Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64747340G>ACA6079605PYGMc.2196C>T (p.Tyr732=)
c.1932C>T (p.Tyr644=)
n.1549C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747340G>CCA381165811PYGMc.2196C>G (p.Tyr732Ter)
c.1932C>G (p.Tyr644Ter)
n.1549C>G
 gnomAD v4
11g.64747340G=CA1978919431PYGMc.2196C= (p.Tyr732=)
c.1932C= (p.Tyr644=)
n.1549C=
11g.64747340G>TCA381165814PYGMc.2196C>A (p.Tyr732Ter)
c.1932C>A (p.Tyr644Ter)
n.1549C>A
11g.64747341T>ACA381165819PYGMc.2195A>T (p.Tyr732Phe)
c.1931A>T (p.Tyr644Phe)
n.1548A>T
11g.64747341T>CCA381165823PYGMc.2195A>G (p.Tyr732Cys)
c.1931A>G (p.Tyr644Cys)
n.1548A>G
11g.64747341T>GCA381165830PYGMc.2195A>C (p.Tyr732Ser)
c.1931A>C (p.Tyr644Ser)
n.1548A>C
11g.64747342A>CCA381165832PYGMc.2194T>G (p.Tyr732Asp)
c.1930T>G (p.Tyr644Asp)
n.1547T>G
11g.64747342A>GCA381165835PYGMc.2194T>C (p.Tyr732His)
c.1930T>C (p.Tyr644His)
n.1547T>C
11g.64747342A>TCA381165838PYGMc.2194T>A (p.Tyr732Asn)
c.1930T>A (p.Tyr644Asn)
n.1547T>A
11g.64747343C>ACA381165843PYGMc.2193G>T (p.Glu731Asp)
c.1929G>T (p.Glu643Asp)
n.1546G>T
11g.64747343C>GCA381165845PYGMc.2193G>C (p.Glu731Asp)
c.1929G>C (p.Glu643Asp)
n.1546G>C
11g.64747343C>TCA474958614PYGMc.2193G>A (p.Glu731=)
c.1929G>A (p.Glu643=)
n.1546G>A
 gnomAD v4
11g.64747344T>ACA381165850PYGMc.2192A>T (p.Glu731Val)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
n.1545A>T
11g.64747344T>CCA381165856PYGMc.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
n.1545A>G
11g.64747344T>GCA381165853PYGMc.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
n.1545A>C
11g.64747345C>ACA381165861PYGMc.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.1927G>T (p.Glu643Ter)
n.1544G>T
11g.64747345C>GCA381165867PYGMc.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
n.1544G>C
11g.64747345C>TCA381165864PYGMc.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
n.1544G>A
 gnomAD v4
11g.64747346C>ACA381165873PYGMc.2190G>T (p.Gln730His)
c.1926G>T (p.Gln642His)
n.1543G>T
11g.64747346C=CA1978919434PYGMc.2190G= (p.Gln730=)
c.1926G= (p.Gln642=)
n.1543G=
11g.64747346C>GCA381165876PYGMc.2190G>C (p.Gln730His)
c.1926G>C (p.Gln642His)
n.1543G>C
11g.64747346C>TCA474958615PYGMc.2190G>A (p.Gln730=)
c.1926G>A (p.Gln642=)
n.1543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747347T>ACA381165881PYGMc.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
n.1542A>T
11g.64747347T>CCA381165886PYGMc.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
n.1542A>G
11g.64747347T>GCA381165882PYGMc.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
n.1542A>C
11g.64747347_64747348delCA2739270506PYGMc.2188_2189del (p.Gln730GlyfsTer8)
c.1924_1925del (p.Gln642GlyfsTer8)
n.1541_1542del
 ClinVar
11g.64747348G>ACA381165891PYGMc.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
n.1541C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.64747348G>CCA381165896PYGMc.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
n.1541C>G
11g.64747348G=CA1978919436PYGMc.2188C= (p.Gln730=)
c.1924C= (p.Gln642=)
n.1541C=
11g.64747348G>TCA381165899PYGMc.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
n.1541C>A
11g.64747349G>ACA474958617PYGMc.2187C>T (p.Ala729=)
c.1923C>T (p.Ala641=)
n.1540C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747349G>CCA474958618PYGMc.2187C>G (p.Ala729=)
c.1923C>G (p.Ala641=)
n.1540C>G
11g.64747349G=CA1978919440PYGMc.2187C= (p.Ala729=)
c.1923C= (p.Ala641=)
n.1540C=
11g.64747349G>TCA474958616PYGMc.2187C>A (p.Ala729=)
c.1923C>A (p.Ala641=)
n.1540C>A
11g.64747350G>ACA6079606PYGMc.2186C>T (p.Ala729Val)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.1539C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747350G>CCA381165907PYGMc.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.1539C>G
11g.64747350G=CA1978919444PYGMc.2186C= (p.Ala729=)
c.1922C= (p.Ala641=)
n.1539C=
11g.64747350G>TCA381165910PYGMc.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
n.1539C>A
11g.64747351C>ACA381165919PYGMc.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.1538G>T
11g.64747351C>GCA381165914PYGMc.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.1538G>C
11g.64747351C>TCA381165917PYGMc.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.1538G>A
11g.64747352A=CA1978919448PYGMc.2184T= (p.Asn728=)
c.1920T= (p.Asn640=)
n.1537T=
11g.64747352A>CCA381165924PYGMc.2184T>G (p.Asn728Lys)
c.1920T>G (p.Asn640Lys)
n.1537T>G
11g.64747352A>GCA223894995PYGMc.2184T>C (p.Asn728=)
c.1920T>C (p.Asn640=)
n.1537T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747352A>TCA381165925PYGMc.2184T>A (p.Asn728Lys)
c.1920T>A (p.Asn640Lys)
n.1537T>A
11g.64747353T>ACA381165926PYGMc.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
n.1536A>T
11g.64747353T>CCA381165927PYGMc.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
n.1536A>G
11g.64747353T>GCA381165928PYGMc.2183A>C (p.Asn728Thr)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
n.1536A>C
11g.64747354T>ACA381165936PYGMc.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
n.1535A>T
11g.64747354T>CCA6079607PYGMc.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
n.1535A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747354T>GCA381165933PYGMc.2182A>C (p.Asn728His)
c.1918A>C (p.Asn640His)
n.1535A>C
 gnomAD v4
11g.64747354T=CA1978919454PYGMc.2182A= (p.Asn728=)
c.1918A= (p.Asn640=)
n.1535A=
11g.64747355G>ACA6079608PYGMc.2181C>T (p.Tyr727=)
c.1917C>T (p.Tyr639=)
n.1534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64747355G>CCA381165943PYGMc.2181C>G (p.Tyr727Ter)
c.1917C>G (p.Tyr639Ter)
n.1534C>G
11g.64747355G=CA1978919461PYGMc.2181C= (p.Tyr727=)
c.1917C= (p.Tyr639=)
n.1534C=
11g.64747355G>TCA381165948PYGMc.2181C>A (p.Tyr727Ter)
c.1917C>A (p.Tyr639Ter)
n.1534C>A
11g.64747355dupCA1139662013PYGMc.2181dup (p.Asn728GlnfsTer11)
c.1917dup (p.Asn640GlnfsTer11)
n.1534dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64747356T>ACA381165955PYGMc.2180A>T (p.Tyr727Phe)
c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
n.1533A>T
11g.64747356T>CCA381165957PYGMc.2180A>G (p.Tyr727Cys)
c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
n.1533A>G
11g.64747356T>GCA381165961PYGMc.2180A>C (p.Tyr727Ser)
c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
n.1533A>C
11g.64747357A=CA1978919466PYGMc.2179T= (p.Tyr727=)
c.1915T= (p.Tyr639=)
n.1532T=
11g.64747357A>CCA381165964PYGMc.2179T>G (p.Tyr727Asp)
c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
n.1532T>G
 dbSNP
11g.64747357A>GCA381165967PYGMc.2179T>C (p.Tyr727His)
c.1915T>C (p.Tyr639His)
n.1532T>C
11g.64747357A>TCA381165970PYGMc.2179T>A (p.Tyr727Asn)
c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
n.1532T>A
11g.64747358C>ACA474958619PYGMc.2178G>T (p.Gly726=)
c.1914G>T (p.Gly638=)
n.1531G>T
 dbSNP
11g.64747358C=CA1978919474PYGMc.2178G= (p.Gly726=)
c.1914G= (p.Gly638=)
n.1531G=
11g.64747358C>GCA474958620PYGMc.2178G>C (p.Gly726=)
c.1914G>C (p.Gly638=)
n.1531G>C
11g.64747358C>TCA474958621PYGMc.2178G>A (p.Gly726=)
c.1914G>A (p.Gly638=)
n.1531G>A
11g.64747359dupCA2724512289PYGMc.2178dup
c.1914dup
n.1531dup
 dbSNP
11g.64747359C>ACA381165979PYGMc.2178-1G>T (n.2178-1G>T)
c.1914-1G>T (n.1914-1G>T)
n.1530G>T
11g.64747359C=CA1978919479PYGMc.2178-1G= (n.2178-1G=)
c.1914-1G= (n.1914-1G=)
n.1530G=
11g.64747359C>GCA381165980PYGMc.2178-1G>C (n.2178-1G>C)
c.1914-1G>C (n.1914-1G>C)
n.1530G>C
11g.64747359C>TCA6079609PYGMc.2178-1G>A (n.2178-1G>A)
c.1914-1G>A (n.1914-1G>A)
n.1530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747360T>ACA381165984PYGMc.2178-2A>T (n.2178-2A>T)
c.1914-2A>T (n.1914-2A>T)
n.1529A>T
11g.64747360T>CCA381165990PYGMc.2178-2A>G (n.2178-2A>G)
c.1914-2A>G (n.1914-2A>G)
n.1529A>G
11g.64747360T>GCA381165987PYGMc.2178-2A>C (n.2178-2A>C)
c.1914-2A>C (n.1914-2A>C)
n.1529A>C
11g.64747360_64747361insCTTTGGTCAAGCTTATCCACATCCTCCACCCCA2724512300PYGMc.2178-3_2178-2insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG (n.2178-3_2178-2insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG)
c.1914-3_1914-2insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG (n.1914-3_1914-2insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG)
n.1528_1529insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG
 dbSNP
11g.64747361G=CA1978919484PYGMc.2178-3C= (n.2178-3C=)
c.1914-3C= (n.1914-3C=)
n.1528C=
11g.64747361G>TCA6079610PYGMc.2178-3C>A (n.2178-3C>A)
c.1914-3C>A (n.1914-3C>A)
n.1528C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747361_64747362delinsGCCA1978919483PYGMc.2178-4_2178-3delinsGC (n.2178-4_2178-3delinsGC)
c.1914-4_1914-3delinsGC (n.1914-4_1914-3delinsGC)
n.1527_1528delinsGC
11g.64747363delCA599652719PYGMc.2178-4del (n.2178-4del)
c.1914-4del (n.1914-4del)
n.1527del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747366G>ACA2574865521PYGMc.2178-8C>T (n.2178-8C>T)
c.1914-8C>T (n.1914-8C>T)
n.1523C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.64747366G>CCA2574865522PYGMc.2178-8C>G (n.2178-8C>G)
c.1914-8C>G (n.1914-8C>G)
n.1523C>G
11g.64747369A>GCA2614199500PYGMc.2178-11T>C (n.2178-11T>C)
c.1914-11T>C (n.1914-11T>C)
n.1520T>C
 gnomAD v4
11g.64747370G>CCA679269124PYGMc.2178-12C>G (n.2178-12C>G)
c.1914-12C>G (n.1914-12C>G)
n.1519C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747370G=CA1978919488PYGMc.2178-12C= (n.2178-12C=)
c.1914-12C= (n.1914-12C=)
n.1519C=
11g.64747370dupCA2580084413PYGMc.2178-12dup (n.2178-12dup)
c.1914-12dup (n.1914-12dup)
n.1519dup
 ClinVar
11g.64747374T>ACA2740093052PYGMc.2178-16A>T (n.2178-16A>T)
c.1914-16A>T (n.1914-16A>T)
n.1515A>T
 ClinVar
11g.64747374T>GCA2614199501PYGMc.2178-16A>C (n.2178-16A>C)
c.1914-16A>C (n.1914-16A>C)
n.1515A>C
 gnomAD v4
11g.64747375G>TCA654193622PYGMc.2178-17C>A (n.2178-17C>A)
c.1914-17C>A (n.1914-17C>A)
n.1514C>A
 COSMIC
11g.64747377G>ACA1978919495PYGMc.2178-19C>T (n.2178-19C>T)
c.1914-19C>T (n.1914-19C>T)
n.1512C>T
 dbSNP
11g.64747377G=CA1978919491PYGMc.2178-19C= (n.2178-19C=)
c.1914-19C= (n.1914-19C=)
n.1512C=
11g.64747378G>ACA6079611PYGMc.2178-20C>T (n.2178-20C>T)
c.1914-20C>T (n.1914-20C>T)
n.1511C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747378G=CA1978919498PYGMc.2178-20C= (n.2178-20C=)
c.1914-20C= (n.1914-20C=)
n.1511C=
11g.64747379T>ACA599652720PYGMc.2178-21A>T (n.2178-21A>T)
c.1914-21A>T (n.1914-21A>T)
n.1510A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747379T>GCA2574865523PYGMc.2178-21A>C (n.2178-21A>C)
c.1914-21A>C (n.1914-21A>C)
n.1510A>C
 gnomAD v4
11g.64747379T=CA1978919503PYGMc.2178-21A= (n.2178-21A=)
c.1914-21A= (n.1914-21A=)
n.1510A=
11g.64747380C>ACA2614199502PYGMc.2178-22G>T (n.2178-22G>T)
c.1914-22G>T (n.1914-22G>T)
n.1509G>T
 gnomAD v4
11g.64747380C=CA1978919511PYGMc.2178-22G= (n.2178-22G=)
c.1914-22G= (n.1914-22G=)
n.1509G=
11g.64747380C>GCA679269131PYGMc.2178-22G>C (n.2178-22G>C)
c.1914-22G>C (n.1914-22G>C)
n.1509G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747380C>TCA2614199503PYGMc.2178-22G>A (n.2178-22G>A)
c.1914-22G>A (n.1914-22G>A)
n.1509G>A
 gnomAD v4
11g.64747381A=CA1978919529PYGMc.2178-23T= (n.2178-23T=)
c.1914-23T= (n.1914-23T=)
n.1508T=
11g.64747381A>CCA6079613PYGMc.2178-23T>G (n.2178-23T>G)
c.1914-23T>G (n.1914-23T>G)
n.1508T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747381A>GCA679269136PYGMc.2178-23T>C (n.2178-23T>C)
c.1914-23T>C (n.1914-23T>C)
n.1508T>C
 dbSNP
11g.64747381A>TCA6079612PYGMc.2178-23T>A (n.2178-23T>A)
c.1914-23T>A (n.1914-23T>A)
n.1508T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747382G>ACA6079614PYGMc.2178-24C>T (n.2178-24C>T)
c.1914-24C>T (n.1914-24C>T)
n.1507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747382G>CCA599652721PYGMc.2178-24C>G (n.2178-24C>G)
c.1914-24C>G (n.1914-24C>G)
n.1507C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747382G=CA1978919534PYGMc.2178-24C= (n.2178-24C=)
c.1914-24C= (n.1914-24C=)
n.1507C=
11g.64747385C=CA1978919540PYGMc.2178-27G= (n.2178-27G=)
c.1914-27G= (n.1914-27G=)
n.1504G=
11g.64747385C>TCA599652722PYGMc.2178-27G>A (n.2178-27G>A)
c.1914-27G>A (n.1914-27G>A)
n.1504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747386C>ACA2614199508PYGMc.2178-28G>T (n.2178-28G>T)
c.1914-28G>T (n.1914-28G>T)
n.1503G>T
 gnomAD v4
11g.64747386C>GCA2614199507PYGMc.2178-28G>C (n.2178-28G>C)
c.1914-28G>C (n.1914-28G>C)
n.1503G>C
 gnomAD v4
11g.64747387C=CA1978919545PYGMc.2178-29G= (n.2178-29G=)
c.1914-29G= (n.1914-29G=)
n.1502G=
11g.64747387C>TCA1978919544PYGMc.2178-29G>A (n.2178-29G>A)
c.1914-29G>A (n.1914-29G>A)
n.1502G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747388C>TCA2614199510PYGMc.2178-30G>A (n.2178-30G>A)
c.1914-30G>A (n.1914-30G>A)
n.1501G>A
 gnomAD v4
11g.64747389G>ACA223895028PYGMc.2178-31C>T (n.2178-31C>T)
c.1914-31C>T (n.1914-31C>T)
n.1500C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747389G=CA1978919548PYGMc.2178-31C= (n.2178-31C=)
c.1914-31C= (n.1914-31C=)
n.1500C=
11g.64747391A>CCA2574865524PYGMc.2178-33T>G (n.2178-33T>G)
c.1914-33T>G (n.1914-33T>G)
n.1498T>G
11g.64747393delCA2614199512PYGMc.2178-33del (n.2178-33del)
c.1914-33del (n.1914-33del)
n.1498del
 gnomAD v4
11g.64747395G>ACA2614199513PYGMc.2178-37C>T (n.2178-37C>T)
c.1914-37C>T (n.1914-37C>T)
n.1494C>T
 gnomAD v4
11g.64747395G>CCA2614199514PYGMc.2178-37C>G (n.2178-37C>G)
c.1914-37C>G (n.1914-37C>G)
n.1494C>G
 gnomAD v4
11g.64747395G=CA1978919550PYGMc.2178-37C= (n.2178-37C=)
c.1914-37C= (n.1914-37C=)
n.1494C=
11g.64747395G>TCA599652723PYGMc.2178-37C>A (n.2178-37C>A)
c.1914-37C>A (n.1914-37C>A)
n.1494C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747396G>ACA223895029PYGMc.2178-38C>T (n.2178-38C>T)
c.1914-38C>T (n.1914-38C>T)
n.1493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747396G=CA1978919553PYGMc.2178-38C= (n.2178-38C=)
c.1914-38C= (n.1914-38C=)
n.1493C=
11g.64747396G>TCA1978919556PYGMc.2178-38C>A (n.2178-38C>A)
c.1914-38C>A (n.1914-38C>A)
n.1493C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747397G>TCA2614199517PYGMc.2178-39C>A (n.2178-39C>A)
c.1914-39C>A (n.1914-39C>A)
n.1492C>A
 gnomAD v4
11g.64747399T=CA1978919562PYGMc.2178-41A= (n.2178-41A=)
c.1914-41A= (n.1914-41A=)
n.1490A=
11g.64747400C=CA1978919567PYGMc.2178-42G= (n.2178-42G=)
c.1914-42G= (n.1914-42G=)
n.1489G=
11g.64747400C>GCA599652724PYGMc.2178-42G>C (n.2178-42G>C)
c.1914-42G>C (n.1914-42G>C)
n.1489G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747400C>TCA599652725PYGMc.2178-42G>A (n.2178-42G>A)
c.1914-42G>A (n.1914-42G>A)
n.1489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747401dupCA1978919569PYGMc.2178-42dup (n.2178-42dup)
c.1914-42dup (n.1914-42dup)
n.1489dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747401delCA2614199518PYGMc.2178-42del (n.2178-42del)
c.1914-42del (n.1914-42del)
n.1489del
 gnomAD v4
11g.64747401C=CA1978919572PYGMc.2178-43G= (n.2178-43G=)
c.1914-43G= (n.1914-43G=)
n.1488G=
11g.64747401C>GCA1978919576PYGMc.2178-43G>C (n.2178-43G>C)
c.1914-43G>C (n.1914-43G>C)
n.1488G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747402T>CCA6079615PYGMc.2178-44A>G (n.2178-44A>G)
c.1914-44A>G (n.1914-44A>G)
n.1487A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747402T>GCA2614199520PYGMc.2178-44A>C (n.2178-44A>C)
c.1914-44A>C (n.1914-44A>C)
n.1487A>C
 gnomAD v4
11g.64747402T=CA1978919584PYGMc.2178-44A= (n.2178-44A=)
c.1914-44A= (n.1914-44A=)
n.1487A=
11g.64747403G>ACA2504773140PYGMc.2178-45C>T (n.2178-45C>T)
c.1914-45C>T (n.1914-45C>T)
n.1486C>T
11g.64747403G>CCA2574865525PYGMc.2178-45C>G (n.2178-45C>G)
c.1914-45C>G (n.1914-45C>G)
n.1486C>G
11g.64747404G>ACA2574865526PYGMc.2178-46C>T (n.2178-46C>T)
c.1914-46C>T (n.1914-46C>T)
n.1485C>T
 gnomAD v4
11g.64747405C=CA1978919591PYGMc.2178-47G= (n.2178-47G=)
c.1914-47G= (n.1914-47G=)
n.1484G=
11g.64747405C>GCA2792428397PYGMc.2178-47G>C (n.2178-47G>C)
c.1914-47G>C (n.1914-47G>C)
n.1484G>C
11g.64747405C>TCA1978919594PYGMc.2178-47G>A (n.2178-47G>A)
c.1914-47G>A (n.1914-47G>A)
n.1484G>A
 dbSNP
11g.64747408C=CA1978919595PYGMc.2178-50G= (n.2178-50G=)
c.1914-50G= (n.1914-50G=)
n.1481G=
11g.64747408C>GCA679269147PYGMc.2178-50G>C (n.2178-50G>C)
c.1914-50G>C (n.1914-50G>C)
n.1481G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747410C=CA1978919598PYGMc.2178-52G= (n.2178-52G=)
c.1914-52G= (n.1914-52G=)
n.1479G=
11g.64747410C>TCA599652726PYGMc.2178-52G>A (n.2178-52G>A)
c.1914-52G>A (n.1914-52G>A)
n.1479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747413C>ACA1978919604PYGMc.2178-55G>T (n.2178-55G>T)
c.1914-55G>T (n.1914-55G>T)
n.1476G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747413C=CA1978919603PYGMc.2178-55G= (n.2178-55G=)
c.1914-55G= (n.1914-55G=)
n.1476G=
11g.64747413C>GCA223895030PYGMc.2178-55G>C (n.2178-55G>C)
c.1914-55G>C (n.1914-55G>C)
n.1476G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747414C>TCA2614199523PYGMc.2178-56G>A (n.2178-56G>A)
c.1914-56G>A (n.1914-56G>A)
n.1475G>A
 gnomAD v4
11g.64747415A>GCA2614199524PYGMc.2178-57T>C (n.2178-57T>C)
c.1914-57T>C (n.1914-57T>C)
n.1474T>C
 gnomAD v4
11g.64747416G=CA1978919609PYGMc.2178-58C= (n.2178-58C=)
c.1914-58C= (n.1914-58C=)
n.1473C=
11g.64747416G>TCA679269152PYGMc.2178-58C>A (n.2178-58C>A)
c.1914-58C>A (n.1914-58C>A)
n.1473C>A
 dbSNP
11g.64747417A>GCA2614199525PYGMc.2178-59T>C (n.2178-59T>C)
c.1914-59T>C (n.1914-59T>C)
n.1472T>C
 gnomAD v4
11g.64747418G>ACA223895031PYGMc.2178-60C>T (n.2178-60C>T)
c.1914-60C>T (n.1914-60C>T)
n.1471C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747418G=CA1978919615PYGMc.2178-60C= (n.2178-60C=)
c.1914-60C= (n.1914-60C=)
n.1471C=
11g.64747419A=CA1978919620PYGMc.2178-61T= (n.2178-61T=)
c.1914-61T= (n.1914-61T=)
n.1470T=
11g.64747419A>GCA223895032PYGMc.2178-61T>C (n.2178-61T>C)
c.1914-61T>C (n.1914-61T>C)
n.1470T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747422delCA2574865527PYGMc.2178-61del (n.2178-61del)
c.1914-61del (n.1914-61del)
n.1470del
11g.64747421A>GCA2614199528PYGMc.2178-63T>C (n.2178-63T>C)
c.1914-63T>C (n.1914-63T>C)
n.1468T>C
 gnomAD v4
11g.64747422A>GCA2520832199PYGMc.2178-64T>C (n.2178-64T>C)
c.1914-64T>C (n.1914-64T>C)
n.1467T>C
11g.64747422A>TCA2614199529PYGMc.2178-64T>A (n.2178-64T>A)
c.1914-64T>A (n.1914-64T>A)
n.1467T>A
 gnomAD v4
11g.64747423G>ACA679269155PYGMc.2178-65C>T (n.2178-65C>T)
c.1914-65C>T (n.1914-65C>T)
n.1466C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747423G>CCA1978919652PYGMc.2178-65C>G (n.2178-65C>G)
c.1914-65C>G (n.1914-65C>G)
n.1466C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747423G=CA1978919647PYGMc.2178-65C= (n.2178-65C=)
c.1914-65C= (n.1914-65C=)
n.1466C=
11g.64747423G>TCA679269156PYGMc.2178-65C>A (n.2178-65C>A)
c.1914-65C>A (n.1914-65C>A)
n.1466C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747424C>GCA2614199531PYGMc.2178-66G>C (n.2178-66G>C)
c.1914-66G>C (n.1914-66G>C)
n.1465G>C
 gnomAD v4
11g.64747425T>CCA1978919660PYGMc.2178-67A>G (n.2178-67A>G)
c.1914-67A>G (n.1914-67A>G)
n.1464A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747425T=CA1978919657PYGMc.2178-67A= (n.2178-67A=)
c.1914-67A= (n.1914-67A=)
n.1464A=
11g.64747431G>ACA2792428399PYGMc.2178-73C>T (n.2178-73C>T)
c.1914-73C>T (n.1914-73C>T)
n.1458C>T
11g.64747431G>TCA2614199533PYGMc.2178-73C>A (n.2178-73C>A)
c.1914-73C>A (n.1914-73C>A)
n.1458C>A
 gnomAD v4
11g.64747432T>ACA2614199534PYGMc.2178-74A>T (n.2178-74A>T)
c.1914-74A>T (n.1914-74A>T)
n.1457A>T
 gnomAD v4
11g.64747433C>ACA679269159PYGMc.2178-75G>T (n.2178-75G>T)
c.1914-75G>T (n.1914-75G>T)
n.1456G>T
 dbSNP
11g.64747433C=CA1978919667PYGMc.2178-75G= (n.2178-75G=)
c.1914-75G= (n.1914-75G=)
n.1456G=
11g.64747433C>GCA2614199537PYGMc.2178-75G>C (n.2178-75G>C)
c.1914-75G>C (n.1914-75G>C)
n.1456G>C
 gnomAD v4
11g.64747433C>TCA2574865530PYGMc.2178-75G>A (n.2178-75G>A)
c.1914-75G>A (n.1914-75G>A)
n.1456G>A
 gnomAD v4
11g.64747436_64747441delCA2614199536PYGMc.2178-80_2178-75del (n.2178-80_2178-75del)
c.1914-80_1914-75del (n.1914-80_1914-75del)
n.1451_1456del
 gnomAD v4
11g.64747434C>TCA2614199538PYGMc.2178-76G>A (n.2178-76G>A)
c.1914-76G>A (n.1914-76G>A)
n.1455G>A
 gnomAD v4
11g.64747435C>ACA2574865532PYGMc.2178-77G>T (n.2178-77G>T)
c.1914-77G>T (n.1914-77G>T)
n.1454G>T
 gnomAD v4
11g.64747436A>CCA2614199541PYGMc.2178-78T>G (n.2178-78T>G)
c.1914-78T>G (n.1914-78T>G)
n.1453T>G
 gnomAD v4
11g.64747437delCA2574865533PYGMc.2178-79del (n.2178-79del)
c.1914-79del (n.1914-79del)
n.1452del
11g.64747437T>GCA2614199542PYGMc.2178-79A>C (n.2178-79A>C)
c.1914-79A>C (n.1914-79A>C)
n.1452A>C
 gnomAD v4
11g.64747438G>ACA2574865534PYGMc.2178-80C>T (n.2178-80C>T)
c.1914-80C>T (n.1914-80C>T)
n.1451C>T
11g.64747438G>TCA2614199544PYGMc.2178-80C>A (n.2178-80C>A)
c.1914-80C>A (n.1914-80C>A)
n.1451C>A
 gnomAD v4
11g.64747439C>ACA2614199546PYGMc.2178-81G>T (n.2178-81G>T)
c.1914-81G>T (n.1914-81G>T)
n.1450G>T
 gnomAD v4
11g.64747442delCA2614199545PYGMc.2178-81del (n.2178-81del)
c.1914-81del (n.1914-81del)
n.1450del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched