Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64751616G>ACA381169820PYGMc.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.132C>T
11g.64751616G>CCA381169828PYGMc.1808C>G (p.Thr603Ser)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
n.132C>G
11g.64751616G>TCA381169830PYGMc.1808C>A (p.Thr603Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
n.132C>A
11g.64751617T>ACA381169835PYGMc.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
n.131A>T
11g.64751617T>CCA381169839PYGMc.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
n.131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751617T>GCA381169841PYGMc.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.131A>C
11g.64751617T=CA1978916849PYGMc.1807A= (p.Thr603=)
c.1543A= (p.Thr515=)
n.131A=
11g.64751618C>ACA474958948PYGMc.1806G>T (p.Arg602=)
c.1542G>T (p.Arg514=)
n.130G>T
11g.64751618C=CA1978916864PYGMc.1806G= (p.Arg602=)
c.1542G= (p.Arg514=)
n.130G=
11g.64751618C>GCA474958947PYGMc.1806G>C (p.Arg602=)
c.1542G>C (p.Arg514=)
n.130G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751618C>TCA474958949PYGMc.1806G>A (p.Arg602=)
c.1542G>A (p.Arg514=)
n.130G>A
11g.64751619C>ACA381169843PYGMc.1805G>T (p.Arg602Leu)
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
n.129G>T
11g.64751619C=CA1978916879PYGMc.1805G= (p.Arg602=)
c.1541G= (p.Arg514=)
n.129G=
11g.64751619C>GCA381169845PYGMc.1805G>C (p.Arg602Pro)
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
n.129G>C
11g.64751619C>TCA6079730PYGMc.1805G>A (p.Arg602Gln)
c.1541G>A (p.Arg514Gln)
n.129G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64751620G>ACA6079731PYGMc.1804C>T (p.Arg602Trp)
c.1540C>T (p.Arg514Trp)
n.128C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751620G>CCA381169852PYGMc.1804C>G (p.Arg602Gly)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
n.128C>G
11g.64751620G=CA1978916887PYGMc.1804C= (p.Arg602=)
c.1540C= (p.Arg514=)
n.128C=
11g.64751620G>TCA474958950PYGMc.1804C>A (p.Arg602=)
c.1540C>A (p.Arg514=)
n.128C>A
11g.64751621A>CCA474958951PYGMc.1803T>G (p.Pro601=)
c.1539T>G (p.Pro513=)
n.127T>G
11g.64751621A>GCA474958952PYGMc.1803T>C (p.Pro601=)
c.1539T>C (p.Pro513=)
n.127T>C
11g.64751621A>TCA474958953PYGMc.1803T>A (p.Pro601=)
c.1539T>A (p.Pro513=)
n.127T>A
11g.64751622G>ACA381169856PYGMc.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
n.126C>T
11g.64751622G>CCA381169861PYGMc.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.126C>G
11g.64751622G>TCA381169859PYGMc.1802C>A (p.Pro601His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
n.126C>A
11g.64751623G>ACA381169863PYGMc.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
n.125C>T
11g.64751623G>CCA381169865PYGMc.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
n.125C>G
11g.64751623G>TCA381169870PYGMc.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
n.125C>A
11g.64751624C>ACA474958954PYGMc.1800G>T (p.Val600=)
c.1536G>T (p.Val512=)
n.124G>T
11g.64751624C=CA1978916900PYGMc.1800G= (p.Val600=)
c.1536G= (p.Val512=)
n.124G=
11g.64751624C>GCA474958955PYGMc.1800G>C (p.Val600=)
c.1536G>C (p.Val512=)
n.124G>C
11g.64751624C>TCA223898649PYGMc.1800G>A (p.Val600=)
c.1536G>A (p.Val512=)
n.124G>A
 dbSNP
11g.64751625A>CCA381169874PYGMc.1799T>G (p.Val600Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
n.123T>G
11g.64751625A>GCA381169881PYGMc.1799T>C (p.Val600Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
n.123T>C
 gnomAD v4
11g.64751625A>TCA381169884PYGMc.1799T>A (p.Val600Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
n.123T>A
11g.64751626C>ACA381169886PYGMc.1798G>T (p.Val600Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
n.122G>T
11g.64751626C>GCA381169888PYGMc.1798G>C (p.Val600Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
n.122G>C
11g.64751626C>TCA381169889PYGMc.1798G>A (p.Val600Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
n.122G>A
11g.64751626_64751627delinsCACA1978916922PYGMc.1797_1798delinsTG (p.Phe599=)
c.1533_1534delinsTG (p.Phe511=)
n.121_122delinsTG
11g.64751627A>CCA381169893PYGMc.1797T>G (p.Phe599Leu)
c.1533T>G (p.Phe511Leu)
n.121T>G
 gnomAD v4
11g.64751627A>GCA474958956PYGMc.1797T>C (p.Phe599=)
c.1533T>C (p.Phe511=)
n.121T>C
11g.64751627A>TCA381169895PYGMc.1797T>A (p.Phe599Leu)
c.1533T>A (p.Phe511Leu)
n.121T>A
11g.64751632dupCA645591986PYGMc.1797dup (p.Val600CysfsTer?)
c.1533dup (p.Val512CysfsTer?)
n.121dup
 COSMIC
11g.64751632delCA273986PYGMc.1797del (p.Phe599LeufsTer6)
c.1533del (p.Phe511LeufsTer6)
n.121del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751628A=CA1978916928PYGMc.1796T= (p.Phe599=)
c.1532T= (p.Phe511=)
n.120T=
11g.64751628A>CCA381169903PYGMc.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
n.120T>G
 gnomAD v4
11g.64751628A>GCA6079732PYGMc.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
n.120T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751628A>TCA381169909PYGMc.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
n.120T>A
11g.64751629A>CCA381169910PYGMc.1795T>G (p.Phe599Val)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
n.119T>G
11g.64751629A>GCA381169911PYGMc.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
n.119T>C
11g.64751629A>TCA381169912PYGMc.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
n.119T>A
11g.64751630A>CCA381169914PYGMc.1794T>G (p.Phe598Leu)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
n.118T>G
 COSMIC
11g.64751630A>GCA474958957PYGMc.1794T>C (p.Phe598=)
c.1530T>C (p.Phe510=)
n.118T>C
11g.64751630A>TCA381169920PYGMc.1794T>A (p.Phe598Leu)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
n.118T>A
11g.64751631A=CA1978916964PYGMc.1793T= (p.Phe598=)
c.1529T= (p.Phe510=)
n.117T=
11g.64751631A>CCA6079733PYGMc.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.117T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64751631A>GCA381169923PYGMc.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.117T>C
11g.64751631A>TCA381169926PYGMc.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.117T>A
11g.64751632A>CCA381169933PYGMc.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.116T>G
11g.64751632A>GCA381169932PYGMc.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.116T>C
11g.64751632A>TCA381169929PYGMc.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.116T>A
 gnomAD v4
11g.64751633C>ACA381169935PYGMc.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
n.115G>T
11g.64751633C=CA1978916965PYGMc.1791G= (p.Lys597=)
c.1527G= (p.Lys509=)
n.115G=
11g.64751633C>GCA381169936PYGMc.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
n.115G>C
11g.64751633C>TCA474958958PYGMc.1791G>A (p.Lys597=)
c.1527G>A (p.Lys509=)
n.115G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751634T>ACA381169940PYGMc.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1526A>T (p.Lys509Met)
n.114A>T
11g.64751634T>CCA381169942PYGMc.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
n.114A>G
11g.64751634T>GCA381169944PYGMc.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
n.114A>C
 COSMIC
11g.64751635T>ACA381169948PYGMc.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
n.113A>T
11g.64751635T>CCA381169952PYGMc.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
n.113A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751635T>GCA381169955PYGMc.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
n.113A>C
11g.64751635T=CA1978916966PYGMc.1789A= (p.Lys597=)
c.1525A= (p.Lys509=)
n.113A=
11g.64751636A=CA1978916968PYGMc.1788T= (p.Asn596=)
c.1524T= (p.Asn508=)
n.112T=
11g.64751636A>CCA381169958PYGMc.1788T>G (p.Asn596Lys)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
n.112T>G
11g.64751636A>GCA474958959PYGMc.1788T>C (p.Asn596=)
c.1524T>C (p.Asn508=)
n.112T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751636A>TCA6079734PYGMc.1788T>A (p.Asn596Lys)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
n.112T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751637T>ACA381169967PYGMc.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
n.111A>T
 COSMIC
11g.64751637T>CCA6079735PYGMc.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
n.111A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751637T>GCA223898664PYGMc.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
n.111A>C
 dbSNP
11g.64751637T=CA1978916975PYGMc.1787A= (p.Asn596=)
c.1523A= (p.Asn508=)
n.111A=
11g.64751638T>ACA381169978PYGMc.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
n.110A>T
11g.64751638T>CCA381169980PYGMc.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
n.110A>G
11g.64751638T>GCA381169975PYGMc.1786A>C (p.Asn596His)
c.1522A>C (p.Asn508His)
n.110A>C
11g.64751639G>ACA474958960PYGMc.1785C>T (p.Pro595=)
c.1521C>T (p.Pro507=)
n.109C>T
11g.64751639G>CCA474958961PYGMc.1785C>G (p.Pro595=)
c.1521C>G (p.Pro507=)
n.109C>G
11g.64751639G>TCA474958962PYGMc.1785C>A (p.Pro595=)
c.1521C>A (p.Pro507=)
n.109C>A
11g.64751640G>ACA381169983PYGMc.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
n.108C>T
11g.64751640G>CCA381169985PYGMc.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
n.108C>G
11g.64751640G>TCA381169987PYGMc.1784C>A (p.Pro595His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
n.108C>A
11g.64751641G>ACA381169990PYGMc.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
n.107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751641G>CCA381169993PYGMc.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
n.107C>G
11g.64751641G=CA1978916989PYGMc.1783C= (p.Pro595=)
c.1519C= (p.Pro507=)
n.107C=
11g.64751641G>TCA381169996PYGMc.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.107C>A
11g.64751642C>ACA381169998PYGMc.1782G>T (p.Glu594Asp)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
n.106G>T
11g.64751642C>GCA381169999PYGMc.1782G>C (p.Glu594Asp)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.106G>C
11g.64751642C>TCA474958963PYGMc.1782G>A (p.Glu594=)
c.1518G>A (p.Glu506=)
n.106G>A
11g.64751643T>ACA381170004PYGMc.1781A>T (p.Glu594Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
n.105A>T
11g.64751643T>CCA381170006PYGMc.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
n.105A>G
11g.64751643T>GCA381170009PYGMc.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
n.105A>C
11g.64751644C>ACA381170014PYGMc.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
n.104G>T
11g.64751644C>GCA381170016PYGMc.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.104G>C
11g.64751644C>TCA381170019PYGMc.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.104G>A
11g.64751645C>ACA381170026PYGMc.1779G>T (p.Arg593Ser)
c.1515G>T (p.Arg505Ser)
n.103G>T
11g.64751645C>GCA381170023PYGMc.1779G>C (p.Arg593Ser)
c.1515G>C (p.Arg505Ser)
n.103G>C
11g.64751645C>TCA474958964PYGMc.1779G>A (p.Arg593=)
c.1515G>A (p.Arg505=)
n.103G>A
11g.64751646C>ACA381170029PYGMc.1778G>T (p.Arg593Met)
c.1514G>T (p.Arg505Met)
n.102G>T
11g.64751646C=CA1978916996PYGMc.1778G= (p.Arg593=)
c.1514G= (p.Arg505=)
n.102G=
11g.64751646C>GCA381170033PYGMc.1778G>C (p.Arg593Thr)
c.1514G>C (p.Arg505Thr)
n.102G>C
11g.64751646C>TCA223898666PYGMc.1778G>A (p.Arg593Lys)
c.1514G>A (p.Arg505Lys)
n.102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751647T>ACA381170040PYGMc.1777A>T (p.Arg593Trp)
c.1513A>T (p.Arg505Trp)
n.101A>T
11g.64751647T>CCA381170042PYGMc.1777A>G (p.Arg593Gly)
c.1513A>G (p.Arg505Gly)
n.101A>G
11g.64751647T>GCA474958965PYGMc.1777A>C (p.Arg593=)
c.1513A>C (p.Arg505=)
n.101A>C
11g.64751648C>ACA381170047PYGMc.1776G>T (p.Lys592Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
n.100G>T
11g.64751648C>GCA381170049PYGMc.1776G>C (p.Lys592Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
n.100G>C
11g.64751648C>TCA474958966PYGMc.1776G>A (p.Lys592=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
n.100G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.64751649T>ACA381170053PYGMc.1775A>T (p.Lys592Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
n.99A>T
11g.64751649T>CCA381170057PYGMc.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.99A>G
11g.64751649T>GCA381170055PYGMc.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.99A>C
11g.64751650T>ACA381170058PYGMc.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.98A>T
 ClinVar dbSNP
11g.64751650T>CCA381170060PYGMc.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.98A>G
11g.64751650T>GCA381170063PYGMc.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.98A>C
11g.64751651G>ACA474958967PYGMc.1773C>T (p.Ile591=)
c.1509C>T (p.Ile503=)
n.97C>T
11g.64751651G>CCA381170065PYGMc.1773C>G (p.Ile591Met)
c.1509C>G (p.Ile503Met)
n.97C>G
 gnomAD v4
11g.64751651G>TCA474958968PYGMc.1773C>A (p.Ile591=)
c.1509C>A (p.Ile503=)
n.97C>A
11g.64751652A=CA1978916998PYGMc.1772T= (p.Ile591=)
c.1508T= (p.Ile503=)
n.96T=
11g.64751652A>CCA381170075PYGMc.1772T>G (p.Ile591Ser)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
n.96T>G
11g.64751652A>GCA381170080PYGMc.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.96T>C
11g.64751652A>TCA381170077PYGMc.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
n.96T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751653T>ACA381170084PYGMc.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
n.95A>T
11g.64751653T>CCA381170086PYGMc.1771A>G (p.Ile591Val)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
n.95A>G
11g.64751653T>GCA381170088PYGMc.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.95A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751653T=CA1978917001PYGMc.1771A= (p.Ile591=)
c.1507A= (p.Ile503=)
n.95A=
11g.64751654G>ACA474958969PYGMc.1770C>T (p.Arg590=)
c.1506C>T (p.Arg502=)
n.94C>T
 gnomAD v4
11g.64751654G>CCA6079736PYGMc.1770C>G (p.Arg590=)
c.1506C>G (p.Arg502=)
n.94C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751654G=CA1978917004PYGMc.1770C= (p.Arg590=)
c.1506C= (p.Arg502=)
n.94C=
11g.64751654G>TCA474958970PYGMc.1770C>A (p.Arg590=)
c.1506C>A (p.Arg502=)
n.94C>A
11g.64751655C>ACA381170100PYGMc.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.1505G>T (p.Arg502Leu)
n.93G>T
11g.64751655C=CA1978917009PYGMc.1769G= (p.Arg590=)
c.1505G= (p.Arg502=)
n.93G=
11g.64751655C>GCA381170102PYGMc.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.1505G>C (p.Arg502Pro)
n.93G>C
11g.64751655C>TCA223898669PYGMc.1769G>A (p.Arg590His)
c.1505G>A (p.Arg502His)
n.93G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751656C>ACA381170110PYGMc.1769-1G>T (n.1769-1G>T)
c.1505-1G>T (n.1505-1G>T)
n.93-1G>T
11g.64751656C=CA1978917013PYGMc.1769-1G= (n.1769-1G=)
c.1505-1G= (n.1505-1G=)
n.93-1G=
11g.64751656C>GCA381170113PYGMc.1769-1G>C (n.1769-1G>C)
c.1505-1G>C (n.1505-1G>C)
n.93-1G>C
11g.64751656C>TCA381170117PYGMc.1769-1G>A (n.1769-1G>A)
c.1505-1G>A (n.1505-1G>A)
n.93-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.64751657T>ACA381170122PYGMc.1769-2A>T (n.1769-2A>T)
c.1505-2A>T (n.1505-2A>T)
n.93-2A>T
11g.64751657T>CCA381170124PYGMc.1769-2A>G (n.1769-2A>G)
c.1505-2A>G (n.1505-2A>G)
n.93-2A>G
 dbSNP
11g.64751657T>GCA381170128PYGMc.1769-2A>C (n.1769-2A>C)
c.1505-2A>C (n.1505-2A>C)
n.93-2A>C
11g.64751657T=CA1978917022PYGMc.1769-2A= (n.1769-2A=)
c.1505-2A= (n.1505-2A=)
n.93-2A=
11g.64751658G>ACA6079737PYGMc.1769-3C>T (n.1769-3C>T)
c.1505-3C>T (n.1505-3C>T)
n.93-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751658G=CA1978917029PYGMc.1769-3C= (n.1769-3C=)
c.1505-3C= (n.1505-3C=)
n.93-3C=
11g.64751658G>TCA2574864845PYGMc.1769-3C>A (n.1769-3C>A)
c.1505-3C>A (n.1505-3C>A)
n.93-3C>A
11g.64751659T>GCA915948169PYGMc.1769-4A>C (n.1769-4A>C)
c.1505-4A>C (n.1505-4A>C)
n.93-4A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751659T=CA1978917036PYGMc.1769-4A= (n.1769-4A=)
c.1505-4A= (n.1505-4A=)
n.93-4A=
11g.64751661G>ACA679271380PYGMc.1769-6C>T (n.1769-6C>T)
c.1505-6C>T (n.1505-6C>T)
n.93-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751661G=CA1978917041PYGMc.1769-6C= (n.1769-6C=)
c.1505-6C= (n.1505-6C=)
n.93-6C=
11g.64751662A=CA1978917044PYGMc.1769-7T= (n.1769-7T=)
c.1505-7T= (n.1505-7T=)
n.93-7T=
11g.64751662A>GCA1139662015PYGMc.1769-7T>C (n.1769-7T>C)
c.1505-7T>C (n.1505-7T>C)
n.93-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751663G>ACA2499221125PYGMc.1769-8C>T (n.1769-8C>T)
c.1505-8C>T (n.1505-8C>T)
n.93-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751664A=CA1978917048PYGMc.1769-9T= (n.1769-9T=)
c.1505-9T= (n.1505-9T=)
n.93-9T=
11g.64751664A>TCA223898681PYGMc.1769-9T>A (n.1769-9T>A)
c.1505-9T>A (n.1505-9T>A)
n.93-9T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751665A=CA1978917051PYGMc.1769-10T= (n.1769-10T=)
c.1505-10T= (n.1505-10T=)
n.93-10T=
11g.64751665A>CCA913606801PYGMc.1769-10T>G (n.1769-10T>G)
c.1505-10T>G (n.1505-10T>G)
n.93-10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751667C>ACA2614193136PYGMc.1769-12G>T (n.1769-12G>T)
c.1505-12G>T (n.1505-12G>T)
n.93-12G>T
 gnomAD v4
11g.64751667C=CA1978917052PYGMc.1769-12G= (n.1769-12G=)
c.1505-12G= (n.1505-12G=)
n.93-12G=
11g.64751667C>GCA2580084636PYGMc.1769-12G>C (n.1769-12G>C)
c.1505-12G>C (n.1505-12G>C)
n.93-12G>C
 ClinVar
11g.64751667C>TCA6079738PYGMc.1769-12G>A (n.1769-12G>A)
c.1505-12G>A (n.1505-12G>A)
n.93-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751668_64751686delCA2614193135PYGMc.1769-30_1769-12del (n.1769-30_1769-12del)
c.1505-30_1505-12del (n.1505-30_1505-12del)
n.93-30_93-12del
 gnomAD v4
11g.64751668G>ACA6079739PYGMc.1769-13C>T (n.1769-13C>T)
c.1505-13C>T (n.1505-13C>T)
n.93-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751668G>CCA1978917067PYGMc.1769-13C>G (n.1769-13C>G)
c.1505-13C>G (n.1505-13C>G)
n.93-13C>G
 dbSNP
11g.64751668G=CA1978917057PYGMc.1769-13C= (n.1769-13C=)
c.1505-13C= (n.1505-13C=)
n.93-13C=
11g.64751670G>CCA679271408PYGMc.1769-15C>G (n.1769-15C>G)
c.1505-15C>G (n.1505-15C>G)
n.93-15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751670G=CA1978917074PYGMc.1769-15C= (n.1769-15C=)
c.1505-15C= (n.1505-15C=)
n.93-15C=
11g.64751671A=CA1978917088PYGMc.1769-16T= (n.1769-16T=)
c.1505-16T= (n.1505-16T=)
n.93-16T=
11g.64751671A>GCA6079740PYGMc.1769-16T>C (n.1769-16T>C)
c.1505-16T>C (n.1505-16T>C)
n.93-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751672G>ACA2792428680PYGMc.1769-17C>T (n.1769-17C>T)
c.1505-17C>T (n.1505-17C>T)
n.93-17C>T
11g.64751672G>TCA2614193158PYGMc.1769-17C>A (n.1769-17C>A)
c.1505-17C>A (n.1505-17C>A)
n.93-17C>A
 gnomAD v4
11g.64751674dupCA2614193157PYGMc.1769-17dup (n.1769-17dup)
c.1505-17dup (n.1505-17dup)
n.93-17dup
 gnomAD v4
11g.64751674G=CA1978917091PYGMc.1769-19C= (n.1769-19C=)
c.1505-19C= (n.1505-19C=)
n.93-19C=
11g.64751674G>TCA6079741PYGMc.1769-19C>A (n.1769-19C>A)
c.1505-19C>A (n.1505-19C>A)
n.93-19C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751676T>ACA6079742PYGMc.1769-21A>T (n.1769-21A>T)
c.1505-21A>T (n.1505-21A>T)
n.93-21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751676T=CA1978917095PYGMc.1769-21A= (n.1769-21A=)
c.1505-21A= (n.1505-21A=)
n.93-21A=
11g.64751677C>ACA223898692PYGMc.1769-22G>T (n.1769-22G>T)
c.1505-22G>T (n.1505-22G>T)
n.93-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751677C=CA1978917103PYGMc.1769-22G= (n.1769-22G=)
c.1505-22G= (n.1505-22G=)
n.93-22G=
11g.64751679A=CA1978917111PYGMc.1769-24T= (n.1769-24T=)
c.1505-24T= (n.1505-24T=)
n.93-24T=
11g.64751679A>GCA679271417PYGMc.1769-24T>C (n.1769-24T>C)
c.1505-24T>C (n.1505-24T>C)
n.93-24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751680G>ACA6079743PYGMc.1769-25C>T (n.1769-25C>T)
c.1505-25C>T (n.1505-25C>T)
n.93-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751680G=CA1978917127PYGMc.1769-25C= (n.1769-25C=)
c.1505-25C= (n.1505-25C=)
n.93-25C=
11g.64751682G>ACA2614193179PYGMc.1769-27C>T (n.1769-27C>T)
c.1505-27C>T (n.1505-27C>T)
n.93-27C>T
 gnomAD v4
11g.64751686C>ACA2574864846PYGMc.1769-31G>T (n.1769-31G>T)
c.1505-31G>T (n.1505-31G>T)
n.93-31G>T
11g.64751686C>TCA2614193181PYGMc.1769-31G>A (n.1769-31G>A)
c.1505-31G>A (n.1505-31G>A)
n.93-31G>A
 gnomAD v4
11g.64751688A=CA1978917131PYGMc.1769-33T= (n.1769-33T=)
c.1505-33T= (n.1505-33T=)
n.93-33T=
11g.64751688A>TCA223898699PYGMc.1769-33T>A (n.1769-33T>A)
c.1505-33T>A (n.1505-33T>A)
n.93-33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751688_64751689delinsACCA1978917130PYGMc.1769-34_1769-33delinsGT (n.1769-34_1769-33delinsGT)
c.1505-34_1505-33delinsGT (n.1505-34_1505-33delinsGT)
n.93-34_93-33delinsGT
11g.64751690delCA599803626PYGMc.1769-34del (n.1769-34del)
c.1505-34del (n.1505-34del)
n.93-34del
 dbSNP gnomAD v2
11g.64751691_64751695delCA2614193183PYGMc.1769-38_1769-34del (n.1769-38_1769-34del)
c.1505-38_1505-34del (n.1505-38_1505-34del)
n.93-38_93-34del
 gnomAD v4
11g.64751690C>ACA599803628PYGMc.1769-35G>T (n.1769-35G>T)
c.1505-35G>T (n.1505-35G>T)
n.93-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751690C=CA1978917135PYGMc.1769-35G= (n.1769-35G=)
c.1505-35G= (n.1505-35G=)
n.93-35G=
11g.64751690C>TCA2614193186PYGMc.1769-35G>A (n.1769-35G>A)
c.1505-35G>A (n.1505-35G>A)
n.93-35G>A
 gnomAD v4
11g.64751692T>CCA2614193189PYGMc.1769-37A>G (n.1769-37A>G)
c.1505-37A>G (n.1505-37A>G)
n.93-37A>G
 gnomAD v4
11g.64751695C>ACA6079744PYGMc.1769-40G>T (n.1769-40G>T)
c.1505-40G>T (n.1505-40G>T)
n.93-40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751695C=CA1978917136PYGMc.1769-40G= (n.1769-40G=)
c.1505-40G= (n.1505-40G=)
n.93-40G=
11g.64751695C>TCA6079745PYGMc.1769-40G>A (n.1769-40G>A)
c.1505-40G>A (n.1505-40G>A)
n.93-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751696_64751698delCA2614193200PYGMc.1769-42_1769-40del (n.1769-42_1769-40del)
c.1505-42_1505-40del (n.1505-42_1505-40del)
n.93-42_93-40del
 gnomAD v4
11g.64751696C>TCA2574864847PYGMc.1769-41G>A (n.1769-41G>A)
c.1505-41G>A (n.1505-41G>A)
n.93-41G>A
11g.64751697T>ACA2614193207PYGMc.1769-42A>T (n.1769-42A>T)
c.1505-42A>T (n.1505-42A>T)
n.93-42A>T
 gnomAD v4
11g.64751697T>CCA223898710PYGMc.1769-42A>G (n.1769-42A>G)
c.1505-42A>G (n.1505-42A>G)
n.93-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751697T=CA1978917139PYGMc.1769-42A= (n.1769-42A=)
c.1505-42A= (n.1505-42A=)
n.93-42A=
11g.64751698C=CA1978917142PYGMc.1769-43G= (n.1769-43G=)
c.1505-43G= (n.1505-43G=)
n.93-43G=
11g.64751698C>TCA223898712PYGMc.1769-43G>A (n.1769-43G>A)
c.1505-43G>A (n.1505-43G>A)
n.93-43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751701G>ACA6079746PYGMc.1769-46C>T (n.1769-46C>T)
c.1505-46C>T (n.1505-46C>T)
n.93-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751701G=CA1978917151PYGMc.1769-46C= (n.1769-46C=)
c.1505-46C= (n.1505-46C=)
n.93-46C=
11g.64751701_64751704delinsGGTACA1978917154PYGMc.1769-49_1769-46delinsTACC (n.1769-49_1769-46delinsTACC)
c.1505-49_1505-46delinsTACC (n.1505-49_1505-46delinsTACC)
n.93-49_93-46delinsTACC
11g.64751706_64751708delCA1978917155PYGMc.1769-49_1769-47del (n.1769-49_1769-47del)
c.1505-49_1505-47del (n.1505-49_1505-47del)
n.93-49_93-47del
 dbSNP
11g.64751704A>GCA2614193219PYGMc.1769-49T>C (n.1769-49T>C)
c.1505-49T>C (n.1505-49T>C)
n.93-49T>C
 gnomAD v4
11g.64751704_64751707dupCA2614193215PYGMc.1769-52_1769-49dup (n.1769-52_1769-49dup)
c.1505-52_1505-49dup (n.1505-52_1505-49dup)
n.93-52_93-49dup
 gnomAD v4
11g.64751705G=CA1978917159PYGMc.1769-50C= (n.1769-50C=)
c.1505-50C= (n.1505-50C=)
n.93-50C=
11g.64751705G>TCA599803630PYGMc.1769-50C>A (n.1769-50C>A)
c.1505-50C>A (n.1505-50C>A)
n.93-50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751708G=CA1978917160PYGMc.1769-53C= (n.1769-53C=)
c.1505-53C= (n.1505-53C=)
n.93-53C=
11g.64751708G>TCA1978917161PYGMc.1769-53C>A (n.1769-53C>A)
c.1505-53C>A (n.1505-53C>A)
n.93-53C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751709C>ACA2574864849PYGMc.1769-54G>T (n.1769-54G>T)
c.1505-54G>T (n.1505-54G>T)
n.93-54G>T
11g.64751710T>CCA2614193230PYGMc.1769-55A>G (n.1769-55A>G)
c.1505-55A>G (n.1505-55A>G)
n.93-55A>G
 gnomAD v4
11g.64751711C>TCA2614193232PYGMc.1769-56G>A (n.1769-56G>A)
c.1505-56G>A (n.1505-56G>A)
n.93-56G>A
 gnomAD v4
11g.64751713T>ACA2513620177PYGMc.1769-58A>T (n.1769-58A>T)
c.1505-58A>T (n.1505-58A>T)
n.93-58A>T
11g.64751716C>GCA2614193233PYGMc.1769-61G>C (n.1769-61G>C)
c.1505-61G>C (n.1505-61G>C)
n.93-61G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched