Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64747370G>CCA679269124PYGMc.2178-12C>G (n.2178-12C>G)
c.1914-12C>G (n.1914-12C>G)
n.1519C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747370G=CA1978919488PYGMc.2178-12C= (n.2178-12C=)
c.1914-12C= (n.1914-12C=)
n.1519C=
11g.64747370dupCA2580084413PYGMc.2178-12dup (n.2178-12dup)
c.1914-12dup (n.1914-12dup)
n.1519dup
 ClinVar
11g.64747374T>ACA2740093052PYGMc.2178-16A>T (n.2178-16A>T)
c.1914-16A>T (n.1914-16A>T)
n.1515A>T
 ClinVar
11g.64747374T>GCA2614199501PYGMc.2178-16A>C (n.2178-16A>C)
c.1914-16A>C (n.1914-16A>C)
n.1515A>C
 gnomAD v4
11g.64747375G>TCA654193622PYGMc.2178-17C>A (n.2178-17C>A)
c.1914-17C>A (n.1914-17C>A)
n.1514C>A
 COSMIC
11g.64747377G>ACA1978919495PYGMc.2178-19C>T (n.2178-19C>T)
c.1914-19C>T (n.1914-19C>T)
n.1512C>T
 dbSNP
11g.64747377G=CA1978919491PYGMc.2178-19C= (n.2178-19C=)
c.1914-19C= (n.1914-19C=)
n.1512C=
11g.64747378G>ACA6079611PYGMc.2178-20C>T (n.2178-20C>T)
c.1914-20C>T (n.1914-20C>T)
n.1511C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747378G=CA1978919498PYGMc.2178-20C= (n.2178-20C=)
c.1914-20C= (n.1914-20C=)
n.1511C=
11g.64747379T>ACA599652720PYGMc.2178-21A>T (n.2178-21A>T)
c.1914-21A>T (n.1914-21A>T)
n.1510A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747379T>GCA2574865523PYGMc.2178-21A>C (n.2178-21A>C)
c.1914-21A>C (n.1914-21A>C)
n.1510A>C
 gnomAD v4
11g.64747379T=CA1978919503PYGMc.2178-21A= (n.2178-21A=)
c.1914-21A= (n.1914-21A=)
n.1510A=
11g.64747380C>ACA2614199502PYGMc.2178-22G>T (n.2178-22G>T)
c.1914-22G>T (n.1914-22G>T)
n.1509G>T
 gnomAD v4
11g.64747380C=CA1978919511PYGMc.2178-22G= (n.2178-22G=)
c.1914-22G= (n.1914-22G=)
n.1509G=
11g.64747380C>GCA679269131PYGMc.2178-22G>C (n.2178-22G>C)
c.1914-22G>C (n.1914-22G>C)
n.1509G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747380C>TCA2614199503PYGMc.2178-22G>A (n.2178-22G>A)
c.1914-22G>A (n.1914-22G>A)
n.1509G>A
 gnomAD v4
11g.64747381A=CA1978919529PYGMc.2178-23T= (n.2178-23T=)
c.1914-23T= (n.1914-23T=)
n.1508T=
11g.64747381A>CCA6079613PYGMc.2178-23T>G (n.2178-23T>G)
c.1914-23T>G (n.1914-23T>G)
n.1508T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747381A>GCA679269136PYGMc.2178-23T>C (n.2178-23T>C)
c.1914-23T>C (n.1914-23T>C)
n.1508T>C
 dbSNP
11g.64747381A>TCA6079612PYGMc.2178-23T>A (n.2178-23T>A)
c.1914-23T>A (n.1914-23T>A)
n.1508T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747382G>ACA6079614PYGMc.2178-24C>T (n.2178-24C>T)
c.1914-24C>T (n.1914-24C>T)
n.1507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747382G>CCA599652721PYGMc.2178-24C>G (n.2178-24C>G)
c.1914-24C>G (n.1914-24C>G)
n.1507C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747382G=CA1978919534PYGMc.2178-24C= (n.2178-24C=)
c.1914-24C= (n.1914-24C=)
n.1507C=
11g.64747385C=CA1978919540PYGMc.2178-27G= (n.2178-27G=)
c.1914-27G= (n.1914-27G=)
n.1504G=
11g.64747385C>TCA599652722PYGMc.2178-27G>A (n.2178-27G>A)
c.1914-27G>A (n.1914-27G>A)
n.1504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747386C>ACA2614199508PYGMc.2178-28G>T (n.2178-28G>T)
c.1914-28G>T (n.1914-28G>T)
n.1503G>T
 gnomAD v4
11g.64747386C>GCA2614199507PYGMc.2178-28G>C (n.2178-28G>C)
c.1914-28G>C (n.1914-28G>C)
n.1503G>C
 gnomAD v4
11g.64747387C=CA1978919545PYGMc.2178-29G= (n.2178-29G=)
c.1914-29G= (n.1914-29G=)
n.1502G=
11g.64747387C>TCA1978919544PYGMc.2178-29G>A (n.2178-29G>A)
c.1914-29G>A (n.1914-29G>A)
n.1502G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747388C>TCA2614199510PYGMc.2178-30G>A (n.2178-30G>A)
c.1914-30G>A (n.1914-30G>A)
n.1501G>A
 gnomAD v4
11g.64747389G>ACA223895028PYGMc.2178-31C>T (n.2178-31C>T)
c.1914-31C>T (n.1914-31C>T)
n.1500C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747389G=CA1978919548PYGMc.2178-31C= (n.2178-31C=)
c.1914-31C= (n.1914-31C=)
n.1500C=
11g.64747391A>CCA2574865524PYGMc.2178-33T>G (n.2178-33T>G)
c.1914-33T>G (n.1914-33T>G)
n.1498T>G
11g.64747393delCA2614199512PYGMc.2178-33del (n.2178-33del)
c.1914-33del (n.1914-33del)
n.1498del
 gnomAD v4
11g.64747395G>ACA2614199513PYGMc.2178-37C>T (n.2178-37C>T)
c.1914-37C>T (n.1914-37C>T)
n.1494C>T
 gnomAD v4
11g.64747395G>CCA2614199514PYGMc.2178-37C>G (n.2178-37C>G)
c.1914-37C>G (n.1914-37C>G)
n.1494C>G
 gnomAD v4
11g.64747395G=CA1978919550PYGMc.2178-37C= (n.2178-37C=)
c.1914-37C= (n.1914-37C=)
n.1494C=
11g.64747395G>TCA599652723PYGMc.2178-37C>A (n.2178-37C>A)
c.1914-37C>A (n.1914-37C>A)
n.1494C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747396G>ACA223895029PYGMc.2178-38C>T (n.2178-38C>T)
c.1914-38C>T (n.1914-38C>T)
n.1493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747396G=CA1978919553PYGMc.2178-38C= (n.2178-38C=)
c.1914-38C= (n.1914-38C=)
n.1493C=
11g.64747396G>TCA1978919556PYGMc.2178-38C>A (n.2178-38C>A)
c.1914-38C>A (n.1914-38C>A)
n.1493C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747397G>TCA2614199517PYGMc.2178-39C>A (n.2178-39C>A)
c.1914-39C>A (n.1914-39C>A)
n.1492C>A
 gnomAD v4
11g.64747399T=CA1978919562PYGMc.2178-41A= (n.2178-41A=)
c.1914-41A= (n.1914-41A=)
n.1490A=
11g.64747400C=CA1978919567PYGMc.2178-42G= (n.2178-42G=)
c.1914-42G= (n.1914-42G=)
n.1489G=
11g.64747400C>GCA599652724PYGMc.2178-42G>C (n.2178-42G>C)
c.1914-42G>C (n.1914-42G>C)
n.1489G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747400C>TCA599652725PYGMc.2178-42G>A (n.2178-42G>A)
c.1914-42G>A (n.1914-42G>A)
n.1489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747401dupCA1978919569PYGMc.2178-42dup (n.2178-42dup)
c.1914-42dup (n.1914-42dup)
n.1489dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747401delCA2614199518PYGMc.2178-42del (n.2178-42del)
c.1914-42del (n.1914-42del)
n.1489del
 gnomAD v4
11g.64747401C=CA1978919572PYGMc.2178-43G= (n.2178-43G=)
c.1914-43G= (n.1914-43G=)
n.1488G=
11g.64747401C>GCA1978919576PYGMc.2178-43G>C (n.2178-43G>C)
c.1914-43G>C (n.1914-43G>C)
n.1488G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747402T>CCA6079615PYGMc.2178-44A>G (n.2178-44A>G)
c.1914-44A>G (n.1914-44A>G)
n.1487A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747402T>GCA2614199520PYGMc.2178-44A>C (n.2178-44A>C)
c.1914-44A>C (n.1914-44A>C)
n.1487A>C
 gnomAD v4
11g.64747402T=CA1978919584PYGMc.2178-44A= (n.2178-44A=)
c.1914-44A= (n.1914-44A=)
n.1487A=
11g.64747403G>ACA2504773140PYGMc.2178-45C>T (n.2178-45C>T)
c.1914-45C>T (n.1914-45C>T)
n.1486C>T
11g.64747403G>CCA2574865525PYGMc.2178-45C>G (n.2178-45C>G)
c.1914-45C>G (n.1914-45C>G)
n.1486C>G
11g.64747404G>ACA2574865526PYGMc.2178-46C>T (n.2178-46C>T)
c.1914-46C>T (n.1914-46C>T)
n.1485C>T
 gnomAD v4
11g.64747405C=CA1978919591PYGMc.2178-47G= (n.2178-47G=)
c.1914-47G= (n.1914-47G=)
n.1484G=
11g.64747405C>GCA2792428397PYGMc.2178-47G>C (n.2178-47G>C)
c.1914-47G>C (n.1914-47G>C)
n.1484G>C
11g.64747405C>TCA1978919594PYGMc.2178-47G>A (n.2178-47G>A)
c.1914-47G>A (n.1914-47G>A)
n.1484G>A
 dbSNP
11g.64747408C=CA1978919595PYGMc.2178-50G= (n.2178-50G=)
c.1914-50G= (n.1914-50G=)
n.1481G=
11g.64747408C>GCA679269147PYGMc.2178-50G>C (n.2178-50G>C)
c.1914-50G>C (n.1914-50G>C)
n.1481G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747410C=CA1978919598PYGMc.2178-52G= (n.2178-52G=)
c.1914-52G= (n.1914-52G=)
n.1479G=
11g.64747410C>TCA599652726PYGMc.2178-52G>A (n.2178-52G>A)
c.1914-52G>A (n.1914-52G>A)
n.1479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747413C>ACA1978919604PYGMc.2178-55G>T (n.2178-55G>T)
c.1914-55G>T (n.1914-55G>T)
n.1476G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747413C=CA1978919603PYGMc.2178-55G= (n.2178-55G=)
c.1914-55G= (n.1914-55G=)
n.1476G=
11g.64747413C>GCA223895030PYGMc.2178-55G>C (n.2178-55G>C)
c.1914-55G>C (n.1914-55G>C)
n.1476G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747414C>TCA2614199523PYGMc.2178-56G>A (n.2178-56G>A)
c.1914-56G>A (n.1914-56G>A)
n.1475G>A
 gnomAD v4
11g.64747415A>GCA2614199524PYGMc.2178-57T>C (n.2178-57T>C)
c.1914-57T>C (n.1914-57T>C)
n.1474T>C
 gnomAD v4
11g.64747416G=CA1978919609PYGMc.2178-58C= (n.2178-58C=)
c.1914-58C= (n.1914-58C=)
n.1473C=
11g.64747416G>TCA679269152PYGMc.2178-58C>A (n.2178-58C>A)
c.1914-58C>A (n.1914-58C>A)
n.1473C>A
 dbSNP
11g.64747417A>GCA2614199525PYGMc.2178-59T>C (n.2178-59T>C)
c.1914-59T>C (n.1914-59T>C)
n.1472T>C
 gnomAD v4
11g.64747418G>ACA223895031PYGMc.2178-60C>T (n.2178-60C>T)
c.1914-60C>T (n.1914-60C>T)
n.1471C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747418G=CA1978919615PYGMc.2178-60C= (n.2178-60C=)
c.1914-60C= (n.1914-60C=)
n.1471C=
11g.64747419A=CA1978919620PYGMc.2178-61T= (n.2178-61T=)
c.1914-61T= (n.1914-61T=)
n.1470T=
11g.64747419A>GCA223895032PYGMc.2178-61T>C (n.2178-61T>C)
c.1914-61T>C (n.1914-61T>C)
n.1470T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747422delCA2574865527PYGMc.2178-61del (n.2178-61del)
c.1914-61del (n.1914-61del)
n.1470del
11g.64747421A>GCA2614199528PYGMc.2178-63T>C (n.2178-63T>C)
c.1914-63T>C (n.1914-63T>C)
n.1468T>C
 gnomAD v4
11g.64747422A>GCA2520832199PYGMc.2178-64T>C (n.2178-64T>C)
c.1914-64T>C (n.1914-64T>C)
n.1467T>C
11g.64747422A>TCA2614199529PYGMc.2178-64T>A (n.2178-64T>A)
c.1914-64T>A (n.1914-64T>A)
n.1467T>A
 gnomAD v4
11g.64747423G>ACA679269155PYGMc.2178-65C>T (n.2178-65C>T)
c.1914-65C>T (n.1914-65C>T)
n.1466C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747423G>CCA1978919652PYGMc.2178-65C>G (n.2178-65C>G)
c.1914-65C>G (n.1914-65C>G)
n.1466C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747423G=CA1978919647PYGMc.2178-65C= (n.2178-65C=)
c.1914-65C= (n.1914-65C=)
n.1466C=
11g.64747423G>TCA679269156PYGMc.2178-65C>A (n.2178-65C>A)
c.1914-65C>A (n.1914-65C>A)
n.1466C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747424C>GCA2614199531PYGMc.2178-66G>C (n.2178-66G>C)
c.1914-66G>C (n.1914-66G>C)
n.1465G>C
 gnomAD v4
11g.64747425T>CCA1978919660PYGMc.2178-67A>G (n.2178-67A>G)
c.1914-67A>G (n.1914-67A>G)
n.1464A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747425T=CA1978919657PYGMc.2178-67A= (n.2178-67A=)
c.1914-67A= (n.1914-67A=)
n.1464A=
11g.64747431G>ACA2792428399PYGMc.2178-73C>T (n.2178-73C>T)
c.1914-73C>T (n.1914-73C>T)
n.1458C>T
11g.64747431G>TCA2614199533PYGMc.2178-73C>A (n.2178-73C>A)
c.1914-73C>A (n.1914-73C>A)
n.1458C>A
 gnomAD v4
11g.64747432T>ACA2614199534PYGMc.2178-74A>T (n.2178-74A>T)
c.1914-74A>T (n.1914-74A>T)
n.1457A>T
 gnomAD v4
11g.64747433C>ACA679269159PYGMc.2178-75G>T (n.2178-75G>T)
c.1914-75G>T (n.1914-75G>T)
n.1456G>T
 dbSNP
11g.64747433C=CA1978919667PYGMc.2178-75G= (n.2178-75G=)
c.1914-75G= (n.1914-75G=)
n.1456G=
11g.64747433C>GCA2614199537PYGMc.2178-75G>C (n.2178-75G>C)
c.1914-75G>C (n.1914-75G>C)
n.1456G>C
 gnomAD v4
11g.64747433C>TCA2574865530PYGMc.2178-75G>A (n.2178-75G>A)
c.1914-75G>A (n.1914-75G>A)
n.1456G>A
 gnomAD v4
11g.64747436_64747441delCA2614199536PYGMc.2178-80_2178-75del (n.2178-80_2178-75del)
c.1914-80_1914-75del (n.1914-80_1914-75del)
n.1451_1456del
 gnomAD v4
11g.64747434C>TCA2614199538PYGMc.2178-76G>A (n.2178-76G>A)
c.1914-76G>A (n.1914-76G>A)
n.1455G>A
 gnomAD v4
11g.64747435C>ACA2574865532PYGMc.2178-77G>T (n.2178-77G>T)
c.1914-77G>T (n.1914-77G>T)
n.1454G>T
 gnomAD v4
11g.64747436A>CCA2614199541PYGMc.2178-78T>G (n.2178-78T>G)
c.1914-78T>G (n.1914-78T>G)
n.1453T>G
 gnomAD v4
11g.64747437delCA2574865533PYGMc.2178-79del (n.2178-79del)
c.1914-79del (n.1914-79del)
n.1452del
11g.64747437T>GCA2614199542PYGMc.2178-79A>C (n.2178-79A>C)
c.1914-79A>C (n.1914-79A>C)
n.1452A>C
 gnomAD v4
11g.64747438G>ACA2574865534PYGMc.2178-80C>T (n.2178-80C>T)
c.1914-80C>T (n.1914-80C>T)
n.1451C>T
11g.64747438G>TCA2614199544PYGMc.2178-80C>A (n.2178-80C>A)
c.1914-80C>A (n.1914-80C>A)
n.1451C>A
 gnomAD v4
11g.64747439C>ACA2614199546PYGMc.2178-81G>T (n.2178-81G>T)
c.1914-81G>T (n.1914-81G>T)
n.1450G>T
 gnomAD v4
11g.64747442delCA2614199545PYGMc.2178-81del (n.2178-81del)
c.1914-81del (n.1914-81del)
n.1450del
 gnomAD v4
11g.64747442C>TCA2614199547PYGMc.2178-84G>A (n.2178-84G>A)
c.1914-84G>A (n.1914-84G>A)
n.1447G>A
 gnomAD v4
11g.64747443A>GCA2614199549PYGMc.2178-85T>C (n.2178-85T>C)
c.1914-85T>C (n.1914-85T>C)
n.1446T>C
 gnomAD v4
11g.64747443A>TCA2574865535PYGMc.2178-85T>A (n.2178-85T>A)
c.1914-85T>A (n.1914-85T>A)
n.1446T>A
 gnomAD v4
11g.64747443_64747444delinsAGCA1978919672PYGMc.2178-86_2178-85delinsCT (n.2178-86_2178-85delinsCT)
c.1914-86_1914-85delinsCT (n.1914-86_1914-85delinsCT)
n.1445_1446delinsCT
11g.64747444G>ACA2614199550PYGMc.2178-86C>T (n.2178-86C>T)
c.1914-86C>T (n.1914-86C>T)
n.1445C>T
 gnomAD v4
11g.64747446delCA223895033PYGMc.2178-86del (n.2178-86del)
c.1914-86del (n.1914-86del)
n.1445del
 dbSNP
11g.64747446G>ACA938863508PYGMc.2178-88C>T (n.2178-88C>T)
c.1914-88C>T (n.1914-88C>T)
n.1443C>T
 dbSNP
11g.64747446G=CA1978919681PYGMc.2178-88C= (n.2178-88C=)
c.1914-88C= (n.1914-88C=)
n.1443C=
11g.64747446G>TCA2614199552PYGMc.2178-88C>A (n.2178-88C>A)
c.1914-88C>A (n.1914-88C>A)
n.1443C>A
 gnomAD v4
11g.64747448C>ACA2614199553PYGMc.2178-90G>T (n.2178-90G>T)
c.1914-90G>T (n.1914-90G>T)
n.1441G>T
 gnomAD v4
11g.64747451A>CCA2614199554PYGMc.2178-93T>G (n.2178-93T>G)
c.1914-93T>G (n.1914-93T>G)
n.1438T>G
 gnomAD v4
11g.64747453C=CA1978919715PYGMc.2178-95G= (n.2178-95G=)
c.1914-95G= (n.1914-95G=)
n.1436G=
11g.64747453C>TCA938863509PYGMc.2178-95G>A (n.2178-95G>A)
c.1914-95G>A (n.1914-95G>A)
n.1436G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747454C>TCA2614199556PYGMc.2178-96G>A (n.2178-96G>A)
c.1914-96G>A (n.1914-96G>A)
n.1435G>A
 gnomAD v4
11g.64747455C>ACA2614199558PYGMc.2178-97G>T (n.2178-97G>T)
c.1914-97G>T (n.1914-97G>T)
n.1434G>T
 gnomAD v4
11g.64747455C=CA1978919723PYGMc.2178-97G= (n.2178-97G=)
c.1914-97G= (n.1914-97G=)
n.1434G=
11g.64747455C>GCA223895034PYGMc.2178-97G>C (n.2178-97G>C)
c.1914-97G>C (n.1914-97G>C)
n.1434G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747456A>TCA2792428400PYGMc.2178-98T>A (n.2178-98T>A)
c.1914-98T>A (n.1914-98T>A)
n.1433T>A
11g.64747457G>CCA2614199560PYGMc.2178-99C>G (n.2178-99C>G)
c.1914-99C>G (n.1914-99C>G)
n.1432C>G
 gnomAD v4
11g.64747457G>TCA2614199561PYGMc.2178-99C>A (n.2178-99C>A)
c.1914-99C>A (n.1914-99C>A)
n.1432C>A
 gnomAD v4
11g.64747458G>CCA2614199563PYGMc.2178-100C>G (n.2178-100C>G)
c.1914-100C>G (n.1914-100C>G)
n.1431C>G
 gnomAD v4
11g.64747459T>CCA2724512338PYGMc.2178-101A>G (n.2178-101A>G)
c.1914-101A>G (n.1914-101A>G)
n.1430A>G
 dbSNP
11g.64747460C>ACA2614199565PYGMc.2178-102G>T (n.2178-102G>T)
c.1914-102G>T (n.1914-102G>T)
n.1429G>T
 gnomAD v4
11g.64747462A>GCA2614199567PYGMc.2178-104T>C (n.2178-104T>C)
c.1914-104T>C (n.1914-104T>C)
n.1427T>C
 gnomAD v4
11g.64747464C>ACA2614199570PYGMc.2178-106G>T (n.2178-106G>T)
c.1914-106G>T (n.1914-106G>T)
n.1425G>T
 gnomAD v4
11g.64747464C=CA1978919728PYGMc.2178-106G= (n.2178-106G=)
c.1914-106G= (n.1914-106G=)
n.1425G=
11g.64747464C>TCA223895035PYGMc.2178-106G>A (n.2178-106G>A)
c.1914-106G>A (n.1914-106G>A)
n.1425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747465C>ACA2614199572PYGMc.2178-107G>T (n.2178-107G>T)
c.1914-107G>T (n.1914-107G>T)
n.1424G>T
 gnomAD v4
11g.64747470_64747472dupCA2614199573PYGMc.2178-109_2178-107dup (n.2178-109_2178-107dup)
c.1914-109_1914-107dup (n.1914-109_1914-107dup)
n.1422_1424dup
 gnomAD v4
11g.64747467G>CCA223895036PYGMc.2178-109C>G (n.2178-109C>G)
c.1914-109C>G (n.1914-109C>G)
n.1422C>G
 dbSNP
11g.64747467G=CA1978919735PYGMc.2178-109C= (n.2178-109C=)
c.1914-109C= (n.1914-109C=)
n.1422C=
11g.64747467G>TCA2614199575PYGMc.2178-109C>A (n.2178-109C>A)
c.1914-109C>A (n.1914-109C>A)
n.1422C>A
 gnomAD v4
11g.64747470delCA2614199577PYGMc.2178-112del (n.2178-112del)
c.1914-112del (n.1914-112del)
n.1419del
 gnomAD v4
11g.64747470G>ACA2614199576PYGMc.2178-112C>T (n.2178-112C>T)
c.1914-112C>T (n.1914-112C>T)
n.1419C>T
 gnomAD v4
11g.64747470G>TCA2614199578PYGMc.2178-112C>A (n.2178-112C>A)
c.1914-112C>A (n.1914-112C>A)
n.1419C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched