1255-197G>A) | |
| 11 | g.64752705T>C | CA938864860 | PYGM | c.1519-201A>G (n.1519-201A>G) c.1255-201A>G (n.1255-201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752705T= | CA1978919423 | PYGM | c.1519-201A= (n.1519-201A=) c.1255-201A= (n.1255-201A=) | |
| 11 | g.64752706G>T | CA2598076836 | PYGM | c.1519-202C>A (n.1519-202C>A) c.1255-202C>A (n.1255-202C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752707G>A | CA223899592 | PYGM | c.1519-203C>T (n.1519-203C>T) c.1255-203C>T (n.1255-203C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752707G= | CA1978919424 | PYGM | c.1519-203C= (n.1519-203C=) c.1255-203C= (n.1255-203C=) | |
| 11 | g.64752710G>T | CA2792428707 | PYGM | c.1519-206C>A (n.1519-206C>A) c.1255-206C>A (n.1255-206C>A) | |
| 11 | g.64752711A= | CA1978919426 | PYGM | c.1519-207T= (n.1519-207T=) c.1255-207T= (n.1255-207T=) | |
| 11 | g.64752711A>G | CA654193737 | PYGM | c.1519-207T>C (n.1519-207T>C) c.1255-207T>C (n.1255-207T>C) | COSMIC |
| 11 | g.64752715dup | CA223899597 | PYGM | c.1519-208dup (n.1519-208dup) c.1255-208dup (n.1255-208dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752715del | CA2792428708 | PYGM | c.1519-208del (n.1519-208del) c.1255-208del (n.1255-208del) | |
| 11 | g.64752713C= | CA1978919430 | PYGM | c.1519-209G= (n.1519-209G=) c.1255-209G= (n.1255-209G=) | |
| 11 | g.64752713C>G | CA938864861 | PYGM | c.1519-209G>C (n.1519-209G>C) c.1255-209G>C (n.1255-209G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752715C= | CA1978919432 | PYGM | c.1519-211G= (n.1519-211G=) c.1255-211G= (n.1255-211G=) | |
| 11 | g.64752715C>T | CA223899606 | PYGM | c.1519-211G>A (n.1519-211G>A) c.1255-211G>A (n.1255-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752717C>T | CA2792428709 | PYGM | c.1519-213G>A (n.1519-213G>A) c.1255-213G>A (n.1255-213G>A) | |
| 11 | g.64752720G>A | CA223899621 | PYGM | c.1519-216C>T (n.1519-216C>T) c.1255-216C>T (n.1255-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752720G= | CA1978919437 | PYGM | c.1519-216C= (n.1519-216C=) c.1255-216C= (n.1255-216C=) | |
| 11 | g.64752722C>A | CA223899625 | PYGM | c.1519-218G>T (n.1519-218G>T) c.1255-218G>T (n.1255-218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752722C= | CA1978919441 | PYGM | c.1519-218G= (n.1519-218G=) c.1255-218G= (n.1255-218G=) | |
| 11 | g.64752722C>G | CA679272292 | PYGM | c.1519-218G>C (n.1519-218G>C) c.1255-218G>C (n.1255-218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752722C>T | CA2598076837 | PYGM | c.1519-218G>A (n.1519-218G>A) c.1255-218G>A (n.1255-218G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752729A>G | CA2724511799 | PYGM | c.1519-225T>C (n.1519-225T>C) c.1255-225T>C (n.1255-225T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752730G>A | CA1978919447 | PYGM | c.1519-226C>T (n.1519-226C>T) c.1255-226C>T (n.1255-226C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752730G= | CA1978919445 | PYGM | c.1519-226C= (n.1519-226C=) c.1255-226C= (n.1255-226C=) | |
| 11 | g.64752731G>A | CA223899626 | PYGM | c.1519-227C>T (n.1519-227C>T) c.1255-227C>T (n.1255-227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752731G>C | CA223899628 | PYGM | c.1519-227C>G (n.1519-227C>G) c.1255-227C>G (n.1255-227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752731G= | CA1978919450 | PYGM | c.1519-227C= (n.1519-227C=) c.1255-227C= (n.1255-227C=) | |
| 11 | g.64752731G>T | CA2792428710 | PYGM | c.1519-227C>A (n.1519-227C>A) c.1255-227C>A (n.1255-227C>A) | |
| 11 | g.64752733C= | CA1978919453 | PYGM | c.1519-229G= (n.1519-229G=) c.1255-229G= (n.1255-229G=) | |
| 11 | g.64752733C>T | CA679272295 | PYGM | c.1519-229G>A (n.1519-229G>A) c.1255-229G>A (n.1255-229G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752737C= | CA1978919456 | PYGM | c.1519-233G= (n.1519-233G=) c.1255-233G= (n.1255-233G=) | |
| 11 | g.64752737C>T | CA223899635 | PYGM | c.1519-233G>A (n.1519-233G>A) c.1255-233G>A (n.1255-233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752740G>A | CA1978919459 | PYGM | c.1519-236C>T (n.1519-236C>T) c.1255-236C>T (n.1255-236C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752740G>C | CA1978919460 | PYGM | c.1519-236C>G (n.1519-236C>G) c.1255-236C>G (n.1255-236C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752740G= | CA1978919457 | PYGM | c.1519-236C= (n.1519-236C=) c.1255-236C= (n.1255-236C=) | |
| 11 | g.64752740G>T | CA599653324 | PYGM | c.1519-236C>A (n.1519-236C>A) c.1255-236C>A (n.1255-236C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64752741C= | CA1978919463 | PYGM | c.1519-237G= (n.1519-237G=) c.1255-237G= (n.1255-237G=) | |
| 11 | g.64752741C>T | CA1978919465 | PYGM | c.1519-237G>A (n.1519-237G>A) c.1255-237G>A (n.1255-237G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752748G>A | CA1978919470 | PYGM | c.1519-244C>T (n.1519-244C>T) c.1255-244C>T (n.1255-244C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752748G= | CA1978919467 | PYGM | c.1519-244C= (n.1519-244C=) c.1255-244C= (n.1255-244C=) | |
| 11 | g.64752753T>C | CA1978919471 | PYGM | c.1519-249A>G (n.1519-249A>G) c.1255-249A>G (n.1255-249A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752753T= | CA1978919472 | PYGM | c.1519-249A= (n.1519-249A=) c.1255-249A= (n.1255-249A=) | |
| 11 | g.64752754T>C | CA2532139432 | PYGM | c.1519-250A>G (n.1519-250A>G) c.1255-250A>G (n.1255-250A>G) | |
| 11 | g.64752755C= | CA1978919473 | PYGM | c.1519-251G= (n.1519-251G=) c.1255-251G= (n.1255-251G=) | |
| 11 | g.64752755C>T | CA223899636 | PYGM | c.1519-251G>A (n.1519-251G>A) c.1255-251G>A (n.1255-251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752758A= | CA1978919475 | PYGM | c.1519-254T= (n.1519-254T=) c.1255-254T= (n.1255-254T=) | |
| 11 | g.64752758A>G | CA679272298 | PYGM | c.1519-254T>C (n.1519-254T>C) c.1255-254T>C (n.1255-254T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752760C= | CA1978919477 | PYGM | c.1519-256G= (n.1519-256G=) c.1255-256G= (n.1255-256G=) | |
| 11 | g.64752760C>T | CA223899637 | PYGM | c.1519-256G>A (n.1519-256G>A) c.1255-256G>A (n.1255-256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752761G>A | CA679272301 | PYGM | c.1519-257C>T (n.1519-257C>T) c.1255-257C>T (n.1255-257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752761G= | CA1978919482 | PYGM | c.1519-257C= (n.1519-257C=) c.1255-257C= (n.1255-257C=) | |
| 11 | g.64752761G>T | CA679272302 | PYGM | c.1519-257C>A (n.1519-257C>A) c.1255-257C>A (n.1255-257C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752762C= | CA1978919492 | PYGM | c.1519-258G= (n.1519-258G=) c.1255-258G= (n.1255-258G=) | |
| 11 | g.64752762C>G | CA1978919490 | PYGM | c.1519-258G>C (n.1519-258G>C) c.1255-258G>C (n.1255-258G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64752763C= | CA1978919500 | PYGM | c.1519-259G= (n.1519-259G=) c.1255-259G= (n.1255-259G=) | |
| 11 | g.64752763C>T | CA1978919501 | PYGM | c.1519-259G>A (n.1519-259G>A) c.1255-259G>A (n.1255-259G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752771C>A | CA1978919505 | PYGM | c.1519-267G>T (n.1519-267G>T) c.1255-267G>T (n.1255-267G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752771C= | CA1978919504 | PYGM | c.1519-267G= (n.1519-267G=) c.1255-267G= (n.1255-267G=) | |
| 11 | g.64752775G>A | CA599653325 | PYGM | c.1519-271C>T (n.1519-271C>T) c.1255-271C>T (n.1255-271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752775G>C | CA223899639 | PYGM | c.1519-271C>G (n.1519-271C>G) c.1255-271C>G (n.1255-271C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64752775G= | CA1978919507 | PYGM | c.1519-271C= (n.1519-271C=) c.1255-271C= (n.1255-271C=) | |
| 11 | g.64752776C>A | CA2541978032 | PYGM | c.1519-272G>T (n.1519-272G>T) c.1255-272G>T (n.1255-272G>T) | |
| 11 | g.64752776C= | CA1978919509 | PYGM | c.1519-272G= (n.1519-272G=) c.1255-272G= (n.1255-272G=) | |
| 11 | g.64752776C>T | CA938864870 | PYGM | c.1519-272G>A (n.1519-272G>A) c.1255-272G>A (n.1255-272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752777G>A | CA223899641 | PYGM | c.1519-273C>T (n.1519-273C>T) c.1255-273C>T (n.1255-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752777G= | CA1978919513 | PYGM | c.1519-273C= (n.1519-273C=) c.1255-273C= (n.1255-273C=) | |
| 11 | g.64752777G>T | CA2598076838 | PYGM | c.1519-273C>A (n.1519-273C>A) c.1255-273C>A (n.1255-273C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752779C= | CA1978919514 | PYGM | c.1519-275G= (n.1519-275G=) c.1255-275G= (n.1255-275G=) | |
| 11 | g.64752779C>T | CA1978919515 | PYGM | c.1519-275G>A (n.1519-275G>A) c.1255-275G>A (n.1255-275G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64752783C>A | CA679272308 | PYGM | c.1519-279G>T (n.1519-279G>T) c.1255-279G>T (n.1255-279G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64752783C= | CA1978919518 | PYGM | c.1519-279G= (n.1519-279G=) c.1255-279G= (n.1255-279G=) | |
| 11 | g.64752783C>G | CA13419522 | PYGM | c.1519-279G>C (n.1519-279G>C) c.1255-279G>C (n.1255-279G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752786A= | CA1978919521 | PYGM | c.1519-282T= (n.1519-282T=) c.1255-282T= (n.1255-282T=) | |
| 11 | g.64752786A>C | CA599653327 | PYGM | c.1519-282T>G (n.1519-282T>G) c.1255-282T>G (n.1255-282T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752787C= | CA1978919524 | PYGM | c.1519-283G= (n.1519-283G=) c.1255-283G= (n.1255-283G=) | |
| 11 | g.64752787C>G | CA938864875 | PYGM | c.1519-283G>C (n.1519-283G>C) c.1255-283G>C (n.1255-283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752787C>T | CA679272311 | PYGM | c.1519-283G>A (n.1519-283G>A) c.1255-283G>A (n.1255-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752794T>A | CA223899645 | PYGM | c.1518+279A>T (n.1518+279A>T) c.1254+279A>T (n.1254+279A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752794T= | CA1978919526 | PYGM | c.1518+279A= (n.1518+279A=) c.1254+279A= (n.1254+279A=) | |
| 11 | g.64752797_64752798delinsGC | CA1978919528 | PYGM | c.1518+275_1518+276delinsGC (n.1518+275_1518+276delinsGC) c.1254+275_1254+276delinsGC (n.1254+275_1254+276delinsGC) | |
| 11 | g.64752798C= | CA1978919532 | PYGM | c.1518+275G= (n.1518+275G=) c.1254+275G= (n.1254+275G=) | |
| 11 | g.64752798C>T | CA679272314 | PYGM | c.1518+275G>A (n.1518+275G>A) c.1254+275G>A (n.1254+275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64752802del | CA679272315 | PYGM | c.1518+275del (n.1518+275del) c.1254+275del (n.1254+275del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |