Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64747413C>A | CA1978919604 | PYGM | c.2178-55G>T (n.2178-55G>T) c.1914-55G>T (n.1914-55G>T) n.1476G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747413C= | CA1978919603 | PYGM | c.2178-55G= (n.2178-55G=) c.1914-55G= (n.1914-55G=) n.1476G= | |
11 | g.64747413C>G | CA223895030 | PYGM | c.2178-55G>C (n.2178-55G>C) c.1914-55G>C (n.1914-55G>C) n.1476G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747414C>T | CA2614199523 | PYGM | c.2178-56G>A (n.2178-56G>A) c.1914-56G>A (n.1914-56G>A) n.1475G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747415A>G | CA2614199524 | PYGM | c.2178-57T>C (n.2178-57T>C) c.1914-57T>C (n.1914-57T>C) n.1474T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747416G= | CA1978919609 | PYGM | c.2178-58C= (n.2178-58C=) c.1914-58C= (n.1914-58C=) n.1473C= | |
11 | g.64747416G>T | CA679269152 | PYGM | c.2178-58C>A (n.2178-58C>A) c.1914-58C>A (n.1914-58C>A) n.1473C>A | dbSNP |
11 | g.64747417A>G | CA2614199525 | PYGM | c.2178-59T>C (n.2178-59T>C) c.1914-59T>C (n.1914-59T>C) n.1472T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747418G>A | CA223895031 | PYGM | c.2178-60C>T (n.2178-60C>T) c.1914-60C>T (n.1914-60C>T) n.1471C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747418G= | CA1978919615 | PYGM | c.2178-60C= (n.2178-60C=) c.1914-60C= (n.1914-60C=) n.1471C= | |
11 | g.64747419A= | CA1978919620 | PYGM | c.2178-61T= (n.2178-61T=) c.1914-61T= (n.1914-61T=) n.1470T= | |
11 | g.64747419A>G | CA223895032 | PYGM | c.2178-61T>C (n.2178-61T>C) c.1914-61T>C (n.1914-61T>C) n.1470T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747422del | CA2574865527 | PYGM | c.2178-61del (n.2178-61del) c.1914-61del (n.1914-61del) n.1470del | |
11 | g.64747421A>G | CA2614199528 | PYGM | c.2178-63T>C (n.2178-63T>C) c.1914-63T>C (n.1914-63T>C) n.1468T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747422A>G | CA2520832199 | PYGM | c.2178-64T>C (n.2178-64T>C) c.1914-64T>C (n.1914-64T>C) n.1467T>C | |
11 | g.64747422A>T | CA2614199529 | PYGM | c.2178-64T>A (n.2178-64T>A) c.1914-64T>A (n.1914-64T>A) n.1467T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747423G>A | CA679269155 | PYGM | c.2178-65C>T (n.2178-65C>T) c.1914-65C>T (n.1914-65C>T) n.1466C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747423G>C | CA1978919652 | PYGM | c.2178-65C>G (n.2178-65C>G) c.1914-65C>G (n.1914-65C>G) n.1466C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747423G= | CA1978919647 | PYGM | c.2178-65C= (n.2178-65C=) c.1914-65C= (n.1914-65C=) n.1466C= | |
11 | g.64747423G>T | CA679269156 | PYGM | c.2178-65C>A (n.2178-65C>A) c.1914-65C>A (n.1914-65C>A) n.1466C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747424C>G | CA2614199531 | PYGM | c.2178-66G>C (n.2178-66G>C) c.1914-66G>C (n.1914-66G>C) n.1465G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747425T>C | CA1978919660 | PYGM | c.2178-67A>G (n.2178-67A>G) c.1914-67A>G (n.1914-67A>G) n.1464A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747425T= | CA1978919657 | PYGM | c.2178-67A= (n.2178-67A=) c.1914-67A= (n.1914-67A=) n.1464A= | |
11 | g.64747431G>A | CA2792428399 | PYGM | c.2178-73C>T (n.2178-73C>T) c.1914-73C>T (n.1914-73C>T) n.1458C>T | |
11 | g.64747431G>T | CA2614199533 | PYGM | c.2178-73C>A (n.2178-73C>A) c.1914-73C>A (n.1914-73C>A) n.1458C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747432T>A | CA2614199534 | PYGM | c.2178-74A>T (n.2178-74A>T) c.1914-74A>T (n.1914-74A>T) n.1457A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747433C>A | CA679269159 | PYGM | c.2178-75G>T (n.2178-75G>T) c.1914-75G>T (n.1914-75G>T) n.1456G>T | dbSNP |
11 | g.64747433C= | CA1978919667 | PYGM | c.2178-75G= (n.2178-75G=) c.1914-75G= (n.1914-75G=) n.1456G= | |
11 | g.64747433C>G | CA2614199537 | PYGM | c.2178-75G>C (n.2178-75G>C) c.1914-75G>C (n.1914-75G>C) n.1456G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747433C>T | CA2574865530 | PYGM | c.2178-75G>A (n.2178-75G>A) c.1914-75G>A (n.1914-75G>A) n.1456G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747436_64747441del | CA2614199536 | PYGM | c.2178-80_2178-75del (n.2178-80_2178-75del) c.1914-80_1914-75del (n.1914-80_1914-75del) n.1451_1456del | gnomAD v4 |
11 | g.64747434C>T | CA2614199538 | PYGM | c.2178-76G>A (n.2178-76G>A) c.1914-76G>A (n.1914-76G>A) n.1455G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747435C>A | CA2574865532 | PYGM | c.2178-77G>T (n.2178-77G>T) c.1914-77G>T (n.1914-77G>T) n.1454G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747436A>C | CA2614199541 | PYGM | c.2178-78T>G (n.2178-78T>G) c.1914-78T>G (n.1914-78T>G) n.1453T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747437del | CA2574865533 | PYGM | c.2178-79del (n.2178-79del) c.1914-79del (n.1914-79del) n.1452del | |
11 | g.64747437T>G | CA2614199542 | PYGM | c.2178-79A>C (n.2178-79A>C) c.1914-79A>C (n.1914-79A>C) n.1452A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747438G>A | CA2574865534 | PYGM | c.2178-80C>T (n.2178-80C>T) c.1914-80C>T (n.1914-80C>T) n.1451C>T | |
11 | g.64747438G>T | CA2614199544 | PYGM | c.2178-80C>A (n.2178-80C>A) c.1914-80C>A (n.1914-80C>A) n.1451C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747439C>A | CA2614199546 | PYGM | c.2178-81G>T (n.2178-81G>T) c.1914-81G>T (n.1914-81G>T) n.1450G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747442del | CA2614199545 | PYGM | c.2178-81del (n.2178-81del) c.1914-81del (n.1914-81del) n.1450del | gnomAD v4 |
11 | g.64747442C>T | CA2614199547 | PYGM | c.2178-84G>A (n.2178-84G>A) c.1914-84G>A (n.1914-84G>A) n.1447G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747443A>G | CA2614199549 | PYGM | c.2178-85T>C (n.2178-85T>C) c.1914-85T>C (n.1914-85T>C) n.1446T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747443A>T | CA2574865535 | PYGM | c.2178-85T>A (n.2178-85T>A) c.1914-85T>A (n.1914-85T>A) n.1446T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747443_64747444delinsAG | CA1978919672 | PYGM | c.2178-86_2178-85delinsCT (n.2178-86_2178-85delinsCT) c.1914-86_1914-85delinsCT (n.1914-86_1914-85delinsCT) n.1445_1446delinsCT | |
11 | g.64747444G>A | CA2614199550 | PYGM | c.2178-86C>T (n.2178-86C>T) c.1914-86C>T (n.1914-86C>T) n.1445C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747446del | CA223895033 | PYGM | c.2178-86del (n.2178-86del) c.1914-86del (n.1914-86del) n.1445del | dbSNP |
11 | g.64747446G>A | CA938863508 | PYGM | c.2178-88C>T (n.2178-88C>T) c.1914-88C>T (n.1914-88C>T) n.1443C>T | dbSNP |
11 | g.64747446G= | CA1978919681 | PYGM | c.2178-88C= (n.2178-88C=) c.1914-88C= (n.1914-88C=) n.1443C= | |
11 | g.64747446G>T | CA2614199552 | PYGM | c.2178-88C>A (n.2178-88C>A) c.1914-88C>A (n.1914-88C>A) n.1443C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747448C>A | CA2614199553 | PYGM | c.2178-90G>T (n.2178-90G>T) c.1914-90G>T (n.1914-90G>T) n.1441G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747451A>C | CA2614199554 | PYGM | c.2178-93T>G (n.2178-93T>G) c.1914-93T>G (n.1914-93T>G) n.1438T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747453C= | CA1978919715 | PYGM | c.2178-95G= (n.2178-95G=) c.1914-95G= (n.1914-95G=) n.1436G= | |
11 | g.64747453C>T | CA938863509 | PYGM | c.2178-95G>A (n.2178-95G>A) c.1914-95G>A (n.1914-95G>A) n.1436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747454C>T | CA2614199556 | PYGM | c.2178-96G>A (n.2178-96G>A) c.1914-96G>A (n.1914-96G>A) n.1435G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747455C>A | CA2614199558 | PYGM | c.2178-97G>T (n.2178-97G>T) c.1914-97G>T (n.1914-97G>T) n.1434G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747455C= | CA1978919723 | PYGM | c.2178-97G= (n.2178-97G=) c.1914-97G= (n.1914-97G=) n.1434G= | |
11 | g.64747455C>G | CA223895034 | PYGM | c.2178-97G>C (n.2178-97G>C) c.1914-97G>C (n.1914-97G>C) n.1434G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747456A>T | CA2792428400 | PYGM | c.2178-98T>A (n.2178-98T>A) c.1914-98T>A (n.1914-98T>A) n.1433T>A | |
11 | g.64747457G>C | CA2614199560 | PYGM | c.2178-99C>G (n.2178-99C>G) c.1914-99C>G (n.1914-99C>G) n.1432C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747457G>T | CA2614199561 | PYGM | c.2178-99C>A (n.2178-99C>A) c.1914-99C>A (n.1914-99C>A) n.1432C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747458G>C | CA2614199563 | PYGM | c.2178-100C>G (n.2178-100C>G) c.1914-100C>G (n.1914-100C>G) n.1431C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747459T>C | CA2724512338 | PYGM | c.2178-101A>G (n.2178-101A>G) c.1914-101A>G (n.1914-101A>G) n.1430A>G | dbSNP |
11 | g.64747460C>A | CA2614199565 | PYGM | c.2178-102G>T (n.2178-102G>T) c.1914-102G>T (n.1914-102G>T) n.1429G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747462A>G | CA2614199567 | PYGM | c.2178-104T>C (n.2178-104T>C) c.1914-104T>C (n.1914-104T>C) n.1427T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747464C>A | CA2614199570 | PYGM | c.2178-106G>T (n.2178-106G>T) c.1914-106G>T (n.1914-106G>T) n.1425G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747464C= | CA1978919728 | PYGM | c.2178-106G= (n.2178-106G=) c.1914-106G= (n.1914-106G=) n.1425G= | |
11 | g.64747464C>T | CA223895035 | PYGM | c.2178-106G>A (n.2178-106G>A) c.1914-106G>A (n.1914-106G>A) n.1425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747465C>A | CA2614199572 | PYGM | c.2178-107G>T (n.2178-107G>T) c.1914-107G>T (n.1914-107G>T) n.1424G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747470_64747472dup | CA2614199573 | PYGM | c.2178-109_2178-107dup (n.2178-109_2178-107dup) c.1914-109_1914-107dup (n.1914-109_1914-107dup) n.1422_1424dup | gnomAD v4 |
11 | g.64747467G>C | CA223895036 | PYGM | c.2178-109C>G (n.2178-109C>G) c.1914-109C>G (n.1914-109C>G) n.1422C>G | dbSNP |
11 | g.64747467G= | CA1978919735 | PYGM | c.2178-109C= (n.2178-109C=) c.1914-109C= (n.1914-109C=) n.1422C= | |
11 | g.64747467G>T | CA2614199575 | PYGM | c.2178-109C>A (n.2178-109C>A) c.1914-109C>A (n.1914-109C>A) n.1422C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747470del | CA2614199577 | PYGM | c.2178-112del (n.2178-112del) c.1914-112del (n.1914-112del) n.1419del | gnomAD v4 |
11 | g.64747470G>A | CA2614199576 | PYGM | c.2178-112C>T (n.2178-112C>T) c.1914-112C>T (n.1914-112C>T) n.1419C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747470G>T | CA2614199578 | PYGM | c.2178-112C>A (n.2178-112C>A) c.1914-112C>A (n.1914-112C>A) n.1419C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747472_64747473delinsTC | CA1978919737 | PYGM | c.2178-115_2178-114delinsGA (n.2178-115_2178-114delinsGA) c.1914-115_1914-114delinsGA (n.1914-115_1914-114delinsGA) n.1416_1417delinsGA | |
11 | g.64747476del | CA1978919738 | PYGM | c.2178-115del (n.2178-115del) c.1914-115del (n.1914-115del) n.1416del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747474C>T | CA2614199581 | PYGM | c.2178-116G>A (n.2178-116G>A) c.1914-116G>A (n.1914-116G>A) n.1415G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747475C>A | CA2614199582 | PYGM | c.2178-117G>T (n.2178-117G>T) c.1914-117G>T (n.1914-117G>T) n.1414G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747475C>G | CA2614199584 | PYGM | c.2178-117G>C (n.2178-117G>C) c.1914-117G>C (n.1914-117G>C) n.1414G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747475C>T | CA2614199586 | PYGM | c.2178-117G>A (n.2178-117G>A) c.1914-117G>A (n.1914-117G>A) n.1414G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747476C>A | CA223895037 | PYGM | c.2178-118G>T (n.2178-118G>T) c.1914-118G>T (n.1914-118G>T) n.1413G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747476C= | CA1978919741 | PYGM | c.2178-118G= (n.2178-118G=) c.1914-118G= (n.1914-118G=) n.1413G= | |
11 | g.64747476C>T | CA2614199588 | PYGM | c.2178-118G>A (n.2178-118G>A) c.1914-118G>A (n.1914-118G>A) n.1413G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747477A>G | CA2614199589 | PYGM | c.2178-119T>C (n.2178-119T>C) c.1914-119T>C (n.1914-119T>C) n.1412T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747477_64747478delinsAG | CA1978919742 | PYGM | c.2178-120_2178-119delinsCT (n.2178-120_2178-119delinsCT) c.1914-120_1914-119delinsCT (n.1914-120_1914-119delinsCT) n.1411_1412delinsCT | |
11 | g.64747478G>T | CA2614199591 | PYGM | c.2178-120C>A (n.2178-120C>A) c.1914-120C>A (n.1914-120C>A) n.1411C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747480del | CA223895038 | PYGM | c.2178-120del (n.2178-120del) c.1914-120del (n.1914-120del) n.1411del | dbSNP |
11 | g.64747479G>A | CA2614199592 | PYGM | c.2178-121C>T (n.2178-121C>T) c.1914-121C>T (n.1914-121C>T) n.1410C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747479G>T | CA2614199593 | PYGM | c.2178-121C>A (n.2178-121C>A) c.1914-121C>A (n.1914-121C>A) n.1410C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747480G>C | CA2614199595 | PYGM | c.2178-122C>G (n.2178-122C>G) c.1914-122C>G (n.1914-122C>G) n.1409C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747481C>A | CA2614199596 | PYGM | c.2178-123G>T (n.2178-123G>T) c.1914-123G>T (n.1914-123G>T) n.1408G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747481C>T | CA2614199597 | PYGM | c.2178-123G>A (n.2178-123G>A) c.1914-123G>A (n.1914-123G>A) n.1408G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747482T>C | CA2614199598 | PYGM | c.2178-124A>G (n.2178-124A>G) c.1914-124A>G (n.1914-124A>G) n.1407A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747483G>A | CA2614199599 | PYGM | c.2178-125C>T (n.2178-125C>T) c.1914-125C>T (n.1914-125C>T) n.1406C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747483G>T | CA2614199600 | PYGM | c.2178-125C>A (n.2178-125C>A) c.1914-125C>A (n.1914-125C>A) n.1406C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747484C>A | CA2614199603 | PYGM | c.2178-126G>T (n.2178-126G>T) c.1914-126G>T (n.1914-126G>T) n.1405G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747484C>T | CA2614199604 | PYGM | c.2178-126G>A (n.2178-126G>A) c.1914-126G>A (n.1914-126G>A) n.1405G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747485del | CA2614199602 | PYGM | c.2178-126del (n.2178-126del) c.1914-126del (n.1914-126del) n.1405del | gnomAD v4 |
11 | g.64747485C>A | CA913606765 | PYGM | c.2178-127G>T (n.2178-127G>T) c.1914-127G>T (n.1914-127G>T) n.1404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747485C= | CA1978919745 | PYGM | c.2178-127G= (n.2178-127G=) c.1914-127G= (n.1914-127G=) n.1404G= | |
11 | g.64747485C>T | CA2614199605 | PYGM | c.2178-127G>A (n.2178-127G>A) c.1914-127G>A (n.1914-127G>A) n.1404G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747487C>A | CA2614199607 | PYGM | c.2178-129G>T (n.2178-129G>T) c.1914-129G>T (n.1914-129G>T) n.1402G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747488A= | CA1978919781 | PYGM | c.2178-130T= (n.2178-130T=) c.1914-130T= (n.1914-130T=) n.1401T= | |
11 | g.64747488A>C | CA679269170 | PYGM | c.2178-130T>G (n.2178-130T>G) c.1914-130T>G (n.1914-130T>G) n.1401T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747488A>G | CA2614199609 | PYGM | c.2178-130T>C (n.2178-130T>C) c.1914-130T>C (n.1914-130T>C) n.1401T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747488A>T | CA1978919776 | PYGM | c.2178-130T>A (n.2178-130T>A) c.1914-130T>A (n.1914-130T>A) n.1401T>A | dbSNP |
11 | g.64747489T>A | CA2614199611 | PYGM | c.2178-131A>T (n.2178-131A>T) c.1914-131A>T (n.1914-131A>T) n.1400A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747490C>A | CA223895040 | PYGM | c.2178-132G>T (n.2178-132G>T) c.1914-132G>T (n.1914-132G>T) n.1399G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747490C= | CA1978919787 | PYGM | c.2178-132G= (n.2178-132G=) c.1914-132G= (n.1914-132G=) n.1399G= | |
11 | g.64747490C>T | CA223895043 | PYGM | c.2178-132G>A (n.2178-132G>A) c.1914-132G>A (n.1914-132G>A) n.1399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747491G>A | CA223895046 | PYGM | c.2178-133C>T (n.2178-133C>T) c.1914-133C>T (n.1914-133C>T) n.1398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747491G= | CA1978919795 | PYGM | c.2178-133C= (n.2178-133C=) c.1914-133C= (n.1914-133C=) n.1398C= | |
11 | g.64747491G>T | CA2614199615 | PYGM | c.2178-133C>A (n.2178-133C>A) c.1914-133C>A (n.1914-133C>A) n.1398C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747492C>A | CA2614199619 | PYGM | c.2178-134G>T (n.2178-134G>T) c.1914-134G>T (n.1914-134G>T) n.1397G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747492C= | CA1978919802 | PYGM | c.2178-134G= (n.2178-134G=) c.1914-134G= (n.1914-134G=) n.1397G= | |
11 | g.64747492C>T | CA223895047 | PYGM | c.2178-134G>A (n.2178-134G>A) c.1914-134G>A (n.1914-134G>A) n.1397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747495del | CA2614199618 | PYGM | c.2178-134del (n.2178-134del) c.1914-134del (n.1914-134del) n.1397del | gnomAD v4 |
11 | g.64747493C>A | CA2614199622 | PYGM | c.2178-135G>T (n.2178-135G>T) c.1914-135G>T (n.1914-135G>T) n.1396G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747494C>A | CA2614199624 | PYGM | c.2178-136G>T (n.2178-136G>T) c.1914-136G>T (n.1914-136G>T) n.1395G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747495C>A | CA1978919805 | PYGM | c.2178-137G>T (n.2178-137G>T) c.1914-137G>T (n.1914-137G>T) n.1394G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747495C= | CA1978919806 | PYGM | c.2178-137G= (n.2178-137G=) c.1914-137G= (n.1914-137G=) n.1394G= | |
11 | g.64747497G>A | CA679269174 | PYGM | c.2178-139C>T (n.2178-139C>T) c.1914-139C>T (n.1914-139C>T) n.1392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747497G= | CA1978919809 | PYGM | c.2178-139C= (n.2178-139C=) c.1914-139C= (n.1914-139C=) n.1392C= | |
11 | g.64747497G>T | CA2614199630 | PYGM | c.2178-139C>A (n.2178-139C>A) c.1914-139C>A (n.1914-139C>A) n.1392C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747498C>T | CA2614199631 | PYGM | c.2178-140G>A (n.2178-140G>A) c.1914-140G>A (n.1914-140G>A) n.1391G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747499A= | CA1978919812 | PYGM | c.2178-141T= (n.2178-141T=) c.1914-141T= (n.1914-141T=) n.1390T= | |
11 | g.64747499A>C | CA1978919814 | PYGM | c.2178-141T>G (n.2178-141T>G) c.1914-141T>G (n.1914-141T>G) n.1390T>G | dbSNP |
11 | g.64747501G>A | CA2614199633 | PYGM | c.2178-143C>T (n.2178-143C>T) c.1914-143C>T (n.1914-143C>T) n.1388C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747501G>T | CA2614199634 | PYGM | c.2178-143C>A (n.2178-143C>A) c.1914-143C>A (n.1914-143C>A) n.1388C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747502G>T | CA2614199635 | PYGM | c.2178-144C>A (n.2178-144C>A) c.1914-144C>A (n.1914-144C>A) n.1387C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747503C>A | CA2614199638 | PYGM | c.2178-145G>T (n.2178-145G>T) c.1914-145G>T (n.1914-145G>T) n.1386G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747503C= | CA1978919818 | PYGM | c.2178-145G= (n.2178-145G=) c.1914-145G= (n.1914-145G=) n.1386G= | |
11 | g.64747503C>G | CA2614199636 | PYGM | c.2178-145G>C (n.2178-145G>C) c.1914-145G>C (n.1914-145G>C) n.1386G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747503C>T | CA599652727 | PYGM | c.2178-145G>A (n.2178-145G>A) c.1914-145G>A (n.1914-145G>A) n.1386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747504C>G | CA2614199639 | PYGM | c.2178-146G>C (n.2178-146G>C) c.1914-146G>C (n.1914-146G>C) n.1385G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747504C>T | CA2614199640 | PYGM | c.2178-146G>A (n.2178-146G>A) c.1914-146G>A (n.1914-146G>A) n.1385G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747505T>C | CA2614199641 | PYGM | c.2178-147A>G (n.2178-147A>G) c.1914-147A>G (n.1914-147A>G) n.1384A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747505T>G | CA2614199642 | PYGM | c.2178-147A>C (n.2178-147A>C) c.1914-147A>C (n.1914-147A>C) n.1384A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747506C>T | CA2614199643 | PYGM | c.2178-148G>A (n.2178-148G>A) c.1914-148G>A (n.1914-148G>A) n.1383G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747507C>A | CA2614199644 | PYGM | c.2178-149G>T (n.2178-149G>T) c.1914-149G>T (n.1914-149G>T) n.1382G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747507C>T | CA2614199645 | PYGM | c.2178-149G>A (n.2178-149G>A) c.1914-149G>A (n.1914-149G>A) n.1382G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747508C>A | CA2614199646 | PYGM | c.2178-150G>T (n.2178-150G>T) c.1914-150G>T (n.1914-150G>T) n.1381G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747508C= | CA1978919822 | PYGM | c.2178-150G= (n.2178-150G=) c.1914-150G= (n.1914-150G=) n.1381G= | |
11 | g.64747508C>T | CA1978919823 | PYGM | c.2178-150G>A (n.2178-150G>A) c.1914-150G>A (n.1914-150G>A) n.1381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747509T>A | CA2614199647 | PYGM | c.2178-151A>T (n.2178-151A>T) c.1914-151A>T (n.1914-151A>T) n.1380A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747509T>C | CA2614199648 | PYGM | c.2178-151A>G (n.2178-151A>G) c.1914-151A>G (n.1914-151A>G) n.1380A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747510G>T | CA2614199649 | PYGM | c.2178-152C>A (n.2178-152C>A) c.1914-152C>A (n.1914-152C>A) n.1379C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747511C>A | CA2614199650 | PYGM | c.2178-153G>T (n.2178-153G>T) c.1914-153G>T (n.1914-153G>T) n.1378G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747513del | CA2614199651 | PYGM | c.2178-154del (n.2178-154del) c.1914-154del (n.1914-154del) n.1377del | gnomAD v4 |
11 | g.64747513A>C | CA2792428402 | PYGM | c.2178-155T>G (n.2178-155T>G) c.1914-155T>G (n.1914-155T>G) n.1376T>G | |
11 | g.64747513A>G | CA2614199653 | PYGM | c.2178-155T>C (n.2178-155T>C) c.1914-155T>C (n.1914-155T>C) n.1376T>C | gnomAD v4 |