Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64751459G>A | CA6079696 | PYGM | c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751459G>C | CA381169442 | PYGM | c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) n.159C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751459G= | CA1978916330 | PYGM | c.1835C= (p.Pro612=) c.1571C= (p.Pro524=) n.159C= | |
11 | g.64751459G>T | CA381169444 | PYGM | c.1835C>A (p.Pro612His) c.1571C>A (p.Pro524His) n.159C>A | |
11 | g.64751460G>A | CA381169448 | PYGM | c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751460G>C | CA381169451 | PYGM | c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.158C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751460G= | CA1978916338 | PYGM | c.1834C= (p.Pro612=) c.1570C= (p.Pro524=) n.158C= | |
11 | g.64751460G>T | CA381169455 | PYGM | c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) n.158C>A | |
11 | g.64751461T>A | CA474958928 | PYGM | c.1833A>T (p.Ala611=) c.1569A>T (p.Ala523=) n.157A>T | |
11 | g.64751461T>C | CA474958927 | PYGM | c.1833A>G (p.Ala611=) c.1569A>G (p.Ala523=) n.157A>G | |
11 | g.64751461T>G | CA474958929 | PYGM | c.1833A>C (p.Ala611=) c.1569A>C (p.Ala523=) n.157A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751461T= | CA1978916346 | PYGM | c.1833A= (p.Ala611=) c.1569A= (p.Ala523=) n.157A= | |
11 | g.64751462G>A | CA6079697 | PYGM | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751462G>C | CA381169467 | PYGM | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) n.156C>G | |
11 | g.64751462G= | CA1978916359 | PYGM | c.1832C= (p.Ala611=) c.1568C= (p.Ala523=) n.156C= | |
11 | g.64751462G>T | CA381169462 | PYGM | c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1568C>A (p.Ala523Glu) n.156C>A | |
11 | g.64751463C>A | CA381169472 | PYGM | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) n.155G>T | |
11 | g.64751463C>G | CA381169476 | PYGM | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) n.155G>C | |
11 | g.64751463C>T | CA381169479 | PYGM | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) n.155G>A | |
11 | g.64751464A>C | CA474958930 | PYGM | c.1830T>G (p.Ala610=) c.1566T>G (p.Ala522=) n.154T>G | |
11 | g.64751464A>G | CA474958931 | PYGM | c.1830T>C (p.Ala610=) c.1566T>C (p.Ala522=) n.154T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751464A>T | CA474958932 | PYGM | c.1830T>A (p.Ala610=) c.1566T>A (p.Ala522=) n.154T>A | |
11 | g.64751465G>A | CA381169485 | PYGM | c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) n.153C>T | |
11 | g.64751465G>C | CA381169492 | PYGM | c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) n.153C>G | |
11 | g.64751465G>T | CA381169494 | PYGM | c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.1565C>A (p.Ala522Asp) n.153C>A | |
11 | g.64751466C>A | CA381169500 | PYGM | c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) n.152G>T | COSMIC |
11 | g.64751466C>G | CA381169503 | PYGM | c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) n.152G>C | COSMIC |
11 | g.64751466C>T | CA381169504 | PYGM | c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) n.152G>A | |
11 | g.64751467C>A | CA381169505 | PYGM | c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.1564-1G>T (n.1564-1G>T) n.152-1G>T | ClinVar COSMIC |
11 | g.64751467C= | CA1978916373 | PYGM | c.1828-1G= (n.1828-1G=) c.1564-1G= (n.1564-1G=) n.152-1G= | |
11 | g.64751467C>G | CA381169508 | PYGM | c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.1564-1G>C (n.1564-1G>C) n.152-1G>C | |
11 | g.64751467C>T | CA381169518 | PYGM | c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.1564-1G>A (n.1564-1G>A) n.152-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751468T>A | CA381169530 | PYGM | c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) c.1564-2A>T (n.1564-2A>T) n.152-2A>T | |
11 | g.64751468T>C | CA381169521 | PYGM | c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.1564-2A>G (n.1564-2A>G) n.152-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751468T>G | CA381169524 | PYGM | c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.1564-2A>C (n.1564-2A>C) n.152-2A>C | |
11 | g.64751469G>A | CA2792428672 | PYGM | c.1828-3C>T (n.1828-3C>T) c.1564-3C>T (n.1564-3C>T) n.152-3C>T | |
11 | g.64751469G>T | CA2838544513 | PYGM | c.1828-3C>A (n.1828-3C>A) c.1564-3C>A (n.1564-3C>A) n.152-3C>A | |
11 | g.64751471G>A | CA6079698 | PYGM | c.1828-5C>T (n.1828-5C>T) c.1564-5C>T (n.1564-5C>T) n.152-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751471G= | CA1978916380 | PYGM | c.1828-5C= (n.1828-5C=) c.1564-5C= (n.1564-5C=) n.152-5C= | |
11 | g.64751471G>T | CA1978916379 | PYGM | c.1828-5C>A (n.1828-5C>A) c.1564-5C>A (n.1564-5C>A) n.152-5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751472G>T | CA2840998503 | PYGM | c.1828-6C>A (n.1828-6C>A) c.1564-6C>A (n.1564-6C>A) n.152-6C>A | |
11 | g.64751473G>C | CA6079699 | PYGM | c.1828-7C>G (n.1828-7C>G) c.1564-7C>G (n.1564-7C>G) n.152-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751473G= | CA1978916384 | PYGM | c.1828-7C= (n.1828-7C=) c.1564-7C= (n.1564-7C=) n.152-7C= | |
11 | g.64751473G>T | CA2580084421 | PYGM | c.1828-7C>A (n.1828-7C>A) c.1564-7C>A (n.1564-7C>A) n.152-7C>A | ClinVar |
11 | g.64751474G>A | CA2697548636 | PYGM | c.1828-8C>T (n.1828-8C>T) c.1564-8C>T (n.1564-8C>T) n.152-8C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64751474_64751477delinsGACA | CA1978916387 | PYGM | c.1828-11_1828-8delinsTGTC (n.1828-11_1828-8delinsTGTC) c.1564-11_1564-8delinsTGTC (n.1564-11_1564-8delinsTGTC) n.152-11_152-8delinsTGTC | |
11 | g.64751476_64751478del | CA6079700 | PYGM | c.1828-11_1828-9del (n.1828-11_1828-9del) c.1564-11_1564-9del (n.1564-11_1564-9del) n.152-11_152-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751477A= | CA1978916397 | PYGM | c.1828-11T= (n.1828-11T=) c.1564-11T= (n.1564-11T=) n.152-11T= | |
11 | g.64751477A>G | CA6079701 | PYGM | c.1828-11T>C (n.1828-11T>C) c.1564-11T>C (n.1564-11T>C) n.152-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751481T>C | CA2614192594 | PYGM | c.1828-15A>G (n.1828-15A>G) c.1564-15A>G (n.1564-15A>G) n.152-15A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751482C>A | CA2574864805 | PYGM | c.1828-16G>T (n.1828-16G>T) c.1564-16G>T (n.1564-16G>T) n.152-16G>T | |
11 | g.64751482C= | CA1978916417 | PYGM | c.1828-16G= (n.1828-16G=) c.1564-16G= (n.1564-16G=) n.152-16G= | |
11 | g.64751482C>G | CA6079702 | PYGM | c.1828-16G>C (n.1828-16G>C) c.1564-16G>C (n.1564-16G>C) n.152-16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751484G>A | CA938864693 | PYGM | c.1828-18C>T (n.1828-18C>T) c.1564-18C>T (n.1564-18C>T) n.152-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751484G= | CA1978916424 | PYGM | c.1828-18C= (n.1828-18C=) c.1564-18C= (n.1564-18C=) n.152-18C= | |
11 | g.64751485G>A | CA6079703 | PYGM | c.1828-19C>T (n.1828-19C>T) c.1564-19C>T (n.1564-19C>T) n.152-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751485G= | CA1978916431 | PYGM | c.1828-19C= (n.1828-19C=) c.1564-19C= (n.1564-19C=) n.152-19C= | |
11 | g.64751486G>A | CA6079704 | PYGM | c.1828-20C>T (n.1828-20C>T) c.1564-20C>T (n.1564-20C>T) n.152-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751486G= | CA1978916435 | PYGM | c.1828-20C= (n.1828-20C=) c.1564-20C= (n.1564-20C=) n.152-20C= | |
11 | g.64751486G>T | CA2614192616 | PYGM | c.1828-20C>A (n.1828-20C>A) c.1564-20C>A (n.1564-20C>A) n.152-20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751487G>A | CA2574864806 | PYGM | c.1828-21C>T (n.1828-21C>T) c.1564-21C>T (n.1564-21C>T) n.152-21C>T | |
11 | g.64751488T>A | CA2614192617 | PYGM | c.1828-22A>T (n.1828-22A>T) c.1564-22A>T (n.1564-22A>T) n.152-22A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751489C>A | CA6079705 | PYGM | c.1828-23G>T (n.1828-23G>T) c.1564-23G>T (n.1564-23G>T) n.152-23G>T | dbSNP ExAC |
11 | g.64751489C= | CA1978916438 | PYGM | c.1828-23G= (n.1828-23G=) c.1564-23G= (n.1564-23G=) n.152-23G= | |
11 | g.64751490A>C | CA2614192621 | PYGM | c.1828-24T>G (n.1828-24T>G) c.1564-24T>G (n.1564-24T>G) n.152-24T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751493T>C | CA599803600 | PYGM | c.1828-27A>G (n.1828-27A>G) c.1564-27A>G (n.1564-27A>G) n.152-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751493T= | CA1978916442 | PYGM | c.1828-27A= (n.1828-27A=) c.1564-27A= (n.1564-27A=) n.152-27A= | |
11 | g.64751496A>G | CA2614192629 | PYGM | c.1828-30T>C (n.1828-30T>C) c.1564-30T>C (n.1564-30T>C) n.152-30T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751497C>G | CA2840998504 | PYGM | c.1828-31G>C (n.1828-31G>C) c.1564-31G>C (n.1564-31G>C) n.152-31G>C | |
11 | g.64751497C>T | CA2574864807 | PYGM | c.1828-31G>A (n.1828-31G>A) c.1564-31G>A (n.1564-31G>A) n.152-31G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751499G>A | CA2838897172 | PYGM | c.1828-33C>T (n.1828-33C>T) c.1564-33C>T (n.1564-33C>T) n.152-33C>T | |
11 | g.64751499G>C | CA2614192634 | PYGM | c.1828-33C>G (n.1828-33C>G) c.1564-33C>G (n.1564-33C>G) n.152-33C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751502T>C | CA2792428673 | PYGM | c.1828-36A>G (n.1828-36A>G) c.1564-36A>G (n.1564-36A>G) n.152-36A>G | |
11 | g.64751503G>A | CA2614192635 | PYGM | c.1828-37C>T (n.1828-37C>T) c.1564-37C>T (n.1564-37C>T) n.152-37C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751504G>A | CA6079706 | PYGM | c.1828-38C>T (n.1828-38C>T) c.1564-38C>T (n.1564-38C>T) n.152-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751504G= | CA1978916456 | PYGM | c.1828-38C= (n.1828-38C=) c.1564-38C= (n.1564-38C=) n.152-38C= | |
11 | g.64751504G>T | CA654193674 | PYGM | c.1828-38C>A (n.1828-38C>A) c.1564-38C>A (n.1564-38C>A) n.152-38C>A | COSMIC |
11 | g.64751505C= | CA1978916462 | PYGM | c.1828-39G= (n.1828-39G=) c.1564-39G= (n.1564-39G=) n.152-39G= | |
11 | g.64751505C>G | CA2792428675 | PYGM | c.1828-39G>C (n.1828-39G>C) c.1564-39G>C (n.1564-39G>C) n.152-39G>C | |
11 | g.64751505C>T | CA6079707 | PYGM | c.1828-39G>A (n.1828-39G>A) c.1564-39G>A (n.1564-39G>A) n.152-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751510dup | CA2574864809 | PYGM | c.1828-39dup (n.1828-39dup) c.1564-39dup (n.1564-39dup) n.152-39dup | gnomAD v4 |
11 | g.64751509_64751510dup | CA2792428674 | PYGM | c.1828-40_1828-39dup (n.1828-40_1828-39dup) c.1564-40_1564-39dup (n.1564-40_1564-39dup) n.152-40_152-39dup | |
11 | g.64751510del | CA654193677 | PYGM | c.1828-39del (n.1828-39del) c.1564-39del (n.1564-39del) n.152-39del | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64751506C= | CA1978916465 | PYGM | c.1828-40G= (n.1828-40G=) c.1564-40G= (n.1564-40G=) n.152-40G= | |
11 | g.64751506C>T | CA6079708 | PYGM | c.1828-40G>A (n.1828-40G>A) c.1564-40G>A (n.1564-40G>A) n.152-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751507C>T | CA2614192666 | PYGM | c.1828-41G>A (n.1828-41G>A) c.1564-41G>A (n.1564-41G>A) n.152-41G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751508C>A | CA1978916482 | PYGM | c.1828-42G>T (n.1828-42G>T) c.1564-42G>T (n.1564-42G>T) n.152-42G>T | dbSNP |
11 | g.64751508C= | CA1978916467 | PYGM | c.1828-42G= (n.1828-42G=) c.1564-42G= (n.1564-42G=) n.152-42G= | |
11 | g.64751508C>T | CA2614192670 | PYGM | c.1828-42G>A (n.1828-42G>A) c.1564-42G>A (n.1564-42G>A) n.152-42G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751509C= | CA1978916487 | PYGM | c.1828-43G= (n.1828-43G=) c.1564-43G= (n.1564-43G=) n.152-43G= | |
11 | g.64751509C>G | CA1978916488 | PYGM | c.1828-43G>C (n.1828-43G>C) c.1564-43G>C (n.1564-43G>C) n.152-43G>C | dbSNP |
11 | g.64751510C>A | CA2839790399 | PYGM | c.1828-44G>T (n.1828-44G>T) c.1564-44G>T (n.1564-44G>T) n.152-44G>T | |
11 | g.64751510C>T | CA2574864813 | PYGM | c.1828-44G>A (n.1828-44G>A) c.1564-44G>A (n.1564-44G>A) n.152-44G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751511A= | CA1978916489 | PYGM | c.1828-45T= (n.1828-45T=) c.1564-45T= (n.1564-45T=) n.152-45T= | |
11 | g.64751511A>G | CA938864696 | PYGM | c.1828-45T>C (n.1828-45T>C) c.1564-45T>C (n.1564-45T>C) n.152-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751512C= | CA1978916490 | PYGM | c.1828-46G= (n.1828-46G=) c.1564-46G= (n.1564-46G=) n.152-46G= | |
11 | g.64751512C>G | CA2571363625 | PYGM | c.1828-46G>C (n.1828-46G>C) c.1564-46G>C (n.1564-46G>C) n.152-46G>C | |
11 | g.64751512C>T | CA223898446 | PYGM | c.1828-46G>A (n.1828-46G>A) c.1564-46G>A (n.1564-46G>A) n.152-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751516del | CA2574864814 | PYGM | c.1828-46del (n.1828-46del) c.1564-46del (n.1564-46del) n.152-46del | |
11 | g.64751513C>A | CA599803601 | PYGM | c.1828-47G>T (n.1828-47G>T) c.1564-47G>T (n.1564-47G>T) n.152-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751513C= | CA1978916491 | PYGM | c.1828-47G= (n.1828-47G=) c.1564-47G= (n.1564-47G=) n.152-47G= | |
11 | g.64751513C>T | CA6079709 | PYGM | c.1828-47G>A (n.1828-47G>A) c.1564-47G>A (n.1564-47G>A) n.152-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751515C>A | CA1978916507 | PYGM | c.1828-49G>T (n.1828-49G>T) c.1564-49G>T (n.1564-49G>T) n.152-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751515C= | CA1978916495 | PYGM | c.1828-49G= (n.1828-49G=) c.1564-49G= (n.1564-49G=) n.152-49G= | |
11 | g.64751515C>G | CA599803602 | PYGM | c.1828-49G>C (n.1828-49G>C) c.1564-49G>C (n.1564-49G>C) n.152-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751515C>T | CA6079710 | PYGM | c.1828-49G>A (n.1828-49G>A) c.1564-49G>A (n.1564-49G>A) n.152-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751516C= | CA1978916516 | PYGM | c.1828-50G= (n.1828-50G=) c.1564-50G= (n.1564-50G=) n.152-50G= | |
11 | g.64751516C>G | CA6079712 | PYGM | c.1828-50G>C (n.1828-50G>C) c.1564-50G>C (n.1564-50G>C) n.152-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751516C>T | CA1978916524 | PYGM | c.1828-50G>A (n.1828-50G>A) c.1564-50G>A (n.1564-50G>A) n.152-50G>A | dbSNP |
11 | g.64751516_64751517delinsCT | CA1978916526 | PYGM | c.1828-51_1828-50delinsAG (n.1828-51_1828-50delinsAG) c.1564-51_1564-50delinsAG (n.1564-51_1564-50delinsAG) n.152-51_152-50delinsAG | |
11 | g.64751517del | CA6079711 | PYGM | c.1828-51del (n.1828-51del) c.1564-51del (n.1564-51del) n.152-51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751517T>A | CA2792428676 | PYGM | c.1828-51A>T (n.1828-51A>T) c.1564-51A>T (n.1564-51A>T) n.152-51A>T | |
11 | g.64751517T>C | CA2614192736 | PYGM | c.1828-51A>G (n.1828-51A>G) c.1564-51A>G (n.1564-51A>G) n.152-51A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751518A= | CA1978916533 | PYGM | c.1828-52T= (n.1828-52T=) c.1564-52T= (n.1564-52T=) n.152-52T= | |
11 | g.64751518A>C | CA2792428677 | PYGM | c.1828-52T>G (n.1828-52T>G) c.1564-52T>G (n.1564-52T>G) n.152-52T>G | |
11 | g.64751518A>G | CA223898470 | PYGM | c.1828-52T>C (n.1828-52T>C) c.1564-52T>C (n.1564-52T>C) n.152-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751519T>A | CA2792428678 | PYGM | c.1828-53A>T (n.1828-53A>T) c.1564-53A>T (n.1564-53A>T) n.152-53A>T | |
11 | g.64751519T>C | CA1978916539 | PYGM | c.1828-53A>G (n.1828-53A>G) c.1564-53A>G (n.1564-53A>G) n.152-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751519T>G | CA2614192746 | PYGM | c.1828-53A>C (n.1828-53A>C) c.1564-53A>C (n.1564-53A>C) n.152-53A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751519T= | CA1978916538 | PYGM | c.1828-53A= (n.1828-53A=) c.1564-53A= (n.1564-53A=) n.152-53A= | |
11 | g.64751520C>A | CA2614192751 | PYGM | c.1828-54G>T (n.1828-54G>T) c.1564-54G>T (n.1564-54G>T) n.152-54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751520C= | CA1978916541 | PYGM | c.1828-54G= (n.1828-54G=) c.1564-54G= (n.1564-54G=) n.152-54G= | |
11 | g.64751520C>T | CA223898471 | PYGM | c.1828-54G>A (n.1828-54G>A) c.1564-54G>A (n.1564-54G>A) n.152-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751522_64751529del | CA2574864820 | PYGM | c.1828-62_1828-55del (n.1828-62_1828-55del) c.1564-62_1564-55del (n.1564-62_1564-55del) n.152-62_152-55del | |
11 | g.64751523G>T | CA2838897184 | PYGM | c.1828-57C>A (n.1828-57C>A) c.1564-57C>A (n.1564-57C>A) n.152-57C>A | |
11 | g.64751524C>T | CA2614192754 | PYGM | c.1828-58G>A (n.1828-58G>A) c.1564-58G>A (n.1564-58G>A) n.152-58G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751525A>C | CA2614192757 | PYGM | c.1828-59T>G (n.1828-59T>G) c.1564-59T>G (n.1564-59T>G) n.152-59T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751526A= | CA1978916545 | PYGM | c.1828-60T= (n.1828-60T=) c.1564-60T= (n.1564-60T=) n.152-60T= | |
11 | g.64751526A>C | CA2614192761 | PYGM | c.1828-60T>G (n.1828-60T>G) c.1564-60T>G (n.1564-60T>G) n.152-60T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751526A>G | CA223898472 | PYGM | c.1828-60T>C (n.1828-60T>C) c.1564-60T>C (n.1564-60T>C) n.152-60T>C | dbSNP |
11 | g.64751527C= | CA1978916554 | PYGM | c.1828-61G= (n.1828-61G=) c.1564-61G= (n.1564-61G=) n.152-61G= | |
11 | g.64751527C>T | CA1978916552 | PYGM | c.1828-61G>A (n.1828-61G>A) c.1564-61G>A (n.1564-61G>A) n.152-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751529del | CA2614192769 | PYGM | c.1828-63del (n.1828-63del) c.1564-63del (n.1564-63del) n.152-63del | gnomAD v4 |
11 | g.64751529C= | CA1978916558 | PYGM | c.1828-63G= (n.1828-63G=) c.1564-63G= (n.1564-63G=) n.152-63G= | |
11 | g.64751529C>T | CA223898474 | PYGM | c.1828-63G>A (n.1828-63G>A) c.1564-63G>A (n.1564-63G>A) n.152-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751531G>A | CA223898480 | PYGM | c.1828-65C>T (n.1828-65C>T) c.1564-65C>T (n.1564-65C>T) n.152-65C>T | dbSNP |
11 | g.64751531G= | CA1978916562 | PYGM | c.1828-65C= (n.1828-65C=) c.1564-65C= (n.1564-65C=) n.152-65C= | |
11 | g.64751532C>A | CA2792428679 | PYGM | c.1828-66G>T (n.1828-66G>T) c.1564-66G>T (n.1564-66G>T) n.152-66G>T | |
11 | g.64751532C= | CA1978916563 | PYGM | c.1828-66G= (n.1828-66G=) c.1564-66G= (n.1564-66G=) n.152-66G= | |
11 | g.64751532C>T | CA1978916564 | PYGM | c.1828-66G>A (n.1828-66G>A) c.1564-66G>A (n.1564-66G>A) n.152-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751533T>G | CA679271176 | PYGM | c.1827+64A>C (n.1827+64A>C) c.1563+64A>C (n.1563+64A>C) n.151+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751533T= | CA1978916566 | PYGM | c.1827+64A= (n.1827+64A=) c.1563+64A= (n.1563+64A=) n.151+64A= | |
11 | g.64751534G>A | CA679271178 | PYGM | c.1827+63C>T (n.1827+63C>T) c.1563+63C>T (n.1563+63C>T) n.151+63C>T | dbSNP |
11 | g.64751534G= | CA1978916572 | PYGM | c.1827+63C= (n.1827+63C=) c.1563+63C= (n.1563+63C=) n.151+63C= | |
11 | g.64751534G>T | CA1978916578 | PYGM | c.1827+63C>A (n.1827+63C>A) c.1563+63C>A (n.1563+63C>A) n.151+63C>A | dbSNP |
11 | g.64751536G>A | CA2614192778 | PYGM | c.1827+61C>T (n.1827+61C>T) c.1563+61C>T (n.1563+61C>T) n.151+61C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751536G= | CA1978916604 | PYGM | c.1827+61C= (n.1827+61C=) c.1563+61C= (n.1563+61C=) n.151+61C= | |
11 | g.64751536G>T | CA1978916606 | PYGM | c.1827+61C>A (n.1827+61C>A) c.1563+61C>A (n.1563+61C>A) n.151+61C>A | dbSNP |
11 | g.64751537C>A | CA2840998505 | PYGM | c.1827+60G>T (n.1827+60G>T) c.1563+60G>T (n.1563+60G>T) n.151+60G>T | |
11 | g.64751540A>G | CA2614192780 | PYGM | c.1827+57T>C (n.1827+57T>C) c.1563+57T>C (n.1563+57T>C) n.151+57T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751541C>A | CA2614192785 | PYGM | c.1827+56G>T (n.1827+56G>T) c.1563+56G>T (n.1563+56G>T) n.151+56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751541C= | CA1978916610 | PYGM | c.1827+56G= (n.1827+56G=) c.1563+56G= (n.1563+56G=) n.151+56G= | |
11 | g.64751541C>T | CA223898482 | PYGM | c.1827+56G>A (n.1827+56G>A) c.1563+56G>A (n.1563+56G>A) n.151+56G>A | dbSNP |
11 | g.64751542_64751544del | CA2521129838 | PYGM | c.1827+54_1827+56del (n.1827+54_1827+56del) c.1563+54_1563+56del (n.1563+54_1563+56del) n.151+54_151+56del | gnomAD v4 |
11 | g.64751542C= | CA1978916611 | PYGM | c.1827+55G= (n.1827+55G=) c.1563+55G= (n.1563+55G=) n.151+55G= | |
11 | g.64751542C>G | CA223898483 | PYGM | c.1827+55G>C (n.1827+55G>C) c.1563+55G>C (n.1563+55G>C) n.151+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751544C>A | CA2614192792 | PYGM | c.1827+53G>T (n.1827+53G>T) c.1563+53G>T (n.1563+53G>T) n.151+53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751545A>C | CA2614192794 | PYGM | c.1827+52T>G (n.1827+52T>G) c.1563+52T>G (n.1563+52T>G) n.151+52T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751546A= | CA1978916614 | PYGM | c.1827+51T= (n.1827+51T=) c.1563+51T= (n.1563+51T=) n.151+51T= | |
11 | g.64751546A>C | CA6079714 | PYGM | c.1827+51T>G (n.1827+51T>G) c.1563+51T>G (n.1563+51T>G) n.151+51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751546A>G | CA6079713 | PYGM | c.1827+51T>C (n.1827+51T>C) c.1563+51T>C (n.1563+51T>C) n.151+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751547C= | CA1978916620 | PYGM | c.1827+50G= (n.1827+50G=) c.1563+50G= (n.1563+50G=) n.151+50G= | |
11 | g.64751547C>T | CA223898504 | PYGM | c.1827+50G>A (n.1827+50G>A) c.1563+50G>A (n.1563+50G>A) n.151+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751549T>C | CA2574864827 | PYGM | c.1827+48A>G (n.1827+48A>G) c.1563+48A>G (n.1563+48A>G) n.151+48A>G | |
11 | g.64751550G= | CA1978916639 | PYGM | c.1827+47C= (n.1827+47C=) c.1563+47C= (n.1563+47C=) n.151+47C= | |
11 | g.64751550G>T | CA6079715 | PYGM | c.1827+47C>A (n.1827+47C>A) c.1563+47C>A (n.1563+47C>A) n.151+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751551G>A | CA1978916645 | PYGM | c.1827+46C>T (n.1827+46C>T) c.1563+46C>T (n.1563+46C>T) n.151+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751551G= | CA1978916644 | PYGM | c.1827+46C= (n.1827+46C=) c.1563+46C= (n.1563+46C=) n.151+46C= | |
11 | g.64751554A= | CA1978916647 | PYGM | c.1827+43T= (n.1827+43T=) c.1563+43T= (n.1563+43T=) n.151+43T= | |
11 | g.64751554A>C | CA2614192811 | PYGM | c.1827+43T>G (n.1827+43T>G) c.1563+43T>G (n.1563+43T>G) n.151+43T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751554A>G | CA223898526 | PYGM | c.1827+43T>C (n.1827+43T>C) c.1563+43T>C (n.1563+43T>C) n.151+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751556A>C | CA2614192815 | PYGM | c.1827+41T>G (n.1827+41T>G) c.1563+41T>G (n.1563+41T>G) n.151+41T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751556A>G | CA2614192816 | PYGM | c.1827+41T>C (n.1827+41T>C) c.1563+41T>C (n.1563+41T>C) n.151+41T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751558C>G | CA2614192819 | PYGM | c.1827+39G>C (n.1827+39G>C) c.1563+39G>C (n.1563+39G>C) n.151+39G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751558C>T | CA2522417000 | PYGM | c.1827+39G>A (n.1827+39G>A) c.1563+39G>A (n.1563+39G>A) n.151+39G>A | |
11 | g.64751559A= | CA1978916652 | PYGM | c.1827+38T= (n.1827+38T=) c.1563+38T= (n.1563+38T=) n.151+38T= | |
11 | g.64751559A>G | CA6079716 | PYGM | c.1827+38T>C (n.1827+38T>C) c.1563+38T>C (n.1563+38T>C) n.151+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |