Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64747505T>C | CA2614199641 | PYGM | c.2178-147A>G (n.2178-147A>G) c.1914-147A>G (n.1914-147A>G) n.1384A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747505T>G | CA2614199642 | PYGM | c.2178-147A>C (n.2178-147A>C) c.1914-147A>C (n.1914-147A>C) n.1384A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747506C>T | CA2614199643 | PYGM | c.2178-148G>A (n.2178-148G>A) c.1914-148G>A (n.1914-148G>A) n.1383G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747507C>A | CA2614199644 | PYGM | c.2178-149G>T (n.2178-149G>T) c.1914-149G>T (n.1914-149G>T) n.1382G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747507C>T | CA2614199645 | PYGM | c.2178-149G>A (n.2178-149G>A) c.1914-149G>A (n.1914-149G>A) n.1382G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747508C>A | CA2614199646 | PYGM | c.2178-150G>T (n.2178-150G>T) c.1914-150G>T (n.1914-150G>T) n.1381G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747508C= | CA1978919822 | PYGM | c.2178-150G= (n.2178-150G=) c.1914-150G= (n.1914-150G=) n.1381G= | |
11 | g.64747508C>T | CA1978919823 | PYGM | c.2178-150G>A (n.2178-150G>A) c.1914-150G>A (n.1914-150G>A) n.1381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747509T>A | CA2614199647 | PYGM | c.2178-151A>T (n.2178-151A>T) c.1914-151A>T (n.1914-151A>T) n.1380A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747509T>C | CA2614199648 | PYGM | c.2178-151A>G (n.2178-151A>G) c.1914-151A>G (n.1914-151A>G) n.1380A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747510G>T | CA2614199649 | PYGM | c.2178-152C>A (n.2178-152C>A) c.1914-152C>A (n.1914-152C>A) n.1379C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747511C>A | CA2614199650 | PYGM | c.2178-153G>T (n.2178-153G>T) c.1914-153G>T (n.1914-153G>T) n.1378G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747513del | CA2614199651 | PYGM | c.2178-154del (n.2178-154del) c.1914-154del (n.1914-154del) n.1377del | gnomAD v4 |
11 | g.64747513A>C | CA2792428402 | PYGM | c.2178-155T>G (n.2178-155T>G) c.1914-155T>G (n.1914-155T>G) n.1376T>G | |
11 | g.64747513A>G | CA2614199653 | PYGM | c.2178-155T>C (n.2178-155T>C) c.1914-155T>C (n.1914-155T>C) n.1376T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747514C= | CA1978919824 | PYGM | c.2178-156G= (n.2178-156G=) c.1914-156G= (n.1914-156G=) n.1375G= | |
11 | g.64747514C>T | CA1978919825 | PYGM | c.2178-156G>A (n.2178-156G>A) c.1914-156G>A (n.1914-156G>A) n.1375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747515T>A | CA2614199655 | PYGM | c.2178-157A>T (n.2178-157A>T) c.1914-157A>T (n.1914-157A>T) n.1374A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747515T>C | CA2614199654 | PYGM | c.2178-157A>G (n.2178-157A>G) c.1914-157A>G (n.1914-157A>G) n.1374A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747516C>A | CA2614199657 | PYGM | c.2178-158G>T (n.2178-158G>T) c.1914-158G>T (n.1914-158G>T) n.1373G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747516C>G | CA2614199659 | PYGM | c.2178-158G>C (n.2178-158G>C) c.1914-158G>C (n.1914-158G>C) n.1373G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747517C= | CA1978919826 | PYGM | c.2178-159G= (n.2178-159G=) c.1914-159G= (n.1914-159G=) n.1372G= | |
11 | g.64747517C>G | CA938863515 | PYGM | c.2178-159G>C (n.2178-159G>C) c.1914-159G>C (n.1914-159G>C) n.1372G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747517C>T | CA2614199660 | PYGM | c.2178-159G>A (n.2178-159G>A) c.1914-159G>A (n.1914-159G>A) n.1372G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747518C>A | CA2614199661 | PYGM | c.2178-160G>T (n.2178-160G>T) c.1914-160G>T (n.1914-160G>T) n.1371G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747518C>T | CA2614199662 | PYGM | c.2178-160G>A (n.2178-160G>A) c.1914-160G>A (n.1914-160G>A) n.1371G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747519C>A | CA2614199664 | PYGM | c.2178-161G>T (n.2178-161G>T) c.1914-161G>T (n.1914-161G>T) n.1370G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747519C>G | CA2614199666 | PYGM | c.2178-161G>C (n.2178-161G>C) c.1914-161G>C (n.1914-161G>C) n.1370G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747520T>G | CA2614199667 | PYGM | c.2178-162A>C (n.2178-162A>C) c.1914-162A>C (n.1914-162A>C) n.1369A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747522C>A | CA2614199669 | PYGM | c.2178-164G>T (n.2178-164G>T) c.1914-164G>T (n.1914-164G>T) n.1367G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747525_64747529del | CA2614199668 | PYGM | c.2178-168_2178-164del (n.2178-168_2178-164del) c.1914-168_1914-164del (n.1914-168_1914-164del) n.1363_1367del | gnomAD v4 |
11 | g.64747523T>C | CA1978919828 | PYGM | c.2178-165A>G (n.2178-165A>G) c.1914-165A>G (n.1914-165A>G) n.1366A>G | dbSNP |
11 | g.64747523T= | CA1978919827 | PYGM | c.2178-165A= (n.2178-165A=) c.1914-165A= (n.1914-165A=) n.1366A= | |
11 | g.64747524C>A | CA2614199670 | PYGM | c.2178-166G>T (n.2178-166G>T) c.1914-166G>T (n.1914-166G>T) n.1365G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747524C= | CA1978919830 | PYGM | c.2178-166G= (n.2178-166G=) c.1914-166G= (n.1914-166G=) n.1365G= | |
11 | g.64747524C>T | CA1978919832 | PYGM | c.2178-166G>A (n.2178-166G>A) c.1914-166G>A (n.1914-166G>A) n.1365G>A | dbSNP |
11 | g.64747525T>C | CA679269175 | PYGM | c.2178-167A>G (n.2178-167A>G) c.1914-167A>G (n.1914-167A>G) n.1364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747525T= | CA1978919835 | PYGM | c.2178-167A= (n.2178-167A=) c.1914-167A= (n.1914-167A=) n.1364A= | |
11 | g.64747525dup | CA599652728 | PYGM | c.2178-167dup (n.2178-167dup) c.1914-167dup (n.1914-167dup) n.1364dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747526G>C | CA2614199676 | PYGM | c.2178-168C>G (n.2178-168C>G) c.1914-168C>G (n.1914-168C>G) n.1363C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747526G>T | CA2614199677 | PYGM | c.2178-168C>A (n.2178-168C>A) c.1914-168C>A (n.1914-168C>A) n.1363C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747527C>A | CA2614199679 | PYGM | c.2178-169G>T (n.2178-169G>T) c.1914-169G>T (n.1914-169G>T) n.1362G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747528T>A | CA2614199680 | PYGM | c.2178-170A>T (n.2178-170A>T) c.1914-170A>T (n.1914-170A>T) n.1361A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747528T>C | CA2614199681 | PYGM | c.2178-170A>G (n.2178-170A>G) c.1914-170A>G (n.1914-170A>G) n.1361A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747529C>A | CA2614199687 | PYGM | c.2178-171G>T (n.2178-171G>T) c.1914-171G>T (n.1914-171G>T) n.1360G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747529C>T | CA654193631 | PYGM | c.2178-171G>A (n.2178-171G>A) c.1914-171G>A (n.1914-171G>A) n.1360G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64747529dup | CA2614199685 | PYGM | c.2178-171dup (n.2178-171dup) c.1914-171dup (n.1914-171dup) n.1360dup | gnomAD v4 |
11 | g.64747531G>T | CA2614199689 | PYGM | c.2178-173C>A (n.2178-173C>A) c.1914-173C>A (n.1914-173C>A) n.1358C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747532C>A | CA2614199691 | PYGM | c.2178-174G>T (n.2178-174G>T) c.1914-174G>T (n.1914-174G>T) n.1357G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747532C>T | CA2614199692 | PYGM | c.2178-174G>A (n.2178-174G>A) c.1914-174G>A (n.1914-174G>A) n.1357G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747535T>A | CA2614199694 | PYGM | c.2178-177A>T (n.2178-177A>T) c.1914-177A>T (n.1914-177A>T) n.1354A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747535T>C | CA2614199696 | PYGM | c.2178-177A>G (n.2178-177A>G) c.1914-177A>G (n.1914-177A>G) n.1354A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747536T>A | CA2614199698 | PYGM | c.2178-178A>T (n.2178-178A>T) c.1914-178A>T (n.1914-178A>T) n.1353A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747537C>T | CA2614199700 | PYGM | c.2178-179G>A (n.2178-179G>A) c.1914-179G>A (n.1914-179G>A) n.1352G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747539del | CA2614199704 | PYGM | c.2178-181del (n.2178-181del) c.1914-181del (n.1914-181del) n.1350del | gnomAD v4 |
11 | g.64747539T>C | CA2614199702 | PYGM | c.2178-181A>G (n.2178-181A>G) c.1914-181A>G (n.1914-181A>G) n.1350A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747540C>A | CA2614199706 | PYGM | c.2178-182G>T (n.2178-182G>T) c.1914-182G>T (n.1914-182G>T) n.1349G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747540C>T | CA2614199709 | PYGM | c.2178-182G>A (n.2178-182G>A) c.1914-182G>A (n.1914-182G>A) n.1349G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747541C>A | CA2614199711 | PYGM | c.2178-183G>T (n.2178-183G>T) c.1914-183G>T (n.1914-183G>T) n.1348G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747542C>A | CA2614199714 | PYGM | c.2178-184G>T (n.2178-184G>T) c.1914-184G>T (n.1914-184G>T) n.1347G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747542C= | CA1978919837 | PYGM | c.2178-184G= (n.2178-184G=) c.1914-184G= (n.1914-184G=) n.1347G= | |
11 | g.64747542C>T | CA679269177 | PYGM | c.2178-184G>A (n.2178-184G>A) c.1914-184G>A (n.1914-184G>A) n.1347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747543T>A | CA2614199717 | PYGM | c.2178-185A>T (n.2178-185A>T) c.1914-185A>T (n.1914-185A>T) n.1346A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747543T>C | CA2614199718 | PYGM | c.2178-185A>G (n.2178-185A>G) c.1914-185A>G (n.1914-185A>G) n.1346A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747544C>A | CA2614199719 | PYGM | c.2178-186G>T (n.2178-186G>T) c.1914-186G>T (n.1914-186G>T) n.1345G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747544C= | CA1978919840 | PYGM | c.2178-186G= (n.2178-186G=) c.1914-186G= (n.1914-186G=) n.1345G= | |
11 | g.64747544C>T | CA1978919841 | PYGM | c.2178-186G>A (n.2178-186G>A) c.1914-186G>A (n.1914-186G>A) n.1345G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747545C= | CA1978919843 | PYGM | c.2178-187G= (n.2178-187G=) c.1914-187G= (n.1914-187G=) n.1344G= | |
11 | g.64747545C>G | CA223895049 | PYGM | c.2178-187G>C (n.2178-187G>C) c.1914-187G>C (n.1914-187G>C) n.1344G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747545C>T | CA2614199730 | PYGM | c.2178-187G>A (n.2178-187G>A) c.1914-187G>A (n.1914-187G>A) n.1344G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747546T>A | CA2614199733 | PYGM | c.2178-188A>T (n.2178-188A>T) c.1914-188A>T (n.1914-188A>T) n.1343A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747546T>C | CA2614199734 | PYGM | c.2178-188A>G (n.2178-188A>G) c.1914-188A>G (n.1914-188A>G) n.1343A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747549G>A | CA1978919860 | PYGM | c.2178-191C>T (n.2178-191C>T) c.1914-191C>T (n.1914-191C>T) n.1340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747549G= | CA1978919848 | PYGM | c.2178-191C= (n.2178-191C=) c.1914-191C= (n.1914-191C=) n.1340C= | |
11 | g.64747549G>T | CA2614199736 | PYGM | c.2178-191C>A (n.2178-191C>A) c.1914-191C>A (n.1914-191C>A) n.1340C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747550T>C | CA2614199737 | PYGM | c.2178-192A>G (n.2178-192A>G) c.1914-192A>G (n.1914-192A>G) n.1339A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747551G>T | CA2614199738 | PYGM | c.2178-193C>A (n.2178-193C>A) c.1914-193C>A (n.1914-193C>A) n.1338C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747552A>G | CA2614199740 | PYGM | c.2178-194T>C (n.2178-194T>C) c.1914-194T>C (n.1914-194T>C) n.1337T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747554T>C | CA2614199741 | PYGM | c.2178-196A>G (n.2178-196A>G) c.1914-196A>G (n.1914-196A>G) n.1335A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747555G>A | CA2614199742 | PYGM | c.2178-197C>T (n.2178-197C>T) c.1914-197C>T (n.1914-197C>T) n.1334C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747555G>C | CA599652729 | PYGM | c.2178-197C>G (n.2178-197C>G) c.1914-197C>G (n.1914-197C>G) n.1334C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747555G= | CA1978919861 | PYGM | c.2178-197C= (n.2178-197C=) c.1914-197C= (n.1914-197C=) n.1334C= | |
11 | g.64747556A>G | CA2614199745 | PYGM | c.2178-198T>C (n.2178-198T>C) c.1914-198T>C (n.1914-198T>C) n.1333T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747558G>C | CA1978919863 | PYGM | c.2178-200C>G (n.2178-200C>G) c.1914-200C>G (n.1914-200C>G) n.1331C>G | dbSNP |
11 | g.64747558G= | CA1978919862 | PYGM | c.2178-200C= (n.2178-200C=) c.1914-200C= (n.1914-200C=) n.1331C= | |
11 | g.64747560A>G | CA2614199747 | PYGM | c.2178-202T>C (n.2178-202T>C) c.1914-202T>C (n.1914-202T>C) n.1329T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747561A>G | CA2614199748 | PYGM | c.2178-203T>C (n.2178-203T>C) c.1914-203T>C (n.1914-203T>C) n.1328T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747562C>A | CA2614199749 | PYGM | c.2178-204G>T (n.2178-204G>T) c.1914-204G>T (n.1914-204G>T) n.1327G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747563T>A | CA679269185 | PYGM | c.2178-205A>T (n.2178-205A>T) c.1914-205A>T (n.1914-205A>T) n.1326A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747563T>C | CA2614199754 | PYGM | c.2178-205A>G (n.2178-205A>G) c.1914-205A>G (n.1914-205A>G) n.1326A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747563T>G | CA679269186 | PYGM | c.2178-205A>C (n.2178-205A>C) c.1914-205A>C (n.1914-205A>C) n.1326A>C | dbSNP |
11 | g.64747563T= | CA1978919864 | PYGM | c.2178-205A= (n.2178-205A=) c.1914-205A= (n.1914-205A=) n.1326A= | |
11 | g.64747563_64747564del | CA2598076966 | PYGM | c.2178-206_2178-205del (n.2178-206_2178-205del) c.1914-206_1914-205del (n.1914-206_1914-205del) n.1325_1326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747564G>A | CA1978919869 | PYGM | c.2178-206C>T (n.2178-206C>T) c.1914-206C>T (n.1914-206C>T) n.1325C>T | dbSNP |
11 | g.64747564G= | CA1978919867 | PYGM | c.2178-206C= (n.2178-206C=) c.1914-206C= (n.1914-206C=) n.1325C= | |
11 | g.64747565A>C | CA2614199758 | PYGM | c.2178-207T>G (n.2178-207T>G) c.1914-207T>G (n.1914-207T>G) n.1324T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747565A>G | CA2614199759 | PYGM | c.2178-207T>C (n.2178-207T>C) c.1914-207T>C (n.1914-207T>C) n.1324T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747566G>A | CA679269187 | PYGM | c.2178-208C>T (n.2178-208C>T) c.1914-208C>T (n.1914-208C>T) n.1323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747566G= | CA1978919872 | PYGM | c.2178-208C= (n.2178-208C=) c.1914-208C= (n.1914-208C=) n.1323C= | |
11 | g.64747567G>A | CA2614199763 | PYGM | c.2178-209C>T (n.2178-209C>T) c.1914-209C>T (n.1914-209C>T) n.1322C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747567G= | CA1978919876 | PYGM | c.2178-209C= (n.2178-209C=) c.1914-209C= (n.1914-209C=) n.1322C= | |
11 | g.64747567G>T | CA679269188 | PYGM | c.2178-209C>A (n.2178-209C>A) c.1914-209C>A (n.1914-209C>A) n.1322C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747568C>A | CA2614199765 | PYGM | c.2178-210G>T (n.2178-210G>T) c.1914-210G>T (n.1914-210G>T) n.1321G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747568C>T | CA2792428404 | PYGM | c.2178-210G>A (n.2178-210G>A) c.1914-210G>A (n.1914-210G>A) n.1321G>A | |
11 | g.64747569C>A | CA2614199767 | PYGM | c.2178-211G>T (n.2178-211G>T) c.1914-211G>T (n.1914-211G>T) n.1320G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747570C>A | CA2614199769 | PYGM | c.2178-212G>T (n.2178-212G>T) c.1914-212G>T (n.1914-212G>T) n.1319G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747570C= | CA1978919885 | PYGM | c.2178-212G= (n.2178-212G=) c.1914-212G= (n.1914-212G=) n.1319G= | |
11 | g.64747570C>G | CA679269189 | PYGM | c.2178-212G>C (n.2178-212G>C) c.1914-212G>C (n.1914-212G>C) n.1319G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747570C>T | CA1978919887 | PYGM | c.2178-212G>A (n.2178-212G>A) c.1914-212G>A (n.1914-212G>A) n.1319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747571G>A | CA223895052 | PYGM | c.2178-213C>T (n.2178-213C>T) c.1914-213C>T (n.1914-213C>T) n.1318C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747571G= | CA1978919891 | PYGM | c.2178-213C= (n.2178-213C=) c.1914-213C= (n.1914-213C=) n.1318C= | |
11 | g.64747571G>T | CA2614199778 | PYGM | c.2178-213C>A (n.2178-213C>A) c.1914-213C>A (n.1914-213C>A) n.1318C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747571_64747572del | CA2614199776 | PYGM | c.2178-214_2178-213del (n.2178-214_2178-213del) c.1914-214_1914-213del (n.1914-214_1914-213del) n.1317_1318del | gnomAD v4 |
11 | g.64747572G>A | CA679269190 | PYGM | c.2178-214C>T (n.2178-214C>T) c.1914-214C>T (n.1914-214C>T) n.1317C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747572G= | CA1978919898 | PYGM | c.2178-214C= (n.2178-214C=) c.1914-214C= (n.1914-214C=) n.1317C= | |
11 | g.64747572G>T | CA2614199783 | PYGM | c.2178-214C>A (n.2178-214C>A) c.1914-214C>A (n.1914-214C>A) n.1317C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747574G>A | CA223895055 | PYGM | c.2178-216C>T (n.2178-216C>T) c.1914-216C>T (n.1914-216C>T) n.1315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747574G= | CA1978919904 | PYGM | c.2178-216C= (n.2178-216C=) c.1914-216C= (n.1914-216C=) n.1315C= | |
11 | g.64747575G>A | CA2614199789 | PYGM | c.2178-217C>T (n.2178-217C>T) c.1914-217C>T (n.1914-217C>T) n.1314C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747575G>T | CA2614199790 | PYGM | c.2178-217C>A (n.2178-217C>A) c.1914-217C>A (n.1914-217C>A) n.1314C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747576A= | CA1978919906 | PYGM | c.2178-218T= (n.2178-218T=) c.1914-218T= (n.1914-218T=) n.1313T= | |
11 | g.64747576A>G | CA1978919908 | PYGM | c.2178-218T>C (n.2178-218T>C) c.1914-218T>C (n.1914-218T>C) n.1313T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747577T>C | CA1978919912 | PYGM | c.2178-219A>G (n.2178-219A>G) c.1914-219A>G (n.1914-219A>G) n.1312A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747577T>G | CA938863522 | PYGM | c.2178-219A>C (n.2178-219A>C) c.1914-219A>C (n.1914-219A>C) n.1312A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747577T= | CA1978919911 | PYGM | c.2178-219A= (n.2178-219A=) c.1914-219A= (n.1914-219A=) n.1312A= | |
11 | g.64747579C>A | CA2614199795 | PYGM | c.2178-221G>T (n.2178-221G>T) c.1914-221G>T (n.1914-221G>T) n.1310G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747579C>T | CA2614199796 | PYGM | c.2178-221G>A (n.2178-221G>A) c.1914-221G>A (n.1914-221G>A) n.1310G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747580A>T | CA2614199798 | PYGM | c.2178-222T>A (n.2178-222T>A) c.1914-222T>A (n.1914-222T>A) n.1309T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747581G>A | CA2614199799 | PYGM | c.2178-223C>T (n.2178-223C>T) c.1914-223C>T (n.1914-223C>T) n.1308C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747582A>G | CA2724512350 | PYGM | c.2178-224T>C (n.2178-224T>C) c.1914-224T>C (n.1914-224T>C) n.1307T>C | dbSNP |
11 | g.64747583A>G | CA2614199800 | PYGM | c.2178-225T>C (n.2178-225T>C) c.1914-225T>C (n.1914-225T>C) n.1306T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747585G>A | CA2614199802 | PYGM | c.2178-227C>T (n.2178-227C>T) c.1914-227C>T (n.1914-227C>T) n.1304C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747585G>T | CA2614199803 | PYGM | c.2178-227C>A (n.2178-227C>A) c.1914-227C>A (n.1914-227C>A) n.1304C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747586C>A | CA2614199805 | PYGM | c.2178-228G>T (n.2178-228G>T) c.1914-228G>T (n.1914-228G>T) n.1303G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747587T>C | CA2614199807 | PYGM | c.2178-229A>G (n.2178-229A>G) c.1914-229A>G (n.1914-229A>G) n.1302A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747590G>A | CA2614199809 | PYGM | c.2178-232C>T (n.2178-232C>T) c.1914-232C>T (n.1914-232C>T) n.1299C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747594T>C | CA2614199811 | PYGM | c.2178-236A>G (n.2178-236A>G) c.1914-236A>G (n.1914-236A>G) n.1295A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747595A>T | CA2614199812 | PYGM | c.2178-237T>A (n.2178-237T>A) c.1914-237T>A (n.1914-237T>A) n.1294T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747596G>A | CA2614199814 | PYGM | c.2178-238C>T (n.2178-238C>T) c.1914-238C>T (n.1914-238C>T) n.1293C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747596G>C | CA599652730 | PYGM | c.2178-238C>G (n.2178-238C>G) c.1914-238C>G (n.1914-238C>G) n.1293C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747596G= | CA1978919913 | PYGM | c.2178-238C= (n.2178-238C=) c.1914-238C= (n.1914-238C=) n.1293C= | |
11 | g.64747597A>G | CA2614199815 | PYGM | c.2178-239T>C (n.2178-239T>C) c.1914-239T>C (n.1914-239T>C) n.1292T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747597_64747598insTTTTTTAAT | CA2614199820 | PYGM | c.2178-240_2178-239insATTAAAAAA (n.2178-240_2178-239insATTAAAAAA) c.1914-240_1914-239insATTAAAAAA (n.1914-240_1914-239insATTAAAAAA) n.1291_1292insATTAAAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.64747598G>T | CA2614199817 | PYGM | c.2178-240C>A (n.2178-240C>A) c.1914-240C>A (n.1914-240C>A) n.1291C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747599C>A | CA2614199824 | PYGM | c.2178-241G>T (n.2178-241G>T) c.1914-241G>T (n.1914-241G>T) n.1290G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747600C>A | CA2614199825 | PYGM | c.2178-242G>T (n.2178-242G>T) c.1914-242G>T (n.1914-242G>T) n.1289G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747600C>T | CA2614199826 | PYGM | c.2178-242G>A (n.2178-242G>A) c.1914-242G>A (n.1914-242G>A) n.1289G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747601A>C | CA2792428406 | PYGM | c.2178-243T>G (n.2178-243T>G) c.1914-243T>G (n.1914-243T>G) n.1288T>G | |
11 | g.64747602A= | CA1978919914 | PYGM | c.2178-244T= (n.2178-244T=) c.1914-244T= (n.1914-244T=) n.1287T= | |
11 | g.64747602A>C | CA2614199827 | PYGM | c.2178-244T>G (n.2178-244T>G) c.1914-244T>G (n.1914-244T>G) n.1287T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747602A>G | CA1978919915 | PYGM | c.2178-244T>C (n.2178-244T>C) c.1914-244T>C (n.1914-244T>C) n.1287T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747603G>A | CA2614199828 | PYGM | c.2178-245C>T (n.2178-245C>T) c.1914-245C>T (n.1914-245C>T) n.1286C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747603G>T | CA2614199829 | PYGM | c.2178-245C>A (n.2178-245C>A) c.1914-245C>A (n.1914-245C>A) n.1286C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747604G>T | CA2614199830 | PYGM | c.2178-246C>A (n.2178-246C>A) c.1914-246C>A (n.1914-246C>A) n.1285C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747605C= | CA1978919916 | PYGM | c.2178-247G= (n.2178-247G=) c.1914-247G= (n.1914-247G=) n.1284G= | |
11 | g.64747605C>T | CA474958622 | PYGM | c.2178-247G>A (n.2178-247G>A) c.1914-247G>A (n.1914-247G>A) n.1284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747609dup | CA2792428407 | PYGM | c.2178-247dup (n.2178-247dup) c.1914-247dup (n.1914-247dup) n.1284dup | |
11 | g.64747608_64747609del | CA2614199831 | PYGM | c.2178-248_2178-247del (n.2178-248_2178-247del) c.1914-248_1914-247del (n.1914-248_1914-247del) n.1283_1284del | gnomAD v4 |