| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6474733_6474734dup | CA1151507552 | PLEKHG5 | c.303-144_303-143dup (n.303-144_303-143dup) c.477-144_477-143dup (n.477-144_477-143dup) c.414-144_414-143dup (n.414-144_414-143dup) n.635_636dup c.510-144_510-143dup (n.510-144_510-143dup) c.600-144_600-143dup (n.600-144_600-143dup) c.*515-144_*515-143dup (n.*515-144_*515-143dup) c.*131-144_*131-143dup (n.*131-144_*131-143dup) c.230_231dup (n.230_231dup) c.534-144_534-143dup (n.534-144_534-143dup) c.471-144_471-143dup (n.471-144_471-143dup) c.540-144_540-143dup (n.540-144_540-143dup) | dbSNP |
| 1 | g.6474733A>C | CA2642980384 | PLEKHG5 | c.303-146T>G (n.303-146T>G) c.477-146T>G (n.477-146T>G) c.414-146T>G (n.414-146T>G) n.633T>G c.510-146T>G (n.510-146T>G) c.600-146T>G (n.600-146T>G) c.*515-146T>G (n.*515-146T>G) c.*131-146T>G (n.*131-146T>G) c.228T>G (n.228T>G) c.534-146T>G (n.534-146T>G) c.471-146T>G (n.471-146T>G) c.540-146T>G (n.540-146T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474734C>A | CA2642980390 | PLEKHG5 | c.303-147G>T (n.303-147G>T) c.477-147G>T (n.477-147G>T) c.414-147G>T (n.414-147G>T) n.632G>T c.510-147G>T (n.510-147G>T) c.600-147G>T (n.600-147G>T) c.*515-147G>T (n.*515-147G>T) c.*131-147G>T (n.*131-147G>T) c.227G>T (n.227G>T) c.534-147G>T (n.534-147G>T) c.471-147G>T (n.471-147G>T) c.540-147G>T (n.540-147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474734C= | CA1151507555 | PLEKHG5 | c.303-147G= (n.303-147G=) c.477-147G= (n.477-147G=) c.414-147G= (n.414-147G=) n.632G= c.510-147G= (n.510-147G=) c.600-147G= (n.600-147G=) c.*515-147G= (n.*515-147G=) c.*131-147G= (n.*131-147G=) c.227G= (n.227G=) c.534-147G= (n.534-147G=) c.471-147G= (n.471-147G=) c.540-147G= (n.540-147G=) | |
| 1 | g.6474734C>G | CA998179436 | PLEKHG5 | c.303-147G>C (n.303-147G>C) c.477-147G>C (n.477-147G>C) c.414-147G>C (n.414-147G>C) n.632G>C c.510-147G>C (n.510-147G>C) c.600-147G>C (n.600-147G>C) c.*515-147G>C (n.*515-147G>C) c.*131-147G>C (n.*131-147G>C) c.227G>C (n.227G>C) c.534-147G>C (n.534-147G>C) c.471-147G>C (n.471-147G>C) c.540-147G>C (n.540-147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474734C>T | CA998179446 | PLEKHG5 | c.303-147G>A (n.303-147G>A) c.477-147G>A (n.477-147G>A) c.414-147G>A (n.414-147G>A) n.632G>A c.510-147G>A (n.510-147G>A) c.600-147G>A (n.600-147G>A) c.*515-147G>A (n.*515-147G>A) c.*131-147G>A (n.*131-147G>A) c.227G>A (n.227G>A) c.534-147G>A (n.534-147G>A) c.471-147G>A (n.471-147G>A) c.540-147G>A (n.540-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474735G>A | CA17244006 | PLEKHG5 | c.303-148C>T (n.303-148C>T) c.477-148C>T (n.477-148C>T) c.414-148C>T (n.414-148C>T) n.631C>T c.510-148C>T (n.510-148C>T) c.600-148C>T (n.600-148C>T) c.*515-148C>T (n.*515-148C>T) c.*131-148C>T (n.*131-148C>T) c.226C>T (n.226C>T) c.534-148C>T (n.534-148C>T) c.471-148C>T (n.471-148C>T) c.540-148C>T (n.540-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474735G>C | CA737855082 | PLEKHG5 | c.303-148C>G (n.303-148C>G) c.477-148C>G (n.477-148C>G) c.414-148C>G (n.414-148C>G) n.631C>G c.510-148C>G (n.510-148C>G) c.600-148C>G (n.600-148C>G) c.*515-148C>G (n.*515-148C>G) c.*131-148C>G (n.*131-148C>G) c.226C>G (n.226C>G) c.534-148C>G (n.534-148C>G) c.471-148C>G (n.471-148C>G) c.540-148C>G (n.540-148C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474735G= | CA1151507557 | PLEKHG5 | c.303-148C= (n.303-148C=) c.477-148C= (n.477-148C=) c.414-148C= (n.414-148C=) n.631C= c.510-148C= (n.510-148C=) c.600-148C= (n.600-148C=) c.*515-148C= (n.*515-148C=) c.*131-148C= (n.*131-148C=) c.226C= (n.226C=) c.534-148C= (n.534-148C=) c.471-148C= (n.471-148C=) c.540-148C= (n.540-148C=) | |
| 1 | g.6474735G>T | CA2642980397 | PLEKHG5 | c.303-148C>A (n.303-148C>A) c.477-148C>A (n.477-148C>A) c.414-148C>A (n.414-148C>A) n.631C>A c.510-148C>A (n.510-148C>A) c.600-148C>A (n.600-148C>A) c.*515-148C>A (n.*515-148C>A) c.*131-148C>A (n.*131-148C>A) c.226C>A (n.226C>A) c.534-148C>A (n.534-148C>A) c.471-148C>A (n.471-148C>A) c.540-148C>A (n.540-148C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474736C>A | CA2642980403 | PLEKHG5 | c.303-149G>T (n.303-149G>T) c.477-149G>T (n.477-149G>T) c.414-149G>T (n.414-149G>T) n.630G>T c.510-149G>T (n.510-149G>T) c.600-149G>T (n.600-149G>T) c.*515-149G>T (n.*515-149G>T) c.*131-149G>T (n.*131-149G>T) c.225G>T (n.225G>T) c.534-149G>T (n.534-149G>T) c.471-149G>T (n.471-149G>T) c.540-149G>T (n.540-149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474736C>T | CA2642980405 | PLEKHG5 | c.303-149G>A (n.303-149G>A) c.477-149G>A (n.477-149G>A) c.414-149G>A (n.414-149G>A) n.630G>A c.510-149G>A (n.510-149G>A) c.600-149G>A (n.600-149G>A) c.*515-149G>A (n.*515-149G>A) c.*131-149G>A (n.*131-149G>A) c.225G>A (n.225G>A) c.534-149G>A (n.534-149G>A) c.471-149G>A (n.471-149G>A) c.540-149G>A (n.540-149G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474737A>G | CA2642980407 | PLEKHG5 | c.303-150T>C (n.303-150T>C) c.477-150T>C (n.477-150T>C) c.414-150T>C (n.414-150T>C) n.629T>C c.510-150T>C (n.510-150T>C) c.600-150T>C (n.600-150T>C) c.*515-150T>C (n.*515-150T>C) c.*131-150T>C (n.*131-150T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.534-150T>C (n.534-150T>C) c.471-150T>C (n.471-150T>C) c.540-150T>C (n.540-150T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474738G>C | CA17244008 | PLEKHG5 | c.303-151C>G (n.303-151C>G) c.477-151C>G (n.477-151C>G) c.414-151C>G (n.414-151C>G) n.628C>G c.510-151C>G (n.510-151C>G) c.600-151C>G (n.600-151C>G) c.*515-151C>G (n.*515-151C>G) c.*131-151C>G (n.*131-151C>G) c.223C>G (n.223C>G) c.534-151C>G (n.534-151C>G) c.471-151C>G (n.471-151C>G) c.540-151C>G (n.540-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474738G= | CA1151507560 | PLEKHG5 | c.303-151C= (n.303-151C=) c.477-151C= (n.477-151C=) c.414-151C= (n.414-151C=) n.628C= c.510-151C= (n.510-151C=) c.600-151C= (n.600-151C=) c.*515-151C= (n.*515-151C=) c.*131-151C= (n.*131-151C=) c.223C= (n.223C=) c.534-151C= (n.534-151C=) c.471-151C= (n.471-151C=) c.540-151C= (n.540-151C=) | |
| 1 | g.6474738G>T | CA2642980413 | PLEKHG5 | c.303-151C>A (n.303-151C>A) c.477-151C>A (n.477-151C>A) c.414-151C>A (n.414-151C>A) n.628C>A c.510-151C>A (n.510-151C>A) c.600-151C>A (n.600-151C>A) c.*515-151C>A (n.*515-151C>A) c.*131-151C>A (n.*131-151C>A) c.223C>A (n.223C>A) c.534-151C>A (n.534-151C>A) c.471-151C>A (n.471-151C>A) c.540-151C>A (n.540-151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474739G>A | CA998179451 | PLEKHG5 | c.303-152C>T (n.303-152C>T) c.477-152C>T (n.477-152C>T) c.414-152C>T (n.414-152C>T) n.627C>T c.510-152C>T (n.510-152C>T) c.600-152C>T (n.600-152C>T) c.*515-152C>T (n.*515-152C>T) c.*131-152C>T (n.*131-152C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.534-152C>T (n.534-152C>T) c.471-152C>T (n.471-152C>T) c.540-152C>T (n.540-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474739G= | CA1151507564 | PLEKHG5 | c.303-152C= (n.303-152C=) c.477-152C= (n.477-152C=) c.414-152C= (n.414-152C=) n.627C= c.510-152C= (n.510-152C=) c.600-152C= (n.600-152C=) c.*515-152C= (n.*515-152C=) c.*131-152C= (n.*131-152C=) c.222C= (n.222C=) c.534-152C= (n.534-152C=) c.471-152C= (n.471-152C=) c.540-152C= (n.540-152C=) | |
| 1 | g.6474739G>T | CA2642980419 | PLEKHG5 | c.303-152C>A (n.303-152C>A) c.477-152C>A (n.477-152C>A) c.414-152C>A (n.414-152C>A) n.627C>A c.510-152C>A (n.510-152C>A) c.600-152C>A (n.600-152C>A) c.*515-152C>A (n.*515-152C>A) c.*131-152C>A (n.*131-152C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.534-152C>A (n.534-152C>A) c.471-152C>A (n.471-152C>A) c.540-152C>A (n.540-152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474740T>C | CA2642980422 | PLEKHG5 | c.303-153A>G (n.303-153A>G) c.477-153A>G (n.477-153A>G) c.414-153A>G (n.414-153A>G) n.626A>G c.510-153A>G (n.510-153A>G) c.600-153A>G (n.600-153A>G) c.*515-153A>G (n.*515-153A>G) c.*131-153A>G (n.*131-153A>G) c.221A>G (n.221A>G) c.534-153A>G (n.534-153A>G) c.471-153A>G (n.471-153A>G) c.540-153A>G (n.540-153A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474740T>G | CA2642980425 | PLEKHG5 | c.303-153A>C (n.303-153A>C) c.477-153A>C (n.477-153A>C) c.414-153A>C (n.414-153A>C) n.626A>C c.510-153A>C (n.510-153A>C) c.600-153A>C (n.600-153A>C) c.*515-153A>C (n.*515-153A>C) c.*131-153A>C (n.*131-153A>C) c.221A>C (n.221A>C) c.534-153A>C (n.534-153A>C) c.471-153A>C (n.471-153A>C) c.540-153A>C (n.540-153A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474741C>A | CA2642980436 | PLEKHG5 | c.303-154G>T (n.303-154G>T) c.477-154G>T (n.477-154G>T) c.414-154G>T (n.414-154G>T) n.625G>T c.510-154G>T (n.510-154G>T) c.600-154G>T (n.600-154G>T) c.*515-154G>T (n.*515-154G>T) c.*131-154G>T (n.*131-154G>T) c.220G>T (n.220G>T) c.534-154G>T (n.534-154G>T) c.471-154G>T (n.471-154G>T) c.540-154G>T (n.540-154G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474742del | CA2642980433 | PLEKHG5 | c.303-154del (n.303-154del) c.477-154del (n.477-154del) c.414-154del (n.414-154del) n.625del c.510-154del (n.510-154del) c.600-154del (n.600-154del) c.*515-154del (n.*515-154del) c.*131-154del (n.*131-154del) c.220del (n.220del) c.534-154del (n.534-154del) c.471-154del (n.471-154del) c.540-154del (n.540-154del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474742C>T | CA2642980441 | PLEKHG5 | c.303-155G>A (n.303-155G>A) c.477-155G>A (n.477-155G>A) c.414-155G>A (n.414-155G>A) n.624G>A c.510-155G>A (n.510-155G>A) c.600-155G>A (n.600-155G>A) c.*515-155G>A (n.*515-155G>A) c.*131-155G>A (n.*131-155G>A) c.219G>A (n.219G>A) c.534-155G>A (n.534-155G>A) c.471-155G>A (n.471-155G>A) c.540-155G>A (n.540-155G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474744C>A | CA2642980449 | PLEKHG5 | c.303-157G>T (n.303-157G>T) c.477-157G>T (n.477-157G>T) c.414-157G>T (n.414-157G>T) n.622G>T c.510-157G>T (n.510-157G>T) c.600-157G>T (n.600-157G>T) c.*515-157G>T (n.*515-157G>T) c.*131-157G>T (n.*131-157G>T) c.217G>T (n.217G>T) c.534-157G>T (n.534-157G>T) c.471-157G>T (n.471-157G>T) c.540-157G>T (n.540-157G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474744C= | CA1151507566 | PLEKHG5 | c.303-157G= (n.303-157G=) c.477-157G= (n.477-157G=) c.414-157G= (n.414-157G=) n.622G= c.510-157G= (n.510-157G=) c.600-157G= (n.600-157G=) c.*515-157G= (n.*515-157G=) c.*131-157G= (n.*131-157G=) c.217G= (n.217G=) c.534-157G= (n.534-157G=) c.471-157G= (n.471-157G=) c.540-157G= (n.540-157G=) | |
| 1 | g.6474744C>T | CA1151507567 | PLEKHG5 | c.303-157G>A (n.303-157G>A) c.477-157G>A (n.477-157G>A) c.414-157G>A (n.414-157G>A) n.622G>A c.510-157G>A (n.510-157G>A) c.600-157G>A (n.600-157G>A) c.*515-157G>A (n.*515-157G>A) c.*131-157G>A (n.*131-157G>A) c.217G>A (n.217G>A) c.534-157G>A (n.534-157G>A) c.471-157G>A (n.471-157G>A) c.540-157G>A (n.540-157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474746G>T | CA2642980453 | PLEKHG5 | c.303-159C>A (n.303-159C>A) c.477-159C>A (n.477-159C>A) c.414-159C>A (n.414-159C>A) n.620C>A c.510-159C>A (n.510-159C>A) c.600-159C>A (n.600-159C>A) c.*515-159C>A (n.*515-159C>A) c.*131-159C>A (n.*131-159C>A) c.215C>A (n.215C>A) c.534-159C>A (n.534-159C>A) c.471-159C>A (n.471-159C>A) c.540-159C>A (n.540-159C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474747_6474752delinsACACCT | CA1151507568 | PLEKHG5 | c.303-165_303-160delinsAGGTGT (n.303-165_303-160delinsAGGTGT) c.477-165_477-160delinsAGGTGT (n.477-165_477-160delinsAGGTGT) c.414-165_414-160delinsAGGTGT (n.414-165_414-160delinsAGGTGT) n.614_619delinsAGGTGT c.510-165_510-160delinsAGGTGT (n.510-165_510-160delinsAGGTGT) c.600-165_600-160delinsAGGTGT (n.600-165_600-160delinsAGGTGT) c.*515-165_*515-160delinsAGGTGT (n.*515-165_*515-160delinsAGGTGT) c.*131-165_*131-160delinsAGGTGT (n.*131-165_*131-160delinsAGGTGT) c.209_214delinsAGGTGT (n.209_214delinsAGGTGT) c.534-165_534-160delinsAGGTGT (n.534-165_534-160delinsAGGTGT) c.471-165_471-160delinsAGGTGT (n.471-165_471-160delinsAGGTGT) c.540-165_540-160delinsAGGTGT (n.540-165_540-160delinsAGGTGT) | |
| 1 | g.6474748C>A | CA2642980456 | PLEKHG5 | c.303-161G>T (n.303-161G>T) c.477-161G>T (n.477-161G>T) c.414-161G>T (n.414-161G>T) n.618G>T c.510-161G>T (n.510-161G>T) c.600-161G>T (n.600-161G>T) c.*515-161G>T (n.*515-161G>T) c.*131-161G>T (n.*131-161G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.534-161G>T (n.534-161G>T) c.471-161G>T (n.471-161G>T) c.540-161G>T (n.540-161G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474748_6474752del | CA1151507569 | PLEKHG5 | c.303-165_303-161del (n.303-165_303-161del) c.477-165_477-161del (n.477-165_477-161del) c.414-165_414-161del (n.414-165_414-161del) n.614_618del c.510-165_510-161del (n.510-165_510-161del) c.600-165_600-161del (n.600-165_600-161del) c.*515-165_*515-161del (n.*515-165_*515-161del) c.*131-165_*131-161del (n.*131-165_*131-161del) c.209_213del (n.209_213del) c.534-165_534-161del (n.534-165_534-161del) c.471-165_471-161del (n.471-165_471-161del) c.540-165_540-161del (n.540-165_540-161del) | dbSNP |
| 1 | g.6474750C>A | CA1151507570 | PLEKHG5 | c.303-163G>T (n.303-163G>T) c.477-163G>T (n.477-163G>T) c.414-163G>T (n.414-163G>T) n.616G>T c.510-163G>T (n.510-163G>T) c.600-163G>T (n.600-163G>T) c.*515-163G>T (n.*515-163G>T) c.*131-163G>T (n.*131-163G>T) c.211G>T (n.211G>T) c.534-163G>T (n.534-163G>T) c.471-163G>T (n.471-163G>T) c.540-163G>T (n.540-163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474750C= | CA1151507571 | PLEKHG5 | c.303-163G= (n.303-163G=) c.477-163G= (n.477-163G=) c.414-163G= (n.414-163G=) n.616G= c.510-163G= (n.510-163G=) c.600-163G= (n.600-163G=) c.*515-163G= (n.*515-163G=) c.*131-163G= (n.*131-163G=) c.211G= (n.211G=) c.534-163G= (n.534-163G=) c.471-163G= (n.471-163G=) c.540-163G= (n.540-163G=) | |
| 1 | g.6474750C>T | CA17244010 | PLEKHG5 | c.303-163G>A (n.303-163G>A) c.477-163G>A (n.477-163G>A) c.414-163G>A (n.414-163G>A) n.616G>A c.510-163G>A (n.510-163G>A) c.600-163G>A (n.600-163G>A) c.*515-163G>A (n.*515-163G>A) c.*131-163G>A (n.*131-163G>A) c.211G>A (n.211G>A) c.534-163G>A (n.534-163G>A) c.471-163G>A (n.471-163G>A) c.540-163G>A (n.540-163G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474751C>A | CA2642980471 | PLEKHG5 | c.303-164G>T (n.303-164G>T) c.477-164G>T (n.477-164G>T) c.414-164G>T (n.414-164G>T) n.615G>T c.510-164G>T (n.510-164G>T) c.600-164G>T (n.600-164G>T) c.*515-164G>T (n.*515-164G>T) c.*131-164G>T (n.*131-164G>T) c.210G>T (n.210G>T) c.534-164G>T (n.534-164G>T) c.471-164G>T (n.471-164G>T) c.540-164G>T (n.540-164G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474753G>A | CA2642980475 | PLEKHG5 | c.303-166C>T (n.303-166C>T) c.477-166C>T (n.477-166C>T) c.414-166C>T (n.414-166C>T) n.613C>T c.510-166C>T (n.510-166C>T) c.600-166C>T (n.600-166C>T) c.*515-166C>T (n.*515-166C>T) c.*131-166C>T (n.*131-166C>T) c.208C>T (n.208C>T) c.534-166C>T (n.534-166C>T) c.471-166C>T (n.471-166C>T) c.540-166C>T (n.540-166C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474753G>T | CA2642980478 | PLEKHG5 | c.303-166C>A (n.303-166C>A) c.477-166C>A (n.477-166C>A) c.414-166C>A (n.414-166C>A) n.613C>A c.510-166C>A (n.510-166C>A) c.600-166C>A (n.600-166C>A) c.*515-166C>A (n.*515-166C>A) c.*131-166C>A (n.*131-166C>A) c.208C>A (n.208C>A) c.534-166C>A (n.534-166C>A) c.471-166C>A (n.471-166C>A) c.540-166C>A (n.540-166C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474754C>A | CA2642980481 | PLEKHG5 | c.303-167G>T (n.303-167G>T) c.477-167G>T (n.477-167G>T) c.414-167G>T (n.414-167G>T) n.612G>T c.510-167G>T (n.510-167G>T) c.600-167G>T (n.600-167G>T) c.*515-167G>T (n.*515-167G>T) c.*131-167G>T (n.*131-167G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.534-167G>T (n.534-167G>T) c.471-167G>T (n.471-167G>T) c.540-167G>T (n.540-167G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474756C>A | CA2642980484 | PLEKHG5 | c.303-169G>T (n.303-169G>T) c.477-169G>T (n.477-169G>T) c.414-169G>T (n.414-169G>T) n.610G>T c.510-169G>T (n.510-169G>T) c.600-169G>T (n.600-169G>T) c.*515-169G>T (n.*515-169G>T) c.*131-169G>T (n.*131-169G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.534-169G>T (n.534-169G>T) c.471-169G>T (n.471-169G>T) c.540-169G>T (n.540-169G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474756C>T | CA2642980485 | PLEKHG5 | c.303-169G>A (n.303-169G>A) c.477-169G>A (n.477-169G>A) c.414-169G>A (n.414-169G>A) n.610G>A c.510-169G>A (n.510-169G>A) c.600-169G>A (n.600-169G>A) c.*515-169G>A (n.*515-169G>A) c.*131-169G>A (n.*131-169G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.534-169G>A (n.534-169G>A) c.471-169G>A (n.471-169G>A) c.540-169G>A (n.540-169G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474757G>A | CA17244013 | PLEKHG5 | c.303-170C>T (n.303-170C>T) c.477-170C>T (n.477-170C>T) c.414-170C>T (n.414-170C>T) n.609C>T c.510-170C>T (n.510-170C>T) c.600-170C>T (n.600-170C>T) c.*515-170C>T (n.*515-170C>T) c.*131-170C>T (n.*131-170C>T) c.204C>T (n.204C>T) c.534-170C>T (n.534-170C>T) c.471-170C>T (n.471-170C>T) c.540-170C>T (n.540-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474757G= | CA1147858191 | PLEKHG5 | c.303-170C= (n.303-170C=) c.477-170C= (n.477-170C=) c.414-170C= (n.414-170C=) n.609C= c.510-170C= (n.510-170C=) c.600-170C= (n.600-170C=) c.*515-170C= (n.*515-170C=) c.*131-170C= (n.*131-170C=) c.204C= (n.204C=) c.534-170C= (n.534-170C=) c.471-170C= (n.471-170C=) c.540-170C= (n.540-170C=) | |
| 1 | g.6474757G>T | CA2642980492 | PLEKHG5 | c.303-170C>A (n.303-170C>A) c.477-170C>A (n.477-170C>A) c.414-170C>A (n.414-170C>A) n.609C>A c.510-170C>A (n.510-170C>A) c.600-170C>A (n.600-170C>A) c.*515-170C>A (n.*515-170C>A) c.*131-170C>A (n.*131-170C>A) c.204C>A (n.204C>A) c.534-170C>A (n.534-170C>A) c.471-170C>A (n.471-170C>A) c.540-170C>A (n.540-170C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474758C>A | CA2642980495 | PLEKHG5 | c.303-171G>T (n.303-171G>T) c.477-171G>T (n.477-171G>T) c.414-171G>T (n.414-171G>T) n.608G>T c.510-171G>T (n.510-171G>T) c.600-171G>T (n.600-171G>T) c.*515-171G>T (n.*515-171G>T) c.*131-171G>T (n.*131-171G>T) c.203G>T (n.203G>T) c.534-171G>T (n.534-171G>T) c.471-171G>T (n.471-171G>T) c.540-171G>T (n.540-171G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474760G>A | CA2642980498 | PLEKHG5 | c.303-173C>T (n.303-173C>T) c.477-173C>T (n.477-173C>T) c.414-173C>T (n.414-173C>T) n.606C>T c.510-173C>T (n.510-173C>T) c.600-173C>T (n.600-173C>T) c.*515-173C>T (n.*515-173C>T) c.*131-173C>T (n.*131-173C>T) c.201C>T (n.201C>T) c.534-173C>T (n.534-173C>T) c.471-173C>T (n.471-173C>T) c.540-173C>T (n.540-173C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474760G>T | CA2642980500 | PLEKHG5 | c.303-173C>A (n.303-173C>A) c.477-173C>A (n.477-173C>A) c.414-173C>A (n.414-173C>A) n.606C>A c.510-173C>A (n.510-173C>A) c.600-173C>A (n.600-173C>A) c.*515-173C>A (n.*515-173C>A) c.*131-173C>A (n.*131-173C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.534-173C>A (n.534-173C>A) c.471-173C>A (n.471-173C>A) c.540-173C>A (n.540-173C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474761A>G | CA2642980504 | PLEKHG5 | c.303-174T>C (n.303-174T>C) c.477-174T>C (n.477-174T>C) c.414-174T>C (n.414-174T>C) n.605T>C c.510-174T>C (n.510-174T>C) c.600-174T>C (n.600-174T>C) c.*515-174T>C (n.*515-174T>C) c.*131-174T>C (n.*131-174T>C) c.200T>C (n.200T>C) c.534-174T>C (n.534-174T>C) c.471-174T>C (n.471-174T>C) c.540-174T>C (n.540-174T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474761_6474762insT | CA2642980509 | PLEKHG5 | c.303-175_303-174insA (n.303-175_303-174insA) c.477-175_477-174insA (n.477-175_477-174insA) c.414-175_414-174insA (n.414-175_414-174insA) n.604_605insA c.510-175_510-174insA (n.510-175_510-174insA) c.600-175_600-174insA (n.600-175_600-174insA) c.*515-175_*515-174insA (n.*515-175_*515-174insA) c.*131-175_*131-174insA (n.*131-175_*131-174insA) c.199_200insA (n.199_200insA) c.534-175_534-174insA (n.534-175_534-174insA) c.471-175_471-174insA (n.471-175_471-174insA) c.540-175_540-174insA (n.540-175_540-174insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474762G>A | CA17244019 | PLEKHG5 | c.303-175C>T (n.303-175C>T) c.477-175C>T (n.477-175C>T) c.414-175C>T (n.414-175C>T) n.604C>T c.510-175C>T (n.510-175C>T) c.600-175C>T (n.600-175C>T) c.*515-175C>T (n.*515-175C>T) c.*131-175C>T (n.*131-175C>T) c.199C>T (n.199C>T) c.534-175C>T (n.534-175C>T) c.471-175C>T (n.471-175C>T) c.540-175C>T (n.540-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474762G= | CA1151507573 | PLEKHG5 | c.303-175C= (n.303-175C=) c.477-175C= (n.477-175C=) c.414-175C= (n.414-175C=) n.604C= c.510-175C= (n.510-175C=) c.600-175C= (n.600-175C=) c.*515-175C= (n.*515-175C=) c.*131-175C= (n.*131-175C=) c.199C= (n.199C=) c.534-175C= (n.534-175C=) c.471-175C= (n.471-175C=) c.540-175C= (n.540-175C=) | |
| 1 | g.6474762G>T | CA2642980513 | PLEKHG5 | c.303-175C>A (n.303-175C>A) c.477-175C>A (n.477-175C>A) c.414-175C>A (n.414-175C>A) n.604C>A c.510-175C>A (n.510-175C>A) c.600-175C>A (n.600-175C>A) c.*515-175C>A (n.*515-175C>A) c.*131-175C>A (n.*131-175C>A) c.199C>A (n.199C>A) c.534-175C>A (n.534-175C>A) c.471-175C>A (n.471-175C>A) c.540-175C>A (n.540-175C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474762_6474763insCGCCT | CA2642980515 | PLEKHG5 | c.303-176_303-175insAGGCG (n.303-176_303-175insAGGCG) c.477-176_477-175insAGGCG (n.477-176_477-175insAGGCG) c.414-176_414-175insAGGCG (n.414-176_414-175insAGGCG) n.603_604insAGGCG c.510-176_510-175insAGGCG (n.510-176_510-175insAGGCG) c.600-176_600-175insAGGCG (n.600-176_600-175insAGGCG) c.*515-176_*515-175insAGGCG (n.*515-176_*515-175insAGGCG) c.*131-176_*131-175insAGGCG (n.*131-176_*131-175insAGGCG) c.198_199insAGGCG (n.198_199insAGGCG) c.534-176_534-175insAGGCG (n.534-176_534-175insAGGCG) c.471-176_471-175insAGGCG (n.471-176_471-175insAGGCG) c.540-176_540-175insAGGCG (n.540-176_540-175insAGGCG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474763G>A | CA1151507575 | PLEKHG5 | c.303-176C>T (n.303-176C>T) c.477-176C>T (n.477-176C>T) c.414-176C>T (n.414-176C>T) n.603C>T c.510-176C>T (n.510-176C>T) c.600-176C>T (n.600-176C>T) c.*515-176C>T (n.*515-176C>T) c.*131-176C>T (n.*131-176C>T) c.198C>T (n.198C>T) c.534-176C>T (n.534-176C>T) c.471-176C>T (n.471-176C>T) c.540-176C>T (n.540-176C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474763G= | CA1151507574 | PLEKHG5 | c.303-176C= (n.303-176C=) c.477-176C= (n.477-176C=) c.414-176C= (n.414-176C=) n.603C= c.510-176C= (n.510-176C=) c.600-176C= (n.600-176C=) c.*515-176C= (n.*515-176C=) c.*131-176C= (n.*131-176C=) c.198C= (n.198C=) c.534-176C= (n.534-176C=) c.471-176C= (n.471-176C=) c.540-176C= (n.540-176C=) | |
| 1 | g.6474763G>T | CA2642980516 | PLEKHG5 | c.303-176C>A (n.303-176C>A) c.477-176C>A (n.477-176C>A) c.414-176C>A (n.414-176C>A) n.603C>A c.510-176C>A (n.510-176C>A) c.600-176C>A (n.600-176C>A) c.*515-176C>A (n.*515-176C>A) c.*131-176C>A (n.*131-176C>A) c.198C>A (n.198C>A) c.534-176C>A (n.534-176C>A) c.471-176C>A (n.471-176C>A) c.540-176C>A (n.540-176C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474763_6474764insCGCCTGTGTGAGCACCTC | CA2642980526 | PLEKHG5 | c.303-177_303-176insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.303-177_303-176insGAGGTGCTCACACAGGCG) c.477-177_477-176insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.477-177_477-176insGAGGTGCTCACACAGGCG) c.414-177_414-176insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.414-177_414-176insGAGGTGCTCACACAGGCG) n.602_603insGAGGTGCTCACACAGGCG c.510-177_510-176insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.510-177_510-176insGAGGTGCTCACACAGGCG) c.600-177_600-176insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.600-177_600-176insGAGGTGCTCACACAGGCG) c.*515-177_*515-176insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.*515-177_*515-176insGAGGTGCTCACACAGGCG) c.*131-177_*131-176insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.*131-177_*131-176insGAGGTGCTCACACAGGCG) c.197_198insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.197_198insGAGGTGCTCACACAGGCG) c.534-177_534-176insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.534-177_534-176insGAGGTGCTCACACAGGCG) c.471-177_471-176insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.471-177_471-176insGAGGTGCTCACACAGGCG) c.540-177_540-176insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.540-177_540-176insGAGGTGCTCACACAGGCG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474764T>C | CA2642980520 | PLEKHG5 | c.303-177A>G (n.303-177A>G) c.477-177A>G (n.477-177A>G) c.414-177A>G (n.414-177A>G) n.602A>G c.510-177A>G (n.510-177A>G) c.600-177A>G (n.600-177A>G) c.*515-177A>G (n.*515-177A>G) c.*131-177A>G (n.*131-177A>G) c.197A>G (n.197A>G) c.534-177A>G (n.534-177A>G) c.471-177A>G (n.471-177A>G) c.540-177A>G (n.540-177A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474764T>G | CA737855089 | PLEKHG5 | c.303-177A>C (n.303-177A>C) c.477-177A>C (n.477-177A>C) c.414-177A>C (n.414-177A>C) n.602A>C c.510-177A>C (n.510-177A>C) c.600-177A>C (n.600-177A>C) c.*515-177A>C (n.*515-177A>C) c.*131-177A>C (n.*131-177A>C) c.197A>C (n.197A>C) c.534-177A>C (n.534-177A>C) c.471-177A>C (n.471-177A>C) c.540-177A>C (n.540-177A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474764T= | CA1151507576 | PLEKHG5 | c.303-177A= (n.303-177A=) c.477-177A= (n.477-177A=) c.414-177A= (n.414-177A=) n.602A= c.510-177A= (n.510-177A=) c.600-177A= (n.600-177A=) c.*515-177A= (n.*515-177A=) c.*131-177A= (n.*131-177A=) c.197A= (n.197A=) c.534-177A= (n.534-177A=) c.471-177A= (n.471-177A=) c.540-177A= (n.540-177A=) | |
| 1 | g.6474765G>A | CA2642980531 | PLEKHG5 | c.303-178C>T (n.303-178C>T) c.477-178C>T (n.477-178C>T) c.414-178C>T (n.414-178C>T) n.601C>T c.510-178C>T (n.510-178C>T) c.600-178C>T (n.600-178C>T) c.*515-178C>T (n.*515-178C>T) c.*131-178C>T (n.*131-178C>T) c.196C>T (n.196C>T) c.534-178C>T (n.534-178C>T) c.471-178C>T (n.471-178C>T) c.540-178C>T (n.540-178C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474765G>T | CA2642980538 | PLEKHG5 | c.303-178C>A (n.303-178C>A) c.477-178C>A (n.477-178C>A) c.414-178C>A (n.414-178C>A) n.601C>A c.510-178C>A (n.510-178C>A) c.600-178C>A (n.600-178C>A) c.*515-178C>A (n.*515-178C>A) c.*131-178C>A (n.*131-178C>A) c.196C>A (n.196C>A) c.534-178C>A (n.534-178C>A) c.471-178C>A (n.471-178C>A) c.540-178C>A (n.540-178C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474765_6474766insTGAGCAC | CA2642980545 | PLEKHG5 | c.303-179_303-178insGTGCTCA (n.303-179_303-178insGTGCTCA) c.477-179_477-178insGTGCTCA (n.477-179_477-178insGTGCTCA) c.414-179_414-178insGTGCTCA (n.414-179_414-178insGTGCTCA) n.600_601insGTGCTCA c.510-179_510-178insGTGCTCA (n.510-179_510-178insGTGCTCA) c.600-179_600-178insGTGCTCA (n.600-179_600-178insGTGCTCA) c.*515-179_*515-178insGTGCTCA (n.*515-179_*515-178insGTGCTCA) c.*131-179_*131-178insGTGCTCA (n.*131-179_*131-178insGTGCTCA) c.195_196insGTGCTCA (n.195_196insGTGCTCA) c.534-179_534-178insGTGCTCA (n.534-179_534-178insGTGCTCA) c.471-179_471-178insGTGCTCA (n.471-179_471-178insGTGCTCA) c.540-179_540-178insGTGCTCA (n.540-179_540-178insGTGCTCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474766C>A | CA2642980547 | PLEKHG5 | c.303-179G>T (n.303-179G>T) c.477-179G>T (n.477-179G>T) c.414-179G>T (n.414-179G>T) n.600G>T c.510-179G>T (n.510-179G>T) c.600-179G>T (n.600-179G>T) c.*515-179G>T (n.*515-179G>T) c.*131-179G>T (n.*131-179G>T) c.195G>T (n.195G>T) c.534-179G>T (n.534-179G>T) c.471-179G>T (n.471-179G>T) c.540-179G>T (n.540-179G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474766C= | CA1151507577 | PLEKHG5 | c.303-179G= (n.303-179G=) c.477-179G= (n.477-179G=) c.414-179G= (n.414-179G=) n.600G= c.510-179G= (n.510-179G=) c.600-179G= (n.600-179G=) c.*515-179G= (n.*515-179G=) c.*131-179G= (n.*131-179G=) c.195G= (n.195G=) c.534-179G= (n.534-179G=) c.471-179G= (n.471-179G=) c.540-179G= (n.540-179G=) | |
| 1 | g.6474766C>T | CA737855093 | PLEKHG5 | c.303-179G>A (n.303-179G>A) c.477-179G>A (n.477-179G>A) c.414-179G>A (n.414-179G>A) n.600G>A c.510-179G>A (n.510-179G>A) c.600-179G>A (n.600-179G>A) c.*515-179G>A (n.*515-179G>A) c.*131-179G>A (n.*131-179G>A) c.195G>A (n.195G>A) c.534-179G>A (n.534-179G>A) c.471-179G>A (n.471-179G>A) c.540-179G>A (n.540-179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474768C>A | CA2642980553 | PLEKHG5 | c.303-181G>T (n.303-181G>T) c.477-181G>T (n.477-181G>T) c.414-181G>T (n.414-181G>T) n.598G>T c.510-181G>T (n.510-181G>T) c.600-181G>T (n.600-181G>T) c.*515-181G>T (n.*515-181G>T) c.*131-181G>T (n.*131-181G>T) c.193G>T (n.193G>T) c.534-181G>T (n.534-181G>T) c.471-181G>T (n.471-181G>T) c.540-181G>T (n.540-181G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474768C>T | CA2642980586 | PLEKHG5 | c.303-181G>A (n.303-181G>A) c.477-181G>A (n.477-181G>A) c.414-181G>A (n.414-181G>A) n.598G>A c.510-181G>A (n.510-181G>A) c.600-181G>A (n.600-181G>A) c.*515-181G>A (n.*515-181G>A) c.*131-181G>A (n.*131-181G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.534-181G>A (n.534-181G>A) c.471-181G>A (n.471-181G>A) c.540-181G>A (n.540-181G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474769A= | CA1143774824 | PLEKHG5 | c.303-182T= (n.303-182T=) c.477-182T= (n.477-182T=) c.414-182T= (n.414-182T=) n.597T= c.510-182T= (n.510-182T=) c.600-182T= (n.600-182T=) c.*515-182T= (n.*515-182T=) c.*131-182T= (n.*131-182T=) c.192T= (n.192T=) c.534-182T= (n.534-182T=) c.471-182T= (n.471-182T=) c.540-182T= (n.540-182T=) | |
| 1 | g.6474769A>G | CA17244020 | PLEKHG5 | c.303-182T>C (n.303-182T>C) c.477-182T>C (n.477-182T>C) c.414-182T>C (n.414-182T>C) n.597T>C c.510-182T>C (n.510-182T>C) c.600-182T>C (n.600-182T>C) c.*515-182T>C (n.*515-182T>C) c.*131-182T>C (n.*131-182T>C) c.192T>C (n.192T>C) c.534-182T>C (n.534-182T>C) c.471-182T>C (n.471-182T>C) c.540-182T>C (n.540-182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474769A>T | CA2642980603 | PLEKHG5 | c.303-182T>A (n.303-182T>A) c.477-182T>A (n.477-182T>A) c.414-182T>A (n.414-182T>A) n.597T>A c.510-182T>A (n.510-182T>A) c.600-182T>A (n.600-182T>A) c.*515-182T>A (n.*515-182T>A) c.*131-182T>A (n.*131-182T>A) c.192T>A (n.192T>A) c.534-182T>A (n.534-182T>A) c.471-182T>A (n.471-182T>A) c.540-182T>A (n.540-182T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474770C>A | CA2642980606 | PLEKHG5 | c.303-183G>T (n.303-183G>T) c.477-183G>T (n.477-183G>T) c.414-183G>T (n.414-183G>T) n.596G>T c.510-183G>T (n.510-183G>T) c.600-183G>T (n.600-183G>T) c.*515-183G>T (n.*515-183G>T) c.*131-183G>T (n.*131-183G>T) c.191G>T (n.191G>T) c.534-183G>T (n.534-183G>T) c.471-183G>T (n.471-183G>T) c.540-183G>T (n.540-183G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474770C>T | CA2642980605 | PLEKHG5 | c.303-183G>A (n.303-183G>A) c.477-183G>A (n.477-183G>A) c.414-183G>A (n.414-183G>A) n.596G>A c.510-183G>A (n.510-183G>A) c.600-183G>A (n.600-183G>A) c.*515-183G>A (n.*515-183G>A) c.*131-183G>A (n.*131-183G>A) c.191G>A (n.191G>A) c.534-183G>A (n.534-183G>A) c.471-183G>A (n.471-183G>A) c.540-183G>A (n.540-183G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474771A>C | CA2642980609 | PLEKHG5 | c.303-184T>G (n.303-184T>G) c.477-184T>G (n.477-184T>G) c.414-184T>G (n.414-184T>G) n.595T>G c.510-184T>G (n.510-184T>G) c.600-184T>G (n.600-184T>G) c.*515-184T>G (n.*515-184T>G) c.*131-184T>G (n.*131-184T>G) c.190T>G (n.190T>G) c.534-184T>G (n.534-184T>G) c.471-184T>G (n.471-184T>G) c.540-184T>G (n.540-184T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474772C>A | CA2642980615 | PLEKHG5 | c.303-185G>T (n.303-185G>T) c.477-185G>T (n.477-185G>T) c.414-185G>T (n.414-185G>T) n.594G>T c.510-185G>T (n.510-185G>T) c.600-185G>T (n.600-185G>T) c.*515-185G>T (n.*515-185G>T) c.*131-185G>T (n.*131-185G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.534-185G>T (n.534-185G>T) c.471-185G>T (n.471-185G>T) c.540-185G>T (n.540-185G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474772C= | CA1151507579 | PLEKHG5 | c.303-185G= (n.303-185G=) c.477-185G= (n.477-185G=) c.414-185G= (n.414-185G=) n.594G= c.510-185G= (n.510-185G=) c.600-185G= (n.600-185G=) c.*515-185G= (n.*515-185G=) c.*131-185G= (n.*131-185G=) c.189G= (n.189G=) c.534-185G= (n.534-185G=) c.471-185G= (n.471-185G=) c.540-185G= (n.540-185G=) | |
| 1 | g.6474772C>G | CA1151507581 | PLEKHG5 | c.303-185G>C (n.303-185G>C) c.477-185G>C (n.477-185G>C) c.414-185G>C (n.414-185G>C) n.594G>C c.510-185G>C (n.510-185G>C) c.600-185G>C (n.600-185G>C) c.*515-185G>C (n.*515-185G>C) c.*131-185G>C (n.*131-185G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.534-185G>C (n.534-185G>C) c.471-185G>C (n.471-185G>C) c.540-185G>C (n.540-185G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474772C>T | CA2642980623 | PLEKHG5 | c.303-185G>A (n.303-185G>A) c.477-185G>A (n.477-185G>A) c.414-185G>A (n.414-185G>A) n.594G>A c.510-185G>A (n.510-185G>A) c.600-185G>A (n.600-185G>A) c.*515-185G>A (n.*515-185G>A) c.*131-185G>A (n.*131-185G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.534-185G>A (n.534-185G>A) c.471-185G>A (n.471-185G>A) c.540-185G>A (n.540-185G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474773A>G | CA2642980629 | PLEKHG5 | c.303-186T>C (n.303-186T>C) c.477-186T>C (n.477-186T>C) c.414-186T>C (n.414-186T>C) n.593T>C c.510-186T>C (n.510-186T>C) c.600-186T>C (n.600-186T>C) c.*515-186T>C (n.*515-186T>C) c.*131-186T>C (n.*131-186T>C) c.188T>C (n.188T>C) c.534-186T>C (n.534-186T>C) c.471-186T>C (n.471-186T>C) c.540-186T>C (n.540-186T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474773A>T | CA2642980637 | PLEKHG5 | c.303-186T>A (n.303-186T>A) c.477-186T>A (n.477-186T>A) c.414-186T>A (n.414-186T>A) n.593T>A c.510-186T>A (n.510-186T>A) c.600-186T>A (n.600-186T>A) c.*515-186T>A (n.*515-186T>A) c.*131-186T>A (n.*131-186T>A) c.188T>A (n.188T>A) c.534-186T>A (n.534-186T>A) c.471-186T>A (n.471-186T>A) c.540-186T>A (n.540-186T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474774G>A | CA17244041 | PLEKHG5 | c.303-187C>T (n.303-187C>T) c.477-187C>T (n.477-187C>T) c.414-187C>T (n.414-187C>T) n.592C>T c.510-187C>T (n.510-187C>T) c.600-187C>T (n.600-187C>T) c.*515-187C>T (n.*515-187C>T) c.*131-187C>T (n.*131-187C>T) c.187C>T (n.187C>T) c.534-187C>T (n.534-187C>T) c.471-187C>T (n.471-187C>T) c.540-187C>T (n.540-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474774G= | CA1151507584 | PLEKHG5 | c.303-187C= (n.303-187C=) c.477-187C= (n.477-187C=) c.414-187C= (n.414-187C=) n.592C= c.510-187C= (n.510-187C=) c.600-187C= (n.600-187C=) c.*515-187C= (n.*515-187C=) c.*131-187C= (n.*131-187C=) c.187C= (n.187C=) c.534-187C= (n.534-187C=) c.471-187C= (n.471-187C=) c.540-187C= (n.540-187C=) | |
| 1 | g.6474776C>A | CA2642980646 | PLEKHG5 | c.303-189G>T (n.303-189G>T) c.477-189G>T (n.477-189G>T) c.414-189G>T (n.414-189G>T) n.590G>T c.510-189G>T (n.510-189G>T) c.600-189G>T (n.600-189G>T) c.*515-189G>T (n.*515-189G>T) c.*131-189G>T (n.*131-189G>T) c.185G>T (n.185G>T) c.534-189G>T (n.534-189G>T) c.471-189G>T (n.471-189G>T) c.540-189G>T (n.540-189G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474776C= | CA1151507588 | PLEKHG5 | c.303-189G= (n.303-189G=) c.477-189G= (n.477-189G=) c.414-189G= (n.414-189G=) n.590G= c.510-189G= (n.510-189G=) c.600-189G= (n.600-189G=) c.*515-189G= (n.*515-189G=) c.*131-189G= (n.*131-189G=) c.185G= (n.185G=) c.534-189G= (n.534-189G=) c.471-189G= (n.471-189G=) c.540-189G= (n.540-189G=) | |
| 1 | g.6474776C>G | CA2742323579 | PLEKHG5 | c.303-189G>C (n.303-189G>C) c.477-189G>C (n.477-189G>C) c.414-189G>C (n.414-189G>C) n.590G>C c.510-189G>C (n.510-189G>C) c.600-189G>C (n.600-189G>C) c.*515-189G>C (n.*515-189G>C) c.*131-189G>C (n.*131-189G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.534-189G>C (n.534-189G>C) c.471-189G>C (n.471-189G>C) c.540-189G>C (n.540-189G>C) | |
| 1 | g.6474776C>T | CA17244048 | PLEKHG5 | c.303-189G>A (n.303-189G>A) c.477-189G>A (n.477-189G>A) c.414-189G>A (n.414-189G>A) n.590G>A c.510-189G>A (n.510-189G>A) c.600-189G>A (n.600-189G>A) c.*515-189G>A (n.*515-189G>A) c.*131-189G>A (n.*131-189G>A) c.185G>A (n.185G>A) c.534-189G>A (n.534-189G>A) c.471-189G>A (n.471-189G>A) c.540-189G>A (n.540-189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474777G>A | CA17244057 | PLEKHG5 | c.303-190C>T (n.303-190C>T) c.477-190C>T (n.477-190C>T) c.414-190C>T (n.414-190C>T) n.589C>T c.510-190C>T (n.510-190C>T) c.600-190C>T (n.600-190C>T) c.*515-190C>T (n.*515-190C>T) c.*131-190C>T (n.*131-190C>T) c.184C>T (n.184C>T) c.534-190C>T (n.534-190C>T) c.471-190C>T (n.471-190C>T) c.540-190C>T (n.540-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474777G= | CA1151507592 | PLEKHG5 | c.303-190C= (n.303-190C=) c.477-190C= (n.477-190C=) c.414-190C= (n.414-190C=) n.589C= c.510-190C= (n.510-190C=) c.600-190C= (n.600-190C=) c.*515-190C= (n.*515-190C=) c.*131-190C= (n.*131-190C=) c.184C= (n.184C=) c.534-190C= (n.534-190C=) c.471-190C= (n.471-190C=) c.540-190C= (n.540-190C=) | |
| 1 | g.6474777G>T | CA998179462 | PLEKHG5 | c.303-190C>A (n.303-190C>A) c.477-190C>A (n.477-190C>A) c.414-190C>A (n.414-190C>A) n.589C>A c.510-190C>A (n.510-190C>A) c.600-190C>A (n.600-190C>A) c.*515-190C>A (n.*515-190C>A) c.*131-190C>A (n.*131-190C>A) c.184C>A (n.184C>A) c.534-190C>A (n.534-190C>A) c.471-190C>A (n.471-190C>A) c.540-190C>A (n.540-190C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474778C>A | CA737855100 | PLEKHG5 | c.303-191G>T (n.303-191G>T) c.477-191G>T (n.477-191G>T) c.414-191G>T (n.414-191G>T) n.588G>T c.510-191G>T (n.510-191G>T) c.600-191G>T (n.600-191G>T) c.*515-191G>T (n.*515-191G>T) c.*131-191G>T (n.*131-191G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.534-191G>T (n.534-191G>T) c.471-191G>T (n.471-191G>T) c.540-191G>T (n.540-191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474778C= | CA1151507595 | PLEKHG5 | c.303-191G= (n.303-191G=) c.477-191G= (n.477-191G=) c.414-191G= (n.414-191G=) n.588G= c.510-191G= (n.510-191G=) c.600-191G= (n.600-191G=) c.*515-191G= (n.*515-191G=) c.*131-191G= (n.*131-191G=) c.183G= (n.183G=) c.534-191G= (n.534-191G=) c.471-191G= (n.471-191G=) c.540-191G= (n.540-191G=) | |
| 1 | g.6474778C>T | CA2642980657 | PLEKHG5 | c.303-191G>A (n.303-191G>A) c.477-191G>A (n.477-191G>A) c.414-191G>A (n.414-191G>A) n.588G>A c.510-191G>A (n.510-191G>A) c.600-191G>A (n.600-191G>A) c.*515-191G>A (n.*515-191G>A) c.*131-191G>A (n.*131-191G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.534-191G>A (n.534-191G>A) c.471-191G>A (n.471-191G>A) c.540-191G>A (n.540-191G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474779_6474780delinsAT | CA1151507599 | PLEKHG5 | c.303-193_303-192delinsAT (n.303-193_303-192delinsAT) c.477-193_477-192delinsAT (n.477-193_477-192delinsAT) c.414-193_414-192delinsAT (n.414-193_414-192delinsAT) n.586_587delinsAT c.510-193_510-192delinsAT (n.510-193_510-192delinsAT) c.600-193_600-192delinsAT (n.600-193_600-192delinsAT) c.*515-193_*515-192delinsAT (n.*515-193_*515-192delinsAT) c.*131-193_*131-192delinsAT (n.*131-193_*131-192delinsAT) c.181_182delinsAT (n.181_182delinsAT) c.534-193_534-192delinsAT (n.534-193_534-192delinsAT) c.471-193_471-192delinsAT (n.471-193_471-192delinsAT) c.540-193_540-192delinsAT (n.540-193_540-192delinsAT) | |
| 1 | g.6474780del | CA998179464 | PLEKHG5 | c.303-193del (n.303-193del) c.477-193del (n.477-193del) c.414-193del (n.414-193del) n.586del c.510-193del (n.510-193del) c.600-193del (n.600-193del) c.*515-193del (n.*515-193del) c.*131-193del (n.*131-193del) c.181del (n.181del) c.534-193del (n.534-193del) c.471-193del (n.471-193del) c.540-193del (n.540-193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474781C>A | CA2642980663 | PLEKHG5 | c.303-194G>T (n.303-194G>T) c.477-194G>T (n.477-194G>T) c.414-194G>T (n.414-194G>T) n.585G>T c.510-194G>T (n.510-194G>T) c.600-194G>T (n.600-194G>T) c.*515-194G>T (n.*515-194G>T) c.*131-194G>T (n.*131-194G>T) c.180G>T (n.180G>T) c.534-194G>T (n.534-194G>T) c.471-194G>T (n.471-194G>T) c.540-194G>T (n.540-194G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474781C= | CA1151507601 | PLEKHG5 | c.303-194G= (n.303-194G=) c.477-194G= (n.477-194G=) c.414-194G= (n.414-194G=) n.585G= c.510-194G= (n.510-194G=) c.600-194G= (n.600-194G=) c.*515-194G= (n.*515-194G=) c.*131-194G= (n.*131-194G=) c.180G= (n.180G=) c.534-194G= (n.534-194G=) c.471-194G= (n.471-194G=) c.540-194G= (n.540-194G=) | |
| 1 | g.6474781C>G | CA1151507602 | PLEKHG5 | c.303-194G>C (n.303-194G>C) c.477-194G>C (n.477-194G>C) c.414-194G>C (n.414-194G>C) n.585G>C c.510-194G>C (n.510-194G>C) c.600-194G>C (n.600-194G>C) c.*515-194G>C (n.*515-194G>C) c.*131-194G>C (n.*131-194G>C) c.180G>C (n.180G>C) c.534-194G>C (n.534-194G>C) c.471-194G>C (n.471-194G>C) c.540-194G>C (n.540-194G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474782T>C | CA2642980671 | PLEKHG5 | c.303-195A>G (n.303-195A>G) c.477-195A>G (n.477-195A>G) c.414-195A>G (n.414-195A>G) n.584A>G c.510-195A>G (n.510-195A>G) c.600-195A>G (n.600-195A>G) c.*515-195A>G (n.*515-195A>G) c.*131-195A>G (n.*131-195A>G) c.179A>G (n.179A>G) c.534-195A>G (n.534-195A>G) c.471-195A>G (n.471-195A>G) c.540-195A>G (n.540-195A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474783G>A | CA17244065 | PLEKHG5 | c.303-196C>T (n.303-196C>T) c.477-196C>T (n.477-196C>T) c.414-196C>T (n.414-196C>T) n.583C>T c.510-196C>T (n.510-196C>T) c.600-196C>T (n.600-196C>T) c.*515-196C>T (n.*515-196C>T) c.*131-196C>T (n.*131-196C>T) c.178C>T (n.178C>T) c.534-196C>T (n.534-196C>T) c.471-196C>T (n.471-196C>T) c.540-196C>T (n.540-196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474783G= | CA1151507604 | PLEKHG5 | c.303-196C= (n.303-196C=) c.477-196C= (n.477-196C=) c.414-196C= (n.414-196C=) n.583C= c.510-196C= (n.510-196C=) c.600-196C= (n.600-196C=) c.*515-196C= (n.*515-196C=) c.*131-196C= (n.*131-196C=) c.178C= (n.178C=) c.534-196C= (n.534-196C=) c.471-196C= (n.471-196C=) c.540-196C= (n.540-196C=) | |
| 1 | g.6474784C>A | CA2642980676 | PLEKHG5 | c.303-197G>T (n.303-197G>T) c.477-197G>T (n.477-197G>T) c.414-197G>T (n.414-197G>T) n.582G>T c.510-197G>T (n.510-197G>T) c.600-197G>T (n.600-197G>T) c.*515-197G>T (n.*515-197G>T) c.*131-197G>T (n.*131-197G>T) c.177G>T (n.177G>T) c.534-197G>T (n.534-197G>T) c.471-197G>T (n.471-197G>T) c.540-197G>T (n.540-197G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474784C>T | CA2642980679 | PLEKHG5 | c.303-197G>A (n.303-197G>A) c.477-197G>A (n.477-197G>A) c.414-197G>A (n.414-197G>A) n.582G>A c.510-197G>A (n.510-197G>A) c.600-197G>A (n.600-197G>A) c.*515-197G>A (n.*515-197G>A) c.*131-197G>A (n.*131-197G>A) c.177G>A (n.177G>A) c.534-197G>A (n.534-197G>A) c.471-197G>A (n.471-197G>A) c.540-197G>A (n.540-197G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474784_6474785insCGTGGTATGCAG | CA2642980689 | PLEKHG5 | c.303-198_303-197insCTGCATACCACG (n.303-198_303-197insCTGCATACCACG) c.477-198_477-197insCTGCATACCACG (n.477-198_477-197insCTGCATACCACG) c.414-198_414-197insCTGCATACCACG (n.414-198_414-197insCTGCATACCACG) n.581_582insCTGCATACCACG c.510-198_510-197insCTGCATACCACG (n.510-198_510-197insCTGCATACCACG) c.600-198_600-197insCTGCATACCACG (n.600-198_600-197insCTGCATACCACG) c.*515-198_*515-197insCTGCATACCACG (n.*515-198_*515-197insCTGCATACCACG) c.*131-198_*131-197insCTGCATACCACG (n.*131-198_*131-197insCTGCATACCACG) c.176_177insCTGCATACCACG (n.176_177insCTGCATACCACG) c.534-198_534-197insCTGCATACCACG (n.534-198_534-197insCTGCATACCACG) c.471-198_471-197insCTGCATACCACG (n.471-198_471-197insCTGCATACCACG) c.540-198_540-197insCTGCATACCACG (n.540-198_540-197insCTGCATACCACG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474785A= | CA1151507608 | PLEKHG5 | c.303-198T= (n.303-198T=) c.477-198T= (n.477-198T=) c.414-198T= (n.414-198T=) n.581T= c.510-198T= (n.510-198T=) c.600-198T= (n.600-198T=) c.*515-198T= (n.*515-198T=) c.*131-198T= (n.*131-198T=) c.176T= (n.176T=) c.534-198T= (n.534-198T=) c.471-198T= (n.471-198T=) c.540-198T= (n.540-198T=) | |
| 1 | g.6474785A>G | CA998179468 | PLEKHG5 | c.303-198T>C (n.303-198T>C) c.477-198T>C (n.477-198T>C) c.414-198T>C (n.414-198T>C) n.581T>C c.510-198T>C (n.510-198T>C) c.600-198T>C (n.600-198T>C) c.*515-198T>C (n.*515-198T>C) c.*131-198T>C (n.*131-198T>C) c.176T>C (n.176T>C) c.534-198T>C (n.534-198T>C) c.471-198T>C (n.471-198T>C) c.540-198T>C (n.540-198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474786T>C | CA2642980693 | PLEKHG5 | c.303-199A>G (n.303-199A>G) c.477-199A>G (n.477-199A>G) c.414-199A>G (n.414-199A>G) n.580A>G c.510-199A>G (n.510-199A>G) c.600-199A>G (n.600-199A>G) c.*515-199A>G (n.*515-199A>G) c.*131-199A>G (n.*131-199A>G) c.175A>G (n.175A>G) c.534-199A>G (n.534-199A>G) c.471-199A>G (n.471-199A>G) c.540-199A>G (n.540-199A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474787A>G | CA2642980698 | PLEKHG5 | c.303-200T>C (n.303-200T>C) c.477-200T>C (n.477-200T>C) c.414-200T>C (n.414-200T>C) n.579T>C c.510-200T>C (n.510-200T>C) c.600-200T>C (n.600-200T>C) c.*515-200T>C (n.*515-200T>C) c.*131-200T>C (n.*131-200T>C) c.174T>C (n.174T>C) c.534-200T>C (n.534-200T>C) c.471-200T>C (n.471-200T>C) c.540-200T>C (n.540-200T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474788C>A | CA2642980728 | PLEKHG5 | c.303-201G>T (n.303-201G>T) c.477-201G>T (n.477-201G>T) c.414-201G>T (n.414-201G>T) n.578G>T c.510-201G>T (n.510-201G>T) c.600-201G>T (n.600-201G>T) c.*515-201G>T (n.*515-201G>T) c.*131-201G>T (n.*131-201G>T) c.173G>T (n.173G>T) c.534-201G>T (n.534-201G>T) c.471-201G>T (n.471-201G>T) c.540-201G>T (n.540-201G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474789C>A | CA2642980734 | PLEKHG5 | c.303-202G>T (n.303-202G>T) c.477-202G>T (n.477-202G>T) c.414-202G>T (n.414-202G>T) n.577G>T c.510-202G>T (n.510-202G>T) c.600-202G>T (n.600-202G>T) c.*515-202G>T (n.*515-202G>T) c.*131-202G>T (n.*131-202G>T) c.172G>T (n.172G>T) c.534-202G>T (n.534-202G>T) c.471-202G>T (n.471-202G>T) c.540-202G>T (n.540-202G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474790A>C | CA2642980737 | PLEKHG5 | c.303-203T>G (n.303-203T>G) c.477-203T>G (n.477-203T>G) c.414-203T>G (n.414-203T>G) n.576T>G c.510-203T>G (n.510-203T>G) c.600-203T>G (n.600-203T>G) c.*515-203T>G (n.*515-203T>G) c.*131-203T>G (n.*131-203T>G) c.171T>G (n.171T>G) c.534-203T>G (n.534-203T>G) c.471-203T>G (n.471-203T>G) c.540-203T>G (n.540-203T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474791C>A | CA2642980745 | PLEKHG5 | c.303-204G>T (n.303-204G>T) c.477-204G>T (n.477-204G>T) c.414-204G>T (n.414-204G>T) n.575G>T c.510-204G>T (n.510-204G>T) c.600-204G>T (n.600-204G>T) c.*515-204G>T (n.*515-204G>T) c.*131-204G>T (n.*131-204G>T) c.170G>T (n.170G>T) c.534-204G>T (n.534-204G>T) c.471-204G>T (n.471-204G>T) c.540-204G>T (n.540-204G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474791C= | CA1145357438 | PLEKHG5 | c.303-204G= (n.303-204G=) c.477-204G= (n.477-204G=) c.414-204G= (n.414-204G=) n.575G= c.510-204G= (n.510-204G=) c.600-204G= (n.600-204G=) c.*515-204G= (n.*515-204G=) c.*131-204G= (n.*131-204G=) c.170G= (n.170G=) c.534-204G= (n.534-204G=) c.471-204G= (n.471-204G=) c.540-204G= (n.540-204G=) | |
| 1 | g.6474791C>T | CA17244071 | PLEKHG5 | c.303-204G>A (n.303-204G>A) c.477-204G>A (n.477-204G>A) c.414-204G>A (n.414-204G>A) n.575G>A c.510-204G>A (n.510-204G>A) c.600-204G>A (n.600-204G>A) c.*515-204G>A (n.*515-204G>A) c.*131-204G>A (n.*131-204G>A) c.170G>A (n.170G>A) c.534-204G>A (n.534-204G>A) c.471-204G>A (n.471-204G>A) c.540-204G>A (n.540-204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474792G>A | CA17244081 | PLEKHG5 | c.303-205C>T (n.303-205C>T) c.477-205C>T (n.477-205C>T) c.414-205C>T (n.414-205C>T) n.574C>T c.510-205C>T (n.510-205C>T) c.600-205C>T (n.600-205C>T) c.*515-205C>T (n.*515-205C>T) c.*131-205C>T (n.*131-205C>T) c.169C>T (n.169C>T) c.534-205C>T (n.534-205C>T) c.471-205C>T (n.471-205C>T) c.540-205C>T (n.540-205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474792G= | CA1141647099 | PLEKHG5 | c.303-205C= (n.303-205C=) c.477-205C= (n.477-205C=) c.414-205C= (n.414-205C=) n.574C= c.510-205C= (n.510-205C=) c.600-205C= (n.600-205C=) c.*515-205C= (n.*515-205C=) c.*131-205C= (n.*131-205C=) c.169C= (n.169C=) c.534-205C= (n.534-205C=) c.471-205C= (n.471-205C=) c.540-205C= (n.540-205C=) | |
| 1 | g.6474792G>T | CA2642980755 | PLEKHG5 | c.303-205C>A (n.303-205C>A) c.477-205C>A (n.477-205C>A) c.414-205C>A (n.414-205C>A) n.574C>A c.510-205C>A (n.510-205C>A) c.600-205C>A (n.600-205C>A) c.*515-205C>A (n.*515-205C>A) c.*131-205C>A (n.*131-205C>A) c.169C>A (n.169C>A) c.534-205C>A (n.534-205C>A) c.471-205C>A (n.471-205C>A) c.540-205C>A (n.540-205C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474793G>A | CA998179484 | PLEKHG5 | c.303-206C>T (n.303-206C>T) c.477-206C>T (n.477-206C>T) c.414-206C>T (n.414-206C>T) n.573C>T c.510-206C>T (n.510-206C>T) c.600-206C>T (n.600-206C>T) c.*515-206C>T (n.*515-206C>T) c.*131-206C>T (n.*131-206C>T) c.168C>T (n.168C>T) c.534-206C>T (n.534-206C>T) c.471-206C>T (n.471-206C>T) c.540-206C>T (n.540-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474793G= | CA1151507617 | PLEKHG5 | c.303-206C= (n.303-206C=) c.477-206C= (n.477-206C=) c.414-206C= (n.414-206C=) n.573C= c.510-206C= (n.510-206C=) c.600-206C= (n.600-206C=) c.*515-206C= (n.*515-206C=) c.*131-206C= (n.*131-206C=) c.168C= (n.168C=) c.534-206C= (n.534-206C=) c.471-206C= (n.471-206C=) c.540-206C= (n.540-206C=) | |
| 1 | g.6474794C>A | CA2642980763 | PLEKHG5 | c.303-207G>T (n.303-207G>T) c.477-207G>T (n.477-207G>T) c.414-207G>T (n.414-207G>T) n.572G>T c.510-207G>T (n.510-207G>T) c.600-207G>T (n.600-207G>T) c.*515-207G>T (n.*515-207G>T) c.*131-207G>T (n.*131-207G>T) c.167G>T (n.167G>T) c.534-207G>T (n.534-207G>T) c.471-207G>T (n.471-207G>T) c.540-207G>T (n.540-207G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474794C>T | CA2642980767 | PLEKHG5 | c.303-207G>A (n.303-207G>A) c.477-207G>A (n.477-207G>A) c.414-207G>A (n.414-207G>A) n.572G>A c.510-207G>A (n.510-207G>A) c.600-207G>A (n.600-207G>A) c.*515-207G>A (n.*515-207G>A) c.*131-207G>A (n.*131-207G>A) c.167G>A (n.167G>A) c.534-207G>A (n.534-207G>A) c.471-207G>A (n.471-207G>A) c.540-207G>A (n.540-207G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474798C>A | CA2642980772 | PLEKHG5 | c.303-211G>T (n.303-211G>T) c.477-211G>T (n.477-211G>T) c.414-211G>T (n.414-211G>T) n.568G>T c.510-211G>T (n.510-211G>T) c.600-211G>T (n.600-211G>T) c.*515-211G>T (n.*515-211G>T) c.*131-211G>T (n.*131-211G>T) c.163G>T (n.163G>T) c.534-211G>T (n.534-211G>T) c.471-211G>T (n.471-211G>T) c.540-211G>T (n.540-211G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474798C>T | CA2642980774 | PLEKHG5 | c.303-211G>A (n.303-211G>A) c.477-211G>A (n.477-211G>A) c.414-211G>A (n.414-211G>A) n.568G>A c.510-211G>A (n.510-211G>A) c.600-211G>A (n.600-211G>A) c.*515-211G>A (n.*515-211G>A) c.*131-211G>A (n.*131-211G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.534-211G>A (n.534-211G>A) c.471-211G>A (n.471-211G>A) c.540-211G>A (n.540-211G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474799C= | CA1151507623 | PLEKHG5 | c.303-212G= (n.303-212G=) c.477-212G= (n.477-212G=) c.414-212G= (n.414-212G=) n.567G= c.510-212G= (n.510-212G=) c.600-212G= (n.600-212G=) c.*515-212G= (n.*515-212G=) c.*131-212G= (n.*131-212G=) c.162G= (n.162G=) c.534-212G= (n.534-212G=) c.471-212G= (n.471-212G=) c.540-212G= (n.540-212G=) | |
| 1 | g.6474799C>T | CA1151507624 | PLEKHG5 | c.303-212G>A (n.303-212G>A) c.477-212G>A (n.477-212G>A) c.414-212G>A (n.414-212G>A) n.567G>A c.510-212G>A (n.510-212G>A) c.600-212G>A (n.600-212G>A) c.*515-212G>A (n.*515-212G>A) c.*131-212G>A (n.*131-212G>A) c.162G>A (n.162G>A) c.534-212G>A (n.534-212G>A) c.471-212G>A (n.471-212G>A) c.540-212G>A (n.540-212G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474800T>C | CA2642980785 | PLEKHG5 | c.303-213A>G (n.303-213A>G) c.477-213A>G (n.477-213A>G) c.414-213A>G (n.414-213A>G) n.566A>G c.510-213A>G (n.510-213A>G) c.600-213A>G (n.600-213A>G) c.*515-213A>G (n.*515-213A>G) c.*131-213A>G (n.*131-213A>G) c.161A>G (n.161A>G) c.534-213A>G (n.534-213A>G) c.471-213A>G (n.471-213A>G) c.540-213A>G (n.540-213A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474801G>A | CA998179486 | PLEKHG5 | c.303-214C>T (n.303-214C>T) c.477-214C>T (n.477-214C>T) c.414-214C>T (n.414-214C>T) n.565C>T c.510-214C>T (n.510-214C>T) c.600-214C>T (n.600-214C>T) c.*515-214C>T (n.*515-214C>T) c.*131-214C>T (n.*131-214C>T) c.160C>T (n.160C>T) c.534-214C>T (n.534-214C>T) c.471-214C>T (n.471-214C>T) c.540-214C>T (n.540-214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474801G= | CA1151507628 | PLEKHG5 | c.303-214C= (n.303-214C=) c.477-214C= (n.477-214C=) c.414-214C= (n.414-214C=) n.565C= c.510-214C= (n.510-214C=) c.600-214C= (n.600-214C=) c.*515-214C= (n.*515-214C=) c.*131-214C= (n.*131-214C=) c.160C= (n.160C=) c.534-214C= (n.534-214C=) c.471-214C= (n.471-214C=) c.540-214C= (n.540-214C=) | |
| 1 | g.6474801G>T | CA2642980793 | PLEKHG5 | c.303-214C>A (n.303-214C>A) c.477-214C>A (n.477-214C>A) c.414-214C>A (n.414-214C>A) n.565C>A c.510-214C>A (n.510-214C>A) c.600-214C>A (n.600-214C>A) c.*515-214C>A (n.*515-214C>A) c.*131-214C>A (n.*131-214C>A) c.160C>A (n.160C>A) c.534-214C>A (n.534-214C>A) c.471-214C>A (n.471-214C>A) c.540-214C>A (n.540-214C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474802T>C | CA1151507656 | PLEKHG5 | c.303-215A>G (n.303-215A>G) c.477-215A>G (n.477-215A>G) c.414-215A>G (n.414-215A>G) n.564A>G c.510-215A>G (n.510-215A>G) c.600-215A>G (n.600-215A>G) c.*515-215A>G (n.*515-215A>G) c.*131-215A>G (n.*131-215A>G) c.159A>G (p.Ter53Trp) c.534-215A>G (n.534-215A>G) c.471-215A>G (n.471-215A>G) c.540-215A>G (n.540-215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474802T= | CA1151507649 | PLEKHG5 | c.303-215A= (n.303-215A=) c.477-215A= (n.477-215A=) c.414-215A= (n.414-215A=) n.564A= c.510-215A= (n.510-215A=) c.600-215A= (n.600-215A=) c.*515-215A= (n.*515-215A=) c.*131-215A= (n.*131-215A=) c.159A= (p.Ter53=) c.534-215A= (n.534-215A=) c.471-215A= (n.471-215A=) c.540-215A= (n.540-215A=) | |
| 1 | g.6474803C>A | CA2642980800 | PLEKHG5 | c.303-216G>T (n.303-216G>T) c.477-216G>T (n.477-216G>T) c.414-216G>T (n.414-216G>T) n.563G>T c.510-216G>T (n.510-216G>T) c.600-216G>T (n.600-216G>T) c.*515-216G>T (n.*515-216G>T) c.*131-216G>T (n.*131-216G>T) c.158G>T (p.Ter53Leu) c.534-216G>T (n.534-216G>T) c.471-216G>T (n.471-216G>T) c.540-216G>T (n.540-216G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474805C>A | CA2642980807 | PLEKHG5 | c.303-218G>T (n.303-218G>T) c.477-218G>T (n.477-218G>T) c.414-218G>T (n.414-218G>T) n.561G>T c.510-218G>T (n.510-218G>T) c.600-218G>T (n.600-218G>T) c.*515-218G>T (n.*515-218G>T) c.*131-218G>T (n.*131-218G>T) c.156G>T (p.Val52=) c.534-218G>T (n.534-218G>T) c.471-218G>T (n.471-218G>T) c.540-218G>T (n.540-218G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474805C= | CA1151507663 | PLEKHG5 | c.303-218G= (n.303-218G=) c.477-218G= (n.477-218G=) c.414-218G= (n.414-218G=) n.561G= c.510-218G= (n.510-218G=) c.600-218G= (n.600-218G=) c.*515-218G= (n.*515-218G=) c.*131-218G= (n.*131-218G=) c.156G= (p.Val52=) c.534-218G= (n.534-218G=) c.471-218G= (n.471-218G=) c.540-218G= (n.540-218G=) | |
| 1 | g.6474805C>T | CA1151507666 | PLEKHG5 | c.303-218G>A (n.303-218G>A) c.477-218G>A (n.477-218G>A) c.414-218G>A (n.414-218G>A) n.561G>A c.510-218G>A (n.510-218G>A) c.600-218G>A (n.600-218G>A) c.*515-218G>A (n.*515-218G>A) c.*131-218G>A (n.*131-218G>A) c.156G>A (p.Val52=) c.534-218G>A (n.534-218G>A) c.471-218G>A (n.471-218G>A) c.540-218G>A (n.540-218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474806A>G | CA2642980820 | PLEKHG5 | c.303-219T>C (n.303-219T>C) c.477-219T>C (n.477-219T>C) c.414-219T>C (n.414-219T>C) n.560T>C c.510-219T>C (n.510-219T>C) c.600-219T>C (n.600-219T>C) c.*515-219T>C (n.*515-219T>C) c.*131-219T>C (n.*131-219T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.534-219T>C (n.534-219T>C) c.471-219T>C (n.471-219T>C) c.540-219T>C (n.540-219T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474807C>A | CA645641210 | PLEKHG5 | c.303-220G>T (n.303-220G>T) c.477-220G>T (n.477-220G>T) c.414-220G>T (n.414-220G>T) n.559G>T c.510-220G>T (n.510-220G>T) c.600-220G>T (n.600-220G>T) c.*515-220G>T (n.*515-220G>T) c.*131-220G>T (n.*131-220G>T) c.154G>T (p.Val52Leu) c.534-220G>T (n.534-220G>T) c.471-220G>T (n.471-220G>T) c.540-220G>T (n.540-220G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6474807C= | CA1148257909 | PLEKHG5 | c.303-220G= (n.303-220G=) c.477-220G= (n.477-220G=) c.414-220G= (n.414-220G=) n.559G= c.510-220G= (n.510-220G=) c.600-220G= (n.600-220G=) c.*515-220G= (n.*515-220G=) c.*131-220G= (n.*131-220G=) c.154G= (p.Val52=) c.534-220G= (n.534-220G=) c.471-220G= (n.471-220G=) c.540-220G= (n.540-220G=) | |
| 1 | g.6474807C>G | CA1151507675 | PLEKHG5 | c.303-220G>C (n.303-220G>C) c.477-220G>C (n.477-220G>C) c.414-220G>C (n.414-220G>C) n.559G>C c.510-220G>C (n.510-220G>C) c.600-220G>C (n.600-220G>C) c.*515-220G>C (n.*515-220G>C) c.*131-220G>C (n.*131-220G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.534-220G>C (n.534-220G>C) c.471-220G>C (n.471-220G>C) c.540-220G>C (n.540-220G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6474807C>T | CA17244085 | PLEKHG5 | c.303-220G>A (n.303-220G>A) c.477-220G>A (n.477-220G>A) c.414-220G>A (n.414-220G>A) n.559G>A c.510-220G>A (n.510-220G>A) c.600-220G>A (n.600-220G>A) c.*515-220G>A (n.*515-220G>A) c.*131-220G>A (n.*131-220G>A) c.154G>A (p.Val52Met) c.534-220G>A (n.534-220G>A) c.471-220G>A (n.471-220G>A) c.540-220G>A (n.540-220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474808G>A | CA17244099 | PLEKHG5 | c.303-221C>T (n.303-221C>T) c.477-221C>T (n.477-221C>T) c.414-221C>T (n.414-221C>T) n.558C>T c.510-221C>T (n.510-221C>T) c.600-221C>T (n.600-221C>T) c.*515-221C>T (n.*515-221C>T) c.*131-221C>T (n.*131-221C>T) c.153C>T (p.Gly51=) c.534-221C>T (n.534-221C>T) c.471-221C>T (n.471-221C>T) c.540-221C>T (n.540-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474808G= | CA1151507682 | PLEKHG5 | c.303-221C= (n.303-221C=) c.477-221C= (n.477-221C=) c.414-221C= (n.414-221C=) n.558C= c.510-221C= (n.510-221C=) c.600-221C= (n.600-221C=) c.*515-221C= (n.*515-221C=) c.*131-221C= (n.*131-221C=) c.153C= (p.Gly51=) c.534-221C= (n.534-221C=) c.471-221C= (n.471-221C=) c.540-221C= (n.540-221C=) | |
| 1 | g.6474808G>T | CA2642980842 | PLEKHG5 | c.303-221C>A (n.303-221C>A) c.477-221C>A (n.477-221C>A) c.414-221C>A (n.414-221C>A) n.558C>A c.510-221C>A (n.510-221C>A) c.600-221C>A (n.600-221C>A) c.*515-221C>A (n.*515-221C>A) c.*131-221C>A (n.*131-221C>A) c.153C>A (p.Gly51=) c.534-221C>A (n.534-221C>A) c.471-221C>A (n.471-221C>A) c.540-221C>A (n.540-221C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474809C>A | CA2642980854 | PLEKHG5 | c.303-222G>T (n.303-222G>T) c.477-222G>T (n.477-222G>T) c.414-222G>T (n.414-222G>T) n.557G>T c.510-222G>T (n.510-222G>T) c.600-222G>T (n.600-222G>T) c.*515-222G>T (n.*515-222G>T) c.*131-222G>T (n.*131-222G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) c.534-222G>T (n.534-222G>T) c.471-222G>T (n.471-222G>T) c.540-222G>T (n.540-222G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474809C= | CA1151507688 | PLEKHG5 | c.303-222G= (n.303-222G=) c.477-222G= (n.477-222G=) c.414-222G= (n.414-222G=) n.557G= c.510-222G= (n.510-222G=) c.600-222G= (n.600-222G=) c.*515-222G= (n.*515-222G=) c.*131-222G= (n.*131-222G=) c.152G= (p.Gly51=) c.534-222G= (n.534-222G=) c.471-222G= (n.471-222G=) c.540-222G= (n.540-222G=) | |
| 1 | g.6474809C>T | CA737855104 | PLEKHG5 | c.303-222G>A (n.303-222G>A) c.477-222G>A (n.477-222G>A) c.414-222G>A (n.414-222G>A) n.557G>A c.510-222G>A (n.510-222G>A) c.600-222G>A (n.600-222G>A) c.*515-222G>A (n.*515-222G>A) c.*131-222G>A (n.*131-222G>A) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.534-222G>A (n.534-222G>A) c.471-222G>A (n.471-222G>A) c.540-222G>A (n.540-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474811T>A | CA2642980868 | PLEKHG5 | c.303-224A>T (n.303-224A>T) c.477-224A>T (n.477-224A>T) c.414-224A>T (n.414-224A>T) n.555A>T c.510-224A>T (n.510-224A>T) c.600-224A>T (n.600-224A>T) c.*515-224A>T (n.*515-224A>T) c.*131-224A>T (n.*131-224A>T) c.150A>T (p.Ala50=) c.534-224A>T (n.534-224A>T) c.471-224A>T (n.471-224A>T) c.540-224A>T (n.540-224A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474811T>C | CA2559133263 | PLEKHG5 | c.303-224A>G (n.303-224A>G) c.477-224A>G (n.477-224A>G) c.414-224A>G (n.414-224A>G) n.555A>G c.510-224A>G (n.510-224A>G) c.600-224A>G (n.600-224A>G) c.*515-224A>G (n.*515-224A>G) c.*131-224A>G (n.*131-224A>G) c.150A>G (p.Ala50=) c.534-224A>G (n.534-224A>G) c.471-224A>G (n.471-224A>G) c.540-224A>G (n.540-224A>G) | |
| 1 | g.6474812del | CA2642980873 | PLEKHG5 | c.303-225del (n.303-225del) c.477-225del (n.477-225del) c.414-225del (n.414-225del) n.554del c.510-225del (n.510-225del) c.600-225del (n.600-225del) c.*515-225del (n.*515-225del) c.*131-225del (n.*131-225del) c.149del (p.Ala50GlufsTer28) c.534-225del (n.534-225del) c.471-225del (n.471-225del) c.540-225del (n.540-225del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474812G>T | CA2642980875 | PLEKHG5 | c.303-225C>A (n.303-225C>A) c.477-225C>A (n.477-225C>A) c.414-225C>A (n.414-225C>A) n.554C>A c.510-225C>A (n.510-225C>A) c.600-225C>A (n.600-225C>A) c.*515-225C>A (n.*515-225C>A) c.*131-225C>A (n.*131-225C>A) c.149C>A (p.Ala50Glu) c.534-225C>A (n.534-225C>A) c.471-225C>A (n.471-225C>A) c.540-225C>A (n.540-225C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474813C>A | CA2642980880 | PLEKHG5 | c.303-226G>T (n.303-226G>T) c.477-226G>T (n.477-226G>T) c.414-226G>T (n.414-226G>T) n.553G>T c.510-226G>T (n.510-226G>T) c.600-226G>T (n.600-226G>T) c.*515-226G>T (n.*515-226G>T) c.*131-226G>T (n.*131-226G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.534-226G>T (n.534-226G>T) c.471-226G>T (n.471-226G>T) c.540-226G>T (n.540-226G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474813C>T | CA2642980883 | PLEKHG5 | c.303-226G>A (n.303-226G>A) c.477-226G>A (n.477-226G>A) c.414-226G>A (n.414-226G>A) n.553G>A c.510-226G>A (n.510-226G>A) c.600-226G>A (n.600-226G>A) c.*515-226G>A (n.*515-226G>A) c.*131-226G>A (n.*131-226G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.534-226G>A (n.534-226G>A) c.471-226G>A (n.471-226G>A) c.540-226G>A (n.540-226G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474814C>A | CA2642980893 | PLEKHG5 | c.303-227G>T (n.303-227G>T) c.477-227G>T (n.477-227G>T) c.414-227G>T (n.414-227G>T) n.552G>T c.510-227G>T (n.510-227G>T) c.600-227G>T (n.600-227G>T) c.*515-227G>T (n.*515-227G>T) c.*131-227G>T (n.*131-227G>T) c.147G>T (p.Trp49Cys) c.534-227G>T (n.534-227G>T) c.471-227G>T (n.471-227G>T) c.540-227G>T (n.540-227G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474814C= | CA1151507692 | PLEKHG5 | c.303-227G= (n.303-227G=) c.477-227G= (n.477-227G=) c.414-227G= (n.414-227G=) n.552G= c.510-227G= (n.510-227G=) c.600-227G= (n.600-227G=) c.*515-227G= (n.*515-227G=) c.*131-227G= (n.*131-227G=) c.147G= (p.Trp49=) c.534-227G= (n.534-227G=) c.471-227G= (n.471-227G=) c.540-227G= (n.540-227G=) | |
| 1 | g.6474814C>T | CA998179502 | PLEKHG5 | c.303-227G>A (n.303-227G>A) c.477-227G>A (n.477-227G>A) c.414-227G>A (n.414-227G>A) n.552G>A c.510-227G>A (n.510-227G>A) c.600-227G>A (n.600-227G>A) c.*515-227G>A (n.*515-227G>A) c.*131-227G>A (n.*131-227G>A) c.147G>A (p.Trp49Ter) c.534-227G>A (n.534-227G>A) c.471-227G>A (n.471-227G>A) c.540-227G>A (n.540-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474815C>T | CA2642980902 | PLEKHG5 | c.303-228G>A (n.303-228G>A) c.477-228G>A (n.477-228G>A) c.414-228G>A (n.414-228G>A) n.551G>A c.510-228G>A (n.510-228G>A) c.600-228G>A (n.600-228G>A) c.*515-228G>A (n.*515-228G>A) c.*131-228G>A (n.*131-228G>A) c.146G>A (p.Trp49Ter) c.534-228G>A (n.534-228G>A) c.471-228G>A (n.471-228G>A) c.540-228G>A (n.540-228G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474816dup | CA2642980904 | PLEKHG5 | c.303-229dup (n.303-229dup) c.477-229dup (n.477-229dup) c.414-229dup (n.414-229dup) n.550dup c.510-229dup (n.510-229dup) c.600-229dup (n.600-229dup) c.*515-229dup (n.*515-229dup) c.*131-229dup (n.*131-229dup) c.145dup (p.Trp49LeufsTer17) c.534-229dup (n.534-229dup) c.471-229dup (n.471-229dup) c.540-229dup (n.540-229dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474817C>A | CA2642980911 | PLEKHG5 | c.303-230G>T (n.303-230G>T) c.477-230G>T (n.477-230G>T) c.414-230G>T (n.414-230G>T) n.549G>T c.510-230G>T (n.510-230G>T) c.600-230G>T (n.600-230G>T) c.*515-230G>T (n.*515-230G>T) c.*131-230G>T (n.*131-230G>T) c.144G>T (p.Val48=) c.534-230G>T (n.534-230G>T) c.471-230G>T (n.471-230G>T) c.540-230G>T (n.540-230G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474817C>T | CA2642980918 | PLEKHG5 | c.303-230G>A (n.303-230G>A) c.477-230G>A (n.477-230G>A) c.414-230G>A (n.414-230G>A) n.549G>A c.510-230G>A (n.510-230G>A) c.600-230G>A (n.600-230G>A) c.*515-230G>A (n.*515-230G>A) c.*131-230G>A (n.*131-230G>A) c.144G>A (p.Val48=) c.534-230G>A (n.534-230G>A) c.471-230G>A (n.471-230G>A) c.540-230G>A (n.540-230G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474818A>C | CA2642980923 | PLEKHG5 | c.302+229T>G (n.302+229T>G) c.476+229T>G (n.476+229T>G) c.413+229T>G (n.413+229T>G) n.548T>G c.509+229T>G (n.509+229T>G) c.599+229T>G (n.599+229T>G) c.*514+229T>G (n.*514+229T>G) c.*130+229T>G (n.*130+229T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) c.533+229T>G (n.533+229T>G) c.470+229T>G (n.470+229T>G) c.539+229T>G (n.539+229T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474819C>A | CA2642980927 | PLEKHG5 | c.302+228G>T (n.302+228G>T) c.476+228G>T (n.476+228G>T) c.413+228G>T (n.413+228G>T) n.547G>T c.509+228G>T (n.509+228G>T) c.599+228G>T (n.599+228G>T) c.*514+228G>T (n.*514+228G>T) c.*130+228G>T (n.*130+228G>T) c.142G>T (p.Val48Leu) c.533+228G>T (n.533+228G>T) c.470+228G>T (n.470+228G>T) c.539+228G>T (n.539+228G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474819C= | CA1151507693 | PLEKHG5 | c.302+228G= (n.302+228G=) c.476+228G= (n.476+228G=) c.413+228G= (n.413+228G=) n.547G= c.509+228G= (n.509+228G=) c.599+228G= (n.599+228G=) c.*514+228G= (n.*514+228G=) c.*130+228G= (n.*130+228G=) c.142G= (p.Val48=) c.533+228G= (n.533+228G=) c.470+228G= (n.470+228G=) c.539+228G= (n.539+228G=) | |
| 1 | g.6474819C>T | CA17244103 | PLEKHG5 | c.302+228G>A (n.302+228G>A) c.476+228G>A (n.476+228G>A) c.413+228G>A (n.413+228G>A) n.547G>A c.509+228G>A (n.509+228G>A) c.599+228G>A (n.599+228G>A) c.*514+228G>A (n.*514+228G>A) c.*130+228G>A (n.*130+228G>A) c.142G>A (p.Val48Met) c.533+228G>A (n.533+228G>A) c.470+228G>A (n.470+228G>A) c.539+228G>A (n.539+228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474820G>A | CA998179505 | PLEKHG5 | c.302+227C>T (n.302+227C>T) c.476+227C>T (n.476+227C>T) c.413+227C>T (n.413+227C>T) n.546C>T c.509+227C>T (n.509+227C>T) c.599+227C>T (n.599+227C>T) c.*514+227C>T (n.*514+227C>T) c.*130+227C>T (n.*130+227C>T) c.141C>T (p.Cys47=) c.533+227C>T (n.533+227C>T) c.470+227C>T (n.470+227C>T) c.539+227C>T (n.539+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474820G= | CA1151507697 | PLEKHG5 | c.302+227C= (n.302+227C=) c.476+227C= (n.476+227C=) c.413+227C= (n.413+227C=) n.546C= c.509+227C= (n.509+227C=) c.599+227C= (n.599+227C=) c.*514+227C= (n.*514+227C=) c.*130+227C= (n.*130+227C=) c.141C= (p.Cys47=) c.533+227C= (n.533+227C=) c.470+227C= (n.470+227C=) c.539+227C= (n.539+227C=) | |
| 1 | g.6474820G>T | CA2642980990 | PLEKHG5 | c.302+227C>A (n.302+227C>A) c.476+227C>A (n.476+227C>A) c.413+227C>A (n.413+227C>A) n.546C>A c.509+227C>A (n.509+227C>A) c.599+227C>A (n.599+227C>A) c.*514+227C>A (n.*514+227C>A) c.*130+227C>A (n.*130+227C>A) c.141C>A (p.Cys47Ter) c.533+227C>A (n.533+227C>A) c.470+227C>A (n.470+227C>A) c.539+227C>A (n.539+227C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474821C>A | CA2642980993 | PLEKHG5 | c.302+226G>T (n.302+226G>T) c.476+226G>T (n.476+226G>T) c.413+226G>T (n.413+226G>T) n.545G>T c.509+226G>T (n.509+226G>T) c.599+226G>T (n.599+226G>T) c.*514+226G>T (n.*514+226G>T) c.*130+226G>T (n.*130+226G>T) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.533+226G>T (n.533+226G>T) c.470+226G>T (n.470+226G>T) c.539+226G>T (n.539+226G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474821C>G | CA2695502774 | PLEKHG5 | c.302+226G>C (n.302+226G>C) c.476+226G>C (n.476+226G>C) c.413+226G>C (n.413+226G>C) n.545G>C c.509+226G>C (n.509+226G>C) c.599+226G>C (n.599+226G>C) c.*514+226G>C (n.*514+226G>C) c.*130+226G>C (n.*130+226G>C) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.533+226G>C (n.533+226G>C) c.470+226G>C (n.470+226G>C) c.539+226G>C (n.539+226G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6474822A= | CA1151507712 | PLEKHG5 | c.302+225T= (n.302+225T=) c.476+225T= (n.476+225T=) c.413+225T= (n.413+225T=) n.544T= c.509+225T= (n.509+225T=) c.599+225T= (n.599+225T=) c.*514+225T= (n.*514+225T=) c.*130+225T= (n.*130+225T=) c.139T= (p.Cys47=) c.533+225T= (n.533+225T=) c.470+225T= (n.470+225T=) c.539+225T= (n.539+225T=) | |
| 1 | g.6474822A>C | CA2642981000 | PLEKHG5 | c.302+225T>G (n.302+225T>G) c.476+225T>G (n.476+225T>G) c.413+225T>G (n.413+225T>G) n.544T>G c.509+225T>G (n.509+225T>G) c.599+225T>G (n.599+225T>G) c.*514+225T>G (n.*514+225T>G) c.*130+225T>G (n.*130+225T>G) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.533+225T>G (n.533+225T>G) c.470+225T>G (n.470+225T>G) c.539+225T>G (n.539+225T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474822A>G | CA1151507713 | PLEKHG5 | c.302+225T>C (n.302+225T>C) c.476+225T>C (n.476+225T>C) c.413+225T>C (n.413+225T>C) n.544T>C c.509+225T>C (n.509+225T>C) c.599+225T>C (n.599+225T>C) c.*514+225T>C (n.*514+225T>C) c.*130+225T>C (n.*130+225T>C) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.533+225T>C (n.533+225T>C) c.470+225T>C (n.470+225T>C) c.539+225T>C (n.539+225T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6474824G>A | CA1151507718 | PLEKHG5 | c.302+223C>T (n.302+223C>T) c.476+223C>T (n.476+223C>T) c.413+223C>T (n.413+223C>T) n.542C>T c.509+223C>T (n.509+223C>T) c.599+223C>T (n.599+223C>T) c.*514+223C>T (n.*514+223C>T) c.*130+223C>T (n.*130+223C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.533+223C>T (n.533+223C>T) c.470+223C>T (n.470+223C>T) c.539+223C>T (n.539+223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474824G= | CA1151507717 | PLEKHG5 | c.302+223C= (n.302+223C=) c.476+223C= (n.476+223C=) c.413+223C= (n.413+223C=) n.542C= c.509+223C= (n.509+223C=) c.599+223C= (n.599+223C=) c.*514+223C= (n.*514+223C=) c.*130+223C= (n.*130+223C=) c.137C= (p.Ala46=) c.533+223C= (n.533+223C=) c.470+223C= (n.470+223C=) c.539+223C= (n.539+223C=) | |
| 1 | g.6474826C>A | CA2642981013 | PLEKHG5 | c.302+221G>T (n.302+221G>T) c.476+221G>T (n.476+221G>T) c.413+221G>T (n.413+221G>T) n.540G>T c.509+221G>T (n.509+221G>T) c.599+221G>T (n.599+221G>T) c.*514+221G>T (n.*514+221G>T) c.*130+221G>T (n.*130+221G>T) c.135G>T (p.Gln45His) c.533+221G>T (n.533+221G>T) c.470+221G>T (n.470+221G>T) c.539+221G>T (n.539+221G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474826C>T | CA2642981015 | PLEKHG5 | c.302+221G>A (n.302+221G>A) c.476+221G>A (n.476+221G>A) c.413+221G>A (n.413+221G>A) n.540G>A c.509+221G>A (n.509+221G>A) c.599+221G>A (n.599+221G>A) c.*514+221G>A (n.*514+221G>A) c.*130+221G>A (n.*130+221G>A) c.135G>A (p.Gln45=) c.533+221G>A (n.533+221G>A) c.470+221G>A (n.470+221G>A) c.539+221G>A (n.539+221G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474827T>C | CA2642981020 | PLEKHG5 | c.302+220A>G (n.302+220A>G) c.476+220A>G (n.476+220A>G) c.413+220A>G (n.413+220A>G) n.539A>G c.509+220A>G (n.509+220A>G) c.599+220A>G (n.599+220A>G) c.*514+220A>G (n.*514+220A>G) c.*130+220A>G (n.*130+220A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.533+220A>G (n.533+220A>G) c.470+220A>G (n.470+220A>G) c.539+220A>G (n.539+220A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474828G>A | CA2642981023 | PLEKHG5 | c.302+219C>T (n.302+219C>T) c.476+219C>T (n.476+219C>T) c.413+219C>T (n.413+219C>T) n.538C>T c.509+219C>T (n.509+219C>T) c.599+219C>T (n.599+219C>T) c.*514+219C>T (n.*514+219C>T) c.*130+219C>T (n.*130+219C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.533+219C>T (n.533+219C>T) c.470+219C>T (n.470+219C>T) c.539+219C>T (n.539+219C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474828G>T | CA2642981024 | PLEKHG5 | c.302+219C>A (n.302+219C>A) c.476+219C>A (n.476+219C>A) c.413+219C>A (n.413+219C>A) n.538C>A c.509+219C>A (n.509+219C>A) c.599+219C>A (n.599+219C>A) c.*514+219C>A (n.*514+219C>A) c.*130+219C>A (n.*130+219C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.533+219C>A (n.533+219C>A) c.470+219C>A (n.470+219C>A) c.539+219C>A (n.539+219C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474829G>A | CA2642981033 | PLEKHG5 | c.302+218C>T (n.302+218C>T) c.476+218C>T (n.476+218C>T) c.413+218C>T (n.413+218C>T) n.537C>T c.509+218C>T (n.509+218C>T) c.599+218C>T (n.599+218C>T) c.*514+218C>T (n.*514+218C>T) c.*130+218C>T (n.*130+218C>T) c.132C>T (p.Ser44=) c.533+218C>T (n.533+218C>T) c.470+218C>T (n.470+218C>T) c.539+218C>T (n.539+218C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474829G>C | CA17244106 | PLEKHG5 | c.302+218C>G (n.302+218C>G) c.476+218C>G (n.476+218C>G) c.413+218C>G (n.413+218C>G) n.537C>G c.509+218C>G (n.509+218C>G) c.599+218C>G (n.599+218C>G) c.*514+218C>G (n.*514+218C>G) c.*130+218C>G (n.*130+218C>G) c.132C>G (p.Ser44Arg) c.533+218C>G (n.533+218C>G) c.470+218C>G (n.470+218C>G) c.539+218C>G (n.539+218C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474829G= | CA1151507721 | PLEKHG5 | c.302+218C= (n.302+218C=) c.476+218C= (n.476+218C=) c.413+218C= (n.413+218C=) n.537C= c.509+218C= (n.509+218C=) c.599+218C= (n.599+218C=) c.*514+218C= (n.*514+218C=) c.*130+218C= (n.*130+218C=) c.132C= (p.Ser44=) c.533+218C= (n.533+218C=) c.470+218C= (n.470+218C=) c.539+218C= (n.539+218C=) | |
| 1 | g.6474830C>A | CA2642981042 | PLEKHG5 | c.302+217G>T (n.302+217G>T) c.476+217G>T (n.476+217G>T) c.413+217G>T (n.413+217G>T) n.536G>T c.509+217G>T (n.509+217G>T) c.599+217G>T (n.599+217G>T) c.*514+217G>T (n.*514+217G>T) c.*130+217G>T (n.*130+217G>T) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.533+217G>T (n.533+217G>T) c.470+217G>T (n.470+217G>T) c.539+217G>T (n.539+217G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474830C>T | CA2642981041 | PLEKHG5 | c.302+217G>A (n.302+217G>A) c.476+217G>A (n.476+217G>A) c.413+217G>A (n.413+217G>A) n.536G>A c.509+217G>A (n.509+217G>A) c.599+217G>A (n.599+217G>A) c.*514+217G>A (n.*514+217G>A) c.*130+217G>A (n.*130+217G>A) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.533+217G>A (n.533+217G>A) c.470+217G>A (n.470+217G>A) c.539+217G>A (n.539+217G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474832_6474834dup | CA2642981039 | PLEKHG5 | c.302+215_302+217dup (n.302+215_302+217dup) c.476+215_476+217dup (n.476+215_476+217dup) c.413+215_413+217dup (n.413+215_413+217dup) n.534_536dup c.509+215_509+217dup (n.509+215_509+217dup) c.599+215_599+217dup (n.599+215_599+217dup) c.*514+215_*514+217dup (n.*514+215_*514+217dup) c.*130+215_*130+217dup (n.*130+215_*130+217dup) c.129_131dup c.533+215_533+217dup (n.533+215_533+217dup) c.470+215_470+217dup (n.470+215_470+217dup) c.539+215_539+217dup (n.539+215_539+217dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474831T>C | CA2642981047 | PLEKHG5 | c.302+216A>G (n.302+216A>G) c.476+216A>G (n.476+216A>G) c.413+216A>G (n.413+216A>G) n.535A>G c.509+216A>G (n.509+216A>G) c.599+216A>G (n.599+216A>G) c.*514+216A>G (n.*514+216A>G) c.*130+216A>G (n.*130+216A>G) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.533+216A>G (n.533+216A>G) c.470+216A>G (n.470+216A>G) c.539+216A>G (n.539+216A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474832C>T | CA2642981051 | PLEKHG5 | c.302+215G>A (n.302+215G>A) c.476+215G>A (n.476+215G>A) c.413+215G>A (n.413+215G>A) n.534G>A c.509+215G>A (n.509+215G>A) c.599+215G>A (n.599+215G>A) c.*514+215G>A (n.*514+215G>A) c.*130+215G>A (n.*130+215G>A) c.129G>A (p.Gly43=) c.533+215G>A (n.533+215G>A) c.470+215G>A (n.470+215G>A) c.539+215G>A (n.539+215G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474833C= | CA1151507725 | PLEKHG5 | c.302+214G= (n.302+214G=) c.476+214G= (n.476+214G=) c.413+214G= (n.413+214G=) n.533G= c.509+214G= (n.509+214G=) c.599+214G= (n.599+214G=) c.*514+214G= (n.*514+214G=) c.*130+214G= (n.*130+214G=) c.129-1G= (n.129-1G=) c.533+214G= (n.533+214G=) c.470+214G= (n.470+214G=) c.539+214G= (n.539+214G=) | |
| 1 | g.6474833C>T | CA520766056 | PLEKHG5 | c.302+214G>A (n.302+214G>A) c.476+214G>A (n.476+214G>A) c.413+214G>A (n.413+214G>A) n.533G>A c.509+214G>A (n.509+214G>A) c.599+214G>A (n.599+214G>A) c.*514+214G>A (n.*514+214G>A) c.*130+214G>A (n.*130+214G>A) c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.533+214G>A (n.533+214G>A) c.470+214G>A (n.470+214G>A) c.539+214G>A (n.539+214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |