Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64747448C>A | CA2614199553 | PYGM | c.2178-90G>T (n.2178-90G>T) c.1914-90G>T (n.1914-90G>T) n.1441G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747451A>C | CA2614199554 | PYGM | c.2178-93T>G (n.2178-93T>G) c.1914-93T>G (n.1914-93T>G) n.1438T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747453C= | CA1978919715 | PYGM | c.2178-95G= (n.2178-95G=) c.1914-95G= (n.1914-95G=) n.1436G= | |
11 | g.64747453C>T | CA938863509 | PYGM | c.2178-95G>A (n.2178-95G>A) c.1914-95G>A (n.1914-95G>A) n.1436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747454C>T | CA2614199556 | PYGM | c.2178-96G>A (n.2178-96G>A) c.1914-96G>A (n.1914-96G>A) n.1435G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747455C>A | CA2614199558 | PYGM | c.2178-97G>T (n.2178-97G>T) c.1914-97G>T (n.1914-97G>T) n.1434G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747455C= | CA1978919723 | PYGM | c.2178-97G= (n.2178-97G=) c.1914-97G= (n.1914-97G=) n.1434G= | |
11 | g.64747455C>G | CA223895034 | PYGM | c.2178-97G>C (n.2178-97G>C) c.1914-97G>C (n.1914-97G>C) n.1434G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747456A>T | CA2792428400 | PYGM | c.2178-98T>A (n.2178-98T>A) c.1914-98T>A (n.1914-98T>A) n.1433T>A | |
11 | g.64747457G>C | CA2614199560 | PYGM | c.2178-99C>G (n.2178-99C>G) c.1914-99C>G (n.1914-99C>G) n.1432C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747457G>T | CA2614199561 | PYGM | c.2178-99C>A (n.2178-99C>A) c.1914-99C>A (n.1914-99C>A) n.1432C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747458G>C | CA2614199563 | PYGM | c.2178-100C>G (n.2178-100C>G) c.1914-100C>G (n.1914-100C>G) n.1431C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747459T>C | CA2724512338 | PYGM | c.2178-101A>G (n.2178-101A>G) c.1914-101A>G (n.1914-101A>G) n.1430A>G | dbSNP |
11 | g.64747460C>A | CA2614199565 | PYGM | c.2178-102G>T (n.2178-102G>T) c.1914-102G>T (n.1914-102G>T) n.1429G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747462A>G | CA2614199567 | PYGM | c.2178-104T>C (n.2178-104T>C) c.1914-104T>C (n.1914-104T>C) n.1427T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747464C>A | CA2614199570 | PYGM | c.2178-106G>T (n.2178-106G>T) c.1914-106G>T (n.1914-106G>T) n.1425G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747464C= | CA1978919728 | PYGM | c.2178-106G= (n.2178-106G=) c.1914-106G= (n.1914-106G=) n.1425G= | |
11 | g.64747464C>T | CA223895035 | PYGM | c.2178-106G>A (n.2178-106G>A) c.1914-106G>A (n.1914-106G>A) n.1425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747465C>A | CA2614199572 | PYGM | c.2178-107G>T (n.2178-107G>T) c.1914-107G>T (n.1914-107G>T) n.1424G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747470_64747472dup | CA2614199573 | PYGM | c.2178-109_2178-107dup (n.2178-109_2178-107dup) c.1914-109_1914-107dup (n.1914-109_1914-107dup) n.1422_1424dup | gnomAD v4 |
11 | g.64747467G>C | CA223895036 | PYGM | c.2178-109C>G (n.2178-109C>G) c.1914-109C>G (n.1914-109C>G) n.1422C>G | dbSNP |
11 | g.64747467G= | CA1978919735 | PYGM | c.2178-109C= (n.2178-109C=) c.1914-109C= (n.1914-109C=) n.1422C= | |
11 | g.64747467G>T | CA2614199575 | PYGM | c.2178-109C>A (n.2178-109C>A) c.1914-109C>A (n.1914-109C>A) n.1422C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747470del | CA2614199577 | PYGM | c.2178-112del (n.2178-112del) c.1914-112del (n.1914-112del) n.1419del | gnomAD v4 |
11 | g.64747470G>A | CA2614199576 | PYGM | c.2178-112C>T (n.2178-112C>T) c.1914-112C>T (n.1914-112C>T) n.1419C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747470G>T | CA2614199578 | PYGM | c.2178-112C>A (n.2178-112C>A) c.1914-112C>A (n.1914-112C>A) n.1419C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747472_64747473delinsTC | CA1978919737 | PYGM | c.2178-115_2178-114delinsGA (n.2178-115_2178-114delinsGA) c.1914-115_1914-114delinsGA (n.1914-115_1914-114delinsGA) n.1416_1417delinsGA | |
11 | g.64747476del | CA1978919738 | PYGM | c.2178-115del (n.2178-115del) c.1914-115del (n.1914-115del) n.1416del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747474C>T | CA2614199581 | PYGM | c.2178-116G>A (n.2178-116G>A) c.1914-116G>A (n.1914-116G>A) n.1415G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747475C>A | CA2614199582 | PYGM | c.2178-117G>T (n.2178-117G>T) c.1914-117G>T (n.1914-117G>T) n.1414G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747475C>G | CA2614199584 | PYGM | c.2178-117G>C (n.2178-117G>C) c.1914-117G>C (n.1914-117G>C) n.1414G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747475C>T | CA2614199586 | PYGM | c.2178-117G>A (n.2178-117G>A) c.1914-117G>A (n.1914-117G>A) n.1414G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747476C>A | CA223895037 | PYGM | c.2178-118G>T (n.2178-118G>T) c.1914-118G>T (n.1914-118G>T) n.1413G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747476C= | CA1978919741 | PYGM | c.2178-118G= (n.2178-118G=) c.1914-118G= (n.1914-118G=) n.1413G= | |
11 | g.64747476C>T | CA2614199588 | PYGM | c.2178-118G>A (n.2178-118G>A) c.1914-118G>A (n.1914-118G>A) n.1413G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747477A>G | CA2614199589 | PYGM | c.2178-119T>C (n.2178-119T>C) c.1914-119T>C (n.1914-119T>C) n.1412T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747477_64747478delinsAG | CA1978919742 | PYGM | c.2178-120_2178-119delinsCT (n.2178-120_2178-119delinsCT) c.1914-120_1914-119delinsCT (n.1914-120_1914-119delinsCT) n.1411_1412delinsCT | |
11 | g.64747478G>T | CA2614199591 | PYGM | c.2178-120C>A (n.2178-120C>A) c.1914-120C>A (n.1914-120C>A) n.1411C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747480del | CA223895038 | PYGM | c.2178-120del (n.2178-120del) c.1914-120del (n.1914-120del) n.1411del | dbSNP |
11 | g.64747479G>A | CA2614199592 | PYGM | c.2178-121C>T (n.2178-121C>T) c.1914-121C>T (n.1914-121C>T) n.1410C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747479G>T | CA2614199593 | PYGM | c.2178-121C>A (n.2178-121C>A) c.1914-121C>A (n.1914-121C>A) n.1410C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747480G>C | CA2614199595 | PYGM | c.2178-122C>G (n.2178-122C>G) c.1914-122C>G (n.1914-122C>G) n.1409C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747481C>A | CA2614199596 | PYGM | c.2178-123G>T (n.2178-123G>T) c.1914-123G>T (n.1914-123G>T) n.1408G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747481C>T | CA2614199597 | PYGM | c.2178-123G>A (n.2178-123G>A) c.1914-123G>A (n.1914-123G>A) n.1408G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747482T>C | CA2614199598 | PYGM | c.2178-124A>G (n.2178-124A>G) c.1914-124A>G (n.1914-124A>G) n.1407A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747483G>A | CA2614199599 | PYGM | c.2178-125C>T (n.2178-125C>T) c.1914-125C>T (n.1914-125C>T) n.1406C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747483G>T | CA2614199600 | PYGM | c.2178-125C>A (n.2178-125C>A) c.1914-125C>A (n.1914-125C>A) n.1406C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747484C>A | CA2614199603 | PYGM | c.2178-126G>T (n.2178-126G>T) c.1914-126G>T (n.1914-126G>T) n.1405G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747484C>T | CA2614199604 | PYGM | c.2178-126G>A (n.2178-126G>A) c.1914-126G>A (n.1914-126G>A) n.1405G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747485del | CA2614199602 | PYGM | c.2178-126del (n.2178-126del) c.1914-126del (n.1914-126del) n.1405del | gnomAD v4 |
11 | g.64747485C>A | CA913606765 | PYGM | c.2178-127G>T (n.2178-127G>T) c.1914-127G>T (n.1914-127G>T) n.1404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747485C= | CA1978919745 | PYGM | c.2178-127G= (n.2178-127G=) c.1914-127G= (n.1914-127G=) n.1404G= | |
11 | g.64747485C>T | CA2614199605 | PYGM | c.2178-127G>A (n.2178-127G>A) c.1914-127G>A (n.1914-127G>A) n.1404G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747487C>A | CA2614199607 | PYGM | c.2178-129G>T (n.2178-129G>T) c.1914-129G>T (n.1914-129G>T) n.1402G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747488A= | CA1978919781 | PYGM | c.2178-130T= (n.2178-130T=) c.1914-130T= (n.1914-130T=) n.1401T= | |
11 | g.64747488A>C | CA679269170 | PYGM | c.2178-130T>G (n.2178-130T>G) c.1914-130T>G (n.1914-130T>G) n.1401T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747488A>G | CA2614199609 | PYGM | c.2178-130T>C (n.2178-130T>C) c.1914-130T>C (n.1914-130T>C) n.1401T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747488A>T | CA1978919776 | PYGM | c.2178-130T>A (n.2178-130T>A) c.1914-130T>A (n.1914-130T>A) n.1401T>A | dbSNP |
11 | g.64747489T>A | CA2614199611 | PYGM | c.2178-131A>T (n.2178-131A>T) c.1914-131A>T (n.1914-131A>T) n.1400A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747490C>A | CA223895040 | PYGM | c.2178-132G>T (n.2178-132G>T) c.1914-132G>T (n.1914-132G>T) n.1399G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747490C= | CA1978919787 | PYGM | c.2178-132G= (n.2178-132G=) c.1914-132G= (n.1914-132G=) n.1399G= | |
11 | g.64747490C>T | CA223895043 | PYGM | c.2178-132G>A (n.2178-132G>A) c.1914-132G>A (n.1914-132G>A) n.1399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747491G>A | CA223895046 | PYGM | c.2178-133C>T (n.2178-133C>T) c.1914-133C>T (n.1914-133C>T) n.1398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747491G= | CA1978919795 | PYGM | c.2178-133C= (n.2178-133C=) c.1914-133C= (n.1914-133C=) n.1398C= | |
11 | g.64747491G>T | CA2614199615 | PYGM | c.2178-133C>A (n.2178-133C>A) c.1914-133C>A (n.1914-133C>A) n.1398C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747492C>A | CA2614199619 | PYGM | c.2178-134G>T (n.2178-134G>T) c.1914-134G>T (n.1914-134G>T) n.1397G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747492C= | CA1978919802 | PYGM | c.2178-134G= (n.2178-134G=) c.1914-134G= (n.1914-134G=) n.1397G= | |
11 | g.64747492C>T | CA223895047 | PYGM | c.2178-134G>A (n.2178-134G>A) c.1914-134G>A (n.1914-134G>A) n.1397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747495del | CA2614199618 | PYGM | c.2178-134del (n.2178-134del) c.1914-134del (n.1914-134del) n.1397del | gnomAD v4 |
11 | g.64747493C>A | CA2614199622 | PYGM | c.2178-135G>T (n.2178-135G>T) c.1914-135G>T (n.1914-135G>T) n.1396G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747494C>A | CA2614199624 | PYGM | c.2178-136G>T (n.2178-136G>T) c.1914-136G>T (n.1914-136G>T) n.1395G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747495C>A | CA1978919805 | PYGM | c.2178-137G>T (n.2178-137G>T) c.1914-137G>T (n.1914-137G>T) n.1394G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747495C= | CA1978919806 | PYGM | c.2178-137G= (n.2178-137G=) c.1914-137G= (n.1914-137G=) n.1394G= | |
11 | g.64747497G>A | CA679269174 | PYGM | c.2178-139C>T (n.2178-139C>T) c.1914-139C>T (n.1914-139C>T) n.1392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747497G= | CA1978919809 | PYGM | c.2178-139C= (n.2178-139C=) c.1914-139C= (n.1914-139C=) n.1392C= | |
11 | g.64747497G>T | CA2614199630 | PYGM | c.2178-139C>A (n.2178-139C>A) c.1914-139C>A (n.1914-139C>A) n.1392C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747498C>T | CA2614199631 | PYGM | c.2178-140G>A (n.2178-140G>A) c.1914-140G>A (n.1914-140G>A) n.1391G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747499A= | CA1978919812 | PYGM | c.2178-141T= (n.2178-141T=) c.1914-141T= (n.1914-141T=) n.1390T= | |
11 | g.64747499A>C | CA1978919814 | PYGM | c.2178-141T>G (n.2178-141T>G) c.1914-141T>G (n.1914-141T>G) n.1390T>G | dbSNP |
11 | g.64747501G>A | CA2614199633 | PYGM | c.2178-143C>T (n.2178-143C>T) c.1914-143C>T (n.1914-143C>T) n.1388C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747501G>T | CA2614199634 | PYGM | c.2178-143C>A (n.2178-143C>A) c.1914-143C>A (n.1914-143C>A) n.1388C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747502G>T | CA2614199635 | PYGM | c.2178-144C>A (n.2178-144C>A) c.1914-144C>A (n.1914-144C>A) n.1387C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747503C>A | CA2614199638 | PYGM | c.2178-145G>T (n.2178-145G>T) c.1914-145G>T (n.1914-145G>T) n.1386G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747503C= | CA1978919818 | PYGM | c.2178-145G= (n.2178-145G=) c.1914-145G= (n.1914-145G=) n.1386G= | |
11 | g.64747503C>G | CA2614199636 | PYGM | c.2178-145G>C (n.2178-145G>C) c.1914-145G>C (n.1914-145G>C) n.1386G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747503C>T | CA599652727 | PYGM | c.2178-145G>A (n.2178-145G>A) c.1914-145G>A (n.1914-145G>A) n.1386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747504C>G | CA2614199639 | PYGM | c.2178-146G>C (n.2178-146G>C) c.1914-146G>C (n.1914-146G>C) n.1385G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747504C>T | CA2614199640 | PYGM | c.2178-146G>A (n.2178-146G>A) c.1914-146G>A (n.1914-146G>A) n.1385G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747505T>C | CA2614199641 | PYGM | c.2178-147A>G (n.2178-147A>G) c.1914-147A>G (n.1914-147A>G) n.1384A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747505T>G | CA2614199642 | PYGM | c.2178-147A>C (n.2178-147A>C) c.1914-147A>C (n.1914-147A>C) n.1384A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747506C>T | CA2614199643 | PYGM | c.2178-148G>A (n.2178-148G>A) c.1914-148G>A (n.1914-148G>A) n.1383G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747507C>A | CA2614199644 | PYGM | c.2178-149G>T (n.2178-149G>T) c.1914-149G>T (n.1914-149G>T) n.1382G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747507C>T | CA2614199645 | PYGM | c.2178-149G>A (n.2178-149G>A) c.1914-149G>A (n.1914-149G>A) n.1382G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747508C>A | CA2614199646 | PYGM | c.2178-150G>T (n.2178-150G>T) c.1914-150G>T (n.1914-150G>T) n.1381G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747508C= | CA1978919822 | PYGM | c.2178-150G= (n.2178-150G=) c.1914-150G= (n.1914-150G=) n.1381G= | |
11 | g.64747508C>T | CA1978919823 | PYGM | c.2178-150G>A (n.2178-150G>A) c.1914-150G>A (n.1914-150G>A) n.1381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747509T>A | CA2614199647 | PYGM | c.2178-151A>T (n.2178-151A>T) c.1914-151A>T (n.1914-151A>T) n.1380A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747509T>C | CA2614199648 | PYGM | c.2178-151A>G (n.2178-151A>G) c.1914-151A>G (n.1914-151A>G) n.1380A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747510G>T | CA2614199649 | PYGM | c.2178-152C>A (n.2178-152C>A) c.1914-152C>A (n.1914-152C>A) n.1379C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747511C>A | CA2614199650 | PYGM | c.2178-153G>T (n.2178-153G>T) c.1914-153G>T (n.1914-153G>T) n.1378G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747513del | CA2614199651 | PYGM | c.2178-154del (n.2178-154del) c.1914-154del (n.1914-154del) n.1377del | gnomAD v4 |
11 | g.64747513A>C | CA2792428402 | PYGM | c.2178-155T>G (n.2178-155T>G) c.1914-155T>G (n.1914-155T>G) n.1376T>G | |
11 | g.64747513A>G | CA2614199653 | PYGM | c.2178-155T>C (n.2178-155T>C) c.1914-155T>C (n.1914-155T>C) n.1376T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747514C= | CA1978919824 | PYGM | c.2178-156G= (n.2178-156G=) c.1914-156G= (n.1914-156G=) n.1375G= | |
11 | g.64747514C>T | CA1978919825 | PYGM | c.2178-156G>A (n.2178-156G>A) c.1914-156G>A (n.1914-156G>A) n.1375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747515T>A | CA2614199655 | PYGM | c.2178-157A>T (n.2178-157A>T) c.1914-157A>T (n.1914-157A>T) n.1374A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747515T>C | CA2614199654 | PYGM | c.2178-157A>G (n.2178-157A>G) c.1914-157A>G (n.1914-157A>G) n.1374A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747516C>A | CA2614199657 | PYGM | c.2178-158G>T (n.2178-158G>T) c.1914-158G>T (n.1914-158G>T) n.1373G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747516C>G | CA2614199659 | PYGM | c.2178-158G>C (n.2178-158G>C) c.1914-158G>C (n.1914-158G>C) n.1373G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747517C= | CA1978919826 | PYGM | c.2178-159G= (n.2178-159G=) c.1914-159G= (n.1914-159G=) n.1372G= | |
11 | g.64747517C>G | CA938863515 | PYGM | c.2178-159G>C (n.2178-159G>C) c.1914-159G>C (n.1914-159G>C) n.1372G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747517C>T | CA2614199660 | PYGM | c.2178-159G>A (n.2178-159G>A) c.1914-159G>A (n.1914-159G>A) n.1372G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747518C>A | CA2614199661 | PYGM | c.2178-160G>T (n.2178-160G>T) c.1914-160G>T (n.1914-160G>T) n.1371G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747518C>T | CA2614199662 | PYGM | c.2178-160G>A (n.2178-160G>A) c.1914-160G>A (n.1914-160G>A) n.1371G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747519C>A | CA2614199664 | PYGM | c.2178-161G>T (n.2178-161G>T) c.1914-161G>T (n.1914-161G>T) n.1370G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747519C>G | CA2614199666 | PYGM | c.2178-161G>C (n.2178-161G>C) c.1914-161G>C (n.1914-161G>C) n.1370G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747520T>G | CA2614199667 | PYGM | c.2178-162A>C (n.2178-162A>C) c.1914-162A>C (n.1914-162A>C) n.1369A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747522C>A | CA2614199669 | PYGM | c.2178-164G>T (n.2178-164G>T) c.1914-164G>T (n.1914-164G>T) n.1367G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747525_64747529del | CA2614199668 | PYGM | c.2178-168_2178-164del (n.2178-168_2178-164del) c.1914-168_1914-164del (n.1914-168_1914-164del) n.1363_1367del | gnomAD v4 |
11 | g.64747523T>C | CA1978919828 | PYGM | c.2178-165A>G (n.2178-165A>G) c.1914-165A>G (n.1914-165A>G) n.1366A>G | dbSNP |
11 | g.64747523T= | CA1978919827 | PYGM | c.2178-165A= (n.2178-165A=) c.1914-165A= (n.1914-165A=) n.1366A= | |
11 | g.64747524C>A | CA2614199670 | PYGM | c.2178-166G>T (n.2178-166G>T) c.1914-166G>T (n.1914-166G>T) n.1365G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747524C= | CA1978919830 | PYGM | c.2178-166G= (n.2178-166G=) c.1914-166G= (n.1914-166G=) n.1365G= | |
11 | g.64747524C>T | CA1978919832 | PYGM | c.2178-166G>A (n.2178-166G>A) c.1914-166G>A (n.1914-166G>A) n.1365G>A | dbSNP |
11 | g.64747525T>C | CA679269175 | PYGM | c.2178-167A>G (n.2178-167A>G) c.1914-167A>G (n.1914-167A>G) n.1364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747525T= | CA1978919835 | PYGM | c.2178-167A= (n.2178-167A=) c.1914-167A= (n.1914-167A=) n.1364A= | |
11 | g.64747525dup | CA599652728 | PYGM | c.2178-167dup (n.2178-167dup) c.1914-167dup (n.1914-167dup) n.1364dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747526G>C | CA2614199676 | PYGM | c.2178-168C>G (n.2178-168C>G) c.1914-168C>G (n.1914-168C>G) n.1363C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747526G>T | CA2614199677 | PYGM | c.2178-168C>A (n.2178-168C>A) c.1914-168C>A (n.1914-168C>A) n.1363C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747527C>A | CA2614199679 | PYGM | c.2178-169G>T (n.2178-169G>T) c.1914-169G>T (n.1914-169G>T) n.1362G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747528T>A | CA2614199680 | PYGM | c.2178-170A>T (n.2178-170A>T) c.1914-170A>T (n.1914-170A>T) n.1361A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747528T>C | CA2614199681 | PYGM | c.2178-170A>G (n.2178-170A>G) c.1914-170A>G (n.1914-170A>G) n.1361A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747529C>A | CA2614199687 | PYGM | c.2178-171G>T (n.2178-171G>T) c.1914-171G>T (n.1914-171G>T) n.1360G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747529C>T | CA654193631 | PYGM | c.2178-171G>A (n.2178-171G>A) c.1914-171G>A (n.1914-171G>A) n.1360G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64747529dup | CA2614199685 | PYGM | c.2178-171dup (n.2178-171dup) c.1914-171dup (n.1914-171dup) n.1360dup | gnomAD v4 |
11 | g.64747531G>T | CA2614199689 | PYGM | c.2178-173C>A (n.2178-173C>A) c.1914-173C>A (n.1914-173C>A) n.1358C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747532C>A | CA2614199691 | PYGM | c.2178-174G>T (n.2178-174G>T) c.1914-174G>T (n.1914-174G>T) n.1357G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747532C>T | CA2614199692 | PYGM | c.2178-174G>A (n.2178-174G>A) c.1914-174G>A (n.1914-174G>A) n.1357G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747535T>A | CA2614199694 | PYGM | c.2178-177A>T (n.2178-177A>T) c.1914-177A>T (n.1914-177A>T) n.1354A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747535T>C | CA2614199696 | PYGM | c.2178-177A>G (n.2178-177A>G) c.1914-177A>G (n.1914-177A>G) n.1354A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747536T>A | CA2614199698 | PYGM | c.2178-178A>T (n.2178-178A>T) c.1914-178A>T (n.1914-178A>T) n.1353A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747537C>T | CA2614199700 | PYGM | c.2178-179G>A (n.2178-179G>A) c.1914-179G>A (n.1914-179G>A) n.1352G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747539del | CA2614199704 | PYGM | c.2178-181del (n.2178-181del) c.1914-181del (n.1914-181del) n.1350del | gnomAD v4 |
11 | g.64747539T>C | CA2614199702 | PYGM | c.2178-181A>G (n.2178-181A>G) c.1914-181A>G (n.1914-181A>G) n.1350A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747540C>A | CA2614199706 | PYGM | c.2178-182G>T (n.2178-182G>T) c.1914-182G>T (n.1914-182G>T) n.1349G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747540C>T | CA2614199709 | PYGM | c.2178-182G>A (n.2178-182G>A) c.1914-182G>A (n.1914-182G>A) n.1349G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747541C>A | CA2614199711 | PYGM | c.2178-183G>T (n.2178-183G>T) c.1914-183G>T (n.1914-183G>T) n.1348G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747542C>A | CA2614199714 | PYGM | c.2178-184G>T (n.2178-184G>T) c.1914-184G>T (n.1914-184G>T) n.1347G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747542C= | CA1978919837 | PYGM | c.2178-184G= (n.2178-184G=) c.1914-184G= (n.1914-184G=) n.1347G= | |
11 | g.64747542C>T | CA679269177 | PYGM | c.2178-184G>A (n.2178-184G>A) c.1914-184G>A (n.1914-184G>A) n.1347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747543T>A | CA2614199717 | PYGM | c.2178-185A>T (n.2178-185A>T) c.1914-185A>T (n.1914-185A>T) n.1346A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747543T>C | CA2614199718 | PYGM | c.2178-185A>G (n.2178-185A>G) c.1914-185A>G (n.1914-185A>G) n.1346A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747544C>A | CA2614199719 | PYGM | c.2178-186G>T (n.2178-186G>T) c.1914-186G>T (n.1914-186G>T) n.1345G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747544C= | CA1978919840 | PYGM | c.2178-186G= (n.2178-186G=) c.1914-186G= (n.1914-186G=) n.1345G= | |
11 | g.64747544C>T | CA1978919841 | PYGM | c.2178-186G>A (n.2178-186G>A) c.1914-186G>A (n.1914-186G>A) n.1345G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747545C= | CA1978919843 | PYGM | c.2178-187G= (n.2178-187G=) c.1914-187G= (n.1914-187G=) n.1344G= | |
11 | g.64747545C>G | CA223895049 | PYGM | c.2178-187G>C (n.2178-187G>C) c.1914-187G>C (n.1914-187G>C) n.1344G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747545C>T | CA2614199730 | PYGM | c.2178-187G>A (n.2178-187G>A) c.1914-187G>A (n.1914-187G>A) n.1344G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747546T>A | CA2614199733 | PYGM | c.2178-188A>T (n.2178-188A>T) c.1914-188A>T (n.1914-188A>T) n.1343A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747546T>C | CA2614199734 | PYGM | c.2178-188A>G (n.2178-188A>G) c.1914-188A>G (n.1914-188A>G) n.1343A>G | gnomAD v4 |