| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6474805C>A | CA2642980807 | PLEKHG5 | c.303-218G>T (n.303-218G>T) c.477-218G>T (n.477-218G>T) c.414-218G>T (n.414-218G>T) n.561G>T c.510-218G>T (n.510-218G>T) c.600-218G>T (n.600-218G>T) c.*515-218G>T (n.*515-218G>T) c.*131-218G>T (n.*131-218G>T) c.156G>T (p.Val52=) c.534-218G>T (n.534-218G>T) c.471-218G>T (n.471-218G>T) c.540-218G>T (n.540-218G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474805C= | CA1151507663 | PLEKHG5 | c.303-218G= (n.303-218G=) c.477-218G= (n.477-218G=) c.414-218G= (n.414-218G=) n.561G= c.510-218G= (n.510-218G=) c.600-218G= (n.600-218G=) c.*515-218G= (n.*515-218G=) c.*131-218G= (n.*131-218G=) c.156G= (p.Val52=) c.534-218G= (n.534-218G=) c.471-218G= (n.471-218G=) c.540-218G= (n.540-218G=) | |
| 1 | g.6474805C>T | CA1151507666 | PLEKHG5 | c.303-218G>A (n.303-218G>A) c.477-218G>A (n.477-218G>A) c.414-218G>A (n.414-218G>A) n.561G>A c.510-218G>A (n.510-218G>A) c.600-218G>A (n.600-218G>A) c.*515-218G>A (n.*515-218G>A) c.*131-218G>A (n.*131-218G>A) c.156G>A (p.Val52=) c.534-218G>A (n.534-218G>A) c.471-218G>A (n.471-218G>A) c.540-218G>A (n.540-218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474806A>G | CA2642980820 | PLEKHG5 | c.303-219T>C (n.303-219T>C) c.477-219T>C (n.477-219T>C) c.414-219T>C (n.414-219T>C) n.560T>C c.510-219T>C (n.510-219T>C) c.600-219T>C (n.600-219T>C) c.*515-219T>C (n.*515-219T>C) c.*131-219T>C (n.*131-219T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.534-219T>C (n.534-219T>C) c.471-219T>C (n.471-219T>C) c.540-219T>C (n.540-219T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474807C>A | CA645641210 | PLEKHG5 | c.303-220G>T (n.303-220G>T) c.477-220G>T (n.477-220G>T) c.414-220G>T (n.414-220G>T) n.559G>T c.510-220G>T (n.510-220G>T) c.600-220G>T (n.600-220G>T) c.*515-220G>T (n.*515-220G>T) c.*131-220G>T (n.*131-220G>T) c.154G>T (p.Val52Leu) c.534-220G>T (n.534-220G>T) c.471-220G>T (n.471-220G>T) c.540-220G>T (n.540-220G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6474807C= | CA1148257909 | PLEKHG5 | c.303-220G= (n.303-220G=) c.477-220G= (n.477-220G=) c.414-220G= (n.414-220G=) n.559G= c.510-220G= (n.510-220G=) c.600-220G= (n.600-220G=) c.*515-220G= (n.*515-220G=) c.*131-220G= (n.*131-220G=) c.154G= (p.Val52=) c.534-220G= (n.534-220G=) c.471-220G= (n.471-220G=) c.540-220G= (n.540-220G=) | |
| 1 | g.6474807C>G | CA1151507675 | PLEKHG5 | c.303-220G>C (n.303-220G>C) c.477-220G>C (n.477-220G>C) c.414-220G>C (n.414-220G>C) n.559G>C c.510-220G>C (n.510-220G>C) c.600-220G>C (n.600-220G>C) c.*515-220G>C (n.*515-220G>C) c.*131-220G>C (n.*131-220G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.534-220G>C (n.534-220G>C) c.471-220G>C (n.471-220G>C) c.540-220G>C (n.540-220G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6474807C>T | CA17244085 | PLEKHG5 | c.303-220G>A (n.303-220G>A) c.477-220G>A (n.477-220G>A) c.414-220G>A (n.414-220G>A) n.559G>A c.510-220G>A (n.510-220G>A) c.600-220G>A (n.600-220G>A) c.*515-220G>A (n.*515-220G>A) c.*131-220G>A (n.*131-220G>A) c.154G>A (p.Val52Met) c.534-220G>A (n.534-220G>A) c.471-220G>A (n.471-220G>A) c.540-220G>A (n.540-220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474808G>A | CA17244099 | PLEKHG5 | c.303-221C>T (n.303-221C>T) c.477-221C>T (n.477-221C>T) c.414-221C>T (n.414-221C>T) n.558C>T c.510-221C>T (n.510-221C>T) c.600-221C>T (n.600-221C>T) c.*515-221C>T (n.*515-221C>T) c.*131-221C>T (n.*131-221C>T) c.153C>T (p.Gly51=) c.534-221C>T (n.534-221C>T) c.471-221C>T (n.471-221C>T) c.540-221C>T (n.540-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474808G= | CA1151507682 | PLEKHG5 | c.303-221C= (n.303-221C=) c.477-221C= (n.477-221C=) c.414-221C= (n.414-221C=) n.558C= c.510-221C= (n.510-221C=) c.600-221C= (n.600-221C=) c.*515-221C= (n.*515-221C=) c.*131-221C= (n.*131-221C=) c.153C= (p.Gly51=) c.534-221C= (n.534-221C=) c.471-221C= (n.471-221C=) c.540-221C= (n.540-221C=) | |
| 1 | g.6474808G>T | CA2642980842 | PLEKHG5 | c.303-221C>A (n.303-221C>A) c.477-221C>A (n.477-221C>A) c.414-221C>A (n.414-221C>A) n.558C>A c.510-221C>A (n.510-221C>A) c.600-221C>A (n.600-221C>A) c.*515-221C>A (n.*515-221C>A) c.*131-221C>A (n.*131-221C>A) c.153C>A (p.Gly51=) c.534-221C>A (n.534-221C>A) c.471-221C>A (n.471-221C>A) c.540-221C>A (n.540-221C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474809C>A | CA2642980854 | PLEKHG5 | c.303-222G>T (n.303-222G>T) c.477-222G>T (n.477-222G>T) c.414-222G>T (n.414-222G>T) n.557G>T c.510-222G>T (n.510-222G>T) c.600-222G>T (n.600-222G>T) c.*515-222G>T (n.*515-222G>T) c.*131-222G>T (n.*131-222G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) c.534-222G>T (n.534-222G>T) c.471-222G>T (n.471-222G>T) c.540-222G>T (n.540-222G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474809C= | CA1151507688 | PLEKHG5 | c.303-222G= (n.303-222G=) c.477-222G= (n.477-222G=) c.414-222G= (n.414-222G=) n.557G= c.510-222G= (n.510-222G=) c.600-222G= (n.600-222G=) c.*515-222G= (n.*515-222G=) c.*131-222G= (n.*131-222G=) c.152G= (p.Gly51=) c.534-222G= (n.534-222G=) c.471-222G= (n.471-222G=) c.540-222G= (n.540-222G=) | |
| 1 | g.6474809C>T | CA737855104 | PLEKHG5 | c.303-222G>A (n.303-222G>A) c.477-222G>A (n.477-222G>A) c.414-222G>A (n.414-222G>A) n.557G>A c.510-222G>A (n.510-222G>A) c.600-222G>A (n.600-222G>A) c.*515-222G>A (n.*515-222G>A) c.*131-222G>A (n.*131-222G>A) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.534-222G>A (n.534-222G>A) c.471-222G>A (n.471-222G>A) c.540-222G>A (n.540-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474811T>A | CA2642980868 | PLEKHG5 | c.303-224A>T (n.303-224A>T) c.477-224A>T (n.477-224A>T) c.414-224A>T (n.414-224A>T) n.555A>T c.510-224A>T (n.510-224A>T) c.600-224A>T (n.600-224A>T) c.*515-224A>T (n.*515-224A>T) c.*131-224A>T (n.*131-224A>T) c.150A>T (p.Ala50=) c.534-224A>T (n.534-224A>T) c.471-224A>T (n.471-224A>T) c.540-224A>T (n.540-224A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474811T>C | CA2559133263 | PLEKHG5 | c.303-224A>G (n.303-224A>G) c.477-224A>G (n.477-224A>G) c.414-224A>G (n.414-224A>G) n.555A>G c.510-224A>G (n.510-224A>G) c.600-224A>G (n.600-224A>G) c.*515-224A>G (n.*515-224A>G) c.*131-224A>G (n.*131-224A>G) c.150A>G (p.Ala50=) c.534-224A>G (n.534-224A>G) c.471-224A>G (n.471-224A>G) c.540-224A>G (n.540-224A>G) | |
| 1 | g.6474812del | CA2642980873 | PLEKHG5 | c.303-225del (n.303-225del) c.477-225del (n.477-225del) c.414-225del (n.414-225del) n.554del c.510-225del (n.510-225del) c.600-225del (n.600-225del) c.*515-225del (n.*515-225del) c.*131-225del (n.*131-225del) c.149del (p.Ala50GlufsTer28) c.534-225del (n.534-225del) c.471-225del (n.471-225del) c.540-225del (n.540-225del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474812G>T | CA2642980875 | PLEKHG5 | c.303-225C>A (n.303-225C>A) c.477-225C>A (n.477-225C>A) c.414-225C>A (n.414-225C>A) n.554C>A c.510-225C>A (n.510-225C>A) c.600-225C>A (n.600-225C>A) c.*515-225C>A (n.*515-225C>A) c.*131-225C>A (n.*131-225C>A) c.149C>A (p.Ala50Glu) c.534-225C>A (n.534-225C>A) c.471-225C>A (n.471-225C>A) c.540-225C>A (n.540-225C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474813C>A | CA2642980880 | PLEKHG5 | c.303-226G>T (n.303-226G>T) c.477-226G>T (n.477-226G>T) c.414-226G>T (n.414-226G>T) n.553G>T c.510-226G>T (n.510-226G>T) c.600-226G>T (n.600-226G>T) c.*515-226G>T (n.*515-226G>T) c.*131-226G>T (n.*131-226G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.534-226G>T (n.534-226G>T) c.471-226G>T (n.471-226G>T) c.540-226G>T (n.540-226G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474813C>T | CA2642980883 | PLEKHG5 | c.303-226G>A (n.303-226G>A) c.477-226G>A (n.477-226G>A) c.414-226G>A (n.414-226G>A) n.553G>A c.510-226G>A (n.510-226G>A) c.600-226G>A (n.600-226G>A) c.*515-226G>A (n.*515-226G>A) c.*131-226G>A (n.*131-226G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.534-226G>A (n.534-226G>A) c.471-226G>A (n.471-226G>A) c.540-226G>A (n.540-226G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474814C>A | CA2642980893 | PLEKHG5 | c.303-227G>T (n.303-227G>T) c.477-227G>T (n.477-227G>T) c.414-227G>T (n.414-227G>T) n.552G>T c.510-227G>T (n.510-227G>T) c.600-227G>T (n.600-227G>T) c.*515-227G>T (n.*515-227G>T) c.*131-227G>T (n.*131-227G>T) c.147G>T (p.Trp49Cys) c.534-227G>T (n.534-227G>T) c.471-227G>T (n.471-227G>T) c.540-227G>T (n.540-227G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474814C= | CA1151507692 | PLEKHG5 | c.303-227G= (n.303-227G=) c.477-227G= (n.477-227G=) c.414-227G= (n.414-227G=) n.552G= c.510-227G= (n.510-227G=) c.600-227G= (n.600-227G=) c.*515-227G= (n.*515-227G=) c.*131-227G= (n.*131-227G=) c.147G= (p.Trp49=) c.534-227G= (n.534-227G=) c.471-227G= (n.471-227G=) c.540-227G= (n.540-227G=) | |
| 1 | g.6474814C>T | CA998179502 | PLEKHG5 | c.303-227G>A (n.303-227G>A) c.477-227G>A (n.477-227G>A) c.414-227G>A (n.414-227G>A) n.552G>A c.510-227G>A (n.510-227G>A) c.600-227G>A (n.600-227G>A) c.*515-227G>A (n.*515-227G>A) c.*131-227G>A (n.*131-227G>A) c.147G>A (p.Trp49Ter) c.534-227G>A (n.534-227G>A) c.471-227G>A (n.471-227G>A) c.540-227G>A (n.540-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474815C>T | CA2642980902 | PLEKHG5 | c.303-228G>A (n.303-228G>A) c.477-228G>A (n.477-228G>A) c.414-228G>A (n.414-228G>A) n.551G>A c.510-228G>A (n.510-228G>A) c.600-228G>A (n.600-228G>A) c.*515-228G>A (n.*515-228G>A) c.*131-228G>A (n.*131-228G>A) c.146G>A (p.Trp49Ter) c.534-228G>A (n.534-228G>A) c.471-228G>A (n.471-228G>A) c.540-228G>A (n.540-228G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474816dup | CA2642980904 | PLEKHG5 | c.303-229dup (n.303-229dup) c.477-229dup (n.477-229dup) c.414-229dup (n.414-229dup) n.550dup c.510-229dup (n.510-229dup) c.600-229dup (n.600-229dup) c.*515-229dup (n.*515-229dup) c.*131-229dup (n.*131-229dup) c.145dup (p.Trp49LeufsTer17) c.534-229dup (n.534-229dup) c.471-229dup (n.471-229dup) c.540-229dup (n.540-229dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474817C>A | CA2642980911 | PLEKHG5 | c.303-230G>T (n.303-230G>T) c.477-230G>T (n.477-230G>T) c.414-230G>T (n.414-230G>T) n.549G>T c.510-230G>T (n.510-230G>T) c.600-230G>T (n.600-230G>T) c.*515-230G>T (n.*515-230G>T) c.*131-230G>T (n.*131-230G>T) c.144G>T (p.Val48=) c.534-230G>T (n.534-230G>T) c.471-230G>T (n.471-230G>T) c.540-230G>T (n.540-230G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474817C>T | CA2642980918 | PLEKHG5 | c.303-230G>A (n.303-230G>A) c.477-230G>A (n.477-230G>A) c.414-230G>A (n.414-230G>A) n.549G>A c.510-230G>A (n.510-230G>A) c.600-230G>A (n.600-230G>A) c.*515-230G>A (n.*515-230G>A) c.*131-230G>A (n.*131-230G>A) c.144G>A (p.Val48=) c.534-230G>A (n.534-230G>A) c.471-230G>A (n.471-230G>A) c.540-230G>A (n.540-230G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474818A>C | CA2642980923 | PLEKHG5 | c.302+229T>G (n.302+229T>G) c.476+229T>G (n.476+229T>G) c.413+229T>G (n.413+229T>G) n.548T>G c.509+229T>G (n.509+229T>G) c.599+229T>G (n.599+229T>G) c.*514+229T>G (n.*514+229T>G) c.*130+229T>G (n.*130+229T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) c.533+229T>G (n.533+229T>G) c.470+229T>G (n.470+229T>G) c.539+229T>G (n.539+229T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474819C>A | CA2642980927 | PLEKHG5 | c.302+228G>T (n.302+228G>T) c.476+228G>T (n.476+228G>T) c.413+228G>T (n.413+228G>T) n.547G>T c.509+228G>T (n.509+228G>T) c.599+228G>T (n.599+228G>T) c.*514+228G>T (n.*514+228G>T) c.*130+228G>T (n.*130+228G>T) c.142G>T (p.Val48Leu) c.533+228G>T (n.533+228G>T) c.470+228G>T (n.470+228G>T) c.539+228G>T (n.539+228G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474819C= | CA1151507693 | PLEKHG5 | c.302+228G= (n.302+228G=) c.476+228G= (n.476+228G=) c.413+228G= (n.413+228G=) n.547G= c.509+228G= (n.509+228G=) c.599+228G= (n.599+228G=) c.*514+228G= (n.*514+228G=) c.*130+228G= (n.*130+228G=) c.142G= (p.Val48=) c.533+228G= (n.533+228G=) c.470+228G= (n.470+228G=) c.539+228G= (n.539+228G=) | |
| 1 | g.6474819C>T | CA17244103 | PLEKHG5 | c.302+228G>A (n.302+228G>A) c.476+228G>A (n.476+228G>A) c.413+228G>A (n.413+228G>A) n.547G>A c.509+228G>A (n.509+228G>A) c.599+228G>A (n.599+228G>A) c.*514+228G>A (n.*514+228G>A) c.*130+228G>A (n.*130+228G>A) c.142G>A (p.Val48Met) c.533+228G>A (n.533+228G>A) c.470+228G>A (n.470+228G>A) c.539+228G>A (n.539+228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474820G>A | CA998179505 | PLEKHG5 | c.302+227C>T (n.302+227C>T) c.476+227C>T (n.476+227C>T) c.413+227C>T (n.413+227C>T) n.546C>T c.509+227C>T (n.509+227C>T) c.599+227C>T (n.599+227C>T) c.*514+227C>T (n.*514+227C>T) c.*130+227C>T (n.*130+227C>T) c.141C>T (p.Cys47=) c.533+227C>T (n.533+227C>T) c.470+227C>T (n.470+227C>T) c.539+227C>T (n.539+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474820G= | CA1151507697 | PLEKHG5 | c.302+227C= (n.302+227C=) c.476+227C= (n.476+227C=) c.413+227C= (n.413+227C=) n.546C= c.509+227C= (n.509+227C=) c.599+227C= (n.599+227C=) c.*514+227C= (n.*514+227C=) c.*130+227C= (n.*130+227C=) c.141C= (p.Cys47=) c.533+227C= (n.533+227C=) c.470+227C= (n.470+227C=) c.539+227C= (n.539+227C=) | |
| 1 | g.6474820G>T | CA2642980990 | PLEKHG5 | c.302+227C>A (n.302+227C>A) c.476+227C>A (n.476+227C>A) c.413+227C>A (n.413+227C>A) n.546C>A c.509+227C>A (n.509+227C>A) c.599+227C>A (n.599+227C>A) c.*514+227C>A (n.*514+227C>A) c.*130+227C>A (n.*130+227C>A) c.141C>A (p.Cys47Ter) c.533+227C>A (n.533+227C>A) c.470+227C>A (n.470+227C>A) c.539+227C>A (n.539+227C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474821C>A | CA2642980993 | PLEKHG5 | c.302+226G>T (n.302+226G>T) c.476+226G>T (n.476+226G>T) c.413+226G>T (n.413+226G>T) n.545G>T c.509+226G>T (n.509+226G>T) c.599+226G>T (n.599+226G>T) c.*514+226G>T (n.*514+226G>T) c.*130+226G>T (n.*130+226G>T) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.533+226G>T (n.533+226G>T) c.470+226G>T (n.470+226G>T) c.539+226G>T (n.539+226G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474821C>G | CA2695502774 | PLEKHG5 | c.302+226G>C (n.302+226G>C) c.476+226G>C (n.476+226G>C) c.413+226G>C (n.413+226G>C) n.545G>C c.509+226G>C (n.509+226G>C) c.599+226G>C (n.599+226G>C) c.*514+226G>C (n.*514+226G>C) c.*130+226G>C (n.*130+226G>C) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.533+226G>C (n.533+226G>C) c.470+226G>C (n.470+226G>C) c.539+226G>C (n.539+226G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6474822A= | CA1151507712 | PLEKHG5 | c.302+225T= (n.302+225T=) c.476+225T= (n.476+225T=) c.413+225T= (n.413+225T=) n.544T= c.509+225T= (n.509+225T=) c.599+225T= (n.599+225T=) c.*514+225T= (n.*514+225T=) c.*130+225T= (n.*130+225T=) c.139T= (p.Cys47=) c.533+225T= (n.533+225T=) c.470+225T= (n.470+225T=) c.539+225T= (n.539+225T=) | |
| 1 | g.6474822A>C | CA2642981000 | PLEKHG5 | c.302+225T>G (n.302+225T>G) c.476+225T>G (n.476+225T>G) c.413+225T>G (n.413+225T>G) n.544T>G c.509+225T>G (n.509+225T>G) c.599+225T>G (n.599+225T>G) c.*514+225T>G (n.*514+225T>G) c.*130+225T>G (n.*130+225T>G) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.533+225T>G (n.533+225T>G) c.470+225T>G (n.470+225T>G) c.539+225T>G (n.539+225T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474822A>G | CA1151507713 | PLEKHG5 | c.302+225T>C (n.302+225T>C) c.476+225T>C (n.476+225T>C) c.413+225T>C (n.413+225T>C) n.544T>C c.509+225T>C (n.509+225T>C) c.599+225T>C (n.599+225T>C) c.*514+225T>C (n.*514+225T>C) c.*130+225T>C (n.*130+225T>C) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.533+225T>C (n.533+225T>C) c.470+225T>C (n.470+225T>C) c.539+225T>C (n.539+225T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6474824G>A | CA1151507718 | PLEKHG5 | c.302+223C>T (n.302+223C>T) c.476+223C>T (n.476+223C>T) c.413+223C>T (n.413+223C>T) n.542C>T c.509+223C>T (n.509+223C>T) c.599+223C>T (n.599+223C>T) c.*514+223C>T (n.*514+223C>T) c.*130+223C>T (n.*130+223C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.533+223C>T (n.533+223C>T) c.470+223C>T (n.470+223C>T) c.539+223C>T (n.539+223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474824G= | CA1151507717 | PLEKHG5 | c.302+223C= (n.302+223C=) c.476+223C= (n.476+223C=) c.413+223C= (n.413+223C=) n.542C= c.509+223C= (n.509+223C=) c.599+223C= (n.599+223C=) c.*514+223C= (n.*514+223C=) c.*130+223C= (n.*130+223C=) c.137C= (p.Ala46=) c.533+223C= (n.533+223C=) c.470+223C= (n.470+223C=) c.539+223C= (n.539+223C=) | |
| 1 | g.6474826C>A | CA2642981013 | PLEKHG5 | c.302+221G>T (n.302+221G>T) c.476+221G>T (n.476+221G>T) c.413+221G>T (n.413+221G>T) n.540G>T c.509+221G>T (n.509+221G>T) c.599+221G>T (n.599+221G>T) c.*514+221G>T (n.*514+221G>T) c.*130+221G>T (n.*130+221G>T) c.135G>T (p.Gln45His) c.533+221G>T (n.533+221G>T) c.470+221G>T (n.470+221G>T) c.539+221G>T (n.539+221G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474826C>T | CA2642981015 | PLEKHG5 | c.302+221G>A (n.302+221G>A) c.476+221G>A (n.476+221G>A) c.413+221G>A (n.413+221G>A) n.540G>A c.509+221G>A (n.509+221G>A) c.599+221G>A (n.599+221G>A) c.*514+221G>A (n.*514+221G>A) c.*130+221G>A (n.*130+221G>A) c.135G>A (p.Gln45=) c.533+221G>A (n.533+221G>A) c.470+221G>A (n.470+221G>A) c.539+221G>A (n.539+221G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474827T>C | CA2642981020 | PLEKHG5 | c.302+220A>G (n.302+220A>G) c.476+220A>G (n.476+220A>G) c.413+220A>G (n.413+220A>G) n.539A>G c.509+220A>G (n.509+220A>G) c.599+220A>G (n.599+220A>G) c.*514+220A>G (n.*514+220A>G) c.*130+220A>G (n.*130+220A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.533+220A>G (n.533+220A>G) c.470+220A>G (n.470+220A>G) c.539+220A>G (n.539+220A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474828G>A | CA2642981023 | PLEKHG5 | c.302+219C>T (n.302+219C>T) c.476+219C>T (n.476+219C>T) c.413+219C>T (n.413+219C>T) n.538C>T c.509+219C>T (n.509+219C>T) c.599+219C>T (n.599+219C>T) c.*514+219C>T (n.*514+219C>T) c.*130+219C>T (n.*130+219C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.533+219C>T (n.533+219C>T) c.470+219C>T (n.470+219C>T) c.539+219C>T (n.539+219C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474828G>T | CA2642981024 | PLEKHG5 | c.302+219C>A (n.302+219C>A) c.476+219C>A (n.476+219C>A) c.413+219C>A (n.413+219C>A) n.538C>A c.509+219C>A (n.509+219C>A) c.599+219C>A (n.599+219C>A) c.*514+219C>A (n.*514+219C>A) c.*130+219C>A (n.*130+219C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.533+219C>A (n.533+219C>A) c.470+219C>A (n.470+219C>A) c.539+219C>A (n.539+219C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474829G>A | CA2642981033 | PLEKHG5 | c.302+218C>T (n.302+218C>T) c.476+218C>T (n.476+218C>T) c.413+218C>T (n.413+218C>T) n.537C>T c.509+218C>T (n.509+218C>T) c.599+218C>T (n.599+218C>T) c.*514+218C>T (n.*514+218C>T) c.*130+218C>T (n.*130+218C>T) c.132C>T (p.Ser44=) c.533+218C>T (n.533+218C>T) c.470+218C>T (n.470+218C>T) c.539+218C>T (n.539+218C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474829G>C | CA17244106 | PLEKHG5 | c.302+218C>G (n.302+218C>G) c.476+218C>G (n.476+218C>G) c.413+218C>G (n.413+218C>G) n.537C>G c.509+218C>G (n.509+218C>G) c.599+218C>G (n.599+218C>G) c.*514+218C>G (n.*514+218C>G) c.*130+218C>G (n.*130+218C>G) c.132C>G (p.Ser44Arg) c.533+218C>G (n.533+218C>G) c.470+218C>G (n.470+218C>G) c.539+218C>G (n.539+218C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474829G= | CA1151507721 | PLEKHG5 | c.302+218C= (n.302+218C=) c.476+218C= (n.476+218C=) c.413+218C= (n.413+218C=) n.537C= c.509+218C= (n.509+218C=) c.599+218C= (n.599+218C=) c.*514+218C= (n.*514+218C=) c.*130+218C= (n.*130+218C=) c.132C= (p.Ser44=) c.533+218C= (n.533+218C=) c.470+218C= (n.470+218C=) c.539+218C= (n.539+218C=) | |
| 1 | g.6474830C>A | CA2642981042 | PLEKHG5 | c.302+217G>T (n.302+217G>T) c.476+217G>T (n.476+217G>T) c.413+217G>T (n.413+217G>T) n.536G>T c.509+217G>T (n.509+217G>T) c.599+217G>T (n.599+217G>T) c.*514+217G>T (n.*514+217G>T) c.*130+217G>T (n.*130+217G>T) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.533+217G>T (n.533+217G>T) c.470+217G>T (n.470+217G>T) c.539+217G>T (n.539+217G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474830C>T | CA2642981041 | PLEKHG5 | c.302+217G>A (n.302+217G>A) c.476+217G>A (n.476+217G>A) c.413+217G>A (n.413+217G>A) n.536G>A c.509+217G>A (n.509+217G>A) c.599+217G>A (n.599+217G>A) c.*514+217G>A (n.*514+217G>A) c.*130+217G>A (n.*130+217G>A) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.533+217G>A (n.533+217G>A) c.470+217G>A (n.470+217G>A) c.539+217G>A (n.539+217G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474832_6474834dup | CA2642981039 | PLEKHG5 | c.302+215_302+217dup (n.302+215_302+217dup) c.476+215_476+217dup (n.476+215_476+217dup) c.413+215_413+217dup (n.413+215_413+217dup) n.534_536dup c.509+215_509+217dup (n.509+215_509+217dup) c.599+215_599+217dup (n.599+215_599+217dup) c.*514+215_*514+217dup (n.*514+215_*514+217dup) c.*130+215_*130+217dup (n.*130+215_*130+217dup) c.129_131dup c.533+215_533+217dup (n.533+215_533+217dup) c.470+215_470+217dup (n.470+215_470+217dup) c.539+215_539+217dup (n.539+215_539+217dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474831T>C | CA2642981047 | PLEKHG5 | c.302+216A>G (n.302+216A>G) c.476+216A>G (n.476+216A>G) c.413+216A>G (n.413+216A>G) n.535A>G c.509+216A>G (n.509+216A>G) c.599+216A>G (n.599+216A>G) c.*514+216A>G (n.*514+216A>G) c.*130+216A>G (n.*130+216A>G) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.533+216A>G (n.533+216A>G) c.470+216A>G (n.470+216A>G) c.539+216A>G (n.539+216A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474832C>T | CA2642981051 | PLEKHG5 | c.302+215G>A (n.302+215G>A) c.476+215G>A (n.476+215G>A) c.413+215G>A (n.413+215G>A) n.534G>A c.509+215G>A (n.509+215G>A) c.599+215G>A (n.599+215G>A) c.*514+215G>A (n.*514+215G>A) c.*130+215G>A (n.*130+215G>A) c.129G>A (p.Gly43=) c.533+215G>A (n.533+215G>A) c.470+215G>A (n.470+215G>A) c.539+215G>A (n.539+215G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474833C= | CA1151507725 | PLEKHG5 | c.302+214G= (n.302+214G=) c.476+214G= (n.476+214G=) c.413+214G= (n.413+214G=) n.533G= c.509+214G= (n.509+214G=) c.599+214G= (n.599+214G=) c.*514+214G= (n.*514+214G=) c.*130+214G= (n.*130+214G=) c.129-1G= (n.129-1G=) c.533+214G= (n.533+214G=) c.470+214G= (n.470+214G=) c.539+214G= (n.539+214G=) | |
| 1 | g.6474833C>T | CA520766056 | PLEKHG5 | c.302+214G>A (n.302+214G>A) c.476+214G>A (n.476+214G>A) c.413+214G>A (n.413+214G>A) n.533G>A c.509+214G>A (n.509+214G>A) c.599+214G>A (n.599+214G>A) c.*514+214G>A (n.*514+214G>A) c.*130+214G>A (n.*130+214G>A) c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.533+214G>A (n.533+214G>A) c.470+214G>A (n.470+214G>A) c.539+214G>A (n.539+214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474835G>T | CA2642981059 | PLEKHG5 | c.302+212C>A (n.302+212C>A) c.476+212C>A (n.476+212C>A) c.413+212C>A (n.413+212C>A) n.531C>A c.509+212C>A (n.509+212C>A) c.599+212C>A (n.599+212C>A) c.*514+212C>A (n.*514+212C>A) c.*130+212C>A (n.*130+212C>A) c.129-3C>A (n.129-3C>A) c.533+212C>A (n.533+212C>A) c.470+212C>A (n.470+212C>A) c.539+212C>A (n.539+212C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474836C>A | CA2642981064 | PLEKHG5 | c.302+211G>T (n.302+211G>T) c.476+211G>T (n.476+211G>T) c.413+211G>T (n.413+211G>T) n.530G>T c.509+211G>T (n.509+211G>T) c.599+211G>T (n.599+211G>T) c.*514+211G>T (n.*514+211G>T) c.*130+211G>T (n.*130+211G>T) c.129-4G>T (n.129-4G>T) c.533+211G>T (n.533+211G>T) c.470+211G>T (n.470+211G>T) c.539+211G>T (n.539+211G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474837A>T | CA2642981068 | PLEKHG5 | c.302+210T>A (n.302+210T>A) c.476+210T>A (n.476+210T>A) c.413+210T>A (n.413+210T>A) n.529T>A c.509+210T>A (n.509+210T>A) c.599+210T>A (n.599+210T>A) c.*514+210T>A (n.*514+210T>A) c.*130+210T>A (n.*130+210T>A) c.129-5T>A (n.129-5T>A) c.533+210T>A (n.533+210T>A) c.470+210T>A (n.470+210T>A) c.539+210T>A (n.539+210T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474839A>G | CA2642981070 | PLEKHG5 | c.302+208T>C (n.302+208T>C) c.476+208T>C (n.476+208T>C) c.413+208T>C (n.413+208T>C) n.527T>C c.509+208T>C (n.509+208T>C) c.599+208T>C (n.599+208T>C) c.*514+208T>C (n.*514+208T>C) c.*130+208T>C (n.*130+208T>C) c.129-7T>C (n.129-7T>C) c.533+208T>C (n.533+208T>C) c.470+208T>C (n.470+208T>C) c.539+208T>C (n.539+208T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474839A>T | CA2642981073 | PLEKHG5 | c.302+208T>A (n.302+208T>A) c.476+208T>A (n.476+208T>A) c.413+208T>A (n.413+208T>A) n.527T>A c.509+208T>A (n.509+208T>A) c.599+208T>A (n.599+208T>A) c.*514+208T>A (n.*514+208T>A) c.*130+208T>A (n.*130+208T>A) c.129-7T>A (n.129-7T>A) c.533+208T>A (n.533+208T>A) c.470+208T>A (n.470+208T>A) c.539+208T>A (n.539+208T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474840C>A | CA2642981084 | PLEKHG5 | c.302+207G>T (n.302+207G>T) c.476+207G>T (n.476+207G>T) c.413+207G>T (n.413+207G>T) n.526G>T c.509+207G>T (n.509+207G>T) c.599+207G>T (n.599+207G>T) c.*514+207G>T (n.*514+207G>T) c.*130+207G>T (n.*130+207G>T) c.129-8G>T (n.129-8G>T) c.533+207G>T (n.533+207G>T) c.470+207G>T (n.470+207G>T) c.539+207G>T (n.539+207G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474840C= | CA1151507729 | PLEKHG5 | c.302+207G= (n.302+207G=) c.476+207G= (n.476+207G=) c.413+207G= (n.413+207G=) n.526G= c.509+207G= (n.509+207G=) c.599+207G= (n.599+207G=) c.*514+207G= (n.*514+207G=) c.*130+207G= (n.*130+207G=) c.129-8G= (n.129-8G=) c.533+207G= (n.533+207G=) c.470+207G= (n.470+207G=) c.539+207G= (n.539+207G=) | |
| 1 | g.6474840C>T | CA1151507737 | PLEKHG5 | c.302+207G>A (n.302+207G>A) c.476+207G>A (n.476+207G>A) c.413+207G>A (n.413+207G>A) n.526G>A c.509+207G>A (n.509+207G>A) c.599+207G>A (n.599+207G>A) c.*514+207G>A (n.*514+207G>A) c.*130+207G>A (n.*130+207G>A) c.129-8G>A (n.129-8G>A) c.533+207G>A (n.533+207G>A) c.470+207G>A (n.470+207G>A) c.539+207G>A (n.539+207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474841A= | CA1151507742 | PLEKHG5 | c.302+206T= (n.302+206T=) c.476+206T= (n.476+206T=) c.413+206T= (n.413+206T=) n.525T= c.509+206T= (n.509+206T=) c.599+206T= (n.599+206T=) c.*514+206T= (n.*514+206T=) c.*130+206T= (n.*130+206T=) c.129-9T= (n.129-9T=) c.533+206T= (n.533+206T=) c.470+206T= (n.470+206T=) c.539+206T= (n.539+206T=) | |
| 1 | g.6474841A>C | CA1151507744 | PLEKHG5 | c.302+206T>G (n.302+206T>G) c.476+206T>G (n.476+206T>G) c.413+206T>G (n.413+206T>G) n.525T>G c.509+206T>G (n.509+206T>G) c.599+206T>G (n.599+206T>G) c.*514+206T>G (n.*514+206T>G) c.*130+206T>G (n.*130+206T>G) c.129-9T>G (n.129-9T>G) c.533+206T>G (n.533+206T>G) c.470+206T>G (n.470+206T>G) c.539+206T>G (n.539+206T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474841A>G | CA737855118 | PLEKHG5 | c.302+206T>C (n.302+206T>C) c.476+206T>C (n.476+206T>C) c.413+206T>C (n.413+206T>C) n.525T>C c.509+206T>C (n.509+206T>C) c.599+206T>C (n.599+206T>C) c.*514+206T>C (n.*514+206T>C) c.*130+206T>C (n.*130+206T>C) c.129-9T>C (n.129-9T>C) c.533+206T>C (n.533+206T>C) c.470+206T>C (n.470+206T>C) c.539+206T>C (n.539+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474842T>C | CA2642981113 | PLEKHG5 | c.302+205A>G (n.302+205A>G) c.476+205A>G (n.476+205A>G) c.413+205A>G (n.413+205A>G) n.524A>G c.509+205A>G (n.509+205A>G) c.599+205A>G (n.599+205A>G) c.*514+205A>G (n.*514+205A>G) c.*130+205A>G (n.*130+205A>G) c.129-10A>G (n.129-10A>G) c.533+205A>G (n.533+205A>G) c.470+205A>G (n.470+205A>G) c.539+205A>G (n.539+205A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474842T>G | CA2642981114 | PLEKHG5 | c.302+205A>C (n.302+205A>C) c.476+205A>C (n.476+205A>C) c.413+205A>C (n.413+205A>C) n.524A>C c.509+205A>C (n.509+205A>C) c.599+205A>C (n.599+205A>C) c.*514+205A>C (n.*514+205A>C) c.*130+205A>C (n.*130+205A>C) c.129-10A>C (n.129-10A>C) c.533+205A>C (n.533+205A>C) c.470+205A>C (n.470+205A>C) c.539+205A>C (n.539+205A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474843G>A | CA2642981120 | PLEKHG5 | c.302+204C>T (n.302+204C>T) c.476+204C>T (n.476+204C>T) c.413+204C>T (n.413+204C>T) n.523C>T c.509+204C>T (n.509+204C>T) c.599+204C>T (n.599+204C>T) c.*514+204C>T (n.*514+204C>T) c.*130+204C>T (n.*130+204C>T) c.129-11C>T (n.129-11C>T) c.533+204C>T (n.533+204C>T) c.470+204C>T (n.470+204C>T) c.539+204C>T (n.539+204C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474843G>T | CA2642981124 | PLEKHG5 | c.302+204C>A (n.302+204C>A) c.476+204C>A (n.476+204C>A) c.413+204C>A (n.413+204C>A) n.523C>A c.509+204C>A (n.509+204C>A) c.599+204C>A (n.599+204C>A) c.*514+204C>A (n.*514+204C>A) c.*130+204C>A (n.*130+204C>A) c.129-11C>A (n.129-11C>A) c.533+204C>A (n.533+204C>A) c.470+204C>A (n.470+204C>A) c.539+204C>A (n.539+204C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474847A>T | CA2642981126 | PLEKHG5 | c.302+200T>A (n.302+200T>A) c.476+200T>A (n.476+200T>A) c.413+200T>A (n.413+200T>A) n.519T>A c.509+200T>A (n.509+200T>A) c.599+200T>A (n.599+200T>A) c.*514+200T>A (n.*514+200T>A) c.*130+200T>A (n.*130+200T>A) c.129-15T>A (n.129-15T>A) c.533+200T>A (n.533+200T>A) c.470+200T>A (n.470+200T>A) c.539+200T>A (n.539+200T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474849A>C | CA2642981131 | PLEKHG5 | c.302+198T>G (n.302+198T>G) c.476+198T>G (n.476+198T>G) c.413+198T>G (n.413+198T>G) n.517T>G c.509+198T>G (n.509+198T>G) c.599+198T>G (n.599+198T>G) c.*514+198T>G (n.*514+198T>G) c.*130+198T>G (n.*130+198T>G) c.129-17T>G (n.129-17T>G) c.533+198T>G (n.533+198T>G) c.470+198T>G (n.470+198T>G) c.539+198T>G (n.539+198T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474850A>G | CA998179510 | PLEKHG5 | c.302+197T>C (n.302+197T>C) c.476+197T>C (n.476+197T>C) c.413+197T>C (n.413+197T>C) n.516T>C c.509+197T>C (n.509+197T>C) c.599+197T>C (n.599+197T>C) c.*514+197T>C (n.*514+197T>C) c.*130+197T>C (n.*130+197T>C) c.129-18T>C (n.129-18T>C) c.533+197T>C (n.533+197T>C) c.470+197T>C (n.470+197T>C) c.539+197T>C (n.539+197T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474851T>C | CA2642981135 | PLEKHG5 | c.302+196A>G (n.302+196A>G) c.476+196A>G (n.476+196A>G) c.413+196A>G (n.413+196A>G) n.515A>G c.509+196A>G (n.509+196A>G) c.599+196A>G (n.599+196A>G) c.*514+196A>G (n.*514+196A>G) c.*130+196A>G (n.*130+196A>G) c.129-19A>G (n.129-19A>G) c.533+196A>G (n.533+196A>G) c.470+196A>G (n.470+196A>G) c.539+196A>G (n.539+196A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474852G>A | CA2642981141 | PLEKHG5 | c.302+195C>T (n.302+195C>T) c.476+195C>T (n.476+195C>T) c.413+195C>T (n.413+195C>T) n.514C>T c.509+195C>T (n.509+195C>T) c.599+195C>T (n.599+195C>T) c.*514+195C>T (n.*514+195C>T) c.*130+195C>T (n.*130+195C>T) c.129-20C>T (n.129-20C>T) c.533+195C>T (n.533+195C>T) c.470+195C>T (n.470+195C>T) c.539+195C>T (n.539+195C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474852G>T | CA2642981147 | PLEKHG5 | c.302+195C>A (n.302+195C>A) c.476+195C>A (n.476+195C>A) c.413+195C>A (n.413+195C>A) n.514C>A c.509+195C>A (n.509+195C>A) c.599+195C>A (n.599+195C>A) c.*514+195C>A (n.*514+195C>A) c.*130+195C>A (n.*130+195C>A) c.129-20C>A (n.129-20C>A) c.533+195C>A (n.533+195C>A) c.470+195C>A (n.470+195C>A) c.539+195C>A (n.539+195C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474853C>A | CA2642981150 | PLEKHG5 | c.302+194G>T (n.302+194G>T) c.476+194G>T (n.476+194G>T) c.413+194G>T (n.413+194G>T) n.513G>T c.509+194G>T (n.509+194G>T) c.599+194G>T (n.599+194G>T) c.*514+194G>T (n.*514+194G>T) c.*130+194G>T (n.*130+194G>T) c.129-21G>T (n.129-21G>T) c.533+194G>T (n.533+194G>T) c.470+194G>T (n.470+194G>T) c.539+194G>T (n.539+194G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474853C>T | CA2642981151 | PLEKHG5 | c.302+194G>A (n.302+194G>A) c.476+194G>A (n.476+194G>A) c.413+194G>A (n.413+194G>A) n.513G>A c.509+194G>A (n.509+194G>A) c.599+194G>A (n.599+194G>A) c.*514+194G>A (n.*514+194G>A) c.*130+194G>A (n.*130+194G>A) c.129-21G>A (n.129-21G>A) c.533+194G>A (n.533+194G>A) c.470+194G>A (n.470+194G>A) c.539+194G>A (n.539+194G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474854A>G | CA2642981153 | PLEKHG5 | c.302+193T>C (n.302+193T>C) c.476+193T>C (n.476+193T>C) c.413+193T>C (n.413+193T>C) n.512T>C c.509+193T>C (n.509+193T>C) c.599+193T>C (n.599+193T>C) c.*514+193T>C (n.*514+193T>C) c.*130+193T>C (n.*130+193T>C) c.129-22T>C (n.129-22T>C) c.533+193T>C (n.533+193T>C) c.470+193T>C (n.470+193T>C) c.539+193T>C (n.539+193T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474855C>A | CA2642981162 | PLEKHG5 | c.302+192G>T (n.302+192G>T) c.476+192G>T (n.476+192G>T) c.413+192G>T (n.413+192G>T) n.511G>T c.509+192G>T (n.509+192G>T) c.599+192G>T (n.599+192G>T) c.*514+192G>T (n.*514+192G>T) c.*130+192G>T (n.*130+192G>T) c.129-23G>T (n.129-23G>T) c.533+192G>T (n.533+192G>T) c.470+192G>T (n.470+192G>T) c.539+192G>T (n.539+192G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474856A>G | CA2642981169 | PLEKHG5 | c.302+191T>C (n.302+191T>C) c.476+191T>C (n.476+191T>C) c.413+191T>C (n.413+191T>C) n.510T>C c.509+191T>C (n.509+191T>C) c.599+191T>C (n.599+191T>C) c.*514+191T>C (n.*514+191T>C) c.*130+191T>C (n.*130+191T>C) c.129-24T>C (n.129-24T>C) c.533+191T>C (n.533+191T>C) c.470+191T>C (n.470+191T>C) c.539+191T>C (n.539+191T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474857A= | CA1151507753 | PLEKHG5 | c.302+190T= (n.302+190T=) c.476+190T= (n.476+190T=) c.413+190T= (n.413+190T=) n.509T= c.509+190T= (n.509+190T=) c.599+190T= (n.599+190T=) c.*514+190T= (n.*514+190T=) c.*130+190T= (n.*130+190T=) c.129-25T= (n.129-25T=) c.533+190T= (n.533+190T=) c.470+190T= (n.470+190T=) c.539+190T= (n.539+190T=) | |
| 1 | g.6474857A>C | CA2642981171 | PLEKHG5 | c.302+190T>G (n.302+190T>G) c.476+190T>G (n.476+190T>G) c.413+190T>G (n.413+190T>G) n.509T>G c.509+190T>G (n.509+190T>G) c.599+190T>G (n.599+190T>G) c.*514+190T>G (n.*514+190T>G) c.*130+190T>G (n.*130+190T>G) c.129-25T>G (n.129-25T>G) c.533+190T>G (n.533+190T>G) c.470+190T>G (n.470+190T>G) c.539+190T>G (n.539+190T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474857A>G | CA998179511 | PLEKHG5 | c.302+190T>C (n.302+190T>C) c.476+190T>C (n.476+190T>C) c.413+190T>C (n.413+190T>C) n.509T>C c.509+190T>C (n.509+190T>C) c.599+190T>C (n.599+190T>C) c.*514+190T>C (n.*514+190T>C) c.*130+190T>C (n.*130+190T>C) c.129-25T>C (n.129-25T>C) c.533+190T>C (n.533+190T>C) c.470+190T>C (n.470+190T>C) c.539+190T>C (n.539+190T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6474858G>A | CA2642981177 | PLEKHG5 | c.302+189C>T (n.302+189C>T) c.476+189C>T (n.476+189C>T) c.413+189C>T (n.413+189C>T) n.508C>T c.509+189C>T (n.509+189C>T) c.599+189C>T (n.599+189C>T) c.*514+189C>T (n.*514+189C>T) c.*130+189C>T (n.*130+189C>T) c.129-26C>T (n.129-26C>T) c.533+189C>T (n.533+189C>T) c.470+189C>T (n.470+189C>T) c.539+189C>T (n.539+189C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474858G>T | CA2642981179 | PLEKHG5 | c.302+189C>A (n.302+189C>A) c.476+189C>A (n.476+189C>A) c.413+189C>A (n.413+189C>A) n.508C>A c.509+189C>A (n.509+189C>A) c.599+189C>A (n.599+189C>A) c.*514+189C>A (n.*514+189C>A) c.*130+189C>A (n.*130+189C>A) c.129-26C>A (n.129-26C>A) c.533+189C>A (n.533+189C>A) c.470+189C>A (n.470+189C>A) c.539+189C>A (n.539+189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474860A>C | CA2642981184 | PLEKHG5 | c.302+187T>G (n.302+187T>G) c.476+187T>G (n.476+187T>G) c.413+187T>G (n.413+187T>G) n.506T>G c.509+187T>G (n.509+187T>G) c.599+187T>G (n.599+187T>G) c.*514+187T>G (n.*514+187T>G) c.*130+187T>G (n.*130+187T>G) c.129-28T>G (n.129-28T>G) c.533+187T>G (n.533+187T>G) c.470+187T>G (n.470+187T>G) c.539+187T>G (n.539+187T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474860A>T | CA2642981185 | PLEKHG5 | c.302+187T>A (n.302+187T>A) c.476+187T>A (n.476+187T>A) c.413+187T>A (n.413+187T>A) n.506T>A c.509+187T>A (n.509+187T>A) c.599+187T>A (n.599+187T>A) c.*514+187T>A (n.*514+187T>A) c.*130+187T>A (n.*130+187T>A) c.129-28T>A (n.129-28T>A) c.533+187T>A (n.533+187T>A) c.470+187T>A (n.470+187T>A) c.539+187T>A (n.539+187T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474862A>C | CA2642981187 | PLEKHG5 | c.302+185T>G (n.302+185T>G) c.476+185T>G (n.476+185T>G) c.413+185T>G (n.413+185T>G) n.504T>G c.509+185T>G (n.509+185T>G) c.599+185T>G (n.599+185T>G) c.*514+185T>G (n.*514+185T>G) c.*130+185T>G (n.*130+185T>G) c.129-30T>G (n.129-30T>G) c.533+185T>G (n.533+185T>G) c.470+185T>G (n.470+185T>G) c.539+185T>G (n.539+185T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474862A>G | CA2642981186 | PLEKHG5 | c.302+185T>C (n.302+185T>C) c.476+185T>C (n.476+185T>C) c.413+185T>C (n.413+185T>C) n.504T>C c.509+185T>C (n.509+185T>C) c.599+185T>C (n.599+185T>C) c.*514+185T>C (n.*514+185T>C) c.*130+185T>C (n.*130+185T>C) c.129-30T>C (n.129-30T>C) c.533+185T>C (n.533+185T>C) c.470+185T>C (n.470+185T>C) c.539+185T>C (n.539+185T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474863C>A | CA2642981193 | PLEKHG5 | c.302+184G>T (n.302+184G>T) c.476+184G>T (n.476+184G>T) c.413+184G>T (n.413+184G>T) n.503G>T c.509+184G>T (n.509+184G>T) c.599+184G>T (n.599+184G>T) c.*514+184G>T (n.*514+184G>T) c.*130+184G>T (n.*130+184G>T) c.129-31G>T (n.129-31G>T) c.533+184G>T (n.533+184G>T) c.470+184G>T (n.470+184G>T) c.539+184G>T (n.539+184G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474863C>T | CA2642981196 | PLEKHG5 | c.302+184G>A (n.302+184G>A) c.476+184G>A (n.476+184G>A) c.413+184G>A (n.413+184G>A) n.503G>A c.509+184G>A (n.509+184G>A) c.599+184G>A (n.599+184G>A) c.*514+184G>A (n.*514+184G>A) c.*130+184G>A (n.*130+184G>A) c.129-31G>A (n.129-31G>A) c.533+184G>A (n.533+184G>A) c.470+184G>A (n.470+184G>A) c.539+184G>A (n.539+184G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474865_6474871del | CA2642981191 | PLEKHG5 | c.302+178_302+184del (n.302+178_302+184del) c.476+178_476+184del (n.476+178_476+184del) c.413+178_413+184del (n.413+178_413+184del) n.497_503del c.509+178_509+184del (n.509+178_509+184del) c.599+178_599+184del (n.599+178_599+184del) c.*514+178_*514+184del (n.*514+178_*514+184del) c.*130+178_*130+184del (n.*130+178_*130+184del) c.129-37_129-31del (n.129-37_129-31del) c.533+178_533+184del (n.533+178_533+184del) c.470+178_470+184del (n.470+178_470+184del) c.539+178_539+184del (n.539+178_539+184del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474865G>T | CA2642981199 | PLEKHG5 | c.302+182C>A (n.302+182C>A) c.476+182C>A (n.476+182C>A) c.413+182C>A (n.413+182C>A) n.501C>A c.509+182C>A (n.509+182C>A) c.599+182C>A (n.599+182C>A) c.*514+182C>A (n.*514+182C>A) c.*130+182C>A (n.*130+182C>A) c.129-33C>A (n.129-33C>A) c.533+182C>A (n.533+182C>A) c.470+182C>A (n.470+182C>A) c.539+182C>A (n.539+182C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474866A>C | CA2642981205 | PLEKHG5 | c.302+181T>G (n.302+181T>G) c.476+181T>G (n.476+181T>G) c.413+181T>G (n.413+181T>G) n.500T>G c.509+181T>G (n.509+181T>G) c.599+181T>G (n.599+181T>G) c.*514+181T>G (n.*514+181T>G) c.*130+181T>G (n.*130+181T>G) c.129-34T>G (n.129-34T>G) c.533+181T>G (n.533+181T>G) c.470+181T>G (n.470+181T>G) c.539+181T>G (n.539+181T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474866A>G | CA2642981207 | PLEKHG5 | c.302+181T>C (n.302+181T>C) c.476+181T>C (n.476+181T>C) c.413+181T>C (n.413+181T>C) n.500T>C c.509+181T>C (n.509+181T>C) c.599+181T>C (n.599+181T>C) c.*514+181T>C (n.*514+181T>C) c.*130+181T>C (n.*130+181T>C) c.129-34T>C (n.129-34T>C) c.533+181T>C (n.533+181T>C) c.470+181T>C (n.470+181T>C) c.539+181T>C (n.539+181T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474866A>T | CA2642981208 | PLEKHG5 | c.302+181T>A (n.302+181T>A) c.476+181T>A (n.476+181T>A) c.413+181T>A (n.413+181T>A) n.500T>A c.509+181T>A (n.509+181T>A) c.599+181T>A (n.599+181T>A) c.*514+181T>A (n.*514+181T>A) c.*130+181T>A (n.*130+181T>A) c.129-34T>A (n.129-34T>A) c.533+181T>A (n.533+181T>A) c.470+181T>A (n.470+181T>A) c.539+181T>A (n.539+181T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474866_6474867delinsAC | CA1151507761 | PLEKHG5 | c.302+180_302+181delinsGT (n.302+180_302+181delinsGT) c.476+180_476+181delinsGT (n.476+180_476+181delinsGT) c.413+180_413+181delinsGT (n.413+180_413+181delinsGT) n.499_500delinsGT c.509+180_509+181delinsGT (n.509+180_509+181delinsGT) c.599+180_599+181delinsGT (n.599+180_599+181delinsGT) c.*514+180_*514+181delinsGT (n.*514+180_*514+181delinsGT) c.*130+180_*130+181delinsGT (n.*130+180_*130+181delinsGT) c.129-35_129-34delinsGT (n.129-35_129-34delinsGT) c.533+180_533+181delinsGT (n.533+180_533+181delinsGT) c.470+180_470+181delinsGT (n.470+180_470+181delinsGT) c.539+180_539+181delinsGT (n.539+180_539+181delinsGT) | |
| 1 | g.6474867C>A | CA2642981214 | PLEKHG5 | c.302+180G>T (n.302+180G>T) c.476+180G>T (n.476+180G>T) c.413+180G>T (n.413+180G>T) n.499G>T c.509+180G>T (n.509+180G>T) c.599+180G>T (n.599+180G>T) c.*514+180G>T (n.*514+180G>T) c.*130+180G>T (n.*130+180G>T) c.129-35G>T (n.129-35G>T) c.533+180G>T (n.533+180G>T) c.470+180G>T (n.470+180G>T) c.539+180G>T (n.539+180G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474867C>T | CA2742323580 | PLEKHG5 | c.302+180G>A (n.302+180G>A) c.476+180G>A (n.476+180G>A) c.413+180G>A (n.413+180G>A) n.499G>A c.509+180G>A (n.509+180G>A) c.599+180G>A (n.599+180G>A) c.*514+180G>A (n.*514+180G>A) c.*130+180G>A (n.*130+180G>A) c.129-35G>A (n.129-35G>A) c.533+180G>A (n.533+180G>A) c.470+180G>A (n.470+180G>A) c.539+180G>A (n.539+180G>A) | |
| 1 | g.6474870del | CA17244119 | PLEKHG5 | c.302+180del (n.302+180del) c.476+180del (n.476+180del) c.413+180del (n.413+180del) n.499del c.509+180del (n.509+180del) c.599+180del (n.599+180del) c.*514+180del (n.*514+180del) c.*130+180del (n.*130+180del) c.129-35del (n.129-35del) c.533+180del (n.533+180del) c.470+180del (n.470+180del) c.539+180del (n.539+180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474869C>A | CA2642981215 | PLEKHG5 | c.302+178G>T (n.302+178G>T) c.476+178G>T (n.476+178G>T) c.413+178G>T (n.413+178G>T) n.497G>T c.509+178G>T (n.509+178G>T) c.599+178G>T (n.599+178G>T) c.*514+178G>T (n.*514+178G>T) c.*130+178G>T (n.*130+178G>T) c.129-37G>T (n.129-37G>T) c.533+178G>T (n.533+178G>T) c.470+178G>T (n.470+178G>T) c.539+178G>T (n.539+178G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474869C= | CA1151507765 | PLEKHG5 | c.302+178G= (n.302+178G=) c.476+178G= (n.476+178G=) c.413+178G= (n.413+178G=) n.497G= c.509+178G= (n.509+178G=) c.599+178G= (n.599+178G=) c.*514+178G= (n.*514+178G=) c.*130+178G= (n.*130+178G=) c.129-37G= (n.129-37G=) c.533+178G= (n.533+178G=) c.470+178G= (n.470+178G=) c.539+178G= (n.539+178G=) | |
| 1 | g.6474869C>G | CA2642981222 | PLEKHG5 | c.302+178G>C (n.302+178G>C) c.476+178G>C (n.476+178G>C) c.413+178G>C (n.413+178G>C) n.497G>C c.509+178G>C (n.509+178G>C) c.599+178G>C (n.599+178G>C) c.*514+178G>C (n.*514+178G>C) c.*130+178G>C (n.*130+178G>C) c.129-37G>C (n.129-37G>C) c.533+178G>C (n.533+178G>C) c.470+178G>C (n.470+178G>C) c.539+178G>C (n.539+178G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474869C>T | CA1151507768 | PLEKHG5 | c.302+178G>A (n.302+178G>A) c.476+178G>A (n.476+178G>A) c.413+178G>A (n.413+178G>A) n.497G>A c.509+178G>A (n.509+178G>A) c.599+178G>A (n.599+178G>A) c.*514+178G>A (n.*514+178G>A) c.*130+178G>A (n.*130+178G>A) c.129-37G>A (n.129-37G>A) c.533+178G>A (n.533+178G>A) c.470+178G>A (n.470+178G>A) c.539+178G>A (n.539+178G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6474870C>A | CA2642981226 | PLEKHG5 | c.302+177G>T (n.302+177G>T) c.476+177G>T (n.476+177G>T) c.413+177G>T (n.413+177G>T) n.496G>T c.509+177G>T (n.509+177G>T) c.599+177G>T (n.599+177G>T) c.*514+177G>T (n.*514+177G>T) c.*130+177G>T (n.*130+177G>T) c.129-38G>T (n.129-38G>T) c.533+177G>T (n.533+177G>T) c.470+177G>T (n.470+177G>T) c.539+177G>T (n.539+177G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474870C>T | CA2642981237 | PLEKHG5 | c.302+177G>A (n.302+177G>A) c.476+177G>A (n.476+177G>A) c.413+177G>A (n.413+177G>A) n.496G>A c.509+177G>A (n.509+177G>A) c.599+177G>A (n.599+177G>A) c.*514+177G>A (n.*514+177G>A) c.*130+177G>A (n.*130+177G>A) c.129-38G>A (n.129-38G>A) c.533+177G>A (n.533+177G>A) c.470+177G>A (n.470+177G>A) c.539+177G>A (n.539+177G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474871A= | CA1141284522 | PLEKHG5 | c.302+176T= (n.302+176T=) c.476+176T= (n.476+176T=) c.413+176T= (n.413+176T=) n.495T= c.509+176T= (n.509+176T=) c.599+176T= (n.599+176T=) c.*514+176T= (n.*514+176T=) c.*130+176T= (n.*130+176T=) c.129-39T= (n.129-39T=) c.533+176T= (n.533+176T=) c.470+176T= (n.470+176T=) c.539+176T= (n.539+176T=) | |
| 1 | g.6474871A>C | CA1151507771 | PLEKHG5 | c.302+176T>G (n.302+176T>G) c.476+176T>G (n.476+176T>G) c.413+176T>G (n.413+176T>G) n.495T>G c.509+176T>G (n.509+176T>G) c.599+176T>G (n.599+176T>G) c.*514+176T>G (n.*514+176T>G) c.*130+176T>G (n.*130+176T>G) c.129-39T>G (n.129-39T>G) c.533+176T>G (n.533+176T>G) c.470+176T>G (n.470+176T>G) c.539+176T>G (n.539+176T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474871A>G | CA17244122 | PLEKHG5 | c.302+176T>C (n.302+176T>C) c.476+176T>C (n.476+176T>C) c.413+176T>C (n.413+176T>C) n.495T>C c.509+176T>C (n.509+176T>C) c.599+176T>C (n.599+176T>C) c.*514+176T>C (n.*514+176T>C) c.*130+176T>C (n.*130+176T>C) c.129-39T>C (n.129-39T>C) c.533+176T>C (n.533+176T>C) c.470+176T>C (n.470+176T>C) c.539+176T>C (n.539+176T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474872C>T | CA2642981251 | PLEKHG5 | c.302+175G>A (n.302+175G>A) c.476+175G>A (n.476+175G>A) c.413+175G>A (n.413+175G>A) n.494G>A c.509+175G>A (n.509+175G>A) c.599+175G>A (n.599+175G>A) c.*514+175G>A (n.*514+175G>A) c.*130+175G>A (n.*130+175G>A) c.129-40G>A (n.129-40G>A) c.533+175G>A (n.533+175G>A) c.470+175G>A (n.470+175G>A) c.539+175G>A (n.539+175G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474873C>A | CA17244124 | PLEKHG5 | c.302+174G>T (n.302+174G>T) c.476+174G>T (n.476+174G>T) c.413+174G>T (n.413+174G>T) n.493G>T c.509+174G>T (n.509+174G>T) c.599+174G>T (n.599+174G>T) c.*514+174G>T (n.*514+174G>T) c.*130+174G>T (n.*130+174G>T) c.129-41G>T (n.129-41G>T) c.533+174G>T (n.533+174G>T) c.470+174G>T (n.470+174G>T) c.539+174G>T (n.539+174G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474873C= | CA1151507784 | PLEKHG5 | c.302+174G= (n.302+174G=) c.476+174G= (n.476+174G=) c.413+174G= (n.413+174G=) n.493G= c.509+174G= (n.509+174G=) c.599+174G= (n.599+174G=) c.*514+174G= (n.*514+174G=) c.*130+174G= (n.*130+174G=) c.129-41G= (n.129-41G=) c.533+174G= (n.533+174G=) c.470+174G= (n.470+174G=) c.539+174G= (n.539+174G=) | |
| 1 | g.6474873C>T | CA17244128 | PLEKHG5 | c.302+174G>A (n.302+174G>A) c.476+174G>A (n.476+174G>A) c.413+174G>A (n.413+174G>A) n.493G>A c.509+174G>A (n.509+174G>A) c.599+174G>A (n.599+174G>A) c.*514+174G>A (n.*514+174G>A) c.*130+174G>A (n.*130+174G>A) c.129-41G>A (n.129-41G>A) c.533+174G>A (n.533+174G>A) c.470+174G>A (n.470+174G>A) c.539+174G>A (n.539+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474874G>A | CA17244142 | PLEKHG5 | c.302+173C>T (n.302+173C>T) c.476+173C>T (n.476+173C>T) c.413+173C>T (n.413+173C>T) n.492C>T c.509+173C>T (n.509+173C>T) c.599+173C>T (n.599+173C>T) c.*514+173C>T (n.*514+173C>T) c.*130+173C>T (n.*130+173C>T) c.129-42C>T (n.129-42C>T) c.533+173C>T (n.533+173C>T) c.470+173C>T (n.470+173C>T) c.539+173C>T (n.539+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474874G= | CA1145473198 | PLEKHG5 | c.302+173C= (n.302+173C=) c.476+173C= (n.476+173C=) c.413+173C= (n.413+173C=) n.492C= c.509+173C= (n.509+173C=) c.599+173C= (n.599+173C=) c.*514+173C= (n.*514+173C=) c.*130+173C= (n.*130+173C=) c.129-42C= (n.129-42C=) c.533+173C= (n.533+173C=) c.470+173C= (n.470+173C=) c.539+173C= (n.539+173C=) | |
| 1 | g.6474876A>C | CA2642981267 | PLEKHG5 | c.302+171T>G (n.302+171T>G) c.476+171T>G (n.476+171T>G) c.413+171T>G (n.413+171T>G) n.490T>G c.509+171T>G (n.509+171T>G) c.599+171T>G (n.599+171T>G) c.*514+171T>G (n.*514+171T>G) c.*130+171T>G (n.*130+171T>G) c.129-44T>G (n.129-44T>G) c.533+171T>G (n.533+171T>G) c.470+171T>G (n.470+171T>G) c.539+171T>G (n.539+171T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474876A>G | CA2642981269 | PLEKHG5 | c.302+171T>C (n.302+171T>C) c.476+171T>C (n.476+171T>C) c.413+171T>C (n.413+171T>C) n.490T>C c.509+171T>C (n.509+171T>C) c.599+171T>C (n.599+171T>C) c.*514+171T>C (n.*514+171T>C) c.*130+171T>C (n.*130+171T>C) c.129-44T>C (n.129-44T>C) c.533+171T>C (n.533+171T>C) c.470+171T>C (n.470+171T>C) c.539+171T>C (n.539+171T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474877C>A | CA2642981275 | PLEKHG5 | c.302+170G>T (n.302+170G>T) c.476+170G>T (n.476+170G>T) c.413+170G>T (n.413+170G>T) n.489G>T c.509+170G>T (n.509+170G>T) c.599+170G>T (n.599+170G>T) c.*514+170G>T (n.*514+170G>T) c.*130+170G>T (n.*130+170G>T) c.129-45G>T (n.129-45G>T) c.533+170G>T (n.533+170G>T) c.470+170G>T (n.470+170G>T) c.539+170G>T (n.539+170G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474877C= | CA1151507790 | PLEKHG5 | c.302+170G= (n.302+170G=) c.476+170G= (n.476+170G=) c.413+170G= (n.413+170G=) n.489G= c.509+170G= (n.509+170G=) c.599+170G= (n.599+170G=) c.*514+170G= (n.*514+170G=) c.*130+170G= (n.*130+170G=) c.129-45G= (n.129-45G=) c.533+170G= (n.533+170G=) c.470+170G= (n.470+170G=) c.539+170G= (n.539+170G=) | |
| 1 | g.6474877C>T | CA17244160 | PLEKHG5 | c.302+170G>A (n.302+170G>A) c.476+170G>A (n.476+170G>A) c.413+170G>A (n.413+170G>A) n.489G>A c.509+170G>A (n.509+170G>A) c.599+170G>A (n.599+170G>A) c.*514+170G>A (n.*514+170G>A) c.*130+170G>A (n.*130+170G>A) c.129-45G>A (n.129-45G>A) c.533+170G>A (n.533+170G>A) c.470+170G>A (n.470+170G>A) c.539+170G>A (n.539+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474878T>C | CA2642981280 | PLEKHG5 | c.302+169A>G (n.302+169A>G) c.476+169A>G (n.476+169A>G) c.413+169A>G (n.413+169A>G) n.488A>G c.509+169A>G (n.509+169A>G) c.599+169A>G (n.599+169A>G) c.*514+169A>G (n.*514+169A>G) c.*130+169A>G (n.*130+169A>G) c.129-46A>G (n.129-46A>G) c.533+169A>G (n.533+169A>G) c.470+169A>G (n.470+169A>G) c.539+169A>G (n.539+169A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474879C>A | CA2642981289 | PLEKHG5 | c.302+168G>T (n.302+168G>T) c.476+168G>T (n.476+168G>T) c.413+168G>T (n.413+168G>T) n.487G>T c.509+168G>T (n.509+168G>T) c.599+168G>T (n.599+168G>T) c.*514+168G>T (n.*514+168G>T) c.*130+168G>T (n.*130+168G>T) c.129-47G>T (n.129-47G>T) c.533+168G>T (n.533+168G>T) c.470+168G>T (n.470+168G>T) c.539+168G>T (n.539+168G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474879C= | CA1151507793 | PLEKHG5 | c.302+168G= (n.302+168G=) c.476+168G= (n.476+168G=) c.413+168G= (n.413+168G=) n.487G= c.509+168G= (n.509+168G=) c.599+168G= (n.599+168G=) c.*514+168G= (n.*514+168G=) c.*130+168G= (n.*130+168G=) c.129-47G= (n.129-47G=) c.533+168G= (n.533+168G=) c.470+168G= (n.470+168G=) c.539+168G= (n.539+168G=) | |
| 1 | g.6474879C>G | CA737855125 | PLEKHG5 | c.302+168G>C (n.302+168G>C) c.476+168G>C (n.476+168G>C) c.413+168G>C (n.413+168G>C) n.487G>C c.509+168G>C (n.509+168G>C) c.599+168G>C (n.599+168G>C) c.*514+168G>C (n.*514+168G>C) c.*130+168G>C (n.*130+168G>C) c.129-47G>C (n.129-47G>C) c.533+168G>C (n.533+168G>C) c.470+168G>C (n.470+168G>C) c.539+168G>C (n.539+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474880C= | CA1151507795 | PLEKHG5 | c.302+167G= (n.302+167G=) c.476+167G= (n.476+167G=) c.413+167G= (n.413+167G=) n.486G= c.509+167G= (n.509+167G=) c.599+167G= (n.599+167G=) c.*514+167G= (n.*514+167G=) c.*130+167G= (n.*130+167G=) c.129-48G= (n.129-48G=) c.533+167G= (n.533+167G=) c.470+167G= (n.470+167G=) c.539+167G= (n.539+167G=) | |
| 1 | g.6474880C>T | CA998179523 | PLEKHG5 | c.302+167G>A (n.302+167G>A) c.476+167G>A (n.476+167G>A) c.413+167G>A (n.413+167G>A) n.486G>A c.509+167G>A (n.509+167G>A) c.599+167G>A (n.599+167G>A) c.*514+167G>A (n.*514+167G>A) c.*130+167G>A (n.*130+167G>A) c.129-48G>A (n.129-48G>A) c.533+167G>A (n.533+167G>A) c.470+167G>A (n.470+167G>A) c.539+167G>A (n.539+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474881C>A | CA2642981293 | PLEKHG5 | c.302+166G>T (n.302+166G>T) c.476+166G>T (n.476+166G>T) c.413+166G>T (n.413+166G>T) n.485G>T c.509+166G>T (n.509+166G>T) c.599+166G>T (n.599+166G>T) c.*514+166G>T (n.*514+166G>T) c.*130+166G>T (n.*130+166G>T) c.129-49G>T (n.129-49G>T) c.533+166G>T (n.533+166G>T) c.470+166G>T (n.470+166G>T) c.539+166G>T (n.539+166G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474881C>G | CA2642981295 | PLEKHG5 | c.302+166G>C (n.302+166G>C) c.476+166G>C (n.476+166G>C) c.413+166G>C (n.413+166G>C) n.485G>C c.509+166G>C (n.509+166G>C) c.599+166G>C (n.599+166G>C) c.*514+166G>C (n.*514+166G>C) c.*130+166G>C (n.*130+166G>C) c.129-49G>C (n.129-49G>C) c.533+166G>C (n.533+166G>C) c.470+166G>C (n.470+166G>C) c.539+166G>C (n.539+166G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474883C>G | CA2542785476 | PLEKHG5 | c.302+164G>C (n.302+164G>C) c.476+164G>C (n.476+164G>C) c.413+164G>C (n.413+164G>C) n.483G>C c.509+164G>C (n.509+164G>C) c.599+164G>C (n.599+164G>C) c.*514+164G>C (n.*514+164G>C) c.*130+164G>C (n.*130+164G>C) c.129-51G>C (n.129-51G>C) c.533+164G>C (n.533+164G>C) c.470+164G>C (n.470+164G>C) c.539+164G>C (n.539+164G>C) | |
| 1 | g.6474885C>A | CA2642981301 | PLEKHG5 | c.302+162G>T (n.302+162G>T) c.476+162G>T (n.476+162G>T) c.413+162G>T (n.413+162G>T) n.481G>T c.509+162G>T (n.509+162G>T) c.599+162G>T (n.599+162G>T) c.*514+162G>T (n.*514+162G>T) c.*130+162G>T (n.*130+162G>T) c.129-53G>T (n.129-53G>T) c.533+162G>T (n.533+162G>T) c.470+162G>T (n.470+162G>T) c.539+162G>T (n.539+162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474886A>C | CA2642981307 | PLEKHG5 | c.302+161T>G (n.302+161T>G) c.476+161T>G (n.476+161T>G) c.413+161T>G (n.413+161T>G) n.480T>G c.509+161T>G (n.509+161T>G) c.599+161T>G (n.599+161T>G) c.*514+161T>G (n.*514+161T>G) c.*130+161T>G (n.*130+161T>G) c.129-54T>G (n.129-54T>G) c.533+161T>G (n.533+161T>G) c.470+161T>G (n.470+161T>G) c.539+161T>G (n.539+161T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474886A>G | CA2503521809 | PLEKHG5 | c.302+161T>C (n.302+161T>C) c.476+161T>C (n.476+161T>C) c.413+161T>C (n.413+161T>C) n.480T>C c.509+161T>C (n.509+161T>C) c.599+161T>C (n.599+161T>C) c.*514+161T>C (n.*514+161T>C) c.*130+161T>C (n.*130+161T>C) c.129-54T>C (n.129-54T>C) c.533+161T>C (n.533+161T>C) c.470+161T>C (n.470+161T>C) c.539+161T>C (n.539+161T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474887C>T | CA2642981311 | PLEKHG5 | c.302+160G>A (n.302+160G>A) c.476+160G>A (n.476+160G>A) c.413+160G>A (n.413+160G>A) n.479G>A c.509+160G>A (n.509+160G>A) c.599+160G>A (n.599+160G>A) c.*514+160G>A (n.*514+160G>A) c.*130+160G>A (n.*130+160G>A) c.129-55G>A (n.129-55G>A) c.533+160G>A (n.533+160G>A) c.470+160G>A (n.470+160G>A) c.539+160G>A (n.539+160G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474888T>C | CA737855126 | PLEKHG5 | c.302+159A>G (n.302+159A>G) c.476+159A>G (n.476+159A>G) c.413+159A>G (n.413+159A>G) n.478A>G c.509+159A>G (n.509+159A>G) c.599+159A>G (n.599+159A>G) c.*514+159A>G (n.*514+159A>G) c.*130+159A>G (n.*130+159A>G) c.129-56A>G (n.129-56A>G) c.533+159A>G (n.533+159A>G) c.470+159A>G (n.470+159A>G) c.539+159A>G (n.539+159A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6474888T>G | CA2642981323 | PLEKHG5 | c.302+159A>C (n.302+159A>C) c.476+159A>C (n.476+159A>C) c.413+159A>C (n.413+159A>C) n.478A>C c.509+159A>C (n.509+159A>C) c.599+159A>C (n.599+159A>C) c.*514+159A>C (n.*514+159A>C) c.*130+159A>C (n.*130+159A>C) c.129-56A>C (n.129-56A>C) c.533+159A>C (n.533+159A>C) c.470+159A>C (n.470+159A>C) c.539+159A>C (n.539+159A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474888T= | CA1151507800 | PLEKHG5 | c.302+159A= (n.302+159A=) c.476+159A= (n.476+159A=) c.413+159A= (n.413+159A=) n.478A= c.509+159A= (n.509+159A=) c.599+159A= (n.599+159A=) c.*514+159A= (n.*514+159A=) c.*130+159A= (n.*130+159A=) c.129-56A= (n.129-56A=) c.533+159A= (n.533+159A=) c.470+159A= (n.470+159A=) c.539+159A= (n.539+159A=) | |
| 1 | g.6474889G>A | CA2642981350 | PLEKHG5 | c.302+158C>T (n.302+158C>T) c.476+158C>T (n.476+158C>T) c.413+158C>T (n.413+158C>T) n.477C>T c.509+158C>T (n.509+158C>T) c.599+158C>T (n.599+158C>T) c.*514+158C>T (n.*514+158C>T) c.*130+158C>T (n.*130+158C>T) c.129-57C>T (n.129-57C>T) c.533+158C>T (n.533+158C>T) c.470+158C>T (n.470+158C>T) c.539+158C>T (n.539+158C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474889_6474893delinsGGCGT | CA1151507806 | PLEKHG5 | c.302+154_302+158delinsACGCC (n.302+154_302+158delinsACGCC) c.476+154_476+158delinsACGCC (n.476+154_476+158delinsACGCC) c.413+154_413+158delinsACGCC (n.413+154_413+158delinsACGCC) n.473_477delinsACGCC c.509+154_509+158delinsACGCC (n.509+154_509+158delinsACGCC) c.599+154_599+158delinsACGCC (n.599+154_599+158delinsACGCC) c.*514+154_*514+158delinsACGCC (n.*514+154_*514+158delinsACGCC) c.*130+154_*130+158delinsACGCC (n.*130+154_*130+158delinsACGCC) c.129-61_129-57delinsACGCC (n.129-61_129-57delinsACGCC) c.533+154_533+158delinsACGCC (n.533+154_533+158delinsACGCC) c.470+154_470+158delinsACGCC (n.470+154_470+158delinsACGCC) c.539+154_539+158delinsACGCC (n.539+154_539+158delinsACGCC) | |
| 1 | g.6474889_6474901delinsGGCGTGCACACCA | CA1151507807 | PLEKHG5 | c.302+146_302+158delinsTGGTGTGCACGCC (n.302+146_302+158delinsTGGTGTGCACGCC) c.476+146_476+158delinsTGGTGTGCACGCC (n.476+146_476+158delinsTGGTGTGCACGCC) c.413+146_413+158delinsTGGTGTGCACGCC (n.413+146_413+158delinsTGGTGTGCACGCC) n.465_477delinsTGGTGTGCACGCC c.509+146_509+158delinsTGGTGTGCACGCC (n.509+146_509+158delinsTGGTGTGCACGCC) c.599+146_599+158delinsTGGTGTGCACGCC (n.599+146_599+158delinsTGGTGTGCACGCC) c.*514+146_*514+158delinsTGGTGTGCACGCC (n.*514+146_*514+158delinsTGGTGTGCACGCC) c.*130+146_*130+158delinsTGGTGTGCACGCC (n.*130+146_*130+158delinsTGGTGTGCACGCC) c.129-69_129-57delinsTGGTGTGCACGCC (n.129-69_129-57delinsTGGTGTGCACGCC) c.533+146_533+158delinsTGGTGTGCACGCC (n.533+146_533+158delinsTGGTGTGCACGCC) c.470+146_470+158delinsTGGTGTGCACGCC (n.470+146_470+158delinsTGGTGTGCACGCC) c.539+146_539+158delinsTGGTGTGCACGCC (n.539+146_539+158delinsTGGTGTGCACGCC) | |
| 1 | g.6474890G>T | CA2642981356 | PLEKHG5 | c.302+157C>A (n.302+157C>A) c.476+157C>A (n.476+157C>A) c.413+157C>A (n.413+157C>A) n.476C>A c.509+157C>A (n.509+157C>A) c.599+157C>A (n.599+157C>A) c.*514+157C>A (n.*514+157C>A) c.*130+157C>A (n.*130+157C>A) c.129-58C>A (n.129-58C>A) c.533+157C>A (n.533+157C>A) c.470+157C>A (n.470+157C>A) c.539+157C>A (n.539+157C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474892_6474895del | CA520766057 | PLEKHG5 | c.302+154_302+157del (n.302+154_302+157del) c.476+154_476+157del (n.476+154_476+157del) c.413+154_413+157del (n.413+154_413+157del) n.473_476del c.509+154_509+157del (n.509+154_509+157del) c.599+154_599+157del (n.599+154_599+157del) c.*514+154_*514+157del (n.*514+154_*514+157del) c.*130+154_*130+157del (n.*130+154_*130+157del) c.129-61_129-58del (n.129-61_129-58del) c.533+154_533+157del (n.533+154_533+157del) c.470+154_470+157del (n.470+154_470+157del) c.539+154_539+157del (n.539+154_539+157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474892_6474903del | CA1151507815 | PLEKHG5 | c.302+146_302+157del (n.302+146_302+157del) c.476+146_476+157del (n.476+146_476+157del) c.413+146_413+157del (n.413+146_413+157del) n.465_476del c.509+146_509+157del (n.509+146_509+157del) c.599+146_599+157del (n.599+146_599+157del) c.*514+146_*514+157del (n.*514+146_*514+157del) c.*130+146_*130+157del (n.*130+146_*130+157del) c.129-69_129-58del (n.129-69_129-58del) c.533+146_533+157del (n.533+146_533+157del) c.470+146_470+157del (n.470+146_470+157del) c.539+146_539+157del (n.539+146_539+157del) | dbSNP |
| 1 | g.6474891C>A | CA2642981362 | PLEKHG5 | c.302+156G>T (n.302+156G>T) c.476+156G>T (n.476+156G>T) c.413+156G>T (n.413+156G>T) n.475G>T c.509+156G>T (n.509+156G>T) c.599+156G>T (n.599+156G>T) c.*514+156G>T (n.*514+156G>T) c.*130+156G>T (n.*130+156G>T) c.129-59G>T (n.129-59G>T) c.533+156G>T (n.533+156G>T) c.470+156G>T (n.470+156G>T) c.539+156G>T (n.539+156G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474891C= | CA1151507817 | PLEKHG5 | c.302+156G= (n.302+156G=) c.476+156G= (n.476+156G=) c.413+156G= (n.413+156G=) n.475G= c.509+156G= (n.509+156G=) c.599+156G= (n.599+156G=) c.*514+156G= (n.*514+156G=) c.*130+156G= (n.*130+156G=) c.129-59G= (n.129-59G=) c.533+156G= (n.533+156G=) c.470+156G= (n.470+156G=) c.539+156G= (n.539+156G=) | |
| 1 | g.6474891C>T | CA737855132 | PLEKHG5 | c.302+156G>A (n.302+156G>A) c.476+156G>A (n.476+156G>A) c.413+156G>A (n.413+156G>A) n.475G>A c.509+156G>A (n.509+156G>A) c.599+156G>A (n.599+156G>A) c.*514+156G>A (n.*514+156G>A) c.*130+156G>A (n.*130+156G>A) c.129-59G>A (n.129-59G>A) c.533+156G>A (n.533+156G>A) c.470+156G>A (n.470+156G>A) c.539+156G>A (n.539+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474892G>A | CA17244164 | PLEKHG5 | c.302+155C>T (n.302+155C>T) c.476+155C>T (n.476+155C>T) c.413+155C>T (n.413+155C>T) n.474C>T c.509+155C>T (n.509+155C>T) c.599+155C>T (n.599+155C>T) c.*514+155C>T (n.*514+155C>T) c.*130+155C>T (n.*130+155C>T) c.129-60C>T (n.129-60C>T) c.533+155C>T (n.533+155C>T) c.470+155C>T (n.470+155C>T) c.539+155C>T (n.539+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474892G= | CA1147101810 | PLEKHG5 | c.302+155C= (n.302+155C=) c.476+155C= (n.476+155C=) c.413+155C= (n.413+155C=) n.474C= c.509+155C= (n.509+155C=) c.599+155C= (n.599+155C=) c.*514+155C= (n.*514+155C=) c.*130+155C= (n.*130+155C=) c.129-60C= (n.129-60C=) c.533+155C= (n.533+155C=) c.470+155C= (n.470+155C=) c.539+155C= (n.539+155C=) | |
| 1 | g.6474892G>T | CA2642981367 | PLEKHG5 | c.302+155C>A (n.302+155C>A) c.476+155C>A (n.476+155C>A) c.413+155C>A (n.413+155C>A) n.474C>A c.509+155C>A (n.509+155C>A) c.599+155C>A (n.599+155C>A) c.*514+155C>A (n.*514+155C>A) c.*130+155C>A (n.*130+155C>A) c.129-60C>A (n.129-60C>A) c.533+155C>A (n.533+155C>A) c.470+155C>A (n.470+155C>A) c.539+155C>A (n.539+155C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474894G>A | CA2642981368 | PLEKHG5 | c.302+153C>T (n.302+153C>T) c.476+153C>T (n.476+153C>T) c.413+153C>T (n.413+153C>T) n.472C>T c.509+153C>T (n.509+153C>T) c.599+153C>T (n.599+153C>T) c.*514+153C>T (n.*514+153C>T) c.*130+153C>T (n.*130+153C>T) c.129-62C>T (n.129-62C>T) c.533+153C>T (n.533+153C>T) c.470+153C>T (n.470+153C>T) c.539+153C>T (n.539+153C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474894G>T | CA2642981372 | PLEKHG5 | c.302+153C>A (n.302+153C>A) c.476+153C>A (n.476+153C>A) c.413+153C>A (n.413+153C>A) n.472C>A c.509+153C>A (n.509+153C>A) c.599+153C>A (n.599+153C>A) c.*514+153C>A (n.*514+153C>A) c.*130+153C>A (n.*130+153C>A) c.129-62C>A (n.129-62C>A) c.533+153C>A (n.533+153C>A) c.470+153C>A (n.470+153C>A) c.539+153C>A (n.539+153C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474895C= | CA1151507822 | PLEKHG5 | c.302+152G= (n.302+152G=) c.476+152G= (n.476+152G=) c.413+152G= (n.413+152G=) n.471G= c.509+152G= (n.509+152G=) c.599+152G= (n.599+152G=) c.*514+152G= (n.*514+152G=) c.*130+152G= (n.*130+152G=) c.129-63G= (n.129-63G=) c.533+152G= (n.533+152G=) c.470+152G= (n.470+152G=) c.539+152G= (n.539+152G=) | |
| 1 | g.6474895C>T | CA520766058 | PLEKHG5 | c.302+152G>A (n.302+152G>A) c.476+152G>A (n.476+152G>A) c.413+152G>A (n.413+152G>A) n.471G>A c.509+152G>A (n.509+152G>A) c.599+152G>A (n.599+152G>A) c.*514+152G>A (n.*514+152G>A) c.*130+152G>A (n.*130+152G>A) c.129-63G>A (n.129-63G>A) c.533+152G>A (n.533+152G>A) c.470+152G>A (n.470+152G>A) c.539+152G>A (n.539+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474897C>A | CA2642981379 | PLEKHG5 | c.302+150G>T (n.302+150G>T) c.476+150G>T (n.476+150G>T) c.413+150G>T (n.413+150G>T) n.469G>T c.509+150G>T (n.509+150G>T) c.599+150G>T (n.599+150G>T) c.*514+150G>T (n.*514+150G>T) c.*130+150G>T (n.*130+150G>T) c.129-65G>T (n.129-65G>T) c.533+150G>T (n.533+150G>T) c.470+150G>T (n.470+150G>T) c.539+150G>T (n.539+150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474898A= | CA1151507835 | PLEKHG5 | c.302+149T= (n.302+149T=) c.476+149T= (n.476+149T=) c.413+149T= (n.413+149T=) n.468T= c.509+149T= (n.509+149T=) c.599+149T= (n.599+149T=) c.*514+149T= (n.*514+149T=) c.*130+149T= (n.*130+149T=) c.129-66T= (n.129-66T=) c.533+149T= (n.533+149T=) c.470+149T= (n.470+149T=) c.539+149T= (n.539+149T=) | |
| 1 | g.6474898A>C | CA1151507836 | PLEKHG5 | c.302+149T>G (n.302+149T>G) c.476+149T>G (n.476+149T>G) c.413+149T>G (n.413+149T>G) n.468T>G c.509+149T>G (n.509+149T>G) c.599+149T>G (n.599+149T>G) c.*514+149T>G (n.*514+149T>G) c.*130+149T>G (n.*130+149T>G) c.129-66T>G (n.129-66T>G) c.533+149T>G (n.533+149T>G) c.470+149T>G (n.470+149T>G) c.539+149T>G (n.539+149T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474898_6474906delinsACCAGCACG | CA1151507832 | PLEKHG5 | c.302+141_302+149delinsCGTGCTGGT (n.302+141_302+149delinsCGTGCTGGT) c.476+141_476+149delinsCGTGCTGGT (n.476+141_476+149delinsCGTGCTGGT) c.413+141_413+149delinsCGTGCTGGT (n.413+141_413+149delinsCGTGCTGGT) n.460_468delinsCGTGCTGGT c.509+141_509+149delinsCGTGCTGGT (n.509+141_509+149delinsCGTGCTGGT) c.599+141_599+149delinsCGTGCTGGT (n.599+141_599+149delinsCGTGCTGGT) c.*514+141_*514+149delinsCGTGCTGGT (n.*514+141_*514+149delinsCGTGCTGGT) c.*130+141_*130+149delinsCGTGCTGGT (n.*130+141_*130+149delinsCGTGCTGGT) c.129-74_129-66delinsCGTGCTGGT (n.129-74_129-66delinsCGTGCTGGT) c.533+141_533+149delinsCGTGCTGGT (n.533+141_533+149delinsCGTGCTGGT) c.470+141_470+149delinsCGTGCTGGT (n.470+141_470+149delinsCGTGCTGGT) c.539+141_539+149delinsCGTGCTGGT (n.539+141_539+149delinsCGTGCTGGT) | |
| 1 | g.6474899C>A | CA2642981387 | PLEKHG5 | c.302+148G>T (n.302+148G>T) c.476+148G>T (n.476+148G>T) c.413+148G>T (n.413+148G>T) n.467G>T c.509+148G>T (n.509+148G>T) c.599+148G>T (n.599+148G>T) c.*514+148G>T (n.*514+148G>T) c.*130+148G>T (n.*130+148G>T) c.129-67G>T (n.129-67G>T) c.533+148G>T (n.533+148G>T) c.470+148G>T (n.470+148G>T) c.539+148G>T (n.539+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474899_6474906del | CA520766059 | PLEKHG5 | c.302+141_302+148del (n.302+141_302+148del) c.476+141_476+148del (n.476+141_476+148del) c.413+141_413+148del (n.413+141_413+148del) n.460_467del c.509+141_509+148del (n.509+141_509+148del) c.599+141_599+148del (n.599+141_599+148del) c.*514+141_*514+148del (n.*514+141_*514+148del) c.*130+141_*130+148del (n.*130+141_*130+148del) c.129-74_129-67del (n.129-74_129-67del) c.533+141_533+148del (n.533+141_533+148del) c.470+141_470+148del (n.470+141_470+148del) c.539+141_539+148del (n.539+141_539+148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474900C>A | CA2642981394 | PLEKHG5 | c.302+147G>T (n.302+147G>T) c.476+147G>T (n.476+147G>T) c.413+147G>T (n.413+147G>T) n.466G>T c.509+147G>T (n.509+147G>T) c.599+147G>T (n.599+147G>T) c.*514+147G>T (n.*514+147G>T) c.*130+147G>T (n.*130+147G>T) c.129-68G>T (n.129-68G>T) c.533+147G>T (n.533+147G>T) c.470+147G>T (n.470+147G>T) c.539+147G>T (n.539+147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474903_6474921del | CA2642981399 | PLEKHG5 | c.302+129_302+147del (n.302+129_302+147del) c.476+129_476+147del (n.476+129_476+147del) c.413+129_413+147del (n.413+129_413+147del) n.448_466del c.509+129_509+147del (n.509+129_509+147del) c.599+129_599+147del (n.599+129_599+147del) c.*514+129_*514+147del (n.*514+129_*514+147del) c.*130+129_*130+147del (n.*130+129_*130+147del) c.129-86_129-68del (n.129-86_129-68del) c.533+129_533+147del (n.533+129_533+147del) c.470+129_470+147del (n.470+129_470+147del) c.539+129_539+147del (n.539+129_539+147del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474902G>A | CA2642981402 | PLEKHG5 | c.302+145C>T (n.302+145C>T) c.476+145C>T (n.476+145C>T) c.413+145C>T (n.413+145C>T) n.464C>T c.509+145C>T (n.509+145C>T) c.599+145C>T (n.599+145C>T) c.*514+145C>T (n.*514+145C>T) c.*130+145C>T (n.*130+145C>T) c.129-70C>T (n.129-70C>T) c.533+145C>T (n.533+145C>T) c.470+145C>T (n.470+145C>T) c.539+145C>T (n.539+145C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474903C>A | CA2642981410 | PLEKHG5 | c.302+144G>T (n.302+144G>T) c.476+144G>T (n.476+144G>T) c.413+144G>T (n.413+144G>T) n.463G>T c.509+144G>T (n.509+144G>T) c.599+144G>T (n.599+144G>T) c.*514+144G>T (n.*514+144G>T) c.*130+144G>T (n.*130+144G>T) c.129-71G>T (n.129-71G>T) c.533+144G>T (n.533+144G>T) c.470+144G>T (n.470+144G>T) c.539+144G>T (n.539+144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474903C= | CA1141801883 | PLEKHG5 | c.302+144G= (n.302+144G=) c.476+144G= (n.476+144G=) c.413+144G= (n.413+144G=) n.463G= c.509+144G= (n.509+144G=) c.599+144G= (n.599+144G=) c.*514+144G= (n.*514+144G=) c.*130+144G= (n.*130+144G=) c.129-71G= (n.129-71G=) c.533+144G= (n.533+144G=) c.470+144G= (n.470+144G=) c.539+144G= (n.539+144G=) | |
| 1 | g.6474903C>T | CA17244168 | PLEKHG5 | c.302+144G>A (n.302+144G>A) c.476+144G>A (n.476+144G>A) c.413+144G>A (n.413+144G>A) n.463G>A c.509+144G>A (n.509+144G>A) c.599+144G>A (n.599+144G>A) c.*514+144G>A (n.*514+144G>A) c.*130+144G>A (n.*130+144G>A) c.129-71G>A (n.129-71G>A) c.533+144G>A (n.533+144G>A) c.470+144G>A (n.470+144G>A) c.539+144G>A (n.539+144G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474905C>A | CA17244171 | PLEKHG5 | c.302+142G>T (n.302+142G>T) c.476+142G>T (n.476+142G>T) c.413+142G>T (n.413+142G>T) n.461G>T c.509+142G>T (n.509+142G>T) c.599+142G>T (n.599+142G>T) c.*514+142G>T (n.*514+142G>T) c.*130+142G>T (n.*130+142G>T) c.129-73G>T (n.129-73G>T) c.533+142G>T (n.533+142G>T) c.470+142G>T (n.470+142G>T) c.539+142G>T (n.539+142G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474905C= | CA1151507843 | PLEKHG5 | c.302+142G= (n.302+142G=) c.476+142G= (n.476+142G=) c.413+142G= (n.413+142G=) n.461G= c.509+142G= (n.509+142G=) c.599+142G= (n.599+142G=) c.*514+142G= (n.*514+142G=) c.*130+142G= (n.*130+142G=) c.129-73G= (n.129-73G=) c.533+142G= (n.533+142G=) c.470+142G= (n.470+142G=) c.539+142G= (n.539+142G=) | |
| 1 | g.6474905C>T | CA737855139 | PLEKHG5 | c.302+142G>A (n.302+142G>A) c.476+142G>A (n.476+142G>A) c.413+142G>A (n.413+142G>A) n.461G>A c.509+142G>A (n.509+142G>A) c.599+142G>A (n.599+142G>A) c.*514+142G>A (n.*514+142G>A) c.*130+142G>A (n.*130+142G>A) c.129-73G>A (n.129-73G>A) c.533+142G>A (n.533+142G>A) c.470+142G>A (n.470+142G>A) c.539+142G>A (n.539+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |