Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64751559A= | CA1978916652 | PYGM | c.1827+38T= (n.1827+38T=) c.1563+38T= (n.1563+38T=) n.151+38T= | |
11 | g.64751559A>G | CA6079716 | PYGM | c.1827+38T>C (n.1827+38T>C) c.1563+38T>C (n.1563+38T>C) n.151+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751561A>G | CA2614192827 | PYGM | c.1827+36T>C (n.1827+36T>C) c.1563+36T>C (n.1563+36T>C) n.151+36T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751563G>A | CA2614192829 | PYGM | c.1827+34C>T (n.1827+34C>T) c.1563+34C>T (n.1563+34C>T) n.151+34C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751564A= | CA1978916656 | PYGM | c.1827+33T= (n.1827+33T=) c.1563+33T= (n.1563+33T=) n.151+33T= | |
11 | g.64751564A>G | CA6079717 | PYGM | c.1827+33T>C (n.1827+33T>C) c.1563+33T>C (n.1563+33T>C) n.151+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751565del | CA2614192841 | PYGM | c.1827+32del (n.1827+32del) c.1563+32del (n.1563+32del) n.151+32del | gnomAD v4 |
11 | g.64751565C= | CA1978916660 | PYGM | c.1827+32G= (n.1827+32G=) c.1563+32G= (n.1563+32G=) n.151+32G= | |
11 | g.64751565C>T | CA6079718 | PYGM | c.1827+32G>A (n.1827+32G>A) c.1563+32G>A (n.1563+32G>A) n.151+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751566G>A | CA6079719 | PYGM | c.1827+31C>T (n.1827+31C>T) c.1563+31C>T (n.1563+31C>T) n.151+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751566G>C | CA223898538 | PYGM | c.1827+31C>G (n.1827+31C>G) c.1563+31C>G (n.1563+31C>G) n.151+31C>G | dbSNP |
11 | g.64751566G= | CA1978916673 | PYGM | c.1827+31C= (n.1827+31C=) c.1563+31C= (n.1563+31C=) n.151+31C= | |
11 | g.64751566G>T | CA6079720 | PYGM | c.1827+31C>A (n.1827+31C>A) c.1563+31C>A (n.1563+31C>A) n.151+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751567G>A | CA6079721 | PYGM | c.1827+30C>T (n.1827+30C>T) c.1563+30C>T (n.1563+30C>T) n.151+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751567G= | CA1978916683 | PYGM | c.1827+30C= (n.1827+30C=) c.1563+30C= (n.1563+30C=) n.151+30C= | |
11 | g.64751568G>A | CA6079722 | PYGM | c.1827+29C>T (n.1827+29C>T) c.1563+29C>T (n.1563+29C>T) n.151+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751568G= | CA1978916688 | PYGM | c.1827+29C= (n.1827+29C=) c.1563+29C= (n.1563+29C=) n.151+29C= | |
11 | g.64751570G>A | CA2614192864 | PYGM | c.1827+27C>T (n.1827+27C>T) c.1563+27C>T (n.1563+27C>T) n.151+27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751570G= | CA1978916700 | PYGM | c.1827+27C= (n.1827+27C=) c.1563+27C= (n.1563+27C=) n.151+27C= | |
11 | g.64751570G>T | CA1978916692 | PYGM | c.1827+27C>A (n.1827+27C>A) c.1563+27C>A (n.1563+27C>A) n.151+27C>A | dbSNP |
11 | g.64751570_64751571delinsGC | CA1978916707 | PYGM | c.1827+26_1827+27delinsGC (n.1827+26_1827+27delinsGC) c.1563+26_1563+27delinsGC (n.1563+26_1563+27delinsGC) n.151+26_151+27delinsGC | |
11 | g.64751571C>G | CA2614192866 | PYGM | c.1827+26G>C (n.1827+26G>C) c.1563+26G>C (n.1563+26G>C) n.151+26G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751571C>T | CA2840998506 | PYGM | c.1827+26G>A (n.1827+26G>A) c.1563+26G>A (n.1563+26G>A) n.151+26G>A | |
11 | g.64751573del | CA6079723 | PYGM | c.1827+26del (n.1827+26del) c.1563+26del (n.1563+26del) n.151+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751574A= | CA1978916712 | PYGM | c.1827+23T= (n.1827+23T=) c.1563+23T= (n.1563+23T=) n.151+23T= | |
11 | g.64751574A>C | CA1978916709 | PYGM | c.1827+23T>G (n.1827+23T>G) c.1563+23T>G (n.1563+23T>G) n.151+23T>G | dbSNP |
11 | g.64751576G>C | CA6079724 | PYGM | c.1827+21C>G (n.1827+21C>G) c.1563+21C>G (n.1563+21C>G) n.151+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751576G= | CA1978916714 | PYGM | c.1827+21C= (n.1827+21C=) c.1563+21C= (n.1563+21C=) n.151+21C= | |
11 | g.64751577G>A | CA2580084633 | PYGM | c.1827+20C>T (n.1827+20C>T) c.1563+20C>T (n.1563+20C>T) n.151+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64751577G= | CA1978916721 | PYGM | c.1827+20C= (n.1827+20C=) c.1563+20C= (n.1563+20C=) n.151+20C= | |
11 | g.64751577G>T | CA938864709 | PYGM | c.1827+20C>A (n.1827+20C>A) c.1563+20C>A (n.1563+20C>A) n.151+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751579T>G | CA2739270507 | PYGM | c.1827+18A>C (n.1827+18A>C) c.1563+18A>C (n.1563+18A>C) n.151+18A>C | ClinVar |
11 | g.64751580G>A | CA2740093053 | PYGM | c.1827+17C>T (n.1827+17C>T) c.1563+17C>T (n.1563+17C>T) n.151+17C>T | ClinVar |
11 | g.64751581G>A | CA599803603 | PYGM | c.1827+16C>T (n.1827+16C>T) c.1563+16C>T (n.1563+16C>T) n.151+16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64751581G= | CA1978916724 | PYGM | c.1827+16C= (n.1827+16C=) c.1563+16C= (n.1563+16C=) n.151+16C= | |
11 | g.64751582dup | CA2574864830 | PYGM | c.1827+15dup (n.1827+15dup) c.1563+15dup (n.1563+15dup) n.151+15dup | |
11 | g.64751584C= | CA1978916728 | PYGM | c.1827+13G= (n.1827+13G=) c.1563+13G= (n.1563+13G=) n.151+13G= | |
11 | g.64751584C>G | CA6079725 | PYGM | c.1827+13G>C (n.1827+13G>C) c.1563+13G>C (n.1563+13G>C) n.151+13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751586T>C | CA2574864833 | PYGM | c.1827+11A>G (n.1827+11A>G) c.1563+11A>G (n.1563+11A>G) n.151+11A>G | |
11 | g.64751587G>A | CA599803604 | PYGM | c.1827+10C>T (n.1827+10C>T) c.1563+10C>T (n.1563+10C>T) n.151+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751587G= | CA1978916733 | PYGM | c.1827+10C= (n.1827+10C=) c.1563+10C= (n.1563+10C=) n.151+10C= | |
11 | g.64751588G>A | CA6079726 | PYGM | c.1827+9C>T (n.1827+9C>T) c.1563+9C>T (n.1563+9C>T) n.151+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751588G= | CA1978916748 | PYGM | c.1827+9C= (n.1827+9C=) c.1563+9C= (n.1563+9C=) n.151+9C= | |
11 | g.64751588G>T | CA474958933 | PYGM | c.1827+9C>A (n.1827+9C>A) c.1563+9C>A (n.1563+9C>A) n.151+9C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64751590T>A | CA1978916758 | PYGM | c.1827+7A>T (n.1827+7A>T) c.1563+7A>T (n.1563+7A>T) n.151+7A>T | dbSNP |
11 | g.64751590T>C | CA148398 | PYGM | c.1827+7A>G (n.1827+7A>G) c.1563+7A>G (n.1563+7A>G) n.151+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751590T>G | CA2581025189 | PYGM | c.1827+7A>C (n.1827+7A>C) c.1563+7A>C (n.1563+7A>C) n.151+7A>C | |
11 | g.64751590T= | CA1978916760 | PYGM | c.1827+7A= (n.1827+7A=) c.1563+7A= (n.1563+7A=) n.151+7A= | |
11 | g.64751593T>C | CA679271207 | PYGM | c.1827+4A>G (n.1827+4A>G) c.1563+4A>G (n.1563+4A>G) n.151+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751593T= | CA1978916762 | PYGM | c.1827+4A= (n.1827+4A=) c.1563+4A= (n.1563+4A=) n.151+4A= | |
11 | g.64751594C>A | CA2614192904 | PYGM | c.1827+3G>T (n.1827+3G>T) c.1563+3G>T (n.1563+3G>T) n.151+3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751594C= | CA1978916791 | PYGM | c.1827+3G= (n.1827+3G=) c.1563+3G= (n.1563+3G=) n.151+3G= | |
11 | g.64751594C>T | CA223898601 | PYGM | c.1827+3G>A (n.1827+3G>A) c.1563+3G>A (n.1563+3G>A) n.151+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751595A= | CA1978916794 | PYGM | c.1827+2T= (n.1827+2T=) c.1563+2T= (n.1563+2T=) n.151+2T= | |
11 | g.64751595A>C | CA6079727 | PYGM | c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) n.151+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751595A>G | CA381169648 | PYGM | c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) n.151+2T>C | |
11 | g.64751595A>T | CA381169650 | PYGM | c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) n.151+2T>A | |
11 | g.64751596C>A | CA381169654 | PYGM | c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) n.151+1G>T | |
11 | g.64751596C= | CA1978916803 | PYGM | c.1827+1G= (n.1827+1G=) c.1563+1G= (n.1563+1G=) n.151+1G= | |
11 | g.64751596C>G | CA16041498 | PYGM | c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) n.151+1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64751596C>T | CA381169659 | PYGM | c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) n.151+1G>A | |
11 | g.64751597C>A | CA381169674 | PYGM | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) n.151G>T | |
11 | g.64751597C= | CA1978916819 | PYGM | c.1827G= (p.Lys609=) c.1563G= (p.Lys521=) n.151G= | |
11 | g.64751597C>G | CA381169677 | PYGM | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) n.151G>C | |
11 | g.64751597C>T | CA339964 | PYGM | c.1827G>A (p.Lys609=) c.1563G>A (p.Lys521=) n.151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751598T>A | CA381169696 | PYGM | c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) n.150A>T | |
11 | g.64751598T>C | CA381169697 | PYGM | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.150A>G | |
11 | g.64751598T>G | CA381169685 | PYGM | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.150A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751599T>A | CA381169701 | PYGM | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.149A>T | |
11 | g.64751599T>C | CA381169702 | PYGM | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.149A>G | |
11 | g.64751599T>G | CA381169703 | PYGM | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.149A>C | |
11 | g.64751600C>A | CA474958934 | PYGM | c.1824G>T (p.Gly608=) c.1560G>T (p.Gly520=) n.148G>T | |
11 | g.64751600C= | CA1978916827 | PYGM | c.1824G= (p.Gly608=) c.1560G= (p.Gly520=) n.148G= | |
11 | g.64751600C>G | CA223898626 | PYGM | c.1824G>C (p.Gly608=) c.1560G>C (p.Gly520=) n.148G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64751600C>T | CA474958935 | PYGM | c.1824G>A (p.Gly608=) c.1560G>A (p.Gly520=) n.148G>A | |
11 | g.64751601C>A | CA381169704 | PYGM | c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) n.147G>T | |
11 | g.64751601C>G | CA381169707 | PYGM | c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) n.147G>C | |
11 | g.64751601C>T | CA381169722 | PYGM | c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) n.147G>A | |
11 | g.64751602C>A | CA381169723 | PYGM | c.1822G>T (p.Gly608Trp) c.1558G>T (p.Gly520Trp) n.146G>T | |
11 | g.64751602C>G | CA381169724 | PYGM | c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) n.146G>C | |
11 | g.64751602C>T | CA381169726 | PYGM | c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) n.146G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751603T>A | CA474958936 | PYGM | c.1821A>T (p.Gly607=) c.1557A>T (p.Gly519=) n.145A>T | |
11 | g.64751603T>C | CA474958937 | PYGM | c.1821A>G (p.Gly607=) c.1557A>G (p.Gly519=) n.145A>G | |
11 | g.64751603T>G | CA474958938 | PYGM | c.1821A>C (p.Gly607=) c.1557A>C (p.Gly519=) n.145A>C | |
11 | g.64751604C>A | CA381169727 | PYGM | c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) n.144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751604C= | CA1978916832 | PYGM | c.1820G= (p.Gly607=) c.1556G= (p.Gly519=) n.144G= | |
11 | g.64751604C>G | CA381169728 | PYGM | c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.144G>C | |
11 | g.64751604C>T | CA381169731 | PYGM | c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) n.144G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751605C>A | CA381169735 | PYGM | c.1819G>T (p.Gly607Ter) c.1555G>T (p.Gly519Ter) n.143G>T | |
11 | g.64751605C>G | CA381169736 | PYGM | c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.143G>C | |
11 | g.64751605C>T | CA381169734 | PYGM | c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) n.143G>A | |
11 | g.64751606A>C | CA381169739 | PYGM | c.1818T>G (p.Ile606Met) c.1554T>G (p.Ile518Met) n.142T>G | |
11 | g.64751606A>G | CA474958939 | PYGM | c.1818T>C (p.Ile606=) c.1554T>C (p.Ile518=) n.142T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751606A>T | CA474958940 | PYGM | c.1818T>A (p.Ile606=) c.1554T>A (p.Ile518=) n.142T>A | |
11 | g.64751607A= | CA1978916834 | PYGM | c.1817T= (p.Ile606=) c.1553T= (p.Ile518=) n.141T= | |
11 | g.64751607A>C | CA381169744 | PYGM | c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) n.141T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751607A>G | CA381169746 | PYGM | c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.141T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751607A>T | CA381169748 | PYGM | c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) n.141T>A | |
11 | g.64751608T>A | CA381169756 | PYGM | c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) n.140A>T | |
11 | g.64751608T>C | CA381169752 | PYGM | c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) n.140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751608T>G | CA381169751 | PYGM | c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.140A>C | |
11 | g.64751608T= | CA1978916837 | PYGM | c.1816A= (p.Ile606=) c.1552A= (p.Ile518=) n.140A= | |
11 | g.64751609C>A | CA381169761 | PYGM | c.1815G>T (p.Met605Ile) c.1551G>T (p.Met517Ile) n.139G>T | |
11 | g.64751609C>G | CA381169764 | PYGM | c.1815G>C (p.Met605Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) n.139G>C | |
11 | g.64751609C>T | CA381169774 | PYGM | c.1815G>A (p.Met605Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) n.139G>A | |
11 | g.64751610A>C | CA381169778 | PYGM | c.1814T>G (p.Met605Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) n.138T>G | |
11 | g.64751610A>G | CA381169780 | PYGM | c.1814T>C (p.Met605Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) n.138T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751610A>T | CA381169783 | PYGM | c.1814T>A (p.Met605Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) n.138T>A | |
11 | g.64751611T>A | CA381169798 | PYGM | c.1813A>T (p.Met605Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) n.137A>T | |
11 | g.64751611T>C | CA381169794 | PYGM | c.1813A>G (p.Met605Val) c.1549A>G (p.Met517Val) n.137A>G | |
11 | g.64751611T>G | CA381169787 | PYGM | c.1813A>C (p.Met605Leu) c.1549A>C (p.Met517Leu) n.137A>C | |
11 | g.64751611dup | CA2838897185 | PYGM | c.1813dup (p.Met605AsnfsTer30) c.1549dup (p.Met517AsnfsTer30) n.137dup | |
11 | g.64751612C>A | CA474958943 | PYGM | c.1812G>T (p.Val604=) c.1548G>T (p.Val516=) n.136G>T | |
11 | g.64751612C>G | CA474958941 | PYGM | c.1812G>C (p.Val604=) c.1548G>C (p.Val516=) n.136G>C | |
11 | g.64751612C>T | CA474958942 | PYGM | c.1812G>A (p.Val604=) c.1548G>A (p.Val516=) n.136G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751613A= | CA1978916841 | PYGM | c.1811T= (p.Val604=) c.1547T= (p.Val516=) n.135T= | |
11 | g.64751613A>C | CA381169805 | PYGM | c.1811T>G (p.Val604Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) n.135T>G | |
11 | g.64751613A>G | CA6079728 | PYGM | c.1811T>C (p.Val604Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) n.135T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.64751613A>T | CA381169808 | PYGM | c.1811T>A (p.Val604Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) n.135T>A | |
11 | g.64751614C>A | CA381169812 | PYGM | c.1810G>T (p.Val604Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) n.134G>T | |
11 | g.64751614C= | CA1978916845 | PYGM | c.1810G= (p.Val604=) c.1546G= (p.Val516=) n.134G= | |
11 | g.64751614C>G | CA6079729 | PYGM | c.1810G>C (p.Val604Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) n.134G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751614C>T | CA381169813 | PYGM | c.1810G>A (p.Val604Met) c.1546G>A (p.Val516Met) n.134G>A | |
11 | g.64751615A>C | CA474958944 | PYGM | c.1809T>G (p.Thr603=) c.1545T>G (p.Thr515=) n.133T>G | |
11 | g.64751615A>G | CA474958945 | PYGM | c.1809T>C (p.Thr603=) c.1545T>C (p.Thr515=) n.133T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64751615A>T | CA474958946 | PYGM | c.1809T>A (p.Thr603=) c.1545T>A (p.Thr515=) n.133T>A | |
11 | g.64751616G>A | CA381169820 | PYGM | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) n.132C>T | |
11 | g.64751616G>C | CA381169828 | PYGM | c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.1544C>G (p.Thr515Ser) n.132C>G | |
11 | g.64751616G>T | CA381169830 | PYGM | c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.1544C>A (p.Thr515Asn) n.132C>A | |
11 | g.64751617T>A | CA381169835 | PYGM | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) n.131A>T | |
11 | g.64751617T>C | CA381169839 | PYGM | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) n.131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751617T>G | CA381169841 | PYGM | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) n.131A>C | |
11 | g.64751617T= | CA1978916849 | PYGM | c.1807A= (p.Thr603=) c.1543A= (p.Thr515=) n.131A= | |
11 | g.64751618C>A | CA474958948 | PYGM | c.1806G>T (p.Arg602=) c.1542G>T (p.Arg514=) n.130G>T | |
11 | g.64751618C= | CA1978916864 | PYGM | c.1806G= (p.Arg602=) c.1542G= (p.Arg514=) n.130G= | |
11 | g.64751618C>G | CA474958947 | PYGM | c.1806G>C (p.Arg602=) c.1542G>C (p.Arg514=) n.130G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751618C>T | CA474958949 | PYGM | c.1806G>A (p.Arg602=) c.1542G>A (p.Arg514=) n.130G>A | |
11 | g.64751619C>A | CA381169843 | PYGM | c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.1541G>T (p.Arg514Leu) n.129G>T | |
11 | g.64751619C= | CA1978916879 | PYGM | c.1805G= (p.Arg602=) c.1541G= (p.Arg514=) n.129G= | |
11 | g.64751619C>G | CA381169845 | PYGM | c.1805G>C (p.Arg602Pro) c.1541G>C (p.Arg514Pro) n.129G>C | |
11 | g.64751619C>T | CA6079730 | PYGM | c.1805G>A (p.Arg602Gln) c.1541G>A (p.Arg514Gln) n.129G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64751620G>A | CA6079731 | PYGM | c.1804C>T (p.Arg602Trp) c.1540C>T (p.Arg514Trp) n.128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751620G>C | CA381169852 | PYGM | c.1804C>G (p.Arg602Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly) n.128C>G | |
11 | g.64751620G= | CA1978916887 | PYGM | c.1804C= (p.Arg602=) c.1540C= (p.Arg514=) n.128C= | |
11 | g.64751620G>T | CA474958950 | PYGM | c.1804C>A (p.Arg602=) c.1540C>A (p.Arg514=) n.128C>A | |
11 | g.64751621A>C | CA474958951 | PYGM | c.1803T>G (p.Pro601=) c.1539T>G (p.Pro513=) n.127T>G | |
11 | g.64751621A>G | CA474958952 | PYGM | c.1803T>C (p.Pro601=) c.1539T>C (p.Pro513=) n.127T>C | |
11 | g.64751621A>T | CA474958953 | PYGM | c.1803T>A (p.Pro601=) c.1539T>A (p.Pro513=) n.127T>A | |
11 | g.64751622G>A | CA381169856 | PYGM | c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.126C>T | |
11 | g.64751622G>C | CA381169861 | PYGM | c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.126C>G | |
11 | g.64751622G>T | CA381169859 | PYGM | c.1802C>A (p.Pro601His) c.1538C>A (p.Pro513His) n.126C>A | |
11 | g.64751623G>A | CA381169863 | PYGM | c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.125C>T | |
11 | g.64751623G>C | CA381169865 | PYGM | c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.125C>G | |
11 | g.64751623G>T | CA381169870 | PYGM | c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.125C>A | |
11 | g.64751624C>A | CA474958954 | PYGM | c.1800G>T (p.Val600=) c.1536G>T (p.Val512=) n.124G>T | |
11 | g.64751624C= | CA1978916900 | PYGM | c.1800G= (p.Val600=) c.1536G= (p.Val512=) n.124G= | |
11 | g.64751624C>G | CA474958955 | PYGM | c.1800G>C (p.Val600=) c.1536G>C (p.Val512=) n.124G>C | |
11 | g.64751624C>T | CA223898649 | PYGM | c.1800G>A (p.Val600=) c.1536G>A (p.Val512=) n.124G>A | dbSNP |
11 | g.64751625A>C | CA381169874 | PYGM | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) n.123T>G | |
11 | g.64751625A>G | CA381169881 | PYGM | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) n.123T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751625A>T | CA381169884 | PYGM | c.1799T>A (p.Val600Glu) c.1535T>A (p.Val512Glu) n.123T>A | |
11 | g.64751626C>A | CA381169886 | PYGM | c.1798G>T (p.Val600Leu) c.1534G>T (p.Val512Leu) n.122G>T | |
11 | g.64751626C>G | CA381169888 | PYGM | c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) n.122G>C | |
11 | g.64751626C>T | CA381169889 | PYGM | c.1798G>A (p.Val600Met) c.1534G>A (p.Val512Met) n.122G>A | |
11 | g.64751626_64751627delinsCA | CA1978916922 | PYGM | c.1797_1798delinsTG (p.Phe599=) c.1533_1534delinsTG (p.Phe511=) n.121_122delinsTG | |
11 | g.64751627A>C | CA381169893 | PYGM | c.1797T>G (p.Phe599Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) n.121T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751627A>G | CA474958956 | PYGM | c.1797T>C (p.Phe599=) c.1533T>C (p.Phe511=) n.121T>C | |
11 | g.64751627A>T | CA381169895 | PYGM | c.1797T>A (p.Phe599Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) n.121T>A | |
11 | g.64751632dup | CA645591986 | PYGM | c.1797dup (p.Val600CysfsTer?) c.1533dup (p.Val512CysfsTer?) n.121dup | COSMIC |
11 | g.64751632del | CA273986 | PYGM | c.1797del (p.Phe599LeufsTer6) c.1533del (p.Phe511LeufsTer6) n.121del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751628A= | CA1978916928 | PYGM | c.1796T= (p.Phe599=) c.1532T= (p.Phe511=) n.120T= | |
11 | g.64751628A>C | CA381169903 | PYGM | c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.120T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751628A>G | CA6079732 | PYGM | c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751628A>T | CA381169909 | PYGM | c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.120T>A | |
11 | g.64751629A>C | CA381169910 | PYGM | c.1795T>G (p.Phe599Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) n.119T>G | |
11 | g.64751629A>G | CA381169911 | PYGM | c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.119T>C | |
11 | g.64751629A>T | CA381169912 | PYGM | c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.119T>A | |
11 | g.64751630A>C | CA381169914 | PYGM | c.1794T>G (p.Phe598Leu) c.1530T>G (p.Phe510Leu) n.118T>G | COSMIC |
11 | g.64751630A>G | CA474958957 | PYGM | c.1794T>C (p.Phe598=) c.1530T>C (p.Phe510=) n.118T>C | |
11 | g.64751630A>T | CA381169920 | PYGM | c.1794T>A (p.Phe598Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) n.118T>A | |
11 | g.64751631A= | CA1978916964 | PYGM | c.1793T= (p.Phe598=) c.1529T= (p.Phe510=) n.117T= | |
11 | g.64751631A>C | CA6079733 | PYGM | c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.117T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64751631A>G | CA381169923 | PYGM | c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.117T>C | |
11 | g.64751631A>T | CA381169926 | PYGM | c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.117T>A | |
11 | g.64751632A>C | CA381169933 | PYGM | c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) n.116T>G | |
11 | g.64751632A>G | CA381169932 | PYGM | c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.116T>C | |
11 | g.64751632A>T | CA381169929 | PYGM | c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.116T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751633C>A | CA381169935 | PYGM | c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.1527G>T (p.Lys509Asn) n.115G>T | |
11 | g.64751633C= | CA1978916965 | PYGM | c.1791G= (p.Lys597=) c.1527G= (p.Lys509=) n.115G= | |
11 | g.64751633C>G | CA381169936 | PYGM | c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.1527G>C (p.Lys509Asn) n.115G>C | |
11 | g.64751633C>T | CA474958958 | PYGM | c.1791G>A (p.Lys597=) c.1527G>A (p.Lys509=) n.115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751634T>A | CA381169940 | PYGM | c.1790A>T (p.Lys597Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) n.114A>T | |
11 | g.64751634T>C | CA381169942 | PYGM | c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.114A>G | |
11 | g.64751634T>G | CA381169944 | PYGM | c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.114A>C | COSMIC |
11 | g.64751635T>A | CA381169948 | PYGM | c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.113A>T | |
11 | g.64751635T>C | CA381169952 | PYGM | c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751635T>G | CA381169955 | PYGM | c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.113A>C | |
11 | g.64751635T= | CA1978916966 | PYGM | c.1789A= (p.Lys597=) c.1525A= (p.Lys509=) n.113A= | |
11 | g.64751636A= | CA1978916968 | PYGM | c.1788T= (p.Asn596=) c.1524T= (p.Asn508=) n.112T= | |
11 | g.64751636A>C | CA381169958 | PYGM | c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1524T>G (p.Asn508Lys) n.112T>G | |
11 | g.64751636A>G | CA474958959 | PYGM | c.1788T>C (p.Asn596=) c.1524T>C (p.Asn508=) n.112T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751636A>T | CA6079734 | PYGM | c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1524T>A (p.Asn508Lys) n.112T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751637T>A | CA381169967 | PYGM | c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) n.111A>T | COSMIC |
11 | g.64751637T>C | CA6079735 | PYGM | c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) n.111A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751637T>G | CA223898664 | PYGM | c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) n.111A>C | dbSNP |
11 | g.64751637T= | CA1978916975 | PYGM | c.1787A= (p.Asn596=) c.1523A= (p.Asn508=) n.111A= | |
11 | g.64751638T>A | CA381169978 | PYGM | c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) n.110A>T | |
11 | g.64751638T>C | CA381169980 | PYGM | c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) n.110A>G | |
11 | g.64751638T>G | CA381169975 | PYGM | c.1786A>C (p.Asn596His) c.1522A>C (p.Asn508His) n.110A>C | |
11 | g.64751639G>A | CA474958960 | PYGM | c.1785C>T (p.Pro595=) c.1521C>T (p.Pro507=) n.109C>T | |
11 | g.64751639G>C | CA474958961 | PYGM | c.1785C>G (p.Pro595=) c.1521C>G (p.Pro507=) n.109C>G | |
11 | g.64751639G>T | CA474958962 | PYGM | c.1785C>A (p.Pro595=) c.1521C>A (p.Pro507=) n.109C>A | |
11 | g.64751640G>A | CA381169983 | PYGM | c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) n.108C>T | |
11 | g.64751640G>C | CA381169985 | PYGM | c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) n.108C>G | |
11 | g.64751640G>T | CA381169987 | PYGM | c.1784C>A (p.Pro595His) c.1520C>A (p.Pro507His) n.108C>A | |
11 | g.64751641G>A | CA381169990 | PYGM | c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) n.107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751641G>C | CA381169993 | PYGM | c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.107C>G | |
11 | g.64751641G= | CA1978916989 | PYGM | c.1783C= (p.Pro595=) c.1519C= (p.Pro507=) n.107C= | |
11 | g.64751641G>T | CA381169996 | PYGM | c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) n.107C>A | |
11 | g.64751642C>A | CA381169998 | PYGM | c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) n.106G>T | |
11 | g.64751642C>G | CA381169999 | PYGM | c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) n.106G>C | |
11 | g.64751642C>T | CA474958963 | PYGM | c.1782G>A (p.Glu594=) c.1518G>A (p.Glu506=) n.106G>A | |
11 | g.64751643T>A | CA381170004 | PYGM | c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) n.105A>T | |
11 | g.64751643T>C | CA381170006 | PYGM | c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.105A>G | |
11 | g.64751643T>G | CA381170009 | PYGM | c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.105A>C | |
11 | g.64751644C>A | CA381170014 | PYGM | c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.104G>T | |
11 | g.64751644C>G | CA381170016 | PYGM | c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.104G>C | |
11 | g.64751644C>T | CA381170019 | PYGM | c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.104G>A | |
11 | g.64751645C>A | CA381170026 | PYGM | c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.1515G>T (p.Arg505Ser) n.103G>T | |
11 | g.64751645C>G | CA381170023 | PYGM | c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.1515G>C (p.Arg505Ser) n.103G>C | |
11 | g.64751645C>T | CA474958964 | PYGM | c.1779G>A (p.Arg593=) c.1515G>A (p.Arg505=) n.103G>A | |
11 | g.64751646C>A | CA381170029 | PYGM | c.1778G>T (p.Arg593Met) c.1514G>T (p.Arg505Met) n.102G>T | |
11 | g.64751646C= | CA1978916996 | PYGM | c.1778G= (p.Arg593=) c.1514G= (p.Arg505=) n.102G= | |
11 | g.64751646C>G | CA381170033 | PYGM | c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1514G>C (p.Arg505Thr) n.102G>C | |
11 | g.64751646C>T | CA223898666 | PYGM | c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1514G>A (p.Arg505Lys) n.102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751647T>A | CA381170040 | PYGM | c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.1513A>T (p.Arg505Trp) n.101A>T | |
11 | g.64751647T>C | CA381170042 | PYGM | c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1513A>G (p.Arg505Gly) n.101A>G | |
11 | g.64751647T>G | CA474958965 | PYGM | c.1777A>C (p.Arg593=) c.1513A>C (p.Arg505=) n.101A>C | |
11 | g.64751648C>A | CA381170047 | PYGM | c.1776G>T (p.Lys592Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) n.100G>T | |
11 | g.64751648C>G | CA381170049 | PYGM | c.1776G>C (p.Lys592Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) n.100G>C | |
11 | g.64751648C>T | CA474958966 | PYGM | c.1776G>A (p.Lys592=) c.1512G>A (p.Lys504=) n.100G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64751649T>A | CA381170053 | PYGM | c.1775A>T (p.Lys592Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) n.99A>T | |
11 | g.64751649T>C | CA381170057 | PYGM | c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.99A>G | |
11 | g.64751649T>G | CA381170055 | PYGM | c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.99A>C | |
11 | g.64751650T>A | CA381170058 | PYGM | c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.98A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64751650T>C | CA381170060 | PYGM | c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.98A>G | |
11 | g.64751650T>G | CA381170063 | PYGM | c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.98A>C | |
11 | g.64751651G>A | CA474958967 | PYGM | c.1773C>T (p.Ile591=) c.1509C>T (p.Ile503=) n.97C>T | |
11 | g.64751651G>C | CA381170065 | PYGM | c.1773C>G (p.Ile591Met) c.1509C>G (p.Ile503Met) n.97C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751651G>T | CA474958968 | PYGM | c.1773C>A (p.Ile591=) c.1509C>A (p.Ile503=) n.97C>A | |
11 | g.64751652A= | CA1978916998 | PYGM | c.1772T= (p.Ile591=) c.1508T= (p.Ile503=) n.96T= | |
11 | g.64751652A>C | CA381170075 | PYGM | c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1508T>G (p.Ile503Ser) n.96T>G | |
11 | g.64751652A>G | CA381170080 | PYGM | c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) n.96T>C | |
11 | g.64751652A>T | CA381170077 | PYGM | c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1508T>A (p.Ile503Asn) n.96T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751653T>A | CA381170084 | PYGM | c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe) n.95A>T | |
11 | g.64751653T>C | CA381170086 | PYGM | c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) n.95A>G | |
11 | g.64751653T>G | CA381170088 | PYGM | c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu) n.95A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751653T= | CA1978917001 | PYGM | c.1771A= (p.Ile591=) c.1507A= (p.Ile503=) n.95A= | |
11 | g.64751654G>A | CA474958969 | PYGM | c.1770C>T (p.Arg590=) c.1506C>T (p.Arg502=) n.94C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751654G>C | CA6079736 | PYGM | c.1770C>G (p.Arg590=) c.1506C>G (p.Arg502=) n.94C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751654G= | CA1978917004 | PYGM | c.1770C= (p.Arg590=) c.1506C= (p.Arg502=) n.94C= | |
11 | g.64751654G>T | CA474958970 | PYGM | c.1770C>A (p.Arg590=) c.1506C>A (p.Arg502=) n.94C>A | |
11 | g.64751655C>A | CA381170100 | PYGM | c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1505G>T (p.Arg502Leu) n.93G>T | |
11 | g.64751655C= | CA1978917009 | PYGM | c.1769G= (p.Arg590=) c.1505G= (p.Arg502=) n.93G= | |
11 | g.64751655C>G | CA381170102 | PYGM | c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1505G>C (p.Arg502Pro) n.93G>C | |
11 | g.64751655C>T | CA223898669 | PYGM | c.1769G>A (p.Arg590His) c.1505G>A (p.Arg502His) n.93G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751656C>A | CA381170110 | PYGM | c.1769-1G>T (n.1769-1G>T) c.1505-1G>T (n.1505-1G>T) n.93-1G>T | |
11 | g.64751656C= | CA1978917013 | PYGM | c.1769-1G= (n.1769-1G=) c.1505-1G= (n.1505-1G=) n.93-1G= | |
11 | g.64751656C>G | CA381170113 | PYGM | c.1769-1G>C (n.1769-1G>C) c.1505-1G>C (n.1505-1G>C) n.93-1G>C | |
11 | g.64751656C>T | CA381170117 | PYGM | c.1769-1G>A (n.1769-1G>A) c.1505-1G>A (n.1505-1G>A) n.93-1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64751657T>A | CA381170122 | PYGM | c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) c.1505-2A>T (n.1505-2A>T) n.93-2A>T | |
11 | g.64751657T>C | CA381170124 | PYGM | c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) c.1505-2A>G (n.1505-2A>G) n.93-2A>G | dbSNP |
11 | g.64751657T>G | CA381170128 | PYGM | c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) c.1505-2A>C (n.1505-2A>C) n.93-2A>C | |
11 | g.64751657T= | CA1978917022 | PYGM | c.1769-2A= (n.1769-2A=) c.1505-2A= (n.1505-2A=) n.93-2A= | |
11 | g.64751658G>A | CA6079737 | PYGM | c.1769-3C>T (n.1769-3C>T) c.1505-3C>T (n.1505-3C>T) n.93-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751658G= | CA1978917029 | PYGM | c.1769-3C= (n.1769-3C=) c.1505-3C= (n.1505-3C=) n.93-3C= | |
11 | g.64751658G>T | CA2574864845 | PYGM | c.1769-3C>A (n.1769-3C>A) c.1505-3C>A (n.1505-3C>A) n.93-3C>A | |
11 | g.64751659T>G | CA915948169 | PYGM | c.1769-4A>C (n.1769-4A>C) c.1505-4A>C (n.1505-4A>C) n.93-4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751659T= | CA1978917036 | PYGM | c.1769-4A= (n.1769-4A=) c.1505-4A= (n.1505-4A=) n.93-4A= |