Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64751393_64751401del | CA2695214467 | PYGM | c.1894_1902del (p.Asn632_Asp634del) c.1630_1638del (p.Asn544_Asp546del) n.218_226del | |
11 | g.64751400T>A | CA381169085 | PYGM | c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) n.218A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751400T>C | CA381169087 | PYGM | c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) n.218A>G | |
11 | g.64751400T>G | CA381169091 | PYGM | c.1894A>C (p.Asn632His) c.1630A>C (p.Asn544His) n.218A>C | |
11 | g.64751401G>A | CA474958891 | PYGM | c.1893C>T (p.Val631=) c.1629C>T (p.Val543=) n.217C>T | dbSNP |
11 | g.64751401G>C | CA474958892 | PYGM | c.1893C>G (p.Val631=) c.1629C>G (p.Val543=) n.217C>G | |
11 | g.64751401G= | CA1978916165 | PYGM | c.1893C= (p.Val631=) c.1629C= (p.Val543=) n.217C= | |
11 | g.64751401G>T | CA474958893 | PYGM | c.1893C>A (p.Val631=) c.1629C>A (p.Val543=) n.217C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751402A>C | CA381169094 | PYGM | c.1892T>G (p.Val631Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) n.216T>G | |
11 | g.64751402A>G | CA381169099 | PYGM | c.1892T>C (p.Val631Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) n.216T>C | |
11 | g.64751402A>T | CA381169096 | PYGM | c.1892T>A (p.Val631Asp) c.1628T>A (p.Val543Asp) n.216T>A | |
11 | g.64751403C>A | CA381169104 | PYGM | c.1891G>T (p.Val631Phe) c.1627G>T (p.Val543Phe) n.215G>T | |
11 | g.64751403C>G | CA381169105 | PYGM | c.1891G>C (p.Val631Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) n.215G>C | |
11 | g.64751403C>T | CA381169107 | PYGM | c.1891G>A (p.Val631Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) n.215G>A | |
11 | g.64751404C>A | CA474958894 | PYGM | c.1890G>T (p.Val630=) c.1626G>T (p.Val542=) n.214G>T | |
11 | g.64751404C>G | CA474958895 | PYGM | c.1890G>C (p.Val630=) c.1626G>C (p.Val542=) n.214G>C | |
11 | g.64751404C>T | CA474958896 | PYGM | c.1890G>A (p.Val630=) c.1626G>A (p.Val542=) n.214G>A | |
11 | g.64751405A>C | CA381169110 | PYGM | c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) n.213T>G | |
11 | g.64751405A>G | CA381169113 | PYGM | c.1889T>C (p.Val630Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) n.213T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751405A>T | CA381169115 | PYGM | c.1889T>A (p.Val630Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) n.213T>A | |
11 | g.64751406C>A | CA381169122 | PYGM | c.1888G>T (p.Val630Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) n.212G>T | |
11 | g.64751406C= | CA1978916173 | PYGM | c.1888G= (p.Val630=) c.1624G= (p.Val542=) n.212G= | |
11 | g.64751406C>G | CA381169119 | PYGM | c.1888G>C (p.Val630Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) n.212G>C | |
11 | g.64751406C>T | CA6079683 | PYGM | c.1888G>A (p.Val630Met) c.1624G>A (p.Val542Met) n.212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751407A>C | CA381169124 | PYGM | c.1887T>G (p.Asp629Glu) c.1623T>G (p.Asp541Glu) n.211T>G | |
11 | g.64751407A>G | CA474958897 | PYGM | c.1887T>C (p.Asp629=) c.1623T>C (p.Asp541=) n.211T>C | |
11 | g.64751407A>T | CA381169126 | PYGM | c.1887T>A (p.Asp629Glu) c.1623T>A (p.Asp541Glu) n.211T>A | |
11 | g.64751408T>A | CA381169128 | PYGM | c.1886A>T (p.Asp629Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) n.210A>T | |
11 | g.64751408T>C | CA381169129 | PYGM | c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) n.210A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64751408T>G | CA381169131 | PYGM | c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) n.210A>C | dbSNP |
11 | g.64751408T= | CA1978916187 | PYGM | c.1886A= (p.Asp629=) c.1622A= (p.Asp541=) n.210A= | |
11 | g.64751409C>A | CA6079684 | PYGM | c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) n.209G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751409C= | CA1978916190 | PYGM | c.1885G= (p.Asp629=) c.1621G= (p.Asp541=) n.209G= | |
11 | g.64751409C>G | CA381169136 | PYGM | c.1885G>C (p.Asp629His) c.1621G>C (p.Asp541His) n.209G>C | |
11 | g.64751409C>T | CA381169134 | PYGM | c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) n.209G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751412dup | CA2840998501 | PYGM | c.1885dup (p.Asp629GlyfsTer6) c.1621dup (p.Asp541GlyfsTer6) n.209dup | |
11 | g.64751410C>A | CA474958898 | PYGM | c.1884G>T (p.Gly628=) c.1620G>T (p.Gly540=) n.208G>T | |
11 | g.64751410C>G | CA474958899 | PYGM | c.1884G>C (p.Gly628=) c.1620G>C (p.Gly540=) n.208G>C | |
11 | g.64751410C>T | CA474958900 | PYGM | c.1884G>A (p.Gly628=) c.1620G>A (p.Gly540=) n.208G>A | |
11 | g.64751411C>A | CA381169138 | PYGM | c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) n.207G>T | |
11 | g.64751411C= | CA1978916192 | PYGM | c.1883G= (p.Gly628=) c.1619G= (p.Gly540=) n.207G= | |
11 | g.64751411C>G | CA381169140 | PYGM | c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) n.207G>C | |
11 | g.64751411C>T | CA223898274 | PYGM | c.1883G>A (p.Gly628Glu) c.1619G>A (p.Gly540Glu) n.207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751412C>A | CA381169143 | PYGM | c.1882G>T (p.Gly628Trp) c.1618G>T (p.Gly540Trp) n.206G>T | |
11 | g.64751412C= | CA1978916193 | PYGM | c.1882G= (p.Gly628=) c.1618G= (p.Gly540=) n.206G= | |
11 | g.64751412C>G | CA381169145 | PYGM | c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) n.206G>C | |
11 | g.64751412C>T | CA6079685 | PYGM | c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.1618G>A (p.Gly540Arg) n.206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751413G>A | CA6079686 | PYGM | c.1881C>T (p.Ile627=) c.1617C>T (p.Ile539=) n.205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751413G>C | CA381169149 | PYGM | c.1881C>G (p.Ile627Met) c.1617C>G (p.Ile539Met) n.205C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751413G= | CA1978916199 | PYGM | c.1881C= (p.Ile627=) c.1617C= (p.Ile539=) n.205C= | |
11 | g.64751413G>T | CA474958901 | PYGM | c.1881C>A (p.Ile627=) c.1617C>A (p.Ile539=) n.205C>A | COSMIC |
11 | g.64751414A= | CA1978916203 | PYGM | c.1880T= (p.Ile627=) c.1616T= (p.Ile539=) n.204T= | |
11 | g.64751414A>C | CA381169151 | PYGM | c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.204T>G | |
11 | g.64751414A>G | CA381169153 | PYGM | c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.204T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751414A>T | CA6079687 | PYGM | c.1880T>A (p.Ile627Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.204T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751415T>A | CA381169159 | PYGM | c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.203A>T | |
11 | g.64751415T>C | CA381169165 | PYGM | c.1879A>G (p.Ile627Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) n.203A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751415T>G | CA381169162 | PYGM | c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.203A>C | dbSNP |
11 | g.64751415T= | CA1978916204 | PYGM | c.1879A= (p.Ile627=) c.1615A= (p.Ile539=) n.203A= | |
11 | g.64751416G>A | CA6079688 | PYGM | c.1878C>T (p.Ala626=) c.1614C>T (p.Ala538=) n.202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751416G>C | CA474958902 | PYGM | c.1878C>G (p.Ala626=) c.1614C>G (p.Ala538=) n.202C>G | |
11 | g.64751416G= | CA1978916208 | PYGM | c.1878C= (p.Ala626=) c.1614C= (p.Ala538=) n.202C= | |
11 | g.64751416G>T | CA474958903 | PYGM | c.1878C>A (p.Ala626=) c.1614C>A (p.Ala538=) n.202C>A | |
11 | g.64751417G>A | CA381169174 | PYGM | c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.201C>T | |
11 | g.64751417G>C | CA381169170 | PYGM | c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.201C>G | |
11 | g.64751417G>T | CA381169172 | PYGM | c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) n.201C>A | |
11 | g.64751418C>A | CA381169180 | PYGM | c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.200G>T | |
11 | g.64751418C>G | CA381169182 | PYGM | c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.200G>C | |
11 | g.64751418C>T | CA381169184 | PYGM | c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.200G>A | |
11 | g.64751419T>A | CA474958904 | PYGM | c.1875A>T (p.Thr625=) c.1611A>T (p.Thr537=) n.199A>T | |
11 | g.64751419T>C | CA474958906 | PYGM | c.1875A>G (p.Thr625=) c.1611A>G (p.Thr537=) n.199A>G | |
11 | g.64751419T>G | CA474958905 | PYGM | c.1875A>C (p.Thr625=) c.1611A>C (p.Thr537=) n.199A>C | |
11 | g.64751421_64751422del | CA2614192390 | PYGM | c.1874_1875del (p.Thr625SerfsTer9) c.1610_1611del (p.Thr537SerfsTer9) n.198_199del | gnomAD v4 |
11 | g.64751420G>A | CA381169187 | PYGM | c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) n.198C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64751420G>C | CA381169189 | PYGM | c.1874C>G (p.Thr625Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) n.198C>G | |
11 | g.64751420G= | CA1978916216 | PYGM | c.1874C= (p.Thr625=) c.1610C= (p.Thr537=) n.198C= | |
11 | g.64751420G>T | CA381169191 | PYGM | c.1874C>A (p.Thr625Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) n.198C>A | |
11 | g.64751421T>A | CA381169195 | PYGM | c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) n.197A>T | |
11 | g.64751421T>C | CA381169198 | PYGM | c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) n.197A>G | |
11 | g.64751421T>G | CA381169202 | PYGM | c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) n.197A>C | |
11 | g.64751422G>A | CA474958908 | PYGM | c.1872C>T (p.Val624=) c.1608C>T (p.Val536=) n.196C>T | |
11 | g.64751422G>C | CA474958907 | PYGM | c.1872C>G (p.Val624=) c.1608C>G (p.Val536=) n.196C>G | |
11 | g.64751422G= | CA1978916223 | PYGM | c.1872C= (p.Val624=) c.1608C= (p.Val536=) n.196C= | |
11 | g.64751422G>T | CA6079689 | PYGM | c.1872C>A (p.Val624=) c.1608C>A (p.Val536=) n.196C>A | dbSNP ExAC |
11 | g.64751423A>C | CA381169208 | PYGM | c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) n.195T>G | |
11 | g.64751423A>G | CA381169205 | PYGM | c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) n.195T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751423A>T | CA381169204 | PYGM | c.1871T>A (p.Val624Asp) c.1607T>A (p.Val536Asp) n.195T>A | |
11 | g.64751424C>A | CA381169212 | PYGM | c.1870G>T (p.Val624Phe) c.1606G>T (p.Val536Phe) n.194G>T | |
11 | g.64751424C= | CA1978916251 | PYGM | c.1870G= (p.Val624=) c.1606G= (p.Val536=) n.194G= | |
11 | g.64751424C>G | CA381169214 | PYGM | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) n.194G>C | |
11 | g.64751424C>T | CA6079690 | PYGM | c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) n.194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751425G>A | CA6079691 | PYGM | c.1869C>T (p.Leu623=) c.1605C>T (p.Leu535=) n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751425G>C | CA474958910 | PYGM | c.1869C>G (p.Leu623=) c.1605C>G (p.Leu535=) n.193C>G | |
11 | g.64751425G= | CA1978916261 | PYGM | c.1869C= (p.Leu623=) c.1605C= (p.Leu535=) n.193C= | |
11 | g.64751425G>T | CA474958909 | PYGM | c.1869C>A (p.Leu623=) c.1605C>A (p.Leu535=) n.193C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751426A>C | CA381169215 | PYGM | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.192T>G | |
11 | g.64751426A>G | CA381169216 | PYGM | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.192T>C | |
11 | g.64751426A>T | CA381169217 | PYGM | c.1868T>A (p.Leu623His) c.1604T>A (p.Leu535His) n.192T>A | |
11 | g.64751427G>A | CA381169219 | PYGM | c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.191C>T | |
11 | g.64751427G>C | CA381169221 | PYGM | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) n.191C>G | |
11 | g.64751427G>T | CA381169223 | PYGM | c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.191C>A | |
11 | g.64751428T>A | CA381169225 | PYGM | c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.1602A>T (p.Arg534Ser) n.190A>T | |
11 | g.64751428T>C | CA474958911 | PYGM | c.1866A>G (p.Arg622=) c.1602A>G (p.Arg534=) n.190A>G | dbSNP |
11 | g.64751428T>G | CA381169230 | PYGM | c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.1602A>C (p.Arg534Ser) n.190A>C | |
11 | g.64751428T= | CA1978916274 | PYGM | c.1866A= (p.Arg622=) c.1602A= (p.Arg534=) n.190A= | |
11 | g.64751429C>A | CA381169241 | PYGM | c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.1601G>T (p.Arg534Ile) n.189G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751429C>G | CA381169238 | PYGM | c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.1601G>C (p.Arg534Thr) n.189G>C | |
11 | g.64751429C>T | CA381169234 | PYGM | c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.1601G>A (p.Arg534Lys) n.189G>A | |
11 | g.64751430T>A | CA381169246 | PYGM | c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.1600A>T (p.Arg534Ter) n.188A>T | |
11 | g.64751430T>C | CA381169249 | PYGM | c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.1600A>G (p.Arg534Gly) n.188A>G | |
11 | g.64751430T>G | CA474958912 | PYGM | c.1864A>C (p.Arg622=) c.1600A>C (p.Arg534=) n.188A>C | |
11 | g.64751431G>A | CA474958913 | PYGM | c.1863C>T (p.Ile621=) c.1599C>T (p.Ile533=) n.187C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64751431G>C | CA381169253 | PYGM | c.1863C>G (p.Ile621Met) c.1599C>G (p.Ile533Met) n.187C>G | |
11 | g.64751431G= | CA1978916281 | PYGM | c.1863C= (p.Ile621=) c.1599C= (p.Ile533=) n.187C= | |
11 | g.64751431G>T | CA474958914 | PYGM | c.1863C>A (p.Ile621=) c.1599C>A (p.Ile533=) n.187C>A | |
11 | g.64751432A>C | CA381169255 | PYGM | c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.186T>G | |
11 | g.64751432A>G | CA381169256 | PYGM | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.186T>C | |
11 | g.64751432A>T | CA381169258 | PYGM | c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.186T>A | |
11 | g.64751433T>A | CA381169267 | PYGM | c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.185A>T | |
11 | g.64751433T>C | CA381169262 | PYGM | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.185A>G | |
11 | g.64751433T>G | CA381169265 | PYGM | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.185A>C | |
11 | g.64751434G>A | CA6079692 | PYGM | c.1860C>T (p.Ile620=) c.1596C>T (p.Ile532=) n.184C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.64751434G>C | CA381169273 | PYGM | c.1860C>G (p.Ile620Met) c.1596C>G (p.Ile532Met) n.184C>G | |
11 | g.64751434G= | CA1978916286 | PYGM | c.1860C= (p.Ile620=) c.1596C= (p.Ile532=) n.184C= | |
11 | g.64751434G>T | CA474958915 | PYGM | c.1860C>A (p.Ile620=) c.1596C>A (p.Ile532=) n.184C>A | |
11 | g.64751435A= | CA1978916292 | PYGM | c.1859T= (p.Ile620=) c.1595T= (p.Ile532=) n.183T= | |
11 | g.64751435A>C | CA381169277 | PYGM | c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.183T>G | |
11 | g.64751435A>G | CA6079693 | PYGM | c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.183T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751435A>T | CA381169280 | PYGM | c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.183T>A | |
11 | g.64751436T>A | CA381169283 | PYGM | c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.182A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64751436T>C | CA381169285 | PYGM | c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) n.182A>G | |
11 | g.64751436T>G | CA381169284 | PYGM | c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.182A>C | |
11 | g.64751436T= | CA1978916298 | PYGM | c.1858A= (p.Ile620=) c.1594A= (p.Ile532=) n.182A= | |
11 | g.64751437C>A | CA381169286 | PYGM | c.1857G>T (p.Met619Ile) c.1593G>T (p.Met531Ile) n.181G>T | |
11 | g.64751437C>G | CA381169288 | PYGM | c.1857G>C (p.Met619Ile) c.1593G>C (p.Met531Ile) n.181G>C | |
11 | g.64751437C>T | CA381169289 | PYGM | c.1857G>A (p.Met619Ile) c.1593G>A (p.Met531Ile) n.181G>A | |
11 | g.64751438A>C | CA381169291 | PYGM | c.1856T>G (p.Met619Arg) c.1592T>G (p.Met531Arg) n.180T>G | |
11 | g.64751438A>G | CA381169292 | PYGM | c.1856T>C (p.Met619Thr) c.1592T>C (p.Met531Thr) n.180T>C | |
11 | g.64751438A>T | CA381169293 | PYGM | c.1856T>A (p.Met619Lys) c.1592T>A (p.Met531Lys) n.180T>A | |
11 | g.64751439T>A | CA381169294 | PYGM | c.1855A>T (p.Met619Leu) c.1591A>T (p.Met531Leu) n.179A>T | |
11 | g.64751439T>C | CA381169297 | PYGM | c.1855A>G (p.Met619Val) c.1591A>G (p.Met531Val) n.179A>G | |
11 | g.64751439T>G | CA381169299 | PYGM | c.1855A>C (p.Met619Leu) c.1591A>C (p.Met531Leu) n.179A>C | |
11 | g.64751440C>A | CA381169303 | PYGM | c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) n.178G>T | |
11 | g.64751440C= | CA1978916302 | PYGM | c.1854G= (p.Lys618=) c.1590G= (p.Lys530=) n.178G= | |
11 | g.64751440C>G | CA381169310 | PYGM | c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) n.178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64751440C>T | CA474958916 | PYGM | c.1854G>A (p.Lys618=) c.1590G>A (p.Lys530=) n.178G>A | |
11 | g.64751441T>A | CA381169318 | PYGM | c.1853A>T (p.Lys618Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) n.177A>T | |
11 | g.64751441T>C | CA381169316 | PYGM | c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.177A>G | |
11 | g.64751441T>G | CA381169315 | PYGM | c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.177A>C | |
11 | g.64751442dup | CA2573147418 | PYGM | c.1853dup (p.Met619AspfsTer16) c.1589dup (p.Met531AspfsTer16) n.177dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64751442T>A | CA381169321 | PYGM | c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.176A>T | |
11 | g.64751442T>C | CA381169323 | PYGM | c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.176A>G | |
11 | g.64751442T>G | CA381169322 | PYGM | c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.176A>C | |
11 | g.64751443G>A | CA474958917 | PYGM | c.1851C>T (p.Ala617=) c.1587C>T (p.Ala529=) n.175C>T | |
11 | g.64751443G>C | CA474958918 | PYGM | c.1851C>G (p.Ala617=) c.1587C>G (p.Ala529=) n.175C>G | |
11 | g.64751443G>T | CA474958919 | PYGM | c.1851C>A (p.Ala617=) c.1587C>A (p.Ala529=) n.175C>A | |
11 | g.64751444G>A | CA381169325 | PYGM | c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1586C>T (p.Ala529Val) n.174C>T | |
11 | g.64751444G>C | CA381169337 | PYGM | c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.1586C>G (p.Ala529Gly) n.174C>G | |
11 | g.64751444G>T | CA381169336 | PYGM | c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.1586C>A (p.Ala529Asp) n.174C>A | |
11 | g.64751445C>A | CA381169338 | PYGM | c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser) n.173G>T | |
11 | g.64751445C>G | CA381169341 | PYGM | c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro) n.173G>C | |
11 | g.64751445C>T | CA381169339 | PYGM | c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.1585G>A (p.Ala529Thr) n.173G>A | COSMIC |
11 | g.64751446C>A | CA381169343 | PYGM | c.1848G>T (p.Met616Ile) c.1584G>T (p.Met528Ile) n.172G>T | |
11 | g.64751446C>G | CA381169348 | PYGM | c.1848G>C (p.Met616Ile) c.1584G>C (p.Met528Ile) n.172G>C | |
11 | g.64751446C>T | CA381169345 | PYGM | c.1848G>A (p.Met616Ile) c.1584G>A (p.Met528Ile) n.172G>A | |
11 | g.64751447A>C | CA381169351 | PYGM | c.1847T>G (p.Met616Arg) c.1583T>G (p.Met528Arg) n.171T>G | |
11 | g.64751447A>G | CA381169355 | PYGM | c.1847T>C (p.Met616Thr) c.1583T>C (p.Met528Thr) n.171T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751447A>T | CA381169353 | PYGM | c.1847T>A (p.Met616Lys) c.1583T>A (p.Met528Lys) n.171T>A | |
11 | g.64751448T>A | CA381169360 | PYGM | c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1582A>T (p.Met528Leu) n.170A>T | |
11 | g.64751448T>C | CA6079694 | PYGM | c.1846A>G (p.Met616Val) c.1582A>G (p.Met528Val) n.170A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751448T>G | CA381169364 | PYGM | c.1846A>C (p.Met616Leu) c.1582A>C (p.Met528Leu) n.170A>C | |
11 | g.64751448T= | CA1978916312 | PYGM | c.1846A= (p.Met616=) c.1582A= (p.Met528=) n.170A= | |
11 | g.64751449G>A | CA6079695 | PYGM | c.1845C>T (p.His615=) c.1581C>T (p.His527=) n.169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751449G>C | CA381169374 | PYGM | c.1845C>G (p.His615Gln) c.1581C>G (p.His527Gln) n.169C>G | |
11 | g.64751449G= | CA1978916319 | PYGM | c.1845C= (p.His615=) c.1581C= (p.His527=) n.169C= | |
11 | g.64751449G>T | CA381169371 | PYGM | c.1845C>A (p.His615Gln) c.1581C>A (p.His527Gln) n.169C>A | |
11 | g.64751450T>A | CA381169375 | PYGM | c.1844A>T (p.His615Leu) c.1580A>T (p.His527Leu) n.168A>T | |
11 | g.64751450T>C | CA381169377 | PYGM | c.1844A>G (p.His615Arg) c.1580A>G (p.His527Arg) n.168A>G | |
11 | g.64751450T>G | CA381169376 | PYGM | c.1844A>C (p.His615Pro) c.1580A>C (p.His527Pro) n.168A>C | |
11 | g.64751451G>A | CA381169380 | PYGM | c.1843C>T (p.His615Tyr) c.1579C>T (p.His527Tyr) n.167C>T | |
11 | g.64751451G>C | CA381169382 | PYGM | c.1843C>G (p.His615Asp) c.1579C>G (p.His527Asp) n.167C>G | |
11 | g.64751451G>T | CA381169390 | PYGM | c.1843C>A (p.His615Asn) c.1579C>A (p.His527Asn) n.167C>A | |
11 | g.64751452G>A | CA474958920 | PYGM | c.1842C>T (p.Tyr614=) c.1578C>T (p.Tyr526=) n.166C>T | ClinVar |
11 | g.64751452G>C | CA381169394 | PYGM | c.1842C>G (p.Tyr614Ter) c.1578C>G (p.Tyr526Ter) n.166C>G | |
11 | g.64751452G>T | CA381169396 | PYGM | c.1842C>A (p.Tyr614Ter) c.1578C>A (p.Tyr526Ter) n.166C>A | |
11 | g.64751453T>A | CA381169399 | PYGM | c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.1577A>T (p.Tyr526Phe) n.165A>T | |
11 | g.64751453T>C | CA381169403 | PYGM | c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.1577A>G (p.Tyr526Cys) n.165A>G | |
11 | g.64751453T>G | CA381169406 | PYGM | c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.1577A>C (p.Tyr526Ser) n.165A>C | |
11 | g.64751454A>C | CA381169411 | PYGM | c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) n.164T>G | |
11 | g.64751454A>G | CA381169414 | PYGM | c.1840T>C (p.Tyr614His) c.1576T>C (p.Tyr526His) n.164T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751454A>T | CA381169421 | PYGM | c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) n.164T>A | |
11 | g.64751455C>A | CA474958923 | PYGM | c.1839G>T (p.Gly613=) c.1575G>T (p.Gly525=) n.163G>T | |
11 | g.64751455C>G | CA474958921 | PYGM | c.1839G>C (p.Gly613=) c.1575G>C (p.Gly525=) n.163G>C | |
11 | g.64751455C>T | CA474958922 | PYGM | c.1839G>A (p.Gly613=) c.1575G>A (p.Gly525=) n.163G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751457dup | CA2840998502 | PYGM | c.1839dup (p.Tyr614ValfsTer21) c.1575dup (p.Tyr526ValfsTer21) n.163dup | |
11 | g.64751456_64751457del | CA2839790398 | PYGM | c.1838_1839del (p.Gly613ValfsTer21) c.1574_1575del (p.Gly525ValfsTer21) n.162_163del | |
11 | g.64751456C>A | CA381169424 | PYGM | c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) n.162G>T | |
11 | g.64751456C>G | CA381169430 | PYGM | c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.162G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751456C>T | CA381169427 | PYGM | c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.1574G>A (p.Gly525Glu) n.162G>A | |
11 | g.64751457C>A | CA381169436 | PYGM | c.1837G>T (p.Gly613Trp) c.1573G>T (p.Gly525Trp) n.161G>T | |
11 | g.64751457C>G | CA381169440 | PYGM | c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.161G>C | |
11 | g.64751457C>T | CA381169441 | PYGM | c.1837G>A (p.Gly613Arg) c.1573G>A (p.Gly525Arg) n.161G>A | |
11 | g.64751458A>C | CA474958924 | PYGM | c.1836T>G (p.Pro612=) c.1572T>G (p.Pro524=) n.160T>G | |
11 | g.64751458A>G | CA474958925 | PYGM | c.1836T>C (p.Pro612=) c.1572T>C (p.Pro524=) n.160T>C | |
11 | g.64751458A>T | CA474958926 | PYGM | c.1836T>A (p.Pro612=) c.1572T>A (p.Pro524=) n.160T>A | |
11 | g.64751459G>A | CA6079696 | PYGM | c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751459G>C | CA381169442 | PYGM | c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) n.159C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751459G= | CA1978916330 | PYGM | c.1835C= (p.Pro612=) c.1571C= (p.Pro524=) n.159C= | |
11 | g.64751459G>T | CA381169444 | PYGM | c.1835C>A (p.Pro612His) c.1571C>A (p.Pro524His) n.159C>A | |
11 | g.64751460G>A | CA381169448 | PYGM | c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751460G>C | CA381169451 | PYGM | c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.158C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751460G= | CA1978916338 | PYGM | c.1834C= (p.Pro612=) c.1570C= (p.Pro524=) n.158C= | |
11 | g.64751460G>T | CA381169455 | PYGM | c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) n.158C>A | |
11 | g.64751461T>A | CA474958928 | PYGM | c.1833A>T (p.Ala611=) c.1569A>T (p.Ala523=) n.157A>T | |
11 | g.64751461T>C | CA474958927 | PYGM | c.1833A>G (p.Ala611=) c.1569A>G (p.Ala523=) n.157A>G | |
11 | g.64751461T>G | CA474958929 | PYGM | c.1833A>C (p.Ala611=) c.1569A>C (p.Ala523=) n.157A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751461T= | CA1978916346 | PYGM | c.1833A= (p.Ala611=) c.1569A= (p.Ala523=) n.157A= | |
11 | g.64751462G>A | CA6079697 | PYGM | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751462G>C | CA381169467 | PYGM | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) n.156C>G | |
11 | g.64751462G= | CA1978916359 | PYGM | c.1832C= (p.Ala611=) c.1568C= (p.Ala523=) n.156C= | |
11 | g.64751462G>T | CA381169462 | PYGM | c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1568C>A (p.Ala523Glu) n.156C>A | |
11 | g.64751463C>A | CA381169472 | PYGM | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) n.155G>T | |
11 | g.64751463C>G | CA381169476 | PYGM | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) n.155G>C | |
11 | g.64751463C>T | CA381169479 | PYGM | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) n.155G>A | |
11 | g.64751464A>C | CA474958930 | PYGM | c.1830T>G (p.Ala610=) c.1566T>G (p.Ala522=) n.154T>G | |
11 | g.64751464A>G | CA474958931 | PYGM | c.1830T>C (p.Ala610=) c.1566T>C (p.Ala522=) n.154T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751464A>T | CA474958932 | PYGM | c.1830T>A (p.Ala610=) c.1566T>A (p.Ala522=) n.154T>A | |
11 | g.64751465G>A | CA381169485 | PYGM | c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) n.153C>T | |
11 | g.64751465G>C | CA381169492 | PYGM | c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) n.153C>G | |
11 | g.64751465G>T | CA381169494 | PYGM | c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.1565C>A (p.Ala522Asp) n.153C>A | |
11 | g.64751466C>A | CA381169500 | PYGM | c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) n.152G>T | COSMIC |
11 | g.64751466C>G | CA381169503 | PYGM | c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) n.152G>C | COSMIC |
11 | g.64751466C>T | CA381169504 | PYGM | c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) n.152G>A | |
11 | g.64751467C>A | CA381169505 | PYGM | c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.1564-1G>T (n.1564-1G>T) n.152-1G>T | ClinVar COSMIC |
11 | g.64751467C= | CA1978916373 | PYGM | c.1828-1G= (n.1828-1G=) c.1564-1G= (n.1564-1G=) n.152-1G= | |
11 | g.64751467C>G | CA381169508 | PYGM | c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.1564-1G>C (n.1564-1G>C) n.152-1G>C | |
11 | g.64751467C>T | CA381169518 | PYGM | c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.1564-1G>A (n.1564-1G>A) n.152-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751468T>A | CA381169530 | PYGM | c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) c.1564-2A>T (n.1564-2A>T) n.152-2A>T | |
11 | g.64751468T>C | CA381169521 | PYGM | c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.1564-2A>G (n.1564-2A>G) n.152-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751468T>G | CA381169524 | PYGM | c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.1564-2A>C (n.1564-2A>C) n.152-2A>C | |
11 | g.64751469G>A | CA2792428672 | PYGM | c.1828-3C>T (n.1828-3C>T) c.1564-3C>T (n.1564-3C>T) n.152-3C>T | |
11 | g.64751469G>T | CA2838544513 | PYGM | c.1828-3C>A (n.1828-3C>A) c.1564-3C>A (n.1564-3C>A) n.152-3C>A | |
11 | g.64751471G>A | CA6079698 | PYGM | c.1828-5C>T (n.1828-5C>T) c.1564-5C>T (n.1564-5C>T) n.152-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751471G= | CA1978916380 | PYGM | c.1828-5C= (n.1828-5C=) c.1564-5C= (n.1564-5C=) n.152-5C= | |
11 | g.64751471G>T | CA1978916379 | PYGM | c.1828-5C>A (n.1828-5C>A) c.1564-5C>A (n.1564-5C>A) n.152-5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751472G>T | CA2840998503 | PYGM | c.1828-6C>A (n.1828-6C>A) c.1564-6C>A (n.1564-6C>A) n.152-6C>A | |
11 | g.64751473G>C | CA6079699 | PYGM | c.1828-7C>G (n.1828-7C>G) c.1564-7C>G (n.1564-7C>G) n.152-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751473G= | CA1978916384 | PYGM | c.1828-7C= (n.1828-7C=) c.1564-7C= (n.1564-7C=) n.152-7C= | |
11 | g.64751473G>T | CA2580084421 | PYGM | c.1828-7C>A (n.1828-7C>A) c.1564-7C>A (n.1564-7C>A) n.152-7C>A | ClinVar |
11 | g.64751474G>A | CA2697548636 | PYGM | c.1828-8C>T (n.1828-8C>T) c.1564-8C>T (n.1564-8C>T) n.152-8C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64751474_64751477delinsGACA | CA1978916387 | PYGM | c.1828-11_1828-8delinsTGTC (n.1828-11_1828-8delinsTGTC) c.1564-11_1564-8delinsTGTC (n.1564-11_1564-8delinsTGTC) n.152-11_152-8delinsTGTC | |
11 | g.64751476_64751478del | CA6079700 | PYGM | c.1828-11_1828-9del (n.1828-11_1828-9del) c.1564-11_1564-9del (n.1564-11_1564-9del) n.152-11_152-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751477A= | CA1978916397 | PYGM | c.1828-11T= (n.1828-11T=) c.1564-11T= (n.1564-11T=) n.152-11T= | |
11 | g.64751477A>G | CA6079701 | PYGM | c.1828-11T>C (n.1828-11T>C) c.1564-11T>C (n.1564-11T>C) n.152-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751481T>C | CA2614192594 | PYGM | c.1828-15A>G (n.1828-15A>G) c.1564-15A>G (n.1564-15A>G) n.152-15A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751482C>A | CA2574864805 | PYGM | c.1828-16G>T (n.1828-16G>T) c.1564-16G>T (n.1564-16G>T) n.152-16G>T | |
11 | g.64751482C= | CA1978916417 | PYGM | c.1828-16G= (n.1828-16G=) c.1564-16G= (n.1564-16G=) n.152-16G= | |
11 | g.64751482C>G | CA6079702 | PYGM | c.1828-16G>C (n.1828-16G>C) c.1564-16G>C (n.1564-16G>C) n.152-16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751484G>A | CA938864693 | PYGM | c.1828-18C>T (n.1828-18C>T) c.1564-18C>T (n.1564-18C>T) n.152-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751484G= | CA1978916424 | PYGM | c.1828-18C= (n.1828-18C=) c.1564-18C= (n.1564-18C=) n.152-18C= | |
11 | g.64751485G>A | CA6079703 | PYGM | c.1828-19C>T (n.1828-19C>T) c.1564-19C>T (n.1564-19C>T) n.152-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751485G= | CA1978916431 | PYGM | c.1828-19C= (n.1828-19C=) c.1564-19C= (n.1564-19C=) n.152-19C= | |
11 | g.64751486G>A | CA6079704 | PYGM | c.1828-20C>T (n.1828-20C>T) c.1564-20C>T (n.1564-20C>T) n.152-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751486G= | CA1978916435 | PYGM | c.1828-20C= (n.1828-20C=) c.1564-20C= (n.1564-20C=) n.152-20C= | |
11 | g.64751486G>T | CA2614192616 | PYGM | c.1828-20C>A (n.1828-20C>A) c.1564-20C>A (n.1564-20C>A) n.152-20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751487G>A | CA2574864806 | PYGM | c.1828-21C>T (n.1828-21C>T) c.1564-21C>T (n.1564-21C>T) n.152-21C>T | |
11 | g.64751488T>A | CA2614192617 | PYGM | c.1828-22A>T (n.1828-22A>T) c.1564-22A>T (n.1564-22A>T) n.152-22A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751489C>A | CA6079705 | PYGM | c.1828-23G>T (n.1828-23G>T) c.1564-23G>T (n.1564-23G>T) n.152-23G>T | dbSNP ExAC |
11 | g.64751489C= | CA1978916438 | PYGM | c.1828-23G= (n.1828-23G=) c.1564-23G= (n.1564-23G=) n.152-23G= | |
11 | g.64751490A>C | CA2614192621 | PYGM | c.1828-24T>G (n.1828-24T>G) c.1564-24T>G (n.1564-24T>G) n.152-24T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751493T>C | CA599803600 | PYGM | c.1828-27A>G (n.1828-27A>G) c.1564-27A>G (n.1564-27A>G) n.152-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751493T= | CA1978916442 | PYGM | c.1828-27A= (n.1828-27A=) c.1564-27A= (n.1564-27A=) n.152-27A= | |
11 | g.64751496A>G | CA2614192629 | PYGM | c.1828-30T>C (n.1828-30T>C) c.1564-30T>C (n.1564-30T>C) n.152-30T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751497C>G | CA2840998504 | PYGM | c.1828-31G>C (n.1828-31G>C) c.1564-31G>C (n.1564-31G>C) n.152-31G>C | |
11 | g.64751497C>T | CA2574864807 | PYGM | c.1828-31G>A (n.1828-31G>A) c.1564-31G>A (n.1564-31G>A) n.152-31G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751499G>A | CA2838897172 | PYGM | c.1828-33C>T (n.1828-33C>T) c.1564-33C>T (n.1564-33C>T) n.152-33C>T | |
11 | g.64751499G>C | CA2614192634 | PYGM | c.1828-33C>G (n.1828-33C>G) c.1564-33C>G (n.1564-33C>G) n.152-33C>G | gnomAD v4 |