Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64751281G>ACA599653058PYGMc.1969+44C>T (n.1969+44C>T)
c.1705+44C>T (n.1705+44C>T)
n.337C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.64751281G=CA1978915715PYGMc.1969+44C= (n.1969+44C=)
c.1705+44C= (n.1705+44C=)
n.337C=
11g.64751283A=CA1978915721PYGMc.1969+42T= (n.1969+42T=)
c.1705+42T= (n.1705+42T=)
n.335T=
11g.64751283A>CCA1978915723PYGMc.1969+42T>G (n.1969+42T>G)
c.1705+42T>G (n.1705+42T>G)
n.335T>G
 dbSNP
11g.64751284C>TCA2614192039PYGMc.1969+41G>A (n.1969+41G>A)
c.1705+41G>A (n.1705+41G>A)
n.334G>A
 gnomAD v4
11g.64751286A>CCA2792428671PYGMc.1969+39T>G (n.1969+39T>G)
c.1705+39T>G (n.1705+39T>G)
n.332T>G
11g.64751286_64751287delinsAGCA1978915736PYGMc.1969+38_1969+39delinsCT (n.1969+38_1969+39delinsCT)
c.1705+38_1705+39delinsCT (n.1705+38_1705+39delinsCT)
n.331_332delinsCT
11g.64751287delCA1978915742PYGMc.1969+38del (n.1969+38del)
c.1705+38del (n.1705+38del)
n.331del
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751287G>ACA1978915739PYGMc.1969+38C>T (n.1969+38C>T)
c.1705+38C>T (n.1705+38C>T)
n.331C>T
 dbSNP
11g.64751287G=CA1978915737PYGMc.1969+38C= (n.1969+38C=)
c.1705+38C= (n.1705+38C=)
n.331C=
11g.64751289C>ACA2555426800PYGMc.1969+36G>T (n.1969+36G>T)
c.1705+36G>T (n.1705+36G>T)
n.329G>T
11g.64751290A>CCA2614192044PYGMc.1969+35T>G (n.1969+35T>G)
c.1705+35T>G (n.1705+35T>G)
n.328T>G
 gnomAD v4
11g.64751292A=CA1978915748PYGMc.1969+33T= (n.1969+33T=)
c.1705+33T= (n.1705+33T=)
n.326T=
11g.64751292A>CCA223898189PYGMc.1969+33T>G (n.1969+33T>G)
c.1705+33T>G (n.1705+33T>G)
n.326T>G
 dbSNP
11g.64751292A>TCA2614192046PYGMc.1969+33T>A (n.1969+33T>A)
c.1705+33T>A (n.1705+33T>A)
n.326T>A
 gnomAD v4
11g.64751294C>ACA599653059PYGMc.1969+31G>T (n.1969+31G>T)
c.1705+31G>T (n.1705+31G>T)
n.324G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751294C=CA1978915753PYGMc.1969+31G= (n.1969+31G=)
c.1705+31G= (n.1705+31G=)
n.324G=
11g.64751297C=CA1978915758PYGMc.1969+28G= (n.1969+28G=)
c.1705+28G= (n.1705+28G=)
n.321G=
11g.64751297C>TCA599653060PYGMc.1969+28G>A (n.1969+28G>A)
c.1705+28G>A (n.1705+28G>A)
n.321G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751299delCA2614192049PYGMc.1969+28del (n.1969+28del)
c.1705+28del (n.1705+28del)
n.321del
 gnomAD v4
11g.64751298C=CA1978915764PYGMc.1969+27G= (n.1969+27G=)
c.1705+27G= (n.1705+27G=)
n.320G=
11g.64751298C>GCA1978915779PYGMc.1969+27G>C (n.1969+27G>C)
c.1705+27G>C (n.1705+27G>C)
n.320G>C
 dbSNP
11g.64751298C>TCA2614192051PYGMc.1969+27G>A (n.1969+27G>A)
c.1705+27G>A (n.1705+27G>A)
n.320G>A
 gnomAD v4
11g.64751301A>CCA2614192053PYGMc.1969+24T>G (n.1969+24T>G)
c.1705+24T>G (n.1705+24T>G)
n.317T>G
 gnomAD v4
11g.64751302G>ACA599653061PYGMc.1969+23C>T (n.1969+23C>T)
c.1705+23C>T (n.1705+23C>T)
n.316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751302G=CA1978915788PYGMc.1969+23C= (n.1969+23C=)
c.1705+23C= (n.1705+23C=)
n.316C=
11g.64751303G>ACA2614192055PYGMc.1969+22C>T (n.1969+22C>T)
c.1705+22C>T (n.1705+22C>T)
n.315C>T
 gnomAD v4
11g.64751304G>ACA679270695PYGMc.1969+21C>T (n.1969+21C>T)
c.1705+21C>T (n.1705+21C>T)
n.314C>T
 dbSNP
11g.64751304G=CA1978915793PYGMc.1969+21C= (n.1969+21C=)
c.1705+21C= (n.1705+21C=)
n.314C=
11g.64751304G>TCA1978915795PYGMc.1969+21C>A (n.1969+21C>A)
c.1705+21C>A (n.1705+21C>A)
n.314C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751305T>ACA2614192059PYGMc.1969+20A>T (n.1969+20A>T)
c.1705+20A>T (n.1705+20A>T)
n.313A>T
 gnomAD v4
11g.64751305T>CCA2614192060PYGMc.1969+20A>G (n.1969+20A>G)
c.1705+20A>G (n.1705+20A>G)
n.313A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.64751306C>ACA2574864731PYGMc.1969+19G>T (n.1969+19G>T)
c.1705+19G>T (n.1705+19G>T)
n.312G>T
11g.64751307C=CA1978915802PYGMc.1969+18G= (n.1969+18G=)
c.1705+18G= (n.1705+18G=)
n.311G=
11g.64751307C>TCA1978915819PYGMc.1969+18G>A (n.1969+18G>A)
c.1705+18G>A (n.1705+18G>A)
n.311G>A
 dbSNP
11g.64751308C>GCA2614192061PYGMc.1969+17G>C (n.1969+17G>C)
c.1705+17G>C (n.1705+17G>C)
n.310G>C
 gnomAD v4
11g.64751308_64751309delCA2739270501PYGMc.1969+16_1969+17del (n.1969+16_1969+17del)
c.1705+16_1705+17del (n.1705+16_1705+17del)
n.309_310del
 ClinVar
11g.64751311T>ACA2614192063PYGMc.1969+14A>T (n.1969+14A>T)
c.1705+14A>T (n.1705+14A>T)
n.307A>T
 gnomAD v4
11g.64751315C>ACA2614192065PYGMc.1969+10G>T (n.1969+10G>T)
c.1705+10G>T (n.1705+10G>T)
n.303G>T
 gnomAD v4
11g.64751315C=CA1978915826PYGMc.1969+10G= (n.1969+10G=)
c.1705+10G= (n.1705+10G=)
n.303G=
11g.64751315C>TCA1978915823PYGMc.1969+10G>A (n.1969+10G>A)
c.1705+10G>A (n.1705+10G>A)
n.303G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751316A>GCA2580084419PYGMc.1969+9T>C (n.1969+9T>C)
c.1705+9T>C (n.1705+9T>C)
n.302T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.64751316A>TCA2724511508PYGMc.1969+9T>A (n.1969+9T>A)
c.1705+9T>A (n.1705+9T>A)
n.302T>A
 dbSNP
11g.64751317G>CCA2614192069PYGMc.1969+8C>G (n.1969+8C>G)
c.1705+8C>G (n.1705+8C>G)
n.301C>G
 gnomAD v4
11g.64751318C>ACA2580084420PYGMc.1969+7G>T (n.1969+7G>T)
c.1705+7G>T (n.1705+7G>T)
n.300G>T
 ClinVar
11g.64751319A=CA1978915833PYGMc.1969+6T= (n.1969+6T=)
c.1705+6T= (n.1705+6T=)
n.299T=
11g.64751320C>TCA2614192070PYGMc.1969+5G>A (n.1969+5G>A)
c.1705+5G>A (n.1705+5G>A)
n.298G>A
 gnomAD v4
11g.64751322dupCA223898192PYGMc.1969+5dup (n.1969+5dup)
c.1705+5dup (n.1705+5dup)
n.298dup
 dbSNP
11g.64751321C=CA1978915836PYGMc.1969+4G= (n.1969+4G=)
c.1705+4G= (n.1705+4G=)
n.297G=
11g.64751321C>TCA6079665PYGMc.1969+4G>A (n.1969+4G>A)
c.1705+4G>A (n.1705+4G>A)
n.297G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64751322C>TCA645591984PYGMc.1969+3G>A (n.1969+3G>A)
c.1705+3G>A (n.1705+3G>A)
n.296G>A
 COSMIC
11g.64751323A=CA1978915841PYGMc.1969+2T= (n.1969+2T=)
c.1705+2T= (n.1705+2T=)
n.295T=
11g.64751323A>CCA381168488PYGMc.1969+2T>G (n.1969+2T>G)
c.1705+2T>G (n.1705+2T>G)
n.295T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751323A>GCA381168491PYGMc.1969+2T>C (n.1969+2T>C)
c.1705+2T>C (n.1705+2T>C)
n.295T>C
11g.64751323A>TCA381168495PYGMc.1969+2T>A (n.1969+2T>A)
c.1705+2T>A (n.1705+2T>A)
n.295T>A
11g.64751324C>ACA16041497PYGMc.1969+1G>T (n.1969+1G>T)
c.1705+1G>T (n.1705+1G>T)
n.294G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751324C=CA1978915847PYGMc.1969+1G= (n.1969+1G=)
c.1705+1G= (n.1705+1G=)
n.294G=
11g.64751324C>GCA6079666PYGMc.1969+1G>C (n.1969+1G>C)
c.1705+1G>C (n.1705+1G>C)
n.294G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751324C>TCA381168508PYGMc.1969+1G>A (n.1969+1G>A)
c.1705+1G>A (n.1705+1G>A)
n.294G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.64751325C>ACA381168517PYGMc.1969G>T (p.Val657Leu)
c.1705G>T (p.Val569Leu)
n.293G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751325C=CA1978915854PYGMc.1969G= (p.Val657=)
c.1705G= (p.Val569=)
n.293G=
11g.64751325C>GCA381168516PYGMc.1969G>C (p.Val657Leu)
c.1705G>C (p.Val569Leu)
n.293G>C
11g.64751325C>TCA381168513PYGMc.1969G>A (p.Val657Met)
c.1705G>A (p.Val569Met)
n.293G>A
11g.64751326T>ACA381168518PYGMc.1968A>T (p.Lys656Asn)
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
n.292A>T
11g.64751326T>CCA474958766PYGMc.1968A>G (p.Lys656=)
c.1704A>G (p.Lys568=)
n.292A>G
11g.64751326T>GCA381168519PYGMc.1968A>C (p.Lys656Asn)
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
n.292A>C
11g.64751327T>ACA381168522PYGMc.1967A>T (p.Lys656Ile)
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
n.291A>T
11g.64751327T>CCA381168526PYGMc.1967A>G (p.Lys656Arg)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
n.291A>G
11g.64751327T>GCA381168530PYGMc.1967A>C (p.Lys656Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
n.291A>C
11g.64751328T>ACA381168533PYGMc.1966A>T (p.Lys656Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
n.290A>T
11g.64751328T>CCA381168536PYGMc.1966A>G (p.Lys656Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
n.290A>G
11g.64751328T>GCA381168539PYGMc.1966A>C (p.Lys656Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
n.290A>C
11g.64751329C>ACA381168540PYGMc.1965G>T (p.Glu655Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
n.289G>T
11g.64751329C>GCA381168541PYGMc.1965G>C (p.Glu655Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
n.289G>C
11g.64751329C>TCA474958768PYGMc.1965G>A (p.Glu655=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
n.289G>A
11g.64751330T>ACA381168544PYGMc.1964A>T (p.Glu655Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
n.288A>T
11g.64751330T>CCA381168547PYGMc.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
n.288A>G
11g.64751330T>GCA381168549PYGMc.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
n.288A>C
11g.64751331C>ACA381168556PYGMc.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
n.287G>T
11g.64751331C=CA1978915866PYGMc.1963G= (p.Glu655=)
c.1699G= (p.Glu567=)
n.287G=
11g.64751331C>GCA381168560PYGMc.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
n.287G>C
11g.64751331C>TCA252200PYGMc.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
n.287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751332G>ACA223898199PYGMc.1962C>T (p.Ala654=)
c.1698C>T (p.Ala566=)
n.286C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751332G>CCA223898200PYGMc.1962C>G (p.Ala654=)
c.1698C>G (p.Ala566=)
n.286C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751332G=CA1978915879PYGMc.1962C= (p.Ala654=)
c.1698C= (p.Ala566=)
n.286C=
11g.64751332G>TCA474958770PYGMc.1962C>A (p.Ala654=)
c.1698C>A (p.Ala566=)
n.286C>A
 ClinVar dbSNP
11g.64751333_64751337dupCA2614192091PYGMc.1958_1962dup (p.Glu655TrpfsTer5)
c.1694_1698dup (p.Glu567TrpfsTer5)
n.282_286dup
 gnomAD v4
11g.64751333_64751339delCA2739270503PYGMc.1956_1962del (p.Leu653ArgfsTer3)
c.1692_1698del (p.Leu565ArgfsTer3)
n.280_286del
 ClinVar
11g.64751333G>ACA381168581PYGMc.1961C>T (p.Ala654Val)
c.1697C>T (p.Ala566Val)
n.285C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751333G>CCA381168574PYGMc.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
n.285C>G
11g.64751333G=CA1978915887PYGMc.1961C= (p.Ala654=)
c.1697C= (p.Ala566=)
n.285C=
11g.64751333G>TCA381168577PYGMc.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
n.285C>A
 dbSNP
11g.64751334C>ACA381168587PYGMc.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
n.284G>T
11g.64751334C>GCA381168592PYGMc.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
n.284G>C
11g.64751334C>TCA381168595PYGMc.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
n.284G>A
11g.64751335C>ACA474958772PYGMc.1959G>T (p.Leu653=)
c.1695G>T (p.Leu565=)
n.283G>T
 dbSNP
11g.64751335C=CA1978915891PYGMc.1959G= (p.Leu653=)
c.1695G= (p.Leu565=)
n.283G=
11g.64751335C>GCA474958774PYGMc.1959G>C (p.Leu653=)
c.1695G>C (p.Leu565=)
n.283G>C
11g.64751335C>TCA474958773PYGMc.1959G>A (p.Leu653=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
n.283G>A
11g.64751336A>CCA381168598PYGMc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
n.282T>G
11g.64751336A>GCA381168599PYGMc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
n.282T>C
11g.64751336A>TCA381168600PYGMc.1958T>A (p.Leu653Gln)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
n.282T>A
11g.64751337G>ACA474958777PYGMc.1957C>T (p.Leu653=)
c.1693C>T (p.Leu565=)
n.281C>T
11g.64751337G>CCA222886PYGMc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
n.281C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751337G=CA1978915895PYGMc.1957C= (p.Leu653=)
c.1693C= (p.Leu565=)
n.281C=
11g.64751337G>TCA381168603PYGMc.1957C>A (p.Leu653Met)
c.1693C>A (p.Leu565Met)
n.281C>A
 gnomAD v4
11g.64751338T>ACA474958849PYGMc.1956A>T (p.Ser652=)
c.1692A>T (p.Ser564=)
n.280A>T
11g.64751338T>CCA474958848PYGMc.1956A>G (p.Ser652=)
c.1692A>G (p.Ser564=)
n.280A>G
 dbSNP
11g.64751338T>GCA474958847PYGMc.1956A>C (p.Ser652=)
c.1692A>C (p.Ser564=)
n.280A>C
11g.64751339G>ACA381168607PYGMc.1955C>T (p.Ser652Leu)
c.1691C>T (p.Ser564Leu)
n.279C>T
11g.64751339G>CCA381168610PYGMc.1955C>G (p.Ser652Ter)
c.1691C>G (p.Ser564Ter)
n.279C>G
11g.64751339G>TCA381168619PYGMc.1955C>A (p.Ser652Ter)
c.1691C>A (p.Ser564Ter)
n.279C>A
11g.64751341_64751342delCA2724511514PYGMc.1954_1955del (p.Ser652ThrfsTer13)
c.1690_1691del (p.Ser564ThrfsTer13)
n.278_279del
 dbSNP
11g.64751340A>CCA381168632PYGMc.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
n.278T>G
11g.64751340A>GCA381168627PYGMc.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
n.278T>C
11g.64751340A>TCA381168624PYGMc.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
n.278T>A
11g.64751341G>ACA474958850PYGMc.1953C>T (p.Val651=)
c.1689C>T (p.Val563=)
n.277C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751341G>CCA474958852PYGMc.1953C>G (p.Val651=)
c.1689C>G (p.Val563=)
n.277C>G
11g.64751341G=CA1978915909PYGMc.1953C= (p.Val651=)
c.1689C= (p.Val563=)
n.277C=
11g.64751341G>TCA474958851PYGMc.1953C>A (p.Val651=)
c.1689C>A (p.Val563=)
n.277C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751342A>CCA381168635PYGMc.1952T>G (p.Val651Gly)
c.1688T>G (p.Val563Gly)
n.276T>G
11g.64751342A>GCA381168638PYGMc.1952T>C (p.Val651Ala)
c.1688T>C (p.Val563Ala)
n.276T>C
11g.64751342A>TCA381168643PYGMc.1952T>A (p.Val651Asp)
c.1688T>A (p.Val563Asp)
n.276T>A
11g.64751343C>ACA381168647PYGMc.1951G>T (p.Val651Phe)
c.1687G>T (p.Val563Phe)
n.275G>T
11g.64751343C>GCA381168651PYGMc.1951G>C (p.Val651Leu)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
n.275G>C
11g.64751343C>TCA381168654PYGMc.1951G>A (p.Val651Ile)
c.1687G>A (p.Val563Ile)
n.275G>A
11g.64751344T>ACA474958853PYGMc.1950A>T (p.Arg650=)
c.1686A>T (p.Arg562=)
n.274A>T
11g.64751344T>CCA474958854PYGMc.1950A>G (p.Arg650=)
c.1686A>G (p.Arg562=)
n.274A>G
 gnomAD v4
11g.64751344T>GCA474958855PYGMc.1950A>C (p.Arg650=)
c.1686A>C (p.Arg562=)
n.274A>C
 gnomAD v4
11g.64751345C>ACA381168659PYGMc.1949G>T (p.Arg650Leu)
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
n.273G>T
 gnomAD v4
11g.64751345C=CA1978915931PYGMc.1949G= (p.Arg650=)
c.1685G= (p.Arg562=)
n.273G=
11g.64751345C>GCA6079668PYGMc.1949G>C (p.Arg650Pro)
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
n.273G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751345C>TCA6079667PYGMc.1949G>A (p.Arg650Gln)
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
n.273G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751345_64751346delinsCGCA1978915933PYGMc.1948_1949delinsCG (p.Arg650=)
c.1684_1685delinsCG (p.Arg562=)
n.272_273delinsCG
11g.64751346G>ACA6079669PYGMc.1948C>T (p.Arg650Ter)
c.1684C>T (p.Arg562Ter)
n.272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751346G>CCA381168672PYGMc.1948C>G (p.Arg650Gly)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
n.272C>G
 COSMIC
11g.64751346G=CA1978915948PYGMc.1948C= (p.Arg650=)
c.1684C= (p.Arg562=)
n.272C=
11g.64751346G>TCA474958856PYGMc.1948C>A (p.Arg650=)
c.1684C>A (p.Arg562=)
n.272C>A
11g.64751347delCA1139662014PYGMc.1948del (p.Arg650GlufsTer8)
c.1684del (p.Arg562GlufsTer8)
n.272del
 ClinVar dbSNP
11g.64751347G>ACA474958857PYGMc.1947C>T (p.Tyr649=)
c.1683C>T (p.Tyr561=)
n.271C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.64751347G>CCA381168679PYGMc.1947C>G (p.Tyr649Ter)
c.1683C>G (p.Tyr561Ter)
n.271C>G
 gnomAD v4
11g.64751347G>TCA381168682PYGMc.1947C>A (p.Tyr649Ter)
c.1683C>A (p.Tyr561Ter)
n.271C>A
11g.64751348T>ACA381168693PYGMc.1946A>T (p.Tyr649Phe)
c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
n.270A>T
11g.64751348T>CCA381168697PYGMc.1946A>G (p.Tyr649Cys)
c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
n.270A>G
11g.64751348T>GCA381168690PYGMc.1946A>C (p.Tyr649Ser)
c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
n.270A>C
11g.64751349A>CCA381168701PYGMc.1945T>G (p.Tyr649Asp)
c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
n.269T>G
11g.64751349A>GCA381168712PYGMc.1945T>C (p.Tyr649His)
c.1681T>C (p.Tyr561His)
n.269T>C
11g.64751349A>TCA381168713PYGMc.1945T>A (p.Tyr649Asn)
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
n.269T>A
11g.64751350G>ACA6079670PYGMc.1944C>T (p.Asn648=)
c.1680C>T (p.Asn560=)
n.268C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751350G>CCA381168718PYGMc.1944C>G (p.Asn648Lys)
c.1680C>G (p.Asn560Lys)
n.268C>G
11g.64751350G=CA1978915957PYGMc.1944C= (p.Asn648=)
c.1680C= (p.Asn560=)
n.268C=
11g.64751350G>TCA381168721PYGMc.1944C>A (p.Asn648Lys)
c.1680C>A (p.Asn560Lys)
n.268C>A
11g.64751351T>ACA381168737PYGMc.1943A>T (p.Asn648Ile)
c.1679A>T (p.Asn560Ile)
n.267A>T
11g.64751351T>CCA381168740PYGMc.1943A>G (p.Asn648Ser)
c.1679A>G (p.Asn560Ser)
n.267A>G
 gnomAD v4
11g.64751351T>GCA381168745PYGMc.1943A>C (p.Asn648Thr)
c.1679A>C (p.Asn560Thr)
n.267A>C
11g.64751352T>ACA381168749PYGMc.1942A>T (p.Asn648Tyr)
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
n.266A>T
11g.64751352T>CCA381168753PYGMc.1942A>G (p.Asn648Asp)
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
n.266A>G
11g.64751352T>GCA381168756PYGMc.1942A>C (p.Asn648His)
c.1678A>C (p.Asn560His)
n.266A>C
11g.64751353C>ACA381168767PYGMc.1941G>T (p.Glu647Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
n.265G>T
 dbSNP
11g.64751353C=CA1978915962PYGMc.1941G= (p.Glu647=)
c.1677G= (p.Glu559=)
n.265G=
11g.64751353C>GCA381168761PYGMc.1941G>C (p.Glu647Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
n.265G>C
11g.64751353C>TCA6079671PYGMc.1941G>A (p.Glu647=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
n.265G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751354T>ACA381168772PYGMc.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
n.264A>T
 gnomAD v4
11g.64751354T>CCA381168775PYGMc.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
n.264A>G
11g.64751354T>GCA381168779PYGMc.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
n.264A>C
11g.64751355C>ACA381168784PYGMc.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
n.263G>T
 gnomAD v4
11g.64751355C>GCA381168788PYGMc.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
n.263G>C
11g.64751355C>TCA381168792PYGMc.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
n.263G>A
11g.64751356C>ACA474958858PYGMc.1938G>T (p.Leu646=)
c.1674G>T (p.Leu558=)
n.262G>T
11g.64751356C>GCA474958860PYGMc.1938G>C (p.Leu646=)
c.1674G>C (p.Leu558=)
n.262G>C
11g.64751356C>TCA474958859PYGMc.1938G>A (p.Leu646=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
n.262G>A
11g.64751357A>CCA381168797PYGMc.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.261T>G
11g.64751357A>GCA381168800PYGMc.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.261T>C
11g.64751357A>TCA381168804PYGMc.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
n.261T>A
11g.64751358G>ACA474958861PYGMc.1936C>T (p.Leu646=)
c.1672C>T (p.Leu558=)
n.260C>T
 dbSNP
11g.64751358G>CCA381168816PYGMc.1936C>G (p.Leu646Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.260C>G
11g.64751358G=CA1978915969PYGMc.1936C= (p.Leu646=)
c.1672C= (p.Leu558=)
n.260C=
11g.64751358G>TCA381168820PYGMc.1936C>A (p.Leu646Met)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
n.260C>A
11g.64751359G>ACA474958862PYGMc.1935C>T (p.Phe645=)
c.1671C>T (p.Phe557=)
n.259C>T
 dbSNP
11g.64751359G>CCA381168830PYGMc.1935C>G (p.Phe645Leu)
c.1671C>G (p.Phe557Leu)
n.259C>G
11g.64751359G=CA1978915974PYGMc.1935C= (p.Phe645=)
c.1671C= (p.Phe557=)
n.259C=
11g.64751359G>TCA381168824PYGMc.1935C>A (p.Phe645Leu)
c.1671C>A (p.Phe557Leu)
n.259C>A
11g.64751360A>CCA381168831PYGMc.1934T>G (p.Phe645Cys)
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
n.258T>G
11g.64751360A>GCA381168834PYGMc.1934T>C (p.Phe645Ser)
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
n.258T>C
11g.64751360A>TCA381168833PYGMc.1934T>A (p.Phe645Tyr)
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
n.258T>A
11g.64751361A>CCA381168836PYGMc.1933T>G (p.Phe645Val)
c.1669T>G (p.Phe557Val)
n.257T>G
 gnomAD v4
11g.64751361A>GCA381168837PYGMc.1933T>C (p.Phe645Leu)
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
n.257T>C
11g.64751361A>TCA381168840PYGMc.1933T>A (p.Phe645Ile)
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
n.257T>A
11g.64751362G>ACA474958863PYGMc.1932C>T (p.Ile644=)
c.1668C>T (p.Ile556=)
n.256C>T
11g.64751362G>CCA381168842PYGMc.1932C>G (p.Ile644Met)
c.1668C>G (p.Ile556Met)
n.256C>G
11g.64751362G>TCA474958864PYGMc.1932C>A (p.Ile644=)
c.1668C>A (p.Ile556=)
n.256C>A
11g.64751363A>CCA381168845PYGMc.1931T>G (p.Ile644Ser)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
n.255T>G
11g.64751363A>GCA381168847PYGMc.1931T>C (p.Ile644Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
n.255T>C
11g.64751363A>TCA381168848PYGMc.1931T>A (p.Ile644Asn)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
n.255T>A
11g.64751364T>ACA381168850PYGMc.1930A>T (p.Ile644Phe)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
n.254A>T
11g.64751364T>CCA381168853PYGMc.1930A>G (p.Ile644Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
n.254A>G
11g.64751364T>GCA381168856PYGMc.1930A>C (p.Ile644Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
n.254A>C
11g.64751365G>ACA474958865PYGMc.1929C>T (p.Val643=)
c.1665C>T (p.Val555=)
n.253C>T
 COSMIC
11g.64751365G>CCA474958866PYGMc.1929C>G (p.Val643=)
c.1665C>G (p.Val555=)
n.253C>G
 dbSNP
11g.64751365G>TCA474958867PYGMc.1929C>A (p.Val643=)
c.1665C>A (p.Val555=)
n.253C>A
 COSMIC
11g.64751366A>CCA381168859PYGMc.1928T>G (p.Val643Gly)
c.1664T>G (p.Val555Gly)
n.252T>G
11g.64751366A>GCA381168862PYGMc.1928T>C (p.Val643Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
n.252T>C
11g.64751366A>TCA381168865PYGMc.1928T>A (p.Val643Asp)
c.1664T>A (p.Val555Asp)
n.252T>A
11g.64751367C>ACA381168867PYGMc.1927G>T (p.Val643Phe)
c.1663G>T (p.Val555Phe)
n.251G>T
11g.64751367C>GCA381168872PYGMc.1927G>C (p.Val643Leu)
c.1663G>C (p.Val555Leu)
n.251G>C
11g.64751367C>TCA381168869PYGMc.1927G>A (p.Val643Ile)
c.1663G>A (p.Val555Ile)
n.251G>A
 gnomAD v4
11g.64751368A=CA1978915983PYGMc.1926T= (p.Arg642=)
c.1662T= (p.Arg554=)
n.250T=
11g.64751368A>CCA474958868PYGMc.1926T>G (p.Arg642=)
c.1662T>G (p.Arg554=)
n.250T>G
11g.64751368A>GCA6079672PYGMc.1926T>C (p.Arg642=)
c.1662T>C (p.Arg554=)
n.250T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751368A>TCA474958869PYGMc.1926T>A (p.Arg642=)
c.1662T>A (p.Arg554=)
n.250T>A
11g.64751369C>ACA381168874PYGMc.1925G>T (p.Arg642Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
n.249G>T
11g.64751369C=CA1978915990PYGMc.1925G= (p.Arg642=)
c.1661G= (p.Arg554=)
n.249G=
11g.64751369C>GCA381168875PYGMc.1925G>C (p.Arg642Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
n.249G>C
11g.64751369C>TCA6079673PYGMc.1925G>A (p.Arg642His)
c.1661G>A (p.Arg554His)
n.249G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751370G>ACA6079674PYGMc.1924C>T (p.Arg642Cys)
c.1660C>T (p.Arg554Cys)
n.248C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751370G>CCA381168880PYGMc.1924C>G (p.Arg642Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
n.248C>G
11g.64751370G=CA1978915996PYGMc.1924C= (p.Arg642=)
c.1660C= (p.Arg554=)
n.248C=
11g.64751370G>TCA381168883PYGMc.1924C>A (p.Arg642Ser)
c.1660C>A (p.Arg554Ser)
n.248C>A
11g.64751371G>ACA474958872PYGMc.1923C>T (p.Leu641=)
c.1659C>T (p.Leu553=)
n.247C>T
11g.64751371G>CCA474958870PYGMc.1923C>G (p.Leu641=)
c.1659C>G (p.Leu553=)
n.247C>G
 ClinVar
11g.64751371G>TCA474958871PYGMc.1923C>A (p.Leu641=)
c.1659C>A (p.Leu553=)
n.247C>A
11g.64751372A>CCA381168889PYGMc.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.246T>G
11g.64751372A>GCA381168891PYGMc.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.246T>C
11g.64751372A>TCA381168894PYGMc.1922T>A (p.Leu641His)
c.1658T>A (p.Leu553His)
n.246T>A
 gnomAD v4
11g.64751373G>ACA381168904PYGMc.1921C>T (p.Leu641Phe)
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
n.245C>T
 gnomAD v4
11g.64751373G>CCA6079675PYGMc.1921C>G (p.Leu641Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.245C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751373G=CA1978916011PYGMc.1921C= (p.Leu641=)
c.1657C= (p.Leu553=)
n.245C=
11g.64751373G>TCA381168898PYGMc.1921C>A (p.Leu641Ile)
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
n.245C>A
11g.64751374G>ACA474958873PYGMc.1920C>T (p.Arg640=)
c.1656C>T (p.Arg552=)
n.244C>T
11g.64751374G>CCA474958874PYGMc.1920C>G (p.Arg640=)
c.1656C>G (p.Arg552=)
n.244C>G
11g.64751374G>TCA474958875PYGMc.1920C>A (p.Arg640=)
c.1656C>A (p.Arg552=)
n.244C>A
11g.64751375C>ACA381168907PYGMc.1919G>T (p.Arg640Leu)
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
n.243G>T
11g.64751375C=CA1978916020PYGMc.1919G= (p.Arg640=)
c.1655G= (p.Arg552=)
n.243G=
11g.64751375C>GCA381168911PYGMc.1919G>C (p.Arg640Pro)
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
n.243G>C
11g.64751375C>TCA6079676PYGMc.1919G>A (p.Arg640His)
c.1655G>A (p.Arg552His)
n.243G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751376G>ACA6079677PYGMc.1918C>T (p.Arg640Cys)
c.1654C>T (p.Arg552Cys)
n.242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751376G>CCA381168918PYGMc.1918C>G (p.Arg640Gly)
c.1654C>G (p.Arg552Gly)
n.242C>G
11g.64751376G=CA1978916027PYGMc.1918C= (p.Arg640=)
c.1654C= (p.Arg552=)
n.242C=
11g.64751376G>TCA381168920PYGMc.1918C>A (p.Arg640Ser)
c.1654C>A (p.Arg552Ser)
n.242C>A
11g.64751377G>ACA474958876PYGMc.1917C>T (p.Asp639=)
c.1653C>T (p.Asp551=)
n.241C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751377G>CCA381168922PYGMc.1917C>G (p.Asp639Glu)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
n.241C>G
11g.64751377G=CA1978916050PYGMc.1917C= (p.Asp639=)
c.1653C= (p.Asp551=)
n.241C=
11g.64751377G>TCA381168921PYGMc.1917C>A (p.Asp639Glu)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
n.241C>A
11g.64751378T>ACA381168923PYGMc.1916A>T (p.Asp639Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
n.240A>T
11g.64751378T>CCA381168924PYGMc.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
n.240A>G
11g.64751378T>GCA381168925PYGMc.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
n.240A>C
 dbSNP
11g.64751378T=CA1978916078PYGMc.1916A= (p.Asp639=)
c.1652A= (p.Asp551=)
n.240A=
11g.64751379_64751380insCCTCCA599803597PYGMc.1916_1917insGGGA (p.Asp639GlufsTer28)
c.1652_1653insGGGA (p.Asp551GlufsTer28)
n.240_241insGGGA
 dbSNP gnomAD v2
11g.64751379C>ACA381168926PYGMc.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
n.239G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751379C=CA1978916090PYGMc.1915G= (p.Asp639=)
c.1651G= (p.Asp551=)
n.239G=
11g.64751379C>GCA381168928PYGMc.1915G>C (p.Asp639His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
n.239G>C
11g.64751379C>TCA381168929PYGMc.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
n.239G>A
11g.64751380A>CCA474958877PYGMc.1914T>G (p.Gly638=)
c.1650T>G (p.Gly550=)
n.238T>G
11g.64751380A>GCA474958878PYGMc.1914T>C (p.Gly638=)
c.1650T>C (p.Gly550=)
n.238T>C
11g.64751380A>TCA474958879PYGMc.1914T>A (p.Gly638=)
c.1650T>A (p.Gly550=)
n.238T>A
 dbSNP
11g.64751381C>ACA6079678PYGMc.1913G>T (p.Gly638Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
n.237G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751381C=CA1978916096PYGMc.1913G= (p.Gly638=)
c.1649G= (p.Gly550=)
n.237G=
11g.64751381C>GCA381168934PYGMc.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
n.237G>C
11g.64751381C>TCA381168933PYGMc.1913G>A (p.Gly638Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
n.237G>A

Number of alleles fetched