Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64751633C>ACA381169935PYGMc.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
n.115G>T
11g.64751633C=CA1978916965PYGMc.1791G= (p.Lys597=)
c.1527G= (p.Lys509=)
n.115G=
11g.64751633C>GCA381169936PYGMc.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
n.115G>C
11g.64751633C>TCA474958958PYGMc.1791G>A (p.Lys597=)
c.1527G>A (p.Lys509=)
n.115G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751634T>ACA381169940PYGMc.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1526A>T (p.Lys509Met)
n.114A>T
11g.64751634T>CCA381169942PYGMc.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
n.114A>G
11g.64751634T>GCA381169944PYGMc.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
n.114A>C
 COSMIC
11g.64751635T>ACA381169948PYGMc.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
n.113A>T
11g.64751635T>CCA381169952PYGMc.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
n.113A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751635T>GCA381169955PYGMc.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
n.113A>C
11g.64751635T=CA1978916966PYGMc.1789A= (p.Lys597=)
c.1525A= (p.Lys509=)
n.113A=
11g.64751636A=CA1978916968PYGMc.1788T= (p.Asn596=)
c.1524T= (p.Asn508=)
n.112T=
11g.64751636A>CCA381169958PYGMc.1788T>G (p.Asn596Lys)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
n.112T>G
11g.64751636A>GCA474958959PYGMc.1788T>C (p.Asn596=)
c.1524T>C (p.Asn508=)
n.112T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751636A>TCA6079734PYGMc.1788T>A (p.Asn596Lys)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
n.112T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751637T>ACA381169967PYGMc.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
n.111A>T
 COSMIC
11g.64751637T>CCA6079735PYGMc.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
n.111A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751637T>GCA223898664PYGMc.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
n.111A>C
 dbSNP
11g.64751637T=CA1978916975PYGMc.1787A= (p.Asn596=)
c.1523A= (p.Asn508=)
n.111A=
11g.64751638T>ACA381169978PYGMc.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
n.110A>T
11g.64751638T>CCA381169980PYGMc.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
n.110A>G
11g.64751638T>GCA381169975PYGMc.1786A>C (p.Asn596His)
c.1522A>C (p.Asn508His)
n.110A>C
11g.64751639G>ACA474958960PYGMc.1785C>T (p.Pro595=)
c.1521C>T (p.Pro507=)
n.109C>T
11g.64751639G>CCA474958961PYGMc.1785C>G (p.Pro595=)
c.1521C>G (p.Pro507=)
n.109C>G
11g.64751639G>TCA474958962PYGMc.1785C>A (p.Pro595=)
c.1521C>A (p.Pro507=)
n.109C>A
11g.64751640G>ACA381169983PYGMc.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
n.108C>T
11g.64751640G>CCA381169985PYGMc.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
n.108C>G
11g.64751640G>TCA381169987PYGMc.1784C>A (p.Pro595His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
n.108C>A
11g.64751641G>ACA381169990PYGMc.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
n.107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751641G>CCA381169993PYGMc.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
n.107C>G
11g.64751641G=CA1978916989PYGMc.1783C= (p.Pro595=)
c.1519C= (p.Pro507=)
n.107C=
11g.64751641G>TCA381169996PYGMc.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.107C>A
11g.64751642C>ACA381169998PYGMc.1782G>T (p.Glu594Asp)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
n.106G>T
11g.64751642C>GCA381169999PYGMc.1782G>C (p.Glu594Asp)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.106G>C
11g.64751642C>TCA474958963PYGMc.1782G>A (p.Glu594=)
c.1518G>A (p.Glu506=)
n.106G>A
11g.64751643T>ACA381170004PYGMc.1781A>T (p.Glu594Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
n.105A>T
11g.64751643T>CCA381170006PYGMc.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
n.105A>G
11g.64751643T>GCA381170009PYGMc.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
n.105A>C
11g.64751644C>ACA381170014PYGMc.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
n.104G>T
11g.64751644C>GCA381170016PYGMc.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.104G>C
11g.64751644C>TCA381170019PYGMc.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.104G>A
11g.64751645C>ACA381170026PYGMc.1779G>T (p.Arg593Ser)
c.1515G>T (p.Arg505Ser)
n.103G>T
11g.64751645C>GCA381170023PYGMc.1779G>C (p.Arg593Ser)
c.1515G>C (p.Arg505Ser)
n.103G>C
11g.64751645C>TCA474958964PYGMc.1779G>A (p.Arg593=)
c.1515G>A (p.Arg505=)
n.103G>A
11g.64751646C>ACA381170029PYGMc.1778G>T (p.Arg593Met)
c.1514G>T (p.Arg505Met)
n.102G>T
11g.64751646C=CA1978916996PYGMc.1778G= (p.Arg593=)
c.1514G= (p.Arg505=)
n.102G=
11g.64751646C>GCA381170033PYGMc.1778G>C (p.Arg593Thr)
c.1514G>C (p.Arg505Thr)
n.102G>C
11g.64751646C>TCA223898666PYGMc.1778G>A (p.Arg593Lys)
c.1514G>A (p.Arg505Lys)
n.102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751647T>ACA381170040PYGMc.1777A>T (p.Arg593Trp)
c.1513A>T (p.Arg505Trp)
n.101A>T
11g.64751647T>CCA381170042PYGMc.1777A>G (p.Arg593Gly)
c.1513A>G (p.Arg505Gly)
n.101A>G
11g.64751647T>GCA474958965PYGMc.1777A>C (p.Arg593=)
c.1513A>C (p.Arg505=)
n.101A>C
11g.64751648C>ACA381170047PYGMc.1776G>T (p.Lys592Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
n.100G>T
11g.64751648C>GCA381170049PYGMc.1776G>C (p.Lys592Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
n.100G>C
11g.64751648C>TCA474958966PYGMc.1776G>A (p.Lys592=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
n.100G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.64751649T>ACA381170053PYGMc.1775A>T (p.Lys592Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
n.99A>T
11g.64751649T>CCA381170057PYGMc.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.99A>G
11g.64751649T>GCA381170055PYGMc.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.99A>C
11g.64751650T>ACA381170058PYGMc.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.98A>T
 ClinVar dbSNP
11g.64751650T>CCA381170060PYGMc.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.98A>G
11g.64751650T>GCA381170063PYGMc.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.98A>C
11g.64751651G>ACA474958967PYGMc.1773C>T (p.Ile591=)
c.1509C>T (p.Ile503=)
n.97C>T
11g.64751651G>CCA381170065PYGMc.1773C>G (p.Ile591Met)
c.1509C>G (p.Ile503Met)
n.97C>G
 gnomAD v4
11g.64751651G>TCA474958968PYGMc.1773C>A (p.Ile591=)
c.1509C>A (p.Ile503=)
n.97C>A
11g.64751652A=CA1978916998PYGMc.1772T= (p.Ile591=)
c.1508T= (p.Ile503=)
n.96T=
11g.64751652A>CCA381170075PYGMc.1772T>G (p.Ile591Ser)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
n.96T>G
11g.64751652A>GCA381170080PYGMc.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.96T>C
11g.64751652A>TCA381170077PYGMc.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
n.96T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751653T>ACA381170084PYGMc.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
n.95A>T
11g.64751653T>CCA381170086PYGMc.1771A>G (p.Ile591Val)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
n.95A>G
11g.64751653T>GCA381170088PYGMc.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.95A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751653T=CA1978917001PYGMc.1771A= (p.Ile591=)
c.1507A= (p.Ile503=)
n.95A=
11g.64751654G>ACA474958969PYGMc.1770C>T (p.Arg590=)
c.1506C>T (p.Arg502=)
n.94C>T
 gnomAD v4
11g.64751654G>CCA6079736PYGMc.1770C>G (p.Arg590=)
c.1506C>G (p.Arg502=)
n.94C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751654G=CA1978917004PYGMc.1770C= (p.Arg590=)
c.1506C= (p.Arg502=)
n.94C=
11g.64751654G>TCA474958970PYGMc.1770C>A (p.Arg590=)
c.1506C>A (p.Arg502=)
n.94C>A
11g.64751655C>ACA381170100PYGMc.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.1505G>T (p.Arg502Leu)
n.93G>T
11g.64751655C=CA1978917009PYGMc.1769G= (p.Arg590=)
c.1505G= (p.Arg502=)
n.93G=
11g.64751655C>GCA381170102PYGMc.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.1505G>C (p.Arg502Pro)
n.93G>C
11g.64751655C>TCA223898669PYGMc.1769G>A (p.Arg590His)
c.1505G>A (p.Arg502His)
n.93G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751656C>ACA381170110PYGMc.1769-1G>T (n.1769-1G>T)
c.1505-1G>T (n.1505-1G>T)
n.93-1G>T
11g.64751656C=CA1978917013PYGMc.1769-1G= (n.1769-1G=)
c.1505-1G= (n.1505-1G=)
n.93-1G=
11g.64751656C>GCA381170113PYGMc.1769-1G>C (n.1769-1G>C)
c.1505-1G>C (n.1505-1G>C)
n.93-1G>C
11g.64751656C>TCA381170117PYGMc.1769-1G>A (n.1769-1G>A)
c.1505-1G>A (n.1505-1G>A)
n.93-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.64751657T>ACA381170122PYGMc.1769-2A>T (n.1769-2A>T)
c.1505-2A>T (n.1505-2A>T)
n.93-2A>T
11g.64751657T>CCA381170124PYGMc.1769-2A>G (n.1769-2A>G)
c.1505-2A>G (n.1505-2A>G)
n.93-2A>G
 dbSNP
11g.64751657T>GCA381170128PYGMc.1769-2A>C (n.1769-2A>C)
c.1505-2A>C (n.1505-2A>C)
n.93-2A>C
11g.64751657T=CA1978917022PYGMc.1769-2A= (n.1769-2A=)
c.1505-2A= (n.1505-2A=)
n.93-2A=
11g.64751658G>ACA6079737PYGMc.1769-3C>T (n.1769-3C>T)
c.1505-3C>T (n.1505-3C>T)
n.93-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751658G=CA1978917029PYGMc.1769-3C= (n.1769-3C=)
c.1505-3C= (n.1505-3C=)
n.93-3C=
11g.64751658G>TCA2574864845PYGMc.1769-3C>A (n.1769-3C>A)
c.1505-3C>A (n.1505-3C>A)
n.93-3C>A
11g.64751659T>GCA915948169PYGMc.1769-4A>C (n.1769-4A>C)
c.1505-4A>C (n.1505-4A>C)
n.93-4A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751659T=CA1978917036PYGMc.1769-4A= (n.1769-4A=)
c.1505-4A= (n.1505-4A=)
n.93-4A=
11g.64751661G>ACA679271380PYGMc.1769-6C>T (n.1769-6C>T)
c.1505-6C>T (n.1505-6C>T)
n.93-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751661G=CA1978917041PYGMc.1769-6C= (n.1769-6C=)
c.1505-6C= (n.1505-6C=)
n.93-6C=
11g.64751662A=CA1978917044PYGMc.1769-7T= (n.1769-7T=)
c.1505-7T= (n.1505-7T=)
n.93-7T=
11g.64751662A>GCA1139662015PYGMc.1769-7T>C (n.1769-7T>C)
c.1505-7T>C (n.1505-7T>C)
n.93-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751663G>ACA2499221125PYGMc.1769-8C>T (n.1769-8C>T)
c.1505-8C>T (n.1505-8C>T)
n.93-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751664A=CA1978917048PYGMc.1769-9T= (n.1769-9T=)
c.1505-9T= (n.1505-9T=)
n.93-9T=
11g.64751664A>TCA223898681PYGMc.1769-9T>A (n.1769-9T>A)
c.1505-9T>A (n.1505-9T>A)
n.93-9T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751665A=CA1978917051PYGMc.1769-10T= (n.1769-10T=)
c.1505-10T= (n.1505-10T=)
n.93-10T=
11g.64751665A>CCA913606801PYGMc.1769-10T>G (n.1769-10T>G)
c.1505-10T>G (n.1505-10T>G)
n.93-10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751667C>ACA2614193136PYGMc.1769-12G>T (n.1769-12G>T)
c.1505-12G>T (n.1505-12G>T)
n.93-12G>T
 gnomAD v4
11g.64751667C=CA1978917052PYGMc.1769-12G= (n.1769-12G=)
c.1505-12G= (n.1505-12G=)
n.93-12G=
11g.64751667C>GCA2580084636PYGMc.1769-12G>C (n.1769-12G>C)
c.1505-12G>C (n.1505-12G>C)
n.93-12G>C
 ClinVar
11g.64751667C>TCA6079738PYGMc.1769-12G>A (n.1769-12G>A)
c.1505-12G>A (n.1505-12G>A)
n.93-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751668_64751686delCA2614193135PYGMc.1769-30_1769-12del (n.1769-30_1769-12del)
c.1505-30_1505-12del (n.1505-30_1505-12del)
n.93-30_93-12del
 gnomAD v4
11g.64751668G>ACA6079739PYGMc.1769-13C>T (n.1769-13C>T)
c.1505-13C>T (n.1505-13C>T)
n.93-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751668G>CCA1978917067PYGMc.1769-13C>G (n.1769-13C>G)
c.1505-13C>G (n.1505-13C>G)
n.93-13C>G
 dbSNP
11g.64751668G=CA1978917057PYGMc.1769-13C= (n.1769-13C=)
c.1505-13C= (n.1505-13C=)
n.93-13C=
11g.64751670G>CCA679271408PYGMc.1769-15C>G (n.1769-15C>G)
c.1505-15C>G (n.1505-15C>G)
n.93-15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751670G=CA1978917074PYGMc.1769-15C= (n.1769-15C=)
c.1505-15C= (n.1505-15C=)
n.93-15C=
11g.64751671A=CA1978917088PYGMc.1769-16T= (n.1769-16T=)
c.1505-16T= (n.1505-16T=)
n.93-16T=
11g.64751671A>GCA6079740PYGMc.1769-16T>C (n.1769-16T>C)
c.1505-16T>C (n.1505-16T>C)
n.93-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751672G>ACA2792428680PYGMc.1769-17C>T (n.1769-17C>T)
c.1505-17C>T (n.1505-17C>T)
n.93-17C>T
11g.64751672G>TCA2614193158PYGMc.1769-17C>A (n.1769-17C>A)
c.1505-17C>A (n.1505-17C>A)
n.93-17C>A
 gnomAD v4
11g.64751674dupCA2614193157PYGMc.1769-17dup (n.1769-17dup)
c.1505-17dup (n.1505-17dup)
n.93-17dup
 gnomAD v4
11g.64751674G=CA1978917091PYGMc.1769-19C= (n.1769-19C=)
c.1505-19C= (n.1505-19C=)
n.93-19C=
11g.64751674G>TCA6079741PYGMc.1769-19C>A (n.1769-19C>A)
c.1505-19C>A (n.1505-19C>A)
n.93-19C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751676T>ACA6079742PYGMc.1769-21A>T (n.1769-21A>T)
c.1505-21A>T (n.1505-21A>T)
n.93-21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751676T=CA1978917095PYGMc.1769-21A= (n.1769-21A=)
c.1505-21A= (n.1505-21A=)
n.93-21A=
11g.64751677C>ACA223898692PYGMc.1769-22G>T (n.1769-22G>T)
c.1505-22G>T (n.1505-22G>T)
n.93-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751677C=CA1978917103PYGMc.1769-22G= (n.1769-22G=)
c.1505-22G= (n.1505-22G=)
n.93-22G=
11g.64751679A=CA1978917111PYGMc.1769-24T= (n.1769-24T=)
c.1505-24T= (n.1505-24T=)
n.93-24T=
11g.64751679A>GCA679271417PYGMc.1769-24T>C (n.1769-24T>C)
c.1505-24T>C (n.1505-24T>C)
n.93-24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751680G>ACA6079743PYGMc.1769-25C>T (n.1769-25C>T)
c.1505-25C>T (n.1505-25C>T)
n.93-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751680G=CA1978917127PYGMc.1769-25C= (n.1769-25C=)
c.1505-25C= (n.1505-25C=)
n.93-25C=
11g.64751682G>ACA2614193179PYGMc.1769-27C>T (n.1769-27C>T)
c.1505-27C>T (n.1505-27C>T)
n.93-27C>T
 gnomAD v4
11g.64751686C>ACA2574864846PYGMc.1769-31G>T (n.1769-31G>T)
c.1505-31G>T (n.1505-31G>T)
n.93-31G>T
11g.64751686C>TCA2614193181PYGMc.1769-31G>A (n.1769-31G>A)
c.1505-31G>A (n.1505-31G>A)
n.93-31G>A
 gnomAD v4
11g.64751688A=CA1978917131PYGMc.1769-33T= (n.1769-33T=)
c.1505-33T= (n.1505-33T=)
n.93-33T=
11g.64751688A>TCA223898699PYGMc.1769-33T>A (n.1769-33T>A)
c.1505-33T>A (n.1505-33T>A)
n.93-33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751688_64751689delinsACCA1978917130PYGMc.1769-34_1769-33delinsGT (n.1769-34_1769-33delinsGT)
c.1505-34_1505-33delinsGT (n.1505-34_1505-33delinsGT)
n.93-34_93-33delinsGT
11g.64751690delCA599803626PYGMc.1769-34del (n.1769-34del)
c.1505-34del (n.1505-34del)
n.93-34del
 dbSNP gnomAD v2
11g.64751691_64751695delCA2614193183PYGMc.1769-38_1769-34del (n.1769-38_1769-34del)
c.1505-38_1505-34del (n.1505-38_1505-34del)
n.93-38_93-34del
 gnomAD v4
11g.64751690C>ACA599803628PYGMc.1769-35G>T (n.1769-35G>T)
c.1505-35G>T (n.1505-35G>T)
n.93-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751690C=CA1978917135PYGMc.1769-35G= (n.1769-35G=)
c.1505-35G= (n.1505-35G=)
n.93-35G=
11g.64751690C>TCA2614193186PYGMc.1769-35G>A (n.1769-35G>A)
c.1505-35G>A (n.1505-35G>A)
n.93-35G>A
 gnomAD v4
11g.64751692T>CCA2614193189PYGMc.1769-37A>G (n.1769-37A>G)
c.1505-37A>G (n.1505-37A>G)
n.93-37A>G
 gnomAD v4
11g.64751695C>ACA6079744PYGMc.1769-40G>T (n.1769-40G>T)
c.1505-40G>T (n.1505-40G>T)
n.93-40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751695C=CA1978917136PYGMc.1769-40G= (n.1769-40G=)
c.1505-40G= (n.1505-40G=)
n.93-40G=
11g.64751695C>TCA6079745PYGMc.1769-40G>A (n.1769-40G>A)
c.1505-40G>A (n.1505-40G>A)
n.93-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751696_64751698delCA2614193200PYGMc.1769-42_1769-40del (n.1769-42_1769-40del)
c.1505-42_1505-40del (n.1505-42_1505-40del)
n.93-42_93-40del
 gnomAD v4
11g.64751696C>TCA2574864847PYGMc.1769-41G>A (n.1769-41G>A)
c.1505-41G>A (n.1505-41G>A)
n.93-41G>A
11g.64751697T>ACA2614193207PYGMc.1769-42A>T (n.1769-42A>T)
c.1505-42A>T (n.1505-42A>T)
n.93-42A>T
 gnomAD v4
11g.64751697T>CCA223898710PYGMc.1769-42A>G (n.1769-42A>G)
c.1505-42A>G (n.1505-42A>G)
n.93-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751697T=CA1978917139PYGMc.1769-42A= (n.1769-42A=)
c.1505-42A= (n.1505-42A=)
n.93-42A=
11g.64751698C=CA1978917142PYGMc.1769-43G= (n.1769-43G=)
c.1505-43G= (n.1505-43G=)
n.93-43G=
11g.64751698C>TCA223898712PYGMc.1769-43G>A (n.1769-43G>A)
c.1505-43G>A (n.1505-43G>A)
n.93-43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751701G>ACA6079746PYGMc.1769-46C>T (n.1769-46C>T)
c.1505-46C>T (n.1505-46C>T)
n.93-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751701G=CA1978917151PYGMc.1769-46C= (n.1769-46C=)
c.1505-46C= (n.1505-46C=)
n.93-46C=
11g.64751701_64751704delinsGGTACA1978917154PYGMc.1769-49_1769-46delinsTACC (n.1769-49_1769-46delinsTACC)
c.1505-49_1505-46delinsTACC (n.1505-49_1505-46delinsTACC)
n.93-49_93-46delinsTACC
11g.64751706_64751708delCA1978917155PYGMc.1769-49_1769-47del (n.1769-49_1769-47del)
c.1505-49_1505-47del (n.1505-49_1505-47del)
n.93-49_93-47del
 dbSNP
11g.64751704A>GCA2614193219PYGMc.1769-49T>C (n.1769-49T>C)
c.1505-49T>C (n.1505-49T>C)
n.93-49T>C
 gnomAD v4
11g.64751704_64751707dupCA2614193215PYGMc.1769-52_1769-49dup (n.1769-52_1769-49dup)
c.1505-52_1505-49dup (n.1505-52_1505-49dup)
n.93-52_93-49dup
 gnomAD v4
11g.64751705G=CA1978917159PYGMc.1769-50C= (n.1769-50C=)
c.1505-50C= (n.1505-50C=)
n.93-50C=
11g.64751705G>TCA599803630PYGMc.1769-50C>A (n.1769-50C>A)
c.1505-50C>A (n.1505-50C>A)
n.93-50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751708G=CA1978917160PYGMc.1769-53C= (n.1769-53C=)
c.1505-53C= (n.1505-53C=)
n.93-53C=
11g.64751708G>TCA1978917161PYGMc.1769-53C>A (n.1769-53C>A)
c.1505-53C>A (n.1505-53C>A)
n.93-53C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751709C>ACA2574864849PYGMc.1769-54G>T (n.1769-54G>T)
c.1505-54G>T (n.1505-54G>T)
n.93-54G>T
11g.64751710T>CCA2614193230PYGMc.1769-55A>G (n.1769-55A>G)
c.1505-55A>G (n.1505-55A>G)
n.93-55A>G
 gnomAD v4
11g.64751711C>TCA2614193232PYGMc.1769-56G>A (n.1769-56G>A)
c.1505-56G>A (n.1505-56G>A)
n.93-56G>A
 gnomAD v4
11g.64751713T>ACA2513620177PYGMc.1769-58A>T (n.1769-58A>T)
c.1505-58A>T (n.1505-58A>T)
n.93-58A>T
11g.64751716C>GCA2614193233PYGMc.1769-61G>C (n.1769-61G>C)
c.1505-61G>C (n.1505-61G>C)
n.93-61G>C
 gnomAD v4
11g.64751717A>GCA2614193234PYGMc.1769-62T>C (n.1769-62T>C)
c.1505-62T>C (n.1505-62T>C)
n.93-62T>C
 gnomAD v4
11g.64751720G>ACA2574864850PYGMc.1769-65C>T (n.1769-65C>T)
c.1505-65C>T (n.1505-65C>T)
n.93-65C>T
11g.64751721G>ACA223898716PYGMc.1769-66C>T (n.1769-66C>T)
c.1505-66C>T (n.1505-66C>T)
n.93-66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751721G=CA1978917164PYGMc.1769-66C= (n.1769-66C=)
c.1505-66C= (n.1505-66C=)
n.93-66C=
11g.64751722C>TCA2614193237PYGMc.1769-67G>A (n.1769-67G>A)
c.1505-67G>A (n.1505-67G>A)
n.93-67G>A
 gnomAD v4
11g.64751724G>ACA2614193238PYGMc.1769-69C>T (n.1769-69C>T)
c.1505-69C>T (n.1505-69C>T)
n.93-69C>T
 gnomAD v4
11g.64751724G>TCA2574864854PYGMc.1769-69C>A (n.1769-69C>A)
c.1505-69C>A (n.1505-69C>A)
n.93-69C>A
11g.64751725G>ACA2614193244PYGMc.1769-70C>T (n.1769-70C>T)
c.1505-70C>T (n.1505-70C>T)
n.93-70C>T
 gnomAD v4
11g.64751725G>CCA223898717PYGMc.1769-70C>G (n.1769-70C>G)
c.1505-70C>G (n.1505-70C>G)
n.93-70C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751725G=CA1978917169PYGMc.1769-70C= (n.1769-70C=)
c.1505-70C= (n.1505-70C=)
n.93-70C=
11g.64751726G>CCA2614193248PYGMc.1769-71C>G (n.1769-71C>G)
c.1505-71C>G (n.1505-71C>G)
n.93-71C>G
 gnomAD v4
11g.64751727delCA2614193250PYGMc.1769-72del (n.1769-72del)
c.1505-72del (n.1505-72del)
n.93-72del
 gnomAD v4
11g.64751727C>ACA2614193254PYGMc.1769-72G>T (n.1769-72G>T)
c.1505-72G>T (n.1505-72G>T)
n.93-72G>T
 gnomAD v4
11g.64751727C=CA1978917172PYGMc.1769-72G= (n.1769-72G=)
c.1505-72G= (n.1505-72G=)
n.93-72G=
11g.64751727C>GCA1978917183PYGMc.1769-72G>C (n.1769-72G>C)
c.1505-72G>C (n.1505-72G>C)
n.93-72G>C
 dbSNP
11g.64751729G>ACA2614193263PYGMc.1769-74C>T (n.1769-74C>T)
c.1505-74C>T (n.1505-74C>T)
n.93-74C>T
 gnomAD v4
11g.64751729G>TCA2614193264PYGMc.1769-74C>A (n.1769-74C>A)
c.1505-74C>A (n.1505-74C>A)
n.93-74C>A
 gnomAD v4
11g.64751731delCA2614193259PYGMc.1769-74del (n.1769-74del)
c.1505-74del (n.1505-74del)
n.93-74del
 gnomAD v4
11g.64751730G>ACA679271434PYGMc.1769-75C>T (n.1769-75C>T)
c.1505-75C>T (n.1505-75C>T)
n.93-75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751730G>CCA1978917190PYGMc.1769-75C>G (n.1769-75C>G)
c.1505-75C>G (n.1505-75C>G)
n.93-75C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751730G=CA1978917188PYGMc.1769-75C= (n.1769-75C=)
c.1505-75C= (n.1505-75C=)
n.93-75C=
11g.64751731G>ACA1978917193PYGMc.1769-76C>T (n.1769-76C>T)
c.1505-76C>T (n.1505-76C>T)
n.93-76C>T
 dbSNP
11g.64751731G=CA1978917191PYGMc.1769-76C= (n.1769-76C=)
c.1505-76C= (n.1505-76C=)
n.93-76C=
11g.64751731G>TCA2574864856PYGMc.1769-76C>A (n.1769-76C>A)
c.1505-76C>A (n.1505-76C>A)
n.93-76C>A
11g.64751732A=CA1978917197PYGMc.1769-77T= (n.1769-77T=)
c.1505-77T= (n.1505-77T=)
n.93-77T=
11g.64751732A>GCA1978917199PYGMc.1769-77T>C (n.1769-77T>C)
c.1505-77T>C (n.1505-77T>C)
n.93-77T>C
 dbSNP
11g.64751733C=CA1978917202PYGMc.1769-78G= (n.1769-78G=)
c.1505-78G= (n.1505-78G=)
n.93-78G=
11g.64751733C>TCA223898718PYGMc.1769-78G>A (n.1769-78G>A)
c.1505-78G>A (n.1505-78G>A)
n.93-78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched